Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.93849953G>A | CA607146868 | CRADD | c.299-17G>A (n.299-17G>A) n.684-17G>A c.299-44097G>A (n.299-44097G>A) n.99-17G>A c.299-9366G>A (n.299-9366G>A) n.75-17G>A n.407-9366G>A n.604-17G>A n.600-17G>A n.430-9366G>A n.403-9366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849953G= | CA2055548457 | CRADD | c.299-17G= (n.299-17G=) n.684-17G= c.299-44097G= (n.299-44097G=) n.99-17G= c.299-9366G= (n.299-9366G=) n.75-17G= n.407-9366G= n.604-17G= n.600-17G= n.430-9366G= n.403-9366G= | |
12 | g.93849953G>T | CA2620206591 | CRADD | c.299-17G>T (n.299-17G>T) n.684-17G>T c.299-44097G>T (n.299-44097G>T) n.99-17G>T c.299-9366G>T (n.299-9366G>T) n.75-17G>T n.407-9366G>T n.604-17G>T n.600-17G>T n.430-9366G>T n.403-9366G>T | gnomAD v4 |
12 | g.93849954T>C | CA2620206592 | CRADD | c.299-16T>C (n.299-16T>C) n.684-16T>C c.299-44096T>C (n.299-44096T>C) n.99-16T>C c.299-9365T>C (n.299-9365T>C) n.75-16T>C n.407-9365T>C n.604-16T>C n.600-16T>C n.430-9365T>C n.403-9365T>C | gnomAD v4 |
12 | g.93849955C>A | CA2620206593 | CRADD | c.299-15C>A (n.299-15C>A) n.684-15C>A c.299-44095C>A (n.299-44095C>A) n.99-15C>A c.299-9364C>A (n.299-9364C>A) n.75-15C>A n.407-9364C>A n.604-15C>A n.600-15C>A n.430-9364C>A n.403-9364C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849955C= | CA2055548458 | CRADD | c.299-15C= (n.299-15C=) n.684-15C= c.299-44095C= (n.299-44095C=) n.99-15C= c.299-9364C= (n.299-9364C=) n.75-15C= n.407-9364C= n.604-15C= n.600-15C= n.430-9364C= n.403-9364C= | |
12 | g.93849955C>G | CA2726735759 | CRADD | c.299-15C>G (n.299-15C>G) n.684-15C>G c.299-44095C>G (n.299-44095C>G) n.99-15C>G c.299-9364C>G (n.299-9364C>G) n.75-15C>G n.407-9364C>G n.604-15C>G n.600-15C>G n.430-9364C>G n.403-9364C>G | dbSNP |
12 | g.93849955C>T | CA607146869 | CRADD | c.299-15C>T (n.299-15C>T) n.684-15C>T c.299-44095C>T (n.299-44095C>T) n.99-15C>T c.299-9364C>T (n.299-9364C>T) n.75-15C>T n.407-9364C>T n.604-15C>T n.600-15C>T n.430-9364C>T n.403-9364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849956T>C | CA6720194 | CRADD | c.299-14T>C (n.299-14T>C) n.684-14T>C c.299-44094T>C (n.299-44094T>C) n.99-14T>C c.299-9363T>C (n.299-9363T>C) n.75-14T>C n.407-9363T>C n.604-14T>C n.600-14T>C n.430-9363T>C n.403-9363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849956T= | CA2055548459 | CRADD | c.299-14T= (n.299-14T=) n.684-14T= c.299-44094T= (n.299-44094T=) n.99-14T= c.299-9363T= (n.299-9363T=) n.75-14T= n.407-9363T= n.604-14T= n.600-14T= n.430-9363T= n.403-9363T= | |
12 | g.93849960del | CA2575247994 | CRADD | c.299-10del (n.299-10del) n.684-10del c.299-44090del (n.299-44090del) n.99-10del c.299-9359del (n.299-9359del) n.75-10del n.407-9359del n.604-10del n.600-10del n.430-9359del n.403-9359del | gnomAD v4 |
12 | g.93849957T>C | CA2620206594 | CRADD | c.299-13T>C (n.299-13T>C) n.684-13T>C c.299-44093T>C (n.299-44093T>C) n.99-13T>C c.299-9362T>C (n.299-9362T>C) n.75-13T>C n.407-9362T>C n.604-13T>C n.600-13T>C n.430-9362T>C n.403-9362T>C | gnomAD v4 |
12 | g.93849957T>G | CA2620206595 | CRADD | c.299-13T>G (n.299-13T>G) n.684-13T>G c.299-44093T>G (n.299-44093T>G) n.99-13T>G c.299-9362T>G (n.299-9362T>G) n.75-13T>G n.407-9362T>G n.604-13T>G n.600-13T>G n.430-9362T>G n.403-9362T>G | gnomAD v4 |
12 | g.93849959T>C | CA607146870 | CRADD | c.299-11T>C (n.299-11T>C) n.684-11T>C c.299-44091T>C (n.299-44091T>C) n.99-11T>C c.299-9360T>C (n.299-9360T>C) n.75-11T>C n.407-9360T>C n.604-11T>C n.600-11T>C n.430-9360T>C n.403-9360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849959T= | CA2055548460 | CRADD | c.299-11T= (n.299-11T=) n.684-11T= c.299-44091T= (n.299-44091T=) n.99-11T= c.299-9360T= (n.299-9360T=) n.75-11T= n.407-9360T= n.604-11T= n.600-11T= n.430-9360T= n.403-9360T= | |
12 | g.93849960T>C | CA2620206596 | CRADD | c.299-10T>C (n.299-10T>C) n.684-10T>C c.299-44090T>C (n.299-44090T>C) n.99-10T>C c.299-9359T>C (n.299-9359T>C) n.75-10T>C n.407-9359T>C n.604-10T>C n.600-10T>C n.430-9359T>C n.403-9359T>C | gnomAD v4 |
12 | g.93849960T>G | CA2797015464 | CRADD | c.299-10T>G (n.299-10T>G) n.684-10T>G c.299-44090T>G (n.299-44090T>G) n.99-10T>G c.299-9359T>G (n.299-9359T>G) n.75-10T>G n.407-9359T>G n.604-10T>G n.600-10T>G n.430-9359T>G n.403-9359T>G | |
12 | g.93849960_93849961delinsTC | CA2055548461 | CRADD | c.299-10_299-9delinsTC (n.299-10_299-9delinsTC) n.684-10_684-9delinsTC c.299-44090_299-44089delinsTC (n.299-44090_299-44089delinsTC) n.99-10_99-9delinsTC c.299-9359_299-9358delinsTC (n.299-9359_299-9358delinsTC) n.75-10_75-9delinsTC n.407-9359_407-9358delinsTC n.604-10_604-9delinsTC n.600-10_600-9delinsTC n.430-9359_430-9358delinsTC n.403-9359_403-9358delinsTC | |
12 | g.93849961C>A | CA2620206597 | CRADD | c.299-9C>A (n.299-9C>A) n.684-9C>A c.299-44089C>A (n.299-44089C>A) n.99-9C>A c.299-9358C>A (n.299-9358C>A) n.75-9C>A n.407-9358C>A n.604-9C>A n.600-9C>A n.430-9358C>A n.403-9358C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849962del | CA607146871 | CRADD | c.299-8del (n.299-8del) n.684-8del c.299-44088del (n.299-44088del) n.99-8del c.299-9357del (n.299-9357del) n.75-8del n.407-9357del n.604-8del n.600-8del n.430-9357del n.403-9357del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849962C>A | CA2620206598 | CRADD | c.299-8C>A (n.299-8C>A) n.684-8C>A c.299-44088C>A (n.299-44088C>A) n.99-8C>A c.299-9357C>A (n.299-9357C>A) n.75-8C>A n.407-9357C>A n.604-8C>A n.600-8C>A n.430-9357C>A n.403-9357C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849962C>G | CA2726987729 | CRADD | c.299-8C>G (n.299-8C>G) n.684-8C>G c.299-44088C>G (n.299-44088C>G) n.99-8C>G c.299-9357C>G (n.299-9357C>G) n.75-8C>G n.407-9357C>G n.604-8C>G n.600-8C>G n.430-9357C>G n.403-9357C>G | dbSNP |
12 | g.93849962C>T | CA2620206599 | CRADD | c.299-8C>T (n.299-8C>T) n.684-8C>T c.299-44088C>T (n.299-44088C>T) n.99-8C>T c.299-9357C>T (n.299-9357C>T) n.75-8C>T n.407-9357C>T n.604-8C>T n.600-8C>T n.430-9357C>T n.403-9357C>T | gnomAD v4 |
12 | g.93849963T>C | CA2620206600 | CRADD | c.299-7T>C (n.299-7T>C) n.684-7T>C c.299-44087T>C (n.299-44087T>C) n.99-7T>C c.299-9356T>C (n.299-9356T>C) n.75-7T>C n.407-9356T>C n.604-7T>C n.600-7T>C n.430-9356T>C n.403-9356T>C | gnomAD v4 |
12 | g.93849964C>A | CA2530926514 | CRADD | c.299-6C>A (n.299-6C>A) n.684-6C>A c.299-44086C>A (n.299-44086C>A) n.99-6C>A c.299-9355C>A (n.299-9355C>A) n.75-6C>A n.407-9355C>A n.604-6C>A n.600-6C>A n.430-9355C>A n.403-9355C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849964C>T | CA2797015465 | CRADD | c.299-6C>T (n.299-6C>T) n.684-6C>T c.299-44086C>T (n.299-44086C>T) n.99-6C>T c.299-9355C>T (n.299-9355C>T) n.75-6C>T n.407-9355C>T n.604-6C>T n.600-6C>T n.430-9355C>T n.403-9355C>T | |
12 | g.93849965C>A | CA2620206602 | CRADD | c.299-5C>A (n.299-5C>A) n.684-5C>A c.299-44085C>A (n.299-44085C>A) n.99-5C>A c.299-9354C>A (n.299-9354C>A) n.75-5C>A n.407-9354C>A n.604-5C>A n.600-5C>A n.430-9354C>A n.403-9354C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849965C>T | CA2620206601 | CRADD | c.299-5C>T (n.299-5C>T) n.684-5C>T c.299-44085C>T (n.299-44085C>T) n.99-5C>T c.299-9354C>T (n.299-9354C>T) n.75-5C>T n.407-9354C>T n.604-5C>T n.600-5C>T n.430-9354C>T n.403-9354C>T | gnomAD v4 |
12 | g.93849966T>C | CA2620206603 | CRADD | c.299-4T>C (n.299-4T>C) n.684-4T>C c.299-44084T>C (n.299-44084T>C) n.99-4T>C c.299-9353T>C (n.299-9353T>C) n.75-4T>C n.407-9353T>C n.604-4T>C n.600-4T>C n.430-9353T>C n.403-9353T>C | gnomAD v4 |
12 | g.93849967C>A | CA2575247995 | CRADD | c.299-3C>A (n.299-3C>A) n.684-3C>A c.299-44083C>A (n.299-44083C>A) n.99-3C>A c.299-9352C>A (n.299-9352C>A) n.75-3C>A n.407-9352C>A n.604-3C>A n.600-3C>A n.430-9352C>A n.403-9352C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849967C= | CA2055548462 | CRADD | c.299-3C= (n.299-3C=) n.684-3C= c.299-44083C= (n.299-44083C=) n.99-3C= c.299-9352C= (n.299-9352C=) n.75-3C= n.407-9352C= n.604-3C= n.600-3C= n.430-9352C= n.403-9352C= | |
12 | g.93849967C>T | CA6720195 | CRADD | c.299-3C>T (n.299-3C>T) n.684-3C>T c.299-44083C>T (n.299-44083C>T) n.99-3C>T c.299-9352C>T (n.299-9352C>T) n.75-3C>T n.407-9352C>T n.604-3C>T n.600-3C>T n.430-9352C>T n.403-9352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849968A>C | CA386142294 | CRADD | c.299-2A>C (n.299-2A>C) n.684-2A>C c.299-44082A>C (n.299-44082A>C) n.99-2A>C c.299-9351A>C (n.299-9351A>C) n.75-2A>C n.407-9351A>C n.604-2A>C n.600-2A>C n.430-9351A>C n.403-9351A>C | |
12 | g.93849968A>G | CA386142295 | CRADD | c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.684-2A>G c.299-44082A>G (n.299-44082A>G) n.99-2A>G c.299-9351A>G (n.299-9351A>G) n.75-2A>G n.407-9351A>G n.604-2A>G n.600-2A>G n.430-9351A>G n.403-9351A>G | gnomAD v4 |
12 | g.93849968A>T | CA386142296 | CRADD | c.299-2A>T (n.299-2A>T) n.684-2A>T c.299-44082A>T (n.299-44082A>T) n.99-2A>T c.299-9351A>T (n.299-9351A>T) n.75-2A>T n.407-9351A>T n.604-2A>T n.600-2A>T n.430-9351A>T n.403-9351A>T | |
12 | g.93849969G>A | CA386142297 | CRADD | c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.684-1G>A c.299-44081G>A (n.299-44081G>A) n.99-1G>A c.299-9350G>A (n.299-9350G>A) n.75-1G>A n.407-9350G>A n.604-1G>A n.600-1G>A n.430-9350G>A n.403-9350G>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849969G>C | CA386142298 | CRADD | c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.684-1G>C c.299-44081G>C (n.299-44081G>C) n.99-1G>C c.299-9350G>C (n.299-9350G>C) n.75-1G>C n.407-9350G>C n.604-1G>C n.600-1G>C n.430-9350G>C n.403-9350G>C | |
12 | g.93849969G>T | CA386142299 | CRADD | c.299-1G>T (n.299-1G>T) n.684-1G>T c.299-44081G>T (n.299-44081G>T) n.99-1G>T c.299-9350G>T (n.299-9350G>T) n.75-1G>T n.407-9350G>T n.604-1G>T n.600-1G>T n.430-9350G>T n.403-9350G>T | |
12 | g.93849970G>A | CA242033534 | CRADD | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.684G>A c.299-44080G>A (n.299-44080G>A) n.99G>A c.299-9349G>A (n.299-9349G>A) n.75G>A n.407-9349G>A n.604G>A n.600G>A n.430-9349G>A n.403-9349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849970G>C | CA386142301 | CRADD | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.684G>C c.299-44080G>C (n.299-44080G>C) n.99G>C c.299-9349G>C (n.299-9349G>C) n.75G>C n.407-9349G>C n.604G>C n.600G>C n.430-9349G>C n.403-9349G>C | |
12 | g.93849970G= | CA2055548463 | CRADD | c.299G= (p.Gly100=) n.684G= c.299-44080G= (n.299-44080G=) n.99G= c.299-9349G= (n.299-9349G=) n.75G= n.407-9349G= n.604G= n.600G= n.430-9349G= n.403-9349G= | |
12 | g.93849970G>T | CA386142300 | CRADD | c.299G>T (p.Gly100Val) n.684G>T c.299-44080G>T (n.299-44080G>T) n.99G>T c.299-9349G>T (n.299-9349G>T) n.75G>T n.407-9349G>T n.604G>T n.600G>T n.430-9349G>T n.403-9349G>T | gnomAD v4 |
12 | g.93849971T>A | CA481312457 | CRADD | c.300T>A (p.Gly100=) n.685T>A c.299-44079T>A (n.299-44079T>A) n.100T>A c.299-9348T>A (n.299-9348T>A) n.76T>A n.407-9348T>A n.605T>A n.601T>A n.430-9348T>A n.403-9348T>A | |
12 | g.93849971T>C | CA481312459 | CRADD | c.300T>C (p.Gly100=) n.685T>C c.299-44079T>C (n.299-44079T>C) n.100T>C c.299-9348T>C (n.299-9348T>C) n.76T>C n.407-9348T>C n.605T>C n.601T>C n.430-9348T>C n.403-9348T>C | |
12 | g.93849971T>G | CA481312461 | CRADD | c.300T>G (p.Gly100=) n.685T>G c.299-44079T>G (n.299-44079T>G) n.100T>G c.299-9348T>G (n.299-9348T>G) n.76T>G n.407-9348T>G n.605T>G n.601T>G n.430-9348T>G n.403-9348T>G | |
12 | g.93849972G>A | CA6720196 | CRADD | c.301G>A (p.Asp101Asn) n.686G>A c.299-44078G>A (n.299-44078G>A) n.101G>A c.299-9347G>A (n.299-9347G>A) n.77G>A n.407-9347G>A n.606G>A n.602G>A n.430-9347G>A n.403-9347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849972G>C | CA386142302 | CRADD | c.301G>C (p.Asp101His) n.686G>C c.299-44078G>C (n.299-44078G>C) n.101G>C c.299-9347G>C (n.299-9347G>C) n.77G>C n.407-9347G>C n.606G>C n.602G>C n.430-9347G>C n.403-9347G>C | |
12 | g.93849972G= | CA2055548464 | CRADD | c.301G= (p.Asp101=) n.686G= c.299-44078G= (n.299-44078G=) n.101G= c.299-9347G= (n.299-9347G=) n.77G= n.407-9347G= n.606G= n.602G= n.430-9347G= n.403-9347G= | |
12 | g.93849972G>T | CA386142303 | CRADD | c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.686G>T c.299-44078G>T (n.299-44078G>T) n.101G>T c.299-9347G>T (n.299-9347G>T) n.77G>T n.407-9347G>T n.606G>T n.602G>T n.430-9347G>T n.403-9347G>T | |
12 | g.93849973A>C | CA386142304 | CRADD | c.302A>C (p.Asp101Ala) n.687A>C c.299-44077A>C (n.299-44077A>C) n.102A>C c.299-9346A>C (n.299-9346A>C) n.78A>C n.407-9346A>C n.607A>C n.603A>C n.430-9346A>C n.403-9346A>C | |
12 | g.93849973A>G | CA386142305 | CRADD | c.302A>G (p.Asp101Gly) n.687A>G c.299-44077A>G (n.299-44077A>G) n.102A>G c.299-9346A>G (n.299-9346A>G) n.78A>G n.407-9346A>G n.607A>G n.603A>G n.430-9346A>G n.403-9346A>G | gnomAD v4 |
12 | g.93849973A>T | CA386142306 | CRADD | c.302A>T (p.Asp101Val) n.687A>T c.299-44077A>T (n.299-44077A>T) n.102A>T c.299-9346A>T (n.299-9346A>T) n.78A>T n.407-9346A>T n.607A>T n.603A>T n.430-9346A>T n.403-9346A>T | |
12 | g.93849974C>A | CA386142307 | CRADD | c.303C>A (p.Asp101Glu) n.688C>A c.299-44076C>A (n.299-44076C>A) n.103C>A c.299-9345C>A (n.299-9345C>A) n.79C>A n.407-9345C>A n.608C>A n.604C>A n.430-9345C>A n.403-9345C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849974C>G | CA386142308 | CRADD | c.303C>G (p.Asp101Glu) n.688C>G c.299-44076C>G (n.299-44076C>G) n.103C>G c.299-9345C>G (n.299-9345C>G) n.79C>G n.407-9345C>G n.608C>G n.604C>G n.430-9345C>G n.403-9345C>G | |
12 | g.93849974C>T | CA481312469 | CRADD | c.303C>T (p.Asp101=) n.688C>T c.299-44076C>T (n.299-44076C>T) n.103C>T c.299-9345C>T (n.299-9345C>T) n.79C>T n.407-9345C>T n.608C>T n.604C>T n.430-9345C>T n.403-9345C>T | |
12 | g.93849975del | CA2739291709 | CRADD | c.304del (p.Arg102AspfsTer2) n.689del c.299-44075del (n.299-44075del) n.104del c.299-9344del (n.299-9344del) n.80del n.407-9344del n.609del n.605del n.430-9344del n.403-9344del | |
12 | g.93849975A>C | CA481312473 | CRADD | c.304A>C (p.Arg102=) n.689A>C c.299-44075A>C (n.299-44075A>C) n.104A>C c.299-9344A>C (n.299-9344A>C) n.80A>C n.407-9344A>C n.609A>C n.605A>C n.430-9344A>C n.403-9344A>C | |
12 | g.93849975A>G | CA386142309 | CRADD | c.304A>G (p.Arg102Gly) n.689A>G c.299-44075A>G (n.299-44075A>G) n.104A>G c.299-9344A>G (n.299-9344A>G) n.80A>G n.407-9344A>G n.609A>G n.605A>G n.430-9344A>G n.403-9344A>G | gnomAD v4 |
12 | g.93849975A>T | CA386142310 | CRADD | c.304A>T (p.Arg102Ter) n.689A>T c.299-44075A>T (n.299-44075A>T) n.104A>T c.299-9344A>T (n.299-9344A>T) n.80A>T n.407-9344A>T n.609A>T n.605A>T n.430-9344A>T n.403-9344A>T | |
12 | g.93849976G>A | CA386142313 | CRADD | c.305G>A (p.Arg102Lys) n.690G>A c.299-44074G>A (n.299-44074G>A) n.105G>A c.299-9343G>A (n.299-9343G>A) n.81G>A n.407-9343G>A n.610G>A n.606G>A n.430-9343G>A n.403-9343G>A | |
12 | g.93849976G>C | CA386142312 | CRADD | c.305G>C (p.Arg102Thr) n.690G>C c.299-44074G>C (n.299-44074G>C) n.105G>C c.299-9343G>C (n.299-9343G>C) n.81G>C n.407-9343G>C n.610G>C n.606G>C n.430-9343G>C n.403-9343G>C | |
12 | g.93849976G>T | CA386142311 | CRADD | c.305G>T (p.Arg102Ile) n.690G>T c.299-44074G>T (n.299-44074G>T) n.105G>T c.299-9343G>T (n.299-9343G>T) n.81G>T n.407-9343G>T n.610G>T n.606G>T n.430-9343G>T n.403-9343G>T | |
12 | g.93849977A>C | CA386142315 | CRADD | c.306A>C (p.Arg102Ser) n.691A>C c.299-44073A>C (n.299-44073A>C) n.106A>C c.299-9342A>C (n.299-9342A>C) n.82A>C n.407-9342A>C n.611A>C n.607A>C n.430-9342A>C n.403-9342A>C | |
12 | g.93849977A>G | CA481312480 | CRADD | c.306A>G (p.Arg102=) n.691A>G c.299-44073A>G (n.299-44073A>G) n.106A>G c.299-9342A>G (n.299-9342A>G) n.82A>G n.407-9342A>G n.611A>G n.607A>G n.430-9342A>G n.403-9342A>G | |
12 | g.93849977A>T | CA386142314 | CRADD | c.306A>T (p.Arg102Ser) n.691A>T c.299-44073A>T (n.299-44073A>T) n.106A>T c.299-9342A>T (n.299-9342A>T) n.82A>T n.407-9342A>T n.611A>T n.607A>T n.430-9342A>T n.403-9342A>T | |
12 | g.93849978T>A | CA386142316 | CRADD | c.307T>A (p.Leu103Met) n.692T>A c.299-44072T>A (n.299-44072T>A) n.107T>A c.299-9341T>A (n.299-9341T>A) n.83T>A n.407-9341T>A n.612T>A n.608T>A n.430-9341T>A n.403-9341T>A | |
12 | g.93849978T>C | CA481312482 | CRADD | c.307T>C (p.Leu103=) n.692T>C c.299-44072T>C (n.299-44072T>C) n.107T>C c.299-9341T>C (n.299-9341T>C) n.83T>C n.407-9341T>C n.612T>C n.608T>C n.430-9341T>C n.403-9341T>C | gnomAD v4 |
12 | g.93849978T>G | CA386142317 | CRADD | c.307T>G (p.Leu103Val) n.692T>G c.299-44072T>G (n.299-44072T>G) n.107T>G c.299-9341T>G (n.299-9341T>G) n.83T>G n.407-9341T>G n.612T>G n.608T>G n.430-9341T>G n.403-9341T>G | |
12 | g.93849978_93849982delinsTTGAC | CA2055548465 | CRADD | c.307_311delinsTTGAC (p.Leu103=) n.692_696delinsTTGAC c.299-44072_299-44068delinsTTGAC (n.299-44072_299-44068delinsTTGAC) n.107_111delinsTTGAC c.299-9341_299-9337delinsTTGAC (n.299-9341_299-9337delinsTTGAC) n.83_87delinsTTGAC n.407-9341_407-9337delinsTTGAC n.612_616delinsTTGAC n.608_612delinsTTGAC n.430-9341_430-9337delinsTTGAC n.403-9341_403-9337delinsTTGAC | |
12 | g.93849979T>A | CA386142318 | CRADD | c.308T>A (p.Leu103Ter) n.693T>A c.299-44071T>A (n.299-44071T>A) n.108T>A c.299-9340T>A (n.299-9340T>A) n.84T>A n.407-9340T>A n.613T>A n.609T>A n.430-9340T>A n.403-9340T>A | |
12 | g.93849979T>C | CA386142319 | CRADD | c.308T>C (p.Leu103Ser) n.693T>C c.299-44071T>C (n.299-44071T>C) n.108T>C c.299-9340T>C (n.299-9340T>C) n.84T>C n.407-9340T>C n.613T>C n.609T>C n.430-9340T>C n.403-9340T>C | |
12 | g.93849979T>G | CA386142320 | CRADD | c.308T>G (p.Leu103Trp) n.693T>G c.299-44071T>G (n.299-44071T>G) n.108T>G c.299-9340T>G (n.299-9340T>G) n.84T>G n.407-9340T>G n.613T>G n.609T>G n.430-9340T>G n.403-9340T>G | |
12 | g.93849981_93849984del | CA6720197 | CRADD | c.310_313del (p.Thr104GlyfsTer?) n.695_698del c.299-44069_299-44066del (n.299-44069_299-44066del) n.110_113del c.299-9338_299-9335del (n.299-9338_299-9335del) n.86_89del n.407-9338_407-9335del n.615_618del n.611_614del n.430-9338_430-9335del n.403-9338_403-9335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849980G>A | CA481312485 | CRADD | c.309G>A (p.Leu103=) n.694G>A c.299-44070G>A (n.299-44070G>A) n.109G>A c.299-9339G>A (n.299-9339G>A) n.85G>A n.407-9339G>A n.614G>A n.610G>A n.430-9339G>A n.403-9339G>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849980G>C | CA386142321 | CRADD | c.309G>C (p.Leu103Phe) n.694G>C c.299-44070G>C (n.299-44070G>C) n.109G>C c.299-9339G>C (n.299-9339G>C) n.85G>C n.407-9339G>C n.614G>C n.610G>C n.430-9339G>C n.403-9339G>C | |
12 | g.93849980G>T | CA386142322 | CRADD | c.309G>T (p.Leu103Phe) n.694G>T c.299-44070G>T (n.299-44070G>T) n.109G>T c.299-9339G>T (n.299-9339G>T) n.85G>T n.407-9339G>T n.614G>T n.610G>T n.430-9339G>T n.403-9339G>T | |
12 | g.93849981A= | CA2055548468 | CRADD | c.310A= (p.Thr104=) n.695A= c.299-44069A= (n.299-44069A=) n.110A= c.299-9338A= (n.299-9338A=) n.86A= n.407-9338A= n.615A= n.611A= n.430-9338A= n.403-9338A= | |
12 | g.93849981A>C | CA386142323 | CRADD | c.310A>C (p.Thr104Pro) n.695A>C c.299-44069A>C (n.299-44069A>C) n.110A>C c.299-9338A>C (n.299-9338A>C) n.86A>C n.407-9338A>C n.615A>C n.611A>C n.430-9338A>C n.403-9338A>C | |
12 | g.93849981A>G | CA6720198 | CRADD | c.310A>G (p.Thr104Ala) n.695A>G c.299-44069A>G (n.299-44069A>G) n.110A>G c.299-9338A>G (n.299-9338A>G) n.86A>G n.407-9338A>G n.615A>G n.611A>G n.430-9338A>G n.403-9338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.93849981A>T | CA386142324 | CRADD | c.310A>T (p.Thr104Ser) n.695A>T c.299-44069A>T (n.299-44069A>T) n.110A>T c.299-9338A>T (n.299-9338A>T) n.86A>T n.407-9338A>T n.615A>T n.611A>T n.430-9338A>T n.403-9338A>T | gnomAD v4 |
12 | g.93849982C>A | CA386142325 | CRADD | c.311C>A (p.Thr104Asn) n.696C>A c.299-44068C>A (n.299-44068C>A) n.111C>A c.299-9337C>A (n.299-9337C>A) n.87C>A n.407-9337C>A n.616C>A n.612C>A n.430-9337C>A n.403-9337C>A | |
12 | g.93849982C= | CA2055548472 | CRADD | c.311C= (p.Thr104=) n.696C= c.299-44068C= (n.299-44068C=) n.111C= c.299-9337C= (n.299-9337C=) n.87C= n.407-9337C= n.616C= n.612C= n.430-9337C= n.403-9337C= | |
12 | g.93849982C>G | CA6720200 | CRADD | c.311C>G (p.Thr104Ser) n.696C>G c.299-44068C>G (n.299-44068C>G) n.111C>G c.299-9337C>G (n.299-9337C>G) n.87C>G n.407-9337C>G n.616C>G n.612C>G n.430-9337C>G n.403-9337C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849982C>T | CA6720199 | CRADD | c.311C>T (p.Thr104Ile) n.696C>T c.299-44068C>T (n.299-44068C>T) n.111C>T c.299-9337C>T (n.299-9337C>T) n.87C>T n.407-9337C>T n.616C>T n.612C>T n.430-9337C>T n.403-9337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849983T>A | CA481312501 | CRADD | c.312T>A (p.Thr104=) n.697T>A c.299-44067T>A (n.299-44067T>A) n.112T>A c.299-9336T>A (n.299-9336T>A) n.88T>A n.407-9336T>A n.617T>A n.613T>A n.430-9336T>A n.403-9336T>A | |
12 | g.93849983T>C | CA481312497 | CRADD | c.312T>C (p.Thr104=) n.697T>C c.299-44067T>C (n.299-44067T>C) n.112T>C c.299-9336T>C (n.299-9336T>C) n.88T>C n.407-9336T>C n.617T>C n.613T>C n.430-9336T>C n.403-9336T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849983T>G | CA481312499 | CRADD | c.312T>G (p.Thr104=) n.697T>G c.299-44067T>G (n.299-44067T>G) n.112T>G c.299-9336T>G (n.299-9336T>G) n.88T>G n.407-9336T>G n.617T>G n.613T>G n.430-9336T>G n.403-9336T>G | |
12 | g.93849984G>A | CA386142326 | CRADD | c.313G>A (p.Gly105Arg) n.698G>A c.299-44066G>A (n.299-44066G>A) n.113G>A c.299-9335G>A (n.299-9335G>A) n.89G>A n.407-9335G>A n.618G>A n.614G>A n.430-9335G>A n.403-9335G>A | |
12 | g.93849984G>C | CA386142327 | CRADD | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.698G>C c.299-44066G>C (n.299-44066G>C) n.113G>C c.299-9335G>C (n.299-9335G>C) n.89G>C n.407-9335G>C n.618G>C n.614G>C n.430-9335G>C n.403-9335G>C | |
12 | g.93849984G>T | CA386142328 | CRADD | c.313G>T (p.Gly105Trp) n.698G>T c.299-44066G>T (n.299-44066G>T) n.113G>T c.299-9335G>T (n.299-9335G>T) n.89G>T n.407-9335G>T n.618G>T n.614G>T n.430-9335G>T n.403-9335G>T | |
12 | g.93849986del | CA2575247996 | CRADD | c.315del (p.Ile106SerfsTer?) n.700del c.299-44064del (n.299-44064del) n.115del c.299-9333del (n.299-9333del) n.91del n.407-9333del n.620del n.616del n.430-9333del n.403-9333del | gnomAD v4 |
12 | g.93849985G>A | CA386142329 | CRADD | c.314G>A (p.Gly105Glu) n.699G>A c.299-44065G>A (n.299-44065G>A) n.114G>A c.299-9334G>A (n.299-9334G>A) n.90G>A n.407-9334G>A n.619G>A n.615G>A n.430-9334G>A n.403-9334G>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849985G>C | CA386142330 | CRADD | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.699G>C c.299-44065G>C (n.299-44065G>C) n.114G>C c.299-9334G>C (n.299-9334G>C) n.90G>C n.407-9334G>C n.619G>C n.615G>C n.430-9334G>C n.403-9334G>C | |
12 | g.93849985G>T | CA386142331 | CRADD | c.314G>T (p.Gly105Val) n.699G>T c.299-44065G>T (n.299-44065G>T) n.114G>T c.299-9334G>T (n.299-9334G>T) n.90G>T n.407-9334G>T n.619G>T n.615G>T n.430-9334G>T n.403-9334G>T | ClinVar |
12 | g.93849986G>A | CA481312505 | CRADD | c.315G>A (p.Gly105=) n.700G>A c.299-44064G>A (n.299-44064G>A) n.115G>A c.299-9333G>A (n.299-9333G>A) n.91G>A n.407-9333G>A n.620G>A n.616G>A n.430-9333G>A n.403-9333G>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849986G>C | CA481312506 | CRADD | c.315G>C (p.Gly105=) n.700G>C c.299-44064G>C (n.299-44064G>C) n.115G>C c.299-9333G>C (n.299-9333G>C) n.91G>C n.407-9333G>C n.620G>C n.616G>C n.430-9333G>C n.403-9333G>C | |
12 | g.93849986G>T | CA481312507 | CRADD | c.315G>T (p.Gly105=) n.700G>T c.299-44064G>T (n.299-44064G>T) n.115G>T c.299-9333G>T (n.299-9333G>T) n.91G>T n.407-9333G>T n.620G>T n.616G>T n.430-9333G>T n.403-9333G>T | |
12 | g.93849987A= | CA2055548477 | CRADD | c.316A= (p.Ile106=) n.701A= c.299-44063A= (n.299-44063A=) n.116A= c.299-9332A= (n.299-9332A=) n.92A= n.407-9332A= n.621A= n.617A= n.430-9332A= n.403-9332A= | |
12 | g.93849987A>C | CA386142332 | CRADD | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.701A>C c.299-44063A>C (n.299-44063A>C) n.116A>C c.299-9332A>C (n.299-9332A>C) n.92A>C n.407-9332A>C n.621A>C n.617A>C n.430-9332A>C n.403-9332A>C | |
12 | g.93849987A>G | CA6720202 | CRADD | c.316A>G (p.Ile106Val) n.701A>G c.299-44063A>G (n.299-44063A>G) n.116A>G c.299-9332A>G (n.299-9332A>G) n.92A>G n.407-9332A>G n.621A>G n.617A>G n.430-9332A>G n.403-9332A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849987A>T | CA6720201 | CRADD | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.701A>T c.299-44063A>T (n.299-44063A>T) n.116A>T c.299-9332A>T (n.299-9332A>T) n.92A>T n.407-9332A>T n.621A>T n.617A>T n.430-9332A>T n.403-9332A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849988T>A | CA386142335 | CRADD | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.702T>A c.299-44062T>A (n.299-44062T>A) n.117T>A c.299-9331T>A (n.299-9331T>A) n.93T>A n.407-9331T>A n.622T>A n.618T>A n.430-9331T>A n.403-9331T>A | |
12 | g.93849988T>C | CA386142334 | CRADD | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.702T>C c.299-44062T>C (n.299-44062T>C) n.117T>C c.299-9331T>C (n.299-9331T>C) n.93T>C n.407-9331T>C n.622T>C n.618T>C n.430-9331T>C n.403-9331T>C | |
12 | g.93849988T>G | CA386142333 | CRADD | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.702T>G c.299-44062T>G (n.299-44062T>G) n.117T>G c.299-9331T>G (n.299-9331T>G) n.93T>G n.407-9331T>G n.622T>G n.618T>G n.430-9331T>G n.403-9331T>G | |
12 | g.93849989C>A | CA481312512 | CRADD | c.318C>A (p.Ile106=) n.703C>A c.299-44061C>A (n.299-44061C>A) n.118C>A c.299-9330C>A (n.299-9330C>A) n.94C>A n.407-9330C>A n.623C>A n.430-9330C>A n.403-9330C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849989C= | CA2055548480 | CRADD | c.318C= (p.Ile106=) n.703C= c.299-44061C= (n.299-44061C=) n.118C= c.299-9330C= (n.299-9330C=) n.94C= n.407-9330C= n.623C= n.430-9330C= n.403-9330C= | |
12 | g.93849989C>G | CA386142336 | CRADD | c.318C>G (p.Ile106Met) n.703C>G c.299-44061C>G (n.299-44061C>G) n.118C>G c.299-9330C>G (n.299-9330C>G) n.94C>G n.407-9330C>G n.623C>G n.430-9330C>G n.403-9330C>G | |
12 | g.93849989C>T | CA6720203 | CRADD | c.318C>T (p.Ile106=) n.703C>T c.299-44061C>T (n.299-44061C>T) n.118C>T c.299-9330C>T (n.299-9330C>T) n.94C>T n.407-9330C>T n.623C>T n.430-9330C>T n.403-9330C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849990C>A | CA386142337 | CRADD | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.704C>A c.299-44060C>A (n.299-44060C>A) n.119C>A c.299-9329C>A (n.299-9329C>A) n.95C>A n.407-9329C>A n.624C>A n.430-9329C>A n.403-9329C>A | |
12 | g.93849990C>G | CA386142339 | CRADD | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.704C>G c.299-44060C>G (n.299-44060C>G) n.119C>G c.299-9329C>G (n.299-9329C>G) n.95C>G n.407-9329C>G n.624C>G n.430-9329C>G n.403-9329C>G | |
12 | g.93849990C>T | CA386142338 | CRADD | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.704C>T c.299-44060C>T (n.299-44060C>T) n.119C>T c.299-9329C>T (n.299-9329C>T) n.95C>T n.407-9329C>T n.624C>T n.430-9329C>T n.403-9329C>T | |
12 | g.93849991C>A | CA386142340 | CRADD | c.320C>A (p.Pro107His) n.705C>A c.299-44059C>A (n.299-44059C>A) n.120C>A c.299-9328C>A (n.299-9328C>A) n.96C>A n.407-9328C>A n.625C>A n.430-9328C>A n.403-9328C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849991C>G | CA386142341 | CRADD | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.705C>G c.299-44059C>G (n.299-44059C>G) n.120C>G c.299-9328C>G (n.299-9328C>G) n.96C>G n.407-9328C>G n.625C>G n.430-9328C>G n.403-9328C>G | |
12 | g.93849991C>T | CA386142342 | CRADD | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.705C>T c.299-44059C>T (n.299-44059C>T) n.120C>T c.299-9328C>T (n.299-9328C>T) n.96C>T n.407-9328C>T n.625C>T n.430-9328C>T n.403-9328C>T | |
12 | g.93849992C>A | CA481312522 | CRADD | c.321C>A (p.Pro107=) n.706C>A c.299-44058C>A (n.299-44058C>A) n.121C>A c.299-9327C>A (n.299-9327C>A) n.97C>A n.407-9327C>A n.626C>A n.430-9327C>A n.403-9327C>A | |
12 | g.93849992C>G | CA481312521 | CRADD | c.321C>G (p.Pro107=) n.706C>G c.299-44058C>G (n.299-44058C>G) n.121C>G c.299-9327C>G (n.299-9327C>G) n.97C>G n.407-9327C>G n.626C>G n.430-9327C>G n.403-9327C>G | |
12 | g.93849992C>T | CA481312520 | CRADD | c.321C>T (p.Pro107=) n.706C>T c.299-44058C>T (n.299-44058C>T) n.121C>T c.299-9327C>T (n.299-9327C>T) n.97C>T n.407-9327C>T n.626C>T n.430-9327C>T n.403-9327C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.93849993T>A | CA386142343 | CRADD | c.322T>A (p.Ser108Thr) n.707T>A c.299-44057T>A (n.299-44057T>A) n.122T>A c.299-9326T>A (n.299-9326T>A) n.98T>A n.407-9326T>A n.627T>A n.430-9326T>A n.403-9326T>A | |
12 | g.93849993T>C | CA386142344 | CRADD | c.322T>C (p.Ser108Pro) n.707T>C c.299-44057T>C (n.299-44057T>C) n.122T>C c.299-9326T>C (n.299-9326T>C) n.98T>C n.407-9326T>C n.627T>C n.430-9326T>C n.403-9326T>C | |
12 | g.93849993T>G | CA386142345 | CRADD | c.322T>G (p.Ser108Ala) n.707T>G c.299-44057T>G (n.299-44057T>G) n.122T>G c.299-9326T>G (n.299-9326T>G) n.98T>G n.407-9326T>G n.627T>G n.430-9326T>G n.403-9326T>G | |
12 | g.93849994C>A | CA386142346 | CRADD | c.323C>A (p.Ser108Ter) n.708C>A c.299-44056C>A (n.299-44056C>A) n.123C>A c.299-9325C>A (n.299-9325C>A) n.99C>A n.407-9325C>A n.628C>A n.430-9325C>A n.403-9325C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849994C= | CA2055548483 | CRADD | c.323C= (p.Ser108=) n.708C= c.299-44056C= (n.299-44056C=) n.123C= c.299-9325C= (n.299-9325C=) n.99C= n.407-9325C= n.628C= n.430-9325C= n.403-9325C= | |
12 | g.93849994C>G | CA386142347 | CRADD | c.323C>G (p.Ser108Trp) n.708C>G c.299-44056C>G (n.299-44056C>G) n.123C>G c.299-9325C>G (n.299-9325C>G) n.99C>G n.407-9325C>G n.628C>G n.430-9325C>G n.403-9325C>G | |
12 | g.93849994C>T | CA242033535 | CRADD | c.323C>T (p.Ser108Leu) n.708C>T c.299-44056C>T (n.299-44056C>T) n.123C>T c.299-9325C>T (n.299-9325C>T) n.99C>T n.407-9325C>T n.628C>T n.430-9325C>T n.403-9325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849995_93849996del | CA2575247997 | CRADD | c.324_325del (p.Ile110ProfsTer11) n.709_710del c.299-44055_299-44054del (n.299-44055_299-44054del) n.124_125del c.299-9324_299-9323del (n.299-9324_299-9323del) n.100_101del n.407-9324_407-9323del n.629_630del n.430-9324_430-9323del n.403-9324_403-9323del | |
12 | g.93849995G>A | CA6720205 | CRADD | c.324G>A (p.Ser108=) n.709G>A c.299-44055G>A (n.299-44055G>A) n.124G>A c.299-9324G>A (n.299-9324G>A) n.100G>A n.407-9324G>A n.629G>A n.430-9324G>A n.403-9324G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849995G>C | CA6720204 | CRADD | c.324G>C (p.Ser108=) n.709G>C c.299-44055G>C (n.299-44055G>C) n.124G>C c.299-9324G>C (n.299-9324G>C) n.100G>C n.407-9324G>C n.629G>C n.430-9324G>C n.403-9324G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93849995G= | CA2055548485 | CRADD | c.324G= (p.Ser108=) n.709G= c.299-44055G= (n.299-44055G=) n.124G= c.299-9324G= (n.299-9324G=) n.100G= n.407-9324G= n.629G= n.430-9324G= n.403-9324G= | |
12 | g.93849995G>T | CA481312528 | CRADD | c.324G>T (p.Ser108=) n.709G>T c.299-44055G>T (n.299-44055G>T) n.124G>T c.299-9324G>T (n.299-9324G>T) n.100G>T n.407-9324G>T n.629G>T n.430-9324G>T n.403-9324G>T | |
12 | g.93849996C>A | CA386142348 | CRADD | c.325C>A (p.His109Asn) n.710C>A c.299-44054C>A (n.299-44054C>A) n.125C>A c.299-9323C>A (n.299-9323C>A) n.101C>A n.407-9323C>A n.630C>A n.430-9323C>A n.403-9323C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.93849996C>G | CA386142349 | CRADD | c.325C>G (p.His109Asp) n.710C>G c.299-44054C>G (n.299-44054C>G) n.125C>G c.299-9323C>G (n.299-9323C>G) n.101C>G n.407-9323C>G n.630C>G n.430-9323C>G n.403-9323C>G | |
12 | g.93849996C>T | CA386142350 | CRADD | c.325C>T (p.His109Tyr) n.710C>T c.299-44054C>T (n.299-44054C>T) n.125C>T c.299-9323C>T (n.299-9323C>T) n.101C>T n.407-9323C>T n.630C>T n.430-9323C>T n.403-9323C>T | |
12 | g.93849997A>C | CA386142351 | CRADD | c.326A>C (p.His109Pro) n.711A>C c.299-44053A>C (n.299-44053A>C) n.126A>C c.299-9322A>C (n.299-9322A>C) n.102A>C n.407-9322A>C n.631A>C n.430-9322A>C n.403-9322A>C | |
12 | g.93849997A>G | CA386142352 | CRADD | c.326A>G (p.His109Arg) n.711A>G c.299-44053A>G (n.299-44053A>G) n.126A>G c.299-9322A>G (n.299-9322A>G) n.102A>G n.407-9322A>G n.631A>G n.430-9322A>G n.403-9322A>G | |
12 | g.93849997A>T | CA386142353 | CRADD | c.326A>T (p.His109Leu) n.711A>T c.299-44053A>T (n.299-44053A>T) n.126A>T c.299-9322A>T (n.299-9322A>T) n.102A>T n.407-9322A>T n.631A>T n.430-9322A>T n.403-9322A>T | |
12 | g.93849998C>A | CA386142354 | CRADD | c.327C>A (p.His109Gln) n.712C>A c.299-44052C>A (n.299-44052C>A) n.127C>A c.299-9321C>A (n.299-9321C>A) n.103C>A n.407-9321C>A n.632C>A n.430-9321C>A n.403-9321C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93849998C= | CA2055548490 | CRADD | c.327C= (p.His109=) n.712C= c.299-44052C= (n.299-44052C=) n.127C= c.299-9321C= (n.299-9321C=) n.103C= n.407-9321C= n.632C= n.430-9321C= n.403-9321C= | |
12 | g.93849998C>G | CA386142355 | CRADD | c.327C>G (p.His109Gln) n.712C>G c.299-44052C>G (n.299-44052C>G) n.127C>G c.299-9321C>G (n.299-9321C>G) n.103C>G n.407-9321C>G n.632C>G n.430-9321C>G n.403-9321C>G | |
12 | g.93849998C>T | CA6720206 | CRADD | c.327C>T (p.His109=) n.712C>T c.299-44052C>T (n.299-44052C>T) n.127C>T c.299-9321C>T (n.299-9321C>T) n.103C>T n.407-9321C>T n.632C>T n.430-9321C>T n.403-9321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93849999A>C | CA386142358 | CRADD | c.328A>C (p.Ile110Leu) n.713A>C c.299-44051A>C (n.299-44051A>C) n.128A>C c.299-9320A>C (n.299-9320A>C) n.104A>C n.407-9320A>C n.633A>C n.430-9320A>C n.403-9320A>C | |
12 | g.93849999A>G | CA386142357 | CRADD | c.328A>G (p.Ile110Val) n.713A>G c.299-44051A>G (n.299-44051A>G) n.128A>G c.299-9320A>G (n.299-9320A>G) n.104A>G n.407-9320A>G n.633A>G n.430-9320A>G n.403-9320A>G | |
12 | g.93849999A>T | CA386142356 | CRADD | c.328A>T (p.Ile110Phe) n.713A>T c.299-44051A>T (n.299-44051A>T) n.128A>T c.299-9320A>T (n.299-9320A>T) n.104A>T n.407-9320A>T n.633A>T n.430-9320A>T n.403-9320A>T | |
12 | g.93850000T>A | CA386142359 | CRADD | c.329T>A (p.Ile110Asn) n.714T>A c.299-44050T>A (n.299-44050T>A) n.129T>A c.299-9319T>A (n.299-9319T>A) n.105T>A n.407-9319T>A n.634T>A n.430-9319T>A n.403-9319T>A | gnomAD v4 |
12 | g.93850000T>C | CA386142360 | CRADD | c.329T>C (p.Ile110Thr) n.714T>C c.299-44050T>C (n.299-44050T>C) n.129T>C c.299-9319T>C (n.299-9319T>C) n.105T>C n.407-9319T>C n.634T>C n.430-9319T>C n.403-9319T>C | |
12 | g.93850000T>G | CA386142361 | CRADD | c.329T>G (p.Ile110Ser) n.714T>G c.299-44050T>G (n.299-44050T>G) n.129T>G c.299-9319T>G (n.299-9319T>G) n.105T>G n.407-9319T>G n.634T>G n.430-9319T>G n.403-9319T>G | |
12 | g.93850001C>A | CA6720207 | CRADD | c.330C>A (p.Ile110=) n.715C>A c.299-44049C>A (n.299-44049C>A) n.130C>A c.299-9318C>A (n.299-9318C>A) n.106C>A n.407-9318C>A n.635C>A n.430-9318C>A n.403-9318C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850001C= | CA2055548491 | CRADD | c.330C= (p.Ile110=) n.715C= c.299-44049C= (n.299-44049C=) n.130C= c.299-9318C= (n.299-9318C=) n.106C= n.407-9318C= n.635C= n.430-9318C= n.403-9318C= | |
12 | g.93850001C>G | CA386142362 | CRADD | c.330C>G (p.Ile110Met) n.715C>G c.299-44049C>G (n.299-44049C>G) n.130C>G c.299-9318C>G (n.299-9318C>G) n.106C>G n.407-9318C>G n.635C>G n.430-9318C>G n.403-9318C>G | |
12 | g.93850001C>T | CA481312533 | CRADD | c.330C>T (p.Ile110=) n.715C>T c.299-44049C>T (n.299-44049C>T) n.130C>T c.299-9318C>T (n.299-9318C>T) n.106C>T n.407-9318C>T n.635C>T n.430-9318C>T n.403-9318C>T | |
12 | g.93850001_93850009delinsCCTCAACAG | CA2055548492 | CRADD | c.330_338delinsCCTCAACAG (p.Ile110=) n.715_723delinsCCTCAACAG c.299-44049_299-44041delinsCCTCAACAG (n.299-44049_299-44041delinsCCTCAACAG) n.130_138delinsCCTCAACAG c.299-9318_299-9310delinsCCTCAACAG (n.299-9318_299-9310delinsCCTCAACAG) n.106_114delinsCCTCAACAG n.407-9318_407-9310delinsCCTCAACAG n.635_643delinsCCTCAACAG n.430-9318_430-9310delinsCCTCAACAG n.403-9318_403-9310delinsCCTCAACAG | |
12 | g.93850002C>A | CA386142363 | CRADD | c.331C>A (p.Leu111Ile) n.716C>A c.299-44048C>A (n.299-44048C>A) n.131C>A c.299-9317C>A (n.299-9317C>A) n.107C>A n.407-9317C>A n.636C>A n.430-9317C>A n.403-9317C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93850002C>G | CA386142364 | CRADD | c.331C>G (p.Leu111Val) n.716C>G c.299-44048C>G (n.299-44048C>G) n.131C>G c.299-9317C>G (n.299-9317C>G) n.107C>G n.407-9317C>G n.636C>G n.430-9317C>G n.403-9317C>G | |
12 | g.93850002C>T | CA386142365 | CRADD | c.331C>T (p.Leu111Phe) n.716C>T c.299-44048C>T (n.299-44048C>T) n.131C>T c.299-9317C>T (n.299-9317C>T) n.107C>T n.407-9317C>T n.636C>T n.430-9317C>T n.403-9317C>T | |
12 | g.93850005_93850012del | CA693619260 | CRADD | c.334_341del (p.Asn112ProfsTer7) n.719_726del c.299-44045_299-44038del (n.299-44045_299-44038del) n.134_141del c.299-9314_299-9307del (n.299-9314_299-9307del) n.110_117del n.407-9314_407-9307del n.639_646del n.430-9314_430-9307del n.403-9314_403-9307del | dbSNP |
12 | g.93850003T>A | CA386142366 | CRADD | c.332T>A (p.Leu111His) n.717T>A c.299-44047T>A (n.299-44047T>A) n.132T>A c.299-9316T>A (n.299-9316T>A) n.108T>A n.407-9316T>A n.637T>A n.430-9316T>A n.403-9316T>A | |
12 | g.93850003T>C | CA386142367 | CRADD | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.717T>C c.299-44047T>C (n.299-44047T>C) n.132T>C c.299-9316T>C (n.299-9316T>C) n.108T>C n.407-9316T>C n.637T>C n.430-9316T>C n.403-9316T>C | |
12 | g.93850003T>G | CA386142368 | CRADD | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.717T>G c.299-44047T>G (n.299-44047T>G) n.132T>G c.299-9316T>G (n.299-9316T>G) n.108T>G n.407-9316T>G n.637T>G n.430-9316T>G n.403-9316T>G | |
12 | g.93850004del | CA2575247998 | CRADD | c.333del (p.Asn112ThrfsTer?) n.718del c.299-44046del (n.299-44046del) n.133del c.299-9315del (n.299-9315del) n.109del n.407-9315del n.638del n.430-9315del n.403-9315del | |
12 | g.93850004C>A | CA481312534 | CRADD | c.333C>A (p.Leu111=) n.718C>A c.299-44046C>A (n.299-44046C>A) n.133C>A c.299-9315C>A (n.299-9315C>A) n.109C>A n.407-9315C>A n.638C>A n.430-9315C>A n.403-9315C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850004C= | CA2055548495 | CRADD | c.333C= (p.Leu111=) n.718C= c.299-44046C= (n.299-44046C=) n.133C= c.299-9315C= (n.299-9315C=) n.109C= n.407-9315C= n.638C= n.430-9315C= n.403-9315C= | |
12 | g.93850004C>G | CA481312535 | CRADD | c.333C>G (p.Leu111=) n.718C>G c.299-44046C>G (n.299-44046C>G) n.133C>G c.299-9315C>G (n.299-9315C>G) n.109C>G n.407-9315C>G n.638C>G n.430-9315C>G n.403-9315C>G | |
12 | g.93850004C>T | CA481312536 | CRADD | c.333C>T (p.Leu111=) n.718C>T c.299-44046C>T (n.299-44046C>T) n.133C>T c.299-9315C>T (n.299-9315C>T) n.109C>T n.407-9315C>T n.638C>T n.430-9315C>T n.403-9315C>T | |
12 | g.93850005A>C | CA386142369 | CRADD | c.334A>C (p.Asn112His) n.719A>C c.299-44045A>C (n.299-44045A>C) n.134A>C c.299-9314A>C (n.299-9314A>C) n.110A>C n.407-9314A>C n.639A>C n.430-9314A>C n.403-9314A>C | |
12 | g.93850005A>G | CA386142371 | CRADD | c.334A>G (p.Asn112Asp) n.719A>G c.299-44045A>G (n.299-44045A>G) n.134A>G c.299-9314A>G (n.299-9314A>G) n.110A>G n.407-9314A>G n.639A>G n.430-9314A>G n.403-9314A>G | |
12 | g.93850005A>T | CA386142370 | CRADD | c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.719A>T c.299-44045A>T (n.299-44045A>T) n.134A>T c.299-9314A>T (n.299-9314A>T) n.110A>T n.407-9314A>T n.639A>T n.430-9314A>T n.403-9314A>T | |
12 | g.93850006A= | CA2055548496 | CRADD | c.335A= (p.Asn112=) n.720A= c.299-44044A= (n.299-44044A=) n.135A= c.299-9313A= (n.299-9313A=) n.111A= n.407-9313A= n.640A= n.430-9313A= n.403-9313A= | |
12 | g.93850006A>C | CA386142372 | CRADD | c.335A>C (p.Asn112Thr) n.720A>C c.299-44044A>C (n.299-44044A>C) n.135A>C c.299-9313A>C (n.299-9313A>C) n.111A>C n.407-9313A>C n.640A>C n.430-9313A>C n.403-9313A>C | |
12 | g.93850006A>G | CA6720208 | CRADD | c.335A>G (p.Asn112Ser) n.720A>G c.299-44044A>G (n.299-44044A>G) n.135A>G c.299-9313A>G (n.299-9313A>G) n.111A>G n.407-9313A>G n.640A>G n.430-9313A>G n.403-9313A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93850006A>T | CA386142373 | CRADD | c.335A>T (p.Asn112Ile) n.720A>T c.299-44044A>T (n.299-44044A>T) n.135A>T c.299-9313A>T (n.299-9313A>T) n.111A>T n.407-9313A>T n.640A>T n.430-9313A>T n.403-9313A>T | |
12 | g.93850007C>A | CA386142374 | CRADD | c.336C>A (p.Asn112Lys) n.721C>A c.299-44043C>A (n.299-44043C>A) n.136C>A c.299-9312C>A (n.299-9312C>A) n.112C>A n.407-9312C>A n.641C>A n.430-9312C>A n.403-9312C>A | |
12 | g.93850007C>G | CA386142375 | CRADD | c.336C>G (p.Asn112Lys) n.721C>G c.299-44043C>G (n.299-44043C>G) n.136C>G c.299-9312C>G (n.299-9312C>G) n.112C>G n.407-9312C>G n.641C>G n.430-9312C>G n.403-9312C>G | |
12 | g.93850007C>T | CA481312538 | CRADD | c.336C>T (p.Asn112=) n.721C>T c.299-44043C>T (n.299-44043C>T) n.136C>T c.299-9312C>T (n.299-9312C>T) n.112C>T n.407-9312C>T n.641C>T n.430-9312C>T n.403-9312C>T | |
12 | g.93850008A>C | CA386142376 | CRADD | c.337A>C (p.Ser113Arg) n.722A>C c.299-44042A>C (n.299-44042A>C) n.137A>C c.299-9311A>C (n.299-9311A>C) n.113A>C n.407-9311A>C n.642A>C n.430-9311A>C n.403-9311A>C | |
12 | g.93850008A>G | CA386142377 | CRADD | c.337A>G (p.Ser113Gly) n.722A>G c.299-44042A>G (n.299-44042A>G) n.137A>G c.299-9311A>G (n.299-9311A>G) n.113A>G n.407-9311A>G n.642A>G n.430-9311A>G n.403-9311A>G | |
12 | g.93850008A>T | CA386142378 | CRADD | c.337A>T (p.Ser113Cys) n.722A>T c.299-44042A>T (n.299-44042A>T) n.137A>T c.299-9311A>T (n.299-9311A>T) n.113A>T n.407-9311A>T n.642A>T n.430-9311A>T n.403-9311A>T | COSMIC |
12 | g.93850009G>A | CA386142381 | CRADD | c.338G>A (p.Ser113Asn) n.723G>A c.299-44041G>A (n.299-44041G>A) n.138G>A c.299-9310G>A (n.299-9310G>A) n.114G>A n.407-9310G>A n.643G>A n.430-9310G>A n.403-9310G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.93850009G>C | CA386142380 | CRADD | c.338G>C (p.Ser113Thr) n.723G>C c.299-44041G>C (n.299-44041G>C) n.138G>C c.299-9310G>C (n.299-9310G>C) n.114G>C n.407-9310G>C n.643G>C n.430-9310G>C n.403-9310G>C | |
12 | g.93850009G= | CA2055548498 | CRADD | c.338G= (p.Ser113=) n.723G= c.299-44041G= (n.299-44041G=) n.138G= c.299-9310G= (n.299-9310G=) n.114G= n.407-9310G= n.643G= n.430-9310G= n.403-9310G= | |
12 | g.93850009G>T | CA386142379 | CRADD | c.338G>T (p.Ser113Ile) n.723G>T c.299-44041G>T (n.299-44041G>T) n.138G>T c.299-9310G>T (n.299-9310G>T) n.114G>T n.407-9310G>T n.643G>T n.430-9310G>T n.403-9310G>T | |
12 | g.93850010C>A | CA386142383 | CRADD | c.339C>A (p.Ser113Arg) n.724C>A c.299-44040C>A (n.299-44040C>A) n.139C>A c.299-9309C>A (n.299-9309C>A) n.115C>A n.407-9309C>A n.644C>A n.430-9309C>A n.403-9309C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93850010C>G | CA386142382 | CRADD | c.339C>G (p.Ser113Arg) n.724C>G c.299-44040C>G (n.299-44040C>G) n.139C>G c.299-9309C>G (n.299-9309C>G) n.115C>G n.407-9309C>G n.644C>G n.430-9309C>G n.403-9309C>G | |
12 | g.93850010C>T | CA481312541 | CRADD | c.339C>T (p.Ser113=) n.724C>T c.299-44040C>T (n.299-44040C>T) n.139C>T c.299-9309C>T (n.299-9309C>T) n.115C>T n.407-9309C>T n.644C>T n.430-9309C>T n.403-9309C>T | |
12 | g.93850011T>A | CA386142386 | CRADD | c.340T>A (p.Ser114Thr) n.725T>A c.299-44039T>A (n.299-44039T>A) n.140T>A c.299-9308T>A (n.299-9308T>A) n.116T>A n.407-9308T>A n.645T>A n.430-9308T>A n.403-9308T>A | |
12 | g.93850011T>C | CA386142384 | CRADD | c.340T>C (p.Ser114Pro) n.725T>C c.299-44039T>C (n.299-44039T>C) n.140T>C c.299-9308T>C (n.299-9308T>C) n.116T>C n.407-9308T>C n.645T>C n.430-9308T>C n.403-9308T>C | |
12 | g.93850011T>G | CA386142385 | CRADD | c.340T>G (p.Ser114Ala) n.725T>G c.299-44039T>G (n.299-44039T>G) n.140T>G c.299-9308T>G (n.299-9308T>G) n.116T>G n.407-9308T>G n.645T>G n.430-9308T>G n.403-9308T>G | |
12 | g.93850012C>A | CA386142387 | CRADD | c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.726C>A c.299-44038C>A (n.299-44038C>A) n.141C>A c.299-9307C>A (n.299-9307C>A) n.117C>A n.407-9307C>A n.646C>A n.430-9307C>A n.403-9307C>A | |
12 | g.93850012C= | CA2055548500 | CRADD | c.341C= (p.Ser114=) n.726C= c.299-44038C= (n.299-44038C=) n.141C= c.299-9307C= (n.299-9307C=) n.117C= n.407-9307C= n.646C= n.430-9307C= n.403-9307C= | |
12 | g.93850012C>G | CA386142388 | CRADD | c.341C>G (p.Ser114Cys) n.726C>G c.299-44038C>G (n.299-44038C>G) n.141C>G c.299-9307C>G (n.299-9307C>G) n.117C>G n.407-9307C>G n.646C>G n.430-9307C>G n.403-9307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850012C>T | CA386142389 | CRADD | c.341C>T (p.Ser114Phe) n.726C>T c.299-44038C>T (n.299-44038C>T) n.141C>T c.299-9307C>T (n.299-9307C>T) n.117C>T n.407-9307C>T n.646C>T n.430-9307C>T n.403-9307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850013C>A | CA481312543 | CRADD | c.342C>A (p.Ser114=) n.727C>A c.299-44037C>A (n.299-44037C>A) n.142C>A c.299-9306C>A (n.299-9306C>A) n.118C>A n.407-9306C>A n.647C>A n.430-9306C>A n.403-9306C>A | |
12 | g.93850013C= | CA2055548503 | CRADD | c.342C= (p.Ser114=) n.727C= c.299-44037C= (n.299-44037C=) n.142C= c.299-9306C= (n.299-9306C=) n.118C= n.407-9306C= n.647C= n.430-9306C= n.403-9306C= | |
12 | g.93850013C>G | CA481312544 | CRADD | c.342C>G (p.Ser114=) n.727C>G c.299-44037C>G (n.299-44037C>G) n.142C>G c.299-9306C>G (n.299-9306C>G) n.118C>G n.407-9306C>G n.647C>G n.430-9306C>G n.403-9306C>G | |
12 | g.93850013C>T | CA6720209 | CRADD | c.342C>T (p.Ser114=) n.727C>T c.299-44037C>T (n.299-44037C>T) n.142C>T c.299-9306C>T (n.299-9306C>T) n.118C>T n.407-9306C>T n.647C>T n.430-9306C>T n.403-9306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850014C>A | CA386142390 | CRADD | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.728C>A c.299-44036C>A (n.299-44036C>A) n.143C>A c.299-9305C>A (n.299-9305C>A) n.119C>A n.407-9305C>A n.648C>A n.430-9305C>A n.403-9305C>A | |
12 | g.93850014C= | CA2055548511 | CRADD | c.343C= (p.Pro115=) n.728C= c.299-44036C= (n.299-44036C=) n.143C= c.299-9305C= (n.299-9305C=) n.119C= n.407-9305C= n.648C= n.430-9305C= n.403-9305C= | |
12 | g.93850014C>G | CA242033536 | CRADD | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.728C>G c.299-44036C>G (n.299-44036C>G) n.143C>G c.299-9305C>G (n.299-9305C>G) n.119C>G n.407-9305C>G n.648C>G n.430-9305C>G n.403-9305C>G | dbSNP |
12 | g.93850014C>T | CA386142391 | CRADD | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.728C>T c.299-44036C>T (n.299-44036C>T) n.143C>T c.299-9305C>T (n.299-9305C>T) n.119C>T n.407-9305C>T n.648C>T n.430-9305C>T n.403-9305C>T | |
12 | g.93850015C>A | CA386142394 | CRADD | c.344C>A (p.Pro115Gln) n.729C>A c.299-44035C>A (n.299-44035C>A) n.144C>A c.299-9304C>A (n.299-9304C>A) n.120C>A n.407-9304C>A n.649C>A n.430-9304C>A n.403-9304C>A | |
12 | g.93850015C>G | CA386142393 | CRADD | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.729C>G c.299-44035C>G (n.299-44035C>G) n.144C>G c.299-9304C>G (n.299-9304C>G) n.120C>G n.407-9304C>G n.649C>G n.430-9304C>G n.403-9304C>G | |
12 | g.93850015C>T | CA386142392 | CRADD | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.729C>T c.299-44035C>T (n.299-44035C>T) n.144C>T c.299-9304C>T (n.299-9304C>T) n.120C>T n.407-9304C>T n.649C>T n.430-9304C>T n.403-9304C>T | |
12 | g.93850016A= | CA2055548516 | CRADD | c.345A= (p.Pro115=) n.730A= c.299-44034A= (n.299-44034A=) n.145A= c.299-9303A= (n.299-9303A=) n.121A= n.407-9303A= n.650A= n.430-9303A= n.403-9303A= | |
12 | g.93850016A>C | CA481312550 | CRADD | c.345A>C (p.Pro115=) n.730A>C c.299-44034A>C (n.299-44034A>C) n.145A>C c.299-9303A>C (n.299-9303A>C) n.121A>C n.407-9303A>C n.650A>C n.430-9303A>C n.403-9303A>C | |
12 | g.93850016A>G | CA242033537 | CRADD | c.345A>G (p.Pro115=) n.730A>G c.299-44034A>G (n.299-44034A>G) n.145A>G c.299-9303A>G (n.299-9303A>G) n.121A>G n.407-9303A>G n.650A>G n.430-9303A>G n.403-9303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93850016A>T | CA481312551 | CRADD | c.345A>T (p.Pro115=) n.730A>T c.299-44034A>T (n.299-44034A>T) n.145A>T c.299-9303A>T (n.299-9303A>T) n.121A>T n.407-9303A>T n.650A>T n.430-9303A>T n.403-9303A>T | |
12 | g.93850017T>A | CA386142395 | CRADD | c.346T>A (p.Ser116Thr) n.731T>A c.299-44033T>A (n.299-44033T>A) n.146T>A c.299-9302T>A (n.299-9302T>A) n.122T>A n.407-9302T>A n.651T>A n.430-9302T>A n.403-9302T>A | |
12 | g.93850017T>C | CA386142396 | CRADD | c.346T>C (p.Ser116Pro) n.731T>C c.299-44033T>C (n.299-44033T>C) n.146T>C c.299-9302T>C (n.299-9302T>C) n.122T>C n.407-9302T>C n.651T>C n.430-9302T>C n.403-9302T>C | |
12 | g.93850017T>G | CA386142397 | CRADD | c.346T>G (p.Ser116Ala) n.731T>G c.299-44033T>G (n.299-44033T>G) n.146T>G c.299-9302T>G (n.299-9302T>G) n.122T>G n.407-9302T>G n.651T>G n.430-9302T>G n.403-9302T>G | |
12 | g.93850018C>A | CA386142398 | CRADD | c.347C>A (p.Ser116Ter) n.732C>A c.299-44032C>A (n.299-44032C>A) n.147C>A c.299-9301C>A (n.299-9301C>A) n.123C>A n.407-9301C>A n.652C>A n.430-9301C>A n.403-9301C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93850018C>G | CA386142399 | CRADD | c.347C>G (p.Ser116Ter) n.732C>G c.299-44032C>G (n.299-44032C>G) n.147C>G c.299-9301C>G (n.299-9301C>G) n.123C>G n.407-9301C>G n.652C>G n.430-9301C>G n.403-9301C>G | |
12 | g.93850018C>T | CA386142400 | CRADD | c.347C>T (p.Ser116Leu) n.732C>T c.299-44032C>T (n.299-44032C>T) n.147C>T c.299-9301C>T (n.299-9301C>T) n.123C>T n.407-9301C>T n.652C>T n.430-9301C>T n.403-9301C>T | |
12 | g.93850019A= | CA2055548560 | CRADD | c.348A= (p.Ser116=) n.733A= c.299-44031A= (n.299-44031A=) n.148A= c.299-9300A= (n.299-9300A=) n.124A= n.407-9300A= n.653A= n.430-9300A= n.403-9300A= | |
12 | g.93850019A>C | CA481312553 | CRADD | c.348A>C (p.Ser116=) n.733A>C c.299-44031A>C (n.299-44031A>C) n.148A>C c.299-9300A>C (n.299-9300A>C) n.124A>C n.407-9300A>C n.653A>C n.430-9300A>C n.403-9300A>C | |
12 | g.93850019A>G | CA481312554 | CRADD | c.348A>G (p.Ser116=) n.733A>G c.299-44031A>G (n.299-44031A>G) n.148A>G c.299-9300A>G (n.299-9300A>G) n.124A>G n.407-9300A>G n.653A>G n.430-9300A>G n.403-9300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850019A>T | CA481312557 | CRADD | c.348A>T (p.Ser116=) n.733A>T c.299-44031A>T (n.299-44031A>T) n.148A>T c.299-9300A>T (n.299-9300A>T) n.124A>T n.407-9300A>T n.653A>T n.430-9300A>T n.403-9300A>T | |
12 | g.93850020_93850021del | CA2575247999 | CRADD | c.349_350del (p.Asp117ProfsTer4) n.734_735del c.299-44030_299-44029del (n.299-44030_299-44029del) n.149_150del c.299-9299_299-9298del (n.299-9299_299-9298del) n.125_126del n.407-9299_407-9298del n.654_655del n.430-9299_430-9298del n.403-9299_403-9298del | |
12 | g.93850020G>A | CA386142401 | CRADD | c.349G>A (p.Asp117Asn) n.734G>A c.299-44030G>A (n.299-44030G>A) n.149G>A c.299-9299G>A (n.299-9299G>A) n.125G>A n.407-9299G>A n.654G>A n.430-9299G>A n.403-9299G>A | gnomAD v4 |
12 | g.93850020G>C | CA6720210 | CRADD | c.349G>C (p.Asp117His) n.734G>C c.299-44030G>C (n.299-44030G>C) n.149G>C c.299-9299G>C (n.299-9299G>C) n.125G>C n.407-9299G>C n.654G>C n.430-9299G>C n.403-9299G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.93850020G= | CA2055548566 | CRADD | c.349G= (p.Asp117=) n.734G= c.299-44030G= (n.299-44030G=) n.149G= c.299-9299G= (n.299-9299G=) n.125G= n.407-9299G= n.654G= n.430-9299G= n.403-9299G= | |
12 | g.93850020G>T | CA386142402 | CRADD | c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.734G>T c.299-44030G>T (n.299-44030G>T) n.149G>T c.299-9299G>T (n.299-9299G>T) n.125G>T n.407-9299G>T n.654G>T n.430-9299G>T n.403-9299G>T | COSMIC |
12 | g.93850021A>C | CA386142405 | CRADD | c.350A>C (p.Asp117Ala) n.735A>C c.299-44029A>C (n.299-44029A>C) n.150A>C c.299-9298A>C (n.299-9298A>C) n.126A>C n.407-9298A>C n.655A>C n.430-9298A>C n.403-9298A>C | |
12 | g.93850021A>G | CA386142404 | CRADD | c.350A>G (p.Asp117Gly) n.735A>G c.299-44029A>G (n.299-44029A>G) n.150A>G c.299-9298A>G (n.299-9298A>G) n.126A>G n.407-9298A>G n.655A>G n.430-9298A>G n.403-9298A>G | |
12 | g.93850021A>T | CA386142403 | CRADD | c.350A>T (p.Asp117Val) n.735A>T c.299-44029A>T (n.299-44029A>T) n.150A>T c.299-9298A>T (n.299-9298A>T) n.126A>T n.407-9298A>T n.655A>T n.430-9298A>T n.403-9298A>T | |
12 | g.93850022C>A | CA386142406 | CRADD | c.351C>A (p.Asp117Glu) n.736C>A c.299-44028C>A (n.299-44028C>A) n.151C>A c.299-9297C>A (n.299-9297C>A) n.127C>A n.407-9297C>A n.656C>A n.430-9297C>A n.403-9297C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93850022C>G | CA386142407 | CRADD | c.351C>G (p.Asp117Glu) n.736C>G c.299-44028C>G (n.299-44028C>G) n.151C>G c.299-9297C>G (n.299-9297C>G) n.127C>G n.407-9297C>G n.656C>G n.430-9297C>G n.403-9297C>G | |
12 | g.93850022C>T | CA481312562 | CRADD | c.351C>T (p.Asp117=) n.736C>T c.299-44028C>T (n.299-44028C>T) n.151C>T c.299-9297C>T (n.299-9297C>T) n.127C>T n.407-9297C>T n.656C>T n.430-9297C>T n.403-9297C>T | |
12 | g.93850023C>A | CA481312563 | CRADD | c.352C>A (p.Arg118=) n.737C>A c.299-44027C>A (n.299-44027C>A) n.152C>A c.299-9296C>A (n.299-9296C>A) n.128C>A n.407-9296C>A n.657C>A n.430-9296C>A n.403-9296C>A | |
12 | g.93850023C= | CA2055548570 | CRADD | c.352C= (p.Arg118=) n.737C= c.299-44027C= (n.299-44027C=) n.152C= c.299-9296C= (n.299-9296C=) n.128C= n.407-9296C= n.657C= n.430-9296C= n.403-9296C= | |
12 | g.93850023C>G | CA386142408 | CRADD | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.737C>G c.299-44027C>G (n.299-44027C>G) n.152C>G c.299-9296C>G (n.299-9296C>G) n.128C>G n.407-9296C>G n.657C>G n.430-9296C>G n.403-9296C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.93850023C>T | CA242033538 | CRADD | c.352C>T (p.Arg118Trp) n.737C>T c.299-44027C>T (n.299-44027C>T) n.152C>T c.299-9296C>T (n.299-9296C>T) n.128C>T n.407-9296C>T n.657C>T n.430-9296C>T n.403-9296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850024G>A | CA6720211 | CRADD | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.738G>A c.299-44026G>A (n.299-44026G>A) n.153G>A c.299-9295G>A (n.299-9295G>A) n.129G>A n.407-9295G>A n.658G>A n.430-9295G>A n.403-9295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850024G>C | CA386142409 | CRADD | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.738G>C c.299-44026G>C (n.299-44026G>C) n.153G>C c.299-9295G>C (n.299-9295G>C) n.129G>C n.407-9295G>C n.658G>C n.430-9295G>C n.403-9295G>C | |
12 | g.93850024G= | CA2055548575 | CRADD | c.353G= (p.Arg118=) n.738G= c.299-44026G= (n.299-44026G=) n.153G= c.299-9295G= (n.299-9295G=) n.129G= n.407-9295G= n.658G= n.430-9295G= n.403-9295G= | |
12 | g.93850024G>T | CA386142410 | CRADD | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.738G>T c.299-44026G>T (n.299-44026G>T) n.153G>T c.299-9295G>T (n.299-9295G>T) n.129G>T n.407-9295G>T n.658G>T n.430-9295G>T n.403-9295G>T | |
12 | g.93850025G>A | CA242033539 | CRADD | c.354G>A (p.Arg118=) n.739G>A c.299-44025G>A (n.299-44025G>A) n.154G>A c.299-9294G>A (n.299-9294G>A) n.130G>A n.407-9294G>A n.659G>A n.430-9294G>A n.403-9294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.93850025G>C | CA481312576 | CRADD | c.354G>C (p.Arg118=) n.739G>C c.299-44025G>C (n.299-44025G>C) n.154G>C c.299-9294G>C (n.299-9294G>C) n.130G>C n.407-9294G>C n.659G>C n.430-9294G>C n.403-9294G>C | |
12 | g.93850025G= | CA2055548579 | CRADD | c.354G= (p.Arg118=) n.739G= c.299-44025G= (n.299-44025G=) n.154G= c.299-9294G= (n.299-9294G=) n.130G= n.407-9294G= n.659G= n.430-9294G= n.403-9294G= | |
12 | g.93850025G>T | CA481312577 | CRADD | c.354G>T (p.Arg118=) n.739G>T c.299-44025G>T (n.299-44025G>T) n.154G>T c.299-9294G>T (n.299-9294G>T) n.130G>T n.407-9294G>T n.659G>T n.430-9294G>T n.403-9294G>T | gnomAD v4 |
12 | g.93850026C>A | CA386142411 | CRADD | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.740C>A c.299-44024C>A (n.299-44024C>A) n.155C>A c.299-9293C>A (n.299-9293C>A) n.131C>A n.407-9293C>A n.660C>A n.430-9293C>A n.403-9293C>A | gnomAD v4 |
12 | g.93850026C>G | CA386142412 | CRADD | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.740C>G c.299-44024C>G (n.299-44024C>G) n.155C>G c.299-9293C>G (n.299-9293C>G) n.131C>G n.407-9293C>G n.660C>G n.430-9293C>G n.403-9293C>G | gnomAD v4 |
12 | g.93850026C>T | CA386142413 | CRADD | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.740C>T c.299-44024C>T (n.299-44024C>T) n.155C>T c.299-9293C>T (n.299-9293C>T) n.131C>T n.407-9293C>T n.660C>T n.430-9293C>T n.403-9293C>T | gnomAD v4 |
12 | g.93850027A>C | CA386142414 | CRADD | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.741A>C c.299-44023A>C (n.299-44023A>C) n.156A>C c.299-9292A>C (n.299-9292A>C) n.132A>C n.407-9292A>C n.430-9292A>C n.403-9292A>C | |
12 | g.93850027A>G | CA386142416 | CRADD | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.741A>G c.299-44023A>G (n.299-44023A>G) n.156A>G c.299-9292A>G (n.299-9292A>G) n.132A>G n.407-9292A>G n.430-9292A>G n.403-9292A>G | gnomAD v4 |
12 | g.93850027A>T | CA386142415 | CRADD | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.741A>T c.299-44023A>T (n.299-44023A>T) n.156A>T c.299-9292A>T (n.299-9292A>T) n.132A>T n.407-9292A>T n.430-9292A>T n.403-9292A>T | |
12 | g.93850028G>A | CA481312580 | CRADD | c.357G>A (p.Gln119=) n.742G>A c.299-44022G>A (n.299-44022G>A) n.157G>A c.299-9291G>A (n.299-9291G>A) n.133G>A n.407-9291G>A n.430-9291G>A n.403-9291G>A | |
12 | g.93850028G>C | CA386142417 | CRADD | c.357G>C (p.Gln119His) n.742G>C c.299-44022G>C (n.299-44022G>C) n.157G>C c.299-9291G>C (n.299-9291G>C) n.133G>C n.407-9291G>C n.430-9291G>C n.403-9291G>C | |
12 | g.93850028G>T | CA386142418 | CRADD | c.357G>T (p.Gln119His) n.742G>T c.299-44022G>T (n.299-44022G>T) n.157G>T c.299-9291G>T (n.299-9291G>T) n.133G>T n.407-9291G>T n.430-9291G>T n.403-9291G>T | |
12 | g.93850029A>C | CA386142419 | CRADD | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.743A>C c.299-44021A>C (n.299-44021A>C) n.158A>C c.299-9290A>C (n.299-9290A>C) n.134A>C n.407-9290A>C n.430-9290A>C n.403-9290A>C | |
12 | g.93850029A>G | CA386142420 | CRADD | c.358A>G (p.Ile120Val) n.743A>G c.299-44021A>G (n.299-44021A>G) n.158A>G c.299-9290A>G (n.299-9290A>G) n.134A>G n.407-9290A>G n.430-9290A>G n.403-9290A>G | |
12 | g.93850029A>T | CA386142421 | CRADD | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.743A>T c.299-44021A>T (n.299-44021A>T) n.158A>T c.299-9290A>T (n.299-9290A>T) n.134A>T n.407-9290A>T n.430-9290A>T n.403-9290A>T | |
12 | g.93850030T>A | CA386142422 | CRADD | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.744T>A c.299-44020T>A (n.299-44020T>A) n.159T>A c.299-9289T>A (n.299-9289T>A) n.135T>A n.407-9289T>A n.430-9289T>A n.403-9289T>A | |
12 | g.93850030T>C | CA386142423 | CRADD | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.744T>C c.299-44020T>C (n.299-44020T>C) n.159T>C c.299-9289T>C (n.299-9289T>C) n.135T>C n.407-9289T>C n.430-9289T>C n.403-9289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850030T>G | CA386142424 | CRADD | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.744T>G c.299-44020T>G (n.299-44020T>G) n.159T>G c.299-9289T>G (n.299-9289T>G) n.135T>G n.407-9289T>G n.430-9289T>G n.403-9289T>G | |
12 | g.93850030T= | CA2055548583 | CRADD | c.359T= (p.Ile120=) n.744T= c.299-44020T= (n.299-44020T=) n.159T= c.299-9289T= (n.299-9289T=) n.135T= n.407-9289T= n.430-9289T= n.403-9289T= | |
12 | g.93850031T>A | CA481312588 | CRADD | c.360T>A (p.Ile120=) n.745T>A c.299-44019T>A (n.299-44019T>A) n.160T>A c.299-9288T>A (n.299-9288T>A) n.136T>A n.407-9288T>A n.430-9288T>A n.403-9288T>A | |
12 | g.93850031T>C | CA481312586 | CRADD | c.360T>C (p.Ile120=) n.745T>C c.299-44019T>C (n.299-44019T>C) n.160T>C c.299-9288T>C (n.299-9288T>C) n.136T>C n.407-9288T>C n.430-9288T>C n.403-9288T>C | |
12 | g.93850031T>G | CA386142425 | CRADD | c.360T>G (p.Ile120Met) n.745T>G c.299-44019T>G (n.299-44019T>G) n.160T>G c.299-9288T>G (n.299-9288T>G) n.136T>G n.407-9288T>G n.430-9288T>G n.403-9288T>G | |
12 | g.93850032A>C | CA386142427 | CRADD | c.361A>C (p.Asn121His) n.746A>C c.299-44018A>C (n.299-44018A>C) n.161A>C c.299-9287A>C (n.299-9287A>C) n.137A>C n.407-9287A>C n.430-9287A>C n.403-9287A>C | |
12 | g.93850032A>G | CA386142428 | CRADD | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.746A>G c.299-44018A>G (n.299-44018A>G) n.161A>G c.299-9287A>G (n.299-9287A>G) n.137A>G n.407-9287A>G n.430-9287A>G n.403-9287A>G | |
12 | g.93850032A>T | CA386142426 | CRADD | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.746A>T c.299-44018A>T (n.299-44018A>T) n.161A>T c.299-9287A>T (n.299-9287A>T) n.137A>T n.407-9287A>T n.430-9287A>T n.403-9287A>T | |
12 | g.93850033A= | CA2055548587 | CRADD | c.362A= (p.Asn121=) n.747A= c.299-44017A= (n.299-44017A=) n.162A= c.299-9286A= (n.299-9286A=) n.138A= n.407-9286A= n.430-9286A= n.403-9286A= | |
12 | g.93850033A>C | CA386142429 | CRADD | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.747A>C c.299-44017A>C (n.299-44017A>C) n.162A>C c.299-9286A>C (n.299-9286A>C) n.138A>C n.407-9286A>C n.430-9286A>C n.403-9286A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850033A>G | CA386142430 | CRADD | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.747A>G c.299-44017A>G (n.299-44017A>G) n.162A>G c.299-9286A>G (n.299-9286A>G) n.138A>G n.407-9286A>G n.430-9286A>G n.403-9286A>G | gnomAD v4 |
12 | g.93850033A>T | CA386142431 | CRADD | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.747A>T c.299-44017A>T (n.299-44017A>T) n.162A>T c.299-9286A>T (n.299-9286A>T) n.138A>T n.407-9286A>T n.430-9286A>T n.403-9286A>T | |
12 | g.93850033_93850034delinsAC | CA2055548586 | CRADD | c.362_363delinsAC (p.Asn121=) n.747_748delinsAC c.299-44017_299-44016delinsAC (n.299-44017_299-44016delinsAC) n.162_163delinsAC c.299-9286_299-9285delinsAC (n.299-9286_299-9285delinsAC) n.138_139delinsAC n.407-9286_407-9285delinsAC n.430-9286_430-9285delinsAC n.403-9286_403-9285delinsAC | |
12 | g.93850034C>A | CA386142432 | CRADD | c.363C>A (p.Asn121Lys) n.748C>A c.299-44016C>A (n.299-44016C>A) n.163C>A c.299-9285C>A (n.299-9285C>A) n.139C>A n.407-9285C>A n.430-9285C>A n.403-9285C>A | |
12 | g.93850034C= | CA2055548590 | CRADD | c.363C= (p.Asn121=) n.748C= c.299-44016C= (n.299-44016C=) n.163C= c.299-9285C= (n.299-9285C=) n.139C= n.407-9285C= n.430-9285C= n.403-9285C= | |
12 | g.93850034C>G | CA386142433 | CRADD | c.363C>G (p.Asn121Lys) n.748C>G c.299-44016C>G (n.299-44016C>G) n.163C>G c.299-9285C>G (n.299-9285C>G) n.139C>G n.407-9285C>G n.430-9285C>G n.403-9285C>G | COSMIC |
12 | g.93850034C>T | CA481312594 | CRADD | c.363C>T (p.Asn121=) n.748C>T c.299-44016C>T (n.299-44016C>T) n.163C>T c.299-9285C>T (n.299-9285C>T) n.139C>T n.407-9285C>T n.430-9285C>T n.403-9285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850035del | CA693619333 | CRADD | c.364del (p.Gln122SerfsTer?) n.749del c.299-44015del (n.299-44015del) n.164del c.299-9284del (n.299-9284del) n.140del n.407-9284del n.430-9284del n.403-9284del | dbSNP |
12 | g.93850035C>A | CA386142434 | CRADD | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.749C>A c.299-44015C>A (n.299-44015C>A) n.164C>A c.299-9284C>A (n.299-9284C>A) n.140C>A n.407-9284C>A n.430-9284C>A n.403-9284C>A | |
12 | g.93850035C>G | CA386142435 | CRADD | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.749C>G c.299-44015C>G (n.299-44015C>G) n.164C>G c.299-9284C>G (n.299-9284C>G) n.140C>G n.407-9284C>G n.430-9284C>G n.403-9284C>G | |
12 | g.93850035C>T | CA386142436 | CRADD | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.749C>T c.299-44015C>T (n.299-44015C>T) n.164C>T c.299-9284C>T (n.299-9284C>T) n.140C>T n.407-9284C>T n.430-9284C>T n.403-9284C>T | gnomAD v4 |
12 | g.93850036A>C | CA386142437 | CRADD | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.750A>C c.299-44014A>C (n.299-44014A>C) n.165A>C c.299-9283A>C (n.299-9283A>C) n.141A>C n.407-9283A>C n.430-9283A>C n.403-9283A>C | |
12 | g.93850036A>G | CA386142438 | CRADD | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.750A>G c.299-44014A>G (n.299-44014A>G) n.165A>G c.299-9283A>G (n.299-9283A>G) n.141A>G n.407-9283A>G n.430-9283A>G n.403-9283A>G | |
12 | g.93850036A>T | CA386142439 | CRADD | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.750A>T c.299-44014A>T (n.299-44014A>T) n.165A>T c.299-9283A>T (n.299-9283A>T) n.141A>T n.407-9283A>T n.430-9283A>T n.403-9283A>T | |
12 | g.93850037G>A | CA481312600 | CRADD | c.366G>A (p.Gln122=) n.751G>A c.299-44013G>A (n.299-44013G>A) n.166G>A c.299-9282G>A (n.299-9282G>A) n.142G>A n.407-9282G>A n.430-9282G>A n.403-9282G>A | |
12 | g.93850037G>C | CA386142440 | CRADD | c.366G>C (p.Gln122His) n.751G>C c.299-44013G>C (n.299-44013G>C) n.166G>C c.299-9282G>C (n.299-9282G>C) n.142G>C n.407-9282G>C n.430-9282G>C n.403-9282G>C | gnomAD v4 |
12 | g.93850037G>T | CA386142441 | CRADD | c.366G>T (p.Gln122His) n.751G>T c.299-44013G>T (n.299-44013G>T) n.166G>T c.299-9282G>T (n.299-9282G>T) n.142G>T n.407-9282G>T n.430-9282G>T n.403-9282G>T | |
12 | g.93850038C>A | CA386142442 | CRADD | c.367C>A (p.Leu123Met) n.752C>A c.299-44012C>A (n.299-44012C>A) n.167C>A c.299-9281C>A (n.299-9281C>A) n.143C>A n.407-9281C>A n.430-9281C>A n.403-9281C>A | |
12 | g.93850038C>G | CA386142443 | CRADD | c.367C>G (p.Leu123Val) n.752C>G c.299-44012C>G (n.299-44012C>G) n.167C>G c.299-9281C>G (n.299-9281C>G) n.143C>G n.407-9281C>G n.430-9281C>G n.403-9281C>G | |
12 | g.93850038C>T | CA481312602 | CRADD | c.367C>T (p.Leu123=) n.752C>T c.299-44012C>T (n.299-44012C>T) n.167C>T c.299-9281C>T (n.299-9281C>T) n.143C>T n.407-9281C>T n.430-9281C>T n.403-9281C>T | |
12 | g.93850039T>A | CA386142444 | CRADD | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.753T>A c.299-44011T>A (n.299-44011T>A) n.168T>A c.299-9280T>A (n.299-9280T>A) n.144T>A n.407-9280T>A n.430-9280T>A n.403-9280T>A | |
12 | g.93850039T>C | CA386142445 | CRADD | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.753T>C c.299-44011T>C (n.299-44011T>C) n.168T>C c.299-9280T>C (n.299-9280T>C) n.144T>C n.407-9280T>C n.430-9280T>C n.403-9280T>C | |
12 | g.93850039T>G | CA386142446 | CRADD | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.753T>G c.299-44011T>G (n.299-44011T>G) n.168T>G c.299-9280T>G (n.299-9280T>G) n.144T>G n.407-9280T>G n.430-9280T>G n.403-9280T>G | |
12 | g.93850040G>A | CA481312606 | CRADD | c.369G>A (p.Leu123=) n.754G>A c.299-44010G>A (n.299-44010G>A) n.169G>A c.299-9279G>A (n.299-9279G>A) n.145G>A n.407-9279G>A n.430-9279G>A n.403-9279G>A | |
12 | g.93850040G>C | CA481312607 | CRADD | c.369G>C (p.Leu123=) n.754G>C c.299-44010G>C (n.299-44010G>C) n.169G>C c.299-9279G>C (n.299-9279G>C) n.145G>C n.407-9279G>C n.430-9279G>C n.403-9279G>C | |
12 | g.93850040G>T | CA481312609 | CRADD | c.369G>T (p.Leu123=) n.754G>T c.299-44010G>T (n.299-44010G>T) n.169G>T c.299-9279G>T (n.299-9279G>T) n.145G>T n.407-9279G>T n.430-9279G>T n.403-9279G>T | |
12 | g.93850041G>A | CA6720212 | CRADD | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.755G>A c.299-44009G>A (n.299-44009G>A) n.170G>A c.299-9278G>A (n.299-9278G>A) n.146G>A n.407-9278G>A n.430-9278G>A n.403-9278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850041G>C | CA386142447 | CRADD | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.755G>C c.299-44009G>C (n.299-44009G>C) n.170G>C c.299-9278G>C (n.299-9278G>C) n.146G>C n.407-9278G>C n.430-9278G>C n.403-9278G>C | |
12 | g.93850041G= | CA2055548596 | CRADD | c.370G= (p.Ala124=) n.755G= c.299-44009G= (n.299-44009G=) n.170G= c.299-9278G= (n.299-9278G=) n.146G= n.407-9278G= n.430-9278G= n.403-9278G= | |
12 | g.93850041G>T | CA386142448 | CRADD | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.755G>T c.299-44009G>T (n.299-44009G>T) n.170G>T c.299-9278G>T (n.299-9278G>T) n.146G>T n.407-9278G>T n.430-9278G>T n.403-9278G>T | |
12 | g.93850042C>A | CA386142449 | CRADD | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.756C>A c.299-44008C>A (n.299-44008C>A) n.171C>A c.299-9277C>A (n.299-9277C>A) n.147C>A n.407-9277C>A n.430-9277C>A n.403-9277C>A | |
12 | g.93850042C>G | CA386142450 | CRADD | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.756C>G c.299-44008C>G (n.299-44008C>G) n.171C>G c.299-9277C>G (n.299-9277C>G) n.147C>G n.407-9277C>G n.430-9277C>G n.403-9277C>G | |
12 | g.93850042C>T | CA386142451 | CRADD | c.371C>T (p.Ala124Val) n.756C>T c.299-44008C>T (n.299-44008C>T) n.171C>T c.299-9277C>T (n.299-9277C>T) n.147C>T n.407-9277C>T n.430-9277C>T n.403-9277C>T | |
12 | g.93850043C>A | CA6720213 | CRADD | c.372C>A (p.Ala124=) n.757C>A c.299-44007C>A (n.299-44007C>A) n.172C>A c.299-9276C>A (n.299-9276C>A) n.148C>A n.407-9276C>A n.430-9276C>A n.403-9276C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850043C= | CA2055548600 | CRADD | c.372C= (p.Ala124=) n.757C= c.299-44007C= (n.299-44007C=) n.172C= c.299-9276C= (n.299-9276C=) n.148C= n.407-9276C= n.430-9276C= n.403-9276C= | |
12 | g.93850043C>G | CA481312613 | CRADD | c.372C>G (p.Ala124=) n.757C>G c.299-44007C>G (n.299-44007C>G) n.172C>G c.299-9276C>G (n.299-9276C>G) n.148C>G n.407-9276C>G n.430-9276C>G n.403-9276C>G | |
12 | g.93850043C>T | CA481312614 | CRADD | c.372C>T (p.Ala124=) n.757C>T c.299-44007C>T (n.299-44007C>T) n.172C>T c.299-9276C>T (n.299-9276C>T) n.148C>T n.407-9276C>T n.430-9276C>T n.403-9276C>T | dbSNP |
12 | g.93850044C>A | CA386142454 | CRADD | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.758C>A c.299-44006C>A (n.299-44006C>A) n.173C>A c.299-9275C>A (n.299-9275C>A) n.149C>A n.407-9275C>A n.430-9275C>A n.403-9275C>A | |
12 | g.93850044C>G | CA386142452 | CRADD | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.758C>G c.299-44006C>G (n.299-44006C>G) n.173C>G c.299-9275C>G (n.299-9275C>G) n.149C>G n.407-9275C>G n.430-9275C>G n.403-9275C>G | gnomAD v4 |
12 | g.93850044C>T | CA386142453 | CRADD | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.758C>T c.299-44006C>T (n.299-44006C>T) n.173C>T c.299-9275C>T (n.299-9275C>T) n.149C>T n.407-9275C>T n.430-9275C>T n.403-9275C>T | gnomAD v4 |
12 | g.93850045A>C | CA386142455 | CRADD | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.759A>C c.299-44005A>C (n.299-44005A>C) n.174A>C c.299-9274A>C (n.299-9274A>C) n.150A>C n.407-9274A>C n.430-9274A>C n.403-9274A>C | |
12 | g.93850045A>G | CA386142456 | CRADD | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.759A>G c.299-44005A>G (n.299-44005A>G) n.174A>G c.299-9274A>G (n.299-9274A>G) n.150A>G n.407-9274A>G n.430-9274A>G n.403-9274A>G | |
12 | g.93850045A>T | CA386142457 | CRADD | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.759A>T c.299-44005A>T (n.299-44005A>T) n.174A>T c.299-9274A>T (n.299-9274A>T) n.150A>T n.407-9274A>T n.430-9274A>T n.403-9274A>T | |
12 | g.93850046G>A | CA481312621 | CRADD | c.375G>A (p.Gln125=) n.760G>A c.299-44004G>A (n.299-44004G>A) n.175G>A c.299-9273G>A (n.299-9273G>A) n.151G>A n.407-9273G>A n.430-9273G>A n.403-9273G>A | |
12 | g.93850046G>C | CA386142458 | CRADD | c.375G>C (p.Gln125His) n.760G>C c.299-44004G>C (n.299-44004G>C) n.175G>C c.299-9273G>C (n.299-9273G>C) n.151G>C n.407-9273G>C n.430-9273G>C n.403-9273G>C | |
12 | g.93850046G>T | CA386142459 | CRADD | c.375G>T (p.Gln125His) n.760G>T c.299-44004G>T (n.299-44004G>T) n.175G>T c.299-9273G>T (n.299-9273G>T) n.151G>T n.407-9273G>T n.430-9273G>T n.403-9273G>T | |
12 | g.93850047A>C | CA481312622 | CRADD | c.376A>C (p.Arg126=) n.761A>C c.299-44003A>C (n.299-44003A>C) n.176A>C c.299-9272A>C (n.299-9272A>C) n.152A>C n.407-9272A>C n.430-9272A>C n.403-9272A>C | gnomAD v4 |
12 | g.93850047A>G | CA386142460 | CRADD | c.376A>G (p.Arg126Gly) n.761A>G c.299-44003A>G (n.299-44003A>G) n.176A>G c.299-9272A>G (n.299-9272A>G) n.152A>G n.407-9272A>G n.430-9272A>G n.403-9272A>G | |
12 | g.93850047A>T | CA386142461 | CRADD | c.376A>T (p.Arg126Trp) n.761A>T c.299-44003A>T (n.299-44003A>T) n.176A>T c.299-9272A>T (n.299-9272A>T) n.152A>T n.407-9272A>T n.430-9272A>T n.403-9272A>T | |
12 | g.93850048G>A | CA386142462 | CRADD | c.377G>A (p.Arg126Lys) n.762G>A c.299-44002G>A (n.299-44002G>A) n.177G>A c.299-9271G>A (n.299-9271G>A) n.153G>A n.407-9271G>A n.430-9271G>A n.403-9271G>A | |
12 | g.93850048G>C | CA386142463 | CRADD | c.377G>C (p.Arg126Thr) n.762G>C c.299-44002G>C (n.299-44002G>C) n.177G>C c.299-9271G>C (n.299-9271G>C) n.153G>C n.407-9271G>C n.430-9271G>C n.403-9271G>C | gnomAD v4 |
12 | g.93850048G>T | CA386142464 | CRADD | c.377G>T (p.Arg126Met) n.762G>T c.299-44002G>T (n.299-44002G>T) n.177G>T c.299-9271G>T (n.299-9271G>T) n.153G>T n.407-9271G>T n.430-9271G>T n.403-9271G>T | |
12 | g.93850049G>A | CA242033540 | CRADD | c.378G>A (p.Arg126=) n.763G>A c.299-44001G>A (n.299-44001G>A) n.178G>A c.299-9270G>A (n.299-9270G>A) n.154G>A n.407-9270G>A n.430-9270G>A n.403-9270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.93850049G>C | CA386142465 | CRADD | c.378G>C (p.Arg126Ser) n.763G>C c.299-44001G>C (n.299-44001G>C) n.178G>C c.299-9270G>C (n.299-9270G>C) n.154G>C n.407-9270G>C n.430-9270G>C n.403-9270G>C | |
12 | g.93850049G= | CA2055548604 | CRADD | c.378G= (p.Arg126=) n.763G= c.299-44001G= (n.299-44001G=) n.178G= c.299-9270G= (n.299-9270G=) n.154G= n.407-9270G= n.430-9270G= n.403-9270G= | |
12 | g.93850049G>T | CA6720214 | CRADD | c.378G>T (p.Arg126Ser) n.763G>T c.299-44001G>T (n.299-44001G>T) n.178G>T c.299-9270G>T (n.299-9270G>T) n.154G>T n.407-9270G>T n.430-9270G>T n.403-9270G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.93850050C>A | CA386142466 | CRADD | c.379C>A (p.Leu127Met) n.764C>A c.299-44000C>A (n.299-44000C>A) n.179C>A c.299-9269C>A (n.299-9269C>A) n.155C>A n.407-9269C>A n.430-9269C>A n.403-9269C>A | |
12 | g.93850050C= | CA2055548606 | CRADD | c.379C= (p.Leu127=) n.764C= c.299-44000C= (n.299-44000C=) n.179C= c.299-9269C= (n.299-9269C=) n.155C= n.407-9269C= n.430-9269C= n.403-9269C= | |
12 | g.93850050C>G | CA386142467 | CRADD | c.379C>G (p.Leu127Val) n.764C>G c.299-44000C>G (n.299-44000C>G) n.179C>G c.299-9269C>G (n.299-9269C>G) n.155C>G n.407-9269C>G n.430-9269C>G n.403-9269C>G | |
12 | g.93850050C>T | CA242033541 | CRADD | c.379C>T (p.Leu127=) n.764C>T c.299-44000C>T (n.299-44000C>T) n.179C>T c.299-9269C>T (n.299-9269C>T) n.155C>T n.407-9269C>T n.430-9269C>T n.403-9269C>T | dbSNP |
12 | g.93850055_93850056insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC | CA2620206604 | CRADD | c.384_385insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC (p.Pro129SerfsTer?) n.769_770insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC c.299-43995_299-43994insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC (n.299-43995_299-43994insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC) n.184_185insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC c.299-9264_299-9263insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC (n.299-9264_299-9263insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC) n.160_161insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC n.407-9264_407-9263insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC n.430-9264_430-9263insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC n.403-9264_403-9263insTCCCACTCAGGGCCCAGCCTCTGGGC | gnomAD v4 |
12 | g.93850051T>A | CA386142468 | CRADD | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.765T>A c.299-43999T>A (n.299-43999T>A) n.180T>A c.299-9268T>A (n.299-9268T>A) n.156T>A n.407-9268T>A n.430-9268T>A n.403-9268T>A | |
12 | g.93850051T>C | CA386142469 | CRADD | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.765T>C c.299-43999T>C (n.299-43999T>C) n.180T>C c.299-9268T>C (n.299-9268T>C) n.156T>C n.407-9268T>C n.430-9268T>C n.403-9268T>C | |
12 | g.93850051T>G | CA386142470 | CRADD | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.765T>G c.299-43999T>G (n.299-43999T>G) n.180T>G c.299-9268T>G (n.299-9268T>G) n.156T>G n.407-9268T>G n.430-9268T>G n.403-9268T>G | |
12 | g.93850052G>A | CA481312632 | CRADD | c.381G>A (p.Leu127=) n.766G>A c.299-43998G>A (n.299-43998G>A) n.181G>A c.299-9267G>A (n.299-9267G>A) n.157G>A n.407-9267G>A n.430-9267G>A n.403-9267G>A | |
12 | g.93850052G>C | CA481312633 | CRADD | c.381G>C (p.Leu127=) n.766G>C c.299-43998G>C (n.299-43998G>C) n.181G>C c.299-9267G>C (n.299-9267G>C) n.157G>C n.407-9267G>C n.430-9267G>C n.403-9267G>C | |
12 | g.93850052G>T | CA481312634 | CRADD | c.381G>T (p.Leu127=) n.766G>T c.299-43998G>T (n.299-43998G>T) n.181G>T c.299-9267G>T (n.299-9267G>T) n.157G>T n.407-9267G>T n.430-9267G>T n.403-9267G>T | |
12 | g.93850054del | CA2620206605 | CRADD | c.383del (p.Gly128AlafsTer?) n.768del c.299-43996del (n.299-43996del) n.183del c.299-9265del (n.299-9265del) n.159del n.407-9265del n.430-9265del n.403-9265del | gnomAD v4 |
12 | g.93850053G>A | CA386142471 | CRADD | c.382G>A (p.Gly128Ser) n.767G>A c.299-43997G>A (n.299-43997G>A) n.182G>A c.299-9266G>A (n.299-9266G>A) n.158G>A n.407-9266G>A n.430-9266G>A n.403-9266G>A | dbSNP |
12 | g.93850053G>C | CA129155 | CRADD | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.767G>C c.299-43997G>C (n.299-43997G>C) n.182G>C c.299-9266G>C (n.299-9266G>C) n.158G>C n.407-9266G>C n.430-9266G>C n.403-9266G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93850053G= | CA2055548613 | CRADD | c.382G= (p.Gly128=) n.767G= c.299-43997G= (n.299-43997G=) n.182G= c.299-9266G= (n.299-9266G=) n.158G= n.407-9266G= n.430-9266G= n.403-9266G= | |
12 | g.93850053G>T | CA386142472 | CRADD | c.382G>T (p.Gly128Cys) n.767G>T c.299-43997G>T (n.299-43997G>T) n.182G>T c.299-9266G>T (n.299-9266G>T) n.158G>T n.407-9266G>T n.430-9266G>T n.403-9266G>T |