Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93792971dup | CA5611162 | LGI1 | c.673+59dup (n.673+59dup) n.4649+59dup c.*459+59dup (n.*459+59dup) c.*515+59dup (n.*515+59dup) c.*842+59dup (n.*842+59dup) c.*263+59dup (n.*263+59dup) n.534+59dup c.*229+59dup (n.*229+59dup) c.-699+59dup (n.-699+59dup) c.*268+59dup (n.*268+59dup) c.*431+59dup (n.*431+59dup) n.2412+59dup n.4588+59dup n.129dup c.*382+59dup (n.*382+59dup) c.601+59dup (n.601+59dup) c.529+59dup (n.529+59dup) n.461+59dup c.*463+59dup (n.*463+59dup) n.937+59dup n.810+59dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93792970_93792971dup | CA2610226371 | LGI1 | c.673+58_673+59dup (n.673+58_673+59dup) n.4649+58_4649+59dup c.*459+58_*459+59dup (n.*459+58_*459+59dup) c.*515+58_*515+59dup (n.*515+58_*515+59dup) c.*842+58_*842+59dup (n.*842+58_*842+59dup) c.*263+58_*263+59dup (n.*263+58_*263+59dup) n.534+58_534+59dup c.*229+58_*229+59dup (n.*229+58_*229+59dup) c.-699+58_-699+59dup (n.-699+58_-699+59dup) c.*268+58_*268+59dup (n.*268+58_*268+59dup) c.*431+58_*431+59dup (n.*431+58_*431+59dup) n.2412+58_2412+59dup n.4588+58_4588+59dup n.128_129dup c.*382+58_*382+59dup (n.*382+58_*382+59dup) c.601+58_601+59dup (n.601+58_601+59dup) c.529+58_529+59dup (n.529+58_529+59dup) n.461+58_461+59dup c.*463+58_*463+59dup (n.*463+58_*463+59dup) n.937+58_937+59dup n.810+58_810+59dup | gnomAD v4 |
10 | g.93792971del | CA5611161 | LGI1 | c.673+59del (n.673+59del) n.4649+59del c.*459+59del (n.*459+59del) c.*515+59del (n.*515+59del) c.*842+59del (n.*842+59del) c.*263+59del (n.*263+59del) n.534+59del c.*229+59del (n.*229+59del) c.-699+59del (n.-699+59del) c.*268+59del (n.*268+59del) c.*431+59del (n.*431+59del) n.2412+59del n.4588+59del n.129del c.*382+59del (n.*382+59del) c.601+59del (n.601+59del) c.529+59del (n.529+59del) n.461+59del c.*463+59del (n.*463+59del) n.937+59del n.810+59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93792970_93792971del | CA1928787404 | LGI1 | c.673+58_673+59del (n.673+58_673+59del) n.4649+58_4649+59del c.*459+58_*459+59del (n.*459+58_*459+59del) c.*515+58_*515+59del (n.*515+58_*515+59del) c.*842+58_*842+59del (n.*842+58_*842+59del) c.*263+58_*263+59del (n.*263+58_*263+59del) n.534+58_534+59del c.*229+58_*229+59del (n.*229+58_*229+59del) c.-699+58_-699+59del (n.-699+58_-699+59del) c.*268+58_*268+59del (n.*268+58_*268+59del) c.*431+58_*431+59del (n.*431+58_*431+59del) n.2412+58_2412+59del n.4588+58_4588+59del n.128_129del c.*382+58_*382+59del (n.*382+58_*382+59del) c.601+58_601+59del (n.601+58_601+59del) c.529+58_529+59del (n.529+58_529+59del) n.461+58_461+59del c.*463+58_*463+59del (n.*463+58_*463+59del) n.937+58_937+59del n.810+58_810+59del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93792969T>C | CA1928787413 | LGI1 | c.673+57T>C (n.673+57T>C) n.4649+57T>C c.*459+57T>C (n.*459+57T>C) c.*515+57T>C (n.*515+57T>C) c.*842+57T>C (n.*842+57T>C) c.*263+57T>C (n.*263+57T>C) n.534+57T>C c.*229+57T>C (n.*229+57T>C) c.-699+57T>C (n.-699+57T>C) c.*268+57T>C (n.*268+57T>C) c.*431+57T>C (n.*431+57T>C) n.2412+57T>C n.4588+57T>C n.127T>C c.*382+57T>C (n.*382+57T>C) c.601+57T>C (n.601+57T>C) c.529+57T>C (n.529+57T>C) n.461+57T>C c.*463+57T>C (n.*463+57T>C) n.937+57T>C n.810+57T>C | dbSNP |
10 | g.93792969T= | CA1928787412 | LGI1 | c.673+57T= (n.673+57T=) n.4649+57T= c.*459+57T= (n.*459+57T=) c.*515+57T= (n.*515+57T=) c.*842+57T= (n.*842+57T=) c.*263+57T= (n.*263+57T=) n.534+57T= c.*229+57T= (n.*229+57T=) c.-699+57T= (n.-699+57T=) c.*268+57T= (n.*268+57T=) c.*431+57T= (n.*431+57T=) n.2412+57T= n.4588+57T= n.127T= c.*382+57T= (n.*382+57T=) c.601+57T= (n.601+57T=) c.529+57T= (n.529+57T=) n.461+57T= c.*463+57T= (n.*463+57T=) n.937+57T= n.810+57T= | |
10 | g.93792972C>A | CA2574616889 | LGI1 | c.673+60C>A (n.673+60C>A) n.4649+60C>A c.*459+60C>A (n.*459+60C>A) c.*515+60C>A (n.*515+60C>A) c.*842+60C>A (n.*842+60C>A) c.*263+60C>A (n.*263+60C>A) n.534+60C>A c.*229+60C>A (n.*229+60C>A) c.-699+60C>A (n.-699+60C>A) c.*268+60C>A (n.*268+60C>A) c.*431+60C>A (n.*431+60C>A) n.2412+60C>A n.4588+60C>A n.130C>A c.*382+60C>A (n.*382+60C>A) c.601+60C>A (n.601+60C>A) c.529+60C>A (n.529+60C>A) n.461+60C>A c.*463+60C>A (n.*463+60C>A) n.937+60C>A n.810+60C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93792972C>T | CA595637810 | LGI1 | c.673+60C>T (n.673+60C>T) n.4649+60C>T c.*459+60C>T (n.*459+60C>T) c.*515+60C>T (n.*515+60C>T) c.*842+60C>T (n.*842+60C>T) c.*263+60C>T (n.*263+60C>T) n.534+60C>T c.*229+60C>T (n.*229+60C>T) c.-699+60C>T (n.-699+60C>T) c.*268+60C>T (n.*268+60C>T) c.*431+60C>T (n.*431+60C>T) n.2412+60C>T n.4588+60C>T n.130C>T c.*382+60C>T (n.*382+60C>T) c.601+60C>T (n.601+60C>T) c.529+60C>T (n.529+60C>T) n.461+60C>T c.*463+60C>T (n.*463+60C>T) n.937+60C>T n.810+60C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93792972_93792973del | CA2610226386 | LGI1 | c.673+60_673+61del (n.673+60_673+61del) n.4649+60_4649+61del c.*459+60_*459+61del (n.*459+60_*459+61del) c.*515+60_*515+61del (n.*515+60_*515+61del) c.*842+60_*842+61del (n.*842+60_*842+61del) c.*263+60_*263+61del (n.*263+60_*263+61del) n.534+60_534+61del c.*229+60_*229+61del (n.*229+60_*229+61del) c.-699+60_-699+61del (n.-699+60_-699+61del) c.*268+60_*268+61del (n.*268+60_*268+61del) c.*431+60_*431+61del (n.*431+60_*431+61del) n.2412+60_2412+61del n.4588+60_4588+61del n.130_131del c.*382+60_*382+61del (n.*382+60_*382+61del) c.601+60_601+61del (n.601+60_601+61del) c.529+60_529+61del (n.529+60_529+61del) n.461+60_461+61del c.*463+60_*463+61del (n.*463+60_*463+61del) n.937+60_937+61del n.810+60_810+61del | gnomAD v4 |
10 | g.93792972_93792987del | CA2610226385 | LGI1 | c.673+60_673+75del (n.673+60_673+75del) n.4649+60_4649+75del c.*459+60_*459+75del (n.*459+60_*459+75del) c.*515+60_*515+75del (n.*515+60_*515+75del) c.*842+60_*842+75del (n.*842+60_*842+75del) c.*263+60_*263+75del (n.*263+60_*263+75del) n.534+60_534+75del c.*229+60_*229+75del (n.*229+60_*229+75del) c.-699+60_-699+75del (n.-699+60_-699+75del) c.*268+60_*268+75del (n.*268+60_*268+75del) c.*431+60_*431+75del (n.*431+60_*431+75del) n.2412+60_2412+75del n.4588+60_4588+75del n.130_145del c.*382+60_*382+75del (n.*382+60_*382+75del) c.601+60_601+75del (n.601+60_601+75del) c.529+60_529+75del (n.529+60_529+75del) n.461+60_461+75del c.*463+60_*463+75del (n.*463+60_*463+75del) n.937+60_937+75del n.810+60_810+75del | gnomAD v4 |
10 | g.93792972_93792989del | CA931332535 | LGI1 | c.673+60_673+77del (n.673+60_673+77del) n.4649+60_4649+77del c.*459+60_*459+77del (n.*459+60_*459+77del) c.*515+60_*515+77del (n.*515+60_*515+77del) c.*842+60_*842+77del (n.*842+60_*842+77del) c.*263+60_*263+77del (n.*263+60_*263+77del) n.534+60_534+77del c.*229+60_*229+77del (n.*229+60_*229+77del) c.-699+60_-699+77del (n.-699+60_-699+77del) c.*268+60_*268+77del (n.*268+60_*268+77del) c.*431+60_*431+77del (n.*431+60_*431+77del) n.2412+60_2412+77del n.4588+60_4588+77del n.130_147del c.*382+60_*382+77del (n.*382+60_*382+77del) c.601+60_601+77del (n.601+60_601+77del) c.529+60_529+77del (n.529+60_529+77del) n.461+60_461+77del c.*463+60_*463+77del (n.*463+60_*463+77del) n.937+60_937+77del n.810+60_810+77del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93792973A= | CA1928787414 | LGI1 | c.673+61A= (n.673+61A=) n.4649+61A= c.*459+61A= (n.*459+61A=) c.*515+61A= (n.*515+61A=) c.*842+61A= (n.*842+61A=) c.*263+61A= (n.*263+61A=) n.534+61A= c.*229+61A= (n.*229+61A=) c.-699+61A= (n.-699+61A=) c.*268+61A= (n.*268+61A=) c.*431+61A= (n.*431+61A=) n.2412+61A= n.4588+61A= n.131A= c.*382+61A= (n.*382+61A=) c.601+61A= (n.601+61A=) c.529+61A= (n.529+61A=) n.461+61A= c.*463+61A= (n.*463+61A=) n.937+61A= n.810+61A= | |
10 | g.93792973A>C | CA1928787415 | LGI1 | c.673+61A>C (n.673+61A>C) n.4649+61A>C c.*459+61A>C (n.*459+61A>C) c.*515+61A>C (n.*515+61A>C) c.*842+61A>C (n.*842+61A>C) c.*263+61A>C (n.*263+61A>C) n.534+61A>C c.*229+61A>C (n.*229+61A>C) c.-699+61A>C (n.-699+61A>C) c.*268+61A>C (n.*268+61A>C) c.*431+61A>C (n.*431+61A>C) n.2412+61A>C n.4588+61A>C n.131A>C c.*382+61A>C (n.*382+61A>C) c.601+61A>C (n.601+61A>C) c.529+61A>C (n.529+61A>C) n.461+61A>C c.*463+61A>C (n.*463+61A>C) n.937+61A>C n.810+61A>C | dbSNP |
10 | g.93792973A>G | CA211583576 | LGI1 | c.673+61A>G (n.673+61A>G) n.4649+61A>G c.*459+61A>G (n.*459+61A>G) c.*515+61A>G (n.*515+61A>G) c.*842+61A>G (n.*842+61A>G) c.*263+61A>G (n.*263+61A>G) n.534+61A>G c.*229+61A>G (n.*229+61A>G) c.-699+61A>G (n.-699+61A>G) c.*268+61A>G (n.*268+61A>G) c.*431+61A>G (n.*431+61A>G) n.2412+61A>G n.4588+61A>G n.131A>G c.*382+61A>G (n.*382+61A>G) c.601+61A>G (n.601+61A>G) c.529+61A>G (n.529+61A>G) n.461+61A>G c.*463+61A>G (n.*463+61A>G) n.937+61A>G n.810+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93792973A>T | CA595637811 | LGI1 | c.673+61A>T (n.673+61A>T) n.4649+61A>T c.*459+61A>T (n.*459+61A>T) c.*515+61A>T (n.*515+61A>T) c.*842+61A>T (n.*842+61A>T) c.*263+61A>T (n.*263+61A>T) n.534+61A>T c.*229+61A>T (n.*229+61A>T) c.-699+61A>T (n.-699+61A>T) c.*268+61A>T (n.*268+61A>T) c.*431+61A>T (n.*431+61A>T) n.2412+61A>T n.4588+61A>T n.131A>T c.*382+61A>T (n.*382+61A>T) c.601+61A>T (n.601+61A>T) c.529+61A>T (n.529+61A>T) n.461+61A>T c.*463+61A>T (n.*463+61A>T) n.937+61A>T n.810+61A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.93792984C>T | CA2610226415 | LGI1 | c.673+72C>T (n.673+72C>T) n.4649+72C>T c.*459+72C>T (n.*459+72C>T) c.*515+72C>T (n.*515+72C>T) c.*842+72C>T (n.*842+72C>T) c.*263+72C>T (n.*263+72C>T) n.534+72C>T c.*229+72C>T (n.*229+72C>T) c.-699+72C>T (n.-699+72C>T) c.*268+72C>T (n.*268+72C>T) c.*431+72C>T (n.*431+72C>T) n.2412+72C>T n.4588+72C>T n.142C>T c.*382+72C>T (n.*382+72C>T) c.601+72C>T (n.601+72C>T) c.529+72C>T (n.529+72C>T) n.461+72C>T c.*463+72C>T (n.*463+72C>T) n.937+72C>T n.810+72C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93792985T>A | CA1928787420 | LGI1 | c.673+73T>A (n.673+73T>A) n.4649+73T>A c.*459+73T>A (n.*459+73T>A) c.*515+73T>A (n.*515+73T>A) c.*842+73T>A (n.*842+73T>A) c.*263+73T>A (n.*263+73T>A) n.534+73T>A c.*229+73T>A (n.*229+73T>A) c.-699+73T>A (n.-699+73T>A) c.*268+73T>A (n.*268+73T>A) c.*431+73T>A (n.*431+73T>A) n.2412+73T>A n.4588+73T>A n.143T>A c.*382+73T>A (n.*382+73T>A) c.601+73T>A (n.601+73T>A) c.529+73T>A (n.529+73T>A) n.461+73T>A c.*463+73T>A (n.*463+73T>A) n.937+73T>A n.810+73T>A | dbSNP |
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10 | g.93792987A>C | CA2610226420 | LGI1 | c.673+75A>C (n.673+75A>C) n.4649+75A>C c.*459+75A>C (n.*459+75A>C) c.*515+75A>C (n.*515+75A>C) c.*842+75A>C (n.*842+75A>C) c.*263+75A>C (n.*263+75A>C) n.534+75A>C c.*229+75A>C (n.*229+75A>C) c.-699+75A>C (n.-699+75A>C) c.*268+75A>C (n.*268+75A>C) c.*431+75A>C (n.*431+75A>C) n.2412+75A>C n.4588+75A>C n.145A>C c.*382+75A>C (n.*382+75A>C) c.601+75A>C (n.601+75A>C) c.529+75A>C (n.529+75A>C) n.461+75A>C c.*463+75A>C (n.*463+75A>C) n.937+75A>C n.810+75A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93792987A>G | CA2789043549 | LGI1 | c.673+75A>G (n.673+75A>G) n.4649+75A>G c.*459+75A>G (n.*459+75A>G) c.*515+75A>G (n.*515+75A>G) c.*842+75A>G (n.*842+75A>G) c.*263+75A>G (n.*263+75A>G) n.534+75A>G c.*229+75A>G (n.*229+75A>G) c.-699+75A>G (n.-699+75A>G) c.*268+75A>G (n.*268+75A>G) c.*431+75A>G (n.*431+75A>G) n.2412+75A>G n.4588+75A>G n.145A>G c.*382+75A>G (n.*382+75A>G) c.601+75A>G (n.601+75A>G) c.529+75A>G (n.529+75A>G) n.461+75A>G c.*463+75A>G (n.*463+75A>G) n.937+75A>G n.810+75A>G | |
10 | g.93792987A>T | CA2610226422 | LGI1 | c.673+75A>T (n.673+75A>T) n.4649+75A>T c.*459+75A>T (n.*459+75A>T) c.*515+75A>T (n.*515+75A>T) c.*842+75A>T (n.*842+75A>T) c.*263+75A>T (n.*263+75A>T) n.534+75A>T c.*229+75A>T (n.*229+75A>T) c.-699+75A>T (n.-699+75A>T) c.*268+75A>T (n.*268+75A>T) c.*431+75A>T (n.*431+75A>T) n.2412+75A>T n.4588+75A>T n.145A>T c.*382+75A>T (n.*382+75A>T) c.601+75A>T (n.601+75A>T) c.529+75A>T (n.529+75A>T) n.461+75A>T c.*463+75A>T (n.*463+75A>T) n.937+75A>T n.810+75A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93792989del | CA2610226424 | LGI1 | c.673+77del (n.673+77del) n.4649+77del c.*459+77del (n.*459+77del) c.*515+77del (n.*515+77del) c.*842+77del (n.*842+77del) c.*263+77del (n.*263+77del) n.534+77del c.*229+77del (n.*229+77del) c.-699+77del (n.-699+77del) c.*268+77del (n.*268+77del) c.*431+77del (n.*431+77del) n.2412+77del n.4588+77del n.147del c.*382+77del (n.*382+77del) c.601+77del (n.601+77del) c.529+77del (n.529+77del) n.461+77del c.*463+77del (n.*463+77del) n.937+77del n.810+77del | gnomAD v4 |
10 | g.93792989A= | CA1928787421 | LGI1 | c.673+77A= (n.673+77A=) n.4649+77A= c.*459+77A= (n.*459+77A=) c.*515+77A= (n.*515+77A=) c.*842+77A= (n.*842+77A=) c.*263+77A= (n.*263+77A=) n.534+77A= c.*229+77A= (n.*229+77A=) c.-699+77A= (n.-699+77A=) c.*268+77A= (n.*268+77A=) c.*431+77A= (n.*431+77A=) n.2412+77A= n.4588+77A= n.147A= c.*382+77A= (n.*382+77A=) c.601+77A= (n.601+77A=) c.529+77A= (n.529+77A=) n.461+77A= c.*463+77A= (n.*463+77A=) n.937+77A= n.810+77A= | |
10 | g.93792989A>T | CA2610226426 | LGI1 | c.673+77A>T (n.673+77A>T) n.4649+77A>T c.*459+77A>T (n.*459+77A>T) c.*515+77A>T (n.*515+77A>T) c.*842+77A>T (n.*842+77A>T) c.*263+77A>T (n.*263+77A>T) n.534+77A>T c.*229+77A>T (n.*229+77A>T) c.-699+77A>T (n.-699+77A>T) c.*268+77A>T (n.*268+77A>T) c.*431+77A>T (n.*431+77A>T) n.2412+77A>T n.4588+77A>T n.147A>T c.*382+77A>T (n.*382+77A>T) c.601+77A>T (n.601+77A>T) c.529+77A>T (n.529+77A>T) n.461+77A>T c.*463+77A>T (n.*463+77A>T) n.937+77A>T n.810+77A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93792990T>C | CA2610226431 | LGI1 | c.673+78T>C (n.673+78T>C) n.4649+78T>C c.*459+78T>C (n.*459+78T>C) c.*515+78T>C (n.*515+78T>C) c.*842+78T>C (n.*842+78T>C) c.*263+78T>C (n.*263+78T>C) n.534+78T>C c.*229+78T>C (n.*229+78T>C) c.-699+78T>C (n.-699+78T>C) c.*268+78T>C (n.*268+78T>C) c.*431+78T>C (n.*431+78T>C) n.2412+78T>C n.4588+78T>C n.148T>C c.*382+78T>C (n.*382+78T>C) c.601+78T>C (n.601+78T>C) c.529+78T>C (n.529+78T>C) n.461+78T>C c.*463+78T>C (n.*463+78T>C) n.937+78T>C n.810+78T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.93793000C>A | CA595637816 | LGI1 | c.673+88C>A (n.673+88C>A) n.4649+88C>A c.*459+88C>A (n.*459+88C>A) c.*515+88C>A (n.*515+88C>A) c.*842+88C>A (n.*842+88C>A) c.*263+88C>A (n.*263+88C>A) n.534+88C>A c.*229+88C>A (n.*229+88C>A) c.-699+88C>A (n.-699+88C>A) c.*268+88C>A (n.*268+88C>A) c.*431+88C>A (n.*431+88C>A) n.2412+88C>A n.4588+88C>A n.158C>A c.*382+88C>A (n.*382+88C>A) c.601+88C>A (n.601+88C>A) c.529+88C>A (n.529+88C>A) n.461+88C>A c.*463+88C>A (n.*463+88C>A) n.937+88C>A n.810+88C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93793003A= | CA1928787427 | LGI1 | c.673+91A= (n.673+91A=) n.4649+91A= c.*459+91A= (n.*459+91A=) c.*515+91A= (n.*515+91A=) c.*842+91A= (n.*842+91A=) c.*263+91A= (n.*263+91A=) n.534+91A= c.*229+91A= (n.*229+91A=) c.-699+91A= (n.-699+91A=) c.*268+91A= (n.*268+91A=) c.*431+91A= (n.*431+91A=) n.2412+91A= n.4588+91A= n.161A= c.*382+91A= (n.*382+91A=) c.601+91A= (n.601+91A=) c.529+91A= (n.529+91A=) n.461+91A= c.*463+91A= (n.*463+91A=) n.937+91A= n.810+91A= | |
10 | g.93793003A>T | CA1928787428 | LGI1 | c.673+91A>T (n.673+91A>T) n.4649+91A>T c.*459+91A>T (n.*459+91A>T) c.*515+91A>T (n.*515+91A>T) c.*842+91A>T (n.*842+91A>T) c.*263+91A>T (n.*263+91A>T) n.534+91A>T c.*229+91A>T (n.*229+91A>T) c.-699+91A>T (n.-699+91A>T) c.*268+91A>T (n.*268+91A>T) c.*431+91A>T (n.*431+91A>T) n.2412+91A>T n.4588+91A>T n.161A>T c.*382+91A>T (n.*382+91A>T) c.601+91A>T (n.601+91A>T) c.529+91A>T (n.529+91A>T) n.461+91A>T c.*463+91A>T (n.*463+91A>T) n.937+91A>T n.810+91A>T | dbSNP |
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10 | g.93793007A>G | CA2574616892 | LGI1 | c.673+95A>G (n.673+95A>G) n.4649+95A>G c.*459+95A>G (n.*459+95A>G) c.*515+95A>G (n.*515+95A>G) c.*842+95A>G (n.*842+95A>G) c.*263+95A>G (n.*263+95A>G) n.534+95A>G c.*229+95A>G (n.*229+95A>G) c.-699+95A>G (n.-699+95A>G) c.*268+95A>G (n.*268+95A>G) c.*431+95A>G (n.*431+95A>G) n.2412+95A>G n.4588+95A>G n.165A>G c.*382+95A>G (n.*382+95A>G) c.601+95A>G (n.601+95A>G) c.529+95A>G (n.529+95A>G) n.461+95A>G c.*463+95A>G (n.*463+95A>G) n.937+95A>G n.810+95A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793008C>A | CA2610226448 | LGI1 | c.673+96C>A (n.673+96C>A) n.4649+96C>A c.*459+96C>A (n.*459+96C>A) c.*515+96C>A (n.*515+96C>A) c.*842+96C>A (n.*842+96C>A) c.*263+96C>A (n.*263+96C>A) n.534+96C>A c.*229+96C>A (n.*229+96C>A) c.-699+96C>A (n.-699+96C>A) c.*268+96C>A (n.*268+96C>A) c.*431+96C>A (n.*431+96C>A) n.2412+96C>A n.4588+96C>A n.166C>A c.*382+96C>A (n.*382+96C>A) c.601+96C>A (n.601+96C>A) c.529+96C>A (n.529+96C>A) n.461+96C>A c.*463+96C>A (n.*463+96C>A) n.937+96C>A n.810+96C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.93793008C>G | CA2610226449 | LGI1 | c.673+96C>G (n.673+96C>G) n.4649+96C>G c.*459+96C>G (n.*459+96C>G) c.*515+96C>G (n.*515+96C>G) c.*842+96C>G (n.*842+96C>G) c.*263+96C>G (n.*263+96C>G) n.534+96C>G c.*229+96C>G (n.*229+96C>G) c.-699+96C>G (n.-699+96C>G) c.*268+96C>G (n.*268+96C>G) c.*431+96C>G (n.*431+96C>G) n.2412+96C>G n.4588+96C>G n.166C>G c.*382+96C>G (n.*382+96C>G) c.601+96C>G (n.601+96C>G) c.529+96C>G (n.529+96C>G) n.461+96C>G c.*463+96C>G (n.*463+96C>G) n.937+96C>G n.810+96C>G | gnomAD v4 |
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10 | g.93793011G>C | CA2610226454 | LGI1 | c.673+99G>C (n.673+99G>C) n.4649+99G>C c.*459+99G>C (n.*459+99G>C) c.*515+99G>C (n.*515+99G>C) c.*842+99G>C (n.*842+99G>C) c.*263+99G>C (n.*263+99G>C) n.534+99G>C c.*229+99G>C (n.*229+99G>C) c.-699+99G>C (n.-699+99G>C) c.*268+99G>C (n.*268+99G>C) c.*431+99G>C (n.*431+99G>C) n.2412+99G>C n.4588+99G>C n.169G>C c.*382+99G>C (n.*382+99G>C) c.601+99G>C (n.601+99G>C) c.529+99G>C (n.529+99G>C) n.461+99G>C c.*463+99G>C (n.*463+99G>C) n.937+99G>C n.810+99G>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793012C>A | CA2574616893 | LGI1 | c.673+100C>A (n.673+100C>A) n.4649+100C>A c.*459+100C>A (n.*459+100C>A) c.*515+100C>A (n.*515+100C>A) c.*842+100C>A (n.*842+100C>A) c.*263+100C>A (n.*263+100C>A) n.534+100C>A c.*229+100C>A (n.*229+100C>A) c.-699+100C>A (n.-699+100C>A) c.*268+100C>A (n.*268+100C>A) c.*431+100C>A (n.*431+100C>A) n.2412+100C>A n.4588+100C>A n.170C>A c.*382+100C>A (n.*382+100C>A) c.601+100C>A (n.601+100C>A) c.529+100C>A (n.529+100C>A) n.461+100C>A c.*463+100C>A (n.*463+100C>A) n.937+100C>A n.810+100C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793012C>T | CA2574616894 | LGI1 | c.673+100C>T (n.673+100C>T) n.4649+100C>T c.*459+100C>T (n.*459+100C>T) c.*515+100C>T (n.*515+100C>T) c.*842+100C>T (n.*842+100C>T) c.*263+100C>T (n.*263+100C>T) n.534+100C>T c.*229+100C>T (n.*229+100C>T) c.-699+100C>T (n.-699+100C>T) c.*268+100C>T (n.*268+100C>T) c.*431+100C>T (n.*431+100C>T) n.2412+100C>T n.4588+100C>T n.170C>T c.*382+100C>T (n.*382+100C>T) c.601+100C>T (n.601+100C>T) c.529+100C>T (n.529+100C>T) n.461+100C>T c.*463+100C>T (n.*463+100C>T) n.937+100C>T n.810+100C>T | |
10 | g.93793013T>A | CA2789043550 | LGI1 | c.673+101T>A (n.673+101T>A) n.4649+101T>A c.*459+101T>A (n.*459+101T>A) c.*515+101T>A (n.*515+101T>A) c.*842+101T>A (n.*842+101T>A) c.*263+101T>A (n.*263+101T>A) n.534+101T>A c.*229+101T>A (n.*229+101T>A) c.-699+101T>A (n.-699+101T>A) c.*268+101T>A (n.*268+101T>A) c.*431+101T>A (n.*431+101T>A) n.2412+101T>A n.4588+101T>A n.171T>A c.*382+101T>A (n.*382+101T>A) c.601+101T>A (n.601+101T>A) c.529+101T>A (n.529+101T>A) n.461+101T>A c.*463+101T>A (n.*463+101T>A) n.937+101T>A n.810+101T>A | |
10 | g.93793013T>C | CA1928787431 | LGI1 | c.673+101T>C (n.673+101T>C) n.4649+101T>C c.*459+101T>C (n.*459+101T>C) c.*515+101T>C (n.*515+101T>C) c.*842+101T>C (n.*842+101T>C) c.*263+101T>C (n.*263+101T>C) n.534+101T>C c.*229+101T>C (n.*229+101T>C) c.-699+101T>C (n.-699+101T>C) c.*268+101T>C (n.*268+101T>C) c.*431+101T>C (n.*431+101T>C) n.2412+101T>C n.4588+101T>C n.171T>C c.*382+101T>C (n.*382+101T>C) c.601+101T>C (n.601+101T>C) c.529+101T>C (n.529+101T>C) n.461+101T>C c.*463+101T>C (n.*463+101T>C) n.937+101T>C n.810+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.93793016G>T | CA2789043551 | LGI1 | c.673+104G>T (n.673+104G>T) n.4649+104G>T c.*459+104G>T (n.*459+104G>T) c.*515+104G>T (n.*515+104G>T) c.*842+104G>T (n.*842+104G>T) c.*263+104G>T (n.*263+104G>T) n.534+104G>T c.*229+104G>T (n.*229+104G>T) c.-699+104G>T (n.-699+104G>T) c.*268+104G>T (n.*268+104G>T) c.*431+104G>T (n.*431+104G>T) n.2412+104G>T n.4588+104G>T n.174G>T c.*382+104G>T (n.*382+104G>T) c.601+104G>T (n.601+104G>T) c.529+104G>T (n.529+104G>T) n.461+104G>T c.*463+104G>T (n.*463+104G>T) n.937+104G>T n.810+104G>T | |
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10 | g.93793017C= | CA1928787434 | LGI1 | c.673+105C= (n.673+105C=) n.4649+105C= c.*459+105C= (n.*459+105C=) c.*515+105C= (n.*515+105C=) c.*842+105C= (n.*842+105C=) c.*263+105C= (n.*263+105C=) n.534+105C= c.*229+105C= (n.*229+105C=) c.-699+105C= (n.-699+105C=) c.*268+105C= (n.*268+105C=) c.*431+105C= (n.*431+105C=) n.2412+105C= n.4588+105C= n.175C= c.*382+105C= (n.*382+105C=) c.601+105C= (n.601+105C=) c.529+105C= (n.529+105C=) n.461+105C= c.*463+105C= (n.*463+105C=) n.937+105C= n.810+105C= | |
10 | g.93793017C>T | CA211583585 | LGI1 | c.673+105C>T (n.673+105C>T) n.4649+105C>T c.*459+105C>T (n.*459+105C>T) c.*515+105C>T (n.*515+105C>T) c.*842+105C>T (n.*842+105C>T) c.*263+105C>T (n.*263+105C>T) n.534+105C>T c.*229+105C>T (n.*229+105C>T) c.-699+105C>T (n.-699+105C>T) c.*268+105C>T (n.*268+105C>T) c.*431+105C>T (n.*431+105C>T) n.2412+105C>T n.4588+105C>T n.175C>T c.*382+105C>T (n.*382+105C>T) c.601+105C>T (n.601+105C>T) c.529+105C>T (n.529+105C>T) n.461+105C>T c.*463+105C>T (n.*463+105C>T) n.937+105C>T n.810+105C>T | dbSNP |
10 | g.93793022T>A | CA2610226458 | LGI1 | c.673+110T>A (n.673+110T>A) n.4649+110T>A c.*459+110T>A (n.*459+110T>A) c.*515+110T>A (n.*515+110T>A) c.*842+110T>A (n.*842+110T>A) c.*263+110T>A (n.*263+110T>A) n.534+110T>A c.*229+110T>A (n.*229+110T>A) c.-699+110T>A (n.-699+110T>A) c.*268+110T>A (n.*268+110T>A) c.*431+110T>A (n.*431+110T>A) n.2412+110T>A n.4588+110T>A n.180T>A c.*382+110T>A (n.*382+110T>A) c.601+110T>A (n.601+110T>A) c.529+110T>A (n.529+110T>A) n.461+110T>A c.*463+110T>A (n.*463+110T>A) n.937+110T>A n.810+110T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793025_93793028del | CA2610226459 | LGI1 | c.673+113_673+116del (n.673+113_673+116del) n.4649+113_4649+116del c.*459+113_*459+116del (n.*459+113_*459+116del) c.*515+113_*515+116del (n.*515+113_*515+116del) c.*842+113_*842+116del (n.*842+113_*842+116del) c.*263+113_*263+116del (n.*263+113_*263+116del) n.534+113_534+116del c.*229+113_*229+116del (n.*229+113_*229+116del) c.-699+113_-699+116del (n.-699+113_-699+116del) c.*268+113_*268+116del (n.*268+113_*268+116del) c.*431+113_*431+116del (n.*431+113_*431+116del) n.2412+113_2412+116del n.4588+113_4588+116del n.183_186del c.*382+113_*382+116del (n.*382+113_*382+116del) c.601+113_601+116del (n.601+113_601+116del) c.529+113_529+116del (n.529+113_529+116del) n.461+113_461+116del c.*463+113_*463+116del (n.*463+113_*463+116del) n.937+113_937+116del n.810+113_810+116del | gnomAD v4 |
10 | g.93793026T>G | CA2610226461 | LGI1 | c.673+114T>G (n.673+114T>G) n.4649+114T>G c.*459+114T>G (n.*459+114T>G) c.*515+114T>G (n.*515+114T>G) c.*842+114T>G (n.*842+114T>G) c.*263+114T>G (n.*263+114T>G) n.534+114T>G c.*229+114T>G (n.*229+114T>G) c.-699+114T>G (n.-699+114T>G) c.*268+114T>G (n.*268+114T>G) c.*431+114T>G (n.*431+114T>G) n.2412+114T>G n.4588+114T>G n.184T>G c.*382+114T>G (n.*382+114T>G) c.601+114T>G (n.601+114T>G) c.529+114T>G (n.529+114T>G) n.461+114T>G c.*463+114T>G (n.*463+114T>G) n.937+114T>G n.810+114T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793028T>A | CA211583589 | LGI1 | c.673+116T>A (n.673+116T>A) n.4649+116T>A c.*459+116T>A (n.*459+116T>A) c.*515+116T>A (n.*515+116T>A) c.*842+116T>A (n.*842+116T>A) c.*263+116T>A (n.*263+116T>A) n.534+116T>A c.*229+116T>A (n.*229+116T>A) c.-699+116T>A (n.-699+116T>A) c.*268+116T>A (n.*268+116T>A) c.*431+116T>A (n.*431+116T>A) n.2412+116T>A n.4588+116T>A n.186T>A c.*382+116T>A (n.*382+116T>A) c.601+116T>A (n.601+116T>A) c.529+116T>A (n.529+116T>A) n.461+116T>A c.*463+116T>A (n.*463+116T>A) n.937+116T>A n.810+116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793028T= | CA1928787435 | LGI1 | c.673+116T= (n.673+116T=) n.4649+116T= c.*459+116T= (n.*459+116T=) c.*515+116T= (n.*515+116T=) c.*842+116T= (n.*842+116T=) c.*263+116T= (n.*263+116T=) n.534+116T= c.*229+116T= (n.*229+116T=) c.-699+116T= (n.-699+116T=) c.*268+116T= (n.*268+116T=) c.*431+116T= (n.*431+116T=) n.2412+116T= n.4588+116T= n.186T= c.*382+116T= (n.*382+116T=) c.601+116T= (n.601+116T=) c.529+116T= (n.529+116T=) n.461+116T= c.*463+116T= (n.*463+116T=) n.937+116T= n.810+116T= | |
10 | g.93793029A= | CA1928787437 | LGI1 | c.673+117A= (n.673+117A=) n.4649+117A= c.*459+117A= (n.*459+117A=) c.*515+117A= (n.*515+117A=) c.*842+117A= (n.*842+117A=) c.*263+117A= (n.*263+117A=) n.534+117A= c.*229+117A= (n.*229+117A=) c.-699+117A= (n.-699+117A=) c.*268+117A= (n.*268+117A=) c.*431+117A= (n.*431+117A=) n.2412+117A= n.4588+117A= n.187A= c.*382+117A= (n.*382+117A=) c.601+117A= (n.601+117A=) c.529+117A= (n.529+117A=) n.461+117A= c.*463+117A= (n.*463+117A=) n.937+117A= n.810+117A= | |
10 | g.93793029A>C | CA211583594 | LGI1 | c.673+117A>C (n.673+117A>C) n.4649+117A>C c.*459+117A>C (n.*459+117A>C) c.*515+117A>C (n.*515+117A>C) c.*842+117A>C (n.*842+117A>C) c.*263+117A>C (n.*263+117A>C) n.534+117A>C c.*229+117A>C (n.*229+117A>C) c.-699+117A>C (n.-699+117A>C) c.*268+117A>C (n.*268+117A>C) c.*431+117A>C (n.*431+117A>C) n.2412+117A>C n.4588+117A>C n.187A>C c.*382+117A>C (n.*382+117A>C) c.601+117A>C (n.601+117A>C) c.529+117A>C (n.529+117A>C) n.461+117A>C c.*463+117A>C (n.*463+117A>C) n.937+117A>C n.810+117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793029A>G | CA931332549 | LGI1 | c.673+117A>G (n.673+117A>G) n.4649+117A>G c.*459+117A>G (n.*459+117A>G) c.*515+117A>G (n.*515+117A>G) c.*842+117A>G (n.*842+117A>G) c.*263+117A>G (n.*263+117A>G) n.534+117A>G c.*229+117A>G (n.*229+117A>G) c.-699+117A>G (n.-699+117A>G) c.*268+117A>G (n.*268+117A>G) c.*431+117A>G (n.*431+117A>G) n.2412+117A>G n.4588+117A>G n.187A>G c.*382+117A>G (n.*382+117A>G) c.601+117A>G (n.601+117A>G) c.529+117A>G (n.529+117A>G) n.461+117A>G c.*463+117A>G (n.*463+117A>G) n.937+117A>G n.810+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793029A>T | CA211583598 | LGI1 | c.673+117A>T (n.673+117A>T) n.4649+117A>T c.*459+117A>T (n.*459+117A>T) c.*515+117A>T (n.*515+117A>T) c.*842+117A>T (n.*842+117A>T) c.*263+117A>T (n.*263+117A>T) n.534+117A>T c.*229+117A>T (n.*229+117A>T) c.-699+117A>T (n.-699+117A>T) c.*268+117A>T (n.*268+117A>T) c.*431+117A>T (n.*431+117A>T) n.2412+117A>T n.4588+117A>T n.187A>T c.*382+117A>T (n.*382+117A>T) c.601+117A>T (n.601+117A>T) c.529+117A>T (n.529+117A>T) n.461+117A>T c.*463+117A>T (n.*463+117A>T) n.937+117A>T n.810+117A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793035dup | CA595637818 | LGI1 | c.673+123dup (n.673+123dup) n.4649+123dup c.*459+123dup (n.*459+123dup) c.*515+123dup (n.*515+123dup) c.*842+123dup (n.*842+123dup) c.*263+123dup (n.*263+123dup) n.534+123dup c.*229+123dup (n.*229+123dup) c.-699+123dup (n.-699+123dup) c.*268+123dup (n.*268+123dup) c.*431+123dup (n.*431+123dup) n.2412+123dup n.4588+123dup n.193dup c.*382+123dup (n.*382+123dup) c.601+123dup (n.601+123dup) c.529+123dup (n.529+123dup) n.461+123dup c.*463+123dup (n.*463+123dup) n.937+123dup n.810+123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793035del | CA2610226467 | LGI1 | c.673+123del (n.673+123del) n.4649+123del c.*459+123del (n.*459+123del) c.*515+123del (n.*515+123del) c.*842+123del (n.*842+123del) c.*263+123del (n.*263+123del) n.534+123del c.*229+123del (n.*229+123del) c.-699+123del (n.-699+123del) c.*268+123del (n.*268+123del) c.*431+123del (n.*431+123del) n.2412+123del n.4588+123del n.193del c.*382+123del (n.*382+123del) c.601+123del (n.601+123del) c.529+123del (n.529+123del) n.461+123del c.*463+123del (n.*463+123del) n.937+123del n.810+123del | gnomAD v4 |
10 | g.93793034_93793035del | CA2610226468 | LGI1 | c.673+122_673+123del (n.673+122_673+123del) n.4649+122_4649+123del c.*459+122_*459+123del (n.*459+122_*459+123del) c.*515+122_*515+123del (n.*515+122_*515+123del) c.*842+122_*842+123del (n.*842+122_*842+123del) c.*263+122_*263+123del (n.*263+122_*263+123del) n.534+122_534+123del c.*229+122_*229+123del (n.*229+122_*229+123del) c.-699+122_-699+123del (n.-699+122_-699+123del) c.*268+122_*268+123del (n.*268+122_*268+123del) c.*431+122_*431+123del (n.*431+122_*431+123del) n.2412+122_2412+123del n.4588+122_4588+123del n.192_193del c.*382+122_*382+123del (n.*382+122_*382+123del) c.601+122_601+123del (n.601+122_601+123del) c.529+122_529+123del (n.529+122_529+123del) n.461+122_461+123del c.*463+122_*463+123del (n.*463+122_*463+123del) n.937+122_937+123del n.810+122_810+123del | gnomAD v4 |
10 | g.93793030A>T | CA2830549822 | LGI1 | c.673+118A>T (n.673+118A>T) n.4649+118A>T c.*459+118A>T (n.*459+118A>T) c.*515+118A>T (n.*515+118A>T) c.*842+118A>T (n.*842+118A>T) c.*263+118A>T (n.*263+118A>T) n.534+118A>T c.*229+118A>T (n.*229+118A>T) c.-699+118A>T (n.-699+118A>T) c.*268+118A>T (n.*268+118A>T) c.*431+118A>T (n.*431+118A>T) n.2412+118A>T n.4588+118A>T n.188A>T c.*382+118A>T (n.*382+118A>T) c.601+118A>T (n.601+118A>T) c.529+118A>T (n.529+118A>T) n.461+118A>T c.*463+118A>T (n.*463+118A>T) n.937+118A>T n.810+118A>T | |
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10 | g.93793033A>C | CA2610226472 | LGI1 | c.673+121A>C (n.673+121A>C) n.4649+121A>C c.*459+121A>C (n.*459+121A>C) c.*515+121A>C (n.*515+121A>C) c.*842+121A>C (n.*842+121A>C) c.*263+121A>C (n.*263+121A>C) n.534+121A>C c.*229+121A>C (n.*229+121A>C) c.-699+121A>C (n.-699+121A>C) c.*268+121A>C (n.*268+121A>C) c.*431+121A>C (n.*431+121A>C) n.2412+121A>C n.4588+121A>C n.191A>C c.*382+121A>C (n.*382+121A>C) c.601+121A>C (n.601+121A>C) c.529+121A>C (n.529+121A>C) n.461+121A>C c.*463+121A>C (n.*463+121A>C) n.937+121A>C n.810+121A>C | gnomAD v4 |
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