Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2573C>G
n.2553C>G
8g.93808932C>TCA4808324TMEM67c.2532C>T (p.Asp844=)
c.2487C>T (p.Asp829=)
c.2415C>T (p.Asp805=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93808933A>CCA461867445TMEM67c.2533A>C (p.Arg845=)
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n.4085A>C
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2080_2082del
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 gnomAD v4
8g.93808943A>CCA371699126TMEM67c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.2498A>C (p.Glu833Ala)
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 ClinVar gnomAD v4
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