Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93793231A>CCA377624074LGI1c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.4695A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.93793232C=CA1928787597LGI1c.720C= (p.Asp240=)
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n.857C=
10g.93793232C>GCA377624084LGI1c.720C>G (p.Asp240Glu)
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10g.93793232C>TCA470800095LGI1c.720C>T (p.Asp240=)
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n.984C>T
n.857C>T
dbSNP
10g.93793233A>CCA377624093LGI1c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.4697A>C
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c.*563A>C (n.*563A>C)
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c.*277A>C (n.*277A>C)
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n.985A>C
n.858A>C
10g.93793233A>GCA377624087LGI1c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.4697A>G
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gnomAD v4
10g.93793233A>TCA377624090LGI1c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.4697A>T
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c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
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n.985A>T
n.858A>T
10g.93793234C>ACA5611172LGI1c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.4698C>A
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n.2461C>A
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n.510C>A
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n.986C>A
n.859C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793234C=CA1928787600LGI1c.722C= (p.Thr241=)
n.4698C=
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10g.93793234C>GCA377624095LGI1c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.4698C>G
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n.4637C>G
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n.986C>G
n.859C>G
10g.93793234C>TCA377624096LGI1c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.4698C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
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c.*891C>T (n.*891C>T)
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n.583C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.2461C>T
n.4637C>T
n.392C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.510C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.986C>T
n.859C>T
dbSNP
10g.93793235T>ACA470800096LGI1c.723T>A (p.Thr241=)
n.4699T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.584T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2462T>A
n.4638T>A
n.393T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.579T>A (p.Thr193=)
n.511T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.987T>A
n.860T>A
10g.93793235T>CCA470800098LGI1c.723T>C (p.Thr241=)
n.4699T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.584T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2462T>C
n.4638T>C
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c.*432T>C (n.*432T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.579T>C (p.Thr193=)
n.511T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.987T>C
n.860T>C
10g.93793235T>GCA470800097LGI1c.723T>G (p.Thr241=)
n.4699T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.584T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2462T>G
n.4638T>G
n.393T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
c.579T>G (p.Thr193=)
n.511T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.987T>G
n.860T>G
10g.93793236T>ACA377624097LGI1c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.4700T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.585T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.2463T>A
n.4639T>A
n.394T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.512T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.988T>A
n.861T>A
10g.93793236T>CCA377624098LGI1c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.4700T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.585T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.2463T>C
n.4639T>C
n.394T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.512T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.988T>C
n.861T>C
10g.93793236T>GCA377624104LGI1c.724T>G (p.Phe242Val)
n.4700T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.585T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.2463T>G
n.4639T>G
n.394T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.512T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.988T>G
n.861T>G
10g.93793237T>ACA377624107LGI1c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.4701T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.586T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.2464T>A
n.4640T>A
n.395T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.513T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.989T>A
n.862T>A
10g.93793237T>CCA377624109LGI1c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.4701T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.586T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.2464T>C
n.4640T>C
n.395T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.513T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.989T>C
n.862T>C
10g.93793237T>GCA377624106LGI1c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.4701T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.586T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.2464T>G
n.4640T>G
n.395T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.513T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.989T>G
n.862T>G
10g.93793238T>ACA377624111LGI1c.726T>A (p.Phe242Leu)
n.4702T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.587T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.2465T>A
n.4641T>A
n.396T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.514T>A
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n.990T>A
n.863T>A
10g.93793238T>CCA470800099LGI1c.726T>C (p.Phe242=)
n.4702T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.587T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.2465T>C
n.4641T>C
n.396T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.654T>C (p.Phe218=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.514T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.990T>C
n.863T>C
10g.93793238T>GCA377624110LGI1c.726T>G (p.Phe242Leu)
n.4702T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
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n.587T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
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n.2465T>G
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n.514T>G
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n.990T>G
n.863T>G
ClinVar dbSNP
10g.93793238T=CA1928787602LGI1c.726T= (p.Phe242=)
n.4702T=
c.*512T= (n.*512T=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.*895T= (n.*895T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.587T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.-646T= (n.-646T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.2465T=
n.4641T=
n.396T=
c.*435T= (n.*435T=)
c.654T= (p.Phe218=)
c.582T= (p.Phe194=)
n.514T=
c.*516T= (n.*516T=)
n.990T=
n.863T=
10g.93793239T>ACA377624112LGI1c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.4703T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.588T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.2466T>A
n.4642T>A
n.397T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.515T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.991T>A
n.864T>A
10g.93793239T>CCA377624113LGI1c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.4703T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.588T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.2466T>C
n.4642T>C
n.397T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.515T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.991T>C
n.864T>C
gnomAD v4
10g.93793239T>GCA377624114LGI1c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.4703T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.588T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.2466T>G
n.4642T>G
n.397T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.515T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.991T>G
n.864T>G
10g.93793240C>ACA377624116LGI1c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.4704C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.589C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.2467C>A
n.4643C>A
n.398C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.516C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.992C>A
n.865C>A
gnomAD v4
10g.93793240C>GCA377624117LGI1c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.4704C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.589C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.2467C>G
n.4643C>G
n.398C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.516C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.992C>G
n.865C>G
10g.93793240C>TCA377624119LGI1c.728C>T (p.Ser243Phe)
n.4704C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.589C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.2467C>T
n.4643C>T
n.398C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.516C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.992C>T
n.865C>T
10g.93793241T>ACA470800100LGI1c.729T>A (p.Ser243=)
n.4705T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.590T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.2468T>A
n.4644T>A
n.399T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.585T>A (p.Ser195=)
n.517T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.993T>A
n.866T>A
10g.93793241T>CCA470800101LGI1c.729T>C (p.Ser243=)
n.4705T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.590T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.2468T>C
n.4644T>C
n.399T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.585T>C (p.Ser195=)
n.517T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.993T>C
n.866T>C
10g.93793241T>GCA470800102LGI1c.729T>G (p.Ser243=)
n.4705T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.590T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.2468T>G
n.4644T>G
n.399T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.585T>G (p.Ser195=)
n.517T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.993T>G
n.866T>G
10g.93793242T>ACA377624121LGI1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.4706T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.591T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.2469T>A
n.4645T>A
n.400T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.518T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.994T>A
n.867T>A
10g.93793242T>CCA377624123LGI1c.730T>C (p.Tyr244His)
n.4706T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.591T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2469T>C
n.4645T>C
n.400T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.518T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.994T>C
n.867T>C
10g.93793242T>GCA377624124LGI1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.4706T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.591T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.2469T>G
n.4645T>G
n.400T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.518T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.994T>G
n.867T>G
10g.93793243A=CA1928787605LGI1c.731A= (p.Tyr244=)
n.4707A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.592A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.-641A= (n.-641A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.2470A=
n.4646A=
n.401A=
c.*440A= (n.*440A=)
c.659A= (p.Tyr220=)
c.587A= (p.Tyr196=)
n.519A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.995A=
n.868A=
10g.93793243A>CCA377624126LGI1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.4707A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.592A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.2470A>C
n.4646A>C
n.401A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.519A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.995A>C
n.868A>C
10g.93793243A>GCA211583705LGI1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.4707A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.592A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.2470A>G
n.4646A>G
n.401A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.519A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.995A>G
n.868A>G
dbSNP
10g.93793243A>TCA377624128LGI1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.4707A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.592A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.2470A>T
n.4646A>T
n.401A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.519A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.995A>T
n.868A>T
gnomAD v4
10g.93793244T>ACA377624131LGI1c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.4708T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.593T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.-640T>A (n.-640T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.2471T>A
n.4647T>A
n.402T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
n.520T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.996T>A
n.869T>A
10g.93793244T>CCA470800103LGI1c.732T>C (p.Tyr244=)
n.4708T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.593T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.-640T>C (n.-640T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.2471T>C
n.4647T>C
n.402T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.588T>C (p.Tyr196=)
n.520T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.996T>C
n.869T>C
gnomAD v4
10g.93793244T>GCA377624129LGI1c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.4708T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.593T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.-640T>G (n.-640T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.2471T>G
n.4647T>G
n.402T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
n.520T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.996T>G
n.869T>G
10g.93793245T>ACA377624132LGI1c.733T>A (p.Leu245Met)
n.4709T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.594T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.2472T>A
n.4648T>A
n.403T>A
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c.661T>A (p.Leu221Met)
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.521T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.997T>A
n.870T>A
10g.93793245T>CCA470800104LGI1c.733T>C (p.Leu245=)
n.4709T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.594T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
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c.*491T>C (n.*491T>C)
n.2472T>C
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c.661T>C (p.Leu221=)
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n.521T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.997T>C
n.870T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793245T>GCA377624133LGI1c.733T>G (p.Leu245Val)
n.4709T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.594T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.2472T>G
n.4648T>G
n.403T>G
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c.661T>G (p.Leu221Val)
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.521T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.997T>G
n.870T>G
10g.93793245T=CA1928787608LGI1c.733T= (p.Leu245=)
n.4709T=
c.*519T= (n.*519T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.594T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.-639T= (n.-639T=)
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c.*491T= (n.*491T=)
n.2472T=
n.4648T=
n.403T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.661T= (p.Leu221=)
c.589T= (p.Leu197=)
n.521T=
c.*523T= (n.*523T=)
n.997T=
n.870T=
10g.93793246T>ACA377624134LGI1c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.4710T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.595T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.2473T>A
n.4649T>A
n.404T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.522T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.998T>A
n.871T>A
10g.93793246T>CCA377624135LGI1c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.4710T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.595T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.2473T>C
n.4649T>C
n.404T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.522T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.998T>C
n.871T>C
10g.93793246T>GCA377624136LGI1c.734T>G (p.Leu245Trp)
n.4710T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.595T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.2473T>G
n.4649T>G
n.404T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.522T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.998T>G
n.871T>G
10g.93793247G>ACA470800105LGI1c.735G>A (p.Leu245=)
n.4711G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.596G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.2474G>A
n.4650G>A
n.405G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.523G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.999G>A
n.872G>A
dbSNP
10g.93793247G>CCA377624137LGI1c.735G>C (p.Leu245Phe)
n.4711G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.596G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.2474G>C
n.4650G>C
n.405G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.523G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.999G>C
n.872G>C
10g.93793247G=CA1928787611LGI1c.735G= (p.Leu245=)
n.4711G=
c.*521G= (n.*521G=)
c.*577G= (n.*577G=)
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n.596G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.-637G= (n.-637G=)
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n.2474G=
n.4650G=
n.405G=
c.*444G= (n.*444G=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.591G= (p.Leu197=)
n.523G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.999G=
n.872G=
10g.93793247G>TCA377624138LGI1c.735G>T (p.Leu245Phe)
n.4711G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.596G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.2474G>T
n.4650G>T
n.405G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.523G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.999G>T
n.872G>T
10g.93793248A>CCA377624140LGI1c.736A>C (p.Asn246His)
n.4712A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.597A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.2475A>C
n.4651A>C
n.406A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.524A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1000A>C
n.873A>C
10g.93793248A>GCA377624142LGI1c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.4712A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.597A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.2475A>G
n.4651A>G
n.406A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.524A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1000A>G
n.873A>G
10g.93793248A>TCA377624143LGI1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.4712A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.597A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.2475A>T
n.4651A>T
n.406A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.524A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1000A>T
n.873A>T
10g.93793249A>CCA377624144LGI1c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.4713A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.598A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.2476A>C
n.4652A>C
n.407A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.525A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1001A>C
n.874A>C
10g.93793249A>GCA377624145LGI1c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.4713A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.598A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.2476A>G
n.4652A>G
n.407A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.525A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1001A>G
n.874A>G
gnomAD v4
10g.93793249A>TCA377624146LGI1c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.4713A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.598A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.2476A>T
n.4652A>T
n.407A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.525A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1001A>T
n.874A>T
10g.93793250T>ACA5611173LGI1c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.4714T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.599T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.2477T>A
n.4653T>A
n.408T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
n.526T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.1002T>A
n.875T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793250T>CCA470800106LGI1c.738T>C (p.Asn246=)
n.4714T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.599T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.2477T>C
n.4653T>C
n.408T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.666T>C (p.Asn222=)
c.594T>C (p.Asn198=)
n.526T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.1002T>C
n.875T>C
10g.93793250T>GCA377624148LGI1c.738T>G (p.Asn246Lys)
n.4714T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.599T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.2477T>G
n.4653T>G
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c.*447T>G (n.*447T>G)
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
n.526T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.1002T>G
n.875T>G
10g.93793250T=CA1928787616LGI1c.738T= (p.Asn246=)
n.4714T=
c.*524T= (n.*524T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.*328T= (n.*328T=)
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c.*294T= (n.*294T=)
c.-634T= (n.-634T=)
c.*333T= (n.*333T=)
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c.*447T= (n.*447T=)
c.666T= (p.Asn222=)
c.594T= (p.Asn198=)
n.526T=
c.*528T= (n.*528T=)
n.1002T=
n.875T=
10g.93793251G>ACA377624149LGI1c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.4715G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.600G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.2478G>A
n.4654G>A
n.409G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.527G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1003G>A
n.876G>A
10g.93793251G>CCA377624150LGI1c.739G>C (p.Asp247His)
n.4715G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.600G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.2478G>C
n.4654G>C
n.409G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.527G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1003G>C
n.876G>C
10g.93793251G>TCA377624151LGI1c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.4715G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.600G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.2478G>T
n.4654G>T
n.409G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.527G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1003G>T
n.876G>T
10g.93793252A>CCA377624153LGI1c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.4716A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.601A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.2479A>C
n.4655A>C
n.410A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.528A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1004A>C
n.877A>C
10g.93793252A>GCA377624155LGI1c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.4716A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.601A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.2479A>G
n.4655A>G
n.410A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.528A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1004A>G
n.877A>G
10g.93793252A>TCA377624156LGI1c.740A>T (p.Asp247Val)
n.4716A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.601A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.2479A>T
n.4655A>T
n.410A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.528A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1004A>T
n.877A>T
10g.93793253T>ACA377624158LGI1c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.4717T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.602T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.2480T>A
n.4656T>A
n.411T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.529T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1005T>A
n.878T>A
10g.93793253T>CCA5611174LGI1c.741T>C (p.Asp247=)
n.4717T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.602T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.2480T>C
n.4656T>C
n.411T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.669T>C (p.Asp223=)
c.597T>C (p.Asp199=)
n.529T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1005T>C
n.878T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793253T>GCA377624157LGI1c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.4717T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.602T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.2480T>G
n.4656T>G
n.411T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.529T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1005T>G
n.878T>G
10g.93793253T=CA1928787625LGI1c.741T= (p.Asp247=)
n.4717T=
c.*527T= (n.*527T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.602T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.-631T= (n.-631T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*499T= (n.*499T=)
n.2480T=
n.4656T=
n.411T=
c.*450T= (n.*450T=)
c.669T= (p.Asp223=)
c.597T= (p.Asp199=)
n.529T=
c.*531T= (n.*531T=)
n.1005T=
n.878T=
10g.93793254G>ACA377624160LGI1c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.4718G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.603G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.2481G>A
n.4657G>A
n.412G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.530G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1006G>A
n.879G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.93793254G>CCA377624161LGI1c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.4718G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.603G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.2481G>C
n.4657G>C
n.412G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.530G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1006G>C
n.879G>C
10g.93793254G>TCA377624163LGI1c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.4718G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.603G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.2481G>T
n.4657G>T
n.412G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.530G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1006G>T
n.879G>T
COSMIC
10g.93793254_93793255delinsATCA2739275929LGI1c.742_743delinsAT (p.Glu248Met)
n.4718_4719delinsAT
c.*528_*529delinsAT (n.*528_*529delinsAT)
c.*584_*585delinsAT (n.*584_*585delinsAT)
c.*911_*912delinsAT (n.*911_*912delinsAT)
c.*332_*333delinsAT (n.*332_*333delinsAT)
n.603_604delinsAT
c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT)
c.-630_-629delinsAT (n.-630_-629delinsAT)
c.*337_*338delinsAT (n.*337_*338delinsAT)
c.*500_*501delinsAT (n.*500_*501delinsAT)
n.2481_2482delinsAT
n.4657_4658delinsAT
n.412_413delinsAT
c.*451_*452delinsAT (n.*451_*452delinsAT)
c.670_671delinsAT (p.Glu224Met)
c.598_599delinsAT (p.Glu200Met)
n.530_531delinsAT
c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT)
n.1006_1007delinsAT
n.879_880delinsAT
ClinVar
10g.93793255A>CCA377624165LGI1c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.4719A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.604A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.2482A>C
n.4658A>C
n.413A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.531A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1007A>C
n.880A>C
gnomAD v4
10g.93793255A>GCA377624168LGI1c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.4719A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.604A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.2482A>G
n.4658A>G
n.413A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.531A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1007A>G
n.880A>G
gnomAD v4
10g.93793255A>TCA377624169LGI1c.743A>T (p.Glu248Val)
n.4719A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.604A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.2482A>T
n.4658A>T
n.413A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.531A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1007A>T
n.880A>T
gnomAD v4
10g.93793256G>ACA291923LGI1c.744G>A (p.Glu248=)
n.4720G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.605G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.2483G>A
n.4659G>A
n.414G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.532G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1008G>A
n.881G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793256G>CCA377624174LGI1c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.4720G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.605G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.2483G>C
n.4659G>C
n.414G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.532G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1008G>C
n.881G>C
ClinVar gnomAD v4
10g.93793256G=CA1928787629LGI1c.744G= (p.Glu248=)
n.4720G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*334G= (n.*334G=)
n.605G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.-628G= (n.-628G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.2483G=
n.4659G=
n.414G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.672G= (p.Glu224=)
c.600G= (p.Glu200=)
n.532G=
c.*534G= (n.*534G=)
n.1008G=
n.881G=
10g.93793256G>TCA377624172LGI1c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.4720G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.605G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.2483G>T
n.4659G>T
n.414G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.532G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1008G>T
n.881G>T
10g.93793257delCA2574616906LGI1c.745del (p.Tyr249MetfsTer2)
n.4721del
c.*531del (n.*531del)
c.*587del (n.*587del)
c.*914del (n.*914del)
c.*335del (n.*335del)
n.606del
c.*301del (n.*301del)
c.-627del (n.-627del)
c.*340del (n.*340del)
c.*503del (n.*503del)
n.2484del
n.4660del
n.415del
c.*454del (n.*454del)
c.673del (p.Tyr225MetfsTer2)
c.601del (p.Tyr201MetfsTer2)
n.533del
c.*535del (n.*535del)
n.1009del
n.882del
10g.93793257T>ACA377624176LGI1c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.4721T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.606T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.2484T>A
n.4660T>A
n.415T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.533T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1009T>A
n.882T>A
10g.93793257T>CCA377624178LGI1c.745T>C (p.Tyr249His)
n.4721T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.606T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.2484T>C
n.4660T>C
n.415T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.533T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1009T>C
n.882T>C
10g.93793257T>GCA377624180LGI1c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.4721T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.606T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.2484T>G
n.4660T>G
n.415T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.533T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1009T>G
n.882T>G
10g.93793258A>CCA377624182LGI1c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.4722A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.607A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.2485A>C
n.4661A>C
n.416A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.534A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1010A>C
n.883A>C
10g.93793258A>GCA377624184LGI1c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.4722A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.607A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.2485A>G
n.4661A>G
n.416A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.534A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1010A>G
n.883A>G
10g.93793258A>TCA377624186LGI1c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.4722A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.607A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.2485A>T
n.4661A>T
n.416A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.534A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1010A>T
n.883A>T
10g.93793259T>ACA377624188LGI1c.747T>A (p.Tyr249Ter)
n.4723T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.608T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.2486T>A
n.4662T>A
n.417T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.535T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1011T>A
n.884T>A
10g.93793259T>CCA470800107LGI1c.747T>C (p.Tyr249=)
n.4723T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.608T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.2486T>C
n.4662T>C
n.417T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.603T>C (p.Tyr201=)
n.535T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1011T>C
n.884T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793259T>GCA377624189LGI1c.747T>G (p.Tyr249Ter)
n.4723T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.608T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.2486T>G
n.4662T>G
n.417T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.535T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1011T>G
n.884T>G
10g.93793259T=CA1928787634LGI1c.747T= (p.Tyr249=)
n.4723T=
c.*533T= (n.*533T=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.*916T= (n.*916T=)
c.*337T= (n.*337T=)
n.608T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.-625T= (n.-625T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.2486T=
n.4662T=
n.417T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.675T= (p.Tyr225=)
c.603T= (p.Tyr201=)
n.535T=
c.*537T= (n.*537T=)
n.1011T=
n.884T=
10g.93793260G>ACA377624191LGI1c.748G>A (p.Val250Ile)
n.4724G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.609G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.2487G>A
n.4663G>A
n.418G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.536G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1012G>A
n.885G>A
gnomAD v4
10g.93793260G>CCA377624193LGI1c.748G>C (p.Val250Leu)
n.4724G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.609G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.2487G>C
n.4663G>C
n.418G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.536G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1012G>C
n.885G>C
10g.93793260G>TCA377624195LGI1c.748G>T (p.Val250Leu)
n.4724G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.609G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.2487G>T
n.4663G>T
n.418G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.536G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1012G>T
n.885G>T
10g.93793261T>ACA377624200LGI1c.749T>A (p.Val250Glu)
n.4725T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.610T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.2488T>A
n.4664T>A
n.419T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.537T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1013T>A
n.886T>A
10g.93793261T>CCA377624198LGI1c.749T>C (p.Val250Ala)
n.4725T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.610T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.2488T>C
n.4664T>C
n.419T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.537T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1013T>C
n.886T>C
10g.93793261T>GCA377624197LGI1c.749T>G (p.Val250Gly)
n.4725T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.610T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.2488T>G
n.4664T>G
n.419T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.537T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1013T>G
n.886T>G
ClinVar
10g.93793262A>CCA470800108LGI1c.750A>C (p.Val250=)
n.4726A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.611A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.2489A>C
n.4665A>C
n.420A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.678A>C (p.Val226=)
c.606A>C (p.Val202=)
n.538A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1014A>C
n.887A>C
10g.93793262A>GCA470800109LGI1c.750A>G (p.Val250=)
n.4726A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.611A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.2489A>G
n.4665A>G
n.420A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.678A>G (p.Val226=)
c.606A>G (p.Val202=)
n.538A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1014A>G
n.887A>G
gnomAD v4
10g.93793262A>TCA470800110LGI1c.750A>T (p.Val250=)
n.4726A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.611A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.2489A>T
n.4665A>T
n.420A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.678A>T (p.Val226=)
c.606A>T (p.Val202=)
n.538A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1014A>T
n.887A>T
10g.93793263G>ACA377624202LGI1c.751G>A (p.Val251Ile)
n.4727G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.612G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2490G>A
n.4666G>A
n.421G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.539G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1015G>A
n.888G>A
10g.93793263G>CCA377624211LGI1c.751G>C (p.Val251Leu)
n.4727G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.612G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2490G>C
n.4666G>C
n.421G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.539G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1015G>C
n.888G>C
10g.93793263G>TCA377624209LGI1c.751G>T (p.Val251Phe)
n.4727G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.612G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2490G>T
n.4666G>T
n.421G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
n.539G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1015G>T
n.888G>T
10g.93793264T>ACA377624213LGI1c.752T>A (p.Val251Asp)
n.4728T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.613T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.2491T>A
n.4667T>A
n.422T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
n.540T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1016T>A
n.889T>A
10g.93793264T>CCA377624216LGI1c.752T>C (p.Val251Ala)
n.4728T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.613T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.2491T>C
n.4667T>C
n.422T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.540T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1016T>C
n.889T>C
10g.93793264T>GCA377624214LGI1c.752T>G (p.Val251Gly)
n.4728T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.613T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.2491T>G
n.4667T>G
n.422T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.540T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1016T>G
n.889T>G
10g.93793265C>ACA470800111LGI1c.753C>A (p.Val251=)
n.4729C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.614C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.2492C>A
n.4668C>A
n.423C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.681C>A (p.Val227=)
c.609C>A (p.Val203=)
n.541C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1017C>A
n.890C>A
10g.93793265C=CA1928787636LGI1c.753C= (p.Val251=)
n.4729C=
c.*539C= (n.*539C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.614C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.2492C=
n.4668C=
n.423C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.681C= (p.Val227=)
c.609C= (p.Val203=)
n.541C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.1017C=
n.890C=
10g.93793265C>GCA470800112LGI1c.753C>G (p.Val251=)
n.4729C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.614C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.2492C>G
n.4668C>G
n.423C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.681C>G (p.Val227=)
c.609C>G (p.Val203=)
n.541C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1017C>G
n.890C>G
10g.93793265C>TCA470800113LGI1c.753C>T (p.Val251=)
n.4729C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.614C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.2492C>T
n.4668C>T
n.423C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.681C>T (p.Val227=)
c.609C>T (p.Val203=)
n.541C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1017C>T
n.890C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.93793266A>CCA377624219LGI1c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.4730A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.615A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.2493A>C
n.4669A>C
n.424A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.542A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.1018A>C
n.891A>C
10g.93793266A>GCA377624223LGI1c.754A>G (p.Ile252Val)
n.4730A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.615A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.2493A>G
n.4669A>G
n.424A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.542A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.1018A>G
n.891A>G
ClinVar gnomAD v4
10g.93793266A>TCA377624221LGI1c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.4730A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.615A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.2493A>T
n.4669A>T
n.424A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.542A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.1018A>T
n.891A>T
10g.93793267T>ACA377624224LGI1c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.4731T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.616T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.2494T>A
n.4670T>A
n.425T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.543T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1019T>A
n.892T>A
10g.93793267T>CCA377624226LGI1c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.4731T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.616T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.2494T>C
n.4670T>C
n.425T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.543T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1019T>C
n.892T>C
10g.93793267T>GCA377624227LGI1c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.4731T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.616T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.2494T>G
n.4670T>G
n.425T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.543T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1019T>G
n.892T>G
10g.93793268C>ACA470800114LGI1c.756C>A (p.Ile252=)
n.4732C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.617C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.2495C>A
n.4671C>A
n.426C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.612C>A (p.Ile204=)
n.544C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1020C>A
n.893C>A
10g.93793268C=CA1928787638LGI1c.756C= (p.Ile252=)
n.4732C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.617C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.2495C=
n.4671C=
n.426C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.684C= (p.Ile228=)
c.612C= (p.Ile204=)
n.544C=
c.*546C= (n.*546C=)
n.1020C=
n.893C=
10g.93793268C>GCA377624228LGI1c.756C>G (p.Ile252Met)
n.4732C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.617C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.2495C>G
n.4671C>G
n.426C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.544C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1020C>G
n.893C>G
10g.93793268C>TCA5611175LGI1c.756C>T (p.Ile252=)
n.4732C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.617C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.2495C>T
n.4671C>T
n.426C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.612C>T (p.Ile204=)
n.544C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1020C>T
n.893C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793269G>ACA377624230LGI1c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.4733G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.618G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.2496G>A
n.4672G>A
n.427G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.545G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1021G>A
n.894G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793269G>CCA377624231LGI1c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.4733G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.618G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.2496G>C
n.4672G>C
n.427G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.545G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1021G>C
n.894G>C
10g.93793269G=CA1928787644LGI1c.757G= (p.Ala253=)
n.4733G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.618G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.2496G=
n.4672G=
n.427G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.613G= (p.Ala205=)
n.545G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.1021G=
n.894G=
10g.93793269G>TCA377624232LGI1c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.4733G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.618G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.2496G>T
n.4672G>T
n.427G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.545G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1021G>T
n.894G>T
ClinVar gnomAD v4
10g.93793269_93793270delinsGCCA1928787642LGI1c.757_758delinsGC (p.Ala253=)
n.4733_4734delinsGC
c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC)
c.*599_*600delinsGC (n.*599_*600delinsGC)
c.*926_*927delinsGC (n.*926_*927delinsGC)
c.*347_*348delinsGC (n.*347_*348delinsGC)
n.618_619delinsGC
c.*313_*314delinsGC (n.*313_*314delinsGC)
c.-615_-614delinsGC (n.-615_-614delinsGC)
c.*352_*353delinsGC (n.*352_*353delinsGC)
c.*515_*516delinsGC (n.*515_*516delinsGC)
n.2496_2497delinsGC
n.4672_4673delinsGC
n.427_428delinsGC
c.*466_*467delinsGC (n.*466_*467delinsGC)
c.685_686delinsGC (p.Ala229=)
c.613_614delinsGC (p.Ala205=)
n.545_546delinsGC
c.*547_*548delinsGC (n.*547_*548delinsGC)
n.1021_1022delinsGC
n.894_895delinsGC
10g.93793270delCA347447LGI1c.758del (p.Ala253ValfsTer?)
n.4734del
c.*544del (n.*544del)
c.*600del (n.*600del)
c.*927del (n.*927del)
c.*348del (n.*348del)
n.619del
c.*314del (n.*314del)
c.-614del (n.-614del)
c.*353del (n.*353del)
c.*516del (n.*516del)
n.2497del
c.758del (p.Ala253ValfsTer29)
n.4673del
n.428del
c.*467del (n.*467del)
c.686del (p.Ala229ValfsTer?)
c.614del (p.Ala205ValfsTer?)
n.546del
c.*548del (n.*548del)
n.1022del
c.614del (p.Ala205ValfsTer29)
n.895del
ClinVar dbSNP
10g.93793270C>ACA377624234LGI1c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.4734C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.619C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.2497C>A
n.4673C>A
n.428C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.546C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1022C>A
n.895C>A
10g.93793270C>GCA377624236LGI1c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.4734C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.619C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
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n.2497C>G
n.4673C>G
n.428C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
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c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.546C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1022C>G
n.895C>G
10g.93793270C>TCA377624238LGI1c.758C>T (p.Ala253Val)
n.4734C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.619C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.2497C>T
n.4673C>T
n.428C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.546C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1022C>T
n.895C>T
ClinVar
10g.93793271T>ACA470800117LGI1c.759T>A (p.Ala253=)
n.4735T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.620T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.2498T>A
n.4674T>A
n.429T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.687T>A (p.Ala229=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.547T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1023T>A
n.896T>A
10g.93793271T>CCA470800116LGI1c.759T>C (p.Ala253=)
n.4735T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.620T>C
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c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.2498T>C
n.4674T>C
n.429T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.687T>C (p.Ala229=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.547T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1023T>C
n.896T>C
10g.93793271T>GCA470800115LGI1c.759T>G (p.Ala253=)
n.4735T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.620T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.2498T>G
n.4674T>G
n.429T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.687T>G (p.Ala229=)
c.615T>G (p.Ala205=)
n.547T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1023T>G
n.896T>G
10g.93793272C>ACA377624241LGI1c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.4736C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.621C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.2499C>A
n.4675C>A
n.430C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.548C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1024C>A
n.897C>A
10g.93793272C>GCA377624245LGI1c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.4736C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.621C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.2499C>G
n.4675C>G
n.430C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.548C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1024C>G
n.897C>G
10g.93793272C>TCA377624243LGI1c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.4736C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.621C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.2499C>T
n.4675C>T
n.430C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.548C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1024C>T
n.897C>T
10g.93793273A>CCA377624247LGI1c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.4737A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.622A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.2500A>C
n.4676A>C
n.431A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.549A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1025A>C
n.898A>C
10g.93793273A>GCA377624249LGI1c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.4737A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.622A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.2500A>G
n.4676A>G
n.431A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.549A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1025A>G
n.898A>G
10g.93793273A>TCA377624250LGI1c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.4737A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.622A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.2500A>T
n.4676A>T
n.431A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.549A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1025A>T
n.898A>T
10g.93793274G>ACA470800118LGI1c.762G>A (p.Gln254=)
n.4738G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.623G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.2501G>A
n.4677G>A
n.432G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1026G>A
n.899G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.93793274G>CCA377624251LGI1c.762G>C (p.Gln254His)
n.4738G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.623G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.2501G>C
n.4677G>C
n.432G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1026G>C
n.899G>C
10g.93793274G=CA1928787652LGI1c.762G= (p.Gln254=)
n.4738G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.623G=
c.*318G= (n.*318G=)
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c.*357G= (n.*357G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.2501G=
n.4677G=
n.432G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.690G= (p.Gln230=)
c.618G= (p.Gln206=)
c.*552G= (n.*552G=)
n.1026G=
n.899G=
10g.93793274G>TCA377624253LGI1c.762G>T (p.Gln254His)
n.4738G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.623G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.2501G>T
n.4677G>T
n.432G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1026G>T
n.899G>T
10g.93793275C>ACA377624254LGI1c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.4739C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.624C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.2502C>A
n.4678C>A
n.433C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1027C>A
n.900C>A
10g.93793275C>GCA377624255LGI1c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.4739C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.624C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.2502C>G
n.4678C>G
n.433C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1027C>G
n.900C>G
10g.93793275C>TCA377624256LGI1c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.4739C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.624C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.2502C>T
n.4678C>T
n.433C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1027C>T
n.900C>T
gnomAD v4
10g.93793276C>ACA377624261LGI1c.764C>A (p.Pro255His)
n.4740C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.625C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.2503C>A
n.4679C>A
n.434C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1028C>A
n.901C>A
COSMIC
10g.93793276C>GCA377624260LGI1c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.4740C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.625C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.2503C>G
n.4679C>G
n.434C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1028C>G
n.901C>G
10g.93793276C>TCA377624258LGI1c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.4740C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.625C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.2503C>T
n.4679C>T
n.434C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
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c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1028C>T
n.901C>T
10g.93793277T>ACA470800119LGI1c.765T>A (p.Pro255=)
n.4741T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.626T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.2504T>A
n.4680T>A
n.435T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.621T>A (p.Pro207=)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1029T>A
n.902T>A
10g.93793277T>CCA211583736LGI1c.765T>C (p.Pro255=)
n.4741T>C
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c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.626T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.2504T>C
n.4680T>C
n.435T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.621T>C (p.Pro207=)
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n.1029T>C
n.902T>C
dbSNP
10g.93793277T>GCA470800120LGI1c.765T>G (p.Pro255=)
n.4741T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
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n.626T>G
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n.435T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.621T>G (p.Pro207=)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1029T>G
n.902T>G
10g.93793277T=CA1928787654LGI1c.765T= (p.Pro255=)
n.4741T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.*607T= (n.*607T=)
c.*934T= (n.*934T=)
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c.*321T= (n.*321T=)
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n.2504T=
n.4680T=
n.435T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.693T= (p.Pro231=)
c.621T= (p.Pro207=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.1029T=
n.902T=
10g.93793278T>ACA377624264LGI1c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.4742T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
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c.*322T>A (n.*322T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.2505T>A
n.4681T>A
n.436T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
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c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1030T>A
n.903T>A
10g.93793278T>CCA377624272LGI1c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.4742T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
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c.*524T>C (n.*524T>C)
n.2505T>C
n.4681T>C
n.436T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
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c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1030T>C
n.903T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793278T>GCA377624274LGI1c.766T>G (p.Phe256Val)
n.4742T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
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n.1030T>G
n.903T>G
10g.93793278T=CA1928787656LGI1c.766T= (p.Phe256=)
n.4742T=
c.*552T= (n.*552T=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.*935T= (n.*935T=)
c.*356T= (n.*356T=)
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c.*322T= (n.*322T=)
c.-606T= (n.-606T=)
c.*361T= (n.*361T=)
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n.4681T=
n.436T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.694T= (p.Phe232=)
c.622T= (p.Phe208=)
c.*556T= (n.*556T=)
n.1030T=
n.903T=
10g.93793279T>ACA377624276LGI1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.4743T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
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n.628T>A
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c.*525T>A (n.*525T>A)
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c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1031T>A
n.904T>A
10g.93793279T>CCA377624278LGI1c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.4743T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.628T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.2506T>C
n.4682T>C
n.437T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1031T>C
n.904T>C
10g.93793279T>GCA377624280LGI1c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.4743T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
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n.628T>G
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c.*525T>G (n.*525T>G)
n.2506T>G
n.4682T>G
n.437T>G
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c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.*557T>G (n.*557T>G)
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n.904T>G
10g.93793280T>ACA377624281LGI1c.768T>A (p.Phe256Leu)
n.4744T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
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n.629T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
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n.4683T>A
n.438T>A
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c.696T>A (p.Phe232Leu)
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n.905T>A
10g.93793280T>CCA5611176LGI1c.768T>C (p.Phe256=)
n.4744T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
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n.629T>C
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n.2507T>C
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n.438T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.696T>C (p.Phe232=)
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n.1032T>C
n.905T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793280T>GCA377624290LGI1c.768T>G (p.Phe256Leu)
n.4744T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
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n.4683T>G
n.438T>G
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c.696T>G (p.Phe232Leu)
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c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1032T>G
n.905T>G
10g.93793280T=CA1928787657LGI1c.768T= (p.Phe256=)
n.4744T=
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n.4683T=
n.438T=
c.*477T= (n.*477T=)
c.696T= (p.Phe232=)
c.624T= (p.Phe208=)
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n.1032T=
n.905T=
10g.93793281A>CCA377624291LGI1c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.4745A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
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n.630A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
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c.*527A>C (n.*527A>C)
n.2508A>C
n.4684A>C
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c.*478A>C (n.*478A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1033A>C
n.906A>C
10g.93793281A>GCA377624293LGI1c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.4745A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
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n.630A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
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n.2508A>G
n.4684A>G
n.439A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1033A>G
n.906A>G
10g.93793281A>TCA377624294LGI1c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.4745A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
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c.*938A>T (n.*938A>T)
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c.*325A>T (n.*325A>T)
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c.*527A>T (n.*527A>T)
n.2508A>T
n.4684A>T
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c.*478A>T (n.*478A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1033A>T
n.906A>T
10g.93793282C>ACA377624297LGI1c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.4746C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.631C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
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n.2509C>A
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c.*479C>A (n.*479C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1034C>A
n.907C>A
10g.93793282C>GCA377624300LGI1c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.4746C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
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10g.93793282C>TCA377624299LGI1c.770C>T (p.Thr257Ile)
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c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1034C>T
n.907C>T
10g.93793283T>ACA470800121LGI1c.771T>A (p.Thr257=)
n.4747T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.632T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.-601T>A (n.-601T>A)
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n.2510T>A
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c.699T>A (p.Thr233=)
c.627T>A (p.Thr209=)
c.*561T>A (n.*561T>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793283T>GCA470800122LGI1c.771T>G (p.Thr257=)
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n.2512G>T
n.4688G>T
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c.701G>T (p.Gly234Val)
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c.-598A>C (n.-598A>C)
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c.*532A>C (n.*532A>C)
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n.1038A>G
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10g.93793286A>TCA470800125LGI1c.774A>T (p.Gly258=)
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n.635A>T
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n.2513A>T
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n.444A>T
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c.702A>T (p.Gly234=)
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c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1038A>T
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n.2514A>C
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c.*617A>T (n.*617A>T)
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n.445A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.*565A>T (n.*565A>T)
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10g.93793288A>CCA377624316LGI1c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.4752A>C
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n.637A>C
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c.*485A>C (n.*485A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
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10g.93793288A>GCA377624318LGI1c.776A>G (p.Lys259Arg)
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n.637A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
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c.*566A>G (n.*566A>G)
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10g.93793288A>TCA377624314LGI1c.776A>T (p.Lys259Ile)
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c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.637A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.2515A>T
n.4691A>T
n.446A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.*566A>T (n.*566A>T)
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10g.93793289A>CCA377624321LGI1c.777A>C (p.Lys259Asn)
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c.*946A>C (n.*946A>C)
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n.638A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
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c.*535A>C (n.*535A>C)
n.2516A>C
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10g.93793289A>GCA470800127LGI1c.777A>G (p.Lys259=)
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c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.638A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
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n.2516A>G
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c.*486A>G (n.*486A>G)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.633A>G (p.Lys211=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1041A>G
n.914A>G
10g.93793289A>TCA377624319LGI1c.777A>T (p.Lys259Asn)
n.4753A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.638A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.2516A>T
n.4692A>T
n.447A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1041A>T
n.914A>T
10g.93793290T>ACA377624323LGI1c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.4754T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.639T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.2517T>A
n.4693T>A
n.448T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1042T>A
n.915T>A
10g.93793290T>CCA377624325LGI1c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.4754T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.639T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.2517T>C
n.4693T>C
n.448T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1042T>C
n.915T>C
10g.93793290T>GCA377624326LGI1c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.4754T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.639T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.2517T>G
n.4693T>G
n.448T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1042T>G
n.915T>G
gnomAD v4
10g.93793291G>ACA377624329LGI1c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.4755G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.640G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.2518G>A
n.4694G>A
n.449G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1043G>A
n.916G>A
10g.93793291G>CCA377624331LGI1c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.4755G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.640G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.2518G>C
n.4694G>C
n.449G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1043G>C
n.916G>C
10g.93793291G>TCA377624332LGI1c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.4755G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.640G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.2518G>T
n.4694G>T
n.449G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1043G>T
n.916G>T
10g.93793292C>ACA377624336LGI1c.780C>A (p.Cys260Ter)
n.4756C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.641C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.2519C>A
n.4695C>A
n.450C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.1044C>A
n.917C>A
10g.93793292C>GCA377624337LGI1c.780C>G (p.Cys260Trp)
n.4756C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.641C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.2519C>G
n.4695C>G
n.450C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.1044C>G
n.917C>G
10g.93793292C>TCA470800128LGI1c.780C>T (p.Cys260=)
n.4756C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.641C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.2519C>T
n.4695C>T
n.450C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.708C>T (p.Cys236=)
c.636C>T (p.Cys212=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.1044C>T
n.917C>T
10g.93793293A=CA1928770918LGI1c.781A= (p.Ile261=)
n.4757A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.*371A= (n.*371A=)
n.642A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.-591A= (n.-591A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*539A= (n.*539A=)
n.2520A=
n.4696A=
n.451A=
c.*490A= (n.*490A=)
c.709A= (p.Ile237=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.*571A= (n.*571A=)
n.1045A=
n.918A=
10g.93793293A>CCA211583745LGI1c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.4757A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.642A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.2520A>C
n.4696A>C
n.451A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1045A>C
n.918A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793293A>GCA377624340LGI1c.781A>G (p.Ile261Val)
n.4757A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.642A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.2520A>G
n.4696A>G
n.451A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1045A>G
n.918A>G
10g.93793293A>TCA377624342LGI1c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.4757A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.642A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.2520A>T
n.4696A>T
n.451A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1045A>T
n.918A>T
10g.93793294T>ACA377624348LGI1c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.4758T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.643T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.2521T>A
n.4697T>A
n.452T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1046T>A
n.919T>A
10g.93793294T>CCA377624346LGI1c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.4758T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.643T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.2521T>C
n.4697T>C
n.452T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1046T>C
n.919T>C
10g.93793294T>GCA377624344LGI1c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.4758T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.643T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.2521T>G
n.4697T>G
n.452T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.1046T>G
n.919T>G
10g.93793295T>ACA470800129LGI1c.783T>A (p.Ile261=)
n.4759T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.644T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.2522T>A
n.4698T>A
n.453T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.711T>A (p.Ile237=)
c.639T>A (p.Ile213=)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1047T>A
n.920T>A
10g.93793295T>CCA470800130LGI1c.783T>C (p.Ile261=)
n.4759T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.644T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.2522T>C
n.4698T>C
n.453T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.711T>C (p.Ile237=)
c.639T>C (p.Ile213=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1047T>C
n.920T>C
dbSNP
10g.93793295T>GCA377624349LGI1c.783T>G (p.Ile261Met)
n.4759T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.644T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.2522T>G
n.4698T>G
n.453T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.639T>G (p.Ile213Met)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1047T>G
n.920T>G
10g.93793295T=CA1928770932LGI1c.783T= (p.Ile261=)
n.4759T=
c.*569T= (n.*569T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*952T= (n.*952T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.644T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.-589T= (n.-589T=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.*541T= (n.*541T=)
n.2522T=
n.4698T=
n.453T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.711T= (p.Ile237=)
c.639T= (p.Ile213=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.1047T=
n.920T=
10g.93793296T>ACA377624351LGI1c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.4760T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.645T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.2523T>A
n.4699T>A
n.454T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1048T>A
n.921T>A
10g.93793296T>CCA377624352LGI1c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.4760T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.645T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2523T>C
n.4699T>C
n.454T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1048T>C
n.921T>C
10g.93793296T>GCA377624353LGI1c.784T>G (p.Phe262Val)
n.4760T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.645T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.2523T>G
n.4699T>G
n.454T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1048T>G
n.921T>G
10g.93793297T>ACA377624355LGI1c.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.4761T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.646T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.2524T>A
n.4700T>A
n.455T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1049T>A
n.922T>A
10g.93793297T>CCA377624356LGI1c.785T>C (p.Phe262Ser)
n.4761T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.646T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.2524T>C
n.4700T>C
n.455T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1049T>C
n.922T>C
10g.93793297T>GCA377624357LGI1c.785T>G (p.Phe262Cys)
n.4761T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.646T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.2524T>G
n.4700T>G
n.455T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1049T>G
n.922T>G
10g.93793298C>ACA377624359LGI1c.786C>A (p.Phe262Leu)
n.4762C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.647C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.2525C>A
n.4701C>A
n.456C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1050C>A
n.923C>A
10g.93793298C=CA1928770934LGI1c.786C= (p.Phe262=)
n.4762C=
c.*572C= (n.*572C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.647C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.2525C=
n.4701C=
n.456C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.714C= (p.Phe238=)
c.642C= (p.Phe214=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.1050C=
n.923C=
10g.93793298C>GCA377624361LGI1c.786C>G (p.Phe262Leu)
n.4762C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.647C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.2525C>G
n.4701C>G
n.456C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1050C>G
n.923C>G
dbSNP gnomAD v2
10g.93793298C>TCA470800131LGI1c.786C>T (p.Phe262=)
n.4762C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.647C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.2525C>T
n.4701C>T
n.456C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.714C>T (p.Phe238=)
c.642C>T (p.Phe214=)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1050C>T
n.923C>T
10g.93793299C>ACA377624362LGI1c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.4763C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.648C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.2526C>A
n.4702C>A
n.457C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1051C>A
n.924C>A
10g.93793299C>GCA377624363LGI1c.787C>G (p.Leu263Val)
n.4763C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.648C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.2526C>G
n.4702C>G
n.457C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.1051C>G
n.924C>G
10g.93793299C>TCA377624365LGI1c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.4763C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.648C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.2526C>T
n.4702C>T
n.457C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1051C>T
n.924C>T
10g.93793300T>ACA377624371LGI1c.788T>A (p.Leu263His)
n.4764T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.649T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.2527T>A
n.4703T>A
n.458T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1052T>A
n.925T>A
10g.93793300T>CCA377624369LGI1c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.4764T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.649T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2527T>C
n.4703T>C
n.458T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1052T>C
n.925T>C
10g.93793300T>GCA377624367LGI1c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.4764T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.649T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.2527T>G
n.4703T>G
n.458T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1052T>G
n.925T>G
10g.93793301T>ACA470800132LGI1c.789T>A (p.Leu263=)
n.4765T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.650T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.2528T>A
n.4704T>A
n.459T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.717T>A (p.Leu239=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.1053T>A
n.926T>A
10g.93793301T>CCA470800134LGI1c.789T>C (p.Leu263=)
n.4765T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.650T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.2528T>C
n.4704T>C
n.459T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.717T>C (p.Leu239=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.1053T>C
n.926T>C
10g.93793301T>GCA470800133LGI1c.789T>G (p.Leu263=)
n.4765T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.650T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.2528T>G
n.4704T>G
n.459T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.717T>G (p.Leu239=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.1053T>G
n.926T>G
10g.93793302G>ACA377624373LGI1c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.4766G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.651G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2529G>A
n.4705G>A
n.460G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1054G>A
n.927G>A
10g.93793302G>CCA377624375LGI1c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.4766G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.651G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.2529G>C
n.4705G>C
n.460G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1054G>C
n.927G>C
ClinVar COSMIC
10g.93793302G>TCA377624376LGI1c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.4766G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.651G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2529G>T
n.4705G>T
n.460G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.1054G>T
n.927G>T
10g.93793303A>CCA377624379LGI1c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.4767A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.652A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.2530A>C
n.4706A>C
n.461A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.1055A>C
n.928A>C
10g.93793303A>GCA377624381LGI1c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.4767A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.652A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.2530A>G
n.4706A>G
n.461A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.1055A>G
n.928A>G
10g.93793303A>TCA377624383LGI1c.791A>T (p.Glu264Val)
n.4767A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.652A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.2530A>T
n.4706A>T
n.461A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.1055A>T
n.928A>T
10g.93793304A=CA1928770937LGI1c.792A= (p.Glu264=)
n.4768A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.*382A= (n.*382A=)
n.653A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.-580A= (n.-580A=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.2531A=
n.4707A=
n.462A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.720A= (p.Glu240=)
c.648A= (p.Glu216=)
c.*582A= (n.*582A=)
n.1056A=
n.929A=
10g.93793304A>CCA377624384LGI1c.792A>C (p.Glu264Asp)
n.4768A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.653A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.2531A>C
n.4707A>C
n.462A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.1056A>C
n.929A>C
10g.93793304A>GCA5611178LGI1c.792A>G (p.Glu264=)
n.4768A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.653A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
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c.*550A>G (n.*550A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar dbSNP COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.658A>C
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c.*555A>C (n.*555A>C)
n.2536A>C
n.4712A>C
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c.*506A>C (n.*506A>C)
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n.1061A>C
n.934A>C
10g.93793309A>GCA377624415LGI1c.797A>G (p.Asp266Gly)
n.4773A>G
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c.*353A>G (n.*353A>G)
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10g.93793309A>TCA377624414LGI1c.797A>T (p.Asp266Val)
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n.658A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
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c.*555A>T (n.*555A>T)
n.2536A>T
n.4712A>T
n.467A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1061A>T
n.934A>T
10g.93793310C>ACA377624417LGI1c.798C>A (p.Asp266Glu)
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n.4713C>A
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c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1062C>A
n.935C>A
10g.93793310C>GCA377624420LGI1c.798C>G (p.Asp266Glu)
n.4774C>G
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10g.93793310C>TCA470800135LGI1c.798C>T (p.Asp266=)
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c.*640C>T (n.*640C>T)
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c.*507C>T (n.*507C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.654C>T (p.Asp218=)
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n.1062C>T
n.935C>T
gnomAD v4
10g.93793311C>ACA377624424LGI1c.799C>A (p.His267Asn)
n.4775C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.660C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.2538C>A
n.4714C>A
n.469C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1063C>A
n.936C>A
10g.93793311C>GCA377624433LGI1c.799C>G (p.His267Asp)
n.4775C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.660C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
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n.2538C>G
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c.727C>G (p.His243Asp)
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n.936C>G
10g.93793311C>TCA377624434LGI1c.799C>T (p.His267Tyr)
n.4775C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.660C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2538C>T
n.4714C>T
n.469C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1063C>T
n.936C>T
10g.93793312A>CCA377624441LGI1c.800A>C (p.His267Pro)
n.4776A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.661A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.2539A>C
n.4715A>C
n.470A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1064A>C
n.937A>C
10g.93793312A>GCA377624444LGI1c.800A>G (p.His267Arg)
n.4776A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.661A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.2539A>G
n.4715A>G
n.470A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1064A>G
n.937A>G
10g.93793312A>TCA377624439LGI1c.800A>T (p.His267Leu)
n.4776A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.661A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.2539A>T
n.4715A>T
n.470A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1064A>T
n.937A>T
10g.93793313T>ACA377624446LGI1c.801T>A (p.His267Gln)
n.4777T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.662T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.2540T>A
n.4716T>A
n.471T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.657T>A (p.His219Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1065T>A
n.938T>A
10g.93793313T>CCA5611179LGI1c.801T>C (p.His267=)
n.4777T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.662T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.2540T>C
n.4716T>C
n.471T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.729T>C (p.His243=)
c.657T>C (p.His219=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1065T>C
n.938T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.93793313T>GCA377624450LGI1c.801T>G (p.His267Gln)
n.4777T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.662T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.2540T>G
n.4716T>G
n.471T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.657T>G (p.His219Gln)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1065T>G
n.938T>G
10g.93793313T=CA1928770946LGI1c.801T= (p.His267=)
n.4777T=
c.*587T= (n.*587T=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.*391T= (n.*391T=)
n.662T=
c.*357T= (n.*357T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.2540T=
n.4716T=
n.471T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.729T= (p.His243=)
c.657T= (p.His219=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1065T=
n.938T=
10g.93793314G>ACA377624453LGI1c.802G>A (p.Val268Met)
n.4778G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.663G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.2541G>A
n.4717G>A
n.472G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1066G>A
n.939G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.93793314G>CCA377624455LGI1c.802G>C (p.Val268Leu)
n.4778G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.663G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.2541G>C
n.4717G>C
n.472G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1066G>C
n.939G>C
10g.93793314G=CA1928770951LGI1c.802G= (p.Val268=)
n.4778G=
c.*588G= (n.*588G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.663G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.*560G= (n.*560G=)
n.2541G=
n.4717G=
n.472G=
c.*511G= (n.*511G=)
c.730G= (p.Val244=)
c.658G= (p.Val220=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.1066G=
n.939G=
10g.93793314G>TCA377624458LGI1c.802G>T (p.Val268Leu)
n.4778G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.663G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.2541G>T
n.4717G>T
n.472G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1066G>T
n.939G>T
10g.93793315T>ACA377624459LGI1c.803T>A (p.Val268Glu)
n.4779T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.664T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.2542T>A
n.4718T>A
n.473T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1067T>A
n.940T>A
10g.93793315T>CCA377624461LGI1c.803T>C (p.Val268Ala)
n.4779T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.664T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.2542T>C
n.4718T>C
n.473T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1067T>C
n.940T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793315T>GCA377624466LGI1c.803T>G (p.Val268Gly)
n.4779T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.664T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.2542T>G
n.4718T>G
n.473T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1067T>G
n.940T>G
10g.93793316G>ACA470800138LGI1c.804G>A (p.Val268=)
n.4780G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.665G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.2543G>A
n.4719G>A
n.474G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.732G>A (p.Val244=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1068G>A
n.941G>A
COSMIC
10g.93793316G>CCA470800137LGI1c.804G>C (p.Val268=)
n.4780G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.665G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.2543G>C
n.4719G>C
n.474G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.732G>C (p.Val244=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1068G>C
n.941G>C
gnomAD v4
10g.93793316G>TCA470800136LGI1c.804G>T (p.Val268=)
n.4780G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.665G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.2543G>T
n.4719G>T
n.474G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.732G>T (p.Val244=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1068G>T
n.941G>T
10g.93793317G>ACA377624470LGI1c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.4781G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.666G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.2544G>A
n.4720G>A
n.475G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1069G>A
n.942G>A
COSMIC
10g.93793317G>CCA377624473LGI1c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.4781G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.666G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.2544G>C
n.4720G>C
n.475G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1069G>C
n.942G>C
10g.93793317G>TCA377624476LGI1c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.4781G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.666G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.2544G>T
n.4720G>T
n.475G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1069G>T
n.942G>T
10g.93793318A>CCA377624479LGI1c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.4782A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.667A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.2545A>C
n.4721A>C
n.476A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1070A>C
n.943A>C
10g.93793318A>GCA377624481LGI1c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.4782A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.667A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.2545A>G
n.4721A>G
n.476A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1070A>G
n.943A>G
10g.93793318A>TCA377624483LGI1c.806A>T (p.Glu269Val)
n.4782A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.667A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.2545A>T
n.4721A>T
n.476A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1070A>T
n.943A>T
10g.93793319A>CCA377624486LGI1c.807A>C (p.Glu269Asp)
n.4783A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.668A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.2546A>C
n.4722A>C
n.477A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1071A>C
n.944A>C
10g.93793319A>GCA470800139LGI1c.807A>G (p.Glu269=)
n.4783A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.668A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.2546A>G
n.4722A>G
n.477A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.735A>G (p.Glu245=)
c.663A>G (p.Glu221=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1071A>G
n.944A>G
10g.93793319A>TCA377624487LGI1c.807A>T (p.Glu269Asp)
n.4783A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.668A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.2546A>T
n.4722A>T
n.477A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1071A>T
n.944A>T
10g.93793320A>CCA377624490LGI1c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.4784A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.669A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.2547A>C
n.4723A>C
n.478A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1072A>C
n.945A>C
10g.93793320A>GCA377624493LGI1c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.4784A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.669A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.2547A>G
n.4723A>G
n.478A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1072A>G
n.945A>G
10g.93793320A>TCA377624495LGI1c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.4784A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.669A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.2547A>T
n.4723A>T
n.478A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1072A>T
n.945A>T
10g.93793321A>CCA377624497LGI1c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.4785A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.670A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.2548A>C
n.4724A>C
n.479A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1073A>C
n.946A>C
10g.93793321A>GCA377624498LGI1c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.4785A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.670A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.2548A>G
n.4724A>G
n.479A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1073A>G
n.946A>G
10g.93793321A>TCA377624501LGI1c.809A>T (p.Lys270Met)
n.4785A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.670A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.2548A>T
n.4724A>T
n.479A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1073A>T
n.946A>T
10g.93793322G>ACA470800140LGI1c.810G>A (p.Lys270=)
n.4786G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.671G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.2549G>A
n.4725G>A
n.480G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1074G>A
n.947G>A
10g.93793322G>CCA377624506LGI1c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.4786G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.671G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.2549G>C
n.4725G>C
n.480G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1074G>C
n.947G>C
10g.93793322G=CA1928770959LGI1c.810G= (p.Lys270=)
n.4786G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.671G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*568G= (n.*568G=)
n.2549G=
n.4725G=
n.480G=
c.*519G= (n.*519G=)
c.738G= (p.Lys246=)
c.666G= (p.Lys222=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.1074G=
n.947G=
10g.93793322G>TCA377624504LGI1c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.4786G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.671G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.2549G>T
n.4725G>T
n.480G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1074G>T
n.947G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793323A>CCA377624508LGI1c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.4787A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.672A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.2550A>C
n.4726A>C
n.481A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1075A>C
n.948A>C
10g.93793323A>GCA377624511LGI1c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.4787A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.672A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.2550A>G
n.4726A>G
n.481A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1075A>G
n.948A>G
10g.93793323A>TCA377624514LGI1c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.4787A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.672A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.2550A>T
n.4726A>T
n.481A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1075A>T
n.948A>T
10g.93793324C>ACA5611180LGI1c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.4788C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.673C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.2551C>A
n.4727C>A
n.482C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1076C>A
n.949C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793324C=CA1928770966LGI1c.812C= (p.Thr271=)
n.4788C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.673C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.2551C=
n.4727C=
n.482C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.1076C=
n.949C=
10g.93793324C>GCA377624517LGI1c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.4788C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.673C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.2551C>G
n.4727C>G
n.482C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1076C>G
n.949C>G
10g.93793324C>TCA315715LGI1c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.4788C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.673C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.2551C>T
n.4727C>T
n.482C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1076C>T
n.949C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793325C>ACA470800141LGI1c.813C>A (p.Thr271=)
n.4789C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.674C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.2552C>A
n.4728C>A
n.483C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.741C>A (p.Thr247=)
c.669C>A (p.Thr223=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1077C>A
n.950C>A
10g.93793325C>GCA470800143LGI1c.813C>G (p.Thr271=)
n.4789C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
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c.*369C>G (n.*369C>G)
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n.2552C>G
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n.483C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.741C>G (p.Thr247=)
c.669C>G (p.Thr223=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1077C>G
n.950C>G
10g.93793325C>TCA470800142LGI1c.813C>T (p.Thr271=)
n.4789C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.674C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.2552C>T
n.4728C>T
n.483C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.741C>T (p.Thr247=)
c.669C>T (p.Thr223=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1077C>T
n.950C>T
10g.93793326T>ACA377624521LGI1c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.4790T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.675T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.2553T>A
n.4729T>A
n.484T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1078T>A
n.951T>A
10g.93793326T>CCA377624527LGI1c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.4790T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.675T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.2553T>C
n.4729T>C
n.484T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1078T>C
n.951T>C
10g.93793326T>GCA377624524LGI1c.814T>G (p.Phe272Val)
n.4790T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.675T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.2553T>G
n.4729T>G
n.484T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.1078T>G
n.951T>G
10g.93793327T>ACA377624530LGI1c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.4791T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.676T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.2554T>A
n.4730T>A
n.485T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1079T>A
n.952T>A
10g.93793327T>CCA377624533LGI1c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.4791T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.676T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.2554T>C
n.4730T>C
n.485T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1079T>C
n.952T>C
10g.93793327T>GCA377624536LGI1c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.4791T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.676T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.2554T>G
n.4730T>G
n.485T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1079T>G
n.952T>G
10g.93793328C>ACA377624538LGI1c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.4792C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.677C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.2555C>A
n.4731C>A
n.486C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1080C>A
n.953C>A
10g.93793328C=CA1928770974LGI1c.816C= (p.Phe272=)
n.4792C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.677C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.2555C=
n.4731C=
n.486C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.672C= (p.Phe224=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.1080C=
n.953C=
10g.93793328C>GCA377624540LGI1c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.4792C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.677C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.2555C>G
n.4731C>G
n.486C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1080C>G
n.953C>G
10g.93793328C>TCA470800144LGI1c.816C>T (p.Phe272=)
n.4792C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.677C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.2555C>T
n.4731C>T
n.486C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1080C>T
n.953C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93793329delCA2610226833LGI1c.817del (p.Arg273GlyfsTer12)
n.4793del
c.817del (p.Arg273GlyfsTer?)
c.*603del (n.*603del)
c.*659del (n.*659del)
c.*986del (n.*986del)
c.*407del (n.*407del)
n.678del
c.*373del (n.*373del)
c.-555del (n.-555del)
c.*412del (n.*412del)
c.*575del (n.*575del)
n.2556del
c.817del (p.Arg273GlyfsTer9)
n.4732del
n.487del
c.*526del (n.*526del)
c.745del (p.Arg249GlyfsTer12)
c.673del (p.Arg225GlyfsTer12)
c.*607del (n.*607del)
n.1081del
c.673del (p.Arg225GlyfsTer9)
n.954del
gnomAD v4
10g.93793329C>ACA5611182LGI1c.817C>A (p.Arg273=)
n.4793C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.678C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2556C>A
n.4732C>A
n.487C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1081C>A
n.954C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793329C=CA1928770982LGI1c.817C= (p.Arg273=)
n.4793C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*986C= (n.*986C=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.678C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.2556C=
n.4732C=
n.487C=
c.*526C= (n.*526C=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.1081C=
n.954C=
10g.93793329C>GCA377624545LGI1c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.4793C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.678C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2556C>G
n.4732C>G
n.487C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1081C>G
n.954C>G
10g.93793329C>TCA5611181LGI1c.817C>T (p.Arg273Trp)
n.4793C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.678C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2556C>T
n.4732C>T
n.487C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1081C>T
n.954C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793330G>ACA10636930LGI1c.818G>A (p.Arg273Gln)
n.4794G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.679G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.2557G>A
n.4733G>A
n.488G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1082G>A
n.955G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93793330G>CCA377624551LGI1c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.4794G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.679G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.2557G>C
n.4733G>C
n.488G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1082G>C
n.955G>C
10g.93793330G=CA1928770985LGI1c.818G= (p.Arg273=)
n.4794G=
c.*604G= (n.*604G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.679G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*576G= (n.*576G=)
n.2557G=
n.4733G=
n.488G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1082G=
n.955G=
10g.93793330G>TCA377624552LGI1c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.4794G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.679G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.2557G>T
n.4733G>T
n.488G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1082G>T
n.955G>T
10g.93793331G>ACA470800145LGI1c.819G>A (p.Arg273=)
n.4795G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.680G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.2558G>A
n.4734G>A
n.489G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1083G>A
n.956G>A
10g.93793331G>CCA470800146LGI1c.819G>C (p.Arg273=)
n.4795G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.680G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.2558G>C
n.4734G>C
n.489G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.747G>C (p.Arg249=)
c.675G>C (p.Arg225=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1083G>C
n.956G>C
10g.93793331G>TCA470800147LGI1c.819G>T (p.Arg273=)
n.4795G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.680G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.2558G>T
n.4734G>T
n.489G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.747G>T (p.Arg249=)
c.675G>T (p.Arg225=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1083G>T
n.956G>T

Number of alleles fetched