Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94021090_94021220del | CA2744615594 | ABCA4 | c.5018+27_5018+157del (n.5018+27_5018+157del) n.512+27_512+157del n.128+27_128+157del c.1394+27_1394+157del (n.1394+27_1394+157del) | |
1 | g.94021186A>C | CA2574438477 | ABCA4 | c.5018+54T>G (n.5018+54T>G) n.512+54T>G n.128+54T>G c.1394+54T>G (n.1394+54T>G) | |
1 | g.94021186A>G | CA2646647676 | ABCA4 | c.5018+54T>C (n.5018+54T>C) n.512+54T>C n.128+54T>C c.1394+54T>C (n.1394+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021187_94021188del | CA2574438476 | ABCA4 | c.5018+53_5018+54del (n.5018+53_5018+54del) n.512+53_512+54del n.128+53_128+54del c.1394+53_1394+54del (n.1394+53_1394+54del) | |
1 | g.94021188A= | CA1144839816 | ABCA4 | c.5018+52T= (n.5018+52T=) n.512+52T= n.128+52T= c.1394+52T= (n.1394+52T=) | |
1 | g.94021188A>G | CA26844746 | ABCA4 | c.5018+52T>C (n.5018+52T>C) n.512+52T>C n.128+52T>C c.1394+52T>C (n.1394+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021189G>A | CA2646647680 | ABCA4 | c.5018+51C>T (n.5018+51C>T) n.512+51C>T n.128+51C>T c.1394+51C>T (n.1394+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021189G>T | CA2646647679 | ABCA4 | c.5018+51C>A (n.5018+51C>A) n.512+51C>A n.128+51C>A c.1394+51C>A (n.1394+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021190A= | CA1142656724 | ABCA4 | c.5018+50T= (n.5018+50T=) n.512+50T= n.128+50T= c.1394+50T= (n.1394+50T=) | |
1 | g.94021190A>G | CA957399 | ABCA4 | c.5018+50T>C (n.5018+50T>C) n.512+50T>C n.128+50T>C c.1394+50T>C (n.1394+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021192T>A | CA2646647682 | ABCA4 | c.5018+48A>T (n.5018+48A>T) n.512+48A>T n.128+48A>T c.1394+48A>T (n.1394+48A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021192T>C | CA1181408037 | ABCA4 | c.5018+48A>G (n.5018+48A>G) n.512+48A>G n.128+48A>G c.1394+48A>G (n.1394+48A>G) | dbSNP |
1 | g.94021192T= | CA1181408036 | ABCA4 | c.5018+48A= (n.5018+48A=) n.512+48A= n.128+48A= c.1394+48A= (n.1394+48A=) | |
1 | g.94021194G>T | CA2574438481 | ABCA4 | c.5018+46C>A (n.5018+46C>A) n.512+46C>A n.128+46C>A c.1394+46C>A (n.1394+46C>A) | |
1 | g.94021194_94021197delinsGAGA | CA1181408038 | ABCA4 | c.5018+43_5018+46delinsTCTC (n.5018+43_5018+46delinsTCTC) n.512+43_512+46delinsTCTC n.128+43_128+46delinsTCTC c.1394+43_1394+46delinsTCTC (n.1394+43_1394+46delinsTCTC) | |
1 | g.94021197_94021199del | CA341282882 | ABCA4 | c.5018+43_5018+45del (n.5018+43_5018+45del) n.512+43_512+45del n.128+43_128+45del c.1394+43_1394+45del (n.1394+43_1394+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021198A= | CA1181408039 | ABCA4 | c.5018+42T= (n.5018+42T=) n.512+42T= n.128+42T= c.1394+42T= (n.1394+42T=) | |
1 | g.94021198A>C | CA957400 | ABCA4 | c.5018+42T>G (n.5018+42T>G) n.512+42T>G n.128+42T>G c.1394+42T>G (n.1394+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021198A>G | CA2646647683 | ABCA4 | c.5018+42T>C (n.5018+42T>C) n.512+42T>C n.128+42T>C c.1394+42T>C (n.1394+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021199G>A | CA26844756 | ABCA4 | c.5018+41C>T (n.5018+41C>T) n.512+41C>T n.128+41C>T c.1394+41C>T (n.1394+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021199G= | CA1181408040 | ABCA4 | c.5018+41C= (n.5018+41C=) n.512+41C= n.128+41C= c.1394+41C= (n.1394+41C=) | |
1 | g.94021200G>C | CA2646647688 | ABCA4 | c.5018+40C>G (n.5018+40C>G) n.512+40C>G n.128+40C>G c.1394+40C>G (n.1394+40C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021200G>T | CA418821615 | ABCA4 | c.5018+40C>A (n.5018+40C>A) n.512+40C>A n.128+40C>A c.1394+40C>A (n.1394+40C>A) | |
1 | g.94021200_94021263dup | CA524697395 | ABCA4 | c.4995_5018+40dup n.489_512+40dup n.105_128+40dup c.1371_1394+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021202G>A | CA2646647689 | ABCA4 | c.5018+38C>T (n.5018+38C>T) n.512+38C>T n.128+38C>T c.1394+38C>T (n.1394+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021202G>T | CA2646647690 | ABCA4 | c.5018+38C>A (n.5018+38C>A) n.512+38C>A n.128+38C>A c.1394+38C>A (n.1394+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021204C>A | CA1181408042 | ABCA4 | c.5018+36G>T (n.5018+36G>T) n.512+36G>T n.128+36G>T c.1394+36G>T (n.1394+36G>T) | dbSNP |
1 | g.94021204C= | CA1181408041 | ABCA4 | c.5018+36G= (n.5018+36G=) n.512+36G= n.128+36G= c.1394+36G= (n.1394+36G=) | |
1 | g.94021208A>C | CA2646647691 | ABCA4 | c.5018+32T>G (n.5018+32T>G) n.512+32T>G n.128+32T>G c.1394+32T>G (n.1394+32T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021211G>A | CA2646647692 | ABCA4 | c.5018+29C>T (n.5018+29C>T) n.512+29C>T n.128+29C>T c.1394+29C>T (n.1394+29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021211G>C | CA1181408044 | ABCA4 | c.5018+29C>G (n.5018+29C>G) n.512+29C>G n.128+29C>G c.1394+29C>G (n.1394+29C>G) | dbSNP |
1 | g.94021211G= | CA1181408043 | ABCA4 | c.5018+29C= (n.5018+29C=) n.512+29C= n.128+29C= c.1394+29C= (n.1394+29C=) | |
1 | g.94021211G>T | CA957401 | ABCA4 | c.5018+29C>A (n.5018+29C>A) n.512+29C>A n.128+29C>A c.1394+29C>A (n.1394+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021212T>C | CA957402 | ABCA4 | c.5018+28A>G (n.5018+28A>G) n.512+28A>G n.128+28A>G c.1394+28A>G (n.1394+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021212T= | CA1181408045 | ABCA4 | c.5018+28A= (n.5018+28A=) n.512+28A= n.128+28A= c.1394+28A= (n.1394+28A=) | |
1 | g.94021213G>A | CA957403 | ABCA4 | c.5018+27C>T (n.5018+27C>T) n.512+27C>T n.128+27C>T c.1394+27C>T (n.1394+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021213G= | CA1181408046 | ABCA4 | c.5018+27C= (n.5018+27C=) n.512+27C= n.128+27C= c.1394+27C= (n.1394+27C=) | |
1 | g.94021213G>T | CA1181408047 | ABCA4 | c.5018+27C>A (n.5018+27C>A) n.512+27C>A n.128+27C>A c.1394+27C>A (n.1394+27C>A) | dbSNP |
1 | g.94021214G>A | CA2574438489 | ABCA4 | c.5018+26C>T (n.5018+26C>T) n.512+26C>T n.128+26C>T c.1394+26C>T (n.1394+26C>T) | |
1 | g.94021215T>C | CA524697396 | ABCA4 | c.5018+25A>G (n.5018+25A>G) n.512+25A>G n.128+25A>G c.1394+25A>G (n.1394+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021215T= | CA1181408048 | ABCA4 | c.5018+25A= (n.5018+25A=) n.512+25A= n.128+25A= c.1394+25A= (n.1394+25A=) | |
1 | g.94021217A= | CA1181408049 | ABCA4 | c.5018+23T= (n.5018+23T=) n.512+23T= n.128+23T= c.1394+23T= (n.1394+23T=) | |
1 | g.94021217A>G | CA957404 | ABCA4 | c.5018+23T>C (n.5018+23T>C) n.512+23T>C n.128+23T>C c.1394+23T>C (n.1394+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021218G>A | CA957405 | ABCA4 | c.5018+22C>T (n.5018+22C>T) n.512+22C>T n.128+22C>T c.1394+22C>T (n.1394+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021218G= | CA1181408050 | ABCA4 | c.5018+22C= (n.5018+22C=) n.512+22C= n.128+22C= c.1394+22C= (n.1394+22C=) | |
1 | g.94021220C= | CA1181408051 | ABCA4 | c.5018+20G= (n.5018+20G=) n.512+20G= n.128+20G= c.1394+20G= (n.1394+20G=) | |
1 | g.94021220C>T | CA957406 | ABCA4 | c.5018+20G>A (n.5018+20G>A) n.512+20G>A n.128+20G>A c.1394+20G>A (n.1394+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021221T>C | CA524697397 | ABCA4 | c.5018+19A>G (n.5018+19A>G) n.512+19A>G n.128+19A>G c.1394+19A>G (n.1394+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021221T= | CA1181408052 | ABCA4 | c.5018+19A= (n.5018+19A=) n.512+19A= n.128+19A= c.1394+19A= (n.1394+19A=) | |
1 | g.94021224G>C | CA2646647701 | ABCA4 | c.5018+16C>G (n.5018+16C>G) n.512+16C>G n.128+16C>G c.1394+16C>G (n.1394+16C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021225G>A | CA957408 | ABCA4 | c.5018+15C>T (n.5018+15C>T) n.512+15C>T n.128+15C>T c.1394+15C>T (n.1394+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021225G= | CA1181408054 | ABCA4 | c.5018+15C= (n.5018+15C=) n.512+15C= n.128+15C= c.1394+15C= (n.1394+15C=) | |
1 | g.94021225G>T | CA957407 | ABCA4 | c.5018+15C>A (n.5018+15C>A) n.512+15C>A n.128+15C>A c.1394+15C>A (n.1394+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021226C>T | CA2646647702 | ABCA4 | c.5018+14G>A (n.5018+14G>A) n.512+14G>A n.128+14G>A c.1394+14G>A (n.1394+14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021227T>C | CA2739272643 | ABCA4 | c.5018+13A>G (n.5018+13A>G) n.512+13A>G n.128+13A>G c.1394+13A>G (n.1394+13A>G) | ClinVar |
1 | g.94021229T>C | CA1181408057 | ABCA4 | c.5018+11A>G (n.5018+11A>G) n.512+11A>G n.128+11A>G c.1394+11A>G (n.1394+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021229T= | CA1181408056 | ABCA4 | c.5018+11A= (n.5018+11A=) n.512+11A= n.128+11A= c.1394+11A= (n.1394+11A=) | |
1 | g.94021232T>A | CA2646647703 | ABCA4 | c.5018+8A>T (n.5018+8A>T) n.512+8A>T n.128+8A>T c.1394+8A>T (n.1394+8A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021232T>C | CA289212 | ABCA4 | c.5018+8A>G (n.5018+8A>G) n.512+8A>G n.128+8A>G c.1394+8A>G (n.1394+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021232T= | CA1143022521 | ABCA4 | c.5018+8A= (n.5018+8A=) n.512+8A= n.128+8A= c.1394+8A= (n.1394+8A=) | |
1 | g.94021233G>A | CA524697398 | ABCA4 | c.5018+7C>T (n.5018+7C>T) n.512+7C>T n.128+7C>T c.1394+7C>T (n.1394+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021233G= | CA1181408059 | ABCA4 | c.5018+7C= (n.5018+7C=) n.512+7C= n.128+7C= c.1394+7C= (n.1394+7C=) | |
1 | g.94021234G>A | CA26844793 | ABCA4 | c.5018+6C>T (n.5018+6C>T) n.512+6C>T n.128+6C>T c.1394+6C>T (n.1394+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021234G= | CA1181408060 | ABCA4 | c.5018+6C= (n.5018+6C=) n.512+6C= n.128+6C= c.1394+6C= (n.1394+6C=) | |
1 | g.94021235C= | CA1181408062 | ABCA4 | c.5018+5G= (n.5018+5G=) n.512+5G= n.128+5G= c.1394+5G= (n.1394+5G=) | |
1 | g.94021235C>T | CA645509082 | ABCA4 | c.5018+5G>A (n.5018+5G>A) n.512+5G>A n.128+5G>A c.1394+5G>A (n.1394+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021238A= | CA1140725926 | ABCA4 | c.5018+2T= (n.5018+2T=) n.512+2T= n.128+2T= c.1394+2T= (n.1394+2T=) | |
1 | g.94021238A>C | CA341282883 | ABCA4 | c.5018+2T>G (n.5018+2T>G) n.512+2T>G n.128+2T>G c.1394+2T>G (n.1394+2T>G) | |
1 | g.94021238A>G | CA227264 | ABCA4 | c.5018+2T>C (n.5018+2T>C) n.512+2T>C n.128+2T>C c.1394+2T>C (n.1394+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021238A>T | CA227263 | ABCA4 | c.5018+2T>A (n.5018+2T>A) n.512+2T>A n.128+2T>A c.1394+2T>A (n.1394+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021239C>A | CA341282884 | ABCA4 | c.5018+1G>T (n.5018+1G>T) n.512+1G>T n.128+1G>T c.1394+1G>T (n.1394+1G>T) | ClinVar |
1 | g.94021239C>G | CA341282885 | ABCA4 | c.5018+1G>C (n.5018+1G>C) n.512+1G>C n.128+1G>C c.1394+1G>C (n.1394+1G>C) | |
1 | g.94021239C>T | CA341282886 | ABCA4 | c.5018+1G>A (n.5018+1G>A) n.512+1G>A n.128+1G>A c.1394+1G>A (n.1394+1G>A) | |
1 | g.94021240A= | CA1181408067 | ABCA4 | c.5018T= (p.Val1673=) n.512T= n.128T= c.1394T= (p.Val465=) | |
1 | g.94021240A>C | CA341282887 | ABCA4 | c.5018T>G (p.Val1673Gly) n.512T>G n.128T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) | |
1 | g.94021240A>G | CA341282888 | ABCA4 | c.5018T>C (p.Val1673Ala) n.512T>C n.128T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021240A>T | CA341282889 | ABCA4 | c.5018T>A (p.Val1673Glu) n.512T>A n.128T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) | |
1 | g.94021241C>A | CA341282890 | ABCA4 | c.5017G>T (p.Val1673Leu) n.511G>T n.127G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) | |
1 | g.94021241C= | CA1181408069 | ABCA4 | c.5017G= (p.Val1673=) n.511G= n.127G= c.1393G= (p.Val465=) | |
1 | g.94021241C>G | CA341282891 | ABCA4 | c.5017G>C (p.Val1673Leu) n.511G>C n.127G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) | |
1 | g.94021241C>T | CA957409 | ABCA4 | c.5017G>A (p.Val1673Met) n.511G>A n.127G>A c.1393G>A (p.Val465Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021241_94021246delinsCTGTAA | CA1181408071 | ABCA4 | c.5012_5017delinsTTACAG (p.Ile1671=) n.506_511delinsTTACAG n.122_127delinsTTACAG c.1388_1393delinsTTACAG (p.Ile463=) | |
1 | g.94021242T>A | CA418821624 | ABCA4 | c.5016A>T (p.Thr1672=) n.510A>T n.126A>T c.1392A>T (p.Thr464=) | |
1 | g.94021242T>C | CA957410 | ABCA4 | c.5016A>G (p.Thr1672=) n.510A>G n.126A>G c.1392A>G (p.Thr464=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021242T>G | CA418821626 | ABCA4 | c.5016A>C (p.Thr1672=) n.510A>C n.126A>C c.1392A>C (p.Thr464=) | |
1 | g.94021242T= | CA1145618259 | ABCA4 | c.5016A= (p.Thr1672=) n.510A= n.126A= c.1392A= (p.Thr464=) | |
1 | g.94021243_94021247del | CA915941328 | ABCA4 | c.5012_5016del (p.Ile1671SerfsTer?) n.506_510del n.122_126del c.1388_1392del (p.Ile463SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021243G>A | CA341282893 | ABCA4 | c.5015C>T (p.Thr1672Ile) n.509C>T n.125C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021243G>C | CA341282892 | ABCA4 | c.5015C>G (p.Thr1672Arg) n.509C>G n.125C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) | |
1 | g.94021243G= | CA1181408073 | ABCA4 | c.5015C= (p.Thr1672=) n.509C= n.125C= c.1391C= (p.Thr464=) | |
1 | g.94021243G>T | CA341282894 | ABCA4 | c.5015C>A (p.Thr1672Lys) n.509C>A n.125C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) | |
1 | g.94021244T>A | CA341282895 | ABCA4 | c.5014A>T (p.Thr1672Ser) n.508A>T n.124A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) | |
1 | g.94021244T>C | CA341282896 | ABCA4 | c.5014A>G (p.Thr1672Ala) n.508A>G n.124A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) | dbSNP |
1 | g.94021244T>G | CA341282897 | ABCA4 | c.5014A>C (p.Thr1672Pro) n.508A>C n.124A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) | |
1 | g.94021244T= | CA1181408074 | ABCA4 | c.5014A= (p.Thr1672=) n.508A= n.124A= c.1390A= (p.Thr464=) | |
1 | g.94021245A= | CA1149125749 | ABCA4 | c.5013T= (p.Ile1671=) n.507T= n.123T= c.1389T= (p.Ile463=) | |
1 | g.94021245A>C | CA957411 | ABCA4 | c.5013T>G (p.Ile1671Met) n.507T>G n.123T>G c.1389T>G (p.Ile463Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021245A>G | CA418821627 | ABCA4 | c.5013T>C (p.Ile1671=) n.507T>C n.123T>C c.1389T>C (p.Ile463=) | |
1 | g.94021245A>T | CA418821628 | ABCA4 | c.5013T>A (p.Ile1671=) n.507T>A n.123T>A c.1389T>A (p.Ile463=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94021246A>C | CA341282898 | ABCA4 | c.5012T>G (p.Ile1671Ser) n.506T>G n.122T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) | |
1 | g.94021246A>G | CA341282899 | ABCA4 | c.5012T>C (p.Ile1671Thr) n.506T>C n.122T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) | |
1 | g.94021246A>T | CA341282900 | ABCA4 | c.5012T>A (p.Ile1671Asn) n.506T>A n.122T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) | |
1 | g.94021247T>A | CA341282901 | ABCA4 | c.5011A>T (p.Ile1671Phe) n.505A>T n.121A>T c.1387A>T (p.Ile463Phe) | |
1 | g.94021247T>C | CA341282902 | ABCA4 | c.5011A>G (p.Ile1671Val) n.505A>G n.121A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) | gnomAD v4 |
1 | g.94021247T>G | CA341282903 | ABCA4 | c.5011A>C (p.Ile1671Leu) n.505A>C n.121A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) | |
1 | g.94021248C>A | CA341282904 | ABCA4 | c.5010G>T (p.Glu1670Asp) n.504G>T n.120G>T c.1386G>T (p.Glu462Asp) | |
1 | g.94021248C>G | CA341282905 | ABCA4 | c.5010G>C (p.Glu1670Asp) n.504G>C n.120G>C c.1386G>C (p.Glu462Asp) | COSMIC |
1 | g.94021248C>T | CA418821629 | ABCA4 | c.5010G>A (p.Glu1670=) n.504G>A n.120G>A c.1386G>A (p.Glu462=) | |
1 | g.94021249T>A | CA341282908 | ABCA4 | c.5009A>T (p.Glu1670Val) n.503A>T n.119A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) | |
1 | g.94021249T>C | CA341282907 | ABCA4 | c.5009A>G (p.Glu1670Gly) n.503A>G n.119A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) | |
1 | g.94021249T>G | CA341282906 | ABCA4 | c.5009A>C (p.Glu1670Ala) n.503A>C n.119A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) | |
1 | g.94021250C>A | CA341282909 | ABCA4 | c.5008G>T (p.Glu1670Ter) n.502G>T n.118G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) | |
1 | g.94021250C>G | CA341282910 | ABCA4 | c.5008G>C (p.Glu1670Gln) n.502G>C n.118G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) | |
1 | g.94021250C>T | CA341282911 | ABCA4 | c.5008G>A (p.Glu1670Lys) n.502G>A n.118G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) | |
1 | g.94021251T>A | CA418821635 | ABCA4 | c.5007A>T (p.Ser1669=) n.501A>T n.117A>T c.1383A>T (p.Ser461=) | |
1 | g.94021251T>C | CA418821636 | ABCA4 | c.5007A>G (p.Ser1669=) n.501A>G n.117A>G c.1383A>G (p.Ser461=) | |
1 | g.94021251T>G | CA418821637 | ABCA4 | c.5007A>C (p.Ser1669=) n.501A>C n.117A>C c.1383A>C (p.Ser461=) | |
1 | g.94021252G>A | CA957412 | ABCA4 | c.5006C>T (p.Ser1669Leu) n.500C>T n.116C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021252G>C | CA341282912 | ABCA4 | c.5006C>G (p.Ser1669Ter) n.500C>G n.116C>G c.1382C>G (p.Ser461Ter) | |
1 | g.94021252G= | CA1181408075 | ABCA4 | c.5006C= (p.Ser1669=) n.500C= n.116C= c.1382C= (p.Ser461=) | |
1 | g.94021252G>T | CA341282913 | ABCA4 | c.5006C>A (p.Ser1669Ter) n.500C>A n.116C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) | |
1 | g.94021253A>C | CA341282914 | ABCA4 | c.5005T>G (p.Ser1669Ala) n.499T>G n.115T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) | |
1 | g.94021253A>G | CA341282915 | ABCA4 | c.5005T>C (p.Ser1669Pro) n.499T>C n.115T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) | |
1 | g.94021253A>T | CA341282916 | ABCA4 | c.5005T>A (p.Ser1669Thr) n.499T>A n.115T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) | |
1 | g.94021254G>A | CA418821638 | ABCA4 | c.5004C>T (p.Leu1668=) n.498C>T n.114C>T c.1380C>T (p.Leu460=) | |
1 | g.94021254G>C | CA418821639 | ABCA4 | c.5004C>G (p.Leu1668=) n.498C>G n.114C>G c.1380C>G (p.Leu460=) | |
1 | g.94021254G>T | CA418821640 | ABCA4 | c.5004C>A (p.Leu1668=) n.498C>A n.114C>A c.1380C>A (p.Leu460=) | |
1 | g.94021255A>C | CA341282917 | ABCA4 | c.5003T>G (p.Leu1668Arg) n.497T>G n.113T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) | |
1 | g.94021255A>G | CA341282918 | ABCA4 | c.5003T>C (p.Leu1668Pro) n.497T>C n.113T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) | |
1 | g.94021255A>T | CA341282919 | ABCA4 | c.5003T>A (p.Leu1668His) n.497T>A n.113T>A c.1379T>A (p.Leu460His) | |
1 | g.94021256G>A | CA341282920 | ABCA4 | c.5002C>T (p.Leu1668Phe) n.496C>T n.112C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94021256G>C | CA341282922 | ABCA4 | c.5002C>G (p.Leu1668Val) n.496C>G n.112C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) | |
1 | g.94021256G= | CA1181408077 | ABCA4 | c.5002C= (p.Leu1668=) n.496C= n.112C= c.1378C= (p.Leu460=) | |
1 | g.94021256G>T | CA341282921 | ABCA4 | c.5002C>A (p.Leu1668Ile) n.496C>A n.112C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) | |
1 | g.94021257C>A | CA26844798 | ABCA4 | c.5001G>T (p.Gln1667His) n.495G>T n.111G>T c.1377G>T (p.Gln459His) | dbSNP |
1 | g.94021257C= | CA1181408078 | ABCA4 | c.5001G= (p.Gln1667=) n.495G= n.111G= c.1377G= (p.Gln459=) | |
1 | g.94021257C>G | CA341282923 | ABCA4 | c.5001G>C (p.Gln1667His) n.495G>C n.111G>C c.1377G>C (p.Gln459His) | gnomAD v4 |
1 | g.94021257C>T | CA418821642 | ABCA4 | c.5001G>A (p.Gln1667=) n.495G>A n.111G>A c.1377G>A (p.Gln459=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021258T>A | CA341282924 | ABCA4 | c.5000A>T (p.Gln1667Leu) n.494A>T n.110A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) | |
1 | g.94021258T>C | CA957413 | ABCA4 | c.5000A>G (p.Gln1667Arg) n.494A>G n.110A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021258T>G | CA341282925 | ABCA4 | c.5000A>C (p.Gln1667Pro) n.494A>C n.110A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) | |
1 | g.94021258T= | CA1181408080 | ABCA4 | c.5000A= (p.Gln1667=) n.494A= n.110A= c.1376A= (p.Gln459=) | |
1 | g.94021259G>A | CA341282926 | ABCA4 | c.4999C>T (p.Gln1667Ter) n.493C>T n.109C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) | |
1 | g.94021259G>C | CA341282927 | ABCA4 | c.4999C>G (p.Gln1667Glu) n.493C>G n.109C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.94021259G= | CA1140725930 | ABCA4 | c.4999C= (p.Gln1667=) n.493C= n.109C= c.1375C= (p.Gln459=) | |
1 | g.94021259G>T | CA227261 | ABCA4 | c.4999C>A (p.Gln1667Lys) n.493C>A n.109C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021260C>A | CA957414 | ABCA4 | c.4998G>T (p.Glu1666Asp) n.492G>T n.108G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021260C= | CA1143417851 | ABCA4 | c.4998G= (p.Glu1666=) n.492G= n.108G= c.1374G= (p.Glu458=) | |
1 | g.94021260C>G | CA341282928 | ABCA4 | c.4998G>C (p.Glu1666Asp) n.492G>C n.108G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) | |
1 | g.94021260C>T | CA418821644 | ABCA4 | c.4998G>A (p.Glu1666=) n.492G>A n.108G>A c.1374G>A (p.Glu458=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021261T>A | CA341282929 | ABCA4 | c.4997A>T (p.Glu1666Val) n.491A>T n.107A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) | |
1 | g.94021261T>C | CA341282930 | ABCA4 | c.4997A>G (p.Glu1666Gly) n.491A>G n.107A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) | |
1 | g.94021261T>G | CA341282931 | ABCA4 | c.4997A>C (p.Glu1666Ala) n.491A>C n.107A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) | |
1 | g.94021262C>A | CA957416 | ABCA4 | c.4996G>T (p.Glu1666Ter) n.490G>T n.106G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021262C= | CA1181408085 | ABCA4 | c.4996G= (p.Glu1666=) n.490G= n.106G= c.1372G= (p.Glu458=) | |
1 | g.94021262C>G | CA341282932 | ABCA4 | c.4996G>C (p.Glu1666Gln) n.490G>C n.106G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) | |
1 | g.94021262C>T | CA957415 | ABCA4 | c.4996G>A (p.Glu1666Lys) n.490G>A n.106G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021263C>A | CA341282933 | ABCA4 | c.4995G>T (p.Lys1665Asn) n.489G>T n.105G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) | |
1 | g.94021263C>G | CA341282934 | ABCA4 | c.4995G>C (p.Lys1665Asn) n.489G>C n.105G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.94021263C>T | CA418821646 | ABCA4 | c.4995G>A (p.Lys1665=) n.489G>A n.105G>A c.1371G>A (p.Lys457=) | |
1 | g.94021264T>A | CA341282935 | ABCA4 | c.4994A>T (p.Lys1665Met) n.488A>T n.104A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) | |
1 | g.94021264T>C | CA341282936 | ABCA4 | c.4994A>G (p.Lys1665Arg) n.488A>G n.104A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) | ClinVar |
1 | g.94021264T>G | CA341282937 | ABCA4 | c.4994A>C (p.Lys1665Thr) n.488A>C n.104A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) | |
1 | g.94021265T>A | CA341282938 | ABCA4 | c.4993A>T (p.Lys1665Ter) n.487A>T n.103A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) | |
1 | g.94021265T>C | CA341282939 | ABCA4 | c.4993A>G (p.Lys1665Glu) n.487A>G n.103A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) | |
1 | g.94021265T>G | CA341282940 | ABCA4 | c.4993A>C (p.Lys1665Gln) n.487A>C n.103A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) | |
1 | g.94021266G>A | CA418821650 | ABCA4 | c.4992C>T (p.Thr1664=) n.486C>T n.102C>T c.1368C>T (p.Thr456=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021266G>C | CA418821651 | ABCA4 | c.4992C>G (p.Thr1664=) n.486C>G n.102C>G c.1368C>G (p.Thr456=) | |
1 | g.94021266G= | CA1181408086 | ABCA4 | c.4992C= (p.Thr1664=) n.486C= n.102C= c.1368C= (p.Thr456=) | |
1 | g.94021266G>T | CA418821652 | ABCA4 | c.4992C>A (p.Thr1664=) n.486C>A n.102C>A c.1368C>A (p.Thr456=) | |
1 | g.94021267G>A | CA341282941 | ABCA4 | c.4991C>T (p.Thr1664Ile) n.485C>T n.101C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) | |
1 | g.94021267G>C | CA341282942 | ABCA4 | c.4991C>G (p.Thr1664Ser) n.485C>G n.101C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) | |
1 | g.94021267G>T | CA341282943 | ABCA4 | c.4991C>A (p.Thr1664Asn) n.485C>A n.101C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) | |
1 | g.94021268T>A | CA341282944 | ABCA4 | c.4990A>T (p.Thr1664Ser) n.484A>T n.100A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) | COSMIC |
1 | g.94021268T>C | CA341282945 | ABCA4 | c.4990A>G (p.Thr1664Ala) n.484A>G n.100A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) | |
1 | g.94021268T>G | CA341282946 | ABCA4 | c.4990A>C (p.Thr1664Pro) n.484A>C n.100A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) | |
1 | g.94021269C>A | CA418821658 | ABCA4 | c.4989G>T (p.Leu1663=) n.483G>T n.99G>T c.1365G>T (p.Leu455=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021269C>G | CA418821656 | ABCA4 | c.4989G>C (p.Leu1663=) n.483G>C n.99G>C c.1365G>C (p.Leu455=) | COSMIC |
1 | g.94021269C>T | CA418821657 | ABCA4 | c.4989G>A (p.Leu1663=) n.483G>A n.99G>A c.1365G>A (p.Leu455=) | |
1 | g.94021270A= | CA1181408087 | ABCA4 | c.4988T= (p.Leu1663=) n.482T= n.98T= c.1364T= (p.Leu455=) | |
1 | g.94021270A>C | CA341282948 | ABCA4 | c.4988T>G (p.Leu1663Arg) n.482T>G n.98T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) | |
1 | g.94021270A>G | CA341282949 | ABCA4 | c.4988T>C (p.Leu1663Pro) n.482T>C n.98T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) | dbSNP |
1 | g.94021270A>T | CA341282947 | ABCA4 | c.4988T>A (p.Leu1663Gln) n.482T>A n.98T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) | |
1 | g.94021271G>A | CA418821661 | ABCA4 | c.4987C>T (p.Leu1663=) n.481C>T n.97C>T c.1363C>T (p.Leu455=) | |
1 | g.94021271G>C | CA341282950 | ABCA4 | c.4987C>G (p.Leu1663Val) n.481C>G n.97C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) | |
1 | g.94021271G>T | CA341282951 | ABCA4 | c.4987C>A (p.Leu1663Met) n.481C>A n.97C>A c.1363C>A (p.Leu455Met) | |
1 | g.94021272G>A | CA418821664 | ABCA4 | c.4986C>T (p.Asn1662=) n.480C>T n.96C>T c.1362C>T (p.Asn454=) | dbSNP |
1 | g.94021272G>C | CA341282952 | ABCA4 | c.4986C>G (p.Asn1662Lys) n.480C>G n.96C>G c.1362C>G (p.Asn454Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021272G= | CA1181408088 | ABCA4 | c.4986C= (p.Asn1662=) n.480C= n.96C= c.1362C= (p.Asn454=) | |
1 | g.94021272G>T | CA341282953 | ABCA4 | c.4986C>A (p.Asn1662Lys) n.480C>A n.96C>A c.1362C>A (p.Asn454Lys) | |
1 | g.94021273T>A | CA341282954 | ABCA4 | c.4985A>T (p.Asn1662Ile) n.479A>T n.95A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) | |
1 | g.94021273T>C | CA341282955 | ABCA4 | c.4985A>G (p.Asn1662Ser) n.479A>G n.95A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) | |
1 | g.94021273T>G | CA341282956 | ABCA4 | c.4985A>C (p.Asn1662Thr) n.479A>C n.95A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) | |
1 | g.94021274T>A | CA341282957 | ABCA4 | c.4984A>T (p.Asn1662Tyr) n.478A>T n.94A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) | |
1 | g.94021274T>C | CA341282958 | ABCA4 | c.4984A>G (p.Asn1662Asp) n.478A>G n.94A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) | |
1 | g.94021274T>G | CA341282959 | ABCA4 | c.4984A>C (p.Asn1662His) n.478A>C n.94A>C c.1360A>C (p.Asn454His) | |
1 | g.94021275C>A | CA418821669 | ABCA4 | c.4983G>T (p.Leu1661=) n.477G>T n.93G>T c.1359G>T (p.Leu453=) | |
1 | g.94021275C>G | CA418821668 | ABCA4 | c.4983G>C (p.Leu1661=) n.477G>C n.93G>C c.1359G>C (p.Leu453=) | |
1 | g.94021275C>T | CA418821670 | ABCA4 | c.4983G>A (p.Leu1661=) n.477G>A n.93G>A c.1359G>A (p.Leu453=) | |
1 | g.94021276A>C | CA341282960 | ABCA4 | c.4982T>G (p.Leu1661Arg) n.476T>G n.92T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) | |
1 | g.94021276A>G | CA341282961 | ABCA4 | c.4982T>C (p.Leu1661Pro) n.476T>C n.92T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) | |
1 | g.94021276A>T | CA341282962 | ABCA4 | c.4982T>A (p.Leu1661Gln) n.476T>A n.92T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) | |
1 | g.94021277G>A | CA418821671 | ABCA4 | c.4981C>T (p.Leu1661=) n.475C>T n.91C>T c.1357C>T (p.Leu453=) | |
1 | g.94021277G>C | CA341282963 | ABCA4 | c.4981C>G (p.Leu1661Val) n.475C>G n.91C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) | |
1 | g.94021277G>T | CA341282964 | ABCA4 | c.4981C>A (p.Leu1661Met) n.475C>A n.91C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) | |
1 | g.94021280del | CA645372208 | ABCA4 | c.4981del (p.Leu1661Ter) n.475del n.91del c.1357del (p.Leu453Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021278G>A | CA418821675 | ABCA4 | c.4980C>T (p.Pro1660=) n.474C>T n.90C>T c.1356C>T (p.Pro452=) | |
1 | g.94021278G>C | CA418821676 | ABCA4 | c.4980C>G (p.Pro1660=) n.474C>G n.90C>G c.1356C>G (p.Pro452=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021278G= | CA1181408090 | ABCA4 | c.4980C= (p.Pro1660=) n.474C= n.90C= c.1356C= (p.Pro452=) | |
1 | g.94021278G>T | CA418821677 | ABCA4 | c.4980C>A (p.Pro1660=) n.474C>A n.90C>A c.1356C>A (p.Pro452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021279G>A | CA10602425 | ABCA4 | c.4979C>T (p.Pro1660Leu) n.473C>T n.89C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021279G>C | CA341282965 | ABCA4 | c.4979C>G (p.Pro1660Arg) n.473C>G n.89C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021279G= | CA1181408094 | ABCA4 | c.4979C= (p.Pro1660=) n.473C= n.89C= c.1355C= (p.Pro452=) | |
1 | g.94021279G>T | CA341282966 | ABCA4 | c.4979C>A (p.Pro1660His) n.473C>A n.89C>A c.1355C>A (p.Pro452His) | |
1 | g.94021280G>A | CA341282967 | ABCA4 | c.4978C>T (p.Pro1660Ser) n.472C>T n.88C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021280G>C | CA341282968 | ABCA4 | c.4978C>G (p.Pro1660Ala) n.472C>G n.88C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) | |
1 | g.94021280G= | CA1181408095 | ABCA4 | c.4978C= (p.Pro1660=) n.472C= n.88C= c.1354C= (p.Pro452=) | |
1 | g.94021280G>T | CA341282969 | ABCA4 | c.4978C>A (p.Pro1660Thr) n.472C>A n.88C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.94021281T>A | CA341282970 | ABCA4 | c.4977A>T (p.Gln1659His) n.471A>T n.87A>T c.1353A>T (p.Gln451His) | gnomAD v4 |
1 | g.94021281T>C | CA418821679 | ABCA4 | c.4977A>G (p.Gln1659=) n.471A>G n.87A>G c.1353A>G (p.Gln451=) | |
1 | g.94021281T>G | CA341282971 | ABCA4 | c.4977A>C (p.Gln1659His) n.471A>C n.87A>C c.1353A>C (p.Gln451His) | dbSNP |
1 | g.94021281T= | CA1181408099 | ABCA4 | c.4977A= (p.Gln1659=) n.471A= n.87A= c.1353A= (p.Gln451=) | |
1 | g.94021282T>A | CA341282972 | ABCA4 | c.4976A>T (p.Gln1659Leu) n.470A>T n.86A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu) | |
1 | g.94021282T>C | CA341282973 | ABCA4 | c.4976A>G (p.Gln1659Arg) n.470A>G n.86A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.94021282T>G | CA341282974 | ABCA4 | c.4976A>C (p.Gln1659Pro) n.470A>C n.86A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) | |
1 | g.94021283G>A | CA341282976 | ABCA4 | c.4975C>T (p.Gln1659Ter) n.469C>T n.85C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) | |
1 | g.94021283G>C | CA957417 | ABCA4 | c.4975C>G (p.Gln1659Glu) n.469C>G n.85C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021283G= | CA1142295722 | ABCA4 | c.4975C= (p.Gln1659=) n.469C= n.85C= c.1351C= (p.Gln451=) | |
1 | g.94021283G>T | CA341282975 | ABCA4 | c.4975C>A (p.Gln1659Lys) n.469C>A n.85C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021284G>A | CA418821682 | ABCA4 | c.4974C>T (p.Ser1658=) n.468C>T n.84C>T c.1350C>T (p.Ser450=) | |
1 | g.94021284G>C | CA341282977 | ABCA4 | c.4974C>G (p.Ser1658Arg) n.468C>G n.84C>G c.1350C>G (p.Ser450Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021284G= | CA1181408104 | ABCA4 | c.4974C= (p.Ser1658=) n.468C= n.84C= c.1350C= (p.Ser450=) | |
1 | g.94021284G>T | CA341282978 | ABCA4 | c.4974C>A (p.Ser1658Arg) n.468C>A n.84C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) | |
1 | g.94021285C>A | CA341282979 | ABCA4 | c.4973G>T (p.Ser1658Ile) n.467G>T n.83G>T c.1349G>T (p.Ser450Ile) | |
1 | g.94021285C>G | CA341282981 | ABCA4 | c.4973G>C (p.Ser1658Thr) n.467G>C n.83G>C c.1349G>C (p.Ser450Thr) | |
1 | g.94021285C>T | CA341282980 | ABCA4 | c.4973G>A (p.Ser1658Asn) n.467G>A n.83G>A c.1349G>A (p.Ser450Asn) | |
1 | g.94021286T>A | CA341282982 | ABCA4 | c.4972A>T (p.Ser1658Cys) n.466A>T n.82A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) | |
1 | g.94021286T>C | CA341282983 | ABCA4 | c.4972A>G (p.Ser1658Gly) n.466A>G n.82A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.94021286T>G | CA957418 | ABCA4 | c.4972A>C (p.Ser1658Arg) n.466A>C n.82A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021286T= | CA1181408106 | ABCA4 | c.4972A= (p.Ser1658=) n.466A= n.82A= c.1348A= (p.Ser450=) |