Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.93876977C>ACA353670836PROS1c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1644+2186G>T (n.1644+2186G>T)
n.2027G>T
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
3g.93876977C>GCA353670835PROS1c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1644+2186G>C (n.1644+2186G>C)
n.2027G>C
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
3g.93876977C>TCA353670834PROS1c.1859G>A (p.Gly620Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1644+2186G>A (n.1644+2186G>A)
n.2027G>A
c.1817G>A (p.Gly606Asp)
c.1955G>A (p.Gly652Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
3g.93876979delCA2666654364PROS1c.1859del (p.Gly620ValfsTer13)
c.1814del (p.Gly605ValfsTer13)
c.1644+2186del (n.1644+2186del)
n.2027del
c.1817del (p.Gly606ValfsTer13)
c.1955del (p.Gly652ValfsTer13)
c.1466del (p.Gly489ValfsTer13)
gnomAD v4
3g.93876978C>ACA353670837PROS1c.1858G>T (p.Gly620Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1644+2185G>T (n.1644+2185G>T)
n.2026G>T
c.1816G>T (p.Gly606Cys)
c.1954G>T (p.Gly652Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
3g.93876978C>GCA353670838PROS1c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1644+2185G>C (n.1644+2185G>C)
n.2026G>C
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
3g.93876978C>TCA353670839PROS1c.1858G>A (p.Gly620Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1644+2185G>A (n.1644+2185G>A)
n.2026G>A
c.1816G>A (p.Gly606Ser)
c.1954G>A (p.Gly652Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
3g.93876979C>ACA434463028PROS1c.1857G>T (p.Leu619=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1644+2184G>T (n.1644+2184G>T)
n.2025G>T
c.1815G>T (p.Leu605=)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
3g.93876979C=CA1385028853PROS1c.1857G= (p.Leu619=)
c.1812G= (p.Leu604=)
c.1644+2184G= (n.1644+2184G=)
n.2025G=
c.1815G= (p.Leu605=)
c.1953G= (p.Leu651=)
c.1464G= (p.Leu488=)
3g.93876979C>GCA434463029PROS1c.1857G>C (p.Leu619=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.1644+2184G>C (n.1644+2184G>C)
n.2025G>C
c.1815G>C (p.Leu605=)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
dbSNP
3g.93876979C>TCA434463030PROS1c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1644+2184G>A (n.1644+2184G>A)
n.2025G>A
c.1815G>A (p.Leu605=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
ClinVar gnomAD v4
3g.93876980A>CCA353670840PROS1c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1644+2183T>G (n.1644+2183T>G)
n.2024T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
3g.93876980A>GCA353670841PROS1c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1644+2183T>C (n.1644+2183T>C)
n.2024T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
ClinVar
3g.93876980A>TCA353670842PROS1c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1644+2183T>A (n.1644+2183T>A)
n.2024T>A
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
3g.93876981G>ACA434463031PROS1c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1644+2182C>T (n.1644+2182C>T)
n.2023C>T
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
3g.93876981G>CCA353670843PROS1c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1644+2182C>G (n.1644+2182C>G)
n.2023C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
gnomAD v4
3g.93876981G>TCA353670844PROS1c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1644+2182C>A (n.1644+2182C>A)
n.2023C>A
c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
3g.93876982dupCA2586972678PROS1c.1855dup (p.Leu619ProfsTer19)
c.1810dup (p.Leu604ProfsTer19)
c.1644+2182dup (n.1644+2182dup)
n.2023dup
c.1813dup (p.Leu605ProfsTer19)
c.1951dup (p.Leu651ProfsTer19)
c.1462dup (p.Leu488ProfsTer19)
3g.93876981_93876984delinsATCA2586972677PROS1c.1852_1855delinsAT (p.Tyr618IlefsTer19)
c.1807_1810delinsAT (p.Tyr603IlefsTer19)
c.1644+2179_1644+2182delinsAT (n.1644+2179_1644+2182delinsAT)
n.2020_2023delinsAT
c.1810_1813delinsAT (p.Tyr604IlefsTer19)
c.1948_1951delinsAT (p.Tyr650IlefsTer19)
c.1459_1462delinsAT (p.Tyr487IlefsTer19)
3g.93876982G>ACA434463032PROS1c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.1809C>T (p.Tyr603=)
c.1644+2181C>T (n.1644+2181C>T)
n.2022C>T
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1950C>T (p.Tyr650=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
3g.93876982G>CCA353670845PROS1c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.1809C>G (p.Tyr603Ter)
c.1644+2181C>G (n.1644+2181C>G)
n.2022C>G
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
3g.93876982G>TCA353670846PROS1c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.1809C>A (p.Tyr603Ter)
c.1644+2181C>A (n.1644+2181C>A)
n.2022C>A
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
3g.93876983T>ACA353670847PROS1c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
c.1644+2180A>T (n.1644+2180A>T)
n.2021A>T
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
3g.93876983T>CCA353670848PROS1c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
c.1644+2180A>G (n.1644+2180A>G)
n.2021A>G
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
3g.93876983T>GCA353670849PROS1c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
c.1644+2180A>C (n.1644+2180A>C)
n.2021A>C
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
3g.93876984A>CCA353670851PROS1c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
c.1644+2179T>G (n.1644+2179T>G)
n.2020T>G
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
gnomAD v4
3g.93876984A>GCA353670852PROS1c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1807T>C (p.Tyr603His)
c.1644+2179T>C (n.1644+2179T>C)
n.2020T>C
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1948T>C (p.Tyr650His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
gnomAD v4
3g.93876984A>TCA353670850PROS1c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
c.1644+2179T>A (n.1644+2179T>A)
n.2020T>A
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
3g.93876985T>ACA434463033PROS1c.1851A>T (p.Thr617=)
c.1806A>T (p.Thr602=)
c.1644+2178A>T (n.1644+2178A>T)
n.2019A>T
c.1809A>T (p.Thr603=)
c.1947A>T (p.Thr649=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
3g.93876985T>CCA2503085PROS1c.1851A>G (p.Thr617=)
c.1806A>G (p.Thr602=)
c.1644+2178A>G (n.1644+2178A>G)
n.2019A>G
c.1809A>G (p.Thr603=)
c.1947A>G (p.Thr649=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.93876985T>GCA434463034PROS1c.1851A>C (p.Thr617=)
c.1806A>C (p.Thr602=)
c.1644+2178A>C (n.1644+2178A>C)
n.2019A>C
c.1809A>C (p.Thr603=)
c.1947A>C (p.Thr649=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
gnomAD v4
3g.93876985T=CA1385028855PROS1c.1851A= (p.Thr617=)
c.1806A= (p.Thr602=)
c.1644+2178A= (n.1644+2178A=)
n.2019A=
c.1809A= (p.Thr603=)
c.1947A= (p.Thr649=)
c.1458A= (p.Thr486=)
3g.93876986G>ACA353670855PROS1c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.1644+2177C>T (n.1644+2177C>T)
n.2018C>T
c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
gnomAD v4
3g.93876986G>CCA353670853PROS1c.1850C>G (p.Thr617Arg)
c.1805C>G (p.Thr602Arg)
c.1644+2177C>G (n.1644+2177C>G)
n.2018C>G
c.1808C>G (p.Thr603Arg)
c.1946C>G (p.Thr649Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
3g.93876986G>TCA353670854PROS1c.1850C>A (p.Thr617Lys)
c.1805C>A (p.Thr602Lys)
c.1644+2177C>A (n.1644+2177C>A)
n.2018C>A
c.1808C>A (p.Thr603Lys)
c.1946C>A (p.Thr649Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
3g.93876987T>ACA353670856PROS1c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1644+2176A>T (n.1644+2176A>T)
n.2017A>T
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
3g.93876987T>CCA353670857PROS1c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1644+2176A>G (n.1644+2176A>G)
n.2017A>G
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.93876987T>GCA353670858PROS1c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1644+2176A>C (n.1644+2176A>C)
n.2017A>C
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
3g.93876988G>ACA434463035PROS1c.1848C>T (p.Ala616=)
c.1803C>T (p.Ala601=)
c.1644+2175C>T (n.1644+2175C>T)
n.2016C>T
c.1806C>T (p.Ala602=)
c.1944C>T (p.Ala648=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
3g.93876988G>CCA434463036PROS1c.1848C>G (p.Ala616=)
c.1803C>G (p.Ala601=)
c.1644+2175C>G (n.1644+2175C>G)
n.2016C>G
c.1806C>G (p.Ala602=)
c.1944C>G (p.Ala648=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
3g.93876988G>TCA434463037PROS1c.1848C>A (p.Ala616=)
c.1803C>A (p.Ala601=)
c.1644+2175C>A (n.1644+2175C>A)
n.2016C>A
c.1806C>A (p.Ala602=)
c.1944C>A (p.Ala648=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
3g.93876989G>ACA2503086PROS1c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1644+2174C>T (n.1644+2174C>T)
n.2015C>T
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93876989G>CCA353670859PROS1c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1644+2174C>G (n.1644+2174C>G)
n.2015C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
3g.93876989G=CA1385028859PROS1c.1847C= (p.Ala616=)
c.1802C= (p.Ala601=)
c.1644+2174C= (n.1644+2174C=)
n.2015C=
c.1805C= (p.Ala602=)
c.1943C= (p.Ala648=)
c.1454C= (p.Ala485=)
3g.93876989G>TCA353670860PROS1c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1644+2174C>A (n.1644+2174C>A)
n.2015C>A
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
3g.93876990C>ACA353670861PROS1c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1644+2173G>T (n.1644+2173G>T)
n.2014G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
3g.93876990C=CA1385028861PROS1c.1846G= (p.Ala616=)
c.1801G= (p.Ala601=)
c.1644+2173G= (n.1644+2173G=)
n.2014G=
c.1804G= (p.Ala602=)
c.1942G= (p.Ala648=)
c.1453G= (p.Ala485=)
3g.93876990C>GCA353670862PROS1c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1644+2173G>C (n.1644+2173G>C)
n.2014G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
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n.2014G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2013G>C
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1941G>C (p.Val647=)
c.1452G>C (p.Val484=)
3g.93876991C>TCA434463040PROS1c.1845G>A (p.Val615=)
c.1800G>A (p.Val600=)
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c.1803G>A (p.Val601=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2012T>C
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
gnomAD v4
3g.93876992A>TCA353670864PROS1c.1844T>A (p.Val615Glu)
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gnomAD v4
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c.1939G>A (p.Val647Met)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1797A>G (p.Lys599=)
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n.2010A>G
c.1800A>G (p.Lys600=)
c.1938A>G (p.Lys646=)
c.1449A>G (p.Lys483=)
3g.93876994T>GCA353670869PROS1c.1842A>C (p.Lys614Asn)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.93876997T>CCA434463043PROS1c.1839A>G (p.Ala613=)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93876998G=CA1385028872PROS1c.1838C= (p.Ala613=)
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c.1793C>A (p.Ala598Glu)
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c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
3g.93876999C>TCA353670879PROS1c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
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gnomAD v4
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3g.93877000T>CCA434463045PROS1c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1791A>G (p.Lys597=)
c.1644+2163A>G (n.1644+2163A>G)
n.2004A>G
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.1932A>G (p.Lys644=)
c.1443A>G (p.Lys481=)
3g.93877000T>GCA353670881PROS1c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.1644+2163A>C (n.1644+2163A>C)
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c.1931A>C (p.Lys644Thr)
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dbSNP
3g.93877001T=CA1385028877PROS1c.1835A= (p.Lys612=)
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c.1931A= (p.Lys644=)
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3g.93877002T>ACA353670884PROS1c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
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n.2002A>T
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3g.93877002T>CCA353670885PROS1c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
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n.2002A>G
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c.1930A>G (p.Lys644Glu)
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c.1792A>C (p.Lys598Gln)
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3g.93877003C>TCA353670887PROS1c.1833G>A (p.Met611Ile)
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c.1644+2160G>A (n.1644+2160G>A)
n.2001G>A
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3g.93877004A=CA1385028881PROS1c.1832T= (p.Met611=)
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3g.93877004A>GCA2503091PROS1c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
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n.2000T>C
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c.1928T>C (p.Met643Thr)
c.1439T>C (p.Met480Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877004A>TCA353670891PROS1c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
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c.1790T>A (p.Met597Lys)
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c.1928T>A (p.Met643Lys)
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gnomAD v4
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3g.93877005T>CCA353670893PROS1c.1831A>G (p.Met611Val)
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c.1438A>G (p.Met480Val)
3g.93877005T>GCA353670894PROS1c.1831A>C (p.Met611Leu)
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c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.774A>C (n.774A>C)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
c.1438A>C (p.Met480Leu)
3g.93877006T>ACA434463046PROS1c.1830A>T (p.Ala610=)
c.1785A>T (p.Ala595=)
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c.773A>T (n.773A>T)
c.1926A>T (p.Ala642=)
c.1437A>T (p.Ala479=)
3g.93877006T>CCA434463047PROS1c.1830A>G (p.Ala610=)
c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1644+2157A>G (n.1644+2157A>G)
n.1998A>G
c.1788A>G (p.Ala596=)
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c.1926A>G (p.Ala642=)
c.1437A>G (p.Ala479=)
dbSNP
3g.93877006T>GCA434463048PROS1c.1830A>C (p.Ala610=)
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n.1998A>C
c.1788A>C (p.Ala596=)
c.773A>C (n.773A>C)
c.1926A>C (p.Ala642=)
c.1437A>C (p.Ala479=)
3g.93877006T=CA1385028885PROS1c.1830A= (p.Ala610=)
c.1785A= (p.Ala595=)
c.1644+2157A= (n.1644+2157A=)
n.1998A=
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c.773A= (n.773A=)
c.1926A= (p.Ala642=)
c.1437A= (p.Ala479=)
3g.93877007G>ACA353670895PROS1c.1829C>T (p.Ala610Val)
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gnomAD v4
3g.93877007G>CCA353670897PROS1c.1829C>G (p.Ala610Gly)
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c.1436C>G (p.Ala479Gly)
3g.93877007G=CA1385028886PROS1c.1829C= (p.Ala610=)
c.1784C= (p.Ala595=)
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n.1997C=
c.1787C= (p.Ala596=)
c.772C= (n.772C=)
c.1925C= (p.Ala642=)
c.1436C= (p.Ala479=)
3g.93877007G>TCA353670896PROS1c.1829C>A (p.Ala610Glu)
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1644+2156C>A (n.1644+2156C>A)
n.1997C>A
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.772C>A (n.772C>A)
c.1925C>A (p.Ala642Glu)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877008C>ACA353670898PROS1c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
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3g.93877008C=CA1385028888PROS1c.1828G= (p.Ala610=)
c.1783G= (p.Ala595=)
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c.1435G= (p.Ala479=)
3g.93877008C>GCA353670899PROS1c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
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c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.771G>C (n.771G>C)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
3g.93877008C>TCA353670900PROS1c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
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c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
dbSNP
3g.93877009T>ACA353670901PROS1c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
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n.1995A>T
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.770A>T (n.770A>T)
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
3g.93877009T>CCA434463049PROS1c.1827A>G (p.Lys609=)
c.1782A>G (p.Lys594=)
c.1644+2154A>G (n.1644+2154A>G)
n.1995A>G
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.770A>G (n.770A>G)
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
gnomAD v4
3g.93877009T>GCA353670902PROS1c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.1644+2154A>C (n.1644+2154A>C)
n.1995A>C
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.770A>C (n.770A>C)
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
3g.93877009_93877011dupCA1385028890PROS1c.1825_1827dup (p.Lys609_Ala610insLys)
c.1780_1782dup (p.Lys594_Ala595insLys)
c.1644+2152_1644+2154dup (n.1644+2152_1644+2154dup)
n.1993_1995dup
c.1783_1785dup (p.Lys595_Ala596insLys)
c.768_770dup (n.768_770dup)
c.1921_1923dup (p.Lys641_Ala642insLys)
c.1432_1434dup (p.Lys478_Ala479insLys)
dbSNP
3g.93877010T>ACA353670904PROS1c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
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3g.93877010T>CCA353670905PROS1c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
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c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.769A>G (n.769A>G)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
3g.93877010T>GCA353670903PROS1c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1644+2153A>C (n.1644+2153A>C)
n.1994A>C
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.769A>C (n.769A>C)
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
3g.93877011T>ACA353670907PROS1c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
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3g.93877011T>CCA353670906PROS1c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1644+2152A>G (n.1644+2152A>G)
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c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.768A>G (n.768A>G)
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
3g.93877011T>GCA353670908PROS1c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1644+2152A>C (n.1644+2152A>C)
n.1993A>C
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.768A>C (n.768A>C)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
3g.93877012G>ACA434463050PROS1c.1824C>T (p.Asp608=)
c.1779C>T (p.Asp593=)
c.1644+2151C>T (n.1644+2151C>T)
n.1992C>T
c.1782C>T (p.Asp594=)
c.767C>T (n.767C>T)
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
3g.93877012G>CCA353670909PROS1c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
c.1644+2151C>G (n.1644+2151C>G)
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c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.767C>G (n.767C>G)
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
gnomAD v4
3g.93877012G>TCA353670910PROS1c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
c.1644+2151C>A (n.1644+2151C>A)
n.1992C>A
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.767C>A (n.767C>A)
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
gnomAD v4
3g.93877013T>ACA353670911PROS1c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1644+2150A>T (n.1644+2150A>T)
n.1991A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.766A>T (n.766A>T)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
3g.93877013T>CCA353670912PROS1c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1644+2150A>G (n.1644+2150A>G)
n.1991A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.766A>G (n.766A>G)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877013T>GCA353670913PROS1c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1644+2150A>C (n.1644+2150A>C)
n.1991A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.766A>C (n.766A>C)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
dbSNP
3g.93877013T=CA1385028893PROS1c.1823A= (p.Asp608=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.1644+2150A= (n.1644+2150A=)
n.1991A=
c.1781A= (p.Asp594=)
c.766A= (n.766A=)
c.1919A= (p.Asp640=)
c.1430A= (p.Asp477=)
3g.93877014C>ACA353670914PROS1c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1644+2149G>T (n.1644+2149G>T)
n.1990G>T
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c.765G>T (n.765G>T)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
3g.93877014C>GCA353670915PROS1c.1822G>C (p.Asp608His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1644+2149G>C (n.1644+2149G>C)
n.1990G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.765G>C (n.765G>C)
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
3g.93877014C>TCA353670916PROS1c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1644+2149G>A (n.1644+2149G>A)
n.1990G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.765G>A (n.765G>A)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
COSMIC
3g.93877015C>ACA353670917PROS1c.1821G>T (p.Leu607Phe)
c.1776G>T (p.Leu592Phe)
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n.1989G>T
c.1779G>T (p.Leu593Phe)
c.764G>T (n.764G>T)
c.1917G>T (p.Leu639Phe)
c.1428G>T (p.Leu476Phe)
3g.93877015C=CA1385028896PROS1c.1821G= (p.Leu607=)
c.1776G= (p.Leu592=)
c.1644+2148G= (n.1644+2148G=)
n.1989G=
c.1779G= (p.Leu593=)
c.764G= (n.764G=)
c.1917G= (p.Leu639=)
c.1428G= (p.Leu476=)
3g.93877015C>GCA353670918PROS1c.1821G>C (p.Leu607Phe)
c.1776G>C (p.Leu592Phe)
c.1644+2148G>C (n.1644+2148G>C)
n.1989G>C
c.1779G>C (p.Leu593Phe)
c.764G>C (n.764G>C)
c.1917G>C (p.Leu639Phe)
c.1428G>C (p.Leu476Phe)
3g.93877015C>TCA2503092PROS1c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1644+2148G>A (n.1644+2148G>A)
n.1989G>A
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.764G>A (n.764G>A)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877016A>CCA353670921PROS1c.1820T>G (p.Leu607Trp)
c.1775T>G (p.Leu592Trp)
c.1644+2147T>G (n.1644+2147T>G)
n.1988T>G
c.1778T>G (p.Leu593Trp)
c.763T>G (n.763T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Trp)
c.1427T>G (p.Leu476Trp)
3g.93877016A>GCA353670920PROS1c.1820T>C (p.Leu607Ser)
c.1775T>C (p.Leu592Ser)
c.1644+2147T>C (n.1644+2147T>C)
n.1988T>C
c.1778T>C (p.Leu593Ser)
c.763T>C (n.763T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
ClinVar dbSNP
3g.93877016A>TCA353670919PROS1c.1820T>A (p.Leu607Ter)
c.1775T>A (p.Leu592Ter)
c.1644+2147T>A (n.1644+2147T>A)
n.1988T>A
c.1778T>A (p.Leu593Ter)
c.763T>A (n.763T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
gnomAD v4
3g.93877017A>CCA353670922PROS1c.1819T>G (p.Leu607Val)
c.1774T>G (p.Leu592Val)
c.1644+2146T>G (n.1644+2146T>G)
n.1987T>G
c.1777T>G (p.Leu593Val)
c.762T>G (n.762T>G)
c.1915T>G (p.Leu639Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
3g.93877017A>GCA434463051PROS1c.1819T>C (p.Leu607=)
c.1774T>C (p.Leu592=)
c.1644+2146T>C (n.1644+2146T>C)
n.1987T>C
c.1777T>C (p.Leu593=)
c.762T>C (n.762T>C)
c.1915T>C (p.Leu639=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
3g.93877017A>TCA353670923PROS1c.1819T>A (p.Leu607Met)
c.1774T>A (p.Leu592Met)
c.1644+2146T>A (n.1644+2146T>A)
n.1987T>A
c.1777T>A (p.Leu593Met)
c.762T>A (n.762T>A)
c.1915T>A (p.Leu639Met)
c.1426T>A (p.Leu476Met)
3g.93877018G>ACA434463052PROS1c.1818C>T (p.Val606=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1644+2145C>T (n.1644+2145C>T)
n.1986C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
c.761C>T (n.761C>T)
c.1914C>T (p.Val638=)
c.1425C>T (p.Val475=)
3g.93877018G>CCA434463053PROS1c.1818C>G (p.Val606=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1644+2145C>G (n.1644+2145C>G)
n.1986C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
c.761C>G (n.761C>G)
c.1914C>G (p.Val638=)
c.1425C>G (p.Val475=)
3g.93877018G=CA1385028898PROS1c.1818C= (p.Val606=)
c.1773C= (p.Val591=)
c.1644+2145C= (n.1644+2145C=)
n.1986C=
c.1776C= (p.Val592=)
c.761C= (n.761C=)
c.1914C= (p.Val638=)
c.1425C= (p.Val475=)
3g.93877018G>TCA434463054PROS1c.1818C>A (p.Val606=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1644+2145C>A (n.1644+2145C>A)
n.1986C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
c.761C>A (n.761C>A)
c.1914C>A (p.Val638=)
c.1425C>A (p.Val475=)
dbSNP
3g.93877019A=CA1385028902PROS1c.1817T= (p.Val606=)
c.1772T= (p.Val591=)
c.1644+2144T= (n.1644+2144T=)
n.1985T=
c.1775T= (p.Val592=)
c.760T= (n.760T=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.1424T= (p.Val475=)
3g.93877019A>CCA353670924PROS1c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1644+2144T>G (n.1644+2144T>G)
n.1985T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.760T>G (n.760T>G)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
3g.93877019A>GCA2503093PROS1c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1644+2144T>C (n.1644+2144T>C)
n.1985T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.760T>C (n.760T>C)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877019A>TCA353670925PROS1c.1817T>A (p.Val606Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1644+2144T>A (n.1644+2144T>A)
n.1985T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.760T>A (n.760T>A)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
3g.93877019dupCA2586972679PROS1c.1817dup (p.Asp608GlyfsTer?)
c.1772dup (p.Asp593GlyfsTer?)
c.1644+2144dup (n.1644+2144dup)
n.1985dup
c.1775dup (p.Asp594GlyfsTer?)
c.760dup (n.760dup)
c.1913dup (p.Asp640GlyfsTer?)
c.1424dup (p.Asp477GlyfsTer?)
3g.93877020C>ACA353670926PROS1c.1816G>T (p.Val606Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1644+2143G>T (n.1644+2143G>T)
n.1984G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.759G>T (n.759G>T)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
dbSNP gnomAD v4
3g.93877020C=CA1385028905PROS1c.1816G= (p.Val606=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.1644+2143G= (n.1644+2143G=)
n.1984G=
c.1774G= (p.Val592=)
c.759G= (n.759G=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.1423G= (p.Val475=)
3g.93877020C>GCA353670927PROS1c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1644+2143G>C (n.1644+2143G>C)
n.1984G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.759G>C (n.759G>C)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
gnomAD v4
3g.93877020C>TCA350269PROS1c.1816G>A (p.Val606Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1644+2143G>A (n.1644+2143G>A)
n.1984G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.759G>A (n.759G>A)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877021G>ACA2503094PROS1c.1815C>T (p.Ala605=)
c.1770C>T (p.Ala590=)
c.1644+2142C>T (n.1644+2142C>T)
n.1983C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
c.758C>T (n.758C>T)
c.1911C>T (p.Ala637=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877021G>CCA434463055PROS1c.1815C>G (p.Ala605=)
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.1644+2142C>G (n.1644+2142C>G)
n.1983C>G
c.1773C>G (p.Ala591=)
c.758C>G (n.758C>G)
c.1911C>G (p.Ala637=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
gnomAD v4
3g.93877021G=CA1385028913PROS1c.1815C= (p.Ala605=)
c.1770C= (p.Ala590=)
c.1644+2142C= (n.1644+2142C=)
n.1983C=
c.1773C= (p.Ala591=)
c.758C= (n.758C=)
c.1911C= (p.Ala637=)
c.1422C= (p.Ala474=)
3g.93877021G>TCA434463056PROS1c.1815C>A (p.Ala605=)
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.1644+2142C>A (n.1644+2142C>A)
n.1983C>A
c.1773C>A (p.Ala591=)
c.758C>A (n.758C>A)
c.1911C>A (p.Ala637=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
gnomAD v4
3g.93877022G>ACA353670928PROS1c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1644+2141C>T (n.1644+2141C>T)
n.1982C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.757C>T (n.757C>T)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
COSMIC
3g.93877022G>CCA353670929PROS1c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1644+2141C>G (n.1644+2141C>G)
n.1982C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.757C>G (n.757C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
3g.93877022G=CA1385028915PROS1c.1814C= (p.Ala605=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.1644+2141C= (n.1644+2141C=)
n.1982C=
c.1772C= (p.Ala591=)
c.757C= (n.757C=)
c.1910C= (p.Ala637=)
c.1421C= (p.Ala474=)
3g.93877022G>TCA353670930PROS1c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1644+2141C>A (n.1644+2141C>A)
n.1982C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.757C>A (n.757C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877023C>ACA353670932PROS1c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1644+2140G>T (n.1644+2140G>T)
n.1981G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.756G>T (n.756G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
3g.93877023C>GCA353670933PROS1c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1644+2140G>C (n.1644+2140G>C)
n.1981G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.756G>C (n.756G>C)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
3g.93877023C>TCA353670931PROS1c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1644+2140G>A (n.1644+2140G>A)
n.1981G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.756G>A (n.756G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
3g.93877024A>CCA434463058PROS1c.1812T>G (p.Leu604=)
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.1644+2139T>G (n.1644+2139T>G)
n.1980T>G
c.1770T>G (p.Leu590=)
c.755T>G (n.755T>G)
c.1908T>G (p.Leu636=)
c.1419T>G (p.Leu473=)
3g.93877024A>GCA434463060PROS1c.1812T>C (p.Leu604=)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.1644+2139T>C (n.1644+2139T>C)
n.1980T>C
c.1770T>C (p.Leu590=)
c.755T>C (n.755T>C)
c.1908T>C (p.Leu636=)
c.1419T>C (p.Leu473=)
gnomAD v4
3g.93877024A>TCA434463059PROS1c.1812T>A (p.Leu604=)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.1644+2139T>A (n.1644+2139T>A)
n.1980T>A
c.1770T>A (p.Leu590=)
c.755T>A (n.755T>A)
c.1908T>A (p.Leu636=)
c.1419T>A (p.Leu473=)
gnomAD v4
3g.93877025A>CCA353670934PROS1c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1644+2138T>G (n.1644+2138T>G)
n.1979T>G
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.754T>G (n.754T>G)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
ClinVar dbSNP
3g.93877025A>GCA353670935PROS1c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1644+2138T>C (n.1644+2138T>C)
n.1979T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.754T>C (n.754T>C)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
3g.93877025A>TCA353670936PROS1c.1811T>A (p.Leu604His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1644+2138T>A (n.1644+2138T>A)
n.1979T>A
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.754T>A (n.754T>A)
c.1907T>A (p.Leu636His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
3g.93877026G>ACA2503095PROS1c.1810C>T (p.Leu604Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.1644+2137C>T (n.1644+2137C>T)
n.1978C>T
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.753C>T (n.753C>T)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877026G>CCA353670937PROS1c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1644+2137C>G (n.1644+2137C>G)
n.1978C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.753C>G (n.753C>G)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
3g.93877026G=CA1385028917PROS1c.1810C= (p.Leu604=)
c.1765C= (p.Leu589=)
c.1644+2137C= (n.1644+2137C=)
n.1978C=
c.1768C= (p.Leu590=)
c.753C= (n.753C=)
c.1906C= (p.Leu636=)
c.1417C= (p.Leu473=)
3g.93877026G>TCA353670938PROS1c.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1644+2137C>A (n.1644+2137C>A)
n.1978C>A
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.753C>A (n.753C>A)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
3g.93877027T>ACA353670939PROS1c.1809A>T (p.Gln603His)
c.1764A>T (p.Gln588His)
c.1644+2136A>T (n.1644+2136A>T)
n.1977A>T
c.1767A>T (p.Gln589His)
c.752A>T (n.752A>T)
c.1905A>T (p.Gln635His)
c.1416A>T (p.Gln472His)
3g.93877027T>CCA434463064PROS1c.1809A>G (p.Gln603=)
c.1764A>G (p.Gln588=)
c.1644+2136A>G (n.1644+2136A>G)
n.1977A>G
c.1767A>G (p.Gln589=)
c.752A>G (n.752A>G)
c.1905A>G (p.Gln635=)
c.1416A>G (p.Gln472=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877027T>GCA353670941PROS1c.1809A>C (p.Gln603His)
c.1764A>C (p.Gln588His)
c.1644+2136A>C (n.1644+2136A>C)
n.1977A>C
c.1767A>C (p.Gln589His)
c.752A>C (n.752A>C)
c.1905A>C (p.Gln635His)
c.1416A>C (p.Gln472His)
3g.93877027T=CA1385028921PROS1c.1809A= (p.Gln603=)
c.1764A= (p.Gln588=)
c.1644+2136A= (n.1644+2136A=)
n.1977A=
c.1767A= (p.Gln589=)
c.752A= (n.752A=)
c.1905A= (p.Gln635=)
c.1416A= (p.Gln472=)
3g.93877028T>ACA353670944PROS1c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
c.1644+2135A>T (n.1644+2135A>T)
n.1976A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.751A>T (n.751A>T)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
3g.93877028T>CCA353670945PROS1c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
c.1644+2135A>G (n.1644+2135A>G)
n.1976A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.751A>G (n.751A>G)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877028T>GCA353670946PROS1c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
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c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.751A>C (n.751A>C)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
3g.93877028T=CA1385028925PROS1c.1808A= (p.Gln603=)
c.1763A= (p.Gln588=)
c.1644+2135A= (n.1644+2135A=)
n.1976A=
c.1766A= (p.Gln589=)
c.751A= (n.751A=)
c.1904A= (p.Gln635=)
c.1415A= (p.Gln472=)
3g.93877029G>ACA353670947PROS1c.1807C>T (p.Gln603Ter)
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c.750C>T (n.750C>T)
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c.1414C>T (p.Gln472Ter)
3g.93877029G>CCA2503096PROS1c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
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c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.750C>G (n.750C>G)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877029G=CA1385028927PROS1c.1807C= (p.Gln603=)
c.1762C= (p.Gln588=)
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c.1765C= (p.Gln589=)
c.750C= (n.750C=)
c.1903C= (p.Gln635=)
c.1414C= (p.Gln472=)
3g.93877029G>TCA353670950PROS1c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
c.1644+2134C>A (n.1644+2134C>A)
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c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.750C>A (n.750C>A)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
3g.93877030T>ACA353670952PROS1c.1806A>T (p.Arg602Ser)
c.1761A>T (p.Arg587Ser)
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n.1974A>T
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c.749A>T (n.749A>T)
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c.1413A>T (p.Arg471Ser)
3g.93877030T>CCA434463068PROS1c.1806A>G (p.Arg602=)
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.1644+2133A>G (n.1644+2133A>G)
n.1974A>G
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.749A>G (n.749A>G)
c.1902A>G (p.Arg634=)
c.1413A>G (p.Arg471=)
3g.93877030T>GCA353670954PROS1c.1806A>C (p.Arg602Ser)
c.1761A>C (p.Arg587Ser)
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n.1974A>C
c.1764A>C (p.Arg588Ser)
c.749A>C (n.749A>C)
c.1902A>C (p.Arg634Ser)
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
3g.93877031C>ACA353670956PROS1c.1805G>T (p.Arg602Ile)
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
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n.1973G>T
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3g.93877031C>GCA353670957PROS1c.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.1644+2132G>C (n.1644+2132G>C)
n.1973G>C
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.748G>C (n.748G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
3g.93877031C>TCA353670959PROS1c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.1644+2132G>A (n.1644+2132G>A)
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c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.748G>A (n.748G>A)
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3g.93877032T>ACA353670961PROS1c.1804A>T (p.Arg602Ter)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
c.1644+2131A>T (n.1644+2131A>T)
n.1972A>T
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.747A>T (n.747A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Ter)
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
3g.93877032T>CCA353670962PROS1c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.1644+2131A>G (n.1644+2131A>G)
n.1972A>G
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.747A>G (n.747A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
dbSNP
3g.93877032T>GCA434463071PROS1c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
c.1644+2131A>C (n.1644+2131A>C)
n.1972A>C
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.747A>C (n.747A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.1411A>C (p.Arg471=)
gnomAD v4
3g.93877032T=CA1385028930PROS1c.1804A= (p.Arg602=)
c.1759A= (p.Arg587=)
c.1644+2131A= (n.1644+2131A=)
n.1972A=
c.1762A= (p.Arg588=)
c.747A= (n.747A=)
c.1900A= (p.Arg634=)
c.1411A= (p.Arg471=)
3g.93877033T>ACA353670963PROS1c.1803A>T (p.Gln601His)
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.1644+2130A>T (n.1644+2130A>T)
n.1971A>T
c.1761A>T (p.Gln587His)
c.746A>T (n.746A>T)
c.1899A>T (p.Gln633His)
c.1410A>T (p.Gln470His)
3g.93877033T>CCA434463072PROS1c.1803A>G (p.Gln601=)
c.1758A>G (p.Gln586=)
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n.1971A>G
c.1761A>G (p.Gln587=)
c.746A>G (n.746A>G)
c.1899A>G (p.Gln633=)
c.1410A>G (p.Gln470=)
3g.93877033T>GCA353670964PROS1c.1803A>C (p.Gln601His)
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.1644+2130A>C (n.1644+2130A>C)
n.1971A>C
c.1761A>C (p.Gln587His)
c.746A>C (n.746A>C)
c.1899A>C (p.Gln633His)
c.1410A>C (p.Gln470His)
3g.93877034T>ACA353670965PROS1c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1644+2129A>T (n.1644+2129A>T)
n.1970A>T
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.745A>T (n.745A>T)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
3g.93877034T>CCA353670966PROS1c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1644+2129A>G (n.1644+2129A>G)
n.1970A>G
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.745A>G (n.745A>G)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
ClinVar
3g.93877034T>GCA353670967PROS1c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
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n.1970A>C
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.745A>C (n.745A>C)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
3g.93877035G>ACA353670968PROS1c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1644+2128C>T (n.1644+2128C>T)
n.1969C>T
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.744C>T (n.744C>T)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
gnomAD v4 COSMIC
3g.93877035G>CCA353670969PROS1c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1644+2128C>G (n.1644+2128C>G)
n.1969C>G
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.744C>G (n.744C>G)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
3g.93877035G>TCA353670970PROS1c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1644+2128C>A (n.1644+2128C>A)
n.1969C>A
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.744C>A (n.744C>A)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
3g.93877036A>CCA434463074PROS1c.1800T>G (p.Leu600=)
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.1644+2127T>G (n.1644+2127T>G)
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c.1758T>G (p.Leu586=)
c.743T>G (n.743T>G)
c.1896T>G (p.Leu632=)
c.1407T>G (p.Leu469=)
3g.93877036A>GCA434463075PROS1c.1800T>C (p.Leu600=)
c.1755T>C (p.Leu585=)
c.1644+2127T>C (n.1644+2127T>C)
n.1968T>C
c.1758T>C (p.Leu586=)
c.743T>C (n.743T>C)
c.1896T>C (p.Leu632=)
c.1407T>C (p.Leu469=)
3g.93877036A>TCA434463076PROS1c.1800T>A (p.Leu600=)
c.1755T>A (p.Leu585=)
c.1644+2127T>A (n.1644+2127T>A)
n.1968T>A
c.1758T>A (p.Leu586=)
c.743T>A (n.743T>A)
c.1896T>A (p.Leu632=)
c.1407T>A (p.Leu469=)
3g.93877037A>CCA353670973PROS1c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1644+2126T>G (n.1644+2126T>G)
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c.742T>G (n.742T>G)
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c.1406T>G (p.Leu469Arg)
3g.93877037A>GCA353670972PROS1c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1644+2126T>C (n.1644+2126T>C)
n.1967T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.742T>C (n.742T>C)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
3g.93877037A>TCA353670971PROS1c.1799T>A (p.Leu600His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1644+2126T>A (n.1644+2126T>A)
n.1967T>A
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.742T>A (n.742T>A)
c.1895T>A (p.Leu632His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
3g.93877038G>ACA353670975PROS1c.1798C>T (p.Leu600Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
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n.1966C>T
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.741C>T (n.741C>T)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
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3g.93877038G>CCA353670976PROS1c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1644+2125C>G (n.1644+2125C>G)
n.1966C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.741C>G (n.741C>G)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
3g.93877038G>TCA353670977PROS1c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1644+2125C>A (n.1644+2125C>A)
n.1966C>A
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.741C>A (n.741C>A)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
3g.93877039G>ACA434463078PROS1c.1797C>T (p.Asp599=)
c.1752C>T (p.Asp584=)
c.1644+2124C>T (n.1644+2124C>T)
n.1965C>T
c.1755C>T (p.Asp585=)
c.740C>T (n.740C>T)
c.1893C>T (p.Asp631=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877039G>CCA353670978PROS1c.1797C>G (p.Asp599Glu)
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.1644+2124C>G (n.1644+2124C>G)
n.1965C>G
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.740C>G (n.740C>G)
c.1893C>G (p.Asp631Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
3g.93877039G=CA1385028932PROS1c.1797C= (p.Asp599=)
c.1752C= (p.Asp584=)
c.1644+2124C= (n.1644+2124C=)
n.1965C=
c.1755C= (p.Asp585=)
c.740C= (n.740C=)
c.1893C= (p.Asp631=)
c.1404C= (p.Asp468=)
3g.93877039G>TCA353670979PROS1c.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1644+2124C>A (n.1644+2124C>A)
n.1965C>A
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.740C>A (n.740C>A)
c.1893C>A (p.Asp631Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
3g.93877040T>ACA353670981PROS1c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1644+2123A>T (n.1644+2123A>T)
n.1964A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.739A>T (n.739A>T)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
3g.93877040T>CCA353670982PROS1c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1644+2123A>G (n.1644+2123A>G)
n.1964A>G
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c.739A>G (n.739A>G)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
gnomAD v4
3g.93877040T>GCA353670984PROS1c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1644+2123A>C (n.1644+2123A>C)
n.1964A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.739A>C (n.739A>C)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
3g.93877041C>ACA353670986PROS1c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
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n.1963G>T
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c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
3g.93877041C=CA1385028936PROS1c.1795G= (p.Asp599=)
c.1750G= (p.Asp584=)
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n.1963G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.738G= (n.738G=)
c.1891G= (p.Asp631=)
c.1402G= (p.Asp468=)
3g.93877041C>GCA2503097PROS1c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1750G>C (p.Asp584His)
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c.738G>C (n.738G>C)
c.1891G>C (p.Asp631His)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877041C>TCA353670988PROS1c.1795G>A (p.Asp599Asn)
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c.1644+2122G>A (n.1644+2122G>A)
n.1963G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.738G>A (n.738G>A)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
3g.93877042T>ACA353670989PROS1c.1794A>T (p.Glu598Asp)
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n.1962A>T
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c.737A>T (n.737A>T)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
3g.93877042T>CCA434463079PROS1c.1794A>G (p.Glu598=)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.1644+2121A>G (n.1644+2121A>G)
n.1962A>G
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.737A>G (n.737A>G)
c.1890A>G (p.Glu630=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
3g.93877042T>GCA353670990PROS1c.1794A>C (p.Glu598Asp)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.1644+2121A>C (n.1644+2121A>C)
n.1962A>C
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.737A>C (n.737A>C)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
dbSNP gnomAD v4
3g.93877042T=CA1385028938PROS1c.1794A= (p.Glu598=)
c.1749A= (p.Glu583=)
c.1644+2121A= (n.1644+2121A=)
n.1962A=
c.1752A= (p.Glu584=)
c.737A= (n.737A=)
c.1890A= (p.Glu630=)
c.1401A= (p.Glu467=)
3g.93877043delCA2586972680PROS1c.1794del (p.Asp599ThrfsTer13)
c.1749del (p.Asp584ThrfsTer13)
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n.1962del
c.1752del (p.Asp585ThrfsTer13)
c.737del (n.737del)
c.1890del (p.Asp631ThrfsTer13)
c.1401del (p.Asp468ThrfsTer13)
3g.93877043T>ACA353670996PROS1c.1793A>T (p.Glu598Val)
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3g.93877043T>CCA353670995PROS1c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
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n.1961A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.736A>G (n.736A>G)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
3g.93877043T>GCA353670993PROS1c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
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n.1961A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.736A>C (n.736A>C)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
3g.93877044C>ACA353670998PROS1c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877044C=CA1385028941PROS1c.1792G= (p.Glu598=)
c.1747G= (p.Glu583=)
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n.1960G=
c.1750G= (p.Glu584=)
c.735G= (n.735G=)
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c.1399G= (p.Glu467=)
3g.93877044C>GCA353670999PROS1c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1644+2119G>C (n.1644+2119G>C)
n.1960G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.735G>C (n.735G>C)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
3g.93877044C>TCA353671001PROS1c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
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n.1960G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.735G>A (n.735G>A)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
3g.93877045A=CA1385028944PROS1c.1791T= (p.His597=)
c.1746T= (p.His582=)
c.1644+2118T= (n.1644+2118T=)
n.1959T=
c.1749T= (p.His583=)
c.734T= (n.734T=)
c.1887T= (p.His629=)
c.1398T= (p.His466=)
3g.93877045A>CCA353671003PROS1c.1791T>G (p.His597Gln)
c.1746T>G (p.His582Gln)
c.1644+2118T>G (n.1644+2118T>G)
n.1959T>G
c.1749T>G (p.His583Gln)
c.734T>G (n.734T>G)
c.1887T>G (p.His629Gln)
c.1398T>G (p.His466Gln)
3g.93877045A>GCA434463080PROS1c.1791T>C (p.His597=)
c.1746T>C (p.His582=)
c.1644+2118T>C (n.1644+2118T>C)
n.1959T>C
c.1749T>C (p.His583=)
c.734T>C (n.734T>C)
c.1887T>C (p.His629=)
c.1398T>C (p.His466=)
dbSNP gnomAD v4
3g.93877045A>TCA353671004PROS1c.1791T>A (p.His597Gln)
c.1746T>A (p.His582Gln)
c.1644+2118T>A (n.1644+2118T>A)
n.1959T>A
c.1749T>A (p.His583Gln)
c.734T>A (n.734T>A)
c.1887T>A (p.His629Gln)
c.1398T>A (p.His466Gln)
3g.93877046T>ACA353671006PROS1c.1790A>T (p.His597Leu)
c.1745A>T (p.His582Leu)
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COSMIC
3g.93877046T>CCA353671008PROS1c.1790A>G (p.His597Arg)
c.1745A>G (p.His582Arg)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877046T>GCA2503098PROS1c.1790A>C (p.His597Pro)
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.1644+2117A>C (n.1644+2117A>C)
n.1958A>C
c.1748A>C (p.His583Pro)
c.733A>C (n.733A>C)
c.1886A>C (p.His629Pro)
c.1397A>C (p.His466Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877046T=CA1385028946PROS1c.1790A= (p.His597=)
c.1745A= (p.His582=)
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n.1958A=
c.1748A= (p.His583=)
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c.1397A= (p.His466=)
3g.93877047G>ACA353671010PROS1c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.1644+2116C>T (n.1644+2116C>T)
n.1957C>T
c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.732C>T (n.732C>T)
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3g.93877047G>CCA353671012PROS1c.1789C>G (p.His597Asp)
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.1644+2116C>G (n.1644+2116C>G)
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c.1747C>G (p.His583Asp)
c.732C>G (n.732C>G)
c.1885C>G (p.His629Asp)
c.1396C>G (p.His466Asp)
3g.93877047G>TCA353671013PROS1c.1789C>A (p.His597Asn)
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.1644+2116C>A (n.1644+2116C>A)
n.1957C>A
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.732C>A (n.732C>A)
c.1885C>A (p.His629Asn)
c.1396C>A (p.His466Asn)
3g.93877048G>ACA434463086PROS1c.1788C>T (p.Ser596=)
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1644+2115C>T (n.1644+2115C>T)
n.1956C>T
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.731C>T (n.731C>T)
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.1395C>T (p.Ser465=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.93877048G>CCA434463085PROS1c.1788C>G (p.Ser596=)
c.1743C>G (p.Ser581=)
c.1644+2115C>G (n.1644+2115C>G)
n.1956C>G
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.731C>G (n.731C>G)
c.1884C>G (p.Ser628=)
c.1395C>G (p.Ser465=)
3g.93877048G=CA1385028951PROS1c.1788C= (p.Ser596=)
c.1743C= (p.Ser581=)
c.1644+2115C= (n.1644+2115C=)
n.1956C=
c.1746C= (p.Ser582=)
c.731C= (n.731C=)
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c.1395C= (p.Ser465=)
3g.93877048G>TCA434463082PROS1c.1788C>A (p.Ser596=)
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1644+2115C>A (n.1644+2115C>A)
n.1956C>A
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.731C>A (n.731C>A)
c.1884C>A (p.Ser628=)
c.1395C>A (p.Ser465=)
3g.93877049G>ACA353671015PROS1c.1787C>T (p.Ser596Phe)
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
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n.1955C>T
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c.730C>T (n.730C>T)
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c.1394C>T (p.Ser465Phe)
3g.93877049G>CCA353671016PROS1c.1787C>G (p.Ser596Cys)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
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n.1955C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.730C>G (n.730C>G)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
3g.93877049G>TCA353671017PROS1c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1644+2114C>A (n.1644+2114C>A)
n.1955C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.730C>A (n.730C>A)
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
3g.93877050A>CCA353671021PROS1c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1644+2113T>G (n.1644+2113T>G)
n.1954T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
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c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
gnomAD v4
3g.93877050A>GCA353671023PROS1c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1644+2113T>C (n.1644+2113T>C)
n.1954T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.729T>C (n.729T>C)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
3g.93877050A>TCA353671019PROS1c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1644+2113T>A (n.1644+2113T>A)
n.1954T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.729T>A (n.729T>A)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
3g.93877051G>ACA434463096PROS1c.1785C>T (p.Ile595=)
c.1740C>T (p.Ile580=)
c.1644+2112C>T (n.1644+2112C>T)
n.1953C>T
c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1884C>T (n.1884C>T)
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c.1881C>T (p.Ile627=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877051G>CCA353671024PROS1c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.1644+2112C>G (n.1644+2112C>G)
n.1953C>G
c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1884C>G (n.1884C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.1392C>G (p.Ile464Met)
3g.93877051G=CA1385028953PROS1c.1785C= (p.Ile595=)
c.1740C= (p.Ile580=)
c.1644+2112C= (n.1644+2112C=)
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c.728C= (n.728C=)
c.1881C= (p.Ile627=)
c.1392C= (p.Ile464=)
3g.93877051G>TCA434463099PROS1c.1785C>A (p.Ile595=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
c.1644+2112C>A (n.1644+2112C>A)
n.1953C>A
c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1884C>A (n.1884C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.1392C>A (p.Ile464=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877052A>CCA353671026PROS1c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
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3g.93877052A>GCA353671028PROS1c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.1644+2111T>C (n.1644+2111T>C)
n.1952T>C
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1883T>C (n.1883T>C)
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gnomAD v4
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c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1883T>A (n.1883T>A)
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c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
3g.93877053T>ACA353671031PROS1c.1783A>T (p.Ile595Phe)
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3g.93877053T>CCA353671033PROS1c.1783A>G (p.Ile595Val)
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c.1390A>G (p.Ile464Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877053T>GCA353671034PROS1c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
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c.1390A>C (p.Ile464Leu)
3g.93877053T=CA1385028957PROS1c.1783A= (p.Ile595=)
c.1738A= (p.Ile580=)
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c.1879A= (p.Ile627=)
c.1390A= (p.Ile464=)
3g.93877054G>ACA434463105PROS1c.1782C>T (p.Thr594=)
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3g.93877054G>CCA434463110PROS1c.1782C>G (p.Thr594=)
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c.1878C>G (p.Thr626=)
c.1389C>G (p.Thr463=)
gnomAD v4
3g.93877054G=CA1385028960PROS1c.1782C= (p.Thr594=)
c.1737C= (p.Thr579=)
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n.1950C=
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c.725C= (n.725C=)
c.1878C= (p.Thr626=)
c.1389C= (p.Thr463=)
3g.93877054G>TCA434463112PROS1c.1782C>A (p.Thr594=)
c.1737C>A (p.Thr579=)
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c.1878C>A (p.Thr626=)
c.1389C>A (p.Thr463=)
3g.93877054_93877055insAACA1385028964PROS1c.1781_1782insTT (p.Ile595SerfsTer18)
c.1736_1737insTT (p.Ile580SerfsTer18)
c.1644+2108_1644+2109insTT (n.1644+2108_1644+2109insTT)
n.1949_1950insTT
c.1739_1740insTT (p.Ile581SerfsTer18)
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c.724_725insTT (n.724_725insTT)
c.1877_1878insTT (p.Ile627SerfsTer18)
c.1388_1389insTT (p.Ile464SerfsTer18)
dbSNP
3g.93877055G>ACA353671036PROS1c.1781C>T (p.Thr594Ile)
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dbSNP gnomAD v4
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3g.93877055G=CA1385028962PROS1c.1781C= (p.Thr594=)
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c.1388C= (p.Thr463=)
3g.93877055G>TCA353671039PROS1c.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
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gnomAD v4
3g.93877056T>ACA353671040PROS1c.1780A>T (p.Thr594Ser)
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3g.93877056T>CCA353671042PROS1c.1780A>G (p.Thr594Ala)
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3g.93877056T>GCA353671043PROS1c.1780A>C (p.Thr594Pro)
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gnomAD v4
3g.93877056T=CA1385028966PROS1c.1780A= (p.Thr594=)
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3g.93877056_93877057insACA1385028969PROS1c.1779_1780insT (p.Thr594TyrfsTer5)
c.1734_1735insT (p.Thr579TyrfsTer5)
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n.1947_1948insT
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c.1386_1387insT (p.Thr463TyrfsTer5)
dbSNP
3g.93877057T>ACA353671047PROS1c.1779A>T (p.Glu593Asp)
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c.1737A>T (p.Glu579Asp)
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3g.93877057T>CCA434463119PROS1c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1734A>G (p.Glu578=)
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n.1947A>G
c.1737A>G (p.Glu579=)
c.1878A>G (n.1878A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
3g.93877057T>GCA353671045PROS1c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.1644+2106A>C (n.1644+2106A>C)
n.1947A>C
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
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c.722A>C (n.722A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
3g.93877058T>ACA353671049PROS1c.1778A>T (p.Glu593Val)
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3g.93877058T>CCA353671050PROS1c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
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c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1877A>G (n.1877A>G)
c.721A>G (n.721A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
3g.93877058T>GCA353671052PROS1c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1644+2105A>C (n.1644+2105A>C)
n.1946A>C
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1877A>C (n.1877A>C)
c.721A>C (n.721A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
3g.93877059C>ACA353671054PROS1c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
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3g.93877059C>GCA353671056PROS1c.1777G>C (p.Glu593Gln)
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c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1876G>C (n.1876G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
3g.93877059C>TCA353671060PROS1c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
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c.720G>A (n.720G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
3g.93877060T>ACA434463148PROS1c.1776A>T (p.Ile592=)
c.1731A>T (p.Ile577=)
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3g.93877060T>CCA353671061PROS1c.1776A>G (p.Ile592Met)
c.1731A>G (p.Ile577Met)
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c.1383A>G (p.Ile461Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877060T>GCA434463152PROS1c.1776A>C (p.Ile592=)
c.1731A>C (p.Ile577=)
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3g.93877060T=CA1385028971PROS1c.1776A= (p.Ile592=)
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n.1944A=
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c.1875A= (n.1875A=)
c.719A= (n.719A=)
c.1872A= (p.Ile624=)
c.1383A= (p.Ile461=)
3g.93877061A>CCA353671064PROS1c.1775T>G (p.Ile592Arg)
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3g.93877061A>GCA353671065PROS1c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1644+2102T>C (n.1644+2102T>C)
n.1943T>C
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1874T>C (n.1874T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
3g.93877061A>TCA353671067PROS1c.1775T>A (p.Ile592Lys)
c.1730T>A (p.Ile577Lys)
c.1644+2102T>A (n.1644+2102T>A)
n.1943T>A
c.1733T>A (p.Ile578Lys)
c.1874T>A (n.1874T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.1871T>A (p.Ile624Lys)
c.1382T>A (p.Ile461Lys)
3g.93877062T>ACA353671068PROS1c.1774A>T (p.Ile592Leu)
c.1729A>T (p.Ile577Leu)
c.1644+2101A>T (n.1644+2101A>T)
n.1942A>T
c.1732A>T (p.Ile578Leu)
c.1873A>T (n.1873A>T)
c.717A>T (n.717A>T)
c.1870A>T (p.Ile624Leu)
c.1381A>T (p.Ile461Leu)
3g.93877062T>CCA353671069PROS1c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1644+2101A>G (n.1644+2101A>G)
n.1942A>G
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1873A>G (n.1873A>G)
c.717A>G (n.717A>G)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
3g.93877062T>GCA353671071PROS1c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1644+2101A>C (n.1644+2101A>C)
n.1942A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1873A>C (n.1873A>C)
c.717A>C (n.717A>C)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
ClinVar dbSNP
3g.93877062T=CA1385028974PROS1c.1774A= (p.Ile592=)
c.1729A= (p.Ile577=)
c.1644+2101A= (n.1644+2101A=)
n.1942A=
c.1732A= (p.Ile578=)
c.1873A= (n.1873A=)
c.717A= (n.717A=)
c.1870A= (p.Ile624=)
c.1381A= (p.Ile461=)
3g.93877063T>ACA353671073PROS1c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1644+2100A>T (n.1644+2100A>T)
n.1941A>T
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1872A>T (n.1872A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
3g.93877063T>CCA434463164PROS1c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1644+2100A>G (n.1644+2100A>G)
n.1941A>G
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1872A>G (n.1872A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.1869A>G (p.Lys623=)
c.1380A>G (p.Lys460=)
3g.93877063T>GCA353671074PROS1c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1644+2100A>C (n.1644+2100A>C)
n.1941A>C
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1872A>C (n.1872A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
3g.93877064T>ACA353671077PROS1c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1644+2099A>T (n.1644+2099A>T)
n.1940A>T
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1871A>T (n.1871A>T)
c.715A>T (n.715A>T)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
3g.93877064T>CCA353671081PROS1c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1644+2099A>G (n.1644+2099A>G)
n.1940A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1871A>G (n.1871A>G)
c.715A>G (n.715A>G)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
3g.93877064T>GCA353671078PROS1c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1644+2099A>C (n.1644+2099A>C)
n.1940A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1871A>C (n.1871A>C)
c.715A>C (n.715A>C)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
3g.93877065T>ACA353671084PROS1c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1644+2098A>T (n.1644+2098A>T)
n.1939A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1870A>T (n.1870A>T)
c.714A>T (n.714A>T)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
3g.93877065T>CCA353671086PROS1c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1644+2098A>G (n.1644+2098A>G)
n.1939A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1870A>G (n.1870A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
3g.93877065T>GCA353671085PROS1c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1644+2098A>C (n.1644+2098A>C)
n.1939A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1870A>C (n.1870A>C)
c.714A>C (n.714A>C)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
3g.93877066A>CCA434463177PROS1c.1770T>G (p.Leu590=)
c.1725T>G (p.Leu575=)
c.1644+2097T>G (n.1644+2097T>G)
n.1938T>G
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.1869T>G (n.1869T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
c.1866T>G (p.Leu622=)
c.1377T>G (p.Leu459=)
3g.93877066A>GCA434463179PROS1c.1770T>C (p.Leu590=)
c.1725T>C (p.Leu575=)
c.1644+2097T>C (n.1644+2097T>C)
n.1938T>C
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.1869T>C (n.1869T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
c.1866T>C (p.Leu622=)
c.1377T>C (p.Leu459=)
3g.93877066A>TCA434463183PROS1c.1770T>A (p.Leu590=)
c.1725T>A (p.Leu575=)
c.1644+2097T>A (n.1644+2097T>A)
n.1938T>A
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.1869T>A (n.1869T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
c.1866T>A (p.Leu622=)
c.1377T>A (p.Leu459=)
3g.93877067A>CCA353671088PROS1c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1644+2096T>G (n.1644+2096T>G)
n.1937T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1868T>G (n.1868T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
3g.93877067A>GCA353671092PROS1c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1644+2096T>C (n.1644+2096T>C)
n.1937T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1868T>C (n.1868T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
3g.93877067A>TCA353671090PROS1c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1644+2096T>A (n.1644+2096T>A)
n.1937T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1868T>A (n.1868T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
3g.93877068G>ACA353671093PROS1c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1644+2095C>T (n.1644+2095C>T)
n.1936C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1867C>T (n.1867C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877068G>CCA353671096PROS1c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1644+2095C>G (n.1644+2095C>G)
n.1936C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1867C>G (n.1867C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
gnomAD v4
3g.93877068G=CA1385028977PROS1c.1768C= (p.Leu590=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1644+2095C= (n.1644+2095C=)
n.1936C=
c.1726C= (p.Leu576=)
c.1867C= (n.1867C=)
c.711C= (n.711C=)
c.1864C= (p.Leu622=)
c.1375C= (p.Leu459=)
3g.93877068G>TCA353671094PROS1c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1644+2095C>A (n.1644+2095C>A)
n.1936C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1867C>A (n.1867C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
3g.93877069T>ACA434463195PROS1c.1767A>T (p.Pro589=)
c.1722A>T (p.Pro574=)
c.1644+2094A>T (n.1644+2094A>T)
n.1935A>T
c.1725A>T (p.Pro575=)
c.1866A>T (n.1866A>T)
c.710A>T (n.710A>T)
c.1863A>T (p.Pro621=)
c.1374A>T (p.Pro458=)
3g.93877069T>CCA434463197PROS1c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1722A>G (p.Pro574=)
c.1644+2094A>G (n.1644+2094A>G)
n.1935A>G
c.1725A>G (p.Pro575=)
c.1866A>G (n.1866A>G)
c.710A>G (n.710A>G)
c.1863A>G (p.Pro621=)
c.1374A>G (p.Pro458=)
3g.93877069T>GCA434463199PROS1c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1722A>C (p.Pro574=)
c.1644+2094A>C (n.1644+2094A>C)
n.1935A>C
c.1725A>C (p.Pro575=)
c.1866A>C (n.1866A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
c.1863A>C (p.Pro621=)
c.1374A>C (p.Pro458=)
dbSNP gnomAD v4
3g.93877069T=CA1385028980PROS1c.1767A= (p.Pro589=)
c.1722A= (p.Pro574=)
c.1644+2094A= (n.1644+2094A=)
n.1935A=
c.1725A= (p.Pro575=)
c.1866A= (n.1866A=)
c.710A= (n.710A=)
c.1863A= (p.Pro621=)
c.1374A= (p.Pro458=)
3g.93877070G>ACA353671097PROS1c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1644+2093C>T (n.1644+2093C>T)
n.1934C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1865C>T (n.1865C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
gnomAD v4
3g.93877070G>CCA353671100PROS1c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1644+2093C>G (n.1644+2093C>G)
n.1934C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1865C>G (n.1865C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
3g.93877070G=CA1385028981PROS1c.1766C= (p.Pro589=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1644+2093C= (n.1644+2093C=)
n.1934C=
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1865C= (n.1865C=)
c.709C= (n.709C=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.1373C= (p.Pro458=)
3g.93877070G>TCA353671101PROS1c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1644+2093C>A (n.1644+2093C>A)
n.1934C>A
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1865C>A (n.1865C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877071G>ACA353671104PROS1c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1644+2092C>T (n.1644+2092C>T)
n.1933C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1864C>T (n.1864C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
COSMIC
3g.93877071G>CCA353671105PROS1c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1644+2092C>G (n.1644+2092C>G)
n.1933C>G
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c.1864C>G (n.1864C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
3g.93877071G>TCA353671107PROS1c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1644+2092C>A (n.1644+2092C>A)
n.1933C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1864C>A (n.1864C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
3g.93877073_93877074delCA923726127PROS1c.1764_1765del (p.Pro589ThrfsTer2)
c.1719_1720del (p.Pro574ThrfsTer2)
c.1644+2091_1644+2092del (n.1644+2091_1644+2092del)
n.1932_1933del
c.1722_1723del (p.Pro575ThrfsTer2)
c.1863_1864del (n.1863_1864del)
c.707_708del (n.707_708del)
c.1860_1861del (p.Pro621ThrfsTer2)
c.1371_1372del (p.Pro458ThrfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.93877072T>ACA434463212PROS1c.1764A>T (p.Thr588=)
c.1719A>T (p.Thr573=)
c.1644+2091A>T (n.1644+2091A>T)
n.1932A>T
c.1722A>T (p.Thr574=)
c.1863A>T (n.1863A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.1371A>T (p.Thr457=)
3g.93877072T>CCA434463210PROS1c.1764A>G (p.Thr588=)
c.1719A>G (p.Thr573=)
c.1644+2091A>G (n.1644+2091A>G)
n.1932A>G
c.1722A>G (p.Thr574=)
c.1863A>G (n.1863A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.1371A>G (p.Thr457=)
3g.93877072T>GCA434463209PROS1c.1764A>C (p.Thr588=)
c.1719A>C (p.Thr573=)
c.1644+2091A>C (n.1644+2091A>C)
n.1932A>C
c.1722A>C (p.Thr574=)
c.1863A>C (n.1863A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.1371A>C (p.Thr457=)
3g.93877073G>ACA353671108PROS1c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1644+2090C>T (n.1644+2090C>T)
n.1931C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1862C>T (n.1862C>T)
c.706C>T (n.706C>T)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
3g.93877073G>CCA353671110PROS1c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.1644+2090C>G (n.1644+2090C>G)
n.1931C>G
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
c.1862C>G (n.1862C>G)
c.706C>G (n.706C>G)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
3g.93877073G>TCA353671112PROS1c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.1644+2090C>A (n.1644+2090C>A)
n.1931C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
c.1862C>A (n.1862C>A)
c.706C>A (n.706C>A)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
3g.93877074T>ACA353671116PROS1c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1644+2089A>T (n.1644+2089A>T)
n.1930A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1861A>T (n.1861A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
3g.93877074T>CCA211737PROS1c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1644+2089A>G (n.1644+2089A>G)
n.1930A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1861A>G (n.1861A>G)
c.705A>G (n.705A>G)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877074T>GCA353671113PROS1c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1644+2089A>C (n.1644+2089A>C)
n.1930A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1861A>C (n.1861A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
3g.93877074T=CA1385028986PROS1c.1762A= (p.Thr588=)
c.1717A= (p.Thr573=)
c.1644+2089A= (n.1644+2089A=)
n.1930A=
c.1720A= (p.Thr574=)
c.1861A= (n.1861A=)
c.705A= (n.705A=)
c.1858A= (p.Thr620=)
c.1369A= (p.Thr457=)
3g.93877074_93877075dupCA2586972681PROS1c.1761_1762dup (p.Thr588ArgfsTer6)
c.1716_1717dup (p.Thr573ArgfsTer6)
c.1644+2088_1644+2089dup (n.1644+2088_1644+2089dup)
n.1929_1930dup
c.1719_1720dup (p.Thr574ArgfsTer6)
c.1860_1861dup (n.1860_1861dup)
c.704_705dup (n.704_705dup)
c.1857_1858dup (p.Thr620ArgfsTer6)
c.1368_1369dup (p.Thr457ArgfsTer6)
3g.93877075C>ACA2503101PROS1c.1761G>T (p.Ser587=)
c.1716G>T (p.Ser572=)
c.1644+2088G>T (n.1644+2088G>T)
n.1929G>T
c.1719G>T (p.Ser573=)
c.1860G>T (n.1860G>T)
c.704G>T (n.704G>T)
c.1857G>T (p.Ser619=)
c.1368G>T (p.Ser456=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877075C=CA1385028994PROS1c.1761G= (p.Ser587=)
c.1716G= (p.Ser572=)
c.1644+2088G= (n.1644+2088G=)
n.1929G=
c.1719G= (p.Ser573=)
c.1860G= (n.1860G=)
c.704G= (n.704G=)
c.1857G= (p.Ser619=)
c.1368G= (p.Ser456=)
3g.93877075C>GCA2503099PROS1c.1761G>C (p.Ser587=)
c.1716G>C (p.Ser572=)
c.1644+2088G>C (n.1644+2088G>C)
n.1929G>C
c.1719G>C (p.Ser573=)
c.1860G>C (n.1860G>C)
c.704G>C (n.704G>C)
c.1857G>C (p.Ser619=)
c.1368G>C (p.Ser456=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877075C>TCA2503100PROS1c.1761G>A (p.Ser587=)
c.1716G>A (p.Ser572=)
c.1644+2088G>A (n.1644+2088G>A)
n.1929G>A
c.1719G>A (p.Ser573=)
c.1860G>A (n.1860G>A)
c.704G>A (n.704G>A)
c.1857G>A (p.Ser619=)
c.1368G>A (p.Ser456=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877076_93877078delCA2586972682PROS1c.1759_1761del (p.Ser587del)
c.1714_1716del (p.Ser572del)
c.1644+2086_1644+2088del (n.1644+2086_1644+2088del)
n.1927_1929del
c.1717_1719del (p.Ser573del)
c.1858_1860del (n.1858_1860del)
c.702_704del (n.702_704del)
c.1855_1857del (p.Ser619del)
c.1366_1368del (p.Ser456del)
3g.93877076G>ACA2503102PROS1c.1760C>T (p.Ser587Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.1644+2087C>T (n.1644+2087C>T)
n.1928C>T
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.1859C>T (n.1859C>T)
c.703C>T (n.703C>T)
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877076G>CCA353671119PROS1c.1760C>G (p.Ser587Trp)
c.1715C>G (p.Ser572Trp)
c.1644+2087C>G (n.1644+2087C>G)
n.1928C>G
c.1718C>G (p.Ser573Trp)
c.1859C>G (n.1859C>G)
c.703C>G (n.703C>G)
c.1856C>G (p.Ser619Trp)
c.1367C>G (p.Ser456Trp)
3g.93877076G=CA1385028997PROS1c.1760C= (p.Ser587=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.1644+2087C= (n.1644+2087C=)
n.1928C=
c.1718C= (p.Ser573=)
c.1859C= (n.1859C=)
c.703C= (n.703C=)
c.1856C= (p.Ser619=)
c.1367C= (p.Ser456=)
3g.93877076G>TCA353671121PROS1c.1760C>A (p.Ser587Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.1644+2087C>A (n.1644+2087C>A)
n.1928C>A
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.1859C>A (n.1859C>A)
c.703C>A (n.703C>A)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
3g.93877077A>CCA353671123PROS1c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1644+2086T>G (n.1644+2086T>G)
n.1927T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1858T>G (n.1858T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
3g.93877077A>GCA353671124PROS1c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1644+2086T>C (n.1644+2086T>C)
n.1927T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1858T>C (n.1858T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
gnomAD v4
3g.93877077A>TCA353671126PROS1c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1644+2086T>A (n.1644+2086T>A)
n.1927T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1858T>A (n.1858T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)

Number of alleles fetched