Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94021090_94021220delCA2744615594ABCA4c.5018+27_5018+157del (n.5018+27_5018+157del)
n.512+27_512+157del
n.128+27_128+157del
c.1394+27_1394+157del (n.1394+27_1394+157del)
1g.94021157G>ACA524697394ABCA4c.5018+83C>T (n.5018+83C>T)
n.512+83C>T
n.128+83C>T
c.1394+83C>T (n.1394+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021157G=CA1181408022ABCA4c.5018+83C= (n.5018+83C=)
n.512+83C=
n.128+83C=
c.1394+83C= (n.1394+83C=)
1g.94021157G>TCA2646647656ABCA4c.5018+83C>A (n.5018+83C>A)
n.512+83C>A
n.128+83C>A
c.1394+83C>A (n.1394+83C>A)
 gnomAD v4
1g.94021158C>ACA1181408023ABCA4c.5018+82G>T (n.5018+82G>T)
n.512+82G>T
n.128+82G>T
c.1394+82G>T (n.1394+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021158C=CA1143112482ABCA4c.5018+82G= (n.5018+82G=)
n.512+82G=
n.128+82G=
c.1394+82G= (n.1394+82G=)
1g.94021158C>TCA26844738ABCA4c.5018+82G>A (n.5018+82G>A)
n.512+82G>A
n.128+82G>A
c.1394+82G>A (n.1394+82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021159G>ACA26844740ABCA4c.5018+81C>T (n.5018+81C>T)
n.512+81C>T
n.128+81C>T
c.1394+81C>T (n.1394+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021159G=CA1146209098ABCA4c.5018+81C= (n.5018+81C=)
n.512+81C=
n.128+81C=
c.1394+81C= (n.1394+81C=)
1g.94021160G>ACA2646647658ABCA4c.5018+80C>T (n.5018+80C>T)
n.512+80C>T
n.128+80C>T
c.1394+80C>T (n.1394+80C>T)
 gnomAD v4
1g.94021160G>CCA1004553093ABCA4c.5018+80C>G (n.5018+80C>G)
n.512+80C>G
n.128+80C>G
c.1394+80C>G (n.1394+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021160G=CA1181408025ABCA4c.5018+80C= (n.5018+80C=)
n.512+80C=
n.128+80C=
c.1394+80C= (n.1394+80C=)
1g.94021160G>TCA2646647659ABCA4c.5018+80C>A (n.5018+80C>A)
n.512+80C>A
n.128+80C>A
c.1394+80C>A (n.1394+80C>A)
 gnomAD v4
1g.94021161T>CCA1004553098ABCA4c.5018+79A>G (n.5018+79A>G)
n.512+79A>G
n.128+79A>G
c.1394+79A>G (n.1394+79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021161T=CA1181408026ABCA4c.5018+79A= (n.5018+79A=)
n.512+79A=
n.128+79A=
c.1394+79A= (n.1394+79A=)
1g.94021162G>ACA2574438474ABCA4c.5018+78C>T (n.5018+78C>T)
n.512+78C>T
n.128+78C>T
c.1394+78C>T (n.1394+78C>T)
 gnomAD v4
1g.94021163G>ACA26844744ABCA4c.5018+77C>T (n.5018+77C>T)
n.512+77C>T
n.128+77C>T
c.1394+77C>T (n.1394+77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021163G=CA1142330495ABCA4c.5018+77C= (n.5018+77C=)
n.512+77C=
n.128+77C=
c.1394+77C= (n.1394+77C=)
1g.94021164T>GCA1004553104ABCA4c.5018+76A>C (n.5018+76A>C)
n.512+76A>C
n.128+76A>C
c.1394+76A>C (n.1394+76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021164T=CA1181408027ABCA4c.5018+76A= (n.5018+76A=)
n.512+76A=
n.128+76A=
c.1394+76A= (n.1394+76A=)
1g.94021165G>ACA2646647663ABCA4c.5018+75C>T (n.5018+75C>T)
n.512+75C>T
n.128+75C>T
c.1394+75C>T (n.1394+75C>T)
 gnomAD v4
1g.94021165G=CA1181408029ABCA4c.5018+75C= (n.5018+75C=)
n.512+75C=
n.128+75C=
c.1394+75C= (n.1394+75C=)
1g.94021165G>TCA1181408030ABCA4c.5018+75C>A (n.5018+75C>A)
n.512+75C>A
n.128+75C>A
c.1394+75C>A (n.1394+75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021167G>TCA2646647665ABCA4c.5018+73C>A (n.5018+73C>A)
n.512+73C>A
n.128+73C>A
c.1394+73C>A (n.1394+73C>A)
 gnomAD v4
1g.94021169A>CCA2574438475ABCA4c.5018+71T>G (n.5018+71T>G)
n.512+71T>G
n.128+71T>G
c.1394+71T>G (n.1394+71T>G)
 gnomAD v4
1g.94021170T>ACA2646647666ABCA4c.5018+70A>T (n.5018+70A>T)
n.512+70A>T
n.128+70A>T
c.1394+70A>T (n.1394+70A>T)
 gnomAD v4
1g.94021171C>ACA2646647667ABCA4c.5018+69G>T (n.5018+69G>T)
n.512+69G>T
n.128+69G>T
c.1394+69G>T (n.1394+69G>T)
 gnomAD v4
1g.94021171C>TCA2646647668ABCA4c.5018+69G>A (n.5018+69G>A)
n.512+69G>A
n.128+69G>A
c.1394+69G>A (n.1394+69G>A)
 gnomAD v4
1g.94021173T>CCA2646647669ABCA4c.5018+67A>G (n.5018+67A>G)
n.512+67A>G
n.128+67A>G
c.1394+67A>G (n.1394+67A>G)
 gnomAD v4
1g.94021176C>GCA2646647670ABCA4c.5018+64G>C (n.5018+64G>C)
n.512+64G>C
n.128+64G>C
c.1394+64G>C (n.1394+64G>C)
 gnomAD v4
1g.94021176C>TCA2646647671ABCA4c.5018+64G>A (n.5018+64G>A)
n.512+64G>A
n.128+64G>A
c.1394+64G>A (n.1394+64G>A)
 gnomAD v4
1g.94021177A>GCA2646647672ABCA4c.5018+63T>C (n.5018+63T>C)
n.512+63T>C
n.128+63T>C
c.1394+63T>C (n.1394+63T>C)
 gnomAD v4
1g.94021178G>ACA1004553106ABCA4c.5018+62C>T (n.5018+62C>T)
n.512+62C>T
n.128+62C>T
c.1394+62C>T (n.1394+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021178G=CA1181408031ABCA4c.5018+62C= (n.5018+62C=)
n.512+62C=
n.128+62C=
c.1394+62C= (n.1394+62C=)
1g.94021182G>ACA1181408033ABCA4c.5018+58C>T (n.5018+58C>T)
n.512+58C>T
n.128+58C>T
c.1394+58C>T (n.1394+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021182G=CA1181408032ABCA4c.5018+58C= (n.5018+58C=)
n.512+58C=
n.128+58C=
c.1394+58C= (n.1394+58C=)
1g.94021183T>CCA1181408035ABCA4c.5018+57A>G (n.5018+57A>G)
n.512+57A>G
n.128+57A>G
c.1394+57A>G (n.1394+57A>G)
 dbSNP
1g.94021183T=CA1181408034ABCA4c.5018+57A= (n.5018+57A=)
n.512+57A=
n.128+57A=
c.1394+57A= (n.1394+57A=)
1g.94021185C>ACA2646647673ABCA4c.5018+55G>T (n.5018+55G>T)
n.512+55G>T
n.128+55G>T
c.1394+55G>T (n.1394+55G>T)
 gnomAD v4
1g.94021185C>TCA2646647675ABCA4c.5018+55G>A (n.5018+55G>A)
n.512+55G>A
n.128+55G>A
c.1394+55G>A (n.1394+55G>A)
 gnomAD v4
1g.94021186A>CCA2574438477ABCA4c.5018+54T>G (n.5018+54T>G)
n.512+54T>G
n.128+54T>G
c.1394+54T>G (n.1394+54T>G)
1g.94021186A>GCA2646647676ABCA4c.5018+54T>C (n.5018+54T>C)
n.512+54T>C
n.128+54T>C
c.1394+54T>C (n.1394+54T>C)
 gnomAD v4
1g.94021187_94021188delCA2574438476ABCA4c.5018+53_5018+54del (n.5018+53_5018+54del)
n.512+53_512+54del
n.128+53_128+54del
c.1394+53_1394+54del (n.1394+53_1394+54del)
1g.94021188A=CA1144839816ABCA4c.5018+52T= (n.5018+52T=)
n.512+52T=
n.128+52T=
c.1394+52T= (n.1394+52T=)
1g.94021188A>GCA26844746ABCA4c.5018+52T>C (n.5018+52T>C)
n.512+52T>C
n.128+52T>C
c.1394+52T>C (n.1394+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021189G>ACA2646647680ABCA4c.5018+51C>T (n.5018+51C>T)
n.512+51C>T
n.128+51C>T
c.1394+51C>T (n.1394+51C>T)
 gnomAD v4
1g.94021189G>TCA2646647679ABCA4c.5018+51C>A (n.5018+51C>A)
n.512+51C>A
n.128+51C>A
c.1394+51C>A (n.1394+51C>A)
 gnomAD v4
1g.94021190A=CA1142656724ABCA4c.5018+50T= (n.5018+50T=)
n.512+50T=
n.128+50T=
c.1394+50T= (n.1394+50T=)
1g.94021190A>GCA957399ABCA4c.5018+50T>C (n.5018+50T>C)
n.512+50T>C
n.128+50T>C
c.1394+50T>C (n.1394+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021192T>ACA2646647682ABCA4c.5018+48A>T (n.5018+48A>T)
n.512+48A>T
n.128+48A>T
c.1394+48A>T (n.1394+48A>T)
 gnomAD v4
1g.94021192T>CCA1181408037ABCA4c.5018+48A>G (n.5018+48A>G)
n.512+48A>G
n.128+48A>G
c.1394+48A>G (n.1394+48A>G)
 dbSNP
1g.94021192T=CA1181408036ABCA4c.5018+48A= (n.5018+48A=)
n.512+48A=
n.128+48A=
c.1394+48A= (n.1394+48A=)
1g.94021194G>TCA2574438481ABCA4c.5018+46C>A (n.5018+46C>A)
n.512+46C>A
n.128+46C>A
c.1394+46C>A (n.1394+46C>A)
1g.94021194_94021197delinsGAGACA1181408038ABCA4c.5018+43_5018+46delinsTCTC (n.5018+43_5018+46delinsTCTC)
n.512+43_512+46delinsTCTC
n.128+43_128+46delinsTCTC
c.1394+43_1394+46delinsTCTC (n.1394+43_1394+46delinsTCTC)
1g.94021197_94021199delCA341282882ABCA4c.5018+43_5018+45del (n.5018+43_5018+45del)
n.512+43_512+45del
n.128+43_128+45del
c.1394+43_1394+45del (n.1394+43_1394+45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021198A=CA1181408039ABCA4c.5018+42T= (n.5018+42T=)
n.512+42T=
n.128+42T=
c.1394+42T= (n.1394+42T=)
1g.94021198A>CCA957400ABCA4c.5018+42T>G (n.5018+42T>G)
n.512+42T>G
n.128+42T>G
c.1394+42T>G (n.1394+42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021198A>GCA2646647683ABCA4c.5018+42T>C (n.5018+42T>C)
n.512+42T>C
n.128+42T>C
c.1394+42T>C (n.1394+42T>C)
 gnomAD v4
1g.94021199G>ACA26844756ABCA4c.5018+41C>T (n.5018+41C>T)
n.512+41C>T
n.128+41C>T
c.1394+41C>T (n.1394+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021199G=CA1181408040ABCA4c.5018+41C= (n.5018+41C=)
n.512+41C=
n.128+41C=
c.1394+41C= (n.1394+41C=)
1g.94021200G>CCA2646647688ABCA4c.5018+40C>G (n.5018+40C>G)
n.512+40C>G
n.128+40C>G
c.1394+40C>G (n.1394+40C>G)
 gnomAD v4
1g.94021200G>TCA418821615ABCA4c.5018+40C>A (n.5018+40C>A)
n.512+40C>A
n.128+40C>A
c.1394+40C>A (n.1394+40C>A)
1g.94021200_94021263dupCA524697395ABCA4c.4995_5018+40dup
n.489_512+40dup
n.105_128+40dup
c.1371_1394+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021202G>ACA2646647689ABCA4c.5018+38C>T (n.5018+38C>T)
n.512+38C>T
n.128+38C>T
c.1394+38C>T (n.1394+38C>T)
 gnomAD v4
1g.94021202G>TCA2646647690ABCA4c.5018+38C>A (n.5018+38C>A)
n.512+38C>A
n.128+38C>A
c.1394+38C>A (n.1394+38C>A)
 gnomAD v4
1g.94021204C>ACA1181408042ABCA4c.5018+36G>T (n.5018+36G>T)
n.512+36G>T
n.128+36G>T
c.1394+36G>T (n.1394+36G>T)
 dbSNP
1g.94021204C=CA1181408041ABCA4c.5018+36G= (n.5018+36G=)
n.512+36G=
n.128+36G=
c.1394+36G= (n.1394+36G=)
1g.94021208A>CCA2646647691ABCA4c.5018+32T>G (n.5018+32T>G)
n.512+32T>G
n.128+32T>G
c.1394+32T>G (n.1394+32T>G)
 gnomAD v4
1g.94021211G>ACA2646647692ABCA4c.5018+29C>T (n.5018+29C>T)
n.512+29C>T
n.128+29C>T
c.1394+29C>T (n.1394+29C>T)
 gnomAD v4
1g.94021211G>CCA1181408044ABCA4c.5018+29C>G (n.5018+29C>G)
n.512+29C>G
n.128+29C>G
c.1394+29C>G (n.1394+29C>G)
 dbSNP
1g.94021211G=CA1181408043ABCA4c.5018+29C= (n.5018+29C=)
n.512+29C=
n.128+29C=
c.1394+29C= (n.1394+29C=)
1g.94021211G>TCA957401ABCA4c.5018+29C>A (n.5018+29C>A)
n.512+29C>A
n.128+29C>A
c.1394+29C>A (n.1394+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021212T>CCA957402ABCA4c.5018+28A>G (n.5018+28A>G)
n.512+28A>G
n.128+28A>G
c.1394+28A>G (n.1394+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021212T=CA1181408045ABCA4c.5018+28A= (n.5018+28A=)
n.512+28A=
n.128+28A=
c.1394+28A= (n.1394+28A=)
1g.94021213G>ACA957403ABCA4c.5018+27C>T (n.5018+27C>T)
n.512+27C>T
n.128+27C>T
c.1394+27C>T (n.1394+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021213G=CA1181408046ABCA4c.5018+27C= (n.5018+27C=)
n.512+27C=
n.128+27C=
c.1394+27C= (n.1394+27C=)
1g.94021213G>TCA1181408047ABCA4c.5018+27C>A (n.5018+27C>A)
n.512+27C>A
n.128+27C>A
c.1394+27C>A (n.1394+27C>A)
 dbSNP
1g.94021214G>ACA2574438489ABCA4c.5018+26C>T (n.5018+26C>T)
n.512+26C>T
n.128+26C>T
c.1394+26C>T (n.1394+26C>T)
1g.94021215T>CCA524697396ABCA4c.5018+25A>G (n.5018+25A>G)
n.512+25A>G
n.128+25A>G
c.1394+25A>G (n.1394+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021215T=CA1181408048ABCA4c.5018+25A= (n.5018+25A=)
n.512+25A=
n.128+25A=
c.1394+25A= (n.1394+25A=)
1g.94021217A=CA1181408049ABCA4c.5018+23T= (n.5018+23T=)
n.512+23T=
n.128+23T=
c.1394+23T= (n.1394+23T=)
1g.94021217A>GCA957404ABCA4c.5018+23T>C (n.5018+23T>C)
n.512+23T>C
n.128+23T>C
c.1394+23T>C (n.1394+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021218G>ACA957405ABCA4c.5018+22C>T (n.5018+22C>T)
n.512+22C>T
n.128+22C>T
c.1394+22C>T (n.1394+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021218G=CA1181408050ABCA4c.5018+22C= (n.5018+22C=)
n.512+22C=
n.128+22C=
c.1394+22C= (n.1394+22C=)
1g.94021220C=CA1181408051ABCA4c.5018+20G= (n.5018+20G=)
n.512+20G=
n.128+20G=
c.1394+20G= (n.1394+20G=)
1g.94021220C>TCA957406ABCA4c.5018+20G>A (n.5018+20G>A)
n.512+20G>A
n.128+20G>A
c.1394+20G>A (n.1394+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021221T>CCA524697397ABCA4c.5018+19A>G (n.5018+19A>G)
n.512+19A>G
n.128+19A>G
c.1394+19A>G (n.1394+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021221T=CA1181408052ABCA4c.5018+19A= (n.5018+19A=)
n.512+19A=
n.128+19A=
c.1394+19A= (n.1394+19A=)
1g.94021224G>CCA2646647701ABCA4c.5018+16C>G (n.5018+16C>G)
n.512+16C>G
n.128+16C>G
c.1394+16C>G (n.1394+16C>G)
 gnomAD v4
1g.94021225G>ACA957408ABCA4c.5018+15C>T (n.5018+15C>T)
n.512+15C>T
n.128+15C>T
c.1394+15C>T (n.1394+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021225G=CA1181408054ABCA4c.5018+15C= (n.5018+15C=)
n.512+15C=
n.128+15C=
c.1394+15C= (n.1394+15C=)
1g.94021225G>TCA957407ABCA4c.5018+15C>A (n.5018+15C>A)
n.512+15C>A
n.128+15C>A
c.1394+15C>A (n.1394+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021226C>TCA2646647702ABCA4c.5018+14G>A (n.5018+14G>A)
n.512+14G>A
n.128+14G>A
c.1394+14G>A (n.1394+14G>A)
 gnomAD v4
1g.94021227T>CCA2739272643ABCA4c.5018+13A>G (n.5018+13A>G)
n.512+13A>G
n.128+13A>G
c.1394+13A>G (n.1394+13A>G)
 ClinVar
1g.94021229T>CCA1181408057ABCA4c.5018+11A>G (n.5018+11A>G)
n.512+11A>G
n.128+11A>G
c.1394+11A>G (n.1394+11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021229T=CA1181408056ABCA4c.5018+11A= (n.5018+11A=)
n.512+11A=
n.128+11A=
c.1394+11A= (n.1394+11A=)
1g.94021232T>ACA2646647703ABCA4c.5018+8A>T (n.5018+8A>T)
n.512+8A>T
n.128+8A>T
c.1394+8A>T (n.1394+8A>T)
 gnomAD v4
1g.94021232T>CCA289212ABCA4c.5018+8A>G (n.5018+8A>G)
n.512+8A>G
n.128+8A>G
c.1394+8A>G (n.1394+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021232T=CA1143022521ABCA4c.5018+8A= (n.5018+8A=)
n.512+8A=
n.128+8A=
c.1394+8A= (n.1394+8A=)
1g.94021233G>ACA524697398ABCA4c.5018+7C>T (n.5018+7C>T)
n.512+7C>T
n.128+7C>T
c.1394+7C>T (n.1394+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021233G=CA1181408059ABCA4c.5018+7C= (n.5018+7C=)
n.512+7C=
n.128+7C=
c.1394+7C= (n.1394+7C=)
1g.94021234G>ACA26844793ABCA4c.5018+6C>T (n.5018+6C>T)
n.512+6C>T
n.128+6C>T
c.1394+6C>T (n.1394+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021234G=CA1181408060ABCA4c.5018+6C= (n.5018+6C=)
n.512+6C=
n.128+6C=
c.1394+6C= (n.1394+6C=)
1g.94021235C=CA1181408062ABCA4c.5018+5G= (n.5018+5G=)
n.512+5G=
n.128+5G=
c.1394+5G= (n.1394+5G=)
1g.94021235C>TCA645509082ABCA4c.5018+5G>A (n.5018+5G>A)
n.512+5G>A
n.128+5G>A
c.1394+5G>A (n.1394+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021238A=CA1140725926ABCA4c.5018+2T= (n.5018+2T=)
n.512+2T=
n.128+2T=
c.1394+2T= (n.1394+2T=)
1g.94021238A>CCA341282883ABCA4c.5018+2T>G (n.5018+2T>G)
n.512+2T>G
n.128+2T>G
c.1394+2T>G (n.1394+2T>G)
1g.94021238A>GCA227264ABCA4c.5018+2T>C (n.5018+2T>C)
n.512+2T>C
n.128+2T>C
c.1394+2T>C (n.1394+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021238A>TCA227263ABCA4c.5018+2T>A (n.5018+2T>A)
n.512+2T>A
n.128+2T>A
c.1394+2T>A (n.1394+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021239C>ACA341282884ABCA4c.5018+1G>T (n.5018+1G>T)
n.512+1G>T
n.128+1G>T
c.1394+1G>T (n.1394+1G>T)
 ClinVar
1g.94021239C>GCA341282885ABCA4c.5018+1G>C (n.5018+1G>C)
n.512+1G>C
n.128+1G>C
c.1394+1G>C (n.1394+1G>C)
1g.94021239C>TCA341282886ABCA4c.5018+1G>A (n.5018+1G>A)
n.512+1G>A
n.128+1G>A
c.1394+1G>A (n.1394+1G>A)
1g.94021240A=CA1181408067ABCA4c.5018T= (p.Val1673=)
n.512T=
n.128T=
c.1394T= (p.Val465=)
1g.94021240A>CCA341282887ABCA4c.5018T>G (p.Val1673Gly)
n.512T>G
n.128T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
1g.94021240A>GCA341282888ABCA4c.5018T>C (p.Val1673Ala)
n.512T>C
n.128T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021240A>TCA341282889ABCA4c.5018T>A (p.Val1673Glu)
n.512T>A
n.128T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
1g.94021241C>ACA341282890ABCA4c.5017G>T (p.Val1673Leu)
n.511G>T
n.127G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
1g.94021241C=CA1181408069ABCA4c.5017G= (p.Val1673=)
n.511G=
n.127G=
c.1393G= (p.Val465=)
1g.94021241C>GCA341282891ABCA4c.5017G>C (p.Val1673Leu)
n.511G>C
n.127G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
1g.94021241C>TCA957409ABCA4c.5017G>A (p.Val1673Met)
n.511G>A
n.127G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021241_94021246delinsCTGTAACA1181408071ABCA4c.5012_5017delinsTTACAG (p.Ile1671=)
n.506_511delinsTTACAG
n.122_127delinsTTACAG
c.1388_1393delinsTTACAG (p.Ile463=)
1g.94021242T>ACA418821624ABCA4c.5016A>T (p.Thr1672=)
n.510A>T
n.126A>T
c.1392A>T (p.Thr464=)
1g.94021242T>CCA957410ABCA4c.5016A>G (p.Thr1672=)
n.510A>G
n.126A>G
c.1392A>G (p.Thr464=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021242T>GCA418821626ABCA4c.5016A>C (p.Thr1672=)
n.510A>C
n.126A>C
c.1392A>C (p.Thr464=)
1g.94021242T=CA1145618259ABCA4c.5016A= (p.Thr1672=)
n.510A=
n.126A=
c.1392A= (p.Thr464=)
1g.94021243_94021247delCA915941328ABCA4c.5012_5016del (p.Ile1671SerfsTer?)
n.506_510del
n.122_126del
c.1388_1392del (p.Ile463SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.94021243G>ACA341282893ABCA4c.5015C>T (p.Thr1672Ile)
n.509C>T
n.125C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021243G>CCA341282892ABCA4c.5015C>G (p.Thr1672Arg)
n.509C>G
n.125C>G
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
1g.94021243G=CA1181408073ABCA4c.5015C= (p.Thr1672=)
n.509C=
n.125C=
c.1391C= (p.Thr464=)
1g.94021243G>TCA341282894ABCA4c.5015C>A (p.Thr1672Lys)
n.509C>A
n.125C>A
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
1g.94021244T>ACA341282895ABCA4c.5014A>T (p.Thr1672Ser)
n.508A>T
n.124A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
1g.94021244T>CCA341282896ABCA4c.5014A>G (p.Thr1672Ala)
n.508A>G
n.124A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
 dbSNP
1g.94021244T>GCA341282897ABCA4c.5014A>C (p.Thr1672Pro)
n.508A>C
n.124A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
1g.94021244T=CA1181408074ABCA4c.5014A= (p.Thr1672=)
n.508A=
n.124A=
c.1390A= (p.Thr464=)
1g.94021245A=CA1149125749ABCA4c.5013T= (p.Ile1671=)
n.507T=
n.123T=
c.1389T= (p.Ile463=)
1g.94021245A>CCA957411ABCA4c.5013T>G (p.Ile1671Met)
n.507T>G
n.123T>G
c.1389T>G (p.Ile463Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021245A>GCA418821627ABCA4c.5013T>C (p.Ile1671=)
n.507T>C
n.123T>C
c.1389T>C (p.Ile463=)
1g.94021245A>TCA418821628ABCA4c.5013T>A (p.Ile1671=)
n.507T>A
n.123T>A
c.1389T>A (p.Ile463=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94021246A>CCA341282898ABCA4c.5012T>G (p.Ile1671Ser)
n.506T>G
n.122T>G
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
1g.94021246A>GCA341282899ABCA4c.5012T>C (p.Ile1671Thr)
n.506T>C
n.122T>C
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
1g.94021246A>TCA341282900ABCA4c.5012T>A (p.Ile1671Asn)
n.506T>A
n.122T>A
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
1g.94021247T>ACA341282901ABCA4c.5011A>T (p.Ile1671Phe)
n.505A>T
n.121A>T
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
1g.94021247T>CCA341282902ABCA4c.5011A>G (p.Ile1671Val)
n.505A>G
n.121A>G
c.1387A>G (p.Ile463Val)
 gnomAD v4
1g.94021247T>GCA341282903ABCA4c.5011A>C (p.Ile1671Leu)
n.505A>C
n.121A>C
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
1g.94021248C>ACA341282904ABCA4c.5010G>T (p.Glu1670Asp)
n.504G>T
n.120G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
1g.94021248C>GCA341282905ABCA4c.5010G>C (p.Glu1670Asp)
n.504G>C
n.120G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
 COSMIC
1g.94021248C>TCA418821629ABCA4c.5010G>A (p.Glu1670=)
n.504G>A
n.120G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
1g.94021249T>ACA341282908ABCA4c.5009A>T (p.Glu1670Val)
n.503A>T
n.119A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
1g.94021249T>CCA341282907ABCA4c.5009A>G (p.Glu1670Gly)
n.503A>G
n.119A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
1g.94021249T>GCA341282906ABCA4c.5009A>C (p.Glu1670Ala)
n.503A>C
n.119A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
1g.94021250C>ACA341282909ABCA4c.5008G>T (p.Glu1670Ter)
n.502G>T
n.118G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
1g.94021250C>GCA341282910ABCA4c.5008G>C (p.Glu1670Gln)
n.502G>C
n.118G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
1g.94021250C>TCA341282911ABCA4c.5008G>A (p.Glu1670Lys)
n.502G>A
n.118G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
1g.94021251T>ACA418821635ABCA4c.5007A>T (p.Ser1669=)
n.501A>T
n.117A>T
c.1383A>T (p.Ser461=)
1g.94021251T>CCA418821636ABCA4c.5007A>G (p.Ser1669=)
n.501A>G
n.117A>G
c.1383A>G (p.Ser461=)
1g.94021251T>GCA418821637ABCA4c.5007A>C (p.Ser1669=)
n.501A>C
n.117A>C
c.1383A>C (p.Ser461=)
1g.94021252G>ACA957412ABCA4c.5006C>T (p.Ser1669Leu)
n.500C>T
n.116C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021252G>CCA341282912ABCA4c.5006C>G (p.Ser1669Ter)
n.500C>G
n.116C>G
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
1g.94021252G=CA1181408075ABCA4c.5006C= (p.Ser1669=)
n.500C=
n.116C=
c.1382C= (p.Ser461=)
1g.94021252G>TCA341282913ABCA4c.5006C>A (p.Ser1669Ter)
n.500C>A
n.116C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
1g.94021253A>CCA341282914ABCA4c.5005T>G (p.Ser1669Ala)
n.499T>G
n.115T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
1g.94021253A>GCA341282915ABCA4c.5005T>C (p.Ser1669Pro)
n.499T>C
n.115T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
1g.94021253A>TCA341282916ABCA4c.5005T>A (p.Ser1669Thr)
n.499T>A
n.115T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
1g.94021254G>ACA418821638ABCA4c.5004C>T (p.Leu1668=)
n.498C>T
n.114C>T
c.1380C>T (p.Leu460=)
1g.94021254G>CCA418821639ABCA4c.5004C>G (p.Leu1668=)
n.498C>G
n.114C>G
c.1380C>G (p.Leu460=)
1g.94021254G>TCA418821640ABCA4c.5004C>A (p.Leu1668=)
n.498C>A
n.114C>A
c.1380C>A (p.Leu460=)
1g.94021255A>CCA341282917ABCA4c.5003T>G (p.Leu1668Arg)
n.497T>G
n.113T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
1g.94021255A>GCA341282918ABCA4c.5003T>C (p.Leu1668Pro)
n.497T>C
n.113T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
1g.94021255A>TCA341282919ABCA4c.5003T>A (p.Leu1668His)
n.497T>A
n.113T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
1g.94021256G>ACA341282920ABCA4c.5002C>T (p.Leu1668Phe)
n.496C>T
n.112C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94021256G>CCA341282922ABCA4c.5002C>G (p.Leu1668Val)
n.496C>G
n.112C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
1g.94021256G=CA1181408077ABCA4c.5002C= (p.Leu1668=)
n.496C=
n.112C=
c.1378C= (p.Leu460=)
1g.94021256G>TCA341282921ABCA4c.5002C>A (p.Leu1668Ile)
n.496C>A
n.112C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
1g.94021257C>ACA26844798ABCA4c.5001G>T (p.Gln1667His)
n.495G>T
n.111G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
 dbSNP
1g.94021257C=CA1181408078ABCA4c.5001G= (p.Gln1667=)
n.495G=
n.111G=
c.1377G= (p.Gln459=)
1g.94021257C>GCA341282923ABCA4c.5001G>C (p.Gln1667His)
n.495G>C
n.111G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
 gnomAD v4
1g.94021257C>TCA418821642ABCA4c.5001G>A (p.Gln1667=)
n.495G>A
n.111G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched