Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93780691T>ACA371687921TMEM67c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.407-5532T>A (n.407-5532T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.743T>A (n.743T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.351T>A
n.636T>A
c.568T>A (n.568T>A)
n.2373T>A
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.654T>A (n.654T>A)
n.2194T>A
n.2394T>A
n.736T>A
c.724T>A (n.724T>A)
c.947T>A (n.947T>A)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.2363T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.772T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
n.260T>A
n.427-5532T>A
n.278T>A
n.884T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.871T>A
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.854T>A
n.834T>A
8g.93780691T>CCA461855697TMEM67c.813T>C (p.Phe271=)
c.407-5532T>C (n.407-5532T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.743T>C (n.743T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.351T>C
n.636T>C
c.568T>C (n.568T>C)
n.2373T>C
c.474T>C (p.Phe158=)
c.654T>C (n.654T>C)
n.2194T>C
n.2394T>C
n.736T>C
c.724T>C (n.724T>C)
c.947T>C (n.947T>C)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.2363T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.772T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.570T>C (p.Phe190=)
n.260T>C
n.427-5532T>C
n.278T>C
n.884T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.871T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
n.854T>C
n.834T>C
8g.93780691T>GCA371687923TMEM67c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.407-5532T>G (n.407-5532T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.743T>G (n.743T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.351T>G
n.636T>G
c.568T>G (n.568T>G)
n.2373T>G
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.654T>G (n.654T>G)
n.2194T>G
n.2394T>G
n.736T>G
c.724T>G (n.724T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.2363T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.772T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.260T>G
n.427-5532T>G
n.278T>G
n.884T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.871T>G
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.854T>G
n.834T>G
8g.93780692C>ACA371687930TMEM67c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.407-5531C>A (n.407-5531C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.352C>A
n.637C>A
c.569C>A (n.569C>A)
n.2374C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.655C>A (n.655C>A)
n.2195C>A
n.2395C>A
n.737C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.2364C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.773C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.261C>A
n.427-5531C>A
n.279C>A
n.885C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.872C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.855C>A
n.835C>A
8g.93780692C>GCA371687927TMEM67c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.407-5531C>G (n.407-5531C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.744C>G (n.744C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.352C>G
n.637C>G
c.569C>G (n.569C>G)
n.2374C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.655C>G (n.655C>G)
n.2195C>G
n.2395C>G
n.737C>G
c.725C>G (n.725C>G)
c.948C>G (n.948C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.2364C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.773C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.261C>G
n.427-5531C>G
n.279C>G
n.885C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.872C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.855C>G
n.835C>G
8g.93780692C>TCA371687929TMEM67c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.407-5531C>T (n.407-5531C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.744C>T (n.744C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.352C>T
n.637C>T
c.569C>T (n.569C>T)
n.2374C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.655C>T (n.655C>T)
n.2195C>T
n.2395C>T
n.737C>T
c.725C>T (n.725C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.2364C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.773C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.261C>T
n.427-5531C>T
n.279C>T
n.885C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.872C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.855C>T
n.835C>T
8g.93780693A>CCA371687932TMEM67c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.407-5530A>C (n.407-5530A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.353A>C
n.638A>C
c.570A>C (n.570A>C)
n.2375A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.656A>C (n.656A>C)
n.2196A>C
n.2396A>C
n.738A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.2365A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.774A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.262A>C
n.427-5530A>C
n.280A>C
n.886A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.873A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.856A>C
n.836A>C
8g.93780693A>GCA371687934TMEM67c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.407-5530A>G (n.407-5530A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.745A>G (n.745A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.353A>G
n.638A>G
c.570A>G (n.570A>G)
n.2375A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.656A>G (n.656A>G)
n.2196A>G
n.2396A>G
n.738A>G
c.726A>G (n.726A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.2365A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.774A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.262A>G
n.427-5530A>G
n.280A>G
n.886A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.873A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.856A>G
n.836A>G
8g.93780693A>TCA371687935TMEM67c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.407-5530A>T (n.407-5530A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.353A>T
n.638A>T
c.570A>T (n.570A>T)
n.2375A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.656A>T (n.656A>T)
n.2196A>T
n.2396A>T
n.738A>T
c.726A>T (n.726A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.2365A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.774A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.262A>T
n.427-5530A>T
n.280A>T
n.886A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.873A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.856A>T
n.836A>T
8g.93780694G>ACA4807773TMEM67c.816G>A (p.Gln272=)
c.407-5529G>A (n.407-5529G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.746G>A (n.746G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.354G>A
n.639G>A
c.571G>A (n.571G>A)
n.2376G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.657G>A (n.657G>A)
n.2197G>A
n.2397G>A
n.739G>A
c.727G>A (n.727G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
c.507G>A (p.Gln169=)
n.2366G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.775G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.263G>A
n.427-5529G>A
n.281G>A
n.887G>A
c.513G>A (p.Gln171=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.874G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
n.857G>A
n.837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780694G>CCA4807774TMEM67c.816G>C (p.Gln272His)
c.407-5529G>C (n.407-5529G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.746G>C (n.746G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.354G>C
n.639G>C
c.571G>C (n.571G>C)
n.2376G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.657G>C (n.657G>C)
n.2197G>C
n.2397G>C
n.739G>C
c.727G>C (n.727G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
c.507G>C (p.Gln169His)
n.2366G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.775G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.263G>C
n.427-5529G>C
n.281G>C
n.887G>C
c.513G>C (p.Gln171His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.874G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
n.857G>C
n.837G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780694G=CA1803221424TMEM67c.816G= (p.Gln272=)
c.407-5529G= (n.407-5529G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.746G= (n.746G=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.354G=
n.639G=
c.571G= (n.571G=)
n.2376G=
c.477G= (p.Gln159=)
c.657G= (n.657G=)
n.2197G=
n.2397G=
n.739G=
c.727G= (n.727G=)
c.950G= (n.950G=)
c.507G= (p.Gln169=)
n.2366G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.775G=
c.786G= (p.Gln262=)
c.573G= (p.Gln191=)
n.263G=
n.427-5529G=
n.281G=
n.887G=
c.513G= (p.Gln171=)
c.216G= (p.Gln72=)
n.874G=
c.162G= (p.Gln54=)
n.857G=
n.837G=
8g.93780694G>TCA371687939TMEM67c.816G>T (p.Gln272His)
c.407-5529G>T (n.407-5529G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.746G>T (n.746G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.354G>T
n.639G>T
c.571G>T (n.571G>T)
n.2376G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.657G>T (n.657G>T)
n.2197G>T
n.2397G>T
n.739G>T
c.727G>T (n.727G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
c.507G>T (p.Gln169His)
n.2366G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.775G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.263G>T
n.427-5529G>T
n.281G>T
n.887G>T
c.513G>T (p.Gln171His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.874G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
n.857G>T
n.837G>T
8g.93780695T>ACA371687940TMEM67c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.407-5528T>A (n.407-5528T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.355T>A
n.640T>A
c.572T>A (n.572T>A)
n.2377T>A
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.658T>A (n.658T>A)
n.2198T>A
n.2398T>A
n.740T>A
c.728T>A (n.728T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.2367T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.776T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.264T>A
n.427-5528T>A
n.282T>A
n.888T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.875T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.858T>A
n.838T>A
8g.93780695T>CCA371687942TMEM67c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.407-5528T>C (n.407-5528T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.355T>C
n.640T>C
c.572T>C (n.572T>C)
n.2377T>C
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.658T>C (n.658T>C)
n.2198T>C
n.2398T>C
n.740T>C
c.728T>C (n.728T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.2367T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.776T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.264T>C
n.427-5528T>C
n.282T>C
n.888T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.875T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.858T>C
n.838T>C
8g.93780695T>GCA371687944TMEM67c.817T>G (p.Phe273Val)
c.407-5528T>G (n.407-5528T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.355T>G
n.640T>G
c.572T>G (n.572T>G)
n.2377T>G
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.658T>G (n.658T>G)
n.2198T>G
n.2398T>G
n.740T>G
c.728T>G (n.728T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.2367T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.776T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.264T>G
n.427-5528T>G
n.282T>G
n.888T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.875T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.858T>G
n.838T>G
8g.93780696T>ACA371687946TMEM67c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.407-5527T>A (n.407-5527T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.356T>A
n.641T>A
c.573T>A (n.573T>A)
n.2378T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.659T>A (n.659T>A)
n.2199T>A
n.2399T>A
n.741T>A
c.729T>A (n.729T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.2368T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.777T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.265T>A
n.427-5527T>A
n.283T>A
n.889T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.876T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.859T>A
n.839T>A
8g.93780696T>CCA371687947TMEM67c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.407-5527T>C (n.407-5527T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.356T>C
n.641T>C
c.573T>C (n.573T>C)
n.2378T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.659T>C (n.659T>C)
n.2199T>C
n.2399T>C
n.741T>C
c.729T>C (n.729T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.2368T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.777T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.265T>C
n.427-5527T>C
n.283T>C
n.889T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.876T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.859T>C
n.839T>C
8g.93780696T>GCA371687948TMEM67c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.407-5527T>G (n.407-5527T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.356T>G
n.641T>G
c.573T>G (n.573T>G)
n.2378T>G
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.659T>G (n.659T>G)
n.2199T>G
n.2399T>G
n.741T>G
c.729T>G (n.729T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.2368T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.777T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.265T>G
n.427-5527T>G
n.283T>G
n.889T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.876T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.859T>G
n.839T>G
8g.93780697T>ACA371687950TMEM67c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.407-5526T>A (n.407-5526T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.357T>A
n.642T>A
c.574T>A (n.574T>A)
n.2379T>A
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.660T>A (n.660T>A)
n.2200T>A
n.2400T>A
n.742T>A
c.730T>A (n.730T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.2369T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.778T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.266T>A
n.427-5526T>A
n.284T>A
n.890T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.877T>A
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.860T>A
n.840T>A
8g.93780697T>CCA461855698TMEM67c.819T>C (p.Phe273=)
c.407-5526T>C (n.407-5526T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.357T>C
n.642T>C
c.574T>C (n.574T>C)
n.2379T>C
c.480T>C (p.Phe160=)
c.660T>C (n.660T>C)
n.2200T>C
n.2400T>C
n.742T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.2369T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.778T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.266T>C
n.427-5526T>C
n.284T>C
n.890T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
c.219T>C (p.Phe73=)
n.877T>C
c.165T>C (p.Phe55=)
n.860T>C
n.840T>C
8g.93780697T>GCA371687952TMEM67c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.407-5526T>G (n.407-5526T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.357T>G
n.642T>G
c.574T>G (n.574T>G)
n.2379T>G
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.660T>G (n.660T>G)
n.2200T>G
n.2400T>G
n.742T>G
c.730T>G (n.730T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.2369T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.778T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
n.266T>G
n.427-5526T>G
n.284T>G
n.890T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.877T>G
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.860T>G
n.840T>G
8g.93780698A=CA1803221431TMEM67c.820A= (p.Ile274=)
c.407-5525A= (n.407-5525A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.750A= (n.750A=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.358A=
n.643A=
c.575A= (n.575A=)
n.2380A=
c.481A= (p.Ile161=)
c.661A= (n.661A=)
n.2201A=
n.2401A=
n.743A=
c.731A= (n.731A=)
c.954A= (n.954A=)
c.511A= (p.Ile171=)
n.2370A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.779A=
c.790A= (p.Ile264=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.267A=
n.427-5525A=
n.285A=
n.891A=
c.517A= (p.Ile173=)
c.220A= (p.Ile74=)
n.878A=
c.166A= (p.Ile56=)
n.861A=
n.841A=
8g.93780698A>CCA4807775TMEM67c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.407-5525A>C (n.407-5525A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.358A>C
n.643A>C
c.575A>C (n.575A>C)
n.2380A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.661A>C (n.661A>C)
n.2201A>C
n.2401A>C
n.743A>C
c.731A>C (n.731A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.2370A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.779A>C
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.267A>C
n.427-5525A>C
n.285A>C
n.891A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.878A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.861A>C
n.841A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780698A>GCA371687955TMEM67c.820A>G (p.Ile274Val)
c.407-5525A>G (n.407-5525A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.750A>G (n.750A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.358A>G
n.643A>G
c.575A>G (n.575A>G)
n.2380A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.661A>G (n.661A>G)
n.2201A>G
n.2401A>G
n.743A>G
c.731A>G (n.731A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.2370A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.779A>G
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.267A>G
n.427-5525A>G
n.285A>G
n.891A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.878A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.861A>G
n.841A>G
 gnomAD v4
8g.93780698A>TCA371687954TMEM67c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.407-5525A>T (n.407-5525A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.358A>T
n.643A>T
c.575A>T (n.575A>T)
n.2380A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.661A>T (n.661A>T)
n.2201A>T
n.2401A>T
n.743A>T
c.731A>T (n.731A>T)
c.954A>T (n.954A>T)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.2370A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.779A>T
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.267A>T
n.427-5525A>T
n.285A>T
n.891A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.878A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.861A>T
n.841A>T
8g.93780699T>ACA371687957TMEM67c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.407-5524T>A (n.407-5524T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.359T>A
n.644T>A
c.576T>A (n.576T>A)
n.2381T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.662T>A (n.662T>A)
n.2202T>A
n.2402T>A
n.744T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.2371T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.780T>A
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.268T>A
n.427-5524T>A
n.286T>A
n.892T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.879T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.862T>A
n.842T>A
 gnomAD v4
8g.93780699T>CCA371687960TMEM67c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.407-5524T>C (n.407-5524T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.359T>C
n.644T>C
c.576T>C (n.576T>C)
n.2381T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.662T>C (n.662T>C)
n.2202T>C
n.2402T>C
n.744T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.2371T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.780T>C
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.268T>C
n.427-5524T>C
n.286T>C
n.892T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.879T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.862T>C
n.842T>C
8g.93780699T>GCA371687959TMEM67c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.407-5524T>G (n.407-5524T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.359T>G
n.644T>G
c.576T>G (n.576T>G)
n.2381T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.662T>G (n.662T>G)
n.2202T>G
n.2402T>G
n.744T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.2371T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.780T>G
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.268T>G
n.427-5524T>G
n.286T>G
n.892T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.879T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.862T>G
n.842T>G
8g.93780700C>ACA461855700TMEM67c.822C>A (p.Ile274=)
c.407-5523C>A (n.407-5523C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.360C>A
n.645C>A
c.577C>A (n.577C>A)
n.2382C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.663C>A (n.663C>A)
n.2203C>A
n.2403C>A
n.745C>A
c.733C>A (n.733C>A)
c.956C>A (n.956C>A)
c.513C>A (p.Ile171=)
n.2372C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.781C>A
c.792C>A (p.Ile264=)
c.579C>A (p.Ile193=)
n.269C>A
n.427-5523C>A
n.287C>A
n.893C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.222C>A (p.Ile74=)
n.880C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.863C>A
n.843C>A
8g.93780700C>GCA371687961TMEM67c.822C>G (p.Ile274Met)
c.407-5523C>G (n.407-5523C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.360C>G
n.645C>G
c.577C>G (n.577C>G)
n.2382C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.663C>G (n.663C>G)
n.2203C>G
n.2403C>G
n.745C>G
c.733C>G (n.733C>G)
c.956C>G (n.956C>G)
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.2372C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.781C>G
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.579C>G (p.Ile193Met)
n.269C>G
n.427-5523C>G
n.287C>G
n.893C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.880C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.863C>G
n.843C>G
8g.93780700C>TCA461855699TMEM67c.822C>T (p.Ile274=)
c.407-5523C>T (n.407-5523C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.360C>T
n.645C>T
c.577C>T (n.577C>T)
n.2382C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.663C>T (n.663C>T)
n.2203C>T
n.2403C>T
n.745C>T
c.733C>T (n.733C>T)
c.956C>T (n.956C>T)
c.513C>T (p.Ile171=)
n.2372C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.781C>T
c.792C>T (p.Ile264=)
c.579C>T (p.Ile193=)
n.269C>T
n.427-5523C>T
n.287C>T
n.893C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.222C>T (p.Ile74=)
n.880C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.863C>T
n.843C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780701T>ACA371687962TMEM67c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.407-5522T>A (n.407-5522T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.361T>A
n.646T>A
c.578T>A (n.578T>A)
n.2383T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.664T>A (n.664T>A)
n.2204T>A
n.2404T>A
n.746T>A
c.734T>A (n.734T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.2373T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.782T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.270T>A
n.427-5522T>A
n.288T>A
n.894T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.881T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.864T>A
n.844T>A
8g.93780701T>CCA371687964TMEM67c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.407-5522T>C (n.407-5522T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.361T>C
n.646T>C
c.578T>C (n.578T>C)
n.2383T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.664T>C (n.664T>C)
n.2204T>C
n.2404T>C
n.746T>C
c.734T>C (n.734T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.2373T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.782T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.270T>C
n.427-5522T>C
n.288T>C
n.894T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.881T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.864T>C
n.844T>C
8g.93780701T>GCA371687965TMEM67c.823T>G (p.Phe275Val)
c.407-5522T>G (n.407-5522T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.361T>G
n.646T>G
c.578T>G (n.578T>G)
n.2383T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.664T>G (n.664T>G)
n.2204T>G
n.2404T>G
n.746T>G
c.734T>G (n.734T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.2373T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.782T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.270T>G
n.427-5522T>G
n.288T>G
n.894T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.881T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.864T>G
n.844T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780702T>ACA371687966TMEM67c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.407-5521T>A (n.407-5521T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.754T>A (n.754T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.362T>A
n.647T>A
c.579T>A (n.579T>A)
n.2384T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.665T>A (n.665T>A)
n.2205T>A
n.2405T>A
n.747T>A
c.735T>A (n.735T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.2374T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.783T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.271T>A
n.427-5521T>A
n.289T>A
n.895T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.882T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.865T>A
n.845T>A
8g.93780702T>CCA181326489TMEM67c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.407-5521T>C (n.407-5521T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.754T>C (n.754T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.362T>C
n.647T>C
c.579T>C (n.579T>C)
n.2384T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.665T>C (n.665T>C)
n.2205T>C
n.2405T>C
n.747T>C
c.735T>C (n.735T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.2374T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.783T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.271T>C
n.427-5521T>C
n.289T>C
n.895T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.882T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.865T>C
n.845T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780702T>GCA371687969TMEM67c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.407-5521T>G (n.407-5521T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.754T>G (n.754T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.362T>G
n.647T>G
c.579T>G (n.579T>G)
n.2384T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.665T>G (n.665T>G)
n.2205T>G
n.2405T>G
n.747T>G
c.735T>G (n.735T>G)
c.958T>G (n.958T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.2374T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.783T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.271T>G
n.427-5521T>G
n.289T>G
n.895T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.882T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.865T>G
n.845T>G
8g.93780702T=CA1803221437TMEM67c.824T= (p.Phe275=)
c.407-5521T= (n.407-5521T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.754T= (n.754T=)
c.*398T= (n.*398T=)
n.362T=
n.647T=
c.579T= (n.579T=)
n.2384T=
c.485T= (p.Phe162=)
c.665T= (n.665T=)
n.2205T=
n.2405T=
n.747T=
c.735T= (n.735T=)
c.958T= (n.958T=)
c.515T= (p.Phe172=)
n.2374T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.783T=
c.794T= (p.Phe265=)
c.581T= (p.Phe194=)
n.271T=
n.427-5521T=
n.289T=
n.895T=
c.521T= (p.Phe174=)
c.224T= (p.Phe75=)
n.882T=
c.170T= (p.Phe57=)
n.865T=
n.845T=
8g.93780703T>ACA371687970TMEM67c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.407-5520T>A (n.407-5520T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.755T>A (n.755T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.363T>A
n.648T>A
c.580T>A (n.580T>A)
n.2385T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.666T>A (n.666T>A)
n.2206T>A
n.2406T>A
n.748T>A
c.736T>A (n.736T>A)
c.959T>A (n.959T>A)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.2375T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.784T>A
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.272T>A
n.427-5520T>A
n.290T>A
n.896T>A
c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.883T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.866T>A
n.846T>A
8g.93780703T>CCA461855701TMEM67c.825T>C (p.Phe275=)
c.407-5520T>C (n.407-5520T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.755T>C (n.755T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.363T>C
n.648T>C
c.580T>C (n.580T>C)
n.2385T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
c.666T>C (n.666T>C)
n.2206T>C
n.2406T>C
n.748T>C
c.736T>C (n.736T>C)
c.959T>C (n.959T>C)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.2375T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.784T>C
c.795T>C (p.Phe265=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.272T>C
n.427-5520T>C
n.290T>C
n.896T>C
c.522T>C (p.Phe174=)
c.225T>C (p.Phe75=)
n.883T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.866T>C
n.846T>C
8g.93780703T>GCA371687971TMEM67c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.407-5520T>G (n.407-5520T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.755T>G (n.755T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.363T>G
n.648T>G
c.580T>G (n.580T>G)
n.2385T>G
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.666T>G (n.666T>G)
n.2206T>G
n.2406T>G
n.748T>G
c.736T>G (n.736T>G)
c.959T>G (n.959T>G)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.2375T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.784T>G
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.272T>G
n.427-5520T>G
n.290T>G
n.896T>G
c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.883T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.866T>G
n.846T>G
8g.93780704G>ACA371687973TMEM67c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.407-5519G>A (n.407-5519G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.756G>A (n.756G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.364G>A
n.649G>A
c.581G>A (n.581G>A)
n.2386G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.667G>A (n.667G>A)
n.2207G>A
n.2407G>A
n.749G>A
c.737G>A (n.737G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.2376G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.785G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.273G>A
n.427-5519G>A
n.291G>A
n.897G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.884G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.867G>A
n.847G>A
8g.93780704G>CCA371687975TMEM67c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.407-5519G>C (n.407-5519G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.756G>C (n.756G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.364G>C
n.649G>C
c.581G>C (n.581G>C)
n.2386G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.667G>C (n.667G>C)
n.2207G>C
n.2407G>C
n.749G>C
c.737G>C (n.737G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.2376G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.785G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.273G>C
n.427-5519G>C
n.291G>C
n.897G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.884G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.867G>C
n.847G>C
8g.93780704G>TCA371687976TMEM67c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.407-5519G>T (n.407-5519G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.756G>T (n.756G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.364G>T
n.649G>T
c.581G>T (n.581G>T)
n.2386G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.667G>T (n.667G>T)
n.2207G>T
n.2407G>T
n.749G>T
c.737G>T (n.737G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.2376G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.785G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.273G>T
n.427-5519G>T
n.291G>T
n.897G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.884G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.867G>T
n.847G>T
8g.93780705A=CA1803221444TMEM67c.827A= (p.Glu276=)
c.407-5518A= (n.407-5518A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.757A= (n.757A=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.365A=
n.650A=
c.582A= (n.582A=)
n.2387A=
c.488A= (p.Glu163=)
c.668A= (n.668A=)
n.2208A=
n.2408A=
n.750A=
c.738A= (n.738A=)
c.961A= (n.961A=)
c.518A= (p.Glu173=)
n.2377A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.786A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.584A= (p.Glu195=)
n.274A=
n.427-5518A=
n.292A=
n.898A=
c.524A= (p.Glu175=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.885A=
c.173A= (p.Glu58=)
n.868A=
n.848A=
8g.93780705A>CCA371687980TMEM67c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.407-5518A>C (n.407-5518A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.757A>C (n.757A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.365A>C
n.650A>C
c.582A>C (n.582A>C)
n.2387A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.668A>C (n.668A>C)
n.2208A>C
n.2408A>C
n.750A>C
c.738A>C (n.738A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.2377A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.786A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.274A>C
n.427-5518A>C
n.292A>C
n.898A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.885A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.868A>C
n.848A>C
8g.93780705A>GCA4807776TMEM67c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.407-5518A>G (n.407-5518A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.757A>G (n.757A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.365A>G
n.650A>G
c.582A>G (n.582A>G)
n.2387A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.668A>G (n.668A>G)
n.2208A>G
n.2408A>G
n.750A>G
c.738A>G (n.738A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.2377A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.786A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.274A>G
n.427-5518A>G
n.292A>G
n.898A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.885A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.868A>G
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.93780705A>TCA371687978TMEM67c.827A>T (p.Glu276Val)
c.407-5518A>T (n.407-5518A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.757A>T (n.757A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.365A>T
n.650A>T
c.582A>T (n.582A>T)
n.2387A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.668A>T (n.668A>T)
n.2208A>T
n.2408A>T
n.750A>T
c.738A>T (n.738A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.2377A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.786A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.274A>T
n.427-5518A>T
n.292A>T
n.898A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.885A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.868A>T
n.848A>T
8g.93780706A>CCA371687981TMEM67c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.407-5517A>C (n.407-5517A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.758A>C (n.758A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.366A>C
n.651A>C
c.583A>C (n.583A>C)
n.2388A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.669A>C (n.669A>C)
n.2209A>C
n.2409A>C
n.751A>C
c.739A>C (n.739A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
n.2378A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.787A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.275A>C
n.427-5517A>C
n.293A>C
n.899A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.886A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.869A>C
n.849A>C
8g.93780706A>GCA461855702TMEM67c.828A>G (p.Glu276=)
c.407-5517A>G (n.407-5517A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.758A>G (n.758A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.366A>G
n.651A>G
c.583A>G (n.583A>G)
n.2388A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.669A>G (n.669A>G)
n.2209A>G
n.2409A>G
n.751A>G
c.739A>G (n.739A>G)
c.962A>G (n.962A>G)
c.519A>G (p.Glu173=)
n.2378A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.787A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.585A>G (p.Glu195=)
n.275A>G
n.427-5517A>G
n.293A>G
n.899A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.886A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
n.869A>G
n.849A>G
8g.93780706A>TCA371687983TMEM67c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.407-5517A>T (n.407-5517A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.758A>T (n.758A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.366A>T
n.651A>T
c.583A>T (n.583A>T)
n.2388A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.669A>T (n.669A>T)
n.2209A>T
n.2409A>T
n.751A>T
c.739A>T (n.739A>T)
c.962A>T (n.962A>T)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
n.2378A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.787A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.275A>T
n.427-5517A>T
n.293A>T
n.899A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.886A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.869A>T
n.849A>T
8g.93780707A>CCA371687984TMEM67c.829A>C (p.Asn277His)
c.407-5516A>C (n.407-5516A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.759A>C (n.759A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.367A>C
n.652A>C
c.584A>C (n.584A>C)
n.2389A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.670A>C (n.670A>C)
n.2210A>C
n.2410A>C
n.752A>C
c.740A>C (n.740A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.2379A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.788A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.276A>C
n.427-5516A>C
n.294A>C
n.900A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.887A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.870A>C
n.850A>C
8g.93780707A>GCA371687986TMEM67c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.407-5516A>G (n.407-5516A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.759A>G (n.759A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.367A>G
n.652A>G
c.584A>G (n.584A>G)
n.2389A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.670A>G (n.670A>G)
n.2210A>G
n.2410A>G
n.752A>G
c.740A>G (n.740A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.2379A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.788A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.276A>G
n.427-5516A>G
n.294A>G
n.900A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.887A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.870A>G
n.850A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780707A>TCA371687988TMEM67c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.407-5516A>T (n.407-5516A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.759A>T (n.759A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.367A>T
n.652A>T
c.584A>T (n.584A>T)
n.2389A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.670A>T (n.670A>T)
n.2210A>T
n.2410A>T
n.752A>T
c.740A>T (n.740A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.2379A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.788A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.276A>T
n.427-5516A>T
n.294A>T
n.900A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.887A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.870A>T
n.850A>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780708A=CA1803221450TMEM67c.830A= (p.Asn277=)
c.407-5515A= (n.407-5515A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.760A= (n.760A=)
c.*404A= (n.*404A=)
n.368A=
n.653A=
c.585A= (n.585A=)
n.2390A=
c.491A= (p.Asn164=)
c.671A= (n.671A=)
n.2211A=
n.2411A=
n.753A=
c.741A= (n.741A=)
c.964A= (n.964A=)
c.521A= (p.Asn174=)
n.2380A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.789A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.277A=
n.427-5515A=
n.295A=
n.901A=
c.527A= (p.Asn176=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.888A=
c.176A= (p.Asn59=)
n.871A=
n.851A=
8g.93780708A>CCA371687990TMEM67c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.407-5515A>C (n.407-5515A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.760A>C (n.760A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.368A>C
n.653A>C
c.585A>C (n.585A>C)
n.2390A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.671A>C (n.671A>C)
n.2211A>C
n.2411A>C
n.753A>C
c.741A>C (n.741A>C)
c.964A>C (n.964A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.2380A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.789A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.277A>C
n.427-5515A>C
n.295A>C
n.901A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.888A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.871A>C
n.851A>C
8g.93780708A>GCA4807777TMEM67c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.407-5515A>G (n.407-5515A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.760A>G (n.760A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.368A>G
n.653A>G
c.585A>G (n.585A>G)
n.2390A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.671A>G (n.671A>G)
n.2211A>G
n.2411A>G
n.753A>G
c.741A>G (n.741A>G)
c.964A>G (n.964A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.2380A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.789A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.277A>G
n.427-5515A>G
n.295A>G
n.901A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.888A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.871A>G
n.851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780708A>TCA371687992TMEM67c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.407-5515A>T (n.407-5515A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.760A>T (n.760A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.368A>T
n.653A>T
c.585A>T (n.585A>T)
n.2390A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.671A>T (n.671A>T)
n.2211A>T
n.2411A>T
n.753A>T
c.741A>T (n.741A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.2380A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.789A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.277A>T
n.427-5515A>T
n.295A>T
n.901A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.888A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.871A>T
n.851A>T
8g.93780709T>ACA371687994TMEM67c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.407-5514T>A (n.407-5514T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.761T>A (n.761T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.369T>A
n.654T>A
c.586T>A (n.586T>A)
n.2391T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.672T>A (n.672T>A)
n.2212T>A
n.2412T>A
n.754T>A
c.742T>A (n.742T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.2381T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.790T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.278T>A
n.427-5514T>A
n.296T>A
n.902T>A
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.889T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.872T>A
n.852T>A
8g.93780709T>CCA461855703TMEM67c.831T>C (p.Asn277=)
c.407-5514T>C (n.407-5514T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.761T>C (n.761T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.369T>C
n.654T>C
c.586T>C (n.586T>C)
n.2391T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.672T>C (n.672T>C)
n.2212T>C
n.2412T>C
n.754T>C
c.742T>C (n.742T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
c.522T>C (p.Asn174=)
n.2381T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.790T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.278T>C
n.427-5514T>C
n.296T>C
n.902T>C
c.528T>C (p.Asn176=)
c.231T>C (p.Asn77=)
n.889T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
n.872T>C
n.852T>C
8g.93780709T>GCA371687996TMEM67c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.407-5514T>G (n.407-5514T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.761T>G (n.761T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.369T>G
n.654T>G
c.586T>G (n.586T>G)
n.2391T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.672T>G (n.672T>G)
n.2212T>G
n.2412T>G
n.754T>G
c.742T>G (n.742T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.2381T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.790T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.278T>G
n.427-5514T>G
n.296T>G
n.902T>G
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.889T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.872T>G
n.852T>G
8g.93780710A>CCA371688002TMEM67c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.407-5513A>C (n.407-5513A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.370A>C
n.655A>C
c.587A>C (n.587A>C)
n.2392A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.673A>C (n.673A>C)
n.2213A>C
n.2413A>C
n.755A>C
c.743A>C (n.743A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.2382A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.791A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.279A>C
n.427-5513A>C
n.297A>C
n.903A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.890A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.873A>C
n.853A>C
8g.93780710A>GCA371688000TMEM67c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.407-5513A>G (n.407-5513A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.370A>G
n.655A>G
c.587A>G (n.587A>G)
n.2392A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.673A>G (n.673A>G)
n.2213A>G
n.2413A>G
n.755A>G
c.743A>G (n.743A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.2382A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.791A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.279A>G
n.427-5513A>G
n.297A>G
n.903A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.890A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.873A>G
n.853A>G
8g.93780710A>TCA371687998TMEM67c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.407-5513A>T (n.407-5513A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.370A>T
n.655A>T
c.587A>T (n.587A>T)
n.2392A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.673A>T (n.673A>T)
n.2213A>T
n.2413A>T
n.755A>T
c.743A>T (n.743A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.2382A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.791A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.279A>T
n.427-5513A>T
n.297A>T
n.903A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.890A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.873A>T
n.853A>T
8g.93780711C>ACA371688003TMEM67c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.407-5512C>A (n.407-5512C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.371C>A
n.656C>A
c.588C>A (n.588C>A)
n.2393C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.674C>A (n.674C>A)
n.2214C>A
n.2414C>A
n.756C>A
c.744C>A (n.744C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.2383C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.792C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.280C>A
n.427-5512C>A
n.298C>A
n.904C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.891C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.874C>A
n.854C>A
8g.93780711C>GCA371688005TMEM67c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.407-5512C>G (n.407-5512C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.371C>G
n.656C>G
c.588C>G (n.588C>G)
n.2393C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.674C>G (n.674C>G)
n.2214C>G
n.2414C>G
n.756C>G
c.744C>G (n.744C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.2383C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.792C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.280C>G
n.427-5512C>G
n.298C>G
n.904C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.891C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.874C>G
n.854C>G
8g.93780711C>TCA371688007TMEM67c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.407-5512C>T (n.407-5512C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.371C>T
n.656C>T
c.588C>T (n.588C>T)
n.2393C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.674C>T (n.674C>T)
n.2214C>T
n.2414C>T
n.756C>T
c.744C>T (n.744C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.2383C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.792C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.280C>T
n.427-5512C>T
n.298C>T
n.904C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.891C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.874C>T
n.854C>T
8g.93780712T>ACA461855704TMEM67c.834T>A (p.Thr278=)
c.407-5511T>A (n.407-5511T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.764T>A (n.764T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.372T>A
n.657T>A
c.589T>A (n.589T>A)
n.2394T>A
c.495T>A (p.Thr165=)
c.675T>A (n.675T>A)
n.2215T>A
n.2415T>A
n.757T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
c.525T>A (p.Thr175=)
n.2384T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.793T>A
c.804T>A (p.Thr268=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.281T>A
n.427-5511T>A
n.299T>A
n.905T>A
c.531T>A (p.Thr177=)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.892T>A
c.180T>A (p.Thr60=)
n.875T>A
n.855T>A
8g.93780712T>CCA461855705TMEM67c.834T>C (p.Thr278=)
c.407-5511T>C (n.407-5511T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.764T>C (n.764T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.372T>C
n.657T>C
c.589T>C (n.589T>C)
n.2394T>C
c.495T>C (p.Thr165=)
c.675T>C (n.675T>C)
n.2215T>C
n.2415T>C
n.757T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.968T>C (n.968T>C)
c.525T>C (p.Thr175=)
n.2384T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.793T>C
c.804T>C (p.Thr268=)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.281T>C
n.427-5511T>C
n.299T>C
n.905T>C
c.531T>C (p.Thr177=)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.892T>C
c.180T>C (p.Thr60=)
n.875T>C
n.855T>C
 dbSNP
8g.93780712T>GCA461855706TMEM67c.834T>G (p.Thr278=)
c.407-5511T>G (n.407-5511T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.764T>G (n.764T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.372T>G
n.657T>G
c.589T>G (n.589T>G)
n.2394T>G
c.495T>G (p.Thr165=)
c.675T>G (n.675T>G)
n.2215T>G
n.2415T>G
n.757T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.968T>G (n.968T>G)
c.525T>G (p.Thr175=)
n.2384T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.793T>G
c.804T>G (p.Thr268=)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.281T>G
n.427-5511T>G
n.299T>G
n.905T>G
c.531T>G (p.Thr177=)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.892T>G
c.180T>G (p.Thr60=)
n.875T>G
n.855T>G
8g.93780712T=CA1803221454TMEM67c.834T= (p.Thr278=)
c.407-5511T= (n.407-5511T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.764T= (n.764T=)
c.*408T= (n.*408T=)
n.372T=
n.657T=
c.589T= (n.589T=)
n.2394T=
c.495T= (p.Thr165=)
c.675T= (n.675T=)
n.2215T=
n.2415T=
n.757T=
c.745T= (n.745T=)
c.968T= (n.968T=)
c.525T= (p.Thr175=)
n.2384T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.793T=
c.804T= (p.Thr268=)
c.591T= (p.Thr197=)
n.281T=
n.427-5511T=
n.299T=
n.905T=
c.531T= (p.Thr177=)
c.234T= (p.Thr78=)
n.892T=
c.180T= (p.Thr60=)
n.875T=
n.855T=
8g.93780713G>ACA371688010TMEM67c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.407-5510G>A (n.407-5510G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.373G>A
n.658G>A
c.590G>A (n.590G>A)
n.2395G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.676G>A (n.676G>A)
n.2216G>A
n.2416G>A
n.758G>A
c.746G>A (n.746G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.2385G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.794G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.282G>A
n.427-5510G>A
n.300G>A
n.906G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.893G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.876G>A
n.856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780713G>CCA371688012TMEM67c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.407-5510G>C (n.407-5510G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.765G>C (n.765G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.373G>C
n.658G>C
c.590G>C (n.590G>C)
n.2395G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.676G>C (n.676G>C)
n.2216G>C
n.2416G>C
n.758G>C
c.746G>C (n.746G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.2385G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.794G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.282G>C
n.427-5510G>C
n.300G>C
n.906G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.893G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.876G>C
n.856G>C
8g.93780713G=CA1803221457TMEM67c.835G= (p.Ala279=)
c.407-5510G= (n.407-5510G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.765G= (n.765G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.373G=
n.658G=
c.590G= (n.590G=)
n.2395G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.676G= (n.676G=)
n.2216G=
n.2416G=
n.758G=
c.746G= (n.746G=)
c.969G= (n.969G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.2385G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.794G=
c.805G= (p.Ala269=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.282G=
n.427-5510G=
n.300G=
n.906G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.893G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.876G=
n.856G=
8g.93780713G>TCA371688013TMEM67c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.407-5510G>T (n.407-5510G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.373G>T
n.658G>T
c.590G>T (n.590G>T)
n.2395G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.676G>T (n.676G>T)
n.2216G>T
n.2416G>T
n.758G>T
c.746G>T (n.746G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.2385G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.794G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.282G>T
n.427-5510G>T
n.300G>T
n.906G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.893G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.876G>T
n.856G>T
8g.93780714C>ACA371688015TMEM67c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.407-5509C>A (n.407-5509C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.374C>A
n.659C>A
c.591C>A (n.591C>A)
n.2396C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.677C>A (n.677C>A)
n.2217C>A
n.2417C>A
n.759C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.970C>A (n.970C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.2386C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.795C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.283C>A
n.427-5509C>A
n.301C>A
n.907C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.894C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.877C>A
n.857C>A
8g.93780714C>GCA371688017TMEM67c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.407-5509C>G (n.407-5509C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.766C>G (n.766C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.374C>G
n.659C>G
c.591C>G (n.591C>G)
n.2396C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.677C>G (n.677C>G)
n.2217C>G
n.2417C>G
n.759C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.970C>G (n.970C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.2386C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.795C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.283C>G
n.427-5509C>G
n.301C>G
n.907C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.894C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.877C>G
n.857C>G
8g.93780714C>TCA371688018TMEM67c.836C>T (p.Ala279Val)
c.407-5509C>T (n.407-5509C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.374C>T
n.659C>T
c.591C>T (n.591C>T)
n.2396C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.677C>T (n.677C>T)
n.2217C>T
n.2417C>T
n.759C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.970C>T (n.970C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.2386C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.795C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.283C>T
n.427-5509C>T
n.301C>T
n.907C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.894C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.877C>T
n.857C>T
8g.93780715T>ACA461855707TMEM67c.837T>A (p.Ala279=)
c.407-5508T>A (n.407-5508T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.767T>A (n.767T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.375T>A
n.660T>A
c.592T>A (n.592T>A)
n.2397T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
c.678T>A (n.678T>A)
n.2218T>A
n.2418T>A
n.760T>A
c.748T>A (n.748T>A)
c.971T>A (n.971T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
n.2387T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.796T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.284T>A
n.427-5508T>A
n.302T>A
n.908T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
c.237T>A (p.Ala79=)
n.895T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
n.878T>A
n.858T>A
8g.93780715T>CCA461855708TMEM67c.837T>C (p.Ala279=)
c.407-5508T>C (n.407-5508T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.375T>C
n.660T>C
c.592T>C (n.592T>C)
n.2397T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
c.678T>C (n.678T>C)
n.2218T>C
n.2418T>C
n.760T>C
c.748T>C (n.748T>C)
c.971T>C (n.971T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
n.2387T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.796T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.284T>C
n.427-5508T>C
n.302T>C
n.908T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
c.237T>C (p.Ala79=)
n.895T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
n.878T>C
n.858T>C
8g.93780715T>GCA461855709TMEM67c.837T>G (p.Ala279=)
c.407-5508T>G (n.407-5508T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.767T>G (n.767T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.375T>G
n.660T>G
c.592T>G (n.592T>G)
n.2397T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
c.678T>G (n.678T>G)
n.2218T>G
n.2418T>G
n.760T>G
c.748T>G (n.748T>G)
c.971T>G (n.971T>G)
c.528T>G (p.Ala176=)
n.2387T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.796T>G
c.807T>G (p.Ala269=)
c.594T>G (p.Ala198=)
n.284T>G
n.427-5508T>G
n.302T>G
n.908T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
c.237T>G (p.Ala79=)
n.895T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
n.878T>G
n.858T>G
8g.93780716G>ACA371688023TMEM67c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.407-5507G>A (n.407-5507G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.376G>A
n.661G>A
c.593G>A (n.593G>A)
n.2398G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.679G>A (n.679G>A)
n.2219G>A
n.2419G>A
n.761G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.2388G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.797G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.285G>A
n.427-5507G>A
n.303G>A
n.909G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.896G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.879G>A
n.859G>A
8g.93780716G>CCA181326512TMEM67c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.407-5507G>C (n.407-5507G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.768G>C (n.768G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.376G>C
n.661G>C
c.593G>C (n.593G>C)
n.2398G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.679G>C (n.679G>C)
n.2219G>C
n.2419G>C
n.761G>C
c.749G>C (n.749G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.2388G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.797G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.285G>C
n.427-5507G>C
n.303G>C
n.909G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.896G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.879G>C
n.859G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780716G=CA1803221459TMEM67c.838G= (p.Gly280=)
c.407-5507G= (n.407-5507G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.768G= (n.768G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.376G=
n.661G=
c.593G= (n.593G=)
n.2398G=
c.499G= (p.Gly167=)
c.679G= (n.679G=)
n.2219G=
n.2419G=
n.761G=
c.749G= (n.749G=)
c.972G= (n.972G=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.2388G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.797G=
c.808G= (p.Gly270=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.285G=
n.427-5507G=
n.303G=
n.909G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.896G=
c.184G= (p.Gly62=)
n.879G=
n.859G=
8g.93780716G>TCA371688026TMEM67c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.407-5507G>T (n.407-5507G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.376G>T
n.661G>T
c.593G>T (n.593G>T)
n.2398G>T
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.679G>T (n.679G>T)
n.2219G>T
n.2419G>T
n.761G>T
c.749G>T (n.749G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.2388G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.797G>T
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.285G>T
n.427-5507G>T
n.303G>T
n.909G>T
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.896G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.879G>T
n.859G>T
8g.93780717G>ACA371688032TMEM67c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.407-5506G>A (n.407-5506G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.769G>A (n.769G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.377G>A
n.662G>A
c.594G>A (n.594G>A)
n.2399G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.680G>A (n.680G>A)
n.2220G>A
n.2420G>A
n.762G>A
c.750G>A (n.750G>A)
c.973G>A (n.973G>A)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.2389G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.798G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.286G>A
n.427-5506G>A
n.304G>A
n.910G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.897G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.880G>A
n.860G>A
8g.93780717G>CCA371688028TMEM67c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.407-5506G>C (n.407-5506G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.769G>C (n.769G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.377G>C
n.662G>C
c.594G>C (n.594G>C)
n.2399G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.680G>C (n.680G>C)
n.2220G>C
n.2420G>C
n.762G>C
c.750G>C (n.750G>C)
c.973G>C (n.973G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.2389G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.798G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.286G>C
n.427-5506G>C
n.304G>C
n.910G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.897G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.880G>C
n.860G>C
8g.93780717G>TCA371688030TMEM67c.839G>T (p.Gly280Val)
c.407-5506G>T (n.407-5506G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.769G>T (n.769G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.377G>T
n.662G>T
c.594G>T (n.594G>T)
n.2399G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.680G>T (n.680G>T)
n.2220G>T
n.2420G>T
n.762G>T
c.750G>T (n.750G>T)
c.973G>T (n.973G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.2389G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.798G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.286G>T
n.427-5506G>T
n.304G>T
n.910G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.897G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.880G>T
n.860G>T
 gnomAD v4
8g.93780718A=CA1803221468TMEM67c.840A= (p.Gly280=)
c.407-5505A= (n.407-5505A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.770A= (n.770A=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.378A=
n.663A=
c.595A= (n.595A=)
n.2400A=
c.501A= (p.Gly167=)
c.681A= (n.681A=)
n.2221A=
n.2421A=
n.763A=
c.751A= (n.751A=)
c.974A= (n.974A=)
c.531A= (p.Gly177=)
n.2390A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.799A=
c.810A= (p.Gly270=)
c.597A= (p.Gly199=)
n.287A=
n.427-5505A=
n.305A=
n.911A=
c.537A= (p.Gly179=)
c.240A= (p.Gly80=)
n.898A=
c.186A= (p.Gly62=)
n.881A=
n.861A=
8g.93780718A>CCA461855710TMEM67c.840A>C (p.Gly280=)
c.407-5505A>C (n.407-5505A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.378A>C
n.663A>C
c.595A>C (n.595A>C)
n.2400A>C
c.501A>C (p.Gly167=)
c.681A>C (n.681A>C)
n.2221A>C
n.2421A>C
n.763A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.974A>C (n.974A>C)
c.531A>C (p.Gly177=)
n.2390A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.799A>C
c.810A>C (p.Gly270=)
c.597A>C (p.Gly199=)
n.287A>C
n.427-5505A>C
n.305A>C
n.911A>C
c.537A>C (p.Gly179=)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.898A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
n.881A>C
n.861A>C
 ClinVar
8g.93780718A>GCA181326519TMEM67c.840A>G (p.Gly280=)
c.407-5505A>G (n.407-5505A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.378A>G
n.663A>G
c.595A>G (n.595A>G)
n.2400A>G
c.501A>G (p.Gly167=)
c.681A>G (n.681A>G)
n.2221A>G
n.2421A>G
n.763A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.974A>G (n.974A>G)
c.531A>G (p.Gly177=)
n.2390A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.799A>G
c.810A>G (p.Gly270=)
c.597A>G (p.Gly199=)
n.287A>G
n.427-5505A>G
n.305A>G
n.911A>G
c.537A>G (p.Gly179=)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.898A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
n.881A>G
n.861A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780718A>TCA461855711TMEM67c.840A>T (p.Gly280=)
c.407-5505A>T (n.407-5505A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.378A>T
n.663A>T
c.595A>T (n.595A>T)
n.2400A>T
c.501A>T (p.Gly167=)
c.681A>T (n.681A>T)
n.2221A>T
n.2421A>T
n.763A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.974A>T (n.974A>T)
c.531A>T (p.Gly177=)
n.2390A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.799A>T
c.810A>T (p.Gly270=)
c.597A>T (p.Gly199=)
n.287A>T
n.427-5505A>T
n.305A>T
n.911A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.898A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
n.881A>T
n.861A>T
8g.93780719C>ACA371688035TMEM67c.841C>A (p.Leu281Met)
c.407-5504C>A (n.407-5504C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.379C>A
n.664C>A
c.596C>A (n.596C>A)
n.2401C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.682C>A (n.682C>A)
n.2222C>A
n.2422C>A
n.764C>A
c.752C>A (n.752C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.2391C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.800C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.288C>A
n.427-5504C>A
n.306C>A
n.912C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.899C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.882C>A
n.862C>A
8g.93780719C=CA1803221473TMEM67c.841C= (p.Leu281=)
c.407-5504C= (n.407-5504C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.771C= (n.771C=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.379C=
n.664C=
c.596C= (n.596C=)
n.2401C=
c.502C= (p.Leu168=)
c.682C= (n.682C=)
n.2222C=
n.2422C=
n.764C=
c.752C= (n.752C=)
c.975C= (n.975C=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.2391C=
c.*177C= (n.*177C=)
n.800C=
c.811C= (p.Leu271=)
c.598C= (p.Leu200=)
n.288C=
n.427-5504C=
n.306C=
n.912C=
c.538C= (p.Leu180=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.899C=
c.187C= (p.Leu63=)
n.882C=
n.862C=
8g.93780719C>GCA371688036TMEM67c.841C>G (p.Leu281Val)
c.407-5504C>G (n.407-5504C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.379C>G
n.664C>G
c.596C>G (n.596C>G)
n.2401C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.682C>G (n.682C>G)
n.2222C>G
n.2422C>G
n.764C>G
c.752C>G (n.752C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.2391C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.800C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.288C>G
n.427-5504C>G
n.306C>G
n.912C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.899C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.882C>G
n.862C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780719C>TCA461855712TMEM67c.841C>T (p.Leu281=)
c.407-5504C>T (n.407-5504C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.379C>T
n.664C>T
c.596C>T (n.596C>T)
n.2401C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.682C>T (n.682C>T)
n.2222C>T
n.2422C>T
n.764C>T
c.752C>T (n.752C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.2391C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.800C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.288C>T
n.427-5504C>T
n.306C>T
n.912C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.899C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.882C>T
n.862C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780720T>ACA371688038TMEM67c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.407-5503T>A (n.407-5503T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.772T>A (n.772T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.380T>A
n.665T>A
c.597T>A (n.597T>A)
n.2402T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.683T>A (n.683T>A)
n.2223T>A
n.2423T>A
n.765T>A
c.753T>A (n.753T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.2392T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.801T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.289T>A
n.427-5503T>A
n.307T>A
n.913T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.900T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.883T>A
n.863T>A
8g.93780720T>CCA371688039TMEM67c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.407-5503T>C (n.407-5503T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.380T>C
n.665T>C
c.597T>C (n.597T>C)
n.2402T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.683T>C (n.683T>C)
n.2223T>C
n.2423T>C
n.765T>C
c.753T>C (n.753T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.2392T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.801T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.289T>C
n.427-5503T>C
n.307T>C
n.913T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.900T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.883T>C
n.863T>C
8g.93780720T>GCA371688040TMEM67c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.407-5503T>G (n.407-5503T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.380T>G
n.665T>G
c.597T>G (n.597T>G)
n.2402T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.683T>G (n.683T>G)
n.2223T>G
n.2423T>G
n.765T>G
c.753T>G (n.753T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.2392T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.801T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.289T>G
n.427-5503T>G
n.307T>G
n.913T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.900T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.883T>G
n.863T>G
8g.93780721G>ACA461855713TMEM67c.843G>A (p.Leu281=)
c.407-5502G>A (n.407-5502G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.773G>A (n.773G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.381G>A
n.666G>A
c.598G>A (n.598G>A)
n.2403G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.684G>A (n.684G>A)
n.2224G>A
n.2424G>A
n.766G>A
c.754G>A (n.754G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.2393G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.802G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.290G>A
n.427-5502G>A
n.308G>A
n.914G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.901G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.884G>A
n.864G>A
8g.93780721G>CCA461855714TMEM67c.843G>C (p.Leu281=)
c.407-5502G>C (n.407-5502G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.381G>C
n.666G>C
c.598G>C (n.598G>C)
n.2403G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.684G>C (n.684G>C)
n.2224G>C
n.2424G>C
n.766G>C
c.754G>C (n.754G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.2393G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.802G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.290G>C
n.427-5502G>C
n.308G>C
n.914G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.901G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
n.884G>C
n.864G>C
8g.93780721G>TCA461855715TMEM67c.843G>T (p.Leu281=)
c.407-5502G>T (n.407-5502G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.381G>T
n.666G>T
c.598G>T (n.598G>T)
n.2403G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.684G>T (n.684G>T)
n.2224G>T
n.2424G>T
n.766G>T
c.754G>T (n.754G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.2393G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.802G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.290G>T
n.427-5502G>T
n.308G>T
n.914G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.901G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
n.884G>T
n.864G>T
8g.93780722A>CCA371688041TMEM67c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.407-5501A>C (n.407-5501A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.774A>C (n.774A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.382A>C
n.667A>C
c.599A>C (n.599A>C)
n.2404A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.685A>C (n.685A>C)
n.2225A>C
n.2425A>C
n.767A>C
c.755A>C (n.755A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.2394A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.803A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.291A>C
n.427-5501A>C
n.309A>C
n.915A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.902A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.885A>C
n.865A>C
8g.93780722A>GCA371688042TMEM67c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.407-5501A>G (n.407-5501A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.382A>G
n.667A>G
c.599A>G (n.599A>G)
n.2404A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.685A>G (n.685A>G)
n.2225A>G
n.2425A>G
n.767A>G
c.755A>G (n.755A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.2394A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.803A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.291A>G
n.427-5501A>G
n.309A>G
n.915A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.902A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.885A>G
n.865A>G
8g.93780722A>TCA371688043TMEM67c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.407-5501A>T (n.407-5501A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.382A>T
n.667A>T
c.599A>T (n.599A>T)
n.2404A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.685A>T (n.685A>T)
n.2225A>T
n.2425A>T
n.767A>T
c.755A>T (n.755A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.2394A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.803A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.291A>T
n.427-5501A>T
n.309A>T
n.915A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.902A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.885A>T
n.865A>T
 gnomAD v4
8g.93780723G>ACA371688044TMEM67c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.407-5500G>A (n.407-5500G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.775G>A (n.775G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.383G>A
n.668G>A
c.600G>A (n.600G>A)
n.2405G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.686G>A (n.686G>A)
n.2226G>A
n.2426G>A
n.768G>A
c.756G>A (n.756G>A)
c.979G>A (n.979G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.2395G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.804G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.292G>A
n.427-5500G>A
n.310G>A
n.916G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.903G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.886G>A
n.866G>A
 dbSNP
8g.93780723G>CCA371688045TMEM67c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.407-5500G>C (n.407-5500G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.775G>C (n.775G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.383G>C
n.668G>C
c.600G>C (n.600G>C)
n.2405G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.686G>C (n.686G>C)
n.2226G>C
n.2426G>C
n.768G>C
c.756G>C (n.756G>C)
c.979G>C (n.979G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.2395G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.804G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.292G>C
n.427-5500G>C
n.310G>C
n.916G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.903G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.886G>C
n.866G>C
8g.93780723G=CA1803221478TMEM67c.845G= (p.Ser282=)
c.407-5500G= (n.407-5500G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.775G= (n.775G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.383G=
n.668G=
c.600G= (n.600G=)
n.2405G=
c.506G= (p.Ser169=)
c.686G= (n.686G=)
n.2226G=
n.2426G=
n.768G=
c.756G= (n.756G=)
c.979G= (n.979G=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.2395G=
c.*181G= (n.*181G=)
n.804G=
c.815G= (p.Ser272=)
c.602G= (p.Ser201=)
n.292G=
n.427-5500G=
n.310G=
n.916G=
c.542G= (p.Ser181=)
c.245G= (p.Ser82=)
n.903G=
c.191G= (p.Ser64=)
n.886G=
n.866G=
8g.93780723G>TCA371688046TMEM67c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.407-5500G>T (n.407-5500G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.775G>T (n.775G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.383G>T
n.668G>T
c.600G>T (n.600G>T)
n.2405G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.686G>T (n.686G>T)
n.2226G>T
n.2426G>T
n.768G>T
c.756G>T (n.756G>T)
c.979G>T (n.979G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.2395G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.804G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.292G>T
n.427-5500G>T
n.310G>T
n.916G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.903G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.886G>T
n.866G>T
 gnomAD v4
8g.93780724C>ACA371688048TMEM67c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.407-5499C>A (n.407-5499C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.384C>A
n.669C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.2406C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.687C>A (n.687C>A)
n.2227C>A
n.2427C>A
n.769C>A
c.757C>A (n.757C>A)
c.980C>A (n.980C>A)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
n.2396C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.805C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.293C>A
n.427-5499C>A
n.311C>A
n.917C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.904C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.887C>A
n.867C>A
8g.93780724C=CA1803221483TMEM67c.846C= (p.Ser282=)
c.407-5499C= (n.407-5499C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.776C= (n.776C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.384C=
n.669C=
c.601C= (n.601C=)
n.2406C=
c.507C= (p.Ser169=)
c.687C= (n.687C=)
n.2227C=
n.2427C=
n.769C=
c.757C= (n.757C=)
c.980C= (n.980C=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.2396C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.805C=
c.816C= (p.Ser272=)
c.603C= (p.Ser201=)
n.293C=
n.427-5499C=
n.311C=
n.917C=
c.543C= (p.Ser181=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.904C=
c.192C= (p.Ser64=)
n.887C=
n.867C=
8g.93780724C>GCA371688047TMEM67c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.407-5499C>G (n.407-5499C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.384C>G
n.669C>G
c.601C>G (n.601C>G)
n.2406C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.687C>G (n.687C>G)
n.2227C>G
n.2427C>G
n.769C>G
c.757C>G (n.757C>G)
c.980C>G (n.980C>G)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
n.2396C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.805C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.293C>G
n.427-5499C>G
n.311C>G
n.917C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.904C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.887C>G
n.867C>G
8g.93780724C>TCA461855716TMEM67c.846C>T (p.Ser282=)
c.407-5499C>T (n.407-5499C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.384C>T
n.669C>T
c.601C>T (n.601C>T)
n.2406C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.687C>T (n.687C>T)
n.2227C>T
n.2427C>T
n.769C>T
c.757C>T (n.757C>T)
c.980C>T (n.980C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.2396C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.805C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.293C>T
n.427-5499C>T
n.311C>T
n.917C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.904C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
n.887C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780726_93780732delCA2687919726TMEM67c.848_854del (p.Thr283IlefsTer19)
c.407-5497_407-5491del (n.407-5497_407-5491del)
c.*565_*571del (n.*565_*571del)
c.778_784del (n.778_784del)
c.*422_*428del (n.*422_*428del)
n.386_392del
n.671_677del
c.603_609del (n.603_609del)
n.2408_2414del
c.509_515del (p.Thr170IlefsTer19)
c.689_695del (n.689_695del)
n.2229_2235del
n.2429_2435del
n.771_777del
c.759_765del (n.759_765del)
c.982_988del (n.982_988del)
c.539_545del (p.Thr180IlefsTer19)
n.2398_2404del
c.*184_*190del (n.*184_*190del)
n.807_813del
c.818_824del (p.Thr273IlefsTer19)
c.605_611del (p.Thr202IlefsTer19)
n.295_301del
n.427-5497_427-5491del
n.313_319del
n.919_925del
c.545_551del (p.Thr182IlefsTer19)
c.248_254del (p.Thr83IlefsTer19)
n.906_912del
c.194_200del (p.Thr65IlefsTer19)
n.889_895del
n.869_875del
 gnomAD v4
8g.93780725A>CCA371688049TMEM67c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.407-5498A>C (n.407-5498A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.777A>C (n.777A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.385A>C
n.670A>C
c.602A>C (n.602A>C)
n.2407A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.688A>C (n.688A>C)
n.2228A>C
n.2428A>C
n.770A>C
c.758A>C (n.758A>C)
c.981A>C (n.981A>C)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.2397A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.806A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.294A>C
n.427-5498A>C
n.312A>C
n.918A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.905A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.888A>C
n.868A>C
8g.93780725A>GCA371688051TMEM67c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.407-5498A>G (n.407-5498A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.777A>G (n.777A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.385A>G
n.670A>G
c.602A>G (n.602A>G)
n.2407A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.688A>G (n.688A>G)
n.2228A>G
n.2428A>G
n.770A>G
c.758A>G (n.758A>G)
c.981A>G (n.981A>G)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.2397A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.806A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.294A>G
n.427-5498A>G
n.312A>G
n.918A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.905A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.888A>G
n.868A>G
8g.93780725A>TCA371688052TMEM67c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.407-5498A>T (n.407-5498A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.777A>T (n.777A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.385A>T
n.670A>T
c.602A>T (n.602A>T)
n.2407A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.688A>T (n.688A>T)
n.2228A>T
n.2428A>T
n.770A>T
c.758A>T (n.758A>T)
c.981A>T (n.981A>T)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.2397A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.806A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.294A>T
n.427-5498A>T
n.312A>T
n.918A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.905A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.888A>T
n.868A>T
8g.93780726C>ACA371688053TMEM67c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.407-5497C>A (n.407-5497C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.386C>A
n.671C>A
c.603C>A (n.603C>A)
n.2408C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.689C>A (n.689C>A)
n.2229C>A
n.2429C>A
n.771C>A
c.759C>A (n.759C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.2398C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.807C>A
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.295C>A
n.427-5497C>A
n.313C>A
n.919C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.906C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.889C>A
n.869C>A
8g.93780726C=CA1803221492TMEM67c.848C= (p.Thr283=)
c.407-5497C= (n.407-5497C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.778C= (n.778C=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.386C=
n.671C=
c.603C= (n.603C=)
n.2408C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.689C= (n.689C=)
n.2229C=
n.2429C=
n.771C=
c.759C= (n.759C=)
c.982C= (n.982C=)
c.539C= (p.Thr180=)
n.2398C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.807C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.295C=
n.427-5497C=
n.313C=
n.919C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.906C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.889C=
n.869C=
8g.93780726C>GCA371688054TMEM67c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.407-5497C>G (n.407-5497C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.386C>G
n.671C>G
c.603C>G (n.603C>G)
n.2408C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.689C>G (n.689C>G)
n.2229C>G
n.2429C>G
n.771C>G
c.759C>G (n.759C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.2398C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.807C>G
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.295C>G
n.427-5497C>G
n.313C>G
n.919C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.906C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.889C>G
n.869C>G
8g.93780726C>TCA4807778TMEM67c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.407-5497C>T (n.407-5497C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.386C>T
n.671C>T
c.603C>T (n.603C>T)
n.2408C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.689C>T (n.689C>T)
n.2229C>T
n.2429C>T
n.771C>T
c.759C>T (n.759C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.2398C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.807C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.295C>T
n.427-5497C>T
n.313C>T
n.919C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.906C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.889C>T
n.869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780727T>ACA461855717TMEM67c.849T>A (p.Thr283=)
c.407-5496T>A (n.407-5496T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.779T>A (n.779T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.387T>A
n.672T>A
c.604T>A (n.604T>A)
n.2409T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
c.690T>A (n.690T>A)
n.2230T>A
n.2430T>A
n.772T>A
c.760T>A (n.760T>A)
c.983T>A (n.983T>A)
c.540T>A (p.Thr180=)
n.2399T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.808T>A
c.819T>A (p.Thr273=)
c.606T>A (p.Thr202=)
n.296T>A
n.427-5496T>A
n.314T>A
n.920T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.249T>A (p.Thr83=)
n.907T>A
c.195T>A (p.Thr65=)
n.890T>A
n.870T>A
8g.93780727T>CCA461855718TMEM67c.849T>C (p.Thr283=)
c.407-5496T>C (n.407-5496T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.779T>C (n.779T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.387T>C
n.672T>C
c.604T>C (n.604T>C)
n.2409T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
c.690T>C (n.690T>C)
n.2230T>C
n.2430T>C
n.772T>C
c.760T>C (n.760T>C)
c.983T>C (n.983T>C)
c.540T>C (p.Thr180=)
n.2399T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.808T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
c.606T>C (p.Thr202=)
n.296T>C
n.427-5496T>C
n.314T>C
n.920T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.249T>C (p.Thr83=)
n.907T>C
c.195T>C (p.Thr65=)
n.890T>C
n.870T>C
8g.93780727T>GCA4807779TMEM67c.849T>G (p.Thr283=)
c.407-5496T>G (n.407-5496T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.779T>G (n.779T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.387T>G
n.672T>G
c.604T>G (n.604T>G)
n.2409T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
c.690T>G (n.690T>G)
n.2230T>G
n.2430T>G
n.772T>G
c.760T>G (n.760T>G)
c.983T>G (n.983T>G)
c.540T>G (p.Thr180=)
n.2399T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.808T>G
c.819T>G (p.Thr273=)
c.606T>G (p.Thr202=)
n.296T>G
n.427-5496T>G
n.314T>G
n.920T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.249T>G (p.Thr83=)
n.907T>G
c.195T>G (p.Thr65=)
n.890T>G
n.870T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780727T=CA1803221497TMEM67c.849T= (p.Thr283=)
c.407-5496T= (n.407-5496T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.779T= (n.779T=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.387T=
n.672T=
c.604T= (n.604T=)
n.2409T=
c.510T= (p.Thr170=)
c.690T= (n.690T=)
n.2230T=
n.2430T=
n.772T=
c.760T= (n.760T=)
c.983T= (n.983T=)
c.540T= (p.Thr180=)
n.2399T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.808T=
c.819T= (p.Thr273=)
c.606T= (p.Thr202=)
n.296T=
n.427-5496T=
n.314T=
n.920T=
c.546T= (p.Thr182=)
c.249T= (p.Thr83=)
n.907T=
c.195T= (p.Thr65=)
n.890T=
n.870T=
8g.93780728G>ACA371688058TMEM67c.850G>A (p.Val284Ile)
c.407-5495G>A (n.407-5495G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.780G>A (n.780G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.388G>A
n.673G>A
c.605G>A (n.605G>A)
n.2410G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.691G>A (n.691G>A)
n.2231G>A
n.2431G>A
n.773G>A
c.761G>A (n.761G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.2400G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.809G>A
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.297G>A
n.427-5495G>A
n.315G>A
n.921G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.908G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.891G>A
n.871G>A
8g.93780728G>CCA371688060TMEM67c.850G>C (p.Val284Leu)
c.407-5495G>C (n.407-5495G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.780G>C (n.780G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.388G>C
n.673G>C
c.605G>C (n.605G>C)
n.2410G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.691G>C (n.691G>C)
n.2231G>C
n.2431G>C
n.773G>C
c.761G>C (n.761G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.2400G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.809G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.297G>C
n.427-5495G>C
n.315G>C
n.921G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.908G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.891G>C
n.871G>C
8g.93780728G>TCA371688062TMEM67c.850G>T (p.Val284Phe)
c.407-5495G>T (n.407-5495G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.780G>T (n.780G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.388G>T
n.673G>T
c.605G>T (n.605G>T)
n.2410G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.691G>T (n.691G>T)
n.2231G>T
n.2431G>T
n.773G>T
c.761G>T (n.761G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.2400G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.809G>T
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
n.297G>T
n.427-5495G>T
n.315G>T
n.921G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.908G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.891G>T
n.871G>T
8g.93780729T>ACA371688063TMEM67c.851T>A (p.Val284Asp)
c.407-5494T>A (n.407-5494T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.389T>A
n.674T>A
c.606T>A (n.606T>A)
n.2411T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.692T>A (n.692T>A)
n.2232T>A
n.2432T>A
n.774T>A
c.762T>A (n.762T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.2401T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.810T>A
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
n.298T>A
n.427-5494T>A
n.316T>A
n.922T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.909T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.892T>A
n.872T>A
8g.93780729T>CCA371688065TMEM67c.851T>C (p.Val284Ala)
c.407-5494T>C (n.407-5494T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.389T>C
n.674T>C
c.606T>C (n.606T>C)
n.2411T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.692T>C (n.692T>C)
n.2232T>C
n.2432T>C
n.774T>C
c.762T>C (n.762T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.2401T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.810T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.298T>C
n.427-5494T>C
n.316T>C
n.922T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.909T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.892T>C
n.872T>C
8g.93780729T>GCA371688066TMEM67c.851T>G (p.Val284Gly)
c.407-5494T>G (n.407-5494T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.389T>G
n.674T>G
c.606T>G (n.606T>G)
n.2411T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.692T>G (n.692T>G)
n.2232T>G
n.2432T>G
n.774T>G
c.762T>G (n.762T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.2401T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.810T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.298T>G
n.427-5494T>G
n.316T>G
n.922T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.909T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.892T>G
n.872T>G
8g.93780732_93780735delCA2687919727TMEM67c.854_857del (p.His285LeufsTer18)
c.407-5491_407-5488del (n.407-5491_407-5488del)
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.784_787del (n.784_787del)
c.*428_*431del (n.*428_*431del)
n.392_395del
n.677_680del
c.609_612del (n.609_612del)
n.2414_2417del
c.515_518del (p.His172LeufsTer18)
c.695_698del (n.695_698del)
n.2235_2238del
n.2435_2438del
n.777_780del
c.765_768del (n.765_768del)
c.988_991del (n.988_991del)
c.545_548del (p.His182LeufsTer18)
n.2404_2407del
c.*190_*193del (n.*190_*193del)
n.813_816del
c.824_827del (p.His275LeufsTer18)
c.611_614del (p.His204LeufsTer18)
n.301_304del
n.427-5491_427-5488del
n.319_322del
n.925_928del
c.551_554del (p.His184LeufsTer18)
c.254_257del (p.His85LeufsTer18)
n.912_915del
c.200_203del (p.His67LeufsTer18)
n.895_898del
n.875_878del
 gnomAD v4
8g.93780730T>ACA461855719TMEM67c.852T>A (p.Val284=)
c.407-5493T>A (n.407-5493T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.390T>A
n.675T>A
c.607T>A (n.607T>A)
n.2412T>A
c.513T>A (p.Val171=)
c.693T>A (n.693T>A)
n.2233T>A
n.2433T>A
n.775T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
c.543T>A (p.Val181=)
n.2402T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.811T>A
c.822T>A (p.Val274=)
c.609T>A (p.Val203=)
n.299T>A
n.427-5493T>A
n.317T>A
n.923T>A
c.549T>A (p.Val183=)
c.252T>A (p.Val84=)
n.910T>A
c.198T>A (p.Val66=)
n.893T>A
n.873T>A
8g.93780730T>CCA461855720TMEM67c.852T>C (p.Val284=)
c.407-5493T>C (n.407-5493T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.390T>C
n.675T>C
c.607T>C (n.607T>C)
n.2412T>C
c.513T>C (p.Val171=)
c.693T>C (n.693T>C)
n.2233T>C
n.2433T>C
n.775T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
c.543T>C (p.Val181=)
n.2402T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.811T>C
c.822T>C (p.Val274=)
c.609T>C (p.Val203=)
n.299T>C
n.427-5493T>C
n.317T>C
n.923T>C
c.549T>C (p.Val183=)
c.252T>C (p.Val84=)
n.910T>C
c.198T>C (p.Val66=)
n.893T>C
n.873T>C
8g.93780730T>GCA461855721TMEM67c.852T>G (p.Val284=)
c.407-5493T>G (n.407-5493T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.782T>G (n.782T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.390T>G
n.675T>G
c.607T>G (n.607T>G)
n.2412T>G
c.513T>G (p.Val171=)
c.693T>G (n.693T>G)
n.2233T>G
n.2433T>G
n.775T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
c.543T>G (p.Val181=)
n.2402T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.811T>G
c.822T>G (p.Val274=)
c.609T>G (p.Val203=)
n.299T>G
n.427-5493T>G
n.317T>G
n.923T>G
c.549T>G (p.Val183=)
c.252T>G (p.Val84=)
n.910T>G
c.198T>G (p.Val66=)
n.893T>G
n.873T>G
8g.93780731C>ACA371688071TMEM67c.853C>A (p.His285Asn)
c.407-5492C>A (n.407-5492C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.391C>A
n.676C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.2413C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.694C>A (n.694C>A)
n.2234C>A
n.2434C>A
n.776C>A
c.764C>A (n.764C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.2403C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.812C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.300C>A
n.427-5492C>A
n.318C>A
n.924C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.911C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.894C>A
n.874C>A
 gnomAD v4
8g.93780731C>GCA371688069TMEM67c.853C>G (p.His285Asp)
c.407-5492C>G (n.407-5492C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.391C>G
n.676C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.2413C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.694C>G (n.694C>G)
n.2234C>G
n.2434C>G
n.776C>G
c.764C>G (n.764C>G)
c.987C>G (n.987C>G)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.2403C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.812C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.300C>G
n.427-5492C>G
n.318C>G
n.924C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.911C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
n.894C>G
n.874C>G
8g.93780731C>TCA371688068TMEM67c.853C>T (p.His285Tyr)
c.407-5492C>T (n.407-5492C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.391C>T
n.676C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.2413C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.694C>T (n.694C>T)
n.2234C>T
n.2434C>T
n.776C>T
c.764C>T (n.764C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.2403C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.812C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.300C>T
n.427-5492C>T
n.318C>T
n.924C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.911C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.894C>T
n.874C>T
 COSMIC COSMIC
8g.93780732A>CCA371688074TMEM67c.854A>C (p.His285Pro)
c.407-5491A>C (n.407-5491A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.392A>C
n.677A>C
c.609A>C (n.609A>C)
n.2414A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.695A>C (n.695A>C)
n.2235A>C
n.2435A>C
n.777A>C
c.765A>C (n.765A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.2404A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.813A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.301A>C
n.427-5491A>C
n.319A>C
n.925A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.912A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
n.895A>C
n.875A>C
8g.93780732A>GCA371688075TMEM67c.854A>G (p.His285Arg)
c.407-5491A>G (n.407-5491A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.392A>G
n.677A>G
c.609A>G (n.609A>G)
n.2414A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.695A>G (n.695A>G)
n.2235A>G
n.2435A>G
n.777A>G
c.765A>G (n.765A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.2404A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.813A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.301A>G
n.427-5491A>G
n.319A>G
n.925A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.912A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
n.895A>G
n.875A>G
8g.93780732A>TCA371688077TMEM67c.854A>T (p.His285Leu)
c.407-5491A>T (n.407-5491A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.392A>T
n.677A>T
c.609A>T (n.609A>T)
n.2414A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.695A>T (n.695A>T)
n.2235A>T
n.2435A>T
n.777A>T
c.765A>T (n.765A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.2404A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.813A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.301A>T
n.427-5491A>T
n.319A>T
n.925A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.912A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
n.895A>T
n.875A>T
 ClinVar
8g.93780733T>ACA371688079TMEM67c.855T>A (p.His285Gln)
c.407-5490T>A (n.407-5490T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.393T>A
n.678T>A
c.610T>A (n.610T>A)
n.2415T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.696T>A (n.696T>A)
n.2236T>A
n.2436T>A
n.778T>A
c.766T>A (n.766T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.546T>A (p.His182Gln)
n.2405T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.814T>A
c.825T>A (p.His275Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.302T>A
n.427-5490T>A
n.320T>A
n.926T>A
c.552T>A (p.His184Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
n.913T>A
c.201T>A (p.His67Gln)
n.896T>A
n.876T>A
8g.93780733T>CCA461855722TMEM67c.855T>C (p.His285=)
c.407-5490T>C (n.407-5490T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.393T>C
n.678T>C
c.610T>C (n.610T>C)
n.2415T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.696T>C (n.696T>C)
n.2236T>C
n.2436T>C
n.778T>C
c.766T>C (n.766T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.546T>C (p.His182=)
n.2405T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.814T>C
c.825T>C (p.His275=)
c.612T>C (p.His204=)
n.302T>C
n.427-5490T>C
n.320T>C
n.926T>C
c.552T>C (p.His184=)
c.255T>C (p.His85=)
n.913T>C
c.201T>C (p.His67=)
n.896T>C
n.876T>C
8g.93780733T>GCA371688080TMEM67c.855T>G (p.His285Gln)
c.407-5490T>G (n.407-5490T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.393T>G
n.678T>G
c.610T>G (n.610T>G)
n.2415T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.696T>G (n.696T>G)
n.2236T>G
n.2436T>G
n.778T>G
c.766T>G (n.766T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.546T>G (p.His182Gln)
n.2405T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.814T>G
c.825T>G (p.His275Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.302T>G
n.427-5490T>G
n.320T>G
n.926T>G
c.552T>G (p.His184Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
n.913T>G
c.201T>G (p.His67Gln)
n.896T>G
n.876T>G
8g.93780734T>ACA371688082TMEM67c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.407-5489T>A (n.407-5489T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.786T>A (n.786T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.394T>A
n.679T>A
c.611T>A (n.611T>A)
n.2416T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.697T>A (n.697T>A)
n.2237T>A
n.2437T>A
n.779T>A
c.767T>A (n.767T>A)
c.990T>A (n.990T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.2406T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.815T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.303T>A
n.427-5489T>A
n.321T>A
n.927T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.914T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.897T>A
n.877T>A
8g.93780734T>CCA371688084TMEM67c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.407-5489T>C (n.407-5489T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.786T>C (n.786T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.394T>C
n.679T>C
c.611T>C (n.611T>C)
n.2416T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.697T>C (n.697T>C)
n.2237T>C
n.2437T>C
n.779T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.990T>C (n.990T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.2406T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.815T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.303T>C
n.427-5489T>C
n.321T>C
n.927T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.914T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.897T>C
n.877T>C
8g.93780734T>GCA371688086TMEM67c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.407-5489T>G (n.407-5489T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.786T>G (n.786T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.394T>G
n.679T>G
c.611T>G (n.611T>G)
n.2416T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.697T>G (n.697T>G)
n.2237T>G
n.2437T>G
n.779T>G
c.767T>G (n.767T>G)
c.990T>G (n.990T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.2406T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.815T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.303T>G
n.427-5489T>G
n.321T>G
n.927T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.914T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.897T>G
n.877T>G
8g.93780735C>ACA371688087TMEM67c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.407-5488C>A (n.407-5488C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.787C>A (n.787C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.395C>A
n.680C>A
c.612C>A (n.612C>A)
n.2417C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.698C>A (n.698C>A)
n.2238C>A
n.2438C>A
n.780C>A
c.768C>A (n.768C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.2407C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.816C>A
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.304C>A
n.427-5488C>A
n.322C>A
n.928C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.915C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.898C>A
n.878C>A
8g.93780735C=CA1803221503TMEM67c.857C= (p.Ser286=)
c.407-5488C= (n.407-5488C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.787C= (n.787C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.395C=
n.680C=
c.612C= (n.612C=)
n.2417C=
c.518C= (p.Ser173=)
c.698C= (n.698C=)
n.2238C=
n.2438C=
n.780C=
c.768C= (n.768C=)
c.991C= (n.991C=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.2407C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.816C=
c.827C= (p.Ser276=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.304C=
n.427-5488C=
n.322C=
n.928C=
c.554C= (p.Ser185=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.915C=
c.203C= (p.Ser68=)
n.898C=
n.878C=
8g.93780735C>GCA4807780TMEM67c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.407-5488C>G (n.407-5488C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.787C>G (n.787C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.395C>G
n.680C>G
c.612C>G (n.612C>G)
n.2417C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.698C>G (n.698C>G)
n.2238C>G
n.2438C>G
n.780C>G
c.768C>G (n.768C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.2407C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.816C>G
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.304C>G
n.427-5488C>G
n.322C>G
n.928C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.915C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.898C>G
n.878C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780735C>TCA371688088TMEM67c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.407-5488C>T (n.407-5488C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.787C>T (n.787C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.395C>T
n.680C>T
c.612C>T (n.612C>T)
n.2417C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.698C>T (n.698C>T)
n.2238C>T
n.2438C>T
n.780C>T
c.768C>T (n.768C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.2407C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.816C>T
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.304C>T
n.427-5488C>T
n.322C>T
n.928C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.915C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.898C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
8g.93780736T>ACA461855723TMEM67c.858T>A (p.Ser286=)
c.407-5487T>A (n.407-5487T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.396T>A
n.681T>A
c.613T>A (n.613T>A)
n.2418T>A
c.519T>A (p.Ser173=)
c.699T>A (n.699T>A)
n.2239T>A
n.2439T>A
n.781T>A
c.769T>A (n.769T>A)
c.992T>A (n.992T>A)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.2408T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.817T>A
c.828T>A (p.Ser276=)
c.615T>A (p.Ser205=)
n.305T>A
n.427-5487T>A
n.323T>A
n.929T>A
c.555T>A (p.Ser185=)
c.258T>A (p.Ser86=)
n.916T>A
c.204T>A (p.Ser68=)
n.899T>A
n.879T>A
8g.93780736T>CCA461855724TMEM67c.858T>C (p.Ser286=)
c.407-5487T>C (n.407-5487T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.396T>C
n.681T>C
c.613T>C (n.613T>C)
n.2418T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
c.699T>C (n.699T>C)
n.2239T>C
n.2439T>C
n.781T>C
c.769T>C (n.769T>C)
c.992T>C (n.992T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.2408T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.817T>C
c.828T>C (p.Ser276=)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.305T>C
n.427-5487T>C
n.323T>C
n.929T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.916T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
n.899T>C
n.879T>C
8g.93780736T>GCA461855725TMEM67c.858T>G (p.Ser286=)
c.407-5487T>G (n.407-5487T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.396T>G
n.681T>G
c.613T>G (n.613T>G)
n.2418T>G
c.519T>G (p.Ser173=)
c.699T>G (n.699T>G)
n.2239T>G
n.2439T>G
n.781T>G
c.769T>G (n.769T>G)
c.992T>G (n.992T>G)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.2408T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.817T>G
c.828T>G (p.Ser276=)
c.615T>G (p.Ser205=)
n.305T>G
n.427-5487T>G
n.323T>G
n.929T>G
c.555T>G (p.Ser185=)
c.258T>G (p.Ser86=)
n.916T>G
c.204T>G (p.Ser68=)
n.899T>G
n.879T>G
8g.93780737A=CA1803221514TMEM67c.859A= (p.Ile287=)
c.407-5486A= (n.407-5486A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.789A= (n.789A=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.397A=
n.682A=
c.614A= (n.614A=)
n.2419A=
c.520A= (p.Ile174=)
c.700A= (n.700A=)
n.2240A=
n.2440A=
n.782A=
c.770A= (n.770A=)
c.993A= (n.993A=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.2409A=
c.*195A= (n.*195A=)
n.818A=
c.829A= (p.Ile277=)
c.616A= (p.Ile206=)
n.306A=
n.427-5486A=
n.324A=
n.930A=
c.556A= (p.Ile186=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.917A=
c.205A= (p.Ile69=)
n.900A=
n.880A=
8g.93780737A>CCA371688090TMEM67c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.407-5486A>C (n.407-5486A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.397A>C
n.682A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.2419A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.700A>C (n.700A>C)
n.2240A>C
n.2440A>C
n.782A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.993A>C (n.993A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2409A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.818A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.306A>C
n.427-5486A>C
n.324A>C
n.930A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.917A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.900A>C
n.880A>C
8g.93780737A>GCA4807781TMEM67c.859A>G (p.Ile287Val)
c.407-5486A>G (n.407-5486A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.397A>G
n.682A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.2419A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.700A>G (n.700A>G)
n.2240A>G
n.2440A>G
n.782A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.993A>G (n.993A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.2409A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.818A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.306A>G
n.427-5486A>G
n.324A>G
n.930A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.917A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.900A>G
n.880A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780737A>TCA371688092TMEM67c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.407-5486A>T (n.407-5486A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.397A>T
n.682A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.2419A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.700A>T (n.700A>T)
n.2240A>T
n.2440A>T
n.782A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.993A>T (n.993A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2409A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.818A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.306A>T
n.427-5486A>T
n.324A>T
n.930A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.917A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.900A>T
n.880A>T
8g.93780738T>ACA371688095TMEM67c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.407-5485T>A (n.407-5485T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.398T>A
n.683T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.2420T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.701T>A (n.701T>A)
n.2241T>A
n.2441T>A
n.783T>A
c.771T>A (n.771T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2410T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.819T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.307T>A
n.427-5485T>A
n.325T>A
n.931T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.918T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.901T>A
n.881T>A
8g.93780738T>CCA371688097TMEM67c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.407-5485T>C (n.407-5485T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.398T>C
n.683T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.2420T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.701T>C (n.701T>C)
n.2241T>C
n.2441T>C
n.783T>C
c.771T>C (n.771T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2410T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.819T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.307T>C
n.427-5485T>C
n.325T>C
n.931T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.918T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.901T>C
n.881T>C
8g.93780738T>GCA371688094TMEM67c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.407-5485T>G (n.407-5485T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.398T>G
n.683T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.2420T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.701T>G (n.701T>G)
n.2241T>G
n.2441T>G
n.783T>G
c.771T>G (n.771T>G)
c.994T>G (n.994T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2410T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.819T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.307T>G
n.427-5485T>G
n.325T>G
n.931T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.918T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.901T>G
n.881T>G
8g.93780739T>ACA461855727TMEM67c.861T>A (p.Ile287=)
c.407-5484T>A (n.407-5484T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.791T>A (n.791T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.399T>A
n.684T>A
c.616T>A (n.616T>A)
n.2421T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
c.702T>A (n.702T>A)
n.2242T>A
n.2442T>A
n.784T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.995T>A (n.995T>A)
c.552T>A (p.Ile184=)
n.2411T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.820T>A
c.831T>A (p.Ile277=)
c.618T>A (p.Ile206=)
n.308T>A
n.427-5484T>A
n.326T>A
n.932T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.261T>A (p.Ile87=)
n.919T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
n.902T>A
n.882T>A
8g.93780739T>CCA461855726TMEM67c.861T>C (p.Ile287=)
c.407-5484T>C (n.407-5484T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.399T>C
n.684T>C
c.616T>C (n.616T>C)
n.2421T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
c.702T>C (n.702T>C)
n.2242T>C
n.2442T>C
n.784T>C
c.772T>C (n.772T>C)
c.995T>C (n.995T>C)
c.552T>C (p.Ile184=)
n.2411T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.820T>C
c.831T>C (p.Ile277=)
c.618T>C (p.Ile206=)
n.308T>C
n.427-5484T>C
n.326T>C
n.932T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.261T>C (p.Ile87=)
n.919T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
n.902T>C
n.882T>C
8g.93780739T>GCA371688099TMEM67c.861T>G (p.Ile287Met)
c.407-5484T>G (n.407-5484T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.791T>G (n.791T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.399T>G
n.684T>G
c.616T>G (n.616T>G)
n.2421T>G
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.702T>G (n.702T>G)
n.2242T>G
n.2442T>G
n.784T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.995T>G (n.995T>G)
c.552T>G (p.Ile184Met)
n.2411T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.820T>G
c.831T>G (p.Ile277Met)
c.618T>G (p.Ile206Met)
n.308T>G
n.427-5484T>G
n.326T>G
n.932T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.261T>G (p.Ile87Met)
n.919T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.902T>G
n.882T>G
8g.93780740T>ACA371688100TMEM67c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.407-5483T>A (n.407-5483T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.792T>A (n.792T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.400T>A
n.685T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.2422T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.703T>A (n.703T>A)
n.2243T>A
n.2443T>A
n.785T>A
c.773T>A (n.773T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.2412T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.821T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.309T>A
n.427-5483T>A
n.327T>A
n.933T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.920T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.903T>A
n.883T>A
8g.93780740T>CCA371688101TMEM67c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.407-5483T>C (n.407-5483T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.792T>C (n.792T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.400T>C
n.685T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.2422T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.703T>C (n.703T>C)
n.2243T>C
n.2443T>C
n.785T>C
c.773T>C (n.773T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.2412T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.821T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.309T>C
n.427-5483T>C
n.327T>C
n.933T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.920T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.903T>C
n.883T>C
8g.93780740T>GCA371688102TMEM67c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.407-5483T>G (n.407-5483T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.792T>G (n.792T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.400T>G
n.685T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.2422T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.703T>G (n.703T>G)
n.2243T>G
n.2443T>G
n.785T>G
c.773T>G (n.773T>G)
c.996T>G (n.996T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.2412T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.821T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.309T>G
n.427-5483T>G
n.327T>G
n.933T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.920T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.903T>G
n.883T>G
8g.93780741C>ACA4807782TMEM67c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.407-5482C>A (n.407-5482C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.401C>A
n.686C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.2423C>A
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.704C>A (n.704C>A)
n.2244C>A
n.2444C>A
n.786C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.997C>A (n.997C>A)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
n.2413C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.822C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.310C>A
n.427-5482C>A
n.328C>A
n.934C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.921C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.904C>A
n.884C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780741C=CA1803221521TMEM67c.863C= (p.Ser288=)
c.407-5482C= (n.407-5482C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.793C= (n.793C=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.401C=
n.686C=
c.618C= (n.618C=)
n.2423C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.704C= (n.704C=)
n.2244C=
n.2444C=
n.786C=
c.774C= (n.774C=)
c.997C= (n.997C=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.2413C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.822C=
c.833C= (p.Ser278=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.310C=
n.427-5482C=
n.328C=
n.934C=
c.560C= (p.Ser187=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.921C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.904C=
n.884C=
8g.93780741C>GCA371688103TMEM67c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.407-5482C>G (n.407-5482C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.401C>G
n.686C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.2423C>G
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.704C>G (n.704C>G)
n.2244C>G
n.2444C>G
n.786C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.997C>G (n.997C>G)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
n.2413C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.822C>G
c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
n.310C>G
n.427-5482C>G
n.328C>G
n.934C>G
c.560C>G (p.Ser187Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.921C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.904C>G
n.884C>G
8g.93780741C>TCA371688104TMEM67c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.407-5482C>T (n.407-5482C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.401C>T
n.686C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.2423C>T
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.704C>T (n.704C>T)
n.2244C>T
n.2444C>T
n.786C>T
c.774C>T (n.774C>T)
c.997C>T (n.997C>T)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
n.2413C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.822C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.310C>T
n.427-5482C>T
n.328C>T
n.934C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.921C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.904C>T
n.884C>T
8g.93780742A>CCA461855728TMEM67c.864A>C (p.Ser288=)
c.407-5481A>C (n.407-5481A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.794A>C (n.794A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.402A>C
n.687A>C
c.619A>C (n.619A>C)
n.2424A>C
c.525A>C (p.Ser175=)
c.705A>C (n.705A>C)
n.2245A>C
n.2445A>C
n.787A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.998A>C (n.998A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
n.2414A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.823A>C
c.834A>C (p.Ser278=)
c.621A>C (p.Ser207=)
n.311A>C
n.427-5481A>C
n.329A>C
n.935A>C
c.561A>C (p.Ser187=)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.922A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
n.905A>C
n.885A>C
8g.93780742A>GCA461855729TMEM67c.864A>G (p.Ser288=)
c.407-5481A>G (n.407-5481A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.794A>G (n.794A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.402A>G
n.687A>G
c.619A>G (n.619A>G)
n.2424A>G
c.525A>G (p.Ser175=)
c.705A>G (n.705A>G)
n.2245A>G
n.2445A>G
n.787A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.998A>G (n.998A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
n.2414A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.823A>G
c.834A>G (p.Ser278=)
c.621A>G (p.Ser207=)
n.311A>G
n.427-5481A>G
n.329A>G
n.935A>G
c.561A>G (p.Ser187=)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.922A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
n.905A>G
n.885A>G
 gnomAD v4
8g.93780742A>TCA461855730TMEM67c.864A>T (p.Ser288=)
c.407-5481A>T (n.407-5481A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.794A>T (n.794A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.402A>T
n.687A>T
c.619A>T (n.619A>T)
n.2424A>T
c.525A>T (p.Ser175=)
c.705A>T (n.705A>T)
n.2245A>T
n.2445A>T
n.787A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.998A>T (n.998A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
n.2414A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.823A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.311A>T
n.427-5481A>T
n.329A>T
n.935A>T
c.561A>T (p.Ser187=)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.922A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.905A>T
n.885A>T
8g.93780743T>ACA371688105TMEM67c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.407-5480T>A (n.407-5480T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.403T>A
n.688T>A
c.620T>A (n.620T>A)
n.2425T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.706T>A (n.706T>A)
n.2246T>A
n.2446T>A
n.788T>A
c.776T>A (n.776T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.2415T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.824T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.312T>A
n.427-5480T>A
n.330T>A
n.936T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.923T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.906T>A
n.886T>A
8g.93780743T>CCA371688106TMEM67c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.407-5480T>C (n.407-5480T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.403T>C
n.688T>C
c.620T>C (n.620T>C)
n.2425T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.706T>C (n.706T>C)
n.2246T>C
n.2446T>C
n.788T>C
c.776T>C (n.776T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.2415T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.824T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.312T>C
n.427-5480T>C
n.330T>C
n.936T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.923T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.906T>C
n.886T>C
8g.93780743T>GCA371688107TMEM67c.865T>G (p.Phe289Val)
c.407-5480T>G (n.407-5480T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.795T>G (n.795T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.403T>G
n.688T>G
c.620T>G (n.620T>G)
n.2425T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.706T>G (n.706T>G)
n.2246T>G
n.2446T>G
n.788T>G
c.776T>G (n.776T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.2415T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.824T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.312T>G
n.427-5480T>G
n.330T>G
n.936T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.923T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.906T>G
n.886T>G
8g.93780744T>ACA371688108TMEM67c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.407-5479T>A (n.407-5479T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.404T>A
n.689T>A
c.621T>A (n.621T>A)
n.2426T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.707T>A (n.707T>A)
n.2247T>A
n.2447T>A
n.789T>A
c.777T>A (n.777T>A)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.2416T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.825T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.313T>A
n.427-5479T>A
n.331T>A
n.937T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.924T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.907T>A
n.887T>A
8g.93780744T>CCA371688110TMEM67c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.407-5479T>C (n.407-5479T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.404T>C
n.689T>C
c.621T>C (n.621T>C)
n.2426T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.707T>C (n.707T>C)
n.2247T>C
n.2447T>C
n.789T>C
c.777T>C (n.777T>C)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.2416T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.825T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.313T>C
n.427-5479T>C
n.331T>C
n.937T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.924T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.907T>C
n.887T>C
 dbSNP
8g.93780744T>GCA371688112TMEM67c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.407-5479T>G (n.407-5479T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.404T>G
n.689T>G
c.621T>G (n.621T>G)
n.2426T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.707T>G (n.707T>G)
n.2247T>G
n.2447T>G
n.789T>G
c.777T>G (n.777T>G)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.2416T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.825T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.313T>G
n.427-5479T>G
n.331T>G
n.937T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.924T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.907T>G
n.887T>G
8g.93780744T=CA1803221528TMEM67c.866T= (p.Phe289=)
c.407-5479T= (n.407-5479T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.796T= (n.796T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.404T=
n.689T=
c.621T= (n.621T=)
n.2426T=
c.527T= (p.Phe176=)
c.707T= (n.707T=)
n.2247T=
n.2447T=
n.789T=
c.777T= (n.777T=)
c.1000T= (n.1000T=)
c.557T= (p.Phe186=)
n.2416T=
c.*202T= (n.*202T=)
n.825T=
c.836T= (p.Phe279=)
c.623T= (p.Phe208=)
n.313T=
n.427-5479T=
n.331T=
n.937T=
c.563T= (p.Phe188=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.924T=
c.212T= (p.Phe71=)
n.907T=
n.887T=
8g.93780745T>ACA371688115TMEM67c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.407-5478T>A (n.407-5478T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.797T>A (n.797T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.405T>A
n.690T>A
c.622T>A (n.622T>A)
n.2427T>A
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.708T>A (n.708T>A)
n.2248T>A
n.2448T>A
n.790T>A
c.778T>A (n.778T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.2417T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.826T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.314T>A
n.427-5478T>A
n.332T>A
n.938T>A
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.925T>A
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.908T>A
n.888T>A
8g.93780745T>CCA461855731TMEM67c.867T>C (p.Phe289=)
c.407-5478T>C (n.407-5478T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.797T>C (n.797T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.405T>C
n.690T>C
c.622T>C (n.622T>C)
n.2427T>C
c.528T>C (p.Phe176=)
c.708T>C (n.708T>C)
n.2248T>C
n.2448T>C
n.790T>C
c.778T>C (n.778T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.558T>C (p.Phe186=)
n.2417T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.826T>C
c.837T>C (p.Phe279=)
c.624T>C (p.Phe208=)
n.314T>C
n.427-5478T>C
n.332T>C
n.938T>C
c.564T>C (p.Phe188=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.925T>C
c.213T>C (p.Phe71=)
n.908T>C
n.888T>C
8g.93780745T>GCA371688114TMEM67c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.407-5478T>G (n.407-5478T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.797T>G (n.797T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.405T>G
n.690T>G
c.622T>G (n.622T>G)
n.2427T>G
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.708T>G (n.708T>G)
n.2248T>G
n.2448T>G
n.790T>G
c.778T>G (n.778T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.2417T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.826T>G
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.314T>G
n.427-5478T>G
n.332T>G
n.938T>G
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.925T>G
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.908T>G
n.888T>G
8g.93780746T>ACA371688117TMEM67c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.407-5477T>A (n.407-5477T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.406T>A
n.691T>A
c.623T>A (n.623T>A)
n.2428T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.709T>A (n.709T>A)
n.2249T>A
n.2449T>A
n.791T>A
c.779T>A (n.779T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.2418T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.827T>A
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.315T>A
n.427-5477T>A
n.333T>A
n.939T>A
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.926T>A
c.214T>A (p.Trp72Arg)
n.909T>A
n.889T>A
8g.93780746T>CCA371688119TMEM67c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.407-5477T>C (n.407-5477T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.406T>C
n.691T>C
c.623T>C (n.623T>C)
n.2428T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.709T>C (n.709T>C)
n.2249T>C
n.2449T>C
n.791T>C
c.779T>C (n.779T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.2418T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.827T>C
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.315T>C
n.427-5477T>C
n.333T>C
n.939T>C
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.926T>C
c.214T>C (p.Trp72Arg)
n.909T>C
n.889T>C
8g.93780746T>GCA371688121TMEM67c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.407-5477T>G (n.407-5477T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.406T>G
n.691T>G
c.623T>G (n.623T>G)
n.2428T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.709T>G (n.709T>G)
n.2249T>G
n.2449T>G
n.791T>G
c.779T>G (n.779T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.2418T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.827T>G
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.315T>G
n.427-5477T>G
n.333T>G
n.939T>G
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.926T>G
c.214T>G (p.Trp72Gly)
n.909T>G
n.889T>G
8g.93780747G>ACA371688122TMEM67c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.407-5476G>A (n.407-5476G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.407G>A
n.692G>A
c.624G>A (n.624G>A)
n.2429G>A
c.530G>A (p.Trp177Ter)
c.710G>A (n.710G>A)
n.2250G>A
n.2450G>A
n.792G>A
c.780G>A (n.780G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.2419G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.828G>A
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.316G>A
n.427-5476G>A
n.334G>A
n.940G>A
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.927G>A
c.215G>A (p.Trp72Ter)
n.910G>A
n.890G>A
 ClinVar
8g.93780747G>CCA371688124TMEM67c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.407-5476G>C (n.407-5476G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.407G>C
n.692G>C
c.624G>C (n.624G>C)
n.2429G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.710G>C (n.710G>C)
n.2250G>C
n.2450G>C
n.792G>C
c.780G>C (n.780G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.2419G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.828G>C
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.316G>C
n.427-5476G>C
n.334G>C
n.940G>C
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.927G>C
c.215G>C (p.Trp72Ser)
n.910G>C
n.890G>C
8g.93780747G=CA1803221540TMEM67c.869G= (p.Trp290=)
c.407-5476G= (n.407-5476G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.799G= (n.799G=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.407G=
n.692G=
c.624G= (n.624G=)
n.2429G=
c.530G= (p.Trp177=)
c.710G= (n.710G=)
n.2250G=
n.2450G=
n.792G=
c.780G= (n.780G=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.2419G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.828G=
c.839G= (p.Trp280=)
c.626G= (p.Trp209=)
n.316G=
n.427-5476G=
n.334G=
n.940G=
c.566G= (p.Trp189=)
c.269G= (p.Trp90=)
n.927G=
c.215G= (p.Trp72=)
n.910G=
n.890G=
8g.93780747G>TCA114981TMEM67c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.407-5476G>T (n.407-5476G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.407G>T
n.692G>T
c.624G>T (n.624G>T)
n.2429G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.710G>T (n.710G>T)
n.2250G>T
n.2450G>T
n.792G>T
c.780G>T (n.780G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.2419G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.828G>T
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.316G>T
n.427-5476G>T
n.334G>T
n.940G>T
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.927G>T
c.215G>T (p.Trp72Leu)
n.910G>T
n.890G>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780747_93780748insAGACA2781324096TMEM67c.869_869+1insAGA (n.869_869+1insAGA)
c.407-5476_407-5475insAGA (n.407-5476_407-5475insAGA)
c.*586_*586+1insAGA (n.*586_*586+1insAGA)
c.799_799+1insAGA (n.799_799+1insAGA)
c.*443_*443+1insAGA (n.*443_*443+1insAGA)
n.407_407+1insAGA
n.692_692+1insAGA
c.624_624+1insAGA (n.624_624+1insAGA)
n.2429_2429+1insAGA
c.530_530+1insAGA (n.530_530+1insAGA)
c.710_710+1insAGA (n.710_710+1insAGA)
n.2250_2250+1insAGA
n.2450_2450+1insAGA
n.792_792+1insAGA
c.780_780+1insAGA (n.780_780+1insAGA)
c.1003_1003+1insAGA (n.1003_1003+1insAGA)
c.560_560+1insAGA (n.560_560+1insAGA)
n.2419_2419+1insAGA
c.*205_*205+1insAGA (n.*205_*205+1insAGA)
n.828_828+1insAGA
c.839_839+1insAGA (n.839_839+1insAGA)
c.626_626+1insAGA (n.626_626+1insAGA)
n.316_316+1insAGA
n.427-5476_427-5475insAGA
n.334_334+1insAGA
n.940_940+1insAGA
c.566_566+1insAGA (n.566_566+1insAGA)
c.269_269+1insAGA (n.269_269+1insAGA)
n.927_927+1insAGA
c.215_215+1insAGA (n.215_215+1insAGA)
n.910_910+1insAGA
n.890_890+1insAGA
8g.93780748G>ACA4807783TMEM67c.869+1G>A (n.869+1G>A)
c.407-5475G>A (n.407-5475G>A)
c.*586+1G>A (n.*586+1G>A)
c.799+1G>A (n.799+1G>A)
c.*443+1G>A (n.*443+1G>A)
n.407+1G>A
n.692+1G>A
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.2429+1G>A
c.530+1G>A (n.530+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
n.2250+1G>A
n.2450+1G>A
n.792+1G>A
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.2419+1G>A
c.*205+1G>A (n.*205+1G>A)
n.828+1G>A
c.839+1G>A (n.839+1G>A)
c.626+1G>A (n.626+1G>A)
n.316+1G>A
n.427-5475G>A
n.334+1G>A
n.940+1G>A
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.927+1G>A
c.215+1G>A (n.215+1G>A)
n.910+1G>A
n.890+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780748G>CCA371688126TMEM67c.869+1G>C (n.869+1G>C)
c.407-5475G>C (n.407-5475G>C)
c.*586+1G>C (n.*586+1G>C)
c.799+1G>C (n.799+1G>C)
c.*443+1G>C (n.*443+1G>C)
n.407+1G>C
n.692+1G>C
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.2429+1G>C
c.530+1G>C (n.530+1G>C)
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
n.2250+1G>C
n.2450+1G>C
n.792+1G>C
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.1003+1G>C (n.1003+1G>C)
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.2419+1G>C
c.*205+1G>C (n.*205+1G>C)
n.828+1G>C
c.839+1G>C (n.839+1G>C)
c.626+1G>C (n.626+1G>C)
n.316+1G>C
n.427-5475G>C
n.334+1G>C
n.940+1G>C
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.927+1G>C
c.215+1G>C (n.215+1G>C)
n.910+1G>C
n.890+1G>C
 ClinVar
8g.93780748G=CA1803221545TMEM67c.869+1G= (n.869+1G=)
c.407-5475G= (n.407-5475G=)
c.*586+1G= (n.*586+1G=)
c.799+1G= (n.799+1G=)
c.*443+1G= (n.*443+1G=)
n.407+1G=
n.692+1G=
c.624+1G= (n.624+1G=)
n.2429+1G=
c.530+1G= (n.530+1G=)
c.710+1G= (n.710+1G=)
n.2250+1G=
n.2450+1G=
n.792+1G=
c.780+1G= (n.780+1G=)
c.1003+1G= (n.1003+1G=)
c.560+1G= (n.560+1G=)
n.2419+1G=
c.*205+1G= (n.*205+1G=)
n.828+1G=
c.839+1G= (n.839+1G=)
c.626+1G= (n.626+1G=)
n.316+1G=
n.427-5475G=
n.334+1G=
n.940+1G=
c.566+1G= (n.566+1G=)
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.927+1G=
c.215+1G= (n.215+1G=)
n.910+1G=
n.890+1G=
8g.93780748G>TCA371688127TMEM67c.869+1G>T (n.869+1G>T)
c.407-5475G>T (n.407-5475G>T)
c.*586+1G>T (n.*586+1G>T)
c.799+1G>T (n.799+1G>T)
c.*443+1G>T (n.*443+1G>T)
n.407+1G>T
n.692+1G>T
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.2429+1G>T
c.530+1G>T (n.530+1G>T)
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
n.2250+1G>T
n.2450+1G>T
n.792+1G>T
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.2419+1G>T
c.*205+1G>T (n.*205+1G>T)
n.828+1G>T
c.839+1G>T (n.839+1G>T)
c.626+1G>T (n.626+1G>T)
n.316+1G>T
n.427-5475G>T
n.334+1G>T
n.940+1G>T
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.927+1G>T
c.215+1G>T (n.215+1G>T)
n.910+1G>T
n.890+1G>T
8g.93780749T>ACA371688129TMEM67c.869+2T>A (n.869+2T>A)
c.407-5474T>A (n.407-5474T>A)
c.*586+2T>A (n.*586+2T>A)
c.799+2T>A (n.799+2T>A)
c.*443+2T>A (n.*443+2T>A)
n.407+2T>A
n.692+2T>A
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.2429+2T>A
c.530+2T>A (n.530+2T>A)
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
n.2250+2T>A
n.2450+2T>A
n.792+2T>A
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.1003+2T>A (n.1003+2T>A)
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.2419+2T>A
c.*205+2T>A (n.*205+2T>A)
n.828+2T>A
c.839+2T>A (n.839+2T>A)
c.626+2T>A (n.626+2T>A)
n.316+2T>A
n.427-5474T>A
n.334+2T>A
n.940+2T>A
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.927+2T>A
c.215+2T>A (n.215+2T>A)
n.910+2T>A
n.890+2T>A
8g.93780749T>CCA371688131TMEM67c.869+2T>C (n.869+2T>C)
c.407-5474T>C (n.407-5474T>C)
c.*586+2T>C (n.*586+2T>C)
c.799+2T>C (n.799+2T>C)
c.*443+2T>C (n.*443+2T>C)
n.407+2T>C
n.692+2T>C
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.2429+2T>C
c.530+2T>C (n.530+2T>C)
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
n.2250+2T>C
n.2450+2T>C
n.792+2T>C
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.2419+2T>C
c.*205+2T>C (n.*205+2T>C)
n.828+2T>C
c.839+2T>C (n.839+2T>C)
c.626+2T>C (n.626+2T>C)
n.316+2T>C
n.427-5474T>C
n.334+2T>C
n.940+2T>C
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.927+2T>C
c.215+2T>C (n.215+2T>C)
n.910+2T>C
n.890+2T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780749T>GCA371688132TMEM67c.869+2T>G (n.869+2T>G)
c.407-5474T>G (n.407-5474T>G)
c.*586+2T>G (n.*586+2T>G)
c.799+2T>G (n.799+2T>G)
c.*443+2T>G (n.*443+2T>G)
n.407+2T>G
n.692+2T>G
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
n.2429+2T>G
c.530+2T>G (n.530+2T>G)
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
n.2250+2T>G
n.2450+2T>G
n.792+2T>G
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.1003+2T>G (n.1003+2T>G)
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.2419+2T>G
c.*205+2T>G (n.*205+2T>G)
n.828+2T>G
c.839+2T>G (n.839+2T>G)
c.626+2T>G (n.626+2T>G)
n.316+2T>G
n.427-5474T>G
n.334+2T>G
n.940+2T>G
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.927+2T>G
c.215+2T>G (n.215+2T>G)
n.910+2T>G
n.890+2T>G
8g.93780750A=CA1803221547TMEM67c.869+3A= (n.869+3A=)
c.407-5473A= (n.407-5473A=)
c.*586+3A= (n.*586+3A=)
c.799+3A= (n.799+3A=)
c.*443+3A= (n.*443+3A=)
n.407+3A=
n.692+3A=
c.624+3A= (n.624+3A=)
n.2429+3A=
c.530+3A= (n.530+3A=)
c.710+3A= (n.710+3A=)
n.2250+3A=
n.2450+3A=
n.792+3A=
c.780+3A= (n.780+3A=)
c.1003+3A= (n.1003+3A=)
c.560+3A= (n.560+3A=)
n.2419+3A=
c.*205+3A= (n.*205+3A=)
n.828+3A=
c.839+3A= (n.839+3A=)
c.626+3A= (n.626+3A=)
n.316+3A=
n.427-5473A=
n.334+3A=
n.940+3A=
c.566+3A= (n.566+3A=)
c.269+3A= (n.269+3A=)
n.927+3A=
c.215+3A= (n.215+3A=)
n.910+3A=
n.890+3A=
8g.93780750A>GCA1803221549TMEM67c.869+3A>G (n.869+3A>G)
c.407-5473A>G (n.407-5473A>G)
c.*586+3A>G (n.*586+3A>G)
c.799+3A>G (n.799+3A>G)
c.*443+3A>G (n.*443+3A>G)
n.407+3A>G
n.692+3A>G
c.624+3A>G (n.624+3A>G)
n.2429+3A>G
c.530+3A>G (n.530+3A>G)
c.710+3A>G (n.710+3A>G)
n.2250+3A>G
n.2450+3A>G
n.792+3A>G
c.780+3A>G (n.780+3A>G)
c.1003+3A>G (n.1003+3A>G)
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.2419+3A>G
c.*205+3A>G (n.*205+3A>G)
n.828+3A>G
c.839+3A>G (n.839+3A>G)
c.626+3A>G (n.626+3A>G)
n.316+3A>G
n.427-5473A>G
n.334+3A>G
n.940+3A>G
c.566+3A>G (n.566+3A>G)
c.269+3A>G (n.269+3A>G)
n.927+3A>G
c.215+3A>G (n.215+3A>G)
n.910+3A>G
n.890+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780750A>TCA1803221550TMEM67c.869+3A>T (n.869+3A>T)
c.407-5473A>T (n.407-5473A>T)
c.*586+3A>T (n.*586+3A>T)
c.799+3A>T (n.799+3A>T)
c.*443+3A>T (n.*443+3A>T)
n.407+3A>T
n.692+3A>T
c.624+3A>T (n.624+3A>T)
n.2429+3A>T
c.530+3A>T (n.530+3A>T)
c.710+3A>T (n.710+3A>T)
n.2250+3A>T
n.2450+3A>T
n.792+3A>T
c.780+3A>T (n.780+3A>T)
c.1003+3A>T (n.1003+3A>T)
c.560+3A>T (n.560+3A>T)
n.2419+3A>T
c.*205+3A>T (n.*205+3A>T)
n.828+3A>T
c.839+3A>T (n.839+3A>T)
c.626+3A>T (n.626+3A>T)
n.316+3A>T
n.427-5473A>T
n.334+3A>T
n.940+3A>T
c.566+3A>T (n.566+3A>T)
c.269+3A>T (n.269+3A>T)
n.927+3A>T
c.215+3A>T (n.215+3A>T)
n.910+3A>T
n.890+3A>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780752G>ACA583844324TMEM67c.869+5G>A (n.869+5G>A)
c.407-5471G>A (n.407-5471G>A)
c.*586+5G>A (n.*586+5G>A)
c.799+5G>A (n.799+5G>A)
c.*443+5G>A (n.*443+5G>A)
n.407+5G>A
n.692+5G>A
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.2429+5G>A
c.530+5G>A (n.530+5G>A)
c.710+5G>A (n.710+5G>A)
n.2250+5G>A
n.2450+5G>A
n.792+5G>A
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.1003+5G>A (n.1003+5G>A)
c.560+5G>A (n.560+5G>A)
n.2419+5G>A
c.*205+5G>A (n.*205+5G>A)
n.828+5G>A
c.839+5G>A (n.839+5G>A)
c.626+5G>A (n.626+5G>A)
n.316+5G>A
n.427-5471G>A
n.334+5G>A
n.940+5G>A
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
c.269+5G>A (n.269+5G>A)
n.927+5G>A
c.215+5G>A (n.215+5G>A)
n.910+5G>A
n.890+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780752G=CA1803221553TMEM67c.869+5G= (n.869+5G=)
c.407-5471G= (n.407-5471G=)
c.*586+5G= (n.*586+5G=)
c.799+5G= (n.799+5G=)
c.*443+5G= (n.*443+5G=)
n.407+5G=
n.692+5G=
c.624+5G= (n.624+5G=)
n.2429+5G=
c.530+5G= (n.530+5G=)
c.710+5G= (n.710+5G=)
n.2250+5G=
n.2450+5G=
n.792+5G=
c.780+5G= (n.780+5G=)
c.1003+5G= (n.1003+5G=)
c.560+5G= (n.560+5G=)
n.2419+5G=
c.*205+5G= (n.*205+5G=)
n.828+5G=
c.839+5G= (n.839+5G=)
c.626+5G= (n.626+5G=)
n.316+5G=
n.427-5471G=
n.334+5G=
n.940+5G=
c.566+5G= (n.566+5G=)
c.269+5G= (n.269+5G=)
n.927+5G=
c.215+5G= (n.215+5G=)
n.910+5G=
n.890+5G=
8g.93780752G>TCA4807784TMEM67c.869+5G>T (n.869+5G>T)
c.407-5471G>T (n.407-5471G>T)
c.*586+5G>T (n.*586+5G>T)
c.799+5G>T (n.799+5G>T)
c.*443+5G>T (n.*443+5G>T)
n.407+5G>T
n.692+5G>T
c.624+5G>T (n.624+5G>T)
n.2429+5G>T
c.530+5G>T (n.530+5G>T)
c.710+5G>T (n.710+5G>T)
n.2250+5G>T
n.2450+5G>T
n.792+5G>T
c.780+5G>T (n.780+5G>T)
c.1003+5G>T (n.1003+5G>T)
c.560+5G>T (n.560+5G>T)
n.2419+5G>T
c.*205+5G>T (n.*205+5G>T)
n.828+5G>T
c.839+5G>T (n.839+5G>T)
c.626+5G>T (n.626+5G>T)
n.316+5G>T
n.427-5471G>T
n.334+5G>T
n.940+5G>T
c.566+5G>T (n.566+5G>T)
c.269+5G>T (n.269+5G>T)
n.927+5G>T
c.215+5G>T (n.215+5G>T)
n.910+5G>T
n.890+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.93780753G=CA1803221561TMEM67c.869+6G= (n.869+6G=)
c.407-5470G= (n.407-5470G=)
c.*586+6G= (n.*586+6G=)
c.799+6G= (n.799+6G=)
c.*443+6G= (n.*443+6G=)
n.407+6G=
n.692+6G=
c.624+6G= (n.624+6G=)
n.2429+6G=
c.530+6G= (n.530+6G=)
c.710+6G= (n.710+6G=)
n.2250+6G=
n.2450+6G=
n.792+6G=
c.780+6G= (n.780+6G=)
c.1003+6G= (n.1003+6G=)
c.560+6G= (n.560+6G=)
n.2419+6G=
c.*205+6G= (n.*205+6G=)
n.828+6G=
c.839+6G= (n.839+6G=)
c.626+6G= (n.626+6G=)
n.316+6G=
n.427-5470G=
n.334+6G=
n.940+6G=
c.566+6G= (n.566+6G=)
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.927+6G=
c.215+6G= (n.215+6G=)
n.910+6G=
n.890+6G=
8g.93780753G>TCA4807785TMEM67c.869+6G>T (n.869+6G>T)
c.407-5470G>T (n.407-5470G>T)
c.*586+6G>T (n.*586+6G>T)
c.799+6G>T (n.799+6G>T)
c.*443+6G>T (n.*443+6G>T)
n.407+6G>T
n.692+6G>T
c.624+6G>T (n.624+6G>T)
n.2429+6G>T
c.530+6G>T (n.530+6G>T)
c.710+6G>T (n.710+6G>T)
n.2250+6G>T
n.2450+6G>T
n.792+6G>T
c.780+6G>T (n.780+6G>T)
c.1003+6G>T (n.1003+6G>T)
c.560+6G>T (n.560+6G>T)
n.2419+6G>T
c.*205+6G>T (n.*205+6G>T)
n.828+6G>T
c.839+6G>T (n.839+6G>T)
c.626+6G>T (n.626+6G>T)
n.316+6G>T
n.427-5470G>T
n.334+6G>T
n.940+6G>T
c.566+6G>T (n.566+6G>T)
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.927+6G>T
c.215+6G>T (n.215+6G>T)
n.910+6G>T
n.890+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780756A=CA1803221565TMEM67c.869+9A= (n.869+9A=)
c.407-5467A= (n.407-5467A=)
c.*586+9A= (n.*586+9A=)
c.799+9A= (n.799+9A=)
c.*443+9A= (n.*443+9A=)
n.407+9A=
n.692+9A=
c.624+9A= (n.624+9A=)
n.2429+9A=
c.530+9A= (n.530+9A=)
c.710+9A= (n.710+9A=)
n.2250+9A=
n.2450+9A=
n.792+9A=
c.780+9A= (n.780+9A=)
c.1003+9A= (n.1003+9A=)
c.560+9A= (n.560+9A=)
n.2419+9A=
c.*205+9A= (n.*205+9A=)
n.828+9A=
c.839+9A= (n.839+9A=)
c.626+9A= (n.626+9A=)
n.316+9A=
n.427-5467A=
n.334+9A=
n.940+9A=
c.566+9A= (n.566+9A=)
c.269+9A= (n.269+9A=)
n.927+9A=
c.215+9A= (n.215+9A=)
n.910+9A=
n.890+9A=
8g.93780756A>GCA4807786TMEM67c.869+9A>G (n.869+9A>G)
c.407-5467A>G (n.407-5467A>G)
c.*586+9A>G (n.*586+9A>G)
c.799+9A>G (n.799+9A>G)
c.*443+9A>G (n.*443+9A>G)
n.407+9A>G
n.692+9A>G
c.624+9A>G (n.624+9A>G)
n.2429+9A>G
c.530+9A>G (n.530+9A>G)
c.710+9A>G (n.710+9A>G)
n.2250+9A>G
n.2450+9A>G
n.792+9A>G
c.780+9A>G (n.780+9A>G)
c.1003+9A>G (n.1003+9A>G)
c.560+9A>G (n.560+9A>G)
n.2419+9A>G
c.*205+9A>G (n.*205+9A>G)
n.828+9A>G
c.839+9A>G (n.839+9A>G)
c.626+9A>G (n.626+9A>G)
n.316+9A>G
n.427-5467A>G
n.334+9A>G
n.940+9A>G
c.566+9A>G (n.566+9A>G)
c.269+9A>G (n.269+9A>G)
n.927+9A>G
c.215+9A>G (n.215+9A>G)
n.910+9A>G
n.890+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T>GCA4807787TMEM67c.869+11T>G (n.869+11T>G)
c.407-5465T>G (n.407-5465T>G)
c.*586+11T>G (n.*586+11T>G)
c.799+11T>G (n.799+11T>G)
c.*443+11T>G (n.*443+11T>G)
n.407+11T>G
n.692+11T>G
c.624+11T>G (n.624+11T>G)
n.2429+11T>G
c.530+11T>G (n.530+11T>G)
c.710+11T>G (n.710+11T>G)
n.2250+11T>G
n.2450+11T>G
n.792+11T>G
c.780+11T>G (n.780+11T>G)
c.1003+11T>G (n.1003+11T>G)
c.560+11T>G (n.560+11T>G)
n.2419+11T>G
c.*205+11T>G (n.*205+11T>G)
n.828+11T>G
c.839+11T>G (n.839+11T>G)
c.626+11T>G (n.626+11T>G)
n.316+11T>G
n.427-5465T>G
n.334+11T>G
n.940+11T>G
c.566+11T>G (n.566+11T>G)
c.269+11T>G (n.269+11T>G)
n.927+11T>G
c.215+11T>G (n.215+11T>G)
n.910+11T>G
n.890+11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T=CA1803221567TMEM67c.869+11T= (n.869+11T=)
c.407-5465T= (n.407-5465T=)
c.*586+11T= (n.*586+11T=)
c.799+11T= (n.799+11T=)
c.*443+11T= (n.*443+11T=)
n.407+11T=
n.692+11T=
c.624+11T= (n.624+11T=)
n.2429+11T=
c.530+11T= (n.530+11T=)
c.710+11T= (n.710+11T=)
n.2250+11T=
n.2450+11T=
n.792+11T=
c.780+11T= (n.780+11T=)
c.1003+11T= (n.1003+11T=)
c.560+11T= (n.560+11T=)
n.2419+11T=
c.*205+11T= (n.*205+11T=)
n.828+11T=
c.839+11T= (n.839+11T=)
c.626+11T= (n.626+11T=)
n.316+11T=
n.427-5465T=
n.334+11T=
n.940+11T=
c.566+11T= (n.566+11T=)
c.269+11T= (n.269+11T=)
n.927+11T=
c.215+11T= (n.215+11T=)
n.910+11T=
n.890+11T=
8g.93780758_93780759insACCCA2781324097TMEM67c.869+11_869+12insACC (n.869+11_869+12insACC)
c.407-5465_407-5464insACC (n.407-5465_407-5464insACC)
c.*586+11_*586+12insACC (n.*586+11_*586+12insACC)
c.799+11_799+12insACC (n.799+11_799+12insACC)
c.*443+11_*443+12insACC (n.*443+11_*443+12insACC)
n.407+11_407+12insACC
n.692+11_692+12insACC
c.624+11_624+12insACC (n.624+11_624+12insACC)
n.2429+11_2429+12insACC
c.530+11_530+12insACC (n.530+11_530+12insACC)
c.710+11_710+12insACC (n.710+11_710+12insACC)
n.2250+11_2250+12insACC
n.2450+11_2450+12insACC
n.792+11_792+12insACC
c.780+11_780+12insACC (n.780+11_780+12insACC)
c.1003+11_1003+12insACC (n.1003+11_1003+12insACC)
c.560+11_560+12insACC (n.560+11_560+12insACC)
n.2419+11_2419+12insACC
c.*205+11_*205+12insACC (n.*205+11_*205+12insACC)
n.828+11_828+12insACC
c.839+11_839+12insACC (n.839+11_839+12insACC)
c.626+11_626+12insACC (n.626+11_626+12insACC)
n.316+11_316+12insACC
n.427-5465_427-5464insACC
n.334+11_334+12insACC
n.940+11_940+12insACC
c.566+11_566+12insACC (n.566+11_566+12insACC)
c.269+11_269+12insACC (n.269+11_269+12insACC)
n.927+11_927+12insACC
c.215+11_215+12insACC (n.215+11_215+12insACC)
n.910+11_910+12insACC
n.890+11_890+12insACC
8g.93780761delCA2781324098TMEM67c.869+14del (n.869+14del)
c.407-5462del (n.407-5462del)
c.*586+14del (n.*586+14del)
c.799+14del (n.799+14del)
c.*443+14del (n.*443+14del)
n.407+14del
n.692+14del
c.624+14del (n.624+14del)
n.2429+14del
c.530+14del (n.530+14del)
c.710+14del (n.710+14del)
n.2250+14del
n.2450+14del
n.792+14del
c.780+14del (n.780+14del)
c.1003+14del (n.1003+14del)
c.560+14del (n.560+14del)
n.2419+14del
c.*205+14del (n.*205+14del)
n.828+14del
c.839+14del (n.839+14del)
c.626+14del (n.626+14del)
n.316+14del
n.427-5462del
n.334+14del
n.940+14del
c.566+14del (n.566+14del)
c.269+14del (n.269+14del)
n.927+14del
c.215+14del (n.215+14del)
n.910+14del
n.890+14del
8g.93780763T>GCA2781324099TMEM67c.869+16T>G (n.869+16T>G)
c.407-5460T>G (n.407-5460T>G)
c.*586+16T>G (n.*586+16T>G)
c.799+16T>G (n.799+16T>G)
c.*443+16T>G (n.*443+16T>G)
n.407+16T>G
n.692+16T>G
c.624+16T>G (n.624+16T>G)
n.2429+16T>G
c.530+16T>G (n.530+16T>G)
c.710+16T>G (n.710+16T>G)
n.2250+16T>G
n.2450+16T>G
n.792+16T>G
c.780+16T>G (n.780+16T>G)
c.1003+16T>G (n.1003+16T>G)
c.560+16T>G (n.560+16T>G)
n.2419+16T>G
c.*205+16T>G (n.*205+16T>G)
n.828+16T>G
c.839+16T>G (n.839+16T>G)
c.626+16T>G (n.626+16T>G)
n.316+16T>G
n.427-5460T>G
n.334+16T>G
n.940+16T>G
c.566+16T>G (n.566+16T>G)
c.269+16T>G (n.269+16T>G)
n.927+16T>G
c.215+16T>G (n.215+16T>G)
n.910+16T>G
n.890+16T>G
8g.93780764T>ACA4807788TMEM67c.869+17T>A (n.869+17T>A)
c.407-5459T>A (n.407-5459T>A)
c.*586+17T>A (n.*586+17T>A)
c.799+17T>A (n.799+17T>A)
c.*443+17T>A (n.*443+17T>A)
n.407+17T>A
n.692+17T>A
c.624+17T>A (n.624+17T>A)
n.2429+17T>A
c.530+17T>A (n.530+17T>A)
c.710+17T>A (n.710+17T>A)
n.2250+17T>A
n.2450+17T>A
n.792+17T>A
c.780+17T>A (n.780+17T>A)
c.1003+17T>A (n.1003+17T>A)
c.560+17T>A (n.560+17T>A)
n.2419+17T>A
c.*205+17T>A (n.*205+17T>A)
n.828+17T>A
c.839+17T>A (n.839+17T>A)
c.626+17T>A (n.626+17T>A)
n.316+17T>A
n.427-5459T>A
n.334+17T>A
n.940+17T>A
c.566+17T>A (n.566+17T>A)
c.269+17T>A (n.269+17T>A)
n.927+17T>A
c.215+17T>A (n.215+17T>A)
n.910+17T>A
n.890+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780764T>CCA2579205609TMEM67c.869+17T>C (n.869+17T>C)
c.407-5459T>C (n.407-5459T>C)
c.*586+17T>C (n.*586+17T>C)
c.799+17T>C (n.799+17T>C)
c.*443+17T>C (n.*443+17T>C)
n.407+17T>C
n.692+17T>C
c.624+17T>C (n.624+17T>C)
n.2429+17T>C
c.530+17T>C (n.530+17T>C)
c.710+17T>C (n.710+17T>C)
n.2250+17T>C
n.2450+17T>C
n.792+17T>C
c.780+17T>C (n.780+17T>C)
c.1003+17T>C (n.1003+17T>C)
c.560+17T>C (n.560+17T>C)
n.2419+17T>C
c.*205+17T>C (n.*205+17T>C)
n.828+17T>C
c.839+17T>C (n.839+17T>C)
c.626+17T>C (n.626+17T>C)
n.316+17T>C
n.427-5459T>C
n.334+17T>C
n.940+17T>C
c.566+17T>C (n.566+17T>C)
c.269+17T>C (n.269+17T>C)
n.927+17T>C
c.215+17T>C (n.215+17T>C)
n.910+17T>C
n.890+17T>C
 ClinVar
8g.93780764T>GCA2740095076TMEM67c.869+17T>G (n.869+17T>G)
c.407-5459T>G (n.407-5459T>G)
c.*586+17T>G (n.*586+17T>G)
c.799+17T>G (n.799+17T>G)
c.*443+17T>G (n.*443+17T>G)
n.407+17T>G
n.692+17T>G
c.624+17T>G (n.624+17T>G)
n.2429+17T>G
c.530+17T>G (n.530+17T>G)
c.710+17T>G (n.710+17T>G)
n.2250+17T>G
n.2450+17T>G
n.792+17T>G
c.780+17T>G (n.780+17T>G)
c.1003+17T>G (n.1003+17T>G)
c.560+17T>G (n.560+17T>G)
n.2419+17T>G
c.*205+17T>G (n.*205+17T>G)
n.828+17T>G
c.839+17T>G (n.839+17T>G)
c.626+17T>G (n.626+17T>G)
n.316+17T>G
n.427-5459T>G
n.334+17T>G
n.940+17T>G
c.566+17T>G (n.566+17T>G)
c.269+17T>G (n.269+17T>G)
n.927+17T>G
c.215+17T>G (n.215+17T>G)
n.910+17T>G
n.890+17T>G
 ClinVar
8g.93780764T=CA1803221570TMEM67c.869+17T= (n.869+17T=)
c.407-5459T= (n.407-5459T=)
c.*586+17T= (n.*586+17T=)
c.799+17T= (n.799+17T=)
c.*443+17T= (n.*443+17T=)
n.407+17T=
n.692+17T=
c.624+17T= (n.624+17T=)
n.2429+17T=
c.530+17T= (n.530+17T=)
c.710+17T= (n.710+17T=)
n.2250+17T=
n.2450+17T=
n.792+17T=
c.780+17T= (n.780+17T=)
c.1003+17T= (n.1003+17T=)
c.560+17T= (n.560+17T=)
n.2419+17T=
c.*205+17T= (n.*205+17T=)
n.828+17T=
c.839+17T= (n.839+17T=)
c.626+17T= (n.626+17T=)
n.316+17T=
n.427-5459T=
n.334+17T=
n.940+17T=
c.566+17T= (n.566+17T=)
c.269+17T= (n.269+17T=)
n.927+17T=
c.215+17T= (n.215+17T=)
n.910+17T=
n.890+17T=
8g.93780765G>ACA2687919728TMEM67c.869+18G>A (n.869+18G>A)
c.407-5458G>A (n.407-5458G>A)
c.*586+18G>A (n.*586+18G>A)
c.799+18G>A (n.799+18G>A)
c.*443+18G>A (n.*443+18G>A)
n.407+18G>A
n.692+18G>A
c.624+18G>A (n.624+18G>A)
n.2429+18G>A
c.530+18G>A (n.530+18G>A)
c.710+18G>A (n.710+18G>A)
n.2250+18G>A
n.2450+18G>A
n.792+18G>A
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.1003+18G>A (n.1003+18G>A)
c.560+18G>A (n.560+18G>A)
n.2419+18G>A
c.*205+18G>A (n.*205+18G>A)
n.828+18G>A
c.839+18G>A (n.839+18G>A)
c.626+18G>A (n.626+18G>A)
n.316+18G>A
n.427-5458G>A
n.334+18G>A
n.940+18G>A
c.566+18G>A (n.566+18G>A)
c.269+18G>A (n.269+18G>A)
n.927+18G>A
c.215+18G>A (n.215+18G>A)
n.910+18G>A
n.890+18G>A
 gnomAD v4
8g.93780765G>CCA857055597TMEM67c.869+18G>C (n.869+18G>C)
c.407-5458G>C (n.407-5458G>C)
c.*586+18G>C (n.*586+18G>C)
c.799+18G>C (n.799+18G>C)
c.*443+18G>C (n.*443+18G>C)
n.407+18G>C
n.692+18G>C
c.624+18G>C (n.624+18G>C)
n.2429+18G>C
c.530+18G>C (n.530+18G>C)
c.710+18G>C (n.710+18G>C)
n.2250+18G>C
n.2450+18G>C
n.792+18G>C
c.780+18G>C (n.780+18G>C)
c.1003+18G>C (n.1003+18G>C)
c.560+18G>C (n.560+18G>C)
n.2419+18G>C
c.*205+18G>C (n.*205+18G>C)
n.828+18G>C
c.839+18G>C (n.839+18G>C)
c.626+18G>C (n.626+18G>C)
n.316+18G>C
n.427-5458G>C
n.334+18G>C
n.940+18G>C
c.566+18G>C (n.566+18G>C)
c.269+18G>C (n.269+18G>C)
n.927+18G>C
c.215+18G>C (n.215+18G>C)
n.910+18G>C
n.890+18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780765G=CA1803221576TMEM67c.869+18G= (n.869+18G=)
c.407-5458G= (n.407-5458G=)
c.*586+18G= (n.*586+18G=)
c.799+18G= (n.799+18G=)
c.*443+18G= (n.*443+18G=)
n.407+18G=
n.692+18G=
c.624+18G= (n.624+18G=)
n.2429+18G=
c.530+18G= (n.530+18G=)
c.710+18G= (n.710+18G=)
n.2250+18G=
n.2450+18G=
n.792+18G=
c.780+18G= (n.780+18G=)
c.1003+18G= (n.1003+18G=)
c.560+18G= (n.560+18G=)
n.2419+18G=
c.*205+18G= (n.*205+18G=)
n.828+18G=
c.839+18G= (n.839+18G=)
c.626+18G= (n.626+18G=)
n.316+18G=
n.427-5458G=
n.334+18G=
n.940+18G=
c.566+18G= (n.566+18G=)
c.269+18G= (n.269+18G=)
n.927+18G=
c.215+18G= (n.215+18G=)
n.910+18G=
n.890+18G=
8g.93780766A=CA1803221579TMEM67c.869+19A= (n.869+19A=)
c.407-5457A= (n.407-5457A=)
c.*586+19A= (n.*586+19A=)
c.799+19A= (n.799+19A=)
c.*443+19A= (n.*443+19A=)
n.407+19A=
n.692+19A=
c.624+19A= (n.624+19A=)
n.2429+19A=
c.530+19A= (n.530+19A=)
c.710+19A= (n.710+19A=)
n.2250+19A=
n.2450+19A=
n.792+19A=
c.780+19A= (n.780+19A=)
c.1003+19A= (n.1003+19A=)
c.560+19A= (n.560+19A=)
n.2419+19A=
c.*205+19A= (n.*205+19A=)
n.828+19A=
c.839+19A= (n.839+19A=)
c.626+19A= (n.626+19A=)
n.316+19A=
n.427-5457A=
n.334+19A=
n.940+19A=
c.566+19A= (n.566+19A=)
c.269+19A= (n.269+19A=)
n.927+19A=
c.215+19A= (n.215+19A=)
n.910+19A=
n.890+19A=
8g.93780766A>GCA857055598TMEM67c.869+19A>G (n.869+19A>G)
c.407-5457A>G (n.407-5457A>G)
c.*586+19A>G (n.*586+19A>G)
c.799+19A>G (n.799+19A>G)
c.*443+19A>G (n.*443+19A>G)
n.407+19A>G
n.692+19A>G
c.624+19A>G (n.624+19A>G)
n.2429+19A>G
c.530+19A>G (n.530+19A>G)
c.710+19A>G (n.710+19A>G)
n.2250+19A>G
n.2450+19A>G
n.792+19A>G
c.780+19A>G (n.780+19A>G)
c.1003+19A>G (n.1003+19A>G)
c.560+19A>G (n.560+19A>G)
n.2419+19A>G
c.*205+19A>G (n.*205+19A>G)
n.828+19A>G
c.839+19A>G (n.839+19A>G)
c.626+19A>G (n.626+19A>G)
n.316+19A>G
n.427-5457A>G
n.334+19A>G
n.940+19A>G
c.566+19A>G (n.566+19A>G)
c.269+19A>G (n.269+19A>G)
n.927+19A>G
c.215+19A>G (n.215+19A>G)
n.910+19A>G
n.890+19A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780767T>CCA4807789TMEM67c.869+20T>C (n.869+20T>C)
c.407-5456T>C (n.407-5456T>C)
c.*586+20T>C (n.*586+20T>C)
c.799+20T>C (n.799+20T>C)
c.*443+20T>C (n.*443+20T>C)
n.407+20T>C
n.692+20T>C
c.624+20T>C (n.624+20T>C)
n.2429+20T>C
c.530+20T>C (n.530+20T>C)
c.710+20T>C (n.710+20T>C)
n.2250+20T>C
n.2450+20T>C
n.792+20T>C
c.780+20T>C (n.780+20T>C)
c.1003+20T>C (n.1003+20T>C)
c.560+20T>C (n.560+20T>C)
n.2419+20T>C
c.*205+20T>C (n.*205+20T>C)
n.828+20T>C
c.839+20T>C (n.839+20T>C)
c.626+20T>C (n.626+20T>C)
n.316+20T>C
n.427-5456T>C
n.334+20T>C
n.940+20T>C
c.566+20T>C (n.566+20T>C)
c.269+20T>C (n.269+20T>C)
n.927+20T>C
c.215+20T>C (n.215+20T>C)
n.910+20T>C
n.890+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780767T=CA1803221581TMEM67c.869+20T= (n.869+20T=)
c.407-5456T= (n.407-5456T=)
c.*586+20T= (n.*586+20T=)
c.799+20T= (n.799+20T=)
c.*443+20T= (n.*443+20T=)
n.407+20T=
n.692+20T=
c.624+20T= (n.624+20T=)
n.2429+20T=
c.530+20T= (n.530+20T=)
c.710+20T= (n.710+20T=)
n.2250+20T=
n.2450+20T=
n.792+20T=
c.780+20T= (n.780+20T=)
c.1003+20T= (n.1003+20T=)
c.560+20T= (n.560+20T=)
n.2419+20T=
c.*205+20T= (n.*205+20T=)
n.828+20T=
c.839+20T= (n.839+20T=)
c.626+20T= (n.626+20T=)
n.316+20T=
n.427-5456T=
n.334+20T=
n.940+20T=
c.566+20T= (n.566+20T=)
c.269+20T= (n.269+20T=)
n.927+20T=
c.215+20T= (n.215+20T=)
n.910+20T=
n.890+20T=
8g.93780768delCA2687919729TMEM67c.869+21del (n.869+21del)
c.407-5455del (n.407-5455del)
c.*586+21del (n.*586+21del)
c.799+21del (n.799+21del)
c.*443+21del (n.*443+21del)
n.407+21del
n.692+21del
c.624+21del (n.624+21del)
n.2429+21del
c.530+21del (n.530+21del)
c.710+21del (n.710+21del)
n.2250+21del
n.2450+21del
n.792+21del
c.780+21del (n.780+21del)
c.1003+21del (n.1003+21del)
c.560+21del (n.560+21del)
n.2419+21del
c.*205+21del (n.*205+21del)
n.828+21del
c.839+21del (n.839+21del)
c.626+21del (n.626+21del)
n.316+21del
n.427-5455del
n.334+21del
n.940+21del
c.566+21del (n.566+21del)
c.269+21del (n.269+21del)
n.927+21del
c.215+21del (n.215+21del)
n.910+21del
n.890+21del
 gnomAD v4
8g.93780768G>ACA583844325TMEM67c.869+21G>A (n.869+21G>A)
c.407-5455G>A (n.407-5455G>A)
c.*586+21G>A (n.*586+21G>A)
c.799+21G>A (n.799+21G>A)
c.*443+21G>A (n.*443+21G>A)
n.407+21G>A
n.692+21G>A
c.624+21G>A (n.624+21G>A)
n.2429+21G>A
c.530+21G>A (n.530+21G>A)
c.710+21G>A (n.710+21G>A)
n.2250+21G>A
n.2450+21G>A
n.792+21G>A
c.780+21G>A (n.780+21G>A)
c.1003+21G>A (n.1003+21G>A)
c.560+21G>A (n.560+21G>A)
n.2419+21G>A
c.*205+21G>A (n.*205+21G>A)
n.828+21G>A
c.839+21G>A (n.839+21G>A)
c.626+21G>A (n.626+21G>A)
n.316+21G>A
n.427-5455G>A
n.334+21G>A
n.940+21G>A
c.566+21G>A (n.566+21G>A)
c.269+21G>A (n.269+21G>A)
n.927+21G>A
c.215+21G>A (n.215+21G>A)
n.910+21G>A
n.890+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780768G=CA1803221583TMEM67c.869+21G= (n.869+21G=)
c.407-5455G= (n.407-5455G=)
c.*586+21G= (n.*586+21G=)
c.799+21G= (n.799+21G=)
c.*443+21G= (n.*443+21G=)
n.407+21G=
n.692+21G=
c.624+21G= (n.624+21G=)
n.2429+21G=
c.530+21G= (n.530+21G=)
c.710+21G= (n.710+21G=)
n.2250+21G=
n.2450+21G=
n.792+21G=
c.780+21G= (n.780+21G=)
c.1003+21G= (n.1003+21G=)
c.560+21G= (n.560+21G=)
n.2419+21G=
c.*205+21G= (n.*205+21G=)
n.828+21G=
c.839+21G= (n.839+21G=)
c.626+21G= (n.626+21G=)
n.316+21G=
n.427-5455G=
n.334+21G=
n.940+21G=
c.566+21G= (n.566+21G=)
c.269+21G= (n.269+21G=)
n.927+21G=
c.215+21G= (n.215+21G=)
n.910+21G=
n.890+21G=
8g.93780769A=CA1803221587TMEM67c.869+22A= (n.869+22A=)
c.407-5454A= (n.407-5454A=)
c.*586+22A= (n.*586+22A=)
c.799+22A= (n.799+22A=)
c.*443+22A= (n.*443+22A=)
n.407+22A=
n.692+22A=
c.624+22A= (n.624+22A=)
n.2429+22A=
c.530+22A= (n.530+22A=)
c.710+22A= (n.710+22A=)
n.2250+22A=
n.2450+22A=
n.792+22A=
c.780+22A= (n.780+22A=)
c.1003+22A= (n.1003+22A=)
c.560+22A= (n.560+22A=)
n.2419+22A=
c.*205+22A= (n.*205+22A=)
n.828+22A=
c.839+22A= (n.839+22A=)
c.626+22A= (n.626+22A=)
n.316+22A=
n.427-5454A=
n.334+22A=
n.940+22A=
c.566+22A= (n.566+22A=)
c.269+22A= (n.269+22A=)
n.927+22A=
c.215+22A= (n.215+22A=)
n.910+22A=
n.890+22A=
8g.93780769A>GCA1803221588TMEM67c.869+22A>G (n.869+22A>G)
c.407-5454A>G (n.407-5454A>G)
c.*586+22A>G (n.*586+22A>G)
c.799+22A>G (n.799+22A>G)
c.*443+22A>G (n.*443+22A>G)
n.407+22A>G
n.692+22A>G
c.624+22A>G (n.624+22A>G)
n.2429+22A>G
c.530+22A>G (n.530+22A>G)
c.710+22A>G (n.710+22A>G)
n.2250+22A>G
n.2450+22A>G
n.792+22A>G
c.780+22A>G (n.780+22A>G)
c.1003+22A>G (n.1003+22A>G)
c.560+22A>G (n.560+22A>G)
n.2419+22A>G
c.*205+22A>G (n.*205+22A>G)
n.828+22A>G
c.839+22A>G (n.839+22A>G)
c.626+22A>G (n.626+22A>G)
n.316+22A>G
n.427-5454A>G
n.334+22A>G
n.940+22A>G
c.566+22A>G (n.566+22A>G)
c.269+22A>G (n.269+22A>G)
n.927+22A>G
c.215+22A>G (n.215+22A>G)
n.910+22A>G
n.890+22A>G
 dbSNP
8g.93780770A>CCA2687919730TMEM67c.869+23A>C (n.869+23A>C)
c.407-5453A>C (n.407-5453A>C)
c.*586+23A>C (n.*586+23A>C)
c.799+23A>C (n.799+23A>C)
c.*443+23A>C (n.*443+23A>C)
n.407+23A>C
n.692+23A>C
c.624+23A>C (n.624+23A>C)
n.2429+23A>C
c.530+23A>C (n.530+23A>C)
c.710+23A>C (n.710+23A>C)
n.2250+23A>C
n.2450+23A>C
n.792+23A>C
c.780+23A>C (n.780+23A>C)
c.1003+23A>C (n.1003+23A>C)
c.560+23A>C (n.560+23A>C)
n.2419+23A>C
c.*205+23A>C (n.*205+23A>C)
n.828+23A>C
c.839+23A>C (n.839+23A>C)
c.626+23A>C (n.626+23A>C)
n.316+23A>C
n.427-5453A>C
n.334+23A>C
n.940+23A>C
c.566+23A>C (n.566+23A>C)
c.269+23A>C (n.269+23A>C)
n.927+23A>C
c.215+23A>C (n.215+23A>C)
n.910+23A>C
n.890+23A>C
 gnomAD v4
8g.93780775T>CCA2687919731TMEM67c.869+28T>C (n.869+28T>C)
c.407-5448T>C (n.407-5448T>C)
c.*586+28T>C (n.*586+28T>C)
c.799+28T>C (n.799+28T>C)
c.*443+28T>C (n.*443+28T>C)
n.407+28T>C
n.692+28T>C
c.624+28T>C (n.624+28T>C)
n.2429+28T>C
c.530+28T>C (n.530+28T>C)
c.710+28T>C (n.710+28T>C)
n.2250+28T>C
n.2450+28T>C
n.792+28T>C
c.780+28T>C (n.780+28T>C)
c.1003+28T>C (n.1003+28T>C)
c.560+28T>C (n.560+28T>C)
n.2419+28T>C
c.*205+28T>C (n.*205+28T>C)
n.828+28T>C
c.839+28T>C (n.839+28T>C)
c.626+28T>C (n.626+28T>C)
n.316+28T>C
n.427-5448T>C
n.334+28T>C
n.940+28T>C
c.566+28T>C (n.566+28T>C)
c.269+28T>C (n.269+28T>C)
n.927+28T>C
c.215+28T>C (n.215+28T>C)
n.910+28T>C
n.890+28T>C
 gnomAD v4
8g.93780776A=CA1803221590TMEM67c.869+29A= (n.869+29A=)
c.407-5447A= (n.407-5447A=)
c.*586+29A= (n.*586+29A=)
c.799+29A= (n.799+29A=)
c.*443+29A= (n.*443+29A=)
n.407+29A=
n.692+29A=
c.624+29A= (n.624+29A=)
n.2429+29A=
c.530+29A= (n.530+29A=)
c.710+29A= (n.710+29A=)
n.2250+29A=
n.2450+29A=
n.792+29A=
c.780+29A= (n.780+29A=)
c.1003+29A= (n.1003+29A=)
c.560+29A= (n.560+29A=)
n.2419+29A=
c.*205+29A= (n.*205+29A=)
n.828+29A=
c.839+29A= (n.839+29A=)
c.626+29A= (n.626+29A=)
n.316+29A=
n.427-5447A=
n.334+29A=
n.940+29A=
c.566+29A= (n.566+29A=)
c.269+29A= (n.269+29A=)
n.927+29A=
c.215+29A= (n.215+29A=)
n.910+29A=
n.890+29A=
8g.93780776A>GCA1803221591TMEM67c.869+29A>G (n.869+29A>G)
c.407-5447A>G (n.407-5447A>G)
c.*586+29A>G (n.*586+29A>G)
c.799+29A>G (n.799+29A>G)
c.*443+29A>G (n.*443+29A>G)
n.407+29A>G
n.692+29A>G
c.624+29A>G (n.624+29A>G)
n.2429+29A>G
c.530+29A>G (n.530+29A>G)
c.710+29A>G (n.710+29A>G)
n.2250+29A>G
n.2450+29A>G
n.792+29A>G
c.780+29A>G (n.780+29A>G)
c.1003+29A>G (n.1003+29A>G)
c.560+29A>G (n.560+29A>G)
n.2419+29A>G
c.*205+29A>G (n.*205+29A>G)
n.828+29A>G
c.839+29A>G (n.839+29A>G)
c.626+29A>G (n.626+29A>G)
n.316+29A>G
n.427-5447A>G
n.334+29A>G
n.940+29A>G
c.566+29A>G (n.566+29A>G)
c.269+29A>G (n.269+29A>G)
n.927+29A>G
c.215+29A>G (n.215+29A>G)
n.910+29A>G
n.890+29A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780777T>GCA2687919732TMEM67c.869+30T>G (n.869+30T>G)
c.407-5446T>G (n.407-5446T>G)
c.*586+30T>G (n.*586+30T>G)
c.799+30T>G (n.799+30T>G)
c.*443+30T>G (n.*443+30T>G)
n.407+30T>G
n.692+30T>G
c.624+30T>G (n.624+30T>G)
n.2429+30T>G
c.530+30T>G (n.530+30T>G)
c.710+30T>G (n.710+30T>G)
n.2250+30T>G
n.2450+30T>G
n.792+30T>G
c.780+30T>G (n.780+30T>G)
c.1003+30T>G (n.1003+30T>G)
c.560+30T>G (n.560+30T>G)
n.2419+30T>G
c.*205+30T>G (n.*205+30T>G)
n.828+30T>G
c.839+30T>G (n.839+30T>G)
c.626+30T>G (n.626+30T>G)
n.316+30T>G
n.427-5446T>G
n.334+30T>G
n.940+30T>G
c.566+30T>G (n.566+30T>G)
c.269+30T>G (n.269+30T>G)
n.927+30T>G
c.215+30T>G (n.215+30T>G)
n.910+30T>G
n.890+30T>G
 gnomAD v4
8g.93780780delCA2781324100TMEM67c.869+33del (n.869+33del)
c.407-5443del (n.407-5443del)
c.*586+33del (n.*586+33del)
c.799+33del (n.799+33del)
c.*443+33del (n.*443+33del)
n.407+33del
n.692+33del
c.624+33del (n.624+33del)
n.2429+33del
c.530+33del (n.530+33del)
c.710+33del (n.710+33del)
n.2250+33del
n.2450+33del
n.792+33del
c.780+33del (n.780+33del)
c.1003+33del (n.1003+33del)
c.560+33del (n.560+33del)
n.2419+33del
c.*205+33del (n.*205+33del)
n.828+33del
c.839+33del (n.839+33del)
c.626+33del (n.626+33del)
n.316+33del
n.427-5443del
n.334+33del
n.940+33del
c.566+33del (n.566+33del)
c.269+33del (n.269+33del)
n.927+33del
c.215+33del (n.215+33del)
n.910+33del
n.890+33del
8g.93780778T>GCA583844326TMEM67c.869+31T>G (n.869+31T>G)
c.407-5445T>G (n.407-5445T>G)
c.*586+31T>G (n.*586+31T>G)
c.799+31T>G (n.799+31T>G)
c.*443+31T>G (n.*443+31T>G)
n.407+31T>G
n.692+31T>G
c.624+31T>G (n.624+31T>G)
n.2429+31T>G
c.530+31T>G (n.530+31T>G)
c.710+31T>G (n.710+31T>G)
n.2250+31T>G
n.2450+31T>G
n.792+31T>G
c.780+31T>G (n.780+31T>G)
c.1003+31T>G (n.1003+31T>G)
c.560+31T>G (n.560+31T>G)
n.2419+31T>G
c.*205+31T>G (n.*205+31T>G)
n.828+31T>G
c.839+31T>G (n.839+31T>G)
c.626+31T>G (n.626+31T>G)
n.316+31T>G
n.427-5445T>G
n.334+31T>G
n.940+31T>G
c.566+31T>G (n.566+31T>G)
c.269+31T>G (n.269+31T>G)
n.927+31T>G
c.215+31T>G (n.215+31T>G)
n.910+31T>G
n.890+31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780778T=CA1803221594TMEM67c.869+31T= (n.869+31T=)
c.407-5445T= (n.407-5445T=)
c.*586+31T= (n.*586+31T=)
c.799+31T= (n.799+31T=)
c.*443+31T= (n.*443+31T=)
n.407+31T=
n.692+31T=
c.624+31T= (n.624+31T=)
n.2429+31T=
c.530+31T= (n.530+31T=)
c.710+31T= (n.710+31T=)
n.2250+31T=
n.2450+31T=
n.792+31T=
c.780+31T= (n.780+31T=)
c.1003+31T= (n.1003+31T=)
c.560+31T= (n.560+31T=)
n.2419+31T=
c.*205+31T= (n.*205+31T=)
n.828+31T=
c.839+31T= (n.839+31T=)
c.626+31T= (n.626+31T=)
n.316+31T=
n.427-5445T=
n.334+31T=
n.940+31T=
c.566+31T= (n.566+31T=)
c.269+31T= (n.269+31T=)
n.927+31T=
c.215+31T= (n.215+31T=)
n.910+31T=
n.890+31T=
8g.93780778_93780779insAGCCA2781324101TMEM67c.869+31_869+32insAGC (n.869+31_869+32insAGC)
c.407-5445_407-5444insAGC (n.407-5445_407-5444insAGC)
c.*586+31_*586+32insAGC (n.*586+31_*586+32insAGC)
c.799+31_799+32insAGC (n.799+31_799+32insAGC)
c.*443+31_*443+32insAGC (n.*443+31_*443+32insAGC)
n.407+31_407+32insAGC
n.692+31_692+32insAGC
c.624+31_624+32insAGC (n.624+31_624+32insAGC)
n.2429+31_2429+32insAGC
c.530+31_530+32insAGC (n.530+31_530+32insAGC)
c.710+31_710+32insAGC (n.710+31_710+32insAGC)
n.2250+31_2250+32insAGC
n.2450+31_2450+32insAGC
n.792+31_792+32insAGC
c.780+31_780+32insAGC (n.780+31_780+32insAGC)
c.1003+31_1003+32insAGC (n.1003+31_1003+32insAGC)
c.560+31_560+32insAGC (n.560+31_560+32insAGC)
n.2419+31_2419+32insAGC
c.*205+31_*205+32insAGC (n.*205+31_*205+32insAGC)
n.828+31_828+32insAGC
c.839+31_839+32insAGC (n.839+31_839+32insAGC)
c.626+31_626+32insAGC (n.626+31_626+32insAGC)
n.316+31_316+32insAGC
n.427-5445_427-5444insAGC
n.334+31_334+32insAGC
n.940+31_940+32insAGC
c.566+31_566+32insAGC (n.566+31_566+32insAGC)
c.269+31_269+32insAGC (n.269+31_269+32insAGC)
n.927+31_927+32insAGC
c.215+31_215+32insAGC (n.215+31_215+32insAGC)
n.910+31_910+32insAGC
n.890+31_890+32insAGC
8g.93780780T>CCA2687919734TMEM67c.869+33T>C (n.869+33T>C)
c.407-5443T>C (n.407-5443T>C)
c.*586+33T>C (n.*586+33T>C)
c.799+33T>C (n.799+33T>C)
c.*443+33T>C (n.*443+33T>C)
n.407+33T>C
n.692+33T>C
c.624+33T>C (n.624+33T>C)
n.2429+33T>C
c.530+33T>C (n.530+33T>C)
c.710+33T>C (n.710+33T>C)
n.2250+33T>C
n.2450+33T>C
n.792+33T>C
c.780+33T>C (n.780+33T>C)
c.1003+33T>C (n.1003+33T>C)
c.560+33T>C (n.560+33T>C)
n.2419+33T>C
c.*205+33T>C (n.*205+33T>C)
n.828+33T>C
c.839+33T>C (n.839+33T>C)
c.626+33T>C (n.626+33T>C)
n.316+33T>C
n.427-5443T>C
n.334+33T>C
n.940+33T>C
c.566+33T>C (n.566+33T>C)
c.269+33T>C (n.269+33T>C)
n.927+33T>C
c.215+33T>C (n.215+33T>C)
n.910+33T>C
n.890+33T>C
 gnomAD v4
8g.93780783_93780786delCA2687919733TMEM67c.869+36_869+39del (n.869+36_869+39del)
c.407-5440_407-5437del (n.407-5440_407-5437del)
c.*586+36_*586+39del (n.*586+36_*586+39del)
c.799+36_799+39del (n.799+36_799+39del)
c.*443+36_*443+39del (n.*443+36_*443+39del)
n.407+36_407+39del
n.692+36_692+39del
c.624+36_624+39del (n.624+36_624+39del)
n.2429+36_2429+39del
c.530+36_530+39del (n.530+36_530+39del)
c.710+36_710+39del (n.710+36_710+39del)
n.2250+36_2250+39del
n.2450+36_2450+39del
n.792+36_792+39del
c.780+36_780+39del (n.780+36_780+39del)
c.1003+36_1003+39del (n.1003+36_1003+39del)
c.560+36_560+39del (n.560+36_560+39del)
n.2419+36_2419+39del
c.*205+36_*205+39del (n.*205+36_*205+39del)
n.828+36_828+39del
c.839+36_839+39del (n.839+36_839+39del)
c.626+36_626+39del (n.626+36_626+39del)
n.316+36_316+39del
n.427-5440_427-5437del
n.334+36_334+39del
n.940+36_940+39del
c.566+36_566+39del (n.566+36_566+39del)
c.269+36_269+39del (n.269+36_269+39del)
n.927+36_927+39del
c.215+36_215+39del (n.215+36_215+39del)
n.910+36_910+39del
n.890+36_890+39del
 gnomAD v4
8g.93780781G>ACA583844327TMEM67c.869+34G>A (n.869+34G>A)
c.407-5442G>A (n.407-5442G>A)
c.*586+34G>A (n.*586+34G>A)
c.799+34G>A (n.799+34G>A)
c.*443+34G>A (n.*443+34G>A)
n.407+34G>A
n.692+34G>A
c.624+34G>A (n.624+34G>A)
n.2429+34G>A
c.530+34G>A (n.530+34G>A)
c.710+34G>A (n.710+34G>A)
n.2250+34G>A
n.2450+34G>A
n.792+34G>A
c.780+34G>A (n.780+34G>A)
c.1003+34G>A (n.1003+34G>A)
c.560+34G>A (n.560+34G>A)
n.2419+34G>A
c.*205+34G>A (n.*205+34G>A)
n.828+34G>A
c.839+34G>A (n.839+34G>A)
c.626+34G>A (n.626+34G>A)
n.316+34G>A
n.427-5442G>A
n.334+34G>A
n.940+34G>A
c.566+34G>A (n.566+34G>A)
c.269+34G>A (n.269+34G>A)
n.927+34G>A
c.215+34G>A (n.215+34G>A)
n.910+34G>A
n.890+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780781G=CA1803221601TMEM67c.869+34G= (n.869+34G=)
c.407-5442G= (n.407-5442G=)
c.*586+34G= (n.*586+34G=)
c.799+34G= (n.799+34G=)
c.*443+34G= (n.*443+34G=)
n.407+34G=
n.692+34G=
c.624+34G= (n.624+34G=)
n.2429+34G=
c.530+34G= (n.530+34G=)
c.710+34G= (n.710+34G=)
n.2250+34G=
n.2450+34G=
n.792+34G=
c.780+34G= (n.780+34G=)
c.1003+34G= (n.1003+34G=)
c.560+34G= (n.560+34G=)
n.2419+34G=
c.*205+34G= (n.*205+34G=)
n.828+34G=
c.839+34G= (n.839+34G=)
c.626+34G= (n.626+34G=)
n.316+34G=
n.427-5442G=
n.334+34G=
n.940+34G=
c.566+34G= (n.566+34G=)
c.269+34G= (n.269+34G=)
n.927+34G=
c.215+34G= (n.215+34G=)
n.910+34G=
n.890+34G=
8g.93780781G>TCA583844328TMEM67c.869+34G>T (n.869+34G>T)
c.407-5442G>T (n.407-5442G>T)
c.*586+34G>T (n.*586+34G>T)
c.799+34G>T (n.799+34G>T)
c.*443+34G>T (n.*443+34G>T)
n.407+34G>T
n.692+34G>T
c.624+34G>T (n.624+34G>T)
n.2429+34G>T
c.530+34G>T (n.530+34G>T)
c.710+34G>T (n.710+34G>T)
n.2250+34G>T
n.2450+34G>T
n.792+34G>T
c.780+34G>T (n.780+34G>T)
c.1003+34G>T (n.1003+34G>T)
c.560+34G>T (n.560+34G>T)
n.2419+34G>T
c.*205+34G>T (n.*205+34G>T)
n.828+34G>T
c.839+34G>T (n.839+34G>T)
c.626+34G>T (n.626+34G>T)
n.316+34G>T
n.427-5442G>T
n.334+34G>T
n.940+34G>T
c.566+34G>T (n.566+34G>T)
c.269+34G>T (n.269+34G>T)
n.927+34G>T
c.215+34G>T (n.215+34G>T)
n.910+34G>T
n.890+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780782A=CA1803221603TMEM67c.869+35A= (n.869+35A=)
c.407-5441A= (n.407-5441A=)
c.*586+35A= (n.*586+35A=)
c.799+35A= (n.799+35A=)
c.*443+35A= (n.*443+35A=)
n.407+35A=
n.692+35A=
c.624+35A= (n.624+35A=)
n.2429+35A=
c.530+35A= (n.530+35A=)
c.710+35A= (n.710+35A=)
n.2250+35A=
n.2450+35A=
n.792+35A=
c.780+35A= (n.780+35A=)
c.1003+35A= (n.1003+35A=)
c.560+35A= (n.560+35A=)
n.2419+35A=
c.*205+35A= (n.*205+35A=)
n.828+35A=
c.839+35A= (n.839+35A=)
c.626+35A= (n.626+35A=)
n.316+35A=
n.427-5441A=
n.334+35A=
n.940+35A=
c.566+35A= (n.566+35A=)
c.269+35A= (n.269+35A=)
n.927+35A=
c.215+35A= (n.215+35A=)
n.910+35A=
n.890+35A=
8g.93780782A>CCA2781324102TMEM67c.869+35A>C (n.869+35A>C)
c.407-5441A>C (n.407-5441A>C)
c.*586+35A>C (n.*586+35A>C)
c.799+35A>C (n.799+35A>C)
c.*443+35A>C (n.*443+35A>C)
n.407+35A>C
n.692+35A>C
c.624+35A>C (n.624+35A>C)
n.2429+35A>C
c.530+35A>C (n.530+35A>C)
c.710+35A>C (n.710+35A>C)
n.2250+35A>C
n.2450+35A>C
n.792+35A>C
c.780+35A>C (n.780+35A>C)
c.1003+35A>C (n.1003+35A>C)
c.560+35A>C (n.560+35A>C)
n.2419+35A>C
c.*205+35A>C (n.*205+35A>C)
n.828+35A>C
c.839+35A>C (n.839+35A>C)
c.626+35A>C (n.626+35A>C)
n.316+35A>C
n.427-5441A>C
n.334+35A>C
n.940+35A>C
c.566+35A>C (n.566+35A>C)
c.269+35A>C (n.269+35A>C)
n.927+35A>C
c.215+35A>C (n.215+35A>C)
n.910+35A>C
n.890+35A>C
8g.93780782A>GCA857055619TMEM67c.869+35A>G (n.869+35A>G)
c.407-5441A>G (n.407-5441A>G)
c.*586+35A>G (n.*586+35A>G)
c.799+35A>G (n.799+35A>G)
c.*443+35A>G (n.*443+35A>G)
n.407+35A>G
n.692+35A>G
c.624+35A>G (n.624+35A>G)
n.2429+35A>G
c.530+35A>G (n.530+35A>G)
c.710+35A>G (n.710+35A>G)
n.2250+35A>G
n.2450+35A>G
n.792+35A>G
c.780+35A>G (n.780+35A>G)
c.1003+35A>G (n.1003+35A>G)
c.560+35A>G (n.560+35A>G)
n.2419+35A>G
c.*205+35A>G (n.*205+35A>G)
n.828+35A>G
c.839+35A>G (n.839+35A>G)
c.626+35A>G (n.626+35A>G)
n.316+35A>G
n.427-5441A>G
n.334+35A>G
n.940+35A>G
c.566+35A>G (n.566+35A>G)
c.269+35A>G (n.269+35A>G)
n.927+35A>G
c.215+35A>G (n.215+35A>G)
n.910+35A>G
n.890+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780783C>TCA2687919735TMEM67c.869+36C>T (n.869+36C>T)
c.407-5440C>T (n.407-5440C>T)
c.*586+36C>T (n.*586+36C>T)
c.799+36C>T (n.799+36C>T)
c.*443+36C>T (n.*443+36C>T)
n.407+36C>T
n.692+36C>T
c.624+36C>T (n.624+36C>T)
n.2429+36C>T
c.530+36C>T (n.530+36C>T)
c.710+36C>T (n.710+36C>T)
n.2250+36C>T
n.2450+36C>T
n.792+36C>T
c.780+36C>T (n.780+36C>T)
c.1003+36C>T (n.1003+36C>T)
c.560+36C>T (n.560+36C>T)
n.2419+36C>T
c.*205+36C>T (n.*205+36C>T)
n.828+36C>T
c.839+36C>T (n.839+36C>T)
c.626+36C>T (n.626+36C>T)
n.316+36C>T
n.427-5440C>T
n.334+36C>T
n.940+36C>T
c.566+36C>T (n.566+36C>T)
c.269+36C>T (n.269+36C>T)
n.927+36C>T
c.215+36C>T (n.215+36C>T)
n.910+36C>T
n.890+36C>T
 gnomAD v4
8g.93780783_93780784insACA2781324103TMEM67c.869+36_869+37insA (n.869+36_869+37insA)
c.407-5440_407-5439insA (n.407-5440_407-5439insA)
c.*586+36_*586+37insA (n.*586+36_*586+37insA)
c.799+36_799+37insA (n.799+36_799+37insA)
c.*443+36_*443+37insA (n.*443+36_*443+37insA)
n.407+36_407+37insA
n.692+36_692+37insA
c.624+36_624+37insA (n.624+36_624+37insA)
n.2429+36_2429+37insA
c.530+36_530+37insA (n.530+36_530+37insA)
c.710+36_710+37insA (n.710+36_710+37insA)
n.2250+36_2250+37insA
n.2450+36_2450+37insA
n.792+36_792+37insA
c.780+36_780+37insA (n.780+36_780+37insA)
c.1003+36_1003+37insA (n.1003+36_1003+37insA)
c.560+36_560+37insA (n.560+36_560+37insA)
n.2419+36_2419+37insA
c.*205+36_*205+37insA (n.*205+36_*205+37insA)
n.828+36_828+37insA
c.839+36_839+37insA (n.839+36_839+37insA)
c.626+36_626+37insA (n.626+36_626+37insA)
n.316+36_316+37insA
n.427-5440_427-5439insA
n.334+36_334+37insA
n.940+36_940+37insA
c.566+36_566+37insA (n.566+36_566+37insA)
c.269+36_269+37insA (n.269+36_269+37insA)
n.927+36_927+37insA
c.215+36_215+37insA (n.215+36_215+37insA)
n.910+36_910+37insA
n.890+36_890+37insA
8g.93780783_93780784insACACA2781324104TMEM67c.869+36_869+37insACA (n.869+36_869+37insACA)
c.407-5440_407-5439insACA (n.407-5440_407-5439insACA)
c.*586+36_*586+37insACA (n.*586+36_*586+37insACA)
c.799+36_799+37insACA (n.799+36_799+37insACA)
c.*443+36_*443+37insACA (n.*443+36_*443+37insACA)
n.407+36_407+37insACA
n.692+36_692+37insACA
c.624+36_624+37insACA (n.624+36_624+37insACA)
n.2429+36_2429+37insACA
c.530+36_530+37insACA (n.530+36_530+37insACA)
c.710+36_710+37insACA (n.710+36_710+37insACA)
n.2250+36_2250+37insACA
n.2450+36_2450+37insACA
n.792+36_792+37insACA
c.780+36_780+37insACA (n.780+36_780+37insACA)
c.1003+36_1003+37insACA (n.1003+36_1003+37insACA)
c.560+36_560+37insACA (n.560+36_560+37insACA)
n.2419+36_2419+37insACA
c.*205+36_*205+37insACA (n.*205+36_*205+37insACA)
n.828+36_828+37insACA
c.839+36_839+37insACA (n.839+36_839+37insACA)
c.626+36_626+37insACA (n.626+36_626+37insACA)
n.316+36_316+37insACA
n.427-5440_427-5439insACA
n.334+36_334+37insACA
n.940+36_940+37insACA
c.566+36_566+37insACA (n.566+36_566+37insACA)
c.269+36_269+37insACA (n.269+36_269+37insACA)
n.927+36_927+37insACA
c.215+36_215+37insACA (n.215+36_215+37insACA)
n.910+36_910+37insACA
n.890+36_890+37insACA
8g.93780784T>CCA857055621TMEM67c.869+37T>C (n.869+37T>C)
c.407-5439T>C (n.407-5439T>C)
c.*586+37T>C (n.*586+37T>C)
c.799+37T>C (n.799+37T>C)
c.*443+37T>C (n.*443+37T>C)
n.407+37T>C
n.692+37T>C
c.624+37T>C (n.624+37T>C)
n.2429+37T>C
c.530+37T>C (n.530+37T>C)
c.710+37T>C (n.710+37T>C)
n.2250+37T>C
n.2450+37T>C
n.792+37T>C
c.780+37T>C (n.780+37T>C)
c.1003+37T>C (n.1003+37T>C)
c.560+37T>C (n.560+37T>C)
n.2419+37T>C
c.*205+37T>C (n.*205+37T>C)
n.828+37T>C
c.839+37T>C (n.839+37T>C)
c.626+37T>C (n.626+37T>C)
n.316+37T>C
n.427-5439T>C
n.334+37T>C
n.940+37T>C
c.566+37T>C (n.566+37T>C)
c.269+37T>C (n.269+37T>C)
n.927+37T>C
c.215+37T>C (n.215+37T>C)
n.910+37T>C
n.890+37T>C
 dbSNP
8g.93780784T=CA1803221606TMEM67c.869+37T= (n.869+37T=)
c.407-5439T= (n.407-5439T=)
c.*586+37T= (n.*586+37T=)
c.799+37T= (n.799+37T=)
c.*443+37T= (n.*443+37T=)
n.407+37T=
n.692+37T=
c.624+37T= (n.624+37T=)
n.2429+37T=
c.530+37T= (n.530+37T=)
c.710+37T= (n.710+37T=)
n.2250+37T=
n.2450+37T=
n.792+37T=
c.780+37T= (n.780+37T=)
c.1003+37T= (n.1003+37T=)
c.560+37T= (n.560+37T=)
n.2419+37T=
c.*205+37T= (n.*205+37T=)
n.828+37T=
c.839+37T= (n.839+37T=)
c.626+37T= (n.626+37T=)
n.316+37T=
n.427-5439T=
n.334+37T=
n.940+37T=
c.566+37T= (n.566+37T=)
c.269+37T= (n.269+37T=)
n.927+37T=
c.215+37T= (n.215+37T=)
n.910+37T=
n.890+37T=
8g.93780785G>ACA4807790TMEM67c.869+38G>A (n.869+38G>A)
c.407-5438G>A (n.407-5438G>A)
c.*586+38G>A (n.*586+38G>A)
c.799+38G>A (n.799+38G>A)
c.*443+38G>A (n.*443+38G>A)
n.407+38G>A
n.692+38G>A
c.624+38G>A (n.624+38G>A)
n.2429+38G>A
c.530+38G>A (n.530+38G>A)
c.710+38G>A (n.710+38G>A)
n.2250+38G>A
n.2450+38G>A
n.792+38G>A
c.780+38G>A (n.780+38G>A)
c.1003+38G>A (n.1003+38G>A)
c.560+38G>A (n.560+38G>A)
n.2419+38G>A
c.*205+38G>A (n.*205+38G>A)
n.828+38G>A
c.839+38G>A (n.839+38G>A)
c.626+38G>A (n.626+38G>A)
n.316+38G>A
n.427-5438G>A
n.334+38G>A
n.940+38G>A
c.566+38G>A (n.566+38G>A)
c.269+38G>A (n.269+38G>A)
n.927+38G>A
c.215+38G>A (n.215+38G>A)
n.910+38G>A
n.890+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780785G=CA1803221608TMEM67c.869+38G= (n.869+38G=)
c.407-5438G= (n.407-5438G=)
c.*586+38G= (n.*586+38G=)
c.799+38G= (n.799+38G=)
c.*443+38G= (n.*443+38G=)
n.407+38G=
n.692+38G=
c.624+38G= (n.624+38G=)
n.2429+38G=
c.530+38G= (n.530+38G=)
c.710+38G= (n.710+38G=)
n.2250+38G=
n.2450+38G=
n.792+38G=
c.780+38G= (n.780+38G=)
c.1003+38G= (n.1003+38G=)
c.560+38G= (n.560+38G=)
n.2419+38G=
c.*205+38G= (n.*205+38G=)
n.828+38G=
c.839+38G= (n.839+38G=)
c.626+38G= (n.626+38G=)
n.316+38G=
n.427-5438G=
n.334+38G=
n.940+38G=
c.566+38G= (n.566+38G=)
c.269+38G= (n.269+38G=)
n.927+38G=
c.215+38G= (n.215+38G=)
n.910+38G=
n.890+38G=
8g.93780785G>TCA2687919736TMEM67c.869+38G>T (n.869+38G>T)
c.407-5438G>T (n.407-5438G>T)
c.*586+38G>T (n.*586+38G>T)
c.799+38G>T (n.799+38G>T)
c.*443+38G>T (n.*443+38G>T)
n.407+38G>T
n.692+38G>T
c.624+38G>T (n.624+38G>T)
n.2429+38G>T
c.530+38G>T (n.530+38G>T)
c.710+38G>T (n.710+38G>T)
n.2250+38G>T
n.2450+38G>T
n.792+38G>T
c.780+38G>T (n.780+38G>T)
c.1003+38G>T (n.1003+38G>T)
c.560+38G>T (n.560+38G>T)
n.2419+38G>T
c.*205+38G>T (n.*205+38G>T)
n.828+38G>T
c.839+38G>T (n.839+38G>T)
c.626+38G>T (n.626+38G>T)
n.316+38G>T
n.427-5438G>T
n.334+38G>T
n.940+38G>T
c.566+38G>T (n.566+38G>T)
c.269+38G>T (n.269+38G>T)
n.927+38G>T
c.215+38G>T (n.215+38G>T)
n.910+38G>T
n.890+38G>T
 gnomAD v4
8g.93780785_93780795delCA2781324105TMEM67c.869+38_869+48del (n.869+38_869+48del)
c.407-5438_407-5428del (n.407-5438_407-5428del)
c.*586+38_*586+48del (n.*586+38_*586+48del)
c.799+38_799+48del (n.799+38_799+48del)
c.*443+38_*443+48del (n.*443+38_*443+48del)
n.407+38_407+48del
n.692+38_692+48del
c.624+38_624+48del (n.624+38_624+48del)
n.2429+38_2429+48del
c.530+38_530+48del (n.530+38_530+48del)
c.710+38_710+48del (n.710+38_710+48del)
n.2250+38_2250+48del
n.2450+38_2450+48del
n.792+38_792+48del
c.780+38_780+48del (n.780+38_780+48del)
c.1003+38_1003+48del (n.1003+38_1003+48del)
c.560+38_560+48del (n.560+38_560+48del)
n.2419+38_2419+48del
c.*205+38_*205+48del (n.*205+38_*205+48del)
n.828+38_828+48del
c.839+38_839+48del (n.839+38_839+48del)
c.626+38_626+48del (n.626+38_626+48del)
n.316+38_316+48del
n.427-5438_427-5428del
n.334+38_334+48del
n.940+38_940+48del
c.566+38_566+48del (n.566+38_566+48del)
c.269+38_269+48del (n.269+38_269+48del)
n.927+38_927+48del
c.215+38_215+48del (n.215+38_215+48del)
n.910+38_910+48del
n.890+38_890+48del
8g.93780786_93780799delinsAATTCAGTGCAGTTCA1803221610TMEM67c.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT (n.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.407+39_407+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.692+39_692+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2429+39_2429+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2250+39_2250+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.2450+39_2450+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.792+39_792+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2419+39_2419+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.828+39_828+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.316+39_316+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.427-5437_427-5424delinsAATTCAGTGCAGTT
n.334+39_334+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.940+39_940+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.927+39_927+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.910+39_910+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.890+39_890+52delinsAATTCAGTGCAGTT
8g.93780787A=CA1803221613TMEM67c.869+40A= (n.869+40A=)
c.407-5436A= (n.407-5436A=)
c.*586+40A= (n.*586+40A=)
c.799+40A= (n.799+40A=)
c.*443+40A= (n.*443+40A=)
n.407+40A=
n.692+40A=
c.624+40A= (n.624+40A=)
n.2429+40A=
c.530+40A= (n.530+40A=)
c.710+40A= (n.710+40A=)
n.2250+40A=
n.2450+40A=
n.792+40A=
c.780+40A= (n.780+40A=)
c.1003+40A= (n.1003+40A=)
c.560+40A= (n.560+40A=)
n.2419+40A=
c.*205+40A= (n.*205+40A=)
n.828+40A=
c.839+40A= (n.839+40A=)
c.626+40A= (n.626+40A=)
n.316+40A=
n.427-5436A=
n.334+40A=
n.940+40A=
c.566+40A= (n.566+40A=)
c.269+40A= (n.269+40A=)
n.927+40A=
c.215+40A= (n.215+40A=)
n.910+40A=
n.890+40A=
8g.93780787A>TCA583844329TMEM67c.869+40A>T (n.869+40A>T)
c.407-5436A>T (n.407-5436A>T)
c.*586+40A>T (n.*586+40A>T)
c.799+40A>T (n.799+40A>T)
c.*443+40A>T (n.*443+40A>T)
n.407+40A>T
n.692+40A>T
c.624+40A>T (n.624+40A>T)
n.2429+40A>T
c.530+40A>T (n.530+40A>T)
c.710+40A>T (n.710+40A>T)
n.2250+40A>T
n.2450+40A>T
n.792+40A>T
c.780+40A>T (n.780+40A>T)
c.1003+40A>T (n.1003+40A>T)
c.560+40A>T (n.560+40A>T)
n.2419+40A>T
c.*205+40A>T (n.*205+40A>T)
n.828+40A>T
c.839+40A>T (n.839+40A>T)
c.626+40A>T (n.626+40A>T)
n.316+40A>T
n.427-5436A>T
n.334+40A>T
n.940+40A>T
c.566+40A>T (n.566+40A>T)
c.269+40A>T (n.269+40A>T)
n.927+40A>T
c.215+40A>T (n.215+40A>T)
n.910+40A>T
n.890+40A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780790_93780802delCA4807791TMEM67c.869+43_869+55del (n.869+43_869+55del)
c.407-5433_407-5421del (n.407-5433_407-5421del)
c.*586+43_*586+55del (n.*586+43_*586+55del)
c.799+43_799+55del (n.799+43_799+55del)
c.*443+43_*443+55del (n.*443+43_*443+55del)
n.407+43_407+55del
n.692+43_692+55del
c.624+43_624+55del (n.624+43_624+55del)
n.2429+43_2429+55del
c.530+43_530+55del (n.530+43_530+55del)
c.710+43_710+55del (n.710+43_710+55del)
n.2250+43_2250+55del
n.2450+43_2451-56del
n.792+43_792+55del
c.780+43_780+55del (n.780+43_780+55del)
c.1003+43_1003+55del (n.1003+43_1003+55del)
c.560+43_560+55del (n.560+43_560+55del)
n.2419+43_2419+55del
c.*205+43_*205+55del (n.*205+43_*205+55del)
n.828+43_828+55del
c.839+43_839+55del (n.839+43_839+55del)
c.626+43_626+55del (n.626+43_626+55del)
n.316+43_316+55del
n.427-5433_427-5421del
n.334+43_334+55del
n.940+43_940+55del
c.566+43_566+55del (n.566+43_566+55del)
c.269+43_269+55del (n.269+43_269+55del)
n.927+43_927+55del
c.215+43_215+55del (n.215+43_215+55del)
n.910+43_910+55del
n.890+43_890+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780788T>CCA4807792TMEM67c.869+41T>C (n.869+41T>C)
c.407-5435T>C (n.407-5435T>C)
c.*586+41T>C (n.*586+41T>C)
c.799+41T>C (n.799+41T>C)
c.*443+41T>C (n.*443+41T>C)
n.407+41T>C
n.692+41T>C
c.624+41T>C (n.624+41T>C)
n.2429+41T>C
c.530+41T>C (n.530+41T>C)
c.710+41T>C (n.710+41T>C)
n.2250+41T>C
n.2450+41T>C
n.792+41T>C
c.780+41T>C (n.780+41T>C)
c.1003+41T>C (n.1003+41T>C)
c.560+41T>C (n.560+41T>C)
n.2419+41T>C
c.*205+41T>C (n.*205+41T>C)
n.828+41T>C
c.839+41T>C (n.839+41T>C)
c.626+41T>C (n.626+41T>C)
n.316+41T>C
n.427-5435T>C
n.334+41T>C
n.940+41T>C
c.566+41T>C (n.566+41T>C)
c.269+41T>C (n.269+41T>C)
n.927+41T>C
c.215+41T>C (n.215+41T>C)
n.910+41T>C
n.890+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780788T=CA1803221618TMEM67c.869+41T= (n.869+41T=)
c.407-5435T= (n.407-5435T=)
c.*586+41T= (n.*586+41T=)
c.799+41T= (n.799+41T=)
c.*443+41T= (n.*443+41T=)
n.407+41T=
n.692+41T=
c.624+41T= (n.624+41T=)
n.2429+41T=
c.530+41T= (n.530+41T=)
c.710+41T= (n.710+41T=)
n.2250+41T=
n.2450+41T=
n.792+41T=
c.780+41T= (n.780+41T=)
c.1003+41T= (n.1003+41T=)
c.560+41T= (n.560+41T=)
n.2419+41T=
c.*205+41T= (n.*205+41T=)
n.828+41T=
c.839+41T= (n.839+41T=)
c.626+41T= (n.626+41T=)
n.316+41T=
n.427-5435T=
n.334+41T=
n.940+41T=
c.566+41T= (n.566+41T=)
c.269+41T= (n.269+41T=)
n.927+41T=
c.215+41T= (n.215+41T=)
n.910+41T=
n.890+41T=
8g.93780788_93780789insAGACA2781324106TMEM67c.869+41_869+42insAGA (n.869+41_869+42insAGA)
c.407-5435_407-5434insAGA (n.407-5435_407-5434insAGA)
c.*586+41_*586+42insAGA (n.*586+41_*586+42insAGA)
c.799+41_799+42insAGA (n.799+41_799+42insAGA)
c.*443+41_*443+42insAGA (n.*443+41_*443+42insAGA)
n.407+41_407+42insAGA
n.692+41_692+42insAGA
c.624+41_624+42insAGA (n.624+41_624+42insAGA)
n.2429+41_2429+42insAGA
c.530+41_530+42insAGA (n.530+41_530+42insAGA)
c.710+41_710+42insAGA (n.710+41_710+42insAGA)
n.2250+41_2250+42insAGA
n.2450+41_2450+42insAGA
n.792+41_792+42insAGA
c.780+41_780+42insAGA (n.780+41_780+42insAGA)
c.1003+41_1003+42insAGA (n.1003+41_1003+42insAGA)
c.560+41_560+42insAGA (n.560+41_560+42insAGA)
n.2419+41_2419+42insAGA
c.*205+41_*205+42insAGA (n.*205+41_*205+42insAGA)
n.828+41_828+42insAGA
c.839+41_839+42insAGA (n.839+41_839+42insAGA)
c.626+41_626+42insAGA (n.626+41_626+42insAGA)
n.316+41_316+42insAGA
n.427-5435_427-5434insAGA
n.334+41_334+42insAGA
n.940+41_940+42insAGA
c.566+41_566+42insAGA (n.566+41_566+42insAGA)
c.269+41_269+42insAGA (n.269+41_269+42insAGA)
n.927+41_927+42insAGA
c.215+41_215+42insAGA (n.215+41_215+42insAGA)
n.910+41_910+42insAGA
n.890+41_890+42insAGA
8g.93780791A=CA1803221620TMEM67c.869+44A= (n.869+44A=)
c.407-5432A= (n.407-5432A=)
c.*586+44A= (n.*586+44A=)
c.799+44A= (n.799+44A=)
c.*443+44A= (n.*443+44A=)
n.407+44A=
n.692+44A=
c.624+44A= (n.624+44A=)
n.2429+44A=
c.530+44A= (n.530+44A=)
c.710+44A= (n.710+44A=)
n.2250+44A=
n.2450+44A=
n.792+44A=
c.780+44A= (n.780+44A=)
c.1003+44A= (n.1003+44A=)
c.560+44A= (n.560+44A=)
n.2419+44A=
c.*205+44A= (n.*205+44A=)
n.828+44A=
c.839+44A= (n.839+44A=)
c.626+44A= (n.626+44A=)
n.316+44A=
n.427-5432A=
n.334+44A=
n.940+44A=
c.566+44A= (n.566+44A=)
c.269+44A= (n.269+44A=)
n.927+44A=
c.215+44A= (n.215+44A=)
n.910+44A=
n.890+44A=
8g.93780791A>CCA1803221621TMEM67c.869+44A>C (n.869+44A>C)
c.407-5432A>C (n.407-5432A>C)
c.*586+44A>C (n.*586+44A>C)
c.799+44A>C (n.799+44A>C)
c.*443+44A>C (n.*443+44A>C)
n.407+44A>C
n.692+44A>C
c.624+44A>C (n.624+44A>C)
n.2429+44A>C
c.530+44A>C (n.530+44A>C)
c.710+44A>C (n.710+44A>C)
n.2250+44A>C
n.2450+44A>C
n.792+44A>C
c.780+44A>C (n.780+44A>C)
c.1003+44A>C (n.1003+44A>C)
c.560+44A>C (n.560+44A>C)
n.2419+44A>C
c.*205+44A>C (n.*205+44A>C)
n.828+44A>C
c.839+44A>C (n.839+44A>C)
c.626+44A>C (n.626+44A>C)
n.316+44A>C
n.427-5432A>C
n.334+44A>C
n.940+44A>C
c.566+44A>C (n.566+44A>C)
c.269+44A>C (n.269+44A>C)
n.927+44A>C
c.215+44A>C (n.215+44A>C)
n.910+44A>C
n.890+44A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched