Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.93780622T>C | CA461855659 | TMEM67 | c.744T>C (p.Ala248=) c.407-5601T>C (n.407-5601T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.282T>C n.567T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.2304T>C c.405T>C (p.Ala135=) c.585T>C (n.585T>C) n.2125T>C n.2325T>C n.667T>C c.655T>C (n.655T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.435T>C (p.Ala145=) n.2294T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.703T>C c.714T>C (p.Ala238=) c.501T>C (p.Ala167=) n.191T>C n.427-5601T>C n.209T>C n.815T>C c.441T>C (p.Ala147=) c.144T>C (p.Ala48=) n.802T>C c.90T>C (p.Ala30=) n.785T>C n.765T>C | ClinVar |
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8 | g.93780623C>A | CA371687753 | TMEM67 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.407-5600C>A (n.407-5600C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.283C>A n.568C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.2305C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) c.586C>A (n.586C>A) n.2126C>A n.2326C>A n.668C>A c.656C>A (n.656C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.2295C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.704C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) n.192C>A n.427-5600C>A n.210C>A n.816C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) n.803C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.786C>A n.766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780623C>G | CA371687754 | TMEM67 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.407-5600C>G (n.407-5600C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.283C>G n.568C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) n.2305C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.586C>G (n.586C>G) n.2126C>G n.2326C>G n.668C>G c.656C>G (n.656C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) n.2295C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.704C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.502C>G (p.Leu168Val) n.192C>G n.427-5600C>G n.210C>G n.816C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.803C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.786C>G n.766C>G | |
8 | g.93780623C>T | CA371687755 | TMEM67 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.407-5600C>T (n.407-5600C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.283C>T n.568C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) n.2305C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) c.586C>T (n.586C>T) n.2126C>T n.2326C>T n.668C>T c.656C>T (n.656C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.2295C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.704C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) n.192C>T n.427-5600C>T n.210C>T n.816C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.145C>T (p.Leu49Phe) n.803C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.786C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780624T>A | CA371687756 | TMEM67 | c.746T>A (p.Leu249His) c.407-5599T>A (n.407-5599T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.284T>A n.569T>A c.501T>A (p.Ser167=) n.2306T>A c.407T>A (p.Leu136His) c.587T>A (n.587T>A) n.2127T>A n.2327T>A n.669T>A c.657T>A (n.657T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.437T>A (p.Leu146His) n.2296T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.705T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.503T>A (p.Leu168His) n.193T>A n.427-5599T>A n.211T>A n.817T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.146T>A (p.Leu49His) n.804T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.787T>A n.767T>A | |
8 | g.93780624T>C | CA371687757 | TMEM67 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.407-5599T>C (n.407-5599T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.284T>C n.569T>C c.501T>C (p.Ser167=) n.2306T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.587T>C (n.587T>C) n.2127T>C n.2327T>C n.669T>C c.657T>C (n.657T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.2296T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.705T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.193T>C n.427-5599T>C n.211T>C n.817T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.804T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.787T>C n.767T>C | dbSNP |
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8 | g.93780626G>A | CA151009 | TMEM67 | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.407-5597G>A (n.407-5597G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.286G>A n.571G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) n.2308G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.589G>A (n.589G>A) n.2129G>A n.2329G>A n.671G>A c.659G>A (n.659G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.2298G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.707G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) n.195G>A n.427-5597G>A n.213G>A n.819G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.806G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.789G>A n.769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780626G>T | CA371687760 | TMEM67 | c.748G>T (p.Gly250Ter) c.407-5597G>T (n.407-5597G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.286G>T n.571G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) n.2308G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.589G>T (n.589G>T) n.2129G>T n.2329G>T n.671G>T c.659G>T (n.659G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) n.2298G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.707G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.505G>T (p.Gly169Ter) n.195G>T n.427-5597G>T n.213G>T n.819G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) n.806G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.789G>T n.769G>T | |
8 | g.93780627G>A | CA371687761 | TMEM67 | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.407-5596G>A (n.407-5596G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.287G>A n.572G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) n.2309G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.590G>A (n.590G>A) n.2130G>A n.2330G>A n.672G>A c.660G>A (n.660G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.2299G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.708G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) n.196G>A n.427-5596G>A n.214G>A n.820G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.807G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.790G>A n.770G>A | ClinVar |
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8 | g.93780627G>T | CA371687763 | TMEM67 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.407-5596G>T (n.407-5596G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.287G>T n.572G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) n.2309G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.590G>T (n.590G>T) n.2130G>T n.2330G>T n.672G>T c.660G>T (n.660G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.2299G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.708G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.196G>T n.427-5596G>T n.214G>T n.820G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.807G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.790G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780628A>C | CA461855664 | TMEM67 | c.750A>C (p.Gly250=) c.407-5595A>C (n.407-5595A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.288A>C n.573A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) n.2310A>C c.411A>C (p.Gly137=) c.591A>C (n.591A>C) n.2131A>C n.2331A>C n.673A>C c.661A>C (n.661A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.441A>C (p.Gly147=) n.2300A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.709A>C c.720A>C (p.Gly240=) c.507A>C (p.Gly169=) n.197A>C n.427-5595A>C n.215A>C n.821A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.150A>C (p.Gly50=) n.808A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.791A>C n.771A>C | |
8 | g.93780628A>G | CA461855665 | TMEM67 | c.750A>G (p.Gly250=) c.407-5595A>G (n.407-5595A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.288A>G n.573A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) n.2310A>G c.411A>G (p.Gly137=) c.591A>G (n.591A>G) n.2131A>G n.2331A>G n.673A>G c.661A>G (n.661A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.441A>G (p.Gly147=) n.2300A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.709A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.507A>G (p.Gly169=) n.197A>G n.427-5595A>G n.215A>G n.821A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.150A>G (p.Gly50=) n.808A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.791A>G n.771A>G | |
8 | g.93780628A>T | CA461855666 | TMEM67 | c.750A>T (p.Gly250=) c.407-5595A>T (n.407-5595A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.288A>T n.573A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.2310A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.591A>T (n.591A>T) n.2131A>T n.2331A>T n.673A>T c.661A>T (n.661A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.441A>T (p.Gly147=) n.2300A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.709A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.507A>T (p.Gly169=) n.197A>T n.427-5595A>T n.215A>T n.821A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.150A>T (p.Gly50=) n.808A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.791A>T n.771A>T | |
8 | g.93780629A>C | CA371687766 | TMEM67 | c.751A>C (p.Asn251His) c.407-5594A>C (n.407-5594A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.289A>C n.574A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.2311A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.592A>C (n.592A>C) n.2132A>C n.2332A>C n.674A>C c.662A>C (n.662A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.442A>C (p.Asn148His) n.2301A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.710A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.508A>C (p.Asn170His) n.198A>C n.427-5594A>C n.216A>C n.822A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.151A>C (p.Asn51His) n.809A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.792A>C n.772A>C | |
8 | g.93780629A>G | CA371687764 | TMEM67 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.407-5594A>G (n.407-5594A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.289A>G n.574A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.2311A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.592A>G (n.592A>G) n.2132A>G n.2332A>G n.674A>G c.662A>G (n.662A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.442A>G (p.Asn148Asp) n.2301A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.710A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) n.198A>G n.427-5594A>G n.216A>G n.822A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.809A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.792A>G n.772A>G | |
8 | g.93780629A>T | CA371687765 | TMEM67 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.407-5594A>T (n.407-5594A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.289A>T n.574A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.2311A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.592A>T (n.592A>T) n.2132A>T n.2332A>T n.674A>T c.662A>T (n.662A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.2301A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.710A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.198A>T n.427-5594A>T n.216A>T n.822A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.809A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.792A>T n.772A>T | |
8 | g.93780630A>C | CA371687767 | TMEM67 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.407-5593A>C (n.407-5593A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.290A>C n.575A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.2312A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.593A>C (n.593A>C) n.2133A>C n.2333A>C n.675A>C c.663A>C (n.663A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.443A>C (p.Asn148Thr) n.2302A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.711A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) n.199A>C n.427-5593A>C n.217A>C n.823A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.810A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.793A>C n.773A>C | |
8 | g.93780630A>G | CA371687768 | TMEM67 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.407-5593A>G (n.407-5593A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.290A>G n.575A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.2312A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.593A>G (n.593A>G) n.2133A>G n.2333A>G n.675A>G c.663A>G (n.663A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.443A>G (p.Asn148Ser) n.2302A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.711A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) n.199A>G n.427-5593A>G n.217A>G n.823A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.810A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.793A>G n.773A>G | |
8 | g.93780630A>T | CA371687769 | TMEM67 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.407-5593A>T (n.407-5593A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.290A>T n.575A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.2312A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.593A>T (n.593A>T) n.2133A>T n.2333A>T n.675A>T c.663A>T (n.663A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.443A>T (p.Asn148Ile) n.2302A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.711A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.199A>T n.427-5593A>T n.217A>T n.823A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.810A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.793A>T n.773A>T | |
8 | g.93780631T>A | CA371687770 | TMEM67 | c.753T>A (p.Asn251Lys) c.407-5592T>A (n.407-5592T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.291T>A n.576T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.2313T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.594T>A (n.594T>A) n.2134T>A n.2334T>A n.676T>A c.664T>A (n.664T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.444T>A (p.Asn148Lys) n.2303T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.712T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.510T>A (p.Asn170Lys) n.200T>A n.427-5592T>A n.218T>A n.824T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) n.811T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) n.794T>A n.774T>A | |
8 | g.93780631T>C | CA461855667 | TMEM67 | c.753T>C (p.Asn251=) c.407-5592T>C (n.407-5592T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.291T>C n.576T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.2313T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.594T>C (n.594T>C) n.2134T>C n.2334T>C n.676T>C c.664T>C (n.664T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.444T>C (p.Asn148=) n.2303T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.712T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.510T>C (p.Asn170=) n.200T>C n.427-5592T>C n.218T>C n.824T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.153T>C (p.Asn51=) n.811T>C c.99T>C (p.Asn33=) n.794T>C n.774T>C | |
8 | g.93780631T>G | CA371687771 | TMEM67 | c.753T>G (p.Asn251Lys) c.407-5592T>G (n.407-5592T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.291T>G n.576T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.2313T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.594T>G (n.594T>G) n.2134T>G n.2334T>G n.676T>G c.664T>G (n.664T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.444T>G (p.Asn148Lys) n.2303T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.712T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.510T>G (p.Asn170Lys) n.200T>G n.427-5592T>G n.218T>G n.824T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) n.811T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) n.794T>G n.774T>G | |
8 | g.93780632A>C | CA371687772 | TMEM67 | c.754A>C (p.Met252Leu) c.407-5591A>C (n.407-5591A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.292A>C n.577A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.2314A>C c.415A>C (p.Met139Leu) c.595A>C (n.595A>C) n.2135A>C n.2335A>C n.677A>C c.665A>C (n.665A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.445A>C (p.Met149Leu) n.2304A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.713A>C c.724A>C (p.Met242Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.201A>C n.427-5591A>C n.219A>C n.825A>C c.451A>C (p.Met151Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.812A>C c.100A>C (p.Met34Leu) n.795A>C n.775A>C | |
8 | g.93780632A>G | CA371687773 | TMEM67 | c.754A>G (p.Met252Val) c.407-5591A>G (n.407-5591A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.292A>G n.577A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.2314A>G c.415A>G (p.Met139Val) c.595A>G (n.595A>G) n.2135A>G n.2335A>G n.677A>G c.665A>G (n.665A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.445A>G (p.Met149Val) n.2304A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.713A>G c.724A>G (p.Met242Val) c.511A>G (p.Met171Val) n.201A>G n.427-5591A>G n.219A>G n.825A>G c.451A>G (p.Met151Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.812A>G c.100A>G (p.Met34Val) n.795A>G n.775A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.93780632A>T | CA371687774 | TMEM67 | c.754A>T (p.Met252Leu) c.407-5591A>T (n.407-5591A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.292A>T n.577A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.2314A>T c.415A>T (p.Met139Leu) c.595A>T (n.595A>T) n.2135A>T n.2335A>T n.677A>T c.665A>T (n.665A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.445A>T (p.Met149Leu) n.2304A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.713A>T c.724A>T (p.Met242Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) n.201A>T n.427-5591A>T n.219A>T n.825A>T c.451A>T (p.Met151Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.812A>T c.100A>T (p.Met34Leu) n.795A>T n.775A>T | |
8 | g.93780633T>A | CA371687775 | TMEM67 | c.755T>A (p.Met252Lys) c.407-5590T>A (n.407-5590T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.293T>A n.578T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.2315T>A c.416T>A (p.Met139Lys) c.596T>A (n.596T>A) n.2136T>A n.2336T>A n.678T>A c.666T>A (n.666T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.446T>A (p.Met149Lys) n.2305T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.714T>A c.725T>A (p.Met242Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.202T>A n.427-5590T>A n.220T>A n.826T>A c.452T>A (p.Met151Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.813T>A c.101T>A (p.Met34Lys) n.796T>A n.776T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780633T>C | CA251773 | TMEM67 | c.755T>C (p.Met252Thr) c.407-5590T>C (n.407-5590T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.293T>C n.578T>C c.510T>C (p.Tyr170=) n.2315T>C c.416T>C (p.Met139Thr) c.596T>C (n.596T>C) n.2136T>C n.2336T>C n.678T>C c.666T>C (n.666T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.446T>C (p.Met149Thr) n.2305T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.714T>C c.725T>C (p.Met242Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.202T>C n.427-5590T>C n.220T>C n.826T>C c.452T>C (p.Met151Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.813T>C c.101T>C (p.Met34Thr) n.796T>C n.776T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780633T>G | CA371687776 | TMEM67 | c.755T>G (p.Met252Arg) c.407-5590T>G (n.407-5590T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.293T>G n.578T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.2315T>G c.416T>G (p.Met139Arg) c.596T>G (n.596T>G) n.2136T>G n.2336T>G n.678T>G c.666T>G (n.666T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.446T>G (p.Met149Arg) n.2305T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.714T>G c.725T>G (p.Met242Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) n.202T>G n.427-5590T>G n.220T>G n.826T>G c.452T>G (p.Met151Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.813T>G c.101T>G (p.Met34Arg) n.796T>G n.776T>G | dbSNP |
8 | g.93780633T= | CA1803221261 | TMEM67 | c.755T= (p.Met252=) c.407-5590T= (n.407-5590T=) c.*472T= (n.*472T=) c.685T= (n.685T=) c.*329T= (n.*329T=) n.293T= n.578T= c.510T= (p.Tyr170=) n.2315T= c.416T= (p.Met139=) c.596T= (n.596T=) n.2136T= n.2336T= n.678T= c.666T= (n.666T=) c.889T= (n.889T=) c.446T= (p.Met149=) n.2305T= c.*91T= (n.*91T=) n.714T= c.725T= (p.Met242=) c.512T= (p.Met171=) n.202T= n.427-5590T= n.220T= n.826T= c.452T= (p.Met151=) c.155T= (p.Met52=) n.813T= c.101T= (p.Met34=) n.796T= n.776T= | |
8 | g.93780634G>A | CA371687779 | TMEM67 | c.756G>A (p.Met252Ile) c.407-5589G>A (n.407-5589G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.294G>A n.579G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.2316G>A c.417G>A (p.Met139Ile) c.597G>A (n.597G>A) n.2137G>A n.2337G>A n.679G>A c.667G>A (n.667G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.447G>A (p.Met149Ile) n.2306G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.715G>A c.726G>A (p.Met242Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) n.203G>A n.427-5589G>A n.221G>A n.827G>A c.453G>A (p.Met151Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.814G>A c.102G>A (p.Met34Ile) n.797G>A n.777G>A | |
8 | g.93780634G>C | CA371687778 | TMEM67 | c.756G>C (p.Met252Ile) c.407-5589G>C (n.407-5589G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.294G>C n.579G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.2316G>C c.417G>C (p.Met139Ile) c.597G>C (n.597G>C) n.2137G>C n.2337G>C n.679G>C c.667G>C (n.667G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.447G>C (p.Met149Ile) n.2306G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.715G>C c.726G>C (p.Met242Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) n.203G>C n.427-5589G>C n.221G>C n.827G>C c.453G>C (p.Met151Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.814G>C c.102G>C (p.Met34Ile) n.797G>C n.777G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780634G>T | CA371687777 | TMEM67 | c.756G>T (p.Met252Ile) c.407-5589G>T (n.407-5589G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.294G>T n.579G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.2316G>T c.417G>T (p.Met139Ile) c.597G>T (n.597G>T) n.2137G>T n.2337G>T n.679G>T c.667G>T (n.667G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.447G>T (p.Met149Ile) n.2306G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.715G>T c.726G>T (p.Met242Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) n.203G>T n.427-5589G>T n.221G>T n.827G>T c.453G>T (p.Met151Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.814G>T c.102G>T (p.Met34Ile) n.797G>T n.777G>T | |
8 | g.93780635T>A | CA371687780 | TMEM67 | c.757T>A (p.Cys253Ser) c.407-5588T>A (n.407-5588T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.295T>A n.580T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.2317T>A c.418T>A (p.Cys140Ser) c.598T>A (n.598T>A) n.2138T>A n.2338T>A n.680T>A c.668T>A (n.668T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) n.2307T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.716T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) n.204T>A n.427-5588T>A n.222T>A n.828T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) c.157T>A (p.Cys53Ser) n.815T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.798T>A n.778T>A | |
8 | g.93780635T>C | CA371687781 | TMEM67 | c.757T>C (p.Cys253Arg) c.407-5588T>C (n.407-5588T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.295T>C n.580T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.2317T>C c.418T>C (p.Cys140Arg) c.598T>C (n.598T>C) n.2138T>C n.2338T>C n.680T>C c.668T>C (n.668T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) n.2307T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.716T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) n.204T>C n.427-5588T>C n.222T>C n.828T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) c.157T>C (p.Cys53Arg) n.815T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.798T>C n.778T>C | |
8 | g.93780635T>G | CA371687782 | TMEM67 | c.757T>G (p.Cys253Gly) c.407-5588T>G (n.407-5588T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.295T>G n.580T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.2317T>G c.418T>G (p.Cys140Gly) c.598T>G (n.598T>G) n.2138T>G n.2338T>G n.680T>G c.668T>G (n.668T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) n.2307T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.716T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) n.204T>G n.427-5588T>G n.222T>G n.828T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) c.157T>G (p.Cys53Gly) n.815T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.798T>G n.778T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780635T= | CA1803221267 | TMEM67 | c.757T= (p.Cys253=) c.407-5588T= (n.407-5588T=) c.*474T= (n.*474T=) c.687T= (n.687T=) c.*331T= (n.*331T=) n.295T= n.580T= c.512T= (p.Val171=) n.2317T= c.418T= (p.Cys140=) c.598T= (n.598T=) n.2138T= n.2338T= n.680T= c.668T= (n.668T=) c.891T= (n.891T=) c.448T= (p.Cys150=) n.2307T= c.*93T= (n.*93T=) n.716T= c.727T= (p.Cys243=) c.514T= (p.Cys172=) n.204T= n.427-5588T= n.222T= n.828T= c.454T= (p.Cys152=) c.157T= (p.Cys53=) n.815T= c.103T= (p.Cys35=) n.798T= n.778T= | |
8 | g.93780636G>A | CA4807766 | TMEM67 | c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.407-5587G>A (n.407-5587G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.688G>A (n.688G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.296G>A n.581G>A c.513G>A (p.Val171=) n.2318G>A c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.599G>A (n.599G>A) n.2139G>A n.2339G>A n.681G>A c.669G>A (n.669G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.2308G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.717G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) n.205G>A n.427-5587G>A n.223G>A n.829G>A c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.816G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.799G>A n.779G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780636G= | CA1803221273 | TMEM67 | c.758G= (p.Cys253=) c.407-5587G= (n.407-5587G=) c.*475G= (n.*475G=) c.688G= (n.688G=) c.*332G= (n.*332G=) n.296G= n.581G= c.513G= (p.Val171=) n.2318G= c.419G= (p.Cys140=) c.599G= (n.599G=) n.2139G= n.2339G= n.681G= c.669G= (n.669G=) c.892G= (n.892G=) c.449G= (p.Cys150=) n.2308G= c.*94G= (n.*94G=) n.717G= c.728G= (p.Cys243=) c.515G= (p.Cys172=) n.205G= n.427-5587G= n.223G= n.829G= c.455G= (p.Cys152=) c.158G= (p.Cys53=) n.816G= c.104G= (p.Cys35=) n.799G= n.779G= | |
8 | g.93780636G>T | CA371687784 | TMEM67 | c.758G>T (p.Cys253Phe) c.407-5587G>T (n.407-5587G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.296G>T n.581G>T c.513G>T (p.Val171=) n.2318G>T c.419G>T (p.Cys140Phe) c.599G>T (n.599G>T) n.2139G>T n.2339G>T n.681G>T c.669G>T (n.669G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) n.2308G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.717G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) c.515G>T (p.Cys172Phe) n.205G>T n.427-5587G>T n.223G>T n.829G>T c.455G>T (p.Cys152Phe) c.158G>T (p.Cys53Phe) n.816G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.799G>T n.779G>T | |
8 | g.93780637T>A | CA371687785 | TMEM67 | c.759T>A (p.Cys253Ter) c.407-5586T>A (n.407-5586T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.297T>A n.582T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) n.2319T>A c.420T>A (p.Cys140Ter) c.600T>A (n.600T>A) n.2140T>A n.2340T>A n.682T>A c.670T>A (n.670T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) n.2309T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.718T>A c.729T>A (p.Cys243Ter) c.516T>A (p.Cys172Ter) n.206T>A n.427-5586T>A n.224T>A n.830T>A c.456T>A (p.Cys152Ter) c.159T>A (p.Cys53Ter) n.817T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) n.800T>A n.780T>A | |
8 | g.93780637T>C | CA461855668 | TMEM67 | c.759T>C (p.Cys253=) c.407-5586T>C (n.407-5586T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.297T>C n.582T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) n.2319T>C c.420T>C (p.Cys140=) c.600T>C (n.600T>C) n.2140T>C n.2340T>C n.682T>C c.670T>C (n.670T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.450T>C (p.Cys150=) n.2309T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.718T>C c.729T>C (p.Cys243=) c.516T>C (p.Cys172=) n.206T>C n.427-5586T>C n.224T>C n.830T>C c.456T>C (p.Cys152=) c.159T>C (p.Cys53=) n.817T>C c.105T>C (p.Cys35=) n.800T>C n.780T>C | |
8 | g.93780637T>G | CA371687786 | TMEM67 | c.759T>G (p.Cys253Trp) c.407-5586T>G (n.407-5586T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.297T>G n.582T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) n.2319T>G c.420T>G (p.Cys140Trp) c.600T>G (n.600T>G) n.2140T>G n.2340T>G n.682T>G c.670T>G (n.670T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) n.2309T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.718T>G c.729T>G (p.Cys243Trp) c.516T>G (p.Cys172Trp) n.206T>G n.427-5586T>G n.224T>G n.830T>G c.456T>G (p.Cys152Trp) c.159T>G (p.Cys53Trp) n.817T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) n.800T>G n.780T>G | |
8 | g.93780638G>A | CA371687787 | TMEM67 | c.760G>A (p.Val254Met) c.407-5585G>A (n.407-5585G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.298G>A n.583G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) n.2320G>A c.421G>A (p.Val141Met) c.601G>A (n.601G>A) n.2141G>A n.2341G>A n.683G>A c.671G>A (n.671G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.451G>A (p.Val151Met) n.2310G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.719G>A c.730G>A (p.Val244Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.207G>A n.427-5585G>A n.225G>A n.831G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.160G>A (p.Val54Met) n.818G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.801G>A n.781G>A | |
8 | g.93780638G>C | CA181326370 | TMEM67 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.407-5585G>C (n.407-5585G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.690G>C (n.690G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.298G>C n.583G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) n.2320G>C c.421G>C (p.Val141Leu) c.601G>C (n.601G>C) n.2141G>C n.2341G>C n.683G>C c.671G>C (n.671G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.2310G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.719G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.207G>C n.427-5585G>C n.225G>C n.831G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.818G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.801G>C n.781G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780649G>T | CA371687813 | TMEM67 | c.771G>T (p.Met257Ile) c.407-5574G>T (n.407-5574G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.309G>T n.594G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.2331G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.612G>T (n.612G>T) n.2152G>T n.2352G>T n.694G>T c.682G>T (n.682G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) n.2321G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.730G>T c.741G>T (p.Met247Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) n.218G>T n.427-5574G>T n.236G>T n.842G>T c.468G>T (p.Met156Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) n.829G>T c.117G>T (p.Met39Ile) n.812G>T n.792G>T | |
8 | g.93780650A>C | CA371687816 | TMEM67 | c.772A>C (p.Asn258His) c.407-5573A>C (n.407-5573A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.310A>C n.595A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.2332A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.613A>C (n.613A>C) n.2153A>C n.2353A>C n.695A>C c.683A>C (n.683A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.463A>C (p.Asn155His) n.2322A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.731A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.529A>C (p.Asn177His) n.219A>C n.427-5573A>C n.237A>C n.843A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.172A>C (p.Asn58His) n.830A>C c.118A>C (p.Asn40His) n.813A>C n.793A>C | |
8 | g.93780650A>G | CA371687814 | TMEM67 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.407-5573A>G (n.407-5573A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.310A>G n.595A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.2332A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.613A>G (n.613A>G) n.2153A>G n.2353A>G n.695A>G c.683A>G (n.683A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.2322A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.731A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.219A>G n.427-5573A>G n.237A>G n.843A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.830A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) n.813A>G n.793A>G | |
8 | g.93780650A>T | CA371687815 | TMEM67 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.407-5573A>T (n.407-5573A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.310A>T n.595A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.2332A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.613A>T (n.613A>T) n.2153A>T n.2353A>T n.695A>T c.683A>T (n.683A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.2322A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.731A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.219A>T n.427-5573A>T n.237A>T n.843A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.830A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.813A>T n.793A>T | |
8 | g.93780651A>C | CA371687817 | TMEM67 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.407-5572A>C (n.407-5572A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.311A>C n.596A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) n.2333A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.614A>C (n.614A>C) n.2154A>C n.2354A>C n.696A>C c.684A>C (n.684A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.2323A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.732A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) n.220A>C n.427-5572A>C n.238A>C n.844A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.831A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) n.814A>C n.794A>C | |
8 | g.93780651A>G | CA371687818 | TMEM67 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.407-5572A>G (n.407-5572A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.311A>G n.596A>G c.528A>G (p.Glu176=) n.2333A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.614A>G (n.614A>G) n.2154A>G n.2354A>G n.696A>G c.684A>G (n.684A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.2323A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.732A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) n.220A>G n.427-5572A>G n.238A>G n.844A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.831A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) n.814A>G n.794A>G | |
8 | g.93780651A>T | CA371687819 | TMEM67 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.407-5572A>T (n.407-5572A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.311A>T n.596A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) n.2333A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.614A>T (n.614A>T) n.2154A>T n.2354A>T n.696A>T c.684A>T (n.684A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.2323A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.732A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) n.220A>T n.427-5572A>T n.238A>T n.844A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.831A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) n.814A>T n.794A>T | |
8 | g.93780652T>A | CA371687820 | TMEM67 | c.774T>A (p.Asn258Lys) c.407-5571T>A (n.407-5571T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.312T>A n.597T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.2334T>A c.435T>A (p.Asn145Lys) c.615T>A (n.615T>A) n.2155T>A n.2355T>A n.697T>A c.685T>A (n.685T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.2324T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.733T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) c.531T>A (p.Asn177Lys) n.221T>A n.427-5571T>A n.239T>A n.845T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) n.832T>A c.120T>A (p.Asn40Lys) n.815T>A n.795T>A | |
8 | g.93780652T>C | CA461855674 | TMEM67 | c.774T>C (p.Asn258=) c.407-5571T>C (n.407-5571T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.312T>C n.597T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.2334T>C c.435T>C (p.Asn145=) c.615T>C (n.615T>C) n.2155T>C n.2355T>C n.697T>C c.685T>C (n.685T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.465T>C (p.Asn155=) n.2324T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.733T>C c.744T>C (p.Asn248=) c.531T>C (p.Asn177=) n.221T>C n.427-5571T>C n.239T>C n.845T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.174T>C (p.Asn58=) n.832T>C c.120T>C (p.Asn40=) n.815T>C n.795T>C | |
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8 | g.93780657A>G | CA371687832 | TMEM67 | c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.407-5566A>G (n.407-5566A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.317A>G n.602A>G c.534A>G (p.Leu178=) n.2339A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.620A>G (n.620A>G) n.2160A>G n.2360A>G n.702A>G c.690A>G (n.690A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.2329A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.738A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.226A>G n.427-5566A>G n.244A>G n.850A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.837A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.820A>G n.800A>G | |
8 | g.93780657A>T | CA371687833 | TMEM67 | c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.407-5566A>T (n.407-5566A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.317A>T n.602A>T c.534A>T (p.Leu178Phe) n.2339A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.620A>T (n.620A>T) n.2160A>T n.2360A>T n.702A>T c.690A>T (n.690A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.2329A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.738A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.226A>T n.427-5566A>T n.244A>T n.850A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.837A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.820A>T n.800A>T | |
8 | g.93780658del | CA2579205608 | TMEM67 | c.780del (p.Tyr260Ter) c.407-5565del (n.407-5565del) c.*497del (n.*497del) c.710del (n.710del) c.*354del (n.*354del) n.318del n.603del c.535del (p.Arg179AspfsTer30) n.2340del c.441del (p.Tyr147Ter) c.535del (p.Arg179AspfsTer?) c.621del (n.621del) n.2161del n.2361del n.703del c.691del (n.691del) c.914del (n.914del) c.471del (p.Tyr157Ter) n.2330del c.*116del (n.*116del) n.739del c.750del (p.Tyr250Ter) c.537del (p.Tyr179Ter) n.227del n.427-5565del n.245del n.851del c.477del (p.Tyr159Ter) c.180del (p.Tyr60Ter) n.838del c.126del (p.Tyr42Ter) n.821del n.801del | |
8 | g.93780658C>A | CA371687834 | TMEM67 | c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.407-5565C>A (n.407-5565C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.318C>A n.603C>A c.535C>A (p.Arg179=) n.2340C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.621C>A (n.621C>A) n.2161C>A n.2361C>A n.703C>A c.691C>A (n.691C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.2330C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.739C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.227C>A n.427-5565C>A n.245C>A n.851C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.838C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.821C>A n.801C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780658C= | CA1803221332 | TMEM67 | c.780C= (p.Tyr260=) c.407-5565C= (n.407-5565C=) c.*497C= (n.*497C=) c.710C= (n.710C=) c.*354C= (n.*354C=) n.318C= n.603C= c.535C= (p.Arg179=) n.2340C= c.441C= (p.Tyr147=) c.621C= (n.621C=) n.2161C= n.2361C= n.703C= c.691C= (n.691C=) c.914C= (n.914C=) c.471C= (p.Tyr157=) n.2330C= c.*116C= (n.*116C=) n.739C= c.750C= (p.Tyr250=) c.537C= (p.Tyr179=) n.227C= n.427-5565C= n.245C= n.851C= c.477C= (p.Tyr159=) c.180C= (p.Tyr60=) n.838C= c.126C= (p.Tyr42=) n.821C= n.801C= | |
8 | g.93780658C>G | CA371687835 | TMEM67 | c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.407-5565C>G (n.407-5565C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.318C>G n.603C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.2340C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.621C>G (n.621C>G) n.2161C>G n.2361C>G n.703C>G c.691C>G (n.691C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.2330C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.739C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.227C>G n.427-5565C>G n.245C>G n.851C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.838C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.821C>G n.801C>G | |
8 | g.93780658C>T | CA181326420 | TMEM67 | c.780C>T (p.Tyr260=) c.407-5565C>T (n.407-5565C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.318C>T n.603C>T c.535C>T (p.Arg179Ter) n.2340C>T c.441C>T (p.Tyr147=) c.621C>T (n.621C>T) n.2161C>T n.2361C>T n.703C>T c.691C>T (n.691C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.2330C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.739C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.537C>T (p.Tyr179=) n.227C>T n.427-5565C>T n.245C>T n.851C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.180C>T (p.Tyr60=) n.838C>T c.126C>T (p.Tyr42=) n.821C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93780659G>A | CA151014 | TMEM67 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.407-5564G>A (n.407-5564G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.319G>A n.604G>A c.536G>A (p.Arg179Gln) n.2341G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) c.622G>A (n.622G>A) n.2162G>A n.2362G>A n.704G>A c.692G>A (n.692G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.2331G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.740G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.228G>A n.427-5564G>A n.246G>A n.852G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.839G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.822G>A n.802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780659G>C | CA371687837 | TMEM67 | c.781G>C (p.Asp261His) c.407-5564G>C (n.407-5564G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.319G>C n.604G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.2341G>C c.442G>C (p.Asp148His) c.622G>C (n.622G>C) n.2162G>C n.2362G>C n.704G>C c.692G>C (n.692G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.472G>C (p.Asp158His) n.2331G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.740G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.538G>C (p.Asp180His) n.228G>C n.427-5564G>C n.246G>C n.852G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.181G>C (p.Asp61His) n.839G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.822G>C n.802G>C | |
8 | g.93780659G= | CA1803221346 | TMEM67 | c.781G= (p.Asp261=) c.407-5564G= (n.407-5564G=) c.*498G= (n.*498G=) c.711G= (n.711G=) c.*355G= (n.*355G=) n.319G= n.604G= c.536G= (p.Arg179=) n.2341G= c.442G= (p.Asp148=) c.622G= (n.622G=) n.2162G= n.2362G= n.704G= c.692G= (n.692G=) c.915G= (n.915G=) c.472G= (p.Asp158=) n.2331G= c.*117G= (n.*117G=) n.740G= c.751G= (p.Asp251=) c.538G= (p.Asp180=) n.228G= n.427-5564G= n.246G= n.852G= c.478G= (p.Asp160=) c.181G= (p.Asp61=) n.839G= c.127G= (p.Asp43=) n.822G= n.802G= | |
8 | g.93780659G>T | CA371687836 | TMEM67 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.407-5564G>T (n.407-5564G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.319G>T n.604G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.2341G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.622G>T (n.622G>T) n.2162G>T n.2362G>T n.704G>T c.692G>T (n.692G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.2331G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.740G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.228G>T n.427-5564G>T n.246G>T n.852G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.839G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.822G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780660A>C | CA371687838 | TMEM67 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.407-5563A>C (n.407-5563A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.320A>C n.605A>C c.537A>C (p.Arg179=) n.2342A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) c.623A>C (n.623A>C) n.2163A>C n.2363A>C n.705A>C c.693A>C (n.693A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.2332A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.741A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.229A>C n.427-5563A>C n.247A>C n.853A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.840A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.823A>C n.803A>C | |
8 | g.93780660A>G | CA371687839 | TMEM67 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.407-5563A>G (n.407-5563A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.320A>G n.605A>G c.537A>G (p.Arg179=) n.2342A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) c.623A>G (n.623A>G) n.2163A>G n.2363A>G n.705A>G c.693A>G (n.693A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.2332A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.741A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.229A>G n.427-5563A>G n.247A>G n.853A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.840A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.823A>G n.803A>G | |
8 | g.93780660A>T | CA371687840 | TMEM67 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.407-5563A>T (n.407-5563A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.320A>T n.605A>T c.537A>T (p.Arg179=) n.2342A>T c.443A>T (p.Asp148Val) c.623A>T (n.623A>T) n.2163A>T n.2363A>T n.705A>T c.693A>T (n.693A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.473A>T (p.Asp158Val) n.2332A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.741A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.229A>T n.427-5563A>T n.247A>T n.853A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.182A>T (p.Asp61Val) n.840A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.823A>T n.803A>T | |
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8 | g.93780662T>C | CA371687844 | TMEM67 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.407-5561T>C (n.407-5561T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.322T>C n.607T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.2344T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.625T>C (n.625T>C) n.2165T>C n.2365T>C n.707T>C c.695T>C (n.695T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.2334T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.743T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.231T>C n.427-5561T>C n.249T>C n.855T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.842T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.825T>C n.805T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.93780663T>A | CA371687846 | TMEM67 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.407-5560T>A (n.407-5560T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.323T>A n.608T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.2345T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.626T>A (n.626T>A) n.2166T>A n.2366T>A n.708T>A c.696T>A (n.696T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.2335T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.744T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.232T>A n.427-5560T>A n.250T>A n.856T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.843T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.826T>A n.806T>A | |
8 | g.93780663T>C | CA371687847 | TMEM67 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.407-5560T>C (n.407-5560T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.323T>C n.608T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.2345T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.626T>C (n.626T>C) n.2166T>C n.2366T>C n.708T>C c.696T>C (n.696T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.2335T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.744T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.232T>C n.427-5560T>C n.250T>C n.856T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.843T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.826T>C n.806T>C | |
8 | g.93780663T>G | CA371687848 | TMEM67 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.407-5560T>G (n.407-5560T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.323T>G n.608T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.2345T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.626T>G (n.626T>G) n.2166T>G n.2366T>G n.708T>G c.696T>G (n.696T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.2335T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.744T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.232T>G n.427-5560T>G n.250T>G n.856T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.843T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.826T>G n.806T>G | |
8 | g.93780664T>A | CA371687850 | TMEM67 | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.407-5559T>A (n.407-5559T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.324T>A n.609T>A c.541T>A (p.Cys181Ser) n.2346T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) c.627T>A (n.627T>A) n.2167T>A n.2367T>A n.709T>A c.697T>A (n.697T>A) c.920T>A (n.920T>A) c.477T>A (p.Phe159Leu) n.2336T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.745T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.233T>A n.427-5559T>A n.251T>A n.857T>A c.483T>A (p.Phe161Leu) c.186T>A (p.Phe62Leu) n.844T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) n.827T>A n.807T>A | |
8 | g.93780664T>C | CA461855678 | TMEM67 | c.786T>C (p.Phe262=) c.407-5559T>C (n.407-5559T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.324T>C n.609T>C c.541T>C (p.Cys181Arg) n.2346T>C c.447T>C (p.Phe149=) c.627T>C (n.627T>C) n.2167T>C n.2367T>C n.709T>C c.697T>C (n.697T>C) c.920T>C (n.920T>C) c.477T>C (p.Phe159=) n.2336T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.745T>C c.756T>C (p.Phe252=) c.543T>C (p.Phe181=) n.233T>C n.427-5559T>C n.251T>C n.857T>C c.483T>C (p.Phe161=) c.186T>C (p.Phe62=) n.844T>C c.132T>C (p.Phe44=) n.827T>C n.807T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93780664T= | CA1803221361 | TMEM67 | c.786T= (p.Phe262=) c.407-5559T= (n.407-5559T=) c.*503T= (n.*503T=) c.716T= (n.716T=) c.*360T= (n.*360T=) n.324T= n.609T= c.541T= (p.Cys181=) n.2346T= c.447T= (p.Phe149=) c.627T= (n.627T=) n.2167T= n.2367T= n.709T= c.697T= (n.697T=) c.920T= (n.920T=) c.477T= (p.Phe159=) n.2336T= c.*122T= (n.*122T=) n.745T= c.756T= (p.Phe252=) c.543T= (p.Phe181=) n.233T= n.427-5559T= n.251T= n.857T= c.483T= (p.Phe161=) c.186T= (p.Phe62=) n.844T= c.132T= (p.Phe44=) n.827T= n.807T= | |
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8 | g.93780665G>T | CA371687853 | TMEM67 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.407-5558G>T (n.407-5558G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.325G>T n.610G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) n.2347G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.628G>T (n.628G>T) n.2168G>T n.2368G>T n.710G>T c.698G>T (n.698G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.2337G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.746G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.234G>T n.427-5558G>T n.252G>T n.858G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.845G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.828G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93780666C>G | CA371687855 | TMEM67 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.407-5557C>G (n.407-5557C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.326C>G n.611C>G c.543C>G (p.Cys181Trp) n.2348C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.629C>G (n.629C>G) n.2169C>G n.2369C>G n.711C>G c.699C>G (n.699C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.2338C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.747C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.235C>G n.427-5557C>G n.253C>G n.859C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.846C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.829C>G n.809C>G | |
8 | g.93780666C>T | CA371687856 | TMEM67 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.407-5557C>T (n.407-5557C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.326C>T n.611C>T c.543C>T (p.Cys181=) n.2348C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.629C>T (n.629C>T) n.2169C>T n.2369C>T n.711C>T c.699C>T (n.699C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.2338C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.747C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.545C>T (p.Ala182Val) n.235C>T n.427-5557C>T n.253C>T n.859C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.846C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.829C>T n.809C>T | |
8 | g.93780667C>A | CA461855679 | TMEM67 | c.789C>A (p.Ala263=) c.407-5556C>A (n.407-5556C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.327C>A n.612C>A c.544C>A (p.His182Asn) n.2349C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.630C>A (n.630C>A) n.2170C>A n.2370C>A n.712C>A c.700C>A (n.700C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.2339C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.748C>A c.759C>A (p.Ala253=) c.546C>A (p.Ala182=) n.236C>A n.427-5556C>A n.254C>A n.860C>A c.486C>A (p.Ala162=) c.189C>A (p.Ala63=) n.847C>A c.135C>A (p.Ala45=) n.830C>A n.810C>A | dbSNP |
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8 | g.93780667C>G | CA461855680 | TMEM67 | c.789C>G (p.Ala263=) c.407-5556C>G (n.407-5556C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.327C>G n.612C>G c.544C>G (p.His182Asp) n.2349C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.630C>G (n.630C>G) n.2170C>G n.2370C>G n.712C>G c.700C>G (n.700C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.2339C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.748C>G c.759C>G (p.Ala253=) c.546C>G (p.Ala182=) n.236C>G n.427-5556C>G n.254C>G n.860C>G c.486C>G (p.Ala162=) c.189C>G (p.Ala63=) n.847C>G c.135C>G (p.Ala45=) n.830C>G n.810C>G | |
8 | g.93780667C>T | CA181326449 | TMEM67 | c.789C>T (p.Ala263=) c.407-5556C>T (n.407-5556C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.327C>T n.612C>T c.544C>T (p.His182Tyr) n.2349C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.630C>T (n.630C>T) n.2170C>T n.2370C>T n.712C>T c.700C>T (n.700C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.2339C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.748C>T c.759C>T (p.Ala253=) c.546C>T (p.Ala182=) n.236C>T n.427-5556C>T n.254C>T n.860C>T c.486C>T (p.Ala162=) c.189C>T (p.Ala63=) n.847C>T c.135C>T (p.Ala45=) n.830C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780668A>C | CA371687857 | TMEM67 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.407-5555A>C (n.407-5555A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.328A>C n.613A>C c.545A>C (p.His182Pro) n.2350A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.631A>C (n.631A>C) n.2171A>C n.2371A>C n.713A>C c.701A>C (n.701A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.2340A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.749A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.237A>C n.427-5555A>C n.255A>C n.861A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.848A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.831A>C n.811A>C | |
8 | g.93780668A>G | CA371687858 | TMEM67 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.407-5555A>G (n.407-5555A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.328A>G n.613A>G c.545A>G (p.His182Arg) n.2350A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.631A>G (n.631A>G) n.2171A>G n.2371A>G n.713A>G c.701A>G (n.701A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.2340A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.749A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.237A>G n.427-5555A>G n.255A>G n.861A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.848A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.831A>G n.811A>G | |
8 | g.93780668A>T | CA371687859 | TMEM67 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.407-5555A>T (n.407-5555A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.328A>T n.613A>T c.545A>T (p.His182Leu) n.2350A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.631A>T (n.631A>T) n.2171A>T n.2371A>T n.713A>T c.701A>T (n.701A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.2340A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.749A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.237A>T n.427-5555A>T n.255A>T n.861A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.848A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.831A>T n.811A>T | |
8 | g.93780669C>A | CA371687860 | TMEM67 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.407-5554C>A (n.407-5554C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.329C>A n.614C>A c.546C>A (p.His182Gln) n.2351C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.632C>A (n.632C>A) n.2172C>A n.2372C>A n.714C>A c.702C>A (n.702C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) n.2341C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.750C>A c.761C>A (p.Thr254Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) n.238C>A n.427-5554C>A n.256C>A n.862C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) n.849C>A c.137C>A (p.Thr46Lys) n.832C>A n.812C>A | dbSNP |
8 | g.93780669C= | CA1803221374 | TMEM67 | c.791C= (p.Thr264=) c.407-5554C= (n.407-5554C=) c.*508C= (n.*508C=) c.721C= (n.721C=) c.*365C= (n.*365C=) n.329C= n.614C= c.546C= (p.His182=) n.2351C= c.452C= (p.Thr151=) c.632C= (n.632C=) n.2172C= n.2372C= n.714C= c.702C= (n.702C=) c.925C= (n.925C=) c.482C= (p.Thr161=) n.2341C= c.*127C= (n.*127C=) n.750C= c.761C= (p.Thr254=) c.548C= (p.Thr183=) n.238C= n.427-5554C= n.256C= n.862C= c.488C= (p.Thr163=) c.191C= (p.Thr64=) n.849C= c.137C= (p.Thr46=) n.832C= n.812C= | |
8 | g.93780669C>G | CA371687861 | TMEM67 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.407-5554C>G (n.407-5554C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.329C>G n.614C>G c.546C>G (p.His182Gln) n.2351C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.632C>G (n.632C>G) n.2172C>G n.2372C>G n.714C>G c.702C>G (n.702C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) n.2341C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.750C>G c.761C>G (p.Thr254Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) n.238C>G n.427-5554C>G n.256C>G n.862C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) n.849C>G c.137C>G (p.Thr46Arg) n.832C>G n.812C>G | |
8 | g.93780669C>T | CA371687862 | TMEM67 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.407-5554C>T (n.407-5554C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.329C>T n.614C>T c.546C>T (p.His182=) n.2351C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.632C>T (n.632C>T) n.2172C>T n.2372C>T n.714C>T c.702C>T (n.702C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.2341C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.750C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.238C>T n.427-5554C>T n.256C>T n.862C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.849C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.832C>T n.812C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780670A= | CA1803221379 | TMEM67 | c.792A= (p.Thr264=) c.407-5553A= (n.407-5553A=) c.*509A= (n.*509A=) c.722A= (n.722A=) c.*366A= (n.*366A=) n.330A= n.615A= c.547A= (p.Ile183=) n.2352A= c.453A= (p.Thr151=) c.633A= (n.633A=) n.2173A= n.2373A= n.715A= c.703A= (n.703A=) c.926A= (n.926A=) c.483A= (p.Thr161=) n.2342A= c.*128A= (n.*128A=) n.751A= c.762A= (p.Thr254=) c.549A= (p.Thr183=) n.239A= n.427-5553A= n.257A= n.863A= c.489A= (p.Thr163=) c.192A= (p.Thr64=) n.850A= c.138A= (p.Thr46=) n.833A= n.813A= | |
8 | g.93780670A>C | CA461855681 | TMEM67 | c.792A>C (p.Thr264=) c.407-5553A>C (n.407-5553A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.330A>C n.615A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.2352A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.633A>C (n.633A>C) n.2173A>C n.2373A>C n.715A>C c.703A>C (n.703A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.483A>C (p.Thr161=) n.2342A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.751A>C c.762A>C (p.Thr254=) c.549A>C (p.Thr183=) n.239A>C n.427-5553A>C n.257A>C n.863A>C c.489A>C (p.Thr163=) c.192A>C (p.Thr64=) n.850A>C c.138A>C (p.Thr46=) n.833A>C n.813A>C | |
8 | g.93780670A>G | CA461855682 | TMEM67 | c.792A>G (p.Thr264=) c.407-5553A>G (n.407-5553A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.330A>G n.615A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.2352A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.633A>G (n.633A>G) n.2173A>G n.2373A>G n.715A>G c.703A>G (n.703A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.483A>G (p.Thr161=) n.2342A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.751A>G c.762A>G (p.Thr254=) c.549A>G (p.Thr183=) n.239A>G n.427-5553A>G n.257A>G n.863A>G c.489A>G (p.Thr163=) c.192A>G (p.Thr64=) n.850A>G c.138A>G (p.Thr46=) n.833A>G n.813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780670A>T | CA461855683 | TMEM67 | c.792A>T (p.Thr264=) c.407-5553A>T (n.407-5553A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.330A>T n.615A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.2352A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.633A>T (n.633A>T) n.2173A>T n.2373A>T n.715A>T c.703A>T (n.703A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.483A>T (p.Thr161=) n.2342A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.751A>T c.762A>T (p.Thr254=) c.549A>T (p.Thr183=) n.239A>T n.427-5553A>T n.257A>T n.863A>T c.489A>T (p.Thr163=) c.192A>T (p.Thr64=) n.850A>T c.138A>T (p.Thr46=) n.833A>T n.813A>T | |
8 | g.93780671T>A | CA371687864 | TMEM67 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.407-5552T>A (n.407-5552T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.331T>A n.616T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.2353T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.634T>A (n.634T>A) n.2174T>A n.2374T>A n.716T>A c.704T>A (n.704T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.2343T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.752T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.240T>A n.427-5552T>A n.258T>A n.864T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.851T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.834T>A n.814T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780671T>C | CA371687865 | TMEM67 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.407-5552T>C (n.407-5552T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.331T>C n.616T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.2353T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.634T>C (n.634T>C) n.2174T>C n.2374T>C n.716T>C c.704T>C (n.704T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.2343T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.752T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.240T>C n.427-5552T>C n.258T>C n.864T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.851T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.834T>C n.814T>C | |
8 | g.93780671T>G | CA371687863 | TMEM67 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.407-5552T>G (n.407-5552T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.331T>G n.616T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.2353T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.634T>G (n.634T>G) n.2174T>G n.2374T>G n.716T>G c.704T>G (n.704T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) n.2343T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.752T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.550T>G (p.Phe184Val) n.240T>G n.427-5552T>G n.258T>G n.864T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.851T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.834T>G n.814T>G | ClinVar dbSNP |
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8 | g.93780672T>A | CA371687866 | TMEM67 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.407-5551T>A (n.407-5551T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.332T>A n.617T>A c.549T>A (p.Ile183=) n.2354T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.635T>A (n.635T>A) n.2175T>A n.2375T>A n.717T>A c.705T>A (n.705T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.2344T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.753T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.241T>A n.427-5551T>A n.259T>A n.865T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.852T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.835T>A n.815T>A | |
8 | g.93780672T>C | CA371687867 | TMEM67 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.407-5551T>C (n.407-5551T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.332T>C n.617T>C c.549T>C (p.Ile183=) n.2354T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.635T>C (n.635T>C) n.2175T>C n.2375T>C n.717T>C c.705T>C (n.705T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.2344T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.753T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.241T>C n.427-5551T>C n.259T>C n.865T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.852T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.835T>C n.815T>C | |
8 | g.93780672T>G | CA371687868 | TMEM67 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.407-5551T>G (n.407-5551T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.332T>G n.617T>G c.549T>G (p.Ile183Met) n.2354T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.635T>G (n.635T>G) n.2175T>G n.2375T>G n.717T>G c.705T>G (n.705T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.2344T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.753T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.241T>G n.427-5551T>G n.259T>G n.865T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.852T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.835T>G n.815T>G | |
8 | g.93780673T>A | CA371687869 | TMEM67 | c.795T>A (p.Phe265Leu) c.407-5550T>A (n.407-5550T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.333T>A n.618T>A c.550T>A (p.Ter184Arg) n.2355T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.636T>A (n.636T>A) n.2176T>A n.2376T>A n.718T>A c.706T>A (n.706T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.486T>A (p.Phe162Leu) n.2345T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.754T>A c.765T>A (p.Phe255Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.242T>A n.427-5550T>A n.260T>A n.866T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.195T>A (p.Phe65Leu) n.853T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.836T>A n.816T>A | |
8 | g.93780673T>C | CA461855684 | TMEM67 | c.795T>C (p.Phe265=) c.407-5550T>C (n.407-5550T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.333T>C n.618T>C c.550T>C (p.Ter184Arg) n.2355T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.636T>C (n.636T>C) n.2176T>C n.2376T>C n.718T>C c.706T>C (n.706T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.486T>C (p.Phe162=) n.2345T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.754T>C c.765T>C (p.Phe255=) c.552T>C (p.Phe184=) n.242T>C n.427-5550T>C n.260T>C n.866T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.195T>C (p.Phe65=) n.853T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.836T>C n.816T>C | |
8 | g.93780673T>G | CA371687870 | TMEM67 | c.795T>G (p.Phe265Leu) c.407-5550T>G (n.407-5550T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.333T>G n.618T>G c.550T>G (p.Ter184Gly) n.2355T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.636T>G (n.636T>G) n.2176T>G n.2376T>G n.718T>G c.706T>G (n.706T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.486T>G (p.Phe162Leu) n.2345T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.754T>G c.765T>G (p.Phe255Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.242T>G n.427-5550T>G n.260T>G n.866T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.195T>G (p.Phe65Leu) n.853T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.836T>G n.816T>G | |
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8 | g.93780674G>C | CA371687872 | TMEM67 | c.796G>C (p.Asp266His) c.407-5549G>C (n.407-5549G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.334G>C n.619G>C c.551G>C (p.Ter184Ser) n.2356G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.637G>C (n.637G>C) n.2177G>C n.2377G>C n.719G>C c.707G>C (n.707G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.2346G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.755G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.553G>C (p.Asp185His) n.243G>C n.427-5549G>C n.261G>C n.867G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.196G>C (p.Asp66His) n.854G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.837G>C n.817G>C | ClinVar |
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8 | g.93780674G>T | CA371687873 | TMEM67 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.407-5549G>T (n.407-5549G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.334G>T n.619G>T c.551G>T (p.Ter184Leu) n.2356G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.637G>T (n.637G>T) n.2177G>T n.2377G>T n.719G>T c.707G>T (n.707G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.2346G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.755G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.243G>T n.427-5549G>T n.261G>T n.867G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.854G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.837G>T n.817G>T | |
8 | g.93780675A>C | CA371687874 | TMEM67 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.407-5548A>C (n.407-5548A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.335A>C n.620A>C c.552A>C (p.Ter184Cys) n.2357A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.638A>C (n.638A>C) n.2178A>C n.2378A>C n.720A>C c.708A>C (n.708A>C) c.931A>C (n.931A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.2347A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.756A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.244A>C n.427-5548A>C n.262A>C n.868A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.855A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.838A>C n.818A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780675A>G | CA371687875 | TMEM67 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.407-5548A>G (n.407-5548A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.335A>G n.620A>G c.552A>G (p.Ter184Trp) n.2357A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.638A>G (n.638A>G) n.2178A>G n.2378A>G n.720A>G c.708A>G (n.708A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.2347A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.756A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.244A>G n.427-5548A>G n.262A>G n.868A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.855A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.838A>G n.818A>G | |
8 | g.93780675A>T | CA371687876 | TMEM67 | c.797A>T (p.Asp266Val) c.407-5548A>T (n.407-5548A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.335A>T n.620A>T c.552A>T (p.Ter184Cys) n.2357A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.638A>T (n.638A>T) n.2178A>T n.2378A>T n.720A>T c.708A>T (n.708A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) n.2347A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.756A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.244A>T n.427-5548A>T n.262A>T n.868A>T c.494A>T (p.Asp165Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.855A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.838A>T n.818A>T | |
8 | g.93780676_93780677insATAAAAAT | CA1803221394 | TMEM67 | c.798_799insATAAAAAT (p.Ala267IlefsTer18) c.407-5547_407-5546insATAAAAAT (n.407-5547_407-5546insATAAAAAT) c.*515_*516insATAAAAAT (n.*515_*516insATAAAAAT) c.728_729insATAAAAAT (n.728_729insATAAAAAT) c.*372_*373insATAAAAAT (n.*372_*373insATAAAAAT) n.336_337insATAAAAAT n.621_622insATAAAAAT c.553_554insATAAAAAT (n.553_554insATAAAAAT) n.2358_2359insATAAAAAT c.459_460insATAAAAAT (p.Ala154IlefsTer18) c.639_640insATAAAAAT (n.639_640insATAAAAAT) n.2179_2180insATAAAAAT n.2379_2380insATAAAAAT n.721_722insATAAAAAT c.709_710insATAAAAAT (n.709_710insATAAAAAT) c.932_933insATAAAAAT (n.932_933insATAAAAAT) c.489_490insATAAAAAT (p.Ala164IlefsTer18) n.2348_2349insATAAAAAT c.*134_*135insATAAAAAT (n.*134_*135insATAAAAAT) n.757_758insATAAAAAT c.768_769insATAAAAAT (p.Ala257IlefsTer18) c.555_556insATAAAAAT (p.Ala186IlefsTer18) n.245_246insATAAAAAT n.427-5547_427-5546insATAAAAAT n.263_264insATAAAAAT n.869_870insATAAAAAT c.495_496insATAAAAAT (p.Ala166IlefsTer18) c.198_199insATAAAAAT (p.Ala67IlefsTer18) n.856_857insATAAAAAT c.144_145insATAAAAAT (p.Ala49IlefsTer18) n.839_840insATAAAAAT n.819_820insATAAAAAT | dbSNP |
8 | g.93780676T>A | CA371687877 | TMEM67 | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.407-5547T>A (n.407-5547T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.336T>A n.621T>A c.553T>A (n.553T>A) n.2358T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) c.639T>A (n.639T>A) n.2179T>A n.2379T>A n.721T>A c.709T>A (n.709T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.2348T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.757T>A c.768T>A (p.Asp256Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.245T>A n.427-5547T>A n.263T>A n.869T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.856T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.839T>A n.819T>A | |
8 | g.93780676T>C | CA461855685 | TMEM67 | c.798T>C (p.Asp266=) c.407-5547T>C (n.407-5547T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.336T>C n.621T>C c.553T>C (n.553T>C) n.2358T>C c.459T>C (p.Asp153=) c.639T>C (n.639T>C) n.2179T>C n.2379T>C n.721T>C c.709T>C (n.709T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.489T>C (p.Asp163=) n.2348T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.757T>C c.768T>C (p.Asp256=) c.555T>C (p.Asp185=) n.245T>C n.427-5547T>C n.263T>C n.869T>C c.495T>C (p.Asp165=) c.198T>C (p.Asp66=) n.856T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.839T>C n.819T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780676T>G | CA371687878 | TMEM67 | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.407-5547T>G (n.407-5547T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.336T>G n.621T>G c.553T>G (n.553T>G) n.2358T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) c.639T>G (n.639T>G) n.2179T>G n.2379T>G n.721T>G c.709T>G (n.709T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.2348T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.757T>G c.768T>G (p.Asp256Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.245T>G n.427-5547T>G n.263T>G n.869T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.856T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.839T>G n.819T>G | |
8 | g.93780677G>A | CA4807772 | TMEM67 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.407-5546G>A (n.407-5546G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.337G>A n.622G>A c.554G>A (n.554G>A) n.2359G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.640G>A (n.640G>A) n.2180G>A n.2380G>A n.722G>A c.710G>A (n.710G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.2349G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.758G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.246G>A n.427-5546G>A n.264G>A n.870G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.857G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.840G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.93780677G>C | CA371687880 | TMEM67 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.407-5546G>C (n.407-5546G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.729G>C (n.729G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.337G>C n.622G>C c.554G>C (n.554G>C) n.2359G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.640G>C (n.640G>C) n.2180G>C n.2380G>C n.722G>C c.710G>C (n.710G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.2349G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.758G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.246G>C n.427-5546G>C n.264G>C n.870G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.857G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.840G>C n.820G>C | |
8 | g.93780677G= | CA1803221399 | TMEM67 | c.799G= (p.Ala267=) c.407-5546G= (n.407-5546G=) c.*516G= (n.*516G=) c.729G= (n.729G=) c.*373G= (n.*373G=) n.337G= n.622G= c.554G= (n.554G=) n.2359G= c.460G= (p.Ala154=) c.640G= (n.640G=) n.2180G= n.2380G= n.722G= c.710G= (n.710G=) c.933G= (n.933G=) c.490G= (p.Ala164=) n.2349G= c.*135G= (n.*135G=) n.758G= c.769G= (p.Ala257=) c.556G= (p.Ala186=) n.246G= n.427-5546G= n.264G= n.870G= c.496G= (p.Ala166=) c.199G= (p.Ala67=) n.857G= c.145G= (p.Ala49=) n.840G= n.820G= | |
8 | g.93780677G>T | CA371687879 | TMEM67 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.407-5546G>T (n.407-5546G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.729G>T (n.729G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.337G>T n.622G>T c.554G>T (n.554G>T) n.2359G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.640G>T (n.640G>T) n.2180G>T n.2380G>T n.722G>T c.710G>T (n.710G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.2349G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.758G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.246G>T n.427-5546G>T n.264G>T n.870G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.857G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.840G>T n.820G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.93780698A>C | CA4807775 | TMEM67 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.407-5525A>C (n.407-5525A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.358A>C n.643A>C c.575A>C (n.575A>C) n.2380A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.661A>C (n.661A>C) n.2201A>C n.2401A>C n.743A>C c.731A>C (n.731A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) n.2370A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.779A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.267A>C n.427-5525A>C n.285A>C n.891A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.878A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.861A>C n.841A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780700C>G | CA371687961 | TMEM67 | c.822C>G (p.Ile274Met) c.407-5523C>G (n.407-5523C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.360C>G n.645C>G c.577C>G (n.577C>G) n.2382C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.663C>G (n.663C>G) n.2203C>G n.2403C>G n.745C>G c.733C>G (n.733C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.513C>G (p.Ile171Met) n.2372C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.781C>G c.792C>G (p.Ile264Met) c.579C>G (p.Ile193Met) n.269C>G n.427-5523C>G n.287C>G n.893C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.222C>G (p.Ile74Met) n.880C>G c.168C>G (p.Ile56Met) n.863C>G n.843C>G | |
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8 | g.93780705A>T | CA371687978 | TMEM67 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.407-5518A>T (n.407-5518A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.365A>T n.650A>T c.582A>T (n.582A>T) n.2387A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.668A>T (n.668A>T) n.2208A>T n.2408A>T n.750A>T c.738A>T (n.738A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) n.2377A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.786A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.274A>T n.427-5518A>T n.292A>T n.898A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.885A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.868A>T n.848A>T | |
8 | g.93780706A>C | CA371687981 | TMEM67 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.407-5517A>C (n.407-5517A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.366A>C n.651A>C c.583A>C (n.583A>C) n.2388A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.669A>C (n.669A>C) n.2209A>C n.2409A>C n.751A>C c.739A>C (n.739A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.519A>C (p.Glu173Asp) n.2378A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.787A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.275A>C n.427-5517A>C n.293A>C n.899A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.886A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) n.869A>C n.849A>C | |
8 | g.93780706A>G | CA461855702 | TMEM67 | c.828A>G (p.Glu276=) c.407-5517A>G (n.407-5517A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.366A>G n.651A>G c.583A>G (n.583A>G) n.2388A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.669A>G (n.669A>G) n.2209A>G n.2409A>G n.751A>G c.739A>G (n.739A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.519A>G (p.Glu173=) n.2378A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.787A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.585A>G (p.Glu195=) n.275A>G n.427-5517A>G n.293A>G n.899A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.228A>G (p.Glu76=) n.886A>G c.174A>G (p.Glu58=) n.869A>G n.849A>G | |
8 | g.93780706A>T | CA371687983 | TMEM67 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.407-5517A>T (n.407-5517A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.366A>T n.651A>T c.583A>T (n.583A>T) n.2388A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.669A>T (n.669A>T) n.2209A>T n.2409A>T n.751A>T c.739A>T (n.739A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.519A>T (p.Glu173Asp) n.2378A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.787A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.275A>T n.427-5517A>T n.293A>T n.899A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.886A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) n.869A>T n.849A>T | |
8 | g.93780707A>C | CA371687984 | TMEM67 | c.829A>C (p.Asn277His) c.407-5516A>C (n.407-5516A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.367A>C n.652A>C c.584A>C (n.584A>C) n.2389A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.670A>C (n.670A>C) n.2210A>C n.2410A>C n.752A>C c.740A>C (n.740A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.520A>C (p.Asn174His) n.2379A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.788A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.586A>C (p.Asn196His) n.276A>C n.427-5516A>C n.294A>C n.900A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.229A>C (p.Asn77His) n.887A>C c.175A>C (p.Asn59His) n.870A>C n.850A>C | |
8 | g.93780707A>G | CA371687986 | TMEM67 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.407-5516A>G (n.407-5516A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.367A>G n.652A>G c.584A>G (n.584A>G) n.2389A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.670A>G (n.670A>G) n.2210A>G n.2410A>G n.752A>G c.740A>G (n.740A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) n.2379A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.788A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.276A>G n.427-5516A>G n.294A>G n.900A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.887A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) n.870A>G n.850A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780707A>T | CA371687988 | TMEM67 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.407-5516A>T (n.407-5516A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.367A>T n.652A>T c.584A>T (n.584A>T) n.2389A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.670A>T (n.670A>T) n.2210A>T n.2410A>T n.752A>T c.740A>T (n.740A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.2379A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.788A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.276A>T n.427-5516A>T n.294A>T n.900A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.887A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.870A>T n.850A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780708A= | CA1803221450 | TMEM67 | c.830A= (p.Asn277=) c.407-5515A= (n.407-5515A=) c.*547A= (n.*547A=) c.760A= (n.760A=) c.*404A= (n.*404A=) n.368A= n.653A= c.585A= (n.585A=) n.2390A= c.491A= (p.Asn164=) c.671A= (n.671A=) n.2211A= n.2411A= n.753A= c.741A= (n.741A=) c.964A= (n.964A=) c.521A= (p.Asn174=) n.2380A= c.*166A= (n.*166A=) n.789A= c.800A= (p.Asn267=) c.587A= (p.Asn196=) n.277A= n.427-5515A= n.295A= n.901A= c.527A= (p.Asn176=) c.230A= (p.Asn77=) n.888A= c.176A= (p.Asn59=) n.871A= n.851A= | |
8 | g.93780708A>C | CA371687990 | TMEM67 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.407-5515A>C (n.407-5515A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.760A>C (n.760A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.368A>C n.653A>C c.585A>C (n.585A>C) n.2390A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.671A>C (n.671A>C) n.2211A>C n.2411A>C n.753A>C c.741A>C (n.741A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) n.2380A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.789A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.277A>C n.427-5515A>C n.295A>C n.901A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.888A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) n.871A>C n.851A>C | |
8 | g.93780708A>G | CA4807777 | TMEM67 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.407-5515A>G (n.407-5515A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.368A>G n.653A>G c.585A>G (n.585A>G) n.2390A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.671A>G (n.671A>G) n.2211A>G n.2411A>G n.753A>G c.741A>G (n.741A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) n.2380A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.789A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.277A>G n.427-5515A>G n.295A>G n.901A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.888A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) n.871A>G n.851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780708A>T | CA371687992 | TMEM67 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.407-5515A>T (n.407-5515A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.760A>T (n.760A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.368A>T n.653A>T c.585A>T (n.585A>T) n.2390A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.671A>T (n.671A>T) n.2211A>T n.2411A>T n.753A>T c.741A>T (n.741A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) n.2380A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.789A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.277A>T n.427-5515A>T n.295A>T n.901A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.888A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) n.871A>T n.851A>T | |
8 | g.93780709T>A | CA371687994 | TMEM67 | c.831T>A (p.Asn277Lys) c.407-5514T>A (n.407-5514T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.369T>A n.654T>A c.586T>A (n.586T>A) n.2391T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.672T>A (n.672T>A) n.2212T>A n.2412T>A n.754T>A c.742T>A (n.742T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.522T>A (p.Asn174Lys) n.2381T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.790T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) n.278T>A n.427-5514T>A n.296T>A n.902T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) c.231T>A (p.Asn77Lys) n.889T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) n.872T>A n.852T>A | |
8 | g.93780709T>C | CA461855703 | TMEM67 | c.831T>C (p.Asn277=) c.407-5514T>C (n.407-5514T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.369T>C n.654T>C c.586T>C (n.586T>C) n.2391T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.672T>C (n.672T>C) n.2212T>C n.2412T>C n.754T>C c.742T>C (n.742T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.522T>C (p.Asn174=) n.2381T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.790T>C c.801T>C (p.Asn267=) c.588T>C (p.Asn196=) n.278T>C n.427-5514T>C n.296T>C n.902T>C c.528T>C (p.Asn176=) c.231T>C (p.Asn77=) n.889T>C c.177T>C (p.Asn59=) n.872T>C n.852T>C | |
8 | g.93780709T>G | CA371687996 | TMEM67 | c.831T>G (p.Asn277Lys) c.407-5514T>G (n.407-5514T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.369T>G n.654T>G c.586T>G (n.586T>G) n.2391T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.672T>G (n.672T>G) n.2212T>G n.2412T>G n.754T>G c.742T>G (n.742T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.522T>G (p.Asn174Lys) n.2381T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.790T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) n.278T>G n.427-5514T>G n.296T>G n.902T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) c.231T>G (p.Asn77Lys) n.889T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) n.872T>G n.852T>G | |
8 | g.93780710A>C | CA371688002 | TMEM67 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.407-5513A>C (n.407-5513A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.370A>C n.655A>C c.587A>C (n.587A>C) n.2392A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.673A>C (n.673A>C) n.2213A>C n.2413A>C n.755A>C c.743A>C (n.743A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.2382A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.791A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.279A>C n.427-5513A>C n.297A>C n.903A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.890A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.873A>C n.853A>C | |
8 | g.93780710A>G | CA371688000 | TMEM67 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.407-5513A>G (n.407-5513A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.370A>G n.655A>G c.587A>G (n.587A>G) n.2392A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.673A>G (n.673A>G) n.2213A>G n.2413A>G n.755A>G c.743A>G (n.743A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.2382A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.791A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.279A>G n.427-5513A>G n.297A>G n.903A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.890A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.873A>G n.853A>G | |
8 | g.93780710A>T | CA371687998 | TMEM67 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.407-5513A>T (n.407-5513A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.370A>T n.655A>T c.587A>T (n.587A>T) n.2392A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.673A>T (n.673A>T) n.2213A>T n.2413A>T n.755A>T c.743A>T (n.743A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.2382A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.791A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.279A>T n.427-5513A>T n.297A>T n.903A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.890A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.873A>T n.853A>T | |
8 | g.93780711C>A | CA371688003 | TMEM67 | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.407-5512C>A (n.407-5512C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.371C>A n.656C>A c.588C>A (n.588C>A) n.2393C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.674C>A (n.674C>A) n.2214C>A n.2414C>A n.756C>A c.744C>A (n.744C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.2383C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.792C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.280C>A n.427-5512C>A n.298C>A n.904C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.891C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) n.874C>A n.854C>A | |
8 | g.93780711C>G | CA371688005 | TMEM67 | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.407-5512C>G (n.407-5512C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.371C>G n.656C>G c.588C>G (n.588C>G) n.2393C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.674C>G (n.674C>G) n.2214C>G n.2414C>G n.756C>G c.744C>G (n.744C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.2383C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.792C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.280C>G n.427-5512C>G n.298C>G n.904C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.891C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) n.874C>G n.854C>G | |
8 | g.93780711C>T | CA371688007 | TMEM67 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.407-5512C>T (n.407-5512C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.371C>T n.656C>T c.588C>T (n.588C>T) n.2393C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.674C>T (n.674C>T) n.2214C>T n.2414C>T n.756C>T c.744C>T (n.744C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.2383C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.792C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.280C>T n.427-5512C>T n.298C>T n.904C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.891C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.874C>T n.854C>T | |
8 | g.93780712T>A | CA461855704 | TMEM67 | c.834T>A (p.Thr278=) c.407-5511T>A (n.407-5511T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) n.372T>A n.657T>A c.589T>A (n.589T>A) n.2394T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.675T>A (n.675T>A) n.2215T>A n.2415T>A n.757T>A c.745T>A (n.745T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.525T>A (p.Thr175=) n.2384T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.793T>A c.804T>A (p.Thr268=) c.591T>A (p.Thr197=) n.281T>A n.427-5511T>A n.299T>A n.905T>A c.531T>A (p.Thr177=) c.234T>A (p.Thr78=) n.892T>A c.180T>A (p.Thr60=) n.875T>A n.855T>A | |
8 | g.93780712T>C | CA461855705 | TMEM67 | c.834T>C (p.Thr278=) c.407-5511T>C (n.407-5511T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.372T>C n.657T>C c.589T>C (n.589T>C) n.2394T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.675T>C (n.675T>C) n.2215T>C n.2415T>C n.757T>C c.745T>C (n.745T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.525T>C (p.Thr175=) n.2384T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.793T>C c.804T>C (p.Thr268=) c.591T>C (p.Thr197=) n.281T>C n.427-5511T>C n.299T>C n.905T>C c.531T>C (p.Thr177=) c.234T>C (p.Thr78=) n.892T>C c.180T>C (p.Thr60=) n.875T>C n.855T>C | dbSNP |
8 | g.93780712T>G | CA461855706 | TMEM67 | c.834T>G (p.Thr278=) c.407-5511T>G (n.407-5511T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) n.372T>G n.657T>G c.589T>G (n.589T>G) n.2394T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.675T>G (n.675T>G) n.2215T>G n.2415T>G n.757T>G c.745T>G (n.745T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.525T>G (p.Thr175=) n.2384T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.793T>G c.804T>G (p.Thr268=) c.591T>G (p.Thr197=) n.281T>G n.427-5511T>G n.299T>G n.905T>G c.531T>G (p.Thr177=) c.234T>G (p.Thr78=) n.892T>G c.180T>G (p.Thr60=) n.875T>G n.855T>G | |
8 | g.93780712T= | CA1803221454 | TMEM67 | c.834T= (p.Thr278=) c.407-5511T= (n.407-5511T=) c.*551T= (n.*551T=) c.764T= (n.764T=) c.*408T= (n.*408T=) n.372T= n.657T= c.589T= (n.589T=) n.2394T= c.495T= (p.Thr165=) c.675T= (n.675T=) n.2215T= n.2415T= n.757T= c.745T= (n.745T=) c.968T= (n.968T=) c.525T= (p.Thr175=) n.2384T= c.*170T= (n.*170T=) n.793T= c.804T= (p.Thr268=) c.591T= (p.Thr197=) n.281T= n.427-5511T= n.299T= n.905T= c.531T= (p.Thr177=) c.234T= (p.Thr78=) n.892T= c.180T= (p.Thr60=) n.875T= n.855T= | |
8 | g.93780713G>A | CA371688010 | TMEM67 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.407-5510G>A (n.407-5510G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.373G>A n.658G>A c.590G>A (n.590G>A) n.2395G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.676G>A (n.676G>A) n.2216G>A n.2416G>A n.758G>A c.746G>A (n.746G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.2385G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.794G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.282G>A n.427-5510G>A n.300G>A n.906G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.893G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.876G>A n.856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780713G>C | CA371688012 | TMEM67 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.407-5510G>C (n.407-5510G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.373G>C n.658G>C c.590G>C (n.590G>C) n.2395G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.676G>C (n.676G>C) n.2216G>C n.2416G>C n.758G>C c.746G>C (n.746G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.2385G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.794G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.282G>C n.427-5510G>C n.300G>C n.906G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.893G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.876G>C n.856G>C | |
8 | g.93780713G= | CA1803221457 | TMEM67 | c.835G= (p.Ala279=) c.407-5510G= (n.407-5510G=) c.*552G= (n.*552G=) c.765G= (n.765G=) c.*409G= (n.*409G=) n.373G= n.658G= c.590G= (n.590G=) n.2395G= c.496G= (p.Ala166=) c.676G= (n.676G=) n.2216G= n.2416G= n.758G= c.746G= (n.746G=) c.969G= (n.969G=) c.526G= (p.Ala176=) n.2385G= c.*171G= (n.*171G=) n.794G= c.805G= (p.Ala269=) c.592G= (p.Ala198=) n.282G= n.427-5510G= n.300G= n.906G= c.532G= (p.Ala178=) c.235G= (p.Ala79=) n.893G= c.181G= (p.Ala61=) n.876G= n.856G= | |
8 | g.93780713G>T | CA371688013 | TMEM67 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.407-5510G>T (n.407-5510G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.373G>T n.658G>T c.590G>T (n.590G>T) n.2395G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.676G>T (n.676G>T) n.2216G>T n.2416G>T n.758G>T c.746G>T (n.746G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.2385G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.794G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.282G>T n.427-5510G>T n.300G>T n.906G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.893G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.876G>T n.856G>T | |
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