Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94021373T>A | CA341283165 | ABCA4 | c.4885A>T (p.Ser1629Cys) n.379A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) | |
1 | g.94021373T>C | CA341283166 | ABCA4 | c.4885A>G (p.Ser1629Gly) n.379A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021373T>G | CA341283167 | ABCA4 | c.4885A>C (p.Ser1629Arg) n.379A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) | |
1 | g.94021373T= | CA1181408224 | ABCA4 | c.4885A= (p.Ser1629=) n.379A= c.1261A= (p.Ser421=) | |
1 | g.94021374G>A | CA418821745 | ABCA4 | c.4884C>T (p.Val1628=) n.378C>T c.1260C>T (p.Val420=) | |
1 | g.94021374G>C | CA418821746 | ABCA4 | c.4884C>G (p.Val1628=) n.378C>G c.1260C>G (p.Val420=) | |
1 | g.94021374G>T | CA418821747 | ABCA4 | c.4884C>A (p.Val1628=) n.378C>A c.1260C>A (p.Val420=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021375A= | CA1181408227 | ABCA4 | c.4883T= (p.Val1628=) n.377T= c.1259T= (p.Val420=) | |
1 | g.94021375A>C | CA341283168 | ABCA4 | c.4883T>G (p.Val1628Gly) n.377T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) | |
1 | g.94021375A>G | CA341283169 | ABCA4 | c.4883T>C (p.Val1628Ala) n.377T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021375A>T | CA341283170 | ABCA4 | c.4883T>A (p.Val1628Asp) n.377T>A c.1259T>A (p.Val420Asp) | |
1 | g.94021376C>A | CA341283171 | ABCA4 | c.4882G>T (p.Val1628Phe) n.376G>T c.1258G>T (p.Val420Phe) | |
1 | g.94021376C>G | CA341283172 | ABCA4 | c.4882G>C (p.Val1628Leu) n.376G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) | |
1 | g.94021376C>T | CA341283173 | ABCA4 | c.4882G>A (p.Val1628Ile) n.376G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.94021377dup | CA2646647345 | ABCA4 | c.4882dup (p.Val1628GlyfsTer18) n.376dup c.1258dup (p.Val420GlyfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.94021377C>A | CA418821748 | ABCA4 | c.4881G>T (p.Leu1627=) n.375G>T c.1257G>T (p.Leu419=) | |
1 | g.94021377C= | CA1181408230 | ABCA4 | c.4881G= (p.Leu1627=) n.375G= c.1257G= (p.Leu419=) | |
1 | g.94021377C>G | CA418821749 | ABCA4 | c.4881G>C (p.Leu1627=) n.375G>C c.1257G>C (p.Leu419=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021377C>T | CA418821750 | ABCA4 | c.4881G>A (p.Leu1627=) n.375G>A c.1257G>A (p.Leu419=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021377_94021378delinsCA | CA1181408229 | ABCA4 | c.4880_4881delinsTG (p.Leu1627=) n.374_375delinsTG c.1256_1257delinsTG (p.Leu419=) | |
1 | g.94021378del | CA957434 | ABCA4 | c.4880del (p.Leu1627ArgfsTer?) n.374del c.1256del (p.Leu419ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021378A>C | CA341283175 | ABCA4 | c.4880T>G (p.Leu1627Arg) n.374T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) | |
1 | g.94021378A>G | CA341283176 | ABCA4 | c.4880T>C (p.Leu1627Pro) n.374T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021378A>T | CA341283174 | ABCA4 | c.4880T>A (p.Leu1627Gln) n.374T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) | |
1 | g.94021379G>A | CA418821751 | ABCA4 | c.4879C>T (p.Leu1627=) n.373C>T c.1255C>T (p.Leu419=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021379G>C | CA341283177 | ABCA4 | c.4879C>G (p.Leu1627Val) n.373C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) | |
1 | g.94021379G>T | CA341283178 | ABCA4 | c.4879C>A (p.Leu1627Met) n.373C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) | |
1 | g.94021380G>A | CA418821753 | ABCA4 | c.4878C>T (p.Ala1626=) n.372C>T c.1254C>T (p.Ala418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021380G>C | CA418821754 | ABCA4 | c.4878C>G (p.Ala1626=) n.372C>G c.1254C>G (p.Ala418=) | |
1 | g.94021380G= | CA1181408241 | ABCA4 | c.4878C= (p.Ala1626=) n.372C= c.1254C= (p.Ala418=) | |
1 | g.94021380G>T | CA418821752 | ABCA4 | c.4878C>A (p.Ala1626=) n.372C>A c.1254C>A (p.Ala418=) | |
1 | g.94021381G>A | CA341283179 | ABCA4 | c.4877C>T (p.Ala1626Val) n.371C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) | dbSNP COSMIC |
1 | g.94021381G>C | CA26844872 | ABCA4 | c.4877C>G (p.Ala1626Gly) n.371C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) | dbSNP |
1 | g.94021381G= | CA1181408245 | ABCA4 | c.4877C= (p.Ala1626=) n.371C= c.1253C= (p.Ala418=) | |
1 | g.94021381G>T | CA341283180 | ABCA4 | c.4877C>A (p.Ala1626Asp) n.371C>A c.1253C>A (p.Ala418Asp) | ClinVar |
1 | g.94021382C>A | CA341283181 | ABCA4 | c.4876G>T (p.Ala1626Ser) n.370G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) | |
1 | g.94021382C>G | CA341283182 | ABCA4 | c.4876G>C (p.Ala1626Pro) n.370G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) | |
1 | g.94021382C>T | CA341283183 | ABCA4 | c.4876G>A (p.Ala1626Thr) n.370G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) | |
1 | g.94021383A= | CA1140725959 | ABCA4 | c.4875T= (p.His1625=) n.369T= c.1251T= (p.His417=) | |
1 | g.94021383A>C | CA341283184 | ABCA4 | c.4875T>G (p.His1625Gln) n.369T>G c.1251T>G (p.His417Gln) | |
1 | g.94021383A>G | CA26844876 | ABCA4 | c.4875T>C (p.His1625=) n.369T>C c.1251T>C (p.His417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021383A>T | CA227248 | ABCA4 | c.4875T>A (p.His1625Gln) n.369T>A c.1251T>A (p.His417Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021384T>A | CA341283185 | ABCA4 | c.4874A>T (p.His1625Leu) n.368A>T c.1250A>T (p.His417Leu) | |
1 | g.94021384T>C | CA26844877 | ABCA4 | c.4874A>G (p.His1625Arg) n.368A>G c.1250A>G (p.His417Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021384T>G | CA341283186 | ABCA4 | c.4874A>C (p.His1625Pro) n.368A>C c.1250A>C (p.His417Pro) | |
1 | g.94021384T= | CA1181408251 | ABCA4 | c.4874A= (p.His1625=) n.368A= c.1250A= (p.His417=) | |
1 | g.94021385G>A | CA341283189 | ABCA4 | c.4873C>T (p.His1625Tyr) n.367C>T c.1249C>T (p.His417Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021385G>C | CA341283188 | ABCA4 | c.4873C>G (p.His1625Asp) n.367C>G c.1249C>G (p.His417Asp) | |
1 | g.94021385G= | CA1181408254 | ABCA4 | c.4873C= (p.His1625=) n.367C= c.1249C= (p.His417=) | |
1 | g.94021385G>T | CA341283187 | ABCA4 | c.4873C>A (p.His1625Asn) n.367C>A c.1249C>A (p.His417Asn) | |
1 | g.94021386C>A | CA341283190 | ABCA4 | c.4872G>T (p.Trp1624Cys) n.366G>T c.1248G>T (p.Trp416Cys) | |
1 | g.94021386C>G | CA341283191 | ABCA4 | c.4872G>C (p.Trp1624Cys) n.366G>C c.1248G>C (p.Trp416Cys) | |
1 | g.94021386C>T | CA341283192 | ABCA4 | c.4872G>A (p.Trp1624Ter) n.366G>A c.1248G>A (p.Trp416Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.94021387C>A | CA341283193 | ABCA4 | c.4871G>T (p.Trp1624Leu) n.365G>T c.1247G>T (p.Trp416Leu) | |
1 | g.94021387C>G | CA341283194 | ABCA4 | c.4871G>C (p.Trp1624Ser) n.365G>C c.1247G>C (p.Trp416Ser) | |
1 | g.94021387C>T | CA341283195 | ABCA4 | c.4871G>A (p.Trp1624Ter) n.365G>A c.1247G>A (p.Trp416Ter) | |
1 | g.94021388A>C | CA341283196 | ABCA4 | c.4870T>G (p.Trp1624Gly) n.364T>G c.1246T>G (p.Trp416Gly) | |
1 | g.94021388A>G | CA341283197 | ABCA4 | c.4870T>C (p.Trp1624Arg) n.364T>C c.1246T>C (p.Trp416Arg) | |
1 | g.94021388A>T | CA341283198 | ABCA4 | c.4870T>A (p.Trp1624Arg) n.364T>A c.1246T>A (p.Trp416Arg) | |
1 | g.94021388_94021389delinsCC | CA2580063560 | ABCA4 | c.4869_4870delinsGG (p.Trp1624Gly) n.363_364delinsGG c.1245_1246delinsGG (p.Trp416Gly) | ClinVar |
1 | g.94021389G>A | CA957435 | ABCA4 | c.4869C>T (p.Gly1623=) n.363C>T c.1245C>T (p.Gly415=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94021389G>C | CA418821756 | ABCA4 | c.4869C>G (p.Gly1623=) n.363C>G c.1245C>G (p.Gly415=) | |
1 | g.94021389G= | CA1181408257 | ABCA4 | c.4869C= (p.Gly1623=) n.363C= c.1245C= (p.Gly415=) | |
1 | g.94021389G>T | CA418821757 | ABCA4 | c.4869C>A (p.Gly1623=) n.363C>A c.1245C>A (p.Gly415=) | |
1 | g.94021390C>A | CA341283199 | ABCA4 | c.4868G>T (p.Gly1623Val) n.362G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021390C= | CA1181408259 | ABCA4 | c.4868G= (p.Gly1623=) n.362G= c.1244G= (p.Gly415=) | |
1 | g.94021390C>G | CA341283200 | ABCA4 | c.4868G>C (p.Gly1623Ala) n.362G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) | |
1 | g.94021390C>T | CA341283201 | ABCA4 | c.4868G>A (p.Gly1623Asp) n.362G>A c.1244G>A (p.Gly415Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.94021391C>A | CA341283203 | ABCA4 | c.4867G>T (p.Gly1623Cys) n.361G>T c.1243G>T (p.Gly415Cys) | |
1 | g.94021391C= | CA1140725962 | ABCA4 | c.4867G= (p.Gly1623=) n.361G= c.1243G= (p.Gly415=) | |
1 | g.94021391C>G | CA341283202 | ABCA4 | c.4867G>C (p.Gly1623Arg) n.361G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) | |
1 | g.94021391C>T | CA227246 | ABCA4 | c.4867G>A (p.Gly1623Ser) n.361G>A c.1243G>A (p.Gly415Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021392T>A | CA341283204 | ABCA4 | c.4866A>T (p.Lys1622Asn) n.360A>T c.1242A>T (p.Lys414Asn) | |
1 | g.94021392T>C | CA418821758 | ABCA4 | c.4866A>G (p.Lys1622=) n.360A>G c.1242A>G (p.Lys414=) | |
1 | g.94021392T>G | CA341283205 | ABCA4 | c.4866A>C (p.Lys1622Asn) n.360A>C c.1242A>C (p.Lys414Asn) | |
1 | g.94021393T>A | CA341283206 | ABCA4 | c.4865A>T (p.Lys1622Ile) n.359A>T c.1241A>T (p.Lys414Ile) | |
1 | g.94021393T>C | CA341283208 | ABCA4 | c.4865A>G (p.Lys1622Arg) n.359A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) | |
1 | g.94021393T>G | CA341283207 | ABCA4 | c.4865A>C (p.Lys1622Thr) n.359A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) | |
1 | g.94021394T>A | CA341283209 | ABCA4 | c.4864A>T (p.Lys1622Ter) n.358A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.94021394T>C | CA341283210 | ABCA4 | c.4864A>G (p.Lys1622Glu) n.358A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021394T>G | CA341283211 | ABCA4 | c.4864A>C (p.Lys1622Gln) n.358A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) | |
1 | g.94021394_94021399delinsAGGA | CA645372233 | ABCA4 | c.4859_4864delinsTCCT (p.Asn1620IlefsTer25) n.353_358delinsTCCT c.1235_1240delinsTCCT (p.Asn412IlefsTer25) | |
1 | g.94021395G>A | CA418821759 | ABCA4 | c.4863C>T (p.Asn1621=) n.357C>T c.1239C>T (p.Asn413=) | |
1 | g.94021395G>C | CA341283212 | ABCA4 | c.4863C>G (p.Asn1621Lys) n.357C>G c.1239C>G (p.Asn413Lys) | |
1 | g.94021395G>T | CA341283213 | ABCA4 | c.4863C>A (p.Asn1621Lys) n.357C>A c.1239C>A (p.Asn413Lys) | |
1 | g.94021396T>A | CA341283214 | ABCA4 | c.4862A>T (p.Asn1621Ile) n.356A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) | |
1 | g.94021396T>C | CA341283215 | ABCA4 | c.4862A>G (p.Asn1621Ser) n.356A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) | |
1 | g.94021396T>G | CA341283216 | ABCA4 | c.4862A>C (p.Asn1621Thr) n.356A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) | |
1 | g.94021397del | CA2646647346 | ABCA4 | c.4862del (p.Asn1621ThrfsTer?) n.356del c.1238del (p.Asn413ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.94021397T>A | CA957436 | ABCA4 | c.4861A>T (p.Asn1621Tyr) n.355A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021397T>C | CA341283217 | ABCA4 | c.4861A>G (p.Asn1621Asp) n.355A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) | |
1 | g.94021397T>G | CA341283218 | ABCA4 | c.4861A>C (p.Asn1621His) n.355A>C c.1237A>C (p.Asn413His) | gnomAD v4 |
1 | g.94021397T= | CA1181408267 | ABCA4 | c.4861A= (p.Asn1621=) n.355A= c.1237A= (p.Asn413=) | |
1 | g.94021398A= | CA1181408269 | ABCA4 | c.4860T= (p.Asn1620=) n.354T= c.1236T= (p.Asn412=) | |
1 | g.94021398A>C | CA957437 | ABCA4 | c.4860T>G (p.Asn1620Lys) n.354T>G c.1236T>G (p.Asn412Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021398A>G | CA418821760 | ABCA4 | c.4860T>C (p.Asn1620=) n.354T>C c.1236T>C (p.Asn412=) | |
1 | g.94021398A>T | CA341283219 | ABCA4 | c.4860T>A (p.Asn1620Lys) n.354T>A c.1236T>A (p.Asn412Lys) | |
1 | g.94021399T>A | CA341283222 | ABCA4 | c.4859A>T (p.Asn1620Ile) n.353A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021399T>C | CA341283220 | ABCA4 | c.4859A>G (p.Asn1620Ser) n.353A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) | |
1 | g.94021399T>G | CA341283221 | ABCA4 | c.4859A>C (p.Asn1620Thr) n.353A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) | |
1 | g.94021399T= | CA1181408273 | ABCA4 | c.4859A= (p.Asn1620=) n.353A= c.1235A= (p.Asn412=) | |
1 | g.94021400del | CA2646647347 | ABCA4 | c.4859del (p.Asn1620IlefsTer?) n.353del c.1235del (p.Asn412IlefsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.94021400T>A | CA341283223 | ABCA4 | c.4858A>T (p.Asn1620Tyr) n.352A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) | |
1 | g.94021400T>C | CA341283224 | ABCA4 | c.4858A>G (p.Asn1620Asp) n.352A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) | |
1 | g.94021400T>G | CA341283225 | ABCA4 | c.4858A>C (p.Asn1620His) n.352A>C c.1234A>C (p.Asn412His) | ClinVar |
1 | g.94021401A>C | CA341283226 | ABCA4 | c.4857T>G (p.Phe1619Leu) n.351T>G c.1233T>G (p.Phe411Leu) | |
1 | g.94021401A>G | CA418821761 | ABCA4 | c.4857T>C (p.Phe1619=) n.351T>C c.1233T>C (p.Phe411=) | |
1 | g.94021401A>T | CA341283227 | ABCA4 | c.4857T>A (p.Phe1619Leu) n.351T>A c.1233T>A (p.Phe411Leu) | |
1 | g.94021402A>C | CA341283228 | ABCA4 | c.4856T>G (p.Phe1619Cys) n.350T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) | |
1 | g.94021402A>G | CA341283229 | ABCA4 | c.4856T>C (p.Phe1619Ser) n.350T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) | |
1 | g.94021402A>T | CA341283230 | ABCA4 | c.4856T>A (p.Phe1619Tyr) n.350T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) | |
1 | g.94021403A= | CA1181408276 | ABCA4 | c.4855T= (p.Phe1619=) n.349T= c.1231T= (p.Phe411=) | |
1 | g.94021403A>C | CA341283231 | ABCA4 | c.4855T>G (p.Phe1619Val) n.349T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021403A>G | CA341283232 | ABCA4 | c.4855T>C (p.Phe1619Leu) n.349T>C c.1231T>C (p.Phe411Leu) | COSMIC |
1 | g.94021403A>T | CA341283233 | ABCA4 | c.4855T>A (p.Phe1619Ile) n.349T>A c.1231T>A (p.Phe411Ile) | |
1 | g.94021404C>A | CA341283234 | ABCA4 | c.4854G>T (p.Trp1618Cys) n.348G>T c.1230G>T (p.Trp410Cys) | ClinVar |
1 | g.94021404C= | CA1140725968 | ABCA4 | c.4854G= (p.Trp1618=) n.348G= c.1230G= (p.Trp410=) | |
1 | g.94021404C>G | CA957438 | ABCA4 | c.4854G>C (p.Trp1618Cys) n.348G>C c.1230G>C (p.Trp410Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021404C>T | CA227244 | ABCA4 | c.4854G>A (p.Trp1618Ter) n.348G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94021405C>A | CA341283235 | ABCA4 | c.4853G>T (p.Trp1618Leu) n.347G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) | |
1 | g.94021405C>G | CA341283236 | ABCA4 | c.4853G>C (p.Trp1618Ser) n.347G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) | |
1 | g.94021405C>T | CA341283237 | ABCA4 | c.4853G>A (p.Trp1618Ter) n.347G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) | |
1 | g.94021406A= | CA1181408286 | ABCA4 | c.4852T= (p.Trp1618=) n.346T= c.1228T= (p.Trp410=) | |
1 | g.94021406A>C | CA341283238 | ABCA4 | c.4852T>G (p.Trp1618Gly) n.346T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) | |
1 | g.94021406A>G | CA341283239 | ABCA4 | c.4852T>C (p.Trp1618Arg) n.346T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021406A>T | CA235748 | ABCA4 | c.4852T>A (p.Trp1618Arg) n.346T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021406dup | CA2646647348 | ABCA4 | c.4852dup (p.Trp1618LeufsTer3) n.346dup c.1228dup (p.Trp410LeufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.94021407C>A | CA418821764 | ABCA4 | c.4851G>T (p.Val1617=) n.345G>T c.1227G>T (p.Val409=) | |
1 | g.94021407C= | CA1181408290 | ABCA4 | c.4851G= (p.Val1617=) n.345G= c.1227G= (p.Val409=) | |
1 | g.94021407C>G | CA418821763 | ABCA4 | c.4851G>C (p.Val1617=) n.345G>C c.1227G>C (p.Val409=) | |
1 | g.94021407C>T | CA418821762 | ABCA4 | c.4851G>A (p.Val1617=) n.345G>A c.1227G>A (p.Val409=) | dbSNP |
1 | g.94021408A= | CA1181408293 | ABCA4 | c.4850T= (p.Val1617=) n.344T= c.1226T= (p.Val409=) | |
1 | g.94021408A>C | CA341283240 | ABCA4 | c.4850T>G (p.Val1617Gly) n.344T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) | |
1 | g.94021408A>G | CA341283241 | ABCA4 | c.4850T>C (p.Val1617Ala) n.344T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021408A>T | CA341283242 | ABCA4 | c.4850T>A (p.Val1617Glu) n.344T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) | |
1 | g.94021409C>A | CA341283243 | ABCA4 | c.4849G>T (p.Val1617Leu) n.343G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) | |
1 | g.94021409C= | CA1181408300 | ABCA4 | c.4849G= (p.Val1617=) n.343G= c.1225G= (p.Val409=) | |
1 | g.94021409C>G | CA341283244 | ABCA4 | c.4849G>C (p.Val1617Leu) n.343G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.94021409C>T | CA341283245 | ABCA4 | c.4849G>A (p.Val1617Met) n.343G>A c.1225G>A (p.Val409Met) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021410del | CA2586964144 | ABCA4 | c.4849del n.343del c.1225del | |
1 | g.94021410C>A | CA341283246 | ABCA4 | c.4849-1G>T (n.4849-1G>T) n.343-1G>T c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) | |
1 | g.94021410C= | CA1140725974 | ABCA4 | c.4849-1G= (n.4849-1G=) n.343-1G= c.1225-1G= (n.1225-1G=) | |
1 | g.94021410C>G | CA227243 | ABCA4 | c.4849-1G>C (n.4849-1G>C) n.343-1G>C c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021410C>T | CA957439 | ABCA4 | c.4849-1G>A (n.4849-1G>A) n.343-1G>A c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021411T>A | CA341283247 | ABCA4 | c.4849-2A>T (n.4849-2A>T) n.343-2A>T c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) | |
1 | g.94021411T>C | CA341283248 | ABCA4 | c.4849-2A>G (n.4849-2A>G) n.343-2A>G c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021411T>G | CA341283249 | ABCA4 | c.4849-2A>C (n.4849-2A>C) n.343-2A>C c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) | |
1 | g.94021411T= | CA1181408314 | ABCA4 | c.4849-2A= (n.4849-2A=) n.343-2A= c.1225-2A= (n.1225-2A=) | |
1 | g.94021413G>A | CA957440 | ABCA4 | c.4849-4C>T (n.4849-4C>T) n.343-4C>T c.1225-4C>T (n.1225-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021413G>C | CA2646647349 | ABCA4 | c.4849-4C>G (n.4849-4C>G) n.343-4C>G c.1225-4C>G (n.1225-4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021413G= | CA1181408318 | ABCA4 | c.4849-4C= (n.4849-4C=) n.343-4C= c.1225-4C= (n.1225-4C=) | |
1 | g.94021415G>A | CA957441 | ABCA4 | c.4849-6C>T (n.4849-6C>T) n.343-6C>T c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021415G= | CA1181408322 | ABCA4 | c.4849-6C= (n.4849-6C=) n.343-6C= c.1225-6C= (n.1225-6C=) | |
1 | g.94021415G>T | CA1181408323 | ABCA4 | c.4849-6C>A (n.4849-6C>A) n.343-6C>A c.1225-6C>A (n.1225-6C>A) | dbSNP |
1 | g.94021416G>A | CA524697367 | ABCA4 | c.4849-7C>T (n.4849-7C>T) n.343-7C>T c.1225-7C>T (n.1225-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021416G= | CA1181408326 | ABCA4 | c.4849-7C= (n.4849-7C=) n.343-7C= c.1225-7C= (n.1225-7C=) | |
1 | g.94021417G>A | CA957442 | ABCA4 | c.4849-8C>T (n.4849-8C>T) n.343-8C>T c.1225-8C>T (n.1225-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021417G>C | CA2499214881 | ABCA4 | c.4849-8C>G (n.4849-8C>G) n.343-8C>G c.1225-8C>G (n.1225-8C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021417G= | CA1143864175 | ABCA4 | c.4849-8C= (n.4849-8C=) n.343-8C= c.1225-8C= (n.1225-8C=) | |
1 | g.94021418T>C | CA1181408330 | ABCA4 | c.4849-9A>G (n.4849-9A>G) n.343-9A>G c.1225-9A>G (n.1225-9A>G) | dbSNP |
1 | g.94021418T= | CA1181408329 | ABCA4 | c.4849-9A= (n.4849-9A=) n.343-9A= c.1225-9A= (n.1225-9A=) | |
1 | g.94021419G>A | CA2646647350 | ABCA4 | c.4849-10C>T (n.4849-10C>T) n.343-10C>T c.1225-10C>T (n.1225-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021420G>C | CA740488961 | ABCA4 | c.4849-11C>G (n.4849-11C>G) n.343-11C>G c.1225-11C>G (n.1225-11C>G) | dbSNP |
1 | g.94021420G= | CA1181408333 | ABCA4 | c.4849-11C= (n.4849-11C=) n.343-11C= c.1225-11C= (n.1225-11C=) | |
1 | g.94021421_94021422delinsAG | CA1181408336 | ABCA4 | c.4849-13_4849-12delinsCT (n.4849-13_4849-12delinsCT) n.343-13_343-12delinsCT c.1225-13_1225-12delinsCT (n.1225-13_1225-12delinsCT) | |
1 | g.94021422del | CA524697368 | ABCA4 | c.4849-13del (n.4849-13del) n.343-13del c.1225-13del (n.1225-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021424G>A | CA26844920 | ABCA4 | c.4849-15C>T (n.4849-15C>T) n.343-15C>T c.1225-15C>T (n.1225-15C>T) | dbSNP |
1 | g.94021424G= | CA1181408339 | ABCA4 | c.4849-15C= (n.4849-15C=) n.343-15C= c.1225-15C= (n.1225-15C=) | |
1 | g.94021425G>A | CA957443 | ABCA4 | c.4849-16C>T (n.4849-16C>T) n.343-16C>T c.1225-16C>T (n.1225-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021425G= | CA1181408342 | ABCA4 | c.4849-16C= (n.4849-16C=) n.343-16C= c.1225-16C= (n.1225-16C=) | |
1 | g.94021426A>T | CA2646647351 | ABCA4 | c.4849-17T>A (n.4849-17T>A) n.343-17T>A c.1225-17T>A (n.1225-17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021427C= | CA1181408345 | ABCA4 | c.4849-18G= (n.4849-18G=) n.343-18G= c.1225-18G= (n.1225-18G=) | |
1 | g.94021427C>T | CA957444 | ABCA4 | c.4849-18G>A (n.4849-18G>A) n.343-18G>A c.1225-18G>A (n.1225-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021428A= | CA1181408347 | ABCA4 | c.4849-19T= (n.4849-19T=) n.343-19T= c.1225-19T= (n.1225-19T=) | |
1 | g.94021428A>G | CA524697369 | ABCA4 | c.4849-19T>C (n.4849-19T>C) n.343-19T>C c.1225-19T>C (n.1225-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94021429T>C | CA740488985 | ABCA4 | c.4849-20A>G (n.4849-20A>G) n.343-20A>G c.1225-20A>G (n.1225-20A>G) | dbSNP |
1 | g.94021429T>G | CA2646647352 | ABCA4 | c.4849-20A>C (n.4849-20A>C) n.343-20A>C c.1225-20A>C (n.1225-20A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021429T= | CA1181408349 | ABCA4 | c.4849-20A= (n.4849-20A=) n.343-20A= c.1225-20A= (n.1225-20A=) | |
1 | g.94021430_94021445del | CA2744615596 | ABCA4 | c.4849-36_4849-21del (n.4849-36_4849-21del) n.343-36_343-21del c.1225-36_1225-21del (n.1225-36_1225-21del) | |
1 | g.94021431T>A | CA2646647353 | ABCA4 | c.4849-22A>T (n.4849-22A>T) n.343-22A>T c.1225-22A>T (n.1225-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021432del | CA2744615597 | ABCA4 | c.4849-23del (n.4849-23del) n.343-23del c.1225-23del (n.1225-23del) | |
1 | g.94021432G>C | CA957445 | ABCA4 | c.4849-23C>G (n.4849-23C>G) n.343-23C>G c.1225-23C>G (n.1225-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021432G= | CA1143693164 | ABCA4 | c.4849-23C= (n.4849-23C=) n.343-23C= c.1225-23C= (n.1225-23C=) | |
1 | g.94021432G>T | CA1181408351 | ABCA4 | c.4849-23C>A (n.4849-23C>A) n.343-23C>A c.1225-23C>A (n.1225-23C>A) | dbSNP |
1 | g.94021434G>C | CA957446 | ABCA4 | c.4849-25C>G (n.4849-25C>G) n.343-25C>G c.1225-25C>G (n.1225-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021434G= | CA1181408352 | ABCA4 | c.4849-25C= (n.4849-25C=) n.343-25C= c.1225-25C= (n.1225-25C=) | |
1 | g.94021434G>T | CA2646647354 | ABCA4 | c.4849-25C>A (n.4849-25C>A) n.343-25C>A c.1225-25C>A (n.1225-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021434_94021435insT | CA2744615598 | ABCA4 | c.4849-26_4849-25insA (n.4849-26_4849-25insA) n.343-26_343-25insA c.1225-26_1225-25insA (n.1225-26_1225-25insA) | |
1 | g.94021436C>A | CA2744615600 | ABCA4 | c.4849-27G>T (n.4849-27G>T) n.343-27G>T c.1225-27G>T (n.1225-27G>T) | |
1 | g.94021436C= | CA1144009393 | ABCA4 | c.4849-27G= (n.4849-27G=) n.343-27G= c.1225-27G= (n.1225-27G=) | |
1 | g.94021436C>T | CA957447 | ABCA4 | c.4849-27G>A (n.4849-27G>A) n.343-27G>A c.1225-27G>A (n.1225-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021437_94021441del | CA2744615599 | ABCA4 | c.4849-31_4849-27del (n.4849-31_4849-27del) n.343-31_343-27del c.1225-31_1225-27del (n.1225-31_1225-27del) | |
1 | g.94021437G>A | CA957448 | ABCA4 | c.4849-28C>T (n.4849-28C>T) n.343-28C>T c.1225-28C>T (n.1225-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021437G>C | CA2744615602 | ABCA4 | c.4849-28C>G (n.4849-28C>G) n.343-28C>G c.1225-28C>G (n.1225-28C>G) | |
1 | g.94021437G= | CA1144205941 | ABCA4 | c.4849-28C= (n.4849-28C=) n.343-28C= c.1225-28C= (n.1225-28C=) | |
1 | g.94021440_94021451del | CA2744615601 | ABCA4 | c.4849-39_4849-28del (n.4849-39_4849-28del) n.343-39_343-28del c.1225-39_1225-28del (n.1225-39_1225-28del) | |
1 | g.94021438C>T | CA2646647355 | ABCA4 | c.4849-29G>A (n.4849-29G>A) n.343-29G>A c.1225-29G>A (n.1225-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021439T>A | CA2744615603 | ABCA4 | c.4849-30A>T (n.4849-30A>T) n.343-30A>T c.1225-30A>T (n.1225-30A>T) | |
1 | g.94021440_94021441del | CA2744615604 | ABCA4 | c.4849-32_4849-31del (n.4849-32_4849-31del) n.343-32_343-31del c.1225-32_1225-31del (n.1225-32_1225-31del) | |
1 | g.94021441C>A | CA2744615605 | ABCA4 | c.4849-32G>T (n.4849-32G>T) n.343-32G>T c.1225-32G>T (n.1225-32G>T) | |
1 | g.94021441C= | CA1181408357 | ABCA4 | c.4849-32G= (n.4849-32G=) n.343-32G= c.1225-32G= (n.1225-32G=) | |
1 | g.94021441C>T | CA957449 | ABCA4 | c.4849-32G>A (n.4849-32G>A) n.343-32G>A c.1225-32G>A (n.1225-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021442A= | CA1143772253 | ABCA4 | c.4849-33T= (n.4849-33T=) n.343-33T= c.1225-33T= (n.1225-33T=) | |
1 | g.94021442A>C | CA957450 | ABCA4 | c.4849-33T>G (n.4849-33T>G) n.343-33T>G c.1225-33T>G (n.1225-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021442A>G | CA1181408360 | ABCA4 | c.4849-33T>C (n.4849-33T>C) n.343-33T>C c.1225-33T>C (n.1225-33T>C) | dbSNP |
1 | g.94021442A>T | CA2744615606 | ABCA4 | c.4849-33T>A (n.4849-33T>A) n.343-33T>A c.1225-33T>A (n.1225-33T>A) | |
1 | g.94021443C>G | CA2646647356 | ABCA4 | c.4849-34G>C (n.4849-34G>C) n.343-34G>C c.1225-34G>C (n.1225-34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021444T>A | CA2744615607 | ABCA4 | c.4849-35A>T (n.4849-35A>T) n.343-35A>T c.1225-35A>T (n.1225-35A>T) | |
1 | g.94021445A>C | CA2744615608 | ABCA4 | c.4849-36T>G (n.4849-36T>G) n.343-36T>G c.1225-36T>G (n.1225-36T>G) | |
1 | g.94021445A>T | CA2744615609 | ABCA4 | c.4849-36T>A (n.4849-36T>A) n.343-36T>A c.1225-36T>A (n.1225-36T>A) | |
1 | g.94021447C= | CA1181408363 | ABCA4 | c.4849-38G= (n.4849-38G=) n.343-38G= c.1225-38G= (n.1225-38G=) | |
1 | g.94021447C>T | CA524697370 | ABCA4 | c.4849-38G>A (n.4849-38G>A) n.343-38G>A c.1225-38G>A (n.1225-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021448A>G | CA2646647357 | ABCA4 | c.4849-39T>C (n.4849-39T>C) n.343-39T>C c.1225-39T>C (n.1225-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021450C>A | CA2646647358 | ABCA4 | c.4849-41G>T (n.4849-41G>T) n.343-41G>T c.1225-41G>T (n.1225-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021450C>T | CA2646647359 | ABCA4 | c.4849-41G>A (n.4849-41G>A) n.343-41G>A c.1225-41G>A (n.1225-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021453_94021467del | CA2744615610 | ABCA4 | c.4849-58_4849-44del (n.4849-58_4849-44del) n.343-58_343-44del c.1225-58_1225-44del (n.1225-58_1225-44del) | |
1 | g.94021453_94021454insACA | CA2744615611 | ABCA4 | c.4849-45_4849-44insTGT (n.4849-45_4849-44insTGT) n.343-45_343-44insTGT c.1225-45_1225-44insTGT (n.1225-45_1225-44insTGT) | |
1 | g.94021454T>G | CA2646647360 | ABCA4 | c.4849-45A>C (n.4849-45A>C) n.343-45A>C c.1225-45A>C (n.1225-45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021454_94021457del | CA2744615612 | ABCA4 | c.4849-48_4849-45del (n.4849-48_4849-45del) n.343-48_343-45del c.1225-48_1225-45del (n.1225-48_1225-45del) | |
1 | g.94021460del | CA2744615613 | ABCA4 | c.4849-51del (n.4849-51del) n.343-51del c.1225-51del (n.1225-51del) | |
1 | g.94021460C= | CA1181408364 | ABCA4 | c.4849-51G= (n.4849-51G=) n.343-51G= c.1225-51G= (n.1225-51G=) | |
1 | g.94021460C>T | CA957451 | ABCA4 | c.4849-51G>A (n.4849-51G>A) n.343-51G>A c.1225-51G>A (n.1225-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021463A>G | CA2646647361 | ABCA4 | c.4849-54T>C (n.4849-54T>C) n.343-54T>C c.1225-54T>C (n.1225-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021464A= | CA1181408367 | ABCA4 | c.4849-55T= (n.4849-55T=) n.343-55T= c.1225-55T= (n.1225-55T=) | |
1 | g.94021464A>C | CA1004553221 | ABCA4 | c.4849-55T>G (n.4849-55T>G) n.343-55T>G c.1225-55T>G (n.1225-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021465A>C | CA2646647362 | ABCA4 | c.4849-56T>G (n.4849-56T>G) n.343-56T>G c.1225-56T>G (n.1225-56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021466_94021467insACC | CA2744615614 | ABCA4 | c.4849-58_4849-57insGGT (n.4849-58_4849-57insGGT) n.343-58_343-57insGGT c.1225-58_1225-57insGGT (n.1225-58_1225-57insGGT) | |
1 | g.94021466_94021467insAGA | CA2744615615 | ABCA4 | c.4849-58_4849-57insTCT (n.4849-58_4849-57insTCT) n.343-58_343-57insTCT c.1225-58_1225-57insTCT (n.1225-58_1225-57insTCT) | |
1 | g.94021467del | CA2744615616 | ABCA4 | c.4849-58del (n.4849-58del) n.343-58del c.1225-58del (n.1225-58del) | |
1 | g.94021467C= | CA1181408368 | ABCA4 | c.4849-58G= (n.4849-58G=) n.343-58G= c.1225-58G= (n.1225-58G=) | |
1 | g.94021467C>T | CA1181408369 | ABCA4 | c.4849-58G>A (n.4849-58G>A) n.343-58G>A c.1225-58G>A (n.1225-58G>A) | dbSNP |
1 | g.94021470T>G | CA2696565599 | ABCA4 | c.4849-61A>C (n.4849-61A>C) n.343-61A>C c.1225-61A>C (n.1225-61A>C) | dbSNP |
1 | g.94021470_94021471insA | CA2744615617 | ABCA4 | c.4849-62_4849-61insT (n.4849-62_4849-61insT) n.343-62_343-61insT c.1225-62_1225-61insT (n.1225-62_1225-61insT) | |
1 | g.94021471G>A | CA2744615618 | ABCA4 | c.4849-62C>T (n.4849-62C>T) n.343-62C>T c.1225-62C>T (n.1225-62C>T) | |
1 | g.94021471G>C | CA2744615619 | ABCA4 | c.4849-62C>G (n.4849-62C>G) n.343-62C>G c.1225-62C>G (n.1225-62C>G) | |
1 | g.94021473A>G | CA2646647363 | ABCA4 | c.4849-64T>C (n.4849-64T>C) n.343-64T>C c.1225-64T>C (n.1225-64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021473A>T | CA2646647364 | ABCA4 | c.4849-64T>A (n.4849-64T>A) n.343-64T>A c.1225-64T>A (n.1225-64T>A) | gnomAD v4 |