Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93873844A= | CA1385026717 | PROS1 | c.*1+400T= (n.*1+400T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*535T= (n.*535T=) n.2600T= | |
3 | g.93873844A>G | CA1385026718 | PROS1 | c.*1+400T>C (n.*1+400T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.2600T>C | dbSNP |
3 | g.93873845T>C | CA2666652958 | PROS1 | c.*1+399A>G (n.*1+399A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.2599A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873847T>A | CA648275784 | PROS1 | c.*1+397A>T (n.*1+397A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.2597A>T | COSMIC |
3 | g.93873848G>T | CA2666652959 | PROS1 | c.*1+396C>A (n.*1+396C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.2596C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873850C>A | CA2666652960 | PROS1 | c.*1+394G>T (n.*1+394G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.2594G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873852A>C | CA2666652961 | PROS1 | c.*1+392T>G (n.*1+392T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.2592T>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873858A>T | CA2666652962 | PROS1 | c.*1+386T>A (n.*1+386T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.2586T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873859A>G | CA2666652963 | PROS1 | c.*1+385T>C (n.*1+385T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.2585T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873860T>C | CA1050935309 | PROS1 | c.*1+384A>G (n.*1+384A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.2584A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873860T= | CA1385026719 | PROS1 | c.*1+384A= (n.*1+384A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*519A= (n.*519A=) n.2584A= | |
3 | g.93873861A>T | CA2666652964 | PROS1 | c.*1+383T>A (n.*1+383T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.2583T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873862G>A | CA1385026720 | PROS1 | c.*1+382C>T (n.*1+382C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.2582C>T | dbSNP |
3 | g.93873862G>C | CA78520005 | PROS1 | c.*1+382C>G (n.*1+382C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.2582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873862G= | CA1385026721 | PROS1 | c.*1+382C= (n.*1+382C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*517C= (n.*517C=) n.2582C= | |
3 | g.93873862G>T | CA1050935323 | PROS1 | c.*1+382C>A (n.*1+382C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.2582C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873863T>C | CA1385026722 | PROS1 | c.*1+381A>G (n.*1+381A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.2581A>G | dbSNP |
3 | g.93873863T= | CA1385026723 | PROS1 | c.*1+381A= (n.*1+381A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*516A= (n.*516A=) n.2581A= | |
3 | g.93873865T>A | CA78520010 | PROS1 | c.*1+379A>T (n.*1+379A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.2579A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873865T>C | CA78520013 | PROS1 | c.*1+379A>G (n.*1+379A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.2579A>G | dbSNP |
3 | g.93873865T= | CA1385026725 | PROS1 | c.*1+379A= (n.*1+379A=) c.*380A= (n.*380A=) c.*514A= (n.*514A=) n.2579A= | |
3 | g.93873865_93873869delinsTTTAA | CA1385026724 | PROS1 | c.*1+375_*1+379delinsTTAAA (n.*1+375_*1+379delinsTTAAA) c.*376_*380delinsTTAAA (n.*376_*380delinsTTAAA) c.*510_*514delinsTTAAA (n.*510_*514delinsTTAAA) n.2575_2579delinsTTAAA | |
3 | g.93873869_93873872del | CA912683063 | PROS1 | c.*1+375_*1+378del (n.*1+375_*1+378del) c.*376_*379del (n.*376_*379del) c.*510_*513del (n.*510_*513del) n.2575_2578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873870T>A | CA78520017 | PROS1 | c.*1+374A>T (n.*1+374A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.2574A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873870T= | CA1385026726 | PROS1 | c.*1+374A= (n.*1+374A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*509A= (n.*509A=) n.2574A= | |
3 | g.93873872A= | CA1385026731 | PROS1 | c.*1+372T= (n.*1+372T=) c.*373T= (n.*373T=) c.*507T= (n.*507T=) n.2572T= | |
3 | g.93873872A>C | CA1385026730 | PROS1 | c.*1+372T>G (n.*1+372T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.2572T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873872A>T | CA1385026729 | PROS1 | c.*1+372T>A (n.*1+372T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.2572T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873873C>A | CA2666652965 | PROS1 | c.*1+371G>T (n.*1+371G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.2571G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873875C>A | CA2666652966 | PROS1 | c.*1+369G>T (n.*1+369G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.2569G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873875C= | CA1385026733 | PROS1 | c.*1+369G= (n.*1+369G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*504G= (n.*504G=) n.2569G= | |
3 | g.93873875C>T | CA10619704 | PROS1 | c.*1+369G>A (n.*1+369G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.2569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873876G>A | CA78520026 | PROS1 | c.*1+368C>T (n.*1+368C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.2568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873876G>C | CA2666652968 | PROS1 | c.*1+368C>G (n.*1+368C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.2568C>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873876G= | CA1385026734 | PROS1 | c.*1+368C= (n.*1+368C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*503C= (n.*503C=) n.2568C= | |
3 | g.93873876G>T | CA2666652967 | PROS1 | c.*1+368C>A (n.*1+368C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.2568C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873877C>A | CA1385026736 | PROS1 | c.*1+367G>T (n.*1+367G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.2567G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873877C= | CA1385026735 | PROS1 | c.*1+367G= (n.*1+367G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*502G= (n.*502G=) n.2567G= | |
3 | g.93873877C>T | CA544755974 | PROS1 | c.*1+367G>A (n.*1+367G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.2567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873878A>C | CA2703419360 | PROS1 | c.*1+366T>G (n.*1+366T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.2566T>G | dbSNP |
3 | g.93873879C>A | CA2666652969 | PROS1 | c.*1+365G>T (n.*1+365G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.2565G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873879C= | CA1385026737 | PROS1 | c.*1+365G= (n.*1+365G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*500G= (n.*500G=) n.2565G= | |
3 | g.93873879C>T | CA544755975 | PROS1 | c.*1+365G>A (n.*1+365G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.2565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873880T>C | CA2666652970 | PROS1 | c.*1+364A>G (n.*1+364A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.2564A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873881T>C | CA544755976 | PROS1 | c.*1+363A>G (n.*1+363A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.2563A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873881T= | CA1385026738 | PROS1 | c.*1+363A= (n.*1+363A=) c.*364A= (n.*364A=) c.*498A= (n.*498A=) n.2563A= | |
3 | g.93873882T>C | CA544755977 | PROS1 | c.*1+362A>G (n.*1+362A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873882T= | CA1385026739 | PROS1 | c.*1+362A= (n.*1+362A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*497A= (n.*497A=) n.2562A= | |
3 | g.93873883T>C | CA2666652971 | PROS1 | c.*1+361A>G (n.*1+361A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.2561A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873883_93873889delinsTGTTTGA | CA1385026740 | PROS1 | c.*1+355_*1+361delinsTCAAACA (n.*1+355_*1+361delinsTCAAACA) c.*356_*362delinsTCAAACA (n.*356_*362delinsTCAAACA) c.*490_*496delinsTCAAACA (n.*490_*496delinsTCAAACA) n.2555_2561delinsTCAAACA | |
3 | g.93873884G>T | CA2666652972 | PROS1 | c.*1+360C>A (n.*1+360C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.2560C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873888_93873893del | CA1050935342 | PROS1 | c.*1+355_*1+360del (n.*1+355_*1+360del) c.*356_*361del (n.*356_*361del) c.*490_*495del (n.*490_*495del) n.2555_2560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873888G>T | CA2523064704 | PROS1 | c.*1+356C>A (n.*1+356C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.2556C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873889A= | CA1385026741 | PROS1 | c.*1+355T= (n.*1+355T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*490T= (n.*490T=) n.2555T= | |
3 | g.93873889A>G | CA912683097 | PROS1 | c.*1+355T>C (n.*1+355T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.2555T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873890G>A | CA2666652973 | PROS1 | c.*1+354C>T (n.*1+354C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.2554C>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873891T>C | CA544755978 | PROS1 | c.*1+353A>G (n.*1+353A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.2553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873891T= | CA1385026742 | PROS1 | c.*1+353A= (n.*1+353A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*488A= (n.*488A=) n.2553A= | |
3 | g.93873895C>T | CA2666652974 | PROS1 | c.*1+349G>A (n.*1+349G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2549G>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873898C>A | CA2666652975 | PROS1 | c.*1+346G>T (n.*1+346G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.2546G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873898C>T | CA2666652976 | PROS1 | c.*1+346G>A (n.*1+346G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.2546G>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873899C>A | CA2666652978 | PROS1 | c.*1+345G>T (n.*1+345G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.2545G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873899C>T | CA2666652977 | PROS1 | c.*1+345G>A (n.*1+345G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.2545G>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873900T>C | CA1050935363 | PROS1 | c.*1+344A>G (n.*1+344A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873900T= | CA1385026743 | PROS1 | c.*1+344A= (n.*1+344A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2544A= | |
3 | g.93873902G>A | CA2757500359 | PROS1 | c.*1+342C>T (n.*1+342C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.2542C>T | |
3 | g.93873902_93873903delinsGC | CA1385026744 | PROS1 | c.*1+341_*1+342delinsGC (n.*1+341_*1+342delinsGC) c.*342_*343delinsGC (n.*342_*343delinsGC) c.*476_*477delinsGC (n.*476_*477delinsGC) n.2541_2542delinsGC | |
3 | g.93873903del | CA1385026745 | PROS1 | c.*1+341del (n.*1+341del) c.*342del (n.*342del) c.*476del (n.*476del) n.2541del | dbSNP |
3 | g.93873903C>A | CA2666652979 | PROS1 | c.*1+341G>T (n.*1+341G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.2541G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873903C= | CA1385026746 | PROS1 | c.*1+341G= (n.*1+341G=) c.*342G= (n.*342G=) c.*476G= (n.*476G=) n.2541G= | |
3 | g.93873903C>T | CA78520030 | PROS1 | c.*1+341G>A (n.*1+341G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.2541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873907C>A | CA912683112 | PROS1 | c.*1+337G>T (n.*1+337G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873907C= | CA1385026747 | PROS1 | c.*1+337G= (n.*1+337G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*472G= (n.*472G=) n.2537G= | |
3 | g.93873908T>G | CA78520032 | PROS1 | c.*1+336A>C (n.*1+336A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.2536A>C | dbSNP |
3 | g.93873908T= | CA1385026748 | PROS1 | c.*1+336A= (n.*1+336A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*471A= (n.*471A=) n.2536A= | |
3 | g.93873909G= | CA1385026749 | PROS1 | c.*1+335C= (n.*1+335C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*470C= (n.*470C=) n.2535C= | |
3 | g.93873909G>T | CA2666652980 | PROS1 | c.*1+335C>A (n.*1+335C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.2535C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873910A= | CA1385026750 | PROS1 | c.*1+334T= (n.*1+334T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*469T= (n.*469T=) n.2534T= | |
3 | g.93873910A>G | CA1050935371 | PROS1 | c.*1+334T>C (n.*1+334T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873916dup | CA78520033 | PROS1 | c.*1+334dup (n.*1+334dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*469dup (n.*469dup) n.2534dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873916del | CA2703261435 | PROS1 | c.*1+334del (n.*1+334del) c.*335del (n.*335del) c.*469del (n.*469del) n.2534del | dbSNP |
3 | g.93873913A= | CA1385026751 | PROS1 | c.*1+331T= (n.*1+331T=) c.*332T= (n.*332T=) c.*466T= (n.*466T=) n.2531T= | |
3 | g.93873913A>C | CA1050935378 | PROS1 | c.*1+331T>G (n.*1+331T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.2531T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873913A>G | CA78520034 | PROS1 | c.*1+331T>C (n.*1+331T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.2531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873914A= | CA1385026752 | PROS1 | c.*1+330T= (n.*1+330T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*465T= (n.*465T=) n.2530T= | |
3 | g.93873914A>C | CA912683116 | PROS1 | c.*1+330T>G (n.*1+330T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.2530T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873915A>G | CA2666652981 | PROS1 | c.*1+329T>C (n.*1+329T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.2529T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873916A>G | CA2666652982 | PROS1 | c.*1+328T>C (n.*1+328T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2528T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93873916_93873917delinsAC | CA1385026753 | PROS1 | c.*1+327_*1+328delinsGT (n.*1+327_*1+328delinsGT) c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT) c.*462_*463delinsGT (n.*462_*463delinsGT) n.2527_2528delinsGT | |
3 | g.93873917del | CA544755979 | PROS1 | c.*1+327del (n.*1+327del) c.*328del (n.*328del) c.*462del (n.*462del) n.2527del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873917C>A | CA2666652983 | PROS1 | c.*1+327G>T (n.*1+327G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.2527G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873918A>G | CA2757500361 | PROS1 | c.*1+326T>C (n.*1+326T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.2526T>C | |
3 | g.93873919T>C | CA1385026755 | PROS1 | c.*1+325A>G (n.*1+325A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.2525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93873919T= | CA1385026754 | PROS1 | c.*1+325A= (n.*1+325A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*460A= (n.*460A=) n.2525A= | |
3 | g.93873920A>T | CA2666652984 | PROS1 | c.*1+324T>A (n.*1+324T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.2524T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873920dup | CA2666652985 | PROS1 | c.*1+324dup (n.*1+324dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*459dup (n.*459dup) n.2524dup | gnomAD v4 |
3 | g.93873921G>T | CA2666652986 | PROS1 | c.*1+323C>A (n.*1+323C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.2523C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873922G>T | CA2757500362 | PROS1 | c.*1+322C>A (n.*1+322C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.2522C>A | |
3 | g.93873923T>C | CA78520035 | PROS1 | c.*1+321A>G (n.*1+321A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.2521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873923T= | CA1385026756 | PROS1 | c.*1+321A= (n.*1+321A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*456A= (n.*456A=) n.2521A= | |
3 | g.93873924A>G | CA2558182205 | PROS1 | c.*1+320T>C (n.*1+320T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.2520T>C | |
3 | g.93873927T>C | CA544755980 | PROS1 | c.*1+317A>G (n.*1+317A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.2517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873927T= | CA1385026757 | PROS1 | c.*1+317A= (n.*1+317A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*452A= (n.*452A=) n.2517A= | |
3 | g.93873928A>G | CA2757500363 | PROS1 | c.*1+316T>C (n.*1+316T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2516T>C | |
3 | g.93873928A>T | CA2666652988 | PROS1 | c.*1+316T>A (n.*1+316T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2516T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873928dup | CA2666652987 | PROS1 | c.*1+316dup (n.*1+316dup) c.*317dup (n.*317dup) c.*451dup (n.*451dup) n.2516dup | gnomAD v4 |
3 | g.93873931C= | CA1385026758 | PROS1 | c.*1+313G= (n.*1+313G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*448G= (n.*448G=) n.2513G= | |
3 | g.93873931C>T | CA544755981 | PROS1 | c.*1+313G>A (n.*1+313G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.2513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93873932A>T | CA2666652989 | PROS1 | c.*1+312T>A (n.*1+312T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.2512T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93873933C>A | CA2666652990 | PROS1 | c.*1+311G>T (n.*1+311G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.2511G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873933C>T | CA2601755500 | PROS1 | c.*1+311G>A (n.*1+311G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.2511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873934T>C | CA2666652991 | PROS1 | c.*1+310A>G (n.*1+310A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.2510A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873937T>A | CA2666652992 | PROS1 | c.*1+307A>T (n.*1+307A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2507A>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873937T>C | CA1385026760 | PROS1 | c.*1+307A>G (n.*1+307A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873937T= | CA1385026759 | PROS1 | c.*1+307A= (n.*1+307A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*442A= (n.*442A=) n.2507A= | |
3 | g.93873939C>A | CA2666652993 | PROS1 | c.*1+305G>T (n.*1+305G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.2505G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873939C= | CA1385026761 | PROS1 | c.*1+305G= (n.*1+305G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*440G= (n.*440G=) n.2505G= | |
3 | g.93873939C>G | CA1385026762 | PROS1 | c.*1+305G>C (n.*1+305G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.2505G>C | dbSNP |
3 | g.93873940A= | CA1385026763 | PROS1 | c.*1+304T= (n.*1+304T=) c.*305T= (n.*305T=) c.*439T= (n.*439T=) n.2504T= | |
3 | g.93873940A>G | CA1050935408 | PROS1 | c.*1+304T>C (n.*1+304T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.2504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873945_93873947del | CA2666652994 | PROS1 | c.*1+302_*1+304del (n.*1+302_*1+304del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) c.*437_*439del (n.*437_*439del) n.2502_2504del | gnomAD v4 |
3 | g.93873941T>A | CA2666652995 | PROS1 | c.*1+303A>T (n.*1+303A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.2503A>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873941T>C | CA2666652996 | PROS1 | c.*1+303A>G (n.*1+303A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.2503A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93873941T>G | CA1050935424 | PROS1 | c.*1+303A>C (n.*1+303A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.2503A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873941T= | CA1385026764 | PROS1 | c.*1+303A= (n.*1+303A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*438A= (n.*438A=) n.2503A= | |
3 | g.93873942G>A | CA2666652997 | PROS1 | c.*1+302C>T (n.*1+302C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.2502C>T | gnomAD v4 |
3 | g.93873942G>T | CA2757500365 | PROS1 | c.*1+302C>A (n.*1+302C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.2502C>A | |
3 | g.93873943A= | CA1385026765 | PROS1 | c.*1+301T= (n.*1+301T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*436T= (n.*436T=) n.2501T= | |
3 | g.93873943A>C | CA544755982 | PROS1 | c.*1+301T>G (n.*1+301T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2501T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873944T>A | CA1385026767 | PROS1 | c.*1+300A>T (n.*1+300A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2500A>T | dbSNP |
3 | g.93873944T>C | CA10617567 | PROS1 | c.*1+300A>G (n.*1+300A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873944T>G | CA78520037 | PROS1 | c.*1+300A>C (n.*1+300A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2500A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93873944T= | CA1385026766 | PROS1 | c.*1+300A= (n.*1+300A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*435A= (n.*435A=) n.2500A= |