Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94011019_94011189delCA2744614436ABCA4c.5584+73_5585-90del (n.5584+73_5585-90del)
c.1960+73_1961-90del (n.1960+73_1961-90del)
1g.94011079_94011177delCA2744614471ABCA4c.5584+87_5585-148del (n.5584+87_5585-148del)
c.1960+87_1961-148del (n.1960+87_1961-148del)
1g.94011127_94011217delCA2744614479ABCA4c.5584+51_5584+141del (n.5584+51_5584+141del)
c.1960+51_1960+141del (n.1960+51_1960+141del)
1g.94011146_94011172delCA2744614481ABCA4c.5584+97_5584+123del (n.5584+97_5584+123del)
c.1960+97_1960+123del (n.1960+97_1960+123del)
1g.94011161_94011177delCA2744614485ABCA4c.5584+87_5584+103del (n.5584+87_5584+103del)
c.1960+87_1960+103del (n.1960+87_1960+103del)
1g.94011171C>ACA1181407804ABCA4c.5584+91G>T (n.5584+91G>T)
c.1960+91G>T (n.1960+91G>T)
 dbSNP
1g.94011171C=CA1181407805ABCA4c.5584+91G= (n.5584+91G=)
c.1960+91G= (n.1960+91G=)
1g.94011171C>TCA2744614489ABCA4c.5584+91G>A (n.5584+91G>A)
c.1960+91G>A (n.1960+91G>A)
1g.94011172C>TCA2646646347ABCA4c.5584+90G>A (n.5584+90G>A)
c.1960+90G>A (n.1960+90G>A)
 gnomAD v4
1g.94011173C>TCA2574437909ABCA4c.5584+89G>A (n.5584+89G>A)
c.1960+89G>A (n.1960+89G>A)
 gnomAD v4
1g.94011173_94011174delinsCTCA1181407806ABCA4c.5584+88_5584+89delinsAG (n.5584+88_5584+89delinsAG)
c.1960+88_1960+89delinsAG (n.1960+88_1960+89delinsAG)
1g.94011174delCA740506565ABCA4c.5584+88del (n.5584+88del)
c.1960+88del (n.1960+88del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011174T>CCA1181407809ABCA4c.5584+88A>G (n.5584+88A>G)
c.1960+88A>G (n.1960+88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011174T=CA1181407807ABCA4c.5584+88A= (n.5584+88A=)
c.1960+88A= (n.1960+88A=)
1g.94011175G>TCA2646646349ABCA4c.5584+87C>A (n.5584+87C>A)
c.1960+87C>A (n.1960+87C>A)
 gnomAD v4
1g.94011176C>ACA1181407813ABCA4c.5584+86G>T (n.5584+86G>T)
c.1960+86G>T (n.1960+86G>T)
 dbSNP
1g.94011176C=CA1181407812ABCA4c.5584+86G= (n.5584+86G=)
c.1960+86G= (n.1960+86G=)
1g.94011176C>TCA2646646351ABCA4c.5584+86G>A (n.5584+86G>A)
c.1960+86G>A (n.1960+86G>A)
 gnomAD v4
1g.94011176_94011177insATCA2646646353ABCA4c.5584+85_5584+86insAT (n.5584+85_5584+86insAT)
c.1960+85_1960+86insAT (n.1960+85_1960+86insAT)
 gnomAD v4
1g.94011177C>TCA2646646354ABCA4c.5584+85G>A (n.5584+85G>A)
c.1960+85G>A (n.1960+85G>A)
 gnomAD v4
1g.94011180A>CCA2646646355ABCA4c.5584+82T>G (n.5584+82T>G)
c.1960+82T>G (n.1960+82T>G)
 gnomAD v4
1g.94011180A>GCA2574437911ABCA4c.5584+82T>C (n.5584+82T>C)
c.1960+82T>C (n.1960+82T>C)
1g.94011181G>ACA1004547871ABCA4c.5584+81C>T (n.5584+81C>T)
c.1960+81C>T (n.1960+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011181G=CA1181407815ABCA4c.5584+81C= (n.5584+81C=)
c.1960+81C= (n.1960+81C=)
1g.94011181_94011254delCA2646646356ABCA4c.5584+8_5584+81del (n.5584+8_5584+81del)
c.1960+8_1960+81del (n.1960+8_1960+81del)
 gnomAD v4
1g.94011182T>CCA740506566ABCA4c.5584+80A>G (n.5584+80A>G)
c.1960+80A>G (n.1960+80A>G)
 dbSNP
1g.94011182T=CA1181407816ABCA4c.5584+80A= (n.5584+80A=)
c.1960+80A= (n.1960+80A=)
1g.94011186A>GCA2646646357ABCA4c.5584+76T>C (n.5584+76T>C)
c.1960+76T>C (n.1960+76T>C)
 gnomAD v4
1g.94011186A>TCA2646646358ABCA4c.5584+76T>A (n.5584+76T>A)
c.1960+76T>A (n.1960+76T>A)
 gnomAD v4
1g.94011188G>CCA2646646359ABCA4c.5584+74C>G (n.5584+74C>G)
c.1960+74C>G (n.1960+74C>G)
 gnomAD v4
1g.94011189C>TCA2744614490ABCA4c.5584+73G>A (n.5584+73G>A)
c.1960+73G>A (n.1960+73G>A)
1g.94011191G>TCA2574437912ABCA4c.5584+71C>A (n.5584+71C>A)
c.1960+71C>A (n.1960+71C>A)
 gnomAD v4
1g.94011192G>ACA524697351ABCA4c.5584+70C>T (n.5584+70C>T)
c.1960+70C>T (n.1960+70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011192G=CA1181407819ABCA4c.5584+70C= (n.5584+70C=)
c.1960+70C= (n.1960+70C=)
1g.94011193_94011194insCCA645705926ABCA4c.5584+68_5584+69insG (n.5584+68_5584+69insG)
c.1960+68_1960+69insG (n.1960+68_1960+69insG)
 COSMIC
1g.94011194G>ACA2646646364ABCA4c.5584+68C>T (n.5584+68C>T)
c.1960+68C>T (n.1960+68C>T)
 gnomAD v4
1g.94011194G>CCA2522627566ABCA4c.5584+68C>G (n.5584+68C>G)
c.1960+68C>G (n.1960+68C>G)
 gnomAD v4
1g.94011194G>TCA2646646366ABCA4c.5584+68C>A (n.5584+68C>A)
c.1960+68C>A (n.1960+68C>A)
 gnomAD v4
1g.94011194_94011195delinsGCCA1181407821ABCA4c.5584+67_5584+68delinsGC (n.5584+67_5584+68delinsGC)
c.1960+67_1960+68delinsGC (n.1960+67_1960+68delinsGC)
1g.94011195C=CA1181407825ABCA4c.5584+67G= (n.5584+67G=)
c.1960+67G= (n.1960+67G=)
1g.94011195C>TCA1004547884ABCA4c.5584+67G>A (n.5584+67G>A)
c.1960+67G>A (n.1960+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201dupCA26838170ABCA4c.5584+67dup (n.5584+67dup)
c.1960+67dup (n.1960+67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011200_94011201dupCA2646646368ABCA4c.5584+66_5584+67dup (n.5584+66_5584+67dup)
c.1960+66_1960+67dup (n.1960+66_1960+67dup)
 gnomAD v4
1g.94011201delCA645705927ABCA4c.5584+67del (n.5584+67del)
c.1960+67del (n.1960+67del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.94011196C=CA1181407826ABCA4c.5584+66G= (n.5584+66G=)
c.1960+66G= (n.1960+66G=)
1g.94011196C>GCA740506567ABCA4c.5584+66G>C (n.5584+66G>C)
c.1960+66G>C (n.1960+66G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011196C>TCA740506568ABCA4c.5584+66G>A (n.5584+66G>A)
c.1960+66G>A (n.1960+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011197C>ACA2646646369ABCA4c.5584+65G>T (n.5584+65G>T)
c.1960+65G>T (n.1960+65G>T)
 gnomAD v4
1g.94011197C=CA1181407828ABCA4c.5584+65G= (n.5584+65G=)
c.1960+65G= (n.1960+65G=)
1g.94011197C>TCA740506569ABCA4c.5584+65G>A (n.5584+65G>A)
c.1960+65G>A (n.1960+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011198C=CA1181407829ABCA4c.5584+64G= (n.5584+64G=)
c.1960+64G= (n.1960+64G=)
1g.94011198C>TCA26838173ABCA4c.5584+64G>A (n.5584+64G>A)
c.1960+64G>A (n.1960+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011199C>GCA2574437913ABCA4c.5584+63G>C (n.5584+63G>C)
c.1960+63G>C (n.1960+63G>C)
 gnomAD v4
1g.94011199C>TCA2646646372ABCA4c.5584+63G>A (n.5584+63G>A)
c.1960+63G>A (n.1960+63G>A)
 gnomAD v4
1g.94011200C>TCA2646646374ABCA4c.5584+62G>A (n.5584+62G>A)
c.1960+62G>A (n.1960+62G>A)
 gnomAD v4
1g.94011201C=CA1181407833ABCA4c.5584+61G= (n.5584+61G=)
c.1960+61G= (n.1960+61G=)
1g.94011201C>GCA740506570ABCA4c.5584+61G>C (n.5584+61G>C)
c.1960+61G>C (n.1960+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201C>TCA26838177ABCA4c.5584+61G>A (n.5584+61G>A)
c.1960+61G>A (n.1960+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201_94011202delinsCGCA1181407835ABCA4c.5584+60_5584+61delinsCG (n.5584+60_5584+61delinsCG)
c.1960+60_1960+61delinsCG (n.1960+60_1960+61delinsCG)
1g.94011202G>ACA26838180ABCA4c.5584+60C>T (n.5584+60C>T)
c.1960+60C>T (n.1960+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011202G>CCA2646646379ABCA4c.5584+60C>G (n.5584+60C>G)
c.1960+60C>G (n.1960+60C>G)
 gnomAD v4
1g.94011202G=CA1181407837ABCA4c.5584+60C= (n.5584+60C=)
c.1960+60C= (n.1960+60C=)
1g.94011203dupCA2646646378ABCA4c.5584+60dup (n.5584+60dup)
c.1960+60dup (n.1960+60dup)
 gnomAD v4
1g.94011203delCA524697352ABCA4c.5584+60del (n.5584+60del)
c.1960+60del (n.1960+60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011204T>GCA2646646380ABCA4c.5584+58A>C (n.5584+58A>C)
c.1960+58A>C (n.1960+58A>C)
 gnomAD v4
1g.94011207C>ACA26838183ABCA4c.5584+55G>T (n.5584+55G>T)
c.1960+55G>T (n.1960+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011207C=CA1145879773ABCA4c.5584+55G= (n.5584+55G=)
c.1960+55G= (n.1960+55G=)
1g.94011207C>GCA1181407841ABCA4c.5584+55G>C (n.5584+55G>C)
c.1960+55G>C (n.1960+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011207C>TCA740506571ABCA4c.5584+55G>A (n.5584+55G>A)
c.1960+55G>A (n.1960+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011208C=CA1181407842ABCA4c.5584+54G= (n.5584+54G=)
c.1960+54G= (n.1960+54G=)
1g.94011208C>TCA1004547906ABCA4c.5584+54G>A (n.5584+54G>A)
c.1960+54G>A (n.1960+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011209C>TCA2574437914ABCA4c.5584+53G>A (n.5584+53G>A)
c.1960+53G>A (n.1960+53G>A)
1g.94011211C=CA1148421207ABCA4c.5584+51G= (n.5584+51G=)
c.1960+51G= (n.1960+51G=)
1g.94011211C>TCA957211ABCA4c.5584+51G>A (n.5584+51G>A)
c.1960+51G>A (n.1960+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011213C=CA1181407845ABCA4c.5584+49G= (n.5584+49G=)
c.1960+49G= (n.1960+49G=)
1g.94011213C>TCA1181407846ABCA4c.5584+49G>A (n.5584+49G>A)
c.1960+49G>A (n.1960+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011214A=CA1143480266ABCA4c.5584+48T= (n.5584+48T=)
c.1960+48T= (n.1960+48T=)
1g.94011214A>CCA2574437915ABCA4c.5584+48T>G (n.5584+48T>G)
c.1960+48T>G (n.1960+48T>G)
1g.94011214A>TCA957212ABCA4c.5584+48T>A (n.5584+48T>A)
c.1960+48T>A (n.1960+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011215G>TCA2744614492ABCA4c.5584+47C>A (n.5584+47C>A)
c.1960+47C>A (n.1960+47C>A)
1g.94011216C=CA1181407850ABCA4c.5584+46G= (n.5584+46G=)
c.1960+46G= (n.1960+46G=)
1g.94011216C>GCA524697353ABCA4c.5584+46G>C (n.5584+46G>C)
c.1960+46G>C (n.1960+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011216_94011217delCA2574437916ABCA4c.5584+45_5584+46del (n.5584+45_5584+46del)
c.1960+45_1960+46del (n.1960+45_1960+46del)
1g.94011222A>TCA2646646381ABCA4c.5584+40T>A (n.5584+40T>A)
c.1960+40T>A (n.1960+40T>A)
 gnomAD v4
1g.94011223C>ACA1181407853ABCA4c.5584+39G>T (n.5584+39G>T)
c.1960+39G>T (n.1960+39G>T)
 dbSNP
1g.94011223C=CA1181407852ABCA4c.5584+39G= (n.5584+39G=)
c.1960+39G= (n.1960+39G=)
1g.94011223C>TCA2646646383ABCA4c.5584+39G>A (n.5584+39G>A)
c.1960+39G>A (n.1960+39G>A)
 gnomAD v4
1g.94011227_94011233delCA2646646382ABCA4c.5584+33_5584+39del (n.5584+33_5584+39del)
c.1960+33_1960+39del (n.1960+33_1960+39del)
 gnomAD v4
1g.94011224C>GCA2574437917ABCA4c.5584+38G>C (n.5584+38G>C)
c.1960+38G>C (n.1960+38G>C)
1g.94011225C>ACA2526668803ABCA4c.5584+37G>T (n.5584+37G>T)
c.1960+37G>T (n.1960+37G>T)
1g.94011225C=CA1181407855ABCA4c.5584+37G= (n.5584+37G=)
c.1960+37G= (n.1960+37G=)
1g.94011225C>TCA26838189ABCA4c.5584+37G>A (n.5584+37G>A)
c.1960+37G>A (n.1960+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011228G>ACA1181407857ABCA4c.5584+34C>T (n.5584+34C>T)
c.1960+34C>T (n.1960+34C>T)
 dbSNP
1g.94011228G=CA1181407856ABCA4c.5584+34C= (n.5584+34C=)
c.1960+34C= (n.1960+34C=)
1g.94011229G>ACA957213ABCA4c.5584+33C>T (n.5584+33C>T)
c.1960+33C>T (n.1960+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011229G=CA1181407860ABCA4c.5584+33C= (n.5584+33C=)
c.1960+33C= (n.1960+33C=)
1g.94011229G>TCA1181407858ABCA4c.5584+33C>A (n.5584+33C>A)
c.1960+33C>A (n.1960+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011230C=CA1149128691ABCA4c.5584+32G= (n.5584+32G=)
c.1960+32G= (n.1960+32G=)
1g.94011230C>TCA957214ABCA4c.5584+32G>A (n.5584+32G>A)
c.1960+32G>A (n.1960+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011232delCA2646646384ABCA4c.5584+32del (n.5584+32del)
c.1960+32del (n.1960+32del)
 gnomAD v4
1g.94011231C=CA1143860205ABCA4c.5584+31G= (n.5584+31G=)
c.1960+31G= (n.1960+31G=)
1g.94011231C>GCA957215ABCA4c.5584+31G>C (n.5584+31G>C)
c.1960+31G>C (n.1960+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011231C>TCA1181407865ABCA4c.5584+31G>A (n.5584+31G>A)
c.1960+31G>A (n.1960+31G>A)
 dbSNP
1g.94011232C=CA1181407867ABCA4c.5584+30G= (n.5584+30G=)
c.1960+30G= (n.1960+30G=)
1g.94011232C>TCA957216ABCA4c.5584+30G>A (n.5584+30G>A)
c.1960+30G>A (n.1960+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011233A=CA1181407869ABCA4c.5584+29T= (n.5584+29T=)
c.1960+29T= (n.1960+29T=)
1g.94011233A>GCA2646646385ABCA4c.5584+29T>C (n.5584+29T>C)
c.1960+29T>C (n.1960+29T>C)
 gnomAD v4
1g.94011233A>TCA1004547930ABCA4c.5584+29T>A (n.5584+29T>A)
c.1960+29T>A (n.1960+29T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011234T>CCA524697354ABCA4c.5584+28A>G (n.5584+28A>G)
c.1960+28A>G (n.1960+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011234T>GCA2646646386ABCA4c.5584+28A>C (n.5584+28A>C)
c.1960+28A>C (n.1960+28A>C)
 gnomAD v4
1g.94011234T=CA1181407872ABCA4c.5584+28A= (n.5584+28A=)
c.1960+28A= (n.1960+28A=)
1g.94011235G>ACA2574437918ABCA4c.5584+27C>T (n.5584+27C>T)
c.1960+27C>T (n.1960+27C>T)
1g.94011235G>CCA2646646387ABCA4c.5584+27C>G (n.5584+27C>G)
c.1960+27C>G (n.1960+27C>G)
 gnomAD v4
1g.94011236C>GCA2574437919ABCA4c.5584+26G>C (n.5584+26G>C)
c.1960+26G>C (n.1960+26G>C)
1g.94011237T>ACA2574437920ABCA4c.5584+25A>T (n.5584+25A>T)
c.1960+25A>T (n.1960+25A>T)
1g.94011238C>ACA2556132791ABCA4c.5584+24G>T (n.5584+24G>T)
c.1960+24G>T (n.1960+24G>T)
1g.94011238C>GCA2574437921ABCA4c.5584+24G>C (n.5584+24G>C)
c.1960+24G>C (n.1960+24G>C)
1g.94011240A=CA1181407875ABCA4c.5584+22T= (n.5584+22T=)
c.1960+22T= (n.1960+22T=)
1g.94011240A>CCA740506572ABCA4c.5584+22T>G (n.5584+22T>G)
c.1960+22T>G (n.1960+22T>G)
 dbSNP
1g.94011240A>TCA2646646389ABCA4c.5584+22T>A (n.5584+22T>A)
c.1960+22T>A (n.1960+22T>A)
 gnomAD v4
1g.94011240dupCA2646646388ABCA4c.5584+22dup (n.5584+22dup)
c.1960+22dup (n.1960+22dup)
 gnomAD v4
1g.94011241T>ACA2744614493ABCA4c.5584+21A>T (n.5584+21A>T)
c.1960+21A>T (n.1960+21A>T)
1g.94011241T>CCA2646646390ABCA4c.5584+21A>G (n.5584+21A>G)
c.1960+21A>G (n.1960+21A>G)
 gnomAD v4
1g.94011242G>ACA524697355ABCA4c.5584+20C>T (n.5584+20C>T)
c.1960+20C>T (n.1960+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011242G=CA1181407877ABCA4c.5584+20C= (n.5584+20C=)
c.1960+20C= (n.1960+20C=)
1g.94011244G>ACA645705928ABCA4c.5584+18C>T (n.5584+18C>T)
c.1960+18C>T (n.1960+18C>T)
 COSMIC
1g.94011245C>ACA1181407880ABCA4c.5584+17G>T (n.5584+17G>T)
c.1960+17G>T (n.1960+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011245C=CA1181407879ABCA4c.5584+17G= (n.5584+17G=)
c.1960+17G= (n.1960+17G=)
1g.94011245C>TCA524697356ABCA4c.5584+17G>A (n.5584+17G>A)
c.1960+17G>A (n.1960+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011247T>ACA2646646391ABCA4c.5584+15A>T (n.5584+15A>T)
c.1960+15A>T (n.1960+15A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94011248C=CA1181407882ABCA4c.5584+14G= (n.5584+14G=)
c.1960+14G= (n.1960+14G=)
1g.94011248C>GCA2646646392ABCA4c.5584+14G>C (n.5584+14G>C)
c.1960+14G>C (n.1960+14G>C)
 gnomAD v4
1g.94011248C>TCA957217ABCA4c.5584+14G>A (n.5584+14G>A)
c.1960+14G>A (n.1960+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011249G>ACA957218ABCA4c.5584+13C>T (n.5584+13C>T)
c.1960+13C>T (n.1960+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94011249G=CA1181407885ABCA4c.5584+13C= (n.5584+13C=)
c.1960+13C= (n.1960+13C=)
1g.94011251C=CA1181407888ABCA4c.5584+11G= (n.5584+11G=)
c.1960+11G= (n.1960+11G=)
1g.94011251C>GCA1181407889ABCA4c.5584+11G>C (n.5584+11G>C)
c.1960+11G>C (n.1960+11G>C)
 dbSNP
1g.94011252T>CCA418816598ABCA4c.5584+10A>G (n.5584+10A>G)
c.1960+10A>G (n.1960+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94011252T=CA1181407890ABCA4c.5584+10A= (n.5584+10A=)
c.1960+10A= (n.1960+10A=)
1g.94011253A>CCA2646646393ABCA4c.5584+9T>G (n.5584+9T>G)
c.1960+9T>G (n.1960+9T>G)
 gnomAD v4
1g.94011256A=CA1140726105ABCA4c.5584+6T= (n.5584+6T=)
c.1960+6T= (n.1960+6T=)
1g.94011256A>GCA227320ABCA4c.5584+6T>C (n.5584+6T>C)
c.1960+6T>C (n.1960+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011257C=CA1140726109ABCA4c.5584+5G= (n.5584+5G=)
c.1960+5G= (n.1960+5G=)
1g.94011257C>TCA227319ABCA4c.5584+5G>A (n.5584+5G>A)
c.1960+5G>A (n.1960+5G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94011258C>TCA2744614494ABCA4c.5584+4G>A (n.5584+4G>A)
c.1960+4G>A (n.1960+4G>A)
1g.94011259C>ACA2574437922ABCA4c.5584+3G>T (n.5584+3G>T)
c.1960+3G>T (n.1960+3G>T)
1g.94011259C>TCA2646646394ABCA4c.5584+3G>A (n.5584+3G>A)
c.1960+3G>A (n.1960+3G>A)
 gnomAD v4
1g.94011260A>CCA341280963ABCA4c.5584+2T>G (n.5584+2T>G)
c.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
1g.94011260A>GCA341280964ABCA4c.5584+2T>C (n.5584+2T>C)
c.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94011260A>TCA341280965ABCA4c.5584+2T>A (n.5584+2T>A)
c.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
1g.94011261C>ACA341280966ABCA4c.5584+1G>T (n.5584+1G>T)
c.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
1g.94011261C=CA1181407898ABCA4c.5584+1G= (n.5584+1G=)
c.1960+1G= (n.1960+1G=)
1g.94011261C>GCA341280967ABCA4c.5584+1G>C (n.5584+1G>C)
c.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
 gnomAD v4
1g.94011261C>TCA957219ABCA4c.5584+1G>A (n.5584+1G>A)
c.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011262C>ACA341280968ABCA4c.5584G>T (p.Gly1862Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
1g.94011262C=CA1181407904ABCA4c.5584G= (p.Gly1862=)
c.1960G= (p.Gly654=)
1g.94011262C>GCA341280969ABCA4c.5584G>C (p.Gly1862Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.94011262C>TCA341280970ABCA4c.5584G>A (p.Gly1862Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94011263A=CA1181407907ABCA4c.5583T= (p.Phe1861=)
c.1959T= (p.Phe653=)
1g.94011263A>CCA341280971ABCA4c.5583T>G (p.Phe1861Leu)
c.1959T>G (p.Phe653Leu)
1g.94011263A>GCA418816616ABCA4c.5583T>C (p.Phe1861=)
c.1959T>C (p.Phe653=)
 dbSNP
1g.94011263A>TCA341280972ABCA4c.5583T>A (p.Phe1861Leu)
c.1959T>A (p.Phe653Leu)
1g.94011264A>CCA341280973ABCA4c.5582T>G (p.Phe1861Cys)
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
 gnomAD v4
1g.94011264A>GCA341280975ABCA4c.5582T>C (p.Phe1861Ser)
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
1g.94011264A>TCA341280974ABCA4c.5582T>A (p.Phe1861Tyr)
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
1g.94011265A>CCA341280976ABCA4c.5581T>G (p.Phe1861Val)
c.1957T>G (p.Phe653Val)
1g.94011265A>GCA341280977ABCA4c.5581T>C (p.Phe1861Leu)
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
1g.94011265A>TCA341280978ABCA4c.5581T>A (p.Phe1861Ile)
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
1g.94011265_94011266delinsACCA1181407909ABCA4c.5580_5581delinsGT (p.Arg1860=)
c.1956_1957delinsGT (p.Arg652=)
1g.94011266C>ACA418816627ABCA4c.5580G>T (p.Arg1860=)
c.1956G>T (p.Arg652=)
1g.94011266C>GCA418816629ABCA4c.5580G>C (p.Arg1860=)
c.1956G>C (p.Arg652=)
1g.94011266C>TCA418816632ABCA4c.5580G>A (p.Arg1860=)
c.1956G>A (p.Arg652=)
1g.94011267delCA916082053ABCA4c.5580del (p.Phe1861LeufsTer14)
c.1956del (p.Phe653LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP
1g.94011267C>ACA341280979ABCA4c.5579G>T (p.Arg1860Leu)
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
1g.94011267C=CA1181407914ABCA4c.5579G= (p.Arg1860=)
c.1955G= (p.Arg652=)
1g.94011267C>GCA341280980ABCA4c.5579G>C (p.Arg1860Pro)
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
1g.94011267C>TCA957220ABCA4c.5579G>A (p.Arg1860Gln)
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011268G>ACA26838213ABCA4c.5578C>T (p.Arg1860Trp)
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011268G>CCA341280981ABCA4c.5578C>G (p.Arg1860Gly)
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
1g.94011268G=CA1143444382ABCA4c.5578C= (p.Arg1860=)
c.1954C= (p.Arg652=)
1g.94011268G>TCA418816641ABCA4c.5578C>A (p.Arg1860=)
c.1954C>A (p.Arg652=)
1g.94011269G>ACA26838217ABCA4c.5577C>T (p.Ala1859=)
c.1953C>T (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011269G>CCA418816644ABCA4c.5577C>G (p.Ala1859=)
c.1953C>G (p.Ala651=)
1g.94011269G=CA1144083508ABCA4c.5577C= (p.Ala1859=)
c.1953C= (p.Ala651=)
1g.94011269G>TCA418816646ABCA4c.5577C>A (p.Ala1859=)
c.1953C>A (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP
1g.94011270G>ACA341280982ABCA4c.5576C>T (p.Ala1859Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
1g.94011270G>CCA26838220ABCA4c.5576C>G (p.Ala1859Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
 dbSNP
1g.94011270G=CA1181407925ABCA4c.5576C= (p.Ala1859=)
c.1952C= (p.Ala651=)
1g.94011270G>TCA341280983ABCA4c.5576C>A (p.Ala1859Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
1g.94011271C>ACA341280986ABCA4c.5575G>T (p.Ala1859Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
1g.94011271C>GCA341280984ABCA4c.5575G>C (p.Ala1859Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
1g.94011271C>TCA341280985ABCA4c.5575G>A (p.Ala1859Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
 ClinVar

Number of alleles fetched