Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94007541_94007565delCA1004546214ABCA4c.6005+71_6005+95del (n.6005+71_6005+95del)
n.421+71_421+95del
n.119+71_119+95del
c.2381+71_2381+95del (n.2381+71_2381+95del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007557_94007559delCA2646646014ABCA4c.6005+75_6005+77del (n.6005+75_6005+77del)
n.421+75_421+77del
n.119+75_119+77del
c.2381+75_2381+77del (n.2381+75_2381+77del)
 gnomAD v4
1g.94007559_94007560delinsCTCA1181402692ABCA4c.6005+74_6005+75delinsAG (n.6005+74_6005+75delinsAG)
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1g.94007560delCA1181402693ABCA4c.6005+74del (n.6005+74del)
n.421+74del
n.119+74del
c.2381+74del (n.2381+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007561G>ACA2646646019ABCA4c.6005+73C>T (n.6005+73C>T)
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c.2381+73C>T (n.2381+73C>T)
 gnomAD v4
1g.94007561G>TCA2574438025ABCA4c.6005+73C>A (n.6005+73C>A)
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 gnomAD v4
1g.94007562_94007563delCA2646646020ABCA4c.6005+71_6005+72del (n.6005+71_6005+72del)
n.421+71_421+72del
n.119+71_119+72del
c.2381+71_2381+72del (n.2381+71_2381+72del)
 gnomAD v4
1g.94007563T>CCA2574438026ABCA4c.6005+71A>G (n.6005+71A>G)
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1g.94007563T>GCA2646646022ABCA4c.6005+71A>C (n.6005+71A>C)
n.421+71A>C
n.119+71A>C
c.2381+71A>C (n.2381+71A>C)
 gnomAD v4
1g.94007564G>ACA740505243ABCA4c.6005+70C>T (n.6005+70C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007564G=CA1181402694ABCA4c.6005+70C= (n.6005+70C=)
n.421+70C=
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1g.94007564G>TCA2646646023ABCA4c.6005+70C>A (n.6005+70C>A)
n.421+70C>A
n.119+70C>A
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 gnomAD v4
1g.94007565_94007570delCA2646646024ABCA4c.6005+64_6005+69del (n.6005+64_6005+69del)
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 gnomAD v4
1g.94007566T>CCA1181402697ABCA4c.6005+68A>G (n.6005+68A>G)
n.421+68A>G
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 dbSNP gnomAD v4
1g.94007566T=CA1181402696ABCA4c.6005+68A= (n.6005+68A=)
n.421+68A=
n.119+68A=
c.2381+68A= (n.2381+68A=)
1g.94007567C=CA1181402699ABCA4c.6005+67G= (n.6005+67G=)
n.421+67G=
n.119+67G=
c.2381+67G= (n.2381+67G=)
1g.94007567C>TCA1181402700ABCA4c.6005+67G>A (n.6005+67G>A)
n.421+67G>A
n.119+67G>A
c.2381+67G>A (n.2381+67G>A)
 dbSNP
1g.94007568A>TCA2744614480ABCA4c.6005+66T>A (n.6005+66T>A)
n.421+66T>A
n.119+66T>A
c.2381+66T>A (n.2381+66T>A)
1g.94007569C>GCA2744614482ABCA4c.6005+65G>C (n.6005+65G>C)
n.421+65G>C
n.119+65G>C
c.2381+65G>C (n.2381+65G>C)
1g.94007569C>TCA2646646027ABCA4c.6005+65G>A (n.6005+65G>A)
n.421+65G>A
n.119+65G>A
c.2381+65G>A (n.2381+65G>A)
 gnomAD v4
1g.94007570C>ACA2840655901ABCA4c.6005+64G>T (n.6005+64G>T)
n.421+64G>T
n.119+64G>T
c.2381+64G>T (n.2381+64G>T)
1g.94007570C>GCA2744614483ABCA4c.6005+64G>C (n.6005+64G>C)
n.421+64G>C
n.119+64G>C
c.2381+64G>C (n.2381+64G>C)
1g.94007570C>TCA2646646029ABCA4c.6005+64G>A (n.6005+64G>A)
n.421+64G>A
n.119+64G>A
c.2381+64G>A (n.2381+64G>A)
 gnomAD v4
1g.94007571C>ACA2574438030ABCA4c.6005+63G>T (n.6005+63G>T)
n.421+63G>T
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 gnomAD v4
1g.94007571C=CA1142511798ABCA4c.6005+63G= (n.6005+63G=)
n.421+63G=
n.119+63G=
c.2381+63G= (n.2381+63G=)
1g.94007571C>GCA26836696ABCA4c.6005+63G>C (n.6005+63G>C)
n.421+63G>C
n.119+63G>C
c.2381+63G>C (n.2381+63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007571C>TCA1181402702ABCA4c.6005+63G>A (n.6005+63G>A)
n.421+63G>A
n.119+63G>A
c.2381+63G>A (n.2381+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94007572T>GCA1181402704ABCA4c.6005+62A>C (n.6005+62A>C)
n.421+62A>C
n.119+62A>C
c.2381+62A>C (n.2381+62A>C)
 dbSNP
1g.94007572T=CA1181402703ABCA4c.6005+62A= (n.6005+62A=)
n.421+62A=
n.119+62A=
c.2381+62A= (n.2381+62A=)
1g.94007574C=CA1181402707ABCA4c.6005+60G= (n.6005+60G=)
n.421+60G=
n.119+60G=
c.2381+60G= (n.2381+60G=)
1g.94007574C>TCA524383087ABCA4c.6005+60G>A (n.6005+60G>A)
n.421+60G>A
n.119+60G>A
c.2381+60G>A (n.2381+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007575C=CA1181402708ABCA4c.6005+59G= (n.6005+59G=)
n.421+59G=
n.119+59G=
c.2381+59G= (n.2381+59G=)
1g.94007575C>TCA26836702ABCA4c.6005+59G>A (n.6005+59G>A)
n.421+59G>A
n.119+59G>A
c.2381+59G>A (n.2381+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007577A=CA1181402711ABCA4c.6005+57T= (n.6005+57T=)
n.421+57T=
n.119+57T=
c.2381+57T= (n.2381+57T=)
1g.94007577A>GCA1181402712ABCA4c.6005+57T>C (n.6005+57T>C)
n.421+57T>C
n.119+57T>C
c.2381+57T>C (n.2381+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94007577_94007580delinsATTCCA1181402710ABCA4c.6005+54_6005+57delinsGAAT (n.6005+54_6005+57delinsGAAT)
n.421+54_421+57delinsGAAT
n.119+54_119+57delinsGAAT
c.2381+54_2381+57delinsGAAT (n.2381+54_2381+57delinsGAAT)
1g.94007578T>GCA2574438037ABCA4c.6005+56A>C (n.6005+56A>C)
n.421+56A>C
n.119+56A>C
c.2381+56A>C (n.2381+56A>C)
1g.94007579delCA2574438036ABCA4c.6005+56del (n.6005+56del)
n.421+56del
n.119+56del
c.2381+56del (n.2381+56del)
1g.94007578_94007584delinsTTCTTCTCA1149104042ABCA4c.6005+50_6005+56delinsAGAAGAA (n.6005+50_6005+56delinsAGAAGAA)
n.421+50_421+56delinsAGAAGAA
n.119+50_119+56delinsAGAAGAA
c.2381+50_2381+56delinsAGAAGAA (n.2381+50_2381+56delinsAGAAGAA)
1g.94007582_94007584delCA26836705ABCA4c.6005+54_6005+56del (n.6005+54_6005+56del)
n.421+54_421+56del
n.119+54_119+56del
c.2381+54_2381+56del (n.2381+54_2381+56del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94007581T>CCA2574438040ABCA4c.6005+53A>G (n.6005+53A>G)
n.421+53A>G
n.119+53A>G
c.2381+53A>G (n.2381+53A>G)
 gnomAD v4
1g.94007582delCA2574438039ABCA4c.6005+53del (n.6005+53del)
n.421+53del
n.119+53del
c.2381+53del (n.2381+53del)
1g.94007582T>CCA2646646032ABCA4c.6005+52A>G (n.6005+52A>G)
n.421+52A>G
n.119+52A>G
c.2381+52A>G (n.2381+52A>G)
 gnomAD v4
1g.94007582T>GCA740505251ABCA4c.6005+52A>C (n.6005+52A>C)
n.421+52A>C
n.119+52A>C
c.2381+52A>C (n.2381+52A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94007582T=CA1181402714ABCA4c.6005+52A= (n.6005+52A=)
n.421+52A=
n.119+52A=
c.2381+52A= (n.2381+52A=)
1g.94007583C>TCA2646646034ABCA4c.6005+51G>A (n.6005+51G>A)
n.421+51G>A
n.119+51G>A
c.2381+51G>A (n.2381+51G>A)
 gnomAD v4
1g.94007587C>ACA1181402717ABCA4c.6005+47G>T (n.6005+47G>T)
n.421+47G>T
n.119+47G>T
c.2381+47G>T (n.2381+47G>T)
 dbSNP
1g.94007587C=CA1181402718ABCA4c.6005+47G= (n.6005+47G=)
n.421+47G=
n.119+47G=
c.2381+47G= (n.2381+47G=)
1g.94007587C>TCA2646646035ABCA4c.6005+47G>A (n.6005+47G>A)
n.421+47G>A
n.119+47G>A
c.2381+47G>A (n.2381+47G>A)
 gnomAD v4
1g.94007588A>CCA2646646036ABCA4c.6005+46T>G (n.6005+46T>G)
n.421+46T>G
n.119+46T>G
c.2381+46T>G (n.2381+46T>G)
 gnomAD v4
1g.94007588A>GCA2574438041ABCA4c.6005+46T>C (n.6005+46T>C)
n.421+46T>C
n.119+46T>C
c.2381+46T>C (n.2381+46T>C)
1g.94007589G>TCA2574438042ABCA4c.6005+45C>A (n.6005+45C>A)
n.421+45C>A
n.119+45C>A
c.2381+45C>A (n.2381+45C>A)
 gnomAD v4
1g.94007590G>TCA2574438043ABCA4c.6005+44C>A (n.6005+44C>A)
n.421+44C>A
n.119+44C>A
c.2381+44C>A (n.2381+44C>A)
 gnomAD v4
1g.94007591A>TCA1004546233ABCA4c.6005+43T>A (n.6005+43T>A)
n.421+43T>A
n.119+43T>A
c.2381+43T>A (n.2381+43T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007592C>ACA2574438045ABCA4c.6005+42G>T (n.6005+42G>T)
n.421+42G>T
n.119+42G>T
c.2381+42G>T (n.2381+42G>T)
1g.94007592C>GCA2646646038ABCA4c.6005+42G>C (n.6005+42G>C)
n.421+42G>C
n.119+42G>C
c.2381+42G>C (n.2381+42G>C)
 gnomAD v4
1g.94007593C>ACA957050ABCA4c.6005+41G>T (n.6005+41G>T)
n.421+41G>T
n.119+41G>T
c.2381+41G>T (n.2381+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007593C=CA1145278979ABCA4c.6005+41G= (n.6005+41G=)
n.421+41G=
n.119+41G=
c.2381+41G= (n.2381+41G=)
1g.94007593C>TCA418813813ABCA4c.6005+41G>A (n.6005+41G>A)
n.421+41G>A
n.119+41G>A
c.2381+41G>A (n.2381+41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007595G>TCA2646646040ABCA4c.6005+39C>A (n.6005+39C>A)
n.421+39C>A
n.119+39C>A
c.2381+39C>A (n.2381+39C>A)
 gnomAD v4
1g.94007596T>GCA2646646041ABCA4c.6005+38A>C (n.6005+38A>C)
n.421+38A>C
n.119+38A>C
c.2381+38A>C (n.2381+38A>C)
 gnomAD v4
1g.94007597G>CCA26836712ABCA4c.6005+37C>G (n.6005+37C>G)
n.421+37C>G
n.119+37C>G
c.2381+37C>G (n.2381+37C>G)
 dbSNP
1g.94007597G=CA1141301735ABCA4c.6005+37C= (n.6005+37C=)
n.421+37C=
n.119+37C=
c.2381+37C= (n.2381+37C=)
1g.94007597G>TCA2646646043ABCA4c.6005+37C>A (n.6005+37C>A)
n.421+37C>A
n.119+37C>A
c.2381+37C>A (n.2381+37C>A)
 gnomAD v4
1g.94007599G>ACA524383088ABCA4c.6005+35C>T (n.6005+35C>T)
n.421+35C>T
n.119+35C>T
c.2381+35C>T (n.2381+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007599G>CCA26836714ABCA4c.6005+35C>G (n.6005+35C>G)
n.421+35C>G
n.119+35C>G
c.2381+35C>G (n.2381+35C>G)
 dbSNP
1g.94007599G=CA1181402722ABCA4c.6005+35C= (n.6005+35C=)
n.421+35C=
n.119+35C=
c.2381+35C= (n.2381+35C=)
1g.94007599G>TCA2574438046ABCA4c.6005+35C>A (n.6005+35C>A)
n.421+35C>A
n.119+35C>A
c.2381+35C>A (n.2381+35C>A)
1g.94007601G>ACA2574438047ABCA4c.6005+33C>T (n.6005+33C>T)
n.421+33C>T
n.119+33C>T
c.2381+33C>T (n.2381+33C>T)
1g.94007601G>CCA2646646046ABCA4c.6005+33C>G (n.6005+33C>G)
n.421+33C>G
n.119+33C>G
c.2381+33C>G (n.2381+33C>G)
 gnomAD v4
1g.94007603C>TCA2744614491ABCA4c.6005+31G>A (n.6005+31G>A)
n.421+31G>A
n.119+31G>A
c.2381+31G>A (n.2381+31G>A)
1g.94007606C>ACA524383089ABCA4c.6005+28G>T (n.6005+28G>T)
n.421+28G>T
n.119+28G>T
c.2381+28G>T (n.2381+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94007606C=CA1181402725ABCA4c.6005+28G= (n.6005+28G=)
n.421+28G=
n.119+28G=
c.2381+28G= (n.2381+28G=)
1g.94007606C>TCA524383090ABCA4c.6005+28G>A (n.6005+28G>A)
n.421+28G>A
n.119+28G>A
c.2381+28G>A (n.2381+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007607C=CA1181402727ABCA4c.6005+27G= (n.6005+27G=)
n.421+27G=
n.119+27G=
c.2381+27G= (n.2381+27G=)
1g.94007607C>GCA1181402728ABCA4c.6005+27G>C (n.6005+27G>C)
n.421+27G>C
n.119+27G>C
c.2381+27G>C (n.2381+27G>C)
 dbSNP
1g.94007608T>CCA2646646048ABCA4c.6005+26A>G (n.6005+26A>G)
n.421+26A>G
n.119+26A>G
c.2381+26A>G (n.2381+26A>G)
 gnomAD v4
1g.94007609G>ACA2646646050ABCA4c.6005+25C>T (n.6005+25C>T)
n.421+25C>T
n.119+25C>T
c.2381+25C>T (n.2381+25C>T)
 gnomAD v4
1g.94007610A>GCA2574438050ABCA4c.6005+24T>C (n.6005+24T>C)
n.421+24T>C
n.119+24T>C
c.2381+24T>C (n.2381+24T>C)
1g.94007611G>TCA2646646052ABCA4c.6005+23C>A (n.6005+23C>A)
n.421+23C>A
n.119+23C>A
c.2381+23C>A (n.2381+23C>A)
 gnomAD v4
1g.94007613C=CA1181402729ABCA4c.6005+21G= (n.6005+21G=)
n.421+21G=
n.119+21G=
c.2381+21G= (n.2381+21G=)
1g.94007613C>GCA524383091ABCA4c.6005+21G>C (n.6005+21G>C)
n.421+21G>C
n.119+21G>C
c.2381+21G>C (n.2381+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007614A>CCA2646646053ABCA4c.6005+20T>G (n.6005+20T>G)
n.421+20T>G
n.119+20T>G
c.2381+20T>G (n.2381+20T>G)
 gnomAD v4
1g.94007615G>ACA1181402731ABCA4c.6005+19C>T (n.6005+19C>T)
n.421+19C>T
n.119+19C>T
c.2381+19C>T (n.2381+19C>T)
 dbSNP
1g.94007615G=CA1181402730ABCA4c.6005+19C= (n.6005+19C=)
n.421+19C=
n.119+19C=
c.2381+19C= (n.2381+19C=)
1g.94007615G>TCA2646646054ABCA4c.6005+19C>A (n.6005+19C>A)
n.421+19C>A
n.119+19C>A
c.2381+19C>A (n.2381+19C>A)
 gnomAD v4
1g.94007616G>ACA957051ABCA4c.6005+18C>T (n.6005+18C>T)
n.421+18C>T
n.119+18C>T
c.2381+18C>T (n.2381+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007616G=CA1181402732ABCA4c.6005+18C= (n.6005+18C=)
n.421+18C=
n.119+18C=
c.2381+18C= (n.2381+18C=)
1g.94007617A>GCA2646646056ABCA4c.6005+17T>C (n.6005+17T>C)
n.421+17T>C
n.119+17T>C
c.2381+17T>C (n.2381+17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94007618G>ACA2646646058ABCA4c.6005+16C>T (n.6005+16C>T)
n.421+16C>T
n.119+16C>T
c.2381+16C>T (n.2381+16C>T)
 gnomAD v4
1g.94007618G>TCA2646646057ABCA4c.6005+16C>A (n.6005+16C>A)
n.421+16C>A
n.119+16C>A
c.2381+16C>A (n.2381+16C>A)
 gnomAD v4
1g.94007619G>ACA957052ABCA4c.6005+15C>T (n.6005+15C>T)
n.421+15C>T
n.119+15C>T
c.2381+15C>T (n.2381+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007619G=CA1181402735ABCA4c.6005+15C= (n.6005+15C=)
n.421+15C=
n.119+15C=
c.2381+15C= (n.2381+15C=)
1g.94007621G>ACA2646646059ABCA4c.6005+13C>T (n.6005+13C>T)
n.421+13C>T
n.119+13C>T
c.2381+13C>T (n.2381+13C>T)
 gnomAD v4
1g.94007621G>TCA2646646060ABCA4c.6005+13C>A (n.6005+13C>A)
n.421+13C>A
n.119+13C>A
c.2381+13C>A (n.2381+13C>A)
 gnomAD v4
1g.94007622C=CA1181402737ABCA4c.6005+12G= (n.6005+12G=)
n.421+12G=
n.119+12G=
c.2381+12G= (n.2381+12G=)
1g.94007622C>GCA524383093ABCA4c.6005+12G>C (n.6005+12G>C)
n.421+12G>C
n.119+12G>C
c.2381+12G>C (n.2381+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007622C>TCA2574438051ABCA4c.6005+12G>A (n.6005+12G>A)
n.421+12G>A
n.119+12G>A
c.2381+12G>A (n.2381+12G>A)
 gnomAD v4
1g.94007623delCA2646646062ABCA4c.6005+11del (n.6005+11del)
n.421+11del
n.119+11del
c.2381+11del (n.2381+11del)
 gnomAD v4
1g.94007623A=CA1181402738ABCA4c.6005+11T= (n.6005+11T=)
n.421+11T=
n.119+11T=
c.2381+11T= (n.2381+11T=)
1g.94007623A>GCA524383095ABCA4c.6005+11T>C (n.6005+11T>C)
n.421+11T>C
n.119+11T>C
c.2381+11T>C (n.2381+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94007624G>TCA2646646064ABCA4c.6005+10C>A (n.6005+10C>A)
n.421+10C>A
n.119+10C>A
c.2381+10C>A (n.2381+10C>A)
 gnomAD v4
1g.94007625G>TCA2646646065ABCA4c.6005+9C>A (n.6005+9C>A)
n.421+9C>A
n.119+9C>A
c.2381+9C>A (n.2381+9C>A)
 gnomAD v4
1g.94007626A>CCA2646646066ABCA4c.6005+8T>G (n.6005+8T>G)
n.421+8T>G
n.119+8T>G
c.2381+8T>G (n.2381+8T>G)
 gnomAD v4
1g.94007626A>TCA2574438052ABCA4c.6005+8T>A (n.6005+8T>A)
n.421+8T>A
n.119+8T>A
c.2381+8T>A (n.2381+8T>A)
1g.94007627T>CCA1181402741ABCA4c.6005+7A>G (n.6005+7A>G)
n.421+7A>G
n.119+7A>G
c.2381+7A>G (n.2381+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94007627T=CA1181402740ABCA4c.6005+7A= (n.6005+7A=)
n.421+7A=
n.119+7A=
c.2381+7A= (n.2381+7A=)
1g.94007628A=CA1148883818ABCA4c.6005+6T= (n.6005+6T=)
n.421+6T=
n.119+6T=
c.2381+6T= (n.2381+6T=)
1g.94007628A>GCA1004546245ABCA4c.6005+6T>C (n.6005+6T>C)
n.421+6T>C
n.119+6T>C
c.2381+6T>C (n.2381+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007628A>TCA957053ABCA4c.6005+6T>A (n.6005+6T>A)
n.421+6T>A
n.119+6T>A
c.2381+6T>A (n.2381+6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94007629C=CA1181402742ABCA4c.6005+5G= (n.6005+5G=)
n.421+5G=
n.119+5G=
c.2381+5G= (n.2381+5G=)
1g.94007629C>TCA740505260ABCA4c.6005+5G>A (n.6005+5G>A)
n.421+5G>A
n.119+5G>A
c.2381+5G>A (n.2381+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94007631C>ACA2646646067ABCA4c.6005+3G>T (n.6005+3G>T)
n.421+3G>T
n.119+3G>T
c.2381+3G>T (n.2381+3G>T)
 gnomAD v4
1g.94007632A=CA1181402746ABCA4c.6005+2T= (n.6005+2T=)
n.421+2T=
n.119+2T=
c.2381+2T= (n.2381+2T=)
1g.94007632A>CCA341279328ABCA4c.6005+2T>G (n.6005+2T>G)
n.421+2T>G
n.119+2T>G
c.2381+2T>G (n.2381+2T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94007632A>GCA341279329ABCA4c.6005+2T>C (n.6005+2T>C)
n.421+2T>C
n.119+2T>C
c.2381+2T>C (n.2381+2T>C)
 gnomAD v4
1g.94007632A>TCA341279331ABCA4c.6005+2T>A (n.6005+2T>A)
n.421+2T>A
n.119+2T>A
c.2381+2T>A (n.2381+2T>A)
1g.94007633C>ACA227363ABCA4c.6005+1G>T (n.6005+1G>T)
n.421+1G>T
n.119+1G>T
c.2381+1G>T (n.2381+1G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94007633C=CA1140726036ABCA4c.6005+1G= (n.6005+1G=)
n.421+1G=
n.119+1G=
c.2381+1G= (n.2381+1G=)
1g.94007633C>GCA341279334ABCA4c.6005+1G>C (n.6005+1G>C)
n.421+1G>C
n.119+1G>C
c.2381+1G>C (n.2381+1G>C)
1g.94007633C>TCA341279336ABCA4c.6005+1G>A (n.6005+1G>A)
n.421+1G>A
n.119+1G>A
c.2381+1G>A (n.2381+1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94007634delCA2586966879ABCA4c.6005+1del
n.421+1del
n.119+1del
c.2381+1del
1g.94007634C>ACA341279338ABCA4c.6005G>T (p.Ser2002Ile)
n.421G>T
n.119G>T
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
1g.94007634C>GCA341279340ABCA4c.6005G>C (p.Ser2002Thr)
n.421G>C
n.119G>C
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
1g.94007634C>TCA341279342ABCA4c.6005G>A (p.Ser2002Asn)
n.421G>A
n.119G>A
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94007635T>ACA341279346ABCA4c.6004A>T (p.Ser2002Cys)
n.420A>T
n.118A>T
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94007635T>CCA341279344ABCA4c.6004A>G (p.Ser2002Gly)
n.420A>G
n.118A>G
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
1g.94007635T>GCA341279345ABCA4c.6004A>C (p.Ser2002Arg)
n.420A>C
n.118A>C
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
1g.94007635T=CA1181402754ABCA4c.6004A= (p.Ser2002=)
n.420A=
n.118A=
c.2380A= (p.Ser794=)
1g.94007636C>ACA341279348ABCA4c.6003G>T (p.Lys2001Asn)
n.419G>T
n.117G>T
c.2379G>T (p.Lys793Asn)
1g.94007636C>GCA341279350ABCA4c.6003G>C (p.Lys2001Asn)
n.419G>C
n.117G>C
c.2379G>C (p.Lys793Asn)
1g.94007636C>TCA418813818ABCA4c.6003G>A (p.Lys2001=)
n.419G>A
n.117G>A
c.2379G>A (p.Lys793=)
1g.94007637T>ACA341279352ABCA4c.6002A>T (p.Lys2001Met)
n.418A>T
n.116A>T
c.2378A>T (p.Lys793Met)
1g.94007637T>CCA341279354ABCA4c.6002A>G (p.Lys2001Arg)
n.418A>G
n.116A>G
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
1g.94007637T>GCA341279356ABCA4c.6002A>C (p.Lys2001Thr)
n.418A>C
n.116A>C
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
1g.94007638T>ACA341279358ABCA4c.6001A>T (p.Lys2001Ter)
n.417A>T
n.115A>T
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
1g.94007638T>CCA341279360ABCA4c.6001A>G (p.Lys2001Glu)
n.417A>G
n.115A>G
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
1g.94007638T>GCA341279361ABCA4c.6001A>C (p.Lys2001Gln)
n.417A>C
n.115A>C
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
1g.94007639G>ACA418813821ABCA4c.6000C>T (p.Gly2000=)
n.416C>T
n.114C>T
c.2376C>T (p.Gly792=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94007639G>CCA418813822ABCA4c.6000C>G (p.Gly2000=)
n.416C>G
n.114C>G
c.2376C>G (p.Gly792=)
 gnomAD v4
1g.94007639G=CA1181402755ABCA4c.6000C= (p.Gly2000=)
n.416C=
n.114C=
c.2376C= (p.Gly792=)
1g.94007639G>TCA26836727ABCA4c.6000C>A (p.Gly2000=)
n.416C>A
n.114C>A
c.2376C>A (p.Gly792=)
 dbSNP
1g.94007640C>ACA341279365ABCA4c.5999G>T (p.Gly2000Val)
n.415G>T
n.113G>T
c.2375G>T (p.Gly792Val)
1g.94007640C>GCA341279366ABCA4c.5999G>C (p.Gly2000Ala)
n.415G>C
n.113G>C
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
1g.94007640C>TCA341279368ABCA4c.5999G>A (p.Gly2000Asp)
n.415G>A
n.113G>A
c.2375G>A (p.Gly792Asp)
1g.94007641C>ACA26836730ABCA4c.5998G>T (p.Gly2000Cys)
n.414G>T
n.112G>T
c.2374G>T (p.Gly792Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007641C=CA1181402759ABCA4c.5998G= (p.Gly2000=)
n.414G=
n.112G=
c.2374G= (p.Gly792=)
1g.94007641C>GCA341279371ABCA4c.5998G>C (p.Gly2000Arg)
n.414G>C
n.112G>C
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
1g.94007641C>TCA341279370ABCA4c.5998G>A (p.Gly2000Ser)
n.414G>A
n.112G>A
c.2374G>A (p.Gly792Ser)
1g.94007642T>ACA418813829ABCA4c.5997A>T (p.Ala1999=)
n.413A>T
n.111A>T
c.2373A>T (p.Ala791=)
1g.94007642T>CCA418813830ABCA4c.5997A>G (p.Ala1999=)
n.413A>G
n.111A>G
c.2373A>G (p.Ala791=)
1g.94007642T>GCA418813831ABCA4c.5997A>C (p.Ala1999=)
n.413A>C
n.111A>C
c.2373A>C (p.Ala791=)
1g.94007643G>ACA341279375ABCA4c.5996C>T (p.Ala1999Val)
n.412C>T
n.110C>T
c.2372C>T (p.Ala791Val)
1g.94007643G>CCA341279376ABCA4c.5996C>G (p.Ala1999Gly)
n.412C>G
n.110C>G
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
1g.94007643G>TCA341279378ABCA4c.5996C>A (p.Ala1999Glu)
n.412C>A
n.110C>A
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
1g.94007644C>ACA341279380ABCA4c.5995G>T (p.Ala1999Ser)
n.411G>T
n.109G>T
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007644C>GCA341279382ABCA4c.5995G>C (p.Ala1999Pro)
n.411G>C
n.109G>C
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
1g.94007644C>TCA341279384ABCA4c.5995G>A (p.Ala1999Thr)
n.411G>A
n.109G>A
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
1g.94007645T>ACA418813839ABCA4c.5994A>T (p.Val1998=)
n.410A>T
n.108A>T
c.2370A>T (p.Val790=)
1g.94007645T>CCA418813835ABCA4c.5994A>G (p.Val1998=)
n.410A>G
n.108A>G
c.2370A>G (p.Val790=)
1g.94007645T>GCA418813837ABCA4c.5994A>C (p.Val1998=)
n.410A>C
n.108A>C
c.2370A>C (p.Val790=)
1g.94007646A>CCA341279386ABCA4c.5993T>G (p.Val1998Gly)
n.409T>G
n.107T>G
c.2369T>G (p.Val790Gly)
1g.94007646A>GCA341279388ABCA4c.5993T>C (p.Val1998Ala)
n.409T>C
n.107T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
1g.94007646A>TCA341279390ABCA4c.5993T>A (p.Val1998Glu)
n.409T>A
n.107T>A
c.2369T>A (p.Val790Glu)
1g.94007647C>ACA341279392ABCA4c.5992G>T (p.Val1998Leu)
n.408G>T
n.106G>T
c.2368G>T (p.Val790Leu)
1g.94007647C=CA1142205378ABCA4c.5992G= (p.Val1998=)
n.408G=
n.106G=
c.2368G= (p.Val790=)
1g.94007647C>GCA341279394ABCA4c.5992G>C (p.Val1998Leu)
n.408G>C
n.106G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
1g.94007647C>TCA957054ABCA4c.5992G>A (p.Val1998Ile)
n.408G>A
n.106G>A
c.2368G>A (p.Val790Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94007648G>ACA957055ABCA4c.5991C>T (p.Thr1997=)
n.407C>T
n.105C>T
c.2367C>T (p.Thr789=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007648G>CCA418813842ABCA4c.5991C>G (p.Thr1997=)
n.407C>G
n.105C>G
c.2367C>G (p.Thr789=)
1g.94007648G=CA1143471757ABCA4c.5991C= (p.Thr1997=)
n.407C=
n.105C=
c.2367C= (p.Thr789=)
1g.94007648G>TCA418813843ABCA4c.5991C>A (p.Thr1997=)
n.407C>A
n.105C>A
c.2367C>A (p.Thr789=)
1g.94007648_94007669delinsGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTCA1181402768ABCA4c.5970_5991delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC (p.Thr1990=)
n.386_407delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC
n.84_105delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC
c.2346_2367delinsAGTGACCTCAGGGGATGCCACC (p.Thr782=)
1g.94007649G>ACA341279402ABCA4c.5990C>T (p.Thr1997Ile)
n.406C>T
n.104C>T
c.2366C>T (p.Thr789Ile)
1g.94007649G>CCA341279399ABCA4c.5990C>G (p.Thr1997Ser)
n.406C>G
n.104C>G
c.2366C>G (p.Thr789Ser)
1g.94007649G>TCA341279400ABCA4c.5990C>A (p.Thr1997Asn)
n.406C>A
n.104C>A
c.2366C>A (p.Thr789Asn)
1g.94007653_94007673delCA916082047ABCA4c.5970_5990del (p.Val1991_Thr1997del)
n.386_406del
n.84_104del
c.2346_2366del (p.Val783_Thr789del)
 ClinVar dbSNP
1g.94007650T>ACA341279404ABCA4c.5989A>T (p.Thr1997Ser)
n.405A>T
n.103A>T
c.2365A>T (p.Thr789Ser)
1g.94007650T>CCA341279406ABCA4c.5989A>G (p.Thr1997Ala)
n.405A>G
n.103A>G
c.2365A>G (p.Thr789Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.94007650T>GCA341279408ABCA4c.5989A>C (p.Thr1997Pro)
n.405A>C
n.103A>C
c.2365A>C (p.Thr789Pro)
1g.94007651G>ACA418813851ABCA4c.5988C>T (p.Ala1996=)
n.404C>T
n.102C>T
c.2364C>T (p.Ala788=)
1g.94007651G>CCA418813849ABCA4c.5988C>G (p.Ala1996=)
n.404C>G
n.102C>G
c.2364C>G (p.Ala788=)
1g.94007651G>TCA418813850ABCA4c.5988C>A (p.Ala1996=)
n.404C>A
n.102C>A
c.2364C>A (p.Ala788=)
1g.94007652G>ACA341279410ABCA4c.5987C>T (p.Ala1996Val)
n.403C>T
n.101C>T
c.2363C>T (p.Ala788Val)
1g.94007652G>CCA341279412ABCA4c.5987C>G (p.Ala1996Gly)
n.403C>G
n.101C>G
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
1g.94007652G>TCA341279414ABCA4c.5987C>A (p.Ala1996Asp)
n.403C>A
n.101C>A
c.2363C>A (p.Ala788Asp)
1g.94007653C>ACA341279416ABCA4c.5986G>T (p.Ala1996Ser)
n.402G>T
n.100G>T
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
1g.94007653C>GCA341279418ABCA4c.5986G>C (p.Ala1996Pro)
n.402G>C
n.100G>C
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
1g.94007653C>TCA341279420ABCA4c.5986G>A (p.Ala1996Thr)
n.402G>A
n.100G>A
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.94007654A>CCA341279421ABCA4c.5985T>G (p.Asp1995Glu)
n.401T>G
n.99T>G
c.2361T>G (p.Asp787Glu)
1g.94007654A>GCA418813853ABCA4c.5985T>C (p.Asp1995=)
n.401T>C
n.99T>C
c.2361T>C (p.Asp787=)
1g.94007654A>TCA341279423ABCA4c.5985T>A (p.Asp1995Glu)
n.401T>A
n.99T>A
c.2361T>A (p.Asp787Glu)
1g.94007655T>ACA957056ABCA4c.5984A>T (p.Asp1995Val)
n.400A>T
n.98A>T
c.2360A>T (p.Asp787Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94007655T>CCA341279426ABCA4c.5984A>G (p.Asp1995Gly)
n.400A>G
n.98A>G
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
1g.94007655T>GCA341279424ABCA4c.5984A>C (p.Asp1995Ala)
n.400A>C
n.98A>C
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
1g.94007655T=CA1141808226ABCA4c.5984A= (p.Asp1995=)
n.400A=
n.98A=
c.2360A= (p.Asp787=)
1g.94007656C>ACA341279428ABCA4c.5983G>T (p.Asp1995Tyr)
n.399G>T
n.97G>T
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
1g.94007656C>GCA341279431ABCA4c.5983G>C (p.Asp1995His)
n.399G>C
n.97G>C
c.2359G>C (p.Asp787His)
1g.94007656C>TCA341279429ABCA4c.5983G>A (p.Asp1995Asn)
n.399G>A
n.97G>A
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
 gnomAD v4
1g.94007659delCA2586966880ABCA4c.5983del (p.Asp1995MetfsTer4)
n.399del
n.97del
c.2359del (p.Asp787MetfsTer4)
1g.94007657C>ACA418813857ABCA4c.5982G>T (p.Gly1994=)
n.398G>T
n.96G>T
c.2358G>T (p.Gly786=)
1g.94007657C>GCA418813854ABCA4c.5982G>C (p.Gly1994=)
n.398G>C
n.96G>C
c.2358G>C (p.Gly786=)
1g.94007657C>TCA418813856ABCA4c.5982G>A (p.Gly1994=)
n.398G>A
n.96G>A
c.2358G>A (p.Gly786=)
1g.94007658C>ACA341279433ABCA4c.5981G>T (p.Gly1994Val)
n.397G>T
n.95G>T
c.2357G>T (p.Gly786Val)
1g.94007658C=CA1181402774ABCA4c.5981G= (p.Gly1994=)
n.397G=
n.95G=
c.2357G= (p.Gly786=)
1g.94007658C>GCA341279435ABCA4c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
n.397G>C
n.95G>C
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
1g.94007658C>TCA341279437ABCA4c.5981G>A (p.Gly1994Glu)
n.397G>A
n.95G>A
c.2357G>A (p.Gly786Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.94007659C>ACA341279439ABCA4c.5980G>T (p.Gly1994Trp)
n.396G>T
n.94G>T
c.2356G>T (p.Gly786Trp)
1g.94007659C=CA1143538155ABCA4c.5980G= (p.Gly1994=)
n.396G=
n.94G=
c.2356G= (p.Gly786=)
1g.94007659C>GCA341279441ABCA4c.5980G>C (p.Gly1994Arg)
n.396G>C
n.94G>C
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
1g.94007659C>TCA26836741ABCA4c.5980G>A (p.Gly1994Arg)
n.396G>A
n.94G>A
c.2356G>A (p.Gly786Arg)
 dbSNP

Number of alleles fetched