| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94021406A= | CA1181408286 | ABCA4 | c.4852T= (p.Trp1618=) n.346T= c.1228T= (p.Trp410=) | |
| 1 | g.94021406A>C | CA341283238 | ABCA4 | c.4852T>G (p.Trp1618Gly) n.346T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) | |
| 1 | g.94021406A>G | CA341283239 | ABCA4 | c.4852T>C (p.Trp1618Arg) n.346T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021406A>T | CA235748 | ABCA4 | c.4852T>A (p.Trp1618Arg) n.346T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021406dup | CA2646647348 | ABCA4 | c.4852dup (p.Trp1618LeufsTer3) n.346dup c.1228dup (p.Trp410LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021407C>A | CA418821764 | ABCA4 | c.4851G>T (p.Val1617=) n.345G>T c.1227G>T (p.Val409=) | |
| 1 | g.94021407C= | CA1181408290 | ABCA4 | c.4851G= (p.Val1617=) n.345G= c.1227G= (p.Val409=) | |
| 1 | g.94021407C>G | CA418821763 | ABCA4 | c.4851G>C (p.Val1617=) n.345G>C c.1227G>C (p.Val409=) | |
| 1 | g.94021407C>T | CA418821762 | ABCA4 | c.4851G>A (p.Val1617=) n.345G>A c.1227G>A (p.Val409=) | dbSNP |
| 1 | g.94021408A= | CA1181408293 | ABCA4 | c.4850T= (p.Val1617=) n.344T= c.1226T= (p.Val409=) | |
| 1 | g.94021408A>C | CA341283240 | ABCA4 | c.4850T>G (p.Val1617Gly) n.344T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) | |
| 1 | g.94021408A>G | CA341283241 | ABCA4 | c.4850T>C (p.Val1617Ala) n.344T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021408A>T | CA341283242 | ABCA4 | c.4850T>A (p.Val1617Glu) n.344T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) | |
| 1 | g.94021409C>A | CA341283243 | ABCA4 | c.4849G>T (p.Val1617Leu) n.343G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) | |
| 1 | g.94021409C= | CA1181408300 | ABCA4 | c.4849G= (p.Val1617=) n.343G= c.1225G= (p.Val409=) | |
| 1 | g.94021409C>G | CA341283244 | ABCA4 | c.4849G>C (p.Val1617Leu) n.343G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021409C>T | CA341283245 | ABCA4 | c.4849G>A (p.Val1617Met) n.343G>A c.1225G>A (p.Val409Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021410del | CA2586964144 | ABCA4 | c.4849del n.343del c.1225del | |
| 1 | g.94021410C>A | CA341283246 | ABCA4 | c.4849-1G>T (n.4849-1G>T) n.343-1G>T c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) | |
| 1 | g.94021410C= | CA1140725974 | ABCA4 | c.4849-1G= (n.4849-1G=) n.343-1G= c.1225-1G= (n.1225-1G=) | |
| 1 | g.94021410C>G | CA227243 | ABCA4 | c.4849-1G>C (n.4849-1G>C) n.343-1G>C c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021410C>T | CA957439 | ABCA4 | c.4849-1G>A (n.4849-1G>A) n.343-1G>A c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021411T>A | CA341283247 | ABCA4 | c.4849-2A>T (n.4849-2A>T) n.343-2A>T c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) | |
| 1 | g.94021411T>C | CA341283248 | ABCA4 | c.4849-2A>G (n.4849-2A>G) n.343-2A>G c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021411T>G | CA341283249 | ABCA4 | c.4849-2A>C (n.4849-2A>C) n.343-2A>C c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) | |
| 1 | g.94021411T= | CA1181408314 | ABCA4 | c.4849-2A= (n.4849-2A=) n.343-2A= c.1225-2A= (n.1225-2A=) | |
| 1 | g.94021413G>A | CA957440 | ABCA4 | c.4849-4C>T (n.4849-4C>T) n.343-4C>T c.1225-4C>T (n.1225-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021413G>C | CA2646647349 | ABCA4 | c.4849-4C>G (n.4849-4C>G) n.343-4C>G c.1225-4C>G (n.1225-4C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021413G= | CA1181408318 | ABCA4 | c.4849-4C= (n.4849-4C=) n.343-4C= c.1225-4C= (n.1225-4C=) | |
| 1 | g.94021415G>A | CA957441 | ABCA4 | c.4849-6C>T (n.4849-6C>T) n.343-6C>T c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021415G= | CA1181408322 | ABCA4 | c.4849-6C= (n.4849-6C=) n.343-6C= c.1225-6C= (n.1225-6C=) | |
| 1 | g.94021415G>T | CA1181408323 | ABCA4 | c.4849-6C>A (n.4849-6C>A) n.343-6C>A c.1225-6C>A (n.1225-6C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94021416G>A | CA524697367 | ABCA4 | c.4849-7C>T (n.4849-7C>T) n.343-7C>T c.1225-7C>T (n.1225-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021416G= | CA1181408326 | ABCA4 | c.4849-7C= (n.4849-7C=) n.343-7C= c.1225-7C= (n.1225-7C=) | |
| 1 | g.94021417G>A | CA957442 | ABCA4 | c.4849-8C>T (n.4849-8C>T) n.343-8C>T c.1225-8C>T (n.1225-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021417G>C | CA2499214881 | ABCA4 | c.4849-8C>G (n.4849-8C>G) n.343-8C>G c.1225-8C>G (n.1225-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021417G= | CA1143864175 | ABCA4 | c.4849-8C= (n.4849-8C=) n.343-8C= c.1225-8C= (n.1225-8C=) | |
| 1 | g.94021418T>C | CA1181408330 | ABCA4 | c.4849-9A>G (n.4849-9A>G) n.343-9A>G c.1225-9A>G (n.1225-9A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94021418T= | CA1181408329 | ABCA4 | c.4849-9A= (n.4849-9A=) n.343-9A= c.1225-9A= (n.1225-9A=) | |
| 1 | g.94021419G>A | CA2646647350 | ABCA4 | c.4849-10C>T (n.4849-10C>T) n.343-10C>T c.1225-10C>T (n.1225-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021420G>C | CA740488961 | ABCA4 | c.4849-11C>G (n.4849-11C>G) n.343-11C>G c.1225-11C>G (n.1225-11C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94021420G= | CA1181408333 | ABCA4 | c.4849-11C= (n.4849-11C=) n.343-11C= c.1225-11C= (n.1225-11C=) | |
| 1 | g.94021421_94021422delinsAG | CA1181408336 | ABCA4 | c.4849-13_4849-12delinsCT (n.4849-13_4849-12delinsCT) n.343-13_343-12delinsCT c.1225-13_1225-12delinsCT (n.1225-13_1225-12delinsCT) | |
| 1 | g.94021422del | CA524697368 | ABCA4 | c.4849-13del (n.4849-13del) n.343-13del c.1225-13del (n.1225-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021424G>A | CA26844920 | ABCA4 | c.4849-15C>T (n.4849-15C>T) n.343-15C>T c.1225-15C>T (n.1225-15C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94021424G= | CA1181408339 | ABCA4 | c.4849-15C= (n.4849-15C=) n.343-15C= c.1225-15C= (n.1225-15C=) | |
| 1 | g.94021425G>A | CA957443 | ABCA4 | c.4849-16C>T (n.4849-16C>T) n.343-16C>T c.1225-16C>T (n.1225-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021425G= | CA1181408342 | ABCA4 | c.4849-16C= (n.4849-16C=) n.343-16C= c.1225-16C= (n.1225-16C=) | |
| 1 | g.94021426A>T | CA2646647351 | ABCA4 | c.4849-17T>A (n.4849-17T>A) n.343-17T>A c.1225-17T>A (n.1225-17T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021427C= | CA1181408345 | ABCA4 | c.4849-18G= (n.4849-18G=) n.343-18G= c.1225-18G= (n.1225-18G=) | |
| 1 | g.94021427C>T | CA957444 | ABCA4 | c.4849-18G>A (n.4849-18G>A) n.343-18G>A c.1225-18G>A (n.1225-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021428A= | CA1181408347 | ABCA4 | c.4849-19T= (n.4849-19T=) n.343-19T= c.1225-19T= (n.1225-19T=) | |
| 1 | g.94021428A>G | CA524697369 | ABCA4 | c.4849-19T>C (n.4849-19T>C) n.343-19T>C c.1225-19T>C (n.1225-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94021429T>C | CA740488985 | ABCA4 | c.4849-20A>G (n.4849-20A>G) n.343-20A>G c.1225-20A>G (n.1225-20A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94021429T>G | CA2646647352 | ABCA4 | c.4849-20A>C (n.4849-20A>C) n.343-20A>C c.1225-20A>C (n.1225-20A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021429T= | CA1181408349 | ABCA4 | c.4849-20A= (n.4849-20A=) n.343-20A= c.1225-20A= (n.1225-20A=) | |
| 1 | g.94021430_94021445del | CA2744615596 | ABCA4 | c.4849-36_4849-21del (n.4849-36_4849-21del) n.343-36_343-21del c.1225-36_1225-21del (n.1225-36_1225-21del) | |
| 1 | g.94021431T>A | CA2646647353 | ABCA4 | c.4849-22A>T (n.4849-22A>T) n.343-22A>T c.1225-22A>T (n.1225-22A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021432del | CA2744615597 | ABCA4 | c.4849-23del (n.4849-23del) n.343-23del c.1225-23del (n.1225-23del) | |
| 1 | g.94021432G>C | CA957445 | ABCA4 | c.4849-23C>G (n.4849-23C>G) n.343-23C>G c.1225-23C>G (n.1225-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021432G= | CA1143693164 | ABCA4 | c.4849-23C= (n.4849-23C=) n.343-23C= c.1225-23C= (n.1225-23C=) | |
| 1 | g.94021432G>T | CA1181408351 | ABCA4 | c.4849-23C>A (n.4849-23C>A) n.343-23C>A c.1225-23C>A (n.1225-23C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94021434G>C | CA957446 | ABCA4 | c.4849-25C>G (n.4849-25C>G) n.343-25C>G c.1225-25C>G (n.1225-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021434G= | CA1181408352 | ABCA4 | c.4849-25C= (n.4849-25C=) n.343-25C= c.1225-25C= (n.1225-25C=) | |
| 1 | g.94021434G>T | CA2646647354 | ABCA4 | c.4849-25C>A (n.4849-25C>A) n.343-25C>A c.1225-25C>A (n.1225-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021434_94021435insT | CA2744615598 | ABCA4 | c.4849-26_4849-25insA (n.4849-26_4849-25insA) n.343-26_343-25insA c.1225-26_1225-25insA (n.1225-26_1225-25insA) | |
| 1 | g.94021436C>A | CA2744615600 | ABCA4 | c.4849-27G>T (n.4849-27G>T) n.343-27G>T c.1225-27G>T (n.1225-27G>T) | |
| 1 | g.94021436C= | CA1144009393 | ABCA4 | c.4849-27G= (n.4849-27G=) n.343-27G= c.1225-27G= (n.1225-27G=) | |
| 1 | g.94021436C>T | CA957447 | ABCA4 | c.4849-27G>A (n.4849-27G>A) n.343-27G>A c.1225-27G>A (n.1225-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021437_94021441del | CA2744615599 | ABCA4 | c.4849-31_4849-27del (n.4849-31_4849-27del) n.343-31_343-27del c.1225-31_1225-27del (n.1225-31_1225-27del) | |
| 1 | g.94021437G>A | CA957448 | ABCA4 | c.4849-28C>T (n.4849-28C>T) n.343-28C>T c.1225-28C>T (n.1225-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021437G>C | CA2744615602 | ABCA4 | c.4849-28C>G (n.4849-28C>G) n.343-28C>G c.1225-28C>G (n.1225-28C>G) | |
| 1 | g.94021437G= | CA1144205941 | ABCA4 | c.4849-28C= (n.4849-28C=) n.343-28C= c.1225-28C= (n.1225-28C=) | |
| 1 | g.94021440_94021451del | CA2744615601 | ABCA4 | c.4849-39_4849-28del (n.4849-39_4849-28del) n.343-39_343-28del c.1225-39_1225-28del (n.1225-39_1225-28del) | |
| 1 | g.94021438C>T | CA2646647355 | ABCA4 | c.4849-29G>A (n.4849-29G>A) n.343-29G>A c.1225-29G>A (n.1225-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021439T>A | CA2744615603 | ABCA4 | c.4849-30A>T (n.4849-30A>T) n.343-30A>T c.1225-30A>T (n.1225-30A>T) | |
| 1 | g.94021440_94021441del | CA2744615604 | ABCA4 | c.4849-32_4849-31del (n.4849-32_4849-31del) n.343-32_343-31del c.1225-32_1225-31del (n.1225-32_1225-31del) | |
| 1 | g.94021441C>A | CA2744615605 | ABCA4 | c.4849-32G>T (n.4849-32G>T) n.343-32G>T c.1225-32G>T (n.1225-32G>T) | |
| 1 | g.94021441C= | CA1181408357 | ABCA4 | c.4849-32G= (n.4849-32G=) n.343-32G= c.1225-32G= (n.1225-32G=) | |
| 1 | g.94021441C>T | CA957449 | ABCA4 | c.4849-32G>A (n.4849-32G>A) n.343-32G>A c.1225-32G>A (n.1225-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021442A= | CA1143772253 | ABCA4 | c.4849-33T= (n.4849-33T=) n.343-33T= c.1225-33T= (n.1225-33T=) | |
| 1 | g.94021442A>C | CA957450 | ABCA4 | c.4849-33T>G (n.4849-33T>G) n.343-33T>G c.1225-33T>G (n.1225-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021442A>G | CA1181408360 | ABCA4 | c.4849-33T>C (n.4849-33T>C) n.343-33T>C c.1225-33T>C (n.1225-33T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94021442A>T | CA2744615606 | ABCA4 | c.4849-33T>A (n.4849-33T>A) n.343-33T>A c.1225-33T>A (n.1225-33T>A) | |
| 1 | g.94021443C>G | CA2646647356 | ABCA4 | c.4849-34G>C (n.4849-34G>C) n.343-34G>C c.1225-34G>C (n.1225-34G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021444T>A | CA2744615607 | ABCA4 | c.4849-35A>T (n.4849-35A>T) n.343-35A>T c.1225-35A>T (n.1225-35A>T) | |
| 1 | g.94021445A>C | CA2744615608 | ABCA4 | c.4849-36T>G (n.4849-36T>G) n.343-36T>G c.1225-36T>G (n.1225-36T>G) | |
| 1 | g.94021445A>T | CA2744615609 | ABCA4 | c.4849-36T>A (n.4849-36T>A) n.343-36T>A c.1225-36T>A (n.1225-36T>A) | |
| 1 | g.94021447C= | CA1181408363 | ABCA4 | c.4849-38G= (n.4849-38G=) n.343-38G= c.1225-38G= (n.1225-38G=) | |
| 1 | g.94021447C>T | CA524697370 | ABCA4 | c.4849-38G>A (n.4849-38G>A) n.343-38G>A c.1225-38G>A (n.1225-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021448A>G | CA2646647357 | ABCA4 | c.4849-39T>C (n.4849-39T>C) n.343-39T>C c.1225-39T>C (n.1225-39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021450C>A | CA2646647358 | ABCA4 | c.4849-41G>T (n.4849-41G>T) n.343-41G>T c.1225-41G>T (n.1225-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021450C>T | CA2646647359 | ABCA4 | c.4849-41G>A (n.4849-41G>A) n.343-41G>A c.1225-41G>A (n.1225-41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021453_94021467del | CA2744615610 | ABCA4 | c.4849-58_4849-44del (n.4849-58_4849-44del) n.343-58_343-44del c.1225-58_1225-44del (n.1225-58_1225-44del) | |
| 1 | g.94021453_94021454insACA | CA2744615611 | ABCA4 | c.4849-45_4849-44insTGT (n.4849-45_4849-44insTGT) n.343-45_343-44insTGT c.1225-45_1225-44insTGT (n.1225-45_1225-44insTGT) | |
| 1 | g.94021454T>G | CA2646647360 | ABCA4 | c.4849-45A>C (n.4849-45A>C) n.343-45A>C c.1225-45A>C (n.1225-45A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021454_94021457del | CA2744615612 | ABCA4 | c.4849-48_4849-45del (n.4849-48_4849-45del) n.343-48_343-45del c.1225-48_1225-45del (n.1225-48_1225-45del) | |
| 1 | g.94021460del | CA2744615613 | ABCA4 | c.4849-51del (n.4849-51del) n.343-51del c.1225-51del (n.1225-51del) | |
| 1 | g.94021460C= | CA1181408364 | ABCA4 | c.4849-51G= (n.4849-51G=) n.343-51G= c.1225-51G= (n.1225-51G=) | |
| 1 | g.94021460C>T | CA957451 | ABCA4 | c.4849-51G>A (n.4849-51G>A) n.343-51G>A c.1225-51G>A (n.1225-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021463A>G | CA2646647361 | ABCA4 | c.4849-54T>C (n.4849-54T>C) n.343-54T>C c.1225-54T>C (n.1225-54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021464A= | CA1181408367 | ABCA4 | c.4849-55T= (n.4849-55T=) n.343-55T= c.1225-55T= (n.1225-55T=) | |
| 1 | g.94021464A>C | CA1004553221 | ABCA4 | c.4849-55T>G (n.4849-55T>G) n.343-55T>G c.1225-55T>G (n.1225-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021465A>C | CA2646647362 | ABCA4 | c.4849-56T>G (n.4849-56T>G) n.343-56T>G c.1225-56T>G (n.1225-56T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021466_94021467insACC | CA2744615614 | ABCA4 | c.4849-58_4849-57insGGT (n.4849-58_4849-57insGGT) n.343-58_343-57insGGT c.1225-58_1225-57insGGT (n.1225-58_1225-57insGGT) | |
| 1 | g.94021466_94021467insAGA | CA2744615615 | ABCA4 | c.4849-58_4849-57insTCT (n.4849-58_4849-57insTCT) n.343-58_343-57insTCT c.1225-58_1225-57insTCT (n.1225-58_1225-57insTCT) | |
| 1 | g.94021467del | CA2744615616 | ABCA4 | c.4849-58del (n.4849-58del) n.343-58del c.1225-58del (n.1225-58del) | |
| 1 | g.94021467C= | CA1181408368 | ABCA4 | c.4849-58G= (n.4849-58G=) n.343-58G= c.1225-58G= (n.1225-58G=) | |
| 1 | g.94021467C>T | CA1181408369 | ABCA4 | c.4849-58G>A (n.4849-58G>A) n.343-58G>A c.1225-58G>A (n.1225-58G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94021470T>G | CA2696565599 | ABCA4 | c.4849-61A>C (n.4849-61A>C) n.343-61A>C c.1225-61A>C (n.1225-61A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94021470_94021471insA | CA2744615617 | ABCA4 | c.4849-62_4849-61insT (n.4849-62_4849-61insT) n.343-62_343-61insT c.1225-62_1225-61insT (n.1225-62_1225-61insT) | |
| 1 | g.94021471G>A | CA2744615618 | ABCA4 | c.4849-62C>T (n.4849-62C>T) n.343-62C>T c.1225-62C>T (n.1225-62C>T) | |
| 1 | g.94021471G>C | CA2744615619 | ABCA4 | c.4849-62C>G (n.4849-62C>G) n.343-62C>G c.1225-62C>G (n.1225-62C>G) | |
| 1 | g.94021473A>G | CA2646647363 | ABCA4 | c.4849-64T>C (n.4849-64T>C) n.343-64T>C c.1225-64T>C (n.1225-64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021473A>T | CA2646647364 | ABCA4 | c.4849-64T>A (n.4849-64T>A) n.343-64T>A c.1225-64T>A (n.1225-64T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021474G>C | CA2646647365 | ABCA4 | c.4849-65C>G (n.4849-65C>G) n.343-65C>G c.1225-65C>G (n.1225-65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021474_94021475del | CA2744615620 | ABCA4 | c.4849-66_4849-65del (n.4849-66_4849-65del) n.343-66_343-65del c.1225-66_1225-65del (n.1225-66_1225-65del) | |
| 1 | g.94021474_94021475insAGA | CA2744615621 | ABCA4 | c.4849-66_4849-65insTCT (n.4849-66_4849-65insTCT) n.343-66_343-65insTCT c.1225-66_1225-65insTCT (n.1225-66_1225-65insTCT) | |
| 1 | g.94021476A= | CA1181408370 | ABCA4 | c.4849-67T= (n.4849-67T=) n.343-67T= c.1225-67T= (n.1225-67T=) | |
| 1 | g.94021476A>G | CA2646647366 | ABCA4 | c.4849-67T>C (n.4849-67T>C) n.343-67T>C c.1225-67T>C (n.1225-67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021476A>T | CA740488993 | ABCA4 | c.4849-67T>A (n.4849-67T>A) n.343-67T>A c.1225-67T>A (n.1225-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021476_94021477insGTC | CA2744615622 | ABCA4 | c.4849-68_4849-67insGAC (n.4849-68_4849-67insGAC) n.343-68_343-67insGAC c.1225-68_1225-67insGAC (n.1225-68_1225-67insGAC) | |
| 1 | g.94021477A>C | CA2744615623 | ABCA4 | c.4849-68T>G (n.4849-68T>G) n.343-68T>G c.1225-68T>G (n.1225-68T>G) | |
| 1 | g.94021477A>G | CA2574438590 | ABCA4 | c.4849-68T>C (n.4849-68T>C) n.343-68T>C c.1225-68T>C (n.1225-68T>C) | |
| 1 | g.94021478A>T | CA2646647367 | ABCA4 | c.4849-69T>A (n.4849-69T>A) n.343-69T>A c.1225-69T>A (n.1225-69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021479G>A | CA1004553224 | ABCA4 | c.4849-70C>T (n.4849-70C>T) n.343-70C>T c.1225-70C>T (n.1225-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021479G= | CA1181408373 | ABCA4 | c.4849-70C= (n.4849-70C=) n.343-70C= c.1225-70C= (n.1225-70C=) | |
| 1 | g.94021482A>C | CA2744615624 | ABCA4 | c.4849-73T>G (n.4849-73T>G) n.343-73T>G c.1225-73T>G (n.1225-73T>G) | |
| 1 | g.94021484T>C | CA740489016 | ABCA4 | c.4849-75A>G (n.4849-75A>G) n.343-75A>G c.1225-75A>G (n.1225-75A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94021484T= | CA1181408378 | ABCA4 | c.4849-75A= (n.4849-75A=) n.343-75A= c.1225-75A= (n.1225-75A=) | |
| 1 | g.94021486del | CA2646647368 | ABCA4 | c.4849-75del (n.4849-75del) n.343-75del c.1225-75del (n.1225-75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021484_94021487del | CA2744615625 | ABCA4 | c.4849-78_4849-75del (n.4849-78_4849-75del) n.343-78_343-75del c.1225-78_1225-75del (n.1225-78_1225-75del) | |
| 1 | g.94021484_94021485insA | CA2744615626 | ABCA4 | c.4849-76_4849-75insT (n.4849-76_4849-75insT) n.343-76_343-75insT c.1225-76_1225-75insT (n.1225-76_1225-75insT) | |
| 1 | g.94021485T>A | CA2646647369 | ABCA4 | c.4849-76A>T (n.4849-76A>T) n.343-76A>T c.1225-76A>T (n.1225-76A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021485T>C | CA26844947 | ABCA4 | c.4849-76A>G (n.4849-76A>G) n.343-76A>G c.1225-76A>G (n.1225-76A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94021485T>G | CA1181408382 | ABCA4 | c.4849-76A>C (n.4849-76A>C) n.343-76A>C c.1225-76A>C (n.1225-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021485T= | CA1144112133 | ABCA4 | c.4849-76A= (n.4849-76A=) n.343-76A= c.1225-76A= (n.1225-76A=) | |
| 1 | g.94021488A>G | CA2574438592 | ABCA4 | c.4849-79T>C (n.4849-79T>C) n.343-79T>C c.1225-79T>C (n.1225-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021489G>C | CA2744615627 | ABCA4 | c.4849-80C>G (n.4849-80C>G) n.343-80C>G c.1225-80C>G (n.1225-80C>G) | |
| 1 | g.94021490A= | CA1147018361 | ABCA4 | c.4849-81T= (n.4849-81T=) n.343-81T= c.1225-81T= (n.1225-81T=) | |
| 1 | g.94021490A>C | CA26844951 | ABCA4 | c.4849-81T>G (n.4849-81T>G) n.343-81T>G c.1225-81T>G (n.1225-81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021490A>G | CA2646647370 | ABCA4 | c.4849-81T>C (n.4849-81T>C) n.343-81T>C c.1225-81T>C (n.1225-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021491A>G | CA2646647371 | ABCA4 | c.4849-82T>C (n.4849-82T>C) n.343-82T>C c.1225-82T>C (n.1225-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021492del | CA2744615628 | ABCA4 | c.4849-83del (n.4849-83del) n.343-83del c.1225-83del (n.1225-83del) | |
| 1 | g.94021493C>T | CA2696565619 | ABCA4 | c.4849-84G>A (n.4849-84G>A) n.343-84G>A c.1225-84G>A (n.1225-84G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94021495_94021496insC | CA2744615629 | ABCA4 | c.4849-87_4849-86insG (n.4849-87_4849-86insG) n.343-87_343-86insG c.1225-87_1225-86insG (n.1225-87_1225-86insG) | |
| 1 | g.94021496G>A | CA2744615632 | ABCA4 | c.4849-87C>T (n.4849-87C>T) n.343-87C>T c.1225-87C>T (n.1225-87C>T) | |
| 1 | g.94021496G= | CA1181408387 | ABCA4 | c.4849-87C= (n.4849-87C=) n.343-87C= c.1225-87C= (n.1225-87C=) | |
| 1 | g.94021496G>T | CA524697371 | ABCA4 | c.4849-87C>A (n.4849-87C>A) n.343-87C>A c.1225-87C>A (n.1225-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021496_94021497del | CA2744615630 | ABCA4 | c.4849-88_4849-87del (n.4849-88_4849-87del) n.343-88_343-87del c.1225-88_1225-87del (n.1225-88_1225-87del) | |
| 1 | g.94021498_94021517del | CA2744615631 | ABCA4 | c.4849-106_4849-87del (n.4849-106_4849-87del) n.343-106_343-87del c.1225-106_1225-87del (n.1225-106_1225-87del) | |
| 1 | g.94021497A>G | CA2601992194 | ABCA4 | c.4849-88T>C (n.4849-88T>C) n.343-88T>C c.1225-88T>C (n.1225-88T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021498dup | CA2646647372 | ABCA4 | c.4849-88dup (n.4849-88dup) n.343-88dup c.1225-88dup (n.1225-88dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021497_94021498insGAG | CA2744615633 | ABCA4 | c.4849-89_4849-88insCTC (n.4849-89_4849-88insCTC) n.343-89_343-88insCTC c.1225-89_1225-88insCTC (n.1225-89_1225-88insCTC) | |
| 1 | g.94021498A>G | CA2574438594 | ABCA4 | c.4849-89T>C (n.4849-89T>C) n.343-89T>C c.1225-89T>C (n.1225-89T>C) | |
| 1 | g.94021498_94021500del | CA2744615634 | ABCA4 | c.4849-91_4849-89del (n.4849-91_4849-89del) n.343-91_343-89del c.1225-91_1225-89del (n.1225-91_1225-89del) | |
| 1 | g.94021501del | CA2646647373 | ABCA4 | c.4849-90del (n.4849-90del) n.343-90del c.1225-90del (n.1225-90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021499_94021500insACAC | CA2744615635 | ABCA4 | c.4849-91_4849-90insGTGT (n.4849-91_4849-90insGTGT) n.343-91_343-90insGTGT c.1225-91_1225-90insGTGT (n.1225-91_1225-90insGTGT) | |
| 1 | g.94021500_94021501insAA | CA2646647374 | ABCA4 | c.4849-92_4849-91insTT (n.4849-92_4849-91insTT) n.343-92_343-91insTT c.1225-92_1225-91insTT (n.1225-92_1225-91insTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021501G>A | CA2646647375 | ABCA4 | c.4849-92C>T (n.4849-92C>T) n.343-92C>T c.1225-92C>T (n.1225-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021501G>C | CA740489019 | ABCA4 | c.4849-92C>G (n.4849-92C>G) n.343-92C>G c.1225-92C>G (n.1225-92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021501G= | CA1181408389 | ABCA4 | c.4849-92C= (n.4849-92C=) n.343-92C= c.1225-92C= (n.1225-92C=) | |
| 1 | g.94021501G>T | CA2646647376 | ABCA4 | c.4849-92C>A (n.4849-92C>A) n.343-92C>A c.1225-92C>A (n.1225-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021502_94021516del | CA2744615636 | ABCA4 | c.4849-106_4849-92del (n.4849-106_4849-92del) n.343-106_343-92del c.1225-106_1225-92del (n.1225-106_1225-92del) | |
| 1 | g.94021504_94021514del | CA2744615637 | ABCA4 | c.4849-105_4849-95del (n.4849-105_4849-95del) n.343-105_343-95del c.1225-105_1225-95del (n.1225-105_1225-95del) | |
| 1 | g.94021505G>T | CA2574438597 | ABCA4 | c.4849-96C>A (n.4849-96C>A) n.343-96C>A c.1225-96C>A (n.1225-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021505_94021516del | CA2744615638 | ABCA4 | c.4849-107_4849-96del (n.4849-107_4849-96del) n.343-107_343-96del c.1225-107_1225-96del (n.1225-107_1225-96del) |