Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93873907C>A | CA912683112 | PROS1 | c.*1+337G>T (n.*1+337G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873907C= | CA1385026747 | PROS1 | c.*1+337G= (n.*1+337G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*472G= (n.*472G=) n.2537G= | |
3 | g.93873908T>G | CA78520032 | PROS1 | c.*1+336A>C (n.*1+336A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.2536A>C | dbSNP |
3 | g.93873908T= | CA1385026748 | PROS1 | c.*1+336A= (n.*1+336A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*471A= (n.*471A=) n.2536A= | |
3 | g.93873909G= | CA1385026749 | PROS1 | c.*1+335C= (n.*1+335C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*470C= (n.*470C=) n.2535C= | |
3 | g.93873909G>T | CA2666652980 | PROS1 | c.*1+335C>A (n.*1+335C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.2535C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873910A= | CA1385026750 | PROS1 | c.*1+334T= (n.*1+334T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*469T= (n.*469T=) n.2534T= | |
3 | g.93873910A>G | CA1050935371 | PROS1 | c.*1+334T>C (n.*1+334T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873916dup | CA78520033 | PROS1 | c.*1+334dup (n.*1+334dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*469dup (n.*469dup) n.2534dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873916del | CA2703261435 | PROS1 | c.*1+334del (n.*1+334del) c.*335del (n.*335del) c.*469del (n.*469del) n.2534del | dbSNP |
3 | g.93873913A= | CA1385026751 | PROS1 | c.*1+331T= (n.*1+331T=) c.*332T= (n.*332T=) c.*466T= (n.*466T=) n.2531T= | |
3 | g.93873913A>C | CA1050935378 | PROS1 | c.*1+331T>G (n.*1+331T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.2531T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873913A>G | CA78520034 | PROS1 | c.*1+331T>C (n.*1+331T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.2531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873914A= | CA1385026752 | PROS1 | c.*1+330T= (n.*1+330T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*465T= (n.*465T=) n.2530T= | |
3 | g.93873914A>C | CA912683116 | PROS1 | c.*1+330T>G (n.*1+330T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.2530T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873915A>G | CA2666652981 | PROS1 | c.*1+329T>C (n.*1+329T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.2529T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873916A>G | CA2666652982 | PROS1 | c.*1+328T>C (n.*1+328T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2528T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873916_93873917delinsAC | CA1385026753 | PROS1 | c.*1+327_*1+328delinsGT (n.*1+327_*1+328delinsGT) c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT) c.*462_*463delinsGT (n.*462_*463delinsGT) n.2527_2528delinsGT | |
3 | g.93873917del | CA544755979 | PROS1 | c.*1+327del (n.*1+327del) c.*328del (n.*328del) c.*462del (n.*462del) n.2527del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873917C>A | CA2666652983 | PROS1 | c.*1+327G>T (n.*1+327G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.2527G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873918A>G | CA2757500361 | PROS1 | c.*1+326T>C (n.*1+326T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.2526T>C | |
3 | g.93873919T>C | CA1385026755 | PROS1 | c.*1+325A>G (n.*1+325A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.2525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873919T= | CA1385026754 | PROS1 | c.*1+325A= (n.*1+325A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*460A= (n.*460A=) n.2525A= | |
3 | g.93873920A>T | CA2666652984 | PROS1 | c.*1+324T>A (n.*1+324T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.2524T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873920dup | CA2666652985 | PROS1 | c.*1+324dup (n.*1+324dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*459dup (n.*459dup) n.2524dup | gnomAD v4 |
3 | g.93873921G>T | CA2666652986 | PROS1 | c.*1+323C>A (n.*1+323C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.2523C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873922G>T | CA2757500362 | PROS1 | c.*1+322C>A (n.*1+322C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.2522C>A | |
3 | g.93873923T>C | CA78520035 | PROS1 | c.*1+321A>G (n.*1+321A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.2521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873923T= | CA1385026756 | PROS1 | c.*1+321A= (n.*1+321A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*456A= (n.*456A=) n.2521A= | |
3 | g.93873924A>G | CA2558182205 | PROS1 | c.*1+320T>C (n.*1+320T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.2520T>C | |
3 | g.93873927T>C | CA544755980 | PROS1 | c.*1+317A>G (n.*1+317A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.2517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873927T= | CA1385026757 | PROS1 | c.*1+317A= (n.*1+317A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*452A= (n.*452A=) n.2517A= | |
3 | g.93873928A>G | CA2757500363 | PROS1 | c.*1+316T>C (n.*1+316T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2516T>C | |
3 | g.93873928A>T | CA2666652988 | PROS1 | c.*1+316T>A (n.*1+316T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2516T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873928dup | CA2666652987 | PROS1 | c.*1+316dup (n.*1+316dup) c.*317dup (n.*317dup) c.*451dup (n.*451dup) n.2516dup | gnomAD v4 |
3 | g.93873931C= | CA1385026758 | PROS1 | c.*1+313G= (n.*1+313G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*448G= (n.*448G=) n.2513G= | |
3 | g.93873931C>T | CA544755981 | PROS1 | c.*1+313G>A (n.*1+313G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.2513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93873932A>T | CA2666652989 | PROS1 | c.*1+312T>A (n.*1+312T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.2512T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873933C>A | CA2666652990 | PROS1 | c.*1+311G>T (n.*1+311G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.2511G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873933C>T | CA2601755500 | PROS1 | c.*1+311G>A (n.*1+311G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.2511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873934T>C | CA2666652991 | PROS1 | c.*1+310A>G (n.*1+310A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.2510A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873937T>A | CA2666652992 | PROS1 | c.*1+307A>T (n.*1+307A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2507A>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873937T>C | CA1385026760 | PROS1 | c.*1+307A>G (n.*1+307A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873937T= | CA1385026759 | PROS1 | c.*1+307A= (n.*1+307A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*442A= (n.*442A=) n.2507A= | |
3 | g.93873939C>A | CA2666652993 | PROS1 | c.*1+305G>T (n.*1+305G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.2505G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873939C= | CA1385026761 | PROS1 | c.*1+305G= (n.*1+305G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*440G= (n.*440G=) n.2505G= | |
3 | g.93873939C>G | CA1385026762 | PROS1 | c.*1+305G>C (n.*1+305G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.2505G>C | dbSNP |
3 | g.93873940A= | CA1385026763 | PROS1 | c.*1+304T= (n.*1+304T=) c.*305T= (n.*305T=) c.*439T= (n.*439T=) n.2504T= | |
3 | g.93873940A>G | CA1050935408 | PROS1 | c.*1+304T>C (n.*1+304T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.2504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873945_93873947del | CA2666652994 | PROS1 | c.*1+302_*1+304del (n.*1+302_*1+304del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) c.*437_*439del (n.*437_*439del) n.2502_2504del | gnomAD v4 |
3 | g.93873941T>A | CA2666652995 | PROS1 | c.*1+303A>T (n.*1+303A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.2503A>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873941T>C | CA2666652996 | PROS1 | c.*1+303A>G (n.*1+303A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.2503A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873941T>G | CA1050935424 | PROS1 | c.*1+303A>C (n.*1+303A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.2503A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873941T= | CA1385026764 | PROS1 | c.*1+303A= (n.*1+303A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*438A= (n.*438A=) n.2503A= | |
3 | g.93873942G>A | CA2666652997 | PROS1 | c.*1+302C>T (n.*1+302C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.2502C>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873942G>T | CA2757500365 | PROS1 | c.*1+302C>A (n.*1+302C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.2502C>A | |
3 | g.93873943A= | CA1385026765 | PROS1 | c.*1+301T= (n.*1+301T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*436T= (n.*436T=) n.2501T= | |
3 | g.93873943A>C | CA544755982 | PROS1 | c.*1+301T>G (n.*1+301T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2501T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873944T>A | CA1385026767 | PROS1 | c.*1+300A>T (n.*1+300A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2500A>T | dbSNP |
3 | g.93873944T>C | CA10617567 | PROS1 | c.*1+300A>G (n.*1+300A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873944T>G | CA78520037 | PROS1 | c.*1+300A>C (n.*1+300A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2500A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873944T= | CA1385026766 | PROS1 | c.*1+300A= (n.*1+300A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*435A= (n.*435A=) n.2500A= | |
3 | g.93873945G>A | CA1385026769 | PROS1 | c.*1+299C>T (n.*1+299C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.2499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873945G= | CA1385026768 | PROS1 | c.*1+299C= (n.*1+299C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*434C= (n.*434C=) n.2499C= | |
3 | g.93873945G>T | CA2666652998 | PROS1 | c.*1+299C>A (n.*1+299C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.2499C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873946A>C | CA2666653000 | PROS1 | c.*1+298T>G (n.*1+298T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.2498T>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873946A>G | CA2666652999 | PROS1 | c.*1+298T>C (n.*1+298T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.2498T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873947T>C | CA78520043 | PROS1 | c.*1+297A>G (n.*1+297A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.2497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873947T= | CA1385026770 | PROS1 | c.*1+297A= (n.*1+297A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*432A= (n.*432A=) n.2497A= | |
3 | g.93873948A>G | CA2666653001 | PROS1 | c.*1+296T>C (n.*1+296T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.2496T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873949A= | CA1385026771 | PROS1 | c.*1+295T= (n.*1+295T=) c.*296T= (n.*296T=) c.*430T= (n.*430T=) n.2495T= | |
3 | g.93873949A>T | CA78520045 | PROS1 | c.*1+295T>A (n.*1+295T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.2495T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873950A>C | CA2666653002 | PROS1 | c.*1+294T>G (n.*1+294T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.2494T>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873952T>C | CA2666653003 | PROS1 | c.*1+292A>G (n.*1+292A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.2492A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873954A>T | CA2666653004 | PROS1 | c.*1+290T>A (n.*1+290T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.2490T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873958T>C | CA78520047 | PROS1 | c.*1+286A>G (n.*1+286A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.2486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873958T= | CA1385026772 | PROS1 | c.*1+286A= (n.*1+286A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*421A= (n.*421A=) n.2486A= | |
3 | g.93873959T>A | CA1050935455 | PROS1 | c.*1+285A>T (n.*1+285A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.2485A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873959T>C | CA1385026774 | PROS1 | c.*1+285A>G (n.*1+285A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.2485A>G | dbSNP |
3 | g.93873959T= | CA1385026773 | PROS1 | c.*1+285A= (n.*1+285A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*420A= (n.*420A=) n.2485A= | |
3 | g.93873960T>C | CA2666653005 | PROS1 | c.*1+284A>G (n.*1+284A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.2484A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873961A= | CA1385026775 | PROS1 | c.*1+283T= (n.*1+283T=) c.*284T= (n.*284T=) c.*418T= (n.*418T=) n.2483T= | |
3 | g.93873961A>G | CA1385026776 | PROS1 | c.*1+283T>C (n.*1+283T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.2483T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873961A>T | CA2666653006 | PROS1 | c.*1+283T>A (n.*1+283T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.2483T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873962G>T | CA2666653007 | PROS1 | c.*1+282C>A (n.*1+282C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.2482C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873963T>C | CA2757500368 | PROS1 | c.*1+281A>G (n.*1+281A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.2481A>G | |
3 | g.93873964T>A | CA1050935457 | PROS1 | c.*1+280A>T (n.*1+280A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.2480A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873964T>C | CA1385026778 | PROS1 | c.*1+280A>G (n.*1+280A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.2480A>G | dbSNP |
3 | g.93873964T= | CA1385026777 | PROS1 | c.*1+280A= (n.*1+280A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*415A= (n.*415A=) n.2480A= | |
3 | g.93873966T>C | CA2666653008 | PROS1 | c.*1+278A>G (n.*1+278A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.2478A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873967A= | CA1385026779 | PROS1 | c.*1+277T= (n.*1+277T=) c.*278T= (n.*278T=) c.*412T= (n.*412T=) n.2477T= | |
3 | g.93873967A>C | CA2666653009 | PROS1 | c.*1+277T>G (n.*1+277T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.2477T>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873967A>G | CA1385026780 | PROS1 | c.*1+277T>C (n.*1+277T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.2477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873967A>T | CA2666653010 | PROS1 | c.*1+277T>A (n.*1+277T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.2477T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873968C>G | CA2666653011 | PROS1 | c.*1+276G>C (n.*1+276G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.2476G>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873968_93873969delinsCA | CA1385026781 | PROS1 | c.*1+275_*1+276delinsTG (n.*1+275_*1+276delinsTG) c.*276_*277delinsTG (n.*276_*277delinsTG) c.*410_*411delinsTG (n.*410_*411delinsTG) n.2475_2476delinsTG | |
3 | g.93873971del | CA544755983 | PROS1 | c.*1+275del (n.*1+275del) c.*276del (n.*276del) c.*410del (n.*410del) n.2475del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873970A= | CA1385026782 | PROS1 | c.*1+274T= (n.*1+274T=) c.*275T= (n.*275T=) c.*409T= (n.*409T=) n.2474T= | |
3 | g.93873970A>C | CA544755984 | PROS1 | c.*1+274T>G (n.*1+274T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.2474T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873971A>G | CA2666653012 | PROS1 | c.*1+273T>C (n.*1+273T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.2473T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873972del | CA2757500370 | PROS1 | c.*1+272del (n.*1+272del) c.*273del (n.*273del) c.*407del (n.*407del) n.2472del | |
3 | g.93873972C>A | CA2666653013 | PROS1 | c.*1+272G>T (n.*1+272G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.2472G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873972C= | CA1385026783 | PROS1 | c.*1+272G= (n.*1+272G=) c.*273G= (n.*273G=) c.*407G= (n.*407G=) n.2472G= | |
3 | g.93873977dup | CA912683200 | PROS1 | c.*1+271dup (n.*1+271dup) c.*272dup (n.*272dup) c.*406dup (n.*406dup) n.2471dup | dbSNP |
3 | g.93873977del | CA2666653014 | PROS1 | c.*1+271del (n.*1+271del) c.*272del (n.*272del) c.*406del (n.*406del) n.2471del | gnomAD v4 |
3 | g.93873980G>T | CA2666653015 | PROS1 | c.*1+264C>A (n.*1+264C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2464C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873981A>G | CA2666653016 | PROS1 | c.*1+263T>C (n.*1+263T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.2463T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873982A>G | CA2666653017 | PROS1 | c.*1+262T>C (n.*1+262T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.2462T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873983A>G | CA1050935466 | PROS1 | c.*1+261T>C (n.*1+261T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.2461T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873984C>A | CA2666653018 | PROS1 | c.*1+260G>T (n.*1+260G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.2460G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873984_93873986delinsCTG | CA1385026784 | PROS1 | c.*1+258_*1+260delinsCAG (n.*1+258_*1+260delinsCAG) c.*259_*261delinsCAG (n.*259_*261delinsCAG) c.*393_*395delinsCAG (n.*393_*395delinsCAG) n.2458_2460delinsCAG | |
3 | g.93873986_93873987del | CA1385026785 | PROS1 | c.*1+258_*1+259del (n.*1+258_*1+259del) c.*259_*260del (n.*259_*260del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) n.2458_2459del | dbSNP |
3 | g.93873986G>A | CA2757500371 | PROS1 | c.*1+258C>T (n.*1+258C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.2458C>T | |
3 | g.93873986G>T | CA2666653019 | PROS1 | c.*1+258C>A (n.*1+258C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.2458C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873987T>C | CA2666653020 | PROS1 | c.*1+257A>G (n.*1+257A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.2457A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873988C>A | CA2666653021 | PROS1 | c.*1+256G>T (n.*1+256G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.2456G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873989A>C | CA2538555868 | PROS1 | c.*1+255T>G (n.*1+255T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.2455T>G | |
3 | g.93873990T>A | CA2666653022 | PROS1 | c.*1+254A>T (n.*1+254A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.2454A>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873990T>C | CA2666653023 | PROS1 | c.*1+254A>G (n.*1+254A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.2454A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873991T>C | CA912683224 | PROS1 | c.*1+253A>G (n.*1+253A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.2453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873991T= | CA1385026786 | PROS1 | c.*1+253A= (n.*1+253A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*388A= (n.*388A=) n.2453A= | |
3 | g.93873993G>T | CA2666653024 | PROS1 | c.*1+251C>A (n.*1+251C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.2451C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873994T>C | CA2666653025 | PROS1 | c.*1+250A>G (n.*1+250A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.2450A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873994_93873995insCA | CA2507033696 | PROS1 | c.*1+249_*1+250insTG (n.*1+249_*1+250insTG) c.*250_*251insTG (n.*250_*251insTG) c.*384_*385insTG (n.*384_*385insTG) n.2449_2450insTG | |
3 | g.93873995A= | CA1385026787 | PROS1 | c.*1+249T= (n.*1+249T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*384T= (n.*384T=) n.2449T= | |
3 | g.93873995A>C | CA912683228 | PROS1 | c.*1+249T>G (n.*1+249T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.2449T>G | dbSNP |
3 | g.93873996G>C | CA78520050 | PROS1 | c.*1+248C>G (n.*1+248C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.2448C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873996G= | CA1385026788 | PROS1 | c.*1+248C= (n.*1+248C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*383C= (n.*383C=) n.2448C= | |
3 | g.93873996G>T | CA2666653026 | PROS1 | c.*1+248C>A (n.*1+248C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.2448C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873997G>A | CA2757500372 | PROS1 | c.*1+247C>T (n.*1+247C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.2447C>T | |
3 | g.93873997G>T | CA2666653027 | PROS1 | c.*1+247C>A (n.*1+247C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.2447C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873997_93873998delinsGA | CA1385026789 | PROS1 | c.*1+246_*1+247delinsTC (n.*1+246_*1+247delinsTC) c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) n.2446_2447delinsTC | |
3 | g.93874004dup | CA912683237 | PROS1 | c.*1+246dup (n.*1+246dup) c.*247dup (n.*247dup) c.*381dup (n.*381dup) n.2446dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874004del | CA544755985 | PROS1 | c.*1+246del (n.*1+246del) c.*247del (n.*247del) c.*381del (n.*381del) n.2446del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874001A>T | CA2666653028 | PROS1 | c.*1+243T>A (n.*1+243T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.2443T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874003A>T | CA2757500374 | PROS1 | c.*1+241T>A (n.*1+241T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.2441T>A | |
3 | g.93874004A>C | CA648275785 | PROS1 | c.*1+240T>G (n.*1+240T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.2440T>G | COSMIC |
3 | g.93874004A>T | CA2666653029 | PROS1 | c.*1+240T>A (n.*1+240T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.2440T>A | gnomAD v4 |