Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.93793305T>C | CA377624390 | LGI1 | c.793T>C (p.Trp265Arg) n.4769T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.654T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2532T>C n.4708T>C n.463T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.721T>C (p.Trp241Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1057T>C n.930T>C | |
10 | g.93793305T>G | CA377624392 | LGI1 | c.793T>G (p.Trp265Gly) n.4769T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.654T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.2532T>G n.4708T>G n.463T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.721T>G (p.Trp241Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1057T>G n.930T>G | |
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10 | g.93793306G>C | CA377624399 | LGI1 | c.794G>C (p.Trp265Ser) n.4770G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.655G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2533G>C n.4709G>C n.464G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.722G>C (p.Trp241Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1058G>C n.931G>C | |
10 | g.93793306G>T | CA377624395 | LGI1 | c.794G>T (p.Trp265Leu) n.4770G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.655G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2533G>T n.4709G>T n.464G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.722G>T (p.Trp241Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1058G>T n.931G>T | |
10 | g.93793307G>A | CA377624401 | LGI1 | c.795G>A (p.Trp265Ter) n.4771G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.656G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.2534G>A n.4710G>A n.465G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.723G>A (p.Trp241Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1059G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
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10 | g.93793307G>T | CA377624405 | LGI1 | c.795G>T (p.Trp265Cys) n.4771G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.656G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.2534G>T n.4710G>T n.465G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.723G>T (p.Trp241Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1059G>T n.932G>T | |
10 | g.93793308G>A | CA377624407 | LGI1 | c.796G>A (p.Asp266Asn) n.4772G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.657G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.2535G>A n.4711G>A n.466G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1060G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793308G>C | CA377624409 | LGI1 | c.796G>C (p.Asp266His) n.4772G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.657G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.2535G>C n.4711G>C n.466G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.652G>C (p.Asp218His) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1060G>C n.933G>C | |
10 | g.93793308G= | CA1928770942 | LGI1 | c.796G= (p.Asp266=) n.4772G= c.*582G= (n.*582G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*386G= (n.*386G=) n.657G= c.*352G= (n.*352G=) c.-576G= (n.-576G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*554G= (n.*554G=) n.2535G= n.4711G= n.466G= c.*505G= (n.*505G=) c.724G= (p.Asp242=) c.652G= (p.Asp218=) c.*586G= (n.*586G=) n.1060G= n.933G= | |
10 | g.93793308G>T | CA377624410 | LGI1 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.4772G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.657G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.2535G>T n.4711G>T n.466G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.*586G>T (n.*586G>T) n.1060G>T n.933G>T | |
10 | g.93793309A>C | CA377624412 | LGI1 | c.797A>C (p.Asp266Ala) n.4773A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.658A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.2536A>C n.4712A>C n.467A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.*587A>C (n.*587A>C) n.1061A>C n.934A>C | |
10 | g.93793309A>G | CA377624415 | LGI1 | c.797A>G (p.Asp266Gly) n.4773A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.658A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.2536A>G n.4712A>G n.467A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.*587A>G (n.*587A>G) n.1061A>G n.934A>G | |
10 | g.93793309A>T | CA377624414 | LGI1 | c.797A>T (p.Asp266Val) n.4773A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.658A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.2536A>T n.4712A>T n.467A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.*587A>T (n.*587A>T) n.1061A>T n.934A>T | |
10 | g.93793310C>A | CA377624417 | LGI1 | c.798C>A (p.Asp266Glu) n.4774C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.659C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.2537C>A n.4713C>A n.468C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1062C>A n.935C>A | |
10 | g.93793310C>G | CA377624420 | LGI1 | c.798C>G (p.Asp266Glu) n.4774C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.659C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.2537C>G n.4713C>G n.468C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1062C>G n.935C>G | |
10 | g.93793310C>T | CA470800135 | LGI1 | c.798C>T (p.Asp266=) n.4774C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.659C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.2537C>T n.4713C>T n.468C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.726C>T (p.Asp242=) c.654C>T (p.Asp218=) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1062C>T n.935C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793311C>A | CA377624424 | LGI1 | c.799C>A (p.His267Asn) n.4775C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.660C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.2538C>A n.4714C>A n.469C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.727C>A (p.His243Asn) c.655C>A (p.His219Asn) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1063C>A n.936C>A | |
10 | g.93793311C>G | CA377624433 | LGI1 | c.799C>G (p.His267Asp) n.4775C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.660C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.2538C>G n.4714C>G n.469C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.727C>G (p.His243Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1063C>G n.936C>G | |
10 | g.93793311C>T | CA377624434 | LGI1 | c.799C>T (p.His267Tyr) n.4775C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.660C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2538C>T n.4714C>T n.469C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1063C>T n.936C>T | |
10 | g.93793312A>C | CA377624441 | LGI1 | c.800A>C (p.His267Pro) n.4776A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.661A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.2539A>C n.4715A>C n.470A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.728A>C (p.His243Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1064A>C n.937A>C | |
10 | g.93793312A>G | CA377624444 | LGI1 | c.800A>G (p.His267Arg) n.4776A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.661A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.2539A>G n.4715A>G n.470A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.728A>G (p.His243Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1064A>G n.937A>G | |
10 | g.93793312A>T | CA377624439 | LGI1 | c.800A>T (p.His267Leu) n.4776A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.661A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.2539A>T n.4715A>T n.470A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.728A>T (p.His243Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1064A>T n.937A>T | |
10 | g.93793313T>A | CA377624446 | LGI1 | c.801T>A (p.His267Gln) n.4777T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.662T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.2540T>A n.4716T>A n.471T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.729T>A (p.His243Gln) c.657T>A (p.His219Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1065T>A n.938T>A | |
10 | g.93793313T>C | CA5611179 | LGI1 | c.801T>C (p.His267=) n.4777T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.662T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.2540T>C n.4716T>C n.471T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.729T>C (p.His243=) c.657T>C (p.His219=) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1065T>C n.938T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93793313T>G | CA377624450 | LGI1 | c.801T>G (p.His267Gln) n.4777T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.662T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.2540T>G n.4716T>G n.471T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.729T>G (p.His243Gln) c.657T>G (p.His219Gln) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1065T>G n.938T>G | |
10 | g.93793313T= | CA1928770946 | LGI1 | c.801T= (p.His267=) n.4777T= c.*587T= (n.*587T=) c.*643T= (n.*643T=) c.*970T= (n.*970T=) c.*391T= (n.*391T=) n.662T= c.*357T= (n.*357T=) c.-571T= (n.-571T=) c.*396T= (n.*396T=) c.*559T= (n.*559T=) n.2540T= n.4716T= n.471T= c.*510T= (n.*510T=) c.729T= (p.His243=) c.657T= (p.His219=) c.*591T= (n.*591T=) n.1065T= n.938T= | |
10 | g.93793314G>A | CA377624453 | LGI1 | c.802G>A (p.Val268Met) n.4778G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.663G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.2541G>A n.4717G>A n.472G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.730G>A (p.Val244Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1066G>A n.939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93793314G>C | CA377624455 | LGI1 | c.802G>C (p.Val268Leu) n.4778G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.663G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.2541G>C n.4717G>C n.472G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1066G>C n.939G>C | |
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10 | g.93793314G>T | CA377624458 | LGI1 | c.802G>T (p.Val268Leu) n.4778G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.663G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.2541G>T n.4717G>T n.472G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1066G>T n.939G>T | |
10 | g.93793315T>A | CA377624459 | LGI1 | c.803T>A (p.Val268Glu) n.4779T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.664T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.2542T>A n.4718T>A n.473T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1067T>A n.940T>A | |
10 | g.93793315T>C | CA377624461 | LGI1 | c.803T>C (p.Val268Ala) n.4779T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.664T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.2542T>C n.4718T>C n.473T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1067T>C n.940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93793316G>A | CA470800138 | LGI1 | c.804G>A (p.Val268=) n.4780G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.665G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.2543G>A n.4719G>A n.474G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.732G>A (p.Val244=) c.660G>A (p.Val220=) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1068G>A n.941G>A | COSMIC |
10 | g.93793316G>C | CA470800137 | LGI1 | c.804G>C (p.Val268=) n.4780G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.665G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.2543G>C n.4719G>C n.474G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.732G>C (p.Val244=) c.660G>C (p.Val220=) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1068G>C n.941G>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793316G>T | CA470800136 | LGI1 | c.804G>T (p.Val268=) n.4780G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.665G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.2543G>T n.4719G>T n.474G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.732G>T (p.Val244=) c.660G>T (p.Val220=) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1068G>T n.941G>T | |
10 | g.93793317G>A | CA377624470 | LGI1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) n.4781G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.666G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.2544G>A n.4720G>A n.475G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.*595G>A (n.*595G>A) n.1069G>A n.942G>A | COSMIC |
10 | g.93793317G>C | CA377624473 | LGI1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) n.4781G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.666G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.2544G>C n.4720G>C n.475G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.*595G>C (n.*595G>C) n.1069G>C n.942G>C | |
10 | g.93793317G>T | CA377624476 | LGI1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) n.4781G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.666G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.2544G>T n.4720G>T n.475G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1069G>T n.942G>T | |
10 | g.93793318A>C | CA377624479 | LGI1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) n.4782A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.667A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.2545A>C n.4721A>C n.476A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1070A>C n.943A>C | |
10 | g.93793318A>G | CA377624481 | LGI1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) n.4782A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.667A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.2545A>G n.4721A>G n.476A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1070A>G n.943A>G | |
10 | g.93793318A>T | CA377624483 | LGI1 | c.806A>T (p.Glu269Val) n.4782A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.667A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.2545A>T n.4721A>T n.476A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.734A>T (p.Glu245Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1070A>T n.943A>T | |
10 | g.93793319A>C | CA377624486 | LGI1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) n.4783A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.668A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.2546A>C n.4722A>C n.477A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1071A>C n.944A>C | |
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10 | g.93793319A>T | CA377624487 | LGI1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) n.4783A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.668A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.2546A>T n.4722A>T n.477A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1071A>T n.944A>T | |
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10 | g.93793321A>T | CA377624501 | LGI1 | c.809A>T (p.Lys270Met) n.4785A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.670A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2548A>T n.4724A>T n.479A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1073A>T n.946A>T | |
10 | g.93793322G>A | CA470800140 | LGI1 | c.810G>A (p.Lys270=) n.4786G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.671G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.2549G>A n.4725G>A n.480G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.738G>A (p.Lys246=) c.666G>A (p.Lys222=) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1074G>A n.947G>A | |
10 | g.93793322G>C | CA377624506 | LGI1 | c.810G>C (p.Lys270Asn) n.4786G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.671G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.2549G>C n.4725G>C n.480G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1074G>C n.947G>C | |
10 | g.93793322G= | CA1928770959 | LGI1 | c.810G= (p.Lys270=) n.4786G= c.*596G= (n.*596G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*400G= (n.*400G=) n.671G= c.*366G= (n.*366G=) c.-562G= (n.-562G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*568G= (n.*568G=) n.2549G= n.4725G= n.480G= c.*519G= (n.*519G=) c.738G= (p.Lys246=) c.666G= (p.Lys222=) c.*600G= (n.*600G=) n.1074G= n.947G= | |
10 | g.93793322G>T | CA377624504 | LGI1 | c.810G>T (p.Lys270Asn) n.4786G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.671G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2549G>T n.4725G>T n.480G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1074G>T n.947G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793323A>C | CA377624508 | LGI1 | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.4787A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.672A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.2550A>C n.4726A>C n.481A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1075A>C n.948A>C | |
10 | g.93793323A>G | CA377624511 | LGI1 | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.4787A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.672A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.2550A>G n.4726A>G n.481A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1075A>G n.948A>G | |
10 | g.93793323A>T | CA377624514 | LGI1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.4787A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.672A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.2550A>T n.4726A>T n.481A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1075A>T n.948A>T | |
10 | g.93793324C>A | CA5611180 | LGI1 | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.4788C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.673C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2551C>A n.4727C>A n.482C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1076C>A n.949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793324C= | CA1928770966 | LGI1 | c.812C= (p.Thr271=) n.4788C= c.*598C= (n.*598C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*402C= (n.*402C=) n.673C= c.*368C= (n.*368C=) c.-560C= (n.-560C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*570C= (n.*570C=) n.2551C= n.4727C= n.482C= c.*521C= (n.*521C=) c.740C= (p.Thr247=) c.668C= (p.Thr223=) c.*602C= (n.*602C=) n.1076C= n.949C= | |
10 | g.93793324C>G | CA377624517 | LGI1 | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.4788C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.673C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2551C>G n.4727C>G n.482C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1076C>G n.949C>G | |
10 | g.93793324C>T | CA315715 | LGI1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.4788C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.673C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2551C>T n.4727C>T n.482C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1076C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793325C>A | CA470800141 | LGI1 | c.813C>A (p.Thr271=) n.4789C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.674C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.2552C>A n.4728C>A n.483C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.741C>A (p.Thr247=) c.669C>A (p.Thr223=) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1077C>A n.950C>A | |
10 | g.93793325C>G | CA470800143 | LGI1 | c.813C>G (p.Thr271=) n.4789C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.674C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.2552C>G n.4728C>G n.483C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.741C>G (p.Thr247=) c.669C>G (p.Thr223=) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1077C>G n.950C>G | |
10 | g.93793325C>T | CA470800142 | LGI1 | c.813C>T (p.Thr271=) n.4789C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.674C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.2552C>T n.4728C>T n.483C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.741C>T (p.Thr247=) c.669C>T (p.Thr223=) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1077C>T n.950C>T | |
10 | g.93793326T>A | CA377624521 | LGI1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.4790T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.675T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.2553T>A n.4729T>A n.484T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1078T>A n.951T>A | |
10 | g.93793326T>C | CA377624527 | LGI1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.4790T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.675T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.2553T>C n.4729T>C n.484T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1078T>C n.951T>C | |
10 | g.93793326T>G | CA377624524 | LGI1 | c.814T>G (p.Phe272Val) n.4790T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.675T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.2553T>G n.4729T>G n.484T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1078T>G n.951T>G | |
10 | g.93793327T>A | CA377624530 | LGI1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.4791T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.676T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.2554T>A n.4730T>A n.485T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1079T>A n.952T>A | |
10 | g.93793327T>C | CA377624533 | LGI1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.4791T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.676T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.2554T>C n.4730T>C n.485T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1079T>C n.952T>C | |
10 | g.93793327T>G | CA377624536 | LGI1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.4791T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.676T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.2554T>G n.4730T>G n.485T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1079T>G n.952T>G | |
10 | g.93793328C>A | CA377624538 | LGI1 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.4792C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.677C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.2555C>A n.4731C>A n.486C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1080C>A n.953C>A | |
10 | g.93793328C= | CA1928770974 | LGI1 | c.816C= (p.Phe272=) n.4792C= c.*602C= (n.*602C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*406C= (n.*406C=) n.677C= c.*372C= (n.*372C=) c.-556C= (n.-556C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*574C= (n.*574C=) n.2555C= n.4731C= n.486C= c.*525C= (n.*525C=) c.744C= (p.Phe248=) c.672C= (p.Phe224=) c.*606C= (n.*606C=) n.1080C= n.953C= | |
10 | g.93793328C>G | CA377624540 | LGI1 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.4792C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.677C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.2555C>G n.4731C>G n.486C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1080C>G n.953C>G | |
10 | g.93793328C>T | CA470800144 | LGI1 | c.816C>T (p.Phe272=) n.4792C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.677C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.2555C>T n.4731C>T n.486C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.672C>T (p.Phe224=) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1080C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793329del | CA2610226833 | LGI1 | c.817del (p.Arg273GlyfsTer12) n.4793del c.817del (p.Arg273GlyfsTer?) c.*603del (n.*603del) c.*659del (n.*659del) c.*986del (n.*986del) c.*407del (n.*407del) n.678del c.*373del (n.*373del) c.-555del (n.-555del) c.*412del (n.*412del) c.*575del (n.*575del) n.2556del c.817del (p.Arg273GlyfsTer9) n.4732del n.487del c.*526del (n.*526del) c.745del (p.Arg249GlyfsTer12) c.673del (p.Arg225GlyfsTer12) c.*607del (n.*607del) n.1081del c.673del (p.Arg225GlyfsTer9) n.954del | gnomAD v4 |
10 | g.93793329C>A | CA5611182 | LGI1 | c.817C>A (p.Arg273=) n.4793C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.678C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.2556C>A n.4732C>A n.487C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.745C>A (p.Arg249=) c.673C>A (p.Arg225=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1081C>A n.954C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793329C= | CA1928770982 | LGI1 | c.817C= (p.Arg273=) n.4793C= c.*603C= (n.*603C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*986C= (n.*986C=) c.*407C= (n.*407C=) n.678C= c.*373C= (n.*373C=) c.-555C= (n.-555C=) c.*412C= (n.*412C=) c.*575C= (n.*575C=) n.2556C= n.4732C= n.487C= c.*526C= (n.*526C=) c.745C= (p.Arg249=) c.673C= (p.Arg225=) c.*607C= (n.*607C=) n.1081C= n.954C= | |
10 | g.93793329C>G | CA377624545 | LGI1 | c.817C>G (p.Arg273Gly) n.4793C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.678C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.2556C>G n.4732C>G n.487C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) n.1081C>G n.954C>G | |
10 | g.93793329C>T | CA5611181 | LGI1 | c.817C>T (p.Arg273Trp) n.4793C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.678C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.2556C>T n.4732C>T n.487C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.745C>T (p.Arg249Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1081C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793330G>A | CA10636930 | LGI1 | c.818G>A (p.Arg273Gln) n.4794G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.679G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.2557G>A n.4733G>A n.488G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1082G>A n.955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793330G>C | CA377624551 | LGI1 | c.818G>C (p.Arg273Pro) n.4794G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.679G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.2557G>C n.4733G>C n.488G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1082G>C n.955G>C | |
10 | g.93793330G= | CA1928770985 | LGI1 | c.818G= (p.Arg273=) n.4794G= c.*604G= (n.*604G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*408G= (n.*408G=) n.679G= c.*374G= (n.*374G=) c.-554G= (n.-554G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*576G= (n.*576G=) n.2557G= n.4733G= n.488G= c.*527G= (n.*527G=) c.746G= (p.Arg249=) c.674G= (p.Arg225=) c.*608G= (n.*608G=) n.1082G= n.955G= | |
10 | g.93793330G>T | CA377624552 | LGI1 | c.818G>T (p.Arg273Leu) n.4794G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.679G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.2557G>T n.4733G>T n.488G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1082G>T n.955G>T | |
10 | g.93793331G>A | CA470800145 | LGI1 | c.819G>A (p.Arg273=) n.4795G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.680G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.2558G>A n.4734G>A n.489G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.675G>A (p.Arg225=) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1083G>A n.956G>A | |
10 | g.93793331G>C | CA470800146 | LGI1 | c.819G>C (p.Arg273=) n.4795G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.680G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.2558G>C n.4734G>C n.489G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.747G>C (p.Arg249=) c.675G>C (p.Arg225=) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1083G>C n.956G>C | |
10 | g.93793331G>T | CA470800147 | LGI1 | c.819G>T (p.Arg273=) n.4795G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.680G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.2558G>T n.4734G>T n.489G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.747G>T (p.Arg249=) c.675G>T (p.Arg225=) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1083G>T n.956G>T | |
10 | g.93793332A>C | CA377624554 | LGI1 | c.820A>C (p.Asn274His) n.4796A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.681A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.2559A>C n.4735A>C n.490A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.676A>C (p.Asn226His) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1084A>C n.957A>C | |
10 | g.93793332A>G | CA377624557 | LGI1 | c.820A>G (p.Asn274Asp) n.4796A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.681A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.2559A>G n.4735A>G n.490A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1084A>G n.957A>G | |
10 | g.93793332A>T | CA377624559 | LGI1 | c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.4796A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.681A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.2559A>T n.4735A>T n.490A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1084A>T n.957A>T | |
10 | g.93793333A= | CA1928770991 | LGI1 | c.821A= (p.Asn274=) n.4797A= c.*607A= (n.*607A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*990A= (n.*990A=) c.*411A= (n.*411A=) n.682A= c.*377A= (n.*377A=) c.-551A= (n.-551A=) c.*416A= (n.*416A=) c.*579A= (n.*579A=) n.2560A= n.4736A= n.491A= c.*530A= (n.*530A=) c.749A= (p.Asn250=) c.677A= (p.Asn226=) c.*611A= (n.*611A=) n.1085A= n.958A= | |
10 | g.93793333A>C | CA377624561 | LGI1 | c.821A>C (p.Asn274Thr) n.4797A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.682A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.2560A>C n.4736A>C n.491A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1085A>C n.958A>C | |
10 | g.93793333A>G | CA377624567 | LGI1 | c.821A>G (p.Asn274Ser) n.4797A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.682A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.2560A>G n.4736A>G n.491A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1085A>G n.958A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793333A>T | CA377624564 | LGI1 | c.821A>T (p.Asn274Ile) n.4797A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.682A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.2560A>T n.4736A>T n.491A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1085A>T n.958A>T | |
10 | g.93793334T>A | CA377624568 | LGI1 | c.822T>A (p.Asn274Lys) n.4798T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.683T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.2561T>A n.4737T>A n.492T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1086T>A n.959T>A | |
10 | g.93793334T>C | CA470800148 | LGI1 | c.822T>C (p.Asn274=) n.4798T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.683T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.2561T>C n.4737T>C n.492T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.750T>C (p.Asn250=) c.678T>C (p.Asn226=) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1086T>C n.959T>C | |
10 | g.93793334T>G | CA377624570 | LGI1 | c.822T>G (p.Asn274Lys) n.4798T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.683T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.2561T>G n.4737T>G n.492T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1086T>G n.959T>G | |
10 | g.93793335T>A | CA377624574 | LGI1 | c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.4799T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.684T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.2562T>A n.4738T>A n.493T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.*613T>A (n.*613T>A) n.1087T>A n.960T>A | |
10 | g.93793335T>C | CA377624576 | LGI1 | c.823T>C (p.Tyr275His) n.4799T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.684T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.2562T>C n.4738T>C n.493T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.751T>C (p.Tyr251His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1087T>C n.960T>C | |
10 | g.93793335T>G | CA377624578 | LGI1 | c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.4799T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.684T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.2562T>G n.4738T>G n.493T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1087T>G n.960T>G | |
10 | g.93793336A>C | CA377624581 | LGI1 | c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.4800A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.685A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.2563A>C n.4739A>C n.494A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1088A>C n.961A>C | |
10 | g.93793336A>G | CA377624584 | LGI1 | c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.4800A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.685A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.2563A>G n.4739A>G n.494A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1088A>G n.961A>G | |
10 | g.93793336A>T | CA377624586 | LGI1 | c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.4800A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.685A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.2563A>T n.4739A>T n.494A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1088A>T n.961A>T | |
10 | g.93793337T>A | CA377624589 | LGI1 | c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.4801T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.686T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.2564T>A n.4740T>A n.495T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1089T>A n.962T>A | |
10 | g.93793337T>C | CA5611183 | LGI1 | c.825T>C (p.Tyr275=) n.4801T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.686T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.2564T>C n.4740T>C n.495T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.753T>C (p.Tyr251=) c.681T>C (p.Tyr227=) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1089T>C n.962T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793337T>G | CA377624593 | LGI1 | c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.4801T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.686T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.2564T>G n.4740T>G n.495T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1089T>G n.962T>G | dbSNP |
10 | g.93793337T= | CA1928770995 | LGI1 | c.825T= (p.Tyr275=) n.4801T= c.*611T= (n.*611T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*994T= (n.*994T=) c.*415T= (n.*415T=) n.686T= c.*381T= (n.*381T=) c.-547T= (n.-547T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*583T= (n.*583T=) n.2564T= n.4740T= n.495T= c.*534T= (n.*534T=) c.753T= (p.Tyr251=) c.681T= (p.Tyr227=) c.*615T= (n.*615T=) n.1089T= n.962T= | |
10 | g.93793338G>A | CA377624596 | LGI1 | c.826G>A (p.Asp276Asn) n.4802G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.687G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.2565G>A n.4741G>A n.496G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1090G>A n.963G>A | |
10 | g.93793338G>C | CA377624601 | LGI1 | c.826G>C (p.Asp276His) n.4802G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.687G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.2565G>C n.4741G>C n.496G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.682G>C (p.Asp228His) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1090G>C n.963G>C | |
10 | g.93793338G>T | CA377624599 | LGI1 | c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.4802G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.687G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.2565G>T n.4741G>T n.496G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1090G>T n.963G>T | |
10 | g.93793338_93793340del | CA2610226854 | LGI1 | c.826_828del (p.Asp276del) n.4802_4804del c.*612_*614del (n.*612_*614del) c.*668_*670del (n.*668_*670del) c.*995_*997del (n.*995_*997del) c.*416_*418del (n.*416_*418del) n.687_689del c.*382_*384del (n.*382_*384del) c.-546_-544del (n.-546_-544del) c.*421_*423del (n.*421_*423del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) n.2565_2567del n.4741_4743del n.496_498del c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.754_756del (p.Asp252del) c.682_684del (p.Asp228del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) n.1090_1092del n.963_965del | gnomAD v4 |
10 | g.93793339A>C | CA377624603 | LGI1 | c.827A>C (p.Asp276Ala) n.4803A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.688A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.2566A>C n.4742A>C n.497A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1091A>C n.964A>C | |
10 | g.93793339A>G | CA377624607 | LGI1 | c.827A>G (p.Asp276Gly) n.4803A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.688A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2566A>G n.4742A>G n.497A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1091A>G n.964A>G | |
10 | g.93793339A>T | CA377624606 | LGI1 | c.827A>T (p.Asp276Val) n.4803A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.688A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.2566A>T n.4742A>T n.497A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1091A>T n.964A>T | |
10 | g.93793342_93793344del | CA2697558660 | LGI1 | c.830_832del (p.Asn277del) n.4806_4808del c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.*672_*674del (n.*672_*674del) c.*999_*1001del (n.*999_*1001del) c.*420_*422del (n.*420_*422del) n.691_693del c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.-542_-540del (n.-542_-540del) c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.*588_*590del (n.*588_*590del) n.2569_2571del n.4745_4747del n.500_502del c.*539_*541del (n.*539_*541del) c.758_760del (p.Asn253del) c.686_688del (p.Asn229del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) n.1094_1096del n.967_969del | ClinVar |
10 | g.93793340C>A | CA211583791 | LGI1 | c.828C>A (p.Asp276Glu) n.4804C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.689C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2567C>A n.4743C>A n.498C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1092C>A n.965C>A | dbSNP |
10 | g.93793340C= | CA1928770998 | LGI1 | c.828C= (p.Asp276=) n.4804C= c.*614C= (n.*614C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*418C= (n.*418C=) n.689C= c.*384C= (n.*384C=) c.-544C= (n.-544C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*586C= (n.*586C=) n.2567C= n.4743C= n.498C= c.*537C= (n.*537C=) c.756C= (p.Asp252=) c.684C= (p.Asp228=) c.*618C= (n.*618C=) n.1092C= n.965C= | |
10 | g.93793340C>G | CA377624609 | LGI1 | c.828C>G (p.Asp276Glu) n.4804C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.689C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.2567C>G n.4743C>G n.498C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1092C>G n.965C>G | ClinVar |
10 | g.93793340C>T | CA470800150 | LGI1 | c.828C>T (p.Asp276=) n.4804C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.689C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2567C>T n.4743C>T n.498C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.756C>T (p.Asp252=) c.684C>T (p.Asp228=) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1092C>T n.965C>T | |
10 | g.93793341A= | CA1928771002 | LGI1 | c.829A= (p.Asn277=) n.4805A= c.*615A= (n.*615A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*998A= (n.*998A=) c.*419A= (n.*419A=) n.690A= c.*385A= (n.*385A=) c.-543A= (n.-543A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*587A= (n.*587A=) n.2568A= n.4744A= n.499A= c.*538A= (n.*538A=) c.757A= (p.Asn253=) c.685A= (p.Asn229=) c.*619A= (n.*619A=) n.1093A= n.966A= | |
10 | g.93793341A>C | CA377624611 | LGI1 | c.829A>C (p.Asn277His) n.4805A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.690A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.2568A>C n.4744A>C n.499A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.685A>C (p.Asn229His) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1093A>C n.966A>C | |
10 | g.93793341A>G | CA5611184 | LGI1 | c.829A>G (p.Asn277Asp) n.4805A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.690A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.2568A>G n.4744A>G n.499A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1093A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793341A>T | CA377624613 | LGI1 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.4805A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.690A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.2568A>T n.4744A>T n.499A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1093A>T n.966A>T | |
10 | g.93793342A>C | CA377624617 | LGI1 | c.830A>C (p.Asn277Thr) n.4806A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.691A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.2569A>C n.4745A>C n.500A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1094A>C n.967A>C | |
10 | g.93793342A>G | CA377624619 | LGI1 | c.830A>G (p.Asn277Ser) n.4806A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.691A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.2569A>G n.4745A>G n.500A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1094A>G n.967A>G | |
10 | g.93793342A>T | CA377624621 | LGI1 | c.830A>T (p.Asn277Ile) n.4806A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.691A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.2569A>T n.4745A>T n.500A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1094A>T n.967A>T | |
10 | g.93793343C>A | CA377624623 | LGI1 | c.831C>A (p.Asn277Lys) n.4807C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.692C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.2570C>A n.4746C>A n.501C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.759C>A (p.Asn253Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1095C>A n.968C>A | |
10 | g.93793343C= | CA1928771006 | LGI1 | c.831C= (p.Asn277=) n.4807C= c.*617C= (n.*617C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*421C= (n.*421C=) n.692C= c.*387C= (n.*387C=) c.-541C= (n.-541C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*589C= (n.*589C=) n.2570C= n.4746C= n.501C= c.*540C= (n.*540C=) c.759C= (p.Asn253=) c.687C= (p.Asn229=) c.*621C= (n.*621C=) n.1095C= n.968C= | |
10 | g.93793343C>G | CA377624625 | LGI1 | c.831C>G (p.Asn277Lys) n.4807C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.692C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.2570C>G n.4746C>G n.501C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.759C>G (p.Asn253Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1095C>G n.968C>G | |
10 | g.93793343C>T | CA5611185 | LGI1 | c.831C>T (p.Asn277=) n.4807C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.692C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.2570C>T n.4746C>T n.501C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.759C>T (p.Asn253=) c.687C>T (p.Asn229=) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1095C>T n.968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793344A>C | CA377624637 | LGI1 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.4808A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.693A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.2571A>C n.4747A>C n.502A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1096A>C n.969A>C | |
10 | g.93793344A>G | CA377624632 | LGI1 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.4808A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.693A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.2571A>G n.4747A>G n.502A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1096A>G n.969A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793344A>T | CA377624635 | LGI1 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.4808A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.693A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.2571A>T n.4747A>T n.502A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1096A>T n.969A>T | |
10 | g.93793345T>A | CA377624640 | LGI1 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.4809T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.694T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.2572T>A n.4748T>A n.503T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1097T>A n.970T>A | |
10 | g.93793345T>C | CA377624642 | LGI1 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.4809T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.694T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.2572T>C n.4748T>C n.503T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1097T>C n.970T>C | |
10 | g.93793345T>G | CA377624645 | LGI1 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.4809T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.694T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) n.2572T>G n.4748T>G n.503T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1097T>G n.970T>G | |
10 | g.93793346T>A | CA470800151 | LGI1 | c.834T>A (p.Ile278=) n.4810T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.695T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.2573T>A n.4749T>A n.504T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.762T>A (p.Ile254=) c.690T>A (p.Ile230=) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1098T>A n.971T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793346T>C | CA470800152 | LGI1 | c.834T>C (p.Ile278=) n.4810T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.695T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.2573T>C n.4749T>C n.504T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.762T>C (p.Ile254=) c.690T>C (p.Ile230=) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1098T>C n.971T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793346T>G | CA377624648 | LGI1 | c.834T>G (p.Ile278Met) n.4810T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.695T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.2573T>G n.4749T>G n.504T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.762T>G (p.Ile254Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1098T>G n.971T>G | |
10 | g.93793347A= | CA1928771009 | LGI1 | c.835A= (p.Thr279=) n.4811A= c.*621A= (n.*621A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.*425A= (n.*425A=) n.696A= c.*391A= (n.*391A=) c.-537A= (n.-537A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*593A= (n.*593A=) n.2574A= n.4750A= n.505A= c.*544A= (n.*544A=) c.763A= (p.Thr255=) c.691A= (p.Thr231=) c.*625A= (n.*625A=) n.1099A= n.972A= | |
10 | g.93793347A>C | CA377624650 | LGI1 | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.4811A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.696A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.2574A>C n.4750A>C n.505A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1099A>C n.972A>C | |
10 | g.93793347A>G | CA5611186 | LGI1 | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.4811A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.696A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.2574A>G n.4750A>G n.505A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1099A>G n.972A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793347A>T | CA377624655 | LGI1 | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.4811A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.696A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.2574A>T n.4750A>T n.505A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1099A>T n.972A>T | |
10 | g.93793348C>A | CA377624657 | LGI1 | c.836C>A (p.Thr279Lys) n.4812C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.697C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2575C>A n.4751C>A n.506C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1100C>A n.973C>A | |
10 | g.93793348C= | CA1928771014 | LGI1 | c.836C= (p.Thr279=) n.4812C= c.*622C= (n.*622C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*426C= (n.*426C=) n.697C= c.*392C= (n.*392C=) c.-536C= (n.-536C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*594C= (n.*594C=) n.2575C= n.4751C= n.506C= c.*545C= (n.*545C=) c.764C= (p.Thr255=) c.692C= (p.Thr231=) n.1100C= n.973C= | |
10 | g.93793348C>G | CA377624659 | LGI1 | c.836C>G (p.Thr279Arg) n.4812C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.697C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2575C>G n.4751C>G n.506C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1100C>G n.973C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793348C>T | CA377624662 | LGI1 | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.4812C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.697C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2575C>T n.4751C>T n.506C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1100C>T n.973C>T | |
10 | g.93793349A= | CA1928771019 | LGI1 | c.837A= (p.Thr279=) n.4813A= c.*623A= (n.*623A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*427A= (n.*427A=) n.698A= c.*393A= (n.*393A=) c.-535A= (n.-535A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*595A= (n.*595A=) n.2576A= n.4752A= n.507A= c.*546A= (n.*546A=) c.765A= (p.Thr255=) c.693A= (p.Thr231=) n.1101A= n.974A= | |
10 | g.93793349A>C | CA470800154 | LGI1 | c.837A>C (p.Thr279=) n.4813A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.698A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.2576A>C n.4752A>C n.507A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.765A>C (p.Thr255=) c.693A>C (p.Thr231=) n.1101A>C n.974A>C | |
10 | g.93793349A>G | CA5611187 | LGI1 | c.837A>G (p.Thr279=) n.4813A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.698A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.2576A>G n.4752A>G n.507A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.765A>G (p.Thr255=) c.693A>G (p.Thr231=) n.1101A>G n.974A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793349A>T | CA470800153 | LGI1 | c.837A>T (p.Thr279=) n.4813A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.698A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.2576A>T n.4752A>T n.507A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.765A>T (p.Thr255=) c.693A>T (p.Thr231=) n.1101A>T n.974A>T | |
10 | g.93793350G>A | CA377624667 | LGI1 | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.4814G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.699G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2577G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.4753G>A n.508G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.1102G>A c.694G>A (p.Val232Ile) n.975G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793350G>C | CA377624670 | LGI1 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.4814G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.699G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2577G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.4753G>C n.508G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1102G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.975G>C | |
10 | g.93793350G>T | CA377624665 | LGI1 | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.4814G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.699G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2577G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.4753G>T n.508G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.1102G>T c.694G>T (p.Val232Phe) n.975G>T | |
10 | g.93793351G>A | CA377624673 | LGI1 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.4814+1G>A c.*624+1G>A (n.*624+1G>A) c.*680+1G>A (n.*680+1G>A) c.*1007+1G>A (n.*1007+1G>A) c.*428+1G>A (n.*428+1G>A) n.699+1G>A c.*394+1G>A (n.*394+1G>A) c.-534+1G>A (n.-534+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*596+1G>A (n.*596+1G>A) n.2577+1G>A n.4753+1G>A n.508+1G>A c.*547+1G>A (n.*547+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) n.1102+1G>A n.975+1G>A | |
10 | g.93793351G>C | CA377624674 | LGI1 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.4814+1G>C c.*624+1G>C (n.*624+1G>C) c.*680+1G>C (n.*680+1G>C) c.*1007+1G>C (n.*1007+1G>C) c.*428+1G>C (n.*428+1G>C) n.699+1G>C c.*394+1G>C (n.*394+1G>C) c.-534+1G>C (n.-534+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*596+1G>C (n.*596+1G>C) n.2577+1G>C n.4753+1G>C n.508+1G>C c.*547+1G>C (n.*547+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) n.1102+1G>C n.975+1G>C | |
10 | g.93793351G>T | CA377624675 | LGI1 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.4814+1G>T c.*624+1G>T (n.*624+1G>T) c.*680+1G>T (n.*680+1G>T) c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T) c.*428+1G>T (n.*428+1G>T) n.699+1G>T c.*394+1G>T (n.*394+1G>T) c.-534+1G>T (n.-534+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*596+1G>T (n.*596+1G>T) n.2577+1G>T n.4753+1G>T n.508+1G>T c.*547+1G>T (n.*547+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) n.1102+1G>T n.975+1G>T | |
10 | g.93793352T>A | CA377624680 | LGI1 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) n.4814+2T>A c.*624+2T>A (n.*624+2T>A) c.*680+2T>A (n.*680+2T>A) c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A) c.*428+2T>A (n.*428+2T>A) n.699+2T>A c.*394+2T>A (n.*394+2T>A) c.-534+2T>A (n.-534+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) n.2577+2T>A n.4753+2T>A n.508+2T>A c.*547+2T>A (n.*547+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) n.1102+2T>A n.975+2T>A | |
10 | g.93793352T>C | CA377624682 | LGI1 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) n.4814+2T>C c.*624+2T>C (n.*624+2T>C) c.*680+2T>C (n.*680+2T>C) c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C) c.*428+2T>C (n.*428+2T>C) n.699+2T>C c.*394+2T>C (n.*394+2T>C) c.-534+2T>C (n.-534+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) n.2577+2T>C n.4753+2T>C n.508+2T>C c.*547+2T>C (n.*547+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) n.1102+2T>C n.975+2T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793352T>G | CA377624684 | LGI1 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) n.4814+2T>G c.*624+2T>G (n.*624+2T>G) c.*680+2T>G (n.*680+2T>G) c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G) c.*428+2T>G (n.*428+2T>G) n.699+2T>G c.*394+2T>G (n.*394+2T>G) c.-534+2T>G (n.-534+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) n.2577+2T>G n.4753+2T>G n.508+2T>G c.*547+2T>G (n.*547+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) n.1102+2T>G n.975+2T>G | |
10 | g.93793353A= | CA1928771025 | LGI1 | c.838+3A= (n.838+3A=) n.4814+3A= c.*624+3A= (n.*624+3A=) c.*680+3A= (n.*680+3A=) c.*1007+3A= (n.*1007+3A=) c.*428+3A= (n.*428+3A=) n.699+3A= c.*394+3A= (n.*394+3A=) c.-534+3A= (n.-534+3A=) c.*433+3A= (n.*433+3A=) c.*596+3A= (n.*596+3A=) n.2577+3A= n.4753+3A= n.508+3A= c.*547+3A= (n.*547+3A=) c.766+3A= (n.766+3A=) c.694+3A= (n.694+3A=) n.1102+3A= n.975+3A= | |
10 | g.93793353A>G | CA16042760 | LGI1 | c.838+3A>G (n.838+3A>G) n.4814+3A>G c.*624+3A>G (n.*624+3A>G) c.*680+3A>G (n.*680+3A>G) c.*1007+3A>G (n.*1007+3A>G) c.*428+3A>G (n.*428+3A>G) n.699+3A>G c.*394+3A>G (n.*394+3A>G) c.-534+3A>G (n.-534+3A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*596+3A>G (n.*596+3A>G) n.2577+3A>G n.4753+3A>G n.508+3A>G c.*547+3A>G (n.*547+3A>G) c.766+3A>G (n.766+3A>G) c.694+3A>G (n.694+3A>G) n.1102+3A>G n.975+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793353A>T | CA5611188 | LGI1 | c.838+3A>T (n.838+3A>T) n.4814+3A>T c.*624+3A>T (n.*624+3A>T) c.*680+3A>T (n.*680+3A>T) c.*1007+3A>T (n.*1007+3A>T) c.*428+3A>T (n.*428+3A>T) n.699+3A>T c.*394+3A>T (n.*394+3A>T) c.-534+3A>T (n.-534+3A>T) c.*433+3A>T (n.*433+3A>T) c.*596+3A>T (n.*596+3A>T) n.2577+3A>T n.4753+3A>T n.508+3A>T c.*547+3A>T (n.*547+3A>T) c.766+3A>T (n.766+3A>T) c.694+3A>T (n.694+3A>T) n.1102+3A>T n.975+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793354_93793356dup | CA2610226904 | LGI1 | c.838+4_838+6dup (n.838+4_838+6dup) n.4814+4_4814+6dup c.*624+4_*624+6dup (n.*624+4_*624+6dup) c.*680+4_*680+6dup (n.*680+4_*680+6dup) c.*1007+4_*1007+6dup (n.*1007+4_*1007+6dup) c.*428+4_*428+6dup (n.*428+4_*428+6dup) n.699+4_699+6dup c.*394+4_*394+6dup (n.*394+4_*394+6dup) c.-534+4_-534+6dup (n.-534+4_-534+6dup) c.*433+4_*433+6dup (n.*433+4_*433+6dup) c.*596+4_*596+6dup (n.*596+4_*596+6dup) n.2577+4_2577+6dup n.4753+4_4753+6dup n.508+4_508+6dup c.*547+4_*547+6dup (n.*547+4_*547+6dup) c.766+4_766+6dup (n.766+4_766+6dup) c.694+4_694+6dup (n.694+4_694+6dup) n.1102+4_1102+6dup n.975+4_975+6dup | gnomAD v4 |
10 | g.93793354T>C | CA2574616907 | LGI1 | c.838+4T>C (n.838+4T>C) n.4814+4T>C c.*624+4T>C (n.*624+4T>C) c.*680+4T>C (n.*680+4T>C) c.*1007+4T>C (n.*1007+4T>C) c.*428+4T>C (n.*428+4T>C) n.699+4T>C c.*394+4T>C (n.*394+4T>C) c.-534+4T>C (n.-534+4T>C) c.*433+4T>C (n.*433+4T>C) c.*596+4T>C (n.*596+4T>C) n.2577+4T>C n.4753+4T>C n.508+4T>C c.*547+4T>C (n.*547+4T>C) c.766+4T>C (n.766+4T>C) c.694+4T>C (n.694+4T>C) n.1102+4T>C n.975+4T>C | |
10 | g.93793356A>C | CA2610226908 | LGI1 | c.838+6A>C (n.838+6A>C) n.4814+6A>C c.*624+6A>C (n.*624+6A>C) c.*680+6A>C (n.*680+6A>C) c.*1007+6A>C (n.*1007+6A>C) c.*428+6A>C (n.*428+6A>C) n.699+6A>C c.*394+6A>C (n.*394+6A>C) c.-534+6A>C (n.-534+6A>C) c.*433+6A>C (n.*433+6A>C) c.*596+6A>C (n.*596+6A>C) n.2577+6A>C n.4753+6A>C n.508+6A>C c.*547+6A>C (n.*547+6A>C) c.766+6A>C (n.766+6A>C) c.694+6A>C (n.694+6A>C) n.1102+6A>C n.975+6A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793358A= | CA1928771030 | LGI1 | c.838+8A= (n.838+8A=) n.4814+8A= c.*624+8A= (n.*624+8A=) c.*680+8A= (n.*680+8A=) c.*1007+8A= (n.*1007+8A=) c.*428+8A= (n.*428+8A=) n.699+8A= c.*394+8A= (n.*394+8A=) c.-534+8A= (n.-534+8A=) c.*433+8A= (n.*433+8A=) c.*596+8A= (n.*596+8A=) n.2577+8A= n.4753+8A= n.508+8A= c.*547+8A= (n.*547+8A=) c.766+8A= (n.766+8A=) c.694+8A= (n.694+8A=) n.1102+8A= n.975+8A= | |
10 | g.93793358A>G | CA5611189 | LGI1 | c.838+8A>G (n.838+8A>G) n.4814+8A>G c.*624+8A>G (n.*624+8A>G) c.*680+8A>G (n.*680+8A>G) c.*1007+8A>G (n.*1007+8A>G) c.*428+8A>G (n.*428+8A>G) n.699+8A>G c.*394+8A>G (n.*394+8A>G) c.-534+8A>G (n.-534+8A>G) c.*433+8A>G (n.*433+8A>G) c.*596+8A>G (n.*596+8A>G) n.2577+8A>G n.4753+8A>G n.508+8A>G c.*547+8A>G (n.*547+8A>G) c.766+8A>G (n.766+8A>G) c.694+8A>G (n.694+8A>G) n.1102+8A>G n.975+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793360G>A | CA5611190 | LGI1 | c.838+10G>A (n.838+10G>A) n.4814+10G>A c.*624+10G>A (n.*624+10G>A) c.*680+10G>A (n.*680+10G>A) c.*1007+10G>A (n.*1007+10G>A) c.*428+10G>A (n.*428+10G>A) n.699+10G>A c.*394+10G>A (n.*394+10G>A) c.-534+10G>A (n.-534+10G>A) c.*433+10G>A (n.*433+10G>A) c.*596+10G>A (n.*596+10G>A) n.2577+10G>A n.4753+10G>A n.508+10G>A c.*547+10G>A (n.*547+10G>A) c.766+10G>A (n.766+10G>A) c.694+10G>A (n.694+10G>A) n.1102+10G>A n.975+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793360G= | CA1928771032 | LGI1 | c.838+10G= (n.838+10G=) n.4814+10G= c.*624+10G= (n.*624+10G=) c.*680+10G= (n.*680+10G=) c.*1007+10G= (n.*1007+10G=) c.*428+10G= (n.*428+10G=) n.699+10G= c.*394+10G= (n.*394+10G=) c.-534+10G= (n.-534+10G=) c.*433+10G= (n.*433+10G=) c.*596+10G= (n.*596+10G=) n.2577+10G= n.4753+10G= n.508+10G= c.*547+10G= (n.*547+10G=) c.766+10G= (n.766+10G=) c.694+10G= (n.694+10G=) n.1102+10G= n.975+10G= | |
10 | g.93793360G>T | CA2574616908 | LGI1 | c.838+10G>T (n.838+10G>T) n.4814+10G>T c.*624+10G>T (n.*624+10G>T) c.*680+10G>T (n.*680+10G>T) c.*1007+10G>T (n.*1007+10G>T) c.*428+10G>T (n.*428+10G>T) n.699+10G>T c.*394+10G>T (n.*394+10G>T) c.-534+10G>T (n.-534+10G>T) c.*433+10G>T (n.*433+10G>T) c.*596+10G>T (n.*596+10G>T) n.2577+10G>T n.4753+10G>T n.508+10G>T c.*547+10G>T (n.*547+10G>T) c.766+10G>T (n.766+10G>T) c.694+10G>T (n.694+10G>T) n.1102+10G>T n.975+10G>T | |
10 | g.93793361C= | CA1928771036 | LGI1 | c.838+11C= (n.838+11C=) n.4814+11C= c.*624+11C= (n.*624+11C=) c.*680+11C= (n.*680+11C=) c.*1007+11C= (n.*1007+11C=) c.*428+11C= (n.*428+11C=) n.699+11C= c.*394+11C= (n.*394+11C=) c.-534+11C= (n.-534+11C=) c.*433+11C= (n.*433+11C=) c.*596+11C= (n.*596+11C=) n.2577+11C= n.4753+11C= n.508+11C= c.*547+11C= (n.*547+11C=) c.766+11C= (n.766+11C=) c.694+11C= (n.694+11C=) n.1102+11C= n.975+11C= | |
10 | g.93793361C>T | CA10636540 | LGI1 | c.838+11C>T (n.838+11C>T) n.4814+11C>T c.*624+11C>T (n.*624+11C>T) c.*680+11C>T (n.*680+11C>T) c.*1007+11C>T (n.*1007+11C>T) c.*428+11C>T (n.*428+11C>T) n.699+11C>T c.*394+11C>T (n.*394+11C>T) c.-534+11C>T (n.-534+11C>T) c.*433+11C>T (n.*433+11C>T) c.*596+11C>T (n.*596+11C>T) n.2577+11C>T n.4753+11C>T n.508+11C>T c.*547+11C>T (n.*547+11C>T) c.766+11C>T (n.766+11C>T) c.694+11C>T (n.694+11C>T) n.1102+11C>T n.975+11C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.93793364A>G | CA2610226915 | LGI1 | c.838+14A>G (n.838+14A>G) n.4814+14A>G c.*624+14A>G (n.*624+14A>G) c.*680+14A>G (n.*680+14A>G) c.*1007+14A>G (n.*1007+14A>G) c.*428+14A>G (n.*428+14A>G) n.699+14A>G c.*394+14A>G (n.*394+14A>G) c.-534+14A>G (n.-534+14A>G) c.*433+14A>G (n.*433+14A>G) c.*596+14A>G (n.*596+14A>G) n.2577+14A>G n.4753+14A>G n.508+14A>G c.*547+14A>G (n.*547+14A>G) c.766+14A>G (n.766+14A>G) c.694+14A>G (n.694+14A>G) n.1102+14A>G n.975+14A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793366T>C | CA211583832 | LGI1 | c.838+16T>C (n.838+16T>C) n.4814+16T>C c.*624+16T>C (n.*624+16T>C) c.*680+16T>C (n.*680+16T>C) c.*1007+16T>C (n.*1007+16T>C) c.*428+16T>C (n.*428+16T>C) n.699+16T>C c.*394+16T>C (n.*394+16T>C) c.-534+16T>C (n.-534+16T>C) c.*433+16T>C (n.*433+16T>C) c.*596+16T>C (n.*596+16T>C) n.2577+16T>C n.4753+16T>C n.508+16T>C c.*547+16T>C (n.*547+16T>C) c.766+16T>C (n.766+16T>C) c.694+16T>C (n.694+16T>C) n.1102+16T>C n.975+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793366T= | CA1928771040 | LGI1 | c.838+16T= (n.838+16T=) n.4814+16T= c.*624+16T= (n.*624+16T=) c.*680+16T= (n.*680+16T=) c.*1007+16T= (n.*1007+16T=) c.*428+16T= (n.*428+16T=) n.699+16T= c.*394+16T= (n.*394+16T=) c.-534+16T= (n.-534+16T=) c.*433+16T= (n.*433+16T=) c.*596+16T= (n.*596+16T=) n.2577+16T= n.4753+16T= n.508+16T= c.*547+16T= (n.*547+16T=) c.766+16T= (n.766+16T=) c.694+16T= (n.694+16T=) n.1102+16T= n.975+16T= | |
10 | g.93793368A= | CA1928771042 | LGI1 | c.838+18A= (n.838+18A=) n.4814+18A= c.*624+18A= (n.*624+18A=) c.*680+18A= (n.*680+18A=) c.*1007+18A= (n.*1007+18A=) c.*428+18A= (n.*428+18A=) n.699+18A= c.*394+18A= (n.*394+18A=) c.-534+18A= (n.-534+18A=) c.*433+18A= (n.*433+18A=) c.*596+18A= (n.*596+18A=) n.2577+18A= n.4753+18A= n.508+18A= c.*547+18A= (n.*547+18A=) c.766+18A= (n.766+18A=) c.694+18A= (n.694+18A=) n.1102+18A= n.975+18A= | |
10 | g.93793368A>C | CA2573145862 | LGI1 | c.838+18A>C (n.838+18A>C) n.4814+18A>C c.*624+18A>C (n.*624+18A>C) c.*680+18A>C (n.*680+18A>C) c.*1007+18A>C (n.*1007+18A>C) c.*428+18A>C (n.*428+18A>C) n.699+18A>C c.*394+18A>C (n.*394+18A>C) c.-534+18A>C (n.-534+18A>C) c.*433+18A>C (n.*433+18A>C) c.*596+18A>C (n.*596+18A>C) n.2577+18A>C n.4753+18A>C n.508+18A>C c.*547+18A>C (n.*547+18A>C) c.766+18A>C (n.766+18A>C) c.694+18A>C (n.694+18A>C) n.1102+18A>C n.975+18A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93793368A>T | CA595637840 | LGI1 | c.838+18A>T (n.838+18A>T) n.4814+18A>T c.*624+18A>T (n.*624+18A>T) c.*680+18A>T (n.*680+18A>T) c.*1007+18A>T (n.*1007+18A>T) c.*428+18A>T (n.*428+18A>T) n.699+18A>T c.*394+18A>T (n.*394+18A>T) c.-534+18A>T (n.-534+18A>T) c.*433+18A>T (n.*433+18A>T) c.*596+18A>T (n.*596+18A>T) n.2577+18A>T n.4753+18A>T n.508+18A>T c.*547+18A>T (n.*547+18A>T) c.766+18A>T (n.766+18A>T) c.694+18A>T (n.694+18A>T) n.1102+18A>T n.975+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793369T>C | CA595637841 | LGI1 | c.838+19T>C (n.838+19T>C) n.4814+19T>C c.*624+19T>C (n.*624+19T>C) c.*680+19T>C (n.*680+19T>C) c.*1007+19T>C (n.*1007+19T>C) c.*428+19T>C (n.*428+19T>C) n.699+19T>C c.*394+19T>C (n.*394+19T>C) c.-534+19T>C (n.-534+19T>C) c.*433+19T>C (n.*433+19T>C) c.*596+19T>C (n.*596+19T>C) n.2577+19T>C n.4753+19T>C n.508+19T>C c.*547+19T>C (n.*547+19T>C) c.766+19T>C (n.766+19T>C) c.694+19T>C (n.694+19T>C) n.1102+19T>C n.975+19T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.93793369T= | CA1928771046 | LGI1 | c.838+19T= (n.838+19T=) n.4814+19T= c.*624+19T= (n.*624+19T=) c.*680+19T= (n.*680+19T=) c.*1007+19T= (n.*1007+19T=) c.*428+19T= (n.*428+19T=) n.699+19T= c.*394+19T= (n.*394+19T=) c.-534+19T= (n.-534+19T=) c.*433+19T= (n.*433+19T=) c.*596+19T= (n.*596+19T=) n.2577+19T= n.4753+19T= n.508+19T= c.*547+19T= (n.*547+19T=) c.766+19T= (n.766+19T=) c.694+19T= (n.694+19T=) n.1102+19T= n.975+19T= | |
10 | g.93793374T>C | CA595637842 | LGI1 | c.838+24T>C (n.838+24T>C) n.4814+24T>C c.*624+24T>C (n.*624+24T>C) c.*680+24T>C (n.*680+24T>C) c.*1007+24T>C (n.*1007+24T>C) c.*428+24T>C (n.*428+24T>C) n.699+24T>C c.*394+24T>C (n.*394+24T>C) c.-534+24T>C (n.-534+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) c.*596+24T>C (n.*596+24T>C) n.2577+24T>C n.4753+24T>C n.508+24T>C c.*547+24T>C (n.*547+24T>C) c.766+24T>C (n.766+24T>C) c.694+24T>C (n.694+24T>C) n.1102+24T>C n.975+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793374T= | CA1928771050 | LGI1 | c.838+24T= (n.838+24T=) n.4814+24T= c.*624+24T= (n.*624+24T=) c.*680+24T= (n.*680+24T=) c.*1007+24T= (n.*1007+24T=) c.*428+24T= (n.*428+24T=) n.699+24T= c.*394+24T= (n.*394+24T=) c.-534+24T= (n.-534+24T=) c.*433+24T= (n.*433+24T=) c.*596+24T= (n.*596+24T=) n.2577+24T= n.4753+24T= n.508+24T= c.*547+24T= (n.*547+24T=) c.766+24T= (n.766+24T=) c.694+24T= (n.694+24T=) n.1102+24T= n.975+24T= | |
10 | g.93793377G>A | CA5611191 | LGI1 | c.838+27G>A (n.838+27G>A) n.4814+27G>A c.*624+27G>A (n.*624+27G>A) c.*680+27G>A (n.*680+27G>A) c.*1007+27G>A (n.*1007+27G>A) c.*428+27G>A (n.*428+27G>A) n.699+27G>A c.*394+27G>A (n.*394+27G>A) c.-534+27G>A (n.-534+27G>A) c.*433+27G>A (n.*433+27G>A) c.*596+27G>A (n.*596+27G>A) n.2577+27G>A n.4753+27G>A n.508+27G>A c.*547+27G>A (n.*547+27G>A) c.766+27G>A (n.766+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A) n.1102+27G>A n.975+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793377G>C | CA2610226926 | LGI1 | c.838+27G>C (n.838+27G>C) n.4814+27G>C c.*624+27G>C (n.*624+27G>C) c.*680+27G>C (n.*680+27G>C) c.*1007+27G>C (n.*1007+27G>C) c.*428+27G>C (n.*428+27G>C) n.699+27G>C c.*394+27G>C (n.*394+27G>C) c.-534+27G>C (n.-534+27G>C) c.*433+27G>C (n.*433+27G>C) c.*596+27G>C (n.*596+27G>C) n.2577+27G>C n.4753+27G>C n.508+27G>C c.*547+27G>C (n.*547+27G>C) c.766+27G>C (n.766+27G>C) c.694+27G>C (n.694+27G>C) n.1102+27G>C n.975+27G>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793377G= | CA1928771052 | LGI1 | c.838+27G= (n.838+27G=) n.4814+27G= c.*624+27G= (n.*624+27G=) c.*680+27G= (n.*680+27G=) c.*1007+27G= (n.*1007+27G=) c.*428+27G= (n.*428+27G=) n.699+27G= c.*394+27G= (n.*394+27G=) c.-534+27G= (n.-534+27G=) c.*433+27G= (n.*433+27G=) c.*596+27G= (n.*596+27G=) n.2577+27G= n.4753+27G= n.508+27G= c.*547+27G= (n.*547+27G=) c.766+27G= (n.766+27G=) c.694+27G= (n.694+27G=) n.1102+27G= n.975+27G= | |
10 | g.93793378T>C | CA2610226928 | LGI1 | c.838+28T>C (n.838+28T>C) n.4814+28T>C c.*624+28T>C (n.*624+28T>C) c.*680+28T>C (n.*680+28T>C) c.*1007+28T>C (n.*1007+28T>C) c.*428+28T>C (n.*428+28T>C) n.699+28T>C c.*394+28T>C (n.*394+28T>C) c.-534+28T>C (n.-534+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) c.*596+28T>C (n.*596+28T>C) n.2577+28T>C n.4753+28T>C n.508+28T>C c.*547+28T>C (n.*547+28T>C) c.766+28T>C (n.766+28T>C) c.694+28T>C (n.694+28T>C) n.1102+28T>C n.975+28T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793379G>A | CA1928771057 | LGI1 | c.838+29G>A (n.838+29G>A) n.4814+29G>A c.*624+29G>A (n.*624+29G>A) c.*680+29G>A (n.*680+29G>A) c.*1007+29G>A (n.*1007+29G>A) c.*428+29G>A (n.*428+29G>A) n.699+29G>A c.*394+29G>A (n.*394+29G>A) c.-534+29G>A (n.-534+29G>A) c.*433+29G>A (n.*433+29G>A) c.*596+29G>A (n.*596+29G>A) n.2577+29G>A n.4753+29G>A n.508+29G>A c.*547+29G>A (n.*547+29G>A) c.766+29G>A (n.766+29G>A) c.694+29G>A (n.694+29G>A) n.1102+29G>A n.975+29G>A | dbSNP |
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10 | g.93793379G>T | CA595637843 | LGI1 | c.838+29G>T (n.838+29G>T) n.4814+29G>T c.*624+29G>T (n.*624+29G>T) c.*680+29G>T (n.*680+29G>T) c.*1007+29G>T (n.*1007+29G>T) c.*428+29G>T (n.*428+29G>T) n.699+29G>T c.*394+29G>T (n.*394+29G>T) c.-534+29G>T (n.-534+29G>T) c.*433+29G>T (n.*433+29G>T) c.*596+29G>T (n.*596+29G>T) n.2577+29G>T n.4753+29G>T n.508+29G>T c.*547+29G>T (n.*547+29G>T) c.766+29G>T (n.766+29G>T) c.694+29G>T (n.694+29G>T) n.1102+29G>T n.975+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.93793381_93793383delinsTAA | CA1928771067 | LGI1 | c.838+31_838+33delinsTAA (n.838+31_838+33delinsTAA) n.4814+31_4814+33delinsTAA c.*624+31_*624+33delinsTAA (n.*624+31_*624+33delinsTAA) c.*680+31_*680+33delinsTAA (n.*680+31_*680+33delinsTAA) c.*1007+31_*1007+33delinsTAA (n.*1007+31_*1007+33delinsTAA) c.*428+31_*428+33delinsTAA (n.*428+31_*428+33delinsTAA) n.699+31_699+33delinsTAA c.*394+31_*394+33delinsTAA (n.*394+31_*394+33delinsTAA) c.-534+31_-534+33delinsTAA (n.-534+31_-534+33delinsTAA) c.*433+31_*433+33delinsTAA (n.*433+31_*433+33delinsTAA) c.*596+31_*596+33delinsTAA (n.*596+31_*596+33delinsTAA) n.2577+31_2577+33delinsTAA n.4753+31_4753+33delinsTAA n.508+31_508+33delinsTAA c.*547+31_*547+33delinsTAA (n.*547+31_*547+33delinsTAA) c.766+31_766+33delinsTAA (n.766+31_766+33delinsTAA) c.694+31_694+33delinsTAA (n.694+31_694+33delinsTAA) n.1102+31_1102+33delinsTAA n.975+31_975+33delinsTAA | |
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