Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93793231A>C | CA377624074 | LGI1 | c.719A>C (p.Asp240Ala) n.4695A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.580A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.2458A>C n.4634A>C n.389A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.507A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.983A>C n.856A>C | |
10 | g.93793231A>G | CA377624077 | LGI1 | c.719A>G (p.Asp240Gly) n.4695A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.580A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.2458A>G n.4634A>G n.389A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.507A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.983A>G n.856A>G | |
10 | g.93793231A>T | CA377624078 | LGI1 | c.719A>T (p.Asp240Val) n.4695A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.580A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.2458A>T n.4634A>T n.389A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.507A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.983A>T n.856A>T | |
10 | g.93793232C>A | CA377624081 | LGI1 | c.720C>A (p.Asp240Glu) n.4696C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.581C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.2459C>A n.4635C>A n.390C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.508C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.984C>A n.857C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.93793232C>G | CA377624084 | LGI1 | c.720C>G (p.Asp240Glu) n.4696C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.581C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.2459C>G n.4635C>G n.390C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.508C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.984C>G n.857C>G | |
10 | g.93793232C>T | CA470800095 | LGI1 | c.720C>T (p.Asp240=) n.4696C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.581C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.2459C>T n.4635C>T n.390C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.576C>T (p.Asp192=) n.508C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.984C>T n.857C>T | dbSNP |
10 | g.93793233A>C | CA377624093 | LGI1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) n.4697A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.582A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2460A>C n.4636A>C n.391A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.509A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.985A>C n.858A>C | |
10 | g.93793233A>G | CA377624087 | LGI1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) n.4697A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.582A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2460A>G n.4636A>G n.391A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.509A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.985A>G n.858A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793233A>T | CA377624090 | LGI1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) n.4697A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.582A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2460A>T n.4636A>T n.391A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.509A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.985A>T n.858A>T | |
10 | g.93793234C>A | CA5611172 | LGI1 | c.722C>A (p.Thr241Asn) n.4698C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.583C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2461C>A n.4637C>A n.392C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.510C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.986C>A n.859C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793234C= | CA1928787600 | LGI1 | c.722C= (p.Thr241=) n.4698C= c.*508C= (n.*508C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*891C= (n.*891C=) c.*312C= (n.*312C=) n.583C= c.*278C= (n.*278C=) c.-650C= (n.-650C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2461C= n.4637C= n.392C= c.*431C= (n.*431C=) c.650C= (p.Thr217=) c.578C= (p.Thr193=) n.510C= c.*512C= (n.*512C=) n.986C= n.859C= | |
10 | g.93793234C>G | CA377624095 | LGI1 | c.722C>G (p.Thr241Ser) n.4698C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.583C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.2461C>G n.4637C>G n.392C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.510C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.986C>G n.859C>G | |
10 | g.93793234C>T | CA377624096 | LGI1 | c.722C>T (p.Thr241Ile) n.4698C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.583C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2461C>T n.4637C>T n.392C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.510C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.986C>T n.859C>T | dbSNP |
10 | g.93793235T>A | CA470800096 | LGI1 | c.723T>A (p.Thr241=) n.4699T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.584T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2462T>A n.4638T>A n.393T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.651T>A (p.Thr217=) c.579T>A (p.Thr193=) n.511T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.987T>A n.860T>A | |
10 | g.93793235T>C | CA470800098 | LGI1 | c.723T>C (p.Thr241=) n.4699T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.584T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.2462T>C n.4638T>C n.393T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.651T>C (p.Thr217=) c.579T>C (p.Thr193=) n.511T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.987T>C n.860T>C | |
10 | g.93793235T>G | CA470800097 | LGI1 | c.723T>G (p.Thr241=) n.4699T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.584T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.2462T>G n.4638T>G n.393T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.651T>G (p.Thr217=) c.579T>G (p.Thr193=) n.511T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.987T>G n.860T>G | |
10 | g.93793236T>A | CA377624097 | LGI1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) n.4700T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.585T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.-648T>A (n.-648T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.2463T>A n.4639T>A n.394T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.512T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.988T>A n.861T>A | |
10 | g.93793236T>C | CA377624098 | LGI1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) n.4700T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.585T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.2463T>C n.4639T>C n.394T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.512T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.988T>C n.861T>C | |
10 | g.93793236T>G | CA377624104 | LGI1 | c.724T>G (p.Phe242Val) n.4700T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.585T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.-648T>G (n.-648T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.2463T>G n.4639T>G n.394T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.512T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.988T>G n.861T>G | |
10 | g.93793237T>A | CA377624107 | LGI1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.4701T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.586T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.2464T>A n.4640T>A n.395T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.513T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.989T>A n.862T>A | |
10 | g.93793237T>C | CA377624109 | LGI1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) n.4701T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.586T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.2464T>C n.4640T>C n.395T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.513T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.989T>C n.862T>C | |
10 | g.93793237T>G | CA377624106 | LGI1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) n.4701T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.586T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.2464T>G n.4640T>G n.395T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.513T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.989T>G n.862T>G | |
10 | g.93793238T>A | CA377624111 | LGI1 | c.726T>A (p.Phe242Leu) n.4702T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.587T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.2465T>A n.4641T>A n.396T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.654T>A (p.Phe218Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) n.514T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.990T>A n.863T>A | |
10 | g.93793238T>C | CA470800099 | LGI1 | c.726T>C (p.Phe242=) n.4702T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.587T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.2465T>C n.4641T>C n.396T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.654T>C (p.Phe218=) c.582T>C (p.Phe194=) n.514T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.990T>C n.863T>C | |
10 | g.93793238T>G | CA377624110 | LGI1 | c.726T>G (p.Phe242Leu) n.4702T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.587T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2465T>G n.4641T>G n.396T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.654T>G (p.Phe218Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) n.514T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.990T>G n.863T>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.93793239T>A | CA377624112 | LGI1 | c.727T>A (p.Ser243Thr) n.4703T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.588T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.2466T>A n.4642T>A n.397T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.515T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.991T>A n.864T>A | |
10 | g.93793239T>C | CA377624113 | LGI1 | c.727T>C (p.Ser243Pro) n.4703T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.588T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.2466T>C n.4642T>C n.397T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.515T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.991T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793239T>G | CA377624114 | LGI1 | c.727T>G (p.Ser243Ala) n.4703T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.588T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.2466T>G n.4642T>G n.397T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.515T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.991T>G n.864T>G | |
10 | g.93793240C>A | CA377624116 | LGI1 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.4704C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.589C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2467C>A n.4643C>A n.398C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.516C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.992C>A n.865C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793240C>G | CA377624117 | LGI1 | c.728C>G (p.Ser243Cys) n.4704C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.589C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.2467C>G n.4643C>G n.398C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.516C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.992C>G n.865C>G | |
10 | g.93793240C>T | CA377624119 | LGI1 | c.728C>T (p.Ser243Phe) n.4704C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.589C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.2467C>T n.4643C>T n.398C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.516C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.992C>T n.865C>T | |
10 | g.93793241T>A | CA470800100 | LGI1 | c.729T>A (p.Ser243=) n.4705T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.590T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.2468T>A n.4644T>A n.399T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.657T>A (p.Ser219=) c.585T>A (p.Ser195=) n.517T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.993T>A n.866T>A | |
10 | g.93793241T>C | CA470800101 | LGI1 | c.729T>C (p.Ser243=) n.4705T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.590T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.2468T>C n.4644T>C n.399T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.657T>C (p.Ser219=) c.585T>C (p.Ser195=) n.517T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.993T>C n.866T>C | |
10 | g.93793241T>G | CA470800102 | LGI1 | c.729T>G (p.Ser243=) n.4705T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.590T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.2468T>G n.4644T>G n.399T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.657T>G (p.Ser219=) c.585T>G (p.Ser195=) n.517T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.993T>G n.866T>G | |
10 | g.93793242T>A | CA377624121 | LGI1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.4706T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.591T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.2469T>A n.4645T>A n.400T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.518T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.994T>A n.867T>A | |
10 | g.93793242T>C | CA377624123 | LGI1 | c.730T>C (p.Tyr244His) n.4706T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.591T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2469T>C n.4645T>C n.400T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.658T>C (p.Tyr220His) c.586T>C (p.Tyr196His) n.518T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.994T>C n.867T>C | |
10 | g.93793242T>G | CA377624124 | LGI1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.4706T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.591T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.2469T>G n.4645T>G n.400T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.518T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.994T>G n.867T>G | |
10 | g.93793243A= | CA1928787605 | LGI1 | c.731A= (p.Tyr244=) n.4707A= c.*517A= (n.*517A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*900A= (n.*900A=) c.*321A= (n.*321A=) n.592A= c.*287A= (n.*287A=) c.-641A= (n.-641A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*489A= (n.*489A=) n.2470A= n.4646A= n.401A= c.*440A= (n.*440A=) c.659A= (p.Tyr220=) c.587A= (p.Tyr196=) n.519A= c.*521A= (n.*521A=) n.995A= n.868A= | |
10 | g.93793243A>C | CA377624126 | LGI1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.4707A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.592A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2470A>C n.4646A>C n.401A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.519A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.995A>C n.868A>C | |
10 | g.93793243A>G | CA211583705 | LGI1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.4707A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.592A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.2470A>G n.4646A>G n.401A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.519A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.995A>G n.868A>G | dbSNP |
10 | g.93793243A>T | CA377624128 | LGI1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.4707A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.592A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.2470A>T n.4646A>T n.401A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.519A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.995A>T n.868A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793244T>A | CA377624131 | LGI1 | c.732T>A (p.Tyr244Ter) n.4708T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.593T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.2471T>A n.4647T>A n.402T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.660T>A (p.Tyr220Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) n.520T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.996T>A n.869T>A | |
10 | g.93793244T>C | CA470800103 | LGI1 | c.732T>C (p.Tyr244=) n.4708T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.593T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.2471T>C n.4647T>C n.402T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.660T>C (p.Tyr220=) c.588T>C (p.Tyr196=) n.520T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.996T>C n.869T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793244T>G | CA377624129 | LGI1 | c.732T>G (p.Tyr244Ter) n.4708T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.593T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.2471T>G n.4647T>G n.402T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.660T>G (p.Tyr220Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) n.520T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.996T>G n.869T>G | |
10 | g.93793245T>A | CA377624132 | LGI1 | c.733T>A (p.Leu245Met) n.4709T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.594T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.2472T>A n.4648T>A n.403T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.661T>A (p.Leu221Met) c.589T>A (p.Leu197Met) n.521T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.997T>A n.870T>A | |
10 | g.93793245T>C | CA470800104 | LGI1 | c.733T>C (p.Leu245=) n.4709T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.594T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.2472T>C n.4648T>C n.403T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.661T>C (p.Leu221=) c.589T>C (p.Leu197=) n.521T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.997T>C n.870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793245T>G | CA377624133 | LGI1 | c.733T>G (p.Leu245Val) n.4709T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.594T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.2472T>G n.4648T>G n.403T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.661T>G (p.Leu221Val) c.589T>G (p.Leu197Val) n.521T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.997T>G n.870T>G | |
10 | g.93793245T= | CA1928787608 | LGI1 | c.733T= (p.Leu245=) n.4709T= c.*519T= (n.*519T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*902T= (n.*902T=) c.*323T= (n.*323T=) n.594T= c.*289T= (n.*289T=) c.-639T= (n.-639T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*491T= (n.*491T=) n.2472T= n.4648T= n.403T= c.*442T= (n.*442T=) c.661T= (p.Leu221=) c.589T= (p.Leu197=) n.521T= c.*523T= (n.*523T=) n.997T= n.870T= | |
10 | g.93793246T>A | CA377624134 | LGI1 | c.734T>A (p.Leu245Ter) n.4710T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.595T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.2473T>A n.4649T>A n.404T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.590T>A (p.Leu197Ter) n.522T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.998T>A n.871T>A | |
10 | g.93793246T>C | CA377624135 | LGI1 | c.734T>C (p.Leu245Ser) n.4710T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.595T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2473T>C n.4649T>C n.404T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.590T>C (p.Leu197Ser) n.522T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.998T>C n.871T>C | |
10 | g.93793246T>G | CA377624136 | LGI1 | c.734T>G (p.Leu245Trp) n.4710T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.595T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2473T>G n.4649T>G n.404T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.662T>G (p.Leu221Trp) c.590T>G (p.Leu197Trp) n.522T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.998T>G n.871T>G | |
10 | g.93793247G>A | CA470800105 | LGI1 | c.735G>A (p.Leu245=) n.4711G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.596G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.2474G>A n.4650G>A n.405G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.663G>A (p.Leu221=) c.591G>A (p.Leu197=) n.523G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.999G>A n.872G>A | dbSNP |
10 | g.93793247G>C | CA377624137 | LGI1 | c.735G>C (p.Leu245Phe) n.4711G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.596G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.2474G>C n.4650G>C n.405G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.663G>C (p.Leu221Phe) c.591G>C (p.Leu197Phe) n.523G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.999G>C n.872G>C | |
10 | g.93793247G= | CA1928787611 | LGI1 | c.735G= (p.Leu245=) n.4711G= c.*521G= (n.*521G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*325G= (n.*325G=) n.596G= c.*291G= (n.*291G=) c.-637G= (n.-637G=) c.*330G= (n.*330G=) c.*493G= (n.*493G=) n.2474G= n.4650G= n.405G= c.*444G= (n.*444G=) c.663G= (p.Leu221=) c.591G= (p.Leu197=) n.523G= c.*525G= (n.*525G=) n.999G= n.872G= | |
10 | g.93793247G>T | CA377624138 | LGI1 | c.735G>T (p.Leu245Phe) n.4711G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.596G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.2474G>T n.4650G>T n.405G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.663G>T (p.Leu221Phe) c.591G>T (p.Leu197Phe) n.523G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.999G>T n.872G>T | |
10 | g.93793248A>C | CA377624140 | LGI1 | c.736A>C (p.Asn246His) n.4712A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.597A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.2475A>C n.4651A>C n.406A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.592A>C (p.Asn198His) n.524A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1000A>C n.873A>C | |
10 | g.93793248A>G | CA377624142 | LGI1 | c.736A>G (p.Asn246Asp) n.4712A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.597A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.2475A>G n.4651A>G n.406A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.524A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1000A>G n.873A>G | |
10 | g.93793248A>T | CA377624143 | LGI1 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) n.4712A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.597A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.2475A>T n.4651A>T n.406A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.524A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1000A>T n.873A>T | |
10 | g.93793249A>C | CA377624144 | LGI1 | c.737A>C (p.Asn246Thr) n.4713A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.598A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.2476A>C n.4652A>C n.407A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.525A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.1001A>C n.874A>C | |
10 | g.93793249A>G | CA377624145 | LGI1 | c.737A>G (p.Asn246Ser) n.4713A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.598A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.2476A>G n.4652A>G n.407A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.525A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.1001A>G n.874A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793249A>T | CA377624146 | LGI1 | c.737A>T (p.Asn246Ile) n.4713A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.598A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.2476A>T n.4652A>T n.407A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.525A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.1001A>T n.874A>T | |
10 | g.93793250T>A | CA5611173 | LGI1 | c.738T>A (p.Asn246Lys) n.4714T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.599T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.-634T>A (n.-634T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.2477T>A n.4653T>A n.408T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) n.526T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.1002T>A n.875T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793250T>C | CA470800106 | LGI1 | c.738T>C (p.Asn246=) n.4714T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.599T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.2477T>C n.4653T>C n.408T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.666T>C (p.Asn222=) c.594T>C (p.Asn198=) n.526T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.1002T>C n.875T>C | |
10 | g.93793250T>G | CA377624148 | LGI1 | c.738T>G (p.Asn246Lys) n.4714T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.599T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.2477T>G n.4653T>G n.408T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) n.526T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.1002T>G n.875T>G | |
10 | g.93793250T= | CA1928787616 | LGI1 | c.738T= (p.Asn246=) n.4714T= c.*524T= (n.*524T=) c.*580T= (n.*580T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*328T= (n.*328T=) n.599T= c.*294T= (n.*294T=) c.-634T= (n.-634T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*496T= (n.*496T=) n.2477T= n.4653T= n.408T= c.*447T= (n.*447T=) c.666T= (p.Asn222=) c.594T= (p.Asn198=) n.526T= c.*528T= (n.*528T=) n.1002T= n.875T= | |
10 | g.93793251G>A | CA377624149 | LGI1 | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.4715G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.600G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.2478G>A n.4654G>A n.409G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.527G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1003G>A n.876G>A | |
10 | g.93793251G>C | CA377624150 | LGI1 | c.739G>C (p.Asp247His) n.4715G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.600G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.2478G>C n.4654G>C n.409G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.667G>C (p.Asp223His) c.595G>C (p.Asp199His) n.527G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1003G>C n.876G>C | |
10 | g.93793251G>T | CA377624151 | LGI1 | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.4715G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.600G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.2478G>T n.4654G>T n.409G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.527G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1003G>T n.876G>T | |
10 | g.93793252A>C | CA377624153 | LGI1 | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.4716A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.601A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.2479A>C n.4655A>C n.410A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.528A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1004A>C n.877A>C | |
10 | g.93793252A>G | CA377624155 | LGI1 | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.4716A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.601A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.2479A>G n.4655A>G n.410A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.528A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1004A>G n.877A>G | |
10 | g.93793252A>T | CA377624156 | LGI1 | c.740A>T (p.Asp247Val) n.4716A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.601A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.2479A>T n.4655A>T n.410A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.528A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1004A>T n.877A>T | |
10 | g.93793253T>A | CA377624158 | LGI1 | c.741T>A (p.Asp247Glu) n.4717T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.602T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.2480T>A n.4656T>A n.411T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.669T>A (p.Asp223Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) n.529T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1005T>A n.878T>A | |
10 | g.93793253T>C | CA5611174 | LGI1 | c.741T>C (p.Asp247=) n.4717T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.602T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.2480T>C n.4656T>C n.411T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.669T>C (p.Asp223=) c.597T>C (p.Asp199=) n.529T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1005T>C n.878T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793253T>G | CA377624157 | LGI1 | c.741T>G (p.Asp247Glu) n.4717T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.602T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.2480T>G n.4656T>G n.411T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.669T>G (p.Asp223Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) n.529T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1005T>G n.878T>G | |
10 | g.93793253T= | CA1928787625 | LGI1 | c.741T= (p.Asp247=) n.4717T= c.*527T= (n.*527T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*331T= (n.*331T=) n.602T= c.*297T= (n.*297T=) c.-631T= (n.-631T=) c.*336T= (n.*336T=) c.*499T= (n.*499T=) n.2480T= n.4656T= n.411T= c.*450T= (n.*450T=) c.669T= (p.Asp223=) c.597T= (p.Asp199=) n.529T= c.*531T= (n.*531T=) n.1005T= n.878T= | |
10 | g.93793254G>A | CA377624160 | LGI1 | c.742G>A (p.Glu248Lys) n.4718G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.603G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.2481G>A n.4657G>A n.412G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.530G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1006G>A n.879G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93793254G>C | CA377624161 | LGI1 | c.742G>C (p.Glu248Gln) n.4718G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.603G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.2481G>C n.4657G>C n.412G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.530G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1006G>C n.879G>C | |
10 | g.93793254G>T | CA377624163 | LGI1 | c.742G>T (p.Glu248Ter) n.4718G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.603G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.2481G>T n.4657G>T n.412G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.530G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1006G>T n.879G>T | COSMIC |
10 | g.93793254_93793255delinsAT | CA2739275929 | LGI1 | c.742_743delinsAT (p.Glu248Met) n.4718_4719delinsAT c.*528_*529delinsAT (n.*528_*529delinsAT) c.*584_*585delinsAT (n.*584_*585delinsAT) c.*911_*912delinsAT (n.*911_*912delinsAT) c.*332_*333delinsAT (n.*332_*333delinsAT) n.603_604delinsAT c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT) c.-630_-629delinsAT (n.-630_-629delinsAT) c.*337_*338delinsAT (n.*337_*338delinsAT) c.*500_*501delinsAT (n.*500_*501delinsAT) n.2481_2482delinsAT n.4657_4658delinsAT n.412_413delinsAT c.*451_*452delinsAT (n.*451_*452delinsAT) c.670_671delinsAT (p.Glu224Met) c.598_599delinsAT (p.Glu200Met) n.530_531delinsAT c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) n.1006_1007delinsAT n.879_880delinsAT | ClinVar |
10 | g.93793255A>C | CA377624165 | LGI1 | c.743A>C (p.Glu248Ala) n.4719A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.604A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.2482A>C n.4658A>C n.413A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.531A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1007A>C n.880A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793255A>G | CA377624168 | LGI1 | c.743A>G (p.Glu248Gly) n.4719A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.604A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.2482A>G n.4658A>G n.413A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.531A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1007A>G n.880A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793255A>T | CA377624169 | LGI1 | c.743A>T (p.Glu248Val) n.4719A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.604A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.2482A>T n.4658A>T n.413A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.531A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1007A>T n.880A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793256G>A | CA291923 | LGI1 | c.744G>A (p.Glu248=) n.4720G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.605G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.2483G>A n.4659G>A n.414G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.672G>A (p.Glu224=) c.600G>A (p.Glu200=) n.532G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1008G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793256G>C | CA377624174 | LGI1 | c.744G>C (p.Glu248Asp) n.4720G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.605G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.2483G>C n.4659G>C n.414G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.532G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.1008G>C n.881G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93793256G= | CA1928787629 | LGI1 | c.744G= (p.Glu248=) n.4720G= c.*530G= (n.*530G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*334G= (n.*334G=) n.605G= c.*300G= (n.*300G=) c.-628G= (n.-628G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*502G= (n.*502G=) n.2483G= n.4659G= n.414G= c.*453G= (n.*453G=) c.672G= (p.Glu224=) c.600G= (p.Glu200=) n.532G= c.*534G= (n.*534G=) n.1008G= n.881G= | |
10 | g.93793256G>T | CA377624172 | LGI1 | c.744G>T (p.Glu248Asp) n.4720G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.605G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.2483G>T n.4659G>T n.414G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.532G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1008G>T n.881G>T | |
10 | g.93793257del | CA2574616906 | LGI1 | c.745del (p.Tyr249MetfsTer2) n.4721del c.*531del (n.*531del) c.*587del (n.*587del) c.*914del (n.*914del) c.*335del (n.*335del) n.606del c.*301del (n.*301del) c.-627del (n.-627del) c.*340del (n.*340del) c.*503del (n.*503del) n.2484del n.4660del n.415del c.*454del (n.*454del) c.673del (p.Tyr225MetfsTer2) c.601del (p.Tyr201MetfsTer2) n.533del c.*535del (n.*535del) n.1009del n.882del | |
10 | g.93793257T>A | CA377624176 | LGI1 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.4721T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.606T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.-627T>A (n.-627T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.2484T>A n.4660T>A n.415T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.533T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1009T>A n.882T>A | |
10 | g.93793257T>C | CA377624178 | LGI1 | c.745T>C (p.Tyr249His) n.4721T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.606T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.2484T>C n.4660T>C n.415T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.673T>C (p.Tyr225His) c.601T>C (p.Tyr201His) n.533T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1009T>C n.882T>C | |
10 | g.93793257T>G | CA377624180 | LGI1 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.4721T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.606T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.2484T>G n.4660T>G n.415T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.533T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1009T>G n.882T>G | |
10 | g.93793258A>C | CA377624182 | LGI1 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.4722A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.607A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.2485A>C n.4661A>C n.416A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.534A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1010A>C n.883A>C | |
10 | g.93793258A>G | CA377624184 | LGI1 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.4722A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.607A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.2485A>G n.4661A>G n.416A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.534A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1010A>G n.883A>G | |
10 | g.93793258A>T | CA377624186 | LGI1 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.4722A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.607A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.2485A>T n.4661A>T n.416A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.534A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1010A>T n.883A>T | |
10 | g.93793259T>A | CA377624188 | LGI1 | c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.4723T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.608T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.2486T>A n.4662T>A n.417T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.535T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1011T>A n.884T>A | |
10 | g.93793259T>C | CA470800107 | LGI1 | c.747T>C (p.Tyr249=) n.4723T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.608T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.2486T>C n.4662T>C n.417T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.675T>C (p.Tyr225=) c.603T>C (p.Tyr201=) n.535T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.1011T>C n.884T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793259T>G | CA377624189 | LGI1 | c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.4723T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.608T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.2486T>G n.4662T>G n.417T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.535T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1011T>G n.884T>G | |
10 | g.93793259T= | CA1928787634 | LGI1 | c.747T= (p.Tyr249=) n.4723T= c.*533T= (n.*533T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*916T= (n.*916T=) c.*337T= (n.*337T=) n.608T= c.*303T= (n.*303T=) c.-625T= (n.-625T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*505T= (n.*505T=) n.2486T= n.4662T= n.417T= c.*456T= (n.*456T=) c.675T= (p.Tyr225=) c.603T= (p.Tyr201=) n.535T= c.*537T= (n.*537T=) n.1011T= n.884T= | |
10 | g.93793260G>A | CA377624191 | LGI1 | c.748G>A (p.Val250Ile) n.4724G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.609G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.2487G>A n.4663G>A n.418G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.676G>A (p.Val226Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) n.536G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1012G>A n.885G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793260G>C | CA377624193 | LGI1 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.4724G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.609G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.2487G>C n.4663G>C n.418G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.536G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1012G>C n.885G>C | |
10 | g.93793260G>T | CA377624195 | LGI1 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.4724G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.609G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.2487G>T n.4663G>T n.418G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) n.536G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1012G>T n.885G>T | |
10 | g.93793261T>A | CA377624200 | LGI1 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.4725T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.610T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.2488T>A n.4664T>A n.419T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) n.537T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.1013T>A n.886T>A | |
10 | g.93793261T>C | CA377624198 | LGI1 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.4725T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.610T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.2488T>C n.4664T>C n.419T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.537T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.1013T>C n.886T>C | |
10 | g.93793261T>G | CA377624197 | LGI1 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.4725T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.610T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.2488T>G n.4664T>G n.419T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.537T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.1013T>G n.886T>G | ClinVar |
10 | g.93793262A>C | CA470800108 | LGI1 | c.750A>C (p.Val250=) n.4726A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.611A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.2489A>C n.4665A>C n.420A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.678A>C (p.Val226=) c.606A>C (p.Val202=) n.538A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1014A>C n.887A>C | |
10 | g.93793262A>G | CA470800109 | LGI1 | c.750A>G (p.Val250=) n.4726A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.611A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.2489A>G n.4665A>G n.420A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.678A>G (p.Val226=) c.606A>G (p.Val202=) n.538A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1014A>G n.887A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793262A>T | CA470800110 | LGI1 | c.750A>T (p.Val250=) n.4726A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.611A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.2489A>T n.4665A>T n.420A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.678A>T (p.Val226=) c.606A>T (p.Val202=) n.538A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1014A>T n.887A>T | |
10 | g.93793263G>A | CA377624202 | LGI1 | c.751G>A (p.Val251Ile) n.4727G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.612G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2490G>A n.4666G>A n.421G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) n.539G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1015G>A n.888G>A | |
10 | g.93793263G>C | CA377624211 | LGI1 | c.751G>C (p.Val251Leu) n.4727G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.612G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2490G>C n.4666G>C n.421G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.539G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1015G>C n.888G>C | |
10 | g.93793263G>T | CA377624209 | LGI1 | c.751G>T (p.Val251Phe) n.4727G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.612G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2490G>T n.4666G>T n.421G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) n.539G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1015G>T n.888G>T | |
10 | g.93793264T>A | CA377624213 | LGI1 | c.752T>A (p.Val251Asp) n.4728T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.613T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.2491T>A n.4667T>A n.422T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) n.540T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1016T>A n.889T>A | |
10 | g.93793264T>C | CA377624216 | LGI1 | c.752T>C (p.Val251Ala) n.4728T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.613T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.2491T>C n.4667T>C n.422T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.540T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1016T>C n.889T>C | |
10 | g.93793264T>G | CA377624214 | LGI1 | c.752T>G (p.Val251Gly) n.4728T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.613T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.2491T>G n.4667T>G n.422T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.540T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1016T>G n.889T>G | |
10 | g.93793265C>A | CA470800111 | LGI1 | c.753C>A (p.Val251=) n.4729C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.614C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.2492C>A n.4668C>A n.423C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.681C>A (p.Val227=) c.609C>A (p.Val203=) n.541C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1017C>A n.890C>A | |
10 | g.93793265C= | CA1928787636 | LGI1 | c.753C= (p.Val251=) n.4729C= c.*539C= (n.*539C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*922C= (n.*922C=) c.*343C= (n.*343C=) n.614C= c.*309C= (n.*309C=) c.-619C= (n.-619C=) c.*348C= (n.*348C=) c.*511C= (n.*511C=) n.2492C= n.4668C= n.423C= c.*462C= (n.*462C=) c.681C= (p.Val227=) c.609C= (p.Val203=) n.541C= c.*543C= (n.*543C=) n.1017C= n.890C= | |
10 | g.93793265C>G | CA470800112 | LGI1 | c.753C>G (p.Val251=) n.4729C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.614C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.2492C>G n.4668C>G n.423C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.681C>G (p.Val227=) c.609C>G (p.Val203=) n.541C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1017C>G n.890C>G | |
10 | g.93793265C>T | CA470800113 | LGI1 | c.753C>T (p.Val251=) n.4729C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.614C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.2492C>T n.4668C>T n.423C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.681C>T (p.Val227=) c.609C>T (p.Val203=) n.541C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1017C>T n.890C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93793266A>C | CA377624219 | LGI1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.4730A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.615A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.2493A>C n.4669A>C n.424A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.542A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.1018A>C n.891A>C | |
10 | g.93793266A>G | CA377624223 | LGI1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.4730A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.615A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.2493A>G n.4669A>G n.424A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.610A>G (p.Ile204Val) n.542A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.1018A>G n.891A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93793266A>T | CA377624221 | LGI1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.4730A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.615A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.2493A>T n.4669A>T n.424A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) n.542A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.1018A>T n.891A>T | |
10 | g.93793267T>A | CA377624224 | LGI1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.4731T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.616T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.2494T>A n.4670T>A n.425T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) n.543T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1019T>A n.892T>A | |
10 | g.93793267T>C | CA377624226 | LGI1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.4731T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.616T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.2494T>C n.4670T>C n.425T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.543T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1019T>C n.892T>C | |
10 | g.93793267T>G | CA377624227 | LGI1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.4731T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.616T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.2494T>G n.4670T>G n.425T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) n.543T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1019T>G n.892T>G | |
10 | g.93793268C>A | CA470800114 | LGI1 | c.756C>A (p.Ile252=) n.4732C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.617C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.2495C>A n.4671C>A n.426C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.684C>A (p.Ile228=) c.612C>A (p.Ile204=) n.544C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1020C>A n.893C>A | |
10 | g.93793268C= | CA1928787638 | LGI1 | c.756C= (p.Ile252=) n.4732C= c.*542C= (n.*542C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*346C= (n.*346C=) n.617C= c.*312C= (n.*312C=) c.-616C= (n.-616C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*514C= (n.*514C=) n.2495C= n.4671C= n.426C= c.*465C= (n.*465C=) c.684C= (p.Ile228=) c.612C= (p.Ile204=) n.544C= c.*546C= (n.*546C=) n.1020C= n.893C= | |
10 | g.93793268C>G | CA377624228 | LGI1 | c.756C>G (p.Ile252Met) n.4732C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.617C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.2495C>G n.4671C>G n.426C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) c.612C>G (p.Ile204Met) n.544C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.1020C>G n.893C>G | |
10 | g.93793268C>T | CA5611175 | LGI1 | c.756C>T (p.Ile252=) n.4732C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.617C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.2495C>T n.4671C>T n.426C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.684C>T (p.Ile228=) c.612C>T (p.Ile204=) n.544C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1020C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793269G>A | CA377624230 | LGI1 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.4733G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.618G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.2496G>A n.4672G>A n.427G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.545G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1021G>A n.894G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793269G>C | CA377624231 | LGI1 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.4733G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.618G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.2496G>C n.4672G>C n.427G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.545G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1021G>C n.894G>C | |
10 | g.93793269G= | CA1928787644 | LGI1 | c.757G= (p.Ala253=) n.4733G= c.*543G= (n.*543G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*926G= (n.*926G=) c.*347G= (n.*347G=) n.618G= c.*313G= (n.*313G=) c.-615G= (n.-615G=) c.*352G= (n.*352G=) c.*515G= (n.*515G=) n.2496G= n.4672G= n.427G= c.*466G= (n.*466G=) c.685G= (p.Ala229=) c.613G= (p.Ala205=) n.545G= c.*547G= (n.*547G=) n.1021G= n.894G= | |
10 | g.93793269G>T | CA377624232 | LGI1 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.4733G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.618G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.2496G>T n.4672G>T n.427G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.545G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1021G>T n.894G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93793269_93793270delinsGC | CA1928787642 | LGI1 | c.757_758delinsGC (p.Ala253=) n.4733_4734delinsGC c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC) c.*599_*600delinsGC (n.*599_*600delinsGC) c.*926_*927delinsGC (n.*926_*927delinsGC) c.*347_*348delinsGC (n.*347_*348delinsGC) n.618_619delinsGC c.*313_*314delinsGC (n.*313_*314delinsGC) c.-615_-614delinsGC (n.-615_-614delinsGC) c.*352_*353delinsGC (n.*352_*353delinsGC) c.*515_*516delinsGC (n.*515_*516delinsGC) n.2496_2497delinsGC n.4672_4673delinsGC n.427_428delinsGC c.*466_*467delinsGC (n.*466_*467delinsGC) c.685_686delinsGC (p.Ala229=) c.613_614delinsGC (p.Ala205=) n.545_546delinsGC c.*547_*548delinsGC (n.*547_*548delinsGC) n.1021_1022delinsGC n.894_895delinsGC | |
10 | g.93793270del | CA347447 | LGI1 | c.758del (p.Ala253ValfsTer?) n.4734del c.*544del (n.*544del) c.*600del (n.*600del) c.*927del (n.*927del) c.*348del (n.*348del) n.619del c.*314del (n.*314del) c.-614del (n.-614del) c.*353del (n.*353del) c.*516del (n.*516del) n.2497del c.758del (p.Ala253ValfsTer29) n.4673del n.428del c.*467del (n.*467del) c.686del (p.Ala229ValfsTer?) c.614del (p.Ala205ValfsTer?) n.546del c.*548del (n.*548del) n.1022del c.614del (p.Ala205ValfsTer29) n.895del | ClinVar dbSNP |
10 | g.93793270C>A | CA377624234 | LGI1 | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.4734C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.619C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.2497C>A n.4673C>A n.428C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.546C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1022C>A n.895C>A | |
10 | g.93793270C>G | CA377624236 | LGI1 | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.4734C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.619C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.2497C>G n.4673C>G n.428C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.546C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1022C>G n.895C>G | |
10 | g.93793270C>T | CA377624238 | LGI1 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.4734C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.619C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.2497C>T n.4673C>T n.428C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.546C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1022C>T n.895C>T | ClinVar |
10 | g.93793271T>A | CA470800117 | LGI1 | c.759T>A (p.Ala253=) n.4735T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.620T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.2498T>A n.4674T>A n.429T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.687T>A (p.Ala229=) c.615T>A (p.Ala205=) n.547T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1023T>A n.896T>A | |
10 | g.93793271T>C | CA470800116 | LGI1 | c.759T>C (p.Ala253=) n.4735T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.620T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2498T>C n.4674T>C n.429T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.687T>C (p.Ala229=) c.615T>C (p.Ala205=) n.547T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1023T>C n.896T>C | |
10 | g.93793271T>G | CA470800115 | LGI1 | c.759T>G (p.Ala253=) n.4735T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.620T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.2498T>G n.4674T>G n.429T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.687T>G (p.Ala229=) c.615T>G (p.Ala205=) n.547T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1023T>G n.896T>G | |
10 | g.93793272C>A | CA377624241 | LGI1 | c.760C>A (p.Gln254Lys) n.4736C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.621C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.2499C>A n.4675C>A n.430C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.548C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1024C>A n.897C>A | |
10 | g.93793272C>G | CA377624245 | LGI1 | c.760C>G (p.Gln254Glu) n.4736C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.621C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.2499C>G n.4675C>G n.430C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.548C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1024C>G n.897C>G | |
10 | g.93793272C>T | CA377624243 | LGI1 | c.760C>T (p.Gln254Ter) n.4736C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.621C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.2499C>T n.4675C>T n.430C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.548C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1024C>T n.897C>T | |
10 | g.93793273A>C | CA377624247 | LGI1 | c.761A>C (p.Gln254Pro) n.4737A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.622A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.2500A>C n.4676A>C n.431A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.549A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1025A>C n.898A>C | |
10 | g.93793273A>G | CA377624249 | LGI1 | c.761A>G (p.Gln254Arg) n.4737A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.622A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.2500A>G n.4676A>G n.431A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.549A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1025A>G n.898A>G | |
10 | g.93793273A>T | CA377624250 | LGI1 | c.761A>T (p.Gln254Leu) n.4737A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.622A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.2500A>T n.4676A>T n.431A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.549A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1025A>T n.898A>T | |
10 | g.93793274G>A | CA470800118 | LGI1 | c.762G>A (p.Gln254=) n.4738G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.623G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.2501G>A n.4677G>A n.432G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.690G>A (p.Gln230=) c.618G>A (p.Gln206=) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1026G>A n.899G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93793274G>C | CA377624251 | LGI1 | c.762G>C (p.Gln254His) n.4738G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.623G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.2501G>C n.4677G>C n.432G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.690G>C (p.Gln230His) c.618G>C (p.Gln206His) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1026G>C n.899G>C | |
10 | g.93793274G= | CA1928787652 | LGI1 | c.762G= (p.Gln254=) n.4738G= c.*548G= (n.*548G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*352G= (n.*352G=) n.623G= c.*318G= (n.*318G=) c.-610G= (n.-610G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*520G= (n.*520G=) n.2501G= n.4677G= n.432G= c.*471G= (n.*471G=) c.690G= (p.Gln230=) c.618G= (p.Gln206=) c.*552G= (n.*552G=) n.1026G= n.899G= | |
10 | g.93793274G>T | CA377624253 | LGI1 | c.762G>T (p.Gln254His) n.4738G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.623G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.2501G>T n.4677G>T n.432G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.690G>T (p.Gln230His) c.618G>T (p.Gln206His) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1026G>T n.899G>T | |
10 | g.93793275C>A | CA377624254 | LGI1 | c.763C>A (p.Pro255Thr) n.4739C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.624C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.2502C>A n.4678C>A n.433C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1027C>A n.900C>A | |
10 | g.93793275C>G | CA377624255 | LGI1 | c.763C>G (p.Pro255Ala) n.4739C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.624C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.2502C>G n.4678C>G n.433C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1027C>G n.900C>G | |
10 | g.93793275C>T | CA377624256 | LGI1 | c.763C>T (p.Pro255Ser) n.4739C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.624C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.2502C>T n.4678C>T n.433C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1027C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793276C>A | CA377624261 | LGI1 | c.764C>A (p.Pro255His) n.4740C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.625C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.2503C>A n.4679C>A n.434C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.692C>A (p.Pro231His) c.620C>A (p.Pro207His) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1028C>A n.901C>A | COSMIC |
10 | g.93793276C>G | CA377624260 | LGI1 | c.764C>G (p.Pro255Arg) n.4740C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.625C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.2503C>G n.4679C>G n.434C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1028C>G n.901C>G | |
10 | g.93793276C>T | CA377624258 | LGI1 | c.764C>T (p.Pro255Leu) n.4740C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.625C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.2503C>T n.4679C>T n.434C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1028C>T n.901C>T | |
10 | g.93793277T>A | CA470800119 | LGI1 | c.765T>A (p.Pro255=) n.4741T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.626T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2504T>A n.4680T>A n.435T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.693T>A (p.Pro231=) c.621T>A (p.Pro207=) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1029T>A n.902T>A | |
10 | g.93793277T>C | CA211583736 | LGI1 | c.765T>C (p.Pro255=) n.4741T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.626T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2504T>C n.4680T>C n.435T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.693T>C (p.Pro231=) c.621T>C (p.Pro207=) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1029T>C n.902T>C | dbSNP |
10 | g.93793277T>G | CA470800120 | LGI1 | c.765T>G (p.Pro255=) n.4741T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.626T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2504T>G n.4680T>G n.435T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.693T>G (p.Pro231=) c.621T>G (p.Pro207=) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1029T>G n.902T>G | |
10 | g.93793277T= | CA1928787654 | LGI1 | c.765T= (p.Pro255=) n.4741T= c.*551T= (n.*551T=) c.*607T= (n.*607T=) c.*934T= (n.*934T=) c.*355T= (n.*355T=) n.626T= c.*321T= (n.*321T=) c.-607T= (n.-607T=) c.*360T= (n.*360T=) c.*523T= (n.*523T=) n.2504T= n.4680T= n.435T= c.*474T= (n.*474T=) c.693T= (p.Pro231=) c.621T= (p.Pro207=) c.*555T= (n.*555T=) n.1029T= n.902T= | |
10 | g.93793278T>A | CA377624264 | LGI1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.4742T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.627T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.2505T>A n.4681T>A n.436T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1030T>A n.903T>A | |
10 | g.93793278T>C | CA377624272 | LGI1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.4742T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.627T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.2505T>C n.4681T>C n.436T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1030T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793278T>G | CA377624274 | LGI1 | c.766T>G (p.Phe256Val) n.4742T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.627T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.2505T>G n.4681T>G n.436T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1030T>G n.903T>G | |
10 | g.93793278T= | CA1928787656 | LGI1 | c.766T= (p.Phe256=) n.4742T= c.*552T= (n.*552T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*356T= (n.*356T=) n.627T= c.*322T= (n.*322T=) c.-606T= (n.-606T=) c.*361T= (n.*361T=) c.*524T= (n.*524T=) n.2505T= n.4681T= n.436T= c.*475T= (n.*475T=) c.694T= (p.Phe232=) c.622T= (p.Phe208=) c.*556T= (n.*556T=) n.1030T= n.903T= | |
10 | g.93793279T>A | CA377624276 | LGI1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.4743T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.628T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.2506T>A n.4682T>A n.437T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1031T>A n.904T>A | |
10 | g.93793279T>C | CA377624278 | LGI1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) n.4743T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.628T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.2506T>C n.4682T>C n.437T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1031T>C n.904T>C | |
10 | g.93793279T>G | CA377624280 | LGI1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) n.4743T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.628T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.2506T>G n.4682T>G n.437T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1031T>G n.904T>G | |
10 | g.93793280T>A | CA377624281 | LGI1 | c.768T>A (p.Phe256Leu) n.4744T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.629T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.2507T>A n.4683T>A n.438T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.624T>A (p.Phe208Leu) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1032T>A n.905T>A | |
10 | g.93793280T>C | CA5611176 | LGI1 | c.768T>C (p.Phe256=) n.4744T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.629T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.2507T>C n.4683T>C n.438T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.624T>C (p.Phe208=) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1032T>C n.905T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793280T>G | CA377624290 | LGI1 | c.768T>G (p.Phe256Leu) n.4744T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.629T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.2507T>G n.4683T>G n.438T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.624T>G (p.Phe208Leu) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1032T>G n.905T>G | |
10 | g.93793280T= | CA1928787657 | LGI1 | c.768T= (p.Phe256=) n.4744T= c.*554T= (n.*554T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*358T= (n.*358T=) n.629T= c.*324T= (n.*324T=) c.-604T= (n.-604T=) c.*363T= (n.*363T=) c.*526T= (n.*526T=) n.2507T= n.4683T= n.438T= c.*477T= (n.*477T=) c.696T= (p.Phe232=) c.624T= (p.Phe208=) c.*558T= (n.*558T=) n.1032T= n.905T= | |
10 | g.93793281A>C | CA377624291 | LGI1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) n.4745A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.630A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.2508A>C n.4684A>C n.439A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1033A>C n.906A>C | |
10 | g.93793281A>G | CA377624293 | LGI1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) n.4745A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.630A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.2508A>G n.4684A>G n.439A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1033A>G n.906A>G | |
10 | g.93793281A>T | CA377624294 | LGI1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) n.4745A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.630A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.2508A>T n.4684A>T n.439A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1033A>T n.906A>T | |
10 | g.93793282C>A | CA377624297 | LGI1 | c.770C>A (p.Thr257Asn) n.4746C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.631C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.2509C>A n.4685C>A n.440C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1034C>A n.907C>A | |
10 | g.93793282C>G | CA377624300 | LGI1 | c.770C>G (p.Thr257Ser) n.4746C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.631C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.2509C>G n.4685C>G n.440C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1034C>G n.907C>G | |
10 | g.93793282C>T | CA377624299 | LGI1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.4746C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.631C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.2509C>T n.4685C>T n.440C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1034C>T n.907C>T | |
10 | g.93793283T>A | CA470800121 | LGI1 | c.771T>A (p.Thr257=) n.4747T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.632T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.2510T>A n.4686T>A n.441T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.699T>A (p.Thr233=) c.627T>A (p.Thr209=) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1035T>A n.908T>A | |
10 | g.93793283T>C | CA5611177 | LGI1 | c.771T>C (p.Thr257=) n.4747T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.632T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.2510T>C n.4686T>C n.441T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.699T>C (p.Thr233=) c.627T>C (p.Thr209=) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1035T>C n.908T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93793284G>C | CA377624303 | LGI1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.4748G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.633G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.2511G>C n.4687G>C n.442G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1036G>C n.909G>C | |
10 | g.93793284G>T | CA377624305 | LGI1 | c.772G>T (p.Gly258Ter) n.4748G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.633G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.2511G>T n.4687G>T n.442G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1036G>T n.909G>T | |
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10 | g.93793285G>C | CA377624308 | LGI1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.4749G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.634G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.2512G>C n.4688G>C n.443G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1037G>C n.910G>C | |
10 | g.93793285G>T | CA377624309 | LGI1 | c.773G>T (p.Gly258Val) n.4749G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.634G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.2512G>T n.4688G>T n.443G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.*563G>T (n.*563G>T) n.1037G>T n.910G>T | |
10 | g.93793286A>C | CA470800123 | LGI1 | c.774A>C (p.Gly258=) n.4750A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.635A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.2513A>C n.4689A>C n.444A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.702A>C (p.Gly234=) c.630A>C (p.Gly210=) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1038A>C n.911A>C | |
10 | g.93793286A>G | CA470800124 | LGI1 | c.774A>G (p.Gly258=) n.4750A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.635A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.2513A>G n.4689A>G n.444A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.702A>G (p.Gly234=) c.630A>G (p.Gly210=) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1038A>G n.911A>G | |
10 | g.93793286A>T | CA470800125 | LGI1 | c.774A>T (p.Gly258=) n.4750A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.635A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.2513A>T n.4689A>T n.444A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.702A>T (p.Gly234=) c.630A>T (p.Gly210=) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1038A>T n.911A>T | |
10 | g.93793287A>C | CA377624310 | LGI1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.4751A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.636A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.2514A>C n.4690A>C n.445A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1039A>C n.912A>C | |
10 | g.93793287A>G | CA377624311 | LGI1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) n.4751A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.636A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.2514A>G n.4690A>G n.445A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1039A>G n.912A>G | |
10 | g.93793287A>T | CA377624312 | LGI1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) n.4751A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.636A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.2514A>T n.4690A>T n.445A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1039A>T n.912A>T | |
10 | g.93793288A>C | CA377624316 | LGI1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.4752A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.637A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.2515A>C n.4691A>C n.446A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1040A>C n.913A>C | |
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10 | g.93793288A>T | CA377624314 | LGI1 | c.776A>T (p.Lys259Ile) n.4752A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.637A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.2515A>T n.4691A>T n.446A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1040A>T n.913A>T | |
10 | g.93793289A>C | CA377624321 | LGI1 | c.777A>C (p.Lys259Asn) n.4753A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.638A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.2516A>C n.4692A>C n.447A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1041A>C n.914A>C | |
10 | g.93793289A>G | CA470800127 | LGI1 | c.777A>G (p.Lys259=) n.4753A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.638A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.2516A>G n.4692A>G n.447A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.705A>G (p.Lys235=) c.633A>G (p.Lys211=) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1041A>G n.914A>G | |
10 | g.93793289A>T | CA377624319 | LGI1 | c.777A>T (p.Lys259Asn) n.4753A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.638A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.2516A>T n.4692A>T n.447A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1041A>T n.914A>T | |
10 | g.93793290T>A | CA377624323 | LGI1 | c.778T>A (p.Cys260Ser) n.4754T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.639T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.2517T>A n.4693T>A n.448T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1042T>A n.915T>A | |
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10 | g.93793290T>G | CA377624326 | LGI1 | c.778T>G (p.Cys260Gly) n.4754T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.639T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.2517T>G n.4693T>G n.448T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1042T>G n.915T>G | gnomAD v4 |
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10 | g.93793291G>C | CA377624331 | LGI1 | c.779G>C (p.Cys260Ser) n.4755G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.640G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.2518G>C n.4694G>C n.449G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.*569G>C (n.*569G>C) n.1043G>C n.916G>C | |
10 | g.93793291G>T | CA377624332 | LGI1 | c.779G>T (p.Cys260Phe) n.4755G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.640G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.2518G>T n.4694G>T n.449G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.*569G>T (n.*569G>T) n.1043G>T n.916G>T | |
10 | g.93793292C>A | CA377624336 | LGI1 | c.780C>A (p.Cys260Ter) n.4756C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.641C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.2519C>A n.4695C>A n.450C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1044C>A n.917C>A | |
10 | g.93793292C>G | CA377624337 | LGI1 | c.780C>G (p.Cys260Trp) n.4756C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.641C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.2519C>G n.4695C>G n.450C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1044C>G n.917C>G | |
10 | g.93793292C>T | CA470800128 | LGI1 | c.780C>T (p.Cys260=) n.4756C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.641C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.2519C>T n.4695C>T n.450C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.708C>T (p.Cys236=) c.636C>T (p.Cys212=) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1044C>T n.917C>T | |
10 | g.93793293A= | CA1928770918 | LGI1 | c.781A= (p.Ile261=) n.4757A= c.*567A= (n.*567A=) c.*623A= (n.*623A=) c.*950A= (n.*950A=) c.*371A= (n.*371A=) n.642A= c.*337A= (n.*337A=) c.-591A= (n.-591A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*539A= (n.*539A=) n.2520A= n.4696A= n.451A= c.*490A= (n.*490A=) c.709A= (p.Ile237=) c.637A= (p.Ile213=) c.*571A= (n.*571A=) n.1045A= n.918A= | |
10 | g.93793293A>C | CA211583745 | LGI1 | c.781A>C (p.Ile261Leu) n.4757A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.642A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.2520A>C n.4696A>C n.451A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1045A>C n.918A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.93793293A>T | CA377624342 | LGI1 | c.781A>T (p.Ile261Phe) n.4757A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.642A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.2520A>T n.4696A>T n.451A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1045A>T n.918A>T | |
10 | g.93793294T>A | CA377624348 | LGI1 | c.782T>A (p.Ile261Asn) n.4758T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.643T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.2521T>A n.4697T>A n.452T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1046T>A n.919T>A | |
10 | g.93793294T>C | CA377624346 | LGI1 | c.782T>C (p.Ile261Thr) n.4758T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.643T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.2521T>C n.4697T>C n.452T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1046T>C n.919T>C | |
10 | g.93793294T>G | CA377624344 | LGI1 | c.782T>G (p.Ile261Ser) n.4758T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.643T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.2521T>G n.4697T>G n.452T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1046T>G n.919T>G | |
10 | g.93793295T>A | CA470800129 | LGI1 | c.783T>A (p.Ile261=) n.4759T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.644T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.2522T>A n.4698T>A n.453T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.711T>A (p.Ile237=) c.639T>A (p.Ile213=) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1047T>A n.920T>A | |
10 | g.93793295T>C | CA470800130 | LGI1 | c.783T>C (p.Ile261=) n.4759T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.644T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.2522T>C n.4698T>C n.453T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.711T>C (p.Ile237=) c.639T>C (p.Ile213=) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1047T>C n.920T>C | dbSNP |
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10 | g.93793295T= | CA1928770932 | LGI1 | c.783T= (p.Ile261=) n.4759T= c.*569T= (n.*569T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*952T= (n.*952T=) c.*373T= (n.*373T=) n.644T= c.*339T= (n.*339T=) c.-589T= (n.-589T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*541T= (n.*541T=) n.2522T= n.4698T= n.453T= c.*492T= (n.*492T=) c.711T= (p.Ile237=) c.639T= (p.Ile213=) c.*573T= (n.*573T=) n.1047T= n.920T= | |
10 | g.93793296T>A | CA377624351 | LGI1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) n.4760T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.645T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.2523T>A n.4699T>A n.454T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1048T>A n.921T>A | |
10 | g.93793296T>C | CA377624352 | LGI1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) n.4760T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.645T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.2523T>C n.4699T>C n.454T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1048T>C n.921T>C | |
10 | g.93793296T>G | CA377624353 | LGI1 | c.784T>G (p.Phe262Val) n.4760T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.645T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.2523T>G n.4699T>G n.454T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1048T>G n.921T>G | |
10 | g.93793297T>A | CA377624355 | LGI1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.4761T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.646T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.2524T>A n.4700T>A n.455T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1049T>A n.922T>A | |
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10 | g.93793297T>G | CA377624357 | LGI1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) n.4761T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.646T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.2524T>G n.4700T>G n.455T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1049T>G n.922T>G | |
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10 | g.93793299C>G | CA377624363 | LGI1 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.4763C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.648C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.2526C>G n.4702C>G n.457C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1051C>G n.924C>G | |
10 | g.93793299C>T | CA377624365 | LGI1 | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.4763C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.648C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.2526C>T n.4702C>T n.457C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1051C>T n.924C>T | |
10 | g.93793300T>A | CA377624371 | LGI1 | c.788T>A (p.Leu263His) n.4764T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.649T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.2527T>A n.4703T>A n.458T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.716T>A (p.Leu239His) c.644T>A (p.Leu215His) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1052T>A n.925T>A | |
10 | g.93793300T>C | CA377624369 | LGI1 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.4764T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.649T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.2527T>C n.4703T>C n.458T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1052T>C n.925T>C | |
10 | g.93793300T>G | CA377624367 | LGI1 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.4764T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.649T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.2527T>G n.4703T>G n.458T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1052T>G n.925T>G | |
10 | g.93793301T>A | CA470800132 | LGI1 | c.789T>A (p.Leu263=) n.4765T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.650T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.2528T>A n.4704T>A n.459T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.717T>A (p.Leu239=) c.645T>A (p.Leu215=) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1053T>A n.926T>A | |
10 | g.93793301T>C | CA470800134 | LGI1 | c.789T>C (p.Leu263=) n.4765T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.650T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.2528T>C n.4704T>C n.459T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.717T>C (p.Leu239=) c.645T>C (p.Leu215=) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1053T>C n.926T>C | |
10 | g.93793301T>G | CA470800133 | LGI1 | c.789T>G (p.Leu263=) n.4765T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.650T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.2528T>G n.4704T>G n.459T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.717T>G (p.Leu239=) c.645T>G (p.Leu215=) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1053T>G n.926T>G | |
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10 | g.93793305T>A | CA377624389 | LGI1 | c.793T>A (p.Trp265Arg) n.4769T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.654T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.2532T>A n.4708T>A n.463T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.721T>A (p.Trp241Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1057T>A n.930T>A | |
10 | g.93793305T>C | CA377624390 | LGI1 | c.793T>C (p.Trp265Arg) n.4769T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.654T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2532T>C n.4708T>C n.463T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.721T>C (p.Trp241Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1057T>C n.930T>C | |
10 | g.93793305T>G | CA377624392 | LGI1 | c.793T>G (p.Trp265Gly) n.4769T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.654T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.2532T>G n.4708T>G n.463T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.721T>G (p.Trp241Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1057T>G n.930T>G | |
10 | g.93793306G>A | CA377624398 | LGI1 | c.794G>A (p.Trp265Ter) n.4770G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.655G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2533G>A n.4709G>A n.464G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.722G>A (p.Trp241Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1058G>A n.931G>A | |
10 | g.93793306G>C | CA377624399 | LGI1 | c.794G>C (p.Trp265Ser) n.4770G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.655G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2533G>C n.4709G>C n.464G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.722G>C (p.Trp241Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1058G>C n.931G>C | |
10 | g.93793306G>T | CA377624395 | LGI1 | c.794G>T (p.Trp265Leu) n.4770G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.655G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2533G>T n.4709G>T n.464G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.722G>T (p.Trp241Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1058G>T n.931G>T | |
10 | g.93793307G>A | CA377624401 | LGI1 | c.795G>A (p.Trp265Ter) n.4771G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.656G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.2534G>A n.4710G>A n.465G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.723G>A (p.Trp241Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1059G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
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10 | g.93793307G>T | CA377624405 | LGI1 | c.795G>T (p.Trp265Cys) n.4771G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.656G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.2534G>T n.4710G>T n.465G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.723G>T (p.Trp241Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1059G>T n.932G>T | |
10 | g.93793308G>A | CA377624407 | LGI1 | c.796G>A (p.Asp266Asn) n.4772G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.657G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.2535G>A n.4711G>A n.466G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1060G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793308G>C | CA377624409 | LGI1 | c.796G>C (p.Asp266His) n.4772G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.657G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.2535G>C n.4711G>C n.466G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.652G>C (p.Asp218His) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1060G>C n.933G>C | |
10 | g.93793308G= | CA1928770942 | LGI1 | c.796G= (p.Asp266=) n.4772G= c.*582G= (n.*582G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*386G= (n.*386G=) n.657G= c.*352G= (n.*352G=) c.-576G= (n.-576G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*554G= (n.*554G=) n.2535G= n.4711G= n.466G= c.*505G= (n.*505G=) c.724G= (p.Asp242=) c.652G= (p.Asp218=) c.*586G= (n.*586G=) n.1060G= n.933G= | |
10 | g.93793308G>T | CA377624410 | LGI1 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.4772G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.657G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.2535G>T n.4711G>T n.466G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.*586G>T (n.*586G>T) n.1060G>T n.933G>T | |
10 | g.93793309A>C | CA377624412 | LGI1 | c.797A>C (p.Asp266Ala) n.4773A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.658A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.2536A>C n.4712A>C n.467A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.*587A>C (n.*587A>C) n.1061A>C n.934A>C | |
10 | g.93793309A>G | CA377624415 | LGI1 | c.797A>G (p.Asp266Gly) n.4773A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.658A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.2536A>G n.4712A>G n.467A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.*587A>G (n.*587A>G) n.1061A>G n.934A>G | |
10 | g.93793309A>T | CA377624414 | LGI1 | c.797A>T (p.Asp266Val) n.4773A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.658A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.2536A>T n.4712A>T n.467A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.*587A>T (n.*587A>T) n.1061A>T n.934A>T | |
10 | g.93793310C>A | CA377624417 | LGI1 | c.798C>A (p.Asp266Glu) n.4774C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.659C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.2537C>A n.4713C>A n.468C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1062C>A n.935C>A | |
10 | g.93793310C>G | CA377624420 | LGI1 | c.798C>G (p.Asp266Glu) n.4774C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.659C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.2537C>G n.4713C>G n.468C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1062C>G n.935C>G | |
10 | g.93793310C>T | CA470800135 | LGI1 | c.798C>T (p.Asp266=) n.4774C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.659C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.2537C>T n.4713C>T n.468C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.726C>T (p.Asp242=) c.654C>T (p.Asp218=) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1062C>T n.935C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.93793311C>G | CA377624433 | LGI1 | c.799C>G (p.His267Asp) n.4775C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.660C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.2538C>G n.4714C>G n.469C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.727C>G (p.His243Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1063C>G n.936C>G | |
10 | g.93793311C>T | CA377624434 | LGI1 | c.799C>T (p.His267Tyr) n.4775C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.660C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2538C>T n.4714C>T n.469C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1063C>T n.936C>T | |
10 | g.93793312A>C | CA377624441 | LGI1 | c.800A>C (p.His267Pro) n.4776A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.661A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.2539A>C n.4715A>C n.470A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.728A>C (p.His243Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1064A>C n.937A>C | |
10 | g.93793312A>G | CA377624444 | LGI1 | c.800A>G (p.His267Arg) n.4776A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.661A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.2539A>G n.4715A>G n.470A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.728A>G (p.His243Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1064A>G n.937A>G | |
10 | g.93793312A>T | CA377624439 | LGI1 | c.800A>T (p.His267Leu) n.4776A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.661A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.2539A>T n.4715A>T n.470A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.728A>T (p.His243Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1064A>T n.937A>T | |
10 | g.93793313T>A | CA377624446 | LGI1 | c.801T>A (p.His267Gln) n.4777T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.662T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.2540T>A n.4716T>A n.471T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.729T>A (p.His243Gln) c.657T>A (p.His219Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1065T>A n.938T>A | |
10 | g.93793313T>C | CA5611179 | LGI1 | c.801T>C (p.His267=) n.4777T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.662T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.2540T>C n.4716T>C n.471T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.729T>C (p.His243=) c.657T>C (p.His219=) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1065T>C n.938T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93793313T>G | CA377624450 | LGI1 | c.801T>G (p.His267Gln) n.4777T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.662T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.2540T>G n.4716T>G n.471T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.729T>G (p.His243Gln) c.657T>G (p.His219Gln) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1065T>G n.938T>G | |
10 | g.93793313T= | CA1928770946 | LGI1 | c.801T= (p.His267=) n.4777T= c.*587T= (n.*587T=) c.*643T= (n.*643T=) c.*970T= (n.*970T=) c.*391T= (n.*391T=) n.662T= c.*357T= (n.*357T=) c.-571T= (n.-571T=) c.*396T= (n.*396T=) c.*559T= (n.*559T=) n.2540T= n.4716T= n.471T= c.*510T= (n.*510T=) c.729T= (p.His243=) c.657T= (p.His219=) c.*591T= (n.*591T=) n.1065T= n.938T= | |
10 | g.93793314G>A | CA377624453 | LGI1 | c.802G>A (p.Val268Met) n.4778G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.663G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.2541G>A n.4717G>A n.472G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.730G>A (p.Val244Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1066G>A n.939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93793314G>C | CA377624455 | LGI1 | c.802G>C (p.Val268Leu) n.4778G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.663G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.2541G>C n.4717G>C n.472G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1066G>C n.939G>C | |
10 | g.93793314G= | CA1928770951 | LGI1 | c.802G= (p.Val268=) n.4778G= c.*588G= (n.*588G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*971G= (n.*971G=) c.*392G= (n.*392G=) n.663G= c.*358G= (n.*358G=) c.-570G= (n.-570G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*560G= (n.*560G=) n.2541G= n.4717G= n.472G= c.*511G= (n.*511G=) c.730G= (p.Val244=) c.658G= (p.Val220=) c.*592G= (n.*592G=) n.1066G= n.939G= | |
10 | g.93793314G>T | CA377624458 | LGI1 | c.802G>T (p.Val268Leu) n.4778G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.663G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.2541G>T n.4717G>T n.472G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1066G>T n.939G>T | |
10 | g.93793315T>A | CA377624459 | LGI1 | c.803T>A (p.Val268Glu) n.4779T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.664T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.2542T>A n.4718T>A n.473T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1067T>A n.940T>A | |
10 | g.93793315T>C | CA377624461 | LGI1 | c.803T>C (p.Val268Ala) n.4779T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.664T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.2542T>C n.4718T>C n.473T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1067T>C n.940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793315T>G | CA377624466 | LGI1 | c.803T>G (p.Val268Gly) n.4779T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.664T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.2542T>G n.4718T>G n.473T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1067T>G n.940T>G | |
10 | g.93793316G>A | CA470800138 | LGI1 | c.804G>A (p.Val268=) n.4780G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.665G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.2543G>A n.4719G>A n.474G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.732G>A (p.Val244=) c.660G>A (p.Val220=) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1068G>A n.941G>A | COSMIC |
10 | g.93793316G>C | CA470800137 | LGI1 | c.804G>C (p.Val268=) n.4780G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.665G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.2543G>C n.4719G>C n.474G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.732G>C (p.Val244=) c.660G>C (p.Val220=) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1068G>C n.941G>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793316G>T | CA470800136 | LGI1 | c.804G>T (p.Val268=) n.4780G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.665G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.2543G>T n.4719G>T n.474G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.732G>T (p.Val244=) c.660G>T (p.Val220=) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1068G>T n.941G>T | |
10 | g.93793317G>A | CA377624470 | LGI1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) n.4781G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.666G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.2544G>A n.4720G>A n.475G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.*595G>A (n.*595G>A) n.1069G>A n.942G>A | COSMIC |
10 | g.93793317G>C | CA377624473 | LGI1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) n.4781G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.666G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.2544G>C n.4720G>C n.475G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.*595G>C (n.*595G>C) n.1069G>C n.942G>C | |
10 | g.93793317G>T | CA377624476 | LGI1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) n.4781G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.666G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.2544G>T n.4720G>T n.475G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1069G>T n.942G>T | |
10 | g.93793318A>C | CA377624479 | LGI1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) n.4782A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.667A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.2545A>C n.4721A>C n.476A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1070A>C n.943A>C | |
10 | g.93793318A>G | CA377624481 | LGI1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) n.4782A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.667A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.2545A>G n.4721A>G n.476A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1070A>G n.943A>G | |
10 | g.93793318A>T | CA377624483 | LGI1 | c.806A>T (p.Glu269Val) n.4782A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.667A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.2545A>T n.4721A>T n.476A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.734A>T (p.Glu245Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1070A>T n.943A>T | |
10 | g.93793319A>C | CA377624486 | LGI1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) n.4783A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.668A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.2546A>C n.4722A>C n.477A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1071A>C n.944A>C | |
10 | g.93793319A>G | CA470800139 | LGI1 | c.807A>G (p.Glu269=) n.4783A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.668A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.2546A>G n.4722A>G n.477A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.735A>G (p.Glu245=) c.663A>G (p.Glu221=) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1071A>G n.944A>G | |
10 | g.93793319A>T | CA377624487 | LGI1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) n.4783A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.668A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.2546A>T n.4722A>T n.477A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1071A>T n.944A>T | |
10 | g.93793320A>C | CA377624490 | LGI1 | c.808A>C (p.Lys270Gln) n.4784A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.669A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.2547A>C n.4723A>C n.478A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1072A>C n.945A>C | |
10 | g.93793320A>G | CA377624493 | LGI1 | c.808A>G (p.Lys270Glu) n.4784A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.669A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.2547A>G n.4723A>G n.478A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1072A>G n.945A>G | |
10 | g.93793320A>T | CA377624495 | LGI1 | c.808A>T (p.Lys270Ter) n.4784A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.669A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.2547A>T n.4723A>T n.478A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1072A>T n.945A>T | |
10 | g.93793321A>C | CA377624497 | LGI1 | c.809A>C (p.Lys270Thr) n.4785A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.670A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.2548A>C n.4724A>C n.479A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1073A>C n.946A>C | |
10 | g.93793321A>G | CA377624498 | LGI1 | c.809A>G (p.Lys270Arg) n.4785A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.670A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2548A>G n.4724A>G n.479A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1073A>G n.946A>G | |
10 | g.93793321A>T | CA377624501 | LGI1 | c.809A>T (p.Lys270Met) n.4785A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.670A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2548A>T n.4724A>T n.479A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1073A>T n.946A>T | |
10 | g.93793322G>A | CA470800140 | LGI1 | c.810G>A (p.Lys270=) n.4786G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.671G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.2549G>A n.4725G>A n.480G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.738G>A (p.Lys246=) c.666G>A (p.Lys222=) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1074G>A n.947G>A | |
10 | g.93793322G>C | CA377624506 | LGI1 | c.810G>C (p.Lys270Asn) n.4786G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.671G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.2549G>C n.4725G>C n.480G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1074G>C n.947G>C | |
10 | g.93793322G= | CA1928770959 | LGI1 | c.810G= (p.Lys270=) n.4786G= c.*596G= (n.*596G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*400G= (n.*400G=) n.671G= c.*366G= (n.*366G=) c.-562G= (n.-562G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*568G= (n.*568G=) n.2549G= n.4725G= n.480G= c.*519G= (n.*519G=) c.738G= (p.Lys246=) c.666G= (p.Lys222=) c.*600G= (n.*600G=) n.1074G= n.947G= | |
10 | g.93793322G>T | CA377624504 | LGI1 | c.810G>T (p.Lys270Asn) n.4786G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.671G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.2549G>T n.4725G>T n.480G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1074G>T n.947G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793323A>C | CA377624508 | LGI1 | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.4787A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.672A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.2550A>C n.4726A>C n.481A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1075A>C n.948A>C | |
10 | g.93793323A>G | CA377624511 | LGI1 | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.4787A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.672A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.2550A>G n.4726A>G n.481A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1075A>G n.948A>G | |
10 | g.93793323A>T | CA377624514 | LGI1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.4787A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.672A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.2550A>T n.4726A>T n.481A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1075A>T n.948A>T | |
10 | g.93793324C>A | CA5611180 | LGI1 | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.4788C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.673C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2551C>A n.4727C>A n.482C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1076C>A n.949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793324C= | CA1928770966 | LGI1 | c.812C= (p.Thr271=) n.4788C= c.*598C= (n.*598C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*402C= (n.*402C=) n.673C= c.*368C= (n.*368C=) c.-560C= (n.-560C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*570C= (n.*570C=) n.2551C= n.4727C= n.482C= c.*521C= (n.*521C=) c.740C= (p.Thr247=) c.668C= (p.Thr223=) c.*602C= (n.*602C=) n.1076C= n.949C= | |
10 | g.93793324C>G | CA377624517 | LGI1 | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.4788C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.673C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2551C>G n.4727C>G n.482C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1076C>G n.949C>G | |
10 | g.93793324C>T | CA315715 | LGI1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.4788C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.673C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2551C>T n.4727C>T n.482C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1076C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793325C>A | CA470800141 | LGI1 | c.813C>A (p.Thr271=) n.4789C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.674C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.2552C>A n.4728C>A n.483C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.741C>A (p.Thr247=) c.669C>A (p.Thr223=) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1077C>A n.950C>A | |
10 | g.93793325C>G | CA470800143 | LGI1 | c.813C>G (p.Thr271=) n.4789C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.674C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.2552C>G n.4728C>G n.483C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.741C>G (p.Thr247=) c.669C>G (p.Thr223=) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1077C>G n.950C>G | |
10 | g.93793325C>T | CA470800142 | LGI1 | c.813C>T (p.Thr271=) n.4789C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.674C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.2552C>T n.4728C>T n.483C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.741C>T (p.Thr247=) c.669C>T (p.Thr223=) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1077C>T n.950C>T | |
10 | g.93793326T>A | CA377624521 | LGI1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.4790T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.675T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.2553T>A n.4729T>A n.484T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1078T>A n.951T>A | |
10 | g.93793326T>C | CA377624527 | LGI1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.4790T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.675T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.2553T>C n.4729T>C n.484T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1078T>C n.951T>C | |
10 | g.93793326T>G | CA377624524 | LGI1 | c.814T>G (p.Phe272Val) n.4790T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.675T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.2553T>G n.4729T>G n.484T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1078T>G n.951T>G | |
10 | g.93793327T>A | CA377624530 | LGI1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.4791T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.676T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.2554T>A n.4730T>A n.485T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1079T>A n.952T>A | |
10 | g.93793327T>C | CA377624533 | LGI1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.4791T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.676T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.2554T>C n.4730T>C n.485T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1079T>C n.952T>C | |
10 | g.93793327T>G | CA377624536 | LGI1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.4791T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.676T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.2554T>G n.4730T>G n.485T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1079T>G n.952T>G | |
10 | g.93793328C>A | CA377624538 | LGI1 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.4792C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.677C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.2555C>A n.4731C>A n.486C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1080C>A n.953C>A | |
10 | g.93793328C= | CA1928770974 | LGI1 | c.816C= (p.Phe272=) n.4792C= c.*602C= (n.*602C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*406C= (n.*406C=) n.677C= c.*372C= (n.*372C=) c.-556C= (n.-556C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*574C= (n.*574C=) n.2555C= n.4731C= n.486C= c.*525C= (n.*525C=) c.744C= (p.Phe248=) c.672C= (p.Phe224=) c.*606C= (n.*606C=) n.1080C= n.953C= | |
10 | g.93793328C>G | CA377624540 | LGI1 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.4792C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.677C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.2555C>G n.4731C>G n.486C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1080C>G n.953C>G | |
10 | g.93793328C>T | CA470800144 | LGI1 | c.816C>T (p.Phe272=) n.4792C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.677C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.2555C>T n.4731C>T n.486C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.744C>T (p.Phe248=) c.672C>T (p.Phe224=) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1080C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793329del | CA2610226833 | LGI1 | c.817del (p.Arg273GlyfsTer12) n.4793del c.817del (p.Arg273GlyfsTer?) c.*603del (n.*603del) c.*659del (n.*659del) c.*986del (n.*986del) c.*407del (n.*407del) n.678del c.*373del (n.*373del) c.-555del (n.-555del) c.*412del (n.*412del) c.*575del (n.*575del) n.2556del c.817del (p.Arg273GlyfsTer9) n.4732del n.487del c.*526del (n.*526del) c.745del (p.Arg249GlyfsTer12) c.673del (p.Arg225GlyfsTer12) c.*607del (n.*607del) n.1081del c.673del (p.Arg225GlyfsTer9) n.954del | gnomAD v4 |
10 | g.93793329C>A | CA5611182 | LGI1 | c.817C>A (p.Arg273=) n.4793C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.678C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.2556C>A n.4732C>A n.487C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.745C>A (p.Arg249=) c.673C>A (p.Arg225=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1081C>A n.954C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793329C= | CA1928770982 | LGI1 | c.817C= (p.Arg273=) n.4793C= c.*603C= (n.*603C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*986C= (n.*986C=) c.*407C= (n.*407C=) n.678C= c.*373C= (n.*373C=) c.-555C= (n.-555C=) c.*412C= (n.*412C=) c.*575C= (n.*575C=) n.2556C= n.4732C= n.487C= c.*526C= (n.*526C=) c.745C= (p.Arg249=) c.673C= (p.Arg225=) c.*607C= (n.*607C=) n.1081C= n.954C= | |
10 | g.93793329C>G | CA377624545 | LGI1 | c.817C>G (p.Arg273Gly) n.4793C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.678C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.2556C>G n.4732C>G n.487C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) n.1081C>G n.954C>G | |
10 | g.93793329C>T | CA5611181 | LGI1 | c.817C>T (p.Arg273Trp) n.4793C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.678C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.2556C>T n.4732C>T n.487C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.745C>T (p.Arg249Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1081C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793330G>A | CA10636930 | LGI1 | c.818G>A (p.Arg273Gln) n.4794G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.679G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.2557G>A n.4733G>A n.488G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1082G>A n.955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793330G>C | CA377624551 | LGI1 | c.818G>C (p.Arg273Pro) n.4794G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.679G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.2557G>C n.4733G>C n.488G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1082G>C n.955G>C | |
10 | g.93793330G= | CA1928770985 | LGI1 | c.818G= (p.Arg273=) n.4794G= c.*604G= (n.*604G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*408G= (n.*408G=) n.679G= c.*374G= (n.*374G=) c.-554G= (n.-554G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*576G= (n.*576G=) n.2557G= n.4733G= n.488G= c.*527G= (n.*527G=) c.746G= (p.Arg249=) c.674G= (p.Arg225=) c.*608G= (n.*608G=) n.1082G= n.955G= | |
10 | g.93793330G>T | CA377624552 | LGI1 | c.818G>T (p.Arg273Leu) n.4794G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.679G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.2557G>T n.4733G>T n.488G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1082G>T n.955G>T | |
10 | g.93793331G>A | CA470800145 | LGI1 | c.819G>A (p.Arg273=) n.4795G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.680G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.2558G>A n.4734G>A n.489G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.747G>A (p.Arg249=) c.675G>A (p.Arg225=) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1083G>A n.956G>A | |
10 | g.93793331G>C | CA470800146 | LGI1 | c.819G>C (p.Arg273=) n.4795G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.680G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.2558G>C n.4734G>C n.489G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.747G>C (p.Arg249=) c.675G>C (p.Arg225=) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1083G>C n.956G>C | |
10 | g.93793331G>T | CA470800147 | LGI1 | c.819G>T (p.Arg273=) n.4795G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.680G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.2558G>T n.4734G>T n.489G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.747G>T (p.Arg249=) c.675G>T (p.Arg225=) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1083G>T n.956G>T |