Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94011019_94011189delCA2744614436ABCA4c.5584+73_5585-90del (n.5584+73_5585-90del)
c.1960+73_1961-90del (n.1960+73_1961-90del)
1g.94011026_94011132delCA2744614440ABCA4c.5584+132_5585-95del (n.5584+132_5585-95del)
c.1960+132_1961-95del (n.1960+132_1961-95del)
1g.94011031_94011132delCA2744614451ABCA4c.5584+130_5585-102del (n.5584+130_5585-102del)
c.1960+130_1961-102del (n.1960+130_1961-102del)
1g.94011079_94011177delCA2744614471ABCA4c.5584+87_5585-148del (n.5584+87_5585-148del)
c.1960+87_1961-148del (n.1960+87_1961-148del)
1g.94011083_94011132delCA2744614472ABCA4c.5584+131_5585-153del (n.5584+131_5585-153del)
c.1960+131_1961-153del (n.1960+131_1961-153del)
1g.94011111C>ACA2646646244ABCA4c.5584+151G>T (n.5584+151G>T)
c.1960+151G>T (n.1960+151G>T)
 gnomAD v4
1g.94011112T>ACA2646646245ABCA4c.5584+150A>T (n.5584+150A>T)
c.1960+150A>T (n.1960+150A>T)
 gnomAD v4
1g.94011112T>CCA2646646246ABCA4c.5584+150A>G (n.5584+150A>G)
c.1960+150A>G (n.1960+150A>G)
 gnomAD v4
1g.94011114delCA2646646247ABCA4c.5584+149del (n.5584+149del)
c.1960+149del (n.1960+149del)
 gnomAD v4
1g.94011116C>ACA2646646248ABCA4c.5584+146G>T (n.5584+146G>T)
c.1960+146G>T (n.1960+146G>T)
 gnomAD v4
1g.94011117C>ACA2646646249ABCA4c.5584+145G>T (n.5584+145G>T)
c.1960+145G>T (n.1960+145G>T)
 gnomAD v4
1g.94011117C=CA1181407758ABCA4c.5584+145G= (n.5584+145G=)
c.1960+145G= (n.1960+145G=)
1g.94011117C>GCA2646646250ABCA4c.5584+145G>C (n.5584+145G>C)
c.1960+145G>C (n.1960+145G>C)
 gnomAD v4
1g.94011117C>TCA1181407760ABCA4c.5584+145G>A (n.5584+145G>A)
c.1960+145G>A (n.1960+145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011118T>ACA2646646251ABCA4c.5584+144A>T (n.5584+144A>T)
c.1960+144A>T (n.1960+144A>T)
 gnomAD v4
1g.94011118T>CCA2646646252ABCA4c.5584+144A>G (n.5584+144A>G)
c.1960+144A>G (n.1960+144A>G)
 gnomAD v4
1g.94011119C>ACA2646646253ABCA4c.5584+143G>T (n.5584+143G>T)
c.1960+143G>T (n.1960+143G>T)
 gnomAD v4
1g.94011119C=CA1181407762ABCA4c.5584+143G= (n.5584+143G=)
c.1960+143G= (n.1960+143G=)
1g.94011119C>TCA1004547819ABCA4c.5584+143G>A (n.5584+143G>A)
c.1960+143G>A (n.1960+143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011120T>ACA1181407763ABCA4c.5584+142A>T (n.5584+142A>T)
c.1960+142A>T (n.1960+142A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011120T=CA1181407764ABCA4c.5584+142A= (n.5584+142A=)
c.1960+142A= (n.1960+142A=)
1g.94011121C>ACA2646646254ABCA4c.5584+141G>T (n.5584+141G>T)
c.1960+141G>T (n.1960+141G>T)
 gnomAD v4
1g.94011121C>TCA2646646256ABCA4c.5584+141G>A (n.5584+141G>A)
c.1960+141G>A (n.1960+141G>A)
 gnomAD v4
1g.94011127_94011217delCA2744614479ABCA4c.5584+51_5584+141del (n.5584+51_5584+141del)
c.1960+51_1960+141del (n.1960+51_1960+141del)
1g.94011122C>ACA2646646257ABCA4c.5584+140G>T (n.5584+140G>T)
c.1960+140G>T (n.1960+140G>T)
 gnomAD v4
1g.94011122C>TCA2696565185ABCA4c.5584+140G>A (n.5584+140G>A)
c.1960+140G>A (n.1960+140G>A)
 dbSNP
1g.94011123A=CA1181407766ABCA4c.5584+139T= (n.5584+139T=)
c.1960+139T= (n.1960+139T=)
1g.94011123A>GCA1004547825ABCA4c.5584+139T>C (n.5584+139T>C)
c.1960+139T>C (n.1960+139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011124G>ACA1004547827ABCA4c.5584+138C>T (n.5584+138C>T)
c.1960+138C>T (n.1960+138C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011124G=CA1181407768ABCA4c.5584+138C= (n.5584+138C=)
c.1960+138C= (n.1960+138C=)
1g.94011124G>TCA2646646259ABCA4c.5584+138C>A (n.5584+138C>A)
c.1960+138C>A (n.1960+138C>A)
 gnomAD v4
1g.94011125C>ACA2646646262ABCA4c.5584+137G>T (n.5584+137G>T)
c.1960+137G>T (n.1960+137G>T)
 gnomAD v4
1g.94011125C=CA1181407769ABCA4c.5584+137G= (n.5584+137G=)
c.1960+137G= (n.1960+137G=)
1g.94011125C>TCA1004547828ABCA4c.5584+137G>A (n.5584+137G>A)
c.1960+137G>A (n.1960+137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011126T>CCA524697349ABCA4c.5584+136A>G (n.5584+136A>G)
c.1960+136A>G (n.1960+136A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011126T=CA1181407771ABCA4c.5584+136A= (n.5584+136A=)
c.1960+136A= (n.1960+136A=)
1g.94011127G>TCA2646646266ABCA4c.5584+135C>A (n.5584+135C>A)
c.1960+135C>A (n.1960+135C>A)
 gnomAD v4
1g.94011128G>TCA2646646267ABCA4c.5584+134C>A (n.5584+134C>A)
c.1960+134C>A (n.1960+134C>A)
 gnomAD v4
1g.94011128_94011129insAGGTGTCCTGCCA2646646269ABCA4c.5584+133_5584+134insGCAGGACACCT (n.5584+133_5584+134insGCAGGACACCT)
c.1960+133_1960+134insGCAGGACACCT (n.1960+133_1960+134insGCAGGACACCT)
 gnomAD v4
1g.94011129C>ACA2503787294ABCA4c.5584+133G>T (n.5584+133G>T)
c.1960+133G>T (n.1960+133G>T)
1g.94011130A>GCA2646646273ABCA4c.5584+132T>C (n.5584+132T>C)
c.1960+132T>C (n.1960+132T>C)
 gnomAD v4
1g.94011130A>TCA2646646274ABCA4c.5584+132T>A (n.5584+132T>A)
c.1960+132T>A (n.1960+132T>A)
 gnomAD v4
1g.94011131G=CA1181407773ABCA4c.5584+131C= (n.5584+131C=)
c.1960+131C= (n.1960+131C=)
1g.94011131G>TCA2646646277ABCA4c.5584+131C>A (n.5584+131C>A)
c.1960+131C>A (n.1960+131C>A)
 gnomAD v4
1g.94011131_94011132insCTGCA2646646276ABCA4c.5584+131_5584+132insAGC (n.5584+131_5584+132insAGC)
c.1960+131_1960+132insAGC (n.1960+131_1960+132insAGC)
 gnomAD v4
1g.94011132G>TCA2646646284ABCA4c.5584+130C>A (n.5584+130C>A)
c.1960+130C>A (n.1960+130C>A)
 gnomAD v4
1g.94011132_94011133insGCCAGCA913291691ABCA4c.5584+130_5584+131insTGGCC (n.5584+130_5584+131insTGGCC)
c.1960+130_1960+131insTGGCC (n.1960+130_1960+131insTGGCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011134C>ACA2646646290ABCA4c.5584+128G>T (n.5584+128G>T)
c.1960+128G>T (n.1960+128G>T)
 gnomAD v4
1g.94011134C>TCA2646646291ABCA4c.5584+128G>A (n.5584+128G>A)
c.1960+128G>A (n.1960+128G>A)
 gnomAD v4
1g.94011135A=CA1181407775ABCA4c.5584+127T= (n.5584+127T=)
c.1960+127T= (n.1960+127T=)
1g.94011135A>CCA1181407776ABCA4c.5584+127T>G (n.5584+127T>G)
c.1960+127T>G (n.1960+127T>G)
 dbSNP
1g.94011135A>TCA2646646293ABCA4c.5584+127T>A (n.5584+127T>A)
c.1960+127T>A (n.1960+127T>A)
 gnomAD v4
1g.94011136C>TCA2646646297ABCA4c.5584+126G>A (n.5584+126G>A)
c.1960+126G>A (n.1960+126G>A)
 gnomAD v4
1g.94011137C>ACA1004547833ABCA4c.5584+125G>T (n.5584+125G>T)
c.1960+125G>T (n.1960+125G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011137C=CA1181407777ABCA4c.5584+125G= (n.5584+125G=)
c.1960+125G= (n.1960+125G=)
1g.94011139C>ACA2581718868ABCA4c.5584+123G>T (n.5584+123G>T)
c.1960+123G>T (n.1960+123G>T)
1g.94011139C=CA1139911721ABCA4c.5584+123G= (n.5584+123G=)
c.1960+123G= (n.1960+123G=)
1g.94011139C>GCA2581718867ABCA4c.5584+123G>C (n.5584+123G>C)
c.1960+123G>C (n.1960+123G>C)
1g.94011139C>TCA10680490ABCA4c.5584+123G>A (n.5584+123G>A)
c.1960+123G>A (n.1960+123G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011146_94011172delCA2744614481ABCA4c.5584+97_5584+123del (n.5584+97_5584+123del)
c.1960+97_1960+123del (n.1960+97_1960+123del)
1g.94011140C>ACA2646646306ABCA4c.5584+122G>T (n.5584+122G>T)
c.1960+122G>T (n.1960+122G>T)
 gnomAD v4
1g.94011142G>ACA2744614484ABCA4c.5584+120C>T (n.5584+120C>T)
c.1960+120C>T (n.1960+120C>T)
1g.94011142G>CCA1004547840ABCA4c.5584+120C>G (n.5584+120C>G)
c.1960+120C>G (n.1960+120C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011142G=CA1181407779ABCA4c.5584+120C= (n.5584+120C=)
c.1960+120C= (n.1960+120C=)
1g.94011142G>TCA2646646309ABCA4c.5584+120C>A (n.5584+120C>A)
c.1960+120C>A (n.1960+120C>A)
 gnomAD v4
1g.94011143C>ACA2646646313ABCA4c.5584+119G>T (n.5584+119G>T)
c.1960+119G>T (n.1960+119G>T)
 gnomAD v4
1g.94011143C=CA1181407780ABCA4c.5584+119G= (n.5584+119G=)
c.1960+119G= (n.1960+119G=)
1g.94011143C>TCA524697350ABCA4c.5584+119G>A (n.5584+119G>A)
c.1960+119G>A (n.1960+119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011145C>ACA740506563ABCA4c.5584+117G>T (n.5584+117G>T)
c.1960+117G>T (n.1960+117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011145C=CA1181407782ABCA4c.5584+117G= (n.5584+117G=)
c.1960+117G= (n.1960+117G=)
1g.94011147A>CCA2646646315ABCA4c.5584+115T>G (n.5584+115T>G)
c.1960+115T>G (n.1960+115T>G)
 gnomAD v4
1g.94011148C>ACA2646646317ABCA4c.5584+114G>T (n.5584+114G>T)
c.1960+114G>T (n.1960+114G>T)
 gnomAD v4
1g.94011148C>TCA2646646319ABCA4c.5584+114G>A (n.5584+114G>A)
c.1960+114G>A (n.1960+114G>A)
 gnomAD v4
1g.94011149A>CCA2646646321ABCA4c.5584+113T>G (n.5584+113T>G)
c.1960+113T>G (n.1960+113T>G)
 gnomAD v4
1g.94011150A=CA1144469579ABCA4c.5584+112T= (n.5584+112T=)
c.1960+112T= (n.1960+112T=)
1g.94011150A>GCA26838156ABCA4c.5584+112T>C (n.5584+112T>C)
c.1960+112T>C (n.1960+112T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011151G>ACA2646646323ABCA4c.5584+111C>T (n.5584+111C>T)
c.1960+111C>T (n.1960+111C>T)
 gnomAD v4
1g.94011151G>TCA2646646325ABCA4c.5584+111C>A (n.5584+111C>A)
c.1960+111C>A (n.1960+111C>A)
 gnomAD v4
1g.94011152G>ACA2646646328ABCA4c.5584+110C>T (n.5584+110C>T)
c.1960+110C>T (n.1960+110C>T)
 gnomAD v4
1g.94011152G>TCA2646646330ABCA4c.5584+110C>A (n.5584+110C>A)
c.1960+110C>A (n.1960+110C>A)
 gnomAD v4
1g.94011153T>GCA1181407789ABCA4c.5584+109A>C (n.5584+109A>C)
c.1960+109A>C (n.1960+109A>C)
 dbSNP
1g.94011153T=CA1181407787ABCA4c.5584+109A= (n.5584+109A=)
c.1960+109A= (n.1960+109A=)
1g.94011154C>ACA2646646331ABCA4c.5584+108G>T (n.5584+108G>T)
c.1960+108G>T (n.1960+108G>T)
 gnomAD v4
1g.94011154_94011155insACA2646646334ABCA4c.5584+107_5584+108insT (n.5584+107_5584+108insT)
c.1960+107_1960+108insT (n.1960+107_1960+108insT)
 gnomAD v4
1g.94011155C>ACA26838159ABCA4c.5584+107G>T (n.5584+107G>T)
c.1960+107G>T (n.1960+107G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011155C=CA1181407791ABCA4c.5584+107G= (n.5584+107G=)
c.1960+107G= (n.1960+107G=)
1g.94011155C>TCA1181407793ABCA4c.5584+107G>A (n.5584+107G>A)
c.1960+107G>A (n.1960+107G>A)
 dbSNP
1g.94011157C=CA1181407796ABCA4c.5584+105G= (n.5584+105G=)
c.1960+105G= (n.1960+105G=)
1g.94011157C>GCA2646646337ABCA4c.5584+105G>C (n.5584+105G>C)
c.1960+105G>C (n.1960+105G>C)
 gnomAD v4
1g.94011157C>TCA740506564ABCA4c.5584+105G>A (n.5584+105G>A)
c.1960+105G>A (n.1960+105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011159C>ACA2510259400ABCA4c.5584+103G>T (n.5584+103G>T)
c.1960+103G>T (n.1960+103G>T)
1g.94011161_94011177delCA2744614485ABCA4c.5584+87_5584+103del (n.5584+87_5584+103del)
c.1960+87_1960+103del (n.1960+87_1960+103del)
1g.94011163G>ACA26838162ABCA4c.5584+99C>T (n.5584+99C>T)
c.1960+99C>T (n.1960+99C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011163G=CA1181407797ABCA4c.5584+99C= (n.5584+99C=)
c.1960+99C= (n.1960+99C=)
1g.94011163G>TCA2646646341ABCA4c.5584+99C>A (n.5584+99C>A)
c.1960+99C>A (n.1960+99C>A)
 gnomAD v4
1g.94011164C>ACA2646646342ABCA4c.5584+98G>T (n.5584+98G>T)
c.1960+98G>T (n.1960+98G>T)
 gnomAD v4
1g.94011164C=CA1181407799ABCA4c.5584+98G= (n.5584+98G=)
c.1960+98G= (n.1960+98G=)
1g.94011164C>TCA26838165ABCA4c.5584+98G>A (n.5584+98G>A)
c.1960+98G>A (n.1960+98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011165A=CA1181407801ABCA4c.5584+97T= (n.5584+97T=)
c.1960+97T= (n.1960+97T=)
1g.94011165A>CCA1004547850ABCA4c.5584+97T>G (n.5584+97T>G)
c.1960+97T>G (n.1960+97T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011165A>TCA2744614486ABCA4c.5584+97T>A (n.5584+97T>A)
c.1960+97T>A (n.1960+97T>A)
1g.94011166C=CA1181407802ABCA4c.5584+96G= (n.5584+96G=)
c.1960+96G= (n.1960+96G=)
1g.94011166C>GCA2574437907ABCA4c.5584+96G>C (n.5584+96G>C)
c.1960+96G>C (n.1960+96G>C)
 gnomAD v4
1g.94011166C>TCA1181407803ABCA4c.5584+96G>A (n.5584+96G>A)
c.1960+96G>A (n.1960+96G>A)
 dbSNP
1g.94011167C>GCA2646646344ABCA4c.5584+95G>C (n.5584+95G>C)
c.1960+95G>C (n.1960+95G>C)
 gnomAD v4
1g.94011167C>TCA2646646345ABCA4c.5584+95G>A (n.5584+95G>A)
c.1960+95G>A (n.1960+95G>A)
 gnomAD v4
1g.94011168A>TCA2744614487ABCA4c.5584+94T>A (n.5584+94T>A)
c.1960+94T>A (n.1960+94T>A)
1g.94011169G>TCA2574437908ABCA4c.5584+93C>A (n.5584+93C>A)
c.1960+93C>A (n.1960+93C>A)
 gnomAD v4
1g.94011170C>ACA2744614488ABCA4c.5584+92G>T (n.5584+92G>T)
c.1960+92G>T (n.1960+92G>T)
1g.94011171C>ACA1181407804ABCA4c.5584+91G>T (n.5584+91G>T)
c.1960+91G>T (n.1960+91G>T)
 dbSNP
1g.94011171C=CA1181407805ABCA4c.5584+91G= (n.5584+91G=)
c.1960+91G= (n.1960+91G=)
1g.94011171C>TCA2744614489ABCA4c.5584+91G>A (n.5584+91G>A)
c.1960+91G>A (n.1960+91G>A)
1g.94011172C>TCA2646646347ABCA4c.5584+90G>A (n.5584+90G>A)
c.1960+90G>A (n.1960+90G>A)
 gnomAD v4
1g.94011173C>TCA2574437909ABCA4c.5584+89G>A (n.5584+89G>A)
c.1960+89G>A (n.1960+89G>A)
 gnomAD v4
1g.94011173_94011174delinsCTCA1181407806ABCA4c.5584+88_5584+89delinsAG (n.5584+88_5584+89delinsAG)
c.1960+88_1960+89delinsAG (n.1960+88_1960+89delinsAG)
1g.94011174delCA740506565ABCA4c.5584+88del (n.5584+88del)
c.1960+88del (n.1960+88del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011174T>CCA1181407809ABCA4c.5584+88A>G (n.5584+88A>G)
c.1960+88A>G (n.1960+88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011174T=CA1181407807ABCA4c.5584+88A= (n.5584+88A=)
c.1960+88A= (n.1960+88A=)
1g.94011175G>TCA2646646349ABCA4c.5584+87C>A (n.5584+87C>A)
c.1960+87C>A (n.1960+87C>A)
 gnomAD v4
1g.94011176C>ACA1181407813ABCA4c.5584+86G>T (n.5584+86G>T)
c.1960+86G>T (n.1960+86G>T)
 dbSNP
1g.94011176C=CA1181407812ABCA4c.5584+86G= (n.5584+86G=)
c.1960+86G= (n.1960+86G=)
1g.94011176C>TCA2646646351ABCA4c.5584+86G>A (n.5584+86G>A)
c.1960+86G>A (n.1960+86G>A)
 gnomAD v4
1g.94011176_94011177insATCA2646646353ABCA4c.5584+85_5584+86insAT (n.5584+85_5584+86insAT)
c.1960+85_1960+86insAT (n.1960+85_1960+86insAT)
 gnomAD v4
1g.94011177C>TCA2646646354ABCA4c.5584+85G>A (n.5584+85G>A)
c.1960+85G>A (n.1960+85G>A)
 gnomAD v4
1g.94011180A>CCA2646646355ABCA4c.5584+82T>G (n.5584+82T>G)
c.1960+82T>G (n.1960+82T>G)
 gnomAD v4
1g.94011180A>GCA2574437911ABCA4c.5584+82T>C (n.5584+82T>C)
c.1960+82T>C (n.1960+82T>C)
1g.94011181G>ACA1004547871ABCA4c.5584+81C>T (n.5584+81C>T)
c.1960+81C>T (n.1960+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011181G=CA1181407815ABCA4c.5584+81C= (n.5584+81C=)
c.1960+81C= (n.1960+81C=)
1g.94011181_94011254delCA2646646356ABCA4c.5584+8_5584+81del (n.5584+8_5584+81del)
c.1960+8_1960+81del (n.1960+8_1960+81del)
 gnomAD v4
1g.94011182T>CCA740506566ABCA4c.5584+80A>G (n.5584+80A>G)
c.1960+80A>G (n.1960+80A>G)
 dbSNP
1g.94011182T=CA1181407816ABCA4c.5584+80A= (n.5584+80A=)
c.1960+80A= (n.1960+80A=)
1g.94011186A>GCA2646646357ABCA4c.5584+76T>C (n.5584+76T>C)
c.1960+76T>C (n.1960+76T>C)
 gnomAD v4
1g.94011186A>TCA2646646358ABCA4c.5584+76T>A (n.5584+76T>A)
c.1960+76T>A (n.1960+76T>A)
 gnomAD v4
1g.94011188G>CCA2646646359ABCA4c.5584+74C>G (n.5584+74C>G)
c.1960+74C>G (n.1960+74C>G)
 gnomAD v4
1g.94011189C>TCA2744614490ABCA4c.5584+73G>A (n.5584+73G>A)
c.1960+73G>A (n.1960+73G>A)
1g.94011191G>TCA2574437912ABCA4c.5584+71C>A (n.5584+71C>A)
c.1960+71C>A (n.1960+71C>A)
 gnomAD v4
1g.94011192G>ACA524697351ABCA4c.5584+70C>T (n.5584+70C>T)
c.1960+70C>T (n.1960+70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011192G=CA1181407819ABCA4c.5584+70C= (n.5584+70C=)
c.1960+70C= (n.1960+70C=)
1g.94011193_94011194insCCA645705926ABCA4c.5584+68_5584+69insG (n.5584+68_5584+69insG)
c.1960+68_1960+69insG (n.1960+68_1960+69insG)
 COSMIC
1g.94011194G>ACA2646646364ABCA4c.5584+68C>T (n.5584+68C>T)
c.1960+68C>T (n.1960+68C>T)
 gnomAD v4
1g.94011194G>CCA2522627566ABCA4c.5584+68C>G (n.5584+68C>G)
c.1960+68C>G (n.1960+68C>G)
 gnomAD v4
1g.94011194G>TCA2646646366ABCA4c.5584+68C>A (n.5584+68C>A)
c.1960+68C>A (n.1960+68C>A)
 gnomAD v4
1g.94011194_94011195delinsGCCA1181407821ABCA4c.5584+67_5584+68delinsGC (n.5584+67_5584+68delinsGC)
c.1960+67_1960+68delinsGC (n.1960+67_1960+68delinsGC)
1g.94011195C=CA1181407825ABCA4c.5584+67G= (n.5584+67G=)
c.1960+67G= (n.1960+67G=)
1g.94011195C>TCA1004547884ABCA4c.5584+67G>A (n.5584+67G>A)
c.1960+67G>A (n.1960+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201dupCA26838170ABCA4c.5584+67dup (n.5584+67dup)
c.1960+67dup (n.1960+67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011200_94011201dupCA2646646368ABCA4c.5584+66_5584+67dup (n.5584+66_5584+67dup)
c.1960+66_1960+67dup (n.1960+66_1960+67dup)
 gnomAD v4
1g.94011201delCA645705927ABCA4c.5584+67del (n.5584+67del)
c.1960+67del (n.1960+67del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.94011196C=CA1181407826ABCA4c.5584+66G= (n.5584+66G=)
c.1960+66G= (n.1960+66G=)
1g.94011196C>GCA740506567ABCA4c.5584+66G>C (n.5584+66G>C)
c.1960+66G>C (n.1960+66G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011196C>TCA740506568ABCA4c.5584+66G>A (n.5584+66G>A)
c.1960+66G>A (n.1960+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011197C>ACA2646646369ABCA4c.5584+65G>T (n.5584+65G>T)
c.1960+65G>T (n.1960+65G>T)
 gnomAD v4
1g.94011197C=CA1181407828ABCA4c.5584+65G= (n.5584+65G=)
c.1960+65G= (n.1960+65G=)
1g.94011197C>TCA740506569ABCA4c.5584+65G>A (n.5584+65G>A)
c.1960+65G>A (n.1960+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011198C=CA1181407829ABCA4c.5584+64G= (n.5584+64G=)
c.1960+64G= (n.1960+64G=)
1g.94011198C>TCA26838173ABCA4c.5584+64G>A (n.5584+64G>A)
c.1960+64G>A (n.1960+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011199C>GCA2574437913ABCA4c.5584+63G>C (n.5584+63G>C)
c.1960+63G>C (n.1960+63G>C)
 gnomAD v4
1g.94011199C>TCA2646646372ABCA4c.5584+63G>A (n.5584+63G>A)
c.1960+63G>A (n.1960+63G>A)
 gnomAD v4
1g.94011200C>TCA2646646374ABCA4c.5584+62G>A (n.5584+62G>A)
c.1960+62G>A (n.1960+62G>A)
 gnomAD v4
1g.94011201C=CA1181407833ABCA4c.5584+61G= (n.5584+61G=)
c.1960+61G= (n.1960+61G=)
1g.94011201C>GCA740506570ABCA4c.5584+61G>C (n.5584+61G>C)
c.1960+61G>C (n.1960+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201C>TCA26838177ABCA4c.5584+61G>A (n.5584+61G>A)
c.1960+61G>A (n.1960+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011201_94011202delinsCGCA1181407835ABCA4c.5584+60_5584+61delinsCG (n.5584+60_5584+61delinsCG)
c.1960+60_1960+61delinsCG (n.1960+60_1960+61delinsCG)
1g.94011202G>ACA26838180ABCA4c.5584+60C>T (n.5584+60C>T)
c.1960+60C>T (n.1960+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011202G>CCA2646646379ABCA4c.5584+60C>G (n.5584+60C>G)
c.1960+60C>G (n.1960+60C>G)
 gnomAD v4
1g.94011202G=CA1181407837ABCA4c.5584+60C= (n.5584+60C=)
c.1960+60C= (n.1960+60C=)
1g.94011203dupCA2646646378ABCA4c.5584+60dup (n.5584+60dup)
c.1960+60dup (n.1960+60dup)
 gnomAD v4
1g.94011203delCA524697352ABCA4c.5584+60del (n.5584+60del)
c.1960+60del (n.1960+60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011204T>GCA2646646380ABCA4c.5584+58A>C (n.5584+58A>C)
c.1960+58A>C (n.1960+58A>C)
 gnomAD v4
1g.94011207C>ACA26838183ABCA4c.5584+55G>T (n.5584+55G>T)
c.1960+55G>T (n.1960+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011207C=CA1145879773ABCA4c.5584+55G= (n.5584+55G=)
c.1960+55G= (n.1960+55G=)
1g.94011207C>GCA1181407841ABCA4c.5584+55G>C (n.5584+55G>C)
c.1960+55G>C (n.1960+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94011207C>TCA740506571ABCA4c.5584+55G>A (n.5584+55G>A)
c.1960+55G>A (n.1960+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011208C=CA1181407842ABCA4c.5584+54G= (n.5584+54G=)
c.1960+54G= (n.1960+54G=)
1g.94011208C>TCA1004547906ABCA4c.5584+54G>A (n.5584+54G>A)
c.1960+54G>A (n.1960+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94011209C>TCA2574437914ABCA4c.5584+53G>A (n.5584+53G>A)
c.1960+53G>A (n.1960+53G>A)
1g.94011211C=CA1148421207ABCA4c.5584+51G= (n.5584+51G=)
c.1960+51G= (n.1960+51G=)
1g.94011211C>TCA957211ABCA4c.5584+51G>A (n.5584+51G>A)
c.1960+51G>A (n.1960+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched