| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
| 1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
| 1 | g.94002033_94002050del | CA2744614035 | ABCA4 | c.6148-58_6148-41del (n.6148-58_6148-41del) n.564-58_564-41del c.2524-58_2524-41del (n.2524-58_2524-41del) | |
| 1 | g.94002050_94002072del | CA2744614049 | ABCA4 | c.6148-75_6148-53del (n.6148-75_6148-53del) n.564-75_564-53del c.2524-75_2524-53del (n.2524-75_2524-53del) | |
| 1 | g.94002051del | CA2646645450 | ABCA4 | c.6148-55del (n.6148-55del) n.564-55del c.2524-55del (n.2524-55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002050_94002051del | CA2744614053 | ABCA4 | c.6148-56_6148-55del (n.6148-56_6148-55del) n.564-56_564-55del c.2524-56_2524-55del (n.2524-56_2524-55del) | |
| 1 | g.94002049_94002051del | CA2744614052 | ABCA4 | c.6148-57_6148-55del (n.6148-57_6148-55del) n.564-57_564-55del c.2524-57_2524-55del (n.2524-57_2524-55del) | |
| 1 | g.94002049C= | CA1181398761 | ABCA4 | c.6148-57G= (n.6148-57G=) n.564-57G= c.2524-57G= (n.2524-57G=) | |
| 1 | g.94002049C>G | CA740503540 | ABCA4 | c.6148-57G>C (n.6148-57G>C) n.564-57G>C c.2524-57G>C (n.2524-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002049C>T | CA2574437928 | ABCA4 | c.6148-57G>A (n.6148-57G>A) n.564-57G>A c.2524-57G>A (n.2524-57G>A) | |
| 1 | g.94002049_94002050insA | CA2744614054 | ABCA4 | c.6148-58_6148-57insT (n.6148-58_6148-57insT) n.564-58_564-57insT c.2524-58_2524-57insT (n.2524-58_2524-57insT) | |
| 1 | g.94002050C>A | CA2744614055 | ABCA4 | c.6148-58G>T (n.6148-58G>T) n.564-58G>T c.2524-58G>T (n.2524-58G>T) | |
| 1 | g.94002050C= | CA1181398762 | ABCA4 | c.6148-58G= (n.6148-58G=) n.564-58G= c.2524-58G= (n.2524-58G=) | |
| 1 | g.94002050C>T | CA740503542 | ABCA4 | c.6148-58G>A (n.6148-58G>A) n.564-58G>A c.2524-58G>A (n.2524-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002050_94002051insA | CA2744614056 | ABCA4 | c.6148-59_6148-58insT (n.6148-59_6148-58insT) n.564-59_564-58insT c.2524-59_2524-58insT (n.2524-59_2524-58insT) | |
| 1 | g.94002051C>A | CA26832770 | ABCA4 | c.6148-59G>T (n.6148-59G>T) n.564-59G>T c.2524-59G>T (n.2524-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002051C= | CA1181398763 | ABCA4 | c.6148-59G= (n.6148-59G=) n.564-59G= c.2524-59G= (n.2524-59G=) | |
| 1 | g.94002051C>G | CA2744614057 | ABCA4 | c.6148-59G>C (n.6148-59G>C) n.564-59G>C c.2524-59G>C (n.2524-59G>C) | |
| 1 | g.94002051_94002052insCAAACACACCCAACAC | CA2744614059 | ABCA4 | c.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.564-59_564-58insTGTTGGGTGTGTTTGG c.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.94002052_94002053insAACACACCCAACACA | CA2744614058 | ABCA4 | c.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTG (n.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTG) n.564-59_564-58insTGTTGGGTGTGTTTG c.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
| 1 | g.94002052A= | CA1181398764 | ABCA4 | c.6148-60T= (n.6148-60T=) n.564-60T= c.2524-60T= (n.2524-60T=) | |
| 1 | g.94002052A>G | CA2744614060 | ABCA4 | c.6148-60T>C (n.6148-60T>C) n.564-60T>C c.2524-60T>C (n.2524-60T>C) | |
| 1 | g.94002052A>T | CA740503547 | ABCA4 | c.6148-60T>A (n.6148-60T>A) n.564-60T>A c.2524-60T>A (n.2524-60T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94002053G>A | CA2744614062 | ABCA4 | c.6148-61C>T (n.6148-61C>T) n.564-61C>T c.2524-61C>T (n.2524-61C>T) | |
| 1 | g.94002053_94002055del | CA2744614061 | ABCA4 | c.6148-63_6148-61del (n.6148-63_6148-61del) n.564-63_564-61del c.2524-63_2524-61del (n.2524-63_2524-61del) | |
| 1 | g.94002054T>A | CA2744614063 | ABCA4 | c.6148-62A>T (n.6148-62A>T) n.564-62A>T c.2524-62A>T (n.2524-62A>T) | |
| 1 | g.94002055T>G | CA2646645451 | ABCA4 | c.6148-63A>C (n.6148-63A>C) n.564-63A>C c.2524-63A>C (n.2524-63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002056C>A | CA2744614064 | ABCA4 | c.6148-64G>T (n.6148-64G>T) n.564-64G>T c.2524-64G>T (n.2524-64G>T) | |
| 1 | g.94002056C= | CA1181398765 | ABCA4 | c.6148-64G= (n.6148-64G=) n.564-64G= c.2524-64G= (n.2524-64G=) | |
| 1 | g.94002056C>T | CA1004544029 | ABCA4 | c.6148-64G>A (n.6148-64G>A) n.564-64G>A c.2524-64G>A (n.2524-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002059A>G | CA913292027 | ABCA4 | c.6148-67T>C (n.6148-67T>C) n.564-67T>C c.2524-67T>C (n.2524-67T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002059A>T | CA645705579 | ABCA4 | c.6148-67T>A (n.6148-67T>A) n.564-67T>A c.2524-67T>A (n.2524-67T>A) | COSMIC |
| 1 | g.94002063T>C | CA2646645452 | ABCA4 | c.6148-71A>G (n.6148-71A>G) n.564-71A>G c.2524-71A>G (n.2524-71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002064T>C | CA2646645453 | ABCA4 | c.6148-72A>G (n.6148-72A>G) n.564-72A>G c.2524-72A>G (n.2524-72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002064_94002070del | CA2744614065 | ABCA4 | c.6148-78_6148-72del (n.6148-78_6148-72del) n.564-78_564-72del c.2524-78_2524-72del (n.2524-78_2524-72del) | |
| 1 | g.94002066G>A | CA2646645454 | ABCA4 | c.6148-74C>T (n.6148-74C>T) n.564-74C>T c.2524-74C>T (n.2524-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002066G>C | CA2646645455 | ABCA4 | c.6148-74C>G (n.6148-74C>G) n.564-74C>G c.2524-74C>G (n.2524-74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002066G>T | CA2646645456 | ABCA4 | c.6148-74C>A (n.6148-74C>A) n.564-74C>A c.2524-74C>A (n.2524-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002067G>A | CA1004544030 | ABCA4 | c.6148-75C>T (n.6148-75C>T) n.564-75C>T c.2524-75C>T (n.2524-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002067G= | CA1181398766 | ABCA4 | c.6148-75C= (n.6148-75C=) n.564-75C= c.2524-75C= (n.2524-75C=) | |
| 1 | g.94002068C>G | CA2744614066 | ABCA4 | c.6148-76G>C (n.6148-76G>C) n.564-76G>C c.2524-76G>C (n.2524-76G>C) | |
| 1 | g.94002070C= | CA1181398767 | ABCA4 | c.6148-78G= (n.6148-78G=) n.564-78G= c.2524-78G= (n.2524-78G=) | |
| 1 | g.94002070C>T | CA740503548 | ABCA4 | c.6148-78G>A (n.6148-78G>A) n.564-78G>A c.2524-78G>A (n.2524-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002071C>A | CA2574437929 | ABCA4 | c.6148-79G>T (n.6148-79G>T) n.564-79G>T c.2524-79G>T (n.2524-79G>T) | |
| 1 | g.94002071C= | CA1181398769 | ABCA4 | c.6148-79G= (n.6148-79G=) n.564-79G= c.2524-79G= (n.2524-79G=) | |
| 1 | g.94002071C>T | CA1181398768 | ABCA4 | c.6148-79G>A (n.6148-79G>A) n.564-79G>A c.2524-79G>A (n.2524-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002072C>A | CA2646645457 | ABCA4 | c.6148-80G>T (n.6148-80G>T) n.564-80G>T c.2524-80G>T (n.2524-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002072C>T | CA2646645458 | ABCA4 | c.6148-80G>A (n.6148-80G>A) n.564-80G>A c.2524-80G>A (n.2524-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002073A>G | CA2646645459 | ABCA4 | c.6148-81T>C (n.6148-81T>C) n.564-81T>C c.2524-81T>C (n.2524-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002074G>C | CA2560738387 | ABCA4 | c.6148-82C>G (n.6148-82C>G) n.564-82C>G c.2524-82C>G (n.2524-82C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002075A>T | CA2646645460 | ABCA4 | c.6148-83T>A (n.6148-83T>A) n.564-83T>A c.2524-83T>A (n.2524-83T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002076T>A | CA740503551 | ABCA4 | c.6148-84A>T (n.6148-84A>T) n.564-84A>T c.2524-84A>T (n.2524-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002076T>C | CA2646645462 | ABCA4 | c.6148-84A>G (n.6148-84A>G) n.564-84A>G c.2524-84A>G (n.2524-84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002076T= | CA1181398770 | ABCA4 | c.6148-84A= (n.6148-84A=) n.564-84A= c.2524-84A= (n.2524-84A=) | |
| 1 | g.94002078_94002079del | CA2646645461 | ABCA4 | c.6148-85_6148-84del (n.6148-85_6148-84del) n.564-85_564-84del c.2524-85_2524-84del (n.2524-85_2524-84del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002077C>A | CA2646645463 | ABCA4 | c.6148-85G>T (n.6148-85G>T) n.564-85G>T c.2524-85G>T (n.2524-85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002078T>G | CA2646645464 | ABCA4 | c.6148-86A>C (n.6148-86A>C) n.564-86A>C c.2524-86A>C (n.2524-86A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002080A>C | CA2574437930 | ABCA4 | c.6148-88T>G (n.6148-88T>G) n.564-88T>G c.2524-88T>G (n.2524-88T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002080A>G | CA2744614067 | ABCA4 | c.6148-88T>C (n.6148-88T>C) n.564-88T>C c.2524-88T>C (n.2524-88T>C) | |
| 1 | g.94002081C= | CA1181398771 | ABCA4 | c.6148-89G= (n.6148-89G=) n.564-89G= c.2524-89G= (n.2524-89G=) | |
| 1 | g.94002081C>G | CA1181398772 | ABCA4 | c.6148-89G>C (n.6148-89G>C) n.564-89G>C c.2524-89G>C (n.2524-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002081C>T | CA26832771 | ABCA4 | c.6148-89G>A (n.6148-89G>A) n.564-89G>A c.2524-89G>A (n.2524-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94002081_94002082insACAG | CA2744614068 | ABCA4 | c.6148-90_6148-89insCTGT (n.6148-90_6148-89insCTGT) n.564-90_564-89insCTGT c.2524-90_2524-89insCTGT (n.2524-90_2524-89insCTGT) | |
| 1 | g.94002082G>A | CA2532787632 | ABCA4 | c.6148-90C>T (n.6148-90C>T) n.564-90C>T c.2524-90C>T (n.2524-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002082G>C | CA2646645466 | ABCA4 | c.6148-90C>G (n.6148-90C>G) n.564-90C>G c.2524-90C>G (n.2524-90C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002082G>T | CA2646645465 | ABCA4 | c.6148-90C>A (n.6148-90C>A) n.564-90C>A c.2524-90C>A (n.2524-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002083C>A | CA1181398774 | ABCA4 | c.6148-91G>T (n.6148-91G>T) n.564-91G>T c.2524-91G>T (n.2524-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002083C= | CA1181398773 | ABCA4 | c.6148-91G= (n.6148-91G=) n.564-91G= c.2524-91G= (n.2524-91G=) | |
| 1 | g.94002083C>T | CA2574437931 | ABCA4 | c.6148-91G>A (n.6148-91G>A) n.564-91G>A c.2524-91G>A (n.2524-91G>A) | |
| 1 | g.94002084C>A | CA2646645467 | ABCA4 | c.6148-92G>T (n.6148-92G>T) n.564-92G>T c.2524-92G>T (n.2524-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002085_94002091delinsTCCAGAA | CA1181398776 | ABCA4 | c.6148-99_6148-93delinsTTCTGGA (n.6148-99_6148-93delinsTTCTGGA) n.564-99_564-93delinsTTCTGGA c.2524-99_2524-93delinsTTCTGGA (n.2524-99_2524-93delinsTTCTGGA) | |
| 1 | g.94002085_94002142delinsTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGG | CA1181398775 | ABCA4 | c.6148-150_6148-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA (n.6148-150_6148-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA) n.564-150_564-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA c.2524-150_2524-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA (n.2524-150_2524-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA) | |
| 1 | g.94002086C>A | CA2500173047 | ABCA4 | c.6148-94G>T (n.6148-94G>T) n.564-94G>T c.2524-94G>T (n.2524-94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002086C>G | CA2574437932 | ABCA4 | c.6148-94G>C (n.6148-94G>C) n.564-94G>C c.2524-94G>C (n.2524-94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002087del | CA2646645468 | ABCA4 | c.6148-94del (n.6148-94del) n.564-94del c.2524-94del (n.2524-94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002086_94002091del | CA916237756 | ABCA4 | c.6148-99_6148-94del (n.6148-99_6148-94del) n.564-99_564-94del c.2524-99_2524-94del (n.2524-99_2524-94del) | dbSNP |
| 1 | g.94002087_94002143del | CA524382532 | ABCA4 | c.6148-150_6148-94del (n.6148-150_6148-94del) n.564-150_564-94del c.2524-150_2524-94del (n.2524-150_2524-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002087C>A | CA645705580 | ABCA4 | c.6148-95G>T (n.6148-95G>T) n.564-95G>T c.2524-95G>T (n.2524-95G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94002088A= | CA1181398777 | ABCA4 | c.6148-96T= (n.6148-96T=) n.564-96T= c.2524-96T= (n.2524-96T=) | |
| 1 | g.94002088A>C | CA2574437933 | ABCA4 | c.6148-96T>G (n.6148-96T>G) n.564-96T>G c.2524-96T>G (n.2524-96T>G) | |
| 1 | g.94002088A>G | CA740503554 | ABCA4 | c.6148-96T>C (n.6148-96T>C) n.564-96T>C c.2524-96T>C (n.2524-96T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94002089G>A | CA2646645469 | ABCA4 | c.6148-97C>T (n.6148-97C>T) n.564-97C>T c.2524-97C>T (n.2524-97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002091A= | CA1181398778 | ABCA4 | c.6148-99T= (n.6148-99T=) n.564-99T= c.2524-99T= (n.2524-99T=) | |
| 1 | g.94002091A>G | CA26832772 | ABCA4 | c.6148-99T>C (n.6148-99T>C) n.564-99T>C c.2524-99T>C (n.2524-99T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94002092T>A | CA2646645470 | ABCA4 | c.6148-100A>T (n.6148-100A>T) n.564-100A>T c.2524-100A>T (n.2524-100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002092T>G | CA740503555 | ABCA4 | c.6148-100A>C (n.6148-100A>C) n.564-100A>C c.2524-100A>C (n.2524-100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002092T= | CA1181398779 | ABCA4 | c.6148-100A= (n.6148-100A=) n.564-100A= c.2524-100A= (n.2524-100A=) | |
| 1 | g.94002092_94002100delinsTGAAATCCC | CA1181398780 | ABCA4 | c.6148-108_6148-100delinsGGGATTTCA (n.6148-108_6148-100delinsGGGATTTCA) n.564-108_564-100delinsGGGATTTCA c.2524-108_2524-100delinsGGGATTTCA (n.2524-108_2524-100delinsGGGATTTCA) | |
| 1 | g.94002093G>A | CA2646645471 | ABCA4 | c.6148-101C>T (n.6148-101C>T) n.564-101C>T c.2524-101C>T (n.2524-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002093_94002100del | CA916237757 | ABCA4 | c.6148-108_6148-101del (n.6148-108_6148-101del) n.564-108_564-101del c.2524-108_2524-101del (n.2524-108_2524-101del) | dbSNP |
| 1 | g.94002095A= | CA1181398781 | ABCA4 | c.6148-103T= (n.6148-103T=) n.564-103T= c.2524-103T= (n.2524-103T=) | |
| 1 | g.94002095A>G | CA1004544037 | ABCA4 | c.6148-103T>C (n.6148-103T>C) n.564-103T>C c.2524-103T>C (n.2524-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002095A>T | CA26832776 | ABCA4 | c.6148-103T>A (n.6148-103T>A) n.564-103T>A c.2524-103T>A (n.2524-103T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94002096A>G | CA2563337307 | ABCA4 | c.6148-104T>C (n.6148-104T>C) n.564-104T>C c.2524-104T>C (n.2524-104T>C) | |
| 1 | g.94002097_94002098delinsTC | CA1181398782 | ABCA4 | c.6148-106_6148-105delinsGA (n.6148-106_6148-105delinsGA) n.564-106_564-105delinsGA c.2524-106_2524-105delinsGA (n.2524-106_2524-105delinsGA) | |
| 1 | g.94002098C>A | CA2646645472 | ABCA4 | c.6148-106G>T (n.6148-106G>T) n.564-106G>T c.2524-106G>T (n.2524-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002101del | CA740503559 | ABCA4 | c.6148-106del (n.6148-106del) n.564-106del c.2524-106del (n.2524-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002099C= | CA1181398783 | ABCA4 | c.6148-107G= (n.6148-107G=) n.564-107G= c.2524-107G= (n.2524-107G=) | |
| 1 | g.94002099C>T | CA740503561 | ABCA4 | c.6148-107G>A (n.6148-107G>A) n.564-107G>A c.2524-107G>A (n.2524-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002100C= | CA1181398784 | ABCA4 | c.6148-108G= (n.6148-108G=) n.564-108G= c.2524-108G= (n.2524-108G=) | |
| 1 | g.94002100C>G | CA26832777 | ABCA4 | c.6148-108G>C (n.6148-108G>C) n.564-108G>C c.2524-108G>C (n.2524-108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002101C>A | CA26832778 | ABCA4 | c.6148-109G>T (n.6148-109G>T) n.564-109G>T c.2524-109G>T (n.2524-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002101C= | CA1181398785 | ABCA4 | c.6148-109G= (n.6148-109G=) n.564-109G= c.2524-109G= (n.2524-109G=) | |
| 1 | g.94002101C>T | CA1004544046 | ABCA4 | c.6148-109G>A (n.6148-109G>A) n.564-109G>A c.2524-109G>A (n.2524-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002102A= | CA1181398786 | ABCA4 | c.6148-110T= (n.6148-110T=) n.564-110T= c.2524-110T= (n.2524-110T=) | |
| 1 | g.94002102A>G | CA26832779 | ABCA4 | c.6148-110T>C (n.6148-110T>C) n.564-110T>C c.2524-110T>C (n.2524-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002103G>A | CA2744614069 | ABCA4 | c.6148-111C>T (n.6148-111C>T) n.564-111C>T c.2524-111C>T (n.2524-111C>T) | |
| 1 | g.94002103G>T | CA2646645473 | ABCA4 | c.6148-111C>A (n.6148-111C>A) n.564-111C>A c.2524-111C>A (n.2524-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002104C>A | CA2646645474 | ABCA4 | c.6148-112G>T (n.6148-112G>T) n.564-112G>T c.2524-112G>T (n.2524-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002107G>A | CA2646645475 | ABCA4 | c.6148-115C>T (n.6148-115C>T) n.564-115C>T c.2524-115C>T (n.2524-115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002107G>T | CA2646645476 | ABCA4 | c.6148-115C>A (n.6148-115C>A) n.564-115C>A c.2524-115C>A (n.2524-115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002108G>A | CA1004544062 | ABCA4 | c.6148-116C>T (n.6148-116C>T) n.564-116C>T c.2524-116C>T (n.2524-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002108G= | CA1181398787 | ABCA4 | c.6148-116C= (n.6148-116C=) n.564-116C= c.2524-116C= (n.2524-116C=) | |
| 1 | g.94002108G>T | CA2646645477 | ABCA4 | c.6148-116C>A (n.6148-116C>A) n.564-116C>A c.2524-116C>A (n.2524-116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002109C>A | CA645705581 | ABCA4 | c.6148-117G>T (n.6148-117G>T) n.564-117G>T c.2524-117G>T (n.2524-117G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94002109C= | CA1181398788 | ABCA4 | c.6148-117G= (n.6148-117G=) n.564-117G= c.2524-117G= (n.2524-117G=) | |
| 1 | g.94002109C>T | CA740503567 | ABCA4 | c.6148-117G>A (n.6148-117G>A) n.564-117G>A c.2524-117G>A (n.2524-117G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94002109_94002110insACA | CA2744614070 | ABCA4 | c.6148-118_6148-117insTGT (n.6148-118_6148-117insTGT) n.564-118_564-117insTGT c.2524-118_2524-117insTGT (n.2524-118_2524-117insTGT) | |
| 1 | g.94002110T>C | CA740503569 | ABCA4 | c.6148-118A>G (n.6148-118A>G) n.564-118A>G c.2524-118A>G (n.2524-118A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94002110T= | CA1181398789 | ABCA4 | c.6148-118A= (n.6148-118A=) n.564-118A= c.2524-118A= (n.2524-118A=) | |
| 1 | g.94002111G>A | CA2646645478 | ABCA4 | c.6148-119C>T (n.6148-119C>T) n.564-119C>T c.2524-119C>T (n.2524-119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002111G>T | CA2646645479 | ABCA4 | c.6148-119C>A (n.6148-119C>A) n.564-119C>A c.2524-119C>A (n.2524-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002115C>A | CA2646645480 | ABCA4 | c.6148-123G>T (n.6148-123G>T) n.564-123G>T c.2524-123G>T (n.2524-123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002115C>T | CA2646645481 | ABCA4 | c.6148-123G>A (n.6148-123G>A) n.564-123G>A c.2524-123G>A (n.2524-123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002116A= | CA1181398790 | ABCA4 | c.6148-124T= (n.6148-124T=) n.564-124T= c.2524-124T= (n.2524-124T=) | |
| 1 | g.94002116A>C | CA26832792 | ABCA4 | c.6148-124T>G (n.6148-124T>G) n.564-124T>G c.2524-124T>G (n.2524-124T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94002116A>T | CA2646645482 | ABCA4 | c.6148-124T>A (n.6148-124T>A) n.564-124T>A c.2524-124T>A (n.2524-124T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002116_94002126delinsAGGCTCCTGCT | CA1181398791 | ABCA4 | c.6148-134_6148-124delinsAGCAGGAGCCT (n.6148-134_6148-124delinsAGCAGGAGCCT) n.564-134_564-124delinsAGCAGGAGCCT c.2524-134_2524-124delinsAGCAGGAGCCT (n.2524-134_2524-124delinsAGCAGGAGCCT) | |
| 1 | g.94002125_94002134del | CA524382533 | ABCA4 | c.6148-134_6148-125del (n.6148-134_6148-125del) n.564-134_564-125del c.2524-134_2524-125del (n.2524-134_2524-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002118G>A | CA740503572 | ABCA4 | c.6148-126C>T (n.6148-126C>T) n.564-126C>T c.2524-126C>T (n.2524-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002118G>C | CA1181398792 | ABCA4 | c.6148-126C>G (n.6148-126C>G) n.564-126C>G c.2524-126C>G (n.2524-126C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94002118G= | CA1181398793 | ABCA4 | c.6148-126C= (n.6148-126C=) n.564-126C= c.2524-126C= (n.2524-126C=) | |
| 1 | g.94002118G>T | CA2646645483 | ABCA4 | c.6148-126C>A (n.6148-126C>A) n.564-126C>A c.2524-126C>A (n.2524-126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002119C>A | CA2646645484 | ABCA4 | c.6148-127G>T (n.6148-127G>T) n.564-127G>T c.2524-127G>T (n.2524-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002119C= | CA1181398794 | ABCA4 | c.6148-127G= (n.6148-127G=) n.564-127G= c.2524-127G= (n.2524-127G=) | |
| 1 | g.94002119C>T | CA26832793 | ABCA4 | c.6148-127G>A (n.6148-127G>A) n.564-127G>A c.2524-127G>A (n.2524-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002120T>G | CA2646645485 | ABCA4 | c.6148-128A>C (n.6148-128A>C) n.564-128A>C c.2524-128A>C (n.2524-128A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002121C= | CA1181398795 | ABCA4 | c.6148-129G= (n.6148-129G=) n.564-129G= c.2524-129G= (n.2524-129G=) | |
| 1 | g.94002121C>T | CA740503574 | ABCA4 | c.6148-129G>A (n.6148-129G>A) n.564-129G>A c.2524-129G>A (n.2524-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002123T>A | CA2646645486 | ABCA4 | c.6148-131A>T (n.6148-131A>T) n.564-131A>T c.2524-131A>T (n.2524-131A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002124G>A | CA26832794 | ABCA4 | c.6148-132C>T (n.6148-132C>T) n.564-132C>T c.2524-132C>T (n.2524-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002124G>C | CA2646645487 | ABCA4 | c.6148-132C>G (n.6148-132C>G) n.564-132C>G c.2524-132C>G (n.2524-132C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002124G= | CA1149068626 | ABCA4 | c.6148-132C= (n.6148-132C=) n.564-132C= c.2524-132C= (n.2524-132C=) | |
| 1 | g.94002124G>T | CA2646645488 | ABCA4 | c.6148-132C>A (n.6148-132C>A) n.564-132C>A c.2524-132C>A (n.2524-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002125C>A | CA26832798 | ABCA4 | c.6148-133G>T (n.6148-133G>T) n.564-133G>T c.2524-133G>T (n.2524-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002125C= | CA1181398796 | ABCA4 | c.6148-133G= (n.6148-133G=) n.564-133G= c.2524-133G= (n.2524-133G=) | |
| 1 | g.94002125C>T | CA2646645489 | ABCA4 | c.6148-133G>A (n.6148-133G>A) n.564-133G>A c.2524-133G>A (n.2524-133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002126T>A | CA2646645490 | ABCA4 | c.6148-134A>T (n.6148-134A>T) n.564-134A>T c.2524-134A>T (n.2524-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002127G>A | CA2646645491 | ABCA4 | c.6148-135C>T (n.6148-135C>T) n.564-135C>T c.2524-135C>T (n.2524-135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002127G>T | CA2646645492 | ABCA4 | c.6148-135C>A (n.6148-135C>A) n.564-135C>A c.2524-135C>A (n.2524-135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002128G>A | CA2646645493 | ABCA4 | c.6148-136C>T (n.6148-136C>T) n.564-136C>T c.2524-136C>T (n.2524-136C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002129C>A | CA2646645494 | ABCA4 | c.6148-137G>T (n.6148-137G>T) n.564-137G>T c.2524-137G>T (n.2524-137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002129C>T | CA2646645495 | ABCA4 | c.6148-137G>A (n.6148-137G>A) n.564-137G>A c.2524-137G>A (n.2524-137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002130T>G | CA2646645496 | ABCA4 | c.6148-138A>C (n.6148-138A>C) n.564-138A>C c.2524-138A>C (n.2524-138A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002131C= | CA1181398797 | ABCA4 | c.6148-139G= (n.6148-139G=) n.564-139G= c.2524-139G= (n.2524-139G=) | |
| 1 | g.94002131C>G | CA1181398798 | ABCA4 | c.6148-139G>C (n.6148-139G>C) n.564-139G>C c.2524-139G>C (n.2524-139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002131C>T | CA2646645497 | ABCA4 | c.6148-139G>A (n.6148-139G>A) n.564-139G>A c.2524-139G>A (n.2524-139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002132C>A | CA2646645498 | ABCA4 | c.6148-140G>T (n.6148-140G>T) n.564-140G>T c.2524-140G>T (n.2524-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002132C= | CA1181398799 | ABCA4 | c.6148-140G= (n.6148-140G=) n.564-140G= c.2524-140G= (n.2524-140G=) | |
| 1 | g.94002132C>G | CA1004544072 | ABCA4 | c.6148-140G>C (n.6148-140G>C) n.564-140G>C c.2524-140G>C (n.2524-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002132C>T | CA2646645499 | ABCA4 | c.6148-140G>A (n.6148-140G>A) n.564-140G>A c.2524-140G>A (n.2524-140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002133T>C | CA2646645500 | ABCA4 | c.6148-141A>G (n.6148-141A>G) n.564-141A>G c.2524-141A>G (n.2524-141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002134G>T | CA2646645501 | ABCA4 | c.6148-142C>A (n.6148-142C>A) n.564-142C>A c.2524-142C>A (n.2524-142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002135_94002136insTT | CA2646645502 | ABCA4 | c.6148-143_6148-142insAA (n.6148-143_6148-142insAA) n.564-143_564-142insAA c.2524-143_2524-142insAA (n.2524-143_2524-142insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002136C>A | CA2646645503 | ABCA4 | c.6148-144G>T (n.6148-144G>T) n.564-144G>T c.2524-144G>T (n.2524-144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002136C>T | CA2646645504 | ABCA4 | c.6148-144G>A (n.6148-144G>A) n.564-144G>A c.2524-144G>A (n.2524-144G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002137C>A | CA2646645505 | ABCA4 | c.6148-145G>T (n.6148-145G>T) n.564-145G>T c.2524-145G>T (n.2524-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002137C>T | CA2646645506 | ABCA4 | c.6148-145G>A (n.6148-145G>A) n.564-145G>A c.2524-145G>A (n.2524-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002138T>A | CA2646645507 | ABCA4 | c.6148-146A>T (n.6148-146A>T) n.564-146A>T c.2524-146A>T (n.2524-146A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002138T>G | CA1004544082 | ABCA4 | c.6148-146A>C (n.6148-146A>C) n.564-146A>C c.2524-146A>C (n.2524-146A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002138T= | CA1181398801 | ABCA4 | c.6148-146A= (n.6148-146A=) n.564-146A= c.2524-146A= (n.2524-146A=) | |
| 1 | g.94002141G>T | CA2646645508 | ABCA4 | c.6148-149C>A (n.6148-149C>A) n.564-149C>A c.2524-149C>A (n.2524-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002142G>A | CA2646645510 | ABCA4 | c.6148-150C>T (n.6148-150C>T) n.564-150C>T c.2524-150C>T (n.2524-150C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002142G>C | CA1004544083 | ABCA4 | c.6148-150C>G (n.6148-150C>G) n.564-150C>G c.2524-150C>G (n.2524-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002142G= | CA1181398802 | ABCA4 | c.6148-150C= (n.6148-150C=) n.564-150C= c.2524-150C= (n.2524-150C=) | |
| 1 | g.94002142G>T | CA2646645509 | ABCA4 | c.6148-150C>A (n.6148-150C>A) n.564-150C>A c.2524-150C>A (n.2524-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002143C>A | CA2646645511 | ABCA4 | c.6148-151G>T (n.6148-151G>T) n.564-151G>T c.2524-151G>T (n.2524-151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002145T>C | CA26832800 | ABCA4 | c.6148-153A>G (n.6148-153A>G) n.564-153A>G c.2524-153A>G (n.2524-153A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94002145T= | CA1181398803 | ABCA4 | c.6148-153A= (n.6148-153A=) n.564-153A= c.2524-153A= (n.2524-153A=) | |
| 1 | g.94002146G>A | CA1004544084 | ABCA4 | c.6148-154C>T (n.6148-154C>T) n.564-154C>T c.2524-154C>T (n.2524-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002146G= | CA1181398804 | ABCA4 | c.6148-154C= (n.6148-154C=) n.564-154C= c.2524-154C= (n.2524-154C=) | |
| 1 | g.94002149C>T | CA2601991800 | ABCA4 | c.6148-157G>A (n.6148-157G>A) n.564-157G>A c.2524-157G>A (n.2524-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |