Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.93905739T>CCA2503433PROS1c.601+45A>G (n.601+45A>G)
c.556+90A>G (n.556+90A>G)
n.769+45A>G
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c.700+45A>G (n.700+45A>G)
c.697+45A>G (n.697+45A>G)
c.208+45A>G (n.208+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905739T=CA1385042542PROS1c.601+45A= (n.601+45A=)
c.556+90A= (n.556+90A=)
n.769+45A=
c.559+45A= (n.559+45A=)
c.700+45A= (n.700+45A=)
c.697+45A= (n.697+45A=)
c.208+45A= (n.208+45A=)
3g.93905741C=CA1385042543PROS1c.601+43G= (n.601+43G=)
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3g.93905741C>GCA544751938PROS1c.601+43G>C (n.601+43G>C)
c.556+88G>C (n.556+88G>C)
n.769+43G>C
c.559+43G>C (n.559+43G>C)
c.700+43G>C (n.700+43G>C)
c.697+43G>C (n.697+43G>C)
c.208+43G>C (n.208+43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905741C>TCA2503434PROS1c.601+43G>A (n.601+43G>A)
c.556+88G>A (n.556+88G>A)
n.769+43G>A
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c.208+43G>A (n.208+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905742T>CCA2503435PROS1c.601+42A>G (n.601+42A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905742T=CA1385042544PROS1c.601+42A= (n.601+42A=)
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3g.93905743C=CA1385042545PROS1c.601+41G= (n.601+41G=)
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3g.93905743C>GCA2577828453PROS1c.601+41G>C (n.601+41G>C)
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n.769+41G>C
c.559+41G>C (n.559+41G>C)
c.700+41G>C (n.700+41G>C)
c.697+41G>C (n.697+41G>C)
c.208+41G>C (n.208+41G>C)
3g.93905743C>TCA2503436PROS1c.601+41G>A (n.601+41G>A)
c.556+86G>A (n.556+86G>A)
n.769+41G>A
c.559+41G>A (n.559+41G>A)
c.700+41G>A (n.700+41G>A)
c.697+41G>A (n.697+41G>A)
c.208+41G>A (n.208+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905745C=CA1385042546PROS1c.601+39G= (n.601+39G=)
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c.208+39G= (n.208+39G=)
3g.93905745C>GCA2503437PROS1c.601+39G>C (n.601+39G>C)
c.556+84G>C (n.556+84G>C)
n.769+39G>C
c.559+39G>C (n.559+39G>C)
c.700+39G>C (n.700+39G>C)
c.697+39G>C (n.697+39G>C)
c.208+39G>C (n.208+39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905745C>TCA2666657488PROS1c.601+39G>A (n.601+39G>A)
c.556+84G>A (n.556+84G>A)
n.769+39G>A
c.559+39G>A (n.559+39G>A)
c.700+39G>A (n.700+39G>A)
c.697+39G>A (n.697+39G>A)
c.208+39G>A (n.208+39G>A)
gnomAD v4
3g.93905746A=CA1385042547PROS1c.601+38T= (n.601+38T=)
c.556+83T= (n.556+83T=)
n.769+38T=
c.559+38T= (n.559+38T=)
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c.208+38T= (n.208+38T=)
3g.93905746A>GCA912655589PROS1c.601+38T>C (n.601+38T>C)
c.556+83T>C (n.556+83T>C)
n.769+38T>C
c.559+38T>C (n.559+38T>C)
c.700+38T>C (n.700+38T>C)
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c.208+38T>C (n.208+38T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.93905747T>CCA78490761PROS1c.601+37A>G (n.601+37A>G)
c.556+82A>G (n.556+82A>G)
n.769+37A>G
c.559+37A>G (n.559+37A>G)
c.700+37A>G (n.700+37A>G)
c.697+37A>G (n.697+37A>G)
c.208+37A>G (n.208+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.93905747T>GCA2666657489PROS1c.601+37A>C (n.601+37A>C)
c.556+82A>C (n.556+82A>C)
n.769+37A>C
c.559+37A>C (n.559+37A>C)
c.700+37A>C (n.700+37A>C)
c.697+37A>C (n.697+37A>C)
c.208+37A>C (n.208+37A>C)
gnomAD v4
3g.93905747T=CA1385042548PROS1c.601+37A= (n.601+37A=)
c.556+82A= (n.556+82A=)
n.769+37A=
c.559+37A= (n.559+37A=)
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c.697+37A= (n.697+37A=)
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3g.93905748A=CA1385042549PROS1c.601+36T= (n.601+36T=)
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3g.93905748A>GCA1385042550PROS1c.601+36T>C (n.601+36T>C)
c.556+81T>C (n.556+81T>C)
n.769+36T>C
c.559+36T>C (n.559+36T>C)
c.700+36T>C (n.700+36T>C)
c.697+36T>C (n.697+36T>C)
c.208+36T>C (n.208+36T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.93905748_93905749delCA2577828456PROS1c.601+35_601+36del (n.601+35_601+36del)
c.556+80_556+81del (n.556+80_556+81del)
n.769+35_769+36del
c.559+35_559+36del (n.559+35_559+36del)
c.700+35_700+36del (n.700+35_700+36del)
c.697+35_697+36del (n.697+35_697+36del)
c.208+35_208+36del (n.208+35_208+36del)
3g.93905749G=CA1385042551PROS1c.601+35C= (n.601+35C=)
c.556+80C= (n.556+80C=)
n.769+35C=
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c.700+35C= (n.700+35C=)
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c.208+35C= (n.208+35C=)
3g.93905749G>TCA2503438PROS1c.601+35C>A (n.601+35C>A)
c.556+80C>A (n.556+80C>A)
n.769+35C>A
c.559+35C>A (n.559+35C>A)
c.700+35C>A (n.700+35C>A)
c.697+35C>A (n.697+35C>A)
c.208+35C>A (n.208+35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905750T>CCA2503439PROS1c.601+34A>G (n.601+34A>G)
c.556+79A>G (n.556+79A>G)
n.769+34A>G
c.559+34A>G (n.559+34A>G)
c.700+34A>G (n.700+34A>G)
c.697+34A>G (n.697+34A>G)
c.208+34A>G (n.208+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905750T=CA1385042552PROS1c.601+34A= (n.601+34A=)
c.556+79A= (n.556+79A=)
n.769+34A=
c.559+34A= (n.559+34A=)
c.700+34A= (n.700+34A=)
c.697+34A= (n.697+34A=)
c.208+34A= (n.208+34A=)
3g.93905752A=CA1385042553PROS1c.601+32T= (n.601+32T=)
c.556+77T= (n.556+77T=)
n.769+32T=
c.559+32T= (n.559+32T=)
c.700+32T= (n.700+32T=)
c.697+32T= (n.697+32T=)
c.208+32T= (n.208+32T=)
3g.93905752A>GCA912655595PROS1c.601+32T>C (n.601+32T>C)
c.556+77T>C (n.556+77T>C)
n.769+32T>C
c.559+32T>C (n.559+32T>C)
c.700+32T>C (n.700+32T>C)
c.697+32T>C (n.697+32T>C)
c.208+32T>C (n.208+32T>C)
dbSNP
3g.93905753A=CA1385042554PROS1c.601+31T= (n.601+31T=)
c.556+76T= (n.556+76T=)
n.769+31T=
c.559+31T= (n.559+31T=)
c.700+31T= (n.700+31T=)
c.697+31T= (n.697+31T=)
c.208+31T= (n.208+31T=)
3g.93905753A>GCA2666657490PROS1c.601+31T>C (n.601+31T>C)
c.556+76T>C (n.556+76T>C)
n.769+31T>C
c.559+31T>C (n.559+31T>C)
c.700+31T>C (n.700+31T>C)
c.697+31T>C (n.697+31T>C)
c.208+31T>C (n.208+31T>C)
gnomAD v4
3g.93905753A>TCA544751944PROS1c.601+31T>A (n.601+31T>A)
c.556+76T>A (n.556+76T>A)
n.769+31T>A
c.559+31T>A (n.559+31T>A)
c.700+31T>A (n.700+31T>A)
c.697+31T>A (n.697+31T>A)
c.208+31T>A (n.208+31T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905754T>CCA1385042556PROS1c.601+30A>G (n.601+30A>G)
c.556+75A>G (n.556+75A>G)
n.769+30A>G
c.559+30A>G (n.559+30A>G)
c.700+30A>G (n.700+30A>G)
c.697+30A>G (n.697+30A>G)
c.208+30A>G (n.208+30A>G)
dbSNP gnomAD v3
3g.93905754T=CA1385042555PROS1c.601+30A= (n.601+30A=)
c.556+75A= (n.556+75A=)
n.769+30A=
c.559+30A= (n.559+30A=)
c.700+30A= (n.700+30A=)
c.697+30A= (n.697+30A=)
c.208+30A= (n.208+30A=)
3g.93905755G>ACA544751946PROS1c.601+29C>T (n.601+29C>T)
c.556+74C>T (n.556+74C>T)
n.769+29C>T
c.559+29C>T (n.559+29C>T)
c.700+29C>T (n.700+29C>T)
c.697+29C>T (n.697+29C>T)
c.208+29C>T (n.208+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905755G=CA1385042557PROS1c.601+29C= (n.601+29C=)
c.556+74C= (n.556+74C=)
n.769+29C=
c.559+29C= (n.559+29C=)
c.700+29C= (n.700+29C=)
c.697+29C= (n.697+29C=)
c.208+29C= (n.208+29C=)
3g.93905755G>TCA2666657491PROS1c.601+29C>A (n.601+29C>A)
c.556+74C>A (n.556+74C>A)
n.769+29C>A
c.559+29C>A (n.559+29C>A)
c.700+29C>A (n.700+29C>A)
c.697+29C>A (n.697+29C>A)
c.208+29C>A (n.208+29C>A)
gnomAD v4
3g.93905757G>ACA2503440PROS1c.601+27C>T (n.601+27C>T)
c.556+72C>T (n.556+72C>T)
n.769+27C>T
c.559+27C>T (n.559+27C>T)
c.700+27C>T (n.700+27C>T)
c.697+27C>T (n.697+27C>T)
c.208+27C>T (n.208+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905757G>CCA2666657492PROS1c.601+27C>G (n.601+27C>G)
c.556+72C>G (n.556+72C>G)
n.769+27C>G
c.559+27C>G (n.559+27C>G)
c.700+27C>G (n.700+27C>G)
c.697+27C>G (n.697+27C>G)
c.208+27C>G (n.208+27C>G)
gnomAD v4
3g.93905757G=CA1385042558PROS1c.601+27C= (n.601+27C=)
c.556+72C= (n.556+72C=)
n.769+27C=
c.559+27C= (n.559+27C=)
c.700+27C= (n.700+27C=)
c.697+27C= (n.697+27C=)
c.208+27C= (n.208+27C=)
3g.93905757G>TCA2666657493PROS1c.601+27C>A (n.601+27C>A)
c.556+72C>A (n.556+72C>A)
n.769+27C>A
c.559+27C>A (n.559+27C>A)
c.700+27C>A (n.700+27C>A)
c.697+27C>A (n.697+27C>A)
c.208+27C>A (n.208+27C>A)
gnomAD v4
3g.93905758T>CCA544751947PROS1c.601+26A>G (n.601+26A>G)
c.556+71A>G (n.556+71A>G)
n.769+26A>G
c.559+26A>G (n.559+26A>G)
c.700+26A>G (n.700+26A>G)
c.697+26A>G (n.697+26A>G)
c.208+26A>G (n.208+26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905758T=CA1385042559PROS1c.601+26A= (n.601+26A=)
c.556+71A= (n.556+71A=)
n.769+26A=
c.559+26A= (n.559+26A=)
c.700+26A= (n.700+26A=)
c.697+26A= (n.697+26A=)
c.208+26A= (n.208+26A=)
3g.93905759T>GCA2757501060PROS1c.601+25A>C (n.601+25A>C)
c.556+70A>C (n.556+70A>C)
n.769+25A>C
c.559+25A>C (n.559+25A>C)
c.700+25A>C (n.700+25A>C)
c.697+25A>C (n.697+25A>C)
c.208+25A>C (n.208+25A>C)
3g.93905760T>GCA1050928512PROS1c.601+24A>C (n.601+24A>C)
c.556+69A>C (n.556+69A>C)
n.769+24A>C
c.559+24A>C (n.559+24A>C)
c.700+24A>C (n.700+24A>C)
c.697+24A>C (n.697+24A>C)
c.208+24A>C (n.208+24A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905760T=CA1385042560PROS1c.601+24A= (n.601+24A=)
c.556+69A= (n.556+69A=)
n.769+24A=
c.559+24A= (n.559+24A=)
c.700+24A= (n.700+24A=)
c.697+24A= (n.697+24A=)
c.208+24A= (n.208+24A=)
3g.93905761T>CCA2666657494PROS1c.601+23A>G (n.601+23A>G)
c.556+68A>G (n.556+68A>G)
n.769+23A>G
c.559+23A>G (n.559+23A>G)
c.700+23A>G (n.700+23A>G)
c.697+23A>G (n.697+23A>G)
c.208+23A>G (n.208+23A>G)
gnomAD v4
3g.93905762A=CA1385042561PROS1c.601+22T= (n.601+22T=)
c.556+67T= (n.556+67T=)
n.769+22T=
c.559+22T= (n.559+22T=)
c.700+22T= (n.700+22T=)
c.697+22T= (n.697+22T=)
c.208+22T= (n.208+22T=)
3g.93905762A>GCA1385042562PROS1c.601+22T>C (n.601+22T>C)
c.556+67T>C (n.556+67T>C)
n.769+22T>C
c.559+22T>C (n.559+22T>C)
c.700+22T>C (n.700+22T>C)
c.697+22T>C (n.697+22T>C)
c.208+22T>C (n.208+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.93905763A=CA1385042563PROS1c.601+21T= (n.601+21T=)
c.556+66T= (n.556+66T=)
n.769+21T=
c.559+21T= (n.559+21T=)
c.700+21T= (n.700+21T=)
c.697+21T= (n.697+21T=)
c.208+21T= (n.208+21T=)
3g.93905763A>GCA1050928515PROS1c.601+21T>C (n.601+21T>C)
c.556+66T>C (n.556+66T>C)
n.769+21T>C
c.559+21T>C (n.559+21T>C)
c.700+21T>C (n.700+21T>C)
c.697+21T>C (n.697+21T>C)
c.208+21T>C (n.208+21T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905763A>TCA1385042564PROS1c.601+21T>A (n.601+21T>A)
c.556+66T>A (n.556+66T>A)
n.769+21T>A
c.559+21T>A (n.559+21T>A)
c.700+21T>A (n.700+21T>A)
c.697+21T>A (n.697+21T>A)
c.208+21T>A (n.208+21T>A)
dbSNP
3g.93905765T>CCA2577828458PROS1c.601+19A>G (n.601+19A>G)
c.556+64A>G (n.556+64A>G)
n.769+19A>G
c.559+19A>G (n.559+19A>G)
c.700+19A>G (n.700+19A>G)
c.697+19A>G (n.697+19A>G)
c.208+19A>G (n.208+19A>G)
gnomAD v4
3g.93905766C=CA1385042565PROS1c.601+18G= (n.601+18G=)
c.556+63G= (n.556+63G=)
n.769+18G=
c.559+18G= (n.559+18G=)
c.700+18G= (n.700+18G=)
c.697+18G= (n.697+18G=)
c.208+18G= (n.208+18G=)
3g.93905766C>GCA2503441PROS1c.601+18G>C (n.601+18G>C)
c.556+63G>C (n.556+63G>C)
n.769+18G>C
c.559+18G>C (n.559+18G>C)
c.700+18G>C (n.700+18G>C)
c.697+18G>C (n.697+18G>C)
c.208+18G>C (n.208+18G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905767T>CCA2503442PROS1c.601+17A>G (n.601+17A>G)
c.556+62A>G (n.556+62A>G)
n.769+17A>G
c.559+17A>G (n.559+17A>G)
c.700+17A>G (n.700+17A>G)
c.697+17A>G (n.697+17A>G)
c.208+17A>G (n.208+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905767T=CA1385042566PROS1c.601+17A= (n.601+17A=)
c.556+62A= (n.556+62A=)
n.769+17A=
c.559+17A= (n.559+17A=)
c.700+17A= (n.700+17A=)
c.697+17A= (n.697+17A=)
c.208+17A= (n.208+17A=)
3g.93905768A>GCA2666657495PROS1c.601+16T>C (n.601+16T>C)
c.556+61T>C (n.556+61T>C)
n.769+16T>C
c.559+16T>C (n.559+16T>C)
c.700+16T>C (n.700+16T>C)
c.697+16T>C (n.697+16T>C)
c.208+16T>C (n.208+16T>C)
gnomAD v4
3g.93905769C>ACA2577828459PROS1c.601+15G>T (n.601+15G>T)
c.556+60G>T (n.556+60G>T)
n.769+15G>T
c.559+15G>T (n.559+15G>T)
c.700+15G>T (n.700+15G>T)
c.697+15G>T (n.697+15G>T)
c.208+15G>T (n.208+15G>T)
3g.93905769C>TCA2666657496PROS1c.601+15G>A (n.601+15G>A)
c.556+60G>A (n.556+60G>A)
n.769+15G>A
c.559+15G>A (n.559+15G>A)
c.700+15G>A (n.700+15G>A)
c.697+15G>A (n.697+15G>A)
c.208+15G>A (n.208+15G>A)
gnomAD v4
3g.93905772T>CCA2503443PROS1c.601+12A>G (n.601+12A>G)
c.556+57A>G (n.556+57A>G)
n.769+12A>G
c.559+12A>G (n.559+12A>G)
c.700+12A>G (n.700+12A>G)
c.697+12A>G (n.697+12A>G)
c.208+12A>G (n.208+12A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905772T=CA1385042567PROS1c.601+12A= (n.601+12A=)
c.556+57A= (n.556+57A=)
n.769+12A=
c.559+12A= (n.559+12A=)
c.700+12A= (n.700+12A=)
c.697+12A= (n.697+12A=)
c.208+12A= (n.208+12A=)
3g.93905773C=CA1385042568PROS1c.601+11G= (n.601+11G=)
c.556+56G= (n.556+56G=)
n.769+11G=
c.559+11G= (n.559+11G=)
c.700+11G= (n.700+11G=)
c.697+11G= (n.697+11G=)
c.208+11G= (n.208+11G=)
3g.93905773C>TCA544751952PROS1c.601+11G>A (n.601+11G>A)
c.556+56G>A (n.556+56G>A)
n.769+11G>A
c.559+11G>A (n.559+11G>A)
c.700+11G>A (n.700+11G>A)
c.697+11G>A (n.697+11G>A)
c.208+11G>A (n.208+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905774C=CA1385042569PROS1c.601+10G= (n.601+10G=)
c.556+55G= (n.556+55G=)
n.769+10G=
c.559+10G= (n.559+10G=)
c.700+10G= (n.700+10G=)
c.697+10G= (n.697+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
3g.93905774C>GCA2503444PROS1c.601+10G>C (n.601+10G>C)
c.556+55G>C (n.556+55G>C)
n.769+10G>C
c.559+10G>C (n.559+10G>C)
c.700+10G>C (n.700+10G>C)
c.697+10G>C (n.697+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905775T>CCA2503445PROS1c.601+9A>G (n.601+9A>G)
c.556+54A>G (n.556+54A>G)
n.769+9A>G
c.559+9A>G (n.559+9A>G)
c.700+9A>G (n.700+9A>G)
c.697+9A>G (n.697+9A>G)
c.208+9A>G (n.208+9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905775T=CA1385042570PROS1c.601+9A= (n.601+9A=)
c.556+54A= (n.556+54A=)
n.769+9A=
c.559+9A= (n.559+9A=)
c.700+9A= (n.700+9A=)
c.697+9A= (n.697+9A=)
c.208+9A= (n.208+9A=)
3g.93905776G=CA1385042571PROS1c.601+8C= (n.601+8C=)
c.556+53C= (n.556+53C=)
n.769+8C=
c.559+8C= (n.559+8C=)
c.700+8C= (n.700+8C=)
c.697+8C= (n.697+8C=)
c.208+8C= (n.208+8C=)
3g.93905776G>TCA912655649PROS1c.601+8C>A (n.601+8C>A)
c.556+53C>A (n.556+53C>A)
n.769+8C>A
c.559+8C>A (n.559+8C>A)
c.700+8C>A (n.700+8C>A)
c.697+8C>A (n.697+8C>A)
c.208+8C>A (n.208+8C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905777C>ACA78490840PROS1c.601+7G>T (n.601+7G>T)
c.556+52G>T (n.556+52G>T)
n.769+7G>T
c.559+7G>T (n.559+7G>T)
c.700+7G>T (n.700+7G>T)
c.697+7G>T (n.697+7G>T)
c.208+7G>T (n.208+7G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.93905777C=CA1385042572PROS1c.601+7G= (n.601+7G=)
c.556+52G= (n.556+52G=)
n.769+7G=
c.559+7G= (n.559+7G=)
c.700+7G= (n.700+7G=)
c.697+7G= (n.697+7G=)
c.208+7G= (n.208+7G=)
3g.93905777C>TCA1385042573PROS1c.601+7G>A (n.601+7G>A)
c.556+52G>A (n.556+52G>A)
n.769+7G>A
c.559+7G>A (n.559+7G>A)
c.700+7G>A (n.700+7G>A)
c.697+7G>A (n.697+7G>A)
c.208+7G>A (n.208+7G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.93905781T>ACA1050928534PROS1c.601+3A>T (n.601+3A>T)
c.556+48A>T (n.556+48A>T)
n.769+3A>T
c.559+3A>T (n.559+3A>T)
c.700+3A>T (n.700+3A>T)
c.697+3A>T (n.697+3A>T)
c.208+3A>T (n.208+3A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905781T=CA1385042574PROS1c.601+3A= (n.601+3A=)
c.556+48A= (n.556+48A=)
n.769+3A=
c.559+3A= (n.559+3A=)
c.700+3A= (n.700+3A=)
c.697+3A= (n.697+3A=)
c.208+3A= (n.208+3A=)
3g.93905782A>CCA353673355PROS1c.601+2T>G (n.601+2T>G)
c.556+47T>G (n.556+47T>G)
n.769+2T>G
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.700+2T>G (n.700+2T>G)
c.697+2T>G (n.697+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
3g.93905782A>GCA353673356PROS1c.601+2T>C (n.601+2T>C)
c.556+47T>C (n.556+47T>C)
n.769+2T>C
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.700+2T>C (n.700+2T>C)
c.697+2T>C (n.697+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
3g.93905782A>TCA353673357PROS1c.601+2T>A (n.601+2T>A)
c.556+47T>A (n.556+47T>A)
n.769+2T>A
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.700+2T>A (n.700+2T>A)
c.697+2T>A (n.697+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
3g.93905783C>ACA353673358PROS1c.601+1G>T (n.601+1G>T)
c.556+46G>T (n.556+46G>T)
n.769+1G>T
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.700+1G>T (n.700+1G>T)
c.697+1G>T (n.697+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
3g.93905783C=CA1385042575PROS1c.601+1G= (n.601+1G=)
c.556+46G= (n.556+46G=)
n.769+1G=
c.559+1G= (n.559+1G=)
c.700+1G= (n.700+1G=)
c.697+1G= (n.697+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
3g.93905783C>GCA353673360PROS1c.601+1G>C (n.601+1G>C)
c.556+46G>C (n.556+46G>C)
n.769+1G>C
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.700+1G>C (n.700+1G>C)
c.697+1G>C (n.697+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
3g.93905783C>TCA353673359PROS1c.601+1G>A (n.601+1G>A)
c.556+46G>A (n.556+46G>A)
n.769+1G>A
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.700+1G>A (n.700+1G>A)
c.697+1G>A (n.697+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
ClinVar dbSNP
3g.93905784C>ACA353673361PROS1c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.556+45G>T (n.556+45G>T)
n.769G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.700G>T (n.700G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
COSMIC
3g.93905784C=CA1385042576PROS1c.601G= (p.Asp201=)
c.556+45G= (n.556+45G=)
n.769G=
c.559G= (p.Asp187=)
c.700G= (n.700G=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.208G= (p.Asp70=)
3g.93905784C>GCA353673362PROS1c.601G>C (p.Asp201His)
c.556+45G>C (n.556+45G>C)
n.769G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.700G>C (n.700G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.208G>C (p.Asp70His)
3g.93905784C>TCA78490841PROS1c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.556+45G>A (n.556+45G>A)
n.769G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.700G>A (n.700G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905785T>ACA353673363PROS1c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.556+44A>T (n.556+44A>T)
n.768A>T
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.699A>T (n.699A>T)
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
3g.93905785T>CCA434461746PROS1c.600A>G (p.Lys200=)
c.556+44A>G (n.556+44A>G)
n.768A>G
c.558A>G (p.Lys186=)
c.699A>G (n.699A>G)
c.696A>G (p.Lys232=)
c.207A>G (p.Lys69=)
3g.93905785T>GCA353673364PROS1c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.556+44A>C (n.556+44A>C)
n.768A>C
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.699A>C (n.699A>C)
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
3g.93905786T>ACA353673365PROS1c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.556+43A>T (n.556+43A>T)
n.767A>T
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.698A>T (n.698A>T)
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
COSMIC
3g.93905786T>CCA353673366PROS1c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.556+43A>G (n.556+43A>G)
n.767A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.698A>G (n.698A>G)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
3g.93905786T>GCA353673367PROS1c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.556+43A>C (n.556+43A>C)
n.767A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.698A>C (n.698A>C)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
3g.93905787T>ACA353673368PROS1c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.556+42A>T (n.556+42A>T)
n.766A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.697A>T (n.697A>T)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
3g.93905787T>CCA353673369PROS1c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.556+42A>G (n.556+42A>G)
n.766A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.697A>G (n.697A>G)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
3g.93905787T>GCA353673370PROS1c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.556+42A>C (n.556+42A>C)
n.766A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.697A>C (n.697A>C)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
3g.93905788A>CCA353673372PROS1c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.556+41T>G (n.556+41T>G)
n.765T>G
c.555T>G (p.Cys185Trp)
c.696T>G (n.696T>G)
c.693T>G (p.Cys231Trp)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
3g.93905788A>GCA434461747PROS1c.597T>C (p.Cys199=)
c.556+41T>C (n.556+41T>C)
n.765T>C
c.555T>C (p.Cys185=)
c.696T>C (n.696T>C)
c.693T>C (p.Cys231=)
c.204T>C (p.Cys68=)
3g.93905788A>TCA353673371PROS1c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.556+41T>A (n.556+41T>A)
n.765T>A
c.555T>A (p.Cys185Ter)
c.696T>A (n.696T>A)
c.693T>A (p.Cys231Ter)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
3g.93905789C>ACA353673373PROS1c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.556+40G>T (n.556+40G>T)
n.764G>T
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.695G>T (n.695G>T)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
3g.93905789C>GCA353673375PROS1c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.556+40G>C (n.556+40G>C)
n.764G>C
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.695G>C (n.695G>C)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
3g.93905789C>TCA353673374PROS1c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.556+40G>A (n.556+40G>A)
n.764G>A
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.695G>A (n.695G>A)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
3g.93905790A>CCA353673376PROS1c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.556+39T>G (n.556+39T>G)
n.763T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.694T>G (n.694T>G)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
3g.93905790A>GCA353673377PROS1c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.556+39T>C (n.556+39T>C)
n.763T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.694T>C (n.694T>C)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
ClinVar dbSNP
3g.93905790A>TCA353673378PROS1c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.556+39T>A (n.556+39T>A)
n.763T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.694T>A (n.694T>A)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
3g.93905791A=CA1385042577PROS1c.594T= (p.Asp198=)
c.556+38T= (n.556+38T=)
n.762T=
c.552T= (p.Asp184=)
c.693T= (n.693T=)
c.690T= (p.Asp230=)
c.201T= (p.Asp67=)
3g.93905791A>CCA353673379PROS1c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.556+38T>G (n.556+38T>G)
n.762T>G
c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.693T>G (n.693T>G)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
3g.93905791A>GCA2503446PROS1c.594T>C (p.Asp198=)
c.556+38T>C (n.556+38T>C)
n.762T>C
c.552T>C (p.Asp184=)
c.693T>C (n.693T>C)
c.690T>C (p.Asp230=)
c.201T>C (p.Asp67=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905791A>TCA353673380PROS1c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.556+38T>A (n.556+38T>A)
n.762T>A
c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.693T>A (n.693T>A)
c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
3g.93905792T>ACA78490854PROS1c.593A>T (p.Asp198Val)
c.556+37A>T (n.556+37A>T)
n.761A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.692A>T (n.692A>T)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
dbSNP COSMIC
3g.93905792T>CCA353673381PROS1c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.556+37A>G (n.556+37A>G)
n.761A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.692A>G (n.692A>G)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
3g.93905792T>GCA353673382PROS1c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.556+37A>C (n.556+37A>C)
n.761A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.692A>C (n.692A>C)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
3g.93905792T=CA1385042578PROS1c.593A= (p.Asp198=)
c.556+37A= (n.556+37A=)
n.761A=
c.551A= (p.Asp184=)
c.692A= (n.692A=)
c.689A= (p.Asp230=)
c.200A= (p.Asp67=)
3g.93905796_93905799delCA2666657497PROS1c.590_593del (p.Lys197IlefsTer10)
c.556+34_556+37del (n.556+34_556+37del)
n.758_761del
c.548_551del (p.Lys183IlefsTer10)
c.689_692del (n.689_692del)
c.686_689del (p.Lys229IlefsTer10)
c.686_689del (p.Lys229IlefsTer?)
c.197_200del (p.Lys66IlefsTer10)
gnomAD v4
3g.93905793C>ACA353673383PROS1c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.556+36G>T (n.556+36G>T)
n.760G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.691G>T (n.691G>T)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
gnomAD v4 COSMIC
3g.93905793C>GCA353673384PROS1c.592G>C (p.Asp198His)
c.556+36G>C (n.556+36G>C)
n.760G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
c.691G>C (n.691G>C)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.199G>C (p.Asp67His)
gnomAD v4
3g.93905793C>TCA353673385PROS1c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.556+36G>A (n.556+36G>A)
n.760G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.691G>A (n.691G>A)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
3g.93905794T>ACA353673387PROS1c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.556+35A>T (n.556+35A>T)
n.759A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.690A>T (n.690A>T)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
3g.93905794T>CCA434461748PROS1c.591A>G (p.Lys197=)
c.556+35A>G (n.556+35A>G)
n.759A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.690A>G (n.690A>G)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.198A>G (p.Lys66=)
gnomAD v4
3g.93905794T>GCA353673386PROS1c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.556+35A>C (n.556+35A>C)
n.759A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.690A>C (n.690A>C)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
3g.93905795T>ACA353673388PROS1c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.556+34A>T (n.556+34A>T)
n.758A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.689A>T (n.689A>T)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
3g.93905795T>CCA78490861PROS1c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.556+34A>G (n.556+34A>G)
n.758A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.689A>G (n.689A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905795T>GCA353673389PROS1c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.556+34A>C (n.556+34A>C)
n.758A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.689A>C (n.689A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
3g.93905795T=CA1385042579PROS1c.590A= (p.Lys197=)
c.556+34A= (n.556+34A=)
n.758A=
c.548A= (p.Lys183=)
c.689A= (n.689A=)
c.686A= (p.Lys229=)
c.197A= (p.Lys66=)
3g.93905796T>ACA353673390PROS1c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.556+33A>T (n.556+33A>T)
n.757A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.688A>T (n.688A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
3g.93905796T>CCA353673391PROS1c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.556+33A>G (n.556+33A>G)
n.757A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.688A>G (n.688A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
3g.93905796T>GCA353673392PROS1c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.556+33A>C (n.556+33A>C)
n.757A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.688A>C (n.688A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
3g.93905797C>ACA353673394PROS1c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.556+32G>T (n.556+32G>T)
n.756G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.687G>T (n.687G>T)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
3g.93905797C=CA1385042580PROS1c.588G= (p.Lys196=)
c.556+32G= (n.556+32G=)
n.756G=
c.546G= (p.Lys182=)
c.687G= (n.687G=)
c.684G= (p.Lys228=)
c.195G= (p.Lys65=)
3g.93905797C>GCA353673393PROS1c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.556+32G>C (n.556+32G>C)
n.756G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.687G>C (n.687G>C)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
3g.93905797C>TCA434626147PROS1c.588G>A (p.Lys196=)
c.556+32G>A (n.556+32G>A)
n.756G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
c.687G>A (n.687G>A)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.195G>A (p.Lys65=)
dbSNP gnomAD v4
3g.93905798T>ACA353673395PROS1c.587A>T (p.Lys196Met)
c.556+31A>T (n.556+31A>T)
n.755A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.686A>T (n.686A>T)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.194A>T (p.Lys65Met)
3g.93905798T>CCA353673396PROS1c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.556+31A>G (n.556+31A>G)
n.755A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.686A>G (n.686A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
3g.93905798T>GCA353673397PROS1c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.556+31A>C (n.556+31A>C)
n.755A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.686A>C (n.686A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
3g.93905799T>ACA353673398PROS1c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.556+30A>T (n.556+30A>T)
n.754A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.685A>T (n.685A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
3g.93905799T>CCA123032PROS1c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.556+30A>G (n.556+30A>G)
n.754A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.685A>G (n.685A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905799T>GCA353673399PROS1c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.556+30A>C (n.556+30A>C)
n.754A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.685A>C (n.685A>C)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
3g.93905799T=CA1385042581PROS1c.586A= (p.Lys196=)
c.556+30A= (n.556+30A=)
n.754A=
c.544A= (p.Lys182=)
c.685A= (n.685A=)
c.682A= (p.Lys228=)
c.193A= (p.Lys65=)
3g.93905800A=CA1385042582PROS1c.585T= (p.Asn195=)
c.556+29T= (n.556+29T=)
n.753T=
c.543T= (p.Asn181=)
c.684T= (n.684T=)
c.681T= (p.Asn227=)
c.192T= (p.Asn64=)
3g.93905800A>CCA353673400PROS1c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.556+29T>G (n.556+29T>G)
n.753T>G
c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.684T>G (n.684T>G)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
3g.93905800A>GCA2503447PROS1c.585T>C (p.Asn195=)
c.556+29T>C (n.556+29T>C)
n.753T>C
c.543T>C (p.Asn181=)
c.684T>C (n.684T>C)
c.681T>C (p.Asn227=)
c.192T>C (p.Asn64=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905800A>TCA353673401PROS1c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.556+29T>A (n.556+29T>A)
n.753T>A
c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.684T>A (n.684T>A)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
3g.93905801T>ACA353673402PROS1c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.556+28A>T (n.556+28A>T)
n.752A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.683A>T (n.683A>T)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
3g.93905801T>CCA353673403PROS1c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.556+28A>G (n.556+28A>G)
n.752A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.683A>G (n.683A>G)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
3g.93905801T>GCA353673404PROS1c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.556+28A>C (n.556+28A>C)
n.752A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.683A>C (n.683A>C)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
3g.93905801_93905809delinsTTTGAAAGCCA1385042583PROS1c.576_584delinsGCTTTCAAA (p.Met192=)
c.556+20_556+28delinsGCTTTCAAA (n.556+20_556+28delinsGCTTTCAAA)
n.744_752delinsGCTTTCAAA
c.534_542delinsGCTTTCAAA (p.Met178=)
c.675_683delinsGCTTTCAAA (n.675_683delinsGCTTTCAAA)
c.672_680delinsGCTTTCAAA (p.Met224=)
c.183_191delinsGCTTTCAAA (p.Met61=)
3g.93905802T>ACA353673405PROS1c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.556+27A>T (n.556+27A>T)
n.751A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.682A>T (n.682A>T)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905802T>CCA353673406PROS1c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.556+27A>G (n.556+27A>G)
n.751A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.682A>G (n.682A>G)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
gnomAD v4
3g.93905802T>GCA353673407PROS1c.583A>C (p.Asn195His)
c.556+27A>C (n.556+27A>C)
n.751A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
c.682A>C (n.682A>C)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.190A>C (p.Asn64His)
3g.93905802T=CA1385042584PROS1c.583A= (p.Asn195=)
c.556+27A= (n.556+27A=)
n.751A=
c.541A= (p.Asn181=)
c.682A= (n.682A=)
c.679A= (p.Asn227=)
c.190A= (p.Asn64=)
3g.93905802_93905809delinsGCTTTCACA78490898PROS1c.576_583delinsTGAAAGC (p.Met192IlefsTer16)
c.556+20_556+27delinsTGAAAGC (n.556+20_556+27delinsTGAAAGC)
n.744_751delinsTGAAAGC
c.534_541delinsTGAAAGC (p.Met178IlefsTer16)
c.675_682delinsTGAAAGC (n.675_682delinsTGAAAGC)
c.672_679delinsTGAAAGC (p.Met224IlefsTer16)
c.672_679delinsTGAAAGC (p.Met224IlefsTer?)
c.183_190delinsTGAAAGC (p.Met61IlefsTer16)
dbSNP
3g.93905803T>ACA434626153PROS1c.582A>T (p.Ser194=)
c.556+26A>T (n.556+26A>T)
n.750A>T
c.540A>T (p.Ser180=)
c.681A>T (n.681A>T)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.189A>T (p.Ser63=)
3g.93905803T>CCA434626155PROS1c.582A>G (p.Ser194=)
c.556+26A>G (n.556+26A>G)
n.750A>G
c.540A>G (p.Ser180=)
c.681A>G (n.681A>G)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.189A>G (p.Ser63=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905803T>GCA434626157PROS1c.582A>C (p.Ser194=)
c.556+26A>C (n.556+26A>C)
n.750A>C
c.540A>C (p.Ser180=)
c.681A>C (n.681A>C)
c.678A>C (p.Ser226=)
c.189A>C (p.Ser63=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905803T=CA1385042585PROS1c.582A= (p.Ser194=)
c.556+26A= (n.556+26A=)
n.750A=
c.540A= (p.Ser180=)
c.681A= (n.681A=)
c.678A= (p.Ser226=)
c.189A= (p.Ser63=)
3g.93905804G>ACA353673408PROS1c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.556+25C>T (n.556+25C>T)
n.749C>T
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.680C>T (n.680C>T)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
3g.93905804G>CCA353673409PROS1c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.556+25C>G (n.556+25C>G)
n.749C>G
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.680C>G (n.680C>G)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.188C>G (p.Ser63Ter)
COSMIC
3g.93905804G=CA1385042586PROS1c.581C= (p.Ser194=)
c.556+25C= (n.556+25C=)
n.749C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.680C= (n.680C=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.188C= (p.Ser63=)
3g.93905804G>TCA353673410PROS1c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.556+25C>A (n.556+25C>A)
n.749C>A
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.680C>A (n.680C>A)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
ClinVar dbSNP
3g.93905805A>CCA353673411PROS1c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.556+24T>G (n.556+24T>G)
n.748T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.679T>G (n.679T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
3g.93905805A>GCA353673412PROS1c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.556+24T>C (n.556+24T>C)
n.748T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.679T>C (n.679T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
3g.93905805A>TCA353673413PROS1c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.556+24T>A (n.556+24T>A)
n.748T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.679T>A (n.679T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
3g.93905807delCA2586972711PROS1c.580del (p.Ser194GlnfsTer14)
c.556+24del (n.556+24del)
n.748del
c.538del (p.Ser180GlnfsTer14)
c.679del (n.679del)
c.676del (p.Ser226GlnfsTer14)
c.676del (p.Ser226GlnfsTer?)
c.187del (p.Ser63GlnfsTer14)
3g.93905806A=CA1385042587PROS1c.579T= (p.Leu193=)
c.556+23T= (n.556+23T=)
n.747T=
c.537T= (p.Leu179=)
c.678T= (n.678T=)
c.675T= (p.Leu225=)
c.186T= (p.Leu62=)
3g.93905806A>CCA434626160PROS1c.579T>G (p.Leu193=)
c.556+23T>G (n.556+23T>G)
n.747T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
c.678T>G (n.678T>G)
c.675T>G (p.Leu225=)
c.186T>G (p.Leu62=)
3g.93905806A>GCA2503448PROS1c.579T>C (p.Leu193=)
c.556+23T>C (n.556+23T>C)
n.747T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
c.678T>C (n.678T>C)
c.675T>C (p.Leu225=)
c.186T>C (p.Leu62=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905806A>TCA434626163PROS1c.579T>A (p.Leu193=)
c.556+23T>A (n.556+23T>A)
n.747T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
c.678T>A (n.678T>A)
c.675T>A (p.Leu225=)
c.186T>A (p.Leu62=)
3g.93905807A=CA1385042588PROS1c.578T= (p.Leu193=)
c.556+22T= (n.556+22T=)
n.746T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.677T= (n.677T=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.185T= (p.Leu62=)
3g.93905807A>CCA353673415PROS1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.556+22T>G (n.556+22T>G)
n.746T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.677T>G (n.677T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905807A>GCA2503449PROS1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.556+22T>C (n.556+22T>C)
n.746T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.677T>C (n.677T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905807A>TCA353673414PROS1c.578T>A (p.Leu193His)
c.556+22T>A (n.556+22T>A)
n.746T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.677T>A (n.677T>A)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.185T>A (p.Leu62His)
3g.93905808G>ACA353673416PROS1c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.556+21C>T (n.556+21C>T)
n.745C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.676C>T (n.676C>T)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
gnomAD v4
3g.93905808G>CCA353673417PROS1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.556+21C>G (n.556+21C>G)
n.745C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.676C>G (n.676C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
3g.93905808G>TCA353673418PROS1c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.556+21C>A (n.556+21C>A)
n.745C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.676C>A (n.676C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
3g.93905809C>ACA353673419PROS1c.576G>T (p.Met192Ile)
c.556+20G>T (n.556+20G>T)
n.744G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.675G>T (n.675G>T)
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
3g.93905809C>GCA353673420PROS1c.576G>C (p.Met192Ile)
c.556+20G>C (n.556+20G>C)
n.744G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.675G>C (n.675G>C)
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
3g.93905809C>TCA353673421PROS1c.576G>A (p.Met192Ile)
c.556+20G>A (n.556+20G>A)
n.744G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.675G>A (n.675G>A)
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
3g.93905810A>CCA353673422PROS1c.575T>G (p.Met192Arg)
c.556+19T>G (n.556+19T>G)
n.743T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.674T>G (n.674T>G)
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
3g.93905810A>GCA353673423PROS1c.575T>C (p.Met192Thr)
c.556+19T>C (n.556+19T>C)
n.743T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.674T>C (n.674T>C)
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
3g.93905810A>TCA353673424PROS1c.575T>A (p.Met192Lys)
c.556+19T>A (n.556+19T>A)
n.743T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.674T>A (n.674T>A)
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
3g.93905811T>ACA353673425PROS1c.574A>T (p.Met192Leu)
c.556+18A>T (n.556+18A>T)
n.742A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.673A>T (n.673A>T)
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
gnomAD v4
3g.93905811T>CCA353673426PROS1c.574A>G (p.Met192Val)
c.556+18A>G (n.556+18A>G)
n.742A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
c.673A>G (n.673A>G)
c.670A>G (p.Met224Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
COSMIC
3g.93905811T>GCA353673427PROS1c.574A>C (p.Met192Leu)
c.556+18A>C (n.556+18A>C)
n.742A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.673A>C (n.673A>C)
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
3g.93905812A>CCA434626169PROS1c.573T>G (p.Val191=)
c.556+17T>G (n.556+17T>G)
n.741T>G
c.531T>G (p.Val177=)
c.672T>G (n.672T>G)
c.669T>G (p.Val223=)
c.180T>G (p.Val60=)
3g.93905812A>GCA434626172PROS1c.573T>C (p.Val191=)
c.556+17T>C (n.556+17T>C)
n.741T>C
c.531T>C (p.Val177=)
c.672T>C (n.672T>C)
c.669T>C (p.Val223=)
c.180T>C (p.Val60=)
3g.93905812A>TCA434626171PROS1c.573T>A (p.Val191=)
c.556+17T>A (n.556+17T>A)
n.741T>A
c.531T>A (p.Val177=)
c.672T>A (n.672T>A)
c.669T>A (p.Val223=)
c.180T>A (p.Val60=)
ClinVar
3g.93905813A=CA1385042589PROS1c.572T= (p.Val191=)
c.556+16T= (n.556+16T=)
n.740T=
c.530T= (p.Val177=)
c.671T= (n.671T=)
c.668T= (p.Val223=)
c.179T= (p.Val60=)
3g.93905813A>CCA353673428PROS1c.572T>G (p.Val191Gly)
c.556+16T>G (n.556+16T>G)
n.740T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.671T>G (n.671T>G)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
3g.93905813A>GCA353673429PROS1c.572T>C (p.Val191Ala)
c.556+16T>C (n.556+16T>C)
n.740T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.671T>C (n.671T>C)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
3g.93905813A>TCA2503450PROS1c.572T>A (p.Val191Asp)
c.556+16T>A (n.556+16T>A)
n.740T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.671T>A (n.671T>A)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905814C>ACA353673430PROS1c.571G>T (p.Val191Phe)
c.556+15G>T (n.556+15G>T)
n.739G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.670G>T (n.670G>T)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
3g.93905814C=CA1385042590PROS1c.571G= (p.Val191=)
c.556+15G= (n.556+15G=)
n.739G=
c.529G= (p.Val177=)
c.670G= (n.670G=)
c.667G= (p.Val223=)
c.178G= (p.Val60=)
3g.93905814C>GCA353673432PROS1c.571G>C (p.Val191Leu)
c.556+15G>C (n.556+15G>C)
n.739G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.670G>C (n.670G>C)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905814C>TCA353673431PROS1c.571G>A (p.Val191Ile)
c.556+15G>A (n.556+15G>A)
n.739G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.670G>A (n.670G>A)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
dbSNP COSMIC
3g.93905815A>CCA353673433PROS1c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.556+14T>G (n.556+14T>G)
n.738T>G
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.669T>G (n.669T>G)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
3g.93905815A>GCA434626179PROS1c.570T>C (p.Phe190=)
c.556+14T>C (n.556+14T>C)
n.738T>C
c.528T>C (p.Phe176=)
c.669T>C (n.669T>C)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.177T>C (p.Phe59=)
3g.93905815A>TCA353673434PROS1c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.556+14T>A (n.556+14T>A)
n.738T>A
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.669T>A (n.669T>A)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
3g.93905816A>CCA353673435PROS1c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.556+13T>G (n.556+13T>G)
n.737T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.668T>G (n.668T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
3g.93905816A>GCA353673436PROS1c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.556+13T>C (n.556+13T>C)
n.737T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.668T>C (n.668T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
3g.93905816A>TCA353673437PROS1c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.556+13T>A (n.556+13T>A)
n.737T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.668T>A (n.668T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
3g.93905817A>CCA353673438PROS1c.568T>G (p.Phe190Val)
c.556+12T>G (n.556+12T>G)
n.736T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.667T>G (n.667T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
3g.93905817A>GCA353673439PROS1c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.556+12T>C (n.556+12T>C)
n.736T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.667T>C (n.667T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
gnomAD v4
3g.93905817A>TCA353673440PROS1c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.556+12T>A (n.556+12T>A)
n.736T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.667T>A (n.667T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
3g.93905818A>CCA434626184PROS1c.567T>G (p.Gly189=)
c.556+11T>G (n.556+11T>G)
n.735T>G
c.525T>G (p.Gly175=)
c.666T>G (n.666T>G)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.174T>G (p.Gly58=)
3g.93905818A>GCA434626185PROS1c.567T>C (p.Gly189=)
c.556+11T>C (n.556+11T>C)
n.735T>C
c.525T>C (p.Gly175=)
c.666T>C (n.666T>C)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.174T>C (p.Gly58=)
gnomAD v4
3g.93905818A>TCA434626186PROS1c.567T>A (p.Gly189=)
c.556+11T>A (n.556+11T>A)
n.735T>A
c.525T>A (p.Gly175=)
c.666T>A (n.666T>A)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.174T>A (p.Gly58=)
3g.93905819C>ACA353673441PROS1c.566G>T (p.Gly189Val)
c.556+10G>T (n.556+10G>T)
n.734G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.665G>T (n.665G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
3g.93905819C=CA1385042591PROS1c.566G= (p.Gly189=)
c.556+10G= (n.556+10G=)
n.734G=
c.524G= (p.Gly175=)
c.665G= (n.665G=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.173G= (p.Gly58=)
3g.93905819C>GCA353673442PROS1c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.556+10G>C (n.556+10G>C)
n.734G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.665G>C (n.665G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
gnomAD v4
3g.93905819C>TCA353673443PROS1c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.556+10G>A (n.556+10G>A)
n.734G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.665G>A (n.665G>A)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
ClinVar dbSNP
3g.93905820C>ACA353673446PROS1c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.556+9G>T (n.556+9G>T)
n.733G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.664G>T (n.664G>T)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
3g.93905820C>GCA353673444PROS1c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.556+9G>C (n.556+9G>C)
n.733G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.664G>C (n.664G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
3g.93905820C>TCA353673445PROS1c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.556+9G>A (n.556+9G>A)
n.733G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.664G>A (n.664G>A)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
3g.93905821A=CA1385042593PROS1c.564T= (p.Asn188=)
c.556+8T= (n.556+8T=)
c.171T= (p.Asn57=)
n.732T=
c.522T= (p.Asn174=)
c.663T= (n.663T=)
c.660T= (p.Asn220=)
3g.93905821A>CCA353673447PROS1c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.556+8T>G (n.556+8T>G)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.732T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.663T>G (n.663T>G)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
3g.93905821A>GCA434626192PROS1c.564T>C (p.Asn188=)
c.556+8T>C (n.556+8T>C)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.732T>C
c.522T>C (p.Asn174=)
c.663T>C (n.663T>C)
c.660T>C (p.Asn220=)
dbSNP
3g.93905821A>TCA353673448PROS1c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.556+8T>A (n.556+8T>A)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.732T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.663T>A (n.663T>A)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
3g.93905821_93905822delinsATCA1385042592PROS1c.563_564delinsAT (p.Asn188=)
c.556+7_556+8delinsAT (n.556+7_556+8delinsAT)
c.170_171delinsAT (p.Asn57=)
n.731_732delinsAT
c.521_522delinsAT (p.Asn174=)
c.662_663delinsAT (n.662_663delinsAT)
c.659_660delinsAT (p.Asn220=)
3g.93905822T>ACA353673449PROS1c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.556+7A>T (n.556+7A>T)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.731A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.662A>T (n.662A>T)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
3g.93905822T>CCA2503452PROS1c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.556+7A>G (n.556+7A>G)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.731A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.662A>G (n.662A>G)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905822T>GCA353673450PROS1c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.556+7A>C (n.556+7A>C)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.731A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.662A>C (n.662A>C)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
3g.93905822T=CA1385042594PROS1c.563A= (p.Asn188=)
c.556+7A= (n.556+7A=)
c.170A= (p.Asn57=)
n.731A=
c.521A= (p.Asn174=)
c.662A= (n.662A=)
c.659A= (p.Asn220=)
3g.93905826dupCA915940538PROS1c.563dup (p.Asn188LysfsTer9)
c.556+7dup (n.556+7dup)
c.170dup (p.Asn57LysfsTer?)
n.731dup
c.521dup (p.Asn174LysfsTer9)
c.662dup (n.662dup)
c.659dup (p.Asn220LysfsTer9)
c.170dup (p.Asn57LysfsTer9)
3g.93905826delCA2503451PROS1c.563del (p.Asn188MetfsTer20)
c.556+7del (n.556+7del)
c.170del (p.Asn57=)
n.731del
c.521del (p.Asn174MetfsTer20)
c.662del (n.662del)
c.659del (p.Asn220MetfsTer20)
c.659del (p.Asn220MetfsTer?)
c.170del (p.Asn57MetfsTer20)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905823T>ACA353673451PROS1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.556+6A>T (n.556+6A>T)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.730A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.661A>T (n.661A>T)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
3g.93905823T>CCA353673452PROS1c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.556+6A>G (n.556+6A>G)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.730A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.661A>G (n.661A>G)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
3g.93905823T>GCA353673453PROS1c.562A>C (p.Asn188His)
c.556+6A>C (n.556+6A>C)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.730A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
c.661A>C (n.661A>C)
c.658A>C (p.Asn220His)
3g.93905824T>ACA353673454PROS1c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.556+5A>T (n.556+5A>T)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.729A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.660A>T (n.660A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
3g.93905824T>CCA434626199PROS1c.561A>G (p.Lys187=)
c.556+5A>G (n.556+5A>G)
c.168A>G (p.Lys56=)
n.729A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
c.660A>G (n.660A>G)
c.657A>G (p.Lys219=)
3g.93905824T>GCA353673455PROS1c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.556+5A>C (n.556+5A>C)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.729A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.660A>C (n.660A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
3g.93905825T>ACA353673457PROS1c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.556+4A>T (n.556+4A>T)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.728A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.659A>T (n.659A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
3g.93905825T>CCA78490916PROS1c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.556+4A>G (n.556+4A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.728A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.659A>G (n.659A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
dbSNP
3g.93905825T>GCA353673456PROS1c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.556+4A>C (n.556+4A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.728A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.659A>C (n.659A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
3g.93905825T=CA1385042595PROS1c.560A= (p.Lys187=)
c.556+4A= (n.556+4A=)
c.167A= (p.Lys56=)
n.728A=
c.518A= (p.Lys173=)
c.659A= (n.659A=)
c.656A= (p.Lys219=)
3g.93905826T>ACA353673458PROS1c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.556+3A>T (n.556+3A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.727A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.658A>T (n.658A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
3g.93905826T>CCA353673459PROS1c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.556+3A>G (n.556+3A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.727A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.658A>G (n.658A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
3g.93905826T>GCA353673460PROS1c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.556+3A>C (n.556+3A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.727A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.658A>C (n.658A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
3g.93905827A>CCA353673461PROS1c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.556+2T>G (n.556+2T>G)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.726T>G
c.516T>G (p.Cys172Trp)
c.657T>G (n.657T>G)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
3g.93905827A>GCA434626206PROS1c.558T>C (p.Cys186=)
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.726T>C
c.516T>C (p.Cys172=)
c.657T>C (n.657T>C)
c.654T>C (p.Cys218=)
3g.93905827A>TCA353673462PROS1c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.726T>A
c.516T>A (p.Cys172Ter)
c.657T>A (n.657T>A)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
3g.93905828C>ACA353673463PROS1c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.725G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.656G>T (n.656G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
3g.93905828C=CA1385042596PROS1c.557G= (p.Cys186=)
c.556+1G= (n.556+1G=)
c.164G= (p.Cys55=)
n.725G=
c.515G= (p.Cys172=)
c.656G= (n.656G=)
c.653G= (p.Cys218=)
3g.93905828C>GCA353673464PROS1c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.725G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.656G>C (n.656G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93905828C>TCA2503453PROS1c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.725G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.656G>A (n.656G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.93905829A>CCA353673465PROS1c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.724T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.655T>G (n.655T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
3g.93905829A>GCA353673466PROS1c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.724T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.655T>C (n.655T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
3g.93905829A>TCA353673467PROS1c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.724T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.655T>A (n.655T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
3g.93905830G>ACA2503454PROS1c.555C>T (p.Ser185=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.723C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
c.654C>T (n.654C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905830G>CCA434626211PROS1c.555C>G (p.Ser185=)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.723C>G
c.513C>G (p.Ser171=)
c.654C>G (n.654C>G)
c.651C>G (p.Ser217=)
3g.93905830G=CA1385042597PROS1c.555C= (p.Ser185=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.723C=
c.513C= (p.Ser171=)
c.654C= (n.654C=)
c.651C= (p.Ser217=)
3g.93905830G>TCA434626213PROS1c.555C>A (p.Ser185=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.723C>A
c.513C>A (p.Ser171=)
c.654C>A (n.654C>A)
c.651C>A (p.Ser217=)
3g.93905831G>ACA78490921PROS1c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.722C>T
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.653C>T (n.653C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
dbSNP
3g.93905831G>CCA353673469PROS1c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.722C>G
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.653C>G (n.653C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
gnomAD v4
3g.93905831G=CA1385042598PROS1c.554C= (p.Ser185=)
c.161C= (p.Ser54=)
n.722C=
c.512C= (p.Ser171=)
c.653C= (n.653C=)
c.650C= (p.Ser217=)
3g.93905831G>TCA353673468PROS1c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.722C>A
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.653C>A (n.653C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
3g.93905832A>CCA353673470PROS1c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.721T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.652T>G (n.652T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
3g.93905832A>GCA353673471PROS1c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.721T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.652T>C (n.652T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
3g.93905832A>TCA353673472PROS1c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.721T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.652T>A (n.652T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
3g.93905833A>CCA353673473PROS1c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
n.720T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
c.651T>G (n.651T>G)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
3g.93905833A>GCA434626216PROS1c.552T>C (p.Cys184=)
c.159T>C (p.Cys53=)
n.720T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
c.651T>C (n.651T>C)
c.648T>C (p.Cys216=)
3g.93905833A>TCA353673474PROS1c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
n.720T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
c.651T>A (n.651T>A)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
3g.93905834C>ACA353673477PROS1c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.719G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.650G>T (n.650G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
3g.93905834C>GCA353673475PROS1c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.719G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.650G>C (n.650G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
3g.93905834C>TCA353673476PROS1c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.719G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.650G>A (n.650G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
gnomAD v4
3g.93905834_93905835delinsCACA1385042599PROS1c.550_551delinsTG (p.Cys184=)
c.157_158delinsTG (p.Cys53=)
n.718_719delinsTG
c.508_509delinsTG (p.Cys170=)
c.649_650delinsTG (n.649_650delinsTG)
c.646_647delinsTG (p.Cys216=)
3g.93905835delCA915941517PROS1c.550del (p.Cys184ValfsTer24)
c.550del (p.Cys184ValfsTer9)
c.157del (p.Cys53ValfsTer?)
n.718del
c.508del (p.Cys170ValfsTer24)
c.649del (n.649del)
c.646del (p.Cys216ValfsTer24)
c.646del (p.Cys216ValfsTer?)
c.157del (p.Cys53ValfsTer24)
ClinVar dbSNP
3g.93905835A>CCA353673478PROS1c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.718T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.649T>G (n.649T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
3g.93905835A>GCA353673479PROS1c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.718T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.649T>C (n.649T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
3g.93905835A>TCA353673480PROS1c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.718T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.649T>A (n.649T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
gnomAD v4
3g.93905836G>ACA434626218PROS1c.549C>T (p.His183=)
c.156C>T (p.His52=)
n.717C>T
c.507C>T (p.His169=)
c.648C>T (n.648C>T)
c.645C>T (p.His215=)
3g.93905836G>CCA353673481PROS1c.549C>G (p.His183Gln)
c.156C>G (p.His52Gln)
n.717C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
c.648C>G (n.648C>G)
c.645C>G (p.His215Gln)
3g.93905836G=CA1385042600PROS1c.549C= (p.His183=)
c.156C= (p.His52=)
n.717C=
c.507C= (p.His169=)
c.648C= (n.648C=)
c.645C= (p.His215=)
3g.93905836G>TCA353673482PROS1c.549C>A (p.His183Gln)
c.156C>A (p.His52Gln)
n.717C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
c.648C>A (n.648C>A)
c.645C>A (p.His215Gln)
dbSNP
3g.93905837T>ACA353673485PROS1c.548A>T (p.His183Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.716A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
c.647A>T (n.647A>T)
c.644A>T (p.His215Leu)
3g.93905837T>CCA353673484PROS1c.548A>G (p.His183Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
n.716A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
c.647A>G (n.647A>G)
c.644A>G (p.His215Arg)
dbSNP gnomAD v2
3g.93905837T>GCA353673483PROS1c.548A>C (p.His183Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.716A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
c.647A>C (n.647A>C)
c.644A>C (p.His215Pro)
3g.93905837T=CA1385042601PROS1c.548A= (p.His183=)
c.155A= (p.His52=)
n.716A=
c.506A= (p.His169=)
c.647A= (n.647A=)
c.644A= (p.His215=)
3g.93905837_93905838delinsTGCA1385042602PROS1c.547_548delinsCA (p.His183=)
c.154_155delinsCA (p.His52=)
n.715_716delinsCA
c.505_506delinsCA (p.His169=)
c.646_647delinsCA (n.646_647delinsCA)
c.643_644delinsCA (p.His215=)
3g.93905838G>ACA353673486PROS1c.547C>T (p.His183Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.715C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.646C>T (n.646C>T)
c.643C>T (p.His215Tyr)
gnomAD v4
3g.93905838G>CCA353673488PROS1c.547C>G (p.His183Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.715C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
c.646C>G (n.646C>G)
c.643C>G (p.His215Asp)
3g.93905838G>TCA353673487PROS1c.547C>A (p.His183Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.715C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
c.646C>A (n.646C>A)
c.643C>A (p.His215Asn)
gnomAD v4
3g.93905839delCA545016845PROS1c.547del (p.His183ThrfsTer25)
c.547del (p.His183ThrfsTer10)
c.154del (p.His52ThrfsTer?)
n.715del
c.505del (p.His169ThrfsTer25)
c.646del (n.646del)
c.643del (p.His215ThrfsTer25)
c.643del (p.His215ThrfsTer?)
c.154del (p.His52ThrfsTer25)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93905839G>ACA434626220PROS1c.546C>T (p.Tyr182=)
c.153C>T (p.Tyr51=)
n.714C>T
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.645C>T (n.645C>T)
c.642C>T (p.Tyr214=)
gnomAD v4
3g.93905839G>CCA353673489PROS1c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.714C>G
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.645C>G (n.645C>G)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
3g.93905839G>TCA353673490PROS1c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.714C>A
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.645C>A (n.645C>A)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)

Number of alleles fetched