Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2577+29G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4814+29G>T
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c.*596+29G>T (n.*596+29G>T)
n.2577+29G>T
n.4753+29G>T
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n.1102+29G>T
n.975+29G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793380G>ACA5611192LGI1c.838+30G>A (n.838+30G>A)
n.4814+30G>A
c.*624+30G>A (n.*624+30G>A)
c.*680+30G>A (n.*680+30G>A)
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n.2577+30G>A
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n.1102+30G>A
n.975+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793380G>CCA211583856LGI1c.838+30G>C (n.838+30G>C)
n.4814+30G>C
c.*624+30G>C (n.*624+30G>C)
c.*680+30G>C (n.*680+30G>C)
c.*1007+30G>C (n.*1007+30G>C)
c.*428+30G>C (n.*428+30G>C)
n.699+30G>C
c.*394+30G>C (n.*394+30G>C)
c.-534+30G>C (n.-534+30G>C)
c.*433+30G>C (n.*433+30G>C)
c.*596+30G>C (n.*596+30G>C)
n.2577+30G>C
n.4753+30G>C
n.508+30G>C
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n.1102+30G>C
n.975+30G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.4814+30G=
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n.975+30G=
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n.4814+31_4814+33delinsTAA
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n.699+31_699+33delinsTAA
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n.2577+31_2577+33delinsTAA
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n.1102+31_1102+33delinsTAA
n.975+31_975+33delinsTAA
10g.93793382_93793384dupCA5611193LGI1c.838+32_838+34dup (n.838+32_838+34dup)
n.4814+32_4814+34dup
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n.699+32_699+34dup
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c.-534+32_-534+34dup (n.-534+32_-534+34dup)
c.*433+32_*433+34dup (n.*433+32_*433+34dup)
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n.2577+32_2577+34dup
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n.508+32_508+34dup
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n.1102+32_1102+34dup
n.975+32_975+34dup
dbSNP ExAC
10g.93793382_93793383delCA670100736LGI1c.838+32_838+33del (n.838+32_838+33del)
n.4814+32_4814+33del
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n.4753+32_4753+33del
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n.975+32_975+33del
dbSNP
10g.93793385T>GCA595637844LGI1c.838+35T>G (n.838+35T>G)
n.4814+35T>G
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n.699+35T>G
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n.2577+35T>G
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n.508+35T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1102+35T=
n.975+35T=
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n.4814+36T>A
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c.*1007+36T>A (n.*1007+36T>A)
c.*428+36T>A (n.*428+36T>A)
n.699+36T>A
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c.-534+36T>A (n.-534+36T>A)
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n.2577+36T>A
n.4753+36T>A
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gnomAD v4
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n.4814+39A>G
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n.2577+39A>G
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gnomAD v4
10g.93793390C>ACA2610226936LGI1c.838+40C>A (n.838+40C>A)
n.4814+40C>A
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gnomAD v4
10g.93793390C=CA1928771072LGI1c.838+40C= (n.838+40C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793392G>ACA2574616909LGI1c.838+42G>A (n.838+42G>A)
n.4814+42G>A
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n.699+42G>A
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n.2577+42G>A
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n.1102+42G>A
n.975+42G>A
10g.93793392G>TCA2789043584LGI1c.838+42G>T (n.838+42G>T)
n.4814+42G>T
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n.699+42G>T
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n.2577+42G>T
n.4753+42G>T
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n.1102+42G>T
n.975+42G>T
10g.93793393C>ACA2574616910LGI1c.838+43C>A (n.838+43C>A)
n.4814+43C>A
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c.*680+43C>A (n.*680+43C>A)
c.*1007+43C>A (n.*1007+43C>A)
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n.699+43C>A
c.*394+43C>A (n.*394+43C>A)
c.-534+43C>A (n.-534+43C>A)
c.*433+43C>A (n.*433+43C>A)
c.*596+43C>A (n.*596+43C>A)
n.2577+43C>A
n.4753+43C>A
n.508+43C>A
c.*547+43C>A (n.*547+43C>A)
c.766+43C>A (n.766+43C>A)
c.694+43C>A (n.694+43C>A)
n.1102+43C>A
n.975+43C>A
gnomAD v4
10g.93793394T>CCA211583861LGI1c.838+44T>C (n.838+44T>C)
n.4814+44T>C
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n.699+44T>C
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c.-534+44T>C (n.-534+44T>C)
c.*433+44T>C (n.*433+44T>C)
c.*596+44T>C (n.*596+44T>C)
n.2577+44T>C
n.4753+44T>C
n.508+44T>C
c.*547+44T>C (n.*547+44T>C)
c.766+44T>C (n.766+44T>C)
c.694+44T>C (n.694+44T>C)
n.1102+44T>C
n.975+44T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93793394T=CA1928771074LGI1c.838+44T= (n.838+44T=)
n.4814+44T=
c.*624+44T= (n.*624+44T=)
c.*680+44T= (n.*680+44T=)
c.*1007+44T= (n.*1007+44T=)
c.*428+44T= (n.*428+44T=)
n.699+44T=
c.*394+44T= (n.*394+44T=)
c.-534+44T= (n.-534+44T=)
c.*433+44T= (n.*433+44T=)
c.*596+44T= (n.*596+44T=)
n.2577+44T=
n.4753+44T=
n.508+44T=
c.*547+44T= (n.*547+44T=)
c.766+44T= (n.766+44T=)
c.694+44T= (n.694+44T=)
n.1102+44T=
n.975+44T=
10g.93793395T>CCA1928771079LGI1c.838+45T>C (n.838+45T>C)
n.4814+45T>C
c.*624+45T>C (n.*624+45T>C)
c.*680+45T>C (n.*680+45T>C)
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c.*428+45T>C (n.*428+45T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.975+50C=
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n.4814+50C>T
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n.2577+50C>T
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n.1102+50C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.93793405G>ACA211583905LGI1c.838+55G>A (n.838+55G>A)
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n.2577+55G>A
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n.975+55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793405G=CA1928771092LGI1c.838+55G= (n.838+55G=)
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n.975+55G=
10g.93793406C>ACA2610226955LGI1c.838+56C>A (n.838+56C>A)
n.4814+56C>A
c.*624+56C>A (n.*624+56C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2577+74G>A
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gnomAD v4
10g.93793424G>TCA2610226972LGI1c.838+74G>T (n.838+74G>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
10g.93793433G>ACA2610226990LGI1c.838+83G>A (n.838+83G>A)
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gnomAD v4
10g.93793437G>TCA2610226991LGI1c.838+87G>T (n.838+87G>T)
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gnomAD v4
10g.93793438C>ACA2610226992LGI1c.838+88C>A (n.838+88C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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