Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4039A>G
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n.3992A>G
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n.2483A>G
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 ClinVar
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n.2464A>C
8g.93808843A>GCA371698849TMEM67c.2443A>G (p.Asn815Asp)
c.2398A>G (p.Asn800Asp)
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n.2464A>G
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c.2398A>T (p.Asn800Tyr)
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c.1932A>T (n.1932A>T)
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c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
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8g.93808844A>CCA371698852TMEM67c.2444A>C (p.Asn815Thr)
c.2399A>C (p.Asn800Thr)
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c.*1623A>C (n.*1623A>C)
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8g.93808844A>GCA371698854TMEM67c.2444A>G (p.Asn815Ser)
c.2399A>G (p.Asn800Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.93808847T>CCA371698865TMEM67c.2447T>C (p.Leu816Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93808850G>CCA371698875TMEM67c.2450G>C (p.Cys817Ser)
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 gnomAD v4
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8g.93808854C>ACA371698887TMEM67c.2454C>A (p.Ser818Arg)
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c.745C>A (n.745C>A)
c.2577C>A (p.Ser859Arg)
c.2355C>A (p.Ser785Arg)
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n.4025C>T
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n.2516C>T
n.2496C>T
 ClinVar
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n.2497A>C
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8g.93808876A>TCA371698964TMEM67c.2476A>T (p.Thr826Ser)
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c.2231A>T (n.2231A>T)
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n.3700A>T
n.4073A>T
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c.*1655A>T (n.*1655A>T)
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8g.93808877C>ACA371698965TMEM67c.2477C>A (p.Thr826Lys)
c.2432C>A (p.Thr811Lys)
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n.2498C>A
8g.93808877C=CA1803237428TMEM67c.2477C= (p.Thr826=)
c.2432C= (p.Thr811=)
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8g.93808877C>GCA371698966TMEM67c.2477C>G (p.Thr826Arg)
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