Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94021090_94021220delCA2744615594ABCA4c.5018+27_5018+157del (n.5018+27_5018+157del)
n.512+27_512+157del
n.128+27_128+157del
c.1394+27_1394+157del (n.1394+27_1394+157del)
1g.94021194_94021197delinsGAGACA1181408038ABCA4c.5018+43_5018+46delinsTCTC (n.5018+43_5018+46delinsTCTC)
n.512+43_512+46delinsTCTC
n.128+43_128+46delinsTCTC
c.1394+43_1394+46delinsTCTC (n.1394+43_1394+46delinsTCTC)
1g.94021197_94021199delCA341282882ABCA4c.5018+43_5018+45del (n.5018+43_5018+45del)
n.512+43_512+45del
n.128+43_128+45del
c.1394+43_1394+45del (n.1394+43_1394+45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021198A=CA1181408039ABCA4c.5018+42T= (n.5018+42T=)
n.512+42T=
n.128+42T=
c.1394+42T= (n.1394+42T=)
1g.94021198A>CCA957400ABCA4c.5018+42T>G (n.5018+42T>G)
n.512+42T>G
n.128+42T>G
c.1394+42T>G (n.1394+42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021198A>GCA2646647683ABCA4c.5018+42T>C (n.5018+42T>C)
n.512+42T>C
n.128+42T>C
c.1394+42T>C (n.1394+42T>C)
 gnomAD v4
1g.94021199G>ACA26844756ABCA4c.5018+41C>T (n.5018+41C>T)
n.512+41C>T
n.128+41C>T
c.1394+41C>T (n.1394+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021199G=CA1181408040ABCA4c.5018+41C= (n.5018+41C=)
n.512+41C=
n.128+41C=
c.1394+41C= (n.1394+41C=)
1g.94021200G>CCA2646647688ABCA4c.5018+40C>G (n.5018+40C>G)
n.512+40C>G
n.128+40C>G
c.1394+40C>G (n.1394+40C>G)
 gnomAD v4
1g.94021200G>TCA418821615ABCA4c.5018+40C>A (n.5018+40C>A)
n.512+40C>A
n.128+40C>A
c.1394+40C>A (n.1394+40C>A)
1g.94021200_94021263dupCA524697395ABCA4c.4995_5018+40dup
n.489_512+40dup
n.105_128+40dup
c.1371_1394+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021202G>ACA2646647689ABCA4c.5018+38C>T (n.5018+38C>T)
n.512+38C>T
n.128+38C>T
c.1394+38C>T (n.1394+38C>T)
 gnomAD v4
1g.94021202G>TCA2646647690ABCA4c.5018+38C>A (n.5018+38C>A)
n.512+38C>A
n.128+38C>A
c.1394+38C>A (n.1394+38C>A)
 gnomAD v4
1g.94021204C>ACA1181408042ABCA4c.5018+36G>T (n.5018+36G>T)
n.512+36G>T
n.128+36G>T
c.1394+36G>T (n.1394+36G>T)
 dbSNP
1g.94021204C=CA1181408041ABCA4c.5018+36G= (n.5018+36G=)
n.512+36G=
n.128+36G=
c.1394+36G= (n.1394+36G=)
1g.94021208A>CCA2646647691ABCA4c.5018+32T>G (n.5018+32T>G)
n.512+32T>G
n.128+32T>G
c.1394+32T>G (n.1394+32T>G)
 gnomAD v4
1g.94021211G>ACA2646647692ABCA4c.5018+29C>T (n.5018+29C>T)
n.512+29C>T
n.128+29C>T
c.1394+29C>T (n.1394+29C>T)
 gnomAD v4
1g.94021211G>CCA1181408044ABCA4c.5018+29C>G (n.5018+29C>G)
n.512+29C>G
n.128+29C>G
c.1394+29C>G (n.1394+29C>G)
 dbSNP
1g.94021211G=CA1181408043ABCA4c.5018+29C= (n.5018+29C=)
n.512+29C=
n.128+29C=
c.1394+29C= (n.1394+29C=)
1g.94021211G>TCA957401ABCA4c.5018+29C>A (n.5018+29C>A)
n.512+29C>A
n.128+29C>A
c.1394+29C>A (n.1394+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021212T>CCA957402ABCA4c.5018+28A>G (n.5018+28A>G)
n.512+28A>G
n.128+28A>G
c.1394+28A>G (n.1394+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021212T=CA1181408045ABCA4c.5018+28A= (n.5018+28A=)
n.512+28A=
n.128+28A=
c.1394+28A= (n.1394+28A=)
1g.94021213G>ACA957403ABCA4c.5018+27C>T (n.5018+27C>T)
n.512+27C>T
n.128+27C>T
c.1394+27C>T (n.1394+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021213G=CA1181408046ABCA4c.5018+27C= (n.5018+27C=)
n.512+27C=
n.128+27C=
c.1394+27C= (n.1394+27C=)
1g.94021213G>TCA1181408047ABCA4c.5018+27C>A (n.5018+27C>A)
n.512+27C>A
n.128+27C>A
c.1394+27C>A (n.1394+27C>A)
 dbSNP
1g.94021214G>ACA2574438489ABCA4c.5018+26C>T (n.5018+26C>T)
n.512+26C>T
n.128+26C>T
c.1394+26C>T (n.1394+26C>T)
1g.94021215T>CCA524697396ABCA4c.5018+25A>G (n.5018+25A>G)
n.512+25A>G
n.128+25A>G
c.1394+25A>G (n.1394+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021215T=CA1181408048ABCA4c.5018+25A= (n.5018+25A=)
n.512+25A=
n.128+25A=
c.1394+25A= (n.1394+25A=)
1g.94021217A=CA1181408049ABCA4c.5018+23T= (n.5018+23T=)
n.512+23T=
n.128+23T=
c.1394+23T= (n.1394+23T=)
1g.94021217A>GCA957404ABCA4c.5018+23T>C (n.5018+23T>C)
n.512+23T>C
n.128+23T>C
c.1394+23T>C (n.1394+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021218G>ACA957405ABCA4c.5018+22C>T (n.5018+22C>T)
n.512+22C>T
n.128+22C>T
c.1394+22C>T (n.1394+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021218G=CA1181408050ABCA4c.5018+22C= (n.5018+22C=)
n.512+22C=
n.128+22C=
c.1394+22C= (n.1394+22C=)
1g.94021220C=CA1181408051ABCA4c.5018+20G= (n.5018+20G=)
n.512+20G=
n.128+20G=
c.1394+20G= (n.1394+20G=)
1g.94021220C>TCA957406ABCA4c.5018+20G>A (n.5018+20G>A)
n.512+20G>A
n.128+20G>A
c.1394+20G>A (n.1394+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021221T>CCA524697397ABCA4c.5018+19A>G (n.5018+19A>G)
n.512+19A>G
n.128+19A>G
c.1394+19A>G (n.1394+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021221T=CA1181408052ABCA4c.5018+19A= (n.5018+19A=)
n.512+19A=
n.128+19A=
c.1394+19A= (n.1394+19A=)
1g.94021224G>CCA2646647701ABCA4c.5018+16C>G (n.5018+16C>G)
n.512+16C>G
n.128+16C>G
c.1394+16C>G (n.1394+16C>G)
 gnomAD v4
1g.94021225G>ACA957408ABCA4c.5018+15C>T (n.5018+15C>T)
n.512+15C>T
n.128+15C>T
c.1394+15C>T (n.1394+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021225G=CA1181408054ABCA4c.5018+15C= (n.5018+15C=)
n.512+15C=
n.128+15C=
c.1394+15C= (n.1394+15C=)
1g.94021225G>TCA957407ABCA4c.5018+15C>A (n.5018+15C>A)
n.512+15C>A
n.128+15C>A
c.1394+15C>A (n.1394+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021226C>TCA2646647702ABCA4c.5018+14G>A (n.5018+14G>A)
n.512+14G>A
n.128+14G>A
c.1394+14G>A (n.1394+14G>A)
 gnomAD v4
1g.94021227T>CCA2739272643ABCA4c.5018+13A>G (n.5018+13A>G)
n.512+13A>G
n.128+13A>G
c.1394+13A>G (n.1394+13A>G)
 ClinVar
1g.94021229T>CCA1181408057ABCA4c.5018+11A>G (n.5018+11A>G)
n.512+11A>G
n.128+11A>G
c.1394+11A>G (n.1394+11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021229T=CA1181408056ABCA4c.5018+11A= (n.5018+11A=)
n.512+11A=
n.128+11A=
c.1394+11A= (n.1394+11A=)
1g.94021232T>ACA2646647703ABCA4c.5018+8A>T (n.5018+8A>T)
n.512+8A>T
n.128+8A>T
c.1394+8A>T (n.1394+8A>T)
 gnomAD v4
1g.94021232T>CCA289212ABCA4c.5018+8A>G (n.5018+8A>G)
n.512+8A>G
n.128+8A>G
c.1394+8A>G (n.1394+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021232T=CA1143022521ABCA4c.5018+8A= (n.5018+8A=)
n.512+8A=
n.128+8A=
c.1394+8A= (n.1394+8A=)
1g.94021233G>ACA524697398ABCA4c.5018+7C>T (n.5018+7C>T)
n.512+7C>T
n.128+7C>T
c.1394+7C>T (n.1394+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021233G=CA1181408059ABCA4c.5018+7C= (n.5018+7C=)
n.512+7C=
n.128+7C=
c.1394+7C= (n.1394+7C=)
1g.94021234G>ACA26844793ABCA4c.5018+6C>T (n.5018+6C>T)
n.512+6C>T
n.128+6C>T
c.1394+6C>T (n.1394+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021234G=CA1181408060ABCA4c.5018+6C= (n.5018+6C=)
n.512+6C=
n.128+6C=
c.1394+6C= (n.1394+6C=)
1g.94021235C=CA1181408062ABCA4c.5018+5G= (n.5018+5G=)
n.512+5G=
n.128+5G=
c.1394+5G= (n.1394+5G=)
1g.94021235C>TCA645509082ABCA4c.5018+5G>A (n.5018+5G>A)
n.512+5G>A
n.128+5G>A
c.1394+5G>A (n.1394+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021238A=CA1140725926ABCA4c.5018+2T= (n.5018+2T=)
n.512+2T=
n.128+2T=
c.1394+2T= (n.1394+2T=)
1g.94021238A>CCA341282883ABCA4c.5018+2T>G (n.5018+2T>G)
n.512+2T>G
n.128+2T>G
c.1394+2T>G (n.1394+2T>G)
1g.94021238A>GCA227264ABCA4c.5018+2T>C (n.5018+2T>C)
n.512+2T>C
n.128+2T>C
c.1394+2T>C (n.1394+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021238A>TCA227263ABCA4c.5018+2T>A (n.5018+2T>A)
n.512+2T>A
n.128+2T>A
c.1394+2T>A (n.1394+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021239C>ACA341282884ABCA4c.5018+1G>T (n.5018+1G>T)
n.512+1G>T
n.128+1G>T
c.1394+1G>T (n.1394+1G>T)
 ClinVar
1g.94021239C>GCA341282885ABCA4c.5018+1G>C (n.5018+1G>C)
n.512+1G>C
n.128+1G>C
c.1394+1G>C (n.1394+1G>C)
1g.94021239C>TCA341282886ABCA4c.5018+1G>A (n.5018+1G>A)
n.512+1G>A
n.128+1G>A
c.1394+1G>A (n.1394+1G>A)
1g.94021240A=CA1181408067ABCA4c.5018T= (p.Val1673=)
n.512T=
n.128T=
c.1394T= (p.Val465=)
1g.94021240A>CCA341282887ABCA4c.5018T>G (p.Val1673Gly)
n.512T>G
n.128T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
1g.94021240A>GCA341282888ABCA4c.5018T>C (p.Val1673Ala)
n.512T>C
n.128T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021240A>TCA341282889ABCA4c.5018T>A (p.Val1673Glu)
n.512T>A
n.128T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
1g.94021241C>ACA341282890ABCA4c.5017G>T (p.Val1673Leu)
n.511G>T
n.127G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
1g.94021241C=CA1181408069ABCA4c.5017G= (p.Val1673=)
n.511G=
n.127G=
c.1393G= (p.Val465=)
1g.94021241C>GCA341282891ABCA4c.5017G>C (p.Val1673Leu)
n.511G>C
n.127G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
1g.94021241C>TCA957409ABCA4c.5017G>A (p.Val1673Met)
n.511G>A
n.127G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021241_94021246delinsCTGTAACA1181408071ABCA4c.5012_5017delinsTTACAG (p.Ile1671=)
n.506_511delinsTTACAG
n.122_127delinsTTACAG
c.1388_1393delinsTTACAG (p.Ile463=)
1g.94021242T>ACA418821624ABCA4c.5016A>T (p.Thr1672=)
n.510A>T
n.126A>T
c.1392A>T (p.Thr464=)
1g.94021242T>CCA957410ABCA4c.5016A>G (p.Thr1672=)
n.510A>G
n.126A>G
c.1392A>G (p.Thr464=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021242T>GCA418821626ABCA4c.5016A>C (p.Thr1672=)
n.510A>C
n.126A>C
c.1392A>C (p.Thr464=)
1g.94021242T=CA1145618259ABCA4c.5016A= (p.Thr1672=)
n.510A=
n.126A=
c.1392A= (p.Thr464=)
1g.94021243_94021247delCA915941328ABCA4c.5012_5016del (p.Ile1671SerfsTer?)
n.506_510del
n.122_126del
c.1388_1392del (p.Ile463SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.94021243G>ACA341282893ABCA4c.5015C>T (p.Thr1672Ile)
n.509C>T
n.125C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021243G>CCA341282892ABCA4c.5015C>G (p.Thr1672Arg)
n.509C>G
n.125C>G
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
1g.94021243G=CA1181408073ABCA4c.5015C= (p.Thr1672=)
n.509C=
n.125C=
c.1391C= (p.Thr464=)
1g.94021243G>TCA341282894ABCA4c.5015C>A (p.Thr1672Lys)
n.509C>A
n.125C>A
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
1g.94021244T>ACA341282895ABCA4c.5014A>T (p.Thr1672Ser)
n.508A>T
n.124A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
1g.94021244T>CCA341282896ABCA4c.5014A>G (p.Thr1672Ala)
n.508A>G
n.124A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
 dbSNP
1g.94021244T>GCA341282897ABCA4c.5014A>C (p.Thr1672Pro)
n.508A>C
n.124A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
1g.94021244T=CA1181408074ABCA4c.5014A= (p.Thr1672=)
n.508A=
n.124A=
c.1390A= (p.Thr464=)
1g.94021245A=CA1149125749ABCA4c.5013T= (p.Ile1671=)
n.507T=
n.123T=
c.1389T= (p.Ile463=)
1g.94021245A>CCA957411ABCA4c.5013T>G (p.Ile1671Met)
n.507T>G
n.123T>G
c.1389T>G (p.Ile463Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021245A>GCA418821627ABCA4c.5013T>C (p.Ile1671=)
n.507T>C
n.123T>C
c.1389T>C (p.Ile463=)
1g.94021245A>TCA418821628ABCA4c.5013T>A (p.Ile1671=)
n.507T>A
n.123T>A
c.1389T>A (p.Ile463=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94021246A>CCA341282898ABCA4c.5012T>G (p.Ile1671Ser)
n.506T>G
n.122T>G
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
1g.94021246A>GCA341282899ABCA4c.5012T>C (p.Ile1671Thr)
n.506T>C
n.122T>C
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
1g.94021246A>TCA341282900ABCA4c.5012T>A (p.Ile1671Asn)
n.506T>A
n.122T>A
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
1g.94021247T>ACA341282901ABCA4c.5011A>T (p.Ile1671Phe)
n.505A>T
n.121A>T
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
1g.94021247T>CCA341282902ABCA4c.5011A>G (p.Ile1671Val)
n.505A>G
n.121A>G
c.1387A>G (p.Ile463Val)
 gnomAD v4
1g.94021247T>GCA341282903ABCA4c.5011A>C (p.Ile1671Leu)
n.505A>C
n.121A>C
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
1g.94021248C>ACA341282904ABCA4c.5010G>T (p.Glu1670Asp)
n.504G>T
n.120G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
1g.94021248C>GCA341282905ABCA4c.5010G>C (p.Glu1670Asp)
n.504G>C
n.120G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
 COSMIC
1g.94021248C>TCA418821629ABCA4c.5010G>A (p.Glu1670=)
n.504G>A
n.120G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
1g.94021249T>ACA341282908ABCA4c.5009A>T (p.Glu1670Val)
n.503A>T
n.119A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
1g.94021249T>CCA341282907ABCA4c.5009A>G (p.Glu1670Gly)
n.503A>G
n.119A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
1g.94021249T>GCA341282906ABCA4c.5009A>C (p.Glu1670Ala)
n.503A>C
n.119A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
1g.94021250C>ACA341282909ABCA4c.5008G>T (p.Glu1670Ter)
n.502G>T
n.118G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
1g.94021250C>GCA341282910ABCA4c.5008G>C (p.Glu1670Gln)
n.502G>C
n.118G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
1g.94021250C>TCA341282911ABCA4c.5008G>A (p.Glu1670Lys)
n.502G>A
n.118G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
1g.94021251T>ACA418821635ABCA4c.5007A>T (p.Ser1669=)
n.501A>T
n.117A>T
c.1383A>T (p.Ser461=)
1g.94021251T>CCA418821636ABCA4c.5007A>G (p.Ser1669=)
n.501A>G
n.117A>G
c.1383A>G (p.Ser461=)
1g.94021251T>GCA418821637ABCA4c.5007A>C (p.Ser1669=)
n.501A>C
n.117A>C
c.1383A>C (p.Ser461=)
1g.94021252G>ACA957412ABCA4c.5006C>T (p.Ser1669Leu)
n.500C>T
n.116C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021252G>CCA341282912ABCA4c.5006C>G (p.Ser1669Ter)
n.500C>G
n.116C>G
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
1g.94021252G=CA1181408075ABCA4c.5006C= (p.Ser1669=)
n.500C=
n.116C=
c.1382C= (p.Ser461=)
1g.94021252G>TCA341282913ABCA4c.5006C>A (p.Ser1669Ter)
n.500C>A
n.116C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
1g.94021253A>CCA341282914ABCA4c.5005T>G (p.Ser1669Ala)
n.499T>G
n.115T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
1g.94021253A>GCA341282915ABCA4c.5005T>C (p.Ser1669Pro)
n.499T>C
n.115T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
1g.94021253A>TCA341282916ABCA4c.5005T>A (p.Ser1669Thr)
n.499T>A
n.115T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
1g.94021254G>ACA418821638ABCA4c.5004C>T (p.Leu1668=)
n.498C>T
n.114C>T
c.1380C>T (p.Leu460=)
1g.94021254G>CCA418821639ABCA4c.5004C>G (p.Leu1668=)
n.498C>G
n.114C>G
c.1380C>G (p.Leu460=)
1g.94021254G>TCA418821640ABCA4c.5004C>A (p.Leu1668=)
n.498C>A
n.114C>A
c.1380C>A (p.Leu460=)
1g.94021255A>CCA341282917ABCA4c.5003T>G (p.Leu1668Arg)
n.497T>G
n.113T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
1g.94021255A>GCA341282918ABCA4c.5003T>C (p.Leu1668Pro)
n.497T>C
n.113T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
1g.94021255A>TCA341282919ABCA4c.5003T>A (p.Leu1668His)
n.497T>A
n.113T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
1g.94021256G>ACA341282920ABCA4c.5002C>T (p.Leu1668Phe)
n.496C>T
n.112C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94021256G>CCA341282922ABCA4c.5002C>G (p.Leu1668Val)
n.496C>G
n.112C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
1g.94021256G=CA1181408077ABCA4c.5002C= (p.Leu1668=)
n.496C=
n.112C=
c.1378C= (p.Leu460=)
1g.94021256G>TCA341282921ABCA4c.5002C>A (p.Leu1668Ile)
n.496C>A
n.112C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
1g.94021257C>ACA26844798ABCA4c.5001G>T (p.Gln1667His)
n.495G>T
n.111G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
 dbSNP
1g.94021257C=CA1181408078ABCA4c.5001G= (p.Gln1667=)
n.495G=
n.111G=
c.1377G= (p.Gln459=)
1g.94021257C>GCA341282923ABCA4c.5001G>C (p.Gln1667His)
n.495G>C
n.111G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
 gnomAD v4
1g.94021257C>TCA418821642ABCA4c.5001G>A (p.Gln1667=)
n.495G>A
n.111G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021258T>ACA341282924ABCA4c.5000A>T (p.Gln1667Leu)
n.494A>T
n.110A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
1g.94021258T>CCA957413ABCA4c.5000A>G (p.Gln1667Arg)
n.494A>G
n.110A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021258T>GCA341282925ABCA4c.5000A>C (p.Gln1667Pro)
n.494A>C
n.110A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
1g.94021258T=CA1181408080ABCA4c.5000A= (p.Gln1667=)
n.494A=
n.110A=
c.1376A= (p.Gln459=)
1g.94021259G>ACA341282926ABCA4c.4999C>T (p.Gln1667Ter)
n.493C>T
n.109C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
1g.94021259G>CCA341282927ABCA4c.4999C>G (p.Gln1667Glu)
n.493C>G
n.109C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
 gnomAD v4
1g.94021259G=CA1140725930ABCA4c.4999C= (p.Gln1667=)
n.493C=
n.109C=
c.1375C= (p.Gln459=)
1g.94021259G>TCA227261ABCA4c.4999C>A (p.Gln1667Lys)
n.493C>A
n.109C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021260C>ACA957414ABCA4c.4998G>T (p.Glu1666Asp)
n.492G>T
n.108G>T
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021260C=CA1143417851ABCA4c.4998G= (p.Glu1666=)
n.492G=
n.108G=
c.1374G= (p.Glu458=)
1g.94021260C>GCA341282928ABCA4c.4998G>C (p.Glu1666Asp)
n.492G>C
n.108G>C
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
1g.94021260C>TCA418821644ABCA4c.4998G>A (p.Glu1666=)
n.492G>A
n.108G>A
c.1374G>A (p.Glu458=)
 gnomAD v4
1g.94021261T>ACA341282929ABCA4c.4997A>T (p.Glu1666Val)
n.491A>T
n.107A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
1g.94021261T>CCA341282930ABCA4c.4997A>G (p.Glu1666Gly)
n.491A>G
n.107A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
1g.94021261T>GCA341282931ABCA4c.4997A>C (p.Glu1666Ala)
n.491A>C
n.107A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
1g.94021262C>ACA957416ABCA4c.4996G>T (p.Glu1666Ter)
n.490G>T
n.106G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021262C=CA1181408085ABCA4c.4996G= (p.Glu1666=)
n.490G=
n.106G=
c.1372G= (p.Glu458=)
1g.94021262C>GCA341282932ABCA4c.4996G>C (p.Glu1666Gln)
n.490G>C
n.106G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
1g.94021262C>TCA957415ABCA4c.4996G>A (p.Glu1666Lys)
n.490G>A
n.106G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021263C>ACA341282933ABCA4c.4995G>T (p.Lys1665Asn)
n.489G>T
n.105G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
1g.94021263C>GCA341282934ABCA4c.4995G>C (p.Lys1665Asn)
n.489G>C
n.105G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
 gnomAD v4
1g.94021263C>TCA418821646ABCA4c.4995G>A (p.Lys1665=)
n.489G>A
n.105G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
1g.94021264T>ACA341282935ABCA4c.4994A>T (p.Lys1665Met)
n.488A>T
n.104A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
1g.94021264T>CCA341282936ABCA4c.4994A>G (p.Lys1665Arg)
n.488A>G
n.104A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
 ClinVar
1g.94021264T>GCA341282937ABCA4c.4994A>C (p.Lys1665Thr)
n.488A>C
n.104A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
1g.94021265T>ACA341282938ABCA4c.4993A>T (p.Lys1665Ter)
n.487A>T
n.103A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
1g.94021265T>CCA341282939ABCA4c.4993A>G (p.Lys1665Glu)
n.487A>G
n.103A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
1g.94021265T>GCA341282940ABCA4c.4993A>C (p.Lys1665Gln)
n.487A>C
n.103A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
1g.94021266G>ACA418821650ABCA4c.4992C>T (p.Thr1664=)
n.486C>T
n.102C>T
c.1368C>T (p.Thr456=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021266G>CCA418821651ABCA4c.4992C>G (p.Thr1664=)
n.486C>G
n.102C>G
c.1368C>G (p.Thr456=)
1g.94021266G=CA1181408086ABCA4c.4992C= (p.Thr1664=)
n.486C=
n.102C=
c.1368C= (p.Thr456=)
1g.94021266G>TCA418821652ABCA4c.4992C>A (p.Thr1664=)
n.486C>A
n.102C>A
c.1368C>A (p.Thr456=)
1g.94021267G>ACA341282941ABCA4c.4991C>T (p.Thr1664Ile)
n.485C>T
n.101C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
1g.94021267G>CCA341282942ABCA4c.4991C>G (p.Thr1664Ser)
n.485C>G
n.101C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
1g.94021267G>TCA341282943ABCA4c.4991C>A (p.Thr1664Asn)
n.485C>A
n.101C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
1g.94021268T>ACA341282944ABCA4c.4990A>T (p.Thr1664Ser)
n.484A>T
n.100A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
 COSMIC
1g.94021268T>CCA341282945ABCA4c.4990A>G (p.Thr1664Ala)
n.484A>G
n.100A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
1g.94021268T>GCA341282946ABCA4c.4990A>C (p.Thr1664Pro)
n.484A>C
n.100A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
1g.94021269C>ACA418821658ABCA4c.4989G>T (p.Leu1663=)
n.483G>T
n.99G>T
c.1365G>T (p.Leu455=)
 gnomAD v4
1g.94021269C>GCA418821656ABCA4c.4989G>C (p.Leu1663=)
n.483G>C
n.99G>C
c.1365G>C (p.Leu455=)
 COSMIC
1g.94021269C>TCA418821657ABCA4c.4989G>A (p.Leu1663=)
n.483G>A
n.99G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
1g.94021270A=CA1181408087ABCA4c.4988T= (p.Leu1663=)
n.482T=
n.98T=
c.1364T= (p.Leu455=)
1g.94021270A>CCA341282948ABCA4c.4988T>G (p.Leu1663Arg)
n.482T>G
n.98T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
1g.94021270A>GCA341282949ABCA4c.4988T>C (p.Leu1663Pro)
n.482T>C
n.98T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
 dbSNP
1g.94021270A>TCA341282947ABCA4c.4988T>A (p.Leu1663Gln)
n.482T>A
n.98T>A
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
1g.94021271G>ACA418821661ABCA4c.4987C>T (p.Leu1663=)
n.481C>T
n.97C>T
c.1363C>T (p.Leu455=)
1g.94021271G>CCA341282950ABCA4c.4987C>G (p.Leu1663Val)
n.481C>G
n.97C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
1g.94021271G>TCA341282951ABCA4c.4987C>A (p.Leu1663Met)
n.481C>A
n.97C>A
c.1363C>A (p.Leu455Met)
1g.94021272G>ACA418821664ABCA4c.4986C>T (p.Asn1662=)
n.480C>T
n.96C>T
c.1362C>T (p.Asn454=)
 dbSNP
1g.94021272G>CCA341282952ABCA4c.4986C>G (p.Asn1662Lys)
n.480C>G
n.96C>G
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021272G=CA1181408088ABCA4c.4986C= (p.Asn1662=)
n.480C=
n.96C=
c.1362C= (p.Asn454=)
1g.94021272G>TCA341282953ABCA4c.4986C>A (p.Asn1662Lys)
n.480C>A
n.96C>A
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
1g.94021273T>ACA341282954ABCA4c.4985A>T (p.Asn1662Ile)
n.479A>T
n.95A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
1g.94021273T>CCA341282955ABCA4c.4985A>G (p.Asn1662Ser)
n.479A>G
n.95A>G
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
1g.94021273T>GCA341282956ABCA4c.4985A>C (p.Asn1662Thr)
n.479A>C
n.95A>C
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
1g.94021274T>ACA341282957ABCA4c.4984A>T (p.Asn1662Tyr)
n.478A>T
n.94A>T
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
1g.94021274T>CCA341282958ABCA4c.4984A>G (p.Asn1662Asp)
n.478A>G
n.94A>G
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
1g.94021274T>GCA341282959ABCA4c.4984A>C (p.Asn1662His)
n.478A>C
n.94A>C
c.1360A>C (p.Asn454His)
1g.94021275C>ACA418821669ABCA4c.4983G>T (p.Leu1661=)
n.477G>T
n.93G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
1g.94021275C>GCA418821668ABCA4c.4983G>C (p.Leu1661=)
n.477G>C
n.93G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
1g.94021275C>TCA418821670ABCA4c.4983G>A (p.Leu1661=)
n.477G>A
n.93G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
1g.94021276A>CCA341282960ABCA4c.4982T>G (p.Leu1661Arg)
n.476T>G
n.92T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
1g.94021276A>GCA341282961ABCA4c.4982T>C (p.Leu1661Pro)
n.476T>C
n.92T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
1g.94021276A>TCA341282962ABCA4c.4982T>A (p.Leu1661Gln)
n.476T>A
n.92T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
1g.94021277G>ACA418821671ABCA4c.4981C>T (p.Leu1661=)
n.475C>T
n.91C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
1g.94021277G>CCA341282963ABCA4c.4981C>G (p.Leu1661Val)
n.475C>G
n.91C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
1g.94021277G>TCA341282964ABCA4c.4981C>A (p.Leu1661Met)
n.475C>A
n.91C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
1g.94021280delCA645372208ABCA4c.4981del (p.Leu1661Ter)
n.475del
n.91del
c.1357del (p.Leu453Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021278G>ACA418821675ABCA4c.4980C>T (p.Pro1660=)
n.474C>T
n.90C>T
c.1356C>T (p.Pro452=)
1g.94021278G>CCA418821676ABCA4c.4980C>G (p.Pro1660=)
n.474C>G
n.90C>G
c.1356C>G (p.Pro452=)
 gnomAD v4
1g.94021278G=CA1181408090ABCA4c.4980C= (p.Pro1660=)
n.474C=
n.90C=
c.1356C= (p.Pro452=)
1g.94021278G>TCA418821677ABCA4c.4980C>A (p.Pro1660=)
n.474C>A
n.90C>A
c.1356C>A (p.Pro452=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021279G>ACA10602425ABCA4c.4979C>T (p.Pro1660Leu)
n.473C>T
n.89C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021279G>CCA341282965ABCA4c.4979C>G (p.Pro1660Arg)
n.473C>G
n.89C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.94021279G=CA1181408094ABCA4c.4979C= (p.Pro1660=)
n.473C=
n.89C=
c.1355C= (p.Pro452=)
1g.94021279G>TCA341282966ABCA4c.4979C>A (p.Pro1660His)
n.473C>A
n.89C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
1g.94021280G>ACA341282967ABCA4c.4978C>T (p.Pro1660Ser)
n.472C>T
n.88C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021280G>CCA341282968ABCA4c.4978C>G (p.Pro1660Ala)
n.472C>G
n.88C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
1g.94021280G=CA1181408095ABCA4c.4978C= (p.Pro1660=)
n.472C=
n.88C=
c.1354C= (p.Pro452=)
1g.94021280G>TCA341282969ABCA4c.4978C>A (p.Pro1660Thr)
n.472C>A
n.88C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
 gnomAD v4
1g.94021281T>ACA341282970ABCA4c.4977A>T (p.Gln1659His)
n.471A>T
n.87A>T
c.1353A>T (p.Gln451His)
 gnomAD v4
1g.94021281T>CCA418821679ABCA4c.4977A>G (p.Gln1659=)
n.471A>G
n.87A>G
c.1353A>G (p.Gln451=)
1g.94021281T>GCA341282971ABCA4c.4977A>C (p.Gln1659His)
n.471A>C
n.87A>C
c.1353A>C (p.Gln451His)
 dbSNP
1g.94021281T=CA1181408099ABCA4c.4977A= (p.Gln1659=)
n.471A=
n.87A=
c.1353A= (p.Gln451=)
1g.94021282T>ACA341282972ABCA4c.4976A>T (p.Gln1659Leu)
n.470A>T
n.86A>T
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
1g.94021282T>CCA341282973ABCA4c.4976A>G (p.Gln1659Arg)
n.470A>G
n.86A>G
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
 gnomAD v4
1g.94021282T>GCA341282974ABCA4c.4976A>C (p.Gln1659Pro)
n.470A>C
n.86A>C
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
1g.94021283G>ACA341282976ABCA4c.4975C>T (p.Gln1659Ter)
n.469C>T
n.85C>T
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
1g.94021283G>CCA957417ABCA4c.4975C>G (p.Gln1659Glu)
n.469C>G
n.85C>G
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021283G=CA1142295722ABCA4c.4975C= (p.Gln1659=)
n.469C=
n.85C=
c.1351C= (p.Gln451=)
1g.94021283G>TCA341282975ABCA4c.4975C>A (p.Gln1659Lys)
n.469C>A
n.85C>A
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021284G>ACA418821682ABCA4c.4974C>T (p.Ser1658=)
n.468C>T
n.84C>T
c.1350C>T (p.Ser450=)
1g.94021284G>CCA341282977ABCA4c.4974C>G (p.Ser1658Arg)
n.468C>G
n.84C>G
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.94021284G=CA1181408104ABCA4c.4974C= (p.Ser1658=)
n.468C=
n.84C=
c.1350C= (p.Ser450=)
1g.94021284G>TCA341282978ABCA4c.4974C>A (p.Ser1658Arg)
n.468C>A
n.84C>A
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
1g.94021285C>ACA341282979ABCA4c.4973G>T (p.Ser1658Ile)
n.467G>T
n.83G>T
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
1g.94021285C>GCA341282981ABCA4c.4973G>C (p.Ser1658Thr)
n.467G>C
n.83G>C
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
1g.94021285C>TCA341282980ABCA4c.4973G>A (p.Ser1658Asn)
n.467G>A
n.83G>A
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
1g.94021286T>ACA341282982ABCA4c.4972A>T (p.Ser1658Cys)
n.466A>T
n.82A>T
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
1g.94021286T>CCA341282983ABCA4c.4972A>G (p.Ser1658Gly)
n.466A>G
n.82A>G
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
 gnomAD v4
1g.94021286T>GCA957418ABCA4c.4972A>C (p.Ser1658Arg)
n.466A>C
n.82A>C
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021286T=CA1181408106ABCA4c.4972A= (p.Ser1658=)
n.466A=
n.82A=
c.1348A= (p.Ser450=)
1g.94021287A>CCA341282984ABCA4c.4971T>G (p.Ile1657Met)
n.465T>G
n.81T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
1g.94021287A>GCA418821685ABCA4c.4971T>C (p.Ile1657=)
n.465T>C
n.81T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
1g.94021287A>TCA418821684ABCA4c.4971T>A (p.Ile1657=)
n.465T>A
n.81T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
1g.94021288A=CA1181408107ABCA4c.4970T= (p.Ile1657=)
n.464T=
n.80T=
c.1346T= (p.Ile449=)
1g.94021288A>CCA341282985ABCA4c.4970T>G (p.Ile1657Ser)
n.464T>G
n.80T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021288A>GCA341282986ABCA4c.4970T>C (p.Ile1657Thr)
n.464T>C
n.80T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
1g.94021288A>TCA341282987ABCA4c.4970T>A (p.Ile1657Asn)
n.464T>A
n.80T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
1g.94021289T>ACA341282988ABCA4c.4969A>T (p.Ile1657Phe)
n.463A>T
n.79A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
1g.94021289T>CCA341282989ABCA4c.4969A>G (p.Ile1657Val)
n.463A>G
n.79A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
 dbSNP COSMIC
1g.94021289T>GCA341282990ABCA4c.4969A>C (p.Ile1657Leu)
n.463A>C
n.79A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
1g.94021290G>ACA418821688ABCA4c.4968C>T (p.Val1656=)
n.462C>T
n.78C>T
c.1344C>T (p.Val448=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021290G>CCA418821689ABCA4c.4968C>G (p.Val1656=)
n.462C>G
n.78C>G
c.1344C>G (p.Val448=)
1g.94021290G=CA1181408108ABCA4c.4968C= (p.Val1656=)
n.462C=
n.78C=
c.1344C= (p.Val448=)
1g.94021290G>TCA418821690ABCA4c.4968C>A (p.Val1656=)
n.462C>A
n.78C>A
c.1344C>A (p.Val448=)
1g.94021291A>CCA341282991ABCA4c.4967T>G (p.Val1656Gly)
n.461T>G
n.77T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
1g.94021291A>GCA341282992ABCA4c.4967T>C (p.Val1656Ala)
n.461T>C
n.77T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
1g.94021291A>TCA341282993ABCA4c.4967T>A (p.Val1656Asp)
n.461T>A
n.77T>A
c.1343T>A (p.Val448Asp)
1g.94021292C>ACA341282995ABCA4c.4966G>T (p.Val1656Phe)
n.460G>T
n.76G>T
c.1342G>T (p.Val448Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021292C=CA1181408114ABCA4c.4966G= (p.Val1656=)
n.460G=
n.76G=
c.1342G= (p.Val448=)
1g.94021292C>GCA341282994ABCA4c.4966G>C (p.Val1656Leu)
n.460G>C
n.76G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021292C>TCA957419ABCA4c.4966G>A (p.Val1656Ile)
n.460G>A
n.76G>A
c.1342G>A (p.Val448Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94021295_94021312dupCA2646647747ABCA4c.4949_4966dup (p.Thr1655_Val1656insGluGluTyrGlyIleThr)
n.443_460dup
n.59_76dup
c.1325_1342dup (p.Thr447_Val448insGluGluTyrGlyIleThr)
 gnomAD v4
1g.94021293G>ACA957420ABCA4c.4965C>T (p.Thr1655=)
n.459C>T
n.75C>T
c.1341C>T (p.Thr447=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021293G>CCA418821691ABCA4c.4965C>G (p.Thr1655=)
n.459C>G
n.75C>G
c.1341C>G (p.Thr447=)
1g.94021293G=CA1181408116ABCA4c.4965C= (p.Thr1655=)
n.459C=
n.75C=
c.1341C= (p.Thr447=)
1g.94021293G>TCA418821693ABCA4c.4965C>A (p.Thr1655=)
n.459C>A
n.75C>A
c.1341C>A (p.Thr447=)
1g.94021294G>ACA341282996ABCA4c.4964C>T (p.Thr1655Ile)
n.458C>T
n.74C>T
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94021294G>CCA341282997ABCA4c.4964C>G (p.Thr1655Ser)
n.458C>G
n.74C>G
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
1g.94021294G>TCA341282998ABCA4c.4964C>A (p.Thr1655Asn)
n.458C>A
n.74C>A
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
 gnomAD v4
1g.94021295T>ACA341282999ABCA4c.4963A>T (p.Thr1655Ser)
n.457A>T
n.73A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
1g.94021295T>CCA341283000ABCA4c.4963A>G (p.Thr1655Ala)
n.457A>G
n.73A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
1g.94021295T>GCA341283001ABCA4c.4963A>C (p.Thr1655Pro)
n.457A>C
n.73A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
1g.94021296G>ACA418821695ABCA4c.4962C>T (p.Ile1654=)
n.456C>T
n.72C>T
c.1338C>T (p.Ile446=)
1g.94021296G>CCA341283002ABCA4c.4962C>G (p.Ile1654Met)
n.456C>G
n.72C>G
c.1338C>G (p.Ile446Met)
1g.94021296G>TCA418821696ABCA4c.4962C>A (p.Ile1654=)
n.456C>A
n.72C>A
c.1338C>A (p.Ile446=)

Number of alleles fetched