Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93908677G>A | CA1385044525 | PROS1 | c.346+1942C>T (n.346+1942C>T) c.-48+1942C>T (n.-48+1942C>T) n.514+1942C>T c.304+1942C>T (n.304+1942C>T) c.445+1942C>T (n.445+1942C>T) c.442+1942C>T (n.442+1942C>T) n.539+1942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908677G= | CA1385044524 | PROS1 | c.346+1942C= (n.346+1942C=) c.-48+1942C= (n.-48+1942C=) n.514+1942C= c.304+1942C= (n.304+1942C=) c.445+1942C= (n.445+1942C=) c.442+1942C= (n.442+1942C=) n.539+1942C= | |
3 | g.93908678T>G | CA1385044529 | PROS1 | c.346+1941A>C (n.346+1941A>C) c.-48+1941A>C (n.-48+1941A>C) n.514+1941A>C c.304+1941A>C (n.304+1941A>C) c.445+1941A>C (n.445+1941A>C) c.442+1941A>C (n.442+1941A>C) n.539+1941A>C | dbSNP |
3 | g.93908678T= | CA1385044527 | PROS1 | c.346+1941A= (n.346+1941A=) c.-48+1941A= (n.-48+1941A=) n.514+1941A= c.304+1941A= (n.304+1941A=) c.445+1941A= (n.445+1941A=) c.442+1941A= (n.442+1941A=) n.539+1941A= | |
3 | g.93908683A= | CA1385044531 | PROS1 | c.346+1936T= (n.346+1936T=) c.-48+1936T= (n.-48+1936T=) n.514+1936T= c.304+1936T= (n.304+1936T=) c.445+1936T= (n.445+1936T=) c.442+1936T= (n.442+1936T=) n.539+1936T= | |
3 | g.93908683A>G | CA544752258 | PROS1 | c.346+1936T>C (n.346+1936T>C) c.-48+1936T>C (n.-48+1936T>C) n.514+1936T>C c.304+1936T>C (n.304+1936T>C) c.445+1936T>C (n.445+1936T>C) c.442+1936T>C (n.442+1936T>C) n.539+1936T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908684T>C | CA78492785 | PROS1 | c.346+1935A>G (n.346+1935A>G) c.-48+1935A>G (n.-48+1935A>G) n.514+1935A>G c.304+1935A>G (n.304+1935A>G) c.445+1935A>G (n.445+1935A>G) c.442+1935A>G (n.442+1935A>G) n.539+1935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908684T= | CA1385044535 | PROS1 | c.346+1935A= (n.346+1935A=) c.-48+1935A= (n.-48+1935A=) n.514+1935A= c.304+1935A= (n.304+1935A=) c.445+1935A= (n.445+1935A=) c.442+1935A= (n.442+1935A=) n.539+1935A= | |
3 | g.93908685G= | CA1385044537 | PROS1 | c.346+1934C= (n.346+1934C=) c.-48+1934C= (n.-48+1934C=) n.514+1934C= c.304+1934C= (n.304+1934C=) c.445+1934C= (n.445+1934C=) c.442+1934C= (n.442+1934C=) n.539+1934C= | |
3 | g.93908685G>T | CA912658052 | PROS1 | c.346+1934C>A (n.346+1934C>A) c.-48+1934C>A (n.-48+1934C>A) n.514+1934C>A c.304+1934C>A (n.304+1934C>A) c.445+1934C>A (n.445+1934C>A) c.442+1934C>A (n.442+1934C>A) n.539+1934C>A | dbSNP |
3 | g.93908686G>A | CA912658054 | PROS1 | c.346+1933C>T (n.346+1933C>T) c.-48+1933C>T (n.-48+1933C>T) n.514+1933C>T c.304+1933C>T (n.304+1933C>T) c.445+1933C>T (n.445+1933C>T) c.442+1933C>T (n.442+1933C>T) n.539+1933C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908686G>C | CA78492803 | PROS1 | c.346+1933C>G (n.346+1933C>G) c.-48+1933C>G (n.-48+1933C>G) n.514+1933C>G c.304+1933C>G (n.304+1933C>G) c.445+1933C>G (n.445+1933C>G) c.442+1933C>G (n.442+1933C>G) n.539+1933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908686G= | CA1385044540 | PROS1 | c.346+1933C= (n.346+1933C=) c.-48+1933C= (n.-48+1933C=) n.514+1933C= c.304+1933C= (n.304+1933C=) c.445+1933C= (n.445+1933C=) c.442+1933C= (n.442+1933C=) n.539+1933C= | |
3 | g.93908686G>T | CA1385044539 | PROS1 | c.346+1933C>A (n.346+1933C>A) c.-48+1933C>A (n.-48+1933C>A) n.514+1933C>A c.304+1933C>A (n.304+1933C>A) c.445+1933C>A (n.445+1933C>A) c.442+1933C>A (n.442+1933C>A) n.539+1933C>A | dbSNP |
3 | g.93908687C= | CA1385044542 | PROS1 | c.346+1932G= (n.346+1932G=) c.-48+1932G= (n.-48+1932G=) n.514+1932G= c.304+1932G= (n.304+1932G=) c.445+1932G= (n.445+1932G=) c.442+1932G= (n.442+1932G=) n.539+1932G= | |
3 | g.93908687C>T | CA1050930719 | PROS1 | c.346+1932G>A (n.346+1932G>A) c.-48+1932G>A (n.-48+1932G>A) n.514+1932G>A c.304+1932G>A (n.304+1932G>A) c.445+1932G>A (n.445+1932G>A) c.442+1932G>A (n.442+1932G>A) n.539+1932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908689T>A | CA1385044546 | PROS1 | c.346+1930A>T (n.346+1930A>T) c.-48+1930A>T (n.-48+1930A>T) n.514+1930A>T c.304+1930A>T (n.304+1930A>T) c.445+1930A>T (n.445+1930A>T) c.442+1930A>T (n.442+1930A>T) n.539+1930A>T | dbSNP |
3 | g.93908689T= | CA1385044545 | PROS1 | c.346+1930A= (n.346+1930A=) c.-48+1930A= (n.-48+1930A=) n.514+1930A= c.304+1930A= (n.304+1930A=) c.445+1930A= (n.445+1930A=) c.442+1930A= (n.442+1930A=) n.539+1930A= | |
3 | g.93908690C>A | CA648276464 | PROS1 | c.346+1929G>T (n.346+1929G>T) c.-48+1929G>T (n.-48+1929G>T) n.514+1929G>T c.304+1929G>T (n.304+1929G>T) c.445+1929G>T (n.445+1929G>T) c.442+1929G>T (n.442+1929G>T) n.539+1929G>T | COSMIC |
3 | g.93908693G>A | CA78492812 | PROS1 | c.346+1926C>T (n.346+1926C>T) c.-48+1926C>T (n.-48+1926C>T) n.514+1926C>T c.304+1926C>T (n.304+1926C>T) c.445+1926C>T (n.445+1926C>T) c.442+1926C>T (n.442+1926C>T) n.539+1926C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908693G= | CA1385044548 | PROS1 | c.346+1926C= (n.346+1926C=) c.-48+1926C= (n.-48+1926C=) n.514+1926C= c.304+1926C= (n.304+1926C=) c.445+1926C= (n.445+1926C=) c.442+1926C= (n.442+1926C=) n.539+1926C= | |
3 | g.93908699T>A | CA1050930731 | PROS1 | c.346+1920A>T (n.346+1920A>T) c.-48+1920A>T (n.-48+1920A>T) n.514+1920A>T c.304+1920A>T (n.304+1920A>T) c.445+1920A>T (n.445+1920A>T) c.442+1920A>T (n.442+1920A>T) n.539+1920A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908699T= | CA1385044551 | PROS1 | c.346+1920A= (n.346+1920A=) c.-48+1920A= (n.-48+1920A=) n.514+1920A= c.304+1920A= (n.304+1920A=) c.445+1920A= (n.445+1920A=) c.442+1920A= (n.442+1920A=) n.539+1920A= | |
3 | g.93908700C= | CA1385044554 | PROS1 | c.346+1919G= (n.346+1919G=) c.-48+1919G= (n.-48+1919G=) n.514+1919G= c.304+1919G= (n.304+1919G=) c.445+1919G= (n.445+1919G=) c.442+1919G= (n.442+1919G=) n.539+1919G= | |
3 | g.93908700C>T | CA78492813 | PROS1 | c.346+1919G>A (n.346+1919G>A) c.-48+1919G>A (n.-48+1919G>A) n.514+1919G>A c.304+1919G>A (n.304+1919G>A) c.445+1919G>A (n.445+1919G>A) c.442+1919G>A (n.442+1919G>A) n.539+1919G>A | dbSNP |
3 | g.93908703C= | CA1385044556 | PROS1 | c.346+1916G= (n.346+1916G=) c.-48+1916G= (n.-48+1916G=) n.514+1916G= c.304+1916G= (n.304+1916G=) c.445+1916G= (n.445+1916G=) c.442+1916G= (n.442+1916G=) n.539+1916G= | |
3 | g.93908703C>T | CA912658058 | PROS1 | c.346+1916G>A (n.346+1916G>A) c.-48+1916G>A (n.-48+1916G>A) n.514+1916G>A c.304+1916G>A (n.304+1916G>A) c.445+1916G>A (n.445+1916G>A) c.442+1916G>A (n.442+1916G>A) n.539+1916G>A | dbSNP |
3 | g.93908705C>A | CA1385044559 | PROS1 | c.346+1914G>T (n.346+1914G>T) c.-48+1914G>T (n.-48+1914G>T) n.514+1914G>T c.304+1914G>T (n.304+1914G>T) c.445+1914G>T (n.445+1914G>T) c.442+1914G>T (n.442+1914G>T) n.539+1914G>T | dbSNP |
3 | g.93908705C= | CA1385044558 | PROS1 | c.346+1914G= (n.346+1914G=) c.-48+1914G= (n.-48+1914G=) n.514+1914G= c.304+1914G= (n.304+1914G=) c.445+1914G= (n.445+1914G=) c.442+1914G= (n.442+1914G=) n.539+1914G= | |
3 | g.93908708G>A | CA1385044562 | PROS1 | c.346+1911C>T (n.346+1911C>T) c.-48+1911C>T (n.-48+1911C>T) n.514+1911C>T c.304+1911C>T (n.304+1911C>T) c.445+1911C>T (n.445+1911C>T) c.442+1911C>T (n.442+1911C>T) n.539+1911C>T | dbSNP |
3 | g.93908708G= | CA1385044561 | PROS1 | c.346+1911C= (n.346+1911C=) c.-48+1911C= (n.-48+1911C=) n.514+1911C= c.304+1911C= (n.304+1911C=) c.445+1911C= (n.445+1911C=) c.442+1911C= (n.442+1911C=) n.539+1911C= | |
3 | g.93908709G>A | CA912658060 | PROS1 | c.346+1910C>T (n.346+1910C>T) c.-48+1910C>T (n.-48+1910C>T) n.514+1910C>T c.304+1910C>T (n.304+1910C>T) c.445+1910C>T (n.445+1910C>T) c.442+1910C>T (n.442+1910C>T) n.539+1910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908709G= | CA1385044564 | PROS1 | c.346+1910C= (n.346+1910C=) c.-48+1910C= (n.-48+1910C=) n.514+1910C= c.304+1910C= (n.304+1910C=) c.445+1910C= (n.445+1910C=) c.442+1910C= (n.442+1910C=) n.539+1910C= | |
3 | g.93908710A= | CA1385044569 | PROS1 | c.346+1909T= (n.346+1909T=) c.-48+1909T= (n.-48+1909T=) n.514+1909T= c.304+1909T= (n.304+1909T=) c.445+1909T= (n.445+1909T=) c.442+1909T= (n.442+1909T=) n.539+1909T= | |
3 | g.93908710A>C | CA1050930734 | PROS1 | c.346+1909T>G (n.346+1909T>G) c.-48+1909T>G (n.-48+1909T>G) n.514+1909T>G c.304+1909T>G (n.304+1909T>G) c.445+1909T>G (n.445+1909T>G) c.442+1909T>G (n.442+1909T>G) n.539+1909T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908711_93908714delinsCTTA | CA1385044571 | PROS1 | c.346+1905_346+1908delinsTAAG (n.346+1905_346+1908delinsTAAG) c.-48+1905_-48+1908delinsTAAG (n.-48+1905_-48+1908delinsTAAG) n.514+1905_514+1908delinsTAAG c.304+1905_304+1908delinsTAAG (n.304+1905_304+1908delinsTAAG) c.445+1905_445+1908delinsTAAG (n.445+1905_445+1908delinsTAAG) c.442+1905_442+1908delinsTAAG (n.442+1905_442+1908delinsTAAG) n.539+1905_539+1908delinsTAAG | |
3 | g.93908717_93908719del | CA1385044572 | PROS1 | c.346+1905_346+1907del (n.346+1905_346+1907del) c.-48+1905_-48+1907del (n.-48+1905_-48+1907del) n.514+1905_514+1907del c.304+1905_304+1907del (n.304+1905_304+1907del) c.445+1905_445+1907del (n.445+1905_445+1907del) c.442+1905_442+1907del (n.442+1905_442+1907del) n.539+1905_539+1907del | dbSNP |
3 | g.93908715T>C | CA1385044575 | PROS1 | c.346+1904A>G (n.346+1904A>G) c.-48+1904A>G (n.-48+1904A>G) n.514+1904A>G c.304+1904A>G (n.304+1904A>G) c.445+1904A>G (n.445+1904A>G) c.442+1904A>G (n.442+1904A>G) n.539+1904A>G | dbSNP |
3 | g.93908715T= | CA1385044573 | PROS1 | c.346+1904A= (n.346+1904A=) c.-48+1904A= (n.-48+1904A=) n.514+1904A= c.304+1904A= (n.304+1904A=) c.445+1904A= (n.445+1904A=) c.442+1904A= (n.442+1904A=) n.539+1904A= | |
3 | g.93908732G>C | CA1385044577 | PROS1 | c.346+1887C>G (n.346+1887C>G) c.-48+1887C>G (n.-48+1887C>G) n.514+1887C>G c.304+1887C>G (n.304+1887C>G) c.445+1887C>G (n.445+1887C>G) c.442+1887C>G (n.442+1887C>G) n.539+1887C>G | dbSNP |
3 | g.93908732G= | CA1385044576 | PROS1 | c.346+1887C= (n.346+1887C=) c.-48+1887C= (n.-48+1887C=) n.514+1887C= c.304+1887C= (n.304+1887C=) c.445+1887C= (n.445+1887C=) c.442+1887C= (n.442+1887C=) n.539+1887C= | |
3 | g.93908734T>G | CA912658064 | PROS1 | c.346+1885A>C (n.346+1885A>C) c.-48+1885A>C (n.-48+1885A>C) n.514+1885A>C c.304+1885A>C (n.304+1885A>C) c.445+1885A>C (n.445+1885A>C) c.442+1885A>C (n.442+1885A>C) n.539+1885A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908734T= | CA1385044579 | PROS1 | c.346+1885A= (n.346+1885A=) c.-48+1885A= (n.-48+1885A=) n.514+1885A= c.304+1885A= (n.304+1885A=) c.445+1885A= (n.445+1885A=) c.442+1885A= (n.442+1885A=) n.539+1885A= | |
3 | g.93908744C= | CA1385044581 | PROS1 | c.346+1875G= (n.346+1875G=) c.-48+1875G= (n.-48+1875G=) n.514+1875G= c.304+1875G= (n.304+1875G=) c.445+1875G= (n.445+1875G=) c.442+1875G= (n.442+1875G=) n.539+1875G= | |
3 | g.93908744C>T | CA78492822 | PROS1 | c.346+1875G>A (n.346+1875G>A) c.-48+1875G>A (n.-48+1875G>A) n.514+1875G>A c.304+1875G>A (n.304+1875G>A) c.445+1875G>A (n.445+1875G>A) c.442+1875G>A (n.442+1875G>A) n.539+1875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908745G>A | CA78492829 | PROS1 | c.346+1874C>T (n.346+1874C>T) c.-48+1874C>T (n.-48+1874C>T) n.514+1874C>T c.304+1874C>T (n.304+1874C>T) c.445+1874C>T (n.445+1874C>T) c.442+1874C>T (n.442+1874C>T) n.539+1874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908745G= | CA1385044583 | PROS1 | c.346+1874C= (n.346+1874C=) c.-48+1874C= (n.-48+1874C=) n.514+1874C= c.304+1874C= (n.304+1874C=) c.445+1874C= (n.445+1874C=) c.442+1874C= (n.442+1874C=) n.539+1874C= | |
3 | g.93908746G= | CA1385044585 | PROS1 | c.346+1873C= (n.346+1873C=) c.-48+1873C= (n.-48+1873C=) n.514+1873C= c.304+1873C= (n.304+1873C=) c.445+1873C= (n.445+1873C=) c.442+1873C= (n.442+1873C=) n.539+1873C= | |
3 | g.93908746G>T | CA1385044586 | PROS1 | c.346+1873C>A (n.346+1873C>A) c.-48+1873C>A (n.-48+1873C>A) n.514+1873C>A c.304+1873C>A (n.304+1873C>A) c.445+1873C>A (n.445+1873C>A) c.442+1873C>A (n.442+1873C>A) n.539+1873C>A | dbSNP |
3 | g.93908750C>A | CA912658070 | PROS1 | c.346+1869G>T (n.346+1869G>T) c.-48+1869G>T (n.-48+1869G>T) n.514+1869G>T c.304+1869G>T (n.304+1869G>T) c.445+1869G>T (n.445+1869G>T) c.442+1869G>T (n.442+1869G>T) n.539+1869G>T | dbSNP |
3 | g.93908750C= | CA1385044588 | PROS1 | c.346+1869G= (n.346+1869G=) c.-48+1869G= (n.-48+1869G=) n.514+1869G= c.304+1869G= (n.304+1869G=) c.445+1869G= (n.445+1869G=) c.442+1869G= (n.442+1869G=) n.539+1869G= | |
3 | g.93908750C>T | CA912658069 | PROS1 | c.346+1869G>A (n.346+1869G>A) c.-48+1869G>A (n.-48+1869G>A) n.514+1869G>A c.304+1869G>A (n.304+1869G>A) c.445+1869G>A (n.445+1869G>A) c.442+1869G>A (n.442+1869G>A) n.539+1869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908757T>C | CA2601755979 | PROS1 | c.346+1862A>G (n.346+1862A>G) c.-48+1862A>G (n.-48+1862A>G) n.514+1862A>G c.304+1862A>G (n.304+1862A>G) c.445+1862A>G (n.445+1862A>G) c.442+1862A>G (n.442+1862A>G) n.539+1862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908757T>G | CA912658072 | PROS1 | c.346+1862A>C (n.346+1862A>C) c.-48+1862A>C (n.-48+1862A>C) n.514+1862A>C c.304+1862A>C (n.304+1862A>C) c.445+1862A>C (n.445+1862A>C) c.442+1862A>C (n.442+1862A>C) n.539+1862A>C | dbSNP |
3 | g.93908757T= | CA1385044591 | PROS1 | c.346+1862A= (n.346+1862A=) c.-48+1862A= (n.-48+1862A=) n.514+1862A= c.304+1862A= (n.304+1862A=) c.445+1862A= (n.445+1862A=) c.442+1862A= (n.442+1862A=) n.539+1862A= | |
3 | g.93908759G>T | CA2500105129 | PROS1 | c.346+1860C>A (n.346+1860C>A) c.-48+1860C>A (n.-48+1860C>A) n.514+1860C>A c.304+1860C>A (n.304+1860C>A) c.445+1860C>A (n.445+1860C>A) c.442+1860C>A (n.442+1860C>A) n.539+1860C>A | |
3 | g.93908761C>A | CA1385044593 | PROS1 | c.346+1858G>T (n.346+1858G>T) c.-48+1858G>T (n.-48+1858G>T) n.514+1858G>T c.304+1858G>T (n.304+1858G>T) c.445+1858G>T (n.445+1858G>T) c.442+1858G>T (n.442+1858G>T) n.539+1858G>T | dbSNP |
3 | g.93908761C= | CA1385044592 | PROS1 | c.346+1858G= (n.346+1858G=) c.-48+1858G= (n.-48+1858G=) n.514+1858G= c.304+1858G= (n.304+1858G=) c.445+1858G= (n.445+1858G=) c.442+1858G= (n.442+1858G=) n.539+1858G= | |
3 | g.93908761C>T | CA1385044594 | PROS1 | c.346+1858G>A (n.346+1858G>A) c.-48+1858G>A (n.-48+1858G>A) n.514+1858G>A c.304+1858G>A (n.304+1858G>A) c.445+1858G>A (n.445+1858G>A) c.442+1858G>A (n.442+1858G>A) n.539+1858G>A | dbSNP |
3 | g.93908766C= | CA1385044597 | PROS1 | c.346+1853G= (n.346+1853G=) c.-48+1853G= (n.-48+1853G=) n.514+1853G= c.304+1853G= (n.304+1853G=) c.445+1853G= (n.445+1853G=) c.442+1853G= (n.442+1853G=) n.539+1853G= | |
3 | g.93908766C>T | CA912658073 | PROS1 | c.346+1853G>A (n.346+1853G>A) c.-48+1853G>A (n.-48+1853G>A) n.514+1853G>A c.304+1853G>A (n.304+1853G>A) c.445+1853G>A (n.445+1853G>A) c.442+1853G>A (n.442+1853G>A) n.539+1853G>A | dbSNP |
3 | g.93908767A= | CA1385044600 | PROS1 | c.346+1852T= (n.346+1852T=) c.-48+1852T= (n.-48+1852T=) n.514+1852T= c.304+1852T= (n.304+1852T=) c.445+1852T= (n.445+1852T=) c.442+1852T= (n.442+1852T=) n.539+1852T= | |
3 | g.93908767A>G | CA912658079 | PROS1 | c.346+1852T>C (n.346+1852T>C) c.-48+1852T>C (n.-48+1852T>C) n.514+1852T>C c.304+1852T>C (n.304+1852T>C) c.445+1852T>C (n.445+1852T>C) c.442+1852T>C (n.442+1852T>C) n.539+1852T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93908775A= | CA1385044603 | PROS1 | c.346+1844T= (n.346+1844T=) c.-48+1844T= (n.-48+1844T=) n.514+1844T= c.304+1844T= (n.304+1844T=) c.445+1844T= (n.445+1844T=) c.442+1844T= (n.442+1844T=) n.539+1844T= | |
3 | g.93908775A>G | CA1385044604 | PROS1 | c.346+1844T>C (n.346+1844T>C) c.-48+1844T>C (n.-48+1844T>C) n.514+1844T>C c.304+1844T>C (n.304+1844T>C) c.445+1844T>C (n.445+1844T>C) c.442+1844T>C (n.442+1844T>C) n.539+1844T>C | dbSNP |
3 | g.93908777A= | CA1385044605 | PROS1 | c.346+1842T= (n.346+1842T=) c.-48+1842T= (n.-48+1842T=) n.514+1842T= c.304+1842T= (n.304+1842T=) c.445+1842T= (n.445+1842T=) c.442+1842T= (n.442+1842T=) n.539+1842T= | |
3 | g.93908777A>G | CA78492830 | PROS1 | c.346+1842T>C (n.346+1842T>C) c.-48+1842T>C (n.-48+1842T>C) n.514+1842T>C c.304+1842T>C (n.304+1842T>C) c.445+1842T>C (n.445+1842T>C) c.442+1842T>C (n.442+1842T>C) n.539+1842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |