Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94021090_94021220del | CA2744615594 | ABCA4 | c.5018+27_5018+157del (n.5018+27_5018+157del) n.512+27_512+157del n.128+27_128+157del c.1394+27_1394+157del (n.1394+27_1394+157del) | |
1 | g.94021098G>C | CA2500798321 | ABCA4 | c.5018+142C>G (n.5018+142C>G) n.512+142C>G n.128+142C>G c.1394+142C>G (n.1394+142C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021098G>T | CA2646647609 | ABCA4 | c.5018+142C>A (n.5018+142C>A) n.512+142C>A n.128+142C>A c.1394+142C>A (n.1394+142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021099A= | CA1181408006 | ABCA4 | c.5018+141T= (n.5018+141T=) n.512+141T= n.128+141T= c.1394+141T= (n.1394+141T=) | |
1 | g.94021099A>G | CA26844700 | ABCA4 | c.5018+141T>C (n.5018+141T>C) n.512+141T>C n.128+141T>C c.1394+141T>C (n.1394+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021101del | CA2646647610 | ABCA4 | c.5018+141del (n.5018+141del) n.512+141del n.128+141del c.1394+141del (n.1394+141del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021100A>C | CA2550014995 | ABCA4 | c.5018+140T>G (n.5018+140T>G) n.512+140T>G n.128+140T>G c.1394+140T>G (n.1394+140T>G) | |
1 | g.94021100A>T | CA2646647612 | ABCA4 | c.5018+140T>A (n.5018+140T>A) n.512+140T>A n.128+140T>A c.1394+140T>A (n.1394+140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021101A>C | CA2646647614 | ABCA4 | c.5018+139T>G (n.5018+139T>G) n.512+139T>G n.128+139T>G c.1394+139T>G (n.1394+139T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021101A>G | CA2646647615 | ABCA4 | c.5018+139T>C (n.5018+139T>C) n.512+139T>C n.128+139T>C c.1394+139T>C (n.1394+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021102G>T | CA2646647616 | ABCA4 | c.5018+138C>A (n.5018+138C>A) n.512+138C>A n.128+138C>A c.1394+138C>A (n.1394+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021103T>C | CA2646647617 | ABCA4 | c.5018+137A>G (n.5018+137A>G) n.512+137A>G n.128+137A>G c.1394+137A>G (n.1394+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021104C>A | CA2646647618 | ABCA4 | c.5018+136G>T (n.5018+136G>T) n.512+136G>T n.128+136G>T c.1394+136G>T (n.1394+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021104C= | CA1181408007 | ABCA4 | c.5018+136G= (n.5018+136G=) n.512+136G= n.128+136G= c.1394+136G= (n.1394+136G=) | |
1 | g.94021104C>T | CA740488550 | ABCA4 | c.5018+136G>A (n.5018+136G>A) n.512+136G>A n.128+136G>A c.1394+136G>A (n.1394+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021105G>A | CA26844701 | ABCA4 | c.5018+135C>T (n.5018+135C>T) n.512+135C>T n.128+135C>T c.1394+135C>T (n.1394+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021105G= | CA1147500358 | ABCA4 | c.5018+135C= (n.5018+135C=) n.512+135C= n.128+135C= c.1394+135C= (n.1394+135C=) | |
1 | g.94021105G>T | CA2646647619 | ABCA4 | c.5018+135C>A (n.5018+135C>A) n.512+135C>A n.128+135C>A c.1394+135C>A (n.1394+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021106G= | CA1181408008 | ABCA4 | c.5018+134C= (n.5018+134C=) n.512+134C= n.128+134C= c.1394+134C= (n.1394+134C=) | |
1 | g.94021106G>T | CA740488551 | ABCA4 | c.5018+134C>A (n.5018+134C>A) n.512+134C>A n.128+134C>A c.1394+134C>A (n.1394+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021107A>T | CA2646647620 | ABCA4 | c.5018+133T>A (n.5018+133T>A) n.512+133T>A n.128+133T>A c.1394+133T>A (n.1394+133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021109G>A | CA2646647621 | ABCA4 | c.5018+131C>T (n.5018+131C>T) n.512+131C>T n.128+131C>T c.1394+131C>T (n.1394+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021111T>G | CA10776434 | ABCA4 | c.5018+129A>C (n.5018+129A>C) n.512+129A>C n.128+129A>C c.1394+129A>C (n.1394+129A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021111T= | CA1139842169 | ABCA4 | c.5018+129A= (n.5018+129A=) n.512+129A= n.128+129A= c.1394+129A= (n.1394+129A=) | |
1 | g.94021112C>A | CA2646647622 | ABCA4 | c.5018+128G>T (n.5018+128G>T) n.512+128G>T n.128+128G>T c.1394+128G>T (n.1394+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021113A= | CA1146140231 | ABCA4 | c.5018+127T= (n.5018+127T=) n.512+127T= n.128+127T= c.1394+127T= (n.1394+127T=) | |
1 | g.94021113A>G | CA26844705 | ABCA4 | c.5018+127T>C (n.5018+127T>C) n.512+127T>C n.128+127T>C c.1394+127T>C (n.1394+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021114T>C | CA2646647623 | ABCA4 | c.5018+126A>G (n.5018+126A>G) n.512+126A>G n.128+126A>G c.1394+126A>G (n.1394+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021115A>G | CA2646647624 | ABCA4 | c.5018+125T>C (n.5018+125T>C) n.512+125T>C n.128+125T>C c.1394+125T>C (n.1394+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021116T>A | CA2646647625 | ABCA4 | c.5018+124A>T (n.5018+124A>T) n.512+124A>T n.128+124A>T c.1394+124A>T (n.1394+124A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021116T>C | CA2646647626 | ABCA4 | c.5018+124A>G (n.5018+124A>G) n.512+124A>G n.128+124A>G c.1394+124A>G (n.1394+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021117G>T | CA2646647628 | ABCA4 | c.5018+123C>A (n.5018+123C>A) n.512+123C>A n.128+123C>A c.1394+123C>A (n.1394+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021118T>C | CA740488554 | ABCA4 | c.5018+122A>G (n.5018+122A>G) n.512+122A>G n.128+122A>G c.1394+122A>G (n.1394+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021118T= | CA1181408009 | ABCA4 | c.5018+122A= (n.5018+122A=) n.512+122A= n.128+122A= c.1394+122A= (n.1394+122A=) | |
1 | g.94021119G>T | CA2646647629 | ABCA4 | c.5018+121C>A (n.5018+121C>A) n.512+121C>A n.128+121C>A c.1394+121C>A (n.1394+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021122T>C | CA2646647630 | ABCA4 | c.5018+118A>G (n.5018+118A>G) n.512+118A>G n.128+118A>G c.1394+118A>G (n.1394+118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021122T>G | CA1181408011 | ABCA4 | c.5018+118A>C (n.5018+118A>C) n.512+118A>C n.128+118A>C c.1394+118A>C (n.1394+118A>C) | dbSNP |
1 | g.94021122T= | CA1181408010 | ABCA4 | c.5018+118A= (n.5018+118A=) n.512+118A= n.128+118A= c.1394+118A= (n.1394+118A=) | |
1 | g.94021123G>A | CA1181408013 | ABCA4 | c.5018+117C>T (n.5018+117C>T) n.512+117C>T n.128+117C>T c.1394+117C>T (n.1394+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021123G= | CA1181408012 | ABCA4 | c.5018+117C= (n.5018+117C=) n.512+117C= n.128+117C= c.1394+117C= (n.1394+117C=) | |
1 | g.94021123G>T | CA2646647631 | ABCA4 | c.5018+117C>A (n.5018+117C>A) n.512+117C>A n.128+117C>A c.1394+117C>A (n.1394+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021124A>T | CA2646647633 | ABCA4 | c.5018+116T>A (n.5018+116T>A) n.512+116T>A n.128+116T>A c.1394+116T>A (n.1394+116T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021125C>A | CA2646647634 | ABCA4 | c.5018+115G>T (n.5018+115G>T) n.512+115G>T n.128+115G>T c.1394+115G>T (n.1394+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021125C>G | CA2646647635 | ABCA4 | c.5018+115G>C (n.5018+115G>C) n.512+115G>C n.128+115G>C c.1394+115G>C (n.1394+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021126T>C | CA2646647636 | ABCA4 | c.5018+114A>G (n.5018+114A>G) n.512+114A>G n.128+114A>G c.1394+114A>G (n.1394+114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021126T= | CA1181408014 | ABCA4 | c.5018+114A= (n.5018+114A=) n.512+114A= n.128+114A= c.1394+114A= (n.1394+114A=) | |
1 | g.94021127A= | CA1147547268 | ABCA4 | c.5018+113T= (n.5018+113T=) n.512+113T= n.128+113T= c.1394+113T= (n.1394+113T=) | |
1 | g.94021127A>G | CA26844723 | ABCA4 | c.5018+113T>C (n.5018+113T>C) n.512+113T>C n.128+113T>C c.1394+113T>C (n.1394+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021127A>T | CA2646647637 | ABCA4 | c.5018+113T>A (n.5018+113T>A) n.512+113T>A n.128+113T>A c.1394+113T>A (n.1394+113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021129dup | CA26844720 | ABCA4 | c.5018+113dup (n.5018+113dup) n.512+113dup n.128+113dup c.1394+113dup (n.1394+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021129del | CA2646647638 | ABCA4 | c.5018+113del (n.5018+113del) n.512+113del n.128+113del c.1394+113del (n.1394+113del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021130C>A | CA2646647639 | ABCA4 | c.5018+110G>T (n.5018+110G>T) n.512+110G>T n.128+110G>T c.1394+110G>T (n.1394+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021131A>G | CA2646647640 | ABCA4 | c.5018+109T>C (n.5018+109T>C) n.512+109T>C n.128+109T>C c.1394+109T>C (n.1394+109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021132G>A | CA26844727 | ABCA4 | c.5018+108C>T (n.5018+108C>T) n.512+108C>T n.128+108C>T c.1394+108C>T (n.1394+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021132G= | CA1181408016 | ABCA4 | c.5018+108C= (n.5018+108C=) n.512+108C= n.128+108C= c.1394+108C= (n.1394+108C=) | |
1 | g.94021132G>T | CA2646647642 | ABCA4 | c.5018+108C>A (n.5018+108C>A) n.512+108C>A n.128+108C>A c.1394+108C>A (n.1394+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021133C>A | CA2646647643 | ABCA4 | c.5018+107G>T (n.5018+107G>T) n.512+107G>T n.128+107G>T c.1394+107G>T (n.1394+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021134A>T | CA2646647644 | ABCA4 | c.5018+106T>A (n.5018+106T>A) n.512+106T>A n.128+106T>A c.1394+106T>A (n.1394+106T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021135T>A | CA2646647645 | ABCA4 | c.5018+105A>T (n.5018+105A>T) n.512+105A>T n.128+105A>T c.1394+105A>T (n.1394+105A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021135T>C | CA2646647646 | ABCA4 | c.5018+105A>G (n.5018+105A>G) n.512+105A>G n.128+105A>G c.1394+105A>G (n.1394+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021136T= | CA1181408017 | ABCA4 | c.5018+104A= (n.5018+104A=) n.512+104A= n.128+104A= c.1394+104A= (n.1394+104A=) | |
1 | g.94021137dup | CA1181408018 | ABCA4 | c.5018+103dup (n.5018+103dup) n.512+103dup n.128+103dup c.1394+103dup (n.1394+103dup) | dbSNP |
1 | g.94021138C>T | CA2646647647 | ABCA4 | c.5018+102G>A (n.5018+102G>A) n.512+102G>A n.128+102G>A c.1394+102G>A (n.1394+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021139C>A | CA2646647648 | ABCA4 | c.5018+101G>T (n.5018+101G>T) n.512+101G>T n.128+101G>T c.1394+101G>T (n.1394+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021139C>T | CA2646647649 | ABCA4 | c.5018+101G>A (n.5018+101G>A) n.512+101G>A n.128+101G>A c.1394+101G>A (n.1394+101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021140A>T | CA2744615595 | ABCA4 | c.5018+100T>A (n.5018+100T>A) n.512+100T>A n.128+100T>A c.1394+100T>A (n.1394+100T>A) | |
1 | g.94021141T>C | CA26844731 | ABCA4 | c.5018+99A>G (n.5018+99A>G) n.512+99A>G n.128+99A>G c.1394+99A>G (n.1394+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021141T= | CA1181408019 | ABCA4 | c.5018+99A= (n.5018+99A=) n.512+99A= n.128+99A= c.1394+99A= (n.1394+99A=) | |
1 | g.94021145A>G | CA2646647650 | ABCA4 | c.5018+95T>C (n.5018+95T>C) n.512+95T>C n.128+95T>C c.1394+95T>C (n.1394+95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021146A>G | CA2646647651 | ABCA4 | c.5018+94T>C (n.5018+94T>C) n.512+94T>C n.128+94T>C c.1394+94T>C (n.1394+94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021150G>T | CA2574438466 | ABCA4 | c.5018+90C>A (n.5018+90C>A) n.512+90C>A n.128+90C>A c.1394+90C>A (n.1394+90C>A) | |
1 | g.94021151C>T | CA2646647652 | ABCA4 | c.5018+89G>A (n.5018+89G>A) n.512+89G>A n.128+89G>A c.1394+89G>A (n.1394+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021156C= | CA1181408020 | ABCA4 | c.5018+84G= (n.5018+84G=) n.512+84G= n.128+84G= c.1394+84G= (n.1394+84G=) | |
1 | g.94021156C>G | CA740488559 | ABCA4 | c.5018+84G>C (n.5018+84G>C) n.512+84G>C n.128+84G>C c.1394+84G>C (n.1394+84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021156C>T | CA26844734 | ABCA4 | c.5018+84G>A (n.5018+84G>A) n.512+84G>A n.128+84G>A c.1394+84G>A (n.1394+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94021157G>A | CA524697394 | ABCA4 | c.5018+83C>T (n.5018+83C>T) n.512+83C>T n.128+83C>T c.1394+83C>T (n.1394+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021157G= | CA1181408022 | ABCA4 | c.5018+83C= (n.5018+83C=) n.512+83C= n.128+83C= c.1394+83C= (n.1394+83C=) | |
1 | g.94021157G>T | CA2646647656 | ABCA4 | c.5018+83C>A (n.5018+83C>A) n.512+83C>A n.128+83C>A c.1394+83C>A (n.1394+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021158C>A | CA1181408023 | ABCA4 | c.5018+82G>T (n.5018+82G>T) n.512+82G>T n.128+82G>T c.1394+82G>T (n.1394+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021158C= | CA1143112482 | ABCA4 | c.5018+82G= (n.5018+82G=) n.512+82G= n.128+82G= c.1394+82G= (n.1394+82G=) | |
1 | g.94021158C>T | CA26844738 | ABCA4 | c.5018+82G>A (n.5018+82G>A) n.512+82G>A n.128+82G>A c.1394+82G>A (n.1394+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021159G>A | CA26844740 | ABCA4 | c.5018+81C>T (n.5018+81C>T) n.512+81C>T n.128+81C>T c.1394+81C>T (n.1394+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021159G= | CA1146209098 | ABCA4 | c.5018+81C= (n.5018+81C=) n.512+81C= n.128+81C= c.1394+81C= (n.1394+81C=) | |
1 | g.94021160G>A | CA2646647658 | ABCA4 | c.5018+80C>T (n.5018+80C>T) n.512+80C>T n.128+80C>T c.1394+80C>T (n.1394+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021160G>C | CA1004553093 | ABCA4 | c.5018+80C>G (n.5018+80C>G) n.512+80C>G n.128+80C>G c.1394+80C>G (n.1394+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021160G= | CA1181408025 | ABCA4 | c.5018+80C= (n.5018+80C=) n.512+80C= n.128+80C= c.1394+80C= (n.1394+80C=) | |
1 | g.94021160G>T | CA2646647659 | ABCA4 | c.5018+80C>A (n.5018+80C>A) n.512+80C>A n.128+80C>A c.1394+80C>A (n.1394+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021161T>C | CA1004553098 | ABCA4 | c.5018+79A>G (n.5018+79A>G) n.512+79A>G n.128+79A>G c.1394+79A>G (n.1394+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021161T= | CA1181408026 | ABCA4 | c.5018+79A= (n.5018+79A=) n.512+79A= n.128+79A= c.1394+79A= (n.1394+79A=) | |
1 | g.94021162G>A | CA2574438474 | ABCA4 | c.5018+78C>T (n.5018+78C>T) n.512+78C>T n.128+78C>T c.1394+78C>T (n.1394+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021163G>A | CA26844744 | ABCA4 | c.5018+77C>T (n.5018+77C>T) n.512+77C>T n.128+77C>T c.1394+77C>T (n.1394+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021163G= | CA1142330495 | ABCA4 | c.5018+77C= (n.5018+77C=) n.512+77C= n.128+77C= c.1394+77C= (n.1394+77C=) | |
1 | g.94021164T>G | CA1004553104 | ABCA4 | c.5018+76A>C (n.5018+76A>C) n.512+76A>C n.128+76A>C c.1394+76A>C (n.1394+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021164T= | CA1181408027 | ABCA4 | c.5018+76A= (n.5018+76A=) n.512+76A= n.128+76A= c.1394+76A= (n.1394+76A=) | |
1 | g.94021165G>A | CA2646647663 | ABCA4 | c.5018+75C>T (n.5018+75C>T) n.512+75C>T n.128+75C>T c.1394+75C>T (n.1394+75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021165G= | CA1181408029 | ABCA4 | c.5018+75C= (n.5018+75C=) n.512+75C= n.128+75C= c.1394+75C= (n.1394+75C=) | |
1 | g.94021165G>T | CA1181408030 | ABCA4 | c.5018+75C>A (n.5018+75C>A) n.512+75C>A n.128+75C>A c.1394+75C>A (n.1394+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021167G>T | CA2646647665 | ABCA4 | c.5018+73C>A (n.5018+73C>A) n.512+73C>A n.128+73C>A c.1394+73C>A (n.1394+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021169A>C | CA2574438475 | ABCA4 | c.5018+71T>G (n.5018+71T>G) n.512+71T>G n.128+71T>G c.1394+71T>G (n.1394+71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021170T>A | CA2646647666 | ABCA4 | c.5018+70A>T (n.5018+70A>T) n.512+70A>T n.128+70A>T c.1394+70A>T (n.1394+70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021171C>A | CA2646647667 | ABCA4 | c.5018+69G>T (n.5018+69G>T) n.512+69G>T n.128+69G>T c.1394+69G>T (n.1394+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021171C>T | CA2646647668 | ABCA4 | c.5018+69G>A (n.5018+69G>A) n.512+69G>A n.128+69G>A c.1394+69G>A (n.1394+69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021173T>C | CA2646647669 | ABCA4 | c.5018+67A>G (n.5018+67A>G) n.512+67A>G n.128+67A>G c.1394+67A>G (n.1394+67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021176C>G | CA2646647670 | ABCA4 | c.5018+64G>C (n.5018+64G>C) n.512+64G>C n.128+64G>C c.1394+64G>C (n.1394+64G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021176C>T | CA2646647671 | ABCA4 | c.5018+64G>A (n.5018+64G>A) n.512+64G>A n.128+64G>A c.1394+64G>A (n.1394+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021177A>G | CA2646647672 | ABCA4 | c.5018+63T>C (n.5018+63T>C) n.512+63T>C n.128+63T>C c.1394+63T>C (n.1394+63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021178G>A | CA1004553106 | ABCA4 | c.5018+62C>T (n.5018+62C>T) n.512+62C>T n.128+62C>T c.1394+62C>T (n.1394+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021178G= | CA1181408031 | ABCA4 | c.5018+62C= (n.5018+62C=) n.512+62C= n.128+62C= c.1394+62C= (n.1394+62C=) | |
1 | g.94021182G>A | CA1181408033 | ABCA4 | c.5018+58C>T (n.5018+58C>T) n.512+58C>T n.128+58C>T c.1394+58C>T (n.1394+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021182G= | CA1181408032 | ABCA4 | c.5018+58C= (n.5018+58C=) n.512+58C= n.128+58C= c.1394+58C= (n.1394+58C=) | |
1 | g.94021183T>C | CA1181408035 | ABCA4 | c.5018+57A>G (n.5018+57A>G) n.512+57A>G n.128+57A>G c.1394+57A>G (n.1394+57A>G) | dbSNP |
1 | g.94021183T= | CA1181408034 | ABCA4 | c.5018+57A= (n.5018+57A=) n.512+57A= n.128+57A= c.1394+57A= (n.1394+57A=) | |
1 | g.94021185C>A | CA2646647673 | ABCA4 | c.5018+55G>T (n.5018+55G>T) n.512+55G>T n.128+55G>T c.1394+55G>T (n.1394+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021185C>T | CA2646647675 | ABCA4 | c.5018+55G>A (n.5018+55G>A) n.512+55G>A n.128+55G>A c.1394+55G>A (n.1394+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021186A>C | CA2574438477 | ABCA4 | c.5018+54T>G (n.5018+54T>G) n.512+54T>G n.128+54T>G c.1394+54T>G (n.1394+54T>G) | |
1 | g.94021186A>G | CA2646647676 | ABCA4 | c.5018+54T>C (n.5018+54T>C) n.512+54T>C n.128+54T>C c.1394+54T>C (n.1394+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021187_94021188del | CA2574438476 | ABCA4 | c.5018+53_5018+54del (n.5018+53_5018+54del) n.512+53_512+54del n.128+53_128+54del c.1394+53_1394+54del (n.1394+53_1394+54del) | |
1 | g.94021188A= | CA1144839816 | ABCA4 | c.5018+52T= (n.5018+52T=) n.512+52T= n.128+52T= c.1394+52T= (n.1394+52T=) | |
1 | g.94021188A>G | CA26844746 | ABCA4 | c.5018+52T>C (n.5018+52T>C) n.512+52T>C n.128+52T>C c.1394+52T>C (n.1394+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021189G>A | CA2646647680 | ABCA4 | c.5018+51C>T (n.5018+51C>T) n.512+51C>T n.128+51C>T c.1394+51C>T (n.1394+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021189G>T | CA2646647679 | ABCA4 | c.5018+51C>A (n.5018+51C>A) n.512+51C>A n.128+51C>A c.1394+51C>A (n.1394+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021190A= | CA1142656724 | ABCA4 | c.5018+50T= (n.5018+50T=) n.512+50T= n.128+50T= c.1394+50T= (n.1394+50T=) | |
1 | g.94021190A>G | CA957399 | ABCA4 | c.5018+50T>C (n.5018+50T>C) n.512+50T>C n.128+50T>C c.1394+50T>C (n.1394+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021192T>A | CA2646647682 | ABCA4 | c.5018+48A>T (n.5018+48A>T) n.512+48A>T n.128+48A>T c.1394+48A>T (n.1394+48A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021192T>C | CA1181408037 | ABCA4 | c.5018+48A>G (n.5018+48A>G) n.512+48A>G n.128+48A>G c.1394+48A>G (n.1394+48A>G) | dbSNP |
1 | g.94021192T= | CA1181408036 | ABCA4 | c.5018+48A= (n.5018+48A=) n.512+48A= n.128+48A= c.1394+48A= (n.1394+48A=) | |
1 | g.94021194G>T | CA2574438481 | ABCA4 | c.5018+46C>A (n.5018+46C>A) n.512+46C>A n.128+46C>A c.1394+46C>A (n.1394+46C>A) | |
1 | g.94021194_94021197delinsGAGA | CA1181408038 | ABCA4 | c.5018+43_5018+46delinsTCTC (n.5018+43_5018+46delinsTCTC) n.512+43_512+46delinsTCTC n.128+43_128+46delinsTCTC c.1394+43_1394+46delinsTCTC (n.1394+43_1394+46delinsTCTC) | |
1 | g.94021197_94021199del | CA341282882 | ABCA4 | c.5018+43_5018+45del (n.5018+43_5018+45del) n.512+43_512+45del n.128+43_128+45del c.1394+43_1394+45del (n.1394+43_1394+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021198A= | CA1181408039 | ABCA4 | c.5018+42T= (n.5018+42T=) n.512+42T= n.128+42T= c.1394+42T= (n.1394+42T=) | |
1 | g.94021198A>C | CA957400 | ABCA4 | c.5018+42T>G (n.5018+42T>G) n.512+42T>G n.128+42T>G c.1394+42T>G (n.1394+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021198A>G | CA2646647683 | ABCA4 | c.5018+42T>C (n.5018+42T>C) n.512+42T>C n.128+42T>C c.1394+42T>C (n.1394+42T>C) | gnomAD v4 |