Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93780664T>ACA371687850TMEM67c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.407-5559T>A (n.407-5559T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.324T>A
n.609T>A
c.541T>A (p.Cys181Ser)
n.2346T>A
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.627T>A (n.627T>A)
n.2167T>A
n.2367T>A
n.709T>A
c.697T>A (n.697T>A)
c.920T>A (n.920T>A)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.2336T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.745T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.233T>A
n.427-5559T>A
n.251T>A
n.857T>A
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.844T>A
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.827T>A
n.807T>A
8g.93780664T>CCA461855678TMEM67c.786T>C (p.Phe262=)
c.407-5559T>C (n.407-5559T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.324T>C
n.609T>C
c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.2346T>C
c.447T>C (p.Phe149=)
c.627T>C (n.627T>C)
n.2167T>C
n.2367T>C
n.709T>C
c.697T>C (n.697T>C)
c.920T>C (n.920T>C)
c.477T>C (p.Phe159=)
n.2336T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.745T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.233T>C
n.427-5559T>C
n.251T>C
n.857T>C
c.483T>C (p.Phe161=)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.844T>C
c.132T>C (p.Phe44=)
n.827T>C
n.807T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780664T>GCA371687849TMEM67c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.407-5559T>G (n.407-5559T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.324T>G
n.609T>G
c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.2346T>G
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.627T>G (n.627T>G)
n.2167T>G
n.2367T>G
n.709T>G
c.697T>G (n.697T>G)
c.920T>G (n.920T>G)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.2336T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.745T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.233T>G
n.427-5559T>G
n.251T>G
n.857T>G
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.844T>G
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.827T>G
n.807T>G
8g.93780664T=CA1803221361TMEM67c.786T= (p.Phe262=)
c.407-5559T= (n.407-5559T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.716T= (n.716T=)
c.*360T= (n.*360T=)
n.324T=
n.609T=
c.541T= (p.Cys181=)
n.2346T=
c.447T= (p.Phe149=)
c.627T= (n.627T=)
n.2167T=
n.2367T=
n.709T=
c.697T= (n.697T=)
c.920T= (n.920T=)
c.477T= (p.Phe159=)
n.2336T=
c.*122T= (n.*122T=)
n.745T=
c.756T= (p.Phe252=)
c.543T= (p.Phe181=)
n.233T=
n.427-5559T=
n.251T=
n.857T=
c.483T= (p.Phe161=)
c.186T= (p.Phe62=)
n.844T=
c.132T= (p.Phe44=)
n.827T=
n.807T=
8g.93780665G>ACA371687851TMEM67c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.407-5558G>A (n.407-5558G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.717G>A (n.717G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.325G>A
n.610G>A
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
n.2347G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.628G>A (n.628G>A)
n.2168G>A
n.2368G>A
n.710G>A
c.698G>A (n.698G>A)
c.921G>A (n.921G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2337G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.746G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.234G>A
n.427-5558G>A
n.252G>A
n.858G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.845G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.828G>A
n.808G>A
8g.93780665G>CCA371687852TMEM67c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.407-5558G>C (n.407-5558G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.717G>C (n.717G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.325G>C
n.610G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.2347G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.628G>C (n.628G>C)
n.2168G>C
n.2368G>C
n.710G>C
c.698G>C (n.698G>C)
c.921G>C (n.921G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2337G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.746G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.234G>C
n.427-5558G>C
n.252G>C
n.858G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.845G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.828G>C
n.808G>C
8g.93780665G>TCA371687853TMEM67c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.407-5558G>T (n.407-5558G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.717G>T (n.717G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.325G>T
n.610G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
n.2347G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.628G>T (n.628G>T)
n.2168G>T
n.2368G>T
n.710G>T
c.698G>T (n.698G>T)
c.921G>T (n.921G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.2337G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.746G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.234G>T
n.427-5558G>T
n.252G>T
n.858G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.845G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.828G>T
n.808G>T
 gnomAD v4
8g.93780666C>ACA371687854TMEM67c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.407-5557C>A (n.407-5557C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.326C>A
n.611C>A
c.543C>A (p.Cys181Ter)
n.2348C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.629C>A (n.629C>A)
n.2169C>A
n.2369C>A
n.711C>A
c.699C>A (n.699C>A)
c.922C>A (n.922C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.2338C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.747C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.235C>A
n.427-5557C>A
n.253C>A
n.859C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.846C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.829C>A
n.809C>A
8g.93780666C>GCA371687855TMEM67c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.407-5557C>G (n.407-5557C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.326C>G
n.611C>G
c.543C>G (p.Cys181Trp)
n.2348C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.629C>G (n.629C>G)
n.2169C>G
n.2369C>G
n.711C>G
c.699C>G (n.699C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.2338C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.747C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.235C>G
n.427-5557C>G
n.253C>G
n.859C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.846C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.829C>G
n.809C>G
8g.93780666C>TCA371687856TMEM67c.788C>T (p.Ala263Val)
c.407-5557C>T (n.407-5557C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.326C>T
n.611C>T
c.543C>T (p.Cys181=)
n.2348C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.629C>T (n.629C>T)
n.2169C>T
n.2369C>T
n.711C>T
c.699C>T (n.699C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.2338C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.747C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.235C>T
n.427-5557C>T
n.253C>T
n.859C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.846C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.829C>T
n.809C>T
8g.93780667C>ACA461855679TMEM67c.789C>A (p.Ala263=)
c.407-5556C>A (n.407-5556C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.327C>A
n.612C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
n.2349C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
c.630C>A (n.630C>A)
n.2170C>A
n.2370C>A
n.712C>A
c.700C>A (n.700C>A)
c.923C>A (n.923C>A)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.2339C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.748C>A
c.759C>A (p.Ala253=)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.236C>A
n.427-5556C>A
n.254C>A
n.860C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.847C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
n.830C>A
n.810C>A
 dbSNP
8g.93780667C=CA1803221367TMEM67c.789C= (p.Ala263=)
c.407-5556C= (n.407-5556C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.719C= (n.719C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.327C=
n.612C=
c.544C= (p.His182=)
n.2349C=
c.450C= (p.Ala150=)
c.630C= (n.630C=)
n.2170C=
n.2370C=
n.712C=
c.700C= (n.700C=)
c.923C= (n.923C=)
c.480C= (p.Ala160=)
n.2339C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.748C=
c.759C= (p.Ala253=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.236C=
n.427-5556C=
n.254C=
n.860C=
c.486C= (p.Ala162=)
c.189C= (p.Ala63=)
n.847C=
c.135C= (p.Ala45=)
n.830C=
n.810C=
8g.93780667C>GCA461855680TMEM67c.789C>G (p.Ala263=)
c.407-5556C>G (n.407-5556C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.327C>G
n.612C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
n.2349C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
c.630C>G (n.630C>G)
n.2170C>G
n.2370C>G
n.712C>G
c.700C>G (n.700C>G)
c.923C>G (n.923C>G)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.2339C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.748C>G
c.759C>G (p.Ala253=)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.236C>G
n.427-5556C>G
n.254C>G
n.860C>G
c.486C>G (p.Ala162=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.847C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
n.830C>G
n.810C>G
8g.93780667C>TCA181326449TMEM67c.789C>T (p.Ala263=)
c.407-5556C>T (n.407-5556C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.327C>T
n.612C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.2349C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
c.630C>T (n.630C>T)
n.2170C>T
n.2370C>T
n.712C>T
c.700C>T (n.700C>T)
c.923C>T (n.923C>T)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.2339C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.748C>T
c.759C>T (p.Ala253=)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.236C>T
n.427-5556C>T
n.254C>T
n.860C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.847C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
n.830C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780668A>CCA371687857TMEM67c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.407-5555A>C (n.407-5555A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.328A>C
n.613A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
n.2350A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.631A>C (n.631A>C)
n.2171A>C
n.2371A>C
n.713A>C
c.701A>C (n.701A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.2340A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.749A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.237A>C
n.427-5555A>C
n.255A>C
n.861A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.848A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.831A>C
n.811A>C
8g.93780668A>GCA371687858TMEM67c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.407-5555A>G (n.407-5555A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.328A>G
n.613A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
n.2350A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.631A>G (n.631A>G)
n.2171A>G
n.2371A>G
n.713A>G
c.701A>G (n.701A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.2340A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.749A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.237A>G
n.427-5555A>G
n.255A>G
n.861A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.848A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.831A>G
n.811A>G
8g.93780668A>TCA371687859TMEM67c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.407-5555A>T (n.407-5555A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.328A>T
n.613A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
n.2350A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.631A>T (n.631A>T)
n.2171A>T
n.2371A>T
n.713A>T
c.701A>T (n.701A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.2340A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.749A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.237A>T
n.427-5555A>T
n.255A>T
n.861A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.848A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.831A>T
n.811A>T
8g.93780669C>ACA371687860TMEM67c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.407-5554C>A (n.407-5554C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.329C>A
n.614C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
n.2351C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.632C>A (n.632C>A)
n.2172C>A
n.2372C>A
n.714C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.2341C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.750C>A
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.238C>A
n.427-5554C>A
n.256C>A
n.862C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.849C>A
c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.832C>A
n.812C>A
 dbSNP
8g.93780669C=CA1803221374TMEM67c.791C= (p.Thr264=)
c.407-5554C= (n.407-5554C=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.721C= (n.721C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.329C=
n.614C=
c.546C= (p.His182=)
n.2351C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.632C= (n.632C=)
n.2172C=
n.2372C=
n.714C=
c.702C= (n.702C=)
c.925C= (n.925C=)
c.482C= (p.Thr161=)
n.2341C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.750C=
c.761C= (p.Thr254=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.238C=
n.427-5554C=
n.256C=
n.862C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.191C= (p.Thr64=)
n.849C=
c.137C= (p.Thr46=)
n.832C=
n.812C=
8g.93780669C>GCA371687861TMEM67c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.407-5554C>G (n.407-5554C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.329C>G
n.614C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
n.2351C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.632C>G (n.632C>G)
n.2172C>G
n.2372C>G
n.714C>G
c.702C>G (n.702C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.2341C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.750C>G
c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.238C>G
n.427-5554C>G
n.256C>G
n.862C>G
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.849C>G
c.137C>G (p.Thr46Arg)
n.832C>G
n.812C>G
8g.93780669C>TCA371687862TMEM67c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.407-5554C>T (n.407-5554C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.329C>T
n.614C>T
c.546C>T (p.His182=)
n.2351C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.632C>T (n.632C>T)
n.2172C>T
n.2372C>T
n.714C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.2341C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.750C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.238C>T
n.427-5554C>T
n.256C>T
n.862C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.849C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.832C>T
n.812C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780670A=CA1803221379TMEM67c.792A= (p.Thr264=)
c.407-5553A= (n.407-5553A=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.722A= (n.722A=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.330A=
n.615A=
c.547A= (p.Ile183=)
n.2352A=
c.453A= (p.Thr151=)
c.633A= (n.633A=)
n.2173A=
n.2373A=
n.715A=
c.703A= (n.703A=)
c.926A= (n.926A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.2342A=
c.*128A= (n.*128A=)
n.751A=
c.762A= (p.Thr254=)
c.549A= (p.Thr183=)
n.239A=
n.427-5553A=
n.257A=
n.863A=
c.489A= (p.Thr163=)
c.192A= (p.Thr64=)
n.850A=
c.138A= (p.Thr46=)
n.833A=
n.813A=
8g.93780670A>CCA461855681TMEM67c.792A>C (p.Thr264=)
c.407-5553A>C (n.407-5553A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.330A>C
n.615A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.2352A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
c.633A>C (n.633A>C)
n.2173A>C
n.2373A>C
n.715A>C
c.703A>C (n.703A>C)
c.926A>C (n.926A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
n.2342A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.751A>C
c.762A>C (p.Thr254=)
c.549A>C (p.Thr183=)
n.239A>C
n.427-5553A>C
n.257A>C
n.863A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
c.192A>C (p.Thr64=)
n.850A>C
c.138A>C (p.Thr46=)
n.833A>C
n.813A>C
8g.93780670A>GCA461855682TMEM67c.792A>G (p.Thr264=)
c.407-5553A>G (n.407-5553A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.330A>G
n.615A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.2352A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
c.633A>G (n.633A>G)
n.2173A>G
n.2373A>G
n.715A>G
c.703A>G (n.703A>G)
c.926A>G (n.926A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.2342A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.751A>G
c.762A>G (p.Thr254=)
c.549A>G (p.Thr183=)
n.239A>G
n.427-5553A>G
n.257A>G
n.863A>G
c.489A>G (p.Thr163=)
c.192A>G (p.Thr64=)
n.850A>G
c.138A>G (p.Thr46=)
n.833A>G
n.813A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780670A>TCA461855683TMEM67c.792A>T (p.Thr264=)
c.407-5553A>T (n.407-5553A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.330A>T
n.615A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.2352A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
c.633A>T (n.633A>T)
n.2173A>T
n.2373A>T
n.715A>T
c.703A>T (n.703A>T)
c.926A>T (n.926A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.2342A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.751A>T
c.762A>T (p.Thr254=)
c.549A>T (p.Thr183=)
n.239A>T
n.427-5553A>T
n.257A>T
n.863A>T
c.489A>T (p.Thr163=)
c.192A>T (p.Thr64=)
n.850A>T
c.138A>T (p.Thr46=)
n.833A>T
n.813A>T
8g.93780671T>ACA371687864TMEM67c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.407-5552T>A (n.407-5552T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.331T>A
n.616T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.2353T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.634T>A (n.634T>A)
n.2174T>A
n.2374T>A
n.716T>A
c.704T>A (n.704T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.2343T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.752T>A
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.240T>A
n.427-5552T>A
n.258T>A
n.864T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.851T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.834T>A
n.814T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780671T>CCA371687865TMEM67c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.407-5552T>C (n.407-5552T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.331T>C
n.616T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.2353T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.634T>C (n.634T>C)
n.2174T>C
n.2374T>C
n.716T>C
c.704T>C (n.704T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.2343T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.752T>C
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.240T>C
n.427-5552T>C
n.258T>C
n.864T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.851T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.834T>C
n.814T>C
8g.93780671T>GCA371687863TMEM67c.793T>G (p.Phe265Val)
c.407-5552T>G (n.407-5552T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.331T>G
n.616T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.2353T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.634T>G (n.634T>G)
n.2174T>G
n.2374T>G
n.716T>G
c.704T>G (n.704T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.2343T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.752T>G
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.240T>G
n.427-5552T>G
n.258T>G
n.864T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.851T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.834T>G
n.814T>G
 ClinVar dbSNP
8g.93780671T=CA1803221384TMEM67c.793T= (p.Phe265=)
c.407-5552T= (n.407-5552T=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.723T= (n.723T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.331T=
n.616T=
c.548T= (p.Ile183=)
n.2353T=
c.454T= (p.Phe152=)
c.634T= (n.634T=)
n.2174T=
n.2374T=
n.716T=
c.704T= (n.704T=)
c.927T= (n.927T=)
c.484T= (p.Phe162=)
n.2343T=
c.*129T= (n.*129T=)
n.752T=
c.763T= (p.Phe255=)
c.550T= (p.Phe184=)
n.240T=
n.427-5552T=
n.258T=
n.864T=
c.490T= (p.Phe164=)
c.193T= (p.Phe65=)
n.851T=
c.139T= (p.Phe47=)
n.834T=
n.814T=
8g.93780672T>ACA371687866TMEM67c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.407-5551T>A (n.407-5551T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.332T>A
n.617T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
n.2354T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.635T>A (n.635T>A)
n.2175T>A
n.2375T>A
n.717T>A
c.705T>A (n.705T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.2344T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.753T>A
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.241T>A
n.427-5551T>A
n.259T>A
n.865T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.852T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.835T>A
n.815T>A
8g.93780672T>CCA371687867TMEM67c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.407-5551T>C (n.407-5551T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.332T>C
n.617T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
n.2354T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.635T>C (n.635T>C)
n.2175T>C
n.2375T>C
n.717T>C
c.705T>C (n.705T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.2344T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.753T>C
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.241T>C
n.427-5551T>C
n.259T>C
n.865T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.852T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.835T>C
n.815T>C
8g.93780672T>GCA371687868TMEM67c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.407-5551T>G (n.407-5551T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.332T>G
n.617T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.2354T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.635T>G (n.635T>G)
n.2175T>G
n.2375T>G
n.717T>G
c.705T>G (n.705T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.2344T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.753T>G
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.241T>G
n.427-5551T>G
n.259T>G
n.865T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.852T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.835T>G
n.815T>G
8g.93780673T>ACA371687869TMEM67c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.407-5550T>A (n.407-5550T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.725T>A (n.725T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.333T>A
n.618T>A
c.550T>A (p.Ter184Arg)
n.2355T>A
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.636T>A (n.636T>A)
n.2176T>A
n.2376T>A
n.718T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.929T>A (n.929T>A)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
n.2345T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.754T>A
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.242T>A
n.427-5550T>A
n.260T>A
n.866T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.853T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.836T>A
n.816T>A
8g.93780673T>CCA461855684TMEM67c.795T>C (p.Phe265=)
c.407-5550T>C (n.407-5550T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.725T>C (n.725T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.333T>C
n.618T>C
c.550T>C (p.Ter184Arg)
n.2355T>C
c.456T>C (p.Phe152=)
c.636T>C (n.636T>C)
n.2176T>C
n.2376T>C
n.718T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.929T>C (n.929T>C)
c.486T>C (p.Phe162=)
n.2345T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.754T>C
c.765T>C (p.Phe255=)
c.552T>C (p.Phe184=)
n.242T>C
n.427-5550T>C
n.260T>C
n.866T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.195T>C (p.Phe65=)
n.853T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
n.836T>C
n.816T>C
8g.93780673T>GCA371687870TMEM67c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.407-5550T>G (n.407-5550T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.725T>G (n.725T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.333T>G
n.618T>G
c.550T>G (p.Ter184Gly)
n.2355T>G
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.636T>G (n.636T>G)
n.2176T>G
n.2376T>G
n.718T>G
c.706T>G (n.706T>G)
c.929T>G (n.929T>G)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
n.2345T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.754T>G
c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.242T>G
n.427-5550T>G
n.260T>G
n.866T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.853T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.836T>G
n.816T>G
8g.93780674G>ACA371687871TMEM67c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.407-5549G>A (n.407-5549G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.334G>A
n.619G>A
c.551G>A (p.Ter184=)
n.2356G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.637G>A (n.637G>A)
n.2177G>A
n.2377G>A
n.719G>A
c.707G>A (n.707G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.2346G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.755G>A
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.243G>A
n.427-5549G>A
n.261G>A
n.867G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.854G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.837G>A
n.817G>A
8g.93780674G>CCA371687872TMEM67c.796G>C (p.Asp266His)
c.407-5549G>C (n.407-5549G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.334G>C
n.619G>C
c.551G>C (p.Ter184Ser)
n.2356G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.637G>C (n.637G>C)
n.2177G>C
n.2377G>C
n.719G>C
c.707G>C (n.707G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.2346G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.755G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.243G>C
n.427-5549G>C
n.261G>C
n.867G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.854G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
n.837G>C
n.817G>C
 ClinVar
8g.93780674G=CA1803221389TMEM67c.796G= (p.Asp266=)
c.407-5549G= (n.407-5549G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.726G= (n.726G=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.334G=
n.619G=
c.551G= (p.Ter184=)
n.2356G=
c.457G= (p.Asp153=)
c.637G= (n.637G=)
n.2177G=
n.2377G=
n.719G=
c.707G= (n.707G=)
c.930G= (n.930G=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.2346G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.755G=
c.766G= (p.Asp256=)
c.553G= (p.Asp185=)
n.243G=
n.427-5549G=
n.261G=
n.867G=
c.493G= (p.Asp165=)
c.196G= (p.Asp66=)
n.854G=
c.142G= (p.Asp48=)
n.837G=
n.817G=
8g.93780674G>TCA371687873TMEM67c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.407-5549G>T (n.407-5549G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.334G>T
n.619G>T
c.551G>T (p.Ter184Leu)
n.2356G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.637G>T (n.637G>T)
n.2177G>T
n.2377G>T
n.719G>T
c.707G>T (n.707G>T)
c.930G>T (n.930G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.2346G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.755G>T
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.243G>T
n.427-5549G>T
n.261G>T
n.867G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.854G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.837G>T
n.817G>T
8g.93780675A>CCA371687874TMEM67c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.407-5548A>C (n.407-5548A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.727A>C (n.727A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.335A>C
n.620A>C
c.552A>C (p.Ter184Cys)
n.2357A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.638A>C (n.638A>C)
n.2178A>C
n.2378A>C
n.720A>C
c.708A>C (n.708A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.2347A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.756A>C
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.244A>C
n.427-5548A>C
n.262A>C
n.868A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.855A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.838A>C
n.818A>C
 gnomAD v4
8g.93780675A>GCA371687875TMEM67c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.407-5548A>G (n.407-5548A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.727A>G (n.727A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.335A>G
n.620A>G
c.552A>G (p.Ter184Trp)
n.2357A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.638A>G (n.638A>G)
n.2178A>G
n.2378A>G
n.720A>G
c.708A>G (n.708A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.2347A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.756A>G
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.244A>G
n.427-5548A>G
n.262A>G
n.868A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.855A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.838A>G
n.818A>G
8g.93780675A>TCA371687876TMEM67c.797A>T (p.Asp266Val)
c.407-5548A>T (n.407-5548A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.727A>T (n.727A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.335A>T
n.620A>T
c.552A>T (p.Ter184Cys)
n.2357A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.638A>T (n.638A>T)
n.2178A>T
n.2378A>T
n.720A>T
c.708A>T (n.708A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.2347A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.756A>T
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.244A>T
n.427-5548A>T
n.262A>T
n.868A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.855A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.838A>T
n.818A>T
8g.93780676_93780677insATAAAAATCA1803221394TMEM67c.798_799insATAAAAAT (p.Ala267IlefsTer18)
c.407-5547_407-5546insATAAAAAT (n.407-5547_407-5546insATAAAAAT)
c.*515_*516insATAAAAAT (n.*515_*516insATAAAAAT)
c.728_729insATAAAAAT (n.728_729insATAAAAAT)
c.*372_*373insATAAAAAT (n.*372_*373insATAAAAAT)
n.336_337insATAAAAAT
n.621_622insATAAAAAT
c.553_554insATAAAAAT (n.553_554insATAAAAAT)
n.2358_2359insATAAAAAT
c.459_460insATAAAAAT (p.Ala154IlefsTer18)
c.639_640insATAAAAAT (n.639_640insATAAAAAT)
n.2179_2180insATAAAAAT
n.2379_2380insATAAAAAT
n.721_722insATAAAAAT
c.709_710insATAAAAAT (n.709_710insATAAAAAT)
c.932_933insATAAAAAT (n.932_933insATAAAAAT)
c.489_490insATAAAAAT (p.Ala164IlefsTer18)
n.2348_2349insATAAAAAT
c.*134_*135insATAAAAAT (n.*134_*135insATAAAAAT)
n.757_758insATAAAAAT
c.768_769insATAAAAAT (p.Ala257IlefsTer18)
c.555_556insATAAAAAT (p.Ala186IlefsTer18)
n.245_246insATAAAAAT
n.427-5547_427-5546insATAAAAAT
n.263_264insATAAAAAT
n.869_870insATAAAAAT
c.495_496insATAAAAAT (p.Ala166IlefsTer18)
c.198_199insATAAAAAT (p.Ala67IlefsTer18)
n.856_857insATAAAAAT
c.144_145insATAAAAAT (p.Ala49IlefsTer18)
n.839_840insATAAAAAT
n.819_820insATAAAAAT
 dbSNP
8g.93780676T>ACA371687877TMEM67c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.407-5547T>A (n.407-5547T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.336T>A
n.621T>A
c.553T>A (n.553T>A)
n.2358T>A
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.639T>A (n.639T>A)
n.2179T>A
n.2379T>A
n.721T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.932T>A (n.932T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.2348T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.757T>A
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.245T>A
n.427-5547T>A
n.263T>A
n.869T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.856T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.839T>A
n.819T>A
8g.93780676T>CCA461855685TMEM67c.798T>C (p.Asp266=)
c.407-5547T>C (n.407-5547T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.336T>C
n.621T>C
c.553T>C (n.553T>C)
n.2358T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
c.639T>C (n.639T>C)
n.2179T>C
n.2379T>C
n.721T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.932T>C (n.932T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
n.2348T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.757T>C
c.768T>C (p.Asp256=)
c.555T>C (p.Asp185=)
n.245T>C
n.427-5547T>C
n.263T>C
n.869T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
c.198T>C (p.Asp66=)
n.856T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
n.839T>C
n.819T>C
 gnomAD v4
8g.93780676T>GCA371687878TMEM67c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.407-5547T>G (n.407-5547T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.728T>G (n.728T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.336T>G
n.621T>G
c.553T>G (n.553T>G)
n.2358T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.639T>G (n.639T>G)
n.2179T>G
n.2379T>G
n.721T>G
c.709T>G (n.709T>G)
c.932T>G (n.932T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.2348T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.757T>G
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.245T>G
n.427-5547T>G
n.263T>G
n.869T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.856T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.839T>G
n.819T>G
8g.93780677G>ACA4807772TMEM67c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.407-5546G>A (n.407-5546G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.729G>A (n.729G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.337G>A
n.622G>A
c.554G>A (n.554G>A)
n.2359G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.640G>A (n.640G>A)
n.2180G>A
n.2380G>A
n.722G>A
c.710G>A (n.710G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2349G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.758G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.246G>A
n.427-5546G>A
n.264G>A
n.870G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.857G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.840G>A
n.820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.93780677G>CCA371687880TMEM67c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.407-5546G>C (n.407-5546G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.729G>C (n.729G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.337G>C
n.622G>C
c.554G>C (n.554G>C)
n.2359G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.640G>C (n.640G>C)
n.2180G>C
n.2380G>C
n.722G>C
c.710G>C (n.710G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2349G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.758G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.246G>C
n.427-5546G>C
n.264G>C
n.870G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.857G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.840G>C
n.820G>C
8g.93780677G=CA1803221399TMEM67c.799G= (p.Ala267=)
c.407-5546G= (n.407-5546G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.729G= (n.729G=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.337G=
n.622G=
c.554G= (n.554G=)
n.2359G=
c.460G= (p.Ala154=)
c.640G= (n.640G=)
n.2180G=
n.2380G=
n.722G=
c.710G= (n.710G=)
c.933G= (n.933G=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.2349G=
c.*135G= (n.*135G=)
n.758G=
c.769G= (p.Ala257=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.246G=
n.427-5546G=
n.264G=
n.870G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.857G=
c.145G= (p.Ala49=)
n.840G=
n.820G=
8g.93780677G>TCA371687879TMEM67c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.407-5546G>T (n.407-5546G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.729G>T (n.729G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.337G>T
n.622G>T
c.554G>T (n.554G>T)
n.2359G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.640G>T (n.640G>T)
n.2180G>T
n.2380G>T
n.722G>T
c.710G>T (n.710G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2349G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.758G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.246G>T
n.427-5546G>T
n.264G>T
n.870G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.857G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.840G>T
n.820G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780678C>ACA371687881TMEM67c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.407-5545C>A (n.407-5545C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.338C>A
n.623C>A
c.555C>A (n.555C>A)
n.2360C>A
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.641C>A (n.641C>A)
n.2181C>A
n.2381C>A
n.723C>A
c.711C>A (n.711C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.2350C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.759C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.247C>A
n.427-5545C>A
n.265C>A
n.871C>A
c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
n.858C>A
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.841C>A
n.821C>A
8g.93780678C=CA1803221405TMEM67c.800C= (p.Ala267=)
c.407-5545C= (n.407-5545C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.730C= (n.730C=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.338C=
n.623C=
c.555C= (n.555C=)
n.2360C=
c.461C= (p.Ala154=)
c.641C= (n.641C=)
n.2181C=
n.2381C=
n.723C=
c.711C= (n.711C=)
c.934C= (n.934C=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.2350C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.759C=
c.770C= (p.Ala257=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.247C=
n.427-5545C=
n.265C=
n.871C=
c.497C= (p.Ala166=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.858C=
c.146C= (p.Ala49=)
n.841C=
n.821C=
8g.93780678C>GCA371687882TMEM67c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.407-5545C>G (n.407-5545C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.730C>G (n.730C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.338C>G
n.623C>G
c.555C>G (n.555C>G)
n.2360C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.641C>G (n.641C>G)
n.2181C>G
n.2381C>G
n.723C>G
c.711C>G (n.711C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2350C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.759C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.247C>G
n.427-5545C>G
n.265C>G
n.871C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.858C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.841C>G
n.821C>G
 gnomAD v4
8g.93780678C>TCA371687883TMEM67c.800C>T (p.Ala267Val)
c.407-5545C>T (n.407-5545C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.338C>T
n.623C>T
c.555C>T (n.555C>T)
n.2360C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.641C>T (n.641C>T)
n.2181C>T
n.2381C>T
n.723C>T
c.711C>T (n.711C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.2350C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.759C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.247C>T
n.427-5545C>T
n.265C>T
n.871C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.858C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.841C>T
n.821C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780679A=CA1803221409TMEM67c.801A= (p.Ala267=)
c.407-5544A= (n.407-5544A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.731A= (n.731A=)
c.*375A= (n.*375A=)
n.339A=
n.624A=
c.556A= (n.556A=)
n.2361A=
c.462A= (p.Ala154=)
c.642A= (n.642A=)
n.2182A=
n.2382A=
n.724A=
c.712A= (n.712A=)
c.935A= (n.935A=)
c.492A= (p.Ala164=)
n.2351A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.760A=
c.771A= (p.Ala257=)
c.558A= (p.Ala186=)
n.248A=
n.427-5544A=
n.266A=
n.872A=
c.498A= (p.Ala166=)
c.201A= (p.Ala67=)
n.859A=
c.147A= (p.Ala49=)
n.842A=
n.822A=
8g.93780679A>CCA461855686TMEM67c.801A>C (p.Ala267=)
c.407-5544A>C (n.407-5544A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.731A>C (n.731A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.339A>C
n.624A>C
c.556A>C (n.556A>C)
n.2361A>C
c.462A>C (p.Ala154=)
c.642A>C (n.642A>C)
n.2182A>C
n.2382A>C
n.724A>C
c.712A>C (n.712A>C)
c.935A>C (n.935A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.2351A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.760A>C
c.771A>C (p.Ala257=)
c.558A>C (p.Ala186=)
n.248A>C
n.427-5544A>C
n.266A>C
n.872A>C
c.498A>C (p.Ala166=)
c.201A>C (p.Ala67=)
n.859A>C
c.147A>C (p.Ala49=)
n.842A>C
n.822A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780679A>GCA461855687TMEM67c.801A>G (p.Ala267=)
c.407-5544A>G (n.407-5544A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.731A>G (n.731A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.339A>G
n.624A>G
c.556A>G (n.556A>G)
n.2361A>G
c.462A>G (p.Ala154=)
c.642A>G (n.642A>G)
n.2182A>G
n.2382A>G
n.724A>G
c.712A>G (n.712A>G)
c.935A>G (n.935A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.2351A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.760A>G
c.771A>G (p.Ala257=)
c.558A>G (p.Ala186=)
n.248A>G
n.427-5544A>G
n.266A>G
n.872A>G
c.498A>G (p.Ala166=)
c.201A>G (p.Ala67=)
n.859A>G
c.147A>G (p.Ala49=)
n.842A>G
n.822A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780679A>TCA461855688TMEM67c.801A>T (p.Ala267=)
c.407-5544A>T (n.407-5544A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.731A>T (n.731A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.339A>T
n.624A>T
c.556A>T (n.556A>T)
n.2361A>T
c.462A>T (p.Ala154=)
c.642A>T (n.642A>T)
n.2182A>T
n.2382A>T
n.724A>T
c.712A>T (n.712A>T)
c.935A>T (n.935A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
n.2351A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.760A>T
c.771A>T (p.Ala257=)
c.558A>T (p.Ala186=)
n.248A>T
n.427-5544A>T
n.266A>T
n.872A>T
c.498A>T (p.Ala166=)
c.201A>T (p.Ala67=)
n.859A>T
c.147A>T (p.Ala49=)
n.842A>T
n.822A>T
8g.93780680T>ACA371687884TMEM67c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.407-5543T>A (n.407-5543T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.732T>A (n.732T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.340T>A
n.625T>A
c.557T>A (n.557T>A)
n.2362T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.643T>A (n.643T>A)
n.2183T>A
n.2383T>A
n.725T>A
c.713T>A (n.713T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.2352T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.761T>A
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.249T>A
n.427-5543T>A
n.267T>A
n.873T>A
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.860T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.843T>A
n.823T>A
8g.93780680T>CCA371687885TMEM67c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.407-5543T>C (n.407-5543T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.732T>C (n.732T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.340T>C
n.625T>C
c.557T>C (n.557T>C)
n.2362T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.643T>C (n.643T>C)
n.2183T>C
n.2383T>C
n.725T>C
c.713T>C (n.713T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.2352T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.761T>C
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.249T>C
n.427-5543T>C
n.267T>C
n.873T>C
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.860T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.843T>C
n.823T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780680T>GCA371687886TMEM67c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.407-5543T>G (n.407-5543T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.732T>G (n.732T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.340T>G
n.625T>G
c.557T>G (n.557T>G)
n.2362T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.643T>G (n.643T>G)
n.2183T>G
n.2383T>G
n.725T>G
c.713T>G (n.713T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.2352T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.761T>G
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.249T>G
n.427-5543T>G
n.267T>G
n.873T>G
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.860T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.843T>G
n.823T>G
8g.93780680T=CA1803221413TMEM67c.802T= (p.Cys268=)
c.407-5543T= (n.407-5543T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.732T= (n.732T=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.340T=
n.625T=
c.557T= (n.557T=)
n.2362T=
c.463T= (p.Cys155=)
c.643T= (n.643T=)
n.2183T=
n.2383T=
n.725T=
c.713T= (n.713T=)
c.936T= (n.936T=)
c.493T= (p.Cys165=)
n.2352T=
c.*138T= (n.*138T=)
n.761T=
c.772T= (p.Cys258=)
c.559T= (p.Cys187=)
n.249T=
n.427-5543T=
n.267T=
n.873T=
c.499T= (p.Cys167=)
c.202T= (p.Cys68=)
n.860T=
c.148T= (p.Cys50=)
n.843T=
n.823T=
8g.93780681G>ACA371687887TMEM67c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.407-5542G>A (n.407-5542G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.341G>A
n.626G>A
c.558G>A (n.558G>A)
n.2363G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.644G>A (n.644G>A)
n.2184G>A
n.2384G>A
n.726G>A
c.714G>A (n.714G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.2353G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.762G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.250G>A
n.427-5542G>A
n.268G>A
n.874G>A
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.861G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.844G>A
n.824G>A
 gnomAD v4
8g.93780681G>CCA371687888TMEM67c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.407-5542G>C (n.407-5542G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.341G>C
n.626G>C
c.558G>C (n.558G>C)
n.2363G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.644G>C (n.644G>C)
n.2184G>C
n.2384G>C
n.726G>C
c.714G>C (n.714G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.2353G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.762G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.250G>C
n.427-5542G>C
n.268G>C
n.874G>C
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.861G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.844G>C
n.824G>C
8g.93780681G>TCA371687889TMEM67c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.407-5542G>T (n.407-5542G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.341G>T
n.626G>T
c.558G>T (n.558G>T)
n.2363G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.644G>T (n.644G>T)
n.2184G>T
n.2384G>T
n.726G>T
c.714G>T (n.714G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.2353G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.762G>T
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.250G>T
n.427-5542G>T
n.268G>T
n.874G>T
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.861G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.844G>T
n.824G>T
8g.93780682T>ACA371687891TMEM67c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.407-5541T>A (n.407-5541T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.734T>A (n.734T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.342T>A
n.627T>A
c.559T>A (n.559T>A)
n.2364T>A
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.645T>A (n.645T>A)
n.2185T>A
n.2385T>A
n.727T>A
c.715T>A (n.715T>A)
c.938T>A (n.938T>A)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.2354T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.763T>A
c.774T>A (p.Cys258Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
n.251T>A
n.427-5541T>A
n.269T>A
n.875T>A
c.501T>A (p.Cys167Ter)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
n.862T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.845T>A
n.825T>A
8g.93780682T>CCA461855689TMEM67c.804T>C (p.Cys268=)
c.407-5541T>C (n.407-5541T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.734T>C (n.734T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.342T>C
n.627T>C
c.559T>C (n.559T>C)
n.2364T>C
c.465T>C (p.Cys155=)
c.645T>C (n.645T>C)
n.2185T>C
n.2385T>C
n.727T>C
c.715T>C (n.715T>C)
c.938T>C (n.938T>C)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.2354T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.763T>C
c.774T>C (p.Cys258=)
c.561T>C (p.Cys187=)
n.251T>C
n.427-5541T>C
n.269T>C
n.875T>C
c.501T>C (p.Cys167=)
c.204T>C (p.Cys68=)
n.862T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
n.845T>C
n.825T>C
 dbSNP
8g.93780682T>GCA371687892TMEM67c.804T>G (p.Cys268Trp)
c.407-5541T>G (n.407-5541T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.734T>G (n.734T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.342T>G
n.627T>G
c.559T>G (n.559T>G)
n.2364T>G
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.645T>G (n.645T>G)
n.2185T>G
n.2385T>G
n.727T>G
c.715T>G (n.715T>G)
c.938T>G (n.938T>G)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.2354T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.763T>G
c.774T>G (p.Cys258Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
n.251T>G
n.427-5541T>G
n.269T>G
n.875T>G
c.501T>G (p.Cys167Trp)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
n.862T>G
c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.845T>G
n.825T>G
8g.93780682T=CA1803221417TMEM67c.804T= (p.Cys268=)
c.407-5541T= (n.407-5541T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.734T= (n.734T=)
c.*378T= (n.*378T=)
n.342T=
n.627T=
c.559T= (n.559T=)
n.2364T=
c.465T= (p.Cys155=)
c.645T= (n.645T=)
n.2185T=
n.2385T=
n.727T=
c.715T= (n.715T=)
c.938T= (n.938T=)
c.495T= (p.Cys165=)
n.2354T=
c.*140T= (n.*140T=)
n.763T=
c.774T= (p.Cys258=)
c.561T= (p.Cys187=)
n.251T=
n.427-5541T=
n.269T=
n.875T=
c.501T= (p.Cys167=)
c.204T= (p.Cys68=)
n.862T=
c.150T= (p.Cys50=)
n.845T=
n.825T=
8g.93780683G>ACA371687893TMEM67c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.407-5540G>A (n.407-5540G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.735G>A (n.735G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.343G>A
n.628G>A
c.560G>A (n.560G>A)
n.2365G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.646G>A (n.646G>A)
n.2186G>A
n.2386G>A
n.728G>A
c.716G>A (n.716G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.2355G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.764G>A
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.252G>A
n.427-5540G>A
n.270G>A
n.876G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.863G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.846G>A
n.826G>A
 gnomAD v4
8g.93780683G>CCA371687895TMEM67c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.407-5540G>C (n.407-5540G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.735G>C (n.735G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.343G>C
n.628G>C
c.560G>C (n.560G>C)
n.2365G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.646G>C (n.646G>C)
n.2186G>C
n.2386G>C
n.728G>C
c.716G>C (n.716G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.2355G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.764G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.252G>C
n.427-5540G>C
n.270G>C
n.876G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.863G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.846G>C
n.826G>C
 gnomAD v4
8g.93780683G>TCA371687896TMEM67c.805G>T (p.Gly269Ter)
c.407-5540G>T (n.407-5540G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.735G>T (n.735G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.343G>T
n.628G>T
c.560G>T (n.560G>T)
n.2365G>T
c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.646G>T (n.646G>T)
n.2186G>T
n.2386G>T
n.728G>T
c.716G>T (n.716G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.2355G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.764G>T
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.252G>T
n.427-5540G>T
n.270G>T
n.876G>T
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.205G>T (p.Gly69Ter)
n.863G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.846G>T
n.826G>T
 COSMIC COSMIC
8g.93780684G>ACA371687900TMEM67c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.407-5539G>A (n.407-5539G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.344G>A
n.629G>A
c.561G>A (n.561G>A)
n.2366G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.647G>A (n.647G>A)
n.2187G>A
n.2387G>A
n.729G>A
c.717G>A (n.717G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.2356G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.765G>A
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.253G>A
n.427-5539G>A
n.271G>A
n.877G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.864G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.847G>A
n.827G>A
8g.93780684G>CCA371687902TMEM67c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.407-5539G>C (n.407-5539G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.344G>C
n.629G>C
c.561G>C (n.561G>C)
n.2366G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.647G>C (n.647G>C)
n.2187G>C
n.2387G>C
n.729G>C
c.717G>C (n.717G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.2356G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.765G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.253G>C
n.427-5539G>C
n.271G>C
n.877G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.864G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.847G>C
n.827G>C
8g.93780684G>TCA371687898TMEM67c.806G>T (p.Gly269Val)
c.407-5539G>T (n.407-5539G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.736G>T (n.736G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.344G>T
n.629G>T
c.561G>T (n.561G>T)
n.2366G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.647G>T (n.647G>T)
n.2187G>T
n.2387G>T
n.729G>T
c.717G>T (n.717G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.2356G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.765G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.253G>T
n.427-5539G>T
n.271G>T
n.877G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.864G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.847G>T
n.827G>T
8g.93780685A>CCA461855692TMEM67c.807A>C (p.Gly269=)
c.407-5538A>C (n.407-5538A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.345A>C
n.630A>C
c.562A>C (n.562A>C)
n.2367A>C
c.468A>C (p.Gly156=)
c.648A>C (n.648A>C)
n.2188A>C
n.2388A>C
n.730A>C
c.718A>C (n.718A>C)
c.941A>C (n.941A>C)
c.498A>C (p.Gly166=)
n.2357A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.766A>C
c.777A>C (p.Gly259=)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.254A>C
n.427-5538A>C
n.272A>C
n.878A>C
c.504A>C (p.Gly168=)
c.207A>C (p.Gly69=)
n.865A>C
c.153A>C (p.Gly51=)
n.848A>C
n.828A>C
8g.93780685A>GCA461855690TMEM67c.807A>G (p.Gly269=)
c.407-5538A>G (n.407-5538A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.345A>G
n.630A>G
c.562A>G (n.562A>G)
n.2367A>G
c.468A>G (p.Gly156=)
c.648A>G (n.648A>G)
n.2188A>G
n.2388A>G
n.730A>G
c.718A>G (n.718A>G)
c.941A>G (n.941A>G)
c.498A>G (p.Gly166=)
n.2357A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.766A>G
c.777A>G (p.Gly259=)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.254A>G
n.427-5538A>G
n.272A>G
n.878A>G
c.504A>G (p.Gly168=)
c.207A>G (p.Gly69=)
n.865A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
n.848A>G
n.828A>G
 gnomAD v4
8g.93780685A>TCA461855691TMEM67c.807A>T (p.Gly269=)
c.407-5538A>T (n.407-5538A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.345A>T
n.630A>T
c.562A>T (n.562A>T)
n.2367A>T
c.468A>T (p.Gly156=)
c.648A>T (n.648A>T)
n.2188A>T
n.2388A>T
n.730A>T
c.718A>T (n.718A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
c.498A>T (p.Gly166=)
n.2357A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.766A>T
c.777A>T (p.Gly259=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.254A>T
n.427-5538A>T
n.272A>T
n.878A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
c.207A>T (p.Gly69=)
n.865A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
n.848A>T
n.828A>T
8g.93780686C>ACA371687903TMEM67c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.407-5537C>A (n.407-5537C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.738C>A (n.738C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.346C>A
n.631C>A
c.563C>A (n.563C>A)
n.2368C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.649C>A (n.649C>A)
n.2189C>A
n.2389C>A
n.731C>A
c.719C>A (n.719C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.2358C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.767C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.255C>A
n.427-5537C>A
n.273C>A
n.879C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.866C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.849C>A
n.829C>A
8g.93780686C>GCA371687904TMEM67c.808C>G (p.Leu270Val)
c.407-5537C>G (n.407-5537C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.738C>G (n.738C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.346C>G
n.631C>G
c.563C>G (n.563C>G)
n.2368C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.649C>G (n.649C>G)
n.2189C>G
n.2389C>G
n.731C>G
c.719C>G (n.719C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.2358C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.767C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.255C>G
n.427-5537C>G
n.273C>G
n.879C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.866C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.849C>G
n.829C>G
8g.93780686C>TCA461855693TMEM67c.808C>T (p.Leu270=)
c.407-5537C>T (n.407-5537C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.738C>T (n.738C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.346C>T
n.631C>T
c.563C>T (n.563C>T)
n.2368C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.649C>T (n.649C>T)
n.2189C>T
n.2389C>T
n.731C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.2358C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.767C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.255C>T
n.427-5537C>T
n.273C>T
n.879C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.866C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.849C>T
n.829C>T
8g.93780687T>ACA371687906TMEM67c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.407-5536T>A (n.407-5536T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.739T>A (n.739T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.347T>A
n.632T>A
c.564T>A (n.564T>A)
n.2369T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.650T>A (n.650T>A)
n.2190T>A
n.2390T>A
n.732T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.2359T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.768T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.256T>A
n.427-5536T>A
n.274T>A
n.880T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.867T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.850T>A
n.830T>A
8g.93780687T>CCA371687908TMEM67c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.407-5536T>C (n.407-5536T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.739T>C (n.739T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.347T>C
n.632T>C
c.564T>C (n.564T>C)
n.2369T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.650T>C (n.650T>C)
n.2190T>C
n.2390T>C
n.732T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.2359T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.768T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.256T>C
n.427-5536T>C
n.274T>C
n.880T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.867T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.850T>C
n.830T>C
8g.93780687T>GCA371687909TMEM67c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.407-5536T>G (n.407-5536T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.739T>G (n.739T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.347T>G
n.632T>G
c.564T>G (n.564T>G)
n.2369T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.650T>G (n.650T>G)
n.2190T>G
n.2390T>G
n.732T>G
c.720T>G (n.720T>G)
c.943T>G (n.943T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.2359T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.768T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.256T>G
n.427-5536T>G
n.274T>G
n.880T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.867T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.850T>G
n.830T>G
8g.93780688A=CA1803221421TMEM67c.810A= (p.Leu270=)
c.407-5535A= (n.407-5535A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.740A= (n.740A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.348A=
n.633A=
c.565A= (n.565A=)
n.2370A=
c.471A= (p.Leu157=)
c.651A= (n.651A=)
n.2191A=
n.2391A=
n.733A=
c.721A= (n.721A=)
c.944A= (n.944A=)
c.501A= (p.Leu167=)
n.2360A=
c.*146A= (n.*146A=)
n.769A=
c.780A= (p.Leu260=)
c.567A= (p.Leu189=)
n.257A=
n.427-5535A=
n.275A=
n.881A=
c.507A= (p.Leu169=)
c.210A= (p.Leu70=)
n.868A=
c.156A= (p.Leu52=)
n.851A=
n.831A=
8g.93780688A>CCA461855694TMEM67c.810A>C (p.Leu270=)
c.407-5535A>C (n.407-5535A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.740A>C (n.740A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.348A>C
n.633A>C
c.565A>C (n.565A>C)
n.2370A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
c.651A>C (n.651A>C)
n.2191A>C
n.2391A>C
n.733A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.944A>C (n.944A>C)
c.501A>C (p.Leu167=)
n.2360A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.769A>C
c.780A>C (p.Leu260=)
c.567A>C (p.Leu189=)
n.257A>C
n.427-5535A>C
n.275A>C
n.881A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
c.210A>C (p.Leu70=)
n.868A>C
c.156A>C (p.Leu52=)
n.851A>C
n.831A>C
8g.93780688A>GCA461855695TMEM67c.810A>G (p.Leu270=)
c.407-5535A>G (n.407-5535A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.740A>G (n.740A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.348A>G
n.633A>G
c.565A>G (n.565A>G)
n.2370A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
c.651A>G (n.651A>G)
n.2191A>G
n.2391A>G
n.733A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
c.501A>G (p.Leu167=)
n.2360A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.769A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
c.567A>G (p.Leu189=)
n.257A>G
n.427-5535A>G
n.275A>G
n.881A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
c.210A>G (p.Leu70=)
n.868A>G
c.156A>G (p.Leu52=)
n.851A>G
n.831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.93780688A>TCA461855696TMEM67c.810A>T (p.Leu270=)
c.407-5535A>T (n.407-5535A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.740A>T (n.740A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.348A>T
n.633A>T
c.565A>T (n.565A>T)
n.2370A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
c.651A>T (n.651A>T)
n.2191A>T
n.2391A>T
n.733A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.944A>T (n.944A>T)
c.501A>T (p.Leu167=)
n.2360A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.769A>T
c.780A>T (p.Leu260=)
c.567A>T (p.Leu189=)
n.257A>T
n.427-5535A>T
n.275A>T
n.881A>T
c.507A>T (p.Leu169=)
c.210A>T (p.Leu70=)
n.868A>T
c.156A>T (p.Leu52=)
n.851A>T
n.831A>T
8g.93780689T>ACA371687911TMEM67c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.407-5534T>A (n.407-5534T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.741T>A (n.741T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.349T>A
n.634T>A
c.566T>A (n.566T>A)
n.2371T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.652T>A (n.652T>A)
n.2192T>A
n.2392T>A
n.734T>A
c.722T>A (n.722T>A)
c.945T>A (n.945T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.2361T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.770T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.258T>A
n.427-5534T>A
n.276T>A
n.882T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.869T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.852T>A
n.832T>A
8g.93780689T>CCA371687912TMEM67c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.407-5534T>C (n.407-5534T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.741T>C (n.741T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.349T>C
n.634T>C
c.566T>C (n.566T>C)
n.2371T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.652T>C (n.652T>C)
n.2192T>C
n.2392T>C
n.734T>C
c.722T>C (n.722T>C)
c.945T>C (n.945T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.2361T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.770T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.258T>C
n.427-5534T>C
n.276T>C
n.882T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.869T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.852T>C
n.832T>C
8g.93780689T>GCA371687914TMEM67c.811T>G (p.Phe271Val)
c.407-5534T>G (n.407-5534T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.741T>G (n.741T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.349T>G
n.634T>G
c.566T>G (n.566T>G)
n.2371T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.652T>G (n.652T>G)
n.2192T>G
n.2392T>G
n.734T>G
c.722T>G (n.722T>G)
c.945T>G (n.945T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.2361T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.770T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.258T>G
n.427-5534T>G
n.276T>G
n.882T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.869T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.852T>G
n.832T>G
8g.93780690T>ACA371687916TMEM67c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.407-5533T>A (n.407-5533T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.742T>A (n.742T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.350T>A
n.635T>A
c.567T>A (n.567T>A)
n.2372T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.653T>A (n.653T>A)
n.2193T>A
n.2393T>A
n.735T>A
c.723T>A (n.723T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.2362T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.771T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.259T>A
n.427-5533T>A
n.277T>A
n.883T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.870T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.853T>A
n.833T>A
8g.93780690T>CCA371687918TMEM67c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.407-5533T>C (n.407-5533T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.742T>C (n.742T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.350T>C
n.635T>C
c.567T>C (n.567T>C)
n.2372T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.653T>C (n.653T>C)
n.2193T>C
n.2393T>C
n.735T>C
c.723T>C (n.723T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.2362T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.771T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.259T>C
n.427-5533T>C
n.277T>C
n.883T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.870T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.853T>C
n.833T>C
8g.93780690T>GCA371687919TMEM67c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.407-5533T>G (n.407-5533T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.742T>G (n.742T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.350T>G
n.635T>G
c.567T>G (n.567T>G)
n.2372T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.653T>G (n.653T>G)
n.2193T>G
n.2393T>G
n.735T>G
c.723T>G (n.723T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.2362T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.771T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.259T>G
n.427-5533T>G
n.277T>G
n.883T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.870T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.853T>G
n.833T>G
8g.93780691T>ACA371687921TMEM67c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.407-5532T>A (n.407-5532T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.743T>A (n.743T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.351T>A
n.636T>A
c.568T>A (n.568T>A)
n.2373T>A
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.654T>A (n.654T>A)
n.2194T>A
n.2394T>A
n.736T>A
c.724T>A (n.724T>A)
c.947T>A (n.947T>A)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.2363T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.772T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
n.260T>A
n.427-5532T>A
n.278T>A
n.884T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.871T>A
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.854T>A
n.834T>A
8g.93780691T>CCA461855697TMEM67c.813T>C (p.Phe271=)
c.407-5532T>C (n.407-5532T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.743T>C (n.743T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.351T>C
n.636T>C
c.568T>C (n.568T>C)
n.2373T>C
c.474T>C (p.Phe158=)
c.654T>C (n.654T>C)
n.2194T>C
n.2394T>C
n.736T>C
c.724T>C (n.724T>C)
c.947T>C (n.947T>C)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.2363T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.772T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.570T>C (p.Phe190=)
n.260T>C
n.427-5532T>C
n.278T>C
n.884T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.871T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
n.854T>C
n.834T>C
8g.93780691T>GCA371687923TMEM67c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.407-5532T>G (n.407-5532T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.743T>G (n.743T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.351T>G
n.636T>G
c.568T>G (n.568T>G)
n.2373T>G
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.654T>G (n.654T>G)
n.2194T>G
n.2394T>G
n.736T>G
c.724T>G (n.724T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.2363T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.772T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.260T>G
n.427-5532T>G
n.278T>G
n.884T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.871T>G
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.854T>G
n.834T>G
8g.93780692C>ACA371687930TMEM67c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.407-5531C>A (n.407-5531C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.352C>A
n.637C>A
c.569C>A (n.569C>A)
n.2374C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.655C>A (n.655C>A)
n.2195C>A
n.2395C>A
n.737C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.2364C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.773C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.261C>A
n.427-5531C>A
n.279C>A
n.885C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.872C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.855C>A
n.835C>A
8g.93780692C>GCA371687927TMEM67c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.407-5531C>G (n.407-5531C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.744C>G (n.744C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.352C>G
n.637C>G
c.569C>G (n.569C>G)
n.2374C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.655C>G (n.655C>G)
n.2195C>G
n.2395C>G
n.737C>G
c.725C>G (n.725C>G)
c.948C>G (n.948C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.2364C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.773C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.261C>G
n.427-5531C>G
n.279C>G
n.885C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.872C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.855C>G
n.835C>G
8g.93780692C>TCA371687929TMEM67c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.407-5531C>T (n.407-5531C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.744C>T (n.744C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.352C>T
n.637C>T
c.569C>T (n.569C>T)
n.2374C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.655C>T (n.655C>T)
n.2195C>T
n.2395C>T
n.737C>T
c.725C>T (n.725C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.2364C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.773C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.261C>T
n.427-5531C>T
n.279C>T
n.885C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.872C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.855C>T
n.835C>T
8g.93780693A>CCA371687932TMEM67c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.407-5530A>C (n.407-5530A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.353A>C
n.638A>C
c.570A>C (n.570A>C)
n.2375A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.656A>C (n.656A>C)
n.2196A>C
n.2396A>C
n.738A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.2365A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.774A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.262A>C
n.427-5530A>C
n.280A>C
n.886A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.873A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.856A>C
n.836A>C
8g.93780693A>GCA371687934TMEM67c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.407-5530A>G (n.407-5530A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.745A>G (n.745A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.353A>G
n.638A>G
c.570A>G (n.570A>G)
n.2375A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.656A>G (n.656A>G)
n.2196A>G
n.2396A>G
n.738A>G
c.726A>G (n.726A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.2365A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.774A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.262A>G
n.427-5530A>G
n.280A>G
n.886A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.873A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.856A>G
n.836A>G
8g.93780693A>TCA371687935TMEM67c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.407-5530A>T (n.407-5530A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.353A>T
n.638A>T
c.570A>T (n.570A>T)
n.2375A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.656A>T (n.656A>T)
n.2196A>T
n.2396A>T
n.738A>T
c.726A>T (n.726A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.2365A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.774A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.262A>T
n.427-5530A>T
n.280A>T
n.886A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.873A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.856A>T
n.836A>T
8g.93780694G>ACA4807773TMEM67c.816G>A (p.Gln272=)
c.407-5529G>A (n.407-5529G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.746G>A (n.746G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.354G>A
n.639G>A
c.571G>A (n.571G>A)
n.2376G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.657G>A (n.657G>A)
n.2197G>A
n.2397G>A
n.739G>A
c.727G>A (n.727G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
c.507G>A (p.Gln169=)
n.2366G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.775G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.263G>A
n.427-5529G>A
n.281G>A
n.887G>A
c.513G>A (p.Gln171=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.874G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
n.857G>A
n.837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780694G>CCA4807774TMEM67c.816G>C (p.Gln272His)
c.407-5529G>C (n.407-5529G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.746G>C (n.746G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.354G>C
n.639G>C
c.571G>C (n.571G>C)
n.2376G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.657G>C (n.657G>C)
n.2197G>C
n.2397G>C
n.739G>C
c.727G>C (n.727G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
c.507G>C (p.Gln169His)
n.2366G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.775G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.263G>C
n.427-5529G>C
n.281G>C
n.887G>C
c.513G>C (p.Gln171His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.874G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
n.857G>C
n.837G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780694G=CA1803221424TMEM67c.816G= (p.Gln272=)
c.407-5529G= (n.407-5529G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.746G= (n.746G=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.354G=
n.639G=
c.571G= (n.571G=)
n.2376G=
c.477G= (p.Gln159=)
c.657G= (n.657G=)
n.2197G=
n.2397G=
n.739G=
c.727G= (n.727G=)
c.950G= (n.950G=)
c.507G= (p.Gln169=)
n.2366G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.775G=
c.786G= (p.Gln262=)
c.573G= (p.Gln191=)
n.263G=
n.427-5529G=
n.281G=
n.887G=
c.513G= (p.Gln171=)
c.216G= (p.Gln72=)
n.874G=
c.162G= (p.Gln54=)
n.857G=
n.837G=
8g.93780694G>TCA371687939TMEM67c.816G>T (p.Gln272His)
c.407-5529G>T (n.407-5529G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.746G>T (n.746G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.354G>T
n.639G>T
c.571G>T (n.571G>T)
n.2376G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.657G>T (n.657G>T)
n.2197G>T
n.2397G>T
n.739G>T
c.727G>T (n.727G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
c.507G>T (p.Gln169His)
n.2366G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.775G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.263G>T
n.427-5529G>T
n.281G>T
n.887G>T
c.513G>T (p.Gln171His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.874G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
n.857G>T
n.837G>T
8g.93780695T>ACA371687940TMEM67c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.407-5528T>A (n.407-5528T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.355T>A
n.640T>A
c.572T>A (n.572T>A)
n.2377T>A
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.658T>A (n.658T>A)
n.2198T>A
n.2398T>A
n.740T>A
c.728T>A (n.728T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.2367T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.776T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.264T>A
n.427-5528T>A
n.282T>A
n.888T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.875T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.858T>A
n.838T>A
8g.93780695T>CCA371687942TMEM67c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.407-5528T>C (n.407-5528T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.355T>C
n.640T>C
c.572T>C (n.572T>C)
n.2377T>C
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.658T>C (n.658T>C)
n.2198T>C
n.2398T>C
n.740T>C
c.728T>C (n.728T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.2367T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.776T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.264T>C
n.427-5528T>C
n.282T>C
n.888T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.875T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.858T>C
n.838T>C
8g.93780695T>GCA371687944TMEM67c.817T>G (p.Phe273Val)
c.407-5528T>G (n.407-5528T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.355T>G
n.640T>G
c.572T>G (n.572T>G)
n.2377T>G
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.658T>G (n.658T>G)
n.2198T>G
n.2398T>G
n.740T>G
c.728T>G (n.728T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.2367T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.776T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.264T>G
n.427-5528T>G
n.282T>G
n.888T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.875T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.858T>G
n.838T>G
8g.93780696T>ACA371687946TMEM67c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.407-5527T>A (n.407-5527T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.356T>A
n.641T>A
c.573T>A (n.573T>A)
n.2378T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.659T>A (n.659T>A)
n.2199T>A
n.2399T>A
n.741T>A
c.729T>A (n.729T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.2368T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.777T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.265T>A
n.427-5527T>A
n.283T>A
n.889T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.876T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.859T>A
n.839T>A
8g.93780696T>CCA371687947TMEM67c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.407-5527T>C (n.407-5527T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.356T>C
n.641T>C
c.573T>C (n.573T>C)
n.2378T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.659T>C (n.659T>C)
n.2199T>C
n.2399T>C
n.741T>C
c.729T>C (n.729T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.2368T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.777T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.265T>C
n.427-5527T>C
n.283T>C
n.889T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.876T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.859T>C
n.839T>C
8g.93780696T>GCA371687948TMEM67c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.407-5527T>G (n.407-5527T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.356T>G
n.641T>G
c.573T>G (n.573T>G)
n.2378T>G
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.659T>G (n.659T>G)
n.2199T>G
n.2399T>G
n.741T>G
c.729T>G (n.729T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.2368T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.777T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.265T>G
n.427-5527T>G
n.283T>G
n.889T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.876T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.859T>G
n.839T>G
8g.93780697T>ACA371687950TMEM67c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.407-5526T>A (n.407-5526T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.357T>A
n.642T>A
c.574T>A (n.574T>A)
n.2379T>A
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.660T>A (n.660T>A)
n.2200T>A
n.2400T>A
n.742T>A
c.730T>A (n.730T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.2369T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.778T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.266T>A
n.427-5526T>A
n.284T>A
n.890T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.877T>A
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.860T>A
n.840T>A
8g.93780697T>CCA461855698TMEM67c.819T>C (p.Phe273=)
c.407-5526T>C (n.407-5526T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.357T>C
n.642T>C
c.574T>C (n.574T>C)
n.2379T>C
c.480T>C (p.Phe160=)
c.660T>C (n.660T>C)
n.2200T>C
n.2400T>C
n.742T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.2369T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.778T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.266T>C
n.427-5526T>C
n.284T>C
n.890T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
c.219T>C (p.Phe73=)
n.877T>C
c.165T>C (p.Phe55=)
n.860T>C
n.840T>C
8g.93780697T>GCA371687952TMEM67c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.407-5526T>G (n.407-5526T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.357T>G
n.642T>G
c.574T>G (n.574T>G)
n.2379T>G
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.660T>G (n.660T>G)
n.2200T>G
n.2400T>G
n.742T>G
c.730T>G (n.730T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.2369T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.778T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
n.266T>G
n.427-5526T>G
n.284T>G
n.890T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.877T>G
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.860T>G
n.840T>G
8g.93780698A=CA1803221431TMEM67c.820A= (p.Ile274=)
c.407-5525A= (n.407-5525A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.750A= (n.750A=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.358A=
n.643A=
c.575A= (n.575A=)
n.2380A=
c.481A= (p.Ile161=)
c.661A= (n.661A=)
n.2201A=
n.2401A=
n.743A=
c.731A= (n.731A=)
c.954A= (n.954A=)
c.511A= (p.Ile171=)
n.2370A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.779A=
c.790A= (p.Ile264=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.267A=
n.427-5525A=
n.285A=
n.891A=
c.517A= (p.Ile173=)
c.220A= (p.Ile74=)
n.878A=
c.166A= (p.Ile56=)
n.861A=
n.841A=
8g.93780698A>CCA4807775TMEM67c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.407-5525A>C (n.407-5525A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.358A>C
n.643A>C
c.575A>C (n.575A>C)
n.2380A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.661A>C (n.661A>C)
n.2201A>C
n.2401A>C
n.743A>C
c.731A>C (n.731A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.2370A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.779A>C
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.267A>C
n.427-5525A>C
n.285A>C
n.891A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.878A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.861A>C
n.841A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780698A>GCA371687955TMEM67c.820A>G (p.Ile274Val)
c.407-5525A>G (n.407-5525A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.750A>G (n.750A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.358A>G
n.643A>G
c.575A>G (n.575A>G)
n.2380A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.661A>G (n.661A>G)
n.2201A>G
n.2401A>G
n.743A>G
c.731A>G (n.731A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.2370A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.779A>G
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.267A>G
n.427-5525A>G
n.285A>G
n.891A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.878A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.861A>G
n.841A>G
 gnomAD v4
8g.93780698A>TCA371687954TMEM67c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.407-5525A>T (n.407-5525A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.358A>T
n.643A>T
c.575A>T (n.575A>T)
n.2380A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.661A>T (n.661A>T)
n.2201A>T
n.2401A>T
n.743A>T
c.731A>T (n.731A>T)
c.954A>T (n.954A>T)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.2370A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.779A>T
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.267A>T
n.427-5525A>T
n.285A>T
n.891A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.878A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.861A>T
n.841A>T
8g.93780699T>ACA371687957TMEM67c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.407-5524T>A (n.407-5524T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.359T>A
n.644T>A
c.576T>A (n.576T>A)
n.2381T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.662T>A (n.662T>A)
n.2202T>A
n.2402T>A
n.744T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.2371T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.780T>A
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.268T>A
n.427-5524T>A
n.286T>A
n.892T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.879T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.862T>A
n.842T>A
 gnomAD v4
8g.93780699T>CCA371687960TMEM67c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.407-5524T>C (n.407-5524T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.359T>C
n.644T>C
c.576T>C (n.576T>C)
n.2381T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.662T>C (n.662T>C)
n.2202T>C
n.2402T>C
n.744T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.2371T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.780T>C
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.268T>C
n.427-5524T>C
n.286T>C
n.892T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.879T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.862T>C
n.842T>C
8g.93780699T>GCA371687959TMEM67c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.407-5524T>G (n.407-5524T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.359T>G
n.644T>G
c.576T>G (n.576T>G)
n.2381T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.662T>G (n.662T>G)
n.2202T>G
n.2402T>G
n.744T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.2371T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.780T>G
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.268T>G
n.427-5524T>G
n.286T>G
n.892T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.879T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.862T>G
n.842T>G
8g.93780700C>ACA461855700TMEM67c.822C>A (p.Ile274=)
c.407-5523C>A (n.407-5523C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.360C>A
n.645C>A
c.577C>A (n.577C>A)
n.2382C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.663C>A (n.663C>A)
n.2203C>A
n.2403C>A
n.745C>A
c.733C>A (n.733C>A)
c.956C>A (n.956C>A)
c.513C>A (p.Ile171=)
n.2372C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.781C>A
c.792C>A (p.Ile264=)
c.579C>A (p.Ile193=)
n.269C>A
n.427-5523C>A
n.287C>A
n.893C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.222C>A (p.Ile74=)
n.880C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.863C>A
n.843C>A
8g.93780700C>GCA371687961TMEM67c.822C>G (p.Ile274Met)
c.407-5523C>G (n.407-5523C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.360C>G
n.645C>G
c.577C>G (n.577C>G)
n.2382C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.663C>G (n.663C>G)
n.2203C>G
n.2403C>G
n.745C>G
c.733C>G (n.733C>G)
c.956C>G (n.956C>G)
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.2372C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.781C>G
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.579C>G (p.Ile193Met)
n.269C>G
n.427-5523C>G
n.287C>G
n.893C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.880C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.863C>G
n.843C>G
8g.93780700C>TCA461855699TMEM67c.822C>T (p.Ile274=)
c.407-5523C>T (n.407-5523C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.360C>T
n.645C>T
c.577C>T (n.577C>T)
n.2382C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.663C>T (n.663C>T)
n.2203C>T
n.2403C>T
n.745C>T
c.733C>T (n.733C>T)
c.956C>T (n.956C>T)
c.513C>T (p.Ile171=)
n.2372C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.781C>T
c.792C>T (p.Ile264=)
c.579C>T (p.Ile193=)
n.269C>T
n.427-5523C>T
n.287C>T
n.893C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.222C>T (p.Ile74=)
n.880C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.863C>T
n.843C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780701T>ACA371687962TMEM67c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.407-5522T>A (n.407-5522T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.361T>A
n.646T>A
c.578T>A (n.578T>A)
n.2383T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.664T>A (n.664T>A)
n.2204T>A
n.2404T>A
n.746T>A
c.734T>A (n.734T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.2373T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.782T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.270T>A
n.427-5522T>A
n.288T>A
n.894T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.881T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.864T>A
n.844T>A
8g.93780701T>CCA371687964TMEM67c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.407-5522T>C (n.407-5522T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.361T>C
n.646T>C
c.578T>C (n.578T>C)
n.2383T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.664T>C (n.664T>C)
n.2204T>C
n.2404T>C
n.746T>C
c.734T>C (n.734T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.2373T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.782T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.270T>C
n.427-5522T>C
n.288T>C
n.894T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.881T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.864T>C
n.844T>C
8g.93780701T>GCA371687965TMEM67c.823T>G (p.Phe275Val)
c.407-5522T>G (n.407-5522T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.361T>G
n.646T>G
c.578T>G (n.578T>G)
n.2383T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.664T>G (n.664T>G)
n.2204T>G
n.2404T>G
n.746T>G
c.734T>G (n.734T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.2373T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.782T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.270T>G
n.427-5522T>G
n.288T>G
n.894T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.881T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.864T>G
n.844T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780702T>ACA371687966TMEM67c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.407-5521T>A (n.407-5521T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.754T>A (n.754T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.362T>A
n.647T>A
c.579T>A (n.579T>A)
n.2384T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.665T>A (n.665T>A)
n.2205T>A
n.2405T>A
n.747T>A
c.735T>A (n.735T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.2374T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.783T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.271T>A
n.427-5521T>A
n.289T>A
n.895T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.882T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.865T>A
n.845T>A
8g.93780702T>CCA181326489TMEM67c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.407-5521T>C (n.407-5521T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.754T>C (n.754T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.362T>C
n.647T>C
c.579T>C (n.579T>C)
n.2384T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.665T>C (n.665T>C)
n.2205T>C
n.2405T>C
n.747T>C
c.735T>C (n.735T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.2374T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.783T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.271T>C
n.427-5521T>C
n.289T>C
n.895T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.882T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.865T>C
n.845T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780702T>GCA371687969TMEM67c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.407-5521T>G (n.407-5521T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.754T>G (n.754T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.362T>G
n.647T>G
c.579T>G (n.579T>G)
n.2384T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.665T>G (n.665T>G)
n.2205T>G
n.2405T>G
n.747T>G
c.735T>G (n.735T>G)
c.958T>G (n.958T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.2374T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.783T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.271T>G
n.427-5521T>G
n.289T>G
n.895T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.882T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.865T>G
n.845T>G
8g.93780702T=CA1803221437TMEM67c.824T= (p.Phe275=)
c.407-5521T= (n.407-5521T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.754T= (n.754T=)
c.*398T= (n.*398T=)
n.362T=
n.647T=
c.579T= (n.579T=)
n.2384T=
c.485T= (p.Phe162=)
c.665T= (n.665T=)
n.2205T=
n.2405T=
n.747T=
c.735T= (n.735T=)
c.958T= (n.958T=)
c.515T= (p.Phe172=)
n.2374T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.783T=
c.794T= (p.Phe265=)
c.581T= (p.Phe194=)
n.271T=
n.427-5521T=
n.289T=
n.895T=
c.521T= (p.Phe174=)
c.224T= (p.Phe75=)
n.882T=
c.170T= (p.Phe57=)
n.865T=
n.845T=
8g.93780703T>ACA371687970TMEM67c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.407-5520T>A (n.407-5520T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.755T>A (n.755T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.363T>A
n.648T>A
c.580T>A (n.580T>A)
n.2385T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.666T>A (n.666T>A)
n.2206T>A
n.2406T>A
n.748T>A
c.736T>A (n.736T>A)
c.959T>A (n.959T>A)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.2375T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.784T>A
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.272T>A
n.427-5520T>A
n.290T>A
n.896T>A
c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.883T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.866T>A
n.846T>A
8g.93780703T>CCA461855701TMEM67c.825T>C (p.Phe275=)
c.407-5520T>C (n.407-5520T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.755T>C (n.755T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.363T>C
n.648T>C
c.580T>C (n.580T>C)
n.2385T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
c.666T>C (n.666T>C)
n.2206T>C
n.2406T>C
n.748T>C
c.736T>C (n.736T>C)
c.959T>C (n.959T>C)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.2375T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.784T>C
c.795T>C (p.Phe265=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.272T>C
n.427-5520T>C
n.290T>C
n.896T>C
c.522T>C (p.Phe174=)
c.225T>C (p.Phe75=)
n.883T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.866T>C
n.846T>C
8g.93780703T>GCA371687971TMEM67c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.407-5520T>G (n.407-5520T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.755T>G (n.755T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.363T>G
n.648T>G
c.580T>G (n.580T>G)
n.2385T>G
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.666T>G (n.666T>G)
n.2206T>G
n.2406T>G
n.748T>G
c.736T>G (n.736T>G)
c.959T>G (n.959T>G)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.2375T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.784T>G
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.272T>G
n.427-5520T>G
n.290T>G
n.896T>G
c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.883T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.866T>G
n.846T>G
8g.93780704G>ACA371687973TMEM67c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.407-5519G>A (n.407-5519G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.756G>A (n.756G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.364G>A
n.649G>A
c.581G>A (n.581G>A)
n.2386G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.667G>A (n.667G>A)
n.2207G>A
n.2407G>A
n.749G>A
c.737G>A (n.737G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.2376G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.785G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.273G>A
n.427-5519G>A
n.291G>A
n.897G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.884G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.867G>A
n.847G>A
8g.93780704G>CCA371687975TMEM67c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.407-5519G>C (n.407-5519G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.756G>C (n.756G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.364G>C
n.649G>C
c.581G>C (n.581G>C)
n.2386G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.667G>C (n.667G>C)
n.2207G>C
n.2407G>C
n.749G>C
c.737G>C (n.737G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.2376G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.785G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.273G>C
n.427-5519G>C
n.291G>C
n.897G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.884G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.867G>C
n.847G>C
8g.93780704G>TCA371687976TMEM67c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.407-5519G>T (n.407-5519G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.756G>T (n.756G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.364G>T
n.649G>T
c.581G>T (n.581G>T)
n.2386G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.667G>T (n.667G>T)
n.2207G>T
n.2407G>T
n.749G>T
c.737G>T (n.737G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.2376G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.785G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.273G>T
n.427-5519G>T
n.291G>T
n.897G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.884G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.867G>T
n.847G>T
8g.93780705A=CA1803221444TMEM67c.827A= (p.Glu276=)
c.407-5518A= (n.407-5518A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.757A= (n.757A=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.365A=
n.650A=
c.582A= (n.582A=)
n.2387A=
c.488A= (p.Glu163=)
c.668A= (n.668A=)
n.2208A=
n.2408A=
n.750A=
c.738A= (n.738A=)
c.961A= (n.961A=)
c.518A= (p.Glu173=)
n.2377A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.786A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.584A= (p.Glu195=)
n.274A=
n.427-5518A=
n.292A=
n.898A=
c.524A= (p.Glu175=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.885A=
c.173A= (p.Glu58=)
n.868A=
n.848A=
8g.93780705A>CCA371687980TMEM67c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.407-5518A>C (n.407-5518A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.757A>C (n.757A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.365A>C
n.650A>C
c.582A>C (n.582A>C)
n.2387A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.668A>C (n.668A>C)
n.2208A>C
n.2408A>C
n.750A>C
c.738A>C (n.738A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.2377A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.786A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.274A>C
n.427-5518A>C
n.292A>C
n.898A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.885A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.868A>C
n.848A>C
8g.93780705A>GCA4807776TMEM67c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.407-5518A>G (n.407-5518A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.757A>G (n.757A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.365A>G
n.650A>G
c.582A>G (n.582A>G)
n.2387A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.668A>G (n.668A>G)
n.2208A>G
n.2408A>G
n.750A>G
c.738A>G (n.738A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.2377A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.786A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.274A>G
n.427-5518A>G
n.292A>G
n.898A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.885A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.868A>G
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.93780705A>TCA371687978TMEM67c.827A>T (p.Glu276Val)
c.407-5518A>T (n.407-5518A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.757A>T (n.757A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.365A>T
n.650A>T
c.582A>T (n.582A>T)
n.2387A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.668A>T (n.668A>T)
n.2208A>T
n.2408A>T
n.750A>T
c.738A>T (n.738A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.2377A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.786A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.274A>T
n.427-5518A>T
n.292A>T
n.898A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.885A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.868A>T
n.848A>T
8g.93780706A>CCA371687981TMEM67c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.407-5517A>C (n.407-5517A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.758A>C (n.758A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.366A>C
n.651A>C
c.583A>C (n.583A>C)
n.2388A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.669A>C (n.669A>C)
n.2209A>C
n.2409A>C
n.751A>C
c.739A>C (n.739A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
n.2378A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.787A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.275A>C
n.427-5517A>C
n.293A>C
n.899A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.886A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.869A>C
n.849A>C
8g.93780706A>GCA461855702TMEM67c.828A>G (p.Glu276=)
c.407-5517A>G (n.407-5517A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.758A>G (n.758A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.366A>G
n.651A>G
c.583A>G (n.583A>G)
n.2388A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.669A>G (n.669A>G)
n.2209A>G
n.2409A>G
n.751A>G
c.739A>G (n.739A>G)
c.962A>G (n.962A>G)
c.519A>G (p.Glu173=)
n.2378A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.787A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.585A>G (p.Glu195=)
n.275A>G
n.427-5517A>G
n.293A>G
n.899A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.886A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
n.869A>G
n.849A>G
8g.93780706A>TCA371687983TMEM67c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.407-5517A>T (n.407-5517A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.758A>T (n.758A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.366A>T
n.651A>T
c.583A>T (n.583A>T)
n.2388A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.669A>T (n.669A>T)
n.2209A>T
n.2409A>T
n.751A>T
c.739A>T (n.739A>T)
c.962A>T (n.962A>T)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
n.2378A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.787A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.275A>T
n.427-5517A>T
n.293A>T
n.899A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.886A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.869A>T
n.849A>T
8g.93780707A>CCA371687984TMEM67c.829A>C (p.Asn277His)
c.407-5516A>C (n.407-5516A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.759A>C (n.759A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.367A>C
n.652A>C
c.584A>C (n.584A>C)
n.2389A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.670A>C (n.670A>C)
n.2210A>C
n.2410A>C
n.752A>C
c.740A>C (n.740A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.2379A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.788A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.276A>C
n.427-5516A>C
n.294A>C
n.900A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.887A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.870A>C
n.850A>C
8g.93780707A>GCA371687986TMEM67c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.407-5516A>G (n.407-5516A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.759A>G (n.759A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.367A>G
n.652A>G
c.584A>G (n.584A>G)
n.2389A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.670A>G (n.670A>G)
n.2210A>G
n.2410A>G
n.752A>G
c.740A>G (n.740A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.2379A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.788A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.276A>G
n.427-5516A>G
n.294A>G
n.900A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.887A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.870A>G
n.850A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780707A>TCA371687988TMEM67c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.407-5516A>T (n.407-5516A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.759A>T (n.759A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.367A>T
n.652A>T
c.584A>T (n.584A>T)
n.2389A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.670A>T (n.670A>T)
n.2210A>T
n.2410A>T
n.752A>T
c.740A>T (n.740A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.2379A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.788A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.276A>T
n.427-5516A>T
n.294A>T
n.900A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.887A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.870A>T
n.850A>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780708A=CA1803221450TMEM67c.830A= (p.Asn277=)
c.407-5515A= (n.407-5515A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.760A= (n.760A=)
c.*404A= (n.*404A=)
n.368A=
n.653A=
c.585A= (n.585A=)
n.2390A=
c.491A= (p.Asn164=)
c.671A= (n.671A=)
n.2211A=
n.2411A=
n.753A=
c.741A= (n.741A=)
c.964A= (n.964A=)
c.521A= (p.Asn174=)
n.2380A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.789A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.277A=
n.427-5515A=
n.295A=
n.901A=
c.527A= (p.Asn176=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.888A=
c.176A= (p.Asn59=)
n.871A=
n.851A=
8g.93780708A>CCA371687990TMEM67c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.407-5515A>C (n.407-5515A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.760A>C (n.760A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.368A>C
n.653A>C
c.585A>C (n.585A>C)
n.2390A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.671A>C (n.671A>C)
n.2211A>C
n.2411A>C
n.753A>C
c.741A>C (n.741A>C)
c.964A>C (n.964A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.2380A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.789A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.277A>C
n.427-5515A>C
n.295A>C
n.901A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.888A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.871A>C
n.851A>C
8g.93780708A>GCA4807777TMEM67c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.407-5515A>G (n.407-5515A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.760A>G (n.760A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.368A>G
n.653A>G
c.585A>G (n.585A>G)
n.2390A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.671A>G (n.671A>G)
n.2211A>G
n.2411A>G
n.753A>G
c.741A>G (n.741A>G)
c.964A>G (n.964A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.2380A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.789A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.277A>G
n.427-5515A>G
n.295A>G
n.901A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.888A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.871A>G
n.851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780708A>TCA371687992TMEM67c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.407-5515A>T (n.407-5515A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.760A>T (n.760A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.368A>T
n.653A>T
c.585A>T (n.585A>T)
n.2390A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.671A>T (n.671A>T)
n.2211A>T
n.2411A>T
n.753A>T
c.741A>T (n.741A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.2380A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.789A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.277A>T
n.427-5515A>T
n.295A>T
n.901A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.888A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.871A>T
n.851A>T
8g.93780709T>ACA371687994TMEM67c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.407-5514T>A (n.407-5514T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.761T>A (n.761T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.369T>A
n.654T>A
c.586T>A (n.586T>A)
n.2391T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.672T>A (n.672T>A)
n.2212T>A
n.2412T>A
n.754T>A
c.742T>A (n.742T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.2381T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.790T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.278T>A
n.427-5514T>A
n.296T>A
n.902T>A
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.889T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.872T>A
n.852T>A
8g.93780709T>CCA461855703TMEM67c.831T>C (p.Asn277=)
c.407-5514T>C (n.407-5514T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.761T>C (n.761T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.369T>C
n.654T>C
c.586T>C (n.586T>C)
n.2391T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.672T>C (n.672T>C)
n.2212T>C
n.2412T>C
n.754T>C
c.742T>C (n.742T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
c.522T>C (p.Asn174=)
n.2381T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.790T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.278T>C
n.427-5514T>C
n.296T>C
n.902T>C
c.528T>C (p.Asn176=)
c.231T>C (p.Asn77=)
n.889T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
n.872T>C
n.852T>C
8g.93780709T>GCA371687996TMEM67c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.407-5514T>G (n.407-5514T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.761T>G (n.761T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.369T>G
n.654T>G
c.586T>G (n.586T>G)
n.2391T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.672T>G (n.672T>G)
n.2212T>G
n.2412T>G
n.754T>G
c.742T>G (n.742T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.2381T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.790T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.278T>G
n.427-5514T>G
n.296T>G
n.902T>G
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.889T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.872T>G
n.852T>G
8g.93780710A>CCA371688002TMEM67c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.407-5513A>C (n.407-5513A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.370A>C
n.655A>C
c.587A>C (n.587A>C)
n.2392A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.673A>C (n.673A>C)
n.2213A>C
n.2413A>C
n.755A>C
c.743A>C (n.743A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.2382A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.791A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.279A>C
n.427-5513A>C
n.297A>C
n.903A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.890A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.873A>C
n.853A>C
8g.93780710A>GCA371688000TMEM67c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.407-5513A>G (n.407-5513A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.370A>G
n.655A>G
c.587A>G (n.587A>G)
n.2392A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.673A>G (n.673A>G)
n.2213A>G
n.2413A>G
n.755A>G
c.743A>G (n.743A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.2382A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.791A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.279A>G
n.427-5513A>G
n.297A>G
n.903A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.890A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.873A>G
n.853A>G
8g.93780710A>TCA371687998TMEM67c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.407-5513A>T (n.407-5513A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.370A>T
n.655A>T
c.587A>T (n.587A>T)
n.2392A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.673A>T (n.673A>T)
n.2213A>T
n.2413A>T
n.755A>T
c.743A>T (n.743A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.2382A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.791A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.279A>T
n.427-5513A>T
n.297A>T
n.903A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.890A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.873A>T
n.853A>T
8g.93780711C>ACA371688003TMEM67c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.407-5512C>A (n.407-5512C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.371C>A
n.656C>A
c.588C>A (n.588C>A)
n.2393C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.674C>A (n.674C>A)
n.2214C>A
n.2414C>A
n.756C>A
c.744C>A (n.744C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.2383C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.792C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.280C>A
n.427-5512C>A
n.298C>A
n.904C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.891C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.874C>A
n.854C>A
8g.93780711C>GCA371688005TMEM67c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.407-5512C>G (n.407-5512C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.371C>G
n.656C>G
c.588C>G (n.588C>G)
n.2393C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.674C>G (n.674C>G)
n.2214C>G
n.2414C>G
n.756C>G
c.744C>G (n.744C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.2383C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.792C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.280C>G
n.427-5512C>G
n.298C>G
n.904C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.891C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.874C>G
n.854C>G
8g.93780711C>TCA371688007TMEM67c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.407-5512C>T (n.407-5512C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.371C>T
n.656C>T
c.588C>T (n.588C>T)
n.2393C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.674C>T (n.674C>T)
n.2214C>T
n.2414C>T
n.756C>T
c.744C>T (n.744C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.2383C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.792C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.280C>T
n.427-5512C>T
n.298C>T
n.904C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.891C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.874C>T
n.854C>T
8g.93780712T>ACA461855704TMEM67c.834T>A (p.Thr278=)
c.407-5511T>A (n.407-5511T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.764T>A (n.764T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.372T>A
n.657T>A
c.589T>A (n.589T>A)
n.2394T>A
c.495T>A (p.Thr165=)
c.675T>A (n.675T>A)
n.2215T>A
n.2415T>A
n.757T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
c.525T>A (p.Thr175=)
n.2384T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.793T>A
c.804T>A (p.Thr268=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.281T>A
n.427-5511T>A
n.299T>A
n.905T>A
c.531T>A (p.Thr177=)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.892T>A
c.180T>A (p.Thr60=)
n.875T>A
n.855T>A
8g.93780712T>CCA461855705TMEM67c.834T>C (p.Thr278=)
c.407-5511T>C (n.407-5511T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.764T>C (n.764T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.372T>C
n.657T>C
c.589T>C (n.589T>C)
n.2394T>C
c.495T>C (p.Thr165=)
c.675T>C (n.675T>C)
n.2215T>C
n.2415T>C
n.757T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.968T>C (n.968T>C)
c.525T>C (p.Thr175=)
n.2384T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.793T>C
c.804T>C (p.Thr268=)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.281T>C
n.427-5511T>C
n.299T>C
n.905T>C
c.531T>C (p.Thr177=)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.892T>C
c.180T>C (p.Thr60=)
n.875T>C
n.855T>C
 dbSNP
8g.93780712T>GCA461855706TMEM67c.834T>G (p.Thr278=)
c.407-5511T>G (n.407-5511T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.764T>G (n.764T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.372T>G
n.657T>G
c.589T>G (n.589T>G)
n.2394T>G
c.495T>G (p.Thr165=)
c.675T>G (n.675T>G)
n.2215T>G
n.2415T>G
n.757T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.968T>G (n.968T>G)
c.525T>G (p.Thr175=)
n.2384T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.793T>G
c.804T>G (p.Thr268=)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.281T>G
n.427-5511T>G
n.299T>G
n.905T>G
c.531T>G (p.Thr177=)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.892T>G
c.180T>G (p.Thr60=)
n.875T>G
n.855T>G
8g.93780712T=CA1803221454TMEM67c.834T= (p.Thr278=)
c.407-5511T= (n.407-5511T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.764T= (n.764T=)
c.*408T= (n.*408T=)
n.372T=
n.657T=
c.589T= (n.589T=)
n.2394T=
c.495T= (p.Thr165=)
c.675T= (n.675T=)
n.2215T=
n.2415T=
n.757T=
c.745T= (n.745T=)
c.968T= (n.968T=)
c.525T= (p.Thr175=)
n.2384T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.793T=
c.804T= (p.Thr268=)
c.591T= (p.Thr197=)
n.281T=
n.427-5511T=
n.299T=
n.905T=
c.531T= (p.Thr177=)
c.234T= (p.Thr78=)
n.892T=
c.180T= (p.Thr60=)
n.875T=
n.855T=
8g.93780713G>ACA371688010TMEM67c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.407-5510G>A (n.407-5510G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.373G>A
n.658G>A
c.590G>A (n.590G>A)
n.2395G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.676G>A (n.676G>A)
n.2216G>A
n.2416G>A
n.758G>A
c.746G>A (n.746G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.2385G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.794G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.282G>A
n.427-5510G>A
n.300G>A
n.906G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.893G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.876G>A
n.856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780713G>CCA371688012TMEM67c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.407-5510G>C (n.407-5510G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.765G>C (n.765G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.373G>C
n.658G>C
c.590G>C (n.590G>C)
n.2395G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.676G>C (n.676G>C)
n.2216G>C
n.2416G>C
n.758G>C
c.746G>C (n.746G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.2385G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.794G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.282G>C
n.427-5510G>C
n.300G>C
n.906G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.893G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.876G>C
n.856G>C
8g.93780713G=CA1803221457TMEM67c.835G= (p.Ala279=)
c.407-5510G= (n.407-5510G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.765G= (n.765G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.373G=
n.658G=
c.590G= (n.590G=)
n.2395G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.676G= (n.676G=)
n.2216G=
n.2416G=
n.758G=
c.746G= (n.746G=)
c.969G= (n.969G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.2385G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.794G=
c.805G= (p.Ala269=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.282G=
n.427-5510G=
n.300G=
n.906G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.893G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.876G=
n.856G=
8g.93780713G>TCA371688013TMEM67c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.407-5510G>T (n.407-5510G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.373G>T
n.658G>T
c.590G>T (n.590G>T)
n.2395G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.676G>T (n.676G>T)
n.2216G>T
n.2416G>T
n.758G>T
c.746G>T (n.746G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.2385G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.794G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.282G>T
n.427-5510G>T
n.300G>T
n.906G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.893G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.876G>T
n.856G>T
8g.93780714C>ACA371688015TMEM67c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.407-5509C>A (n.407-5509C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.374C>A
n.659C>A
c.591C>A (n.591C>A)
n.2396C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.677C>A (n.677C>A)
n.2217C>A
n.2417C>A
n.759C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.970C>A (n.970C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.2386C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.795C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.283C>A
n.427-5509C>A
n.301C>A
n.907C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.894C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.877C>A
n.857C>A
8g.93780714C>GCA371688017TMEM67c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.407-5509C>G (n.407-5509C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.766C>G (n.766C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.374C>G
n.659C>G
c.591C>G (n.591C>G)
n.2396C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.677C>G (n.677C>G)
n.2217C>G
n.2417C>G
n.759C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.970C>G (n.970C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.2386C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.795C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.283C>G
n.427-5509C>G
n.301C>G
n.907C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.894C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.877C>G
n.857C>G
8g.93780714C>TCA371688018TMEM67c.836C>T (p.Ala279Val)
c.407-5509C>T (n.407-5509C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.374C>T
n.659C>T
c.591C>T (n.591C>T)
n.2396C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.677C>T (n.677C>T)
n.2217C>T
n.2417C>T
n.759C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.970C>T (n.970C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.2386C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.795C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.283C>T
n.427-5509C>T
n.301C>T
n.907C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.894C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.877C>T
n.857C>T
8g.93780715T>ACA461855707TMEM67c.837T>A (p.Ala279=)
c.407-5508T>A (n.407-5508T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.767T>A (n.767T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.375T>A
n.660T>A
c.592T>A (n.592T>A)
n.2397T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
c.678T>A (n.678T>A)
n.2218T>A
n.2418T>A
n.760T>A
c.748T>A (n.748T>A)
c.971T>A (n.971T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
n.2387T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.796T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.284T>A
n.427-5508T>A
n.302T>A
n.908T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
c.237T>A (p.Ala79=)
n.895T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
n.878T>A
n.858T>A
8g.93780715T>CCA461855708TMEM67c.837T>C (p.Ala279=)
c.407-5508T>C (n.407-5508T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.375T>C
n.660T>C
c.592T>C (n.592T>C)
n.2397T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
c.678T>C (n.678T>C)
n.2218T>C
n.2418T>C
n.760T>C
c.748T>C (n.748T>C)
c.971T>C (n.971T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
n.2387T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.796T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.284T>C
n.427-5508T>C
n.302T>C
n.908T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
c.237T>C (p.Ala79=)
n.895T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
n.878T>C
n.858T>C
8g.93780715T>GCA461855709TMEM67c.837T>G (p.Ala279=)
c.407-5508T>G (n.407-5508T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.767T>G (n.767T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.375T>G
n.660T>G
c.592T>G (n.592T>G)
n.2397T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
c.678T>G (n.678T>G)
n.2218T>G
n.2418T>G
n.760T>G
c.748T>G (n.748T>G)
c.971T>G (n.971T>G)
c.528T>G (p.Ala176=)
n.2387T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.796T>G
c.807T>G (p.Ala269=)
c.594T>G (p.Ala198=)
n.284T>G
n.427-5508T>G
n.302T>G
n.908T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
c.237T>G (p.Ala79=)
n.895T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
n.878T>G
n.858T>G
8g.93780716G>ACA371688023TMEM67c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.407-5507G>A (n.407-5507G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.376G>A
n.661G>A
c.593G>A (n.593G>A)
n.2398G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.679G>A (n.679G>A)
n.2219G>A
n.2419G>A
n.761G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.2388G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.797G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.285G>A
n.427-5507G>A
n.303G>A
n.909G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.896G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.879G>A
n.859G>A
8g.93780716G>CCA181326512TMEM67c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.407-5507G>C (n.407-5507G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.768G>C (n.768G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.376G>C
n.661G>C
c.593G>C (n.593G>C)
n.2398G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.679G>C (n.679G>C)
n.2219G>C
n.2419G>C
n.761G>C
c.749G>C (n.749G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.2388G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.797G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.285G>C
n.427-5507G>C
n.303G>C
n.909G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.896G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.879G>C
n.859G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780716G=CA1803221459TMEM67c.838G= (p.Gly280=)
c.407-5507G= (n.407-5507G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.768G= (n.768G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.376G=
n.661G=
c.593G= (n.593G=)
n.2398G=
c.499G= (p.Gly167=)
c.679G= (n.679G=)
n.2219G=
n.2419G=
n.761G=
c.749G= (n.749G=)
c.972G= (n.972G=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.2388G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.797G=
c.808G= (p.Gly270=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.285G=
n.427-5507G=
n.303G=
n.909G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.896G=
c.184G= (p.Gly62=)
n.879G=
n.859G=
8g.93780716G>TCA371688026TMEM67c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.407-5507G>T (n.407-5507G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.376G>T
n.661G>T
c.593G>T (n.593G>T)
n.2398G>T
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.679G>T (n.679G>T)
n.2219G>T
n.2419G>T
n.761G>T
c.749G>T (n.749G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.2388G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.797G>T
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.285G>T
n.427-5507G>T
n.303G>T
n.909G>T
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.896G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.879G>T
n.859G>T
8g.93780717G>ACA371688032TMEM67c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.407-5506G>A (n.407-5506G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.769G>A (n.769G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.377G>A
n.662G>A
c.594G>A (n.594G>A)
n.2399G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.680G>A (n.680G>A)
n.2220G>A
n.2420G>A
n.762G>A
c.750G>A (n.750G>A)
c.973G>A (n.973G>A)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.2389G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.798G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.286G>A
n.427-5506G>A
n.304G>A
n.910G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.897G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.880G>A
n.860G>A
8g.93780717G>CCA371688028TMEM67c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.407-5506G>C (n.407-5506G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.769G>C (n.769G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.377G>C
n.662G>C
c.594G>C (n.594G>C)
n.2399G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.680G>C (n.680G>C)
n.2220G>C
n.2420G>C
n.762G>C
c.750G>C (n.750G>C)
c.973G>C (n.973G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.2389G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.798G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.286G>C
n.427-5506G>C
n.304G>C
n.910G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.897G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.880G>C
n.860G>C
8g.93780717G>TCA371688030TMEM67c.839G>T (p.Gly280Val)
c.407-5506G>T (n.407-5506G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.769G>T (n.769G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.377G>T
n.662G>T
c.594G>T (n.594G>T)
n.2399G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.680G>T (n.680G>T)
n.2220G>T
n.2420G>T
n.762G>T
c.750G>T (n.750G>T)
c.973G>T (n.973G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.2389G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.798G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.286G>T
n.427-5506G>T
n.304G>T
n.910G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.897G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.880G>T
n.860G>T
 gnomAD v4
8g.93780718A=CA1803221468TMEM67c.840A= (p.Gly280=)
c.407-5505A= (n.407-5505A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.770A= (n.770A=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.378A=
n.663A=
c.595A= (n.595A=)
n.2400A=
c.501A= (p.Gly167=)
c.681A= (n.681A=)
n.2221A=
n.2421A=
n.763A=
c.751A= (n.751A=)
c.974A= (n.974A=)
c.531A= (p.Gly177=)
n.2390A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.799A=
c.810A= (p.Gly270=)
c.597A= (p.Gly199=)
n.287A=
n.427-5505A=
n.305A=
n.911A=
c.537A= (p.Gly179=)
c.240A= (p.Gly80=)
n.898A=
c.186A= (p.Gly62=)
n.881A=
n.861A=
8g.93780718A>CCA461855710TMEM67c.840A>C (p.Gly280=)
c.407-5505A>C (n.407-5505A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.378A>C
n.663A>C
c.595A>C (n.595A>C)
n.2400A>C
c.501A>C (p.Gly167=)
c.681A>C (n.681A>C)
n.2221A>C
n.2421A>C
n.763A>C
c.751A>C (n.751A>C)
c.974A>C (n.974A>C)
c.531A>C (p.Gly177=)
n.2390A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.799A>C
c.810A>C (p.Gly270=)
c.597A>C (p.Gly199=)
n.287A>C
n.427-5505A>C
n.305A>C
n.911A>C
c.537A>C (p.Gly179=)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.898A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
n.881A>C
n.861A>C
 ClinVar
8g.93780718A>GCA181326519TMEM67c.840A>G (p.Gly280=)
c.407-5505A>G (n.407-5505A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.378A>G
n.663A>G
c.595A>G (n.595A>G)
n.2400A>G
c.501A>G (p.Gly167=)
c.681A>G (n.681A>G)
n.2221A>G
n.2421A>G
n.763A>G
c.751A>G (n.751A>G)
c.974A>G (n.974A>G)
c.531A>G (p.Gly177=)
n.2390A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.799A>G
c.810A>G (p.Gly270=)
c.597A>G (p.Gly199=)
n.287A>G
n.427-5505A>G
n.305A>G
n.911A>G
c.537A>G (p.Gly179=)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.898A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
n.881A>G
n.861A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780718A>TCA461855711TMEM67c.840A>T (p.Gly280=)
c.407-5505A>T (n.407-5505A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.378A>T
n.663A>T
c.595A>T (n.595A>T)
n.2400A>T
c.501A>T (p.Gly167=)
c.681A>T (n.681A>T)
n.2221A>T
n.2421A>T
n.763A>T
c.751A>T (n.751A>T)
c.974A>T (n.974A>T)
c.531A>T (p.Gly177=)
n.2390A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.799A>T
c.810A>T (p.Gly270=)
c.597A>T (p.Gly199=)
n.287A>T
n.427-5505A>T
n.305A>T
n.911A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.898A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
n.881A>T
n.861A>T
8g.93780719C>ACA371688035TMEM67c.841C>A (p.Leu281Met)
c.407-5504C>A (n.407-5504C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.379C>A
n.664C>A
c.596C>A (n.596C>A)
n.2401C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.682C>A (n.682C>A)
n.2222C>A
n.2422C>A
n.764C>A
c.752C>A (n.752C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.2391C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.800C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.288C>A
n.427-5504C>A
n.306C>A
n.912C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.899C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.882C>A
n.862C>A
8g.93780719C=CA1803221473TMEM67c.841C= (p.Leu281=)
c.407-5504C= (n.407-5504C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.771C= (n.771C=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.379C=
n.664C=
c.596C= (n.596C=)
n.2401C=
c.502C= (p.Leu168=)
c.682C= (n.682C=)
n.2222C=
n.2422C=
n.764C=
c.752C= (n.752C=)
c.975C= (n.975C=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.2391C=
c.*177C= (n.*177C=)
n.800C=
c.811C= (p.Leu271=)
c.598C= (p.Leu200=)
n.288C=
n.427-5504C=
n.306C=
n.912C=
c.538C= (p.Leu180=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.899C=
c.187C= (p.Leu63=)
n.882C=
n.862C=
8g.93780719C>GCA371688036TMEM67c.841C>G (p.Leu281Val)
c.407-5504C>G (n.407-5504C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.379C>G
n.664C>G
c.596C>G (n.596C>G)
n.2401C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.682C>G (n.682C>G)
n.2222C>G
n.2422C>G
n.764C>G
c.752C>G (n.752C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.2391C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.800C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.288C>G
n.427-5504C>G
n.306C>G
n.912C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.899C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.882C>G
n.862C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780719C>TCA461855712TMEM67c.841C>T (p.Leu281=)
c.407-5504C>T (n.407-5504C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.379C>T
n.664C>T
c.596C>T (n.596C>T)
n.2401C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.682C>T (n.682C>T)
n.2222C>T
n.2422C>T
n.764C>T
c.752C>T (n.752C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.2391C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.800C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.288C>T
n.427-5504C>T
n.306C>T
n.912C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.899C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.882C>T
n.862C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780720T>ACA371688038TMEM67c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.407-5503T>A (n.407-5503T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.772T>A (n.772T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.380T>A
n.665T>A
c.597T>A (n.597T>A)
n.2402T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.683T>A (n.683T>A)
n.2223T>A
n.2423T>A
n.765T>A
c.753T>A (n.753T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.2392T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.801T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.289T>A
n.427-5503T>A
n.307T>A
n.913T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.900T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.883T>A
n.863T>A
8g.93780720T>CCA371688039TMEM67c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.407-5503T>C (n.407-5503T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.380T>C
n.665T>C
c.597T>C (n.597T>C)
n.2402T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.683T>C (n.683T>C)
n.2223T>C
n.2423T>C
n.765T>C
c.753T>C (n.753T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.2392T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.801T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.289T>C
n.427-5503T>C
n.307T>C
n.913T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.900T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.883T>C
n.863T>C
8g.93780720T>GCA371688040TMEM67c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.407-5503T>G (n.407-5503T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.380T>G
n.665T>G
c.597T>G (n.597T>G)
n.2402T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.683T>G (n.683T>G)
n.2223T>G
n.2423T>G
n.765T>G
c.753T>G (n.753T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.2392T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.801T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.289T>G
n.427-5503T>G
n.307T>G
n.913T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.900T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.883T>G
n.863T>G
8g.93780721G>ACA461855713TMEM67c.843G>A (p.Leu281=)
c.407-5502G>A (n.407-5502G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.773G>A (n.773G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.381G>A
n.666G>A
c.598G>A (n.598G>A)
n.2403G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.684G>A (n.684G>A)
n.2224G>A
n.2424G>A
n.766G>A
c.754G>A (n.754G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.2393G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.802G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.290G>A
n.427-5502G>A
n.308G>A
n.914G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.901G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.884G>A
n.864G>A
8g.93780721G>CCA461855714TMEM67c.843G>C (p.Leu281=)
c.407-5502G>C (n.407-5502G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.381G>C
n.666G>C
c.598G>C (n.598G>C)
n.2403G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.684G>C (n.684G>C)
n.2224G>C
n.2424G>C
n.766G>C
c.754G>C (n.754G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.2393G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.802G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.290G>C
n.427-5502G>C
n.308G>C
n.914G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.901G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
n.884G>C
n.864G>C
8g.93780721G>TCA461855715TMEM67c.843G>T (p.Leu281=)
c.407-5502G>T (n.407-5502G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.381G>T
n.666G>T
c.598G>T (n.598G>T)
n.2403G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.684G>T (n.684G>T)
n.2224G>T
n.2424G>T
n.766G>T
c.754G>T (n.754G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.2393G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.802G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.290G>T
n.427-5502G>T
n.308G>T
n.914G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.901G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
n.884G>T
n.864G>T
8g.93780722A>CCA371688041TMEM67c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.407-5501A>C (n.407-5501A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.774A>C (n.774A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.382A>C
n.667A>C
c.599A>C (n.599A>C)
n.2404A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.685A>C (n.685A>C)
n.2225A>C
n.2425A>C
n.767A>C
c.755A>C (n.755A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.2394A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.803A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.291A>C
n.427-5501A>C
n.309A>C
n.915A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.902A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.885A>C
n.865A>C
8g.93780722A>GCA371688042TMEM67c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.407-5501A>G (n.407-5501A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.382A>G
n.667A>G
c.599A>G (n.599A>G)
n.2404A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.685A>G (n.685A>G)
n.2225A>G
n.2425A>G
n.767A>G
c.755A>G (n.755A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.2394A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.803A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.291A>G
n.427-5501A>G
n.309A>G
n.915A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.902A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.885A>G
n.865A>G
8g.93780722A>TCA371688043TMEM67c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.407-5501A>T (n.407-5501A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.382A>T
n.667A>T
c.599A>T (n.599A>T)
n.2404A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.685A>T (n.685A>T)
n.2225A>T
n.2425A>T
n.767A>T
c.755A>T (n.755A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.2394A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.803A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.291A>T
n.427-5501A>T
n.309A>T
n.915A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.902A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.885A>T
n.865A>T
 gnomAD v4
8g.93780723G>ACA371688044TMEM67c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.407-5500G>A (n.407-5500G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.775G>A (n.775G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.383G>A
n.668G>A
c.600G>A (n.600G>A)
n.2405G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.686G>A (n.686G>A)
n.2226G>A
n.2426G>A
n.768G>A
c.756G>A (n.756G>A)
c.979G>A (n.979G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.2395G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.804G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.292G>A
n.427-5500G>A
n.310G>A
n.916G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.903G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.886G>A
n.866G>A
 dbSNP
8g.93780723G>CCA371688045TMEM67c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.407-5500G>C (n.407-5500G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.775G>C (n.775G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.383G>C
n.668G>C
c.600G>C (n.600G>C)
n.2405G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.686G>C (n.686G>C)
n.2226G>C
n.2426G>C
n.768G>C
c.756G>C (n.756G>C)
c.979G>C (n.979G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.2395G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.804G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.292G>C
n.427-5500G>C
n.310G>C
n.916G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.903G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.886G>C
n.866G>C
8g.93780723G=CA1803221478TMEM67c.845G= (p.Ser282=)
c.407-5500G= (n.407-5500G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.775G= (n.775G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.383G=
n.668G=
c.600G= (n.600G=)
n.2405G=
c.506G= (p.Ser169=)
c.686G= (n.686G=)
n.2226G=
n.2426G=
n.768G=
c.756G= (n.756G=)
c.979G= (n.979G=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.2395G=
c.*181G= (n.*181G=)
n.804G=
c.815G= (p.Ser272=)
c.602G= (p.Ser201=)
n.292G=
n.427-5500G=
n.310G=
n.916G=
c.542G= (p.Ser181=)
c.245G= (p.Ser82=)
n.903G=
c.191G= (p.Ser64=)
n.886G=
n.866G=
8g.93780723G>TCA371688046TMEM67c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.407-5500G>T (n.407-5500G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.775G>T (n.775G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.383G>T
n.668G>T
c.600G>T (n.600G>T)
n.2405G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.686G>T (n.686G>T)
n.2226G>T
n.2426G>T
n.768G>T
c.756G>T (n.756G>T)
c.979G>T (n.979G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.2395G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.804G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.292G>T
n.427-5500G>T
n.310G>T
n.916G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.903G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.886G>T
n.866G>T
 gnomAD v4
8g.93780724C>ACA371688048TMEM67c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.407-5499C>A (n.407-5499C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.384C>A
n.669C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.2406C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.687C>A (n.687C>A)
n.2227C>A
n.2427C>A
n.769C>A
c.757C>A (n.757C>A)
c.980C>A (n.980C>A)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
n.2396C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.805C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.293C>A
n.427-5499C>A
n.311C>A
n.917C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.904C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.887C>A
n.867C>A
8g.93780724C=CA1803221483TMEM67c.846C= (p.Ser282=)
c.407-5499C= (n.407-5499C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.776C= (n.776C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.384C=
n.669C=
c.601C= (n.601C=)
n.2406C=
c.507C= (p.Ser169=)
c.687C= (n.687C=)
n.2227C=
n.2427C=
n.769C=
c.757C= (n.757C=)
c.980C= (n.980C=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.2396C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.805C=
c.816C= (p.Ser272=)
c.603C= (p.Ser201=)
n.293C=
n.427-5499C=
n.311C=
n.917C=
c.543C= (p.Ser181=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.904C=
c.192C= (p.Ser64=)
n.887C=
n.867C=
8g.93780724C>GCA371688047TMEM67c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.407-5499C>G (n.407-5499C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.384C>G
n.669C>G
c.601C>G (n.601C>G)
n.2406C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.687C>G (n.687C>G)
n.2227C>G
n.2427C>G
n.769C>G
c.757C>G (n.757C>G)
c.980C>G (n.980C>G)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
n.2396C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.805C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.293C>G
n.427-5499C>G
n.311C>G
n.917C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.904C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.887C>G
n.867C>G
8g.93780724C>TCA461855716TMEM67c.846C>T (p.Ser282=)
c.407-5499C>T (n.407-5499C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.384C>T
n.669C>T
c.601C>T (n.601C>T)
n.2406C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.687C>T (n.687C>T)
n.2227C>T
n.2427C>T
n.769C>T
c.757C>T (n.757C>T)
c.980C>T (n.980C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.2396C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.805C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.293C>T
n.427-5499C>T
n.311C>T
n.917C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.904C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
n.887C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780726_93780732delCA2687919726TMEM67c.848_854del (p.Thr283IlefsTer19)
c.407-5497_407-5491del (n.407-5497_407-5491del)
c.*565_*571del (n.*565_*571del)
c.778_784del (n.778_784del)
c.*422_*428del (n.*422_*428del)
n.386_392del
n.671_677del
c.603_609del (n.603_609del)
n.2408_2414del
c.509_515del (p.Thr170IlefsTer19)
c.689_695del (n.689_695del)
n.2229_2235del
n.2429_2435del
n.771_777del
c.759_765del (n.759_765del)
c.982_988del (n.982_988del)
c.539_545del (p.Thr180IlefsTer19)
n.2398_2404del
c.*184_*190del (n.*184_*190del)
n.807_813del
c.818_824del (p.Thr273IlefsTer19)
c.605_611del (p.Thr202IlefsTer19)
n.295_301del
n.427-5497_427-5491del
n.313_319del
n.919_925del
c.545_551del (p.Thr182IlefsTer19)
c.248_254del (p.Thr83IlefsTer19)
n.906_912del
c.194_200del (p.Thr65IlefsTer19)
n.889_895del
n.869_875del
 gnomAD v4
8g.93780725A>CCA371688049TMEM67c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.407-5498A>C (n.407-5498A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.777A>C (n.777A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.385A>C
n.670A>C
c.602A>C (n.602A>C)
n.2407A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.688A>C (n.688A>C)
n.2228A>C
n.2428A>C
n.770A>C
c.758A>C (n.758A>C)
c.981A>C (n.981A>C)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.2397A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.806A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.294A>C
n.427-5498A>C
n.312A>C
n.918A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.905A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.888A>C
n.868A>C
8g.93780725A>GCA371688051TMEM67c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.407-5498A>G (n.407-5498A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.777A>G (n.777A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.385A>G
n.670A>G
c.602A>G (n.602A>G)
n.2407A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.688A>G (n.688A>G)
n.2228A>G
n.2428A>G
n.770A>G
c.758A>G (n.758A>G)
c.981A>G (n.981A>G)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.2397A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.806A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.294A>G
n.427-5498A>G
n.312A>G
n.918A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.905A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.888A>G
n.868A>G
8g.93780725A>TCA371688052TMEM67c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.407-5498A>T (n.407-5498A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.777A>T (n.777A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.385A>T
n.670A>T
c.602A>T (n.602A>T)
n.2407A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.688A>T (n.688A>T)
n.2228A>T
n.2428A>T
n.770A>T
c.758A>T (n.758A>T)
c.981A>T (n.981A>T)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.2397A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.806A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.294A>T
n.427-5498A>T
n.312A>T
n.918A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.905A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.888A>T
n.868A>T
8g.93780726C>ACA371688053TMEM67c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.407-5497C>A (n.407-5497C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.386C>A
n.671C>A
c.603C>A (n.603C>A)
n.2408C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.689C>A (n.689C>A)
n.2229C>A
n.2429C>A
n.771C>A
c.759C>A (n.759C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.2398C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.807C>A
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.295C>A
n.427-5497C>A
n.313C>A
n.919C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.906C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.889C>A
n.869C>A
8g.93780726C=CA1803221492TMEM67c.848C= (p.Thr283=)
c.407-5497C= (n.407-5497C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.778C= (n.778C=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.386C=
n.671C=
c.603C= (n.603C=)
n.2408C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.689C= (n.689C=)
n.2229C=
n.2429C=
n.771C=
c.759C= (n.759C=)
c.982C= (n.982C=)
c.539C= (p.Thr180=)
n.2398C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.807C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.295C=
n.427-5497C=
n.313C=
n.919C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.906C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.889C=
n.869C=
8g.93780726C>GCA371688054TMEM67c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.407-5497C>G (n.407-5497C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.386C>G
n.671C>G
c.603C>G (n.603C>G)
n.2408C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.689C>G (n.689C>G)
n.2229C>G
n.2429C>G
n.771C>G
c.759C>G (n.759C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.2398C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.807C>G
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.295C>G
n.427-5497C>G
n.313C>G
n.919C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.906C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.889C>G
n.869C>G
8g.93780726C>TCA4807778TMEM67c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.407-5497C>T (n.407-5497C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.386C>T
n.671C>T
c.603C>T (n.603C>T)
n.2408C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.689C>T (n.689C>T)
n.2229C>T
n.2429C>T
n.771C>T
c.759C>T (n.759C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.2398C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.807C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.295C>T
n.427-5497C>T
n.313C>T
n.919C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.906C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.889C>T
n.869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780727T>ACA461855717TMEM67c.849T>A (p.Thr283=)
c.407-5496T>A (n.407-5496T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.779T>A (n.779T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.387T>A
n.672T>A
c.604T>A (n.604T>A)
n.2409T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
c.690T>A (n.690T>A)
n.2230T>A
n.2430T>A
n.772T>A
c.760T>A (n.760T>A)
c.983T>A (n.983T>A)
c.540T>A (p.Thr180=)
n.2399T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.808T>A
c.819T>A (p.Thr273=)
c.606T>A (p.Thr202=)
n.296T>A
n.427-5496T>A
n.314T>A
n.920T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.249T>A (p.Thr83=)
n.907T>A
c.195T>A (p.Thr65=)
n.890T>A
n.870T>A
8g.93780727T>CCA461855718TMEM67c.849T>C (p.Thr283=)
c.407-5496T>C (n.407-5496T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.779T>C (n.779T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.387T>C
n.672T>C
c.604T>C (n.604T>C)
n.2409T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
c.690T>C (n.690T>C)
n.2230T>C
n.2430T>C
n.772T>C
c.760T>C (n.760T>C)
c.983T>C (n.983T>C)
c.540T>C (p.Thr180=)
n.2399T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.808T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
c.606T>C (p.Thr202=)
n.296T>C
n.427-5496T>C
n.314T>C
n.920T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.249T>C (p.Thr83=)
n.907T>C
c.195T>C (p.Thr65=)
n.890T>C
n.870T>C
8g.93780727T>GCA4807779TMEM67c.849T>G (p.Thr283=)
c.407-5496T>G (n.407-5496T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.779T>G (n.779T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.387T>G
n.672T>G
c.604T>G (n.604T>G)
n.2409T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
c.690T>G (n.690T>G)
n.2230T>G
n.2430T>G
n.772T>G
c.760T>G (n.760T>G)
c.983T>G (n.983T>G)
c.540T>G (p.Thr180=)
n.2399T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.808T>G
c.819T>G (p.Thr273=)
c.606T>G (p.Thr202=)
n.296T>G
n.427-5496T>G
n.314T>G
n.920T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.249T>G (p.Thr83=)
n.907T>G
c.195T>G (p.Thr65=)
n.890T>G
n.870T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780727T=CA1803221497TMEM67c.849T= (p.Thr283=)
c.407-5496T= (n.407-5496T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.779T= (n.779T=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.387T=
n.672T=
c.604T= (n.604T=)
n.2409T=
c.510T= (p.Thr170=)
c.690T= (n.690T=)
n.2230T=
n.2430T=
n.772T=
c.760T= (n.760T=)
c.983T= (n.983T=)
c.540T= (p.Thr180=)
n.2399T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.808T=
c.819T= (p.Thr273=)
c.606T= (p.Thr202=)
n.296T=
n.427-5496T=
n.314T=
n.920T=
c.546T= (p.Thr182=)
c.249T= (p.Thr83=)
n.907T=
c.195T= (p.Thr65=)
n.890T=
n.870T=
8g.93780728G>ACA371688058TMEM67c.850G>A (p.Val284Ile)
c.407-5495G>A (n.407-5495G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.780G>A (n.780G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.388G>A
n.673G>A
c.605G>A (n.605G>A)
n.2410G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.691G>A (n.691G>A)
n.2231G>A
n.2431G>A
n.773G>A
c.761G>A (n.761G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.2400G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.809G>A
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.297G>A
n.427-5495G>A
n.315G>A
n.921G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.908G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.891G>A
n.871G>A
8g.93780728G>CCA371688060TMEM67c.850G>C (p.Val284Leu)
c.407-5495G>C (n.407-5495G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.780G>C (n.780G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.388G>C
n.673G>C
c.605G>C (n.605G>C)
n.2410G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.691G>C (n.691G>C)
n.2231G>C
n.2431G>C
n.773G>C
c.761G>C (n.761G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.2400G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.809G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.297G>C
n.427-5495G>C
n.315G>C
n.921G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.908G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.891G>C
n.871G>C
8g.93780728G>TCA371688062TMEM67c.850G>T (p.Val284Phe)
c.407-5495G>T (n.407-5495G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.780G>T (n.780G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.388G>T
n.673G>T
c.605G>T (n.605G>T)
n.2410G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.691G>T (n.691G>T)
n.2231G>T
n.2431G>T
n.773G>T
c.761G>T (n.761G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.2400G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.809G>T
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
n.297G>T
n.427-5495G>T
n.315G>T
n.921G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.908G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.891G>T
n.871G>T
8g.93780729T>ACA371688063TMEM67c.851T>A (p.Val284Asp)
c.407-5494T>A (n.407-5494T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.389T>A
n.674T>A
c.606T>A (n.606T>A)
n.2411T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.692T>A (n.692T>A)
n.2232T>A
n.2432T>A
n.774T>A
c.762T>A (n.762T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.2401T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.810T>A
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
n.298T>A
n.427-5494T>A
n.316T>A
n.922T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.909T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.892T>A
n.872T>A
8g.93780729T>CCA371688065TMEM67c.851T>C (p.Val284Ala)
c.407-5494T>C (n.407-5494T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.389T>C
n.674T>C
c.606T>C (n.606T>C)
n.2411T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.692T>C (n.692T>C)
n.2232T>C
n.2432T>C
n.774T>C
c.762T>C (n.762T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.2401T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.810T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.298T>C
n.427-5494T>C
n.316T>C
n.922T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.909T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.892T>C
n.872T>C
8g.93780729T>GCA371688066TMEM67c.851T>G (p.Val284Gly)
c.407-5494T>G (n.407-5494T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.389T>G
n.674T>G
c.606T>G (n.606T>G)
n.2411T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.692T>G (n.692T>G)
n.2232T>G
n.2432T>G
n.774T>G
c.762T>G (n.762T>G)
c.985T>G (n.985T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.2401T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.810T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.298T>G
n.427-5494T>G
n.316T>G
n.922T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.909T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.892T>G
n.872T>G
8g.93780732_93780735delCA2687919727TMEM67c.854_857del (p.His285LeufsTer18)
c.407-5491_407-5488del (n.407-5491_407-5488del)
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.784_787del (n.784_787del)
c.*428_*431del (n.*428_*431del)
n.392_395del
n.677_680del
c.609_612del (n.609_612del)
n.2414_2417del
c.515_518del (p.His172LeufsTer18)
c.695_698del (n.695_698del)
n.2235_2238del
n.2435_2438del
n.777_780del
c.765_768del (n.765_768del)
c.988_991del (n.988_991del)
c.545_548del (p.His182LeufsTer18)
n.2404_2407del
c.*190_*193del (n.*190_*193del)
n.813_816del
c.824_827del (p.His275LeufsTer18)
c.611_614del (p.His204LeufsTer18)
n.301_304del
n.427-5491_427-5488del
n.319_322del
n.925_928del
c.551_554del (p.His184LeufsTer18)
c.254_257del (p.His85LeufsTer18)
n.912_915del
c.200_203del (p.His67LeufsTer18)
n.895_898del
n.875_878del
 gnomAD v4
8g.93780730T>ACA461855719TMEM67c.852T>A (p.Val284=)
c.407-5493T>A (n.407-5493T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.390T>A
n.675T>A
c.607T>A (n.607T>A)
n.2412T>A
c.513T>A (p.Val171=)
c.693T>A (n.693T>A)
n.2233T>A
n.2433T>A
n.775T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
c.543T>A (p.Val181=)
n.2402T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.811T>A
c.822T>A (p.Val274=)
c.609T>A (p.Val203=)
n.299T>A
n.427-5493T>A
n.317T>A
n.923T>A
c.549T>A (p.Val183=)
c.252T>A (p.Val84=)
n.910T>A
c.198T>A (p.Val66=)
n.893T>A
n.873T>A
8g.93780730T>CCA461855720TMEM67c.852T>C (p.Val284=)
c.407-5493T>C (n.407-5493T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.390T>C
n.675T>C
c.607T>C (n.607T>C)
n.2412T>C
c.513T>C (p.Val171=)
c.693T>C (n.693T>C)
n.2233T>C
n.2433T>C
n.775T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
c.543T>C (p.Val181=)
n.2402T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.811T>C
c.822T>C (p.Val274=)
c.609T>C (p.Val203=)
n.299T>C
n.427-5493T>C
n.317T>C
n.923T>C
c.549T>C (p.Val183=)
c.252T>C (p.Val84=)
n.910T>C
c.198T>C (p.Val66=)
n.893T>C
n.873T>C
8g.93780730T>GCA461855721TMEM67c.852T>G (p.Val284=)
c.407-5493T>G (n.407-5493T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.782T>G (n.782T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.390T>G
n.675T>G
c.607T>G (n.607T>G)
n.2412T>G
c.513T>G (p.Val171=)
c.693T>G (n.693T>G)
n.2233T>G
n.2433T>G
n.775T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
c.543T>G (p.Val181=)
n.2402T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.811T>G
c.822T>G (p.Val274=)
c.609T>G (p.Val203=)
n.299T>G
n.427-5493T>G
n.317T>G
n.923T>G
c.549T>G (p.Val183=)
c.252T>G (p.Val84=)
n.910T>G
c.198T>G (p.Val66=)
n.893T>G
n.873T>G
8g.93780731C>ACA371688071TMEM67c.853C>A (p.His285Asn)
c.407-5492C>A (n.407-5492C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.391C>A
n.676C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.2413C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.694C>A (n.694C>A)
n.2234C>A
n.2434C>A
n.776C>A
c.764C>A (n.764C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.2403C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.812C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.300C>A
n.427-5492C>A
n.318C>A
n.924C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.911C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.894C>A
n.874C>A
 gnomAD v4
8g.93780731C>GCA371688069TMEM67c.853C>G (p.His285Asp)
c.407-5492C>G (n.407-5492C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.391C>G
n.676C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.2413C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.694C>G (n.694C>G)
n.2234C>G
n.2434C>G
n.776C>G
c.764C>G (n.764C>G)
c.987C>G (n.987C>G)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.2403C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.812C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.300C>G
n.427-5492C>G
n.318C>G
n.924C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.911C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
n.894C>G
n.874C>G
8g.93780731C>TCA371688068TMEM67c.853C>T (p.His285Tyr)
c.407-5492C>T (n.407-5492C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.391C>T
n.676C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.2413C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.694C>T (n.694C>T)
n.2234C>T
n.2434C>T
n.776C>T
c.764C>T (n.764C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.2403C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.812C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.300C>T
n.427-5492C>T
n.318C>T
n.924C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.911C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.894C>T
n.874C>T
 COSMIC COSMIC
8g.93780732A>CCA371688074TMEM67c.854A>C (p.His285Pro)
c.407-5491A>C (n.407-5491A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.392A>C
n.677A>C
c.609A>C (n.609A>C)
n.2414A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.695A>C (n.695A>C)
n.2235A>C
n.2435A>C
n.777A>C
c.765A>C (n.765A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.2404A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.813A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.301A>C
n.427-5491A>C
n.319A>C
n.925A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.912A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
n.895A>C
n.875A>C
8g.93780732A>GCA371688075TMEM67c.854A>G (p.His285Arg)
c.407-5491A>G (n.407-5491A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.392A>G
n.677A>G
c.609A>G (n.609A>G)
n.2414A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.695A>G (n.695A>G)
n.2235A>G
n.2435A>G
n.777A>G
c.765A>G (n.765A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.2404A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.813A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.301A>G
n.427-5491A>G
n.319A>G
n.925A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.912A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
n.895A>G
n.875A>G
8g.93780732A>TCA371688077TMEM67c.854A>T (p.His285Leu)
c.407-5491A>T (n.407-5491A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.392A>T
n.677A>T
c.609A>T (n.609A>T)
n.2414A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.695A>T (n.695A>T)
n.2235A>T
n.2435A>T
n.777A>T
c.765A>T (n.765A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.2404A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.813A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.301A>T
n.427-5491A>T
n.319A>T
n.925A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.912A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
n.895A>T
n.875A>T
 ClinVar
8g.93780733T>ACA371688079TMEM67c.855T>A (p.His285Gln)
c.407-5490T>A (n.407-5490T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.393T>A
n.678T>A
c.610T>A (n.610T>A)
n.2415T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.696T>A (n.696T>A)
n.2236T>A
n.2436T>A
n.778T>A
c.766T>A (n.766T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.546T>A (p.His182Gln)
n.2405T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.814T>A
c.825T>A (p.His275Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.302T>A
n.427-5490T>A
n.320T>A
n.926T>A
c.552T>A (p.His184Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
n.913T>A
c.201T>A (p.His67Gln)
n.896T>A
n.876T>A
8g.93780733T>CCA461855722TMEM67c.855T>C (p.His285=)
c.407-5490T>C (n.407-5490T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.393T>C
n.678T>C
c.610T>C (n.610T>C)
n.2415T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.696T>C (n.696T>C)
n.2236T>C
n.2436T>C
n.778T>C
c.766T>C (n.766T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.546T>C (p.His182=)
n.2405T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.814T>C
c.825T>C (p.His275=)
c.612T>C (p.His204=)
n.302T>C
n.427-5490T>C
n.320T>C
n.926T>C
c.552T>C (p.His184=)
c.255T>C (p.His85=)
n.913T>C
c.201T>C (p.His67=)
n.896T>C
n.876T>C
8g.93780733T>GCA371688080TMEM67c.855T>G (p.His285Gln)
c.407-5490T>G (n.407-5490T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.393T>G
n.678T>G
c.610T>G (n.610T>G)
n.2415T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.696T>G (n.696T>G)
n.2236T>G
n.2436T>G
n.778T>G
c.766T>G (n.766T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.546T>G (p.His182Gln)
n.2405T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.814T>G
c.825T>G (p.His275Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.302T>G
n.427-5490T>G
n.320T>G
n.926T>G
c.552T>G (p.His184Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
n.913T>G
c.201T>G (p.His67Gln)
n.896T>G
n.876T>G
8g.93780734T>ACA371688082TMEM67c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.407-5489T>A (n.407-5489T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.786T>A (n.786T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.394T>A
n.679T>A
c.611T>A (n.611T>A)
n.2416T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.697T>A (n.697T>A)
n.2237T>A
n.2437T>A
n.779T>A
c.767T>A (n.767T>A)
c.990T>A (n.990T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.2406T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.815T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.303T>A
n.427-5489T>A
n.321T>A
n.927T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.914T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.897T>A
n.877T>A
8g.93780734T>CCA371688084TMEM67c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.407-5489T>C (n.407-5489T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.786T>C (n.786T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.394T>C
n.679T>C
c.611T>C (n.611T>C)
n.2416T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.697T>C (n.697T>C)
n.2237T>C
n.2437T>C
n.779T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.990T>C (n.990T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.2406T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.815T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.303T>C
n.427-5489T>C
n.321T>C
n.927T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.914T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.897T>C
n.877T>C
8g.93780734T>GCA371688086TMEM67c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.407-5489T>G (n.407-5489T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.786T>G (n.786T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.394T>G
n.679T>G
c.611T>G (n.611T>G)
n.2416T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.697T>G (n.697T>G)
n.2237T>G
n.2437T>G
n.779T>G
c.767T>G (n.767T>G)
c.990T>G (n.990T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.2406T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.815T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.303T>G
n.427-5489T>G
n.321T>G
n.927T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.914T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.897T>G
n.877T>G
8g.93780735C>ACA371688087TMEM67c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.407-5488C>A (n.407-5488C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.787C>A (n.787C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.395C>A
n.680C>A
c.612C>A (n.612C>A)
n.2417C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.698C>A (n.698C>A)
n.2238C>A
n.2438C>A
n.780C>A
c.768C>A (n.768C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.2407C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.816C>A
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.304C>A
n.427-5488C>A
n.322C>A
n.928C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.915C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.898C>A
n.878C>A
8g.93780735C=CA1803221503TMEM67c.857C= (p.Ser286=)
c.407-5488C= (n.407-5488C=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.787C= (n.787C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.395C=
n.680C=
c.612C= (n.612C=)
n.2417C=
c.518C= (p.Ser173=)
c.698C= (n.698C=)
n.2238C=
n.2438C=
n.780C=
c.768C= (n.768C=)
c.991C= (n.991C=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.2407C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.816C=
c.827C= (p.Ser276=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.304C=
n.427-5488C=
n.322C=
n.928C=
c.554C= (p.Ser185=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.915C=
c.203C= (p.Ser68=)
n.898C=
n.878C=
8g.93780735C>GCA4807780TMEM67c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.407-5488C>G (n.407-5488C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.787C>G (n.787C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.395C>G
n.680C>G
c.612C>G (n.612C>G)
n.2417C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.698C>G (n.698C>G)
n.2238C>G
n.2438C>G
n.780C>G
c.768C>G (n.768C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.2407C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.816C>G
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.304C>G
n.427-5488C>G
n.322C>G
n.928C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.915C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.898C>G
n.878C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780735C>TCA371688088TMEM67c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.407-5488C>T (n.407-5488C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.787C>T (n.787C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.395C>T
n.680C>T
c.612C>T (n.612C>T)
n.2417C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.698C>T (n.698C>T)
n.2238C>T
n.2438C>T
n.780C>T
c.768C>T (n.768C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.2407C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.816C>T
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.304C>T
n.427-5488C>T
n.322C>T
n.928C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.915C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.898C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
8g.93780736T>ACA461855723TMEM67c.858T>A (p.Ser286=)
c.407-5487T>A (n.407-5487T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.396T>A
n.681T>A
c.613T>A (n.613T>A)
n.2418T>A
c.519T>A (p.Ser173=)
c.699T>A (n.699T>A)
n.2239T>A
n.2439T>A
n.781T>A
c.769T>A (n.769T>A)
c.992T>A (n.992T>A)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.2408T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.817T>A
c.828T>A (p.Ser276=)
c.615T>A (p.Ser205=)
n.305T>A
n.427-5487T>A
n.323T>A
n.929T>A
c.555T>A (p.Ser185=)
c.258T>A (p.Ser86=)
n.916T>A
c.204T>A (p.Ser68=)
n.899T>A
n.879T>A
8g.93780736T>CCA461855724TMEM67c.858T>C (p.Ser286=)
c.407-5487T>C (n.407-5487T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.396T>C
n.681T>C
c.613T>C (n.613T>C)
n.2418T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
c.699T>C (n.699T>C)
n.2239T>C
n.2439T>C
n.781T>C
c.769T>C (n.769T>C)
c.992T>C (n.992T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.2408T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.817T>C
c.828T>C (p.Ser276=)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.305T>C
n.427-5487T>C
n.323T>C
n.929T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.916T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
n.899T>C
n.879T>C
8g.93780736T>GCA461855725TMEM67c.858T>G (p.Ser286=)
c.407-5487T>G (n.407-5487T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.396T>G
n.681T>G
c.613T>G (n.613T>G)
n.2418T>G
c.519T>G (p.Ser173=)
c.699T>G (n.699T>G)
n.2239T>G
n.2439T>G
n.781T>G
c.769T>G (n.769T>G)
c.992T>G (n.992T>G)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.2408T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.817T>G
c.828T>G (p.Ser276=)
c.615T>G (p.Ser205=)
n.305T>G
n.427-5487T>G
n.323T>G
n.929T>G
c.555T>G (p.Ser185=)
c.258T>G (p.Ser86=)
n.916T>G
c.204T>G (p.Ser68=)
n.899T>G
n.879T>G
8g.93780737A=CA1803221514TMEM67c.859A= (p.Ile287=)
c.407-5486A= (n.407-5486A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.789A= (n.789A=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.397A=
n.682A=
c.614A= (n.614A=)
n.2419A=
c.520A= (p.Ile174=)
c.700A= (n.700A=)
n.2240A=
n.2440A=
n.782A=
c.770A= (n.770A=)
c.993A= (n.993A=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.2409A=
c.*195A= (n.*195A=)
n.818A=
c.829A= (p.Ile277=)
c.616A= (p.Ile206=)
n.306A=
n.427-5486A=
n.324A=
n.930A=
c.556A= (p.Ile186=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.917A=
c.205A= (p.Ile69=)
n.900A=
n.880A=
8g.93780737A>CCA371688090TMEM67c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.407-5486A>C (n.407-5486A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.397A>C
n.682A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.2419A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.700A>C (n.700A>C)
n.2240A>C
n.2440A>C
n.782A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.993A>C (n.993A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2409A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.818A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.306A>C
n.427-5486A>C
n.324A>C
n.930A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.917A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.900A>C
n.880A>C
8g.93780737A>GCA4807781TMEM67c.859A>G (p.Ile287Val)
c.407-5486A>G (n.407-5486A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.397A>G
n.682A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.2419A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.700A>G (n.700A>G)
n.2240A>G
n.2440A>G
n.782A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.993A>G (n.993A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.2409A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.818A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.306A>G
n.427-5486A>G
n.324A>G
n.930A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.917A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.900A>G
n.880A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780737A>TCA371688092TMEM67c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.407-5486A>T (n.407-5486A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.397A>T
n.682A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.2419A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.700A>T (n.700A>T)
n.2240A>T
n.2440A>T
n.782A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.993A>T (n.993A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2409A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.818A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.306A>T
n.427-5486A>T
n.324A>T
n.930A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.917A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.900A>T
n.880A>T
8g.93780738T>ACA371688095TMEM67c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.407-5485T>A (n.407-5485T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.398T>A
n.683T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.2420T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.701T>A (n.701T>A)
n.2241T>A
n.2441T>A
n.783T>A
c.771T>A (n.771T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2410T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.819T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.307T>A
n.427-5485T>A
n.325T>A
n.931T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.918T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.901T>A
n.881T>A
8g.93780738T>CCA371688097TMEM67c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.407-5485T>C (n.407-5485T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.398T>C
n.683T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.2420T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.701T>C (n.701T>C)
n.2241T>C
n.2441T>C
n.783T>C
c.771T>C (n.771T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2410T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.819T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.307T>C
n.427-5485T>C
n.325T>C
n.931T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.918T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.901T>C
n.881T>C
8g.93780738T>GCA371688094TMEM67c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.407-5485T>G (n.407-5485T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.398T>G
n.683T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.2420T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.701T>G (n.701T>G)
n.2241T>G
n.2441T>G
n.783T>G
c.771T>G (n.771T>G)
c.994T>G (n.994T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2410T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.819T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.307T>G
n.427-5485T>G
n.325T>G
n.931T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.918T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.901T>G
n.881T>G
8g.93780739T>ACA461855727TMEM67c.861T>A (p.Ile287=)
c.407-5484T>A (n.407-5484T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.791T>A (n.791T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.399T>A
n.684T>A
c.616T>A (n.616T>A)
n.2421T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
c.702T>A (n.702T>A)
n.2242T>A
n.2442T>A
n.784T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.995T>A (n.995T>A)
c.552T>A (p.Ile184=)
n.2411T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.820T>A
c.831T>A (p.Ile277=)
c.618T>A (p.Ile206=)
n.308T>A
n.427-5484T>A
n.326T>A
n.932T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.261T>A (p.Ile87=)
n.919T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
n.902T>A
n.882T>A
8g.93780739T>CCA461855726TMEM67c.861T>C (p.Ile287=)
c.407-5484T>C (n.407-5484T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.399T>C
n.684T>C
c.616T>C (n.616T>C)
n.2421T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
c.702T>C (n.702T>C)
n.2242T>C
n.2442T>C
n.784T>C
c.772T>C (n.772T>C)
c.995T>C (n.995T>C)
c.552T>C (p.Ile184=)
n.2411T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.820T>C
c.831T>C (p.Ile277=)
c.618T>C (p.Ile206=)
n.308T>C
n.427-5484T>C
n.326T>C
n.932T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.261T>C (p.Ile87=)
n.919T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
n.902T>C
n.882T>C
8g.93780739T>GCA371688099TMEM67c.861T>G (p.Ile287Met)
c.407-5484T>G (n.407-5484T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.791T>G (n.791T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.399T>G
n.684T>G
c.616T>G (n.616T>G)
n.2421T>G
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.702T>G (n.702T>G)
n.2242T>G
n.2442T>G
n.784T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.995T>G (n.995T>G)
c.552T>G (p.Ile184Met)
n.2411T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.820T>G
c.831T>G (p.Ile277Met)
c.618T>G (p.Ile206Met)
n.308T>G
n.427-5484T>G
n.326T>G
n.932T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.261T>G (p.Ile87Met)
n.919T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.902T>G
n.882T>G
8g.93780740T>ACA371688100TMEM67c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.407-5483T>A (n.407-5483T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.792T>A (n.792T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.400T>A
n.685T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.2422T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.703T>A (n.703T>A)
n.2243T>A
n.2443T>A
n.785T>A
c.773T>A (n.773T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.2412T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.821T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.309T>A
n.427-5483T>A
n.327T>A
n.933T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.920T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.903T>A
n.883T>A
8g.93780740T>CCA371688101TMEM67c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.407-5483T>C (n.407-5483T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.792T>C (n.792T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.400T>C
n.685T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.2422T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.703T>C (n.703T>C)
n.2243T>C
n.2443T>C
n.785T>C
c.773T>C (n.773T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.2412T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.821T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.309T>C
n.427-5483T>C
n.327T>C
n.933T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.920T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.903T>C
n.883T>C
8g.93780740T>GCA371688102TMEM67c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.407-5483T>G (n.407-5483T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.792T>G (n.792T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.400T>G
n.685T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.2422T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.703T>G (n.703T>G)
n.2243T>G
n.2443T>G
n.785T>G
c.773T>G (n.773T>G)
c.996T>G (n.996T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.2412T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.821T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.309T>G
n.427-5483T>G
n.327T>G
n.933T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.920T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.903T>G
n.883T>G
8g.93780741C>ACA4807782TMEM67c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.407-5482C>A (n.407-5482C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.401C>A
n.686C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.2423C>A
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.704C>A (n.704C>A)
n.2244C>A
n.2444C>A
n.786C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.997C>A (n.997C>A)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
n.2413C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.822C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.310C>A
n.427-5482C>A
n.328C>A
n.934C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.921C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.904C>A
n.884C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780741C=CA1803221521TMEM67c.863C= (p.Ser288=)
c.407-5482C= (n.407-5482C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.793C= (n.793C=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.401C=
n.686C=
c.618C= (n.618C=)
n.2423C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.704C= (n.704C=)
n.2244C=
n.2444C=
n.786C=
c.774C= (n.774C=)
c.997C= (n.997C=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.2413C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.822C=
c.833C= (p.Ser278=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.310C=
n.427-5482C=
n.328C=
n.934C=
c.560C= (p.Ser187=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.921C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.904C=
n.884C=
8g.93780741C>GCA371688103TMEM67c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.407-5482C>G (n.407-5482C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.401C>G
n.686C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.2423C>G
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.704C>G (n.704C>G)
n.2244C>G
n.2444C>G
n.786C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.997C>G (n.997C>G)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
n.2413C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.822C>G
c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
n.310C>G
n.427-5482C>G
n.328C>G
n.934C>G
c.560C>G (p.Ser187Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.921C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.904C>G
n.884C>G
8g.93780741C>TCA371688104TMEM67c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.407-5482C>T (n.407-5482C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.401C>T
n.686C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.2423C>T
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.704C>T (n.704C>T)
n.2244C>T
n.2444C>T
n.786C>T
c.774C>T (n.774C>T)
c.997C>T (n.997C>T)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
n.2413C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.822C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.310C>T
n.427-5482C>T
n.328C>T
n.934C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.921C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.904C>T
n.884C>T
8g.93780742A>CCA461855728TMEM67c.864A>C (p.Ser288=)
c.407-5481A>C (n.407-5481A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.794A>C (n.794A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.402A>C
n.687A>C
c.619A>C (n.619A>C)
n.2424A>C
c.525A>C (p.Ser175=)
c.705A>C (n.705A>C)
n.2245A>C
n.2445A>C
n.787A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.998A>C (n.998A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
n.2414A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.823A>C
c.834A>C (p.Ser278=)
c.621A>C (p.Ser207=)
n.311A>C
n.427-5481A>C
n.329A>C
n.935A>C
c.561A>C (p.Ser187=)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.922A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
n.905A>C
n.885A>C
8g.93780742A>GCA461855729TMEM67c.864A>G (p.Ser288=)
c.407-5481A>G (n.407-5481A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.794A>G (n.794A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.402A>G
n.687A>G
c.619A>G (n.619A>G)
n.2424A>G
c.525A>G (p.Ser175=)
c.705A>G (n.705A>G)
n.2245A>G
n.2445A>G
n.787A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.998A>G (n.998A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
n.2414A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.823A>G
c.834A>G (p.Ser278=)
c.621A>G (p.Ser207=)
n.311A>G
n.427-5481A>G
n.329A>G
n.935A>G
c.561A>G (p.Ser187=)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.922A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
n.905A>G
n.885A>G
 gnomAD v4
8g.93780742A>TCA461855730TMEM67c.864A>T (p.Ser288=)
c.407-5481A>T (n.407-5481A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.794A>T (n.794A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.402A>T
n.687A>T
c.619A>T (n.619A>T)
n.2424A>T
c.525A>T (p.Ser175=)
c.705A>T (n.705A>T)
n.2245A>T
n.2445A>T
n.787A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.998A>T (n.998A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
n.2414A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.823A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.311A>T
n.427-5481A>T
n.329A>T
n.935A>T
c.561A>T (p.Ser187=)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.922A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.905A>T
n.885A>T
8g.93780743T>ACA371688105TMEM67c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.407-5480T>A (n.407-5480T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.403T>A
n.688T>A
c.620T>A (n.620T>A)
n.2425T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.706T>A (n.706T>A)
n.2246T>A
n.2446T>A
n.788T>A
c.776T>A (n.776T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.2415T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.824T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.312T>A
n.427-5480T>A
n.330T>A
n.936T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.923T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.906T>A
n.886T>A
8g.93780743T>CCA371688106TMEM67c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.407-5480T>C (n.407-5480T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.795T>C (n.795T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.403T>C
n.688T>C
c.620T>C (n.620T>C)
n.2425T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.706T>C (n.706T>C)
n.2246T>C
n.2446T>C
n.788T>C
c.776T>C (n.776T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.2415T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.824T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.312T>C
n.427-5480T>C
n.330T>C
n.936T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.923T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.906T>C
n.886T>C
8g.93780743T>GCA371688107TMEM67c.865T>G (p.Phe289Val)
c.407-5480T>G (n.407-5480T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.795T>G (n.795T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.403T>G
n.688T>G
c.620T>G (n.620T>G)
n.2425T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.706T>G (n.706T>G)
n.2246T>G
n.2446T>G
n.788T>G
c.776T>G (n.776T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.2415T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.824T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.312T>G
n.427-5480T>G
n.330T>G
n.936T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.923T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.906T>G
n.886T>G
8g.93780744T>ACA371688108TMEM67c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.407-5479T>A (n.407-5479T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.404T>A
n.689T>A
c.621T>A (n.621T>A)
n.2426T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.707T>A (n.707T>A)
n.2247T>A
n.2447T>A
n.789T>A
c.777T>A (n.777T>A)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.2416T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.825T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.313T>A
n.427-5479T>A
n.331T>A
n.937T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.924T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.907T>A
n.887T>A
8g.93780744T>CCA371688110TMEM67c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.407-5479T>C (n.407-5479T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.404T>C
n.689T>C
c.621T>C (n.621T>C)
n.2426T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.707T>C (n.707T>C)
n.2247T>C
n.2447T>C
n.789T>C
c.777T>C (n.777T>C)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.2416T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.825T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.313T>C
n.427-5479T>C
n.331T>C
n.937T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.924T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.907T>C
n.887T>C
 dbSNP
8g.93780744T>GCA371688112TMEM67c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.407-5479T>G (n.407-5479T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.404T>G
n.689T>G
c.621T>G (n.621T>G)
n.2426T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.707T>G (n.707T>G)
n.2247T>G
n.2447T>G
n.789T>G
c.777T>G (n.777T>G)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.2416T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.825T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.313T>G
n.427-5479T>G
n.331T>G
n.937T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.924T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.907T>G
n.887T>G
8g.93780744T=CA1803221528TMEM67c.866T= (p.Phe289=)
c.407-5479T= (n.407-5479T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.796T= (n.796T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.404T=
n.689T=
c.621T= (n.621T=)
n.2426T=
c.527T= (p.Phe176=)
c.707T= (n.707T=)
n.2247T=
n.2447T=
n.789T=
c.777T= (n.777T=)
c.1000T= (n.1000T=)
c.557T= (p.Phe186=)
n.2416T=
c.*202T= (n.*202T=)
n.825T=
c.836T= (p.Phe279=)
c.623T= (p.Phe208=)
n.313T=
n.427-5479T=
n.331T=
n.937T=
c.563T= (p.Phe188=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.924T=
c.212T= (p.Phe71=)
n.907T=
n.887T=
8g.93780745T>ACA371688115TMEM67c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.407-5478T>A (n.407-5478T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.797T>A (n.797T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.405T>A
n.690T>A
c.622T>A (n.622T>A)
n.2427T>A
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.708T>A (n.708T>A)
n.2248T>A
n.2448T>A
n.790T>A
c.778T>A (n.778T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.2417T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.826T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.314T>A
n.427-5478T>A
n.332T>A
n.938T>A
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.925T>A
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.908T>A
n.888T>A
8g.93780745T>CCA461855731TMEM67c.867T>C (p.Phe289=)
c.407-5478T>C (n.407-5478T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.797T>C (n.797T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.405T>C
n.690T>C
c.622T>C (n.622T>C)
n.2427T>C
c.528T>C (p.Phe176=)
c.708T>C (n.708T>C)
n.2248T>C
n.2448T>C
n.790T>C
c.778T>C (n.778T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.558T>C (p.Phe186=)
n.2417T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.826T>C
c.837T>C (p.Phe279=)
c.624T>C (p.Phe208=)
n.314T>C
n.427-5478T>C
n.332T>C
n.938T>C
c.564T>C (p.Phe188=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.925T>C
c.213T>C (p.Phe71=)
n.908T>C
n.888T>C
8g.93780745T>GCA371688114TMEM67c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.407-5478T>G (n.407-5478T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.797T>G (n.797T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.405T>G
n.690T>G
c.622T>G (n.622T>G)
n.2427T>G
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.708T>G (n.708T>G)
n.2248T>G
n.2448T>G
n.790T>G
c.778T>G (n.778T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.2417T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.826T>G
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.314T>G
n.427-5478T>G
n.332T>G
n.938T>G
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.925T>G
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.908T>G
n.888T>G
8g.93780746T>ACA371688117TMEM67c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.407-5477T>A (n.407-5477T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.406T>A
n.691T>A
c.623T>A (n.623T>A)
n.2428T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
c.709T>A (n.709T>A)
n.2249T>A
n.2449T>A
n.791T>A
c.779T>A (n.779T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.2418T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.827T>A
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.315T>A
n.427-5477T>A
n.333T>A
n.939T>A
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.926T>A
c.214T>A (p.Trp72Arg)
n.909T>A
n.889T>A
8g.93780746T>CCA371688119TMEM67c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.407-5477T>C (n.407-5477T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.406T>C
n.691T>C
c.623T>C (n.623T>C)
n.2428T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
c.709T>C (n.709T>C)
n.2249T>C
n.2449T>C
n.791T>C
c.779T>C (n.779T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.2418T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.827T>C
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.315T>C
n.427-5477T>C
n.333T>C
n.939T>C
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.926T>C
c.214T>C (p.Trp72Arg)
n.909T>C
n.889T>C
8g.93780746T>GCA371688121TMEM67c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.407-5477T>G (n.407-5477T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.406T>G
n.691T>G
c.623T>G (n.623T>G)
n.2428T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
c.709T>G (n.709T>G)
n.2249T>G
n.2449T>G
n.791T>G
c.779T>G (n.779T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.2418T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.827T>G
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.315T>G
n.427-5477T>G
n.333T>G
n.939T>G
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.926T>G
c.214T>G (p.Trp72Gly)
n.909T>G
n.889T>G
8g.93780747G>ACA371688122TMEM67c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.407-5476G>A (n.407-5476G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.407G>A
n.692G>A
c.624G>A (n.624G>A)
n.2429G>A
c.530G>A (p.Trp177Ter)
c.710G>A (n.710G>A)
n.2250G>A
n.2450G>A
n.792G>A
c.780G>A (n.780G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.2419G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.828G>A
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.316G>A
n.427-5476G>A
n.334G>A
n.940G>A
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.927G>A
c.215G>A (p.Trp72Ter)
n.910G>A
n.890G>A
 ClinVar
8g.93780747G>CCA371688124TMEM67c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.407-5476G>C (n.407-5476G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.407G>C
n.692G>C
c.624G>C (n.624G>C)
n.2429G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
c.710G>C (n.710G>C)
n.2250G>C
n.2450G>C
n.792G>C
c.780G>C (n.780G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.2419G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.828G>C
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.316G>C
n.427-5476G>C
n.334G>C
n.940G>C
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.927G>C
c.215G>C (p.Trp72Ser)
n.910G>C
n.890G>C
8g.93780747G=CA1803221540TMEM67c.869G= (p.Trp290=)
c.407-5476G= (n.407-5476G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.799G= (n.799G=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.407G=
n.692G=
c.624G= (n.624G=)
n.2429G=
c.530G= (p.Trp177=)
c.710G= (n.710G=)
n.2250G=
n.2450G=
n.792G=
c.780G= (n.780G=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.2419G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.828G=
c.839G= (p.Trp280=)
c.626G= (p.Trp209=)
n.316G=
n.427-5476G=
n.334G=
n.940G=
c.566G= (p.Trp189=)
c.269G= (p.Trp90=)
n.927G=
c.215G= (p.Trp72=)
n.910G=
n.890G=
8g.93780747G>TCA114981TMEM67c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.407-5476G>T (n.407-5476G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.407G>T
n.692G>T
c.624G>T (n.624G>T)
n.2429G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
c.710G>T (n.710G>T)
n.2250G>T
n.2450G>T
n.792G>T
c.780G>T (n.780G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.2419G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.828G>T
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.316G>T
n.427-5476G>T
n.334G>T
n.940G>T
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.927G>T
c.215G>T (p.Trp72Leu)
n.910G>T
n.890G>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780747_93780748insAGACA2781324096TMEM67c.869_869+1insAGA (n.869_869+1insAGA)
c.407-5476_407-5475insAGA (n.407-5476_407-5475insAGA)
c.*586_*586+1insAGA (n.*586_*586+1insAGA)
c.799_799+1insAGA (n.799_799+1insAGA)
c.*443_*443+1insAGA (n.*443_*443+1insAGA)
n.407_407+1insAGA
n.692_692+1insAGA
c.624_624+1insAGA (n.624_624+1insAGA)
n.2429_2429+1insAGA
c.530_530+1insAGA (n.530_530+1insAGA)
c.710_710+1insAGA (n.710_710+1insAGA)
n.2250_2250+1insAGA
n.2450_2450+1insAGA
n.792_792+1insAGA
c.780_780+1insAGA (n.780_780+1insAGA)
c.1003_1003+1insAGA (n.1003_1003+1insAGA)
c.560_560+1insAGA (n.560_560+1insAGA)
n.2419_2419+1insAGA
c.*205_*205+1insAGA (n.*205_*205+1insAGA)
n.828_828+1insAGA
c.839_839+1insAGA (n.839_839+1insAGA)
c.626_626+1insAGA (n.626_626+1insAGA)
n.316_316+1insAGA
n.427-5476_427-5475insAGA
n.334_334+1insAGA
n.940_940+1insAGA
c.566_566+1insAGA (n.566_566+1insAGA)
c.269_269+1insAGA (n.269_269+1insAGA)
n.927_927+1insAGA
c.215_215+1insAGA (n.215_215+1insAGA)
n.910_910+1insAGA
n.890_890+1insAGA
8g.93780748G>ACA4807783TMEM67c.869+1G>A (n.869+1G>A)
c.407-5475G>A (n.407-5475G>A)
c.*586+1G>A (n.*586+1G>A)
c.799+1G>A (n.799+1G>A)
c.*443+1G>A (n.*443+1G>A)
n.407+1G>A
n.692+1G>A
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.2429+1G>A
c.530+1G>A (n.530+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
n.2250+1G>A
n.2450+1G>A
n.792+1G>A
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.2419+1G>A
c.*205+1G>A (n.*205+1G>A)
n.828+1G>A
c.839+1G>A (n.839+1G>A)
c.626+1G>A (n.626+1G>A)
n.316+1G>A
n.427-5475G>A
n.334+1G>A
n.940+1G>A
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.927+1G>A
c.215+1G>A (n.215+1G>A)
n.910+1G>A
n.890+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780748G>CCA371688126TMEM67c.869+1G>C (n.869+1G>C)
c.407-5475G>C (n.407-5475G>C)
c.*586+1G>C (n.*586+1G>C)
c.799+1G>C (n.799+1G>C)
c.*443+1G>C (n.*443+1G>C)
n.407+1G>C
n.692+1G>C
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.2429+1G>C
c.530+1G>C (n.530+1G>C)
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
n.2250+1G>C
n.2450+1G>C
n.792+1G>C
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.1003+1G>C (n.1003+1G>C)
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.2419+1G>C
c.*205+1G>C (n.*205+1G>C)
n.828+1G>C
c.839+1G>C (n.839+1G>C)
c.626+1G>C (n.626+1G>C)
n.316+1G>C
n.427-5475G>C
n.334+1G>C
n.940+1G>C
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.927+1G>C
c.215+1G>C (n.215+1G>C)
n.910+1G>C
n.890+1G>C
 ClinVar
8g.93780748G=CA1803221545TMEM67c.869+1G= (n.869+1G=)
c.407-5475G= (n.407-5475G=)
c.*586+1G= (n.*586+1G=)
c.799+1G= (n.799+1G=)
c.*443+1G= (n.*443+1G=)
n.407+1G=
n.692+1G=
c.624+1G= (n.624+1G=)
n.2429+1G=
c.530+1G= (n.530+1G=)
c.710+1G= (n.710+1G=)
n.2250+1G=
n.2450+1G=
n.792+1G=
c.780+1G= (n.780+1G=)
c.1003+1G= (n.1003+1G=)
c.560+1G= (n.560+1G=)
n.2419+1G=
c.*205+1G= (n.*205+1G=)
n.828+1G=
c.839+1G= (n.839+1G=)
c.626+1G= (n.626+1G=)
n.316+1G=
n.427-5475G=
n.334+1G=
n.940+1G=
c.566+1G= (n.566+1G=)
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.927+1G=
c.215+1G= (n.215+1G=)
n.910+1G=
n.890+1G=
8g.93780748G>TCA371688127TMEM67c.869+1G>T (n.869+1G>T)
c.407-5475G>T (n.407-5475G>T)
c.*586+1G>T (n.*586+1G>T)
c.799+1G>T (n.799+1G>T)
c.*443+1G>T (n.*443+1G>T)
n.407+1G>T
n.692+1G>T
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.2429+1G>T
c.530+1G>T (n.530+1G>T)
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
n.2250+1G>T
n.2450+1G>T
n.792+1G>T
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.2419+1G>T
c.*205+1G>T (n.*205+1G>T)
n.828+1G>T
c.839+1G>T (n.839+1G>T)
c.626+1G>T (n.626+1G>T)
n.316+1G>T
n.427-5475G>T
n.334+1G>T
n.940+1G>T
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.927+1G>T
c.215+1G>T (n.215+1G>T)
n.910+1G>T
n.890+1G>T
8g.93780749T>ACA371688129TMEM67c.869+2T>A (n.869+2T>A)
c.407-5474T>A (n.407-5474T>A)
c.*586+2T>A (n.*586+2T>A)
c.799+2T>A (n.799+2T>A)
c.*443+2T>A (n.*443+2T>A)
n.407+2T>A
n.692+2T>A
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.2429+2T>A
c.530+2T>A (n.530+2T>A)
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
n.2250+2T>A
n.2450+2T>A
n.792+2T>A
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.1003+2T>A (n.1003+2T>A)
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.2419+2T>A
c.*205+2T>A (n.*205+2T>A)
n.828+2T>A
c.839+2T>A (n.839+2T>A)
c.626+2T>A (n.626+2T>A)
n.316+2T>A
n.427-5474T>A
n.334+2T>A
n.940+2T>A
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.927+2T>A
c.215+2T>A (n.215+2T>A)
n.910+2T>A
n.890+2T>A
8g.93780749T>CCA371688131TMEM67c.869+2T>C (n.869+2T>C)
c.407-5474T>C (n.407-5474T>C)
c.*586+2T>C (n.*586+2T>C)
c.799+2T>C (n.799+2T>C)
c.*443+2T>C (n.*443+2T>C)
n.407+2T>C
n.692+2T>C
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.2429+2T>C
c.530+2T>C (n.530+2T>C)
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
n.2250+2T>C
n.2450+2T>C
n.792+2T>C
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.2419+2T>C
c.*205+2T>C (n.*205+2T>C)
n.828+2T>C
c.839+2T>C (n.839+2T>C)
c.626+2T>C (n.626+2T>C)
n.316+2T>C
n.427-5474T>C
n.334+2T>C
n.940+2T>C
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.927+2T>C
c.215+2T>C (n.215+2T>C)
n.910+2T>C
n.890+2T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780749T>GCA371688132TMEM67c.869+2T>G (n.869+2T>G)
c.407-5474T>G (n.407-5474T>G)
c.*586+2T>G (n.*586+2T>G)
c.799+2T>G (n.799+2T>G)
c.*443+2T>G (n.*443+2T>G)
n.407+2T>G
n.692+2T>G
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
n.2429+2T>G
c.530+2T>G (n.530+2T>G)
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
n.2250+2T>G
n.2450+2T>G
n.792+2T>G
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.1003+2T>G (n.1003+2T>G)
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.2419+2T>G
c.*205+2T>G (n.*205+2T>G)
n.828+2T>G
c.839+2T>G (n.839+2T>G)
c.626+2T>G (n.626+2T>G)
n.316+2T>G
n.427-5474T>G
n.334+2T>G
n.940+2T>G
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.927+2T>G
c.215+2T>G (n.215+2T>G)
n.910+2T>G
n.890+2T>G
8g.93780750A=CA1803221547TMEM67c.869+3A= (n.869+3A=)
c.407-5473A= (n.407-5473A=)
c.*586+3A= (n.*586+3A=)
c.799+3A= (n.799+3A=)
c.*443+3A= (n.*443+3A=)
n.407+3A=
n.692+3A=
c.624+3A= (n.624+3A=)
n.2429+3A=
c.530+3A= (n.530+3A=)
c.710+3A= (n.710+3A=)
n.2250+3A=
n.2450+3A=
n.792+3A=
c.780+3A= (n.780+3A=)
c.1003+3A= (n.1003+3A=)
c.560+3A= (n.560+3A=)
n.2419+3A=
c.*205+3A= (n.*205+3A=)
n.828+3A=
c.839+3A= (n.839+3A=)
c.626+3A= (n.626+3A=)
n.316+3A=
n.427-5473A=
n.334+3A=
n.940+3A=
c.566+3A= (n.566+3A=)
c.269+3A= (n.269+3A=)
n.927+3A=
c.215+3A= (n.215+3A=)
n.910+3A=
n.890+3A=
8g.93780750A>GCA1803221549TMEM67c.869+3A>G (n.869+3A>G)
c.407-5473A>G (n.407-5473A>G)
c.*586+3A>G (n.*586+3A>G)
c.799+3A>G (n.799+3A>G)
c.*443+3A>G (n.*443+3A>G)
n.407+3A>G
n.692+3A>G
c.624+3A>G (n.624+3A>G)
n.2429+3A>G
c.530+3A>G (n.530+3A>G)
c.710+3A>G (n.710+3A>G)
n.2250+3A>G
n.2450+3A>G
n.792+3A>G
c.780+3A>G (n.780+3A>G)
c.1003+3A>G (n.1003+3A>G)
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.2419+3A>G
c.*205+3A>G (n.*205+3A>G)
n.828+3A>G
c.839+3A>G (n.839+3A>G)
c.626+3A>G (n.626+3A>G)
n.316+3A>G
n.427-5473A>G
n.334+3A>G
n.940+3A>G
c.566+3A>G (n.566+3A>G)
c.269+3A>G (n.269+3A>G)
n.927+3A>G
c.215+3A>G (n.215+3A>G)
n.910+3A>G
n.890+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780750A>TCA1803221550TMEM67c.869+3A>T (n.869+3A>T)
c.407-5473A>T (n.407-5473A>T)
c.*586+3A>T (n.*586+3A>T)
c.799+3A>T (n.799+3A>T)
c.*443+3A>T (n.*443+3A>T)
n.407+3A>T
n.692+3A>T
c.624+3A>T (n.624+3A>T)
n.2429+3A>T
c.530+3A>T (n.530+3A>T)
c.710+3A>T (n.710+3A>T)
n.2250+3A>T
n.2450+3A>T
n.792+3A>T
c.780+3A>T (n.780+3A>T)
c.1003+3A>T (n.1003+3A>T)
c.560+3A>T (n.560+3A>T)
n.2419+3A>T
c.*205+3A>T (n.*205+3A>T)
n.828+3A>T
c.839+3A>T (n.839+3A>T)
c.626+3A>T (n.626+3A>T)
n.316+3A>T
n.427-5473A>T
n.334+3A>T
n.940+3A>T
c.566+3A>T (n.566+3A>T)
c.269+3A>T (n.269+3A>T)
n.927+3A>T
c.215+3A>T (n.215+3A>T)
n.910+3A>T
n.890+3A>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780752G>ACA583844324TMEM67c.869+5G>A (n.869+5G>A)
c.407-5471G>A (n.407-5471G>A)
c.*586+5G>A (n.*586+5G>A)
c.799+5G>A (n.799+5G>A)
c.*443+5G>A (n.*443+5G>A)
n.407+5G>A
n.692+5G>A
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.2429+5G>A
c.530+5G>A (n.530+5G>A)
c.710+5G>A (n.710+5G>A)
n.2250+5G>A
n.2450+5G>A
n.792+5G>A
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.1003+5G>A (n.1003+5G>A)
c.560+5G>A (n.560+5G>A)
n.2419+5G>A
c.*205+5G>A (n.*205+5G>A)
n.828+5G>A
c.839+5G>A (n.839+5G>A)
c.626+5G>A (n.626+5G>A)
n.316+5G>A
n.427-5471G>A
n.334+5G>A
n.940+5G>A
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
c.269+5G>A (n.269+5G>A)
n.927+5G>A
c.215+5G>A (n.215+5G>A)
n.910+5G>A
n.890+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780752G=CA1803221553TMEM67c.869+5G= (n.869+5G=)
c.407-5471G= (n.407-5471G=)
c.*586+5G= (n.*586+5G=)
c.799+5G= (n.799+5G=)
c.*443+5G= (n.*443+5G=)
n.407+5G=
n.692+5G=
c.624+5G= (n.624+5G=)
n.2429+5G=
c.530+5G= (n.530+5G=)
c.710+5G= (n.710+5G=)
n.2250+5G=
n.2450+5G=
n.792+5G=
c.780+5G= (n.780+5G=)
c.1003+5G= (n.1003+5G=)
c.560+5G= (n.560+5G=)
n.2419+5G=
c.*205+5G= (n.*205+5G=)
n.828+5G=
c.839+5G= (n.839+5G=)
c.626+5G= (n.626+5G=)
n.316+5G=
n.427-5471G=
n.334+5G=
n.940+5G=
c.566+5G= (n.566+5G=)
c.269+5G= (n.269+5G=)
n.927+5G=
c.215+5G= (n.215+5G=)
n.910+5G=
n.890+5G=
8g.93780752G>TCA4807784TMEM67c.869+5G>T (n.869+5G>T)
c.407-5471G>T (n.407-5471G>T)
c.*586+5G>T (n.*586+5G>T)
c.799+5G>T (n.799+5G>T)
c.*443+5G>T (n.*443+5G>T)
n.407+5G>T
n.692+5G>T
c.624+5G>T (n.624+5G>T)
n.2429+5G>T
c.530+5G>T (n.530+5G>T)
c.710+5G>T (n.710+5G>T)
n.2250+5G>T
n.2450+5G>T
n.792+5G>T
c.780+5G>T (n.780+5G>T)
c.1003+5G>T (n.1003+5G>T)
c.560+5G>T (n.560+5G>T)
n.2419+5G>T
c.*205+5G>T (n.*205+5G>T)
n.828+5G>T
c.839+5G>T (n.839+5G>T)
c.626+5G>T (n.626+5G>T)
n.316+5G>T
n.427-5471G>T
n.334+5G>T
n.940+5G>T
c.566+5G>T (n.566+5G>T)
c.269+5G>T (n.269+5G>T)
n.927+5G>T
c.215+5G>T (n.215+5G>T)
n.910+5G>T
n.890+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.93780753G=CA1803221561TMEM67c.869+6G= (n.869+6G=)
c.407-5470G= (n.407-5470G=)
c.*586+6G= (n.*586+6G=)
c.799+6G= (n.799+6G=)
c.*443+6G= (n.*443+6G=)
n.407+6G=
n.692+6G=
c.624+6G= (n.624+6G=)
n.2429+6G=
c.530+6G= (n.530+6G=)
c.710+6G= (n.710+6G=)
n.2250+6G=
n.2450+6G=
n.792+6G=
c.780+6G= (n.780+6G=)
c.1003+6G= (n.1003+6G=)
c.560+6G= (n.560+6G=)
n.2419+6G=
c.*205+6G= (n.*205+6G=)
n.828+6G=
c.839+6G= (n.839+6G=)
c.626+6G= (n.626+6G=)
n.316+6G=
n.427-5470G=
n.334+6G=
n.940+6G=
c.566+6G= (n.566+6G=)
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.927+6G=
c.215+6G= (n.215+6G=)
n.910+6G=
n.890+6G=
8g.93780753G>TCA4807785TMEM67c.869+6G>T (n.869+6G>T)
c.407-5470G>T (n.407-5470G>T)
c.*586+6G>T (n.*586+6G>T)
c.799+6G>T (n.799+6G>T)
c.*443+6G>T (n.*443+6G>T)
n.407+6G>T
n.692+6G>T
c.624+6G>T (n.624+6G>T)
n.2429+6G>T
c.530+6G>T (n.530+6G>T)
c.710+6G>T (n.710+6G>T)
n.2250+6G>T
n.2450+6G>T
n.792+6G>T
c.780+6G>T (n.780+6G>T)
c.1003+6G>T (n.1003+6G>T)
c.560+6G>T (n.560+6G>T)
n.2419+6G>T
c.*205+6G>T (n.*205+6G>T)
n.828+6G>T
c.839+6G>T (n.839+6G>T)
c.626+6G>T (n.626+6G>T)
n.316+6G>T
n.427-5470G>T
n.334+6G>T
n.940+6G>T
c.566+6G>T (n.566+6G>T)
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.927+6G>T
c.215+6G>T (n.215+6G>T)
n.910+6G>T
n.890+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780756A=CA1803221565TMEM67c.869+9A= (n.869+9A=)
c.407-5467A= (n.407-5467A=)
c.*586+9A= (n.*586+9A=)
c.799+9A= (n.799+9A=)
c.*443+9A= (n.*443+9A=)
n.407+9A=
n.692+9A=
c.624+9A= (n.624+9A=)
n.2429+9A=
c.530+9A= (n.530+9A=)
c.710+9A= (n.710+9A=)
n.2250+9A=
n.2450+9A=
n.792+9A=
c.780+9A= (n.780+9A=)
c.1003+9A= (n.1003+9A=)
c.560+9A= (n.560+9A=)
n.2419+9A=
c.*205+9A= (n.*205+9A=)
n.828+9A=
c.839+9A= (n.839+9A=)
c.626+9A= (n.626+9A=)
n.316+9A=
n.427-5467A=
n.334+9A=
n.940+9A=
c.566+9A= (n.566+9A=)
c.269+9A= (n.269+9A=)
n.927+9A=
c.215+9A= (n.215+9A=)
n.910+9A=
n.890+9A=
8g.93780756A>GCA4807786TMEM67c.869+9A>G (n.869+9A>G)
c.407-5467A>G (n.407-5467A>G)
c.*586+9A>G (n.*586+9A>G)
c.799+9A>G (n.799+9A>G)
c.*443+9A>G (n.*443+9A>G)
n.407+9A>G
n.692+9A>G
c.624+9A>G (n.624+9A>G)
n.2429+9A>G
c.530+9A>G (n.530+9A>G)
c.710+9A>G (n.710+9A>G)
n.2250+9A>G
n.2450+9A>G
n.792+9A>G
c.780+9A>G (n.780+9A>G)
c.1003+9A>G (n.1003+9A>G)
c.560+9A>G (n.560+9A>G)
n.2419+9A>G
c.*205+9A>G (n.*205+9A>G)
n.828+9A>G
c.839+9A>G (n.839+9A>G)
c.626+9A>G (n.626+9A>G)
n.316+9A>G
n.427-5467A>G
n.334+9A>G
n.940+9A>G
c.566+9A>G (n.566+9A>G)
c.269+9A>G (n.269+9A>G)
n.927+9A>G
c.215+9A>G (n.215+9A>G)
n.910+9A>G
n.890+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T>GCA4807787TMEM67c.869+11T>G (n.869+11T>G)
c.407-5465T>G (n.407-5465T>G)
c.*586+11T>G (n.*586+11T>G)
c.799+11T>G (n.799+11T>G)
c.*443+11T>G (n.*443+11T>G)
n.407+11T>G
n.692+11T>G
c.624+11T>G (n.624+11T>G)
n.2429+11T>G
c.530+11T>G (n.530+11T>G)
c.710+11T>G (n.710+11T>G)
n.2250+11T>G
n.2450+11T>G
n.792+11T>G
c.780+11T>G (n.780+11T>G)
c.1003+11T>G (n.1003+11T>G)
c.560+11T>G (n.560+11T>G)
n.2419+11T>G
c.*205+11T>G (n.*205+11T>G)
n.828+11T>G
c.839+11T>G (n.839+11T>G)
c.626+11T>G (n.626+11T>G)
n.316+11T>G
n.427-5465T>G
n.334+11T>G
n.940+11T>G
c.566+11T>G (n.566+11T>G)
c.269+11T>G (n.269+11T>G)
n.927+11T>G
c.215+11T>G (n.215+11T>G)
n.910+11T>G
n.890+11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T=CA1803221567TMEM67c.869+11T= (n.869+11T=)
c.407-5465T= (n.407-5465T=)
c.*586+11T= (n.*586+11T=)
c.799+11T= (n.799+11T=)
c.*443+11T= (n.*443+11T=)
n.407+11T=
n.692+11T=
c.624+11T= (n.624+11T=)
n.2429+11T=
c.530+11T= (n.530+11T=)
c.710+11T= (n.710+11T=)
n.2250+11T=
n.2450+11T=
n.792+11T=
c.780+11T= (n.780+11T=)
c.1003+11T= (n.1003+11T=)
c.560+11T= (n.560+11T=)
n.2419+11T=
c.*205+11T= (n.*205+11T=)
n.828+11T=
c.839+11T= (n.839+11T=)
c.626+11T= (n.626+11T=)
n.316+11T=
n.427-5465T=
n.334+11T=
n.940+11T=
c.566+11T= (n.566+11T=)
c.269+11T= (n.269+11T=)
n.927+11T=
c.215+11T= (n.215+11T=)
n.910+11T=
n.890+11T=
8g.93780758_93780759insACCCA2781324097TMEM67c.869+11_869+12insACC (n.869+11_869+12insACC)
c.407-5465_407-5464insACC (n.407-5465_407-5464insACC)
c.*586+11_*586+12insACC (n.*586+11_*586+12insACC)
c.799+11_799+12insACC (n.799+11_799+12insACC)
c.*443+11_*443+12insACC (n.*443+11_*443+12insACC)
n.407+11_407+12insACC
n.692+11_692+12insACC
c.624+11_624+12insACC (n.624+11_624+12insACC)
n.2429+11_2429+12insACC
c.530+11_530+12insACC (n.530+11_530+12insACC)
c.710+11_710+12insACC (n.710+11_710+12insACC)
n.2250+11_2250+12insACC
n.2450+11_2450+12insACC
n.792+11_792+12insACC
c.780+11_780+12insACC (n.780+11_780+12insACC)
c.1003+11_1003+12insACC (n.1003+11_1003+12insACC)
c.560+11_560+12insACC (n.560+11_560+12insACC)
n.2419+11_2419+12insACC
c.*205+11_*205+12insACC (n.*205+11_*205+12insACC)
n.828+11_828+12insACC
c.839+11_839+12insACC (n.839+11_839+12insACC)
c.626+11_626+12insACC (n.626+11_626+12insACC)
n.316+11_316+12insACC
n.427-5465_427-5464insACC
n.334+11_334+12insACC
n.940+11_940+12insACC
c.566+11_566+12insACC (n.566+11_566+12insACC)
c.269+11_269+12insACC (n.269+11_269+12insACC)
n.927+11_927+12insACC
c.215+11_215+12insACC (n.215+11_215+12insACC)
n.910+11_910+12insACC
n.890+11_890+12insACC
8g.93780761delCA2781324098TMEM67c.869+14del (n.869+14del)
c.407-5462del (n.407-5462del)
c.*586+14del (n.*586+14del)
c.799+14del (n.799+14del)
c.*443+14del (n.*443+14del)
n.407+14del
n.692+14del
c.624+14del (n.624+14del)
n.2429+14del
c.530+14del (n.530+14del)
c.710+14del (n.710+14del)
n.2250+14del
n.2450+14del
n.792+14del
c.780+14del (n.780+14del)
c.1003+14del (n.1003+14del)
c.560+14del (n.560+14del)
n.2419+14del
c.*205+14del (n.*205+14del)
n.828+14del
c.839+14del (n.839+14del)
c.626+14del (n.626+14del)
n.316+14del
n.427-5462del
n.334+14del
n.940+14del
c.566+14del (n.566+14del)
c.269+14del (n.269+14del)
n.927+14del
c.215+14del (n.215+14del)
n.910+14del
n.890+14del
8g.93780763T>GCA2781324099TMEM67c.869+16T>G (n.869+16T>G)
c.407-5460T>G (n.407-5460T>G)
c.*586+16T>G (n.*586+16T>G)
c.799+16T>G (n.799+16T>G)
c.*443+16T>G (n.*443+16T>G)
n.407+16T>G
n.692+16T>G
c.624+16T>G (n.624+16T>G)
n.2429+16T>G
c.530+16T>G (n.530+16T>G)
c.710+16T>G (n.710+16T>G)
n.2250+16T>G
n.2450+16T>G
n.792+16T>G
c.780+16T>G (n.780+16T>G)
c.1003+16T>G (n.1003+16T>G)
c.560+16T>G (n.560+16T>G)
n.2419+16T>G
c.*205+16T>G (n.*205+16T>G)
n.828+16T>G
c.839+16T>G (n.839+16T>G)
c.626+16T>G (n.626+16T>G)
n.316+16T>G
n.427-5460T>G
n.334+16T>G
n.940+16T>G
c.566+16T>G (n.566+16T>G)
c.269+16T>G (n.269+16T>G)
n.927+16T>G
c.215+16T>G (n.215+16T>G)
n.910+16T>G
n.890+16T>G
8g.93780764T>ACA4807788TMEM67c.869+17T>A (n.869+17T>A)
c.407-5459T>A (n.407-5459T>A)
c.*586+17T>A (n.*586+17T>A)
c.799+17T>A (n.799+17T>A)
c.*443+17T>A (n.*443+17T>A)
n.407+17T>A
n.692+17T>A
c.624+17T>A (n.624+17T>A)
n.2429+17T>A
c.530+17T>A (n.530+17T>A)
c.710+17T>A (n.710+17T>A)
n.2250+17T>A
n.2450+17T>A
n.792+17T>A
c.780+17T>A (n.780+17T>A)
c.1003+17T>A (n.1003+17T>A)
c.560+17T>A (n.560+17T>A)
n.2419+17T>A
c.*205+17T>A (n.*205+17T>A)
n.828+17T>A
c.839+17T>A (n.839+17T>A)
c.626+17T>A (n.626+17T>A)
n.316+17T>A
n.427-5459T>A
n.334+17T>A
n.940+17T>A
c.566+17T>A (n.566+17T>A)
c.269+17T>A (n.269+17T>A)
n.927+17T>A
c.215+17T>A (n.215+17T>A)
n.910+17T>A
n.890+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780764T>CCA2579205609TMEM67c.869+17T>C (n.869+17T>C)
c.407-5459T>C (n.407-5459T>C)
c.*586+17T>C (n.*586+17T>C)
c.799+17T>C (n.799+17T>C)
c.*443+17T>C (n.*443+17T>C)
n.407+17T>C
n.692+17T>C
c.624+17T>C (n.624+17T>C)
n.2429+17T>C
c.530+17T>C (n.530+17T>C)
c.710+17T>C (n.710+17T>C)
n.2250+17T>C
n.2450+17T>C
n.792+17T>C
c.780+17T>C (n.780+17T>C)
c.1003+17T>C (n.1003+17T>C)
c.560+17T>C (n.560+17T>C)
n.2419+17T>C
c.*205+17T>C (n.*205+17T>C)
n.828+17T>C
c.839+17T>C (n.839+17T>C)
c.626+17T>C (n.626+17T>C)
n.316+17T>C
n.427-5459T>C
n.334+17T>C
n.940+17T>C
c.566+17T>C (n.566+17T>C)
c.269+17T>C (n.269+17T>C)
n.927+17T>C
c.215+17T>C (n.215+17T>C)
n.910+17T>C
n.890+17T>C
 ClinVar
8g.93780764T>GCA2740095076TMEM67c.869+17T>G (n.869+17T>G)
c.407-5459T>G (n.407-5459T>G)
c.*586+17T>G (n.*586+17T>G)
c.799+17T>G (n.799+17T>G)
c.*443+17T>G (n.*443+17T>G)
n.407+17T>G
n.692+17T>G
c.624+17T>G (n.624+17T>G)
n.2429+17T>G
c.530+17T>G (n.530+17T>G)
c.710+17T>G (n.710+17T>G)
n.2250+17T>G
n.2450+17T>G
n.792+17T>G
c.780+17T>G (n.780+17T>G)
c.1003+17T>G (n.1003+17T>G)
c.560+17T>G (n.560+17T>G)
n.2419+17T>G
c.*205+17T>G (n.*205+17T>G)
n.828+17T>G
c.839+17T>G (n.839+17T>G)
c.626+17T>G (n.626+17T>G)
n.316+17T>G
n.427-5459T>G
n.334+17T>G
n.940+17T>G
c.566+17T>G (n.566+17T>G)
c.269+17T>G (n.269+17T>G)
n.927+17T>G
c.215+17T>G (n.215+17T>G)
n.910+17T>G
n.890+17T>G
 ClinVar
8g.93780764T=CA1803221570TMEM67c.869+17T= (n.869+17T=)
c.407-5459T= (n.407-5459T=)
c.*586+17T= (n.*586+17T=)
c.799+17T= (n.799+17T=)
c.*443+17T= (n.*443+17T=)
n.407+17T=
n.692+17T=
c.624+17T= (n.624+17T=)
n.2429+17T=
c.530+17T= (n.530+17T=)
c.710+17T= (n.710+17T=)
n.2250+17T=
n.2450+17T=
n.792+17T=
c.780+17T= (n.780+17T=)
c.1003+17T= (n.1003+17T=)
c.560+17T= (n.560+17T=)
n.2419+17T=
c.*205+17T= (n.*205+17T=)
n.828+17T=
c.839+17T= (n.839+17T=)
c.626+17T= (n.626+17T=)
n.316+17T=
n.427-5459T=
n.334+17T=
n.940+17T=
c.566+17T= (n.566+17T=)
c.269+17T= (n.269+17T=)
n.927+17T=
c.215+17T= (n.215+17T=)
n.910+17T=
n.890+17T=

Number of alleles fetched