Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93780616T>ACA371687738TMEM67c.738T>A (p.Cys246Ter)
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n.780C>A
n.760C>A
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c.709C= (p.Gln237=)
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n.760C=
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 ClinVar dbSNP
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c.650C>T (n.650C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.2289C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.698C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.186C>T
n.427-5606C>T
n.204C>T
n.810C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.797C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.780C>T
n.760C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780618A>CCA371687742TMEM67c.740A>C (p.Gln247Pro)
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c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.2290A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.699A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.187A>C
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n.811A>C
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n.761A>C
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n.699A>G
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n.798A>G
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n.781A>G
n.761A>G
8g.93780618A>TCA371687744TMEM67c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.407-5605A>T (n.407-5605A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
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n.563A>T
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n.2300A>T
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n.2290A>T
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n.699A>T
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c.497A>T (p.Gln166Leu)
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n.205A>T
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n.798A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.781A>T
n.761A>T
 dbSNP
8g.93780619A=CA1803221223TMEM67c.741A= (p.Gln247=)
c.407-5604A= (n.407-5604A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.671A= (n.671A=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.279A=
n.564A=
c.496A= (p.Ser166=)
n.2301A=
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n.2322A=
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c.652A= (n.652A=)
c.875A= (n.875A=)
c.432A= (p.Gln144=)
n.2291A=
c.*77A= (n.*77A=)
n.700A=
c.711A= (p.Gln237=)
c.498A= (p.Gln166=)
n.188A=
n.427-5604A=
n.206A=
n.812A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.141A= (p.Gln47=)
n.799A=
c.87A= (p.Gln29=)
n.782A=
n.762A=
8g.93780619A>CCA371687745TMEM67c.741A>C (p.Gln247His)
c.407-5604A>C (n.407-5604A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.279A>C
n.564A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.2301A>C
c.402A>C (p.Gln134His)
c.582A>C (n.582A>C)
n.2122A>C
n.2322A>C
n.664A>C
c.652A>C (n.652A>C)
c.875A>C (n.875A>C)
c.432A>C (p.Gln144His)
n.2291A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.700A>C
c.711A>C (p.Gln237His)
c.498A>C (p.Gln166His)
n.188A>C
n.427-5604A>C
n.206A>C
n.812A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.141A>C (p.Gln47His)
n.799A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
n.782A>C
n.762A>C
8g.93780619A>GCA4807765TMEM67c.741A>G (p.Gln247=)
c.407-5604A>G (n.407-5604A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.279A>G
n.564A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.2301A>G
c.402A>G (p.Gln134=)
c.582A>G (n.582A>G)
n.2122A>G
n.2322A>G
n.664A>G
c.652A>G (n.652A>G)
c.875A>G (n.875A>G)
c.432A>G (p.Gln144=)
n.2291A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.700A>G
c.711A>G (p.Gln237=)
c.498A>G (p.Gln166=)
n.188A>G
n.427-5604A>G
n.206A>G
n.812A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.141A>G (p.Gln47=)
n.799A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
n.782A>G
n.762A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780619A>TCA371687746TMEM67c.741A>T (p.Gln247His)
c.407-5604A>T (n.407-5604A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.279A>T
n.564A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.2301A>T
c.402A>T (p.Gln134His)
c.582A>T (n.582A>T)
n.2122A>T
n.2322A>T
n.664A>T
c.652A>T (n.652A>T)
c.875A>T (n.875A>T)
c.432A>T (p.Gln144His)
n.2291A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.700A>T
c.711A>T (p.Gln237His)
c.498A>T (p.Gln166His)
n.188A>T
n.427-5604A>T
n.206A>T
n.812A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.141A>T (p.Gln47His)
n.799A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
n.782A>T
n.762A>T
 dbSNP
8g.93780620G>ACA371687749TMEM67c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.407-5603G>A (n.407-5603G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.672G>A (n.672G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.280G>A
n.565G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.2302G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.583G>A (n.583G>A)
n.2123G>A
n.2323G>A
n.665G>A
c.653G>A (n.653G>A)
c.876G>A (n.876G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.2292G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.701G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.189G>A
n.427-5603G>A
n.207G>A
n.813G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.800G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.783G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780620G>CCA371687748TMEM67c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.407-5603G>C (n.407-5603G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.672G>C (n.672G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.280G>C
n.565G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.2302G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.583G>C (n.583G>C)
n.2123G>C
n.2323G>C
n.665G>C
c.653G>C (n.653G>C)
c.876G>C (n.876G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
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n.767T>C
 dbSNP
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c.657T>G (n.657T>G)
c.880T>G (n.880T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.2296T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.705T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
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n.817T>G
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n.787T>G
n.767T>G
8g.93780624T=CA1803221236TMEM67c.746T= (p.Leu249=)
c.407-5599T= (n.407-5599T=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.676T= (n.676T=)
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n.284T=
n.569T=
c.501T= (p.Ser167=)
n.2306T=
c.407T= (p.Leu136=)
c.587T= (n.587T=)
n.2127T=
n.2327T=
n.669T=
c.657T= (n.657T=)
c.880T= (n.880T=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.2296T=
c.*82T= (n.*82T=)
n.705T=
c.716T= (p.Leu239=)
c.503T= (p.Leu168=)
n.193T=
n.427-5599T=
n.211T=
n.817T=
c.443T= (p.Leu148=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.804T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.787T=
n.767T=
8g.93780625T>ACA461855661TMEM67c.747T>A (p.Leu249=)
c.407-5598T>A (n.407-5598T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.677T>A (n.677T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.285T>A
n.570T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
n.2307T>A
c.408T>A (p.Leu136=)
c.588T>A (n.588T>A)
n.2128T>A
n.2328T>A
n.670T>A
c.658T>A (n.658T>A)
c.881T>A (n.881T>A)
c.438T>A (p.Leu146=)
n.2297T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.706T>A
c.717T>A (p.Leu239=)
c.504T>A (p.Leu168=)
n.194T>A
n.427-5598T>A
n.212T>A
n.818T>A
c.444T>A (p.Leu148=)
c.147T>A (p.Leu49=)
n.805T>A
c.93T>A (p.Leu31=)
n.788T>A
n.768T>A
8g.93780625T>CCA461855662TMEM67c.747T>C (p.Leu249=)
c.407-5598T>C (n.407-5598T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.677T>C (n.677T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.285T>C
n.570T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
n.2307T>C
c.408T>C (p.Leu136=)
c.588T>C (n.588T>C)
n.2128T>C
n.2328T>C
n.670T>C
c.658T>C (n.658T>C)
c.881T>C (n.881T>C)
c.438T>C (p.Leu146=)
n.2297T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.706T>C
c.717T>C (p.Leu239=)
c.504T>C (p.Leu168=)
n.194T>C
n.427-5598T>C
n.212T>C
n.818T>C
c.444T>C (p.Leu148=)
c.147T>C (p.Leu49=)
n.805T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
n.788T>C
n.768T>C
 gnomAD v4
8g.93780625T>GCA461855663TMEM67c.747T>G (p.Leu249=)
c.407-5598T>G (n.407-5598T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.677T>G (n.677T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.285T>G
n.570T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
n.2307T>G
c.408T>G (p.Leu136=)
c.588T>G (n.588T>G)
n.2128T>G
n.2328T>G
n.670T>G
c.658T>G (n.658T>G)
c.881T>G (n.881T>G)
c.438T>G (p.Leu146=)
n.2297T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.706T>G
c.717T>G (p.Leu239=)
c.504T>G (p.Leu168=)
n.194T>G
n.427-5598T>G
n.212T>G
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c.444T>G (p.Leu148=)
c.147T>G (p.Leu49=)
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n.788T>G
n.768T>G
8g.93780626G>ACA151009TMEM67c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.407-5597G>A (n.407-5597G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
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c.*322G>A (n.*322G>A)
n.286G>A
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n.2308G>A
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n.2129G>A
n.2329G>A
n.671G>A
c.659G>A (n.659G>A)
c.882G>A (n.882G>A)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.2298G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.707G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.195G>A
n.427-5597G>A
n.213G>A
n.819G>A
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c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.806G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.789G>A
n.769G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780626G>CCA371687759TMEM67c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.407-5597G>C (n.407-5597G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.678G>C (n.678G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.286G>C
n.571G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
n.2308G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.589G>C (n.589G>C)
n.2129G>C
n.2329G>C
n.671G>C
c.659G>C (n.659G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.2298G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.707G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.195G>C
n.427-5597G>C
n.213G>C
n.819G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
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n.789G>C
n.769G>C
8g.93780626G=CA1803221246TMEM67c.748G= (p.Gly250=)
c.407-5597G= (n.407-5597G=)
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c.503G= (p.Trp168=)
n.2308G=
c.409G= (p.Gly137=)
c.589G= (n.589G=)
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n.2329G=
n.671G=
c.659G= (n.659G=)
c.882G= (n.882G=)
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c.718G= (p.Gly240=)
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c.407-5597G>T (n.407-5597G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.678G>T (n.678G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.286G>T
n.571G>T
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n.2308G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.589G>T (n.589G>T)
n.2129G>T
n.2329G>T
n.671G>T
c.659G>T (n.659G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
n.2298G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.707G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.195G>T
n.427-5597G>T
n.213G>T
n.819G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.806G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.789G>T
n.769G>T
8g.93780627G>ACA371687761TMEM67c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.407-5596G>A (n.407-5596G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.679G>A (n.679G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.287G>A
n.572G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
n.2309G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.590G>A (n.590G>A)
n.2130G>A
n.2330G>A
n.672G>A
c.660G>A (n.660G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.2299G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.708G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.196G>A
n.427-5596G>A
n.214G>A
n.820G>A
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c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.807G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.790G>A
n.770G>A
 ClinVar
8g.93780627G>CCA371687762TMEM67c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.407-5596G>C (n.407-5596G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.679G>C (n.679G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.287G>C
n.572G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
n.2309G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.590G>C (n.590G>C)
n.2130G>C
n.2330G>C
n.672G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.2299G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.708G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.196G>C
n.427-5596G>C
n.214G>C
n.820G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.807G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.790G>C
n.770G>C
8g.93780627G>TCA371687763TMEM67c.749G>T (p.Gly250Val)
c.407-5596G>T (n.407-5596G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.679G>T (n.679G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.287G>T
n.572G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
n.2309G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.590G>T (n.590G>T)
n.2130G>T
n.2330G>T
n.672G>T
c.660G>T (n.660G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
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n.2299G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.708G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.196G>T
n.427-5596G>T
n.214G>T
n.820G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.807G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.790G>T
n.770G>T
 gnomAD v4
8g.93780628A>CCA461855664TMEM67c.750A>C (p.Gly250=)
c.407-5595A>C (n.407-5595A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.680A>C (n.680A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.288A>C
n.573A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.2310A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
c.591A>C (n.591A>C)
n.2131A>C
n.2331A>C
n.673A>C
c.661A>C (n.661A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.441A>C (p.Gly147=)
n.2300A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.709A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
c.507A>C (p.Gly169=)
n.197A>C
n.427-5595A>C
n.215A>C
n.821A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.808A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.791A>C
n.771A>C
8g.93780628A>GCA461855665TMEM67c.750A>G (p.Gly250=)
c.407-5595A>G (n.407-5595A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.680A>G (n.680A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.288A>G
n.573A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.2310A>G
c.411A>G (p.Gly137=)
c.591A>G (n.591A>G)
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c.441A>G (p.Gly147=)
n.2300A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.709A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
c.507A>G (p.Gly169=)
n.197A>G
n.427-5595A>G
n.215A>G
n.821A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.808A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
n.791A>G
n.771A>G
8g.93780628A>TCA461855666TMEM67c.750A>T (p.Gly250=)
c.407-5595A>T (n.407-5595A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.680A>T (n.680A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.288A>T
n.573A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.2310A>T
c.411A>T (p.Gly137=)
c.591A>T (n.591A>T)
n.2131A>T
n.2331A>T
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c.661A>T (n.661A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.441A>T (p.Gly147=)
n.2300A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.709A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
c.507A>T (p.Gly169=)
n.197A>T
n.427-5595A>T
n.215A>T
n.821A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.808A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
n.791A>T
n.771A>T
8g.93780629A>CCA371687766TMEM67c.751A>C (p.Asn251His)
c.407-5594A>C (n.407-5594A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
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c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.2311A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
c.592A>C (n.592A>C)
n.2132A>C
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n.674A>C
c.662A>C (n.662A>C)
c.885A>C (n.885A>C)
c.442A>C (p.Asn148His)
n.2301A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.710A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.198A>C
n.427-5594A>C
n.216A>C
n.822A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.809A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.792A>C
n.772A>C
8g.93780629A>GCA371687764TMEM67c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.407-5594A>G (n.407-5594A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.289A>G
n.574A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.2311A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.592A>G (n.592A>G)
n.2132A>G
n.2332A>G
n.674A>G
c.662A>G (n.662A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.2301A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.710A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.198A>G
n.427-5594A>G
n.216A>G
n.822A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.809A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.792A>G
n.772A>G
8g.93780629A>TCA371687765TMEM67c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.407-5594A>T (n.407-5594A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.289A>T
n.574A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.2311A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.592A>T (n.592A>T)
n.2132A>T
n.2332A>T
n.674A>T
c.662A>T (n.662A>T)
c.885A>T (n.885A>T)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.2301A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.710A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.198A>T
n.427-5594A>T
n.216A>T
n.822A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.809A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.792A>T
n.772A>T
8g.93780630A>CCA371687767TMEM67c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.407-5593A>C (n.407-5593A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.682A>C (n.682A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.290A>C
n.575A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.2312A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.593A>C (n.593A>C)
n.2133A>C
n.2333A>C
n.675A>C
c.663A>C (n.663A>C)
c.886A>C (n.886A>C)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.2302A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.711A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.199A>C
n.427-5593A>C
n.217A>C
n.823A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.810A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.793A>C
n.773A>C
8g.93780630A>GCA371687768TMEM67c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.407-5593A>G (n.407-5593A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.682A>G (n.682A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.290A>G
n.575A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
n.2312A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.593A>G (n.593A>G)
n.2133A>G
n.2333A>G
n.675A>G
c.663A>G (n.663A>G)
c.886A>G (n.886A>G)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.2302A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.711A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.199A>G
n.427-5593A>G
n.217A>G
n.823A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.810A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.793A>G
n.773A>G
8g.93780630A>TCA371687769TMEM67c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.407-5593A>T (n.407-5593A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.682A>T (n.682A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.290A>T
n.575A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.2312A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.593A>T (n.593A>T)
n.2133A>T
n.2333A>T
n.675A>T
c.663A>T (n.663A>T)
c.886A>T (n.886A>T)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.2302A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.711A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.199A>T
n.427-5593A>T
n.217A>T
n.823A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.810A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.793A>T
n.773A>T
8g.93780631T>ACA371687770TMEM67c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.407-5592T>A (n.407-5592T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.291T>A
n.576T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.2313T>A
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.594T>A (n.594T>A)
n.2134T>A
n.2334T>A
n.676T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.2303T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.712T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
n.200T>A
n.427-5592T>A
n.218T>A
n.824T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
n.811T>A
c.99T>A (p.Asn33Lys)
n.794T>A
n.774T>A
8g.93780631T>CCA461855667TMEM67c.753T>C (p.Asn251=)
c.407-5592T>C (n.407-5592T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.291T>C
n.576T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.2313T>C
c.414T>C (p.Asn138=)
c.594T>C (n.594T>C)
n.2134T>C
n.2334T>C
n.676T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
c.444T>C (p.Asn148=)
n.2303T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.712T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.510T>C (p.Asn170=)
n.200T>C
n.427-5592T>C
n.218T>C
n.824T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
c.153T>C (p.Asn51=)
n.811T>C
c.99T>C (p.Asn33=)
n.794T>C
n.774T>C
8g.93780631T>GCA371687771TMEM67c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.407-5592T>G (n.407-5592T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.291T>G
n.576T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.2313T>G
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.594T>G (n.594T>G)
n.2134T>G
n.2334T>G
n.676T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.887T>G (n.887T>G)
c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.2303T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.712T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
n.200T>G
n.427-5592T>G
n.218T>G
n.824T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
n.811T>G
c.99T>G (p.Asn33Lys)
n.794T>G
n.774T>G
8g.93780632A>CCA371687772TMEM67c.754A>C (p.Met252Leu)
c.407-5591A>C (n.407-5591A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.292A>C
n.577A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.2314A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.595A>C (n.595A>C)
n.2135A>C
n.2335A>C
n.677A>C
c.665A>C (n.665A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.2304A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.713A>C
c.724A>C (p.Met242Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.201A>C
n.427-5591A>C
n.219A>C
n.825A>C
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.812A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.795A>C
n.775A>C
8g.93780632A>GCA371687773TMEM67c.754A>G (p.Met252Val)
c.407-5591A>G (n.407-5591A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.292A>G
n.577A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.2314A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
c.595A>G (n.595A>G)
n.2135A>G
n.2335A>G
n.677A>G
c.665A>G (n.665A>G)
c.888A>G (n.888A>G)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.2304A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.713A>G
c.724A>G (p.Met242Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
n.201A>G
n.427-5591A>G
n.219A>G
n.825A>G
c.451A>G (p.Met151Val)
c.154A>G (p.Met52Val)
n.812A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
n.795A>G
n.775A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.93780632A>TCA371687774TMEM67c.754A>T (p.Met252Leu)
c.407-5591A>T (n.407-5591A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.292A>T
n.577A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.2314A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.595A>T (n.595A>T)
n.2135A>T
n.2335A>T
n.677A>T
c.665A>T (n.665A>T)
c.888A>T (n.888A>T)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.2304A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.713A>T
c.724A>T (p.Met242Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.201A>T
n.427-5591A>T
n.219A>T
n.825A>T
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.812A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.795A>T
n.775A>T
8g.93780633T>ACA371687775TMEM67c.755T>A (p.Met252Lys)
c.407-5590T>A (n.407-5590T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.293T>A
n.578T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.2315T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.596T>A (n.596T>A)
n.2136T>A
n.2336T>A
n.678T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.889T>A (n.889T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.2305T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.714T>A
c.725T>A (p.Met242Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.202T>A
n.427-5590T>A
n.220T>A
n.826T>A
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.813T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.796T>A
n.776T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780633T>CCA251773TMEM67c.755T>C (p.Met252Thr)
c.407-5590T>C (n.407-5590T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.293T>C
n.578T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
n.2315T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.596T>C (n.596T>C)
n.2136T>C
n.2336T>C
n.678T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.889T>C (n.889T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.2305T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.714T>C
c.725T>C (p.Met242Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.202T>C
n.427-5590T>C
n.220T>C
n.826T>C
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.813T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.796T>C
n.776T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780633T>GCA371687776TMEM67c.755T>G (p.Met252Arg)
c.407-5590T>G (n.407-5590T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.293T>G
n.578T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.2315T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.596T>G (n.596T>G)
n.2136T>G
n.2336T>G
n.678T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.889T>G (n.889T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.2305T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.714T>G
c.725T>G (p.Met242Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.202T>G
n.427-5590T>G
n.220T>G
n.826T>G
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.813T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.796T>G
n.776T>G
 dbSNP
8g.93780633T=CA1803221261TMEM67c.755T= (p.Met252=)
c.407-5590T= (n.407-5590T=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.685T= (n.685T=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.293T=
n.578T=
c.510T= (p.Tyr170=)
n.2315T=
c.416T= (p.Met139=)
c.596T= (n.596T=)
n.2136T=
n.2336T=
n.678T=
c.666T= (n.666T=)
c.889T= (n.889T=)
c.446T= (p.Met149=)
n.2305T=
c.*91T= (n.*91T=)
n.714T=
c.725T= (p.Met242=)
c.512T= (p.Met171=)
n.202T=
n.427-5590T=
n.220T=
n.826T=
c.452T= (p.Met151=)
c.155T= (p.Met52=)
n.813T=
c.101T= (p.Met34=)
n.796T=
n.776T=
8g.93780634G>ACA371687779TMEM67c.756G>A (p.Met252Ile)
c.407-5589G>A (n.407-5589G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.686G>A (n.686G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.294G>A
n.579G>A
c.511G>A (p.Val171Met)
n.2316G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.597G>A (n.597G>A)
n.2137G>A
n.2337G>A
n.679G>A
c.667G>A (n.667G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.2306G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.715G>A
c.726G>A (p.Met242Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.203G>A
n.427-5589G>A
n.221G>A
n.827G>A
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.814G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.797G>A
n.777G>A
8g.93780634G>CCA371687778TMEM67c.756G>C (p.Met252Ile)
c.407-5589G>C (n.407-5589G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.686G>C (n.686G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
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n.2316G>C
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c.890G>C (n.890G>C)
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n.2306G>C
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n.827G>C
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.814G>C
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n.797G>C
n.777G>C
 ClinVar dbSNP
8g.93780634G>TCA371687777TMEM67c.756G>T (p.Met252Ile)
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c.726G>T (p.Met242Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.203G>T
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n.221G>T
n.827G>T
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.814G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.797G>T
n.777G>T
8g.93780635T>ACA371687780TMEM67c.757T>A (p.Cys253Ser)
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c.891T>A (n.891T>A)
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c.727T>A (p.Cys243Ser)
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n.828T>A
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n.815T>A
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n.778T>A
8g.93780635T>CCA371687781TMEM67c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.407-5588T>C (n.407-5588T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.687T>C (n.687T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.295T>C
n.580T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.2317T>C
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.598T>C (n.598T>C)
n.2138T>C
n.2338T>C
n.680T>C
c.668T>C (n.668T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.2307T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.716T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
n.204T>C
n.427-5588T>C
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n.828T>C
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
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c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.798T>C
n.778T>C
8g.93780635T>GCA371687782TMEM67c.757T>G (p.Cys253Gly)
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n.222T>G
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n.798T>G
n.778T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780635T=CA1803221267TMEM67c.757T= (p.Cys253=)
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c.454T= (p.Cys152=)
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n.2339G>A
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n.799G>A
n.779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780636G>CCA371687783TMEM67c.758G>C (p.Cys253Ser)
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n.2308G>C
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c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.816G>C
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n.799G>C
n.779G>C
8g.93780636G=CA1803221273TMEM67c.758G= (p.Cys253=)
c.407-5587G= (n.407-5587G=)
c.*475G= (n.*475G=)
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n.779G=
8g.93780636G>TCA371687784TMEM67c.758G>T (p.Cys253Phe)
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c.*475G>T (n.*475G>T)
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c.*332G>T (n.*332G>T)
n.296G>T
n.581G>T
c.513G>T (p.Val171=)
n.2318G>T
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c.599G>T (n.599G>T)
n.2139G>T
n.2339G>T
n.681G>T
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c.892G>T (n.892G>T)
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n.2308G>T
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n.717G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
n.205G>T
n.427-5587G>T
n.223G>T
n.829G>T
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.816G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.799G>T
n.779G>T
8g.93780637T>ACA371687785TMEM67c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.407-5586T>A (n.407-5586T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.689T>A (n.689T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.297T>A
n.582T>A
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n.2319T>A
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n.2140T>A
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n.682T>A
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c.450T>A (p.Cys150Ter)
n.2309T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.718T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.516T>A (p.Cys172Ter)
n.206T>A
n.427-5586T>A
n.224T>A
n.830T>A
c.456T>A (p.Cys152Ter)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
n.817T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
n.800T>A
n.780T>A
8g.93780637T>CCA461855668TMEM67c.759T>C (p.Cys253=)
c.407-5586T>C (n.407-5586T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
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c.*333T>C (n.*333T>C)
n.297T>C
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n.2319T>C
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c.450T>C (p.Cys150=)
n.2309T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.718T>C
c.729T>C (p.Cys243=)
c.516T>C (p.Cys172=)
n.206T>C
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n.224T>C
n.830T>C
c.456T>C (p.Cys152=)
c.159T>C (p.Cys53=)
n.817T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
n.800T>C
n.780T>C
8g.93780637T>GCA371687786TMEM67c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.407-5586T>G (n.407-5586T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.689T>G (n.689T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.297T>G
n.582T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
n.2319T>G
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.600T>G (n.600T>G)
n.2140T>G
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c.670T>G (n.670T>G)
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c.450T>G (p.Cys150Trp)
n.2309T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.718T>G
c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.516T>G (p.Cys172Trp)
n.206T>G
n.427-5586T>G
n.224T>G
n.830T>G
c.456T>G (p.Cys152Trp)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
n.817T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
n.800T>G
n.780T>G
8g.93780638G>ACA371687787TMEM67c.760G>A (p.Val254Met)
c.407-5585G>A (n.407-5585G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
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n.298G>A
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c.515G>A (p.Cys172Tyr)
n.2320G>A
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n.2141G>A
n.2341G>A
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c.671G>A (n.671G>A)
c.894G>A (n.894G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.2310G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.719G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
n.207G>A
n.427-5585G>A
n.225G>A
n.831G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.160G>A (p.Val54Met)
n.818G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.801G>A
n.781G>A
8g.93780638G>CCA181326370TMEM67c.760G>C (p.Val254Leu)
c.407-5585G>C (n.407-5585G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.298G>C
n.583G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
n.2320G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.601G>C (n.601G>C)
n.2141G>C
n.2341G>C
n.683G>C
c.671G>C (n.671G>C)
c.894G>C (n.894G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.2310G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.719G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.207G>C
n.427-5585G>C
n.225G>C
n.831G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.818G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.801G>C
n.781G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780638G=CA1803221279TMEM67c.760G= (p.Val254=)
c.407-5585G= (n.407-5585G=)
c.*477G= (n.*477G=)
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c.515G= (p.Cys172=)
n.2320G=
c.421G= (p.Val141=)
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c.451G= (p.Val151=)
n.2310G=
c.*96G= (n.*96G=)
n.719G=
c.730G= (p.Val244=)
c.517G= (p.Val173=)
n.207G=
n.427-5585G=
n.225G=
n.831G=
c.457G= (p.Val153=)
c.160G= (p.Val54=)
n.818G=
c.106G= (p.Val36=)
n.801G=
n.781G=
8g.93780638G>TCA371687788TMEM67c.760G>T (p.Val254Leu)
c.407-5585G>T (n.407-5585G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.298G>T
n.583G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
n.2320G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.601G>T (n.601G>T)
n.2141G>T
n.2341G>T
n.683G>T
c.671G>T (n.671G>T)
c.894G>T (n.894G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.2310G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.719G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.207G>T
n.427-5585G>T
n.225G>T
n.831G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.818G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.801G>T
n.781G>T
8g.93780639T>ACA371687789TMEM67c.761T>A (p.Val254Glu)
c.407-5584T>A (n.407-5584T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.299T>A
n.584T>A
c.516T>A (p.Cys172Ter)
n.2321T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.602T>A (n.602T>A)
n.2142T>A
n.2342T>A
n.684T>A
c.672T>A (n.672T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.2311T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.720T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.208T>A
n.427-5584T>A
n.226T>A
n.832T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.819T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.802T>A
n.782T>A
8g.93780639T>CCA371687790TMEM67c.761T>C (p.Val254Ala)
c.407-5584T>C (n.407-5584T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.299T>C
n.584T>C
c.516T>C (p.Cys172=)
n.2321T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.602T>C (n.602T>C)
n.2142T>C
n.2342T>C
n.684T>C
c.672T>C (n.672T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.2311T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.720T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.208T>C
n.427-5584T>C
n.226T>C
n.832T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.819T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.802T>C
n.782T>C
8g.93780639T>GCA371687791TMEM67c.761T>G (p.Val254Gly)
c.407-5584T>G (n.407-5584T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.299T>G
n.584T>G
c.516T>G (p.Cys172Trp)
n.2321T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.602T>G (n.602T>G)
n.2142T>G
n.2342T>G
n.684T>G
c.672T>G (n.672T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.2311T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.720T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.208T>G
n.427-5584T>G
n.226T>G
n.832T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.819T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.802T>G
n.782T>G
8g.93780640G>ACA461855669TMEM67c.762G>A (p.Val254=)
c.407-5583G>A (n.407-5583G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.692G>A (n.692G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.300G>A
n.585G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.2322G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.603G>A (n.603G>A)
n.2143G>A
n.2343G>A
n.685G>A
c.673G>A (n.673G>A)
c.896G>A (n.896G>A)
c.453G>A (p.Val151=)
n.2312G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.721G>A
c.732G>A (p.Val244=)
c.519G>A (p.Val173=)
n.209G>A
n.427-5583G>A
n.227G>A
n.833G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.162G>A (p.Val54=)
n.820G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.803G>A
n.783G>A
8g.93780640G>CCA461855670TMEM67c.762G>C (p.Val254=)
c.407-5583G>C (n.407-5583G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.692G>C (n.692G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.300G>C
n.585G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.2322G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.603G>C (n.603G>C)
n.2143G>C
n.2343G>C
n.685G>C
c.673G>C (n.673G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
c.453G>C (p.Val151=)
n.2312G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.721G>C
c.732G>C (p.Val244=)
c.519G>C (p.Val173=)
n.209G>C
n.427-5583G>C
n.227G>C
n.833G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.162G>C (p.Val54=)
n.820G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.803G>C
n.783G>C
8g.93780640G=CA1803221281TMEM67c.762G= (p.Val254=)
c.407-5583G= (n.407-5583G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.692G= (n.692G=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.300G=
n.585G=
c.517G= (p.Asp173=)
n.2322G=
c.423G= (p.Val141=)
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n.2343G=
n.685G=
c.673G= (n.673G=)
c.896G= (n.896G=)
c.453G= (p.Val151=)
n.2312G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.721G=
c.732G= (p.Val244=)
c.519G= (p.Val173=)
n.209G=
n.427-5583G=
n.227G=
n.833G=
c.459G= (p.Val153=)
c.162G= (p.Val54=)
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c.108G= (p.Val36=)
n.803G=
n.783G=
8g.93780640G>TCA4807767TMEM67c.762G>T (p.Val254=)
c.407-5583G>T (n.407-5583G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.692G>T (n.692G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
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c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.2322G>T
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n.2143G>T
n.2343G>T
n.685G>T
c.673G>T (n.673G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
n.2312G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.721G>T
c.732G>T (p.Val244=)
c.519G>T (p.Val173=)
n.209G>T
n.427-5583G>T
n.227G>T
n.833G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.162G>T (p.Val54=)
n.820G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.803G>T
n.783G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780641A=CA1803221288TMEM67c.763A= (p.Met255=)
c.407-5582A= (n.407-5582A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.693A= (n.693A=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.301A=
n.586A=
c.518A= (p.Asp173=)
n.2323A=
c.424A= (p.Met142=)
c.604A= (n.604A=)
n.2144A=
n.2344A=
n.686A=
c.674A= (n.674A=)
c.897A= (n.897A=)
c.454A= (p.Met152=)
n.2313A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.722A=
c.733A= (p.Met245=)
c.520A= (p.Met174=)
n.210A=
n.427-5582A=
n.228A=
n.834A=
c.460A= (p.Met154=)
c.163A= (p.Met55=)
n.821A=
c.109A= (p.Met37=)
n.804A=
n.784A=
8g.93780641A>CCA4807768TMEM67c.763A>C (p.Met255Leu)
c.407-5582A>C (n.407-5582A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.301A>C
n.586A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.2323A>C
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.604A>C (n.604A>C)
n.2144A>C
n.2344A>C
n.686A>C
c.674A>C (n.674A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
c.454A>C (p.Met152Leu)
n.2313A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.722A>C
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.520A>C (p.Met174Leu)
n.210A>C
n.427-5582A>C
n.228A>C
n.834A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.821A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.804A>C
n.784A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780641A>GCA371687792TMEM67c.763A>G (p.Met255Val)
c.407-5582A>G (n.407-5582A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.693A>G (n.693A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.301A>G
n.586A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.2323A>G
c.424A>G (p.Met142Val)
c.604A>G (n.604A>G)
n.2144A>G
n.2344A>G
n.686A>G
c.674A>G (n.674A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
c.454A>G (p.Met152Val)
n.2313A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.722A>G
c.733A>G (p.Met245Val)
c.520A>G (p.Met174Val)
n.210A>G
n.427-5582A>G
n.228A>G
n.834A>G
c.460A>G (p.Met154Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
n.821A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
n.804A>G
n.784A>G
8g.93780641A>TCA371687793TMEM67c.763A>T (p.Met255Leu)
c.407-5582A>T (n.407-5582A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.693A>T (n.693A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.301A>T
n.586A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.2323A>T
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.604A>T (n.604A>T)
n.2144A>T
n.2344A>T
n.686A>T
c.674A>T (n.674A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
c.454A>T (p.Met152Leu)
n.2313A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.722A>T
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.520A>T (p.Met174Leu)
n.210A>T
n.427-5582A>T
n.228A>T
n.834A>T
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.821A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.804A>T
n.784A>T
8g.93780642T>ACA371687794TMEM67c.764T>A (p.Met255Lys)
c.407-5581T>A (n.407-5581T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.302T>A
n.587T>A
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.2324T>A
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.605T>A (n.605T>A)
n.2145T>A
n.2345T>A
n.687T>A
c.675T>A (n.675T>A)
c.898T>A (n.898T>A)
c.455T>A (p.Met152Lys)
n.2314T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.723T>A
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.521T>A (p.Met174Lys)
n.211T>A
n.427-5581T>A
n.229T>A
n.835T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.822T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.805T>A
n.785T>A
8g.93780642T>CCA371687795TMEM67c.764T>C (p.Met255Thr)
c.407-5581T>C (n.407-5581T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.302T>C
n.587T>C
c.519T>C (p.Asp173=)
n.2324T>C
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.605T>C (n.605T>C)
n.2145T>C
n.2345T>C
n.687T>C
c.675T>C (n.675T>C)
c.898T>C (n.898T>C)
c.455T>C (p.Met152Thr)
n.2314T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.723T>C
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
n.211T>C
n.427-5581T>C
n.229T>C
n.835T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.822T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.805T>C
n.785T>C
8g.93780642T>GCA371687796TMEM67c.764T>G (p.Met255Arg)
c.407-5581T>G (n.407-5581T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.302T>G
n.587T>G
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.2324T>G
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.605T>G (n.605T>G)
n.2145T>G
n.2345T>G
n.687T>G
c.675T>G (n.675T>G)
c.898T>G (n.898T>G)
c.455T>G (p.Met152Arg)
n.2314T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.723T>G
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.521T>G (p.Met174Arg)
n.211T>G
n.427-5581T>G
n.229T>G
n.835T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.822T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.805T>G
n.785T>G
8g.93780643G>ACA4807769TMEM67c.765G>A (p.Met255Ile)
c.407-5580G>A (n.407-5580G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.303G>A
n.588G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.2325G>A
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.606G>A (n.606G>A)
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c.*104C>T (n.*104C>T)
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c.738C>T (p.Asn246=)
c.525C>T (p.Asn175=)
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n.789C>T
 gnomAD v4
8g.93780647A=CA1803221305TMEM67c.769A= (p.Met257=)
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n.2319A=
c.*105A= (n.*105A=)
n.728A=
c.739A= (p.Met247=)
c.526A= (p.Met176=)
n.216A=
n.427-5576A=
n.234A=
n.840A=
c.466A= (p.Met156=)
c.169A= (p.Met57=)
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8g.93780647A>CCA371687806TMEM67c.769A>C (p.Met257Leu)
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c.*486A>C (n.*486A>C)
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c.*343A>C (n.*343A>C)
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c.680A>C (n.680A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.2319A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
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c.739A>C (p.Met247Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.216A>C
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n.234A>C
n.840A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.827A>C
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8g.93780647A>GCA279411TMEM67c.769A>G (p.Met257Val)
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c.531T>A (p.Asn177Lys)
n.221T>A
n.427-5571T>A
n.239T>A
n.845T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
n.832T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.815T>A
n.795T>A
8g.93780652T>CCA461855674TMEM67c.774T>C (p.Asn258=)
c.407-5571T>C (n.407-5571T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.312T>C
n.597T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.2334T>C
c.435T>C (p.Asn145=)
c.615T>C (n.615T>C)
n.2155T>C
n.2355T>C
n.697T>C
c.685T>C (n.685T>C)
c.908T>C (n.908T>C)
c.465T>C (p.Asn155=)
n.2324T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.733T>C
c.744T>C (p.Asn248=)
c.531T>C (p.Asn177=)
n.221T>C
n.427-5571T>C
n.239T>C
n.845T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.174T>C (p.Asn58=)
n.832T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
n.815T>C
n.795T>C
8g.93780652T>GCA371687821TMEM67c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.407-5571T>G (n.407-5571T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.312T>G
n.597T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.2334T>G
c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.615T>G (n.615T>G)
n.2155T>G
n.2355T>G
n.697T>G
c.685T>G (n.685T>G)
c.908T>G (n.908T>G)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
n.2324T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.733T>G
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.531T>G (p.Asn177Lys)
n.221T>G
n.427-5571T>G
n.239T>G
n.845T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
n.832T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.815T>G
n.795T>G
8g.93780653T>ACA371687822TMEM67c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.407-5570T>A (n.407-5570T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.705T>A (n.705T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.313T>A
n.598T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.2335T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.616T>A (n.616T>A)
n.2156T>A
n.2356T>A
n.698T>A
c.686T>A (n.686T>A)
c.909T>A (n.909T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.2325T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.734T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.222T>A
n.427-5570T>A
n.240T>A
n.846T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.833T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.816T>A
n.796T>A
8g.93780653T>CCA371687824TMEM67c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.407-5570T>C (n.407-5570T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.705T>C (n.705T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.313T>C
n.598T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.2335T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.616T>C (n.616T>C)
n.2156T>C
n.2356T>C
n.698T>C
c.686T>C (n.686T>C)
c.909T>C (n.909T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.2325T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.734T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.222T>C
n.427-5570T>C
n.240T>C
n.846T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.833T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.816T>C
n.796T>C
8g.93780653T>GCA371687823TMEM67c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.407-5570T>G (n.407-5570T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.705T>G (n.705T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.313T>G
n.598T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.2335T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.616T>G (n.616T>G)
n.2156T>G
n.2356T>G
n.698T>G
c.686T>G (n.686T>G)
c.909T>G (n.909T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.2325T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.734T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.222T>G
n.427-5570T>G
n.240T>G
n.846T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.833T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.816T>G
n.796T>G
8g.93780654C>ACA371687825TMEM67c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.407-5569C>A (n.407-5569C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.706C>A (n.706C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.314C>A
n.599C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.2336C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.617C>A (n.617C>A)
n.2157C>A
n.2357C>A
n.699C>A
c.687C>A (n.687C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.2326C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.735C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.223C>A
n.427-5569C>A
n.241C>A
n.847C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.834C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.817C>A
n.797C>A
8g.93780654C=CA1803221321TMEM67c.776C= (p.Ser259=)
c.407-5569C= (n.407-5569C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.706C= (n.706C=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.314C=
n.599C=
c.531C= (p.Phe177=)
n.2336C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.617C= (n.617C=)
n.2157C=
n.2357C=
n.699C=
c.687C= (n.687C=)
c.910C= (n.910C=)
c.467C= (p.Ser156=)
n.2326C=
c.*112C= (n.*112C=)
n.735C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.223C=
n.427-5569C=
n.241C=
n.847C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.834C=
c.122C= (p.Ser41=)
n.817C=
n.797C=
8g.93780654C>GCA371687826TMEM67c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.407-5569C>G (n.407-5569C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.706C>G (n.706C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.314C>G
n.599C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.2336C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.617C>G (n.617C>G)
n.2157C>G
n.2357C>G
n.699C>G
c.687C>G (n.687C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.2326C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.735C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.223C>G
n.427-5569C>G
n.241C>G
n.847C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.834C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.817C>G
n.797C>G
8g.93780654C>TCA371687827TMEM67c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.407-5569C>T (n.407-5569C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.706C>T (n.706C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.314C>T
n.599C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
n.2336C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.617C>T (n.617C>T)
n.2157C>T
n.2357C>T
n.699C>T
c.687C>T (n.687C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.2326C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.735C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.223C>T
n.427-5569C>T
n.241C>T
n.847C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.834C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.817C>T
n.797C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780655T>ACA461855675TMEM67c.777T>A (p.Ser259=)
c.407-5568T>A (n.407-5568T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.707T>A (n.707T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.315T>A
n.600T>A
c.532T>A (p.Leu178Ile)
n.2337T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
c.618T>A (n.618T>A)
n.2158T>A
n.2358T>A
n.700T>A
c.688T>A (n.688T>A)
c.911T>A (n.911T>A)
c.468T>A (p.Ser156=)
n.2327T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.736T>A
c.747T>A (p.Ser249=)
c.534T>A (p.Ser178=)
n.224T>A
n.427-5568T>A
n.242T>A
n.848T>A
c.474T>A (p.Ser158=)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.835T>A
c.123T>A (p.Ser41=)
n.818T>A
n.798T>A
8g.93780655T>CCA461855676TMEM67c.777T>C (p.Ser259=)
c.407-5568T>C (n.407-5568T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.707T>C (n.707T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.315T>C
n.600T>C
c.532T>C (p.Leu178=)
n.2337T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
c.618T>C (n.618T>C)
n.2158T>C
n.2358T>C
n.700T>C
c.688T>C (n.688T>C)
c.911T>C (n.911T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
n.2327T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.736T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.534T>C (p.Ser178=)
n.224T>C
n.427-5568T>C
n.242T>C
n.848T>C
c.474T>C (p.Ser158=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.835T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
n.818T>C
n.798T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780655T>GCA461855677TMEM67c.777T>G (p.Ser259=)
c.407-5568T>G (n.407-5568T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.707T>G (n.707T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.315T>G
n.600T>G
c.532T>G (p.Leu178Val)
n.2337T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
c.618T>G (n.618T>G)
n.2158T>G
n.2358T>G
n.700T>G
c.688T>G (n.688T>G)
c.911T>G (n.911T>G)
c.468T>G (p.Ser156=)
n.2327T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.736T>G
c.747T>G (p.Ser249=)
c.534T>G (p.Ser178=)
n.224T>G
n.427-5568T>G
n.242T>G
n.848T>G
c.474T>G (p.Ser158=)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.835T>G
c.123T>G (p.Ser41=)
n.818T>G
n.798T>G
8g.93780655T=CA1803221328TMEM67c.777T= (p.Ser259=)
c.407-5568T= (n.407-5568T=)
c.*494T= (n.*494T=)
c.707T= (n.707T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.315T=
n.600T=
c.532T= (p.Leu178=)
n.2337T=
c.438T= (p.Ser146=)
c.618T= (n.618T=)
n.2158T=
n.2358T=
n.700T=
c.688T= (n.688T=)
c.911T= (n.911T=)
c.468T= (p.Ser156=)
n.2327T=
c.*113T= (n.*113T=)
n.736T=
c.747T= (p.Ser249=)
c.534T= (p.Ser178=)
n.224T=
n.427-5568T=
n.242T=
n.848T=
c.474T= (p.Ser158=)
c.177T= (p.Ser59=)
n.835T=
c.123T= (p.Ser41=)
n.818T=
n.798T=
8g.93780656T>ACA371687828TMEM67c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.407-5567T>A (n.407-5567T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.708T>A (n.708T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.316T>A
n.601T>A
c.533T>A (p.Leu178Ter)
n.2338T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.619T>A (n.619T>A)
n.2159T>A
n.2359T>A
n.701T>A
c.689T>A (n.689T>A)
c.912T>A (n.912T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.2328T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.737T>A
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.225T>A
n.427-5567T>A
n.243T>A
n.849T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.836T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.819T>A
n.799T>A
8g.93780656T>CCA371687829TMEM67c.778T>C (p.Tyr260His)
c.407-5567T>C (n.407-5567T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.708T>C (n.708T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.316T>C
n.601T>C
c.533T>C (p.Leu178Ser)
n.2338T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.619T>C (n.619T>C)
n.2159T>C
n.2359T>C
n.701T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.912T>C (n.912T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.2328T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.737T>C
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.225T>C
n.427-5567T>C
n.243T>C
n.849T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.836T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.819T>C
n.799T>C
8g.93780656T>GCA371687830TMEM67c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.407-5567T>G (n.407-5567T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.708T>G (n.708T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.316T>G
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c.533T>G (p.Leu178Ter)
n.2338T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.619T>G (n.619T>G)
n.2159T>G
n.2359T>G
n.701T>G
c.689T>G (n.689T>G)
c.912T>G (n.912T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.2328T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.737T>G
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.225T>G
n.427-5567T>G
n.243T>G
n.849T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.836T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.819T>G
n.799T>G
8g.93780657A>CCA371687831TMEM67c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.407-5566A>C (n.407-5566A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.317A>C
n.602A>C
c.534A>C (p.Leu178Phe)
n.2339A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.620A>C (n.620A>C)
n.2160A>C
n.2360A>C
n.702A>C
c.690A>C (n.690A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.2329A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.738A>C
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.226A>C
n.427-5566A>C
n.244A>C
n.850A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.837A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.820A>C
n.800A>C
8g.93780657A>GCA371687832TMEM67c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.407-5566A>G (n.407-5566A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.317A>G
n.602A>G
c.534A>G (p.Leu178=)
n.2339A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.620A>G (n.620A>G)
n.2160A>G
n.2360A>G
n.702A>G
c.690A>G (n.690A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.2329A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.738A>G
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.226A>G
n.427-5566A>G
n.244A>G
n.850A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.837A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.820A>G
n.800A>G
8g.93780657A>TCA371687833TMEM67c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.407-5566A>T (n.407-5566A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.317A>T
n.602A>T
c.534A>T (p.Leu178Phe)
n.2339A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.620A>T (n.620A>T)
n.2160A>T
n.2360A>T
n.702A>T
c.690A>T (n.690A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.2329A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.738A>T
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.226A>T
n.427-5566A>T
n.244A>T
n.850A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.837A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.820A>T
n.800A>T
8g.93780658delCA2579205608TMEM67c.780del (p.Tyr260Ter)
c.407-5565del (n.407-5565del)
c.*497del (n.*497del)
c.710del (n.710del)
c.*354del (n.*354del)
n.318del
n.603del
c.535del (p.Arg179AspfsTer30)
n.2340del
c.441del (p.Tyr147Ter)
c.535del (p.Arg179AspfsTer?)
c.621del (n.621del)
n.2161del
n.2361del
n.703del
c.691del (n.691del)
c.914del (n.914del)
c.471del (p.Tyr157Ter)
n.2330del
c.*116del (n.*116del)
n.739del
c.750del (p.Tyr250Ter)
c.537del (p.Tyr179Ter)
n.227del
n.427-5565del
n.245del
n.851del
c.477del (p.Tyr159Ter)
c.180del (p.Tyr60Ter)
n.838del
c.126del (p.Tyr42Ter)
n.821del
n.801del
8g.93780658C>ACA371687834TMEM67c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.407-5565C>A (n.407-5565C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.318C>A
n.603C>A
c.535C>A (p.Arg179=)
n.2340C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.621C>A (n.621C>A)
n.2161C>A
n.2361C>A
n.703C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.2330C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.739C>A
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
n.227C>A
n.427-5565C>A
n.245C>A
n.851C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.838C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.821C>A
n.801C>A
 gnomAD v4
8g.93780658C=CA1803221332TMEM67c.780C= (p.Tyr260=)
c.407-5565C= (n.407-5565C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.710C= (n.710C=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.318C=
n.603C=
c.535C= (p.Arg179=)
n.2340C=
c.441C= (p.Tyr147=)
c.621C= (n.621C=)
n.2161C=
n.2361C=
n.703C=
c.691C= (n.691C=)
c.914C= (n.914C=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.2330C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.739C=
c.750C= (p.Tyr250=)
c.537C= (p.Tyr179=)
n.227C=
n.427-5565C=
n.245C=
n.851C=
c.477C= (p.Tyr159=)
c.180C= (p.Tyr60=)
n.838C=
c.126C= (p.Tyr42=)
n.821C=
n.801C=
8g.93780658C>GCA371687835TMEM67c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.407-5565C>G (n.407-5565C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.710C>G (n.710C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.318C>G
n.603C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.2340C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.621C>G (n.621C>G)
n.2161C>G
n.2361C>G
n.703C>G
c.691C>G (n.691C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.2330C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.739C>G
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
n.227C>G
n.427-5565C>G
n.245C>G
n.851C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.838C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.821C>G
n.801C>G
8g.93780658C>TCA181326420TMEM67c.780C>T (p.Tyr260=)
c.407-5565C>T (n.407-5565C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.710C>T (n.710C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.318C>T
n.603C>T
c.535C>T (p.Arg179Ter)
n.2340C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.621C>T (n.621C>T)
n.2161C>T
n.2361C>T
n.703C>T
c.691C>T (n.691C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.2330C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.739C>T
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.537C>T (p.Tyr179=)
n.227C>T
n.427-5565C>T
n.245C>T
n.851C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.838C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.821C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780659G>ACA151014TMEM67c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.407-5564G>A (n.407-5564G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.711G>A (n.711G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.319G>A
n.604G>A
c.536G>A (p.Arg179Gln)
n.2341G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.622G>A (n.622G>A)
n.2162G>A
n.2362G>A
n.704G>A
c.692G>A (n.692G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.2331G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.740G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.228G>A
n.427-5564G>A
n.246G>A
n.852G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.839G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.822G>A
n.802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780659G>CCA371687837TMEM67c.781G>C (p.Asp261His)
c.407-5564G>C (n.407-5564G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.711G>C (n.711G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.319G>C
n.604G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.2341G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
c.622G>C (n.622G>C)
n.2162G>C
n.2362G>C
n.704G>C
c.692G>C (n.692G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.2331G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.740G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.228G>C
n.427-5564G>C
n.246G>C
n.852G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.839G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.822G>C
n.802G>C
8g.93780659G=CA1803221346TMEM67c.781G= (p.Asp261=)
c.407-5564G= (n.407-5564G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.711G= (n.711G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.319G=
n.604G=
c.536G= (p.Arg179=)
n.2341G=
c.442G= (p.Asp148=)
c.622G= (n.622G=)
n.2162G=
n.2362G=
n.704G=
c.692G= (n.692G=)
c.915G= (n.915G=)
c.472G= (p.Asp158=)
n.2331G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.740G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.228G=
n.427-5564G=
n.246G=
n.852G=
c.478G= (p.Asp160=)
c.181G= (p.Asp61=)
n.839G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.822G=
n.802G=
8g.93780659G>TCA371687836TMEM67c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.407-5564G>T (n.407-5564G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.711G>T (n.711G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.319G>T
n.604G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.2341G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.622G>T (n.622G>T)
n.2162G>T
n.2362G>T
n.704G>T
c.692G>T (n.692G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.2331G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.740G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.228G>T
n.427-5564G>T
n.246G>T
n.852G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.839G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.822G>T
n.802G>T
 gnomAD v4
8g.93780660A>CCA371687838TMEM67c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.407-5563A>C (n.407-5563A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.320A>C
n.605A>C
c.537A>C (p.Arg179=)
n.2342A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.623A>C (n.623A>C)
n.2163A>C
n.2363A>C
n.705A>C
c.693A>C (n.693A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.2332A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.741A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.229A>C
n.427-5563A>C
n.247A>C
n.853A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.840A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.823A>C
n.803A>C
8g.93780660A>GCA371687839TMEM67c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.407-5563A>G (n.407-5563A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.320A>G
n.605A>G
c.537A>G (p.Arg179=)
n.2342A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.623A>G (n.623A>G)
n.2163A>G
n.2363A>G
n.705A>G
c.693A>G (n.693A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.2332A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.741A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.229A>G
n.427-5563A>G
n.247A>G
n.853A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.840A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.823A>G
n.803A>G
8g.93780660A>TCA371687840TMEM67c.782A>T (p.Asp261Val)
c.407-5563A>T (n.407-5563A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.320A>T
n.605A>T
c.537A>T (p.Arg179=)
n.2342A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.623A>T (n.623A>T)
n.2163A>T
n.2363A>T
n.705A>T
c.693A>T (n.693A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.2332A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.741A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.229A>T
n.427-5563A>T
n.247A>T
n.853A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.840A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.823A>T
n.803A>T
8g.93780661C>ACA371687841TMEM67c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.407-5562C>A (n.407-5562C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.713C>A (n.713C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.321C>A
n.606C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.2343C>A
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.624C>A (n.624C>A)
n.2164C>A
n.2364C>A
n.706C>A
c.694C>A (n.694C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.2333C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.742C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.230C>A
n.427-5562C>A
n.248C>A
n.854C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.841C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.824C>A
n.804C>A
8g.93780661C=CA1803221352TMEM67c.783C= (p.Asp261=)
c.407-5562C= (n.407-5562C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.713C= (n.713C=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.321C=
n.606C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.2343C=
c.444C= (p.Asp148=)
c.624C= (n.624C=)
n.2164C=
n.2364C=
n.706C=
c.694C= (n.694C=)
c.917C= (n.917C=)
c.474C= (p.Asp158=)
n.2333C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.742C=
c.753C= (p.Asp251=)
c.540C= (p.Asp180=)
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n.427-5562C=
n.248C=
n.854C=
c.480C= (p.Asp160=)
c.183C= (p.Asp61=)
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c.129C= (p.Asp43=)
n.824C=
n.804C=
8g.93780661C>GCA371687842TMEM67c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.407-5562C>G (n.407-5562C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.713C>G (n.713C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.321C>G
n.606C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.2343C>G
c.444C>G (p.Asp148Glu)
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n.2164C>G
n.2364C>G
n.706C>G
c.694C>G (n.694C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.2333C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.742C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.230C>G
n.427-5562C>G
n.248C>G
n.854C>G
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n.841C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.824C>G
n.804C>G
8g.93780661C>TCA4807771TMEM67c.783C>T (p.Asp261=)
c.407-5562C>T (n.407-5562C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.713C>T (n.713C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.321C>T
n.606C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.2343C>T
c.444C>T (p.Asp148=)
c.624C>T (n.624C>T)
n.2164C>T
n.2364C>T
n.706C>T
c.694C>T (n.694C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
c.474C>T (p.Asp158=)
n.2333C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.742C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.230C>T
n.427-5562C>T
n.248C>T
n.854C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.183C>T (p.Asp61=)
n.841C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
n.824C>T
n.804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780662T>ACA371687843TMEM67c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.407-5561T>A (n.407-5561T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.322T>A
n.607T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.2344T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.625T>A (n.625T>A)
n.2165T>A
n.2365T>A
n.707T>A
c.695T>A (n.695T>A)
c.918T>A (n.918T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.2334T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.743T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.231T>A
n.427-5561T>A
n.249T>A
n.855T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.842T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.825T>A
n.805T>A
8g.93780662T>CCA371687844TMEM67c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.407-5561T>C (n.407-5561T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.714T>C (n.714T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.322T>C
n.607T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.2344T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.625T>C (n.625T>C)
n.2165T>C
n.2365T>C
n.707T>C
c.695T>C (n.695T>C)
c.918T>C (n.918T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.2334T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.743T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.231T>C
n.427-5561T>C
n.249T>C
n.855T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.842T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.825T>C
n.805T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780662T>GCA371687845TMEM67c.784T>G (p.Phe262Val)
c.407-5561T>G (n.407-5561T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.714T>G (n.714T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.322T>G
n.607T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.2344T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.625T>G (n.625T>G)
n.2165T>G
n.2365T>G
n.707T>G
c.695T>G (n.695T>G)
c.918T>G (n.918T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.2334T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.743T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.231T>G
n.427-5561T>G
n.249T>G
n.855T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.842T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.825T>G
n.805T>G
8g.93780663T>ACA371687846TMEM67c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.407-5560T>A (n.407-5560T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.323T>A
n.608T>A
c.540T>A (p.Leu180=)
n.2345T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.626T>A (n.626T>A)
n.2166T>A
n.2366T>A
n.708T>A
c.696T>A (n.696T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.2335T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.744T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.232T>A
n.427-5560T>A
n.250T>A
n.856T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.843T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.826T>A
n.806T>A
8g.93780663T>CCA371687847TMEM67c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.407-5560T>C (n.407-5560T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.323T>C
n.608T>C
c.540T>C (p.Leu180=)
n.2345T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.626T>C (n.626T>C)
n.2166T>C
n.2366T>C
n.708T>C
c.696T>C (n.696T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.2335T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.744T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.232T>C
n.427-5560T>C
n.250T>C
n.856T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.843T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.826T>C
n.806T>C
8g.93780663T>GCA371687848TMEM67c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.407-5560T>G (n.407-5560T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.323T>G
n.608T>G
c.540T>G (p.Leu180=)
n.2345T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.626T>G (n.626T>G)
n.2166T>G
n.2366T>G
n.708T>G
c.696T>G (n.696T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.2335T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.744T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.232T>G
n.427-5560T>G
n.250T>G
n.856T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.843T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.826T>G
n.806T>G
8g.93780664T>ACA371687850TMEM67c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.407-5559T>A (n.407-5559T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.324T>A
n.609T>A
c.541T>A (p.Cys181Ser)
n.2346T>A
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.627T>A (n.627T>A)
n.2167T>A
n.2367T>A
n.709T>A
c.697T>A (n.697T>A)
c.920T>A (n.920T>A)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.2336T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.745T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.233T>A
n.427-5559T>A
n.251T>A
n.857T>A
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.844T>A
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.827T>A
n.807T>A
8g.93780664T>CCA461855678TMEM67c.786T>C (p.Phe262=)
c.407-5559T>C (n.407-5559T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.324T>C
n.609T>C
c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.2346T>C
c.447T>C (p.Phe149=)
c.627T>C (n.627T>C)
n.2167T>C
n.2367T>C
n.709T>C
c.697T>C (n.697T>C)
c.920T>C (n.920T>C)
c.477T>C (p.Phe159=)
n.2336T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.745T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.233T>C
n.427-5559T>C
n.251T>C
n.857T>C
c.483T>C (p.Phe161=)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.844T>C
c.132T>C (p.Phe44=)
n.827T>C
n.807T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780664T>GCA371687849TMEM67c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.407-5559T>G (n.407-5559T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.324T>G
n.609T>G
c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.2346T>G
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.627T>G (n.627T>G)
n.2167T>G
n.2367T>G
n.709T>G
c.697T>G (n.697T>G)
c.920T>G (n.920T>G)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.2336T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.745T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.233T>G
n.427-5559T>G
n.251T>G
n.857T>G
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.844T>G
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.827T>G
n.807T>G
8g.93780664T=CA1803221361TMEM67c.786T= (p.Phe262=)
c.407-5559T= (n.407-5559T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.716T= (n.716T=)
c.*360T= (n.*360T=)
n.324T=
n.609T=
c.541T= (p.Cys181=)
n.2346T=
c.447T= (p.Phe149=)
c.627T= (n.627T=)
n.2167T=
n.2367T=
n.709T=
c.697T= (n.697T=)
c.920T= (n.920T=)
c.477T= (p.Phe159=)
n.2336T=
c.*122T= (n.*122T=)
n.745T=
c.756T= (p.Phe252=)
c.543T= (p.Phe181=)
n.233T=
n.427-5559T=
n.251T=
n.857T=
c.483T= (p.Phe161=)
c.186T= (p.Phe62=)
n.844T=
c.132T= (p.Phe44=)
n.827T=
n.807T=
8g.93780665G>ACA371687851TMEM67c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.407-5558G>A (n.407-5558G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.717G>A (n.717G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.325G>A
n.610G>A
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
n.2347G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.628G>A (n.628G>A)
n.2168G>A
n.2368G>A
n.710G>A
c.698G>A (n.698G>A)
c.921G>A (n.921G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2337G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.746G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.234G>A
n.427-5558G>A
n.252G>A
n.858G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.845G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.828G>A
n.808G>A
8g.93780665G>CCA371687852TMEM67c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.407-5558G>C (n.407-5558G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.717G>C (n.717G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.325G>C
n.610G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.2347G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.628G>C (n.628G>C)
n.2168G>C
n.2368G>C
n.710G>C
c.698G>C (n.698G>C)
c.921G>C (n.921G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2337G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.746G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.234G>C
n.427-5558G>C
n.252G>C
n.858G>C
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n.808G>C
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n.808G>T
 gnomAD v4
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n.2369C>A
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n.2338C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
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n.809C>A
8g.93780666C>GCA371687855TMEM67c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.407-5557C>G (n.407-5557C>G)
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c.*362C>G (n.*362C>G)
n.326C>G
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c.543C>G (p.Cys181Trp)
n.2348C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.629C>G (n.629C>G)
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n.2369C>G
n.711C>G
c.699C>G (n.699C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
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c.*124C>G (n.*124C>G)
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n.809C>G
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c.407-5557C>T (n.407-5557C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
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n.611C>T
c.543C>T (p.Cys181=)
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c.449C>T (p.Ala150Val)
c.629C>T (n.629C>T)
n.2169C>T
n.2369C>T
n.711C>T
c.699C>T (n.699C>T)
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n.2338C>T
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n.427-5557C>T
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n.859C>T
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n.829C>T
n.809C>T
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c.480C>A (p.Ala160=)
n.2339C>A
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n.830C>A
n.810C>A
 dbSNP
8g.93780667C=CA1803221367TMEM67c.789C= (p.Ala263=)
c.407-5556C= (n.407-5556C=)
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c.450C= (p.Ala150=)
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n.2370C=
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n.2170C>G
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n.810C>G
8g.93780667C>TCA181326449TMEM67c.789C>T (p.Ala263=)
c.407-5556C>T (n.407-5556C>T)
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n.2370C>T
n.712C>T
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c.923C>T (n.923C>T)
c.480C>T (p.Ala160=)
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c.*125C>T (n.*125C>T)
n.748C>T
c.759C>T (p.Ala253=)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.236C>T
n.427-5556C>T
n.254C>T
n.860C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.847C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
n.830C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780668A>CCA371687857TMEM67c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.407-5555A>C (n.407-5555A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
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n.613A>C
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n.2350A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
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n.2171A>C
n.2371A>C
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c.701A>C (n.701A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.2340A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.749A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.237A>C
n.427-5555A>C
n.255A>C
n.861A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.848A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.831A>C
n.811A>C
8g.93780668A>GCA371687858TMEM67c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.407-5555A>G (n.407-5555A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
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n.328A>G
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c.545A>G (p.His182Arg)
n.2350A>G
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c.631A>G (n.631A>G)
n.2171A>G
n.2371A>G
n.713A>G
c.701A>G (n.701A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.2340A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.749A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.237A>G
n.427-5555A>G
n.255A>G
n.861A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.848A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.831A>G
n.811A>G
8g.93780668A>TCA371687859TMEM67c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.407-5555A>T (n.407-5555A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.328A>T
n.613A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
n.2350A>T
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c.631A>T (n.631A>T)
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n.2371A>T
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c.701A>T (n.701A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
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n.2340A>T
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n.749A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.237A>T
n.427-5555A>T
n.255A>T
n.861A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.848A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.831A>T
n.811A>T
8g.93780669C>ACA371687860TMEM67c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.407-5554C>A (n.407-5554C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.329C>A
n.614C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
n.2351C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.632C>A (n.632C>A)
n.2172C>A
n.2372C>A
n.714C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.2341C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.750C>A
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.238C>A
n.427-5554C>A
n.256C>A
n.862C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.849C>A
c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.832C>A
n.812C>A
 dbSNP
8g.93780669C=CA1803221374TMEM67c.791C= (p.Thr264=)
c.407-5554C= (n.407-5554C=)
c.*508C= (n.*508C=)
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c.452C= (p.Thr151=)
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n.714C=
c.702C= (n.702C=)
c.925C= (n.925C=)
c.482C= (p.Thr161=)
n.2341C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.750C=
c.761C= (p.Thr254=)
c.548C= (p.Thr183=)
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n.427-5554C=
n.256C=
n.862C=
c.488C= (p.Thr163=)
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n.849C=
c.137C= (p.Thr46=)
n.832C=
n.812C=
8g.93780669C>GCA371687861TMEM67c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.407-5554C>G (n.407-5554C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.329C>G
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c.546C>G (p.His182Gln)
n.2351C>G
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c.632C>G (n.632C>G)
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n.832C>G
n.812C>G
8g.93780669C>TCA371687862TMEM67c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.407-5554C>T (n.407-5554C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.329C>T
n.614C>T
c.546C>T (p.His182=)
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c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.632C>T (n.632C>T)
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c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.2341C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.750C>T
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c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.238C>T
n.427-5554C>T
n.256C>T
n.862C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.849C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.832C>T
n.812C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780670A=CA1803221379TMEM67c.792A= (p.Thr264=)
c.407-5553A= (n.407-5553A=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.722A= (n.722A=)
c.*366A= (n.*366A=)
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n.615A=
c.547A= (p.Ile183=)
n.2352A=
c.453A= (p.Thr151=)
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c.703A= (n.703A=)
c.926A= (n.926A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.2342A=
c.*128A= (n.*128A=)
n.751A=
c.762A= (p.Thr254=)
c.549A= (p.Thr183=)
n.239A=
n.427-5553A=
n.257A=
n.863A=
c.489A= (p.Thr163=)
c.192A= (p.Thr64=)
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c.138A= (p.Thr46=)
n.833A=
n.813A=
8g.93780670A>CCA461855681TMEM67c.792A>C (p.Thr264=)
c.407-5553A>C (n.407-5553A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.330A>C
n.615A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.2352A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
c.633A>C (n.633A>C)
n.2173A>C
n.2373A>C
n.715A>C
c.703A>C (n.703A>C)
c.926A>C (n.926A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
n.2342A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.751A>C
c.762A>C (p.Thr254=)
c.549A>C (p.Thr183=)
n.239A>C
n.427-5553A>C
n.257A>C
n.863A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
c.192A>C (p.Thr64=)
n.850A>C
c.138A>C (p.Thr46=)
n.833A>C
n.813A>C
8g.93780670A>GCA461855682TMEM67c.792A>G (p.Thr264=)
c.407-5553A>G (n.407-5553A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.330A>G
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n.2352A>G
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n.2173A>G
n.2373A>G
n.715A>G
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c.926A>G (n.926A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.2342A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.751A>G
c.762A>G (p.Thr254=)
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n.239A>G
n.427-5553A>G
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n.863A>G
c.489A>G (p.Thr163=)
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n.850A>G
c.138A>G (p.Thr46=)
n.833A>G
n.813A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780670A>TCA461855683TMEM67c.792A>T (p.Thr264=)
c.407-5553A>T (n.407-5553A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.330A>T
n.615A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.2352A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
c.633A>T (n.633A>T)
n.2173A>T
n.2373A>T
n.715A>T
c.703A>T (n.703A>T)
c.926A>T (n.926A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.2342A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.751A>T
c.762A>T (p.Thr254=)
c.549A>T (p.Thr183=)
n.239A>T
n.427-5553A>T
n.257A>T
n.863A>T
c.489A>T (p.Thr163=)
c.192A>T (p.Thr64=)
n.850A>T
c.138A>T (p.Thr46=)
n.833A>T
n.813A>T
8g.93780671T>ACA371687864TMEM67c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.407-5552T>A (n.407-5552T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.331T>A
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c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.2353T>A
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c.634T>A (n.634T>A)
n.2174T>A
n.2374T>A
n.716T>A
c.704T>A (n.704T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.2343T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
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n.240T>A
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n.258T>A
n.864T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.851T>A
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n.834T>A
n.814T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780671T>CCA371687865TMEM67c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.407-5552T>C (n.407-5552T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.331T>C
n.616T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.2353T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.634T>C (n.634T>C)
n.2174T>C
n.2374T>C
n.716T>C
c.704T>C (n.704T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.2343T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
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n.814T>C
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c.407-5552T>G (n.407-5552T>G)
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n.258T>G
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n.851T>G
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n.834T>G
n.814T>G
 ClinVar dbSNP
8g.93780671T=CA1803221384TMEM67c.793T= (p.Phe265=)
c.407-5552T= (n.407-5552T=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.723T= (n.723T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.331T=
n.616T=
c.548T= (p.Ile183=)
n.2353T=
c.454T= (p.Phe152=)
c.634T= (n.634T=)
n.2174T=
n.2374T=
n.716T=
c.704T= (n.704T=)
c.927T= (n.927T=)
c.484T= (p.Phe162=)
n.2343T=
c.*129T= (n.*129T=)
n.752T=
c.763T= (p.Phe255=)
c.550T= (p.Phe184=)
n.240T=
n.427-5552T=
n.258T=
n.864T=
c.490T= (p.Phe164=)
c.193T= (p.Phe65=)
n.851T=
c.139T= (p.Phe47=)
n.834T=
n.814T=
8g.93780672T>ACA371687866TMEM67c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.407-5551T>A (n.407-5551T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.332T>A
n.617T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
n.2354T>A
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c.635T>A (n.635T>A)
n.2175T>A
n.2375T>A
n.717T>A
c.705T>A (n.705T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
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n.2344T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.753T>A
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.241T>A
n.427-5551T>A
n.259T>A
n.865T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.852T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.835T>A
n.815T>A
8g.93780672T>CCA371687867TMEM67c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.407-5551T>C (n.407-5551T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.332T>C
n.617T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
n.2354T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.635T>C (n.635T>C)
n.2175T>C
n.2375T>C
n.717T>C
c.705T>C (n.705T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.2344T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.753T>C
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.241T>C
n.427-5551T>C
n.259T>C
n.865T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.852T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.835T>C
n.815T>C
8g.93780672T>GCA371687868TMEM67c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.407-5551T>G (n.407-5551T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.332T>G
n.617T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.2354T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.635T>G (n.635T>G)
n.2175T>G
n.2375T>G
n.717T>G
c.705T>G (n.705T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.2344T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.753T>G
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.241T>G
n.427-5551T>G
n.259T>G
n.865T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.852T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.835T>G
n.815T>G
8g.93780673T>ACA371687869TMEM67c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.407-5550T>A (n.407-5550T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.725T>A (n.725T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.333T>A
n.618T>A
c.550T>A (p.Ter184Arg)
n.2355T>A
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.636T>A (n.636T>A)
n.2176T>A
n.2376T>A
n.718T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.929T>A (n.929T>A)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
n.2345T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.754T>A
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.242T>A
n.427-5550T>A
n.260T>A
n.866T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.853T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.836T>A
n.816T>A
8g.93780673T>CCA461855684TMEM67c.795T>C (p.Phe265=)
c.407-5550T>C (n.407-5550T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.725T>C (n.725T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.333T>C
n.618T>C
c.550T>C (p.Ter184Arg)
n.2355T>C
c.456T>C (p.Phe152=)
c.636T>C (n.636T>C)
n.2176T>C
n.2376T>C
n.718T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.929T>C (n.929T>C)
c.486T>C (p.Phe162=)
n.2345T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.754T>C
c.765T>C (p.Phe255=)
c.552T>C (p.Phe184=)
n.242T>C
n.427-5550T>C
n.260T>C
n.866T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.195T>C (p.Phe65=)
n.853T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
n.836T>C
n.816T>C
8g.93780673T>GCA371687870TMEM67c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.407-5550T>G (n.407-5550T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.725T>G (n.725T>G)
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n.333T>G
n.618T>G
c.550T>G (p.Ter184Gly)
n.2355T>G
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.636T>G (n.636T>G)
n.2176T>G
n.2376T>G
n.718T>G
c.706T>G (n.706T>G)
c.929T>G (n.929T>G)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
n.2345T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.754T>G
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c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.242T>G
n.427-5550T>G
n.260T>G
n.866T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.853T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.836T>G
n.816T>G
8g.93780674G>ACA371687871TMEM67c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.407-5549G>A (n.407-5549G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.334G>A
n.619G>A
c.551G>A (p.Ter184=)
n.2356G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.637G>A (n.637G>A)
n.2177G>A
n.2377G>A
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c.707G>A (n.707G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.2346G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.755G>A
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.243G>A
n.427-5549G>A
n.261G>A
n.867G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.854G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.837G>A
n.817G>A
8g.93780674G>CCA371687872TMEM67c.796G>C (p.Asp266His)
c.407-5549G>C (n.407-5549G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.334G>C
n.619G>C
c.551G>C (p.Ter184Ser)
n.2356G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.637G>C (n.637G>C)
n.2177G>C
n.2377G>C
n.719G>C
c.707G>C (n.707G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.2346G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.755G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
c.553G>C (p.Asp185His)
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c.142G>C (p.Asp48His)
n.837G>C
n.817G>C
 ClinVar
8g.93780674G=CA1803221389TMEM67c.796G= (p.Asp266=)
c.407-5549G= (n.407-5549G=)
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c.726G= (n.726G=)
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 gnomAD v4
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n.427-5547_427-5546insATAAAAAT
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c.144_145insATAAAAAT (p.Ala49IlefsTer18)
n.839_840insATAAAAAT
n.819_820insATAAAAAT
 dbSNP
8g.93780676T>ACA371687877TMEM67c.798T>A (p.Asp266Glu)
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c.144T>C (p.Asp48=)
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n.819T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2380G>C
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n.820G>C
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.770C= (p.Ala257=)
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n.821C=
8g.93780678C>GCA371687882TMEM67c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.407-5545C>G (n.407-5545C>G)
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n.821C>G
 gnomAD v4
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n.821C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.842A>C
n.822A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.823T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.93780681G>CCA371687888TMEM67c.803G>C (p.Cys268Ser)
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8g.93780681G>TCA371687889TMEM67c.803G>T (p.Cys268Phe)
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c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.250G>T
n.427-5542G>T
n.268G>T
n.874G>T
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c.203G>T (p.Cys68Phe)
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n.824G>T
8g.93780682T>ACA371687891TMEM67c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.407-5541T>A (n.407-5541T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.734T>A (n.734T>A)
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n.763T>A
c.774T>A (p.Cys258Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
n.251T>A
n.427-5541T>A
n.269T>A
n.875T>A
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c.204T>A (p.Cys68Ter)
n.862T>A
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n.845T>A
n.825T>A
8g.93780682T>CCA461855689TMEM67c.804T>C (p.Cys268=)
c.407-5541T>C (n.407-5541T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
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c.*378T>C (n.*378T>C)
n.342T>C
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c.559T>C (n.559T>C)
n.2364T>C
c.465T>C (p.Cys155=)
c.645T>C (n.645T>C)
n.2185T>C
n.2385T>C
n.727T>C
c.715T>C (n.715T>C)
c.938T>C (n.938T>C)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.2354T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.763T>C
c.774T>C (p.Cys258=)
c.561T>C (p.Cys187=)
n.251T>C
n.427-5541T>C
n.269T>C
n.875T>C
c.501T>C (p.Cys167=)
c.204T>C (p.Cys68=)
n.862T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
n.845T>C
n.825T>C
 dbSNP
8g.93780682T>GCA371687892TMEM67c.804T>G (p.Cys268Trp)
c.407-5541T>G (n.407-5541T>G)
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c.734T>G (n.734T>G)
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n.269T>G
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n.825T>G
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n.826G>C
 gnomAD v4
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n.826G>T
 COSMIC COSMIC
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c.407-5539G>A (n.407-5539G>A)
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c.*523G>C (n.*523G>C)
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n.827G>T
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c.407-5538A>C (n.407-5538A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
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c.941A>C (n.941A>C)
c.498A>C (p.Gly166=)
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c.*143A>C (n.*143A>C)
n.766A>C
c.777A>C (p.Gly259=)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.254A>C
n.427-5538A>C
n.272A>C
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c.504A>C (p.Gly168=)
c.207A>C (p.Gly69=)
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c.153A>C (p.Gly51=)
n.848A>C
n.828A>C
8g.93780685A>GCA461855690TMEM67c.807A>G (p.Gly269=)
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n.828A>G
 gnomAD v4
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c.*143A>T (n.*143A>T)
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c.777A>T (p.Gly259=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.254A>T
n.427-5538A>T
n.272A>T
n.878A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
c.207A>T (p.Gly69=)
n.865A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
n.848A>T
n.828A>T
8g.93780686C>ACA371687903TMEM67c.808C>A (p.Leu270Ile)
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n.731C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
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c.505C>T (p.Leu169=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.866C>T
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n.829C>T
8g.93780687T>ACA371687906TMEM67c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.407-5536T>A (n.407-5536T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.739T>A (n.739T>A)
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c.720T>A (n.720T>A)
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c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.867T>A
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c.*526T>C (n.*526T>C)
c.739T>C (n.739T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.347T>C
n.632T>C
c.564T>C (n.564T>C)
n.2369T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.650T>C (n.650T>C)
n.2190T>C
n.2390T>C
n.732T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.2359T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.768T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.256T>C
n.427-5536T>C
n.274T>C
n.880T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.867T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.850T>C
n.830T>C
8g.93780687T>GCA371687909TMEM67c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.407-5536T>G (n.407-5536T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.739T>G (n.739T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.347T>G
n.632T>G
c.564T>G (n.564T>G)
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c.470T>G (p.Leu157Arg)
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n.830T>G
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c.944A>C (n.944A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.*529T>C (n.*529T>C)
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n.834T>A
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n.2194T>C
n.2394T>C
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c.947T>C (n.947T>C)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.2363T>C
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n.772T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.570T>C (p.Phe190=)
n.260T>C
n.427-5532T>C
n.278T>C
n.884T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.871T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
n.854T>C
n.834T>C
8g.93780691T>GCA371687923TMEM67c.813T>G (p.Phe271Leu)
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c.729T>C (n.729T>C)
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8g.93780697T>CCA461855698TMEM67c.819T>C (p.Phe273=)
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n.2400T>C
n.742T>C
c.730T>C (n.730T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
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n.2369T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.778T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.266T>C
n.427-5526T>C
n.284T>C
n.890T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
c.219T>C (p.Phe73=)
n.877T>C
c.165T>C (p.Phe55=)
n.860T>C
n.840T>C
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c.*536T>G (n.*536T>G)
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n.2400T>G
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n.860T>G
n.840T>G
8g.93780698A=CA1803221431TMEM67c.820A= (p.Ile274=)
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c.*394A= (n.*394A=)
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c.731A= (n.731A=)
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c.511A= (p.Ile171=)
n.2370A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.779A=
c.790A= (p.Ile264=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.267A=
n.427-5525A=
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n.891A=
c.517A= (p.Ile173=)
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c.407-5525A>C (n.407-5525A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
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n.2370A>C
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n.861A>C
n.841A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.407-5525A>G (n.407-5525A>G)
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c.*394A>G (n.*394A>G)
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n.2401A>G
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n.2370A>G
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n.779A>G
c.790A>G (p.Ile264Val)
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n.878A>G
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n.861A>G
n.841A>G
 gnomAD v4
8g.93780698A>TCA371687954TMEM67c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.407-5525A>T (n.407-5525A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.358A>T
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n.2380A>T
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n.2201A>T
n.2401A>T
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n.2370A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.779A>T
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.267A>T
n.427-5525A>T
n.285A>T
n.891A>T
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c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.878A>T
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n.861A>T
n.841A>T
8g.93780699T>ACA371687957TMEM67c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.407-5524T>A (n.407-5524T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
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n.644T>A
c.576T>A (n.576T>A)
n.2381T>A
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n.2202T>A
n.2402T>A
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n.2371T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.780T>A
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.268T>A
n.427-5524T>A
n.286T>A
n.892T>A
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c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.879T>A
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n.862T>A
n.842T>A
 gnomAD v4
8g.93780699T>CCA371687960TMEM67c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.407-5524T>C (n.407-5524T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.359T>C
n.644T>C
c.576T>C (n.576T>C)
n.2381T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
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n.2202T>C
n.2402T>C
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c.732T>C (n.732T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.2371T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.780T>C
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.268T>C
n.427-5524T>C
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n.892T>C
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n.879T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.862T>C
n.842T>C
8g.93780699T>GCA371687959TMEM67c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.407-5524T>G (n.407-5524T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.359T>G
n.644T>G
c.576T>G (n.576T>G)
n.2381T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.662T>G (n.662T>G)
n.2202T>G
n.2402T>G
n.744T>G
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n.2371T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.780T>G
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n.268T>G
n.427-5524T>G
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n.879T>G
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n.862T>G
n.842T>G
8g.93780700C>ACA461855700TMEM67c.822C>A (p.Ile274=)
c.407-5523C>A (n.407-5523C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.360C>A
n.645C>A
c.577C>A (n.577C>A)
n.2382C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.663C>A (n.663C>A)
n.2203C>A
n.2403C>A
n.745C>A
c.733C>A (n.733C>A)
c.956C>A (n.956C>A)
c.513C>A (p.Ile171=)
n.2372C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.781C>A
c.792C>A (p.Ile264=)
c.579C>A (p.Ile193=)
n.269C>A
n.427-5523C>A
n.287C>A
n.893C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.222C>A (p.Ile74=)
n.880C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.863C>A
n.843C>A
8g.93780700C>GCA371687961TMEM67c.822C>G (p.Ile274Met)
c.407-5523C>G (n.407-5523C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.360C>G
n.645C>G
c.577C>G (n.577C>G)
n.2382C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.663C>G (n.663C>G)
n.2203C>G
n.2403C>G
n.745C>G
c.733C>G (n.733C>G)
c.956C>G (n.956C>G)
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.2372C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.781C>G
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.579C>G (p.Ile193Met)
n.269C>G
n.427-5523C>G
n.287C>G
n.893C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.880C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.863C>G
n.843C>G
8g.93780700C>TCA461855699TMEM67c.822C>T (p.Ile274=)
c.407-5523C>T (n.407-5523C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.360C>T
n.645C>T
c.577C>T (n.577C>T)
n.2382C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.663C>T (n.663C>T)
n.2203C>T
n.2403C>T
n.745C>T
c.733C>T (n.733C>T)
c.956C>T (n.956C>T)
c.513C>T (p.Ile171=)
n.2372C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.781C>T
c.792C>T (p.Ile264=)
c.579C>T (p.Ile193=)
n.269C>T
n.427-5523C>T
n.287C>T
n.893C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.222C>T (p.Ile74=)
n.880C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.863C>T
n.843C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780701T>ACA371687962TMEM67c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.407-5522T>A (n.407-5522T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.361T>A
n.646T>A
c.578T>A (n.578T>A)
n.2383T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.664T>A (n.664T>A)
n.2204T>A
n.2404T>A
n.746T>A
c.734T>A (n.734T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.2373T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.782T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.270T>A
n.427-5522T>A
n.288T>A
n.894T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.881T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.864T>A
n.844T>A
8g.93780701T>CCA371687964TMEM67c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.407-5522T>C (n.407-5522T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.361T>C
n.646T>C
c.578T>C (n.578T>C)
n.2383T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.664T>C (n.664T>C)
n.2204T>C
n.2404T>C
n.746T>C
c.734T>C (n.734T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.2373T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.782T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.270T>C
n.427-5522T>C
n.288T>C
n.894T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.881T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.864T>C
n.844T>C
8g.93780701T>GCA371687965TMEM67c.823T>G (p.Phe275Val)
c.407-5522T>G (n.407-5522T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.361T>G
n.646T>G
c.578T>G (n.578T>G)
n.2383T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.664T>G (n.664T>G)
n.2204T>G
n.2404T>G
n.746T>G
c.734T>G (n.734T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.2373T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.782T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.270T>G
n.427-5522T>G
n.288T>G
n.894T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.881T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.864T>G
n.844T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780702T>ACA371687966TMEM67c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.407-5521T>A (n.407-5521T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.754T>A (n.754T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.362T>A
n.647T>A
c.579T>A (n.579T>A)
n.2384T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.665T>A (n.665T>A)
n.2205T>A
n.2405T>A
n.747T>A
c.735T>A (n.735T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.2374T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.783T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.271T>A
n.427-5521T>A
n.289T>A
n.895T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.882T>A
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n.865T>A
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n.846T>C
8g.93780703T>GCA371687971TMEM67c.825T>G (p.Phe275Leu)
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8g.93780706A>CCA371687981TMEM67c.828A>C (p.Glu276Asp)
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8g.93780706A>GCA461855702TMEM67c.828A>G (p.Glu276=)
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n.849A>G
8g.93780706A>TCA371687983TMEM67c.828A>T (p.Glu276Asp)
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c.*164A>T (n.*164A>T)
n.787A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.275A>T
n.427-5517A>T
n.293A>T
n.899A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.886A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.869A>T
n.849A>T
8g.93780707A>CCA371687984TMEM67c.829A>C (p.Asn277His)
c.407-5516A>C (n.407-5516A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.759A>C (n.759A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.367A>C
n.652A>C
c.584A>C (n.584A>C)
n.2389A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.670A>C (n.670A>C)
n.2210A>C
n.2410A>C
n.752A>C
c.740A>C (n.740A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.2379A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.788A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.276A>C
n.427-5516A>C
n.294A>C
n.900A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.887A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.870A>C
n.850A>C
8g.93780707A>GCA371687986TMEM67c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.407-5516A>G (n.407-5516A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.759A>G (n.759A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.367A>G
n.652A>G
c.584A>G (n.584A>G)
n.2389A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.670A>G (n.670A>G)
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n.2410A>G
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c.740A>G (n.740A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.2379A>G
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c.586A>G (p.Asn196Asp)
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n.900A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.887A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.870A>G
n.850A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780707A>TCA371687988TMEM67c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.407-5516A>T (n.407-5516A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.759A>T (n.759A>T)
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n.2389A>T
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n.2379A>T
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n.788A>T
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c.586A>T (p.Asn196Tyr)
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c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.887A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.870A>T
n.850A>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780708A=CA1803221450TMEM67c.830A= (p.Asn277=)
c.407-5515A= (n.407-5515A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.760A= (n.760A=)
c.*404A= (n.*404A=)
n.368A=
n.653A=
c.585A= (n.585A=)
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c.491A= (p.Asn164=)
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n.2411A=
n.753A=
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c.*166A= (n.*166A=)
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c.800A= (p.Asn267=)
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n.851A=
8g.93780708A>CCA371687990TMEM67c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.407-5515A>C (n.407-5515A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.760A>C (n.760A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
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c.585A>C (n.585A>C)
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c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.671A>C (n.671A>C)
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n.2380A>C
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c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.277A>C
n.427-5515A>C
n.295A>C
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c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.888A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.871A>C
n.851A>C
8g.93780708A>GCA4807777TMEM67c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.407-5515A>G (n.407-5515A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.760A>G (n.760A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.368A>G
n.653A>G
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c.671A>G (n.671A>G)
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n.753A>G
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n.2380A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.789A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.277A>G
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n.295A>G
n.901A>G
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c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.888A>G
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n.871A>G
n.851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780708A>TCA371687992TMEM67c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.407-5515A>T (n.407-5515A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.760A>T (n.760A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
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n.2380A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
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c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.277A>T
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c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.888A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.871A>T
n.851A>T
8g.93780709T>ACA371687994TMEM67c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.407-5514T>A (n.407-5514T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.761T>A (n.761T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.369T>A
n.654T>A
c.586T>A (n.586T>A)
n.2391T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.672T>A (n.672T>A)
n.2212T>A
n.2412T>A
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c.742T>A (n.742T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.2381T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.790T>A
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.278T>A
n.427-5514T>A
n.296T>A
n.902T>A
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.889T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.872T>A
n.852T>A
8g.93780709T>CCA461855703TMEM67c.831T>C (p.Asn277=)
c.407-5514T>C (n.407-5514T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.761T>C (n.761T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.369T>C
n.654T>C
c.586T>C (n.586T>C)
n.2391T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.672T>C (n.672T>C)
n.2212T>C
n.2412T>C
n.754T>C
c.742T>C (n.742T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
c.522T>C (p.Asn174=)
n.2381T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.790T>C
c.801T>C (p.Asn267=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.278T>C
n.427-5514T>C
n.296T>C
n.902T>C
c.528T>C (p.Asn176=)
c.231T>C (p.Asn77=)
n.889T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
n.872T>C
n.852T>C
8g.93780709T>GCA371687996TMEM67c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.407-5514T>G (n.407-5514T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.761T>G (n.761T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.369T>G
n.654T>G
c.586T>G (n.586T>G)
n.2391T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.672T>G (n.672T>G)
n.2212T>G
n.2412T>G
n.754T>G
c.742T>G (n.742T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.2381T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.790T>G
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.278T>G
n.427-5514T>G
n.296T>G
n.902T>G
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.889T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.872T>G
n.852T>G
8g.93780710A>CCA371688002TMEM67c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.407-5513A>C (n.407-5513A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.370A>C
n.655A>C
c.587A>C (n.587A>C)
n.2392A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.673A>C (n.673A>C)
n.2213A>C
n.2413A>C
n.755A>C
c.743A>C (n.743A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.2382A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.791A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.279A>C
n.427-5513A>C
n.297A>C
n.903A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.890A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.873A>C
n.853A>C
8g.93780710A>GCA371688000TMEM67c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.407-5513A>G (n.407-5513A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.370A>G
n.655A>G
c.587A>G (n.587A>G)
n.2392A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.673A>G (n.673A>G)
n.2213A>G
n.2413A>G
n.755A>G
c.743A>G (n.743A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.2382A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.791A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.279A>G
n.427-5513A>G
n.297A>G
n.903A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.890A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.873A>G
n.853A>G
8g.93780710A>TCA371687998TMEM67c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.407-5513A>T (n.407-5513A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.370A>T
n.655A>T
c.587A>T (n.587A>T)
n.2392A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.673A>T (n.673A>T)
n.2213A>T
n.2413A>T
n.755A>T
c.743A>T (n.743A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.2382A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.791A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.279A>T
n.427-5513A>T
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c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.890A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.873A>T
n.853A>T
8g.93780711C>ACA371688003TMEM67c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.407-5512C>A (n.407-5512C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.371C>A
n.656C>A
c.588C>A (n.588C>A)
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c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.674C>A (n.674C>A)
n.2214C>A
n.2414C>A
n.756C>A
c.744C>A (n.744C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.2383C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.792C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.280C>A
n.427-5512C>A
n.298C>A
n.904C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.891C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.874C>A
n.854C>A
8g.93780711C>GCA371688005TMEM67c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.407-5512C>G (n.407-5512C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.371C>G
n.656C>G
c.588C>G (n.588C>G)
n.2393C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.674C>G (n.674C>G)
n.2214C>G
n.2414C>G
n.756C>G
c.744C>G (n.744C>G)
c.967C>G (n.967C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.2383C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.792C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.280C>G
n.427-5512C>G
n.298C>G
n.904C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.891C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.874C>G
n.854C>G
8g.93780711C>TCA371688007TMEM67c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.407-5512C>T (n.407-5512C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.371C>T
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8g.93780712T>ACA461855704TMEM67c.834T>A (p.Thr278=)
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n.855T>A
8g.93780712T>CCA461855705TMEM67c.834T>C (p.Thr278=)
c.407-5511T>C (n.407-5511T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
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n.2394T>C
c.495T>C (p.Thr165=)
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n.855T>C
 dbSNP
8g.93780712T>GCA461855706TMEM67c.834T>G (p.Thr278=)
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n.855T>G
8g.93780712T=CA1803221454TMEM67c.834T= (p.Thr278=)
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n.855T=
8g.93780713G>ACA371688010TMEM67c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.407-5510G>A (n.407-5510G>A)
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n.876G>A
n.856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780713G>CCA371688012TMEM67c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.407-5510G>C (n.407-5510G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
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n.856G>C
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n.856G=
8g.93780713G>TCA371688013TMEM67c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.407-5510G>T (n.407-5510G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
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c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.282G>T
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c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.893G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.876G>T
n.856G>T
8g.93780714C>ACA371688015TMEM67c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.407-5509C>A (n.407-5509C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.374C>A
n.659C>A
c.591C>A (n.591C>A)
n.2396C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.677C>A (n.677C>A)
n.2217C>A
n.2417C>A
n.759C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.970C>A (n.970C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.2386C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.795C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.283C>A
n.427-5509C>A
n.301C>A
n.907C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.894C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.877C>A
n.857C>A
8g.93780714C>GCA371688017TMEM67c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.407-5509C>G (n.407-5509C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.766C>G (n.766C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.374C>G
n.659C>G
c.591C>G (n.591C>G)
n.2396C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.677C>G (n.677C>G)
n.2217C>G
n.2417C>G
n.759C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.970C>G (n.970C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.2386C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.795C>G
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c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.283C>G
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n.894C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.877C>G
n.857C>G
8g.93780714C>TCA371688018TMEM67c.836C>T (p.Ala279Val)
c.407-5509C>T (n.407-5509C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.374C>T
n.659C>T
c.591C>T (n.591C>T)
n.2396C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.677C>T (n.677C>T)
n.2217C>T
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c.747C>T (n.747C>T)
c.970C>T (n.970C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.2386C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.795C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.283C>T
n.427-5509C>T
n.301C>T
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c.533C>T (p.Ala178Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
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c.182C>T (p.Ala61Val)
n.877C>T
n.857C>T
8g.93780715T>ACA461855707TMEM67c.837T>A (p.Ala279=)
c.407-5508T>A (n.407-5508T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.767T>A (n.767T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.375T>A
n.660T>A
c.592T>A (n.592T>A)
n.2397T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
c.678T>A (n.678T>A)
n.2218T>A
n.2418T>A
n.760T>A
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c.971T>A (n.971T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
n.2387T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.796T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.284T>A
n.427-5508T>A
n.302T>A
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c.534T>A (p.Ala178=)
c.237T>A (p.Ala79=)
n.895T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
n.878T>A
n.858T>A
8g.93780715T>CCA461855708TMEM67c.837T>C (p.Ala279=)
c.407-5508T>C (n.407-5508T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.375T>C
n.660T>C
c.592T>C (n.592T>C)
n.2397T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
c.678T>C (n.678T>C)
n.2218T>C
n.2418T>C
n.760T>C
c.748T>C (n.748T>C)
c.971T>C (n.971T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
n.2387T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.796T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.284T>C
n.427-5508T>C
n.302T>C
n.908T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
c.237T>C (p.Ala79=)
n.895T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
n.878T>C
n.858T>C
8g.93780715T>GCA461855709TMEM67c.837T>G (p.Ala279=)
c.407-5508T>G (n.407-5508T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.767T>G (n.767T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
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8g.93780716G>ACA371688023TMEM67c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.407-5507G>A (n.407-5507G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.376G>A
n.661G>A
c.593G>A (n.593G>A)
n.2398G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.679G>A (n.679G>A)
n.2219G>A
n.2419G>A
n.761G>A
c.749G>A (n.749G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.2388G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.797G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
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Number of alleles fetched