| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.93793327T>C | CA377624533 | LGI1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.4791T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.676T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.2554T>C n.4730T>C n.485T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1079T>C n.952T>C | |
| 10 | g.93793327T>G | CA377624536 | LGI1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.4791T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.676T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.2554T>G n.4730T>G n.485T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1079T>G n.952T>G | |
| 10 | g.93793328C>A | CA377624538 | LGI1 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.4792C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.677C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.2555C>A n.4731C>A n.486C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1080C>A n.953C>A | |
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| 10 | g.93793328C>G | CA377624540 | LGI1 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.4792C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.677C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.2555C>G n.4731C>G n.486C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1080C>G n.953C>G | |
| 10 | g.93793328C>T | CA470800144 | LGI1 | c.816C>T (p.Phe272=) n.4792C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.677C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.2555C>T n.4731C>T n.486C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.672C>T (p.Phe224=) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1080C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793329del | CA2610226833 | LGI1 | c.817del (p.Arg273GlyfsTer12) n.4793del c.817del (p.Arg273GlyfsTer?) c.*603del (n.*603del) c.*659del (n.*659del) c.*986del (n.*986del) c.*407del (n.*407del) n.678del c.*373del (n.*373del) c.-555del (n.-555del) c.*412del (n.*412del) c.*575del (n.*575del) n.2556del c.817del (p.Arg273GlyfsTer9) n.4732del n.487del c.*526del (n.*526del) c.745del (p.Arg249GlyfsTer12) c.673del (p.Arg225GlyfsTer12) c.*607del (n.*607del) n.1081del c.673del (p.Arg225GlyfsTer9) n.954del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793329C>A | CA5611182 | LGI1 | c.817C>A (p.Arg273=) n.4793C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.678C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.2556C>A n.4732C>A n.487C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.745C>A (p.Arg249=) c.673C>A (p.Arg225=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1081C>A n.954C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793329C= | CA1928770982 | LGI1 | c.817C= (p.Arg273=) n.4793C= c.*603C= (n.*603C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*986C= (n.*986C=) c.*407C= (n.*407C=) n.678C= c.*373C= (n.*373C=) c.-555C= (n.-555C=) c.*412C= (n.*412C=) c.*575C= (n.*575C=) n.2556C= n.4732C= n.487C= c.*526C= (n.*526C=) c.745C= (p.Arg249=) c.673C= (p.Arg225=) c.*607C= (n.*607C=) n.1081C= n.954C= | |
| 10 | g.93793329C>G | CA377624545 | LGI1 | c.817C>G (p.Arg273Gly) n.4793C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.678C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.2556C>G n.4732C>G n.487C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) n.1081C>G n.954C>G | |
| 10 | g.93793329C>T | CA5611181 | LGI1 | c.817C>T (p.Arg273Trp) n.4793C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.678C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.2556C>T n.4732C>T n.487C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.745C>T (p.Arg249Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1081C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793330G>C | CA377624551 | LGI1 | c.818G>C (p.Arg273Pro) n.4794G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.679G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.2557G>C n.4733G>C n.488G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1082G>C n.955G>C | |
| 10 | g.93793330G= | CA1928770985 | LGI1 | c.818G= (p.Arg273=) n.4794G= c.*604G= (n.*604G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*408G= (n.*408G=) n.679G= c.*374G= (n.*374G=) c.-554G= (n.-554G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*576G= (n.*576G=) n.2557G= n.4733G= n.488G= c.*527G= (n.*527G=) c.746G= (p.Arg249=) c.674G= (p.Arg225=) c.*608G= (n.*608G=) n.1082G= n.955G= | |
| 10 | g.93793330G>T | CA377624552 | LGI1 | c.818G>T (p.Arg273Leu) n.4794G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.679G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.2557G>T n.4733G>T n.488G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1082G>T n.955G>T | |
| 10 | g.93793331G>A | CA470800145 | LGI1 | c.819G>A (p.Arg273=) n.4795G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.680G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.2558G>A n.4734G>A n.489G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.675G>A (p.Arg225=) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1083G>A n.956G>A | |
| 10 | g.93793331G>C | CA470800146 | LGI1 | c.819G>C (p.Arg273=) n.4795G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.680G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.2558G>C n.4734G>C n.489G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.747G>C (p.Arg249=) c.675G>C (p.Arg225=) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1083G>C n.956G>C | |
| 10 | g.93793331G>T | CA470800147 | LGI1 | c.819G>T (p.Arg273=) n.4795G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.680G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.2558G>T n.4734G>T n.489G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.747G>T (p.Arg249=) c.675G>T (p.Arg225=) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1083G>T n.956G>T | |
| 10 | g.93793332A>C | CA377624554 | LGI1 | c.820A>C (p.Asn274His) n.4796A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.681A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.2559A>C n.4735A>C n.490A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.676A>C (p.Asn226His) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1084A>C n.957A>C | |
| 10 | g.93793332A>G | CA377624557 | LGI1 | c.820A>G (p.Asn274Asp) n.4796A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.681A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.2559A>G n.4735A>G n.490A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1084A>G n.957A>G | |
| 10 | g.93793332A>T | CA377624559 | LGI1 | c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.4796A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.681A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.2559A>T n.4735A>T n.490A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1084A>T n.957A>T | |
| 10 | g.93793333A= | CA1928770991 | LGI1 | c.821A= (p.Asn274=) n.4797A= c.*607A= (n.*607A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*990A= (n.*990A=) c.*411A= (n.*411A=) n.682A= c.*377A= (n.*377A=) c.-551A= (n.-551A=) c.*416A= (n.*416A=) c.*579A= (n.*579A=) n.2560A= n.4736A= n.491A= c.*530A= (n.*530A=) c.749A= (p.Asn250=) c.677A= (p.Asn226=) c.*611A= (n.*611A=) n.1085A= n.958A= | |
| 10 | g.93793333A>C | CA377624561 | LGI1 | c.821A>C (p.Asn274Thr) n.4797A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.682A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.2560A>C n.4736A>C n.491A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1085A>C n.958A>C | |
| 10 | g.93793333A>G | CA377624567 | LGI1 | c.821A>G (p.Asn274Ser) n.4797A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.682A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.2560A>G n.4736A>G n.491A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1085A>G n.958A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793333A>T | CA377624564 | LGI1 | c.821A>T (p.Asn274Ile) n.4797A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.682A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.2560A>T n.4736A>T n.491A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1085A>T n.958A>T | |
| 10 | g.93793334T>A | CA377624568 | LGI1 | c.822T>A (p.Asn274Lys) n.4798T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.683T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.2561T>A n.4737T>A n.492T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1086T>A n.959T>A | |
| 10 | g.93793334T>C | CA470800148 | LGI1 | c.822T>C (p.Asn274=) n.4798T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.683T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.2561T>C n.4737T>C n.492T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.750T>C (p.Asn250=) c.678T>C (p.Asn226=) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1086T>C n.959T>C | |
| 10 | g.93793334T>G | CA377624570 | LGI1 | c.822T>G (p.Asn274Lys) n.4798T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.683T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.2561T>G n.4737T>G n.492T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1086T>G n.959T>G | |
| 10 | g.93793335T>A | CA377624574 | LGI1 | c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.4799T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.684T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.2562T>A n.4738T>A n.493T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.*613T>A (n.*613T>A) n.1087T>A n.960T>A | |
| 10 | g.93793335T>C | CA377624576 | LGI1 | c.823T>C (p.Tyr275His) n.4799T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.684T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.2562T>C n.4738T>C n.493T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.751T>C (p.Tyr251His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1087T>C n.960T>C | |
| 10 | g.93793335T>G | CA377624578 | LGI1 | c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.4799T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.684T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.2562T>G n.4738T>G n.493T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1087T>G n.960T>G | |
| 10 | g.93793336A>C | CA377624581 | LGI1 | c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.4800A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.685A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.2563A>C n.4739A>C n.494A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1088A>C n.961A>C | |
| 10 | g.93793336A>G | CA377624584 | LGI1 | c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.4800A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.685A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.2563A>G n.4739A>G n.494A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1088A>G n.961A>G | |
| 10 | g.93793336A>T | CA377624586 | LGI1 | c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.4800A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.685A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.2563A>T n.4739A>T n.494A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1088A>T n.961A>T | |
| 10 | g.93793337T>A | CA377624589 | LGI1 | c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.4801T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.686T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.2564T>A n.4740T>A n.495T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1089T>A n.962T>A | |
| 10 | g.93793337T>C | CA5611183 | LGI1 | c.825T>C (p.Tyr275=) n.4801T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.686T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.2564T>C n.4740T>C n.495T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.753T>C (p.Tyr251=) c.681T>C (p.Tyr227=) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1089T>C n.962T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793337T>G | CA377624593 | LGI1 | c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.4801T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.686T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.2564T>G n.4740T>G n.495T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1089T>G n.962T>G | dbSNP |
| 10 | g.93793337T= | CA1928770995 | LGI1 | c.825T= (p.Tyr275=) n.4801T= c.*611T= (n.*611T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*994T= (n.*994T=) c.*415T= (n.*415T=) n.686T= c.*381T= (n.*381T=) c.-547T= (n.-547T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*583T= (n.*583T=) n.2564T= n.4740T= n.495T= c.*534T= (n.*534T=) c.753T= (p.Tyr251=) c.681T= (p.Tyr227=) c.*615T= (n.*615T=) n.1089T= n.962T= | |
| 10 | g.93793338G>A | CA377624596 | LGI1 | c.826G>A (p.Asp276Asn) n.4802G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.687G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.2565G>A n.4741G>A n.496G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1090G>A n.963G>A | |
| 10 | g.93793338G>C | CA377624601 | LGI1 | c.826G>C (p.Asp276His) n.4802G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.687G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.2565G>C n.4741G>C n.496G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.682G>C (p.Asp228His) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1090G>C n.963G>C | |
| 10 | g.93793338G>T | CA377624599 | LGI1 | c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.4802G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.687G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.2565G>T n.4741G>T n.496G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1090G>T n.963G>T | |
| 10 | g.93793338_93793340del | CA2610226854 | LGI1 | c.826_828del (p.Asp276del) n.4802_4804del c.*612_*614del (n.*612_*614del) c.*668_*670del (n.*668_*670del) c.*995_*997del (n.*995_*997del) c.*416_*418del (n.*416_*418del) n.687_689del c.*382_*384del (n.*382_*384del) c.-546_-544del (n.-546_-544del) c.*421_*423del (n.*421_*423del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) n.2565_2567del n.4741_4743del n.496_498del c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.754_756del (p.Asp252del) c.682_684del (p.Asp228del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) n.1090_1092del n.963_965del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793339A>C | CA377624603 | LGI1 | c.827A>C (p.Asp276Ala) n.4803A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.688A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.2566A>C n.4742A>C n.497A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1091A>C n.964A>C | |
| 10 | g.93793339A>G | CA377624607 | LGI1 | c.827A>G (p.Asp276Gly) n.4803A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.688A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2566A>G n.4742A>G n.497A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1091A>G n.964A>G | |
| 10 | g.93793339A>T | CA377624606 | LGI1 | c.827A>T (p.Asp276Val) n.4803A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.688A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.2566A>T n.4742A>T n.497A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1091A>T n.964A>T | |
| 10 | g.93793342_93793344del | CA2697558660 | LGI1 | c.830_832del (p.Asn277del) n.4806_4808del c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.*672_*674del (n.*672_*674del) c.*999_*1001del (n.*999_*1001del) c.*420_*422del (n.*420_*422del) n.691_693del c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.-542_-540del (n.-542_-540del) c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.*588_*590del (n.*588_*590del) n.2569_2571del n.4745_4747del n.500_502del c.*539_*541del (n.*539_*541del) c.758_760del (p.Asn253del) c.686_688del (p.Asn229del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) n.1094_1096del n.967_969del | ClinVar |
| 10 | g.93793340C>A | CA211583791 | LGI1 | c.828C>A (p.Asp276Glu) n.4804C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.689C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2567C>A n.4743C>A n.498C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1092C>A n.965C>A | dbSNP |
| 10 | g.93793340C= | CA1928770998 | LGI1 | c.828C= (p.Asp276=) n.4804C= c.*614C= (n.*614C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*418C= (n.*418C=) n.689C= c.*384C= (n.*384C=) c.-544C= (n.-544C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*586C= (n.*586C=) n.2567C= n.4743C= n.498C= c.*537C= (n.*537C=) c.756C= (p.Asp252=) c.684C= (p.Asp228=) c.*618C= (n.*618C=) n.1092C= n.965C= | |
| 10 | g.93793340C>G | CA377624609 | LGI1 | c.828C>G (p.Asp276Glu) n.4804C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.689C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.2567C>G n.4743C>G n.498C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1092C>G n.965C>G | ClinVar |
| 10 | g.93793340C>T | CA470800150 | LGI1 | c.828C>T (p.Asp276=) n.4804C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.689C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2567C>T n.4743C>T n.498C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.756C>T (p.Asp252=) c.684C>T (p.Asp228=) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1092C>T n.965C>T | |
| 10 | g.93793341A= | CA1928771002 | LGI1 | c.829A= (p.Asn277=) n.4805A= c.*615A= (n.*615A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*998A= (n.*998A=) c.*419A= (n.*419A=) n.690A= c.*385A= (n.*385A=) c.-543A= (n.-543A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*587A= (n.*587A=) n.2568A= n.4744A= n.499A= c.*538A= (n.*538A=) c.757A= (p.Asn253=) c.685A= (p.Asn229=) c.*619A= (n.*619A=) n.1093A= n.966A= | |
| 10 | g.93793341A>C | CA377624611 | LGI1 | c.829A>C (p.Asn277His) n.4805A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.690A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.2568A>C n.4744A>C n.499A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.685A>C (p.Asn229His) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1093A>C n.966A>C | |
| 10 | g.93793341A>G | CA5611184 | LGI1 | c.829A>G (p.Asn277Asp) n.4805A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.690A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.2568A>G n.4744A>G n.499A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1093A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793341A>T | CA377624613 | LGI1 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.4805A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.690A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.2568A>T n.4744A>T n.499A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1093A>T n.966A>T | |
| 10 | g.93793342A>C | CA377624617 | LGI1 | c.830A>C (p.Asn277Thr) n.4806A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.691A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.2569A>C n.4745A>C n.500A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1094A>C n.967A>C | |
| 10 | g.93793342A>G | CA377624619 | LGI1 | c.830A>G (p.Asn277Ser) n.4806A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.691A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.2569A>G n.4745A>G n.500A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1094A>G n.967A>G | |
| 10 | g.93793342A>T | CA377624621 | LGI1 | c.830A>T (p.Asn277Ile) n.4806A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.691A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.2569A>T n.4745A>T n.500A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1094A>T n.967A>T | |
| 10 | g.93793343C>A | CA377624623 | LGI1 | c.831C>A (p.Asn277Lys) n.4807C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.692C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.2570C>A n.4746C>A n.501C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.759C>A (p.Asn253Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1095C>A n.968C>A | |
| 10 | g.93793343C= | CA1928771006 | LGI1 | c.831C= (p.Asn277=) n.4807C= c.*617C= (n.*617C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*421C= (n.*421C=) n.692C= c.*387C= (n.*387C=) c.-541C= (n.-541C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*589C= (n.*589C=) n.2570C= n.4746C= n.501C= c.*540C= (n.*540C=) c.759C= (p.Asn253=) c.687C= (p.Asn229=) c.*621C= (n.*621C=) n.1095C= n.968C= | |
| 10 | g.93793343C>G | CA377624625 | LGI1 | c.831C>G (p.Asn277Lys) n.4807C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.692C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.2570C>G n.4746C>G n.501C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.759C>G (p.Asn253Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1095C>G n.968C>G | |
| 10 | g.93793343C>T | CA5611185 | LGI1 | c.831C>T (p.Asn277=) n.4807C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.692C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.2570C>T n.4746C>T n.501C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.759C>T (p.Asn253=) c.687C>T (p.Asn229=) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1095C>T n.968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793344A>C | CA377624637 | LGI1 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.4808A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.693A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.2571A>C n.4747A>C n.502A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1096A>C n.969A>C | |
| 10 | g.93793344A>G | CA377624632 | LGI1 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.4808A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.693A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.2571A>G n.4747A>G n.502A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1096A>G n.969A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793344A>T | CA377624635 | LGI1 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.4808A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.693A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.2571A>T n.4747A>T n.502A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1096A>T n.969A>T | |
| 10 | g.93793345T>A | CA377624640 | LGI1 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.4809T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.694T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.2572T>A n.4748T>A n.503T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1097T>A n.970T>A | |
| 10 | g.93793345T>C | CA377624642 | LGI1 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.4809T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.694T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.2572T>C n.4748T>C n.503T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1097T>C n.970T>C | |
| 10 | g.93793345T>G | CA377624645 | LGI1 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.4809T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.694T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) n.2572T>G n.4748T>G n.503T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1097T>G n.970T>G | |
| 10 | g.93793346T>A | CA470800151 | LGI1 | c.834T>A (p.Ile278=) n.4810T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.695T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.2573T>A n.4749T>A n.504T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.762T>A (p.Ile254=) c.690T>A (p.Ile230=) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1098T>A n.971T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793346T>C | CA470800152 | LGI1 | c.834T>C (p.Ile278=) n.4810T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.695T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.2573T>C n.4749T>C n.504T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.762T>C (p.Ile254=) c.690T>C (p.Ile230=) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1098T>C n.971T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793346T>G | CA377624648 | LGI1 | c.834T>G (p.Ile278Met) n.4810T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.695T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.2573T>G n.4749T>G n.504T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.762T>G (p.Ile254Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1098T>G n.971T>G | |
| 10 | g.93793347A= | CA1928771009 | LGI1 | c.835A= (p.Thr279=) n.4811A= c.*621A= (n.*621A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.*425A= (n.*425A=) n.696A= c.*391A= (n.*391A=) c.-537A= (n.-537A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*593A= (n.*593A=) n.2574A= n.4750A= n.505A= c.*544A= (n.*544A=) c.763A= (p.Thr255=) c.691A= (p.Thr231=) c.*625A= (n.*625A=) n.1099A= n.972A= | |
| 10 | g.93793347A>C | CA377624650 | LGI1 | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.4811A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.696A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.2574A>C n.4750A>C n.505A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1099A>C n.972A>C | |
| 10 | g.93793347A>G | CA5611186 | LGI1 | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.4811A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.696A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.2574A>G n.4750A>G n.505A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1099A>G n.972A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793347A>T | CA377624655 | LGI1 | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.4811A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.696A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.2574A>T n.4750A>T n.505A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1099A>T n.972A>T | |
| 10 | g.93793348C>A | CA377624657 | LGI1 | c.836C>A (p.Thr279Lys) n.4812C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.697C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2575C>A n.4751C>A n.506C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1100C>A n.973C>A | |
| 10 | g.93793348C= | CA1928771014 | LGI1 | c.836C= (p.Thr279=) n.4812C= c.*622C= (n.*622C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*426C= (n.*426C=) n.697C= c.*392C= (n.*392C=) c.-536C= (n.-536C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*594C= (n.*594C=) n.2575C= n.4751C= n.506C= c.*545C= (n.*545C=) c.764C= (p.Thr255=) c.692C= (p.Thr231=) n.1100C= n.973C= | |
| 10 | g.93793348C>G | CA377624659 | LGI1 | c.836C>G (p.Thr279Arg) n.4812C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.697C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2575C>G n.4751C>G n.506C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1100C>G n.973C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793348C>T | CA377624662 | LGI1 | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.4812C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.697C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2575C>T n.4751C>T n.506C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1100C>T n.973C>T | |
| 10 | g.93793349A= | CA1928771019 | LGI1 | c.837A= (p.Thr279=) n.4813A= c.*623A= (n.*623A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*427A= (n.*427A=) n.698A= c.*393A= (n.*393A=) c.-535A= (n.-535A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*595A= (n.*595A=) n.2576A= n.4752A= n.507A= c.*546A= (n.*546A=) c.765A= (p.Thr255=) c.693A= (p.Thr231=) n.1101A= n.974A= | |
| 10 | g.93793349A>C | CA470800154 | LGI1 | c.837A>C (p.Thr279=) n.4813A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.698A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.2576A>C n.4752A>C n.507A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.765A>C (p.Thr255=) c.693A>C (p.Thr231=) n.1101A>C n.974A>C | |
| 10 | g.93793349A>G | CA5611187 | LGI1 | c.837A>G (p.Thr279=) n.4813A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.698A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.2576A>G n.4752A>G n.507A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.765A>G (p.Thr255=) c.693A>G (p.Thr231=) n.1101A>G n.974A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793349A>T | CA470800153 | LGI1 | c.837A>T (p.Thr279=) n.4813A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.698A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.2576A>T n.4752A>T n.507A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.765A>T (p.Thr255=) c.693A>T (p.Thr231=) n.1101A>T n.974A>T | |
| 10 | g.93793350G>A | CA377624667 | LGI1 | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.4814G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.699G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2577G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.4753G>A n.508G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.1102G>A c.694G>A (p.Val232Ile) n.975G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793350G>C | CA377624670 | LGI1 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.4814G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.699G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2577G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.4753G>C n.508G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1102G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.975G>C | |
| 10 | g.93793350G>T | CA377624665 | LGI1 | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.4814G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.699G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2577G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.4753G>T n.508G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.1102G>T c.694G>T (p.Val232Phe) n.975G>T | |
| 10 | g.93793351G>A | CA377624673 | LGI1 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.4814+1G>A c.*624+1G>A (n.*624+1G>A) c.*680+1G>A (n.*680+1G>A) c.*1007+1G>A (n.*1007+1G>A) c.*428+1G>A (n.*428+1G>A) n.699+1G>A c.*394+1G>A (n.*394+1G>A) c.-534+1G>A (n.-534+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*596+1G>A (n.*596+1G>A) n.2577+1G>A n.4753+1G>A n.508+1G>A c.*547+1G>A (n.*547+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) n.1102+1G>A n.975+1G>A | |
| 10 | g.93793351G>C | CA377624674 | LGI1 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.4814+1G>C c.*624+1G>C (n.*624+1G>C) c.*680+1G>C (n.*680+1G>C) c.*1007+1G>C (n.*1007+1G>C) c.*428+1G>C (n.*428+1G>C) n.699+1G>C c.*394+1G>C (n.*394+1G>C) c.-534+1G>C (n.-534+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*596+1G>C (n.*596+1G>C) n.2577+1G>C n.4753+1G>C n.508+1G>C c.*547+1G>C (n.*547+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) n.1102+1G>C n.975+1G>C | |
| 10 | g.93793351G>T | CA377624675 | LGI1 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.4814+1G>T c.*624+1G>T (n.*624+1G>T) c.*680+1G>T (n.*680+1G>T) c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T) c.*428+1G>T (n.*428+1G>T) n.699+1G>T c.*394+1G>T (n.*394+1G>T) c.-534+1G>T (n.-534+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*596+1G>T (n.*596+1G>T) n.2577+1G>T n.4753+1G>T n.508+1G>T c.*547+1G>T (n.*547+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) n.1102+1G>T n.975+1G>T | |
| 10 | g.93793352T>A | CA377624680 | LGI1 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) n.4814+2T>A c.*624+2T>A (n.*624+2T>A) c.*680+2T>A (n.*680+2T>A) c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A) c.*428+2T>A (n.*428+2T>A) n.699+2T>A c.*394+2T>A (n.*394+2T>A) c.-534+2T>A (n.-534+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) n.2577+2T>A n.4753+2T>A n.508+2T>A c.*547+2T>A (n.*547+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) n.1102+2T>A n.975+2T>A | |
| 10 | g.93793352T>C | CA377624682 | LGI1 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) n.4814+2T>C c.*624+2T>C (n.*624+2T>C) c.*680+2T>C (n.*680+2T>C) c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C) c.*428+2T>C (n.*428+2T>C) n.699+2T>C c.*394+2T>C (n.*394+2T>C) c.-534+2T>C (n.-534+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) n.2577+2T>C n.4753+2T>C n.508+2T>C c.*547+2T>C (n.*547+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) n.1102+2T>C n.975+2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793352T>G | CA377624684 | LGI1 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) n.4814+2T>G c.*624+2T>G (n.*624+2T>G) c.*680+2T>G (n.*680+2T>G) c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G) c.*428+2T>G (n.*428+2T>G) n.699+2T>G c.*394+2T>G (n.*394+2T>G) c.-534+2T>G (n.-534+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) n.2577+2T>G n.4753+2T>G n.508+2T>G c.*547+2T>G (n.*547+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) n.1102+2T>G n.975+2T>G | |
| 10 | g.93793353A= | CA1928771025 | LGI1 | c.838+3A= (n.838+3A=) n.4814+3A= c.*624+3A= (n.*624+3A=) c.*680+3A= (n.*680+3A=) c.*1007+3A= (n.*1007+3A=) c.*428+3A= (n.*428+3A=) n.699+3A= c.*394+3A= (n.*394+3A=) c.-534+3A= (n.-534+3A=) c.*433+3A= (n.*433+3A=) c.*596+3A= (n.*596+3A=) n.2577+3A= n.4753+3A= n.508+3A= c.*547+3A= (n.*547+3A=) c.766+3A= (n.766+3A=) c.694+3A= (n.694+3A=) n.1102+3A= n.975+3A= | |
| 10 | g.93793353A>G | CA16042760 | LGI1 | c.838+3A>G (n.838+3A>G) n.4814+3A>G c.*624+3A>G (n.*624+3A>G) c.*680+3A>G (n.*680+3A>G) c.*1007+3A>G (n.*1007+3A>G) c.*428+3A>G (n.*428+3A>G) n.699+3A>G c.*394+3A>G (n.*394+3A>G) c.-534+3A>G (n.-534+3A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*596+3A>G (n.*596+3A>G) n.2577+3A>G n.4753+3A>G n.508+3A>G c.*547+3A>G (n.*547+3A>G) c.766+3A>G (n.766+3A>G) c.694+3A>G (n.694+3A>G) n.1102+3A>G n.975+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793353A>T | CA5611188 | LGI1 | c.838+3A>T (n.838+3A>T) n.4814+3A>T c.*624+3A>T (n.*624+3A>T) c.*680+3A>T (n.*680+3A>T) c.*1007+3A>T (n.*1007+3A>T) c.*428+3A>T (n.*428+3A>T) n.699+3A>T c.*394+3A>T (n.*394+3A>T) c.-534+3A>T (n.-534+3A>T) c.*433+3A>T (n.*433+3A>T) c.*596+3A>T (n.*596+3A>T) n.2577+3A>T n.4753+3A>T n.508+3A>T c.*547+3A>T (n.*547+3A>T) c.766+3A>T (n.766+3A>T) c.694+3A>T (n.694+3A>T) n.1102+3A>T n.975+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793354_93793356dup | CA2610226904 | LGI1 | c.838+4_838+6dup (n.838+4_838+6dup) n.4814+4_4814+6dup c.*624+4_*624+6dup (n.*624+4_*624+6dup) c.*680+4_*680+6dup (n.*680+4_*680+6dup) c.*1007+4_*1007+6dup (n.*1007+4_*1007+6dup) c.*428+4_*428+6dup (n.*428+4_*428+6dup) n.699+4_699+6dup c.*394+4_*394+6dup (n.*394+4_*394+6dup) c.-534+4_-534+6dup (n.-534+4_-534+6dup) c.*433+4_*433+6dup (n.*433+4_*433+6dup) c.*596+4_*596+6dup (n.*596+4_*596+6dup) n.2577+4_2577+6dup n.4753+4_4753+6dup n.508+4_508+6dup c.*547+4_*547+6dup (n.*547+4_*547+6dup) c.766+4_766+6dup (n.766+4_766+6dup) c.694+4_694+6dup (n.694+4_694+6dup) n.1102+4_1102+6dup n.975+4_975+6dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793354T>C | CA2574616907 | LGI1 | c.838+4T>C (n.838+4T>C) n.4814+4T>C c.*624+4T>C (n.*624+4T>C) c.*680+4T>C (n.*680+4T>C) c.*1007+4T>C (n.*1007+4T>C) c.*428+4T>C (n.*428+4T>C) n.699+4T>C c.*394+4T>C (n.*394+4T>C) c.-534+4T>C (n.-534+4T>C) c.*433+4T>C (n.*433+4T>C) c.*596+4T>C (n.*596+4T>C) n.2577+4T>C n.4753+4T>C n.508+4T>C c.*547+4T>C (n.*547+4T>C) c.766+4T>C (n.766+4T>C) c.694+4T>C (n.694+4T>C) n.1102+4T>C n.975+4T>C | |
| 10 | g.93793356A>C | CA2610226908 | LGI1 | c.838+6A>C (n.838+6A>C) n.4814+6A>C c.*624+6A>C (n.*624+6A>C) c.*680+6A>C (n.*680+6A>C) c.*1007+6A>C (n.*1007+6A>C) c.*428+6A>C (n.*428+6A>C) n.699+6A>C c.*394+6A>C (n.*394+6A>C) c.-534+6A>C (n.-534+6A>C) c.*433+6A>C (n.*433+6A>C) c.*596+6A>C (n.*596+6A>C) n.2577+6A>C n.4753+6A>C n.508+6A>C c.*547+6A>C (n.*547+6A>C) c.766+6A>C (n.766+6A>C) c.694+6A>C (n.694+6A>C) n.1102+6A>C n.975+6A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793358A= | CA1928771030 | LGI1 | c.838+8A= (n.838+8A=) n.4814+8A= c.*624+8A= (n.*624+8A=) c.*680+8A= (n.*680+8A=) c.*1007+8A= (n.*1007+8A=) c.*428+8A= (n.*428+8A=) n.699+8A= c.*394+8A= (n.*394+8A=) c.-534+8A= (n.-534+8A=) c.*433+8A= (n.*433+8A=) c.*596+8A= (n.*596+8A=) n.2577+8A= n.4753+8A= n.508+8A= c.*547+8A= (n.*547+8A=) c.766+8A= (n.766+8A=) c.694+8A= (n.694+8A=) n.1102+8A= n.975+8A= | |
| 10 | g.93793358A>G | CA5611189 | LGI1 | c.838+8A>G (n.838+8A>G) n.4814+8A>G c.*624+8A>G (n.*624+8A>G) c.*680+8A>G (n.*680+8A>G) c.*1007+8A>G (n.*1007+8A>G) c.*428+8A>G (n.*428+8A>G) n.699+8A>G c.*394+8A>G (n.*394+8A>G) c.-534+8A>G (n.-534+8A>G) c.*433+8A>G (n.*433+8A>G) c.*596+8A>G (n.*596+8A>G) n.2577+8A>G n.4753+8A>G n.508+8A>G c.*547+8A>G (n.*547+8A>G) c.766+8A>G (n.766+8A>G) c.694+8A>G (n.694+8A>G) n.1102+8A>G n.975+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793360G>A | CA5611190 | LGI1 | c.838+10G>A (n.838+10G>A) n.4814+10G>A c.*624+10G>A (n.*624+10G>A) c.*680+10G>A (n.*680+10G>A) c.*1007+10G>A (n.*1007+10G>A) c.*428+10G>A (n.*428+10G>A) n.699+10G>A c.*394+10G>A (n.*394+10G>A) c.-534+10G>A (n.-534+10G>A) c.*433+10G>A (n.*433+10G>A) c.*596+10G>A (n.*596+10G>A) n.2577+10G>A n.4753+10G>A n.508+10G>A c.*547+10G>A (n.*547+10G>A) c.766+10G>A (n.766+10G>A) c.694+10G>A (n.694+10G>A) n.1102+10G>A n.975+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793360G= | CA1928771032 | LGI1 | c.838+10G= (n.838+10G=) n.4814+10G= c.*624+10G= (n.*624+10G=) c.*680+10G= (n.*680+10G=) c.*1007+10G= (n.*1007+10G=) c.*428+10G= (n.*428+10G=) n.699+10G= c.*394+10G= (n.*394+10G=) c.-534+10G= (n.-534+10G=) c.*433+10G= (n.*433+10G=) c.*596+10G= (n.*596+10G=) n.2577+10G= n.4753+10G= n.508+10G= c.*547+10G= (n.*547+10G=) c.766+10G= (n.766+10G=) c.694+10G= (n.694+10G=) n.1102+10G= n.975+10G= | |
| 10 | g.93793360G>T | CA2574616908 | LGI1 | c.838+10G>T (n.838+10G>T) n.4814+10G>T c.*624+10G>T (n.*624+10G>T) c.*680+10G>T (n.*680+10G>T) c.*1007+10G>T (n.*1007+10G>T) c.*428+10G>T (n.*428+10G>T) n.699+10G>T c.*394+10G>T (n.*394+10G>T) c.-534+10G>T (n.-534+10G>T) c.*433+10G>T (n.*433+10G>T) c.*596+10G>T (n.*596+10G>T) n.2577+10G>T n.4753+10G>T n.508+10G>T c.*547+10G>T (n.*547+10G>T) c.766+10G>T (n.766+10G>T) c.694+10G>T (n.694+10G>T) n.1102+10G>T n.975+10G>T | |
| 10 | g.93793361C= | CA1928771036 | LGI1 | c.838+11C= (n.838+11C=) n.4814+11C= c.*624+11C= (n.*624+11C=) c.*680+11C= (n.*680+11C=) c.*1007+11C= (n.*1007+11C=) c.*428+11C= (n.*428+11C=) n.699+11C= c.*394+11C= (n.*394+11C=) c.-534+11C= (n.-534+11C=) c.*433+11C= (n.*433+11C=) c.*596+11C= (n.*596+11C=) n.2577+11C= n.4753+11C= n.508+11C= c.*547+11C= (n.*547+11C=) c.766+11C= (n.766+11C=) c.694+11C= (n.694+11C=) n.1102+11C= n.975+11C= | |
| 10 | g.93793361C>T | CA10636540 | LGI1 | c.838+11C>T (n.838+11C>T) n.4814+11C>T c.*624+11C>T (n.*624+11C>T) c.*680+11C>T (n.*680+11C>T) c.*1007+11C>T (n.*1007+11C>T) c.*428+11C>T (n.*428+11C>T) n.699+11C>T c.*394+11C>T (n.*394+11C>T) c.-534+11C>T (n.-534+11C>T) c.*433+11C>T (n.*433+11C>T) c.*596+11C>T (n.*596+11C>T) n.2577+11C>T n.4753+11C>T n.508+11C>T c.*547+11C>T (n.*547+11C>T) c.766+11C>T (n.766+11C>T) c.694+11C>T (n.694+11C>T) n.1102+11C>T n.975+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93793364A>G | CA2610226915 | LGI1 | c.838+14A>G (n.838+14A>G) n.4814+14A>G c.*624+14A>G (n.*624+14A>G) c.*680+14A>G (n.*680+14A>G) c.*1007+14A>G (n.*1007+14A>G) c.*428+14A>G (n.*428+14A>G) n.699+14A>G c.*394+14A>G (n.*394+14A>G) c.-534+14A>G (n.-534+14A>G) c.*433+14A>G (n.*433+14A>G) c.*596+14A>G (n.*596+14A>G) n.2577+14A>G n.4753+14A>G n.508+14A>G c.*547+14A>G (n.*547+14A>G) c.766+14A>G (n.766+14A>G) c.694+14A>G (n.694+14A>G) n.1102+14A>G n.975+14A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793366T>C | CA211583832 | LGI1 | c.838+16T>C (n.838+16T>C) n.4814+16T>C c.*624+16T>C (n.*624+16T>C) c.*680+16T>C (n.*680+16T>C) c.*1007+16T>C (n.*1007+16T>C) c.*428+16T>C (n.*428+16T>C) n.699+16T>C c.*394+16T>C (n.*394+16T>C) c.-534+16T>C (n.-534+16T>C) c.*433+16T>C (n.*433+16T>C) c.*596+16T>C (n.*596+16T>C) n.2577+16T>C n.4753+16T>C n.508+16T>C c.*547+16T>C (n.*547+16T>C) c.766+16T>C (n.766+16T>C) c.694+16T>C (n.694+16T>C) n.1102+16T>C n.975+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793366T= | CA1928771040 | LGI1 | c.838+16T= (n.838+16T=) n.4814+16T= c.*624+16T= (n.*624+16T=) c.*680+16T= (n.*680+16T=) c.*1007+16T= (n.*1007+16T=) c.*428+16T= (n.*428+16T=) n.699+16T= c.*394+16T= (n.*394+16T=) c.-534+16T= (n.-534+16T=) c.*433+16T= (n.*433+16T=) c.*596+16T= (n.*596+16T=) n.2577+16T= n.4753+16T= n.508+16T= c.*547+16T= (n.*547+16T=) c.766+16T= (n.766+16T=) c.694+16T= (n.694+16T=) n.1102+16T= n.975+16T= | |
| 10 | g.93793368A= | CA1928771042 | LGI1 | c.838+18A= (n.838+18A=) n.4814+18A= c.*624+18A= (n.*624+18A=) c.*680+18A= (n.*680+18A=) c.*1007+18A= (n.*1007+18A=) c.*428+18A= (n.*428+18A=) n.699+18A= c.*394+18A= (n.*394+18A=) c.-534+18A= (n.-534+18A=) c.*433+18A= (n.*433+18A=) c.*596+18A= (n.*596+18A=) n.2577+18A= n.4753+18A= n.508+18A= c.*547+18A= (n.*547+18A=) c.766+18A= (n.766+18A=) c.694+18A= (n.694+18A=) n.1102+18A= n.975+18A= | |
| 10 | g.93793368A>C | CA2573145862 | LGI1 | c.838+18A>C (n.838+18A>C) n.4814+18A>C c.*624+18A>C (n.*624+18A>C) c.*680+18A>C (n.*680+18A>C) c.*1007+18A>C (n.*1007+18A>C) c.*428+18A>C (n.*428+18A>C) n.699+18A>C c.*394+18A>C (n.*394+18A>C) c.-534+18A>C (n.-534+18A>C) c.*433+18A>C (n.*433+18A>C) c.*596+18A>C (n.*596+18A>C) n.2577+18A>C n.4753+18A>C n.508+18A>C c.*547+18A>C (n.*547+18A>C) c.766+18A>C (n.766+18A>C) c.694+18A>C (n.694+18A>C) n.1102+18A>C n.975+18A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93793368A>T | CA595637840 | LGI1 | c.838+18A>T (n.838+18A>T) n.4814+18A>T c.*624+18A>T (n.*624+18A>T) c.*680+18A>T (n.*680+18A>T) c.*1007+18A>T (n.*1007+18A>T) c.*428+18A>T (n.*428+18A>T) n.699+18A>T c.*394+18A>T (n.*394+18A>T) c.-534+18A>T (n.-534+18A>T) c.*433+18A>T (n.*433+18A>T) c.*596+18A>T (n.*596+18A>T) n.2577+18A>T n.4753+18A>T n.508+18A>T c.*547+18A>T (n.*547+18A>T) c.766+18A>T (n.766+18A>T) c.694+18A>T (n.694+18A>T) n.1102+18A>T n.975+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793369T>C | CA595637841 | LGI1 | c.838+19T>C (n.838+19T>C) n.4814+19T>C c.*624+19T>C (n.*624+19T>C) c.*680+19T>C (n.*680+19T>C) c.*1007+19T>C (n.*1007+19T>C) c.*428+19T>C (n.*428+19T>C) n.699+19T>C c.*394+19T>C (n.*394+19T>C) c.-534+19T>C (n.-534+19T>C) c.*433+19T>C (n.*433+19T>C) c.*596+19T>C (n.*596+19T>C) n.2577+19T>C n.4753+19T>C n.508+19T>C c.*547+19T>C (n.*547+19T>C) c.766+19T>C (n.766+19T>C) c.694+19T>C (n.694+19T>C) n.1102+19T>C n.975+19T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.93793369T= | CA1928771046 | LGI1 | c.838+19T= (n.838+19T=) n.4814+19T= c.*624+19T= (n.*624+19T=) c.*680+19T= (n.*680+19T=) c.*1007+19T= (n.*1007+19T=) c.*428+19T= (n.*428+19T=) n.699+19T= c.*394+19T= (n.*394+19T=) c.-534+19T= (n.-534+19T=) c.*433+19T= (n.*433+19T=) c.*596+19T= (n.*596+19T=) n.2577+19T= n.4753+19T= n.508+19T= c.*547+19T= (n.*547+19T=) c.766+19T= (n.766+19T=) c.694+19T= (n.694+19T=) n.1102+19T= n.975+19T= | |
| 10 | g.93793374T>C | CA595637842 | LGI1 | c.838+24T>C (n.838+24T>C) n.4814+24T>C c.*624+24T>C (n.*624+24T>C) c.*680+24T>C (n.*680+24T>C) c.*1007+24T>C (n.*1007+24T>C) c.*428+24T>C (n.*428+24T>C) n.699+24T>C c.*394+24T>C (n.*394+24T>C) c.-534+24T>C (n.-534+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) c.*596+24T>C (n.*596+24T>C) n.2577+24T>C n.4753+24T>C n.508+24T>C c.*547+24T>C (n.*547+24T>C) c.766+24T>C (n.766+24T>C) c.694+24T>C (n.694+24T>C) n.1102+24T>C n.975+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793374T= | CA1928771050 | LGI1 | c.838+24T= (n.838+24T=) n.4814+24T= c.*624+24T= (n.*624+24T=) c.*680+24T= (n.*680+24T=) c.*1007+24T= (n.*1007+24T=) c.*428+24T= (n.*428+24T=) n.699+24T= c.*394+24T= (n.*394+24T=) c.-534+24T= (n.-534+24T=) c.*433+24T= (n.*433+24T=) c.*596+24T= (n.*596+24T=) n.2577+24T= n.4753+24T= n.508+24T= c.*547+24T= (n.*547+24T=) c.766+24T= (n.766+24T=) c.694+24T= (n.694+24T=) n.1102+24T= n.975+24T= | |
| 10 | g.93793377G>A | CA5611191 | LGI1 | c.838+27G>A (n.838+27G>A) n.4814+27G>A c.*624+27G>A (n.*624+27G>A) c.*680+27G>A (n.*680+27G>A) c.*1007+27G>A (n.*1007+27G>A) c.*428+27G>A (n.*428+27G>A) n.699+27G>A c.*394+27G>A (n.*394+27G>A) c.-534+27G>A (n.-534+27G>A) c.*433+27G>A (n.*433+27G>A) c.*596+27G>A (n.*596+27G>A) n.2577+27G>A n.4753+27G>A n.508+27G>A c.*547+27G>A (n.*547+27G>A) c.766+27G>A (n.766+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A) n.1102+27G>A n.975+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793377G>C | CA2610226926 | LGI1 | c.838+27G>C (n.838+27G>C) n.4814+27G>C c.*624+27G>C (n.*624+27G>C) c.*680+27G>C (n.*680+27G>C) c.*1007+27G>C (n.*1007+27G>C) c.*428+27G>C (n.*428+27G>C) n.699+27G>C c.*394+27G>C (n.*394+27G>C) c.-534+27G>C (n.-534+27G>C) c.*433+27G>C (n.*433+27G>C) c.*596+27G>C (n.*596+27G>C) n.2577+27G>C n.4753+27G>C n.508+27G>C c.*547+27G>C (n.*547+27G>C) c.766+27G>C (n.766+27G>C) c.694+27G>C (n.694+27G>C) n.1102+27G>C n.975+27G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793377G= | CA1928771052 | LGI1 | c.838+27G= (n.838+27G=) n.4814+27G= c.*624+27G= (n.*624+27G=) c.*680+27G= (n.*680+27G=) c.*1007+27G= (n.*1007+27G=) c.*428+27G= (n.*428+27G=) n.699+27G= c.*394+27G= (n.*394+27G=) c.-534+27G= (n.-534+27G=) c.*433+27G= (n.*433+27G=) c.*596+27G= (n.*596+27G=) n.2577+27G= n.4753+27G= n.508+27G= c.*547+27G= (n.*547+27G=) c.766+27G= (n.766+27G=) c.694+27G= (n.694+27G=) n.1102+27G= n.975+27G= | |
| 10 | g.93793378T>C | CA2610226928 | LGI1 | c.838+28T>C (n.838+28T>C) n.4814+28T>C c.*624+28T>C (n.*624+28T>C) c.*680+28T>C (n.*680+28T>C) c.*1007+28T>C (n.*1007+28T>C) c.*428+28T>C (n.*428+28T>C) n.699+28T>C c.*394+28T>C (n.*394+28T>C) c.-534+28T>C (n.-534+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) c.*596+28T>C (n.*596+28T>C) n.2577+28T>C n.4753+28T>C n.508+28T>C c.*547+28T>C (n.*547+28T>C) c.766+28T>C (n.766+28T>C) c.694+28T>C (n.694+28T>C) n.1102+28T>C n.975+28T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793379G>C | CA211583840 | LGI1 | c.838+29G>C (n.838+29G>C) n.4814+29G>C c.*624+29G>C (n.*624+29G>C) c.*680+29G>C (n.*680+29G>C) c.*1007+29G>C (n.*1007+29G>C) c.*428+29G>C (n.*428+29G>C) n.699+29G>C c.*394+29G>C (n.*394+29G>C) c.-534+29G>C (n.-534+29G>C) c.*433+29G>C (n.*433+29G>C) c.*596+29G>C (n.*596+29G>C) n.2577+29G>C n.4753+29G>C n.508+29G>C c.*547+29G>C (n.*547+29G>C) c.766+29G>C (n.766+29G>C) c.694+29G>C (n.694+29G>C) n.1102+29G>C n.975+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793379G= | CA1928771056 | LGI1 | c.838+29G= (n.838+29G=) n.4814+29G= c.*624+29G= (n.*624+29G=) c.*680+29G= (n.*680+29G=) c.*1007+29G= (n.*1007+29G=) c.*428+29G= (n.*428+29G=) n.699+29G= c.*394+29G= (n.*394+29G=) c.-534+29G= (n.-534+29G=) c.*433+29G= (n.*433+29G=) c.*596+29G= (n.*596+29G=) n.2577+29G= n.4753+29G= n.508+29G= c.*547+29G= (n.*547+29G=) c.766+29G= (n.766+29G=) c.694+29G= (n.694+29G=) n.1102+29G= n.975+29G= | |
| 10 | g.93793379G>T | CA595637843 | LGI1 | c.838+29G>T (n.838+29G>T) n.4814+29G>T c.*624+29G>T (n.*624+29G>T) c.*680+29G>T (n.*680+29G>T) c.*1007+29G>T (n.*1007+29G>T) c.*428+29G>T (n.*428+29G>T) n.699+29G>T c.*394+29G>T (n.*394+29G>T) c.-534+29G>T (n.-534+29G>T) c.*433+29G>T (n.*433+29G>T) c.*596+29G>T (n.*596+29G>T) n.2577+29G>T n.4753+29G>T n.508+29G>T c.*547+29G>T (n.*547+29G>T) c.766+29G>T (n.766+29G>T) c.694+29G>T (n.694+29G>T) n.1102+29G>T n.975+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793396C>T | CA211583865 | LGI1 | c.838+46C>T (n.838+46C>T) n.4814+46C>T c.*624+46C>T (n.*624+46C>T) c.*680+46C>T (n.*680+46C>T) c.*1007+46C>T (n.*1007+46C>T) c.*428+46C>T (n.*428+46C>T) n.699+46C>T c.*394+46C>T (n.*394+46C>T) c.-534+46C>T (n.-534+46C>T) c.*433+46C>T (n.*433+46C>T) c.*596+46C>T (n.*596+46C>T) n.2577+46C>T n.4753+46C>T n.508+46C>T c.*547+46C>T (n.*547+46C>T) c.766+46C>T (n.766+46C>T) c.694+46C>T (n.694+46C>T) n.1102+46C>T n.975+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793398G>T | CA2610226944 | LGI1 | c.838+48G>T (n.838+48G>T) n.4814+48G>T c.*624+48G>T (n.*624+48G>T) c.*680+48G>T (n.*680+48G>T) c.*1007+48G>T (n.*1007+48G>T) c.*428+48G>T (n.*428+48G>T) n.699+48G>T c.*394+48G>T (n.*394+48G>T) c.-534+48G>T (n.-534+48G>T) c.*433+48G>T (n.*433+48G>T) c.*596+48G>T (n.*596+48G>T) n.2577+48G>T n.4753+48G>T n.508+48G>T c.*547+48G>T (n.*547+48G>T) c.766+48G>T (n.766+48G>T) c.694+48G>T (n.694+48G>T) n.1102+48G>T n.975+48G>T | gnomAD v4 |
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