Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93780724C>ACA371688048TMEM67c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.407-5499C>A (n.407-5499C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.384C>A
n.669C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.2406C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.687C>A (n.687C>A)
n.2227C>A
n.2427C>A
n.769C>A
c.757C>A (n.757C>A)
c.980C>A (n.980C>A)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
n.2396C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.805C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.293C>A
n.427-5499C>A
n.311C>A
n.917C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.904C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.887C>A
n.867C>A
8g.93780724C=CA1803221483TMEM67c.846C= (p.Ser282=)
c.407-5499C= (n.407-5499C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.776C= (n.776C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.384C=
n.669C=
c.601C= (n.601C=)
n.2406C=
c.507C= (p.Ser169=)
c.687C= (n.687C=)
n.2227C=
n.2427C=
n.769C=
c.757C= (n.757C=)
c.980C= (n.980C=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.2396C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.805C=
c.816C= (p.Ser272=)
c.603C= (p.Ser201=)
n.293C=
n.427-5499C=
n.311C=
n.917C=
c.543C= (p.Ser181=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.904C=
c.192C= (p.Ser64=)
n.887C=
n.867C=
8g.93780724C>GCA371688047TMEM67c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.407-5499C>G (n.407-5499C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.384C>G
n.669C>G
c.601C>G (n.601C>G)
n.2406C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.687C>G (n.687C>G)
n.2227C>G
n.2427C>G
n.769C>G
c.757C>G (n.757C>G)
c.980C>G (n.980C>G)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
n.2396C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.805C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.293C>G
n.427-5499C>G
n.311C>G
n.917C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.904C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.887C>G
n.867C>G
8g.93780724C>TCA461855716TMEM67c.846C>T (p.Ser282=)
c.407-5499C>T (n.407-5499C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.384C>T
n.669C>T
c.601C>T (n.601C>T)
n.2406C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.687C>T (n.687C>T)
n.2227C>T
n.2427C>T
n.769C>T
c.757C>T (n.757C>T)
c.980C>T (n.980C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.2396C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.805C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.293C>T
n.427-5499C>T
n.311C>T
n.917C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.904C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
n.887C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780726_93780732delCA2687919726TMEM67c.848_854del (p.Thr283IlefsTer19)
c.407-5497_407-5491del (n.407-5497_407-5491del)
c.*565_*571del (n.*565_*571del)
c.778_784del (n.778_784del)
c.*422_*428del (n.*422_*428del)
n.386_392del
n.671_677del
c.603_609del (n.603_609del)
n.2408_2414del
c.509_515del (p.Thr170IlefsTer19)
c.689_695del (n.689_695del)
n.2229_2235del
n.2429_2435del
n.771_777del
c.759_765del (n.759_765del)
c.982_988del (n.982_988del)
c.539_545del (p.Thr180IlefsTer19)
n.2398_2404del
c.*184_*190del (n.*184_*190del)
n.807_813del
c.818_824del (p.Thr273IlefsTer19)
c.605_611del (p.Thr202IlefsTer19)
n.295_301del
n.427-5497_427-5491del
n.313_319del
n.919_925del
c.545_551del (p.Thr182IlefsTer19)
c.248_254del (p.Thr83IlefsTer19)
n.906_912del
c.194_200del (p.Thr65IlefsTer19)
n.889_895del
n.869_875del
 gnomAD v4
8g.93780725A>CCA371688049TMEM67c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.407-5498A>C (n.407-5498A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.777A>C (n.777A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.385A>C
n.670A>C
c.602A>C (n.602A>C)
n.2407A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.688A>C (n.688A>C)
n.2228A>C
n.2428A>C
n.770A>C
c.758A>C (n.758A>C)
c.981A>C (n.981A>C)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.2397A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.806A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.294A>C
n.427-5498A>C
n.312A>C
n.918A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.905A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.888A>C
n.868A>C
8g.93780725A>GCA371688051TMEM67c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.407-5498A>G (n.407-5498A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.777A>G (n.777A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.385A>G
n.670A>G
c.602A>G (n.602A>G)
n.2407A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.688A>G (n.688A>G)
n.2228A>G
n.2428A>G
n.770A>G
c.758A>G (n.758A>G)
c.981A>G (n.981A>G)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.2397A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.806A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.294A>G
n.427-5498A>G
n.312A>G
n.918A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.905A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.888A>G
n.868A>G
8g.93780725A>TCA371688052TMEM67c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.407-5498A>T (n.407-5498A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.777A>T (n.777A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.385A>T
n.670A>T
c.602A>T (n.602A>T)
n.2407A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.688A>T (n.688A>T)
n.2228A>T
n.2428A>T
n.770A>T
c.758A>T (n.758A>T)
c.981A>T (n.981A>T)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.2397A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.806A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.294A>T
n.427-5498A>T
n.312A>T
n.918A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.905A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.888A>T
n.868A>T
8g.93780726C>ACA371688053TMEM67c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.407-5497C>A (n.407-5497C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.386C>A
n.671C>A
c.603C>A (n.603C>A)
n.2408C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.689C>A (n.689C>A)
n.2229C>A
n.2429C>A
n.771C>A
c.759C>A (n.759C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.2398C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.807C>A
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.295C>A
n.427-5497C>A
n.313C>A
n.919C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.906C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.889C>A
n.869C>A
8g.93780726C=CA1803221492TMEM67c.848C= (p.Thr283=)
c.407-5497C= (n.407-5497C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.778C= (n.778C=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.386C=
n.671C=
c.603C= (n.603C=)
n.2408C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.689C= (n.689C=)
n.2229C=
n.2429C=
n.771C=
c.759C= (n.759C=)
c.982C= (n.982C=)
c.539C= (p.Thr180=)
n.2398C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.807C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.295C=
n.427-5497C=
n.313C=
n.919C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.906C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.889C=
n.869C=
8g.93780726C>GCA371688054TMEM67c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.407-5497C>G (n.407-5497C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.386C>G
n.671C>G
c.603C>G (n.603C>G)
n.2408C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.689C>G (n.689C>G)
n.2229C>G
n.2429C>G
n.771C>G
c.759C>G (n.759C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.2398C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.807C>G
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.295C>G
n.427-5497C>G
n.313C>G
n.919C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.906C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.889C>G
n.869C>G
8g.93780726C>TCA4807778TMEM67c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.407-5497C>T (n.407-5497C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.386C>T
n.671C>T
c.603C>T (n.603C>T)
n.2408C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.689C>T (n.689C>T)
n.2229C>T
n.2429C>T
n.771C>T
c.759C>T (n.759C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.2398C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.807C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.295C>T
n.427-5497C>T
n.313C>T
n.919C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.906C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.889C>T
n.869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780727T>ACA461855717TMEM67c.849T>A (p.Thr283=)
c.407-5496T>A (n.407-5496T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.779T>A (n.779T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.387T>A
n.672T>A
c.604T>A (n.604T>A)
n.2409T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
c.690T>A (n.690T>A)
n.2230T>A
n.2430T>A
n.772T>A
c.760T>A (n.760T>A)
c.983T>A (n.983T>A)
c.540T>A (p.Thr180=)
n.2399T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.808T>A
c.819T>A (p.Thr273=)
c.606T>A (p.Thr202=)
n.296T>A
n.427-5496T>A
n.314T>A
n.920T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.249T>A (p.Thr83=)
n.907T>A
c.195T>A (p.Thr65=)
n.890T>A
n.870T>A
8g.93780727T>CCA461855718TMEM67c.849T>C (p.Thr283=)
c.407-5496T>C (n.407-5496T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.779T>C (n.779T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.387T>C
n.672T>C
c.604T>C (n.604T>C)
n.2409T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
c.690T>C (n.690T>C)
n.2230T>C
n.2430T>C
n.772T>C
c.760T>C (n.760T>C)
c.983T>C (n.983T>C)
c.540T>C (p.Thr180=)
n.2399T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.808T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
c.606T>C (p.Thr202=)
n.296T>C
n.427-5496T>C
n.314T>C
n.920T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.249T>C (p.Thr83=)
n.907T>C
c.195T>C (p.Thr65=)
n.890T>C
n.870T>C
8g.93780727T>GCA4807779TMEM67c.849T>G (p.Thr283=)
c.407-5496T>G (n.407-5496T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.779T>G (n.779T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.387T>G
n.672T>G
c.604T>G (n.604T>G)
n.2409T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
c.690T>G (n.690T>G)
n.2230T>G
n.2430T>G
n.772T>G
c.760T>G (n.760T>G)
c.983T>G (n.983T>G)
c.540T>G (p.Thr180=)
n.2399T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.808T>G
c.819T>G (p.Thr273=)
c.606T>G (p.Thr202=)
n.296T>G
n.427-5496T>G
n.314T>G
n.920T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.249T>G (p.Thr83=)
n.907T>G
c.195T>G (p.Thr65=)
n.890T>G
n.870T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780727T=CA1803221497TMEM67c.849T= (p.Thr283=)
c.407-5496T= (n.407-5496T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.779T= (n.779T=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.387T=
n.672T=
c.604T= (n.604T=)
n.2409T=
c.510T= (p.Thr170=)
c.690T= (n.690T=)
n.2230T=
n.2430T=
n.772T=
c.760T= (n.760T=)
c.983T= (n.983T=)
c.540T= (p.Thr180=)
n.2399T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.808T=
c.819T= (p.Thr273=)
c.606T= (p.Thr202=)
n.296T=
n.427-5496T=
n.314T=
n.920T=
c.546T= (p.Thr182=)
c.249T= (p.Thr83=)
n.907T=
c.195T= (p.Thr65=)
n.890T=
n.870T=
8g.93780728G>ACA371688058TMEM67c.850G>A (p.Val284Ile)
c.407-5495G>A (n.407-5495G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.780G>A (n.780G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.388G>A
n.673G>A
c.605G>A (n.605G>A)
n.2410G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.691G>A (n.691G>A)
n.2231G>A
n.2431G>A
n.773G>A
c.761G>A (n.761G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.2400G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.809G>A
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.297G>A
n.427-5495G>A
n.315G>A
n.921G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.908G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.891G>A
n.871G>A
8g.93780728G>CCA371688060TMEM67c.850G>C (p.Val284Leu)
c.407-5495G>C (n.407-5495G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.780G>C (n.780G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.388G>C
n.673G>C
c.605G>C (n.605G>C)
n.2410G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.691G>C (n.691G>C)
n.2231G>C
n.2431G>C
n.773G>C
c.761G>C (n.761G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.2400G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.809G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.297G>C
n.427-5495G>C
n.315G>C
n.921G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.908G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.891G>C
n.871G>C
8g.93780728G>TCA371688062TMEM67c.850G>T (p.Val284Phe)
c.407-5495G>T (n.407-5495G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.780G>T (n.780G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.388G>T
n.673G>T
c.605G>T (n.605G>T)
n.2410G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.691G>T (n.691G>T)
n.2231G>T
n.2431G>T
n.773G>T
c.761G>T (n.761G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.2400G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.809G>T
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
n.297G>T
n.427-5495G>T
n.315G>T
n.921G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.908G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.891G>T
n.871G>T
8g.93780729T>ACA371688063TMEM67c.851T>A (p.Val284Asp)
c.407-5494T>A (n.407-5494T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.389T>A
n.674T>A
c.606T>A (n.606T>A)
n.2411T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.692T>A (n.692T>A)
n.2232T>A
n.2432T>A
n.774T>A
c.762T>A (n.762T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.2401T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.810T>A
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
n.298T>A
n.427-5494T>A
n.316T>A
n.922T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.909T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.892T>A
n.872T>A
8g.93780729T>CCA371688065TMEM67c.851T>C (p.Val284Ala)
c.407-5494T>C (n.407-5494T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.389T>C
n.674T>C
c.606T>C (n.606T>C)
n.2411T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.692T>C (n.692T>C)
n.2232T>C
n.2432T>C
n.774T>C
c.762T>C (n.762T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.2401T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.810T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.298T>C
n.427-5494T>C
n.316T>C
n.922T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.909T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.892T>C
n.872T>C
8g.93780729T>GCA371688066TMEM67c.851T>G (p.Val284Gly)
c.407-5494T>G (n.407-5494T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.389T>G
n.674T>G
c.606T>G (n.606T>G)
n.2411T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.692T>G (n.692T>G)
n.2232T>G
n.2432T>G
n.774T>G
c.762T>G (n.762T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.2401T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.810T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.298T>G
n.427-5494T>G
n.316T>G
n.922T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.909T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.892T>G
n.872T>G
8g.93780732_93780735delCA2687919727TMEM67c.854_857del (p.His285LeufsTer18)
c.407-5491_407-5488del (n.407-5491_407-5488del)
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.784_787del (n.784_787del)
c.*428_*431del (n.*428_*431del)
n.392_395del
n.677_680del
c.609_612del (n.609_612del)
n.2414_2417del
c.515_518del (p.His172LeufsTer18)
c.695_698del (n.695_698del)
n.2235_2238del
n.2435_2438del
n.777_780del
c.765_768del (n.765_768del)
c.988_991del (n.988_991del)
c.545_548del (p.His182LeufsTer18)
n.2404_2407del
c.*190_*193del (n.*190_*193del)
n.813_816del
c.824_827del (p.His275LeufsTer18)
c.611_614del (p.His204LeufsTer18)
n.301_304del
n.427-5491_427-5488del
n.319_322del
n.925_928del
c.551_554del (p.His184LeufsTer18)
c.254_257del (p.His85LeufsTer18)
n.912_915del
c.200_203del (p.His67LeufsTer18)
n.895_898del
n.875_878del
 gnomAD v4
8g.93780730T>ACA461855719TMEM67c.852T>A (p.Val284=)
c.407-5493T>A (n.407-5493T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.390T>A
n.675T>A
c.607T>A (n.607T>A)
n.2412T>A
c.513T>A (p.Val171=)
c.693T>A (n.693T>A)
n.2233T>A
n.2433T>A
n.775T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
c.543T>A (p.Val181=)
n.2402T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.811T>A
c.822T>A (p.Val274=)
c.609T>A (p.Val203=)
n.299T>A
n.427-5493T>A
n.317T>A
n.923T>A
c.549T>A (p.Val183=)
c.252T>A (p.Val84=)
n.910T>A
c.198T>A (p.Val66=)
n.893T>A
n.873T>A
8g.93780730T>CCA461855720TMEM67c.852T>C (p.Val284=)
c.407-5493T>C (n.407-5493T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.390T>C
n.675T>C
c.607T>C (n.607T>C)
n.2412T>C
c.513T>C (p.Val171=)
c.693T>C (n.693T>C)
n.2233T>C
n.2433T>C
n.775T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
c.543T>C (p.Val181=)
n.2402T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.811T>C
c.822T>C (p.Val274=)
c.609T>C (p.Val203=)
n.299T>C
n.427-5493T>C
n.317T>C
n.923T>C
c.549T>C (p.Val183=)
c.252T>C (p.Val84=)
n.910T>C
c.198T>C (p.Val66=)
n.893T>C
n.873T>C
8g.93780730T>GCA461855721TMEM67c.852T>G (p.Val284=)
c.407-5493T>G (n.407-5493T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.782T>G (n.782T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.390T>G
n.675T>G
c.607T>G (n.607T>G)
n.2412T>G
c.513T>G (p.Val171=)
c.693T>G (n.693T>G)
n.2233T>G
n.2433T>G
n.775T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
c.543T>G (p.Val181=)
n.2402T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.811T>G
c.822T>G (p.Val274=)
c.609T>G (p.Val203=)
n.299T>G
n.427-5493T>G
n.317T>G
n.923T>G
c.549T>G (p.Val183=)
c.252T>G (p.Val84=)
n.910T>G
c.198T>G (p.Val66=)
n.893T>G
n.873T>G
8g.93780731C>ACA371688071TMEM67c.853C>A (p.His285Asn)
c.407-5492C>A (n.407-5492C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.391C>A
n.676C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.2413C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.694C>A (n.694C>A)
n.2234C>A
n.2434C>A
n.776C>A
c.764C>A (n.764C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.2403C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.812C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.300C>A
n.427-5492C>A
n.318C>A
n.924C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.911C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.894C>A
n.874C>A
 gnomAD v4
8g.93780731C>GCA371688069TMEM67c.853C>G (p.His285Asp)
c.407-5492C>G (n.407-5492C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.391C>G
n.676C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.2413C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.694C>G (n.694C>G)
n.2234C>G
n.2434C>G
n.776C>G
c.764C>G (n.764C>G)
c.987C>G (n.987C>G)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.2403C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.812C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.300C>G
n.427-5492C>G
n.318C>G
n.924C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.911C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
n.894C>G
n.874C>G
8g.93780731C>TCA371688068TMEM67c.853C>T (p.His285Tyr)
c.407-5492C>T (n.407-5492C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.391C>T
n.676C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.2413C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.694C>T (n.694C>T)
n.2234C>T
n.2434C>T
n.776C>T
c.764C>T (n.764C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.2403C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.812C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.300C>T
n.427-5492C>T
n.318C>T
n.924C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.911C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.894C>T
n.874C>T
 COSMIC COSMIC
8g.93780732A>CCA371688074TMEM67c.854A>C (p.His285Pro)
c.407-5491A>C (n.407-5491A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.392A>C
n.677A>C
c.609A>C (n.609A>C)
n.2414A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.695A>C (n.695A>C)
n.2235A>C
n.2435A>C
n.777A>C
c.765A>C (n.765A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.2404A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.813A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.301A>C
n.427-5491A>C
n.319A>C
n.925A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.912A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
n.895A>C
n.875A>C
8g.93780732A>GCA371688075TMEM67c.854A>G (p.His285Arg)
c.407-5491A>G (n.407-5491A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.392A>G
n.677A>G
c.609A>G (n.609A>G)
n.2414A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.695A>G (n.695A>G)
n.2235A>G
n.2435A>G
n.777A>G
c.765A>G (n.765A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.2404A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.813A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.301A>G
n.427-5491A>G
n.319A>G
n.925A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.912A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
n.895A>G
n.875A>G
8g.93780732A>TCA371688077TMEM67c.854A>T (p.His285Leu)
c.407-5491A>T (n.407-5491A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.392A>T
n.677A>T
c.609A>T (n.609A>T)
n.2414A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.695A>T (n.695A>T)
n.2235A>T
n.2435A>T
n.777A>T
c.765A>T (n.765A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.2404A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.813A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.301A>T
n.427-5491A>T
n.319A>T
n.925A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.912A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
n.895A>T
n.875A>T
 ClinVar
8g.93780733T>ACA371688079TMEM67c.855T>A (p.His285Gln)
c.407-5490T>A (n.407-5490T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.393T>A
n.678T>A
c.610T>A (n.610T>A)
n.2415T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.696T>A (n.696T>A)
n.2236T>A
n.2436T>A
n.778T>A
c.766T>A (n.766T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.546T>A (p.His182Gln)
n.2405T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.814T>A
c.825T>A (p.His275Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.302T>A
n.427-5490T>A
n.320T>A
n.926T>A
c.552T>A (p.His184Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
n.913T>A
c.201T>A (p.His67Gln)
n.896T>A
n.876T>A
8g.93780733T>CCA461855722TMEM67c.855T>C (p.His285=)
c.407-5490T>C (n.407-5490T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.393T>C
n.678T>C
c.610T>C (n.610T>C)
n.2415T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.696T>C (n.696T>C)
n.2236T>C
n.2436T>C
n.778T>C
c.766T>C (n.766T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.546T>C (p.His182=)
n.2405T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.814T>C
c.825T>C (p.His275=)
c.612T>C (p.His204=)
n.302T>C
n.427-5490T>C
n.320T>C
n.926T>C
c.552T>C (p.His184=)
c.255T>C (p.His85=)
n.913T>C
c.201T>C (p.His67=)
n.896T>C
n.876T>C
8g.93780733T>GCA371688080TMEM67c.855T>G (p.His285Gln)
c.407-5490T>G (n.407-5490T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.393T>G
n.678T>G
c.610T>G (n.610T>G)
n.2415T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.696T>G (n.696T>G)
n.2236T>G
n.2436T>G
n.778T>G
c.766T>G (n.766T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.546T>G (p.His182Gln)
n.2405T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.814T>G
c.825T>G (p.His275Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.302T>G
n.427-5490T>G
n.320T>G
n.926T>G
c.552T>G (p.His184Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
n.913T>G
c.201T>G (p.His67Gln)
n.896T>G
n.876T>G
8g.93780734T>ACA371688082TMEM67c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.407-5489T>A (n.407-5489T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.786T>A (n.786T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.394T>A
n.679T>A
c.611T>A (n.611T>A)
n.2416T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.697T>A (n.697T>A)
n.2237T>A
n.2437T>A
n.779T>A
c.767T>A (n.767T>A)
c.990T>A (n.990T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.2406T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.815T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.303T>A
n.427-5489T>A
n.321T>A
n.927T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.914T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.897T>A
n.877T>A
8g.93780734T>CCA371688084TMEM67c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.407-5489T>C (n.407-5489T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.786T>C (n.786T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.394T>C
n.679T>C
c.611T>C (n.611T>C)
n.2416T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.697T>C (n.697T>C)
n.2237T>C
n.2437T>C
n.779T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.990T>C (n.990T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.2406T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.815T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.303T>C
n.427-5489T>C
n.321T>C
n.927T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.914T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.897T>C
n.877T>C
8g.93780734T>GCA371688086TMEM67c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.407-5489T>G (n.407-5489T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.786T>G (n.786T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.394T>G
n.679T>G
c.611T>G (n.611T>G)
n.2416T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.697T>G (n.697T>G)
n.2237T>G
n.2437T>G
n.779T>G
c.767T>G (n.767T>G)
c.990T>G (n.990T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.2406T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.815T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.303T>G
n.427-5489T>G
n.321T>G
n.927T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.914T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.897T>G
n.877T>G
8g.93780735C>ACA371688087TMEM67c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.407-5488C>A (n.407-5488C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.787C>A (n.787C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.395C>A
n.680C>A
c.612C>A (n.612C>A)
n.2417C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.698C>A (n.698C>A)
n.2238C>A
n.2438C>A
n.780C>A
c.768C>A (n.768C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.2407C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.816C>A
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.304C>A
n.427-5488C>A
n.322C>A
n.928C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.915C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.898C>A
n.878C>A
8g.93780735C=CA1803221503TMEM67c.857C= (p.Ser286=)
c.407-5488C= (n.407-5488C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.787C= (n.787C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.395C=
n.680C=
c.612C= (n.612C=)
n.2417C=
c.518C= (p.Ser173=)
c.698C= (n.698C=)
n.2238C=
n.2438C=
n.780C=
c.768C= (n.768C=)
c.991C= (n.991C=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.2407C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.816C=
c.827C= (p.Ser276=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.304C=
n.427-5488C=
n.322C=
n.928C=
c.554C= (p.Ser185=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.915C=
c.203C= (p.Ser68=)
n.898C=
n.878C=
8g.93780735C>GCA4807780TMEM67c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.407-5488C>G (n.407-5488C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.787C>G (n.787C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.395C>G
n.680C>G
c.612C>G (n.612C>G)
n.2417C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.698C>G (n.698C>G)
n.2238C>G
n.2438C>G
n.780C>G
c.768C>G (n.768C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.2407C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.816C>G
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.304C>G
n.427-5488C>G
n.322C>G
n.928C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.915C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.898C>G
n.878C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780735C>TCA371688088TMEM67c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.407-5488C>T (n.407-5488C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.787C>T (n.787C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.395C>T
n.680C>T
c.612C>T (n.612C>T)
n.2417C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.698C>T (n.698C>T)
n.2238C>T
n.2438C>T
n.780C>T
c.768C>T (n.768C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.2407C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.816C>T
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.304C>T
n.427-5488C>T
n.322C>T
n.928C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.915C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.898C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
8g.93780736T>ACA461855723TMEM67c.858T>A (p.Ser286=)
c.407-5487T>A (n.407-5487T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.396T>A
n.681T>A
c.613T>A (n.613T>A)
n.2418T>A
c.519T>A (p.Ser173=)
c.699T>A (n.699T>A)
n.2239T>A
n.2439T>A
n.781T>A
c.769T>A (n.769T>A)
c.992T>A (n.992T>A)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.2408T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.817T>A
c.828T>A (p.Ser276=)
c.615T>A (p.Ser205=)
n.305T>A
n.427-5487T>A
n.323T>A
n.929T>A
c.555T>A (p.Ser185=)
c.258T>A (p.Ser86=)
n.916T>A
c.204T>A (p.Ser68=)
n.899T>A
n.879T>A
8g.93780736T>CCA461855724TMEM67c.858T>C (p.Ser286=)
c.407-5487T>C (n.407-5487T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.396T>C
n.681T>C
c.613T>C (n.613T>C)
n.2418T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
c.699T>C (n.699T>C)
n.2239T>C
n.2439T>C
n.781T>C
c.769T>C (n.769T>C)
c.992T>C (n.992T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.2408T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.817T>C
c.828T>C (p.Ser276=)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.305T>C
n.427-5487T>C
n.323T>C
n.929T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.916T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
n.899T>C
n.879T>C
8g.93780736T>GCA461855725TMEM67c.858T>G (p.Ser286=)
c.407-5487T>G (n.407-5487T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.396T>G
n.681T>G
c.613T>G (n.613T>G)
n.2418T>G
c.519T>G (p.Ser173=)
c.699T>G (n.699T>G)
n.2239T>G
n.2439T>G
n.781T>G
c.769T>G (n.769T>G)
c.992T>G (n.992T>G)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.2408T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.817T>G
c.828T>G (p.Ser276=)
c.615T>G (p.Ser205=)
n.305T>G
n.427-5487T>G
n.323T>G
n.929T>G
c.555T>G (p.Ser185=)
c.258T>G (p.Ser86=)
n.916T>G
c.204T>G (p.Ser68=)
n.899T>G
n.879T>G
8g.93780737A=CA1803221514TMEM67c.859A= (p.Ile287=)
c.407-5486A= (n.407-5486A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.789A= (n.789A=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.397A=
n.682A=
c.614A= (n.614A=)
n.2419A=
c.520A= (p.Ile174=)
c.700A= (n.700A=)
n.2240A=
n.2440A=
n.782A=
c.770A= (n.770A=)
c.993A= (n.993A=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.2409A=
c.*195A= (n.*195A=)
n.818A=
c.829A= (p.Ile277=)
c.616A= (p.Ile206=)
n.306A=
n.427-5486A=
n.324A=
n.930A=
c.556A= (p.Ile186=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.917A=
c.205A= (p.Ile69=)
n.900A=
n.880A=
8g.93780737A>CCA371688090TMEM67c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.407-5486A>C (n.407-5486A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.397A>C
n.682A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.2419A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.700A>C (n.700A>C)
n.2240A>C
n.2440A>C
n.782A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.993A>C (n.993A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2409A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.818A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.306A>C
n.427-5486A>C
n.324A>C
n.930A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.917A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.900A>C
n.880A>C
8g.93780737A>GCA4807781TMEM67c.859A>G (p.Ile287Val)
c.407-5486A>G (n.407-5486A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.397A>G
n.682A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.2419A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.700A>G (n.700A>G)
n.2240A>G
n.2440A>G
n.782A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.993A>G (n.993A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.2409A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.818A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.306A>G
n.427-5486A>G
n.324A>G
n.930A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.917A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.900A>G
n.880A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780737A>TCA371688092TMEM67c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.407-5486A>T (n.407-5486A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.397A>T
n.682A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.2419A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.700A>T (n.700A>T)
n.2240A>T
n.2440A>T
n.782A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.993A>T (n.993A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2409A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.818A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.306A>T
n.427-5486A>T
n.324A>T
n.930A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.917A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.900A>T
n.880A>T
8g.93780738T>ACA371688095TMEM67c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.407-5485T>A (n.407-5485T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.398T>A
n.683T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.2420T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.701T>A (n.701T>A)
n.2241T>A
n.2441T>A
n.783T>A
c.771T>A (n.771T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2410T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.819T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.307T>A
n.427-5485T>A
n.325T>A
n.931T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.918T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.901T>A
n.881T>A
8g.93780738T>CCA371688097TMEM67c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.407-5485T>C (n.407-5485T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.398T>C
n.683T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.2420T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.701T>C (n.701T>C)
n.2241T>C
n.2441T>C
n.783T>C
c.771T>C (n.771T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2410T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.819T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.307T>C
n.427-5485T>C
n.325T>C
n.931T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.918T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.901T>C
n.881T>C
8g.93780738T>GCA371688094TMEM67c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.407-5485T>G (n.407-5485T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.398T>G
n.683T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.2420T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.701T>G (n.701T>G)
n.2241T>G
n.2441T>G
n.783T>G
c.771T>G (n.771T>G)
c.994T>G (n.994T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2410T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.819T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.307T>G
n.427-5485T>G
n.325T>G
n.931T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.918T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.901T>G
n.881T>G
8g.93780739T>ACA461855727TMEM67c.861T>A (p.Ile287=)
c.407-5484T>A (n.407-5484T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.791T>A (n.791T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.399T>A
n.684T>A
c.616T>A (n.616T>A)
n.2421T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
c.702T>A (n.702T>A)
n.2242T>A
n.2442T>A
n.784T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.995T>A (n.995T>A)
c.552T>A (p.Ile184=)
n.2411T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.820T>A
c.831T>A (p.Ile277=)
c.618T>A (p.Ile206=)
n.308T>A
n.427-5484T>A
n.326T>A
n.932T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.261T>A (p.Ile87=)
n.919T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
n.902T>A
n.882T>A
8g.93780739T>CCA461855726TMEM67c.861T>C (p.Ile287=)
c.407-5484T>C (n.407-5484T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.399T>C
n.684T>C
c.616T>C (n.616T>C)
n.2421T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
c.702T>C (n.702T>C)
n.2242T>C
n.2442T>C
n.784T>C
c.772T>C (n.772T>C)
c.995T>C (n.995T>C)
c.552T>C (p.Ile184=)
n.2411T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.820T>C
c.831T>C (p.Ile277=)
c.618T>C (p.Ile206=)
n.308T>C
n.427-5484T>C
n.326T>C
n.932T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.261T>C (p.Ile87=)
n.919T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
n.902T>C
n.882T>C
8g.93780739T>GCA371688099TMEM67c.861T>G (p.Ile287Met)
c.407-5484T>G (n.407-5484T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.791T>G (n.791T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.399T>G
n.684T>G
c.616T>G (n.616T>G)
n.2421T>G
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.702T>G (n.702T>G)
n.2242T>G
n.2442T>G
n.784T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.995T>G (n.995T>G)
c.552T>G (p.Ile184Met)
n.2411T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.820T>G
c.831T>G (p.Ile277Met)
c.618T>G (p.Ile206Met)
n.308T>G
n.427-5484T>G
n.326T>G
n.932T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.261T>G (p.Ile87Met)
n.919T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.902T>G
n.882T>G
8g.93780740T>ACA371688100TMEM67c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.407-5483T>A (n.407-5483T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.792T>A (n.792T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.400T>A
n.685T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.2422T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.703T>A (n.703T>A)
n.2243T>A
n.2443T>A
n.785T>A
c.773T>A (n.773T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.2412T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.821T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.309T>A
n.427-5483T>A
n.327T>A
n.933T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.920T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.903T>A
n.883T>A
8g.93780740T>CCA371688101TMEM67c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.407-5483T>C (n.407-5483T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.792T>C (n.792T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.400T>C
n.685T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.2422T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.703T>C (n.703T>C)
n.2243T>C
n.2443T>C
n.785T>C
c.773T>C (n.773T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.2412T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.821T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.309T>C
n.427-5483T>C
n.327T>C
n.933T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.920T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.903T>C
n.883T>C
8g.93780740T>GCA371688102TMEM67c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.407-5483T>G (n.407-5483T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.792T>G (n.792T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.400T>G
n.685T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.2422T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.703T>G (n.703T>G)
n.2243T>G
n.2443T>G
n.785T>G
c.773T>G (n.773T>G)
c.996T>G (n.996T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.2412T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.821T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.309T>G
n.427-5483T>G
n.327T>G
n.933T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.920T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.903T>G
n.883T>G
8g.93780741C>ACA4807782TMEM67c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.407-5482C>A (n.407-5482C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.401C>A
n.686C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.2423C>A
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.704C>A (n.704C>A)
n.2244C>A
n.2444C>A
n.786C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.997C>A (n.997C>A)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
n.2413C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.822C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.310C>A
n.427-5482C>A
n.328C>A
n.934C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.921C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.904C>A
n.884C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780741C=CA1803221521TMEM67c.863C= (p.Ser288=)
c.407-5482C= (n.407-5482C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.793C= (n.793C=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.401C=
n.686C=
c.618C= (n.618C=)
n.2423C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.704C= (n.704C=)
n.2244C=
n.2444C=
n.786C=
c.774C= (n.774C=)
c.997C= (n.997C=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.2413C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.822C=
c.833C= (p.Ser278=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.310C=
n.427-5482C=
n.328C=
n.934C=
c.560C= (p.Ser187=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.921C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.904C=
n.884C=
8g.93780741C>GCA371688103TMEM67c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.407-5482C>G (n.407-5482C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.401C>G
n.686C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.2423C>G
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.704C>G (n.704C>G)
n.2244C>G
n.2444C>G
n.786C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.997C>G (n.997C>G)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
n.2413C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.822C>G
c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
n.310C>G
n.427-5482C>G
n.328C>G
n.934C>G
c.560C>G (p.Ser187Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.921C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.904C>G
n.884C>G
8g.93780741C>TCA371688104TMEM67c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.407-5482C>T (n.407-5482C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.401C>T
n.686C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.2423C>T
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.704C>T (n.704C>T)
n.2244C>T
n.2444C>T
n.786C>T
c.774C>T (n.774C>T)
c.997C>T (n.997C>T)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
n.2413C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.822C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.310C>T
n.427-5482C>T
n.328C>T
n.934C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.921C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.904C>T
n.884C>T
8g.93780742A>CCA461855728TMEM67c.864A>C (p.Ser288=)
c.407-5481A>C (n.407-5481A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.794A>C (n.794A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.402A>C
n.687A>C
c.619A>C (n.619A>C)
n.2424A>C
c.525A>C (p.Ser175=)
c.705A>C (n.705A>C)
n.2245A>C
n.2445A>C
n.787A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.998A>C (n.998A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
n.2414A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.823A>C
c.834A>C (p.Ser278=)
c.621A>C (p.Ser207=)
n.311A>C
n.427-5481A>C
n.329A>C
n.935A>C
c.561A>C (p.Ser187=)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.922A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
n.905A>C
n.885A>C
8g.93780742A>GCA461855729TMEM67c.864A>G (p.Ser288=)
c.407-5481A>G (n.407-5481A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.794A>G (n.794A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.402A>G
n.687A>G
c.619A>G (n.619A>G)
n.2424A>G
c.525A>G (p.Ser175=)
c.705A>G (n.705A>G)
n.2245A>G
n.2445A>G
n.787A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.998A>G (n.998A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
n.2414A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.823A>G
c.834A>G (p.Ser278=)
c.621A>G (p.Ser207=)
n.311A>G
n.427-5481A>G
n.329A>G
n.935A>G
c.561A>G (p.Ser187=)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.922A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
n.905A>G
n.885A>G
 gnomAD v4
8g.93780742A>TCA461855730TMEM67c.864A>T (p.Ser288=)
c.407-5481A>T (n.407-5481A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.794A>T (n.794A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.402A>T
n.687A>T
c.619A>T (n.619A>T)
n.2424A>T
c.525A>T (p.Ser175=)
c.705A>T (n.705A>T)
n.2245A>T
n.2445A>T
n.787A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.998A>T (n.998A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
n.2414A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.823A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.311A>T
n.427-5481A>T
n.329A>T
n.935A>T
c.561A>T (p.Ser187=)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.922A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.905A>T
n.885A>T
8g.93780743T>ACA371688105TMEM67c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.407-5480T>A (n.407-5480T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.403T>A
n.688T>A
c.620T>A (n.620T>A)
n.2425T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.706T>A (n.706T>A)
n.2246T>A
n.2446T>A
n.788T>A
c.776T>A (n.776T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.2415T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.824T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.312T>A
n.427-5480T>A
n.330T>A
n.936T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.923T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.906T>A
n.886T>A
8g.93780743T>CCA371688106TMEM67c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.407-5480T>C (n.407-5480T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.403T>C
n.688T>C
c.620T>C (n.620T>C)
n.2425T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.706T>C (n.706T>C)
n.2246T>C
n.2446T>C
n.788T>C
c.776T>C (n.776T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.2415T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.824T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.312T>C
n.427-5480T>C
n.330T>C
n.936T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.923T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.906T>C
n.886T>C
8g.93780743T>GCA371688107TMEM67c.865T>G (p.Phe289Val)
c.407-5480T>G (n.407-5480T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.795T>G (n.795T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.403T>G
n.688T>G
c.620T>G (n.620T>G)
n.2425T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.706T>G (n.706T>G)
n.2246T>G
n.2446T>G
n.788T>G
c.776T>G (n.776T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.2415T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.824T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.312T>G
n.427-5480T>G
n.330T>G
n.936T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.923T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.906T>G
n.886T>G
8g.93780744T>ACA371688108TMEM67c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.407-5479T>A (n.407-5479T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.404T>A
n.689T>A
c.621T>A (n.621T>A)
n.2426T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.707T>A (n.707T>A)
n.2247T>A
n.2447T>A
n.789T>A
c.777T>A (n.777T>A)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.2416T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.825T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.313T>A
n.427-5479T>A
n.331T>A
n.937T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.924T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.907T>A
n.887T>A
8g.93780744T>CCA371688110TMEM67c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.407-5479T>C (n.407-5479T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.404T>C
n.689T>C
c.621T>C (n.621T>C)
n.2426T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.707T>C (n.707T>C)
n.2247T>C
n.2447T>C
n.789T>C
c.777T>C (n.777T>C)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.2416T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.825T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.313T>C
n.427-5479T>C
n.331T>C
n.937T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.924T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.907T>C
n.887T>C
 dbSNP
8g.93780744T>GCA371688112TMEM67c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.407-5479T>G (n.407-5479T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.404T>G
n.689T>G
c.621T>G (n.621T>G)
n.2426T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.707T>G (n.707T>G)
n.2247T>G
n.2447T>G
n.789T>G
c.777T>G (n.777T>G)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.2416T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.825T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.313T>G
n.427-5479T>G
n.331T>G
n.937T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.924T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.907T>G
n.887T>G
8g.93780744T=CA1803221528TMEM67c.866T= (p.Phe289=)
c.407-5479T= (n.407-5479T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.796T= (n.796T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.404T=
n.689T=
c.621T= (n.621T=)
n.2426T=
c.527T= (p.Phe176=)
c.707T= (n.707T=)
n.2247T=
n.2447T=
n.789T=
c.777T= (n.777T=)
c.1000T= (n.1000T=)
c.557T= (p.Phe186=)
n.2416T=
c.*202T= (n.*202T=)
n.825T=
c.836T= (p.Phe279=)
c.623T= (p.Phe208=)
n.313T=
n.427-5479T=
n.331T=
n.937T=
c.563T= (p.Phe188=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.924T=
c.212T= (p.Phe71=)
n.907T=
n.887T=
8g.93780745T>ACA371688115TMEM67c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.407-5478T>A (n.407-5478T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.797T>A (n.797T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.405T>A
n.690T>A
c.622T>A (n.622T>A)
n.2427T>A
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.708T>A (n.708T>A)
n.2248T>A
n.2448T>A
n.790T>A
c.778T>A (n.778T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.2417T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.826T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.314T>A
n.427-5478T>A
n.332T>A
n.938T>A
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.925T>A
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.908T>A
n.888T>A
8g.93780745T>CCA461855731TMEM67c.867T>C (p.Phe289=)
c.407-5478T>C (n.407-5478T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.797T>C (n.797T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.405T>C
n.690T>C
c.622T>C (n.622T>C)
n.2427T>C
c.528T>C (p.Phe176=)
c.708T>C (n.708T>C)
n.2248T>C
n.2448T>C
n.790T>C
c.778T>C (n.778T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.558T>C (p.Phe186=)
n.2417T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.826T>C
c.837T>C (p.Phe279=)
c.624T>C (p.Phe208=)
n.314T>C
n.427-5478T>C
n.332T>C
n.938T>C
c.564T>C (p.Phe188=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.925T>C
c.213T>C (p.Phe71=)
n.908T>C
n.888T>C
8g.93780745T>GCA371688114TMEM67c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.407-5478T>G (n.407-5478T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.797T>G (n.797T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.405T>G
n.690T>G
c.622T>G (n.622T>G)
n.2427T>G
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.708T>G (n.708T>G)
n.2248T>G
n.2448T>G
n.790T>G
c.778T>G (n.778T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.2417T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.826T>G
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.314T>G
n.427-5478T>G
n.332T>G
n.938T>G
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.925T>G
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.908T>G
n.888T>G
8g.93780746T>ACA371688117TMEM67c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.407-5477T>A (n.407-5477T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.406T>A
n.691T>A
c.623T>A (n.623T>A)
n.2428T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.709T>A (n.709T>A)
n.2249T>A
n.2449T>A
n.791T>A
c.779T>A (n.779T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.2418T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.827T>A
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.315T>A
n.427-5477T>A
n.333T>A
n.939T>A
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.926T>A
c.214T>A (p.Trp72Arg)
n.909T>A
n.889T>A
8g.93780746T>CCA371688119TMEM67c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.407-5477T>C (n.407-5477T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.406T>C
n.691T>C
c.623T>C (n.623T>C)
n.2428T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.709T>C (n.709T>C)
n.2249T>C
n.2449T>C
n.791T>C
c.779T>C (n.779T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.2418T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.827T>C
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.315T>C
n.427-5477T>C
n.333T>C
n.939T>C
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.926T>C
c.214T>C (p.Trp72Arg)
n.909T>C
n.889T>C
8g.93780746T>GCA371688121TMEM67c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.407-5477T>G (n.407-5477T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.406T>G
n.691T>G
c.623T>G (n.623T>G)
n.2428T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.709T>G (n.709T>G)
n.2249T>G
n.2449T>G
n.791T>G
c.779T>G (n.779T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.2418T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.827T>G
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.315T>G
n.427-5477T>G
n.333T>G
n.939T>G
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.926T>G
c.214T>G (p.Trp72Gly)
n.909T>G
n.889T>G
8g.93780747G>ACA371688122TMEM67c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.407-5476G>A (n.407-5476G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.407G>A
n.692G>A
c.624G>A (n.624G>A)
n.2429G>A
c.530G>A (p.Trp177Ter)
c.710G>A (n.710G>A)
n.2250G>A
n.2450G>A
n.792G>A
c.780G>A (n.780G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.2419G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.828G>A
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.316G>A
n.427-5476G>A
n.334G>A
n.940G>A
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.927G>A
c.215G>A (p.Trp72Ter)
n.910G>A
n.890G>A
 ClinVar
8g.93780747G>CCA371688124TMEM67c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.407-5476G>C (n.407-5476G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.407G>C
n.692G>C
c.624G>C (n.624G>C)
n.2429G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.710G>C (n.710G>C)
n.2250G>C
n.2450G>C
n.792G>C
c.780G>C (n.780G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.2419G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.828G>C
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.316G>C
n.427-5476G>C
n.334G>C
n.940G>C
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.927G>C
c.215G>C (p.Trp72Ser)
n.910G>C
n.890G>C
8g.93780747G=CA1803221540TMEM67c.869G= (p.Trp290=)
c.407-5476G= (n.407-5476G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.799G= (n.799G=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.407G=
n.692G=
c.624G= (n.624G=)
n.2429G=
c.530G= (p.Trp177=)
c.710G= (n.710G=)
n.2250G=
n.2450G=
n.792G=
c.780G= (n.780G=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.2419G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.828G=
c.839G= (p.Trp280=)
c.626G= (p.Trp209=)
n.316G=
n.427-5476G=
n.334G=
n.940G=
c.566G= (p.Trp189=)
c.269G= (p.Trp90=)
n.927G=
c.215G= (p.Trp72=)
n.910G=
n.890G=
8g.93780747G>TCA114981TMEM67c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.407-5476G>T (n.407-5476G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.407G>T
n.692G>T
c.624G>T (n.624G>T)
n.2429G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.710G>T (n.710G>T)
n.2250G>T
n.2450G>T
n.792G>T
c.780G>T (n.780G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.2419G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.828G>T
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.316G>T
n.427-5476G>T
n.334G>T
n.940G>T
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.927G>T
c.215G>T (p.Trp72Leu)
n.910G>T
n.890G>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780747_93780748insAGACA2781324096TMEM67c.869_869+1insAGA (n.869_869+1insAGA)
c.407-5476_407-5475insAGA (n.407-5476_407-5475insAGA)
c.*586_*586+1insAGA (n.*586_*586+1insAGA)
c.799_799+1insAGA (n.799_799+1insAGA)
c.*443_*443+1insAGA (n.*443_*443+1insAGA)
n.407_407+1insAGA
n.692_692+1insAGA
c.624_624+1insAGA (n.624_624+1insAGA)
n.2429_2429+1insAGA
c.530_530+1insAGA (n.530_530+1insAGA)
c.710_710+1insAGA (n.710_710+1insAGA)
n.2250_2250+1insAGA
n.2450_2450+1insAGA
n.792_792+1insAGA
c.780_780+1insAGA (n.780_780+1insAGA)
c.1003_1003+1insAGA (n.1003_1003+1insAGA)
c.560_560+1insAGA (n.560_560+1insAGA)
n.2419_2419+1insAGA
c.*205_*205+1insAGA (n.*205_*205+1insAGA)
n.828_828+1insAGA
c.839_839+1insAGA (n.839_839+1insAGA)
c.626_626+1insAGA (n.626_626+1insAGA)
n.316_316+1insAGA
n.427-5476_427-5475insAGA
n.334_334+1insAGA
n.940_940+1insAGA
c.566_566+1insAGA (n.566_566+1insAGA)
c.269_269+1insAGA (n.269_269+1insAGA)
n.927_927+1insAGA
c.215_215+1insAGA (n.215_215+1insAGA)
n.910_910+1insAGA
n.890_890+1insAGA
8g.93780748G>ACA4807783TMEM67c.869+1G>A (n.869+1G>A)
c.407-5475G>A (n.407-5475G>A)
c.*586+1G>A (n.*586+1G>A)
c.799+1G>A (n.799+1G>A)
c.*443+1G>A (n.*443+1G>A)
n.407+1G>A
n.692+1G>A
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.2429+1G>A
c.530+1G>A (n.530+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
n.2250+1G>A
n.2450+1G>A
n.792+1G>A
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.2419+1G>A
c.*205+1G>A (n.*205+1G>A)
n.828+1G>A
c.839+1G>A (n.839+1G>A)
c.626+1G>A (n.626+1G>A)
n.316+1G>A
n.427-5475G>A
n.334+1G>A
n.940+1G>A
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.927+1G>A
c.215+1G>A (n.215+1G>A)
n.910+1G>A
n.890+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780748G>CCA371688126TMEM67c.869+1G>C (n.869+1G>C)
c.407-5475G>C (n.407-5475G>C)
c.*586+1G>C (n.*586+1G>C)
c.799+1G>C (n.799+1G>C)
c.*443+1G>C (n.*443+1G>C)
n.407+1G>C
n.692+1G>C
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.2429+1G>C
c.530+1G>C (n.530+1G>C)
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
n.2250+1G>C
n.2450+1G>C
n.792+1G>C
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.1003+1G>C (n.1003+1G>C)
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.2419+1G>C
c.*205+1G>C (n.*205+1G>C)
n.828+1G>C
c.839+1G>C (n.839+1G>C)
c.626+1G>C (n.626+1G>C)
n.316+1G>C
n.427-5475G>C
n.334+1G>C
n.940+1G>C
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.927+1G>C
c.215+1G>C (n.215+1G>C)
n.910+1G>C
n.890+1G>C
 ClinVar
8g.93780748G=CA1803221545TMEM67c.869+1G= (n.869+1G=)
c.407-5475G= (n.407-5475G=)
c.*586+1G= (n.*586+1G=)
c.799+1G= (n.799+1G=)
c.*443+1G= (n.*443+1G=)
n.407+1G=
n.692+1G=
c.624+1G= (n.624+1G=)
n.2429+1G=
c.530+1G= (n.530+1G=)
c.710+1G= (n.710+1G=)
n.2250+1G=
n.2450+1G=
n.792+1G=
c.780+1G= (n.780+1G=)
c.1003+1G= (n.1003+1G=)
c.560+1G= (n.560+1G=)
n.2419+1G=
c.*205+1G= (n.*205+1G=)
n.828+1G=
c.839+1G= (n.839+1G=)
c.626+1G= (n.626+1G=)
n.316+1G=
n.427-5475G=
n.334+1G=
n.940+1G=
c.566+1G= (n.566+1G=)
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.927+1G=
c.215+1G= (n.215+1G=)
n.910+1G=
n.890+1G=
8g.93780748G>TCA371688127TMEM67c.869+1G>T (n.869+1G>T)
c.407-5475G>T (n.407-5475G>T)
c.*586+1G>T (n.*586+1G>T)
c.799+1G>T (n.799+1G>T)
c.*443+1G>T (n.*443+1G>T)
n.407+1G>T
n.692+1G>T
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.2429+1G>T
c.530+1G>T (n.530+1G>T)
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
n.2250+1G>T
n.2450+1G>T
n.792+1G>T
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.2419+1G>T
c.*205+1G>T (n.*205+1G>T)
n.828+1G>T
c.839+1G>T (n.839+1G>T)
c.626+1G>T (n.626+1G>T)
n.316+1G>T
n.427-5475G>T
n.334+1G>T
n.940+1G>T
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.927+1G>T
c.215+1G>T (n.215+1G>T)
n.910+1G>T
n.890+1G>T
8g.93780749T>ACA371688129TMEM67c.869+2T>A (n.869+2T>A)
c.407-5474T>A (n.407-5474T>A)
c.*586+2T>A (n.*586+2T>A)
c.799+2T>A (n.799+2T>A)
c.*443+2T>A (n.*443+2T>A)
n.407+2T>A
n.692+2T>A
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.2429+2T>A
c.530+2T>A (n.530+2T>A)
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
n.2250+2T>A
n.2450+2T>A
n.792+2T>A
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.1003+2T>A (n.1003+2T>A)
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.2419+2T>A
c.*205+2T>A (n.*205+2T>A)
n.828+2T>A
c.839+2T>A (n.839+2T>A)
c.626+2T>A (n.626+2T>A)
n.316+2T>A
n.427-5474T>A
n.334+2T>A
n.940+2T>A
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.927+2T>A
c.215+2T>A (n.215+2T>A)
n.910+2T>A
n.890+2T>A
8g.93780749T>CCA371688131TMEM67c.869+2T>C (n.869+2T>C)
c.407-5474T>C (n.407-5474T>C)
c.*586+2T>C (n.*586+2T>C)
c.799+2T>C (n.799+2T>C)
c.*443+2T>C (n.*443+2T>C)
n.407+2T>C
n.692+2T>C
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.2429+2T>C
c.530+2T>C (n.530+2T>C)
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
n.2250+2T>C
n.2450+2T>C
n.792+2T>C
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.2419+2T>C
c.*205+2T>C (n.*205+2T>C)
n.828+2T>C
c.839+2T>C (n.839+2T>C)
c.626+2T>C (n.626+2T>C)
n.316+2T>C
n.427-5474T>C
n.334+2T>C
n.940+2T>C
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.927+2T>C
c.215+2T>C (n.215+2T>C)
n.910+2T>C
n.890+2T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780749T>GCA371688132TMEM67c.869+2T>G (n.869+2T>G)
c.407-5474T>G (n.407-5474T>G)
c.*586+2T>G (n.*586+2T>G)
c.799+2T>G (n.799+2T>G)
c.*443+2T>G (n.*443+2T>G)
n.407+2T>G
n.692+2T>G
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
n.2429+2T>G
c.530+2T>G (n.530+2T>G)
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
n.2250+2T>G
n.2450+2T>G
n.792+2T>G
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.1003+2T>G (n.1003+2T>G)
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.2419+2T>G
c.*205+2T>G (n.*205+2T>G)
n.828+2T>G
c.839+2T>G (n.839+2T>G)
c.626+2T>G (n.626+2T>G)
n.316+2T>G
n.427-5474T>G
n.334+2T>G
n.940+2T>G
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.927+2T>G
c.215+2T>G (n.215+2T>G)
n.910+2T>G
n.890+2T>G
8g.93780750A=CA1803221547TMEM67c.869+3A= (n.869+3A=)
c.407-5473A= (n.407-5473A=)
c.*586+3A= (n.*586+3A=)
c.799+3A= (n.799+3A=)
c.*443+3A= (n.*443+3A=)
n.407+3A=
n.692+3A=
c.624+3A= (n.624+3A=)
n.2429+3A=
c.530+3A= (n.530+3A=)
c.710+3A= (n.710+3A=)
n.2250+3A=
n.2450+3A=
n.792+3A=
c.780+3A= (n.780+3A=)
c.1003+3A= (n.1003+3A=)
c.560+3A= (n.560+3A=)
n.2419+3A=
c.*205+3A= (n.*205+3A=)
n.828+3A=
c.839+3A= (n.839+3A=)
c.626+3A= (n.626+3A=)
n.316+3A=
n.427-5473A=
n.334+3A=
n.940+3A=
c.566+3A= (n.566+3A=)
c.269+3A= (n.269+3A=)
n.927+3A=
c.215+3A= (n.215+3A=)
n.910+3A=
n.890+3A=
8g.93780750A>GCA1803221549TMEM67c.869+3A>G (n.869+3A>G)
c.407-5473A>G (n.407-5473A>G)
c.*586+3A>G (n.*586+3A>G)
c.799+3A>G (n.799+3A>G)
c.*443+3A>G (n.*443+3A>G)
n.407+3A>G
n.692+3A>G
c.624+3A>G (n.624+3A>G)
n.2429+3A>G
c.530+3A>G (n.530+3A>G)
c.710+3A>G (n.710+3A>G)
n.2250+3A>G
n.2450+3A>G
n.792+3A>G
c.780+3A>G (n.780+3A>G)
c.1003+3A>G (n.1003+3A>G)
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.2419+3A>G
c.*205+3A>G (n.*205+3A>G)
n.828+3A>G
c.839+3A>G (n.839+3A>G)
c.626+3A>G (n.626+3A>G)
n.316+3A>G
n.427-5473A>G
n.334+3A>G
n.940+3A>G
c.566+3A>G (n.566+3A>G)
c.269+3A>G (n.269+3A>G)
n.927+3A>G
c.215+3A>G (n.215+3A>G)
n.910+3A>G
n.890+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780750A>TCA1803221550TMEM67c.869+3A>T (n.869+3A>T)
c.407-5473A>T (n.407-5473A>T)
c.*586+3A>T (n.*586+3A>T)
c.799+3A>T (n.799+3A>T)
c.*443+3A>T (n.*443+3A>T)
n.407+3A>T
n.692+3A>T
c.624+3A>T (n.624+3A>T)
n.2429+3A>T
c.530+3A>T (n.530+3A>T)
c.710+3A>T (n.710+3A>T)
n.2250+3A>T
n.2450+3A>T
n.792+3A>T
c.780+3A>T (n.780+3A>T)
c.1003+3A>T (n.1003+3A>T)
c.560+3A>T (n.560+3A>T)
n.2419+3A>T
c.*205+3A>T (n.*205+3A>T)
n.828+3A>T
c.839+3A>T (n.839+3A>T)
c.626+3A>T (n.626+3A>T)
n.316+3A>T
n.427-5473A>T
n.334+3A>T
n.940+3A>T
c.566+3A>T (n.566+3A>T)
c.269+3A>T (n.269+3A>T)
n.927+3A>T
c.215+3A>T (n.215+3A>T)
n.910+3A>T
n.890+3A>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780752G>ACA583844324TMEM67c.869+5G>A (n.869+5G>A)
c.407-5471G>A (n.407-5471G>A)
c.*586+5G>A (n.*586+5G>A)
c.799+5G>A (n.799+5G>A)
c.*443+5G>A (n.*443+5G>A)
n.407+5G>A
n.692+5G>A
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.2429+5G>A
c.530+5G>A (n.530+5G>A)
c.710+5G>A (n.710+5G>A)
n.2250+5G>A
n.2450+5G>A
n.792+5G>A
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.1003+5G>A (n.1003+5G>A)
c.560+5G>A (n.560+5G>A)
n.2419+5G>A
c.*205+5G>A (n.*205+5G>A)
n.828+5G>A
c.839+5G>A (n.839+5G>A)
c.626+5G>A (n.626+5G>A)
n.316+5G>A
n.427-5471G>A
n.334+5G>A
n.940+5G>A
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
c.269+5G>A (n.269+5G>A)
n.927+5G>A
c.215+5G>A (n.215+5G>A)
n.910+5G>A
n.890+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780752G=CA1803221553TMEM67c.869+5G= (n.869+5G=)
c.407-5471G= (n.407-5471G=)
c.*586+5G= (n.*586+5G=)
c.799+5G= (n.799+5G=)
c.*443+5G= (n.*443+5G=)
n.407+5G=
n.692+5G=
c.624+5G= (n.624+5G=)
n.2429+5G=
c.530+5G= (n.530+5G=)
c.710+5G= (n.710+5G=)
n.2250+5G=
n.2450+5G=
n.792+5G=
c.780+5G= (n.780+5G=)
c.1003+5G= (n.1003+5G=)
c.560+5G= (n.560+5G=)
n.2419+5G=
c.*205+5G= (n.*205+5G=)
n.828+5G=
c.839+5G= (n.839+5G=)
c.626+5G= (n.626+5G=)
n.316+5G=
n.427-5471G=
n.334+5G=
n.940+5G=
c.566+5G= (n.566+5G=)
c.269+5G= (n.269+5G=)
n.927+5G=
c.215+5G= (n.215+5G=)
n.910+5G=
n.890+5G=
8g.93780752G>TCA4807784TMEM67c.869+5G>T (n.869+5G>T)
c.407-5471G>T (n.407-5471G>T)
c.*586+5G>T (n.*586+5G>T)
c.799+5G>T (n.799+5G>T)
c.*443+5G>T (n.*443+5G>T)
n.407+5G>T
n.692+5G>T
c.624+5G>T (n.624+5G>T)
n.2429+5G>T
c.530+5G>T (n.530+5G>T)
c.710+5G>T (n.710+5G>T)
n.2250+5G>T
n.2450+5G>T
n.792+5G>T
c.780+5G>T (n.780+5G>T)
c.1003+5G>T (n.1003+5G>T)
c.560+5G>T (n.560+5G>T)
n.2419+5G>T
c.*205+5G>T (n.*205+5G>T)
n.828+5G>T
c.839+5G>T (n.839+5G>T)
c.626+5G>T (n.626+5G>T)
n.316+5G>T
n.427-5471G>T
n.334+5G>T
n.940+5G>T
c.566+5G>T (n.566+5G>T)
c.269+5G>T (n.269+5G>T)
n.927+5G>T
c.215+5G>T (n.215+5G>T)
n.910+5G>T
n.890+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.93780753G=CA1803221561TMEM67c.869+6G= (n.869+6G=)
c.407-5470G= (n.407-5470G=)
c.*586+6G= (n.*586+6G=)
c.799+6G= (n.799+6G=)
c.*443+6G= (n.*443+6G=)
n.407+6G=
n.692+6G=
c.624+6G= (n.624+6G=)
n.2429+6G=
c.530+6G= (n.530+6G=)
c.710+6G= (n.710+6G=)
n.2250+6G=
n.2450+6G=
n.792+6G=
c.780+6G= (n.780+6G=)
c.1003+6G= (n.1003+6G=)
c.560+6G= (n.560+6G=)
n.2419+6G=
c.*205+6G= (n.*205+6G=)
n.828+6G=
c.839+6G= (n.839+6G=)
c.626+6G= (n.626+6G=)
n.316+6G=
n.427-5470G=
n.334+6G=
n.940+6G=
c.566+6G= (n.566+6G=)
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.927+6G=
c.215+6G= (n.215+6G=)
n.910+6G=
n.890+6G=
8g.93780753G>TCA4807785TMEM67c.869+6G>T (n.869+6G>T)
c.407-5470G>T (n.407-5470G>T)
c.*586+6G>T (n.*586+6G>T)
c.799+6G>T (n.799+6G>T)
c.*443+6G>T (n.*443+6G>T)
n.407+6G>T
n.692+6G>T
c.624+6G>T (n.624+6G>T)
n.2429+6G>T
c.530+6G>T (n.530+6G>T)
c.710+6G>T (n.710+6G>T)
n.2250+6G>T
n.2450+6G>T
n.792+6G>T
c.780+6G>T (n.780+6G>T)
c.1003+6G>T (n.1003+6G>T)
c.560+6G>T (n.560+6G>T)
n.2419+6G>T
c.*205+6G>T (n.*205+6G>T)
n.828+6G>T
c.839+6G>T (n.839+6G>T)
c.626+6G>T (n.626+6G>T)
n.316+6G>T
n.427-5470G>T
n.334+6G>T
n.940+6G>T
c.566+6G>T (n.566+6G>T)
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.927+6G>T
c.215+6G>T (n.215+6G>T)
n.910+6G>T
n.890+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780756A=CA1803221565TMEM67c.869+9A= (n.869+9A=)
c.407-5467A= (n.407-5467A=)
c.*586+9A= (n.*586+9A=)
c.799+9A= (n.799+9A=)
c.*443+9A= (n.*443+9A=)
n.407+9A=
n.692+9A=
c.624+9A= (n.624+9A=)
n.2429+9A=
c.530+9A= (n.530+9A=)
c.710+9A= (n.710+9A=)
n.2250+9A=
n.2450+9A=
n.792+9A=
c.780+9A= (n.780+9A=)
c.1003+9A= (n.1003+9A=)
c.560+9A= (n.560+9A=)
n.2419+9A=
c.*205+9A= (n.*205+9A=)
n.828+9A=
c.839+9A= (n.839+9A=)
c.626+9A= (n.626+9A=)
n.316+9A=
n.427-5467A=
n.334+9A=
n.940+9A=
c.566+9A= (n.566+9A=)
c.269+9A= (n.269+9A=)
n.927+9A=
c.215+9A= (n.215+9A=)
n.910+9A=
n.890+9A=
8g.93780756A>GCA4807786TMEM67c.869+9A>G (n.869+9A>G)
c.407-5467A>G (n.407-5467A>G)
c.*586+9A>G (n.*586+9A>G)
c.799+9A>G (n.799+9A>G)
c.*443+9A>G (n.*443+9A>G)
n.407+9A>G
n.692+9A>G
c.624+9A>G (n.624+9A>G)
n.2429+9A>G
c.530+9A>G (n.530+9A>G)
c.710+9A>G (n.710+9A>G)
n.2250+9A>G
n.2450+9A>G
n.792+9A>G
c.780+9A>G (n.780+9A>G)
c.1003+9A>G (n.1003+9A>G)
c.560+9A>G (n.560+9A>G)
n.2419+9A>G
c.*205+9A>G (n.*205+9A>G)
n.828+9A>G
c.839+9A>G (n.839+9A>G)
c.626+9A>G (n.626+9A>G)
n.316+9A>G
n.427-5467A>G
n.334+9A>G
n.940+9A>G
c.566+9A>G (n.566+9A>G)
c.269+9A>G (n.269+9A>G)
n.927+9A>G
c.215+9A>G (n.215+9A>G)
n.910+9A>G
n.890+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T>GCA4807787TMEM67c.869+11T>G (n.869+11T>G)
c.407-5465T>G (n.407-5465T>G)
c.*586+11T>G (n.*586+11T>G)
c.799+11T>G (n.799+11T>G)
c.*443+11T>G (n.*443+11T>G)
n.407+11T>G
n.692+11T>G
c.624+11T>G (n.624+11T>G)
n.2429+11T>G
c.530+11T>G (n.530+11T>G)
c.710+11T>G (n.710+11T>G)
n.2250+11T>G
n.2450+11T>G
n.792+11T>G
c.780+11T>G (n.780+11T>G)
c.1003+11T>G (n.1003+11T>G)
c.560+11T>G (n.560+11T>G)
n.2419+11T>G
c.*205+11T>G (n.*205+11T>G)
n.828+11T>G
c.839+11T>G (n.839+11T>G)
c.626+11T>G (n.626+11T>G)
n.316+11T>G
n.427-5465T>G
n.334+11T>G
n.940+11T>G
c.566+11T>G (n.566+11T>G)
c.269+11T>G (n.269+11T>G)
n.927+11T>G
c.215+11T>G (n.215+11T>G)
n.910+11T>G
n.890+11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T=CA1803221567TMEM67c.869+11T= (n.869+11T=)
c.407-5465T= (n.407-5465T=)
c.*586+11T= (n.*586+11T=)
c.799+11T= (n.799+11T=)
c.*443+11T= (n.*443+11T=)
n.407+11T=
n.692+11T=
c.624+11T= (n.624+11T=)
n.2429+11T=
c.530+11T= (n.530+11T=)
c.710+11T= (n.710+11T=)
n.2250+11T=
n.2450+11T=
n.792+11T=
c.780+11T= (n.780+11T=)
c.1003+11T= (n.1003+11T=)
c.560+11T= (n.560+11T=)
n.2419+11T=
c.*205+11T= (n.*205+11T=)
n.828+11T=
c.839+11T= (n.839+11T=)
c.626+11T= (n.626+11T=)
n.316+11T=
n.427-5465T=
n.334+11T=
n.940+11T=
c.566+11T= (n.566+11T=)
c.269+11T= (n.269+11T=)
n.927+11T=
c.215+11T= (n.215+11T=)
n.910+11T=
n.890+11T=
8g.93780758_93780759insACCCA2781324097TMEM67c.869+11_869+12insACC (n.869+11_869+12insACC)
c.407-5465_407-5464insACC (n.407-5465_407-5464insACC)
c.*586+11_*586+12insACC (n.*586+11_*586+12insACC)
c.799+11_799+12insACC (n.799+11_799+12insACC)
c.*443+11_*443+12insACC (n.*443+11_*443+12insACC)
n.407+11_407+12insACC
n.692+11_692+12insACC
c.624+11_624+12insACC (n.624+11_624+12insACC)
n.2429+11_2429+12insACC
c.530+11_530+12insACC (n.530+11_530+12insACC)
c.710+11_710+12insACC (n.710+11_710+12insACC)
n.2250+11_2250+12insACC
n.2450+11_2450+12insACC
n.792+11_792+12insACC
c.780+11_780+12insACC (n.780+11_780+12insACC)
c.1003+11_1003+12insACC (n.1003+11_1003+12insACC)
c.560+11_560+12insACC (n.560+11_560+12insACC)
n.2419+11_2419+12insACC
c.*205+11_*205+12insACC (n.*205+11_*205+12insACC)
n.828+11_828+12insACC
c.839+11_839+12insACC (n.839+11_839+12insACC)
c.626+11_626+12insACC (n.626+11_626+12insACC)
n.316+11_316+12insACC
n.427-5465_427-5464insACC
n.334+11_334+12insACC
n.940+11_940+12insACC
c.566+11_566+12insACC (n.566+11_566+12insACC)
c.269+11_269+12insACC (n.269+11_269+12insACC)
n.927+11_927+12insACC
c.215+11_215+12insACC (n.215+11_215+12insACC)
n.910+11_910+12insACC
n.890+11_890+12insACC
8g.93780761delCA2781324098TMEM67c.869+14del (n.869+14del)
c.407-5462del (n.407-5462del)
c.*586+14del (n.*586+14del)
c.799+14del (n.799+14del)
c.*443+14del (n.*443+14del)
n.407+14del
n.692+14del
c.624+14del (n.624+14del)
n.2429+14del
c.530+14del (n.530+14del)
c.710+14del (n.710+14del)
n.2250+14del
n.2450+14del
n.792+14del
c.780+14del (n.780+14del)
c.1003+14del (n.1003+14del)
c.560+14del (n.560+14del)
n.2419+14del
c.*205+14del (n.*205+14del)
n.828+14del
c.839+14del (n.839+14del)
c.626+14del (n.626+14del)
n.316+14del
n.427-5462del
n.334+14del
n.940+14del
c.566+14del (n.566+14del)
c.269+14del (n.269+14del)
n.927+14del
c.215+14del (n.215+14del)
n.910+14del
n.890+14del
8g.93780763T>GCA2781324099TMEM67c.869+16T>G (n.869+16T>G)
c.407-5460T>G (n.407-5460T>G)
c.*586+16T>G (n.*586+16T>G)
c.799+16T>G (n.799+16T>G)
c.*443+16T>G (n.*443+16T>G)
n.407+16T>G
n.692+16T>G
c.624+16T>G (n.624+16T>G)
n.2429+16T>G
c.530+16T>G (n.530+16T>G)
c.710+16T>G (n.710+16T>G)
n.2250+16T>G
n.2450+16T>G
n.792+16T>G
c.780+16T>G (n.780+16T>G)
c.1003+16T>G (n.1003+16T>G)
c.560+16T>G (n.560+16T>G)
n.2419+16T>G
c.*205+16T>G (n.*205+16T>G)
n.828+16T>G
c.839+16T>G (n.839+16T>G)
c.626+16T>G (n.626+16T>G)
n.316+16T>G
n.427-5460T>G
n.334+16T>G
n.940+16T>G
c.566+16T>G (n.566+16T>G)
c.269+16T>G (n.269+16T>G)
n.927+16T>G
c.215+16T>G (n.215+16T>G)
n.910+16T>G
n.890+16T>G
8g.93780764T>ACA4807788TMEM67c.869+17T>A (n.869+17T>A)
c.407-5459T>A (n.407-5459T>A)
c.*586+17T>A (n.*586+17T>A)
c.799+17T>A (n.799+17T>A)
c.*443+17T>A (n.*443+17T>A)
n.407+17T>A
n.692+17T>A
c.624+17T>A (n.624+17T>A)
n.2429+17T>A
c.530+17T>A (n.530+17T>A)
c.710+17T>A (n.710+17T>A)
n.2250+17T>A
n.2450+17T>A
n.792+17T>A
c.780+17T>A (n.780+17T>A)
c.1003+17T>A (n.1003+17T>A)
c.560+17T>A (n.560+17T>A)
n.2419+17T>A
c.*205+17T>A (n.*205+17T>A)
n.828+17T>A
c.839+17T>A (n.839+17T>A)
c.626+17T>A (n.626+17T>A)
n.316+17T>A
n.427-5459T>A
n.334+17T>A
n.940+17T>A
c.566+17T>A (n.566+17T>A)
c.269+17T>A (n.269+17T>A)
n.927+17T>A
c.215+17T>A (n.215+17T>A)
n.910+17T>A
n.890+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780764T>CCA2579205609TMEM67c.869+17T>C (n.869+17T>C)
c.407-5459T>C (n.407-5459T>C)
c.*586+17T>C (n.*586+17T>C)
c.799+17T>C (n.799+17T>C)
c.*443+17T>C (n.*443+17T>C)
n.407+17T>C
n.692+17T>C
c.624+17T>C (n.624+17T>C)
n.2429+17T>C
c.530+17T>C (n.530+17T>C)
c.710+17T>C (n.710+17T>C)
n.2250+17T>C
n.2450+17T>C
n.792+17T>C
c.780+17T>C (n.780+17T>C)
c.1003+17T>C (n.1003+17T>C)
c.560+17T>C (n.560+17T>C)
n.2419+17T>C
c.*205+17T>C (n.*205+17T>C)
n.828+17T>C
c.839+17T>C (n.839+17T>C)
c.626+17T>C (n.626+17T>C)
n.316+17T>C
n.427-5459T>C
n.334+17T>C
n.940+17T>C
c.566+17T>C (n.566+17T>C)
c.269+17T>C (n.269+17T>C)
n.927+17T>C
c.215+17T>C (n.215+17T>C)
n.910+17T>C
n.890+17T>C
 ClinVar
8g.93780764T>GCA2740095076TMEM67c.869+17T>G (n.869+17T>G)
c.407-5459T>G (n.407-5459T>G)
c.*586+17T>G (n.*586+17T>G)
c.799+17T>G (n.799+17T>G)
c.*443+17T>G (n.*443+17T>G)
n.407+17T>G
n.692+17T>G
c.624+17T>G (n.624+17T>G)
n.2429+17T>G
c.530+17T>G (n.530+17T>G)
c.710+17T>G (n.710+17T>G)
n.2250+17T>G
n.2450+17T>G
n.792+17T>G
c.780+17T>G (n.780+17T>G)
c.1003+17T>G (n.1003+17T>G)
c.560+17T>G (n.560+17T>G)
n.2419+17T>G
c.*205+17T>G (n.*205+17T>G)
n.828+17T>G
c.839+17T>G (n.839+17T>G)
c.626+17T>G (n.626+17T>G)
n.316+17T>G
n.427-5459T>G
n.334+17T>G
n.940+17T>G
c.566+17T>G (n.566+17T>G)
c.269+17T>G (n.269+17T>G)
n.927+17T>G
c.215+17T>G (n.215+17T>G)
n.910+17T>G
n.890+17T>G
 ClinVar
8g.93780764T=CA1803221570TMEM67c.869+17T= (n.869+17T=)
c.407-5459T= (n.407-5459T=)
c.*586+17T= (n.*586+17T=)
c.799+17T= (n.799+17T=)
c.*443+17T= (n.*443+17T=)
n.407+17T=
n.692+17T=
c.624+17T= (n.624+17T=)
n.2429+17T=
c.530+17T= (n.530+17T=)
c.710+17T= (n.710+17T=)
n.2250+17T=
n.2450+17T=
n.792+17T=
c.780+17T= (n.780+17T=)
c.1003+17T= (n.1003+17T=)
c.560+17T= (n.560+17T=)
n.2419+17T=
c.*205+17T= (n.*205+17T=)
n.828+17T=
c.839+17T= (n.839+17T=)
c.626+17T= (n.626+17T=)
n.316+17T=
n.427-5459T=
n.334+17T=
n.940+17T=
c.566+17T= (n.566+17T=)
c.269+17T= (n.269+17T=)
n.927+17T=
c.215+17T= (n.215+17T=)
n.910+17T=
n.890+17T=
8g.93780765G>ACA2687919728TMEM67c.869+18G>A (n.869+18G>A)
c.407-5458G>A (n.407-5458G>A)
c.*586+18G>A (n.*586+18G>A)
c.799+18G>A (n.799+18G>A)
c.*443+18G>A (n.*443+18G>A)
n.407+18G>A
n.692+18G>A
c.624+18G>A (n.624+18G>A)
n.2429+18G>A
c.530+18G>A (n.530+18G>A)
c.710+18G>A (n.710+18G>A)
n.2250+18G>A
n.2450+18G>A
n.792+18G>A
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.1003+18G>A (n.1003+18G>A)
c.560+18G>A (n.560+18G>A)
n.2419+18G>A
c.*205+18G>A (n.*205+18G>A)
n.828+18G>A
c.839+18G>A (n.839+18G>A)
c.626+18G>A (n.626+18G>A)
n.316+18G>A
n.427-5458G>A
n.334+18G>A
n.940+18G>A
c.566+18G>A (n.566+18G>A)
c.269+18G>A (n.269+18G>A)
n.927+18G>A
c.215+18G>A (n.215+18G>A)
n.910+18G>A
n.890+18G>A
 gnomAD v4
8g.93780765G>CCA857055597TMEM67c.869+18G>C (n.869+18G>C)
c.407-5458G>C (n.407-5458G>C)
c.*586+18G>C (n.*586+18G>C)
c.799+18G>C (n.799+18G>C)
c.*443+18G>C (n.*443+18G>C)
n.407+18G>C
n.692+18G>C
c.624+18G>C (n.624+18G>C)
n.2429+18G>C
c.530+18G>C (n.530+18G>C)
c.710+18G>C (n.710+18G>C)
n.2250+18G>C
n.2450+18G>C
n.792+18G>C
c.780+18G>C (n.780+18G>C)
c.1003+18G>C (n.1003+18G>C)
c.560+18G>C (n.560+18G>C)
n.2419+18G>C
c.*205+18G>C (n.*205+18G>C)
n.828+18G>C
c.839+18G>C (n.839+18G>C)
c.626+18G>C (n.626+18G>C)
n.316+18G>C
n.427-5458G>C
n.334+18G>C
n.940+18G>C
c.566+18G>C (n.566+18G>C)
c.269+18G>C (n.269+18G>C)
n.927+18G>C
c.215+18G>C (n.215+18G>C)
n.910+18G>C
n.890+18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780765G=CA1803221576TMEM67c.869+18G= (n.869+18G=)
c.407-5458G= (n.407-5458G=)
c.*586+18G= (n.*586+18G=)
c.799+18G= (n.799+18G=)
c.*443+18G= (n.*443+18G=)
n.407+18G=
n.692+18G=
c.624+18G= (n.624+18G=)
n.2429+18G=
c.530+18G= (n.530+18G=)
c.710+18G= (n.710+18G=)
n.2250+18G=
n.2450+18G=
n.792+18G=
c.780+18G= (n.780+18G=)
c.1003+18G= (n.1003+18G=)
c.560+18G= (n.560+18G=)
n.2419+18G=
c.*205+18G= (n.*205+18G=)
n.828+18G=
c.839+18G= (n.839+18G=)
c.626+18G= (n.626+18G=)
n.316+18G=
n.427-5458G=
n.334+18G=
n.940+18G=
c.566+18G= (n.566+18G=)
c.269+18G= (n.269+18G=)
n.927+18G=
c.215+18G= (n.215+18G=)
n.910+18G=
n.890+18G=
8g.93780766A=CA1803221579TMEM67c.869+19A= (n.869+19A=)
c.407-5457A= (n.407-5457A=)
c.*586+19A= (n.*586+19A=)
c.799+19A= (n.799+19A=)
c.*443+19A= (n.*443+19A=)
n.407+19A=
n.692+19A=
c.624+19A= (n.624+19A=)
n.2429+19A=
c.530+19A= (n.530+19A=)
c.710+19A= (n.710+19A=)
n.2250+19A=
n.2450+19A=
n.792+19A=
c.780+19A= (n.780+19A=)
c.1003+19A= (n.1003+19A=)
c.560+19A= (n.560+19A=)
n.2419+19A=
c.*205+19A= (n.*205+19A=)
n.828+19A=
c.839+19A= (n.839+19A=)
c.626+19A= (n.626+19A=)
n.316+19A=
n.427-5457A=
n.334+19A=
n.940+19A=
c.566+19A= (n.566+19A=)
c.269+19A= (n.269+19A=)
n.927+19A=
c.215+19A= (n.215+19A=)
n.910+19A=
n.890+19A=
8g.93780766A>GCA857055598TMEM67c.869+19A>G (n.869+19A>G)
c.407-5457A>G (n.407-5457A>G)
c.*586+19A>G (n.*586+19A>G)
c.799+19A>G (n.799+19A>G)
c.*443+19A>G (n.*443+19A>G)
n.407+19A>G
n.692+19A>G
c.624+19A>G (n.624+19A>G)
n.2429+19A>G
c.530+19A>G (n.530+19A>G)
c.710+19A>G (n.710+19A>G)
n.2250+19A>G
n.2450+19A>G
n.792+19A>G
c.780+19A>G (n.780+19A>G)
c.1003+19A>G (n.1003+19A>G)
c.560+19A>G (n.560+19A>G)
n.2419+19A>G
c.*205+19A>G (n.*205+19A>G)
n.828+19A>G
c.839+19A>G (n.839+19A>G)
c.626+19A>G (n.626+19A>G)
n.316+19A>G
n.427-5457A>G
n.334+19A>G
n.940+19A>G
c.566+19A>G (n.566+19A>G)
c.269+19A>G (n.269+19A>G)
n.927+19A>G
c.215+19A>G (n.215+19A>G)
n.910+19A>G
n.890+19A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780767T>CCA4807789TMEM67c.869+20T>C (n.869+20T>C)
c.407-5456T>C (n.407-5456T>C)
c.*586+20T>C (n.*586+20T>C)
c.799+20T>C (n.799+20T>C)
c.*443+20T>C (n.*443+20T>C)
n.407+20T>C
n.692+20T>C
c.624+20T>C (n.624+20T>C)
n.2429+20T>C
c.530+20T>C (n.530+20T>C)
c.710+20T>C (n.710+20T>C)
n.2250+20T>C
n.2450+20T>C
n.792+20T>C
c.780+20T>C (n.780+20T>C)
c.1003+20T>C (n.1003+20T>C)
c.560+20T>C (n.560+20T>C)
n.2419+20T>C
c.*205+20T>C (n.*205+20T>C)
n.828+20T>C
c.839+20T>C (n.839+20T>C)
c.626+20T>C (n.626+20T>C)
n.316+20T>C
n.427-5456T>C
n.334+20T>C
n.940+20T>C
c.566+20T>C (n.566+20T>C)
c.269+20T>C (n.269+20T>C)
n.927+20T>C
c.215+20T>C (n.215+20T>C)
n.910+20T>C
n.890+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780767T=CA1803221581TMEM67c.869+20T= (n.869+20T=)
c.407-5456T= (n.407-5456T=)
c.*586+20T= (n.*586+20T=)
c.799+20T= (n.799+20T=)
c.*443+20T= (n.*443+20T=)
n.407+20T=
n.692+20T=
c.624+20T= (n.624+20T=)
n.2429+20T=
c.530+20T= (n.530+20T=)
c.710+20T= (n.710+20T=)
n.2250+20T=
n.2450+20T=
n.792+20T=
c.780+20T= (n.780+20T=)
c.1003+20T= (n.1003+20T=)
c.560+20T= (n.560+20T=)
n.2419+20T=
c.*205+20T= (n.*205+20T=)
n.828+20T=
c.839+20T= (n.839+20T=)
c.626+20T= (n.626+20T=)
n.316+20T=
n.427-5456T=
n.334+20T=
n.940+20T=
c.566+20T= (n.566+20T=)
c.269+20T= (n.269+20T=)
n.927+20T=
c.215+20T= (n.215+20T=)
n.910+20T=
n.890+20T=
8g.93780768delCA2687919729TMEM67c.869+21del (n.869+21del)
c.407-5455del (n.407-5455del)
c.*586+21del (n.*586+21del)
c.799+21del (n.799+21del)
c.*443+21del (n.*443+21del)
n.407+21del
n.692+21del
c.624+21del (n.624+21del)
n.2429+21del
c.530+21del (n.530+21del)
c.710+21del (n.710+21del)
n.2250+21del
n.2450+21del
n.792+21del
c.780+21del (n.780+21del)
c.1003+21del (n.1003+21del)
c.560+21del (n.560+21del)
n.2419+21del
c.*205+21del (n.*205+21del)
n.828+21del
c.839+21del (n.839+21del)
c.626+21del (n.626+21del)
n.316+21del
n.427-5455del
n.334+21del
n.940+21del
c.566+21del (n.566+21del)
c.269+21del (n.269+21del)
n.927+21del
c.215+21del (n.215+21del)
n.910+21del
n.890+21del
 gnomAD v4
8g.93780768G>ACA583844325TMEM67c.869+21G>A (n.869+21G>A)
c.407-5455G>A (n.407-5455G>A)
c.*586+21G>A (n.*586+21G>A)
c.799+21G>A (n.799+21G>A)
c.*443+21G>A (n.*443+21G>A)
n.407+21G>A
n.692+21G>A
c.624+21G>A (n.624+21G>A)
n.2429+21G>A
c.530+21G>A (n.530+21G>A)
c.710+21G>A (n.710+21G>A)
n.2250+21G>A
n.2450+21G>A
n.792+21G>A
c.780+21G>A (n.780+21G>A)
c.1003+21G>A (n.1003+21G>A)
c.560+21G>A (n.560+21G>A)
n.2419+21G>A
c.*205+21G>A (n.*205+21G>A)
n.828+21G>A
c.839+21G>A (n.839+21G>A)
c.626+21G>A (n.626+21G>A)
n.316+21G>A
n.427-5455G>A
n.334+21G>A
n.940+21G>A
c.566+21G>A (n.566+21G>A)
c.269+21G>A (n.269+21G>A)
n.927+21G>A
c.215+21G>A (n.215+21G>A)
n.910+21G>A
n.890+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780768G=CA1803221583TMEM67c.869+21G= (n.869+21G=)
c.407-5455G= (n.407-5455G=)
c.*586+21G= (n.*586+21G=)
c.799+21G= (n.799+21G=)
c.*443+21G= (n.*443+21G=)
n.407+21G=
n.692+21G=
c.624+21G= (n.624+21G=)
n.2429+21G=
c.530+21G= (n.530+21G=)
c.710+21G= (n.710+21G=)
n.2250+21G=
n.2450+21G=
n.792+21G=
c.780+21G= (n.780+21G=)
c.1003+21G= (n.1003+21G=)
c.560+21G= (n.560+21G=)
n.2419+21G=
c.*205+21G= (n.*205+21G=)
n.828+21G=
c.839+21G= (n.839+21G=)
c.626+21G= (n.626+21G=)
n.316+21G=
n.427-5455G=
n.334+21G=
n.940+21G=
c.566+21G= (n.566+21G=)
c.269+21G= (n.269+21G=)
n.927+21G=
c.215+21G= (n.215+21G=)
n.910+21G=
n.890+21G=
8g.93780769A=CA1803221587TMEM67c.869+22A= (n.869+22A=)
c.407-5454A= (n.407-5454A=)
c.*586+22A= (n.*586+22A=)
c.799+22A= (n.799+22A=)
c.*443+22A= (n.*443+22A=)
n.407+22A=
n.692+22A=
c.624+22A= (n.624+22A=)
n.2429+22A=
c.530+22A= (n.530+22A=)
c.710+22A= (n.710+22A=)
n.2250+22A=
n.2450+22A=
n.792+22A=
c.780+22A= (n.780+22A=)
c.1003+22A= (n.1003+22A=)
c.560+22A= (n.560+22A=)
n.2419+22A=
c.*205+22A= (n.*205+22A=)
n.828+22A=
c.839+22A= (n.839+22A=)
c.626+22A= (n.626+22A=)
n.316+22A=
n.427-5454A=
n.334+22A=
n.940+22A=
c.566+22A= (n.566+22A=)
c.269+22A= (n.269+22A=)
n.927+22A=
c.215+22A= (n.215+22A=)
n.910+22A=
n.890+22A=
8g.93780769A>GCA1803221588TMEM67c.869+22A>G (n.869+22A>G)
c.407-5454A>G (n.407-5454A>G)
c.*586+22A>G (n.*586+22A>G)
c.799+22A>G (n.799+22A>G)
c.*443+22A>G (n.*443+22A>G)
n.407+22A>G
n.692+22A>G
c.624+22A>G (n.624+22A>G)
n.2429+22A>G
c.530+22A>G (n.530+22A>G)
c.710+22A>G (n.710+22A>G)
n.2250+22A>G
n.2450+22A>G
n.792+22A>G
c.780+22A>G (n.780+22A>G)
c.1003+22A>G (n.1003+22A>G)
c.560+22A>G (n.560+22A>G)
n.2419+22A>G
c.*205+22A>G (n.*205+22A>G)
n.828+22A>G
c.839+22A>G (n.839+22A>G)
c.626+22A>G (n.626+22A>G)
n.316+22A>G
n.427-5454A>G
n.334+22A>G
n.940+22A>G
c.566+22A>G (n.566+22A>G)
c.269+22A>G (n.269+22A>G)
n.927+22A>G
c.215+22A>G (n.215+22A>G)
n.910+22A>G
n.890+22A>G
 dbSNP
8g.93780770A>CCA2687919730TMEM67c.869+23A>C (n.869+23A>C)
c.407-5453A>C (n.407-5453A>C)
c.*586+23A>C (n.*586+23A>C)
c.799+23A>C (n.799+23A>C)
c.*443+23A>C (n.*443+23A>C)
n.407+23A>C
n.692+23A>C
c.624+23A>C (n.624+23A>C)
n.2429+23A>C
c.530+23A>C (n.530+23A>C)
c.710+23A>C (n.710+23A>C)
n.2250+23A>C
n.2450+23A>C
n.792+23A>C
c.780+23A>C (n.780+23A>C)
c.1003+23A>C (n.1003+23A>C)
c.560+23A>C (n.560+23A>C)
n.2419+23A>C
c.*205+23A>C (n.*205+23A>C)
n.828+23A>C
c.839+23A>C (n.839+23A>C)
c.626+23A>C (n.626+23A>C)
n.316+23A>C
n.427-5453A>C
n.334+23A>C
n.940+23A>C
c.566+23A>C (n.566+23A>C)
c.269+23A>C (n.269+23A>C)
n.927+23A>C
c.215+23A>C (n.215+23A>C)
n.910+23A>C
n.890+23A>C
 gnomAD v4
8g.93780775T>CCA2687919731TMEM67c.869+28T>C (n.869+28T>C)
c.407-5448T>C (n.407-5448T>C)
c.*586+28T>C (n.*586+28T>C)
c.799+28T>C (n.799+28T>C)
c.*443+28T>C (n.*443+28T>C)
n.407+28T>C
n.692+28T>C
c.624+28T>C (n.624+28T>C)
n.2429+28T>C
c.530+28T>C (n.530+28T>C)
c.710+28T>C (n.710+28T>C)
n.2250+28T>C
n.2450+28T>C
n.792+28T>C
c.780+28T>C (n.780+28T>C)
c.1003+28T>C (n.1003+28T>C)
c.560+28T>C (n.560+28T>C)
n.2419+28T>C
c.*205+28T>C (n.*205+28T>C)
n.828+28T>C
c.839+28T>C (n.839+28T>C)
c.626+28T>C (n.626+28T>C)
n.316+28T>C
n.427-5448T>C
n.334+28T>C
n.940+28T>C
c.566+28T>C (n.566+28T>C)
c.269+28T>C (n.269+28T>C)
n.927+28T>C
c.215+28T>C (n.215+28T>C)
n.910+28T>C
n.890+28T>C
 gnomAD v4
8g.93780776A=CA1803221590TMEM67c.869+29A= (n.869+29A=)
c.407-5447A= (n.407-5447A=)
c.*586+29A= (n.*586+29A=)
c.799+29A= (n.799+29A=)
c.*443+29A= (n.*443+29A=)
n.407+29A=
n.692+29A=
c.624+29A= (n.624+29A=)
n.2429+29A=
c.530+29A= (n.530+29A=)
c.710+29A= (n.710+29A=)
n.2250+29A=
n.2450+29A=
n.792+29A=
c.780+29A= (n.780+29A=)
c.1003+29A= (n.1003+29A=)
c.560+29A= (n.560+29A=)
n.2419+29A=
c.*205+29A= (n.*205+29A=)
n.828+29A=
c.839+29A= (n.839+29A=)
c.626+29A= (n.626+29A=)
n.316+29A=
n.427-5447A=
n.334+29A=
n.940+29A=
c.566+29A= (n.566+29A=)
c.269+29A= (n.269+29A=)
n.927+29A=
c.215+29A= (n.215+29A=)
n.910+29A=
n.890+29A=
8g.93780776A>GCA1803221591TMEM67c.869+29A>G (n.869+29A>G)
c.407-5447A>G (n.407-5447A>G)
c.*586+29A>G (n.*586+29A>G)
c.799+29A>G (n.799+29A>G)
c.*443+29A>G (n.*443+29A>G)
n.407+29A>G
n.692+29A>G
c.624+29A>G (n.624+29A>G)
n.2429+29A>G
c.530+29A>G (n.530+29A>G)
c.710+29A>G (n.710+29A>G)
n.2250+29A>G
n.2450+29A>G
n.792+29A>G
c.780+29A>G (n.780+29A>G)
c.1003+29A>G (n.1003+29A>G)
c.560+29A>G (n.560+29A>G)
n.2419+29A>G
c.*205+29A>G (n.*205+29A>G)
n.828+29A>G
c.839+29A>G (n.839+29A>G)
c.626+29A>G (n.626+29A>G)
n.316+29A>G
n.427-5447A>G
n.334+29A>G
n.940+29A>G
c.566+29A>G (n.566+29A>G)
c.269+29A>G (n.269+29A>G)
n.927+29A>G
c.215+29A>G (n.215+29A>G)
n.910+29A>G
n.890+29A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780777T>GCA2687919732TMEM67c.869+30T>G (n.869+30T>G)
c.407-5446T>G (n.407-5446T>G)
c.*586+30T>G (n.*586+30T>G)
c.799+30T>G (n.799+30T>G)
c.*443+30T>G (n.*443+30T>G)
n.407+30T>G
n.692+30T>G
c.624+30T>G (n.624+30T>G)
n.2429+30T>G
c.530+30T>G (n.530+30T>G)
c.710+30T>G (n.710+30T>G)
n.2250+30T>G
n.2450+30T>G
n.792+30T>G
c.780+30T>G (n.780+30T>G)
c.1003+30T>G (n.1003+30T>G)
c.560+30T>G (n.560+30T>G)
n.2419+30T>G
c.*205+30T>G (n.*205+30T>G)
n.828+30T>G
c.839+30T>G (n.839+30T>G)
c.626+30T>G (n.626+30T>G)
n.316+30T>G
n.427-5446T>G
n.334+30T>G
n.940+30T>G
c.566+30T>G (n.566+30T>G)
c.269+30T>G (n.269+30T>G)
n.927+30T>G
c.215+30T>G (n.215+30T>G)
n.910+30T>G
n.890+30T>G
 gnomAD v4
8g.93780780delCA2781324100TMEM67c.869+33del (n.869+33del)
c.407-5443del (n.407-5443del)
c.*586+33del (n.*586+33del)
c.799+33del (n.799+33del)
c.*443+33del (n.*443+33del)
n.407+33del
n.692+33del
c.624+33del (n.624+33del)
n.2429+33del
c.530+33del (n.530+33del)
c.710+33del (n.710+33del)
n.2250+33del
n.2450+33del
n.792+33del
c.780+33del (n.780+33del)
c.1003+33del (n.1003+33del)
c.560+33del (n.560+33del)
n.2419+33del
c.*205+33del (n.*205+33del)
n.828+33del
c.839+33del (n.839+33del)
c.626+33del (n.626+33del)
n.316+33del
n.427-5443del
n.334+33del
n.940+33del
c.566+33del (n.566+33del)
c.269+33del (n.269+33del)
n.927+33del
c.215+33del (n.215+33del)
n.910+33del
n.890+33del
8g.93780778T>GCA583844326TMEM67c.869+31T>G (n.869+31T>G)
c.407-5445T>G (n.407-5445T>G)
c.*586+31T>G (n.*586+31T>G)
c.799+31T>G (n.799+31T>G)
c.*443+31T>G (n.*443+31T>G)
n.407+31T>G
n.692+31T>G
c.624+31T>G (n.624+31T>G)
n.2429+31T>G
c.530+31T>G (n.530+31T>G)
c.710+31T>G (n.710+31T>G)
n.2250+31T>G
n.2450+31T>G
n.792+31T>G
c.780+31T>G (n.780+31T>G)
c.1003+31T>G (n.1003+31T>G)
c.560+31T>G (n.560+31T>G)
n.2419+31T>G
c.*205+31T>G (n.*205+31T>G)
n.828+31T>G
c.839+31T>G (n.839+31T>G)
c.626+31T>G (n.626+31T>G)
n.316+31T>G
n.427-5445T>G
n.334+31T>G
n.940+31T>G
c.566+31T>G (n.566+31T>G)
c.269+31T>G (n.269+31T>G)
n.927+31T>G
c.215+31T>G (n.215+31T>G)
n.910+31T>G
n.890+31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780778T=CA1803221594TMEM67c.869+31T= (n.869+31T=)
c.407-5445T= (n.407-5445T=)
c.*586+31T= (n.*586+31T=)
c.799+31T= (n.799+31T=)
c.*443+31T= (n.*443+31T=)
n.407+31T=
n.692+31T=
c.624+31T= (n.624+31T=)
n.2429+31T=
c.530+31T= (n.530+31T=)
c.710+31T= (n.710+31T=)
n.2250+31T=
n.2450+31T=
n.792+31T=
c.780+31T= (n.780+31T=)
c.1003+31T= (n.1003+31T=)
c.560+31T= (n.560+31T=)
n.2419+31T=
c.*205+31T= (n.*205+31T=)
n.828+31T=
c.839+31T= (n.839+31T=)
c.626+31T= (n.626+31T=)
n.316+31T=
n.427-5445T=
n.334+31T=
n.940+31T=
c.566+31T= (n.566+31T=)
c.269+31T= (n.269+31T=)
n.927+31T=
c.215+31T= (n.215+31T=)
n.910+31T=
n.890+31T=
8g.93780778_93780779insAGCCA2781324101TMEM67c.869+31_869+32insAGC (n.869+31_869+32insAGC)
c.407-5445_407-5444insAGC (n.407-5445_407-5444insAGC)
c.*586+31_*586+32insAGC (n.*586+31_*586+32insAGC)
c.799+31_799+32insAGC (n.799+31_799+32insAGC)
c.*443+31_*443+32insAGC (n.*443+31_*443+32insAGC)
n.407+31_407+32insAGC
n.692+31_692+32insAGC
c.624+31_624+32insAGC (n.624+31_624+32insAGC)
n.2429+31_2429+32insAGC
c.530+31_530+32insAGC (n.530+31_530+32insAGC)
c.710+31_710+32insAGC (n.710+31_710+32insAGC)
n.2250+31_2250+32insAGC
n.2450+31_2450+32insAGC
n.792+31_792+32insAGC
c.780+31_780+32insAGC (n.780+31_780+32insAGC)
c.1003+31_1003+32insAGC (n.1003+31_1003+32insAGC)
c.560+31_560+32insAGC (n.560+31_560+32insAGC)
n.2419+31_2419+32insAGC
c.*205+31_*205+32insAGC (n.*205+31_*205+32insAGC)
n.828+31_828+32insAGC
c.839+31_839+32insAGC (n.839+31_839+32insAGC)
c.626+31_626+32insAGC (n.626+31_626+32insAGC)
n.316+31_316+32insAGC
n.427-5445_427-5444insAGC
n.334+31_334+32insAGC
n.940+31_940+32insAGC
c.566+31_566+32insAGC (n.566+31_566+32insAGC)
c.269+31_269+32insAGC (n.269+31_269+32insAGC)
n.927+31_927+32insAGC
c.215+31_215+32insAGC (n.215+31_215+32insAGC)
n.910+31_910+32insAGC
n.890+31_890+32insAGC
8g.93780780T>CCA2687919734TMEM67c.869+33T>C (n.869+33T>C)
c.407-5443T>C (n.407-5443T>C)
c.*586+33T>C (n.*586+33T>C)
c.799+33T>C (n.799+33T>C)
c.*443+33T>C (n.*443+33T>C)
n.407+33T>C
n.692+33T>C
c.624+33T>C (n.624+33T>C)
n.2429+33T>C
c.530+33T>C (n.530+33T>C)
c.710+33T>C (n.710+33T>C)
n.2250+33T>C
n.2450+33T>C
n.792+33T>C
c.780+33T>C (n.780+33T>C)
c.1003+33T>C (n.1003+33T>C)
c.560+33T>C (n.560+33T>C)
n.2419+33T>C
c.*205+33T>C (n.*205+33T>C)
n.828+33T>C
c.839+33T>C (n.839+33T>C)
c.626+33T>C (n.626+33T>C)
n.316+33T>C
n.427-5443T>C
n.334+33T>C
n.940+33T>C
c.566+33T>C (n.566+33T>C)
c.269+33T>C (n.269+33T>C)
n.927+33T>C
c.215+33T>C (n.215+33T>C)
n.910+33T>C
n.890+33T>C
 gnomAD v4
8g.93780783_93780786delCA2687919733TMEM67c.869+36_869+39del (n.869+36_869+39del)
c.407-5440_407-5437del (n.407-5440_407-5437del)
c.*586+36_*586+39del (n.*586+36_*586+39del)
c.799+36_799+39del (n.799+36_799+39del)
c.*443+36_*443+39del (n.*443+36_*443+39del)
n.407+36_407+39del
n.692+36_692+39del
c.624+36_624+39del (n.624+36_624+39del)
n.2429+36_2429+39del
c.530+36_530+39del (n.530+36_530+39del)
c.710+36_710+39del (n.710+36_710+39del)
n.2250+36_2250+39del
n.2450+36_2450+39del
n.792+36_792+39del
c.780+36_780+39del (n.780+36_780+39del)
c.1003+36_1003+39del (n.1003+36_1003+39del)
c.560+36_560+39del (n.560+36_560+39del)
n.2419+36_2419+39del
c.*205+36_*205+39del (n.*205+36_*205+39del)
n.828+36_828+39del
c.839+36_839+39del (n.839+36_839+39del)
c.626+36_626+39del (n.626+36_626+39del)
n.316+36_316+39del
n.427-5440_427-5437del
n.334+36_334+39del
n.940+36_940+39del
c.566+36_566+39del (n.566+36_566+39del)
c.269+36_269+39del (n.269+36_269+39del)
n.927+36_927+39del
c.215+36_215+39del (n.215+36_215+39del)
n.910+36_910+39del
n.890+36_890+39del
 gnomAD v4
8g.93780781G>ACA583844327TMEM67c.869+34G>A (n.869+34G>A)
c.407-5442G>A (n.407-5442G>A)
c.*586+34G>A (n.*586+34G>A)
c.799+34G>A (n.799+34G>A)
c.*443+34G>A (n.*443+34G>A)
n.407+34G>A
n.692+34G>A
c.624+34G>A (n.624+34G>A)
n.2429+34G>A
c.530+34G>A (n.530+34G>A)
c.710+34G>A (n.710+34G>A)
n.2250+34G>A
n.2450+34G>A
n.792+34G>A
c.780+34G>A (n.780+34G>A)
c.1003+34G>A (n.1003+34G>A)
c.560+34G>A (n.560+34G>A)
n.2419+34G>A
c.*205+34G>A (n.*205+34G>A)
n.828+34G>A
c.839+34G>A (n.839+34G>A)
c.626+34G>A (n.626+34G>A)
n.316+34G>A
n.427-5442G>A
n.334+34G>A
n.940+34G>A
c.566+34G>A (n.566+34G>A)
c.269+34G>A (n.269+34G>A)
n.927+34G>A
c.215+34G>A (n.215+34G>A)
n.910+34G>A
n.890+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780781G=CA1803221601TMEM67c.869+34G= (n.869+34G=)
c.407-5442G= (n.407-5442G=)
c.*586+34G= (n.*586+34G=)
c.799+34G= (n.799+34G=)
c.*443+34G= (n.*443+34G=)
n.407+34G=
n.692+34G=
c.624+34G= (n.624+34G=)
n.2429+34G=
c.530+34G= (n.530+34G=)
c.710+34G= (n.710+34G=)
n.2250+34G=
n.2450+34G=
n.792+34G=
c.780+34G= (n.780+34G=)
c.1003+34G= (n.1003+34G=)
c.560+34G= (n.560+34G=)
n.2419+34G=
c.*205+34G= (n.*205+34G=)
n.828+34G=
c.839+34G= (n.839+34G=)
c.626+34G= (n.626+34G=)
n.316+34G=
n.427-5442G=
n.334+34G=
n.940+34G=
c.566+34G= (n.566+34G=)
c.269+34G= (n.269+34G=)
n.927+34G=
c.215+34G= (n.215+34G=)
n.910+34G=
n.890+34G=
8g.93780781G>TCA583844328TMEM67c.869+34G>T (n.869+34G>T)
c.407-5442G>T (n.407-5442G>T)
c.*586+34G>T (n.*586+34G>T)
c.799+34G>T (n.799+34G>T)
c.*443+34G>T (n.*443+34G>T)
n.407+34G>T
n.692+34G>T
c.624+34G>T (n.624+34G>T)
n.2429+34G>T
c.530+34G>T (n.530+34G>T)
c.710+34G>T (n.710+34G>T)
n.2250+34G>T
n.2450+34G>T
n.792+34G>T
c.780+34G>T (n.780+34G>T)
c.1003+34G>T (n.1003+34G>T)
c.560+34G>T (n.560+34G>T)
n.2419+34G>T
c.*205+34G>T (n.*205+34G>T)
n.828+34G>T
c.839+34G>T (n.839+34G>T)
c.626+34G>T (n.626+34G>T)
n.316+34G>T
n.427-5442G>T
n.334+34G>T
n.940+34G>T
c.566+34G>T (n.566+34G>T)
c.269+34G>T (n.269+34G>T)
n.927+34G>T
c.215+34G>T (n.215+34G>T)
n.910+34G>T
n.890+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780782A=CA1803221603TMEM67c.869+35A= (n.869+35A=)
c.407-5441A= (n.407-5441A=)
c.*586+35A= (n.*586+35A=)
c.799+35A= (n.799+35A=)
c.*443+35A= (n.*443+35A=)
n.407+35A=
n.692+35A=
c.624+35A= (n.624+35A=)
n.2429+35A=
c.530+35A= (n.530+35A=)
c.710+35A= (n.710+35A=)
n.2250+35A=
n.2450+35A=
n.792+35A=
c.780+35A= (n.780+35A=)
c.1003+35A= (n.1003+35A=)
c.560+35A= (n.560+35A=)
n.2419+35A=
c.*205+35A= (n.*205+35A=)
n.828+35A=
c.839+35A= (n.839+35A=)
c.626+35A= (n.626+35A=)
n.316+35A=
n.427-5441A=
n.334+35A=
n.940+35A=
c.566+35A= (n.566+35A=)
c.269+35A= (n.269+35A=)
n.927+35A=
c.215+35A= (n.215+35A=)
n.910+35A=
n.890+35A=
8g.93780782A>CCA2781324102TMEM67c.869+35A>C (n.869+35A>C)
c.407-5441A>C (n.407-5441A>C)
c.*586+35A>C (n.*586+35A>C)
c.799+35A>C (n.799+35A>C)
c.*443+35A>C (n.*443+35A>C)
n.407+35A>C
n.692+35A>C
c.624+35A>C (n.624+35A>C)
n.2429+35A>C
c.530+35A>C (n.530+35A>C)
c.710+35A>C (n.710+35A>C)
n.2250+35A>C
n.2450+35A>C
n.792+35A>C
c.780+35A>C (n.780+35A>C)
c.1003+35A>C (n.1003+35A>C)
c.560+35A>C (n.560+35A>C)
n.2419+35A>C
c.*205+35A>C (n.*205+35A>C)
n.828+35A>C
c.839+35A>C (n.839+35A>C)
c.626+35A>C (n.626+35A>C)
n.316+35A>C
n.427-5441A>C
n.334+35A>C
n.940+35A>C
c.566+35A>C (n.566+35A>C)
c.269+35A>C (n.269+35A>C)
n.927+35A>C
c.215+35A>C (n.215+35A>C)
n.910+35A>C
n.890+35A>C
8g.93780782A>GCA857055619TMEM67c.869+35A>G (n.869+35A>G)
c.407-5441A>G (n.407-5441A>G)
c.*586+35A>G (n.*586+35A>G)
c.799+35A>G (n.799+35A>G)
c.*443+35A>G (n.*443+35A>G)
n.407+35A>G
n.692+35A>G
c.624+35A>G (n.624+35A>G)
n.2429+35A>G
c.530+35A>G (n.530+35A>G)
c.710+35A>G (n.710+35A>G)
n.2250+35A>G
n.2450+35A>G
n.792+35A>G
c.780+35A>G (n.780+35A>G)
c.1003+35A>G (n.1003+35A>G)
c.560+35A>G (n.560+35A>G)
n.2419+35A>G
c.*205+35A>G (n.*205+35A>G)
n.828+35A>G
c.839+35A>G (n.839+35A>G)
c.626+35A>G (n.626+35A>G)
n.316+35A>G
n.427-5441A>G
n.334+35A>G
n.940+35A>G
c.566+35A>G (n.566+35A>G)
c.269+35A>G (n.269+35A>G)
n.927+35A>G
c.215+35A>G (n.215+35A>G)
n.910+35A>G
n.890+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780783C>TCA2687919735TMEM67c.869+36C>T (n.869+36C>T)
c.407-5440C>T (n.407-5440C>T)
c.*586+36C>T (n.*586+36C>T)
c.799+36C>T (n.799+36C>T)
c.*443+36C>T (n.*443+36C>T)
n.407+36C>T
n.692+36C>T
c.624+36C>T (n.624+36C>T)
n.2429+36C>T
c.530+36C>T (n.530+36C>T)
c.710+36C>T (n.710+36C>T)
n.2250+36C>T
n.2450+36C>T
n.792+36C>T
c.780+36C>T (n.780+36C>T)
c.1003+36C>T (n.1003+36C>T)
c.560+36C>T (n.560+36C>T)
n.2419+36C>T
c.*205+36C>T (n.*205+36C>T)
n.828+36C>T
c.839+36C>T (n.839+36C>T)
c.626+36C>T (n.626+36C>T)
n.316+36C>T
n.427-5440C>T
n.334+36C>T
n.940+36C>T
c.566+36C>T (n.566+36C>T)
c.269+36C>T (n.269+36C>T)
n.927+36C>T
c.215+36C>T (n.215+36C>T)
n.910+36C>T
n.890+36C>T
 gnomAD v4
8g.93780783_93780784insACA2781324103TMEM67c.869+36_869+37insA (n.869+36_869+37insA)
c.407-5440_407-5439insA (n.407-5440_407-5439insA)
c.*586+36_*586+37insA (n.*586+36_*586+37insA)
c.799+36_799+37insA (n.799+36_799+37insA)
c.*443+36_*443+37insA (n.*443+36_*443+37insA)
n.407+36_407+37insA
n.692+36_692+37insA
c.624+36_624+37insA (n.624+36_624+37insA)
n.2429+36_2429+37insA
c.530+36_530+37insA (n.530+36_530+37insA)
c.710+36_710+37insA (n.710+36_710+37insA)
n.2250+36_2250+37insA
n.2450+36_2450+37insA
n.792+36_792+37insA
c.780+36_780+37insA (n.780+36_780+37insA)
c.1003+36_1003+37insA (n.1003+36_1003+37insA)
c.560+36_560+37insA (n.560+36_560+37insA)
n.2419+36_2419+37insA
c.*205+36_*205+37insA (n.*205+36_*205+37insA)
n.828+36_828+37insA
c.839+36_839+37insA (n.839+36_839+37insA)
c.626+36_626+37insA (n.626+36_626+37insA)
n.316+36_316+37insA
n.427-5440_427-5439insA
n.334+36_334+37insA
n.940+36_940+37insA
c.566+36_566+37insA (n.566+36_566+37insA)
c.269+36_269+37insA (n.269+36_269+37insA)
n.927+36_927+37insA
c.215+36_215+37insA (n.215+36_215+37insA)
n.910+36_910+37insA
n.890+36_890+37insA
8g.93780783_93780784insACACA2781324104TMEM67c.869+36_869+37insACA (n.869+36_869+37insACA)
c.407-5440_407-5439insACA (n.407-5440_407-5439insACA)
c.*586+36_*586+37insACA (n.*586+36_*586+37insACA)
c.799+36_799+37insACA (n.799+36_799+37insACA)
c.*443+36_*443+37insACA (n.*443+36_*443+37insACA)
n.407+36_407+37insACA
n.692+36_692+37insACA
c.624+36_624+37insACA (n.624+36_624+37insACA)
n.2429+36_2429+37insACA
c.530+36_530+37insACA (n.530+36_530+37insACA)
c.710+36_710+37insACA (n.710+36_710+37insACA)
n.2250+36_2250+37insACA
n.2450+36_2450+37insACA
n.792+36_792+37insACA
c.780+36_780+37insACA (n.780+36_780+37insACA)
c.1003+36_1003+37insACA (n.1003+36_1003+37insACA)
c.560+36_560+37insACA (n.560+36_560+37insACA)
n.2419+36_2419+37insACA
c.*205+36_*205+37insACA (n.*205+36_*205+37insACA)
n.828+36_828+37insACA
c.839+36_839+37insACA (n.839+36_839+37insACA)
c.626+36_626+37insACA (n.626+36_626+37insACA)
n.316+36_316+37insACA
n.427-5440_427-5439insACA
n.334+36_334+37insACA
n.940+36_940+37insACA
c.566+36_566+37insACA (n.566+36_566+37insACA)
c.269+36_269+37insACA (n.269+36_269+37insACA)
n.927+36_927+37insACA
c.215+36_215+37insACA (n.215+36_215+37insACA)
n.910+36_910+37insACA
n.890+36_890+37insACA
8g.93780784T>CCA857055621TMEM67c.869+37T>C (n.869+37T>C)
c.407-5439T>C (n.407-5439T>C)
c.*586+37T>C (n.*586+37T>C)
c.799+37T>C (n.799+37T>C)
c.*443+37T>C (n.*443+37T>C)
n.407+37T>C
n.692+37T>C
c.624+37T>C (n.624+37T>C)
n.2429+37T>C
c.530+37T>C (n.530+37T>C)
c.710+37T>C (n.710+37T>C)
n.2250+37T>C
n.2450+37T>C
n.792+37T>C
c.780+37T>C (n.780+37T>C)
c.1003+37T>C (n.1003+37T>C)
c.560+37T>C (n.560+37T>C)
n.2419+37T>C
c.*205+37T>C (n.*205+37T>C)
n.828+37T>C
c.839+37T>C (n.839+37T>C)
c.626+37T>C (n.626+37T>C)
n.316+37T>C
n.427-5439T>C
n.334+37T>C
n.940+37T>C
c.566+37T>C (n.566+37T>C)
c.269+37T>C (n.269+37T>C)
n.927+37T>C
c.215+37T>C (n.215+37T>C)
n.910+37T>C
n.890+37T>C
 dbSNP
8g.93780784T=CA1803221606TMEM67c.869+37T= (n.869+37T=)
c.407-5439T= (n.407-5439T=)
c.*586+37T= (n.*586+37T=)
c.799+37T= (n.799+37T=)
c.*443+37T= (n.*443+37T=)
n.407+37T=
n.692+37T=
c.624+37T= (n.624+37T=)
n.2429+37T=
c.530+37T= (n.530+37T=)
c.710+37T= (n.710+37T=)
n.2250+37T=
n.2450+37T=
n.792+37T=
c.780+37T= (n.780+37T=)
c.1003+37T= (n.1003+37T=)
c.560+37T= (n.560+37T=)
n.2419+37T=
c.*205+37T= (n.*205+37T=)
n.828+37T=
c.839+37T= (n.839+37T=)
c.626+37T= (n.626+37T=)
n.316+37T=
n.427-5439T=
n.334+37T=
n.940+37T=
c.566+37T= (n.566+37T=)
c.269+37T= (n.269+37T=)
n.927+37T=
c.215+37T= (n.215+37T=)
n.910+37T=
n.890+37T=
8g.93780785G>ACA4807790TMEM67c.869+38G>A (n.869+38G>A)
c.407-5438G>A (n.407-5438G>A)
c.*586+38G>A (n.*586+38G>A)
c.799+38G>A (n.799+38G>A)
c.*443+38G>A (n.*443+38G>A)
n.407+38G>A
n.692+38G>A
c.624+38G>A (n.624+38G>A)
n.2429+38G>A
c.530+38G>A (n.530+38G>A)
c.710+38G>A (n.710+38G>A)
n.2250+38G>A
n.2450+38G>A
n.792+38G>A
c.780+38G>A (n.780+38G>A)
c.1003+38G>A (n.1003+38G>A)
c.560+38G>A (n.560+38G>A)
n.2419+38G>A
c.*205+38G>A (n.*205+38G>A)
n.828+38G>A
c.839+38G>A (n.839+38G>A)
c.626+38G>A (n.626+38G>A)
n.316+38G>A
n.427-5438G>A
n.334+38G>A
n.940+38G>A
c.566+38G>A (n.566+38G>A)
c.269+38G>A (n.269+38G>A)
n.927+38G>A
c.215+38G>A (n.215+38G>A)
n.910+38G>A
n.890+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780785G=CA1803221608TMEM67c.869+38G= (n.869+38G=)
c.407-5438G= (n.407-5438G=)
c.*586+38G= (n.*586+38G=)
c.799+38G= (n.799+38G=)
c.*443+38G= (n.*443+38G=)
n.407+38G=
n.692+38G=
c.624+38G= (n.624+38G=)
n.2429+38G=
c.530+38G= (n.530+38G=)
c.710+38G= (n.710+38G=)
n.2250+38G=
n.2450+38G=
n.792+38G=
c.780+38G= (n.780+38G=)
c.1003+38G= (n.1003+38G=)
c.560+38G= (n.560+38G=)
n.2419+38G=
c.*205+38G= (n.*205+38G=)
n.828+38G=
c.839+38G= (n.839+38G=)
c.626+38G= (n.626+38G=)
n.316+38G=
n.427-5438G=
n.334+38G=
n.940+38G=
c.566+38G= (n.566+38G=)
c.269+38G= (n.269+38G=)
n.927+38G=
c.215+38G= (n.215+38G=)
n.910+38G=
n.890+38G=
8g.93780785G>TCA2687919736TMEM67c.869+38G>T (n.869+38G>T)
c.407-5438G>T (n.407-5438G>T)
c.*586+38G>T (n.*586+38G>T)
c.799+38G>T (n.799+38G>T)
c.*443+38G>T (n.*443+38G>T)
n.407+38G>T
n.692+38G>T
c.624+38G>T (n.624+38G>T)
n.2429+38G>T
c.530+38G>T (n.530+38G>T)
c.710+38G>T (n.710+38G>T)
n.2250+38G>T
n.2450+38G>T
n.792+38G>T
c.780+38G>T (n.780+38G>T)
c.1003+38G>T (n.1003+38G>T)
c.560+38G>T (n.560+38G>T)
n.2419+38G>T
c.*205+38G>T (n.*205+38G>T)
n.828+38G>T
c.839+38G>T (n.839+38G>T)
c.626+38G>T (n.626+38G>T)
n.316+38G>T
n.427-5438G>T
n.334+38G>T
n.940+38G>T
c.566+38G>T (n.566+38G>T)
c.269+38G>T (n.269+38G>T)
n.927+38G>T
c.215+38G>T (n.215+38G>T)
n.910+38G>T
n.890+38G>T
 gnomAD v4
8g.93780785_93780795delCA2781324105TMEM67c.869+38_869+48del (n.869+38_869+48del)
c.407-5438_407-5428del (n.407-5438_407-5428del)
c.*586+38_*586+48del (n.*586+38_*586+48del)
c.799+38_799+48del (n.799+38_799+48del)
c.*443+38_*443+48del (n.*443+38_*443+48del)
n.407+38_407+48del
n.692+38_692+48del
c.624+38_624+48del (n.624+38_624+48del)
n.2429+38_2429+48del
c.530+38_530+48del (n.530+38_530+48del)
c.710+38_710+48del (n.710+38_710+48del)
n.2250+38_2250+48del
n.2450+38_2450+48del
n.792+38_792+48del
c.780+38_780+48del (n.780+38_780+48del)
c.1003+38_1003+48del (n.1003+38_1003+48del)
c.560+38_560+48del (n.560+38_560+48del)
n.2419+38_2419+48del
c.*205+38_*205+48del (n.*205+38_*205+48del)
n.828+38_828+48del
c.839+38_839+48del (n.839+38_839+48del)
c.626+38_626+48del (n.626+38_626+48del)
n.316+38_316+48del
n.427-5438_427-5428del
n.334+38_334+48del
n.940+38_940+48del
c.566+38_566+48del (n.566+38_566+48del)
c.269+38_269+48del (n.269+38_269+48del)
n.927+38_927+48del
c.215+38_215+48del (n.215+38_215+48del)
n.910+38_910+48del
n.890+38_890+48del
8g.93780786_93780799delinsAATTCAGTGCAGTTCA1803221610TMEM67c.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT (n.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.407+39_407+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.692+39_692+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2429+39_2429+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2250+39_2250+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.2450+39_2450+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.792+39_792+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2419+39_2419+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.828+39_828+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.316+39_316+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.427-5437_427-5424delinsAATTCAGTGCAGTT
n.334+39_334+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.940+39_940+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.927+39_927+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.910+39_910+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.890+39_890+52delinsAATTCAGTGCAGTT
8g.93780787A=CA1803221613TMEM67c.869+40A= (n.869+40A=)
c.407-5436A= (n.407-5436A=)
c.*586+40A= (n.*586+40A=)
c.799+40A= (n.799+40A=)
c.*443+40A= (n.*443+40A=)
n.407+40A=
n.692+40A=
c.624+40A= (n.624+40A=)
n.2429+40A=
c.530+40A= (n.530+40A=)
c.710+40A= (n.710+40A=)
n.2250+40A=
n.2450+40A=
n.792+40A=
c.780+40A= (n.780+40A=)
c.1003+40A= (n.1003+40A=)
c.560+40A= (n.560+40A=)
n.2419+40A=
c.*205+40A= (n.*205+40A=)
n.828+40A=
c.839+40A= (n.839+40A=)
c.626+40A= (n.626+40A=)
n.316+40A=
n.427-5436A=
n.334+40A=
n.940+40A=
c.566+40A= (n.566+40A=)
c.269+40A= (n.269+40A=)
n.927+40A=
c.215+40A= (n.215+40A=)
n.910+40A=
n.890+40A=
8g.93780787A>TCA583844329TMEM67c.869+40A>T (n.869+40A>T)
c.407-5436A>T (n.407-5436A>T)
c.*586+40A>T (n.*586+40A>T)
c.799+40A>T (n.799+40A>T)
c.*443+40A>T (n.*443+40A>T)
n.407+40A>T
n.692+40A>T
c.624+40A>T (n.624+40A>T)
n.2429+40A>T
c.530+40A>T (n.530+40A>T)
c.710+40A>T (n.710+40A>T)
n.2250+40A>T
n.2450+40A>T
n.792+40A>T
c.780+40A>T (n.780+40A>T)
c.1003+40A>T (n.1003+40A>T)
c.560+40A>T (n.560+40A>T)
n.2419+40A>T
c.*205+40A>T (n.*205+40A>T)
n.828+40A>T
c.839+40A>T (n.839+40A>T)
c.626+40A>T (n.626+40A>T)
n.316+40A>T
n.427-5436A>T
n.334+40A>T
n.940+40A>T
c.566+40A>T (n.566+40A>T)
c.269+40A>T (n.269+40A>T)
n.927+40A>T
c.215+40A>T (n.215+40A>T)
n.910+40A>T
n.890+40A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780790_93780802delCA4807791TMEM67c.869+43_869+55del (n.869+43_869+55del)
c.407-5433_407-5421del (n.407-5433_407-5421del)
c.*586+43_*586+55del (n.*586+43_*586+55del)
c.799+43_799+55del (n.799+43_799+55del)
c.*443+43_*443+55del (n.*443+43_*443+55del)
n.407+43_407+55del
n.692+43_692+55del
c.624+43_624+55del (n.624+43_624+55del)
n.2429+43_2429+55del
c.530+43_530+55del (n.530+43_530+55del)
c.710+43_710+55del (n.710+43_710+55del)
n.2250+43_2250+55del
n.2450+43_2451-56del
n.792+43_792+55del
c.780+43_780+55del (n.780+43_780+55del)
c.1003+43_1003+55del (n.1003+43_1003+55del)
c.560+43_560+55del (n.560+43_560+55del)
n.2419+43_2419+55del
c.*205+43_*205+55del (n.*205+43_*205+55del)
n.828+43_828+55del
c.839+43_839+55del (n.839+43_839+55del)
c.626+43_626+55del (n.626+43_626+55del)
n.316+43_316+55del
n.427-5433_427-5421del
n.334+43_334+55del
n.940+43_940+55del
c.566+43_566+55del (n.566+43_566+55del)
c.269+43_269+55del (n.269+43_269+55del)
n.927+43_927+55del
c.215+43_215+55del (n.215+43_215+55del)
n.910+43_910+55del
n.890+43_890+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780788T>CCA4807792TMEM67c.869+41T>C (n.869+41T>C)
c.407-5435T>C (n.407-5435T>C)
c.*586+41T>C (n.*586+41T>C)
c.799+41T>C (n.799+41T>C)
c.*443+41T>C (n.*443+41T>C)
n.407+41T>C
n.692+41T>C
c.624+41T>C (n.624+41T>C)
n.2429+41T>C
c.530+41T>C (n.530+41T>C)
c.710+41T>C (n.710+41T>C)
n.2250+41T>C
n.2450+41T>C
n.792+41T>C
c.780+41T>C (n.780+41T>C)
c.1003+41T>C (n.1003+41T>C)
c.560+41T>C (n.560+41T>C)
n.2419+41T>C
c.*205+41T>C (n.*205+41T>C)
n.828+41T>C
c.839+41T>C (n.839+41T>C)
c.626+41T>C (n.626+41T>C)
n.316+41T>C
n.427-5435T>C
n.334+41T>C
n.940+41T>C
c.566+41T>C (n.566+41T>C)
c.269+41T>C (n.269+41T>C)
n.927+41T>C
c.215+41T>C (n.215+41T>C)
n.910+41T>C
n.890+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780788T=CA1803221618TMEM67c.869+41T= (n.869+41T=)
c.407-5435T= (n.407-5435T=)
c.*586+41T= (n.*586+41T=)
c.799+41T= (n.799+41T=)
c.*443+41T= (n.*443+41T=)
n.407+41T=
n.692+41T=
c.624+41T= (n.624+41T=)
n.2429+41T=
c.530+41T= (n.530+41T=)
c.710+41T= (n.710+41T=)
n.2250+41T=
n.2450+41T=
n.792+41T=
c.780+41T= (n.780+41T=)
c.1003+41T= (n.1003+41T=)
c.560+41T= (n.560+41T=)
n.2419+41T=
c.*205+41T= (n.*205+41T=)
n.828+41T=
c.839+41T= (n.839+41T=)
c.626+41T= (n.626+41T=)
n.316+41T=
n.427-5435T=
n.334+41T=
n.940+41T=
c.566+41T= (n.566+41T=)
c.269+41T= (n.269+41T=)
n.927+41T=
c.215+41T= (n.215+41T=)
n.910+41T=
n.890+41T=
8g.93780788_93780789insAGACA2781324106TMEM67c.869+41_869+42insAGA (n.869+41_869+42insAGA)
c.407-5435_407-5434insAGA (n.407-5435_407-5434insAGA)
c.*586+41_*586+42insAGA (n.*586+41_*586+42insAGA)
c.799+41_799+42insAGA (n.799+41_799+42insAGA)
c.*443+41_*443+42insAGA (n.*443+41_*443+42insAGA)
n.407+41_407+42insAGA
n.692+41_692+42insAGA
c.624+41_624+42insAGA (n.624+41_624+42insAGA)
n.2429+41_2429+42insAGA
c.530+41_530+42insAGA (n.530+41_530+42insAGA)
c.710+41_710+42insAGA (n.710+41_710+42insAGA)
n.2250+41_2250+42insAGA
n.2450+41_2450+42insAGA
n.792+41_792+42insAGA
c.780+41_780+42insAGA (n.780+41_780+42insAGA)
c.1003+41_1003+42insAGA (n.1003+41_1003+42insAGA)
c.560+41_560+42insAGA (n.560+41_560+42insAGA)
n.2419+41_2419+42insAGA
c.*205+41_*205+42insAGA (n.*205+41_*205+42insAGA)
n.828+41_828+42insAGA
c.839+41_839+42insAGA (n.839+41_839+42insAGA)
c.626+41_626+42insAGA (n.626+41_626+42insAGA)
n.316+41_316+42insAGA
n.427-5435_427-5434insAGA
n.334+41_334+42insAGA
n.940+41_940+42insAGA
c.566+41_566+42insAGA (n.566+41_566+42insAGA)
c.269+41_269+42insAGA (n.269+41_269+42insAGA)
n.927+41_927+42insAGA
c.215+41_215+42insAGA (n.215+41_215+42insAGA)
n.910+41_910+42insAGA
n.890+41_890+42insAGA
8g.93780791A=CA1803221620TMEM67c.869+44A= (n.869+44A=)
c.407-5432A= (n.407-5432A=)
c.*586+44A= (n.*586+44A=)
c.799+44A= (n.799+44A=)
c.*443+44A= (n.*443+44A=)
n.407+44A=
n.692+44A=
c.624+44A= (n.624+44A=)
n.2429+44A=
c.530+44A= (n.530+44A=)
c.710+44A= (n.710+44A=)
n.2250+44A=
n.2450+44A=
n.792+44A=
c.780+44A= (n.780+44A=)
c.1003+44A= (n.1003+44A=)
c.560+44A= (n.560+44A=)
n.2419+44A=
c.*205+44A= (n.*205+44A=)
n.828+44A=
c.839+44A= (n.839+44A=)
c.626+44A= (n.626+44A=)
n.316+44A=
n.427-5432A=
n.334+44A=
n.940+44A=
c.566+44A= (n.566+44A=)
c.269+44A= (n.269+44A=)
n.927+44A=
c.215+44A= (n.215+44A=)
n.910+44A=
n.890+44A=
8g.93780791A>CCA1803221621TMEM67c.869+44A>C (n.869+44A>C)
c.407-5432A>C (n.407-5432A>C)
c.*586+44A>C (n.*586+44A>C)
c.799+44A>C (n.799+44A>C)
c.*443+44A>C (n.*443+44A>C)
n.407+44A>C
n.692+44A>C
c.624+44A>C (n.624+44A>C)
n.2429+44A>C
c.530+44A>C (n.530+44A>C)
c.710+44A>C (n.710+44A>C)
n.2250+44A>C
n.2450+44A>C
n.792+44A>C
c.780+44A>C (n.780+44A>C)
c.1003+44A>C (n.1003+44A>C)
c.560+44A>C (n.560+44A>C)
n.2419+44A>C
c.*205+44A>C (n.*205+44A>C)
n.828+44A>C
c.839+44A>C (n.839+44A>C)
c.626+44A>C (n.626+44A>C)
n.316+44A>C
n.427-5432A>C
n.334+44A>C
n.940+44A>C
c.566+44A>C (n.566+44A>C)
c.269+44A>C (n.269+44A>C)
n.927+44A>C
c.215+44A>C (n.215+44A>C)
n.910+44A>C
n.890+44A>C
 dbSNP
8g.93780792G>ACA1803221624TMEM67c.869+45G>A (n.869+45G>A)
c.407-5431G>A (n.407-5431G>A)
c.*586+45G>A (n.*586+45G>A)
c.799+45G>A (n.799+45G>A)
c.*443+45G>A (n.*443+45G>A)
n.407+45G>A
n.692+45G>A
c.624+45G>A (n.624+45G>A)
n.2429+45G>A
c.530+45G>A (n.530+45G>A)
c.710+45G>A (n.710+45G>A)
n.2250+45G>A
n.2450+45G>A
n.792+45G>A
c.780+45G>A (n.780+45G>A)
c.1003+45G>A (n.1003+45G>A)
c.560+45G>A (n.560+45G>A)
n.2419+45G>A
c.*205+45G>A (n.*205+45G>A)
n.828+45G>A
c.839+45G>A (n.839+45G>A)
c.626+45G>A (n.626+45G>A)
n.316+45G>A
n.427-5431G>A
n.334+45G>A
n.940+45G>A
c.566+45G>A (n.566+45G>A)
c.269+45G>A (n.269+45G>A)
n.927+45G>A
c.215+45G>A (n.215+45G>A)
n.910+45G>A
n.890+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780792G=CA1803221623TMEM67c.869+45G= (n.869+45G=)
c.407-5431G= (n.407-5431G=)
c.*586+45G= (n.*586+45G=)
c.799+45G= (n.799+45G=)
c.*443+45G= (n.*443+45G=)
n.407+45G=
n.692+45G=
c.624+45G= (n.624+45G=)
n.2429+45G=
c.530+45G= (n.530+45G=)
c.710+45G= (n.710+45G=)
n.2250+45G=
n.2450+45G=
n.792+45G=
c.780+45G= (n.780+45G=)
c.1003+45G= (n.1003+45G=)
c.560+45G= (n.560+45G=)
n.2419+45G=
c.*205+45G= (n.*205+45G=)
n.828+45G=
c.839+45G= (n.839+45G=)
c.626+45G= (n.626+45G=)
n.316+45G=
n.427-5431G=
n.334+45G=
n.940+45G=
c.566+45G= (n.566+45G=)
c.269+45G= (n.269+45G=)
n.927+45G=
c.215+45G= (n.215+45G=)
n.910+45G=
n.890+45G=
8g.93780793T>ACA4807793TMEM67c.869+46T>A (n.869+46T>A)
c.407-5430T>A (n.407-5430T>A)
c.*586+46T>A (n.*586+46T>A)
c.799+46T>A (n.799+46T>A)
c.*443+46T>A (n.*443+46T>A)
n.407+46T>A
n.692+46T>A
c.624+46T>A (n.624+46T>A)
n.2429+46T>A
c.530+46T>A (n.530+46T>A)
c.710+46T>A (n.710+46T>A)
n.2250+46T>A
n.2450+46T>A
n.792+46T>A
c.780+46T>A (n.780+46T>A)
c.1003+46T>A (n.1003+46T>A)
c.560+46T>A (n.560+46T>A)
n.2419+46T>A
c.*205+46T>A (n.*205+46T>A)
n.828+46T>A
c.839+46T>A (n.839+46T>A)
c.626+46T>A (n.626+46T>A)
n.316+46T>A
n.427-5430T>A
n.334+46T>A
n.940+46T>A
c.566+46T>A (n.566+46T>A)
c.269+46T>A (n.269+46T>A)
n.927+46T>A
c.215+46T>A (n.215+46T>A)
n.910+46T>A
n.890+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780793T=CA1803221626TMEM67c.869+46T= (n.869+46T=)
c.407-5430T= (n.407-5430T=)
c.*586+46T= (n.*586+46T=)
c.799+46T= (n.799+46T=)
c.*443+46T= (n.*443+46T=)
n.407+46T=
n.692+46T=
c.624+46T= (n.624+46T=)
n.2429+46T=
c.530+46T= (n.530+46T=)
c.710+46T= (n.710+46T=)
n.2250+46T=
n.2450+46T=
n.792+46T=
c.780+46T= (n.780+46T=)
c.1003+46T= (n.1003+46T=)
c.560+46T= (n.560+46T=)
n.2419+46T=
c.*205+46T= (n.*205+46T=)
n.828+46T=
c.839+46T= (n.839+46T=)
c.626+46T= (n.626+46T=)
n.316+46T=
n.427-5430T=
n.334+46T=
n.940+46T=
c.566+46T= (n.566+46T=)
c.269+46T= (n.269+46T=)
n.927+46T=
c.215+46T= (n.215+46T=)
n.910+46T=
n.890+46T=
8g.93780793_93780794insACA2781324107TMEM67c.869+46_869+47insA (n.869+46_869+47insA)
c.407-5430_407-5429insA (n.407-5430_407-5429insA)
c.*586+46_*586+47insA (n.*586+46_*586+47insA)
c.799+46_799+47insA (n.799+46_799+47insA)
c.*443+46_*443+47insA (n.*443+46_*443+47insA)
n.407+46_407+47insA
n.692+46_692+47insA
c.624+46_624+47insA (n.624+46_624+47insA)
n.2429+46_2429+47insA
c.530+46_530+47insA (n.530+46_530+47insA)
c.710+46_710+47insA (n.710+46_710+47insA)
n.2250+46_2250+47insA
n.2450+46_2450+47insA
n.792+46_792+47insA
c.780+46_780+47insA (n.780+46_780+47insA)
c.1003+46_1003+47insA (n.1003+46_1003+47insA)
c.560+46_560+47insA (n.560+46_560+47insA)
n.2419+46_2419+47insA
c.*205+46_*205+47insA (n.*205+46_*205+47insA)
n.828+46_828+47insA
c.839+46_839+47insA (n.839+46_839+47insA)
c.626+46_626+47insA (n.626+46_626+47insA)
n.316+46_316+47insA
n.427-5430_427-5429insA
n.334+46_334+47insA
n.940+46_940+47insA
c.566+46_566+47insA (n.566+46_566+47insA)
c.269+46_269+47insA (n.269+46_269+47insA)
n.927+46_927+47insA
c.215+46_215+47insA (n.215+46_215+47insA)
n.910+46_910+47insA
n.890+46_890+47insA
8g.93780793_93780794insACTCCA2781324108TMEM67c.869+46_869+47insACTC (n.869+46_869+47insACTC)
c.407-5430_407-5429insACTC (n.407-5430_407-5429insACTC)
c.*586+46_*586+47insACTC (n.*586+46_*586+47insACTC)
c.799+46_799+47insACTC (n.799+46_799+47insACTC)
c.*443+46_*443+47insACTC (n.*443+46_*443+47insACTC)
n.407+46_407+47insACTC
n.692+46_692+47insACTC
c.624+46_624+47insACTC (n.624+46_624+47insACTC)
n.2429+46_2429+47insACTC
c.530+46_530+47insACTC (n.530+46_530+47insACTC)
c.710+46_710+47insACTC (n.710+46_710+47insACTC)
n.2250+46_2250+47insACTC
n.2450+46_2450+47insACTC
n.792+46_792+47insACTC
c.780+46_780+47insACTC (n.780+46_780+47insACTC)
c.1003+46_1003+47insACTC (n.1003+46_1003+47insACTC)
c.560+46_560+47insACTC (n.560+46_560+47insACTC)
n.2419+46_2419+47insACTC
c.*205+46_*205+47insACTC (n.*205+46_*205+47insACTC)
n.828+46_828+47insACTC
c.839+46_839+47insACTC (n.839+46_839+47insACTC)
c.626+46_626+47insACTC (n.626+46_626+47insACTC)
n.316+46_316+47insACTC
n.427-5430_427-5429insACTC
n.334+46_334+47insACTC
n.940+46_940+47insACTC
c.566+46_566+47insACTC (n.566+46_566+47insACTC)
c.269+46_269+47insACTC (n.269+46_269+47insACTC)
n.927+46_927+47insACTC
c.215+46_215+47insACTC (n.215+46_215+47insACTC)
n.910+46_910+47insACTC
n.890+46_890+47insACTC
8g.93780794_93780795insACA2781324109TMEM67c.869+47_869+48insA (n.869+47_869+48insA)
c.407-5429_407-5428insA (n.407-5429_407-5428insA)
c.*586+47_*586+48insA (n.*586+47_*586+48insA)
c.799+47_799+48insA (n.799+47_799+48insA)
c.*443+47_*443+48insA (n.*443+47_*443+48insA)
n.407+47_407+48insA
n.692+47_692+48insA
c.624+47_624+48insA (n.624+47_624+48insA)
n.2429+47_2429+48insA
c.530+47_530+48insA (n.530+47_530+48insA)
c.710+47_710+48insA (n.710+47_710+48insA)
n.2250+47_2250+48insA
n.2450+47_2450+48insA
n.792+47_792+48insA
c.780+47_780+48insA (n.780+47_780+48insA)
c.1003+47_1003+48insA (n.1003+47_1003+48insA)
c.560+47_560+48insA (n.560+47_560+48insA)
n.2419+47_2419+48insA
c.*205+47_*205+48insA (n.*205+47_*205+48insA)
n.828+47_828+48insA
c.839+47_839+48insA (n.839+47_839+48insA)
c.626+47_626+48insA (n.626+47_626+48insA)
n.316+47_316+48insA
n.427-5429_427-5428insA
n.334+47_334+48insA
n.940+47_940+48insA
c.566+47_566+48insA (n.566+47_566+48insA)
c.269+47_269+48insA (n.269+47_269+48insA)
n.927+47_927+48insA
c.215+47_215+48insA (n.215+47_215+48insA)
n.910+47_910+48insA
n.890+47_890+48insA
8g.93780795C>ACA2781324110TMEM67c.869+48C>A (n.869+48C>A)
c.407-5428C>A (n.407-5428C>A)
c.*586+48C>A (n.*586+48C>A)
c.799+48C>A (n.799+48C>A)
c.*443+48C>A (n.*443+48C>A)
n.407+48C>A
n.692+48C>A
c.624+48C>A (n.624+48C>A)
n.2429+48C>A
c.530+48C>A (n.530+48C>A)
c.710+48C>A (n.710+48C>A)
n.2250+48C>A
n.2450+48C>A
n.792+48C>A
c.780+48C>A (n.780+48C>A)
c.1003+48C>A (n.1003+48C>A)
c.560+48C>A (n.560+48C>A)
n.2419+48C>A
c.*205+48C>A (n.*205+48C>A)
n.828+48C>A
c.839+48C>A (n.839+48C>A)
c.626+48C>A (n.626+48C>A)
n.316+48C>A
n.427-5428C>A
n.334+48C>A
n.940+48C>A
c.566+48C>A (n.566+48C>A)
c.269+48C>A (n.269+48C>A)
n.927+48C>A
c.215+48C>A (n.215+48C>A)
n.910+48C>A
n.890+48C>A
8g.93780795C>GCA2687919737TMEM67c.869+48C>G (n.869+48C>G)
c.407-5428C>G (n.407-5428C>G)
c.*586+48C>G (n.*586+48C>G)
c.799+48C>G (n.799+48C>G)
c.*443+48C>G (n.*443+48C>G)
n.407+48C>G
n.692+48C>G
c.624+48C>G (n.624+48C>G)
n.2429+48C>G
c.530+48C>G (n.530+48C>G)
c.710+48C>G (n.710+48C>G)
n.2250+48C>G
n.2450+48C>G
n.792+48C>G
c.780+48C>G (n.780+48C>G)
c.1003+48C>G (n.1003+48C>G)
c.560+48C>G (n.560+48C>G)
n.2419+48C>G
c.*205+48C>G (n.*205+48C>G)
n.828+48C>G
c.839+48C>G (n.839+48C>G)
c.626+48C>G (n.626+48C>G)
n.316+48C>G
n.427-5428C>G
n.334+48C>G
n.940+48C>G
c.566+48C>G (n.566+48C>G)
c.269+48C>G (n.269+48C>G)
n.927+48C>G
c.215+48C>G (n.215+48C>G)
n.910+48C>G
n.890+48C>G
 gnomAD v4
8g.93780797_93780798insCACA2548968278TMEM67c.869+50_869+51insCA (n.869+50_869+51insCA)
c.407-5426_407-5425insCA (n.407-5426_407-5425insCA)
c.*586+50_*586+51insCA (n.*586+50_*586+51insCA)
c.799+50_799+51insCA (n.799+50_799+51insCA)
c.*443+50_*443+51insCA (n.*443+50_*443+51insCA)
n.407+50_407+51insCA
n.692+50_692+51insCA
c.624+50_624+51insCA (n.624+50_624+51insCA)
n.2429+50_2429+51insCA
c.530+50_530+51insCA (n.530+50_530+51insCA)
c.710+50_710+51insCA (n.710+50_710+51insCA)
n.2250+50_2250+51insCA
n.2450+50_2450+51insCA
n.792+50_792+51insCA
c.780+50_780+51insCA (n.780+50_780+51insCA)
c.1003+50_1003+51insCA (n.1003+50_1003+51insCA)
c.560+50_560+51insCA (n.560+50_560+51insCA)
n.2419+50_2419+51insCA
c.*205+50_*205+51insCA (n.*205+50_*205+51insCA)
n.828+50_828+51insCA
c.839+50_839+51insCA (n.839+50_839+51insCA)
c.626+50_626+51insCA (n.626+50_626+51insCA)
n.316+50_316+51insCA
n.427-5426_427-5425insCA
n.334+50_334+51insCA
n.940+50_940+51insCA
c.566+50_566+51insCA (n.566+50_566+51insCA)
c.269+50_269+51insCA (n.269+50_269+51insCA)
n.927+50_927+51insCA
c.215+50_215+51insCA (n.215+50_215+51insCA)
n.910+50_910+51insCA
n.890+50_890+51insCA
8g.93780798T>GCA2516422756TMEM67c.869+51T>G (n.869+51T>G)
c.407-5425T>G (n.407-5425T>G)
c.*586+51T>G (n.*586+51T>G)
c.799+51T>G (n.799+51T>G)
c.*443+51T>G (n.*443+51T>G)
n.407+51T>G
n.692+51T>G
c.624+51T>G (n.624+51T>G)
n.2429+51T>G
c.530+51T>G (n.530+51T>G)
c.710+51T>G (n.710+51T>G)
n.2250+51T>G
n.2450+51T>G
n.792+51T>G
c.780+51T>G (n.780+51T>G)
c.1003+51T>G (n.1003+51T>G)
c.560+51T>G (n.560+51T>G)
n.2419+51T>G
c.*205+51T>G (n.*205+51T>G)
n.828+51T>G
c.839+51T>G (n.839+51T>G)
c.626+51T>G (n.626+51T>G)
n.316+51T>G
n.427-5425T>G
n.334+51T>G
n.940+51T>G
c.566+51T>G (n.566+51T>G)
c.269+51T>G (n.269+51T>G)
n.927+51T>G
c.215+51T>G (n.215+51T>G)
n.910+51T>G
n.890+51T>G
8g.93780798_93780799insACACA2781324111TMEM67c.869+51_869+52insACA (n.869+51_869+52insACA)
c.407-5425_407-5424insACA (n.407-5425_407-5424insACA)
c.*586+51_*586+52insACA (n.*586+51_*586+52insACA)
c.799+51_799+52insACA (n.799+51_799+52insACA)
c.*443+51_*443+52insACA (n.*443+51_*443+52insACA)
n.407+51_407+52insACA
n.692+51_692+52insACA
c.624+51_624+52insACA (n.624+51_624+52insACA)
n.2429+51_2429+52insACA
c.530+51_530+52insACA (n.530+51_530+52insACA)
c.710+51_710+52insACA (n.710+51_710+52insACA)
n.2250+51_2250+52insACA
n.2450+51_2450+52insACA
n.792+51_792+52insACA
c.780+51_780+52insACA (n.780+51_780+52insACA)
c.1003+51_1003+52insACA (n.1003+51_1003+52insACA)
c.560+51_560+52insACA (n.560+51_560+52insACA)
n.2419+51_2419+52insACA
c.*205+51_*205+52insACA (n.*205+51_*205+52insACA)
n.828+51_828+52insACA
c.839+51_839+52insACA (n.839+51_839+52insACA)
c.626+51_626+52insACA (n.626+51_626+52insACA)
n.316+51_316+52insACA
n.427-5425_427-5424insACA
n.334+51_334+52insACA
n.940+51_940+52insACA
c.566+51_566+52insACA (n.566+51_566+52insACA)
c.269+51_269+52insACA (n.269+51_269+52insACA)
n.927+51_927+52insACA
c.215+51_215+52insACA (n.215+51_215+52insACA)
n.910+51_910+52insACA
n.890+51_890+52insACA
8g.93780798_93780799insAGACA2781324112TMEM67c.869+51_869+52insAGA (n.869+51_869+52insAGA)
c.407-5425_407-5424insAGA (n.407-5425_407-5424insAGA)
c.*586+51_*586+52insAGA (n.*586+51_*586+52insAGA)
c.799+51_799+52insAGA (n.799+51_799+52insAGA)
c.*443+51_*443+52insAGA (n.*443+51_*443+52insAGA)
n.407+51_407+52insAGA
n.692+51_692+52insAGA
c.624+51_624+52insAGA (n.624+51_624+52insAGA)
n.2429+51_2429+52insAGA
c.530+51_530+52insAGA (n.530+51_530+52insAGA)
c.710+51_710+52insAGA (n.710+51_710+52insAGA)
n.2250+51_2250+52insAGA
n.2450+51_2450+52insAGA
n.792+51_792+52insAGA
c.780+51_780+52insAGA (n.780+51_780+52insAGA)
c.1003+51_1003+52insAGA (n.1003+51_1003+52insAGA)
c.560+51_560+52insAGA (n.560+51_560+52insAGA)
n.2419+51_2419+52insAGA
c.*205+51_*205+52insAGA (n.*205+51_*205+52insAGA)
n.828+51_828+52insAGA
c.839+51_839+52insAGA (n.839+51_839+52insAGA)
c.626+51_626+52insAGA (n.626+51_626+52insAGA)
n.316+51_316+52insAGA
n.427-5425_427-5424insAGA
n.334+51_334+52insAGA
n.940+51_940+52insAGA
c.566+51_566+52insAGA (n.566+51_566+52insAGA)
c.269+51_269+52insAGA (n.269+51_269+52insAGA)
n.927+51_927+52insAGA
c.215+51_215+52insAGA (n.215+51_215+52insAGA)
n.910+51_910+52insAGA
n.890+51_890+52insAGA
8g.93780799T>GCA4807794TMEM67c.869+52T>G (n.869+52T>G)
c.407-5424T>G (n.407-5424T>G)
c.*586+52T>G (n.*586+52T>G)
c.799+52T>G (n.799+52T>G)
c.*443+52T>G (n.*443+52T>G)
n.407+52T>G
n.692+52T>G
c.624+52T>G (n.624+52T>G)
n.2429+52T>G
c.530+52T>G (n.530+52T>G)
c.710+52T>G (n.710+52T>G)
n.2250+52T>G
n.2450+52T>G
n.792+52T>G
c.780+52T>G (n.780+52T>G)
c.1003+52T>G (n.1003+52T>G)
c.560+52T>G (n.560+52T>G)
n.2419+52T>G
c.*205+52T>G (n.*205+52T>G)
n.828+52T>G
c.839+52T>G (n.839+52T>G)
c.626+52T>G (n.626+52T>G)
n.316+52T>G
n.427-5424T>G
n.334+52T>G
n.940+52T>G
c.566+52T>G (n.566+52T>G)
c.269+52T>G (n.269+52T>G)
n.927+52T>G
c.215+52T>G (n.215+52T>G)
n.910+52T>G
n.890+52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780799T=CA1803221641TMEM67c.869+52T= (n.869+52T=)
c.407-5424T= (n.407-5424T=)
c.*586+52T= (n.*586+52T=)
c.799+52T= (n.799+52T=)
c.*443+52T= (n.*443+52T=)
n.407+52T=
n.692+52T=
c.624+52T= (n.624+52T=)
n.2429+52T=
c.530+52T= (n.530+52T=)
c.710+52T= (n.710+52T=)
n.2250+52T=
n.2450+52T=
n.792+52T=
c.780+52T= (n.780+52T=)
c.1003+52T= (n.1003+52T=)
c.560+52T= (n.560+52T=)
n.2419+52T=
c.*205+52T= (n.*205+52T=)
n.828+52T=
c.839+52T= (n.839+52T=)
c.626+52T= (n.626+52T=)
n.316+52T=
n.427-5424T=
n.334+52T=
n.940+52T=
c.566+52T= (n.566+52T=)
c.269+52T= (n.269+52T=)
n.927+52T=
c.215+52T= (n.215+52T=)
n.910+52T=
n.890+52T=
8g.93780800A=CA1803221644TMEM67c.869+53A= (n.869+53A=)
c.407-5423A= (n.407-5423A=)
c.*586+53A= (n.*586+53A=)
c.799+53A= (n.799+53A=)
c.*443+53A= (n.*443+53A=)
n.407+53A=
n.692+53A=
c.624+53A= (n.624+53A=)
n.2429+53A=
c.530+53A= (n.530+53A=)
c.710+53A= (n.710+53A=)
n.2250+53A=
n.2450+53A=
n.792+53A=
c.780+53A= (n.780+53A=)
c.1003+53A= (n.1003+53A=)
c.560+53A= (n.560+53A=)
n.2419+53A=
c.*205+53A= (n.*205+53A=)
n.828+53A=
c.839+53A= (n.839+53A=)
c.626+53A= (n.626+53A=)
n.316+53A=
n.427-5423A=
n.334+53A=
n.940+53A=
c.566+53A= (n.566+53A=)
c.269+53A= (n.269+53A=)
n.927+53A=
c.215+53A= (n.215+53A=)
n.910+53A=
n.890+53A=
8g.93780800A>GCA857055631TMEM67c.869+53A>G (n.869+53A>G)
c.407-5423A>G (n.407-5423A>G)
c.*586+53A>G (n.*586+53A>G)
c.799+53A>G (n.799+53A>G)
c.*443+53A>G (n.*443+53A>G)
n.407+53A>G
n.692+53A>G
c.624+53A>G (n.624+53A>G)
n.2429+53A>G
c.530+53A>G (n.530+53A>G)
c.710+53A>G (n.710+53A>G)
n.2250+53A>G
n.2450+53A>G
n.792+53A>G
c.780+53A>G (n.780+53A>G)
c.1003+53A>G (n.1003+53A>G)
c.560+53A>G (n.560+53A>G)
n.2419+53A>G
c.*205+53A>G (n.*205+53A>G)
n.828+53A>G
c.839+53A>G (n.839+53A>G)
c.626+53A>G (n.626+53A>G)
n.316+53A>G
n.427-5423A>G
n.334+53A>G
n.940+53A>G
c.566+53A>G (n.566+53A>G)
c.269+53A>G (n.269+53A>G)
n.927+53A>G
c.215+53A>G (n.215+53A>G)
n.910+53A>G
n.890+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780800A>TCA2687919738TMEM67c.869+53A>T (n.869+53A>T)
c.407-5423A>T (n.407-5423A>T)
c.*586+53A>T (n.*586+53A>T)
c.799+53A>T (n.799+53A>T)
c.*443+53A>T (n.*443+53A>T)
n.407+53A>T
n.692+53A>T
c.624+53A>T (n.624+53A>T)
n.2429+53A>T
c.530+53A>T (n.530+53A>T)
c.710+53A>T (n.710+53A>T)
n.2250+53A>T
n.2450+53A>T
n.792+53A>T
c.780+53A>T (n.780+53A>T)
c.1003+53A>T (n.1003+53A>T)
c.560+53A>T (n.560+53A>T)
n.2419+53A>T
c.*205+53A>T (n.*205+53A>T)
n.828+53A>T
c.839+53A>T (n.839+53A>T)
c.626+53A>T (n.626+53A>T)
n.316+53A>T
n.427-5423A>T
n.334+53A>T
n.940+53A>T
c.566+53A>T (n.566+53A>T)
c.269+53A>T (n.269+53A>T)
n.927+53A>T
c.215+53A>T (n.215+53A>T)
n.910+53A>T
n.890+53A>T
 gnomAD v4
8g.93780801_93780802insACAGCA2781324113TMEM67c.869+54_869+55insACAG (n.869+54_869+55insACAG)
c.407-5422_407-5421insACAG (n.407-5422_407-5421insACAG)
c.*586+54_*586+55insACAG (n.*586+54_*586+55insACAG)
c.799+54_799+55insACAG (n.799+54_799+55insACAG)
c.*443+54_*443+55insACAG (n.*443+54_*443+55insACAG)
n.407+54_407+55insACAG
n.692+54_692+55insACAG
c.624+54_624+55insACAG (n.624+54_624+55insACAG)
n.2429+54_2429+55insACAG
c.530+54_530+55insACAG (n.530+54_530+55insACAG)
c.710+54_710+55insACAG (n.710+54_710+55insACAG)
n.2250+54_2250+55insACAG
n.2450+54_2451-56insACAG
n.792+54_792+55insACAG
c.780+54_780+55insACAG (n.780+54_780+55insACAG)
c.1003+54_1003+55insACAG (n.1003+54_1003+55insACAG)
c.560+54_560+55insACAG (n.560+54_560+55insACAG)
n.2419+54_2419+55insACAG
c.*205+54_*205+55insACAG (n.*205+54_*205+55insACAG)
n.828+54_828+55insACAG
c.839+54_839+55insACAG (n.839+54_839+55insACAG)
c.626+54_626+55insACAG (n.626+54_626+55insACAG)
n.316+54_316+55insACAG
n.427-5422_427-5421insACAG
n.334+54_334+55insACAG
n.940+54_940+55insACAG
c.566+54_566+55insACAG (n.566+54_566+55insACAG)
c.269+54_269+55insACAG (n.269+54_269+55insACAG)
n.927+54_927+55insACAG
c.215+54_215+55insACAG (n.215+54_215+55insACAG)
n.910+54_910+55insACAG
n.890+54_890+55insACAG
8g.93780802_93780811delCA2781324114TMEM67c.869+55_870-63del (n.869+55_870-63del)
c.407-5421_407-5412del (n.407-5421_407-5412del)
c.*586+55_*587-63del (n.*586+55_*587-63del)
c.799+55_799+64del (n.799+55_799+64del)
c.799+55_800-63del (n.799+55_800-63del)
c.*443+55_*444-63del (n.*443+55_*444-63del)
n.407+55_408-63del
n.692+55_693-63del
c.624+55_624+64del (n.624+55_624+64del)
n.2429+55_2430-63del
c.530+55_531-63del (n.530+55_531-63del)
c.624+55_625-63del (n.624+55_625-63del)
c.710+55_710+64del (n.710+55_710+64del)
n.2250+55_2251-63del
n.2451-56_2451-47del
n.792+55_793-63del
c.780+55_781-63del (n.780+55_781-63del)
c.1003+55_1004-63del (n.1003+55_1004-63del)
c.560+55_561-63del (n.560+55_561-63del)
n.2419+55_2420-63del
c.*205+55_*206-63del (n.*205+55_*206-63del)
n.828+55_829-63del
c.839+55_840-63del (n.839+55_840-63del)
c.626+55_627-63del (n.626+55_627-63del)
n.316+55_317-63del
n.427-5421_427-5412del
n.334+55_335-63del
n.940+55_941-63del
c.566+55_567-63del (n.566+55_567-63del)
c.269+55_270-63del (n.269+55_270-63del)
n.927+55_928-63del
c.215+55_216-63del (n.215+55_216-63del)
n.910+55_911-63del
n.890+55_891-63del
8g.93780803_93780808delCA2558620594TMEM67c.869+56_869+61del (n.869+56_869+61del)
c.407-5420_407-5415del (n.407-5420_407-5415del)
c.*586+56_*586+61del (n.*586+56_*586+61del)
c.799+56_799+61del (n.799+56_799+61del)
c.*443+56_*443+61del (n.*443+56_*443+61del)
n.407+56_407+61del
n.692+56_692+61del
c.624+56_624+61del (n.624+56_624+61del)
n.2429+56_2429+61del
c.530+56_530+61del (n.530+56_530+61del)
c.710+56_710+61del (n.710+56_710+61del)
n.2250+56_2250+61del
n.2451-55_2451-50del
n.792+56_792+61del
c.780+56_780+61del (n.780+56_780+61del)
c.1003+56_1003+61del (n.1003+56_1003+61del)
c.560+56_560+61del (n.560+56_560+61del)
n.2419+56_2419+61del
c.*205+56_*205+61del (n.*205+56_*205+61del)
n.828+56_828+61del
c.839+56_839+61del (n.839+56_839+61del)
c.626+56_626+61del (n.626+56_626+61del)
n.316+56_316+61del
n.427-5420_427-5415del
n.334+56_334+61del
n.940+56_940+61del
c.566+56_566+61del (n.566+56_566+61del)
c.269+56_269+61del (n.269+56_269+61del)
n.927+56_927+61del
c.215+56_215+61del (n.215+56_215+61del)
n.910+56_910+61del
n.890+56_890+61del
8g.93780805delCA2781324115TMEM67c.869+58del (n.869+58del)
c.407-5418del (n.407-5418del)
c.*586+58del (n.*586+58del)
c.799+58del (n.799+58del)
c.*443+58del (n.*443+58del)
n.407+58del
n.692+58del
c.624+58del (n.624+58del)
n.2429+58del
c.530+58del (n.530+58del)
c.710+58del (n.710+58del)
n.2250+58del
n.2451-53del
n.792+58del
c.780+58del (n.780+58del)
c.1003+58del (n.1003+58del)
c.560+58del (n.560+58del)
n.2419+58del
c.*205+58del (n.*205+58del)
n.828+58del
c.839+58del (n.839+58del)
c.626+58del (n.626+58del)
n.316+58del
n.427-5418del
n.334+58del
n.940+58del
c.566+58del (n.566+58del)
c.269+58del (n.269+58del)
n.927+58del
c.215+58del (n.215+58del)
n.910+58del
n.890+58del
8g.93780805T>CCA2781324116TMEM67c.869+58T>C (n.869+58T>C)
c.407-5418T>C (n.407-5418T>C)
c.*586+58T>C (n.*586+58T>C)
c.799+58T>C (n.799+58T>C)
c.*443+58T>C (n.*443+58T>C)
n.407+58T>C
n.692+58T>C
c.624+58T>C (n.624+58T>C)
n.2429+58T>C
c.530+58T>C (n.530+58T>C)
c.710+58T>C (n.710+58T>C)
n.2250+58T>C
n.2451-53T>C
n.792+58T>C
c.780+58T>C (n.780+58T>C)
c.1003+58T>C (n.1003+58T>C)
c.560+58T>C (n.560+58T>C)
n.2419+58T>C
c.*205+58T>C (n.*205+58T>C)
n.828+58T>C
c.839+58T>C (n.839+58T>C)
c.626+58T>C (n.626+58T>C)
n.316+58T>C
n.427-5418T>C
n.334+58T>C
n.940+58T>C
c.566+58T>C (n.566+58T>C)
c.269+58T>C (n.269+58T>C)
n.927+58T>C
c.215+58T>C (n.215+58T>C)
n.910+58T>C
n.890+58T>C
8g.93780806A=CA1803221649TMEM67c.869+59A= (n.869+59A=)
c.407-5417A= (n.407-5417A=)
c.*586+59A= (n.*586+59A=)
c.799+59A= (n.799+59A=)
c.*443+59A= (n.*443+59A=)
n.407+59A=
n.692+59A=
c.624+59A= (n.624+59A=)
n.2429+59A=
c.530+59A= (n.530+59A=)
c.710+59A= (n.710+59A=)
n.2250+59A=
n.2451-52A=
n.792+59A=
c.780+59A= (n.780+59A=)
c.1003+59A= (n.1003+59A=)
c.560+59A= (n.560+59A=)
n.2419+59A=
c.*205+59A= (n.*205+59A=)
n.828+59A=
c.839+59A= (n.839+59A=)
c.626+59A= (n.626+59A=)
n.316+59A=
n.427-5417A=
n.334+59A=
n.940+59A=
c.566+59A= (n.566+59A=)
c.269+59A= (n.269+59A=)
n.927+59A=
c.215+59A= (n.215+59A=)
n.910+59A=
n.890+59A=
8g.93780806A>CCA857055642TMEM67c.869+59A>C (n.869+59A>C)
c.407-5417A>C (n.407-5417A>C)
c.*586+59A>C (n.*586+59A>C)
c.799+59A>C (n.799+59A>C)
c.*443+59A>C (n.*443+59A>C)
n.407+59A>C
n.692+59A>C
c.624+59A>C (n.624+59A>C)
n.2429+59A>C
c.530+59A>C (n.530+59A>C)
c.710+59A>C (n.710+59A>C)
n.2250+59A>C
n.2451-52A>C
n.792+59A>C
c.780+59A>C (n.780+59A>C)
c.1003+59A>C (n.1003+59A>C)
c.560+59A>C (n.560+59A>C)
n.2419+59A>C
c.*205+59A>C (n.*205+59A>C)
n.828+59A>C
c.839+59A>C (n.839+59A>C)
c.626+59A>C (n.626+59A>C)
n.316+59A>C
n.427-5417A>C
n.334+59A>C
n.940+59A>C
c.566+59A>C (n.566+59A>C)
c.269+59A>C (n.269+59A>C)
n.927+59A>C
c.215+59A>C (n.215+59A>C)
n.910+59A>C
n.890+59A>C
 dbSNP
8g.93780806A>GCA583844330TMEM67c.869+59A>G (n.869+59A>G)
c.407-5417A>G (n.407-5417A>G)
c.*586+59A>G (n.*586+59A>G)
c.799+59A>G (n.799+59A>G)
c.*443+59A>G (n.*443+59A>G)
n.407+59A>G
n.692+59A>G
c.624+59A>G (n.624+59A>G)
n.2429+59A>G
c.530+59A>G (n.530+59A>G)
c.710+59A>G (n.710+59A>G)
n.2250+59A>G
n.2451-52A>G
n.792+59A>G
c.780+59A>G (n.780+59A>G)
c.1003+59A>G (n.1003+59A>G)
c.560+59A>G (n.560+59A>G)
n.2419+59A>G
c.*205+59A>G (n.*205+59A>G)
n.828+59A>G
c.839+59A>G (n.839+59A>G)
c.626+59A>G (n.626+59A>G)
n.316+59A>G
n.427-5417A>G
n.334+59A>G
n.940+59A>G
c.566+59A>G (n.566+59A>G)
c.269+59A>G (n.269+59A>G)
n.927+59A>G
c.215+59A>G (n.215+59A>G)
n.910+59A>G
n.890+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780807T>CCA2579205610TMEM67c.869+60T>C (n.869+60T>C)
c.407-5416T>C (n.407-5416T>C)
c.*586+60T>C (n.*586+60T>C)
c.799+60T>C (n.799+60T>C)
c.*443+60T>C (n.*443+60T>C)
n.407+60T>C
n.692+60T>C
c.624+60T>C (n.624+60T>C)
n.2429+60T>C
c.530+60T>C (n.530+60T>C)
c.710+60T>C (n.710+60T>C)
n.2250+60T>C
n.2451-51T>C
n.792+60T>C
c.780+60T>C (n.780+60T>C)
c.1003+60T>C (n.1003+60T>C)
c.560+60T>C (n.560+60T>C)
n.2419+60T>C
c.*205+60T>C (n.*205+60T>C)
n.828+60T>C
c.839+60T>C (n.839+60T>C)
c.626+60T>C (n.626+60T>C)
n.316+60T>C
n.427-5416T>C
n.334+60T>C
n.940+60T>C
c.566+60T>C (n.566+60T>C)
c.269+60T>C (n.269+60T>C)
n.927+60T>C
c.215+60T>C (n.215+60T>C)
n.910+60T>C
n.890+60T>C
 gnomAD v4
8g.93780807_93780810delCA2781324117TMEM67c.869+60_870-64del (n.869+60_870-64del)
c.407-5416_407-5413del (n.407-5416_407-5413del)
c.*586+60_*587-64del (n.*586+60_*587-64del)
c.799+60_799+63del (n.799+60_799+63del)
c.799+60_800-64del (n.799+60_800-64del)
c.*443+60_*444-64del (n.*443+60_*444-64del)
n.407+60_408-64del
n.692+60_693-64del
c.624+60_624+63del (n.624+60_624+63del)
n.2429+60_2430-64del
c.530+60_531-64del (n.530+60_531-64del)
c.624+60_625-64del (n.624+60_625-64del)
c.710+60_710+63del (n.710+60_710+63del)
n.2250+60_2251-64del
n.2451-51_2451-48del
n.792+60_793-64del
c.780+60_781-64del (n.780+60_781-64del)
c.1003+60_1004-64del (n.1003+60_1004-64del)
c.560+60_561-64del (n.560+60_561-64del)
n.2419+60_2420-64del
c.*205+60_*206-64del (n.*205+60_*206-64del)
n.828+60_829-64del
c.839+60_840-64del (n.839+60_840-64del)
c.626+60_627-64del (n.626+60_627-64del)
n.316+60_317-64del
n.427-5416_427-5413del
n.334+60_335-64del
n.940+60_941-64del
c.566+60_567-64del (n.566+60_567-64del)
c.269+60_270-64del (n.269+60_270-64del)
n.927+60_928-64del
c.215+60_216-64del (n.215+60_216-64del)
n.910+60_911-64del
n.890+60_891-64del
8g.93780808A=CA1803221656TMEM67c.869+61A= (n.869+61A=)
c.407-5415A= (n.407-5415A=)
c.*586+61A= (n.*586+61A=)
c.799+61A= (n.799+61A=)
c.*443+61A= (n.*443+61A=)
n.407+61A=
n.692+61A=
c.624+61A= (n.624+61A=)
n.2429+61A=
c.530+61A= (n.530+61A=)
c.710+61A= (n.710+61A=)
n.2250+61A=
n.2451-50A=
n.792+61A=
c.780+61A= (n.780+61A=)
c.1003+61A= (n.1003+61A=)
c.560+61A= (n.560+61A=)
n.2419+61A=
c.*205+61A= (n.*205+61A=)
n.828+61A=
c.839+61A= (n.839+61A=)
c.626+61A= (n.626+61A=)
n.316+61A=
n.427-5415A=
n.334+61A=
n.940+61A=
c.566+61A= (n.566+61A=)
c.269+61A= (n.269+61A=)
n.927+61A=
c.215+61A= (n.215+61A=)
n.910+61A=
n.890+61A=
8g.93780808A>GCA1803221657TMEM67c.869+61A>G (n.869+61A>G)
c.407-5415A>G (n.407-5415A>G)
c.*586+61A>G (n.*586+61A>G)
c.799+61A>G (n.799+61A>G)
c.*443+61A>G (n.*443+61A>G)
n.407+61A>G
n.692+61A>G
c.624+61A>G (n.624+61A>G)
n.2429+61A>G
c.530+61A>G (n.530+61A>G)
c.710+61A>G (n.710+61A>G)
n.2250+61A>G
n.2451-50A>G
n.792+61A>G
c.780+61A>G (n.780+61A>G)
c.1003+61A>G (n.1003+61A>G)
c.560+61A>G (n.560+61A>G)
n.2419+61A>G
c.*205+61A>G (n.*205+61A>G)
n.828+61A>G
c.839+61A>G (n.839+61A>G)
c.626+61A>G (n.626+61A>G)
n.316+61A>G
n.427-5415A>G
n.334+61A>G
n.940+61A>G
c.566+61A>G (n.566+61A>G)
c.269+61A>G (n.269+61A>G)
n.927+61A>G
c.215+61A>G (n.215+61A>G)
n.910+61A>G
n.890+61A>G
 dbSNP
8g.93780808A>TCA2544037228TMEM67c.869+61A>T (n.869+61A>T)
c.407-5415A>T (n.407-5415A>T)
c.*586+61A>T (n.*586+61A>T)
c.799+61A>T (n.799+61A>T)
c.*443+61A>T (n.*443+61A>T)
n.407+61A>T
n.692+61A>T
c.624+61A>T (n.624+61A>T)
n.2429+61A>T
c.530+61A>T (n.530+61A>T)
c.710+61A>T (n.710+61A>T)
n.2250+61A>T
n.2451-50A>T
n.792+61A>T
c.780+61A>T (n.780+61A>T)
c.1003+61A>T (n.1003+61A>T)
c.560+61A>T (n.560+61A>T)
n.2419+61A>T
c.*205+61A>T (n.*205+61A>T)
n.828+61A>T
c.839+61A>T (n.839+61A>T)
c.626+61A>T (n.626+61A>T)
n.316+61A>T
n.427-5415A>T
n.334+61A>T
n.940+61A>T
c.566+61A>T (n.566+61A>T)
c.269+61A>T (n.269+61A>T)
n.927+61A>T
c.215+61A>T (n.215+61A>T)
n.910+61A>T
n.890+61A>T
 gnomAD v4
8g.93780808_93780809insCAGCA2781324118TMEM67c.869+61_869+62insCAG (n.869+61_869+62insCAG)
c.407-5415_407-5414insCAG (n.407-5415_407-5414insCAG)
c.*586+61_*586+62insCAG (n.*586+61_*586+62insCAG)
c.799+61_799+62insCAG (n.799+61_799+62insCAG)
c.*443+61_*443+62insCAG (n.*443+61_*443+62insCAG)
n.407+61_407+62insCAG
n.692+61_692+62insCAG
c.624+61_624+62insCAG (n.624+61_624+62insCAG)
n.2429+61_2429+62insCAG
c.530+61_530+62insCAG (n.530+61_530+62insCAG)
c.710+61_710+62insCAG (n.710+61_710+62insCAG)
n.2250+61_2250+62insCAG
n.2451-50_2451-49insCAG
n.792+61_792+62insCAG
c.780+61_780+62insCAG (n.780+61_780+62insCAG)
c.1003+61_1003+62insCAG (n.1003+61_1003+62insCAG)
c.560+61_560+62insCAG (n.560+61_560+62insCAG)
n.2419+61_2419+62insCAG
c.*205+61_*205+62insCAG (n.*205+61_*205+62insCAG)
n.828+61_828+62insCAG
c.839+61_839+62insCAG (n.839+61_839+62insCAG)
c.626+61_626+62insCAG (n.626+61_626+62insCAG)
n.316+61_316+62insCAG
n.427-5415_427-5414insCAG
n.334+61_334+62insCAG
n.940+61_940+62insCAG
c.566+61_566+62insCAG (n.566+61_566+62insCAG)
c.269+61_269+62insCAG (n.269+61_269+62insCAG)
n.927+61_927+62insCAG
c.215+61_215+62insCAG (n.215+61_215+62insCAG)
n.910+61_910+62insCAG
n.890+61_890+62insCAG
8g.93780810T>ACA2781324119TMEM67c.870-64T>A (n.870-64T>A)
c.407-5413T>A (n.407-5413T>A)
c.*587-64T>A (n.*587-64T>A)
c.799+63T>A (n.799+63T>A)
c.800-64T>A (n.800-64T>A)
c.*444-64T>A (n.*444-64T>A)
n.408-64T>A
n.693-64T>A
c.624+63T>A (n.624+63T>A)
n.2430-64T>A
c.531-64T>A (n.531-64T>A)
c.625-64T>A (n.625-64T>A)
c.710+63T>A (n.710+63T>A)
n.2251-64T>A
n.2451-48T>A
n.793-64T>A
c.781-64T>A (n.781-64T>A)
c.1004-64T>A (n.1004-64T>A)
c.561-64T>A (n.561-64T>A)
n.2420-64T>A
c.*206-64T>A (n.*206-64T>A)
n.829-64T>A
c.840-64T>A (n.840-64T>A)
c.627-64T>A (n.627-64T>A)
n.317-64T>A
n.427-5413T>A
n.335-64T>A
n.941-64T>A
c.567-64T>A (n.567-64T>A)
c.270-64T>A (n.270-64T>A)
n.928-64T>A
c.216-64T>A (n.216-64T>A)
n.911-64T>A
n.891-64T>A
8g.93780810_93780815delCA2781324120TMEM67c.870-64_870-59del (n.870-64_870-59del)
c.407-5413_407-5408del (n.407-5413_407-5408del)
c.*587-64_*587-59del (n.*587-64_*587-59del)
c.799+63_799+68del (n.799+63_799+68del)
c.800-64_800-59del (n.800-64_800-59del)
c.*444-64_*444-59del (n.*444-64_*444-59del)
n.408-64_408-59del
n.693-64_693-59del
c.624+63_624+68del (n.624+63_624+68del)
n.2430-64_2430-59del
c.531-64_531-59del (n.531-64_531-59del)
c.625-64_625-59del (n.625-64_625-59del)
c.710+63_710+68del (n.710+63_710+68del)
n.2251-64_2251-59del
n.2451-48_2451-43del
n.793-64_793-59del
c.781-64_781-59del (n.781-64_781-59del)
c.1004-64_1004-59del (n.1004-64_1004-59del)
c.561-64_561-59del (n.561-64_561-59del)
n.2420-64_2420-59del
c.*206-64_*206-59del (n.*206-64_*206-59del)
n.829-64_829-59del
c.840-64_840-59del (n.840-64_840-59del)
c.627-64_627-59del (n.627-64_627-59del)
n.317-64_317-59del
n.427-5413_427-5408del
n.335-64_335-59del
n.941-64_941-59del
c.567-64_567-59del (n.567-64_567-59del)
c.270-64_270-59del (n.270-64_270-59del)
n.928-64_928-59del
c.216-64_216-59del (n.216-64_216-59del)
n.911-64_911-59del
n.891-64_891-59del
8g.93780811C=CA1803221661TMEM67c.870-63C= (n.870-63C=)
c.407-5412C= (n.407-5412C=)
c.*587-63C= (n.*587-63C=)
c.799+64C= (n.799+64C=)
c.800-63C= (n.800-63C=)
c.*444-63C= (n.*444-63C=)
n.408-63C=
n.693-63C=
c.624+64C= (n.624+64C=)
n.2430-63C=
c.531-63C= (n.531-63C=)
c.625-63C= (n.625-63C=)
c.710+64C= (n.710+64C=)
n.2251-63C=
n.2451-47C=
n.793-63C=
c.781-63C= (n.781-63C=)
c.1004-63C= (n.1004-63C=)
c.561-63C= (n.561-63C=)
n.2420-63C=
c.*206-63C= (n.*206-63C=)
n.829-63C=
c.840-63C= (n.840-63C=)
c.627-63C= (n.627-63C=)
n.317-63C=
n.427-5412C=
n.335-63C=
n.941-63C=
c.567-63C= (n.567-63C=)
c.270-63C= (n.270-63C=)
n.928-63C=
c.216-63C= (n.216-63C=)
n.911-63C=
n.891-63C=
8g.93780811C>TCA583844331TMEM67c.870-63C>T (n.870-63C>T)
c.407-5412C>T (n.407-5412C>T)
c.*587-63C>T (n.*587-63C>T)
c.799+64C>T (n.799+64C>T)
c.800-63C>T (n.800-63C>T)
c.*444-63C>T (n.*444-63C>T)
n.408-63C>T
n.693-63C>T
c.624+64C>T (n.624+64C>T)
n.2430-63C>T
c.531-63C>T (n.531-63C>T)
c.625-63C>T (n.625-63C>T)
c.710+64C>T (n.710+64C>T)
n.2251-63C>T
n.2451-47C>T
n.793-63C>T
c.781-63C>T (n.781-63C>T)
c.1004-63C>T (n.1004-63C>T)
c.561-63C>T (n.561-63C>T)
n.2420-63C>T
c.*206-63C>T (n.*206-63C>T)
n.829-63C>T
c.840-63C>T (n.840-63C>T)
c.627-63C>T (n.627-63C>T)
n.317-63C>T
n.427-5412C>T
n.335-63C>T
n.941-63C>T
c.567-63C>T (n.567-63C>T)
c.270-63C>T (n.270-63C>T)
n.928-63C>T
c.216-63C>T (n.216-63C>T)
n.911-63C>T
n.891-63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780813C>ACA2500785360TMEM67c.870-61C>A (n.870-61C>A)
c.407-5410C>A (n.407-5410C>A)
c.*587-61C>A (n.*587-61C>A)
c.799+66C>A (n.799+66C>A)
c.800-61C>A (n.800-61C>A)
c.*444-61C>A (n.*444-61C>A)
n.408-61C>A
n.693-61C>A
c.624+66C>A (n.624+66C>A)
n.2430-61C>A
c.531-61C>A (n.531-61C>A)
c.625-61C>A (n.625-61C>A)
c.710+66C>A (n.710+66C>A)
n.2251-61C>A
n.2451-45C>A
n.793-61C>A
c.781-61C>A (n.781-61C>A)
c.1004-61C>A (n.1004-61C>A)
c.561-61C>A (n.561-61C>A)
n.2420-61C>A
c.*206-61C>A (n.*206-61C>A)
n.829-61C>A
c.840-61C>A (n.840-61C>A)
c.627-61C>A (n.627-61C>A)
n.317-61C>A
n.427-5410C>A
n.335-61C>A
n.941-61C>A
c.567-61C>A (n.567-61C>A)
c.270-61C>A (n.270-61C>A)
n.928-61C>A
c.216-61C>A (n.216-61C>A)
n.911-61C>A
n.891-61C>A
8g.93780813C>GCA2687919739TMEM67c.870-61C>G (n.870-61C>G)
c.407-5410C>G (n.407-5410C>G)
c.*587-61C>G (n.*587-61C>G)
c.799+66C>G (n.799+66C>G)
c.800-61C>G (n.800-61C>G)
c.*444-61C>G (n.*444-61C>G)
n.408-61C>G
n.693-61C>G
c.624+66C>G (n.624+66C>G)
n.2430-61C>G
c.531-61C>G (n.531-61C>G)
c.625-61C>G (n.625-61C>G)
c.710+66C>G (n.710+66C>G)
n.2251-61C>G
n.2451-45C>G
n.793-61C>G
c.781-61C>G (n.781-61C>G)
c.1004-61C>G (n.1004-61C>G)
c.561-61C>G (n.561-61C>G)
n.2420-61C>G
c.*206-61C>G (n.*206-61C>G)
n.829-61C>G
c.840-61C>G (n.840-61C>G)
c.627-61C>G (n.627-61C>G)
n.317-61C>G
n.427-5410C>G
n.335-61C>G
n.941-61C>G
c.567-61C>G (n.567-61C>G)
c.270-61C>G (n.270-61C>G)
n.928-61C>G
c.216-61C>G (n.216-61C>G)
n.911-61C>G
n.891-61C>G
 gnomAD v4
8g.93780813C>TCA2781324121TMEM67c.870-61C>T (n.870-61C>T)
c.407-5410C>T (n.407-5410C>T)
c.*587-61C>T (n.*587-61C>T)
c.799+66C>T (n.799+66C>T)
c.800-61C>T (n.800-61C>T)
c.*444-61C>T (n.*444-61C>T)
n.408-61C>T
n.693-61C>T
c.624+66C>T (n.624+66C>T)
n.2430-61C>T
c.531-61C>T (n.531-61C>T)
c.625-61C>T (n.625-61C>T)
c.710+66C>T (n.710+66C>T)
n.2251-61C>T
n.2451-45C>T
n.793-61C>T
c.781-61C>T (n.781-61C>T)
c.1004-61C>T (n.1004-61C>T)
c.561-61C>T (n.561-61C>T)
n.2420-61C>T
c.*206-61C>T (n.*206-61C>T)
n.829-61C>T
c.840-61C>T (n.840-61C>T)
c.627-61C>T (n.627-61C>T)
n.317-61C>T
n.427-5410C>T
n.335-61C>T
n.941-61C>T
c.567-61C>T (n.567-61C>T)
c.270-61C>T (n.270-61C>T)
n.928-61C>T
c.216-61C>T (n.216-61C>T)
n.911-61C>T
n.891-61C>T
8g.93780814_93780815insCCA2781324122TMEM67c.870-60_870-59insC (n.870-60_870-59insC)
c.407-5409_407-5408insC (n.407-5409_407-5408insC)
c.*587-60_*587-59insC (n.*587-60_*587-59insC)
c.799+67_799+68insC (n.799+67_799+68insC)
c.800-60_800-59insC (n.800-60_800-59insC)
c.*444-60_*444-59insC (n.*444-60_*444-59insC)
n.408-60_408-59insC
n.693-60_693-59insC
c.624+67_624+68insC (n.624+67_624+68insC)
n.2430-60_2430-59insC
c.531-60_531-59insC (n.531-60_531-59insC)
c.625-60_625-59insC (n.625-60_625-59insC)
c.710+67_710+68insC (n.710+67_710+68insC)
n.2251-60_2251-59insC
n.2451-44_2451-43insC
n.793-60_793-59insC
c.781-60_781-59insC (n.781-60_781-59insC)
c.1004-60_1004-59insC (n.1004-60_1004-59insC)
c.561-60_561-59insC (n.561-60_561-59insC)
n.2420-60_2420-59insC
c.*206-60_*206-59insC (n.*206-60_*206-59insC)
n.829-60_829-59insC
c.840-60_840-59insC (n.840-60_840-59insC)
c.627-60_627-59insC (n.627-60_627-59insC)
n.317-60_317-59insC
n.427-5409_427-5408insC
n.335-60_335-59insC
n.941-60_941-59insC
c.567-60_567-59insC (n.567-60_567-59insC)
c.270-60_270-59insC (n.270-60_270-59insC)
n.928-60_928-59insC
c.216-60_216-59insC (n.216-60_216-59insC)
n.911-60_911-59insC
n.891-60_891-59insC
8g.93780815A>GCA2530936064TMEM67c.870-59A>G (n.870-59A>G)
c.407-5408A>G (n.407-5408A>G)
c.*587-59A>G (n.*587-59A>G)
c.799+68A>G (n.799+68A>G)
c.800-59A>G (n.800-59A>G)
c.*444-59A>G (n.*444-59A>G)
n.408-59A>G
n.693-59A>G
c.624+68A>G (n.624+68A>G)
n.2430-59A>G
c.531-59A>G (n.531-59A>G)
c.625-59A>G (n.625-59A>G)
c.710+68A>G (n.710+68A>G)
n.2251-59A>G
n.2451-43A>G
n.793-59A>G
c.781-59A>G (n.781-59A>G)
c.1004-59A>G (n.1004-59A>G)
c.561-59A>G (n.561-59A>G)
n.2420-59A>G
c.*206-59A>G (n.*206-59A>G)
n.829-59A>G
c.840-59A>G (n.840-59A>G)
c.627-59A>G (n.627-59A>G)
n.317-59A>G
n.427-5408A>G
n.335-59A>G
n.941-59A>G
c.567-59A>G (n.567-59A>G)
c.270-59A>G (n.270-59A>G)
n.928-59A>G
c.216-59A>G (n.216-59A>G)
n.911-59A>G
n.891-59A>G
8g.93780816A>CCA2687919740TMEM67c.870-58A>C (n.870-58A>C)
c.407-5407A>C (n.407-5407A>C)
c.*587-58A>C (n.*587-58A>C)
c.799+69A>C (n.799+69A>C)
c.800-58A>C (n.800-58A>C)
c.*444-58A>C (n.*444-58A>C)
n.408-58A>C
n.693-58A>C
c.624+69A>C (n.624+69A>C)
n.2430-58A>C
c.531-58A>C (n.531-58A>C)
c.625-58A>C (n.625-58A>C)
c.710+69A>C (n.710+69A>C)
n.2251-58A>C
n.2451-42A>C
n.793-58A>C
c.781-58A>C (n.781-58A>C)
c.1004-58A>C (n.1004-58A>C)
c.561-58A>C (n.561-58A>C)
n.2420-58A>C
c.*206-58A>C (n.*206-58A>C)
n.829-58A>C
c.840-58A>C (n.840-58A>C)
c.627-58A>C (n.627-58A>C)
n.317-58A>C
n.427-5407A>C
n.335-58A>C
n.941-58A>C
c.567-58A>C (n.567-58A>C)
c.270-58A>C (n.270-58A>C)
n.928-58A>C
c.216-58A>C (n.216-58A>C)
n.911-58A>C
n.891-58A>C
 gnomAD v4
8g.93780816A>GCA2579205611TMEM67c.870-58A>G (n.870-58A>G)
c.407-5407A>G (n.407-5407A>G)
c.*587-58A>G (n.*587-58A>G)
c.799+69A>G (n.799+69A>G)
c.800-58A>G (n.800-58A>G)
c.*444-58A>G (n.*444-58A>G)
n.408-58A>G
n.693-58A>G
c.624+69A>G (n.624+69A>G)
n.2430-58A>G
c.531-58A>G (n.531-58A>G)
c.625-58A>G (n.625-58A>G)
c.710+69A>G (n.710+69A>G)
n.2251-58A>G
n.2451-42A>G
n.793-58A>G
c.781-58A>G (n.781-58A>G)
c.1004-58A>G (n.1004-58A>G)
c.561-58A>G (n.561-58A>G)
n.2420-58A>G
c.*206-58A>G (n.*206-58A>G)
n.829-58A>G
c.840-58A>G (n.840-58A>G)
c.627-58A>G (n.627-58A>G)
n.317-58A>G
n.427-5407A>G
n.335-58A>G
n.941-58A>G
c.567-58A>G (n.567-58A>G)
c.270-58A>G (n.270-58A>G)
n.928-58A>G
c.216-58A>G (n.216-58A>G)
n.911-58A>G
n.891-58A>G
8g.93780817_93780818delCA2781324123TMEM67c.870-57_870-56del (n.870-57_870-56del)
c.407-5406_407-5405del (n.407-5406_407-5405del)
c.*587-57_*587-56del (n.*587-57_*587-56del)
c.799+70_799+71del (n.799+70_799+71del)
c.800-57_800-56del (n.800-57_800-56del)
c.*444-57_*444-56del (n.*444-57_*444-56del)
n.408-57_408-56del
n.693-57_693-56del
c.624+70_624+71del (n.624+70_624+71del)
n.2430-57_2430-56del
c.531-57_531-56del (n.531-57_531-56del)
c.625-57_625-56del (n.625-57_625-56del)
c.710+70_710+71del (n.710+70_710+71del)
n.2251-57_2251-56del
n.2451-41_2451-40del
n.793-57_793-56del
c.781-57_781-56del (n.781-57_781-56del)
c.1004-57_1004-56del (n.1004-57_1004-56del)
c.561-57_561-56del (n.561-57_561-56del)
n.2420-57_2420-56del
c.*206-57_*206-56del (n.*206-57_*206-56del)
n.829-57_829-56del
c.840-57_840-56del (n.840-57_840-56del)
c.627-57_627-56del (n.627-57_627-56del)
n.317-57_317-56del
n.427-5406_427-5405del
n.335-57_335-56del
n.941-57_941-56del
c.567-57_567-56del (n.567-57_567-56del)
c.270-57_270-56del (n.270-57_270-56del)
n.928-57_928-56del
c.216-57_216-56del (n.216-57_216-56del)
n.911-57_911-56del
n.891-57_891-56del
8g.93780817delCA2781324124TMEM67c.870-57del (n.870-57del)
c.407-5406del (n.407-5406del)
c.*587-57del (n.*587-57del)
c.799+70del (n.799+70del)
c.800-57del (n.800-57del)
c.*444-57del (n.*444-57del)
n.408-57del
n.693-57del
c.624+70del (n.624+70del)
n.2430-57del
c.531-57del (n.531-57del)
c.625-57del (n.625-57del)
c.710+70del (n.710+70del)
n.2251-57del
n.2451-41del
n.793-57del
c.781-57del (n.781-57del)
c.1004-57del (n.1004-57del)
c.561-57del (n.561-57del)
n.2420-57del
c.*206-57del (n.*206-57del)
n.829-57del
c.840-57del (n.840-57del)
c.627-57del (n.627-57del)
n.317-57del
n.427-5406del
n.335-57del
n.941-57del
c.567-57del (n.567-57del)
c.270-57del (n.270-57del)
n.928-57del
c.216-57del (n.216-57del)
n.911-57del
n.891-57del
8g.93780817T>GCA2781324125TMEM67c.870-57T>G (n.870-57T>G)
c.407-5406T>G (n.407-5406T>G)
c.*587-57T>G (n.*587-57T>G)
c.799+70T>G (n.799+70T>G)
c.800-57T>G (n.800-57T>G)
c.*444-57T>G (n.*444-57T>G)
n.408-57T>G
n.693-57T>G
c.624+70T>G (n.624+70T>G)
n.2430-57T>G
c.531-57T>G (n.531-57T>G)
c.625-57T>G (n.625-57T>G)
c.710+70T>G (n.710+70T>G)
n.2251-57T>G
n.2451-41T>G
n.793-57T>G
c.781-57T>G (n.781-57T>G)
c.1004-57T>G (n.1004-57T>G)
c.561-57T>G (n.561-57T>G)
n.2420-57T>G
c.*206-57T>G (n.*206-57T>G)
n.829-57T>G
c.840-57T>G (n.840-57T>G)
c.627-57T>G (n.627-57T>G)
n.317-57T>G
n.427-5406T>G
n.335-57T>G
n.941-57T>G
c.567-57T>G (n.567-57T>G)
c.270-57T>G (n.270-57T>G)
n.928-57T>G
c.216-57T>G (n.216-57T>G)
n.911-57T>G
n.891-57T>G
8g.93780819C>ACA181326579TMEM67c.870-55C>A (n.870-55C>A)
c.407-5404C>A (n.407-5404C>A)
c.*587-55C>A (n.*587-55C>A)
c.799+72C>A (n.799+72C>A)
c.800-55C>A (n.800-55C>A)
c.*444-55C>A (n.*444-55C>A)
n.408-55C>A
n.693-55C>A
c.624+72C>A (n.624+72C>A)
n.2430-55C>A
c.531-55C>A (n.531-55C>A)
c.625-55C>A (n.625-55C>A)
c.710+72C>A (n.710+72C>A)
n.2251-55C>A
n.2451-39C>A
n.793-55C>A
c.781-55C>A (n.781-55C>A)
c.1004-55C>A (n.1004-55C>A)
c.561-55C>A (n.561-55C>A)
n.2420-55C>A
c.*206-55C>A (n.*206-55C>A)
n.829-55C>A
c.840-55C>A (n.840-55C>A)
c.627-55C>A (n.627-55C>A)
n.317-55C>A
n.427-5404C>A
n.335-55C>A
n.941-55C>A
c.567-55C>A (n.567-55C>A)
c.270-55C>A (n.270-55C>A)
n.928-55C>A
c.216-55C>A (n.216-55C>A)
n.911-55C>A
n.891-55C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780819C=CA1803221669TMEM67c.870-55C= (n.870-55C=)
c.407-5404C= (n.407-5404C=)
c.*587-55C= (n.*587-55C=)
c.799+72C= (n.799+72C=)
c.800-55C= (n.800-55C=)
c.*444-55C= (n.*444-55C=)
n.408-55C=
n.693-55C=
c.624+72C= (n.624+72C=)
n.2430-55C=
c.531-55C= (n.531-55C=)
c.625-55C= (n.625-55C=)
c.710+72C= (n.710+72C=)
n.2251-55C=
n.2451-39C=
n.793-55C=
c.781-55C= (n.781-55C=)
c.1004-55C= (n.1004-55C=)
c.561-55C= (n.561-55C=)
n.2420-55C=
c.*206-55C= (n.*206-55C=)
n.829-55C=
c.840-55C= (n.840-55C=)
c.627-55C= (n.627-55C=)
n.317-55C=
n.427-5404C=
n.335-55C=
n.941-55C=
c.567-55C= (n.567-55C=)
c.270-55C= (n.270-55C=)
n.928-55C=
c.216-55C= (n.216-55C=)
n.911-55C=
n.891-55C=
8g.93780819_93780822delinsCTAACA1803221665TMEM67c.870-55_870-52delinsCTAA (n.870-55_870-52delinsCTAA)
c.407-5404_407-5401delinsCTAA (n.407-5404_407-5401delinsCTAA)
c.*587-55_*587-52delinsCTAA (n.*587-55_*587-52delinsCTAA)
c.799+72_799+75delinsCTAA (n.799+72_799+75delinsCTAA)
c.800-55_800-52delinsCTAA (n.800-55_800-52delinsCTAA)
c.*444-55_*444-52delinsCTAA (n.*444-55_*444-52delinsCTAA)
n.408-55_408-52delinsCTAA
n.693-55_693-52delinsCTAA
c.624+72_624+75delinsCTAA (n.624+72_624+75delinsCTAA)
n.2430-55_2430-52delinsCTAA
c.531-55_531-52delinsCTAA (n.531-55_531-52delinsCTAA)
c.625-55_625-52delinsCTAA (n.625-55_625-52delinsCTAA)
c.710+72_710+75delinsCTAA (n.710+72_710+75delinsCTAA)
n.2251-55_2251-52delinsCTAA
n.2451-39_2451-36delinsCTAA
n.793-55_793-52delinsCTAA
c.781-55_781-52delinsCTAA (n.781-55_781-52delinsCTAA)
c.1004-55_1004-52delinsCTAA (n.1004-55_1004-52delinsCTAA)
c.561-55_561-52delinsCTAA (n.561-55_561-52delinsCTAA)
n.2420-55_2420-52delinsCTAA
c.*206-55_*206-52delinsCTAA (n.*206-55_*206-52delinsCTAA)
n.829-55_829-52delinsCTAA
c.840-55_840-52delinsCTAA (n.840-55_840-52delinsCTAA)
c.627-55_627-52delinsCTAA (n.627-55_627-52delinsCTAA)
n.317-55_317-52delinsCTAA
n.427-5404_427-5401delinsCTAA
n.335-55_335-52delinsCTAA
n.941-55_941-52delinsCTAA
c.567-55_567-52delinsCTAA (n.567-55_567-52delinsCTAA)
c.270-55_270-52delinsCTAA (n.270-55_270-52delinsCTAA)
n.928-55_928-52delinsCTAA
c.216-55_216-52delinsCTAA (n.216-55_216-52delinsCTAA)
n.911-55_911-52delinsCTAA
n.891-55_891-52delinsCTAA
8g.93780820T>ACA2781324127TMEM67c.870-54T>A (n.870-54T>A)
c.407-5403T>A (n.407-5403T>A)
c.*587-54T>A (n.*587-54T>A)
c.799+73T>A (n.799+73T>A)
c.800-54T>A (n.800-54T>A)
c.*444-54T>A (n.*444-54T>A)
n.408-54T>A
n.693-54T>A
c.624+73T>A (n.624+73T>A)
n.2430-54T>A
c.531-54T>A (n.531-54T>A)
c.625-54T>A (n.625-54T>A)
c.710+73T>A (n.710+73T>A)
n.2251-54T>A
n.2451-38T>A
n.793-54T>A
c.781-54T>A (n.781-54T>A)
c.1004-54T>A (n.1004-54T>A)
c.561-54T>A (n.561-54T>A)
n.2420-54T>A
c.*206-54T>A (n.*206-54T>A)
n.829-54T>A
c.840-54T>A (n.840-54T>A)
c.627-54T>A (n.627-54T>A)
n.317-54T>A
n.427-5403T>A
n.335-54T>A
n.941-54T>A
c.567-54T>A (n.567-54T>A)
c.270-54T>A (n.270-54T>A)
n.928-54T>A
c.216-54T>A (n.216-54T>A)
n.911-54T>A
n.891-54T>A
8g.93780820T>CCA181326586TMEM67c.870-54T>C (n.870-54T>C)
c.407-5403T>C (n.407-5403T>C)
c.*587-54T>C (n.*587-54T>C)
c.799+73T>C (n.799+73T>C)
c.800-54T>C (n.800-54T>C)
c.*444-54T>C (n.*444-54T>C)
n.408-54T>C
n.693-54T>C
c.624+73T>C (n.624+73T>C)
n.2430-54T>C
c.531-54T>C (n.531-54T>C)
c.625-54T>C (n.625-54T>C)
c.710+73T>C (n.710+73T>C)
n.2251-54T>C
n.2451-38T>C
n.793-54T>C
c.781-54T>C (n.781-54T>C)
c.1004-54T>C (n.1004-54T>C)
c.561-54T>C (n.561-54T>C)
n.2420-54T>C
c.*206-54T>C (n.*206-54T>C)
n.829-54T>C
c.840-54T>C (n.840-54T>C)
c.627-54T>C (n.627-54T>C)
n.317-54T>C
n.427-5403T>C
n.335-54T>C
n.941-54T>C
c.567-54T>C (n.567-54T>C)
c.270-54T>C (n.270-54T>C)
n.928-54T>C
c.216-54T>C (n.216-54T>C)
n.911-54T>C
n.891-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780820T=CA1803221676TMEM67c.870-54T= (n.870-54T=)
c.407-5403T= (n.407-5403T=)
c.*587-54T= (n.*587-54T=)
c.799+73T= (n.799+73T=)
c.800-54T= (n.800-54T=)
c.*444-54T= (n.*444-54T=)
n.408-54T=
n.693-54T=
c.624+73T= (n.624+73T=)
n.2430-54T=
c.531-54T= (n.531-54T=)
c.625-54T= (n.625-54T=)
c.710+73T= (n.710+73T=)
n.2251-54T=
n.2451-38T=
n.793-54T=
c.781-54T= (n.781-54T=)
c.1004-54T= (n.1004-54T=)
c.561-54T= (n.561-54T=)
n.2420-54T=
c.*206-54T= (n.*206-54T=)
n.829-54T=
c.840-54T= (n.840-54T=)
c.627-54T= (n.627-54T=)
n.317-54T=
n.427-5403T=
n.335-54T=
n.941-54T=
c.567-54T= (n.567-54T=)
c.270-54T= (n.270-54T=)
n.928-54T=
c.216-54T= (n.216-54T=)
n.911-54T=
n.891-54T=
8g.93780820_93780821delCA2781324126TMEM67c.870-54_870-53del (n.870-54_870-53del)
c.407-5403_407-5402del (n.407-5403_407-5402del)
c.*587-54_*587-53del (n.*587-54_*587-53del)
c.799+73_799+74del (n.799+73_799+74del)
c.800-54_800-53del (n.800-54_800-53del)
c.*444-54_*444-53del (n.*444-54_*444-53del)
n.408-54_408-53del
n.693-54_693-53del
c.624+73_624+74del (n.624+73_624+74del)
n.2430-54_2430-53del
c.531-54_531-53del (n.531-54_531-53del)
c.625-54_625-53del (n.625-54_625-53del)
c.710+73_710+74del (n.710+73_710+74del)
n.2251-54_2251-53del
n.2451-38_2451-37del
n.793-54_793-53del
c.781-54_781-53del (n.781-54_781-53del)
c.1004-54_1004-53del (n.1004-54_1004-53del)
c.561-54_561-53del (n.561-54_561-53del)
n.2420-54_2420-53del
c.*206-54_*206-53del (n.*206-54_*206-53del)
n.829-54_829-53del
c.840-54_840-53del (n.840-54_840-53del)
c.627-54_627-53del (n.627-54_627-53del)
n.317-54_317-53del
n.427-5403_427-5402del
n.335-54_335-53del
n.941-54_941-53del
c.567-54_567-53del (n.567-54_567-53del)
c.270-54_270-53del (n.270-54_270-53del)
n.928-54_928-53del
c.216-54_216-53del (n.216-54_216-53del)
n.911-54_911-53del
n.891-54_891-53del
8g.93780826_93780828delCA583844332TMEM67c.870-48_870-46del (n.870-48_870-46del)
c.407-5397_407-5395del (n.407-5397_407-5395del)
c.*587-48_*587-46del (n.*587-48_*587-46del)
c.799+79_799+81del (n.799+79_799+81del)
c.800-48_800-46del (n.800-48_800-46del)
c.*444-48_*444-46del (n.*444-48_*444-46del)
n.408-48_408-46del
n.693-48_693-46del
c.624+79_624+81del (n.624+79_624+81del)
n.2430-48_2430-46del
c.531-48_531-46del (n.531-48_531-46del)
c.625-48_625-46del (n.625-48_625-46del)
c.710+79_710+81del (n.710+79_710+81del)
n.2251-48_2251-46del
n.2451-32_2451-30del
n.793-48_793-46del
c.781-48_781-46del (n.781-48_781-46del)
c.1004-48_1004-46del (n.1004-48_1004-46del)
c.561-48_561-46del (n.561-48_561-46del)
n.2420-48_2420-46del
c.*206-48_*206-46del (n.*206-48_*206-46del)
n.829-48_829-46del
c.840-48_840-46del (n.840-48_840-46del)
c.627-48_627-46del (n.627-48_627-46del)
n.317-48_317-46del
n.427-5397_427-5395del
n.335-48_335-46del
n.941-48_941-46del
c.567-48_567-46del (n.567-48_567-46del)
c.270-48_270-46del (n.270-48_270-46del)
n.928-48_928-46del
c.216-48_216-46del (n.216-48_216-46del)
n.911-48_911-46del
n.891-48_891-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780821A>GCA2687919741TMEM67c.870-53A>G (n.870-53A>G)
c.407-5402A>G (n.407-5402A>G)
c.*587-53A>G (n.*587-53A>G)
c.799+74A>G (n.799+74A>G)
c.800-53A>G (n.800-53A>G)
c.*444-53A>G (n.*444-53A>G)
n.408-53A>G
n.693-53A>G
c.624+74A>G (n.624+74A>G)
n.2430-53A>G
c.531-53A>G (n.531-53A>G)
c.625-53A>G (n.625-53A>G)
c.710+74A>G (n.710+74A>G)
n.2251-53A>G
n.2451-37A>G
n.793-53A>G
c.781-53A>G (n.781-53A>G)
c.1004-53A>G (n.1004-53A>G)
c.561-53A>G (n.561-53A>G)
n.2420-53A>G
c.*206-53A>G (n.*206-53A>G)
n.829-53A>G
c.840-53A>G (n.840-53A>G)
c.627-53A>G (n.627-53A>G)
n.317-53A>G
n.427-5402A>G
n.335-53A>G
n.941-53A>G
c.567-53A>G (n.567-53A>G)
c.270-53A>G (n.270-53A>G)
n.928-53A>G
c.216-53A>G (n.216-53A>G)
n.911-53A>G
n.891-53A>G
 gnomAD v4
8g.93780822A=CA1803221678TMEM67c.870-52A= (n.870-52A=)
c.407-5401A= (n.407-5401A=)
c.*587-52A= (n.*587-52A=)
c.799+75A= (n.799+75A=)
c.800-52A= (n.800-52A=)
c.*444-52A= (n.*444-52A=)
n.408-52A=
n.693-52A=
c.624+75A= (n.624+75A=)
n.2430-52A=
c.531-52A= (n.531-52A=)
c.625-52A= (n.625-52A=)
c.710+75A= (n.710+75A=)
n.2251-52A=
n.2451-36A=
n.793-52A=
c.781-52A= (n.781-52A=)
c.1004-52A= (n.1004-52A=)
c.561-52A= (n.561-52A=)
n.2420-52A=
c.*206-52A= (n.*206-52A=)
n.829-52A=
c.840-52A= (n.840-52A=)
c.627-52A= (n.627-52A=)
n.317-52A=
n.427-5401A=
n.335-52A=
n.941-52A=
c.567-52A= (n.567-52A=)
c.270-52A= (n.270-52A=)
n.928-52A=
c.216-52A= (n.216-52A=)
n.911-52A=
n.891-52A=
8g.93780822A>CCA181326587TMEM67c.870-52A>C (n.870-52A>C)
c.407-5401A>C (n.407-5401A>C)
c.*587-52A>C (n.*587-52A>C)
c.799+75A>C (n.799+75A>C)
c.800-52A>C (n.800-52A>C)
c.*444-52A>C (n.*444-52A>C)
n.408-52A>C
n.693-52A>C
c.624+75A>C (n.624+75A>C)
n.2430-52A>C
c.531-52A>C (n.531-52A>C)
c.625-52A>C (n.625-52A>C)
c.710+75A>C (n.710+75A>C)
n.2251-52A>C
n.2451-36A>C
n.793-52A>C
c.781-52A>C (n.781-52A>C)
c.1004-52A>C (n.1004-52A>C)
c.561-52A>C (n.561-52A>C)
n.2420-52A>C
c.*206-52A>C (n.*206-52A>C)
n.829-52A>C
c.840-52A>C (n.840-52A>C)
c.627-52A>C (n.627-52A>C)
n.317-52A>C
n.427-5401A>C
n.335-52A>C
n.941-52A>C
c.567-52A>C (n.567-52A>C)
c.270-52A>C (n.270-52A>C)
n.928-52A>C
c.216-52A>C (n.216-52A>C)
n.911-52A>C
n.891-52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780822A>GCA1803221680TMEM67c.870-52A>G (n.870-52A>G)
c.407-5401A>G (n.407-5401A>G)
c.*587-52A>G (n.*587-52A>G)
c.799+75A>G (n.799+75A>G)
c.800-52A>G (n.800-52A>G)
c.*444-52A>G (n.*444-52A>G)
n.408-52A>G
n.693-52A>G
c.624+75A>G (n.624+75A>G)
n.2430-52A>G
c.531-52A>G (n.531-52A>G)
c.625-52A>G (n.625-52A>G)
c.710+75A>G (n.710+75A>G)
n.2251-52A>G
n.2451-36A>G
n.793-52A>G
c.781-52A>G (n.781-52A>G)
c.1004-52A>G (n.1004-52A>G)
c.561-52A>G (n.561-52A>G)
n.2420-52A>G
c.*206-52A>G (n.*206-52A>G)
n.829-52A>G
c.840-52A>G (n.840-52A>G)
c.627-52A>G (n.627-52A>G)
n.317-52A>G
n.427-5401A>G
n.335-52A>G
n.941-52A>G
c.567-52A>G (n.567-52A>G)
c.270-52A>G (n.270-52A>G)
n.928-52A>G
c.216-52A>G (n.216-52A>G)
n.911-52A>G
n.891-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780823_93780824delCA2781324128TMEM67c.870-51_870-50del (n.870-51_870-50del)
c.407-5400_407-5399del (n.407-5400_407-5399del)
c.*587-51_*587-50del (n.*587-51_*587-50del)
c.799+76_799+77del (n.799+76_799+77del)
c.800-51_800-50del (n.800-51_800-50del)
c.*444-51_*444-50del (n.*444-51_*444-50del)
n.408-51_408-50del
n.693-51_693-50del
c.624+76_624+77del (n.624+76_624+77del)
n.2430-51_2430-50del
c.531-51_531-50del (n.531-51_531-50del)
c.625-51_625-50del (n.625-51_625-50del)
c.710+76_710+77del (n.710+76_710+77del)
n.2251-51_2251-50del
n.2451-35_2451-34del
n.793-51_793-50del
c.781-51_781-50del (n.781-51_781-50del)
c.1004-51_1004-50del (n.1004-51_1004-50del)
c.561-51_561-50del (n.561-51_561-50del)
n.2420-51_2420-50del
c.*206-51_*206-50del (n.*206-51_*206-50del)
n.829-51_829-50del
c.840-51_840-50del (n.840-51_840-50del)
c.627-51_627-50del (n.627-51_627-50del)
n.317-51_317-50del
n.427-5400_427-5399del
n.335-51_335-50del
n.941-51_941-50del
c.567-51_567-50del (n.567-51_567-50del)
c.270-51_270-50del (n.270-51_270-50del)
n.928-51_928-50del
c.216-51_216-50del (n.216-51_216-50del)
n.911-51_911-50del
n.891-51_891-50del
8g.93780823T>ACA2579205612TMEM67c.870-51T>A (n.870-51T>A)
c.407-5400T>A (n.407-5400T>A)
c.*587-51T>A (n.*587-51T>A)
c.799+76T>A (n.799+76T>A)
c.800-51T>A (n.800-51T>A)
c.*444-51T>A (n.*444-51T>A)
n.408-51T>A
n.693-51T>A
c.624+76T>A (n.624+76T>A)
n.2430-51T>A
c.531-51T>A (n.531-51T>A)
c.625-51T>A (n.625-51T>A)
c.710+76T>A (n.710+76T>A)
n.2251-51T>A
n.2451-35T>A
n.793-51T>A
c.781-51T>A (n.781-51T>A)
c.1004-51T>A (n.1004-51T>A)
c.561-51T>A (n.561-51T>A)
n.2420-51T>A
c.*206-51T>A (n.*206-51T>A)
n.829-51T>A
c.840-51T>A (n.840-51T>A)
c.627-51T>A (n.627-51T>A)
n.317-51T>A
n.427-5400T>A
n.335-51T>A
n.941-51T>A
c.567-51T>A (n.567-51T>A)
c.270-51T>A (n.270-51T>A)
n.928-51T>A
c.216-51T>A (n.216-51T>A)
n.911-51T>A
n.891-51T>A
8g.93780823T>CCA2579205613TMEM67c.870-51T>C (n.870-51T>C)
c.407-5400T>C (n.407-5400T>C)
c.*587-51T>C (n.*587-51T>C)
c.799+76T>C (n.799+76T>C)
c.800-51T>C (n.800-51T>C)
c.*444-51T>C (n.*444-51T>C)
n.408-51T>C
n.693-51T>C
c.624+76T>C (n.624+76T>C)
n.2430-51T>C
c.531-51T>C (n.531-51T>C)
c.625-51T>C (n.625-51T>C)
c.710+76T>C (n.710+76T>C)
n.2251-51T>C
n.2451-35T>C
n.793-51T>C
c.781-51T>C (n.781-51T>C)
c.1004-51T>C (n.1004-51T>C)
c.561-51T>C (n.561-51T>C)
n.2420-51T>C
c.*206-51T>C (n.*206-51T>C)
n.829-51T>C
c.840-51T>C (n.840-51T>C)
c.627-51T>C (n.627-51T>C)
n.317-51T>C
n.427-5400T>C
n.335-51T>C
n.941-51T>C
c.567-51T>C (n.567-51T>C)
c.270-51T>C (n.270-51T>C)
n.928-51T>C
c.216-51T>C (n.216-51T>C)
n.911-51T>C
n.891-51T>C
 gnomAD v4
8g.93780823T>GCA2781324129TMEM67c.870-51T>G (n.870-51T>G)
c.407-5400T>G (n.407-5400T>G)
c.*587-51T>G (n.*587-51T>G)
c.799+76T>G (n.799+76T>G)
c.800-51T>G (n.800-51T>G)
c.*444-51T>G (n.*444-51T>G)
n.408-51T>G
n.693-51T>G
c.624+76T>G (n.624+76T>G)
n.2430-51T>G
c.531-51T>G (n.531-51T>G)
c.625-51T>G (n.625-51T>G)
c.710+76T>G (n.710+76T>G)
n.2251-51T>G
n.2451-35T>G
n.793-51T>G
c.781-51T>G (n.781-51T>G)
c.1004-51T>G (n.1004-51T>G)
c.561-51T>G (n.561-51T>G)
n.2420-51T>G
c.*206-51T>G (n.*206-51T>G)
n.829-51T>G
c.840-51T>G (n.840-51T>G)
c.627-51T>G (n.627-51T>G)
n.317-51T>G
n.427-5400T>G
n.335-51T>G
n.941-51T>G
c.567-51T>G (n.567-51T>G)
c.270-51T>G (n.270-51T>G)
n.928-51T>G
c.216-51T>G (n.216-51T>G)
n.911-51T>G
n.891-51T>G
8g.93780824A>GCA2687919742TMEM67c.870-50A>G (n.870-50A>G)
c.407-5399A>G (n.407-5399A>G)
c.*587-50A>G (n.*587-50A>G)
c.799+77A>G (n.799+77A>G)
c.800-50A>G (n.800-50A>G)
c.*444-50A>G (n.*444-50A>G)
n.408-50A>G
n.693-50A>G
c.624+77A>G (n.624+77A>G)
n.2430-50A>G
c.531-50A>G (n.531-50A>G)
c.625-50A>G (n.625-50A>G)
c.710+77A>G (n.710+77A>G)
n.2251-50A>G
n.2451-34A>G
n.793-50A>G
c.781-50A>G (n.781-50A>G)
c.1004-50A>G (n.1004-50A>G)
c.561-50A>G (n.561-50A>G)
n.2420-50A>G
c.*206-50A>G (n.*206-50A>G)
n.829-50A>G
c.840-50A>G (n.840-50A>G)
c.627-50A>G (n.627-50A>G)
n.317-50A>G
n.427-5399A>G
n.335-50A>G
n.941-50A>G
c.567-50A>G (n.567-50A>G)
c.270-50A>G (n.270-50A>G)
n.928-50A>G
c.216-50A>G (n.216-50A>G)
n.911-50A>G
n.891-50A>G
 gnomAD v4
8g.93780824A>TCA2687919744TMEM67c.870-50A>T (n.870-50A>T)
c.407-5399A>T (n.407-5399A>T)
c.*587-50A>T (n.*587-50A>T)
c.799+77A>T (n.799+77A>T)
c.800-50A>T (n.800-50A>T)
c.*444-50A>T (n.*444-50A>T)
n.408-50A>T
n.693-50A>T
c.624+77A>T (n.624+77A>T)
n.2430-50A>T
c.531-50A>T (n.531-50A>T)
c.625-50A>T (n.625-50A>T)
c.710+77A>T (n.710+77A>T)
n.2251-50A>T
n.2451-34A>T
n.793-50A>T
c.781-50A>T (n.781-50A>T)
c.1004-50A>T (n.1004-50A>T)
c.561-50A>T (n.561-50A>T)
n.2420-50A>T
c.*206-50A>T (n.*206-50A>T)
n.829-50A>T
c.840-50A>T (n.840-50A>T)
c.627-50A>T (n.627-50A>T)
n.317-50A>T
n.427-5399A>T
n.335-50A>T
n.941-50A>T
c.567-50A>T (n.567-50A>T)
c.270-50A>T (n.270-50A>T)
n.928-50A>T
c.216-50A>T (n.216-50A>T)
n.911-50A>T
n.891-50A>T
 gnomAD v4
8g.93780826_93780831delCA2687919743TMEM67c.870-48_870-43del (n.870-48_870-43del)
c.407-5397_407-5392del (n.407-5397_407-5392del)
c.*587-48_*587-43del (n.*587-48_*587-43del)
c.799+79_799+84del (n.799+79_799+84del)
c.800-48_800-43del (n.800-48_800-43del)
c.*444-48_*444-43del (n.*444-48_*444-43del)
n.408-48_408-43del
n.693-48_693-43del
c.624+79_624+84del (n.624+79_624+84del)
n.2430-48_2430-43del
c.531-48_531-43del (n.531-48_531-43del)
c.625-48_625-43del (n.625-48_625-43del)
c.710+79_710+84del (n.710+79_710+84del)
n.2251-48_2251-43del
n.2451-32_2451-27del
n.793-48_793-43del
c.781-48_781-43del (n.781-48_781-43del)
c.1004-48_1004-43del (n.1004-48_1004-43del)
c.561-48_561-43del (n.561-48_561-43del)
n.2420-48_2420-43del
c.*206-48_*206-43del (n.*206-48_*206-43del)
n.829-48_829-43del
c.840-48_840-43del (n.840-48_840-43del)
c.627-48_627-43del (n.627-48_627-43del)
n.317-48_317-43del
n.427-5397_427-5392del
n.335-48_335-43del
n.941-48_941-43del
c.567-48_567-43del (n.567-48_567-43del)
c.270-48_270-43del (n.270-48_270-43del)
n.928-48_928-43del
c.216-48_216-43del (n.216-48_216-43del)
n.911-48_911-43del
n.891-48_891-43del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched