Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94021027A=CA1181407974ABCA4c.5018+213T= (n.5018+213T=)
n.512+213T=
n.128+213T=
c.1394+213T= (n.1394+213T=)
1g.94021027A>CCA524383673ABCA4c.5018+213T>G (n.5018+213T>G)
n.512+213T>G
n.128+213T>G
c.1394+213T>G (n.1394+213T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021027A>GCA1004553060ABCA4c.5018+213T>C (n.5018+213T>C)
n.512+213T>C
n.128+213T>C
c.1394+213T>C (n.1394+213T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021028C=CA1181407976ABCA4c.5018+212G= (n.5018+212G=)
n.512+212G=
n.128+212G=
c.1394+212G= (n.1394+212G=)
1g.94021028C>TCA740488520ABCA4c.5018+212G>A (n.5018+212G>A)
n.512+212G>A
n.128+212G>A
c.1394+212G>A (n.1394+212G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021029T>GCA524383674ABCA4c.5018+211A>C (n.5018+211A>C)
n.512+211A>C
n.128+211A>C
c.1394+211A>C (n.1394+211A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021029T=CA1181407977ABCA4c.5018+211A= (n.5018+211A=)
n.512+211A=
n.128+211A=
c.1394+211A= (n.1394+211A=)
1g.94021031G>ACA2581718893ABCA4c.5018+209C>T (n.5018+209C>T)
n.512+209C>T
n.128+209C>T
c.1394+209C>T (n.1394+209C>T)
1g.94021031G>CCA2581718894ABCA4c.5018+209C>G (n.5018+209C>G)
n.512+209C>G
n.128+209C>G
c.1394+209C>G (n.1394+209C>G)
1g.94021031G=CA1140012093ABCA4c.5018+209C= (n.5018+209C=)
n.512+209C=
n.128+209C=
c.1394+209C= (n.1394+209C=)
1g.94021031G>TCA10970030ABCA4c.5018+209C>A (n.5018+209C>A)
n.512+209C>A
n.128+209C>A
c.1394+209C>A (n.1394+209C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021032C>ACA740488529ABCA4c.5018+208G>T (n.5018+208G>T)
n.512+208G>T
n.128+208G>T
c.1394+208G>T (n.1394+208G>T)
dbSNP
1g.94021032C=CA1181407979ABCA4c.5018+208G= (n.5018+208G=)
n.512+208G=
n.128+208G=
c.1394+208G= (n.1394+208G=)
1g.94021033C=CA1181407980ABCA4c.5018+207G= (n.5018+207G=)
n.512+207G=
n.128+207G=
c.1394+207G= (n.1394+207G=)
1g.94021033C>TCA524383675ABCA4c.5018+207G>A (n.5018+207G>A)
n.512+207G>A
n.128+207G>A
c.1394+207G>A (n.1394+207G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021034A=CA1181407981ABCA4c.5018+206T= (n.5018+206T=)
n.512+206T=
n.128+206T=
c.1394+206T= (n.1394+206T=)
1g.94021034A>CCA740488536ABCA4c.5018+206T>G (n.5018+206T>G)
n.512+206T>G
n.128+206T>G
c.1394+206T>G (n.1394+206T>G)
dbSNP
1g.94021040delCA2830538527ABCA4c.5018+202del (n.5018+202del)
n.512+202del
n.128+202del
c.1394+202del (n.1394+202del)
1g.94021042G>ACA1004553065ABCA4c.5018+198C>T (n.5018+198C>T)
n.512+198C>T
n.128+198C>T
c.1394+198C>T (n.1394+198C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021042G=CA1181407982ABCA4c.5018+198C= (n.5018+198C=)
n.512+198C=
n.128+198C=
c.1394+198C= (n.1394+198C=)
1g.94021043T>CCA26844678ABCA4c.5018+197A>G (n.5018+197A>G)
n.512+197A>G
n.128+197A>G
c.1394+197A>G (n.1394+197A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021043T=CA1141675279ABCA4c.5018+197A= (n.5018+197A=)
n.512+197A=
n.128+197A=
c.1394+197A= (n.1394+197A=)
1g.94021044T>CCA26844684ABCA4c.5018+196A>G (n.5018+196A>G)
n.512+196A>G
n.128+196A>G
c.1394+196A>G (n.1394+196A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021044T=CA1148235478ABCA4c.5018+196A= (n.5018+196A=)
n.512+196A=
n.128+196A=
c.1394+196A= (n.1394+196A=)
1g.94021048G>ACA1181407985ABCA4c.5018+192C>T (n.5018+192C>T)
n.512+192C>T
n.128+192C>T
c.1394+192C>T (n.1394+192C>T)
dbSNP
1g.94021048G=CA1181407984ABCA4c.5018+192C= (n.5018+192C=)
n.512+192C=
n.128+192C=
c.1394+192C= (n.1394+192C=)
1g.94021050G>CCA524383676ABCA4c.5018+190C>G (n.5018+190C>G)
n.512+190C>G
n.128+190C>G
c.1394+190C>G (n.1394+190C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021050G=CA1181407986ABCA4c.5018+190C= (n.5018+190C=)
n.512+190C=
n.128+190C=
c.1394+190C= (n.1394+190C=)
1g.94021054G=CA1181407988ABCA4c.5018+186C= (n.5018+186C=)
n.512+186C=
n.128+186C=
c.1394+186C= (n.1394+186C=)
1g.94021054G>TCA740488539ABCA4c.5018+186C>A (n.5018+186C>A)
n.512+186C>A
n.128+186C>A
c.1394+186C>A (n.1394+186C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021056A>CCA2744615593ABCA4c.5018+184T>G (n.5018+184T>G)
n.512+184T>G
n.128+184T>G
c.1394+184T>G (n.1394+184T>G)
1g.94021060C>ACA524383677ABCA4c.5018+180G>T (n.5018+180G>T)
n.512+180G>T
n.128+180G>T
c.1394+180G>T (n.1394+180G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021060C=CA1181407989ABCA4c.5018+180G= (n.5018+180G=)
n.512+180G=
n.128+180G=
c.1394+180G= (n.1394+180G=)
1g.94021061C=CA1181407990ABCA4c.5018+179G= (n.5018+179G=)
n.512+179G=
n.128+179G=
c.1394+179G= (n.1394+179G=)
1g.94021061C>TCA740488540ABCA4c.5018+179G>A (n.5018+179G>A)
n.512+179G>A
n.128+179G>A
c.1394+179G>A (n.1394+179G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021062A=CA1181407991ABCA4c.5018+178T= (n.5018+178T=)
n.512+178T=
n.128+178T=
c.1394+178T= (n.1394+178T=)
1g.94021062A>GCA524383678ABCA4c.5018+178T>C (n.5018+178T>C)
n.512+178T>C
n.128+178T>C
c.1394+178T>C (n.1394+178T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021065_94021072delinsAGGTCTGGCA1181407992ABCA4c.5018+168_5018+175delinsCCAGACCT (n.5018+168_5018+175delinsCCAGACCT)
n.512+168_512+175delinsCCAGACCT
n.128+168_128+175delinsCCAGACCT
c.1394+168_1394+175delinsCCAGACCT (n.1394+168_1394+175delinsCCAGACCT)
1g.94021066_94021072delCA1181407993ABCA4c.5018+168_5018+174del (n.5018+168_5018+174del)
n.512+168_512+174del
n.128+168_128+174del
c.1394+168_1394+174del (n.1394+168_1394+174del)
dbSNP
1g.94021068T>ACA1004553074ABCA4c.5018+172A>T (n.5018+172A>T)
n.512+172A>T
n.128+172A>T
c.1394+172A>T (n.1394+172A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021068T=CA1181407994ABCA4c.5018+172A= (n.5018+172A=)
n.512+172A=
n.128+172A=
c.1394+172A= (n.1394+172A=)
1g.94021069C=CA1181407995ABCA4c.5018+171G= (n.5018+171G=)
n.512+171G=
n.128+171G=
c.1394+171G= (n.1394+171G=)
1g.94021069C>TCA740488541ABCA4c.5018+171G>A (n.5018+171G>A)
n.512+171G>A
n.128+171G>A
c.1394+171G>A (n.1394+171G>A)
dbSNP
1g.94021070T>CCA1004553075ABCA4c.5018+170A>G (n.5018+170A>G)
n.512+170A>G
n.128+170A>G
c.1394+170A>G (n.1394+170A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021070T>GCA26844688ABCA4c.5018+170A>C (n.5018+170A>C)
n.512+170A>C
n.128+170A>C
c.1394+170A>C (n.1394+170A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021070T=CA1143766288ABCA4c.5018+170A= (n.5018+170A=)
n.512+170A=
n.128+170A=
c.1394+170A= (n.1394+170A=)
1g.94021075T>ACA1004553076ABCA4c.5018+165A>T (n.5018+165A>T)
n.512+165A>T
n.128+165A>T
c.1394+165A>T (n.1394+165A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021075T>CCA1181407998ABCA4c.5018+165A>G (n.5018+165A>G)
n.512+165A>G
n.128+165A>G
c.1394+165A>G (n.1394+165A>G)
dbSNP
1g.94021075T=CA1181407997ABCA4c.5018+165A= (n.5018+165A=)
n.512+165A=
n.128+165A=
c.1394+165A= (n.1394+165A=)
1g.94021078G>ACA1004553077ABCA4c.5018+162C>T (n.5018+162C>T)
n.512+162C>T
n.128+162C>T
c.1394+162C>T (n.1394+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021078G=CA1181407999ABCA4c.5018+162C= (n.5018+162C=)
n.512+162C=
n.128+162C=
c.1394+162C= (n.1394+162C=)
1g.94021081G>ACA26844690ABCA4c.5018+159C>T (n.5018+159C>T)
n.512+159C>T
n.128+159C>T
c.1394+159C>T (n.1394+159C>T)
dbSNP
1g.94021081G=CA1181408001ABCA4c.5018+159C= (n.5018+159C=)
n.512+159C=
n.128+159C=
c.1394+159C= (n.1394+159C=)
1g.94021090_94021220delCA2744615594ABCA4c.5018+27_5018+157del (n.5018+27_5018+157del)
n.512+27_512+157del
n.128+27_128+157del
c.1394+27_1394+157del (n.1394+27_1394+157del)
1g.94021086A=CA1181408003ABCA4c.5018+154T= (n.5018+154T=)
n.512+154T=
n.128+154T=
c.1394+154T= (n.1394+154T=)
1g.94021086A>CCA26844692ABCA4c.5018+154T>G (n.5018+154T>G)
n.512+154T>G
n.128+154T>G
c.1394+154T>G (n.1394+154T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021086A>GCA26844691ABCA4c.5018+154T>C (n.5018+154T>C)
n.512+154T>C
n.128+154T>C
c.1394+154T>C (n.1394+154T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021088G>ACA2646647596ABCA4c.5018+152C>T (n.5018+152C>T)
n.512+152C>T
n.128+152C>T
c.1394+152C>T (n.1394+152C>T)
gnomAD v4
1g.94021088G>TCA2646647597ABCA4c.5018+152C>A (n.5018+152C>A)
n.512+152C>A
n.128+152C>A
c.1394+152C>A (n.1394+152C>A)
gnomAD v4
1g.94021089C>ACA2646647601ABCA4c.5018+151G>T (n.5018+151G>T)
n.512+151G>T
n.128+151G>T
c.1394+151G>T (n.1394+151G>T)
gnomAD v4
1g.94021089C=CA1147751861ABCA4c.5018+151G= (n.5018+151G=)
n.512+151G=
n.128+151G=
c.1394+151G= (n.1394+151G=)
1g.94021089C>GCA26844694ABCA4c.5018+151G>C (n.5018+151G>C)
n.512+151G>C
n.128+151G>C
c.1394+151G>C (n.1394+151G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94021089C>TCA2646647602ABCA4c.5018+151G>A (n.5018+151G>A)
n.512+151G>A
n.128+151G>A
c.1394+151G>A (n.1394+151G>A)
gnomAD v4
1g.94021090A=CA1181408005ABCA4c.5018+150T= (n.5018+150T=)
n.512+150T=
n.128+150T=
c.1394+150T= (n.1394+150T=)
1g.94021090A>GCA26844695ABCA4c.5018+150T>C (n.5018+150T>C)
n.512+150T>C
n.128+150T>C
c.1394+150T>C (n.1394+150T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021091C=CA1145867808ABCA4c.5018+149G= (n.5018+149G=)
n.512+149G=
n.128+149G=
c.1394+149G= (n.1394+149G=)
1g.94021091C>GCA2646647603ABCA4c.5018+149G>C (n.5018+149G>C)
n.512+149G>C
n.128+149G>C
c.1394+149G>C (n.1394+149G>C)
gnomAD v4
1g.94021091C>TCA26844698ABCA4c.5018+149G>A (n.5018+149G>A)
n.512+149G>A
n.128+149G>A
c.1394+149G>A (n.1394+149G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021092T>ACA2646647604ABCA4c.5018+148A>T (n.5018+148A>T)
n.512+148A>T
n.128+148A>T
c.1394+148A>T (n.1394+148A>T)
gnomAD v4
1g.94021094A>CCA2549304472ABCA4c.5018+146T>G (n.5018+146T>G)
n.512+146T>G
n.128+146T>G
c.1394+146T>G (n.1394+146T>G)
1g.94021094A>TCA2646647605ABCA4c.5018+146T>A (n.5018+146T>A)
n.512+146T>A
n.128+146T>A
c.1394+146T>A (n.1394+146T>A)
gnomAD v4
1g.94021095T>CCA2646647606ABCA4c.5018+145A>G (n.5018+145A>G)
n.512+145A>G
n.128+145A>G
c.1394+145A>G (n.1394+145A>G)
gnomAD v4
1g.94021095_94021096insAGCA2646647607ABCA4c.5018+144_5018+145insCT (n.5018+144_5018+145insCT)
n.512+144_512+145insCT
n.128+144_128+145insCT
c.1394+144_1394+145insCT (n.1394+144_1394+145insCT)
gnomAD v4
1g.94021097T>ACA2646647608ABCA4c.5018+143A>T (n.5018+143A>T)
n.512+143A>T
n.128+143A>T
c.1394+143A>T (n.1394+143A>T)
gnomAD v4
1g.94021097T>GCA2507483016ABCA4c.5018+143A>C (n.5018+143A>C)
n.512+143A>C
n.128+143A>C
c.1394+143A>C (n.1394+143A>C)
1g.94021098G>CCA2500798321ABCA4c.5018+142C>G (n.5018+142C>G)
n.512+142C>G
n.128+142C>G
c.1394+142C>G (n.1394+142C>G)
gnomAD v4
1g.94021098G>TCA2646647609ABCA4c.5018+142C>A (n.5018+142C>A)
n.512+142C>A
n.128+142C>A
c.1394+142C>A (n.1394+142C>A)
gnomAD v4
1g.94021099A=CA1181408006ABCA4c.5018+141T= (n.5018+141T=)
n.512+141T=
n.128+141T=
c.1394+141T= (n.1394+141T=)
1g.94021099A>GCA26844700ABCA4c.5018+141T>C (n.5018+141T>C)
n.512+141T>C
n.128+141T>C
c.1394+141T>C (n.1394+141T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94021101delCA2646647610ABCA4c.5018+141del (n.5018+141del)
n.512+141del
n.128+141del
c.1394+141del (n.1394+141del)
gnomAD v4
1g.94021100A>CCA2550014995ABCA4c.5018+140T>G (n.5018+140T>G)
n.512+140T>G
n.128+140T>G
c.1394+140T>G (n.1394+140T>G)
1g.94021100A>TCA2646647612ABCA4c.5018+140T>A (n.5018+140T>A)
n.512+140T>A
n.128+140T>A
c.1394+140T>A (n.1394+140T>A)
gnomAD v4
1g.94021101A>CCA2646647614ABCA4c.5018+139T>G (n.5018+139T>G)
n.512+139T>G
n.128+139T>G
c.1394+139T>G (n.1394+139T>G)
gnomAD v4
1g.94021101A>GCA2646647615ABCA4c.5018+139T>C (n.5018+139T>C)
n.512+139T>C
n.128+139T>C
c.1394+139T>C (n.1394+139T>C)
gnomAD v4
1g.94021102G>TCA2646647616ABCA4c.5018+138C>A (n.5018+138C>A)
n.512+138C>A
n.128+138C>A
c.1394+138C>A (n.1394+138C>A)
gnomAD v4
1g.94021103T>CCA2646647617ABCA4c.5018+137A>G (n.5018+137A>G)
n.512+137A>G
n.128+137A>G
c.1394+137A>G (n.1394+137A>G)
gnomAD v4
1g.94021104C>ACA2646647618ABCA4c.5018+136G>T (n.5018+136G>T)
n.512+136G>T
n.128+136G>T
c.1394+136G>T (n.1394+136G>T)
gnomAD v4
1g.94021104C=CA1181408007ABCA4c.5018+136G= (n.5018+136G=)
n.512+136G=
n.128+136G=
c.1394+136G= (n.1394+136G=)
1g.94021104C>TCA740488550ABCA4c.5018+136G>A (n.5018+136G>A)
n.512+136G>A
n.128+136G>A
c.1394+136G>A (n.1394+136G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021105G>ACA26844701ABCA4c.5018+135C>T (n.5018+135C>T)
n.512+135C>T
n.128+135C>T
c.1394+135C>T (n.1394+135C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021105G=CA1147500358ABCA4c.5018+135C= (n.5018+135C=)
n.512+135C=
n.128+135C=
c.1394+135C= (n.1394+135C=)
1g.94021105G>TCA2646647619ABCA4c.5018+135C>A (n.5018+135C>A)
n.512+135C>A
n.128+135C>A
c.1394+135C>A (n.1394+135C>A)
gnomAD v4
1g.94021106G=CA1181408008ABCA4c.5018+134C= (n.5018+134C=)
n.512+134C=
n.128+134C=
c.1394+134C= (n.1394+134C=)
1g.94021106G>TCA740488551ABCA4c.5018+134C>A (n.5018+134C>A)
n.512+134C>A
n.128+134C>A
c.1394+134C>A (n.1394+134C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021107A>TCA2646647620ABCA4c.5018+133T>A (n.5018+133T>A)
n.512+133T>A
n.128+133T>A
c.1394+133T>A (n.1394+133T>A)
gnomAD v4
1g.94021109G>ACA2646647621ABCA4c.5018+131C>T (n.5018+131C>T)
n.512+131C>T
n.128+131C>T
c.1394+131C>T (n.1394+131C>T)
gnomAD v4
1g.94021111T>GCA10776434ABCA4c.5018+129A>C (n.5018+129A>C)
n.512+129A>C
n.128+129A>C
c.1394+129A>C (n.1394+129A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021111T=CA1139842169ABCA4c.5018+129A= (n.5018+129A=)
n.512+129A=
n.128+129A=
c.1394+129A= (n.1394+129A=)
1g.94021112C>ACA2646647622ABCA4c.5018+128G>T (n.5018+128G>T)
n.512+128G>T
n.128+128G>T
c.1394+128G>T (n.1394+128G>T)
gnomAD v4
1g.94021113A=CA1146140231ABCA4c.5018+127T= (n.5018+127T=)
n.512+127T=
n.128+127T=
c.1394+127T= (n.1394+127T=)
1g.94021113A>GCA26844705ABCA4c.5018+127T>C (n.5018+127T>C)
n.512+127T>C
n.128+127T>C
c.1394+127T>C (n.1394+127T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021114T>CCA2646647623ABCA4c.5018+126A>G (n.5018+126A>G)
n.512+126A>G
n.128+126A>G
c.1394+126A>G (n.1394+126A>G)
gnomAD v4
1g.94021115A>GCA2646647624ABCA4c.5018+125T>C (n.5018+125T>C)
n.512+125T>C
n.128+125T>C
c.1394+125T>C (n.1394+125T>C)
gnomAD v4
1g.94021116T>ACA2646647625ABCA4c.5018+124A>T (n.5018+124A>T)
n.512+124A>T
n.128+124A>T
c.1394+124A>T (n.1394+124A>T)
gnomAD v4
1g.94021116T>CCA2646647626ABCA4c.5018+124A>G (n.5018+124A>G)
n.512+124A>G
n.128+124A>G
c.1394+124A>G (n.1394+124A>G)
gnomAD v4
1g.94021117G>TCA2646647628ABCA4c.5018+123C>A (n.5018+123C>A)
n.512+123C>A
n.128+123C>A
c.1394+123C>A (n.1394+123C>A)
gnomAD v4
1g.94021118T>CCA740488554ABCA4c.5018+122A>G (n.5018+122A>G)
n.512+122A>G
n.128+122A>G
c.1394+122A>G (n.1394+122A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021118T=CA1181408009ABCA4c.5018+122A= (n.5018+122A=)
n.512+122A=
n.128+122A=
c.1394+122A= (n.1394+122A=)
1g.94021119G>TCA2646647629ABCA4c.5018+121C>A (n.5018+121C>A)
n.512+121C>A
n.128+121C>A
c.1394+121C>A (n.1394+121C>A)
gnomAD v4
1g.94021122T>CCA2646647630ABCA4c.5018+118A>G (n.5018+118A>G)
n.512+118A>G
n.128+118A>G
c.1394+118A>G (n.1394+118A>G)
gnomAD v4
1g.94021122T>GCA1181408011ABCA4c.5018+118A>C (n.5018+118A>C)
n.512+118A>C
n.128+118A>C
c.1394+118A>C (n.1394+118A>C)
dbSNP
1g.94021122T=CA1181408010ABCA4c.5018+118A= (n.5018+118A=)
n.512+118A=
n.128+118A=
c.1394+118A= (n.1394+118A=)
1g.94021123G>ACA1181408013ABCA4c.5018+117C>T (n.5018+117C>T)
n.512+117C>T
n.128+117C>T
c.1394+117C>T (n.1394+117C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94021123G=CA1181408012ABCA4c.5018+117C= (n.5018+117C=)
n.512+117C=
n.128+117C=
c.1394+117C= (n.1394+117C=)
1g.94021123G>TCA2646647631ABCA4c.5018+117C>A (n.5018+117C>A)
n.512+117C>A
n.128+117C>A
c.1394+117C>A (n.1394+117C>A)
gnomAD v4
1g.94021124A>TCA2646647633ABCA4c.5018+116T>A (n.5018+116T>A)
n.512+116T>A
n.128+116T>A
c.1394+116T>A (n.1394+116T>A)
gnomAD v4
1g.94021125C>ACA2646647634ABCA4c.5018+115G>T (n.5018+115G>T)
n.512+115G>T
n.128+115G>T
c.1394+115G>T (n.1394+115G>T)
gnomAD v4
1g.94021125C>GCA2646647635ABCA4c.5018+115G>C (n.5018+115G>C)
n.512+115G>C
n.128+115G>C
c.1394+115G>C (n.1394+115G>C)
gnomAD v4
1g.94021126T>CCA2646647636ABCA4c.5018+114A>G (n.5018+114A>G)
n.512+114A>G
n.128+114A>G
c.1394+114A>G (n.1394+114A>G)
gnomAD v4
1g.94021126T=CA1181408014ABCA4c.5018+114A= (n.5018+114A=)
n.512+114A=
n.128+114A=
c.1394+114A= (n.1394+114A=)
1g.94021127A=CA1147547268ABCA4c.5018+113T= (n.5018+113T=)
n.512+113T=
n.128+113T=
c.1394+113T= (n.1394+113T=)
1g.94021127A>GCA26844723ABCA4c.5018+113T>C (n.5018+113T>C)
n.512+113T>C
n.128+113T>C
c.1394+113T>C (n.1394+113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021127A>TCA2646647637ABCA4c.5018+113T>A (n.5018+113T>A)
n.512+113T>A
n.128+113T>A
c.1394+113T>A (n.1394+113T>A)
gnomAD v4
1g.94021129dupCA26844720ABCA4c.5018+113dup (n.5018+113dup)
n.512+113dup
n.128+113dup
c.1394+113dup (n.1394+113dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021129delCA2646647638ABCA4c.5018+113del (n.5018+113del)
n.512+113del
n.128+113del
c.1394+113del (n.1394+113del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched