Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94011127_94011217delCA2744614479ABCA4c.5584+51_5584+141del (n.5584+51_5584+141del)
c.1960+51_1960+141del (n.1960+51_1960+141del)
1g.94011181_94011254delCA2646646356ABCA4c.5584+8_5584+81del (n.5584+8_5584+81del)
c.1960+8_1960+81del (n.1960+8_1960+81del)
 gnomAD v4
1g.94011201dupCA26838170ABCA4c.5584+67dup (n.5584+67dup)
c.1960+67dup (n.1960+67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011200_94011201dupCA2646646368ABCA4c.5584+66_5584+67dup (n.5584+66_5584+67dup)
c.1960+66_1960+67dup (n.1960+66_1960+67dup)
 gnomAD v4
1g.94011201delCA645705927ABCA4c.5584+67del (n.5584+67del)
c.1960+67del (n.1960+67del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.94011198C=CA1181407829ABCA4c.5584+64G= (n.5584+64G=)
c.1960+64G= (n.1960+64G=)
1g.94011198C>TCA26838173ABCA4c.5584+64G>A (n.5584+64G>A)
c.1960+64G>A (n.1960+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011199C>GCA2574437913ABCA4c.5584+63G>C (n.5584+63G>C)
c.1960+63G>C (n.1960+63G>C)
 gnomAD v4
1g.94011199C>TCA2646646372ABCA4c.5584+63G>A (n.5584+63G>A)
c.1960+63G>A (n.1960+63G>A)
 gnomAD v4
1g.94011200C>TCA2646646374ABCA4c.5584+62G>A (n.5584+62G>A)
c.1960+62G>A (n.1960+62G>A)
 gnomAD v4
1g.94011201C=CA1181407833ABCA4c.5584+61G= (n.5584+61G=)
c.1960+61G= (n.1960+61G=)
1g.94011201C>GCA740506570ABCA4c.5584+61G>C (n.5584+61G>C)
c.1960+61G>C (n.1960+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201C>TCA26838177ABCA4c.5584+61G>A (n.5584+61G>A)
c.1960+61G>A (n.1960+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201_94011202delinsCGCA1181407835ABCA4c.5584+60_5584+61delinsCG (n.5584+60_5584+61delinsCG)
c.1960+60_1960+61delinsCG (n.1960+60_1960+61delinsCG)
1g.94011202G>ACA26838180ABCA4c.5584+60C>T (n.5584+60C>T)
c.1960+60C>T (n.1960+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011202G>CCA2646646379ABCA4c.5584+60C>G (n.5584+60C>G)
c.1960+60C>G (n.1960+60C>G)
 gnomAD v4
1g.94011202G=CA1181407837ABCA4c.5584+60C= (n.5584+60C=)
c.1960+60C= (n.1960+60C=)
1g.94011203dupCA2646646378ABCA4c.5584+60dup (n.5584+60dup)
c.1960+60dup (n.1960+60dup)
 gnomAD v4
1g.94011203delCA524697352ABCA4c.5584+60del (n.5584+60del)
c.1960+60del (n.1960+60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011204T>GCA2646646380ABCA4c.5584+58A>C (n.5584+58A>C)
c.1960+58A>C (n.1960+58A>C)
 gnomAD v4
1g.94011207C>ACA26838183ABCA4c.5584+55G>T (n.5584+55G>T)
c.1960+55G>T (n.1960+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011207C=CA1145879773ABCA4c.5584+55G= (n.5584+55G=)
c.1960+55G= (n.1960+55G=)
1g.94011207C>GCA1181407841ABCA4c.5584+55G>C (n.5584+55G>C)
c.1960+55G>C (n.1960+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011207C>TCA740506571ABCA4c.5584+55G>A (n.5584+55G>A)
c.1960+55G>A (n.1960+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011208C=CA1181407842ABCA4c.5584+54G= (n.5584+54G=)
c.1960+54G= (n.1960+54G=)
1g.94011208C>TCA1004547906ABCA4c.5584+54G>A (n.5584+54G>A)
c.1960+54G>A (n.1960+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011209C>TCA2574437914ABCA4c.5584+53G>A (n.5584+53G>A)
c.1960+53G>A (n.1960+53G>A)
1g.94011211C=CA1148421207ABCA4c.5584+51G= (n.5584+51G=)
c.1960+51G= (n.1960+51G=)
1g.94011211C>TCA957211ABCA4c.5584+51G>A (n.5584+51G>A)
c.1960+51G>A (n.1960+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011213C=CA1181407845ABCA4c.5584+49G= (n.5584+49G=)
c.1960+49G= (n.1960+49G=)
1g.94011213C>TCA1181407846ABCA4c.5584+49G>A (n.5584+49G>A)
c.1960+49G>A (n.1960+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011214A=CA1143480266ABCA4c.5584+48T= (n.5584+48T=)
c.1960+48T= (n.1960+48T=)
1g.94011214A>CCA2574437915ABCA4c.5584+48T>G (n.5584+48T>G)
c.1960+48T>G (n.1960+48T>G)
1g.94011214A>TCA957212ABCA4c.5584+48T>A (n.5584+48T>A)
c.1960+48T>A (n.1960+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011215G>TCA2744614492ABCA4c.5584+47C>A (n.5584+47C>A)
c.1960+47C>A (n.1960+47C>A)
1g.94011216C=CA1181407850ABCA4c.5584+46G= (n.5584+46G=)
c.1960+46G= (n.1960+46G=)
1g.94011216C>GCA524697353ABCA4c.5584+46G>C (n.5584+46G>C)
c.1960+46G>C (n.1960+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011216_94011217delCA2574437916ABCA4c.5584+45_5584+46del (n.5584+45_5584+46del)
c.1960+45_1960+46del (n.1960+45_1960+46del)
1g.94011222A>TCA2646646381ABCA4c.5584+40T>A (n.5584+40T>A)
c.1960+40T>A (n.1960+40T>A)
 gnomAD v4
1g.94011223C>ACA1181407853ABCA4c.5584+39G>T (n.5584+39G>T)
c.1960+39G>T (n.1960+39G>T)
 dbSNP
1g.94011223C=CA1181407852ABCA4c.5584+39G= (n.5584+39G=)
c.1960+39G= (n.1960+39G=)
1g.94011223C>TCA2646646383ABCA4c.5584+39G>A (n.5584+39G>A)
c.1960+39G>A (n.1960+39G>A)
 gnomAD v4
1g.94011227_94011233delCA2646646382ABCA4c.5584+33_5584+39del (n.5584+33_5584+39del)
c.1960+33_1960+39del (n.1960+33_1960+39del)
 gnomAD v4
1g.94011224C>GCA2574437917ABCA4c.5584+38G>C (n.5584+38G>C)
c.1960+38G>C (n.1960+38G>C)
1g.94011225C>ACA2526668803ABCA4c.5584+37G>T (n.5584+37G>T)
c.1960+37G>T (n.1960+37G>T)
1g.94011225C=CA1181407855ABCA4c.5584+37G= (n.5584+37G=)
c.1960+37G= (n.1960+37G=)
1g.94011225C>TCA26838189ABCA4c.5584+37G>A (n.5584+37G>A)
c.1960+37G>A (n.1960+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011228G>ACA1181407857ABCA4c.5584+34C>T (n.5584+34C>T)
c.1960+34C>T (n.1960+34C>T)
 dbSNP
1g.94011228G=CA1181407856ABCA4c.5584+34C= (n.5584+34C=)
c.1960+34C= (n.1960+34C=)
1g.94011229G>ACA957213ABCA4c.5584+33C>T (n.5584+33C>T)
c.1960+33C>T (n.1960+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011229G=CA1181407860ABCA4c.5584+33C= (n.5584+33C=)
c.1960+33C= (n.1960+33C=)
1g.94011229G>TCA1181407858ABCA4c.5584+33C>A (n.5584+33C>A)
c.1960+33C>A (n.1960+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011230C=CA1149128691ABCA4c.5584+32G= (n.5584+32G=)
c.1960+32G= (n.1960+32G=)
1g.94011230C>TCA957214ABCA4c.5584+32G>A (n.5584+32G>A)
c.1960+32G>A (n.1960+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011232delCA2646646384ABCA4c.5584+32del (n.5584+32del)
c.1960+32del (n.1960+32del)
 gnomAD v4
1g.94011231C=CA1143860205ABCA4c.5584+31G= (n.5584+31G=)
c.1960+31G= (n.1960+31G=)
1g.94011231C>GCA957215ABCA4c.5584+31G>C (n.5584+31G>C)
c.1960+31G>C (n.1960+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011231C>TCA1181407865ABCA4c.5584+31G>A (n.5584+31G>A)
c.1960+31G>A (n.1960+31G>A)
 dbSNP
1g.94011232C=CA1181407867ABCA4c.5584+30G= (n.5584+30G=)
c.1960+30G= (n.1960+30G=)
1g.94011232C>TCA957216ABCA4c.5584+30G>A (n.5584+30G>A)
c.1960+30G>A (n.1960+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011233A=CA1181407869ABCA4c.5584+29T= (n.5584+29T=)
c.1960+29T= (n.1960+29T=)
1g.94011233A>GCA2646646385ABCA4c.5584+29T>C (n.5584+29T>C)
c.1960+29T>C (n.1960+29T>C)
 gnomAD v4
1g.94011233A>TCA1004547930ABCA4c.5584+29T>A (n.5584+29T>A)
c.1960+29T>A (n.1960+29T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011234T>CCA524697354ABCA4c.5584+28A>G (n.5584+28A>G)
c.1960+28A>G (n.1960+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011234T>GCA2646646386ABCA4c.5584+28A>C (n.5584+28A>C)
c.1960+28A>C (n.1960+28A>C)
 gnomAD v4
1g.94011234T=CA1181407872ABCA4c.5584+28A= (n.5584+28A=)
c.1960+28A= (n.1960+28A=)
1g.94011235G>ACA2574437918ABCA4c.5584+27C>T (n.5584+27C>T)
c.1960+27C>T (n.1960+27C>T)
1g.94011235G>CCA2646646387ABCA4c.5584+27C>G (n.5584+27C>G)
c.1960+27C>G (n.1960+27C>G)
 gnomAD v4
1g.94011236C>GCA2574437919ABCA4c.5584+26G>C (n.5584+26G>C)
c.1960+26G>C (n.1960+26G>C)
1g.94011237T>ACA2574437920ABCA4c.5584+25A>T (n.5584+25A>T)
c.1960+25A>T (n.1960+25A>T)
1g.94011238C>ACA2556132791ABCA4c.5584+24G>T (n.5584+24G>T)
c.1960+24G>T (n.1960+24G>T)
1g.94011238C>GCA2574437921ABCA4c.5584+24G>C (n.5584+24G>C)
c.1960+24G>C (n.1960+24G>C)
1g.94011240A=CA1181407875ABCA4c.5584+22T= (n.5584+22T=)
c.1960+22T= (n.1960+22T=)
1g.94011240A>CCA740506572ABCA4c.5584+22T>G (n.5584+22T>G)
c.1960+22T>G (n.1960+22T>G)
 dbSNP
1g.94011240A>TCA2646646389ABCA4c.5584+22T>A (n.5584+22T>A)
c.1960+22T>A (n.1960+22T>A)
 gnomAD v4
1g.94011240dupCA2646646388ABCA4c.5584+22dup (n.5584+22dup)
c.1960+22dup (n.1960+22dup)
 gnomAD v4
1g.94011241T>ACA2744614493ABCA4c.5584+21A>T (n.5584+21A>T)
c.1960+21A>T (n.1960+21A>T)
1g.94011241T>CCA2646646390ABCA4c.5584+21A>G (n.5584+21A>G)
c.1960+21A>G (n.1960+21A>G)
 gnomAD v4
1g.94011242G>ACA524697355ABCA4c.5584+20C>T (n.5584+20C>T)
c.1960+20C>T (n.1960+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011242G=CA1181407877ABCA4c.5584+20C= (n.5584+20C=)
c.1960+20C= (n.1960+20C=)
1g.94011244G>ACA645705928ABCA4c.5584+18C>T (n.5584+18C>T)
c.1960+18C>T (n.1960+18C>T)
 COSMIC
1g.94011245C>ACA1181407880ABCA4c.5584+17G>T (n.5584+17G>T)
c.1960+17G>T (n.1960+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011245C=CA1181407879ABCA4c.5584+17G= (n.5584+17G=)
c.1960+17G= (n.1960+17G=)
1g.94011245C>TCA524697356ABCA4c.5584+17G>A (n.5584+17G>A)
c.1960+17G>A (n.1960+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011247T>ACA2646646391ABCA4c.5584+15A>T (n.5584+15A>T)
c.1960+15A>T (n.1960+15A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94011248C=CA1181407882ABCA4c.5584+14G= (n.5584+14G=)
c.1960+14G= (n.1960+14G=)
1g.94011248C>GCA2646646392ABCA4c.5584+14G>C (n.5584+14G>C)
c.1960+14G>C (n.1960+14G>C)
 gnomAD v4
1g.94011248C>TCA957217ABCA4c.5584+14G>A (n.5584+14G>A)
c.1960+14G>A (n.1960+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011249G>ACA957218ABCA4c.5584+13C>T (n.5584+13C>T)
c.1960+13C>T (n.1960+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94011249G=CA1181407885ABCA4c.5584+13C= (n.5584+13C=)
c.1960+13C= (n.1960+13C=)
1g.94011251C=CA1181407888ABCA4c.5584+11G= (n.5584+11G=)
c.1960+11G= (n.1960+11G=)
1g.94011251C>GCA1181407889ABCA4c.5584+11G>C (n.5584+11G>C)
c.1960+11G>C (n.1960+11G>C)
 dbSNP
1g.94011252T>CCA418816598ABCA4c.5584+10A>G (n.5584+10A>G)
c.1960+10A>G (n.1960+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011252T=CA1181407890ABCA4c.5584+10A= (n.5584+10A=)
c.1960+10A= (n.1960+10A=)
1g.94011253A>CCA2646646393ABCA4c.5584+9T>G (n.5584+9T>G)
c.1960+9T>G (n.1960+9T>G)
 gnomAD v4
1g.94011256A=CA1140726105ABCA4c.5584+6T= (n.5584+6T=)
c.1960+6T= (n.1960+6T=)
1g.94011256A>GCA227320ABCA4c.5584+6T>C (n.5584+6T>C)
c.1960+6T>C (n.1960+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011257C=CA1140726109ABCA4c.5584+5G= (n.5584+5G=)
c.1960+5G= (n.1960+5G=)
1g.94011257C>TCA227319ABCA4c.5584+5G>A (n.5584+5G>A)
c.1960+5G>A (n.1960+5G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94011258C>TCA2744614494ABCA4c.5584+4G>A (n.5584+4G>A)
c.1960+4G>A (n.1960+4G>A)
1g.94011259C>ACA2574437922ABCA4c.5584+3G>T (n.5584+3G>T)
c.1960+3G>T (n.1960+3G>T)
1g.94011259C>TCA2646646394ABCA4c.5584+3G>A (n.5584+3G>A)
c.1960+3G>A (n.1960+3G>A)
 gnomAD v4
1g.94011260A>CCA341280963ABCA4c.5584+2T>G (n.5584+2T>G)
c.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
1g.94011260A>GCA341280964ABCA4c.5584+2T>C (n.5584+2T>C)
c.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94011260A>TCA341280965ABCA4c.5584+2T>A (n.5584+2T>A)
c.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
1g.94011261C>ACA341280966ABCA4c.5584+1G>T (n.5584+1G>T)
c.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
1g.94011261C=CA1181407898ABCA4c.5584+1G= (n.5584+1G=)
c.1960+1G= (n.1960+1G=)
1g.94011261C>GCA341280967ABCA4c.5584+1G>C (n.5584+1G>C)
c.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
 gnomAD v4
1g.94011261C>TCA957219ABCA4c.5584+1G>A (n.5584+1G>A)
c.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011262C>ACA341280968ABCA4c.5584G>T (p.Gly1862Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
1g.94011262C=CA1181407904ABCA4c.5584G= (p.Gly1862=)
c.1960G= (p.Gly654=)
1g.94011262C>GCA341280969ABCA4c.5584G>C (p.Gly1862Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.94011262C>TCA341280970ABCA4c.5584G>A (p.Gly1862Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011263A=CA1181407907ABCA4c.5583T= (p.Phe1861=)
c.1959T= (p.Phe653=)
1g.94011263A>CCA341280971ABCA4c.5583T>G (p.Phe1861Leu)
c.1959T>G (p.Phe653Leu)
1g.94011263A>GCA418816616ABCA4c.5583T>C (p.Phe1861=)
c.1959T>C (p.Phe653=)
 dbSNP
1g.94011263A>TCA341280972ABCA4c.5583T>A (p.Phe1861Leu)
c.1959T>A (p.Phe653Leu)
1g.94011264A>CCA341280973ABCA4c.5582T>G (p.Phe1861Cys)
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
 gnomAD v4
1g.94011264A>GCA341280975ABCA4c.5582T>C (p.Phe1861Ser)
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
1g.94011264A>TCA341280974ABCA4c.5582T>A (p.Phe1861Tyr)
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
1g.94011265A>CCA341280976ABCA4c.5581T>G (p.Phe1861Val)
c.1957T>G (p.Phe653Val)
1g.94011265A>GCA341280977ABCA4c.5581T>C (p.Phe1861Leu)
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
1g.94011265A>TCA341280978ABCA4c.5581T>A (p.Phe1861Ile)
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
1g.94011265_94011266delinsACCA1181407909ABCA4c.5580_5581delinsGT (p.Arg1860=)
c.1956_1957delinsGT (p.Arg652=)
1g.94011266C>ACA418816627ABCA4c.5580G>T (p.Arg1860=)
c.1956G>T (p.Arg652=)
1g.94011266C>GCA418816629ABCA4c.5580G>C (p.Arg1860=)
c.1956G>C (p.Arg652=)
1g.94011266C>TCA418816632ABCA4c.5580G>A (p.Arg1860=)
c.1956G>A (p.Arg652=)
1g.94011267delCA916082053ABCA4c.5580del (p.Phe1861LeufsTer14)
c.1956del (p.Phe653LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP
1g.94011267C>ACA341280979ABCA4c.5579G>T (p.Arg1860Leu)
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
1g.94011267C=CA1181407914ABCA4c.5579G= (p.Arg1860=)
c.1955G= (p.Arg652=)
1g.94011267C>GCA341280980ABCA4c.5579G>C (p.Arg1860Pro)
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
1g.94011267C>TCA957220ABCA4c.5579G>A (p.Arg1860Gln)
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011268G>ACA26838213ABCA4c.5578C>T (p.Arg1860Trp)
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011268G>CCA341280981ABCA4c.5578C>G (p.Arg1860Gly)
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
1g.94011268G=CA1143444382ABCA4c.5578C= (p.Arg1860=)
c.1954C= (p.Arg652=)
1g.94011268G>TCA418816641ABCA4c.5578C>A (p.Arg1860=)
c.1954C>A (p.Arg652=)
1g.94011269G>ACA26838217ABCA4c.5577C>T (p.Ala1859=)
c.1953C>T (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011269G>CCA418816644ABCA4c.5577C>G (p.Ala1859=)
c.1953C>G (p.Ala651=)
1g.94011269G=CA1144083508ABCA4c.5577C= (p.Ala1859=)
c.1953C= (p.Ala651=)
1g.94011269G>TCA418816646ABCA4c.5577C>A (p.Ala1859=)
c.1953C>A (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP
1g.94011270G>ACA341280982ABCA4c.5576C>T (p.Ala1859Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
1g.94011270G>CCA26838220ABCA4c.5576C>G (p.Ala1859Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
 dbSNP
1g.94011270G=CA1181407925ABCA4c.5576C= (p.Ala1859=)
c.1952C= (p.Ala651=)
1g.94011270G>TCA341280983ABCA4c.5576C>A (p.Ala1859Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
1g.94011271C>ACA341280986ABCA4c.5575G>T (p.Ala1859Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
1g.94011271C>GCA341280984ABCA4c.5575G>C (p.Ala1859Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
1g.94011271C>TCA341280985ABCA4c.5575G>A (p.Ala1859Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
 ClinVar
1g.94011272A>CCA341280987ABCA4c.5574T>G (p.Tyr1858Ter)
c.1950T>G (p.Tyr650Ter)
1g.94011272A>GCA418816654ABCA4c.5574T>C (p.Tyr1858=)
c.1950T>C (p.Tyr650=)
1g.94011272A>TCA341280988ABCA4c.5574T>A (p.Tyr1858Ter)
c.1950T>A (p.Tyr650Ter)
 gnomAD v4
1g.94011273T>ACA341280989ABCA4c.5573A>T (p.Tyr1858Phe)
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
 gnomAD v4
1g.94011273T>CCA957221ABCA4c.5573A>G (p.Tyr1858Cys)
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011273T>GCA341280990ABCA4c.5573A>C (p.Tyr1858Ser)
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
 gnomAD v4
1g.94011273T=CA1181407928ABCA4c.5573A= (p.Tyr1858=)
c.1949A= (p.Tyr650=)
1g.94011274A=CA1143798959ABCA4c.5572T= (p.Tyr1858=)
c.1948T= (p.Tyr650=)
1g.94011274A>CCA341280991ABCA4c.5572T>G (p.Tyr1858Asp)
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
 ClinVar
1g.94011274A>GCA341280992ABCA4c.5572T>C (p.Tyr1858His)
c.1948T>C (p.Tyr650His)
 dbSNP
1g.94011274A>TCA957222ABCA4c.5572T>A (p.Tyr1858Asn)
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011275G>ACA418816672ABCA4c.5571C>T (p.Val1857=)
c.1947C>T (p.Val649=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011275G>CCA418816670ABCA4c.5571C>G (p.Val1857=)
c.1947C>G (p.Val649=)
1g.94011275G>TCA418816668ABCA4c.5571C>A (p.Val1857=)
c.1947C>A (p.Val649=)
1g.94011276A>CCA341280993ABCA4c.5570T>G (p.Val1857Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
1g.94011276A>GCA341280994ABCA4c.5570T>C (p.Val1857Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
1g.94011276A>TCA341280995ABCA4c.5570T>A (p.Val1857Asp)
c.1946T>A (p.Val649Asp)
1g.94011277C>ACA341280998ABCA4c.5569G>T (p.Val1857Phe)
c.1945G>T (p.Val649Phe)
1g.94011277C>GCA341280997ABCA4c.5569G>C (p.Val1857Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
1g.94011277C>TCA341280996ABCA4c.5569G>A (p.Val1857Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
1g.94011278A=CA1181407941ABCA4c.5568T= (p.Asp1856=)
c.1944T= (p.Asp648=)
1g.94011278A>CCA341280999ABCA4c.5568T>G (p.Asp1856Glu)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
1g.94011278A>GCA418816693ABCA4c.5568T>C (p.Asp1856=)
c.1944T>C (p.Asp648=)
 dbSNP
1g.94011278A>TCA341281000ABCA4c.5568T>A (p.Asp1856Glu)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
1g.94011279T>ACA341281001ABCA4c.5567A>T (p.Asp1856Val)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
1g.94011279T>CCA341281002ABCA4c.5567A>G (p.Asp1856Gly)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
1g.94011279T>GCA341281003ABCA4c.5567A>C (p.Asp1856Ala)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
1g.94011280C>ACA341281004ABCA4c.5566G>T (p.Asp1856Tyr)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
1g.94011280C>GCA341281005ABCA4c.5566G>C (p.Asp1856His)
c.1942G>C (p.Asp648His)
1g.94011280C>TCA341281006ABCA4c.5566G>A (p.Asp1856Asn)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
1g.94011281T>ACA418816712ABCA4c.5565A>T (p.Thr1855=)
c.1941A>T (p.Thr647=)
1g.94011281T>CCA418816717ABCA4c.5565A>G (p.Thr1855=)
c.1941A>G (p.Thr647=)
1g.94011281T>GCA418816714ABCA4c.5565A>C (p.Thr1855=)
c.1941A>C (p.Thr647=)
1g.94011282_94011283delCA2580063561ABCA4c.5564_5565del (p.Thr1855ArgfsTer8)
c.1940_1941del (p.Thr647ArgfsTer8)
 ClinVar
1g.94011281_94011282insCATAAAAGTGAGGCATTCAGCATGGAGAACACCCACA1004547953ABCA4c.5564_5565insTGGGTGTTCTCCATGCTGAATGCCTCACTTTTATG (p.Asp1856GlyfsTer6)
c.1940_1941insTGGGTGTTCTCCATGCTGAATGCCTCACTTTTATG (p.Asp648GlyfsTer6)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011282G>ACA26838227ABCA4c.5564C>T (p.Thr1855Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011282G>CCA341281007ABCA4c.5564C>G (p.Thr1855Arg)
c.1940C>G (p.Thr647Arg)
1g.94011282G=CA1143540081ABCA4c.5564C= (p.Thr1855=)
c.1940C= (p.Thr647=)
1g.94011282G>TCA341281008ABCA4c.5564C>A (p.Thr1855Lys)
c.1940C>A (p.Thr647Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011283T>ACA341281009ABCA4c.5563A>T (p.Thr1855Ser)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
1g.94011283T>CCA341281010ABCA4c.5563A>G (p.Thr1855Ala)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
1g.94011283T>GCA341281011ABCA4c.5563A>C (p.Thr1855Pro)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
1g.94011284C>ACA418816734ABCA4c.5562G>T (p.Val1854=)
c.1938G>T (p.Val646=)
1g.94011284C>GCA418816735ABCA4c.5562G>C (p.Val1854=)
c.1938G>C (p.Val646=)
 ClinVar
1g.94011284C>TCA418816738ABCA4c.5562G>A (p.Val1854=)
c.1938G>A (p.Val646=)
1g.94011284_94011285insTCTTCATCAAGATTAACTTGCCCAAGGAATAGTATATGTCAGAGTGTTCA1004547956ABCA4c.5561_5562insAACACTCTGACATATACTATTCCTTGGGCAAGTTAATCTTGATGAAGA (p.Val1855ThrfsTer3)
c.1937_1938insAACACTCTGACATATACTATTCCTTGGGCAAGTTAATCTTGATGAAGA (p.Val647ThrfsTer3)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011285A>CCA341281014ABCA4c.5561T>G (p.Val1854Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
1g.94011285A>GCA341281012ABCA4c.5561T>C (p.Val1854Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
1g.94011285A>TCA341281013ABCA4c.5561T>A (p.Val1854Glu)
c.1937T>A (p.Val646Glu)
1g.94011286C>ACA957223ABCA4c.5560G>T (p.Val1854Leu)
c.1936G>T (p.Val646Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011286C=CA1144010383ABCA4c.5560G= (p.Val1854=)
c.1936G= (p.Val646=)
1g.94011286C>GCA341281015ABCA4c.5560G>C (p.Val1854Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
1g.94011286C>TCA26838232ABCA4c.5560G>A (p.Val1854Met)
c.1936G>A (p.Val646Met)
 dbSNP
1g.94011287A>CCA418816757ABCA4c.5559T>G (p.Ala1853=)
c.1935T>G (p.Ala645=)
1g.94011287A>GCA418816759ABCA4c.5559T>C (p.Ala1853=)
c.1935T>C (p.Ala645=)
1g.94011287A>TCA418816766ABCA4c.5559T>A (p.Ala1853=)
c.1935T>A (p.Ala645=)
1g.94011288G>ACA341281016ABCA4c.5558C>T (p.Ala1853Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
1g.94011288G>CCA341281017ABCA4c.5558C>G (p.Ala1853Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
1g.94011288G=CA1181407956ABCA4c.5558C= (p.Ala1853=)
c.1934C= (p.Ala645=)
1g.94011288G>TCA10602416ABCA4c.5558C>A (p.Ala1853Asp)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.94011289C>ACA341281018ABCA4c.5557G>T (p.Ala1853Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
1g.94011289C>GCA341281019ABCA4c.5557G>C (p.Ala1853Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
1g.94011289C>TCA341281020ABCA4c.5557G>A (p.Ala1853Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011291_94011317dupCA2580063562ABCA4c.5531_5557dup (p.Gln1852_Ala1853insGlyLeuIleAspLeuAlaLeuSerGln)
c.1907_1933dup (p.Gln644_Ala645insGlyLeuIleAspLeuAlaLeuSerGln)
 ClinVar
1g.94011290C>ACA341281021ABCA4c.5556G>T (p.Gln1852His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
1g.94011290C>GCA341281022ABCA4c.5556G>C (p.Gln1852His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
1g.94011290C>TCA418816773ABCA4c.5556G>A (p.Gln1852=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
1g.94011291T>ACA341281024ABCA4c.5555A>T (p.Gln1852Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
1g.94011291T>CCA341281025ABCA4c.5555A>G (p.Gln1852Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
1g.94011291T>GCA341281023ABCA4c.5555A>C (p.Gln1852Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
 gnomAD v4
1g.94011292G>ACA341281026ABCA4c.5554C>T (p.Gln1852Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.94011292G>CCA26838238ABCA4c.5554C>G (p.Gln1852Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011292G=CA1144527473ABCA4c.5554C= (p.Gln1852=)
c.1930C= (p.Gln644=)
1g.94011292G>TCA341281027ABCA4c.5554C>A (p.Gln1852Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
1g.94011293G>ACA418816780ABCA4c.5553C>T (p.Ser1851=)
c.1929C>T (p.Ser643=)
1g.94011293G>CCA341281028ABCA4c.5553C>G (p.Ser1851Arg)
c.1929C>G (p.Ser643Arg)
 gnomAD v4
1g.94011293G>TCA341281029ABCA4c.5553C>A (p.Ser1851Arg)
c.1929C>A (p.Ser643Arg)
1g.94011294C>ACA341281030ABCA4c.5552G>T (p.Ser1851Ile)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
1g.94011294C>GCA341281031ABCA4c.5552G>C (p.Ser1851Thr)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
1g.94011294C>TCA341281032ABCA4c.5552G>A (p.Ser1851Asn)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
1g.94011295T>ACA341281033ABCA4c.5551A>T (p.Ser1851Cys)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
1g.94011295T>CCA341281034ABCA4c.5551A>G (p.Ser1851Gly)
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
1g.94011295T>GCA341281035ABCA4c.5551A>C (p.Ser1851Arg)
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
1g.94011296C>ACA418816792ABCA4c.5550G>T (p.Leu1850=)
c.1926G>T (p.Leu642=)
1g.94011296C=CA1181407963ABCA4c.5550G= (p.Leu1850=)
c.1926G= (p.Leu642=)
1g.94011296C>GCA418816794ABCA4c.5550G>C (p.Leu1850=)
c.1926G>C (p.Leu642=)
1g.94011296C>TCA957224ABCA4c.5550G>A (p.Leu1850=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011297A=CA1144184223ABCA4c.5549T= (p.Leu1850=)
c.1925T= (p.Leu642=)
1g.94011297A>CCA341281037ABCA4c.5549T>G (p.Leu1850Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
1g.94011297A>GCA244968ABCA4c.5549T>C (p.Leu1850Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011297A>TCA341281036ABCA4c.5549T>A (p.Leu1850Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
1g.94011298G>ACA418816806ABCA4c.5548C>T (p.Leu1850=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011298G>CCA341281038ABCA4c.5548C>G (p.Leu1850Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
 gnomAD v4
1g.94011298G=CA1181407975ABCA4c.5548C= (p.Leu1850=)
c.1924C= (p.Leu642=)
1g.94011298G>TCA341281039ABCA4c.5548C>A (p.Leu1850Met)
c.1924C>A (p.Leu642Met)

Number of alleles fetched