Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94008118T>C | CA1004546480 | ABCA4 | c.5898+117A>G (n.5898+117A>G) n.314+117A>G c.2274+117A>G (n.2274+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008118T>G | CA2646646302 | ABCA4 | c.5898+117A>C (n.5898+117A>C) n.314+117A>C c.2274+117A>C (n.2274+117A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008118T= | CA1181403188 | ABCA4 | c.5898+117A= (n.5898+117A=) n.314+117A= c.2274+117A= (n.2274+117A=) | |
1 | g.94008119G>A | CA1181403190 | ABCA4 | c.5898+116C>T (n.5898+116C>T) n.314+116C>T c.2274+116C>T (n.2274+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008119G= | CA1181403189 | ABCA4 | c.5898+116C= (n.5898+116C=) n.314+116C= c.2274+116C= (n.2274+116C=) | |
1 | g.94008119G>T | CA2646646303 | ABCA4 | c.5898+116C>A (n.5898+116C>A) n.314+116C>A c.2274+116C>A (n.2274+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008120T>A | CA1004546524 | ABCA4 | c.5898+115A>T (n.5898+115A>T) n.314+115A>T c.2274+115A>T (n.2274+115A>T) | dbSNP |
1 | g.94008120T>C | CA26836958 | ABCA4 | c.5898+115A>G (n.5898+115A>G) n.314+115A>G c.2274+115A>G (n.2274+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008120T= | CA1181403192 | ABCA4 | c.5898+115A= (n.5898+115A=) n.314+115A= c.2274+115A= (n.2274+115A=) | |
1 | g.94008121G>A | CA2646646304 | ABCA4 | c.5898+114C>T (n.5898+114C>T) n.314+114C>T c.2274+114C>T (n.2274+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008121G>T | CA2646646305 | ABCA4 | c.5898+114C>A (n.5898+114C>A) n.314+114C>A c.2274+114C>A (n.2274+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008122A>G | CA2646646307 | ABCA4 | c.5898+113T>C (n.5898+113T>C) n.314+113T>C c.2274+113T>C (n.2274+113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008123C>A | CA2646646308 | ABCA4 | c.5898+112G>T (n.5898+112G>T) n.314+112G>T c.2274+112G>T (n.2274+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008125T>G | CA26836961 | ABCA4 | c.5898+110A>C (n.5898+110A>C) n.314+110A>C c.2274+110A>C (n.2274+110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008125T= | CA1181403196 | ABCA4 | c.5898+110A= (n.5898+110A=) n.314+110A= c.2274+110A= (n.2274+110A=) | |
1 | g.94008126G>A | CA2646646310 | ABCA4 | c.5898+109C>T (n.5898+109C>T) n.314+109C>T c.2274+109C>T (n.2274+109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008126G>T | CA2646646311 | ABCA4 | c.5898+109C>A (n.5898+109C>A) n.314+109C>A c.2274+109C>A (n.2274+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008127C>A | CA2646646312 | ABCA4 | c.5898+108G>T (n.5898+108G>T) n.314+108G>T c.2274+108G>T (n.2274+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008128A>T | CA2573339418 | ABCA4 | c.5898+107T>A (n.5898+107T>A) n.314+107T>A c.2274+107T>A (n.2274+107T>A) | |
1 | g.94008129T>C | CA1004546531 | ABCA4 | c.5898+106A>G (n.5898+106A>G) n.314+106A>G c.2274+106A>G (n.2274+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008129T= | CA1181403199 | ABCA4 | c.5898+106A= (n.5898+106A=) n.314+106A= c.2274+106A= (n.2274+106A=) | |
1 | g.94008131A= | CA1181403201 | ABCA4 | c.5898+104T= (n.5898+104T=) n.314+104T= c.2274+104T= (n.2274+104T=) | |
1 | g.94008131A>G | CA26836963 | ABCA4 | c.5898+104T>C (n.5898+104T>C) n.314+104T>C c.2274+104T>C (n.2274+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008132T>C | CA2646646314 | ABCA4 | c.5898+103A>G (n.5898+103A>G) n.314+103A>G c.2274+103A>G (n.2274+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008133G>T | CA2646646316 | ABCA4 | c.5898+102C>A (n.5898+102C>A) n.314+102C>A c.2274+102C>A (n.2274+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008134G>A | CA2646646320 | ABCA4 | c.5898+101C>T (n.5898+101C>T) n.314+101C>T c.2274+101C>T (n.2274+101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008134G>T | CA2646646318 | ABCA4 | c.5898+101C>A (n.5898+101C>A) n.314+101C>A c.2274+101C>A (n.2274+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008135C>A | CA740505562 | ABCA4 | c.5898+100G>T (n.5898+100G>T) n.314+100G>T c.2274+100G>T (n.2274+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008135C= | CA1181403203 | ABCA4 | c.5898+100G= (n.5898+100G=) n.314+100G= c.2274+100G= (n.2274+100G=) | |
1 | g.94008136A>C | CA2573339419 | ABCA4 | c.5898+99T>G (n.5898+99T>G) n.314+99T>G c.2274+99T>G (n.2274+99T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008137T>G | CA2646646322 | ABCA4 | c.5898+98A>C (n.5898+98A>C) n.314+98A>C c.2274+98A>C (n.2274+98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008138T>C | CA2646646324 | ABCA4 | c.5898+97A>G (n.5898+97A>G) n.314+97A>G c.2274+97A>G (n.2274+97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008139A>T | CA2574438084 | ABCA4 | c.5898+96T>A (n.5898+96T>A) n.314+96T>A c.2274+96T>A (n.2274+96T>A) | |
1 | g.94008140T>G | CA2744614800 | ABCA4 | c.5898+95A>C (n.5898+95A>C) n.314+95A>C c.2274+95A>C (n.2274+95A>C) | |
1 | g.94008141G>T | CA2574438085 | ABCA4 | c.5898+94C>A (n.5898+94C>A) n.314+94C>A c.2274+94C>A (n.2274+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008143T>C | CA2646646326 | ABCA4 | c.5898+92A>G (n.5898+92A>G) n.314+92A>G c.2274+92A>G (n.2274+92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008145C>G | CA2646646327 | ABCA4 | c.5898+90G>C (n.5898+90G>C) n.314+90G>C c.2274+90G>C (n.2274+90G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008147A>C | CA2840655903 | ABCA4 | c.5898+88T>G (n.5898+88T>G) n.314+88T>G c.2274+88T>G (n.2274+88T>G) | |
1 | g.94008147A>G | CA2646646329 | ABCA4 | c.5898+88T>C (n.5898+88T>C) n.314+88T>C c.2274+88T>C (n.2274+88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008147A>T | CA2574438086 | ABCA4 | c.5898+88T>A (n.5898+88T>A) n.314+88T>A c.2274+88T>A (n.2274+88T>A) | |
1 | g.94008148T>C | CA26836967 | ABCA4 | c.5898+87A>G (n.5898+87A>G) n.314+87A>G c.2274+87A>G (n.2274+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008148T= | CA1141514946 | ABCA4 | c.5898+87A= (n.5898+87A=) n.314+87A= c.2274+87A= (n.2274+87A=) | |
1 | g.94008149T>C | CA2744614802 | ABCA4 | c.5898+86A>G (n.5898+86A>G) n.314+86A>G c.2274+86A>G (n.2274+86A>G) | |
1 | g.94008150G>A | CA1181403207 | ABCA4 | c.5898+85C>T (n.5898+85C>T) n.314+85C>T c.2274+85C>T (n.2274+85C>T) | dbSNP |
1 | g.94008150G= | CA1181403206 | ABCA4 | c.5898+85C= (n.5898+85C=) n.314+85C= c.2274+85C= (n.2274+85C=) | |
1 | g.94008150G>T | CA2646646332 | ABCA4 | c.5898+85C>A (n.5898+85C>A) n.314+85C>A c.2274+85C>A (n.2274+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008151A= | CA1181403209 | ABCA4 | c.5898+84T= (n.5898+84T=) n.314+84T= c.2274+84T= (n.2274+84T=) | |
1 | g.94008151A>G | CA26836970 | ABCA4 | c.5898+84T>C (n.5898+84T>C) n.314+84T>C c.2274+84T>C (n.2274+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008152A= | CA1181403211 | ABCA4 | c.5898+83T= (n.5898+83T=) n.314+83T= c.2274+83T= (n.2274+83T=) | |
1 | g.94008152A>G | CA740505564 | ABCA4 | c.5898+83T>C (n.5898+83T>C) n.314+83T>C c.2274+83T>C (n.2274+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008154A>G | CA2646646333 | ABCA4 | c.5898+81T>C (n.5898+81T>C) n.314+81T>C c.2274+81T>C (n.2274+81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008155G>A | CA26836973 | ABCA4 | c.5898+80C>T (n.5898+80C>T) n.314+80C>T c.2274+80C>T (n.2274+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008155G= | CA1181403214 | ABCA4 | c.5898+80C= (n.5898+80C=) n.314+80C= c.2274+80C= (n.2274+80C=) | |
1 | g.94008155G>T | CA2574438087 | ABCA4 | c.5898+80C>A (n.5898+80C>A) n.314+80C>A c.2274+80C>A (n.2274+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008158C>G | CA2646646335 | ABCA4 | c.5898+77G>C (n.5898+77G>C) n.314+77G>C c.2274+77G>C (n.2274+77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008159T>C | CA2574438088 | ABCA4 | c.5898+76A>G (n.5898+76A>G) n.314+76A>G c.2274+76A>G (n.2274+76A>G) | |
1 | g.94008160G>C | CA2646646336 | ABCA4 | c.5898+75C>G (n.5898+75C>G) n.314+75C>G c.2274+75C>G (n.2274+75C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008160G>T | CA2574438089 | ABCA4 | c.5898+75C>A (n.5898+75C>A) n.314+75C>A c.2274+75C>A (n.2274+75C>A) | |
1 | g.94008161C>A | CA740505569 | ABCA4 | c.5898+74G>T (n.5898+74G>T) n.314+74G>T c.2274+74G>T (n.2274+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008161C= | CA1181403216 | ABCA4 | c.5898+74G= (n.5898+74G=) n.314+74G= c.2274+74G= (n.2274+74G=) | |
1 | g.94008164T>G | CA2646646338 | ABCA4 | c.5898+71A>C (n.5898+71A>C) n.314+71A>C c.2274+71A>C (n.2274+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008165A>C | CA2744614803 | ABCA4 | c.5898+70T>G (n.5898+70T>G) n.314+70T>G c.2274+70T>G (n.2274+70T>G) | |
1 | g.94008165A>G | CA2646646339 | ABCA4 | c.5898+70T>C (n.5898+70T>C) n.314+70T>C c.2274+70T>C (n.2274+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008166T>A | CA2573339421 | ABCA4 | c.5898+69A>T (n.5898+69A>T) n.314+69A>T c.2274+69A>T (n.2274+69A>T) | |
1 | g.94008166T>G | CA2646646340 | ABCA4 | c.5898+69A>C (n.5898+69A>C) n.314+69A>C c.2274+69A>C (n.2274+69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008167G>A | CA2574438091 | ABCA4 | c.5898+68C>T (n.5898+68C>T) n.314+68C>T c.2274+68C>T (n.2274+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008167G>T | CA2574438092 | ABCA4 | c.5898+68C>A (n.5898+68C>A) n.314+68C>A c.2274+68C>A (n.2274+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008170del | CA2574438090 | ABCA4 | c.5898+68del (n.5898+68del) n.314+68del c.2274+68del (n.2274+68del) | |
1 | g.94008168G>A | CA740505571 | ABCA4 | c.5898+67C>T (n.5898+67C>T) n.314+67C>T c.2274+67C>T (n.2274+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008168G= | CA1181403218 | ABCA4 | c.5898+67C= (n.5898+67C=) n.314+67C= c.2274+67C= (n.2274+67C=) | |
1 | g.94008168G>T | CA2574438093 | ABCA4 | c.5898+67C>A (n.5898+67C>A) n.314+67C>A c.2274+67C>A (n.2274+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008169G>C | CA913291630 | ABCA4 | c.5898+66C>G (n.5898+66C>G) n.314+66C>G c.2274+66C>G (n.2274+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008169G= | CA1181403219 | ABCA4 | c.5898+66C= (n.5898+66C=) n.314+66C= c.2274+66C= (n.2274+66C=) | |
1 | g.94008170G>T | CA2574438095 | ABCA4 | c.5898+65C>A (n.5898+65C>A) n.314+65C>A c.2274+65C>A (n.2274+65C>A) | |
1 | g.94008171A>G | CA2574438096 | ABCA4 | c.5898+64T>C (n.5898+64T>C) n.314+64T>C c.2274+64T>C (n.2274+64T>C) | |
1 | g.94008172G>T | CA2646646343 | ABCA4 | c.5898+63C>A (n.5898+63C>A) n.314+63C>A c.2274+63C>A (n.2274+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008173G>A | CA2839066767 | ABCA4 | c.5898+62C>T (n.5898+62C>T) n.314+62C>T c.2274+62C>T (n.2274+62C>T) | |
1 | g.94008173G>C | CA2574438097 | ABCA4 | c.5898+62C>G (n.5898+62C>G) n.314+62C>G c.2274+62C>G (n.2274+62C>G) | |
1 | g.94008175G>C | CA1181403229 | ABCA4 | c.5898+60C>G (n.5898+60C>G) n.314+60C>G c.2274+60C>G (n.2274+60C>G) | dbSNP |
1 | g.94008175G= | CA1181403221 | ABCA4 | c.5898+60C= (n.5898+60C=) n.314+60C= c.2274+60C= (n.2274+60C=) | |
1 | g.94008176A= | CA1181403240 | ABCA4 | c.5898+59T= (n.5898+59T=) n.314+59T= c.2274+59T= (n.2274+59T=) | |
1 | g.94008176A>G | CA26836976 | ABCA4 | c.5898+59T>C (n.5898+59T>C) n.314+59T>C c.2274+59T>C (n.2274+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008177G>A | CA2574438098 | ABCA4 | c.5898+58C>T (n.5898+58C>T) n.314+58C>T c.2274+58C>T (n.2274+58C>T) | |
1 | g.94008177G>C | CA524383204 | ABCA4 | c.5898+58C>G (n.5898+58C>G) n.314+58C>G c.2274+58C>G (n.2274+58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008177G= | CA1181403242 | ABCA4 | c.5898+58C= (n.5898+58C=) n.314+58C= c.2274+58C= (n.2274+58C=) | |
1 | g.94008178G>T | CA2646646346 | ABCA4 | c.5898+57C>A (n.5898+57C>A) n.314+57C>A c.2274+57C>A (n.2274+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008179C>G | CA2574438099 | ABCA4 | c.5898+56G>C (n.5898+56G>C) n.314+56G>C c.2274+56G>C (n.2274+56G>C) | |
1 | g.94008180A>G | CA2574438100 | ABCA4 | c.5898+55T>C (n.5898+55T>C) n.314+55T>C c.2274+55T>C (n.2274+55T>C) | |
1 | g.94008181G>A | CA645705761 | ABCA4 | c.5898+54C>T (n.5898+54C>T) n.314+54C>T c.2274+54C>T (n.2274+54C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94008181G>T | CA2574438101 | ABCA4 | c.5898+54C>A (n.5898+54C>A) n.314+54C>A c.2274+54C>A (n.2274+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008182G>A | CA740505576 | ABCA4 | c.5898+53C>T (n.5898+53C>T) n.314+53C>T c.2274+53C>T (n.2274+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008182G>C | CA1004546537 | ABCA4 | c.5898+53C>G (n.5898+53C>G) n.314+53C>G c.2274+53C>G (n.2274+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008182G= | CA1181403244 | ABCA4 | c.5898+53C= (n.5898+53C=) n.314+53C= c.2274+53C= (n.2274+53C=) | |
1 | g.94008183C>A | CA26836979 | ABCA4 | c.5898+52G>T (n.5898+52G>T) n.314+52G>T c.2274+52G>T (n.2274+52G>T) | dbSNP |
1 | g.94008183C= | CA1181403247 | ABCA4 | c.5898+52G= (n.5898+52G=) n.314+52G= c.2274+52G= (n.2274+52G=) | |
1 | g.94008185C>A | CA957075 | ABCA4 | c.5898+50G>T (n.5898+50G>T) n.314+50G>T c.2274+50G>T (n.2274+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94008185C= | CA1181403250 | ABCA4 | c.5898+50G= (n.5898+50G=) n.314+50G= c.2274+50G= (n.2274+50G=) | |
1 | g.94008185C>G | CA2646646348 | ABCA4 | c.5898+50G>C (n.5898+50G>C) n.314+50G>C c.2274+50G>C (n.2274+50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008185C>T | CA1181403248 | ABCA4 | c.5898+50G>A (n.5898+50G>A) n.314+50G>A c.2274+50G>A (n.2274+50G>A) | dbSNP |
1 | g.94008187A>C | CA2646646350 | ABCA4 | c.5898+48T>G (n.5898+48T>G) n.314+48T>G c.2274+48T>G (n.2274+48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008189A>G | CA2573339422 | ABCA4 | c.5898+46T>C (n.5898+46T>C) n.314+46T>C c.2274+46T>C (n.2274+46T>C) | |
1 | g.94008190G>A | CA524383205 | ABCA4 | c.5898+45C>T (n.5898+45C>T) n.314+45C>T c.2274+45C>T (n.2274+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94008190G= | CA1181403251 | ABCA4 | c.5898+45C= (n.5898+45C=) n.314+45C= c.2274+45C= (n.2274+45C=) | |
1 | g.94008190G>T | CA2646646352 | ABCA4 | c.5898+45C>A (n.5898+45C>A) n.314+45C>A c.2274+45C>A (n.2274+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008194A= | CA1181403252 | ABCA4 | c.5898+41T= (n.5898+41T=) n.314+41T= c.2274+41T= (n.2274+41T=) | |
1 | g.94008194A>G | CA524383206 | ABCA4 | c.5898+41T>C (n.5898+41T>C) n.314+41T>C c.2274+41T>C (n.2274+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94008195T>C | CA957076 | ABCA4 | c.5898+40A>G (n.5898+40A>G) n.314+40A>G c.2274+40A>G (n.2274+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94008195T= | CA1181403253 | ABCA4 | c.5898+40A= (n.5898+40A=) n.314+40A= c.2274+40A= (n.2274+40A=) | |
1 | g.94008196G>A | CA524383207 | ABCA4 | c.5898+39C>T (n.5898+39C>T) n.314+39C>T c.2274+39C>T (n.2274+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008196G= | CA1181403255 | ABCA4 | c.5898+39C= (n.5898+39C=) n.314+39C= c.2274+39C= (n.2274+39C=) | |
1 | g.94008196G>T | CA2574438104 | ABCA4 | c.5898+39C>A (n.5898+39C>A) n.314+39C>A c.2274+39C>A (n.2274+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008197T>C | CA524383208 | ABCA4 | c.5898+38A>G (n.5898+38A>G) n.314+38A>G c.2274+38A>G (n.2274+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94008197T= | CA1181403258 | ABCA4 | c.5898+38A= (n.5898+38A=) n.314+38A= c.2274+38A= (n.2274+38A=) | |
1 | g.94008199C= | CA1181403260 | ABCA4 | c.5898+36G= (n.5898+36G=) n.314+36G= c.2274+36G= (n.2274+36G=) | |
1 | g.94008199C>G | CA1181403261 | ABCA4 | c.5898+36G>C (n.5898+36G>C) n.314+36G>C c.2274+36G>C (n.2274+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008199C>T | CA957077 | ABCA4 | c.5898+36G>A (n.5898+36G>A) n.314+36G>A c.2274+36G>A (n.2274+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008200G>A | CA957078 | ABCA4 | c.5898+35C>T (n.5898+35C>T) n.314+35C>T c.2274+35C>T (n.2274+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008200G>C | CA2646646361 | ABCA4 | c.5898+35C>G (n.5898+35C>G) n.314+35C>G c.2274+35C>G (n.2274+35C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008200G= | CA1143899744 | ABCA4 | c.5898+35C= (n.5898+35C=) n.314+35C= c.2274+35C= (n.2274+35C=) | |
1 | g.94008200G>T | CA2646646360 | ABCA4 | c.5898+35C>A (n.5898+35C>A) n.314+35C>A c.2274+35C>A (n.2274+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008201G>C | CA524383209 | ABCA4 | c.5898+34C>G (n.5898+34C>G) n.314+34C>G c.2274+34C>G (n.2274+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008201G= | CA1181403265 | ABCA4 | c.5898+34C= (n.5898+34C=) n.314+34C= c.2274+34C= (n.2274+34C=) | |
1 | g.94008201G>T | CA2646646362 | ABCA4 | c.5898+34C>A (n.5898+34C>A) n.314+34C>A c.2274+34C>A (n.2274+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008203del | CA2574438106 | ABCA4 | c.5898+33del (n.5898+33del) n.314+33del c.2274+33del (n.2274+33del) | |
1 | g.94008204G>A | CA2744614810 | ABCA4 | c.5898+31C>T (n.5898+31C>T) n.314+31C>T c.2274+31C>T (n.2274+31C>T) | |
1 | g.94008204G>T | CA2646646363 | ABCA4 | c.5898+31C>A (n.5898+31C>A) n.314+31C>A c.2274+31C>A (n.2274+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008205C= | CA1181403266 | ABCA4 | c.5898+30G= (n.5898+30G=) n.314+30G= c.2274+30G= (n.2274+30G=) | |
1 | g.94008205C>G | CA524383210 | ABCA4 | c.5898+30G>C (n.5898+30G>C) n.314+30G>C c.2274+30G>C (n.2274+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008206C>A | CA2574438108 | ABCA4 | c.5898+29G>T (n.5898+29G>T) n.314+29G>T c.2274+29G>T (n.2274+29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008209del | CA2646646365 | ABCA4 | c.5898+28del (n.5898+28del) n.314+28del c.2274+28del (n.2274+28del) | gnomAD v4 |
1 | g.94008208T>A | CA957079 | ABCA4 | c.5898+27A>T (n.5898+27A>T) n.314+27A>T c.2274+27A>T (n.2274+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94008208T= | CA1181403267 | ABCA4 | c.5898+27A= (n.5898+27A=) n.314+27A= c.2274+27A= (n.2274+27A=) | |
1 | g.94008209_94008211delinsTCA | CA1181403269 | ABCA4 | c.5898+24_5898+26delinsTGA (n.5898+24_5898+26delinsTGA) n.314+24_314+26delinsTGA c.2274+24_2274+26delinsTGA (n.2274+24_2274+26delinsTGA) | |
1 | g.94008210C= | CA1181403271 | ABCA4 | c.5898+25G= (n.5898+25G=) n.314+25G= c.2274+25G= (n.2274+25G=) | |
1 | g.94008210C>T | CA2646646367 | ABCA4 | c.5898+25G>A (n.5898+25G>A) n.314+25G>A c.2274+25G>A (n.2274+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008213_94008214del | CA957080 | ABCA4 | c.5898+24_5898+25del (n.5898+24_5898+25del) n.314+24_314+25del c.2274+24_2274+25del (n.2274+24_2274+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008210_94008211insCA | CA26837000 | ABCA4 | c.5898+24_5898+25insTG (n.5898+24_5898+25insTG) n.314+24_314+25insTG c.2274+24_2274+25insTG (n.2274+24_2274+25insTG) | |
1 | g.94008211dup | CA957081 | ABCA4 | c.5898+24dup (n.5898+24dup) n.314+24dup c.2274+24dup (n.2274+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94008212C= | CA1144919697 | ABCA4 | c.5898+23G= (n.5898+23G=) n.314+23G= c.2274+23G= (n.2274+23G=) | |
1 | g.94008212C>T | CA957082 | ABCA4 | c.5898+23G>A (n.5898+23G>A) n.314+23G>A c.2274+23G>A (n.2274+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008214C= | CA1144074619 | ABCA4 | c.5898+21G= (n.5898+21G=) n.314+21G= c.2274+21G= (n.2274+21G=) | |
1 | g.94008214C>G | CA957084 | ABCA4 | c.5898+21G>C (n.5898+21G>C) n.314+21G>C c.2274+21G>C (n.2274+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94008214C>T | CA957083 | ABCA4 | c.5898+21G>A (n.5898+21G>A) n.314+21G>A c.2274+21G>A (n.2274+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008215G>A | CA957085 | ABCA4 | c.5898+20C>T (n.5898+20C>T) n.314+20C>T c.2274+20C>T (n.2274+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008215G= | CA1181403279 | ABCA4 | c.5898+20C= (n.5898+20C=) n.314+20C= c.2274+20C= (n.2274+20C=) | |
1 | g.94008215G>T | CA524383211 | ABCA4 | c.5898+20C>A (n.5898+20C>A) n.314+20C>A c.2274+20C>A (n.2274+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008216T>C | CA2504325191 | ABCA4 | c.5898+19A>G (n.5898+19A>G) n.314+19A>G c.2274+19A>G (n.2274+19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008217G>A | CA957086 | ABCA4 | c.5898+18C>T (n.5898+18C>T) n.314+18C>T c.2274+18C>T (n.2274+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008217G= | CA1181403282 | ABCA4 | c.5898+18C= (n.5898+18C=) n.314+18C= c.2274+18C= (n.2274+18C=) | |
1 | g.94008217G>T | CA2646646370 | ABCA4 | c.5898+18C>A (n.5898+18C>A) n.314+18C>A c.2274+18C>A (n.2274+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008218G>A | CA740505592 | ABCA4 | c.5898+17C>T (n.5898+17C>T) n.314+17C>T c.2274+17C>T (n.2274+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008218G= | CA1181403286 | ABCA4 | c.5898+17C= (n.5898+17C=) n.314+17C= c.2274+17C= (n.2274+17C=) | |
1 | g.94008218G>T | CA2646646371 | ABCA4 | c.5898+17C>A (n.5898+17C>A) n.314+17C>A c.2274+17C>A (n.2274+17C>A) | gnomAD v4 |