Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94021090_94021220delCA2744615594ABCA4c.5018+27_5018+157del (n.5018+27_5018+157del)
n.512+27_512+157del
n.128+27_128+157del
c.1394+27_1394+157del (n.1394+27_1394+157del)
1g.94021125C>ACA2646647634ABCA4c.5018+115G>T (n.5018+115G>T)
n.512+115G>T
n.128+115G>T
c.1394+115G>T (n.1394+115G>T)
 gnomAD v4
1g.94021125C>GCA2646647635ABCA4c.5018+115G>C (n.5018+115G>C)
n.512+115G>C
n.128+115G>C
c.1394+115G>C (n.1394+115G>C)
 gnomAD v4
1g.94021126T>CCA2646647636ABCA4c.5018+114A>G (n.5018+114A>G)
n.512+114A>G
n.128+114A>G
c.1394+114A>G (n.1394+114A>G)
 gnomAD v4
1g.94021126T=CA1181408014ABCA4c.5018+114A= (n.5018+114A=)
n.512+114A=
n.128+114A=
c.1394+114A= (n.1394+114A=)
1g.94021127A=CA1147547268ABCA4c.5018+113T= (n.5018+113T=)
n.512+113T=
n.128+113T=
c.1394+113T= (n.1394+113T=)
1g.94021127A>GCA26844723ABCA4c.5018+113T>C (n.5018+113T>C)
n.512+113T>C
n.128+113T>C
c.1394+113T>C (n.1394+113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021127A>TCA2646647637ABCA4c.5018+113T>A (n.5018+113T>A)
n.512+113T>A
n.128+113T>A
c.1394+113T>A (n.1394+113T>A)
 gnomAD v4
1g.94021129dupCA26844720ABCA4c.5018+113dup (n.5018+113dup)
n.512+113dup
n.128+113dup
c.1394+113dup (n.1394+113dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021129delCA2646647638ABCA4c.5018+113del (n.5018+113del)
n.512+113del
n.128+113del
c.1394+113del (n.1394+113del)
 gnomAD v4
1g.94021130C>ACA2646647639ABCA4c.5018+110G>T (n.5018+110G>T)
n.512+110G>T
n.128+110G>T
c.1394+110G>T (n.1394+110G>T)
 gnomAD v4
1g.94021131A>GCA2646647640ABCA4c.5018+109T>C (n.5018+109T>C)
n.512+109T>C
n.128+109T>C
c.1394+109T>C (n.1394+109T>C)
 gnomAD v4
1g.94021132G>ACA26844727ABCA4c.5018+108C>T (n.5018+108C>T)
n.512+108C>T
n.128+108C>T
c.1394+108C>T (n.1394+108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021132G=CA1181408016ABCA4c.5018+108C= (n.5018+108C=)
n.512+108C=
n.128+108C=
c.1394+108C= (n.1394+108C=)
1g.94021132G>TCA2646647642ABCA4c.5018+108C>A (n.5018+108C>A)
n.512+108C>A
n.128+108C>A
c.1394+108C>A (n.1394+108C>A)
 gnomAD v4
1g.94021133C>ACA2646647643ABCA4c.5018+107G>T (n.5018+107G>T)
n.512+107G>T
n.128+107G>T
c.1394+107G>T (n.1394+107G>T)
 gnomAD v4
1g.94021134A>TCA2646647644ABCA4c.5018+106T>A (n.5018+106T>A)
n.512+106T>A
n.128+106T>A
c.1394+106T>A (n.1394+106T>A)
 gnomAD v4
1g.94021135T>ACA2646647645ABCA4c.5018+105A>T (n.5018+105A>T)
n.512+105A>T
n.128+105A>T
c.1394+105A>T (n.1394+105A>T)
 gnomAD v4
1g.94021135T>CCA2646647646ABCA4c.5018+105A>G (n.5018+105A>G)
n.512+105A>G
n.128+105A>G
c.1394+105A>G (n.1394+105A>G)
 gnomAD v4
1g.94021136T=CA1181408017ABCA4c.5018+104A= (n.5018+104A=)
n.512+104A=
n.128+104A=
c.1394+104A= (n.1394+104A=)
1g.94021137dupCA1181408018ABCA4c.5018+103dup (n.5018+103dup)
n.512+103dup
n.128+103dup
c.1394+103dup (n.1394+103dup)
 dbSNP
1g.94021138C>TCA2646647647ABCA4c.5018+102G>A (n.5018+102G>A)
n.512+102G>A
n.128+102G>A
c.1394+102G>A (n.1394+102G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021139C>ACA2646647648ABCA4c.5018+101G>T (n.5018+101G>T)
n.512+101G>T
n.128+101G>T
c.1394+101G>T (n.1394+101G>T)
 gnomAD v4
1g.94021139C>TCA2646647649ABCA4c.5018+101G>A (n.5018+101G>A)
n.512+101G>A
n.128+101G>A
c.1394+101G>A (n.1394+101G>A)
 gnomAD v4
1g.94021140A>TCA2744615595ABCA4c.5018+100T>A (n.5018+100T>A)
n.512+100T>A
n.128+100T>A
c.1394+100T>A (n.1394+100T>A)
1g.94021141T>CCA26844731ABCA4c.5018+99A>G (n.5018+99A>G)
n.512+99A>G
n.128+99A>G
c.1394+99A>G (n.1394+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021141T=CA1181408019ABCA4c.5018+99A= (n.5018+99A=)
n.512+99A=
n.128+99A=
c.1394+99A= (n.1394+99A=)
1g.94021145A>GCA2646647650ABCA4c.5018+95T>C (n.5018+95T>C)
n.512+95T>C
n.128+95T>C
c.1394+95T>C (n.1394+95T>C)
 gnomAD v4
1g.94021146A>GCA2646647651ABCA4c.5018+94T>C (n.5018+94T>C)
n.512+94T>C
n.128+94T>C
c.1394+94T>C (n.1394+94T>C)
 gnomAD v4
1g.94021150G>TCA2574438466ABCA4c.5018+90C>A (n.5018+90C>A)
n.512+90C>A
n.128+90C>A
c.1394+90C>A (n.1394+90C>A)
1g.94021151C>TCA2646647652ABCA4c.5018+89G>A (n.5018+89G>A)
n.512+89G>A
n.128+89G>A
c.1394+89G>A (n.1394+89G>A)
 gnomAD v4
1g.94021156C=CA1181408020ABCA4c.5018+84G= (n.5018+84G=)
n.512+84G=
n.128+84G=
c.1394+84G= (n.1394+84G=)
1g.94021156C>GCA740488559ABCA4c.5018+84G>C (n.5018+84G>C)
n.512+84G>C
n.128+84G>C
c.1394+84G>C (n.1394+84G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021156C>TCA26844734ABCA4c.5018+84G>A (n.5018+84G>A)
n.512+84G>A
n.128+84G>A
c.1394+84G>A (n.1394+84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94021157G>ACA524697394ABCA4c.5018+83C>T (n.5018+83C>T)
n.512+83C>T
n.128+83C>T
c.1394+83C>T (n.1394+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021157G=CA1181408022ABCA4c.5018+83C= (n.5018+83C=)
n.512+83C=
n.128+83C=
c.1394+83C= (n.1394+83C=)
1g.94021157G>TCA2646647656ABCA4c.5018+83C>A (n.5018+83C>A)
n.512+83C>A
n.128+83C>A
c.1394+83C>A (n.1394+83C>A)
 gnomAD v4
1g.94021158C>ACA1181408023ABCA4c.5018+82G>T (n.5018+82G>T)
n.512+82G>T
n.128+82G>T
c.1394+82G>T (n.1394+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021158C=CA1143112482ABCA4c.5018+82G= (n.5018+82G=)
n.512+82G=
n.128+82G=
c.1394+82G= (n.1394+82G=)
1g.94021158C>TCA26844738ABCA4c.5018+82G>A (n.5018+82G>A)
n.512+82G>A
n.128+82G>A
c.1394+82G>A (n.1394+82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021159G>ACA26844740ABCA4c.5018+81C>T (n.5018+81C>T)
n.512+81C>T
n.128+81C>T
c.1394+81C>T (n.1394+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021159G=CA1146209098ABCA4c.5018+81C= (n.5018+81C=)
n.512+81C=
n.128+81C=
c.1394+81C= (n.1394+81C=)
1g.94021160G>ACA2646647658ABCA4c.5018+80C>T (n.5018+80C>T)
n.512+80C>T
n.128+80C>T
c.1394+80C>T (n.1394+80C>T)
 gnomAD v4
1g.94021160G>CCA1004553093ABCA4c.5018+80C>G (n.5018+80C>G)
n.512+80C>G
n.128+80C>G
c.1394+80C>G (n.1394+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021160G=CA1181408025ABCA4c.5018+80C= (n.5018+80C=)
n.512+80C=
n.128+80C=
c.1394+80C= (n.1394+80C=)
1g.94021160G>TCA2646647659ABCA4c.5018+80C>A (n.5018+80C>A)
n.512+80C>A
n.128+80C>A
c.1394+80C>A (n.1394+80C>A)
 gnomAD v4
1g.94021161T>CCA1004553098ABCA4c.5018+79A>G (n.5018+79A>G)
n.512+79A>G
n.128+79A>G
c.1394+79A>G (n.1394+79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021161T=CA1181408026ABCA4c.5018+79A= (n.5018+79A=)
n.512+79A=
n.128+79A=
c.1394+79A= (n.1394+79A=)
1g.94021162G>ACA2574438474ABCA4c.5018+78C>T (n.5018+78C>T)
n.512+78C>T
n.128+78C>T
c.1394+78C>T (n.1394+78C>T)
 gnomAD v4
1g.94021163G>ACA26844744ABCA4c.5018+77C>T (n.5018+77C>T)
n.512+77C>T
n.128+77C>T
c.1394+77C>T (n.1394+77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021163G=CA1142330495ABCA4c.5018+77C= (n.5018+77C=)
n.512+77C=
n.128+77C=
c.1394+77C= (n.1394+77C=)
1g.94021164T>GCA1004553104ABCA4c.5018+76A>C (n.5018+76A>C)
n.512+76A>C
n.128+76A>C
c.1394+76A>C (n.1394+76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021164T=CA1181408027ABCA4c.5018+76A= (n.5018+76A=)
n.512+76A=
n.128+76A=
c.1394+76A= (n.1394+76A=)
1g.94021165G>ACA2646647663ABCA4c.5018+75C>T (n.5018+75C>T)
n.512+75C>T
n.128+75C>T
c.1394+75C>T (n.1394+75C>T)
 gnomAD v4
1g.94021165G=CA1181408029ABCA4c.5018+75C= (n.5018+75C=)
n.512+75C=
n.128+75C=
c.1394+75C= (n.1394+75C=)
1g.94021165G>TCA1181408030ABCA4c.5018+75C>A (n.5018+75C>A)
n.512+75C>A
n.128+75C>A
c.1394+75C>A (n.1394+75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021167G>TCA2646647665ABCA4c.5018+73C>A (n.5018+73C>A)
n.512+73C>A
n.128+73C>A
c.1394+73C>A (n.1394+73C>A)
 gnomAD v4
1g.94021169A>CCA2574438475ABCA4c.5018+71T>G (n.5018+71T>G)
n.512+71T>G
n.128+71T>G
c.1394+71T>G (n.1394+71T>G)
 gnomAD v4
1g.94021170T>ACA2646647666ABCA4c.5018+70A>T (n.5018+70A>T)
n.512+70A>T
n.128+70A>T
c.1394+70A>T (n.1394+70A>T)
 gnomAD v4
1g.94021171C>ACA2646647667ABCA4c.5018+69G>T (n.5018+69G>T)
n.512+69G>T
n.128+69G>T
c.1394+69G>T (n.1394+69G>T)
 gnomAD v4
1g.94021171C>TCA2646647668ABCA4c.5018+69G>A (n.5018+69G>A)
n.512+69G>A
n.128+69G>A
c.1394+69G>A (n.1394+69G>A)
 gnomAD v4
1g.94021173T>CCA2646647669ABCA4c.5018+67A>G (n.5018+67A>G)
n.512+67A>G
n.128+67A>G
c.1394+67A>G (n.1394+67A>G)
 gnomAD v4
1g.94021176C>GCA2646647670ABCA4c.5018+64G>C (n.5018+64G>C)
n.512+64G>C
n.128+64G>C
c.1394+64G>C (n.1394+64G>C)
 gnomAD v4
1g.94021176C>TCA2646647671ABCA4c.5018+64G>A (n.5018+64G>A)
n.512+64G>A
n.128+64G>A
c.1394+64G>A (n.1394+64G>A)
 gnomAD v4
1g.94021177A>GCA2646647672ABCA4c.5018+63T>C (n.5018+63T>C)
n.512+63T>C
n.128+63T>C
c.1394+63T>C (n.1394+63T>C)
 gnomAD v4
1g.94021178G>ACA1004553106ABCA4c.5018+62C>T (n.5018+62C>T)
n.512+62C>T
n.128+62C>T
c.1394+62C>T (n.1394+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021178G=CA1181408031ABCA4c.5018+62C= (n.5018+62C=)
n.512+62C=
n.128+62C=
c.1394+62C= (n.1394+62C=)
1g.94021182G>ACA1181408033ABCA4c.5018+58C>T (n.5018+58C>T)
n.512+58C>T
n.128+58C>T
c.1394+58C>T (n.1394+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021182G=CA1181408032ABCA4c.5018+58C= (n.5018+58C=)
n.512+58C=
n.128+58C=
c.1394+58C= (n.1394+58C=)
1g.94021183T>CCA1181408035ABCA4c.5018+57A>G (n.5018+57A>G)
n.512+57A>G
n.128+57A>G
c.1394+57A>G (n.1394+57A>G)
 dbSNP
1g.94021183T=CA1181408034ABCA4c.5018+57A= (n.5018+57A=)
n.512+57A=
n.128+57A=
c.1394+57A= (n.1394+57A=)
1g.94021185C>ACA2646647673ABCA4c.5018+55G>T (n.5018+55G>T)
n.512+55G>T
n.128+55G>T
c.1394+55G>T (n.1394+55G>T)
 gnomAD v4
1g.94021185C>TCA2646647675ABCA4c.5018+55G>A (n.5018+55G>A)
n.512+55G>A
n.128+55G>A
c.1394+55G>A (n.1394+55G>A)
 gnomAD v4
1g.94021186A>CCA2574438477ABCA4c.5018+54T>G (n.5018+54T>G)
n.512+54T>G
n.128+54T>G
c.1394+54T>G (n.1394+54T>G)
1g.94021186A>GCA2646647676ABCA4c.5018+54T>C (n.5018+54T>C)
n.512+54T>C
n.128+54T>C
c.1394+54T>C (n.1394+54T>C)
 gnomAD v4
1g.94021187_94021188delCA2574438476ABCA4c.5018+53_5018+54del (n.5018+53_5018+54del)
n.512+53_512+54del
n.128+53_128+54del
c.1394+53_1394+54del (n.1394+53_1394+54del)
1g.94021188A=CA1144839816ABCA4c.5018+52T= (n.5018+52T=)
n.512+52T=
n.128+52T=
c.1394+52T= (n.1394+52T=)
1g.94021188A>GCA26844746ABCA4c.5018+52T>C (n.5018+52T>C)
n.512+52T>C
n.128+52T>C
c.1394+52T>C (n.1394+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021189G>ACA2646647680ABCA4c.5018+51C>T (n.5018+51C>T)
n.512+51C>T
n.128+51C>T
c.1394+51C>T (n.1394+51C>T)
 gnomAD v4
1g.94021189G>TCA2646647679ABCA4c.5018+51C>A (n.5018+51C>A)
n.512+51C>A
n.128+51C>A
c.1394+51C>A (n.1394+51C>A)
 gnomAD v4
1g.94021190A=CA1142656724ABCA4c.5018+50T= (n.5018+50T=)
n.512+50T=
n.128+50T=
c.1394+50T= (n.1394+50T=)
1g.94021190A>GCA957399ABCA4c.5018+50T>C (n.5018+50T>C)
n.512+50T>C
n.128+50T>C
c.1394+50T>C (n.1394+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021192T>ACA2646647682ABCA4c.5018+48A>T (n.5018+48A>T)
n.512+48A>T
n.128+48A>T
c.1394+48A>T (n.1394+48A>T)
 gnomAD v4
1g.94021192T>CCA1181408037ABCA4c.5018+48A>G (n.5018+48A>G)
n.512+48A>G
n.128+48A>G
c.1394+48A>G (n.1394+48A>G)
 dbSNP
1g.94021192T=CA1181408036ABCA4c.5018+48A= (n.5018+48A=)
n.512+48A=
n.128+48A=
c.1394+48A= (n.1394+48A=)
1g.94021194G>TCA2574438481ABCA4c.5018+46C>A (n.5018+46C>A)
n.512+46C>A
n.128+46C>A
c.1394+46C>A (n.1394+46C>A)
1g.94021194_94021197delinsGAGACA1181408038ABCA4c.5018+43_5018+46delinsTCTC (n.5018+43_5018+46delinsTCTC)
n.512+43_512+46delinsTCTC
n.128+43_128+46delinsTCTC
c.1394+43_1394+46delinsTCTC (n.1394+43_1394+46delinsTCTC)
1g.94021197_94021199delCA341282882ABCA4c.5018+43_5018+45del (n.5018+43_5018+45del)
n.512+43_512+45del
n.128+43_128+45del
c.1394+43_1394+45del (n.1394+43_1394+45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021198A=CA1181408039ABCA4c.5018+42T= (n.5018+42T=)
n.512+42T=
n.128+42T=
c.1394+42T= (n.1394+42T=)
1g.94021198A>CCA957400ABCA4c.5018+42T>G (n.5018+42T>G)
n.512+42T>G
n.128+42T>G
c.1394+42T>G (n.1394+42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021198A>GCA2646647683ABCA4c.5018+42T>C (n.5018+42T>C)
n.512+42T>C
n.128+42T>C
c.1394+42T>C (n.1394+42T>C)
 gnomAD v4
1g.94021199G>ACA26844756ABCA4c.5018+41C>T (n.5018+41C>T)
n.512+41C>T
n.128+41C>T
c.1394+41C>T (n.1394+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021199G=CA1181408040ABCA4c.5018+41C= (n.5018+41C=)
n.512+41C=
n.128+41C=
c.1394+41C= (n.1394+41C=)
1g.94021200G>CCA2646647688ABCA4c.5018+40C>G (n.5018+40C>G)
n.512+40C>G
n.128+40C>G
c.1394+40C>G (n.1394+40C>G)
 gnomAD v4
1g.94021200G>TCA418821615ABCA4c.5018+40C>A (n.5018+40C>A)
n.512+40C>A
n.128+40C>A
c.1394+40C>A (n.1394+40C>A)
1g.94021200_94021263dupCA524697395ABCA4c.4995_5018+40dup
n.489_512+40dup
n.105_128+40dup
c.1371_1394+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021202G>ACA2646647689ABCA4c.5018+38C>T (n.5018+38C>T)
n.512+38C>T
n.128+38C>T
c.1394+38C>T (n.1394+38C>T)
 gnomAD v4
1g.94021202G>TCA2646647690ABCA4c.5018+38C>A (n.5018+38C>A)
n.512+38C>A
n.128+38C>A
c.1394+38C>A (n.1394+38C>A)
 gnomAD v4
1g.94021204C>ACA1181408042ABCA4c.5018+36G>T (n.5018+36G>T)
n.512+36G>T
n.128+36G>T
c.1394+36G>T (n.1394+36G>T)
 dbSNP
1g.94021204C=CA1181408041ABCA4c.5018+36G= (n.5018+36G=)
n.512+36G=
n.128+36G=
c.1394+36G= (n.1394+36G=)
1g.94021208A>CCA2646647691ABCA4c.5018+32T>G (n.5018+32T>G)
n.512+32T>G
n.128+32T>G
c.1394+32T>G (n.1394+32T>G)
 gnomAD v4
1g.94021211G>ACA2646647692ABCA4c.5018+29C>T (n.5018+29C>T)
n.512+29C>T
n.128+29C>T
c.1394+29C>T (n.1394+29C>T)
 gnomAD v4
1g.94021211G>CCA1181408044ABCA4c.5018+29C>G (n.5018+29C>G)
n.512+29C>G
n.128+29C>G
c.1394+29C>G (n.1394+29C>G)
 dbSNP
1g.94021211G=CA1181408043ABCA4c.5018+29C= (n.5018+29C=)
n.512+29C=
n.128+29C=
c.1394+29C= (n.1394+29C=)
1g.94021211G>TCA957401ABCA4c.5018+29C>A (n.5018+29C>A)
n.512+29C>A
n.128+29C>A
c.1394+29C>A (n.1394+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021212T>CCA957402ABCA4c.5018+28A>G (n.5018+28A>G)
n.512+28A>G
n.128+28A>G
c.1394+28A>G (n.1394+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021212T=CA1181408045ABCA4c.5018+28A= (n.5018+28A=)
n.512+28A=
n.128+28A=
c.1394+28A= (n.1394+28A=)
1g.94021213G>ACA957403ABCA4c.5018+27C>T (n.5018+27C>T)
n.512+27C>T
n.128+27C>T
c.1394+27C>T (n.1394+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021213G=CA1181408046ABCA4c.5018+27C= (n.5018+27C=)
n.512+27C=
n.128+27C=
c.1394+27C= (n.1394+27C=)
1g.94021213G>TCA1181408047ABCA4c.5018+27C>A (n.5018+27C>A)
n.512+27C>A
n.128+27C>A
c.1394+27C>A (n.1394+27C>A)
 dbSNP
1g.94021214G>ACA2574438489ABCA4c.5018+26C>T (n.5018+26C>T)
n.512+26C>T
n.128+26C>T
c.1394+26C>T (n.1394+26C>T)
1g.94021215T>CCA524697396ABCA4c.5018+25A>G (n.5018+25A>G)
n.512+25A>G
n.128+25A>G
c.1394+25A>G (n.1394+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021215T=CA1181408048ABCA4c.5018+25A= (n.5018+25A=)
n.512+25A=
n.128+25A=
c.1394+25A= (n.1394+25A=)
1g.94021217A=CA1181408049ABCA4c.5018+23T= (n.5018+23T=)
n.512+23T=
n.128+23T=
c.1394+23T= (n.1394+23T=)
1g.94021217A>GCA957404ABCA4c.5018+23T>C (n.5018+23T>C)
n.512+23T>C
n.128+23T>C
c.1394+23T>C (n.1394+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021218G>ACA957405ABCA4c.5018+22C>T (n.5018+22C>T)
n.512+22C>T
n.128+22C>T
c.1394+22C>T (n.1394+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021218G=CA1181408050ABCA4c.5018+22C= (n.5018+22C=)
n.512+22C=
n.128+22C=
c.1394+22C= (n.1394+22C=)
1g.94021220C=CA1181408051ABCA4c.5018+20G= (n.5018+20G=)
n.512+20G=
n.128+20G=
c.1394+20G= (n.1394+20G=)
1g.94021220C>TCA957406ABCA4c.5018+20G>A (n.5018+20G>A)
n.512+20G>A
n.128+20G>A
c.1394+20G>A (n.1394+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021221T>CCA524697397ABCA4c.5018+19A>G (n.5018+19A>G)
n.512+19A>G
n.128+19A>G
c.1394+19A>G (n.1394+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021221T=CA1181408052ABCA4c.5018+19A= (n.5018+19A=)
n.512+19A=
n.128+19A=
c.1394+19A= (n.1394+19A=)
1g.94021224G>CCA2646647701ABCA4c.5018+16C>G (n.5018+16C>G)
n.512+16C>G
n.128+16C>G
c.1394+16C>G (n.1394+16C>G)
 gnomAD v4
1g.94021225G>ACA957408ABCA4c.5018+15C>T (n.5018+15C>T)
n.512+15C>T
n.128+15C>T
c.1394+15C>T (n.1394+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021225G=CA1181408054ABCA4c.5018+15C= (n.5018+15C=)
n.512+15C=
n.128+15C=
c.1394+15C= (n.1394+15C=)
1g.94021225G>TCA957407ABCA4c.5018+15C>A (n.5018+15C>A)
n.512+15C>A
n.128+15C>A
c.1394+15C>A (n.1394+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched