| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
| 1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
| 1 | g.94001992C>A | CA341278410 | ABCA4 | c.6148G>T (p.Val2050Phe) n.564G>T c.2524G>T (p.Val842Phe) | |
| 1 | g.94001992C= | CA1140611817 | ABCA4 | c.6148G= (p.Val2050=) n.564G= c.2524G= (p.Val842=) | |
| 1 | g.94001992C>G | CA220688 | ABCA4 | c.6148G>C (p.Val2050Leu) n.564G>C c.2524G>C (p.Val842Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[94001992C>G;94014622G>T] | CA645372399 | ABCA4 | c.[5381C>A;6148G>C] (p.[Ala1794Asp;Val2050Leu]) c.[1757C>A;2524G>C] (p.[Ala586Asp;Val842Leu]) | |
| 1 | g.94001992C>T | CA341278413 | ABCA4 | c.6148G>A (p.Val2050Ile) n.564G>A c.2524G>A (p.Val842Ile) | |
| 1 | g.94001993C>A | CA341278415 | ABCA4 | c.6148-1G>T (n.6148-1G>T) n.564-1G>T c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94001993C= | CA1181398727 | ABCA4 | c.6148-1G= (n.6148-1G=) n.564-1G= c.2524-1G= (n.2524-1G=) | |
| 1 | g.94001993C>G | CA341278417 | ABCA4 | c.6148-1G>C (n.6148-1G>C) n.564-1G>C c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94001993C>T | CA341278418 | ABCA4 | c.6148-1G>A (n.6148-1G>A) n.564-1G>A c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) | |
| 1 | g.94001994T>A | CA341278420 | ABCA4 | c.6148-2A>T (n.6148-2A>T) n.564-2A>T c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) | |
| 1 | g.94001994T>C | CA341278422 | ABCA4 | c.6148-2A>G (n.6148-2A>G) n.564-2A>G c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94001994T>G | CA341278423 | ABCA4 | c.6148-2A>C (n.6148-2A>C) n.564-2A>C c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) | |
| 1 | g.94001994T= | CA1181398728 | ABCA4 | c.6148-2A= (n.6148-2A=) n.564-2A= c.2524-2A= (n.2524-2A=) | |
| 1 | g.94001995A>G | CA2574437923 | ABCA4 | c.6148-3T>C (n.6148-3T>C) n.564-3T>C c.2524-3T>C (n.2524-3T>C) | |
| 1 | g.94001995_94001996delinsAG | CA1181398729 | ABCA4 | c.6148-4_6148-3delinsCT (n.6148-4_6148-3delinsCT) n.564-4_564-3delinsCT c.2524-4_2524-3delinsCT (n.2524-4_2524-3delinsCT) | |
| 1 | g.94001996G>C | CA524382524 | ABCA4 | c.6148-4C>G (n.6148-4C>G) n.564-4C>G c.2524-4C>G (n.2524-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001996G= | CA1181398732 | ABCA4 | c.6148-4C= (n.6148-4C=) n.564-4C= c.2524-4C= (n.2524-4C=) | |
| 1 | g.94001996G>T | CA645521338 | ABCA4 | c.6148-4C>A (n.6148-4C>A) n.564-4C>A c.2524-4C>A (n.2524-4C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94001998dup | CA2574437924 | ABCA4 | c.6148-4dup (n.6148-4dup) n.564-4dup c.2524-4dup (n.2524-4dup) | |
| 1 | g.94001998del | CA957000 | ABCA4 | c.6148-4del (n.6148-4del) n.564-4del c.2524-4del (n.2524-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94001999A= | CA1181398733 | ABCA4 | c.6148-7T= (n.6148-7T=) n.564-7T= c.2524-7T= (n.2524-7T=) | |
| 1 | g.94001999A>T | CA1004544020 | ABCA4 | c.6148-7T>A (n.6148-7T>A) n.564-7T>A c.2524-7T>A (n.2524-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002000A= | CA1181398734 | ABCA4 | c.6148-8T= (n.6148-8T=) n.564-8T= c.2524-8T= (n.2524-8T=) | |
| 1 | g.94002000A>G | CA957001 | ABCA4 | c.6148-8T>C (n.6148-8T>C) n.564-8T>C c.2524-8T>C (n.2524-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002000A>T | CA1181398735 | ABCA4 | c.6148-8T>A (n.6148-8T>A) n.564-8T>A c.2524-8T>A (n.2524-8T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94002001G>A | CA2646645438 | ABCA4 | c.6148-9C>T (n.6148-9C>T) n.564-9C>T c.2524-9C>T (n.2524-9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002001G>C | CA2646645439 | ABCA4 | c.6148-9C>G (n.6148-9C>G) n.564-9C>G c.2524-9C>G (n.2524-9C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002001G= | CA1181398736 | ABCA4 | c.6148-9C= (n.6148-9C=) n.564-9C= c.2524-9C= (n.2524-9C=) | |
| 1 | g.94002001G>T | CA1181398737 | ABCA4 | c.6148-9C>A (n.6148-9C>A) n.564-9C>A c.2524-9C>A (n.2524-9C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94002002A>C | CA2646645440 | ABCA4 | c.6148-10T>G (n.6148-10T>G) n.564-10T>G c.2524-10T>G (n.2524-10T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002002A>G | CA2573132678 | ABCA4 | c.6148-10T>C (n.6148-10T>C) n.564-10T>C c.2524-10T>C (n.2524-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94002003G= | CA1181398738 | ABCA4 | c.6148-11C= (n.6148-11C=) n.564-11C= c.2524-11C= (n.2524-11C=) | |
| 1 | g.94002003G>T | CA957002 | ABCA4 | c.6148-11C>A (n.6148-11C>A) n.564-11C>A c.2524-11C>A (n.2524-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002004A>G | CA2574437925 | ABCA4 | c.6148-12T>C (n.6148-12T>C) n.564-12T>C c.2524-12T>C (n.2524-12T>C) | |
| 1 | g.94002005A>G | CA2580063405 | ABCA4 | c.6148-13T>C (n.6148-13T>C) n.564-13T>C c.2524-13T>C (n.2524-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94002007G>C | CA2574437926 | ABCA4 | c.6148-15C>G (n.6148-15C>G) n.564-15C>G c.2524-15C>G (n.2524-15C>G) | |
| 1 | g.94002007G= | CA1181398739 | ABCA4 | c.6148-15C= (n.6148-15C=) n.564-15C= c.2524-15C= (n.2524-15C=) | |
| 1 | g.94002007G>T | CA524382525 | ABCA4 | c.6148-15C>A (n.6148-15C>A) n.564-15C>A c.2524-15C>A (n.2524-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002008A>G | CA2646645441 | ABCA4 | c.6148-16T>C (n.6148-16T>C) n.564-16T>C c.2524-16T>C (n.2524-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94002011T>A | CA524382526 | ABCA4 | c.6148-19A>T (n.6148-19A>T) n.564-19A>T c.2524-19A>T (n.2524-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002011T= | CA1181398740 | ABCA4 | c.6148-19A= (n.6148-19A=) n.564-19A= c.2524-19A= (n.2524-19A=) | |
| 1 | g.94002014del | CA2646645442 | ABCA4 | c.6148-21del (n.6148-21del) n.564-21del c.2524-21del (n.2524-21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002014C= | CA1181398741 | ABCA4 | c.6148-22G= (n.6148-22G=) n.564-22G= c.2524-22G= (n.2524-22G=) | |
| 1 | g.94002014C>T | CA957003 | ABCA4 | c.6148-22G>A (n.6148-22G>A) n.564-22G>A c.2524-22G>A (n.2524-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002015A>G | CA2574437927 | ABCA4 | c.6148-23T>C (n.6148-23T>C) n.564-23T>C c.2524-23T>C (n.2524-23T>C) | |
| 1 | g.94002017T>A | CA1004544022 | ABCA4 | c.6148-25A>T (n.6148-25A>T) n.564-25A>T c.2524-25A>T (n.2524-25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002017T>C | CA1181398743 | ABCA4 | c.6148-25A>G (n.6148-25A>G) n.564-25A>G c.2524-25A>G (n.2524-25A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94002017T>G | CA524382527 | ABCA4 | c.6148-25A>C (n.6148-25A>C) n.564-25A>C c.2524-25A>C (n.2524-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002017T= | CA1181398742 | ABCA4 | c.6148-25A= (n.6148-25A=) n.564-25A= c.2524-25A= (n.2524-25A=) | |
| 1 | g.94002017_94002033del | CA2744614031 | ABCA4 | c.6148-41_6148-25del (n.6148-41_6148-25del) n.564-41_564-25del c.2524-41_2524-25del (n.2524-41_2524-25del) | |
| 1 | g.94002018_94002023del | CA2744614032 | ABCA4 | c.6148-31_6148-26del (n.6148-31_6148-26del) n.564-31_564-26del c.2524-31_2524-26del (n.2524-31_2524-26del) | |
| 1 | g.94002019G>A | CA2646645443 | ABCA4 | c.6148-27C>T (n.6148-27C>T) n.564-27C>T c.2524-27C>T (n.2524-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002019_94002023del | CA2744614033 | ABCA4 | c.6148-31_6148-27del (n.6148-31_6148-27del) n.564-31_564-27del c.2524-31_2524-27del (n.2524-31_2524-27del) | |
| 1 | g.94002020G>A | CA1181398744 | ABCA4 | c.6148-28C>T (n.6148-28C>T) n.564-28C>T c.2524-28C>T (n.2524-28C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94002020G>C | CA1181398745 | ABCA4 | c.6148-28C>G (n.6148-28C>G) n.564-28C>G c.2524-28C>G (n.2524-28C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94002020G= | CA1181398746 | ABCA4 | c.6148-28C= (n.6148-28C=) n.564-28C= c.2524-28C= (n.2524-28C=) | |
| 1 | g.94002020G>T | CA645705578 | ABCA4 | c.6148-28C>A (n.6148-28C>A) n.564-28C>A c.2524-28C>A (n.2524-28C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94002023A= | CA1181398747 | ABCA4 | c.6148-31T= (n.6148-31T=) n.564-31T= c.2524-31T= (n.2524-31T=) | |
| 1 | g.94002023A>C | CA524382528 | ABCA4 | c.6148-31T>G (n.6148-31T>G) n.564-31T>G c.2524-31T>G (n.2524-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002023A>G | CA1181398748 | ABCA4 | c.6148-31T>C (n.6148-31T>C) n.564-31T>C c.2524-31T>C (n.2524-31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94002025G>A | CA2646645444 | ABCA4 | c.6148-33C>T (n.6148-33C>T) n.564-33C>T c.2524-33C>T (n.2524-33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002026A= | CA1181398749 | ABCA4 | c.6148-34T= (n.6148-34T=) n.564-34T= c.2524-34T= (n.2524-34T=) | |
| 1 | g.94002026A>T | CA957004 | ABCA4 | c.6148-34T>A (n.6148-34T>A) n.564-34T>A c.2524-34T>A (n.2524-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002027C= | CA1181398750 | ABCA4 | c.6148-35G= (n.6148-35G=) n.564-35G= c.2524-35G= (n.2524-35G=) | |
| 1 | g.94002027C>G | CA524382529 | ABCA4 | c.6148-35G>C (n.6148-35G>C) n.564-35G>C c.2524-35G>C (n.2524-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002029A= | CA1181398751 | ABCA4 | c.6148-37T= (n.6148-37T=) n.564-37T= c.2524-37T= (n.2524-37T=) | |
| 1 | g.94002029A>C | CA2646645445 | ABCA4 | c.6148-37T>G (n.6148-37T>G) n.564-37T>G c.2524-37T>G (n.2524-37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002029A>T | CA740503526 | ABCA4 | c.6148-37T>A (n.6148-37T>A) n.564-37T>A c.2524-37T>A (n.2524-37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002030G>A | CA957005 | ABCA4 | c.6148-38C>T (n.6148-38C>T) n.564-38C>T c.2524-38C>T (n.2524-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002030G= | CA1181398752 | ABCA4 | c.6148-38C= (n.6148-38C=) n.564-38C= c.2524-38C= (n.2524-38C=) | |
| 1 | g.94002031_94002032insGG | CA2519785275 | ABCA4 | c.6148-40_6148-39insCC (n.6148-40_6148-39insCC) n.564-40_564-39insCC c.2524-40_2524-39insCC (n.2524-40_2524-39insCC) | |
| 1 | g.94002032_94002033insC | CA2744614034 | ABCA4 | c.6148-41_6148-40insG (n.6148-41_6148-40insG) n.564-41_564-40insG c.2524-41_2524-40insG (n.2524-41_2524-40insG) | |
| 1 | g.94002033A>T | CA2744614036 | ABCA4 | c.6148-41T>A (n.6148-41T>A) n.564-41T>A c.2524-41T>A (n.2524-41T>A) | |
| 1 | g.94002033_94002040delinsAACACCCC | CA1181398753 | ABCA4 | c.6148-48_6148-41delinsGGGGTGTT (n.6148-48_6148-41delinsGGGGTGTT) n.564-48_564-41delinsGGGGTGTT c.2524-48_2524-41delinsGGGGTGTT (n.2524-48_2524-41delinsGGGGTGTT) | |
| 1 | g.94002033_94002050del | CA2744614035 | ABCA4 | c.6148-58_6148-41del (n.6148-58_6148-41del) n.564-58_564-41del c.2524-58_2524-41del (n.2524-58_2524-41del) | |
| 1 | g.94002035_94002041del | CA957006 | ABCA4 | c.6148-48_6148-42del (n.6148-48_6148-42del) n.564-48_564-42del c.2524-48_2524-42del (n.2524-48_2524-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002035C= | CA1181398754 | ABCA4 | c.6148-43G= (n.6148-43G=) n.564-43G= c.2524-43G= (n.2524-43G=) | |
| 1 | g.94002035C>T | CA524382530 | ABCA4 | c.6148-43G>A (n.6148-43G>A) n.564-43G>A c.2524-43G>A (n.2524-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002037C>A | CA2696451903 | ABCA4 | c.6148-45G>T (n.6148-45G>T) n.564-45G>T c.2524-45G>T (n.2524-45G>T) | dbSNP |
| 1 | g.94002037C= | CA1181398755 | ABCA4 | c.6148-45G= (n.6148-45G=) n.564-45G= c.2524-45G= (n.2524-45G=) | |
| 1 | g.94002037C>G | CA524382531 | ABCA4 | c.6148-45G>C (n.6148-45G>C) n.564-45G>C c.2524-45G>C (n.2524-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94002040del | CA2744614037 | ABCA4 | c.6148-45del (n.6148-45del) n.564-45del c.2524-45del (n.2524-45del) | |
| 1 | g.94002039_94002040del | CA2744614038 | ABCA4 | c.6148-46_6148-45del (n.6148-46_6148-45del) n.564-46_564-45del c.2524-46_2524-45del (n.2524-46_2524-45del) | |
| 1 | g.94002038C= | CA1181398756 | ABCA4 | c.6148-46G= (n.6148-46G=) n.564-46G= c.2524-46G= (n.2524-46G=) | |
| 1 | g.94002038C>T | CA1181398757 | ABCA4 | c.6148-46G>A (n.6148-46G>A) n.564-46G>A c.2524-46G>A (n.2524-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002041_94002042insGT | CA2744614039 | ABCA4 | c.6148-50_6148-49insAC (n.6148-50_6148-49insAC) n.564-50_564-49insAC c.2524-50_2524-49insAC (n.2524-50_2524-49insAC) | |
| 1 | g.94002041_94002042insCAT | CA2744614042 | ABCA4 | c.6148-50_6148-49insATG (n.6148-50_6148-49insATG) n.564-50_564-49insATG c.2524-50_2524-49insATG (n.2524-50_2524-49insATG) | |
| 1 | g.94002041_94002042insGTG | CA2744614041 | ABCA4 | c.6148-50_6148-49insCAC (n.6148-50_6148-49insCAC) n.564-50_564-49insCAC c.2524-50_2524-49insCAC (n.2524-50_2524-49insCAC) | |
| 1 | g.94002042A>C | CA2744614040 | ABCA4 | c.6148-50T>G (n.6148-50T>G) n.564-50T>G c.2524-50T>G (n.2524-50T>G) | |
| 1 | g.94002042_94002043insG | CA2744614044 | ABCA4 | c.6148-51_6148-50insC (n.6148-51_6148-50insC) n.564-51_564-50insC c.2524-51_2524-50insC (n.2524-51_2524-50insC) | |
| 1 | g.94002042_94002043insGT | CA2744614045 | ABCA4 | c.6148-51_6148-50insAC (n.6148-51_6148-50insAC) n.564-51_564-50insAC c.2524-51_2524-50insAC (n.2524-51_2524-50insAC) | |
| 1 | g.94002042_94002043insCAC | CA2744614043 | ABCA4 | c.6148-51_6148-50insGTG (n.6148-51_6148-50insGTG) n.564-51_564-50insGTG c.2524-51_2524-50insGTG (n.2524-51_2524-50insGTG) | |
| 1 | g.94002042_94002043insGTC | CA2744614046 | ABCA4 | c.6148-51_6148-50insGAC (n.6148-51_6148-50insGAC) n.564-51_564-50insGAC c.2524-51_2524-50insGAC (n.2524-51_2524-50insGAC) | |
| 1 | g.94002043A= | CA1181398758 | ABCA4 | c.6148-51T= (n.6148-51T=) n.564-51T= c.2524-51T= (n.2524-51T=) | |
| 1 | g.94002043A>G | CA1004544025 | ABCA4 | c.6148-51T>C (n.6148-51T>C) n.564-51T>C c.2524-51T>C (n.2524-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002044C>A | CA1181398760 | ABCA4 | c.6148-52G>T (n.6148-52G>T) n.564-52G>T c.2524-52G>T (n.2524-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002044C= | CA1181398759 | ABCA4 | c.6148-52G= (n.6148-52G=) n.564-52G= c.2524-52G= (n.2524-52G=) | |
| 1 | g.94002044C>G | CA2744614048 | ABCA4 | c.6148-52G>C (n.6148-52G>C) n.564-52G>C c.2524-52G>C (n.2524-52G>C) | |
| 1 | g.94002044C>T | CA2646645446 | ABCA4 | c.6148-52G>A (n.6148-52G>A) n.564-52G>A c.2524-52G>A (n.2524-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002044_94002045del | CA2744614047 | ABCA4 | c.6148-53_6148-52del (n.6148-53_6148-52del) n.564-53_564-52del c.2524-53_2524-52del (n.2524-53_2524-52del) | |
| 1 | g.94002045C>A | CA2744614050 | ABCA4 | c.6148-53G>T (n.6148-53G>T) n.564-53G>T c.2524-53G>T (n.2524-53G>T) | |
| 1 | g.94002045C>T | CA2646645447 | ABCA4 | c.6148-53G>A (n.6148-53G>A) n.564-53G>A c.2524-53G>A (n.2524-53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002050_94002072del | CA2744614049 | ABCA4 | c.6148-75_6148-53del (n.6148-75_6148-53del) n.564-75_564-53del c.2524-75_2524-53del (n.2524-75_2524-53del) | |
| 1 | g.94002046T>A | CA2744614051 | ABCA4 | c.6148-54A>T (n.6148-54A>T) n.564-54A>T c.2524-54A>T (n.2524-54A>T) | |
| 1 | g.94002046T>C | CA2646645448 | ABCA4 | c.6148-54A>G (n.6148-54A>G) n.564-54A>G c.2524-54A>G (n.2524-54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002047C>T | CA2646645449 | ABCA4 | c.6148-55G>A (n.6148-55G>A) n.564-55G>A c.2524-55G>A (n.2524-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002051del | CA2646645450 | ABCA4 | c.6148-55del (n.6148-55del) n.564-55del c.2524-55del (n.2524-55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002050_94002051del | CA2744614053 | ABCA4 | c.6148-56_6148-55del (n.6148-56_6148-55del) n.564-56_564-55del c.2524-56_2524-55del (n.2524-56_2524-55del) | |
| 1 | g.94002049_94002051del | CA2744614052 | ABCA4 | c.6148-57_6148-55del (n.6148-57_6148-55del) n.564-57_564-55del c.2524-57_2524-55del (n.2524-57_2524-55del) | |
| 1 | g.94002049C= | CA1181398761 | ABCA4 | c.6148-57G= (n.6148-57G=) n.564-57G= c.2524-57G= (n.2524-57G=) | |
| 1 | g.94002049C>G | CA740503540 | ABCA4 | c.6148-57G>C (n.6148-57G>C) n.564-57G>C c.2524-57G>C (n.2524-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002049C>T | CA2574437928 | ABCA4 | c.6148-57G>A (n.6148-57G>A) n.564-57G>A c.2524-57G>A (n.2524-57G>A) | |
| 1 | g.94002049_94002050insA | CA2744614054 | ABCA4 | c.6148-58_6148-57insT (n.6148-58_6148-57insT) n.564-58_564-57insT c.2524-58_2524-57insT (n.2524-58_2524-57insT) | |
| 1 | g.94002050C>A | CA2744614055 | ABCA4 | c.6148-58G>T (n.6148-58G>T) n.564-58G>T c.2524-58G>T (n.2524-58G>T) | |
| 1 | g.94002050C= | CA1181398762 | ABCA4 | c.6148-58G= (n.6148-58G=) n.564-58G= c.2524-58G= (n.2524-58G=) | |
| 1 | g.94002050C>T | CA740503542 | ABCA4 | c.6148-58G>A (n.6148-58G>A) n.564-58G>A c.2524-58G>A (n.2524-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002050_94002051insA | CA2744614056 | ABCA4 | c.6148-59_6148-58insT (n.6148-59_6148-58insT) n.564-59_564-58insT c.2524-59_2524-58insT (n.2524-59_2524-58insT) | |
| 1 | g.94002051C>A | CA26832770 | ABCA4 | c.6148-59G>T (n.6148-59G>T) n.564-59G>T c.2524-59G>T (n.2524-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002051C= | CA1181398763 | ABCA4 | c.6148-59G= (n.6148-59G=) n.564-59G= c.2524-59G= (n.2524-59G=) | |
| 1 | g.94002051C>G | CA2744614057 | ABCA4 | c.6148-59G>C (n.6148-59G>C) n.564-59G>C c.2524-59G>C (n.2524-59G>C) | |
| 1 | g.94002051_94002052insCAAACACACCCAACAC | CA2744614059 | ABCA4 | c.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.564-59_564-58insTGTTGGGTGTGTTTGG c.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.94002052_94002053insAACACACCCAACACA | CA2744614058 | ABCA4 | c.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTG (n.6148-59_6148-58insTGTTGGGTGTGTTTG) n.564-59_564-58insTGTTGGGTGTGTTTG c.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2524-59_2524-58insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
| 1 | g.94002052A= | CA1181398764 | ABCA4 | c.6148-60T= (n.6148-60T=) n.564-60T= c.2524-60T= (n.2524-60T=) | |
| 1 | g.94002052A>G | CA2744614060 | ABCA4 | c.6148-60T>C (n.6148-60T>C) n.564-60T>C c.2524-60T>C (n.2524-60T>C) | |
| 1 | g.94002052A>T | CA740503547 | ABCA4 | c.6148-60T>A (n.6148-60T>A) n.564-60T>A c.2524-60T>A (n.2524-60T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94002053G>A | CA2744614062 | ABCA4 | c.6148-61C>T (n.6148-61C>T) n.564-61C>T c.2524-61C>T (n.2524-61C>T) | |
| 1 | g.94002053_94002055del | CA2744614061 | ABCA4 | c.6148-63_6148-61del (n.6148-63_6148-61del) n.564-63_564-61del c.2524-63_2524-61del (n.2524-63_2524-61del) | |
| 1 | g.94002054T>A | CA2744614063 | ABCA4 | c.6148-62A>T (n.6148-62A>T) n.564-62A>T c.2524-62A>T (n.2524-62A>T) | |
| 1 | g.94002055T>G | CA2646645451 | ABCA4 | c.6148-63A>C (n.6148-63A>C) n.564-63A>C c.2524-63A>C (n.2524-63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002056C>A | CA2744614064 | ABCA4 | c.6148-64G>T (n.6148-64G>T) n.564-64G>T c.2524-64G>T (n.2524-64G>T) | |
| 1 | g.94002056C= | CA1181398765 | ABCA4 | c.6148-64G= (n.6148-64G=) n.564-64G= c.2524-64G= (n.2524-64G=) | |
| 1 | g.94002056C>T | CA1004544029 | ABCA4 | c.6148-64G>A (n.6148-64G>A) n.564-64G>A c.2524-64G>A (n.2524-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002059A>G | CA913292027 | ABCA4 | c.6148-67T>C (n.6148-67T>C) n.564-67T>C c.2524-67T>C (n.2524-67T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002059A>T | CA645705579 | ABCA4 | c.6148-67T>A (n.6148-67T>A) n.564-67T>A c.2524-67T>A (n.2524-67T>A) | COSMIC |
| 1 | g.94002063T>C | CA2646645452 | ABCA4 | c.6148-71A>G (n.6148-71A>G) n.564-71A>G c.2524-71A>G (n.2524-71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002064T>C | CA2646645453 | ABCA4 | c.6148-72A>G (n.6148-72A>G) n.564-72A>G c.2524-72A>G (n.2524-72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002064_94002070del | CA2744614065 | ABCA4 | c.6148-78_6148-72del (n.6148-78_6148-72del) n.564-78_564-72del c.2524-78_2524-72del (n.2524-78_2524-72del) | |
| 1 | g.94002066G>A | CA2646645454 | ABCA4 | c.6148-74C>T (n.6148-74C>T) n.564-74C>T c.2524-74C>T (n.2524-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002066G>C | CA2646645455 | ABCA4 | c.6148-74C>G (n.6148-74C>G) n.564-74C>G c.2524-74C>G (n.2524-74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002066G>T | CA2646645456 | ABCA4 | c.6148-74C>A (n.6148-74C>A) n.564-74C>A c.2524-74C>A (n.2524-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002067G>A | CA1004544030 | ABCA4 | c.6148-75C>T (n.6148-75C>T) n.564-75C>T c.2524-75C>T (n.2524-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002067G= | CA1181398766 | ABCA4 | c.6148-75C= (n.6148-75C=) n.564-75C= c.2524-75C= (n.2524-75C=) | |
| 1 | g.94002068C>G | CA2744614066 | ABCA4 | c.6148-76G>C (n.6148-76G>C) n.564-76G>C c.2524-76G>C (n.2524-76G>C) | |
| 1 | g.94002070C= | CA1181398767 | ABCA4 | c.6148-78G= (n.6148-78G=) n.564-78G= c.2524-78G= (n.2524-78G=) | |
| 1 | g.94002070C>T | CA740503548 | ABCA4 | c.6148-78G>A (n.6148-78G>A) n.564-78G>A c.2524-78G>A (n.2524-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002071C>A | CA2574437929 | ABCA4 | c.6148-79G>T (n.6148-79G>T) n.564-79G>T c.2524-79G>T (n.2524-79G>T) | |
| 1 | g.94002071C= | CA1181398769 | ABCA4 | c.6148-79G= (n.6148-79G=) n.564-79G= c.2524-79G= (n.2524-79G=) | |
| 1 | g.94002071C>T | CA1181398768 | ABCA4 | c.6148-79G>A (n.6148-79G>A) n.564-79G>A c.2524-79G>A (n.2524-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002072C>A | CA2646645457 | ABCA4 | c.6148-80G>T (n.6148-80G>T) n.564-80G>T c.2524-80G>T (n.2524-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002072C>T | CA2646645458 | ABCA4 | c.6148-80G>A (n.6148-80G>A) n.564-80G>A c.2524-80G>A (n.2524-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002073A>G | CA2646645459 | ABCA4 | c.6148-81T>C (n.6148-81T>C) n.564-81T>C c.2524-81T>C (n.2524-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002074G>C | CA2560738387 | ABCA4 | c.6148-82C>G (n.6148-82C>G) n.564-82C>G c.2524-82C>G (n.2524-82C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002075A>T | CA2646645460 | ABCA4 | c.6148-83T>A (n.6148-83T>A) n.564-83T>A c.2524-83T>A (n.2524-83T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002076T>A | CA740503551 | ABCA4 | c.6148-84A>T (n.6148-84A>T) n.564-84A>T c.2524-84A>T (n.2524-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002076T>C | CA2646645462 | ABCA4 | c.6148-84A>G (n.6148-84A>G) n.564-84A>G c.2524-84A>G (n.2524-84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002076T= | CA1181398770 | ABCA4 | c.6148-84A= (n.6148-84A=) n.564-84A= c.2524-84A= (n.2524-84A=) | |
| 1 | g.94002078_94002079del | CA2646645461 | ABCA4 | c.6148-85_6148-84del (n.6148-85_6148-84del) n.564-85_564-84del c.2524-85_2524-84del (n.2524-85_2524-84del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002077C>A | CA2646645463 | ABCA4 | c.6148-85G>T (n.6148-85G>T) n.564-85G>T c.2524-85G>T (n.2524-85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002078T>G | CA2646645464 | ABCA4 | c.6148-86A>C (n.6148-86A>C) n.564-86A>C c.2524-86A>C (n.2524-86A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002080A>C | CA2574437930 | ABCA4 | c.6148-88T>G (n.6148-88T>G) n.564-88T>G c.2524-88T>G (n.2524-88T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002080A>G | CA2744614067 | ABCA4 | c.6148-88T>C (n.6148-88T>C) n.564-88T>C c.2524-88T>C (n.2524-88T>C) | |
| 1 | g.94002081C= | CA1181398771 | ABCA4 | c.6148-89G= (n.6148-89G=) n.564-89G= c.2524-89G= (n.2524-89G=) | |
| 1 | g.94002081C>G | CA1181398772 | ABCA4 | c.6148-89G>C (n.6148-89G>C) n.564-89G>C c.2524-89G>C (n.2524-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002081C>T | CA26832771 | ABCA4 | c.6148-89G>A (n.6148-89G>A) n.564-89G>A c.2524-89G>A (n.2524-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94002081_94002082insACAG | CA2744614068 | ABCA4 | c.6148-90_6148-89insCTGT (n.6148-90_6148-89insCTGT) n.564-90_564-89insCTGT c.2524-90_2524-89insCTGT (n.2524-90_2524-89insCTGT) | |
| 1 | g.94002082G>A | CA2532787632 | ABCA4 | c.6148-90C>T (n.6148-90C>T) n.564-90C>T c.2524-90C>T (n.2524-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002082G>C | CA2646645466 | ABCA4 | c.6148-90C>G (n.6148-90C>G) n.564-90C>G c.2524-90C>G (n.2524-90C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002082G>T | CA2646645465 | ABCA4 | c.6148-90C>A (n.6148-90C>A) n.564-90C>A c.2524-90C>A (n.2524-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002083C>A | CA1181398774 | ABCA4 | c.6148-91G>T (n.6148-91G>T) n.564-91G>T c.2524-91G>T (n.2524-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002083C= | CA1181398773 | ABCA4 | c.6148-91G= (n.6148-91G=) n.564-91G= c.2524-91G= (n.2524-91G=) | |
| 1 | g.94002083C>T | CA2574437931 | ABCA4 | c.6148-91G>A (n.6148-91G>A) n.564-91G>A c.2524-91G>A (n.2524-91G>A) | |
| 1 | g.94002084C>A | CA2646645467 | ABCA4 | c.6148-92G>T (n.6148-92G>T) n.564-92G>T c.2524-92G>T (n.2524-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002085_94002091delinsTCCAGAA | CA1181398776 | ABCA4 | c.6148-99_6148-93delinsTTCTGGA (n.6148-99_6148-93delinsTTCTGGA) n.564-99_564-93delinsTTCTGGA c.2524-99_2524-93delinsTTCTGGA (n.2524-99_2524-93delinsTTCTGGA) | |
| 1 | g.94002085_94002142delinsTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGG | CA1181398775 | ABCA4 | c.6148-150_6148-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA (n.6148-150_6148-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA) n.564-150_564-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA c.2524-150_2524-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA (n.2524-150_2524-93delinsCCAGAGGACAGGAGCCAGCAGGAGCCTGTTTCAGCCTAGCTGGGGATTTCATTCTGGA) | |
| 1 | g.94002086C>A | CA2500173047 | ABCA4 | c.6148-94G>T (n.6148-94G>T) n.564-94G>T c.2524-94G>T (n.2524-94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002086C>G | CA2574437932 | ABCA4 | c.6148-94G>C (n.6148-94G>C) n.564-94G>C c.2524-94G>C (n.2524-94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002087del | CA2646645468 | ABCA4 | c.6148-94del (n.6148-94del) n.564-94del c.2524-94del (n.2524-94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002086_94002091del | CA916237756 | ABCA4 | c.6148-99_6148-94del (n.6148-99_6148-94del) n.564-99_564-94del c.2524-99_2524-94del (n.2524-99_2524-94del) | dbSNP |
| 1 | g.94002087_94002143del | CA524382532 | ABCA4 | c.6148-150_6148-94del (n.6148-150_6148-94del) n.564-150_564-94del c.2524-150_2524-94del (n.2524-150_2524-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94002087C>A | CA645705580 | ABCA4 | c.6148-95G>T (n.6148-95G>T) n.564-95G>T c.2524-95G>T (n.2524-95G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94002088A= | CA1181398777 | ABCA4 | c.6148-96T= (n.6148-96T=) n.564-96T= c.2524-96T= (n.2524-96T=) | |
| 1 | g.94002088A>C | CA2574437933 | ABCA4 | c.6148-96T>G (n.6148-96T>G) n.564-96T>G c.2524-96T>G (n.2524-96T>G) | |
| 1 | g.94002088A>G | CA740503554 | ABCA4 | c.6148-96T>C (n.6148-96T>C) n.564-96T>C c.2524-96T>C (n.2524-96T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94002089G>A | CA2646645469 | ABCA4 | c.6148-97C>T (n.6148-97C>T) n.564-97C>T c.2524-97C>T (n.2524-97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002091A= | CA1181398778 | ABCA4 | c.6148-99T= (n.6148-99T=) n.564-99T= c.2524-99T= (n.2524-99T=) | |
| 1 | g.94002091A>G | CA26832772 | ABCA4 | c.6148-99T>C (n.6148-99T>C) n.564-99T>C c.2524-99T>C (n.2524-99T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94002092T>A | CA2646645470 | ABCA4 | c.6148-100A>T (n.6148-100A>T) n.564-100A>T c.2524-100A>T (n.2524-100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94002092T>G | CA740503555 | ABCA4 | c.6148-100A>C (n.6148-100A>C) n.564-100A>C c.2524-100A>C (n.2524-100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94002092T= | CA1181398779 | ABCA4 | c.6148-100A= (n.6148-100A=) n.564-100A= c.2524-100A= (n.2524-100A=) | |
| 1 | g.94002092_94002100delinsTGAAATCCC | CA1181398780 | ABCA4 | c.6148-108_6148-100delinsGGGATTTCA (n.6148-108_6148-100delinsGGGATTTCA) n.564-108_564-100delinsGGGATTTCA c.2524-108_2524-100delinsGGGATTTCA (n.2524-108_2524-100delinsGGGATTTCA) |