Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93793300T>ACA377624371LGI1c.788T>A (p.Leu263His)
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ClinVar COSMIC
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n.2531A>C
n.4707A>C
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n.1056A>C
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n.4768A>G
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n.653A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
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n.2531A>G
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c.648A>G (p.Glu216=)
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n.1056A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93793304A>TCA377624387LGI1c.792A>T (p.Glu264Asp)
n.4768A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.653A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.2531A>T
n.4707A>T
n.462A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.1056A>T
n.929A>T
10g.93793305T>ACA377624389LGI1c.793T>A (p.Trp265Arg)
n.4769T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.654T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.2532T>A
n.4708T>A
n.463T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.721T>A (p.Trp241Arg)
c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.1057T>A
n.930T>A
10g.93793305T>CCA377624390LGI1c.793T>C (p.Trp265Arg)
n.4769T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.654T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.2532T>C
n.4708T>C
n.463T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.721T>C (p.Trp241Arg)
c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.1057T>C
n.930T>C
10g.93793305T>GCA377624392LGI1c.793T>G (p.Trp265Gly)
n.4769T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.654T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.2532T>G
n.4708T>G
n.463T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.721T>G (p.Trp241Gly)
c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.1057T>G
n.930T>G
10g.93793306G>ACA377624398LGI1c.794G>A (p.Trp265Ter)
n.4770G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.655G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.2533G>A
n.4709G>A
n.464G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.722G>A (p.Trp241Ter)
c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1058G>A
n.931G>A
10g.93793306G>CCA377624399LGI1c.794G>C (p.Trp265Ser)
n.4770G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.655G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.2533G>C
n.4709G>C
n.464G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.722G>C (p.Trp241Ser)
c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.1058G>C
n.931G>C
10g.93793306G>TCA377624395LGI1c.794G>T (p.Trp265Leu)
n.4770G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.655G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.2533G>T
n.4709G>T
n.464G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.722G>T (p.Trp241Leu)
c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.1058G>T
n.931G>T
10g.93793307G>ACA377624401LGI1c.795G>A (p.Trp265Ter)
n.4771G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.656G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.2534G>A
n.4710G>A
n.465G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.723G>A (p.Trp241Ter)
c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1059G>A
n.932G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.93793307G>CCA377624404LGI1c.795G>C (p.Trp265Cys)
n.4771G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.656G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.2534G>C
n.4710G>C
n.465G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.723G>C (p.Trp241Cys)
c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1059G>C
n.932G>C
10g.93793307G>TCA377624405LGI1c.795G>T (p.Trp265Cys)
n.4771G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.656G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.2534G>T
n.4710G>T
n.465G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.723G>T (p.Trp241Cys)
c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1059G>T
n.932G>T
10g.93793308G>ACA377624407LGI1c.796G>A (p.Asp266Asn)
n.4772G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.657G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2535G>A
n.4711G>A
n.466G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.1060G>A
n.933G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793308G>CCA377624409LGI1c.796G>C (p.Asp266His)
n.4772G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.657G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.2535G>C
n.4711G>C
n.466G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.1060G>C
n.933G>C
10g.93793308G=CA1928770942LGI1c.796G= (p.Asp266=)
n.4772G=
c.*582G= (n.*582G=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.657G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.-576G= (n.-576G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.2535G=
n.4711G=
n.466G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.*586G= (n.*586G=)
n.1060G=
n.933G=
10g.93793308G>TCA377624410LGI1c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.4772G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.657G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.2535G>T
n.4711G>T
n.466G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.1060G>T
n.933G>T
10g.93793309A>CCA377624412LGI1c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.4773A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.658A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.2536A>C
n.4712A>C
n.467A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1061A>C
n.934A>C
10g.93793309A>GCA377624415LGI1c.797A>G (p.Asp266Gly)
n.4773A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.658A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.2536A>G
n.4712A>G
n.467A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1061A>G
n.934A>G
10g.93793309A>TCA377624414LGI1c.797A>T (p.Asp266Val)
n.4773A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.658A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.2536A>T
n.4712A>T
n.467A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1061A>T
n.934A>T
10g.93793310C>ACA377624417LGI1c.798C>A (p.Asp266Glu)
n.4774C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.659C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.2537C>A
n.4713C>A
n.468C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1062C>A
n.935C>A
10g.93793310C>GCA377624420LGI1c.798C>G (p.Asp266Glu)
n.4774C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.659C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.2537C>G
n.4713C>G
n.468C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1062C>G
n.935C>G
10g.93793310C>TCA470800135LGI1c.798C>T (p.Asp266=)
n.4774C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.659C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.2537C>T
n.4713C>T
n.468C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1062C>T
n.935C>T
gnomAD v4
10g.93793311C>ACA377624424LGI1c.799C>A (p.His267Asn)
n.4775C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.660C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.2538C>A
n.4714C>A
n.469C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1063C>A
n.936C>A
10g.93793311C>GCA377624433LGI1c.799C>G (p.His267Asp)
n.4775C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.660C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.2538C>G
n.4714C>G
n.469C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.1063C>G
n.936C>G
10g.93793311C>TCA377624434LGI1c.799C>T (p.His267Tyr)
n.4775C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.660C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2538C>T
n.4714C>T
n.469C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1063C>T
n.936C>T
10g.93793312A>CCA377624441LGI1c.800A>C (p.His267Pro)
n.4776A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.661A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.2539A>C
n.4715A>C
n.470A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1064A>C
n.937A>C
10g.93793312A>GCA377624444LGI1c.800A>G (p.His267Arg)
n.4776A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.661A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.2539A>G
n.4715A>G
n.470A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1064A>G
n.937A>G
10g.93793312A>TCA377624439LGI1c.800A>T (p.His267Leu)
n.4776A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.661A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.2539A>T
n.4715A>T
n.470A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1064A>T
n.937A>T
10g.93793313T>ACA377624446LGI1c.801T>A (p.His267Gln)
n.4777T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.662T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.2540T>A
n.4716T>A
n.471T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.657T>A (p.His219Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1065T>A
n.938T>A
10g.93793313T>CCA5611179LGI1c.801T>C (p.His267=)
n.4777T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.662T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.2540T>C
n.4716T>C
n.471T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.729T>C (p.His243=)
c.657T>C (p.His219=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1065T>C
n.938T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93793313T>GCA377624450LGI1c.801T>G (p.His267Gln)
n.4777T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.662T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.2540T>G
n.4716T>G
n.471T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.657T>G (p.His219Gln)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1065T>G
n.938T>G
10g.93793313T=CA1928770946LGI1c.801T= (p.His267=)
n.4777T=
c.*587T= (n.*587T=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.*391T= (n.*391T=)
n.662T=
c.*357T= (n.*357T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.2540T=
n.4716T=
n.471T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.729T= (p.His243=)
c.657T= (p.His219=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1065T=
n.938T=
10g.93793314G>ACA377624453LGI1c.802G>A (p.Val268Met)
n.4778G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.663G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2545A>T
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n.476A>T
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n.2546A>C
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10g.93793319A>GCA470800139LGI1c.807A>G (p.Glu269=)
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n.4784A>C
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n.2547A>T
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n.4785A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.670A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.2548A>G
n.4724A>G
n.479A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1073A>G
n.946A>G
10g.93793321A>TCA377624501LGI1c.809A>T (p.Lys270Met)
n.4785A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.670A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.2548A>T
n.4724A>T
n.479A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1073A>T
n.946A>T
10g.93793322G>ACA470800140LGI1c.810G>A (p.Lys270=)
n.4786G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.671G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.2549G>A
n.4725G>A
n.480G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1074G>A
n.947G>A
10g.93793322G>CCA377624506LGI1c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.4786G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.671G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.2549G>C
n.4725G>C
n.480G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1074G>C
n.947G>C
10g.93793322G=CA1928770959LGI1c.810G= (p.Lys270=)
n.4786G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.671G=
c.*366G= (n.*366G=)
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c.*405G= (n.*405G=)
c.*568G= (n.*568G=)
n.2549G=
n.4725G=
n.480G=
c.*519G= (n.*519G=)
c.738G= (p.Lys246=)
c.666G= (p.Lys222=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.1074G=
n.947G=
10g.93793322G>TCA377624504LGI1c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.4786G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.671G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.2549G>T
n.4725G>T
n.480G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1074G>T
n.947G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793323A>CCA377624508LGI1c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.4787A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.672A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.2550A>C
n.4726A>C
n.481A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1075A>C
n.948A>C
10g.93793323A>GCA377624511LGI1c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.4787A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.672A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.2550A>G
n.4726A>G
n.481A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1075A>G
n.948A>G
10g.93793323A>TCA377624514LGI1c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.4787A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.672A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.2550A>T
n.4726A>T
n.481A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1075A>T
n.948A>T
10g.93793324C>ACA5611180LGI1c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.4788C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.673C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.2551C>A
n.4727C>A
n.482C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1076C>A
n.949C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793324C=CA1928770966LGI1c.812C= (p.Thr271=)
n.4788C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.673C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.2551C=
n.4727C=
n.482C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.1076C=
n.949C=
10g.93793324C>GCA377624517LGI1c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.4788C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.673C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.2551C>G
n.4727C>G
n.482C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1076C>G
n.949C>G
10g.93793324C>TCA315715LGI1c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.4788C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.673C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.2551C>T
n.4727C>T
n.482C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1076C>T
n.949C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793325C>ACA470800141LGI1c.813C>A (p.Thr271=)
n.4789C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.674C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.2552C>A
n.4728C>A
n.483C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.741C>A (p.Thr247=)
c.669C>A (p.Thr223=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1077C>A
n.950C>A
10g.93793325C>GCA470800143LGI1c.813C>G (p.Thr271=)
n.4789C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.674C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.2552C>G
n.4728C>G
n.483C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.741C>G (p.Thr247=)
c.669C>G (p.Thr223=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1077C>G
n.950C>G
10g.93793325C>TCA470800142LGI1c.813C>T (p.Thr271=)
n.4789C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.674C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.2552C>T
n.4728C>T
n.483C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.741C>T (p.Thr247=)
c.669C>T (p.Thr223=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1077C>T
n.950C>T
10g.93793326T>ACA377624521LGI1c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.4790T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.675T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.2553T>A
n.4729T>A
n.484T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1078T>A
n.951T>A
10g.93793326T>CCA377624527LGI1c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.4790T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.675T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.2553T>C
n.4729T>C
n.484T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1078T>C
n.951T>C
10g.93793326T>GCA377624524LGI1c.814T>G (p.Phe272Val)
n.4790T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.675T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.2553T>G
n.4729T>G
n.484T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.1078T>G
n.951T>G
10g.93793327T>ACA377624530LGI1c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.4791T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.676T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.2554T>A
n.4730T>A
n.485T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1079T>A
n.952T>A
10g.93793327T>CCA377624533LGI1c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.4791T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.676T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.2554T>C
n.4730T>C
n.485T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1079T>C
n.952T>C
10g.93793327T>GCA377624536LGI1c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.4791T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.676T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.2554T>G
n.4730T>G
n.485T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1079T>G
n.952T>G
10g.93793328C>ACA377624538LGI1c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.4792C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.677C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.2555C>A
n.4731C>A
n.486C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1080C>A
n.953C>A
10g.93793328C=CA1928770974LGI1c.816C= (p.Phe272=)
n.4792C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.677C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.2555C=
n.4731C=
n.486C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.672C= (p.Phe224=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.1080C=
n.953C=
10g.93793328C>GCA377624540LGI1c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.4792C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.677C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.2555C>G
n.4731C>G
n.486C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1080C>G
n.953C>G
10g.93793328C>TCA470800144LGI1c.816C>T (p.Phe272=)
n.4792C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.677C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.2555C>T
n.4731C>T
n.486C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1080C>T
n.953C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793329delCA2610226833LGI1c.817del (p.Arg273GlyfsTer12)
n.4793del
c.817del (p.Arg273GlyfsTer?)
c.*603del (n.*603del)
c.*659del (n.*659del)
c.*986del (n.*986del)
c.*407del (n.*407del)
n.678del
c.*373del (n.*373del)
c.-555del (n.-555del)
c.*412del (n.*412del)
c.*575del (n.*575del)
n.2556del
c.817del (p.Arg273GlyfsTer9)
n.4732del
n.487del
c.*526del (n.*526del)
c.745del (p.Arg249GlyfsTer12)
c.673del (p.Arg225GlyfsTer12)
c.*607del (n.*607del)
n.1081del
c.673del (p.Arg225GlyfsTer9)
n.954del
gnomAD v4
10g.93793329C>ACA5611182LGI1c.817C>A (p.Arg273=)
n.4793C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.678C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2556C>A
n.4732C>A
n.487C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1081C>A
n.954C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793329C=CA1928770982LGI1c.817C= (p.Arg273=)
n.4793C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*986C= (n.*986C=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.678C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.2556C=
n.4732C=
n.487C=
c.*526C= (n.*526C=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.1081C=
n.954C=
10g.93793329C>GCA377624545LGI1c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.4793C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.678C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2556C>G
n.4732C>G
n.487C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1081C>G
n.954C>G
10g.93793329C>TCA5611181LGI1c.817C>T (p.Arg273Trp)
n.4793C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.678C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2556C>T
n.4732C>T
n.487C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1081C>T
n.954C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793330G>ACA10636930LGI1c.818G>A (p.Arg273Gln)
n.4794G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.679G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.2557G>A
n.4733G>A
n.488G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1082G>A
n.955G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793330G>CCA377624551LGI1c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.4794G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.679G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.2557G>C
n.4733G>C
n.488G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1082G>C
n.955G>C
10g.93793330G=CA1928770985LGI1c.818G= (p.Arg273=)
n.4794G=
c.*604G= (n.*604G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.679G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*576G= (n.*576G=)
n.2557G=
n.4733G=
n.488G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1082G=
n.955G=
10g.93793330G>TCA377624552LGI1c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.4794G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.679G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.2557G>T
n.4733G>T
n.488G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1082G>T
n.955G>T
10g.93793331G>ACA470800145LGI1c.819G>A (p.Arg273=)
n.4795G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.680G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.2558G>A
n.4734G>A
n.489G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1083G>A
n.956G>A
10g.93793331G>CCA470800146LGI1c.819G>C (p.Arg273=)
n.4795G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.680G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.2558G>C
n.4734G>C
n.489G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.747G>C (p.Arg249=)
c.675G>C (p.Arg225=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1083G>C
n.956G>C
10g.93793331G>TCA470800147LGI1c.819G>T (p.Arg273=)
n.4795G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.680G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.2558G>T
n.4734G>T
n.489G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.747G>T (p.Arg249=)
c.675G>T (p.Arg225=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1083G>T
n.956G>T
10g.93793332A>CCA377624554LGI1c.820A>C (p.Asn274His)
n.4796A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.681A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.2559A>C
n.4735A>C
n.490A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1084A>C
n.957A>C
10g.93793332A>GCA377624557LGI1c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.4796A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.681A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.2559A>G
n.4735A>G
n.490A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1084A>G
n.957A>G
10g.93793332A>TCA377624559LGI1c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.4796A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.681A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.2559A>T
n.4735A>T
n.490A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1084A>T
n.957A>T
10g.93793333A=CA1928770991LGI1c.821A= (p.Asn274=)
n.4797A=
c.*607A= (n.*607A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*990A= (n.*990A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.682A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.-551A= (n.-551A=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*579A= (n.*579A=)
n.2560A=
n.4736A=
n.491A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.677A= (p.Asn226=)
c.*611A= (n.*611A=)
n.1085A=
n.958A=
10g.93793333A>CCA377624561LGI1c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.4797A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.682A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.2560A>C
n.4736A>C
n.491A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.1085A>C
n.958A>C
10g.93793333A>GCA377624567LGI1c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.4797A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.682A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.2560A>G
n.4736A>G
n.491A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.1085A>G
n.958A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793333A>TCA377624564LGI1c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.4797A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.682A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.2560A>T
n.4736A>T
n.491A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.1085A>T
n.958A>T
10g.93793334T>ACA377624568LGI1c.822T>A (p.Asn274Lys)
n.4798T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.683T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.2561T>A
n.4737T>A
n.492T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1086T>A
n.959T>A
10g.93793334T>CCA470800148LGI1c.822T>C (p.Asn274=)
n.4798T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.683T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.2561T>C
n.4737T>C
n.492T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1086T>C
n.959T>C
10g.93793334T>GCA377624570LGI1c.822T>G (p.Asn274Lys)
n.4798T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.683T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.2561T>G
n.4737T>G
n.492T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1086T>G
n.959T>G
10g.93793335T>ACA377624574LGI1c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.4799T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.684T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.2562T>A
n.4738T>A
n.493T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1087T>A
n.960T>A
10g.93793335T>CCA377624576LGI1c.823T>C (p.Tyr275His)
n.4799T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.684T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.2562T>C
n.4738T>C
n.493T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1087T>C
n.960T>C
10g.93793335T>GCA377624578LGI1c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.4799T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.684T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.2562T>G
n.4738T>G
n.493T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1087T>G
n.960T>G
10g.93793336A>CCA377624581LGI1c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.4800A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.685A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.2563A>C
n.4739A>C
n.494A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1088A>C
n.961A>C
10g.93793336A>GCA377624584LGI1c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.4800A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.685A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.2563A>G
n.4739A>G
n.494A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1088A>G
n.961A>G
10g.93793336A>TCA377624586LGI1c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.4800A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.685A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.2563A>T
n.4739A>T
n.494A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1088A>T
n.961A>T
10g.93793337T>ACA377624589LGI1c.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.4801T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.686T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.2564T>A
n.4740T>A
n.495T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1089T>A
n.962T>A
10g.93793337T>CCA5611183LGI1c.825T>C (p.Tyr275=)
n.4801T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.686T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.2564T>C
n.4740T>C
n.495T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.753T>C (p.Tyr251=)
c.681T>C (p.Tyr227=)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1089T>C
n.962T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793337T>GCA377624593LGI1c.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.4801T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.686T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.2564T>G
n.4740T>G
n.495T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1089T>G
n.962T>G
dbSNP
10g.93793337T=CA1928770995LGI1c.825T= (p.Tyr275=)
n.4801T=
c.*611T= (n.*611T=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.686T=
c.*381T= (n.*381T=)
c.-547T= (n.-547T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*583T= (n.*583T=)
n.2564T=
n.4740T=
n.495T=
c.*534T= (n.*534T=)
c.753T= (p.Tyr251=)
c.681T= (p.Tyr227=)
c.*615T= (n.*615T=)
n.1089T=
n.962T=
10g.93793338G>ACA377624596LGI1c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.4802G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.687G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.2565G>A
n.4741G>A
n.496G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1090G>A
n.963G>A
10g.93793338G>CCA377624601LGI1c.826G>C (p.Asp276His)
n.4802G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.687G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.2565G>C
n.4741G>C
n.496G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1090G>C
n.963G>C
10g.93793338G>TCA377624599LGI1c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.4802G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.687G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.2565G>T
n.4741G>T
n.496G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1090G>T
n.963G>T
10g.93793338_93793340delCA2610226854LGI1c.826_828del (p.Asp276del)
n.4802_4804del
c.*612_*614del (n.*612_*614del)
c.*668_*670del (n.*668_*670del)
c.*995_*997del (n.*995_*997del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
n.687_689del
c.*382_*384del (n.*382_*384del)
c.-546_-544del (n.-546_-544del)
c.*421_*423del (n.*421_*423del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
n.2565_2567del
n.4741_4743del
n.496_498del
c.*535_*537del (n.*535_*537del)
c.754_756del (p.Asp252del)
c.682_684del (p.Asp228del)
c.*616_*618del (n.*616_*618del)
n.1090_1092del
n.963_965del
gnomAD v4
10g.93793339A>CCA377624603LGI1c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.4803A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.688A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.2566A>C
n.4742A>C
n.497A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1091A>C
n.964A>C
10g.93793339A>GCA377624607LGI1c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.4803A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.688A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.2566A>G
n.4742A>G
n.497A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1091A>G
n.964A>G
10g.93793339A>TCA377624606LGI1c.827A>T (p.Asp276Val)
n.4803A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.688A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.2566A>T
n.4742A>T
n.497A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1091A>T
n.964A>T
10g.93793342_93793344delCA2697558660LGI1c.830_832del (p.Asn277del)
n.4806_4808del
c.*616_*618del (n.*616_*618del)
c.*672_*674del (n.*672_*674del)
c.*999_*1001del (n.*999_*1001del)
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
n.691_693del
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
c.-542_-540del (n.-542_-540del)
c.*425_*427del (n.*425_*427del)
c.*588_*590del (n.*588_*590del)
n.2569_2571del
n.4745_4747del
n.500_502del
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
c.758_760del (p.Asn253del)
c.686_688del (p.Asn229del)
c.*620_*622del (n.*620_*622del)
n.1094_1096del
n.967_969del
ClinVar
10g.93793340C>ACA211583791LGI1c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.4804C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.689C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.2567C>A
n.4743C>A
n.498C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1092C>A
n.965C>A
dbSNP
10g.93793340C=CA1928770998LGI1c.828C= (p.Asp276=)
n.4804C=
c.*614C= (n.*614C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.689C=
c.*384C= (n.*384C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.2567C=
n.4743C=
n.498C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.684C= (p.Asp228=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.1092C=
n.965C=
10g.93793340C>GCA377624609LGI1c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.4804C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.689C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.2567C>G
n.4743C>G
n.498C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1092C>G
n.965C>G
ClinVar
10g.93793340C>TCA470800150LGI1c.828C>T (p.Asp276=)
n.4804C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.689C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.2567C>T
n.4743C>T
n.498C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1092C>T
n.965C>T
10g.93793341A=CA1928771002LGI1c.829A= (p.Asn277=)
n.4805A=
c.*615A= (n.*615A=)
c.*671A= (n.*671A=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.*419A= (n.*419A=)
n.690A=
c.*385A= (n.*385A=)
c.-543A= (n.-543A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*587A= (n.*587A=)
n.2568A=
n.4744A=
n.499A=
c.*538A= (n.*538A=)
c.757A= (p.Asn253=)
c.685A= (p.Asn229=)
c.*619A= (n.*619A=)
n.1093A=
n.966A=
10g.93793341A>CCA377624611LGI1c.829A>C (p.Asn277His)
n.4805A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.690A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.2568A>C
n.4744A>C
n.499A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.757A>C (p.Asn253His)
c.685A>C (p.Asn229His)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1093A>C
n.966A>C
10g.93793341A>GCA5611184LGI1c.829A>G (p.Asn277Asp)
n.4805A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.690A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.2568A>G
n.4744A>G
n.499A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1093A>G
n.966A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793341A>TCA377624613LGI1c.829A>T (p.Asn277Tyr)
n.4805A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.690A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.2568A>T
n.4744A>T
n.499A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1093A>T
n.966A>T
10g.93793342A>CCA377624617LGI1c.830A>C (p.Asn277Thr)
n.4806A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.691A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.2569A>C
n.4745A>C
n.500A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1094A>C
n.967A>C
10g.93793342A>GCA377624619LGI1c.830A>G (p.Asn277Ser)
n.4806A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.691A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.2569A>G
n.4745A>G
n.500A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1094A>G
n.967A>G
10g.93793342A>TCA377624621LGI1c.830A>T (p.Asn277Ile)
n.4806A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.691A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.2569A>T
n.4745A>T
n.500A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1094A>T
n.967A>T
10g.93793343C>ACA377624623LGI1c.831C>A (p.Asn277Lys)
n.4807C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.692C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.2570C>A
n.4746C>A
n.501C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.759C>A (p.Asn253Lys)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1095C>A
n.968C>A
10g.93793343C=CA1928771006LGI1c.831C= (p.Asn277=)
n.4807C=
c.*617C= (n.*617C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.692C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*589C= (n.*589C=)
n.2570C=
n.4746C=
n.501C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.759C= (p.Asn253=)
c.687C= (p.Asn229=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.1095C=
n.968C=
10g.93793343C>GCA377624625LGI1c.831C>G (p.Asn277Lys)
n.4807C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.692C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.2570C>G
n.4746C>G
n.501C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.759C>G (p.Asn253Lys)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1095C>G
n.968C>G
10g.93793343C>TCA5611185LGI1c.831C>T (p.Asn277=)
n.4807C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.692C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.2570C>T
n.4746C>T
n.501C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.759C>T (p.Asn253=)
c.687C>T (p.Asn229=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1095C>T
n.968C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793344A>CCA377624637LGI1c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.4808A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.693A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.2571A>C
n.4747A>C
n.502A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1096A>C
n.969A>C
10g.93793344A>GCA377624632LGI1c.832A>G (p.Ile278Val)
n.4808A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.693A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.2571A>G
n.4747A>G
n.502A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1096A>G
n.969A>G
gnomAD v4
10g.93793344A>TCA377624635LGI1c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.4808A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.693A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.2571A>T
n.4747A>T
n.502A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1096A>T
n.969A>T
10g.93793345T>ACA377624640LGI1c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.4809T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.694T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.2572T>A
n.4748T>A
n.503T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1097T>A
n.970T>A
10g.93793345T>CCA377624642LGI1c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.4809T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.694T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.2572T>C
n.4748T>C
n.503T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1097T>C
n.970T>C
10g.93793345T>GCA377624645LGI1c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.4809T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.694T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.2572T>G
n.4748T>G
n.503T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1097T>G
n.970T>G
10g.93793346T>ACA470800151LGI1c.834T>A (p.Ile278=)
n.4810T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.695T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.2573T>A
n.4749T>A
n.504T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1098T>A
n.971T>A
gnomAD v4
10g.93793346T>CCA470800152LGI1c.834T>C (p.Ile278=)
n.4810T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.695T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.2573T>C
n.4749T>C
n.504T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1098T>C
n.971T>C
gnomAD v4
10g.93793346T>GCA377624648LGI1c.834T>G (p.Ile278Met)
n.4810T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.695T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.2573T>G
n.4749T>G
n.504T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1098T>G
n.971T>G
10g.93793347A=CA1928771009LGI1c.835A= (p.Thr279=)
n.4811A=
c.*621A= (n.*621A=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.696A=
c.*391A= (n.*391A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*593A= (n.*593A=)
n.2574A=
n.4750A=
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c.*544A= (n.*544A=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.691A= (p.Thr231=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.1099A=
n.972A=
10g.93793347A>CCA377624650LGI1c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.4811A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.696A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.2574A>C
n.4750A>C
n.505A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1099A>C
n.972A>C
10g.93793347A>GCA5611186LGI1c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.4811A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.696A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.2574A>G
n.4750A>G
n.505A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1099A>G
n.972A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793347A>TCA377624655LGI1c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.4811A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.696A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.2574A>T
n.4750A>T
n.505A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1099A>T
n.972A>T
10g.93793348C>ACA377624657LGI1c.836C>A (p.Thr279Lys)
n.4812C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.697C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.2575C>A
n.4751C>A
n.506C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.1100C>A
n.973C>A
10g.93793348C=CA1928771014LGI1c.836C= (p.Thr279=)
n.4812C=
c.*622C= (n.*622C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.697C=
c.*392C= (n.*392C=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.2575C=
n.4751C=
n.506C=
c.*545C= (n.*545C=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.1100C=
n.973C=
10g.93793348C>GCA377624659LGI1c.836C>G (p.Thr279Arg)
n.4812C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.697C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.2575C>G
n.4751C>G
n.506C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.1100C>G
n.973C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793348C>TCA377624662LGI1c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.4812C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.697C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.2575C>T
n.4751C>T
n.506C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.1100C>T
n.973C>T
10g.93793349A=CA1928771019LGI1c.837A= (p.Thr279=)
n.4813A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.*679A= (n.*679A=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.698A=
c.*393A= (n.*393A=)
c.-535A= (n.-535A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.2576A=
n.4752A=
n.507A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.765A= (p.Thr255=)
c.693A= (p.Thr231=)
n.1101A=
n.974A=
10g.93793349A>CCA470800154LGI1c.837A>C (p.Thr279=)
n.4813A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.698A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.2576A>C
n.4752A>C
n.507A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.765A>C (p.Thr255=)
c.693A>C (p.Thr231=)
n.1101A>C
n.974A>C
10g.93793349A>GCA5611187LGI1c.837A>G (p.Thr279=)
n.4813A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.698A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.2576A>G
n.4752A>G
n.507A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.765A>G (p.Thr255=)
c.693A>G (p.Thr231=)
n.1101A>G
n.974A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793349A>TCA470800153LGI1c.837A>T (p.Thr279=)
n.4813A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.698A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.2576A>T
n.4752A>T
n.507A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.765A>T (p.Thr255=)
c.693A>T (p.Thr231=)
n.1101A>T
n.974A>T
10g.93793350G>ACA377624667LGI1c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.4814G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.699G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2577G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.4753G>A
n.508G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.1102G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.975G>A
gnomAD v4
10g.93793350G>CCA377624670LGI1c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.4814G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.699G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.2577G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.4753G>C
n.508G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1102G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.975G>C
10g.93793350G>TCA377624665LGI1c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.4814G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.699G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.2577G>T
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.4753G>T
n.508G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.1102G>T
c.694G>T (p.Val232Phe)
n.975G>T
10g.93793351G>ACA377624673LGI1c.838+1G>A (n.838+1G>A)
n.4814+1G>A
c.*624+1G>A (n.*624+1G>A)
c.*680+1G>A (n.*680+1G>A)
c.*1007+1G>A (n.*1007+1G>A)
c.*428+1G>A (n.*428+1G>A)
n.699+1G>A
c.*394+1G>A (n.*394+1G>A)
c.-534+1G>A (n.-534+1G>A)
c.*433+1G>A (n.*433+1G>A)
c.*596+1G>A (n.*596+1G>A)
n.2577+1G>A
n.4753+1G>A
n.508+1G>A
c.*547+1G>A (n.*547+1G>A)
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
n.1102+1G>A
n.975+1G>A
10g.93793351G>CCA377624674LGI1c.838+1G>C (n.838+1G>C)
n.4814+1G>C
c.*624+1G>C (n.*624+1G>C)
c.*680+1G>C (n.*680+1G>C)
c.*1007+1G>C (n.*1007+1G>C)
c.*428+1G>C (n.*428+1G>C)
n.699+1G>C
c.*394+1G>C (n.*394+1G>C)
c.-534+1G>C (n.-534+1G>C)
c.*433+1G>C (n.*433+1G>C)
c.*596+1G>C (n.*596+1G>C)
n.2577+1G>C
n.4753+1G>C
n.508+1G>C
c.*547+1G>C (n.*547+1G>C)
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
n.1102+1G>C
n.975+1G>C
10g.93793351G>TCA377624675LGI1c.838+1G>T (n.838+1G>T)
n.4814+1G>T
c.*624+1G>T (n.*624+1G>T)
c.*680+1G>T (n.*680+1G>T)
c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T)
c.*428+1G>T (n.*428+1G>T)
n.699+1G>T
c.*394+1G>T (n.*394+1G>T)
c.-534+1G>T (n.-534+1G>T)
c.*433+1G>T (n.*433+1G>T)
c.*596+1G>T (n.*596+1G>T)
n.2577+1G>T
n.4753+1G>T
n.508+1G>T
c.*547+1G>T (n.*547+1G>T)
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
n.1102+1G>T
n.975+1G>T
10g.93793352T>ACA377624680LGI1c.838+2T>A (n.838+2T>A)
n.4814+2T>A
c.*624+2T>A (n.*624+2T>A)
c.*680+2T>A (n.*680+2T>A)
c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A)
c.*428+2T>A (n.*428+2T>A)
n.699+2T>A
c.*394+2T>A (n.*394+2T>A)
c.-534+2T>A (n.-534+2T>A)
c.*433+2T>A (n.*433+2T>A)
c.*596+2T>A (n.*596+2T>A)
n.2577+2T>A
n.4753+2T>A
n.508+2T>A
c.*547+2T>A (n.*547+2T>A)
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
n.1102+2T>A
n.975+2T>A
10g.93793352T>CCA377624682LGI1c.838+2T>C (n.838+2T>C)
n.4814+2T>C
c.*624+2T>C (n.*624+2T>C)
c.*680+2T>C (n.*680+2T>C)
c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C)
c.*428+2T>C (n.*428+2T>C)
n.699+2T>C
c.*394+2T>C (n.*394+2T>C)
c.-534+2T>C (n.-534+2T>C)
c.*433+2T>C (n.*433+2T>C)
c.*596+2T>C (n.*596+2T>C)
n.2577+2T>C
n.4753+2T>C
n.508+2T>C
c.*547+2T>C (n.*547+2T>C)
c.766+2T>C (n.766+2T>C)
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
n.1102+2T>C
n.975+2T>C
gnomAD v4
10g.93793352T>GCA377624684LGI1c.838+2T>G (n.838+2T>G)
n.4814+2T>G
c.*624+2T>G (n.*624+2T>G)
c.*680+2T>G (n.*680+2T>G)
c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G)
c.*428+2T>G (n.*428+2T>G)
n.699+2T>G
c.*394+2T>G (n.*394+2T>G)
c.-534+2T>G (n.-534+2T>G)
c.*433+2T>G (n.*433+2T>G)
c.*596+2T>G (n.*596+2T>G)
n.2577+2T>G
n.4753+2T>G
n.508+2T>G
c.*547+2T>G (n.*547+2T>G)
c.766+2T>G (n.766+2T>G)
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
n.1102+2T>G
n.975+2T>G
10g.93793353A=CA1928771025LGI1c.838+3A= (n.838+3A=)
n.4814+3A=
c.*624+3A= (n.*624+3A=)
c.*680+3A= (n.*680+3A=)
c.*1007+3A= (n.*1007+3A=)
c.*428+3A= (n.*428+3A=)
n.699+3A=
c.*394+3A= (n.*394+3A=)
c.-534+3A= (n.-534+3A=)
c.*433+3A= (n.*433+3A=)
c.*596+3A= (n.*596+3A=)
n.2577+3A=
n.4753+3A=
n.508+3A=
c.*547+3A= (n.*547+3A=)
c.766+3A= (n.766+3A=)
c.694+3A= (n.694+3A=)
n.1102+3A=
n.975+3A=
10g.93793353A>GCA16042760LGI1c.838+3A>G (n.838+3A>G)
n.4814+3A>G
c.*624+3A>G (n.*624+3A>G)
c.*680+3A>G (n.*680+3A>G)
c.*1007+3A>G (n.*1007+3A>G)
c.*428+3A>G (n.*428+3A>G)
n.699+3A>G
c.*394+3A>G (n.*394+3A>G)
c.-534+3A>G (n.-534+3A>G)
c.*433+3A>G (n.*433+3A>G)
c.*596+3A>G (n.*596+3A>G)
n.2577+3A>G
n.4753+3A>G
n.508+3A>G
c.*547+3A>G (n.*547+3A>G)
c.766+3A>G (n.766+3A>G)
c.694+3A>G (n.694+3A>G)
n.1102+3A>G
n.975+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793353A>TCA5611188LGI1c.838+3A>T (n.838+3A>T)
n.4814+3A>T
c.*624+3A>T (n.*624+3A>T)
c.*680+3A>T (n.*680+3A>T)
c.*1007+3A>T (n.*1007+3A>T)
c.*428+3A>T (n.*428+3A>T)
n.699+3A>T
c.*394+3A>T (n.*394+3A>T)
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n.2577+3A>T
n.4753+3A>T
n.508+3A>T
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c.694+3A>T (n.694+3A>T)
n.1102+3A>T
n.975+3A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793354_93793356dupCA2610226904LGI1c.838+4_838+6dup (n.838+4_838+6dup)
n.4814+4_4814+6dup
c.*624+4_*624+6dup (n.*624+4_*624+6dup)
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n.699+4_699+6dup
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n.975+4_975+6dup
gnomAD v4
10g.93793354T>CCA2574616907LGI1c.838+4T>C (n.838+4T>C)
n.4814+4T>C
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n.2577+4T>C
n.4753+4T>C
n.508+4T>C
c.*547+4T>C (n.*547+4T>C)
c.766+4T>C (n.766+4T>C)
c.694+4T>C (n.694+4T>C)
n.1102+4T>C
n.975+4T>C
10g.93793356A>CCA2610226908LGI1c.838+6A>C (n.838+6A>C)
n.4814+6A>C
c.*624+6A>C (n.*624+6A>C)
c.*680+6A>C (n.*680+6A>C)
c.*1007+6A>C (n.*1007+6A>C)
c.*428+6A>C (n.*428+6A>C)
n.699+6A>C
c.*394+6A>C (n.*394+6A>C)
c.-534+6A>C (n.-534+6A>C)
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n.1102+6A>C
n.975+6A>C
gnomAD v4
10g.93793358A=CA1928771030LGI1c.838+8A= (n.838+8A=)
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10g.93793358A>GCA5611189LGI1c.838+8A>G (n.838+8A>G)
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n.2577+8A>G
n.4753+8A>G
n.508+8A>G
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n.1102+8A>G
n.975+8A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793360G>ACA5611190LGI1c.838+10G>A (n.838+10G>A)
n.4814+10G>A
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n.1102+10G>A
n.975+10G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793360G=CA1928771032LGI1c.838+10G= (n.838+10G=)
n.4814+10G=
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c.*596+10G= (n.*596+10G=)
n.2577+10G=
n.4753+10G=
n.508+10G=
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n.975+10G=
10g.93793360G>TCA2574616908LGI1c.838+10G>T (n.838+10G>T)
n.4814+10G>T
c.*624+10G>T (n.*624+10G>T)
c.*680+10G>T (n.*680+10G>T)
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c.*428+10G>T (n.*428+10G>T)
n.699+10G>T
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n.2577+10G>T
n.4753+10G>T
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n.1102+10G>T
n.975+10G>T
10g.93793361C=CA1928771036LGI1c.838+11C= (n.838+11C=)
n.4814+11C=
c.*624+11C= (n.*624+11C=)
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n.699+11C=
c.*394+11C= (n.*394+11C=)
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n.1102+11C=
n.975+11C=
10g.93793361C>TCA10636540LGI1c.838+11C>T (n.838+11C>T)
n.4814+11C>T
c.*624+11C>T (n.*624+11C>T)
c.*680+11C>T (n.*680+11C>T)
c.*1007+11C>T (n.*1007+11C>T)
c.*428+11C>T (n.*428+11C>T)
n.699+11C>T
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n.2577+11C>T
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ClinVar dbSNP
10g.93793364A>GCA2610226915LGI1c.838+14A>G (n.838+14A>G)
n.4814+14A>G
c.*624+14A>G (n.*624+14A>G)
c.*680+14A>G (n.*680+14A>G)
c.*1007+14A>G (n.*1007+14A>G)
c.*428+14A>G (n.*428+14A>G)
n.699+14A>G
c.*394+14A>G (n.*394+14A>G)
c.-534+14A>G (n.-534+14A>G)
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c.*596+14A>G (n.*596+14A>G)
n.2577+14A>G
n.4753+14A>G
n.508+14A>G
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n.1102+14A>G
n.975+14A>G
gnomAD v4
10g.93793366T>CCA211583832LGI1c.838+16T>C (n.838+16T>C)
n.4814+16T>C
c.*624+16T>C (n.*624+16T>C)
c.*680+16T>C (n.*680+16T>C)
c.*1007+16T>C (n.*1007+16T>C)
c.*428+16T>C (n.*428+16T>C)
n.699+16T>C
c.*394+16T>C (n.*394+16T>C)
c.-534+16T>C (n.-534+16T>C)
c.*433+16T>C (n.*433+16T>C)
c.*596+16T>C (n.*596+16T>C)
n.2577+16T>C
n.4753+16T>C
n.508+16T>C
c.*547+16T>C (n.*547+16T>C)
c.766+16T>C (n.766+16T>C)
c.694+16T>C (n.694+16T>C)
n.1102+16T>C
n.975+16T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793366T=CA1928771040LGI1c.838+16T= (n.838+16T=)
n.4814+16T=
c.*624+16T= (n.*624+16T=)
c.*680+16T= (n.*680+16T=)
c.*1007+16T= (n.*1007+16T=)
c.*428+16T= (n.*428+16T=)
n.699+16T=
c.*394+16T= (n.*394+16T=)
c.-534+16T= (n.-534+16T=)
c.*433+16T= (n.*433+16T=)
c.*596+16T= (n.*596+16T=)
n.2577+16T=
n.4753+16T=
n.508+16T=
c.*547+16T= (n.*547+16T=)
c.766+16T= (n.766+16T=)
c.694+16T= (n.694+16T=)
n.1102+16T=
n.975+16T=
10g.93793368A=CA1928771042LGI1c.838+18A= (n.838+18A=)
n.4814+18A=
c.*624+18A= (n.*624+18A=)
c.*680+18A= (n.*680+18A=)
c.*1007+18A= (n.*1007+18A=)
c.*428+18A= (n.*428+18A=)
n.699+18A=
c.*394+18A= (n.*394+18A=)
c.-534+18A= (n.-534+18A=)
c.*433+18A= (n.*433+18A=)
c.*596+18A= (n.*596+18A=)
n.2577+18A=
n.4753+18A=
n.508+18A=
c.*547+18A= (n.*547+18A=)
c.766+18A= (n.766+18A=)
c.694+18A= (n.694+18A=)
n.1102+18A=
n.975+18A=
10g.93793368A>CCA2573145862LGI1c.838+18A>C (n.838+18A>C)
n.4814+18A>C
c.*624+18A>C (n.*624+18A>C)
c.*680+18A>C (n.*680+18A>C)
c.*1007+18A>C (n.*1007+18A>C)
c.*428+18A>C (n.*428+18A>C)
n.699+18A>C
c.*394+18A>C (n.*394+18A>C)
c.-534+18A>C (n.-534+18A>C)
c.*433+18A>C (n.*433+18A>C)
c.*596+18A>C (n.*596+18A>C)
n.2577+18A>C
n.4753+18A>C
n.508+18A>C
c.*547+18A>C (n.*547+18A>C)
c.766+18A>C (n.766+18A>C)
c.694+18A>C (n.694+18A>C)
n.1102+18A>C
n.975+18A>C
ClinVar dbSNP
10g.93793368A>TCA595637840LGI1c.838+18A>T (n.838+18A>T)
n.4814+18A>T
c.*624+18A>T (n.*624+18A>T)
c.*680+18A>T (n.*680+18A>T)
c.*1007+18A>T (n.*1007+18A>T)
c.*428+18A>T (n.*428+18A>T)
n.699+18A>T
c.*394+18A>T (n.*394+18A>T)
c.-534+18A>T (n.-534+18A>T)
c.*433+18A>T (n.*433+18A>T)
c.*596+18A>T (n.*596+18A>T)
n.2577+18A>T
n.4753+18A>T
n.508+18A>T
c.*547+18A>T (n.*547+18A>T)
c.766+18A>T (n.766+18A>T)
c.694+18A>T (n.694+18A>T)
n.1102+18A>T
n.975+18A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793369T>CCA595637841LGI1c.838+19T>C (n.838+19T>C)
n.4814+19T>C
c.*624+19T>C (n.*624+19T>C)
c.*680+19T>C (n.*680+19T>C)
c.*1007+19T>C (n.*1007+19T>C)
c.*428+19T>C (n.*428+19T>C)
n.699+19T>C
c.*394+19T>C (n.*394+19T>C)
c.-534+19T>C (n.-534+19T>C)
c.*433+19T>C (n.*433+19T>C)
c.*596+19T>C (n.*596+19T>C)
n.2577+19T>C
n.4753+19T>C
n.508+19T>C
c.*547+19T>C (n.*547+19T>C)
c.766+19T>C (n.766+19T>C)
c.694+19T>C (n.694+19T>C)
n.1102+19T>C
n.975+19T>C
dbSNP gnomAD v2
10g.93793369T=CA1928771046LGI1c.838+19T= (n.838+19T=)
n.4814+19T=
c.*624+19T= (n.*624+19T=)
c.*680+19T= (n.*680+19T=)
c.*1007+19T= (n.*1007+19T=)
c.*428+19T= (n.*428+19T=)
n.699+19T=
c.*394+19T= (n.*394+19T=)
c.-534+19T= (n.-534+19T=)
c.*433+19T= (n.*433+19T=)
c.*596+19T= (n.*596+19T=)
n.2577+19T=
n.4753+19T=
n.508+19T=
c.*547+19T= (n.*547+19T=)
c.766+19T= (n.766+19T=)
c.694+19T= (n.694+19T=)
n.1102+19T=
n.975+19T=
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c.*428+24T>C (n.*428+24T>C)
n.699+24T>C
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n.1102+24T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4814+29G>A
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n.699+29G>A
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n.2577+29G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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10g.93793382_93793384dupCA5611193LGI1c.838+32_838+34dup (n.838+32_838+34dup)
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n.699+32_699+34dup
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n.2577+32_2577+34dup
n.4753+32_4753+34dup
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n.1102+32_1102+34dup
n.975+32_975+34dup
dbSNP ExAC
10g.93793382_93793383delCA670100736LGI1c.838+32_838+33del (n.838+32_838+33del)
n.4814+32_4814+33del
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n.699+32_699+33del
c.*394+32_*394+33del (n.*394+32_*394+33del)
c.-534+32_-534+33del (n.-534+32_-534+33del)
c.*433+32_*433+33del (n.*433+32_*433+33del)
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n.2577+32_2577+33del
n.4753+32_4753+33del
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n.1102+32_1102+33del
n.975+32_975+33del
dbSNP
10g.93793385T>GCA595637844LGI1c.838+35T>G (n.838+35T>G)
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n.2577+35T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched