Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.93808929T>ACA371699092TMEM67c.2529T>A (p.Tyr843Ter)
c.2484T>A (p.Tyr828Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2583_2585del
n.2563_2565del
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2577G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*2130+1G>C (n.*2130+1G>C)
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8g.93808957G=CA1803237626TMEM67c.2556+1G= (n.2556+1G=)
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 COSMIC

Number of alleles fetched