Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94021034A= | CA1181407981 | ABCA4 | c.5018+206T= (n.5018+206T=) n.512+206T= n.128+206T= c.1394+206T= (n.1394+206T=) | |
1 | g.94021034A>C | CA740488536 | ABCA4 | c.5018+206T>G (n.5018+206T>G) n.512+206T>G n.128+206T>G c.1394+206T>G (n.1394+206T>G) | dbSNP |
1 | g.94021040del | CA2830538527 | ABCA4 | c.5018+202del (n.5018+202del) n.512+202del n.128+202del c.1394+202del (n.1394+202del) | |
1 | g.94021042G>A | CA1004553065 | ABCA4 | c.5018+198C>T (n.5018+198C>T) n.512+198C>T n.128+198C>T c.1394+198C>T (n.1394+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021042G= | CA1181407982 | ABCA4 | c.5018+198C= (n.5018+198C=) n.512+198C= n.128+198C= c.1394+198C= (n.1394+198C=) | |
1 | g.94021043T>C | CA26844678 | ABCA4 | c.5018+197A>G (n.5018+197A>G) n.512+197A>G n.128+197A>G c.1394+197A>G (n.1394+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021043T= | CA1141675279 | ABCA4 | c.5018+197A= (n.5018+197A=) n.512+197A= n.128+197A= c.1394+197A= (n.1394+197A=) | |
1 | g.94021044T>C | CA26844684 | ABCA4 | c.5018+196A>G (n.5018+196A>G) n.512+196A>G n.128+196A>G c.1394+196A>G (n.1394+196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021044T= | CA1148235478 | ABCA4 | c.5018+196A= (n.5018+196A=) n.512+196A= n.128+196A= c.1394+196A= (n.1394+196A=) | |
1 | g.94021048G>A | CA1181407985 | ABCA4 | c.5018+192C>T (n.5018+192C>T) n.512+192C>T n.128+192C>T c.1394+192C>T (n.1394+192C>T) | dbSNP |
1 | g.94021048G= | CA1181407984 | ABCA4 | c.5018+192C= (n.5018+192C=) n.512+192C= n.128+192C= c.1394+192C= (n.1394+192C=) | |
1 | g.94021050G>C | CA524383676 | ABCA4 | c.5018+190C>G (n.5018+190C>G) n.512+190C>G n.128+190C>G c.1394+190C>G (n.1394+190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021050G= | CA1181407986 | ABCA4 | c.5018+190C= (n.5018+190C=) n.512+190C= n.128+190C= c.1394+190C= (n.1394+190C=) | |
1 | g.94021054G= | CA1181407988 | ABCA4 | c.5018+186C= (n.5018+186C=) n.512+186C= n.128+186C= c.1394+186C= (n.1394+186C=) | |
1 | g.94021054G>T | CA740488539 | ABCA4 | c.5018+186C>A (n.5018+186C>A) n.512+186C>A n.128+186C>A c.1394+186C>A (n.1394+186C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021056A>C | CA2744615593 | ABCA4 | c.5018+184T>G (n.5018+184T>G) n.512+184T>G n.128+184T>G c.1394+184T>G (n.1394+184T>G) | |
1 | g.94021060C>A | CA524383677 | ABCA4 | c.5018+180G>T (n.5018+180G>T) n.512+180G>T n.128+180G>T c.1394+180G>T (n.1394+180G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021060C= | CA1181407989 | ABCA4 | c.5018+180G= (n.5018+180G=) n.512+180G= n.128+180G= c.1394+180G= (n.1394+180G=) | |
1 | g.94021061C= | CA1181407990 | ABCA4 | c.5018+179G= (n.5018+179G=) n.512+179G= n.128+179G= c.1394+179G= (n.1394+179G=) | |
1 | g.94021061C>T | CA740488540 | ABCA4 | c.5018+179G>A (n.5018+179G>A) n.512+179G>A n.128+179G>A c.1394+179G>A (n.1394+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021062A= | CA1181407991 | ABCA4 | c.5018+178T= (n.5018+178T=) n.512+178T= n.128+178T= c.1394+178T= (n.1394+178T=) | |
1 | g.94021062A>G | CA524383678 | ABCA4 | c.5018+178T>C (n.5018+178T>C) n.512+178T>C n.128+178T>C c.1394+178T>C (n.1394+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021065_94021072delinsAGGTCTGG | CA1181407992 | ABCA4 | c.5018+168_5018+175delinsCCAGACCT (n.5018+168_5018+175delinsCCAGACCT) n.512+168_512+175delinsCCAGACCT n.128+168_128+175delinsCCAGACCT c.1394+168_1394+175delinsCCAGACCT (n.1394+168_1394+175delinsCCAGACCT) | |
1 | g.94021066_94021072del | CA1181407993 | ABCA4 | c.5018+168_5018+174del (n.5018+168_5018+174del) n.512+168_512+174del n.128+168_128+174del c.1394+168_1394+174del (n.1394+168_1394+174del) | dbSNP |
1 | g.94021068T>A | CA1004553074 | ABCA4 | c.5018+172A>T (n.5018+172A>T) n.512+172A>T n.128+172A>T c.1394+172A>T (n.1394+172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021068T= | CA1181407994 | ABCA4 | c.5018+172A= (n.5018+172A=) n.512+172A= n.128+172A= c.1394+172A= (n.1394+172A=) | |
1 | g.94021069C= | CA1181407995 | ABCA4 | c.5018+171G= (n.5018+171G=) n.512+171G= n.128+171G= c.1394+171G= (n.1394+171G=) | |
1 | g.94021069C>T | CA740488541 | ABCA4 | c.5018+171G>A (n.5018+171G>A) n.512+171G>A n.128+171G>A c.1394+171G>A (n.1394+171G>A) | dbSNP |
1 | g.94021070T>C | CA1004553075 | ABCA4 | c.5018+170A>G (n.5018+170A>G) n.512+170A>G n.128+170A>G c.1394+170A>G (n.1394+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021070T>G | CA26844688 | ABCA4 | c.5018+170A>C (n.5018+170A>C) n.512+170A>C n.128+170A>C c.1394+170A>C (n.1394+170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021070T= | CA1143766288 | ABCA4 | c.5018+170A= (n.5018+170A=) n.512+170A= n.128+170A= c.1394+170A= (n.1394+170A=) | |
1 | g.94021075T>A | CA1004553076 | ABCA4 | c.5018+165A>T (n.5018+165A>T) n.512+165A>T n.128+165A>T c.1394+165A>T (n.1394+165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021075T>C | CA1181407998 | ABCA4 | c.5018+165A>G (n.5018+165A>G) n.512+165A>G n.128+165A>G c.1394+165A>G (n.1394+165A>G) | dbSNP |
1 | g.94021075T= | CA1181407997 | ABCA4 | c.5018+165A= (n.5018+165A=) n.512+165A= n.128+165A= c.1394+165A= (n.1394+165A=) | |
1 | g.94021078G>A | CA1004553077 | ABCA4 | c.5018+162C>T (n.5018+162C>T) n.512+162C>T n.128+162C>T c.1394+162C>T (n.1394+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021078G= | CA1181407999 | ABCA4 | c.5018+162C= (n.5018+162C=) n.512+162C= n.128+162C= c.1394+162C= (n.1394+162C=) | |
1 | g.94021081G>A | CA26844690 | ABCA4 | c.5018+159C>T (n.5018+159C>T) n.512+159C>T n.128+159C>T c.1394+159C>T (n.1394+159C>T) | dbSNP |
1 | g.94021081G= | CA1181408001 | ABCA4 | c.5018+159C= (n.5018+159C=) n.512+159C= n.128+159C= c.1394+159C= (n.1394+159C=) | |
1 | g.94021090_94021220del | CA2744615594 | ABCA4 | c.5018+27_5018+157del (n.5018+27_5018+157del) n.512+27_512+157del n.128+27_128+157del c.1394+27_1394+157del (n.1394+27_1394+157del) | |
1 | g.94021086A= | CA1181408003 | ABCA4 | c.5018+154T= (n.5018+154T=) n.512+154T= n.128+154T= c.1394+154T= (n.1394+154T=) | |
1 | g.94021086A>C | CA26844692 | ABCA4 | c.5018+154T>G (n.5018+154T>G) n.512+154T>G n.128+154T>G c.1394+154T>G (n.1394+154T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021086A>G | CA26844691 | ABCA4 | c.5018+154T>C (n.5018+154T>C) n.512+154T>C n.128+154T>C c.1394+154T>C (n.1394+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021088G>A | CA2646647596 | ABCA4 | c.5018+152C>T (n.5018+152C>T) n.512+152C>T n.128+152C>T c.1394+152C>T (n.1394+152C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021088G>T | CA2646647597 | ABCA4 | c.5018+152C>A (n.5018+152C>A) n.512+152C>A n.128+152C>A c.1394+152C>A (n.1394+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021089C>A | CA2646647601 | ABCA4 | c.5018+151G>T (n.5018+151G>T) n.512+151G>T n.128+151G>T c.1394+151G>T (n.1394+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021089C= | CA1147751861 | ABCA4 | c.5018+151G= (n.5018+151G=) n.512+151G= n.128+151G= c.1394+151G= (n.1394+151G=) | |
1 | g.94021089C>G | CA26844694 | ABCA4 | c.5018+151G>C (n.5018+151G>C) n.512+151G>C n.128+151G>C c.1394+151G>C (n.1394+151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021089C>T | CA2646647602 | ABCA4 | c.5018+151G>A (n.5018+151G>A) n.512+151G>A n.128+151G>A c.1394+151G>A (n.1394+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021090A= | CA1181408005 | ABCA4 | c.5018+150T= (n.5018+150T=) n.512+150T= n.128+150T= c.1394+150T= (n.1394+150T=) | |
1 | g.94021090A>G | CA26844695 | ABCA4 | c.5018+150T>C (n.5018+150T>C) n.512+150T>C n.128+150T>C c.1394+150T>C (n.1394+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021091C= | CA1145867808 | ABCA4 | c.5018+149G= (n.5018+149G=) n.512+149G= n.128+149G= c.1394+149G= (n.1394+149G=) | |
1 | g.94021091C>G | CA2646647603 | ABCA4 | c.5018+149G>C (n.5018+149G>C) n.512+149G>C n.128+149G>C c.1394+149G>C (n.1394+149G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021091C>T | CA26844698 | ABCA4 | c.5018+149G>A (n.5018+149G>A) n.512+149G>A n.128+149G>A c.1394+149G>A (n.1394+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021092T>A | CA2646647604 | ABCA4 | c.5018+148A>T (n.5018+148A>T) n.512+148A>T n.128+148A>T c.1394+148A>T (n.1394+148A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021094A>C | CA2549304472 | ABCA4 | c.5018+146T>G (n.5018+146T>G) n.512+146T>G n.128+146T>G c.1394+146T>G (n.1394+146T>G) | |
1 | g.94021094A>T | CA2646647605 | ABCA4 | c.5018+146T>A (n.5018+146T>A) n.512+146T>A n.128+146T>A c.1394+146T>A (n.1394+146T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021095T>C | CA2646647606 | ABCA4 | c.5018+145A>G (n.5018+145A>G) n.512+145A>G n.128+145A>G c.1394+145A>G (n.1394+145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021095_94021096insAG | CA2646647607 | ABCA4 | c.5018+144_5018+145insCT (n.5018+144_5018+145insCT) n.512+144_512+145insCT n.128+144_128+145insCT c.1394+144_1394+145insCT (n.1394+144_1394+145insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.94021097T>A | CA2646647608 | ABCA4 | c.5018+143A>T (n.5018+143A>T) n.512+143A>T n.128+143A>T c.1394+143A>T (n.1394+143A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021097T>G | CA2507483016 | ABCA4 | c.5018+143A>C (n.5018+143A>C) n.512+143A>C n.128+143A>C c.1394+143A>C (n.1394+143A>C) | |
1 | g.94021098G>C | CA2500798321 | ABCA4 | c.5018+142C>G (n.5018+142C>G) n.512+142C>G n.128+142C>G c.1394+142C>G (n.1394+142C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021098G>T | CA2646647609 | ABCA4 | c.5018+142C>A (n.5018+142C>A) n.512+142C>A n.128+142C>A c.1394+142C>A (n.1394+142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021099A= | CA1181408006 | ABCA4 | c.5018+141T= (n.5018+141T=) n.512+141T= n.128+141T= c.1394+141T= (n.1394+141T=) | |
1 | g.94021099A>G | CA26844700 | ABCA4 | c.5018+141T>C (n.5018+141T>C) n.512+141T>C n.128+141T>C c.1394+141T>C (n.1394+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021101del | CA2646647610 | ABCA4 | c.5018+141del (n.5018+141del) n.512+141del n.128+141del c.1394+141del (n.1394+141del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021100A>C | CA2550014995 | ABCA4 | c.5018+140T>G (n.5018+140T>G) n.512+140T>G n.128+140T>G c.1394+140T>G (n.1394+140T>G) | |
1 | g.94021100A>T | CA2646647612 | ABCA4 | c.5018+140T>A (n.5018+140T>A) n.512+140T>A n.128+140T>A c.1394+140T>A (n.1394+140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021101A>C | CA2646647614 | ABCA4 | c.5018+139T>G (n.5018+139T>G) n.512+139T>G n.128+139T>G c.1394+139T>G (n.1394+139T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021101A>G | CA2646647615 | ABCA4 | c.5018+139T>C (n.5018+139T>C) n.512+139T>C n.128+139T>C c.1394+139T>C (n.1394+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021102G>T | CA2646647616 | ABCA4 | c.5018+138C>A (n.5018+138C>A) n.512+138C>A n.128+138C>A c.1394+138C>A (n.1394+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021103T>C | CA2646647617 | ABCA4 | c.5018+137A>G (n.5018+137A>G) n.512+137A>G n.128+137A>G c.1394+137A>G (n.1394+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021104C>A | CA2646647618 | ABCA4 | c.5018+136G>T (n.5018+136G>T) n.512+136G>T n.128+136G>T c.1394+136G>T (n.1394+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021104C= | CA1181408007 | ABCA4 | c.5018+136G= (n.5018+136G=) n.512+136G= n.128+136G= c.1394+136G= (n.1394+136G=) | |
1 | g.94021104C>T | CA740488550 | ABCA4 | c.5018+136G>A (n.5018+136G>A) n.512+136G>A n.128+136G>A c.1394+136G>A (n.1394+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021105G>A | CA26844701 | ABCA4 | c.5018+135C>T (n.5018+135C>T) n.512+135C>T n.128+135C>T c.1394+135C>T (n.1394+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021105G= | CA1147500358 | ABCA4 | c.5018+135C= (n.5018+135C=) n.512+135C= n.128+135C= c.1394+135C= (n.1394+135C=) | |
1 | g.94021105G>T | CA2646647619 | ABCA4 | c.5018+135C>A (n.5018+135C>A) n.512+135C>A n.128+135C>A c.1394+135C>A (n.1394+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021106G= | CA1181408008 | ABCA4 | c.5018+134C= (n.5018+134C=) n.512+134C= n.128+134C= c.1394+134C= (n.1394+134C=) | |
1 | g.94021106G>T | CA740488551 | ABCA4 | c.5018+134C>A (n.5018+134C>A) n.512+134C>A n.128+134C>A c.1394+134C>A (n.1394+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021107A>T | CA2646647620 | ABCA4 | c.5018+133T>A (n.5018+133T>A) n.512+133T>A n.128+133T>A c.1394+133T>A (n.1394+133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021109G>A | CA2646647621 | ABCA4 | c.5018+131C>T (n.5018+131C>T) n.512+131C>T n.128+131C>T c.1394+131C>T (n.1394+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021111T>G | CA10776434 | ABCA4 | c.5018+129A>C (n.5018+129A>C) n.512+129A>C n.128+129A>C c.1394+129A>C (n.1394+129A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021111T= | CA1139842169 | ABCA4 | c.5018+129A= (n.5018+129A=) n.512+129A= n.128+129A= c.1394+129A= (n.1394+129A=) | |
1 | g.94021112C>A | CA2646647622 | ABCA4 | c.5018+128G>T (n.5018+128G>T) n.512+128G>T n.128+128G>T c.1394+128G>T (n.1394+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021113A= | CA1146140231 | ABCA4 | c.5018+127T= (n.5018+127T=) n.512+127T= n.128+127T= c.1394+127T= (n.1394+127T=) | |
1 | g.94021113A>G | CA26844705 | ABCA4 | c.5018+127T>C (n.5018+127T>C) n.512+127T>C n.128+127T>C c.1394+127T>C (n.1394+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021114T>C | CA2646647623 | ABCA4 | c.5018+126A>G (n.5018+126A>G) n.512+126A>G n.128+126A>G c.1394+126A>G (n.1394+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021115A>G | CA2646647624 | ABCA4 | c.5018+125T>C (n.5018+125T>C) n.512+125T>C n.128+125T>C c.1394+125T>C (n.1394+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021116T>A | CA2646647625 | ABCA4 | c.5018+124A>T (n.5018+124A>T) n.512+124A>T n.128+124A>T c.1394+124A>T (n.1394+124A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021116T>C | CA2646647626 | ABCA4 | c.5018+124A>G (n.5018+124A>G) n.512+124A>G n.128+124A>G c.1394+124A>G (n.1394+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021117G>T | CA2646647628 | ABCA4 | c.5018+123C>A (n.5018+123C>A) n.512+123C>A n.128+123C>A c.1394+123C>A (n.1394+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021118T>C | CA740488554 | ABCA4 | c.5018+122A>G (n.5018+122A>G) n.512+122A>G n.128+122A>G c.1394+122A>G (n.1394+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021118T= | CA1181408009 | ABCA4 | c.5018+122A= (n.5018+122A=) n.512+122A= n.128+122A= c.1394+122A= (n.1394+122A=) | |
1 | g.94021119G>T | CA2646647629 | ABCA4 | c.5018+121C>A (n.5018+121C>A) n.512+121C>A n.128+121C>A c.1394+121C>A (n.1394+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021122T>C | CA2646647630 | ABCA4 | c.5018+118A>G (n.5018+118A>G) n.512+118A>G n.128+118A>G c.1394+118A>G (n.1394+118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021122T>G | CA1181408011 | ABCA4 | c.5018+118A>C (n.5018+118A>C) n.512+118A>C n.128+118A>C c.1394+118A>C (n.1394+118A>C) | dbSNP |
1 | g.94021122T= | CA1181408010 | ABCA4 | c.5018+118A= (n.5018+118A=) n.512+118A= n.128+118A= c.1394+118A= (n.1394+118A=) | |
1 | g.94021123G>A | CA1181408013 | ABCA4 | c.5018+117C>T (n.5018+117C>T) n.512+117C>T n.128+117C>T c.1394+117C>T (n.1394+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021123G= | CA1181408012 | ABCA4 | c.5018+117C= (n.5018+117C=) n.512+117C= n.128+117C= c.1394+117C= (n.1394+117C=) | |
1 | g.94021123G>T | CA2646647631 | ABCA4 | c.5018+117C>A (n.5018+117C>A) n.512+117C>A n.128+117C>A c.1394+117C>A (n.1394+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021124A>T | CA2646647633 | ABCA4 | c.5018+116T>A (n.5018+116T>A) n.512+116T>A n.128+116T>A c.1394+116T>A (n.1394+116T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021125C>A | CA2646647634 | ABCA4 | c.5018+115G>T (n.5018+115G>T) n.512+115G>T n.128+115G>T c.1394+115G>T (n.1394+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021125C>G | CA2646647635 | ABCA4 | c.5018+115G>C (n.5018+115G>C) n.512+115G>C n.128+115G>C c.1394+115G>C (n.1394+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021126T>C | CA2646647636 | ABCA4 | c.5018+114A>G (n.5018+114A>G) n.512+114A>G n.128+114A>G c.1394+114A>G (n.1394+114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021126T= | CA1181408014 | ABCA4 | c.5018+114A= (n.5018+114A=) n.512+114A= n.128+114A= c.1394+114A= (n.1394+114A=) | |
1 | g.94021127A= | CA1147547268 | ABCA4 | c.5018+113T= (n.5018+113T=) n.512+113T= n.128+113T= c.1394+113T= (n.1394+113T=) | |
1 | g.94021127A>G | CA26844723 | ABCA4 | c.5018+113T>C (n.5018+113T>C) n.512+113T>C n.128+113T>C c.1394+113T>C (n.1394+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021127A>T | CA2646647637 | ABCA4 | c.5018+113T>A (n.5018+113T>A) n.512+113T>A n.128+113T>A c.1394+113T>A (n.1394+113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021129dup | CA26844720 | ABCA4 | c.5018+113dup (n.5018+113dup) n.512+113dup n.128+113dup c.1394+113dup (n.1394+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021129del | CA2646647638 | ABCA4 | c.5018+113del (n.5018+113del) n.512+113del n.128+113del c.1394+113del (n.1394+113del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021130C>A | CA2646647639 | ABCA4 | c.5018+110G>T (n.5018+110G>T) n.512+110G>T n.128+110G>T c.1394+110G>T (n.1394+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021131A>G | CA2646647640 | ABCA4 | c.5018+109T>C (n.5018+109T>C) n.512+109T>C n.128+109T>C c.1394+109T>C (n.1394+109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021132G>A | CA26844727 | ABCA4 | c.5018+108C>T (n.5018+108C>T) n.512+108C>T n.128+108C>T c.1394+108C>T (n.1394+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021132G= | CA1181408016 | ABCA4 | c.5018+108C= (n.5018+108C=) n.512+108C= n.128+108C= c.1394+108C= (n.1394+108C=) | |
1 | g.94021132G>T | CA2646647642 | ABCA4 | c.5018+108C>A (n.5018+108C>A) n.512+108C>A n.128+108C>A c.1394+108C>A (n.1394+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021133C>A | CA2646647643 | ABCA4 | c.5018+107G>T (n.5018+107G>T) n.512+107G>T n.128+107G>T c.1394+107G>T (n.1394+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021134A>T | CA2646647644 | ABCA4 | c.5018+106T>A (n.5018+106T>A) n.512+106T>A n.128+106T>A c.1394+106T>A (n.1394+106T>A) | gnomAD v4 |