Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93780596T>ACA371687700TMEM67c.718T>A (p.Tyr240Asn)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.761T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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c.690T>G (p.Tyr230Ter)
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n.167T>G
n.427-5625T>G
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n.761T>G
n.741T>G
8g.93780599G>ACA371687706TMEM67c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.407-5624G>A (n.407-5624G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.651G>A (n.651G>A)
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c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.168G>A
n.427-5624G>A
n.186G>A
n.792G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.779G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.762G>A
n.742G>A
8g.93780599G>CCA371687707TMEM67c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.407-5624G>C (n.407-5624G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.651G>C (n.651G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.259G>C
n.544G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.2281G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.562G>C (n.562G>C)
n.2102G>C
n.2302G>C
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c.632G>C (n.632G>C)
c.855G>C (n.855G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
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c.*57G>C (n.*57G>C)
n.680G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
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n.427-5624G>C
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n.792G>C
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c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.779G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.762G>C
n.742G>C
8g.93780599G>TCA371687708TMEM67c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.407-5624G>T (n.407-5624G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
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n.259G>T
n.544G>T
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n.2281G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.562G>T (n.562G>T)
n.2102G>T
n.2302G>T
n.644G>T
c.632G>T (n.632G>T)
c.855G>T (n.855G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.2271G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.680G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.168G>T
n.427-5624G>T
n.186G>T
n.792G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.779G>T
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n.762G>T
n.742G>T
8g.93780600C>ACA371687709TMEM67c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.407-5623C>A (n.407-5623C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.652C>A (n.652C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.260C>A
n.545C>A
c.477C>A (p.Cys159Ter)
n.2282C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.563C>A (n.563C>A)
n.2103C>A
n.2303C>A
n.645C>A
c.633C>A (n.633C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.2272C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.681C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.169C>A
n.427-5623C>A
n.187C>A
n.793C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.780C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.763C>A
n.743C>A
 gnomAD v4
8g.93780600C=CA1803221154TMEM67c.722C= (p.Ala241=)
c.407-5623C= (n.407-5623C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.652C= (n.652C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.260C=
n.545C=
c.477C= (p.Cys159=)
n.2282C=
c.383C= (p.Ala128=)
c.563C= (n.563C=)
n.2103C=
n.2303C=
n.645C=
c.633C= (n.633C=)
c.856C= (n.856C=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.2272C=
c.*58C= (n.*58C=)
n.681C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.169C=
n.427-5623C=
n.187C=
n.793C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.780C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.763C=
n.743C=
8g.93780600C>GCA4807763TMEM67c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.407-5623C>G (n.407-5623C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.652C>G (n.652C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.260C>G
n.545C>G
c.477C>G (p.Cys159Trp)
n.2282C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.563C>G (n.563C>G)
n.2103C>G
n.2303C>G
n.645C>G
c.633C>G (n.633C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.2272C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.681C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.169C>G
n.427-5623C>G
n.187C>G
n.793C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.780C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.763C>G
n.743C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780600C>TCA371687710TMEM67c.722C>T (p.Ala241Val)
c.407-5623C>T (n.407-5623C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.652C>T (n.652C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.260C>T
n.545C>T
c.477C>T (p.Cys159=)
n.2282C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.563C>T (n.563C>T)
n.2103C>T
n.2303C>T
n.645C>T
c.633C>T (n.633C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.2272C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.681C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.169C>T
n.427-5623C>T
n.187C>T
n.793C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.780C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.763C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780601delCA2687919725TMEM67c.723del (p.Asn242IlefsTer2)
c.407-5622del (n.407-5622del)
c.*440del (n.*440del)
c.653del (n.653del)
c.*297del (n.*297del)
n.261del
n.546del
c.478del (p.Gln160AsnfsTer?)
n.2283del
c.384del (p.Asn129IlefsTer2)
c.564del (n.564del)
n.2104del
n.2304del
n.646del
c.634del (n.634del)
c.857del (n.857del)
c.414del (p.Asn139IlefsTer2)
n.2273del
c.*59del (n.*59del)
n.682del
c.693del (p.Asn232IlefsTer2)
c.480del (p.Asn161IlefsTer2)
n.170del
n.427-5622del
n.188del
n.794del
c.420del (p.Asn141IlefsTer2)
c.123del (p.Asn42IlefsTer2)
n.781del
c.69del (p.Asn24IlefsTer2)
n.764del
n.744del
 gnomAD v4
8g.93780601C>ACA461855643TMEM67c.723C>A (p.Ala241=)
c.407-5622C>A (n.407-5622C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.653C>A (n.653C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.261C>A
n.546C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.2283C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.564C>A (n.564C>A)
n.2104C>A
n.2304C>A
n.646C>A
c.634C>A (n.634C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.2273C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.682C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.170C>A
n.427-5622C>A
n.188C>A
n.794C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.781C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.764C>A
n.744C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780601C>GCA461855645TMEM67c.723C>G (p.Ala241=)
c.407-5622C>G (n.407-5622C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.653C>G (n.653C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.261C>G
n.546C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.2283C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.564C>G (n.564C>G)
n.2104C>G
n.2304C>G
n.646C>G
c.634C>G (n.634C>G)
c.857C>G (n.857C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.2273C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.682C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.170C>G
n.427-5622C>G
n.188C>G
n.794C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.781C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.764C>G
n.744C>G
8g.93780601C>TCA461855644TMEM67c.723C>T (p.Ala241=)
c.407-5622C>T (n.407-5622C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.653C>T (n.653C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.261C>T
n.546C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.2283C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.564C>T (n.564C>T)
n.2104C>T
n.2304C>T
n.646C>T
c.634C>T (n.634C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.2273C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.682C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.170C>T
n.427-5622C>T
n.188C>T
n.794C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.781C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.764C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
8g.93780602A>CCA371687711TMEM67c.724A>C (p.Asn242His)
c.407-5621A>C (n.407-5621A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.654A>C (n.654A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.262A>C
n.547A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.2284A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.565A>C (n.565A>C)
n.2105A>C
n.2305A>C
n.647A>C
c.635A>C (n.635A>C)
c.858A>C (n.858A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.2274A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.683A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.481A>C (p.Asn161His)
n.171A>C
n.427-5621A>C
n.189A>C
n.795A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.782A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.765A>C
n.745A>C
 gnomAD v4
8g.93780602A>GCA371687713TMEM67c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.407-5621A>G (n.407-5621A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.654A>G (n.654A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.262A>G
n.547A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.2284A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.565A>G (n.565A>G)
n.2105A>G
n.2305A>G
n.647A>G
c.635A>G (n.635A>G)
c.858A>G (n.858A>G)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.2274A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.683A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.171A>G
n.427-5621A>G
n.189A>G
n.795A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.782A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.765A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
8g.93780602A>TCA371687712TMEM67c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.407-5621A>T (n.407-5621A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.654A>T (n.654A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.262A>T
n.547A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.2284A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.565A>T (n.565A>T)
n.2105A>T
n.2305A>T
n.647A>T
c.635A>T (n.635A>T)
c.858A>T (n.858A>T)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.2274A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.683A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.171A>T
n.427-5621A>T
n.189A>T
n.795A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.782A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.765A>T
n.745A>T
8g.93780603A=CA1803221157TMEM67c.725A= (p.Asn242=)
c.407-5620A= (n.407-5620A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.655A= (n.655A=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.263A=
n.548A=
c.480A= (p.Gln160=)
n.2285A=
c.386A= (p.Asn129=)
c.566A= (n.566A=)
n.2106A=
n.2306A=
n.648A=
c.636A= (n.636A=)
c.859A= (n.859A=)
c.416A= (p.Asn139=)
n.2275A=
c.*61A= (n.*61A=)
n.684A=
c.695A= (p.Asn232=)
c.482A= (p.Asn161=)
n.172A=
n.427-5620A=
n.190A=
n.796A=
c.422A= (p.Asn141=)
c.125A= (p.Asn42=)
n.783A=
c.71A= (p.Asn24=)
n.766A=
n.746A=
8g.93780603A>CCA371687714TMEM67c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.407-5620A>C (n.407-5620A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.263A>C
n.548A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
n.2285A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.566A>C (n.566A>C)
n.2106A>C
n.2306A>C
n.648A>C
c.636A>C (n.636A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.2275A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.684A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.172A>C
n.427-5620A>C
n.190A>C
n.796A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.783A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.766A>C
n.746A>C
8g.93780603A>GCA277789TMEM67c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.407-5620A>G (n.407-5620A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.263A>G
n.548A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
n.2285A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.566A>G (n.566A>G)
n.2106A>G
n.2306A>G
n.648A>G
c.636A>G (n.636A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.2275A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.684A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.172A>G
n.427-5620A>G
n.190A>G
n.796A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.783A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.766A>G
n.746A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780603A>TCA371687715TMEM67c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.407-5620A>T (n.407-5620A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.263A>T
n.548A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
n.2285A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.566A>T (n.566A>T)
n.2106A>T
n.2306A>T
n.648A>T
c.636A>T (n.636A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.2275A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.684A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.172A>T
n.427-5620A>T
n.190A>T
n.796A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.783A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.766A>T
n.746A>T
8g.93780604T>ACA371687716TMEM67c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.407-5619T>A (n.407-5619T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.656T>A (n.656T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.264T>A
n.549T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.2286T>A
c.387T>A (p.Asn129Lys)
c.567T>A (n.567T>A)
n.2107T>A
n.2307T>A
n.649T>A
c.637T>A (n.637T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.2276T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.685T>A
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
n.173T>A
n.427-5619T>A
n.191T>A
n.797T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.784T>A
c.72T>A (p.Asn24Lys)
n.767T>A
n.747T>A
8g.93780604T>CCA461855646TMEM67c.726T>C (p.Asn242=)
c.407-5619T>C (n.407-5619T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.656T>C (n.656T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.264T>C
n.549T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.2286T>C
c.387T>C (p.Asn129=)
c.567T>C (n.567T>C)
n.2107T>C
n.2307T>C
n.649T>C
c.637T>C (n.637T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.417T>C (p.Asn139=)
n.2276T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.685T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
c.483T>C (p.Asn161=)
n.173T>C
n.427-5619T>C
n.191T>C
n.797T>C
c.423T>C (p.Asn141=)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.784T>C
c.72T>C (p.Asn24=)
n.767T>C
n.747T>C
8g.93780604T>GCA371687717TMEM67c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.407-5619T>G (n.407-5619T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.656T>G (n.656T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.264T>G
n.549T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.2286T>G
c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.567T>G (n.567T>G)
n.2107T>G
n.2307T>G
n.649T>G
c.637T>G (n.637T>G)
c.860T>G (n.860T>G)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.2276T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.685T>G
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
n.173T>G
n.427-5619T>G
n.191T>G
n.797T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.784T>G
c.72T>G (p.Asn24Lys)
n.767T>G
n.747T>G
 gnomAD v4
8g.93780605C>ACA371687718TMEM67c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.407-5618C>A (n.407-5618C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.657C>A (n.657C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.265C>A
n.550C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.2287C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.568C>A (n.568C>A)
n.2108C>A
n.2308C>A
n.650C>A
c.638C>A (n.638C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.2277C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.686C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.174C>A
n.427-5618C>A
n.192C>A
n.798C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.785C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.768C>A
n.748C>A
8g.93780605C>GCA371687719TMEM67c.727C>G (p.Leu243Val)
c.407-5618C>G (n.407-5618C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.657C>G (n.657C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.265C>G
n.550C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.2287C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.568C>G (n.568C>G)
n.2108C>G
n.2308C>G
n.650C>G
c.638C>G (n.638C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.2277C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.686C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.174C>G
n.427-5618C>G
n.192C>G
n.798C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.785C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.768C>G
n.748C>G
8g.93780605C>TCA461855647TMEM67c.727C>T (p.Leu243=)
c.407-5618C>T (n.407-5618C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.657C>T (n.657C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.265C>T
n.550C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.2287C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.568C>T (n.568C>T)
n.2108C>T
n.2308C>T
n.650C>T
c.638C>T (n.638C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.2277C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.686C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.174C>T
n.427-5618C>T
n.192C>T
n.798C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.785C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
n.768C>T
n.748C>T
8g.93780606T>ACA371687720TMEM67c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.407-5617T>A (n.407-5617T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.266T>A
n.551T>A
c.483T>A (p.Ser161=)
n.2288T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.569T>A (n.569T>A)
n.2109T>A
n.2309T>A
n.651T>A
c.639T>A (n.639T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.2278T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.687T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.175T>A
n.427-5617T>A
n.193T>A
n.799T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.786T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.769T>A
n.749T>A
8g.93780606T>CCA371687721TMEM67c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.407-5617T>C (n.407-5617T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.266T>C
n.551T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
n.2288T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.569T>C (n.569T>C)
n.2109T>C
n.2309T>C
n.651T>C
c.639T>C (n.639T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.2278T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.687T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.175T>C
n.427-5617T>C
n.193T>C
n.799T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.786T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.769T>C
n.749T>C
8g.93780606T>GCA371687722TMEM67c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.407-5617T>G (n.407-5617T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.266T>G
n.551T>G
c.483T>G (p.Ser161=)
n.2288T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.569T>G (n.569T>G)
n.2109T>G
n.2309T>G
n.651T>G
c.639T>G (n.639T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.2278T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.687T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.175T>G
n.427-5617T>G
n.193T>G
n.799T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.786T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.769T>G
n.749T>G
8g.93780607A>CCA461855648TMEM67c.729A>C (p.Leu243=)
c.407-5616A>C (n.407-5616A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.659A>C (n.659A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.267A>C
n.552A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
n.2289A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
c.570A>C (n.570A>C)
n.2110A>C
n.2310A>C
n.652A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.420A>C (p.Leu140=)
n.2279A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.688A>C
c.699A>C (p.Leu233=)
c.486A>C (p.Leu162=)
n.176A>C
n.427-5616A>C
n.194A>C
n.800A>C
c.426A>C (p.Leu142=)
c.129A>C (p.Leu43=)
n.787A>C
c.75A>C (p.Leu25=)
n.770A>C
n.750A>C
8g.93780607A>GCA461855650TMEM67c.729A>G (p.Leu243=)
c.407-5616A>G (n.407-5616A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.659A>G (n.659A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.267A>G
n.552A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.2289A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.570A>G (n.570A>G)
n.2110A>G
n.2310A>G
n.652A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.420A>G (p.Leu140=)
n.2279A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.688A>G
c.699A>G (p.Leu233=)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.176A>G
n.427-5616A>G
n.194A>G
n.800A>G
c.426A>G (p.Leu142=)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.787A>G
c.75A>G (p.Leu25=)
n.770A>G
n.750A>G
8g.93780607A>TCA461855649TMEM67c.729A>T (p.Leu243=)
c.407-5616A>T (n.407-5616A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.659A>T (n.659A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.267A>T
n.552A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.2289A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
c.570A>T (n.570A>T)
n.2110A>T
n.2310A>T
n.652A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.420A>T (p.Leu140=)
n.2279A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.688A>T
c.699A>T (p.Leu233=)
c.486A>T (p.Leu162=)
n.176A>T
n.427-5616A>T
n.194A>T
n.800A>T
c.426A>T (p.Leu142=)
c.129A>T (p.Leu43=)
n.787A>T
c.75A>T (p.Leu25=)
n.770A>T
n.750A>T
8g.93780608A=CA1803221165TMEM67c.730A= (p.Thr244=)
c.407-5615A= (n.407-5615A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.660A= (n.660A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.268A=
n.553A=
c.485A= (p.Asn162=)
n.2290A=
c.391A= (p.Thr131=)
c.571A= (n.571A=)
n.2111A=
n.2311A=
n.653A=
c.641A= (n.641A=)
c.864A= (n.864A=)
c.421A= (p.Thr141=)
n.2280A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.689A=
c.700A= (p.Thr234=)
c.487A= (p.Thr163=)
n.177A=
n.427-5615A=
n.195A=
n.801A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.130A= (p.Thr44=)
n.788A=
c.76A= (p.Thr26=)
n.771A=
n.751A=
8g.93780608A>CCA371687724TMEM67c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.407-5615A>C (n.407-5615A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.660A>C (n.660A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.268A>C
n.553A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.2290A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.571A>C (n.571A>C)
n.2111A>C
n.2311A>C
n.653A>C
c.641A>C (n.641A>C)
c.864A>C (n.864A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.2280A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.689A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.177A>C
n.427-5615A>C
n.195A>C
n.801A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.788A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.771A>C
n.751A>C
8g.93780608A>GCA279514TMEM67c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.407-5615A>G (n.407-5615A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.660A>G (n.660A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.268A>G
n.553A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.2290A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.571A>G (n.571A>G)
n.2111A>G
n.2311A>G
n.653A>G
c.641A>G (n.641A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.2280A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.689A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.177A>G
n.427-5615A>G
n.195A>G
n.801A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.788A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.771A>G
n.751A>G
 ClinVar dbSNP
8g.93780608A>TCA371687723TMEM67c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.407-5615A>T (n.407-5615A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.660A>T (n.660A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.268A>T
n.553A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.2290A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.571A>T (n.571A>T)
n.2111A>T
n.2311A>T
n.653A>T
c.641A>T (n.641A>T)
c.864A>T (n.864A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.2280A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.689A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.177A>T
n.427-5615A>T
n.195A>T
n.801A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.788A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.771A>T
n.751A>T
 gnomAD v4
8g.93780609C>ACA371687725TMEM67c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.407-5614C>A (n.407-5614C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.661C>A (n.661C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.269C>A
n.554C>A
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.2291C>A
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.572C>A (n.572C>A)
n.2112C>A
n.2312C>A
n.654C>A
c.642C>A (n.642C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.2281C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.690C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.178C>A
n.427-5614C>A
n.196C>A
n.802C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.789C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.772C>A
n.752C>A
8g.93780609C=CA1803221174TMEM67c.731C= (p.Thr244=)
c.407-5614C= (n.407-5614C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.661C= (n.661C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.269C=
n.554C=
c.486C= (p.Asn162=)
n.2291C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.572C= (n.572C=)
n.2112C=
n.2312C=
n.654C=
c.642C= (n.642C=)
c.865C= (n.865C=)
c.422C= (p.Thr141=)
n.2281C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.690C=
c.701C= (p.Thr234=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.178C=
n.427-5614C=
n.196C=
n.802C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.789C=
c.77C= (p.Thr26=)
n.772C=
n.752C=
8g.93780609C>GCA371687726TMEM67c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.407-5614C>G (n.407-5614C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.661C>G (n.661C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.269C>G
n.554C>G
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.2291C>G
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.572C>G (n.572C>G)
n.2112C>G
n.2312C>G
n.654C>G
c.642C>G (n.642C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.2281C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.690C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.178C>G
n.427-5614C>G
n.196C>G
n.802C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.789C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.772C>G
n.752C>G
8g.93780609C>TCA371687727TMEM67c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.407-5614C>T (n.407-5614C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.661C>T (n.661C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.269C>T
n.554C>T
c.486C>T (p.Asn162=)
n.2291C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.572C>T (n.572C>T)
n.2112C>T
n.2312C>T
n.654C>T
c.642C>T (n.642C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.2281C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.690C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.178C>T
n.427-5614C>T
n.196C>T
n.802C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.789C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.772C>T
n.752C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780610A=CA1803221179TMEM67c.732A= (p.Thr244=)
c.407-5613A= (n.407-5613A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.662A= (n.662A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.270A=
n.555A=
c.487A= (p.Ile163=)
n.2292A=
c.393A= (p.Thr131=)
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n.2313A=
n.655A=
c.643A= (n.643A=)
c.866A= (n.866A=)
c.423A= (p.Thr141=)
n.2282A=
c.*68A= (n.*68A=)
n.691A=
c.702A= (p.Thr234=)
c.489A= (p.Thr163=)
n.179A=
n.427-5613A=
n.197A=
n.803A=
c.429A= (p.Thr143=)
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n.773A=
n.753A=
8g.93780610A>CCA461855651TMEM67c.732A>C (p.Thr244=)
c.407-5613A>C (n.407-5613A>C)
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n.555A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.2292A>C
c.393A>C (p.Thr131=)
c.573A>C (n.573A>C)
n.2113A>C
n.2313A>C
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c.643A>C (n.643A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
c.423A>C (p.Thr141=)
n.2282A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.691A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
c.489A>C (p.Thr163=)
n.179A>C
n.427-5613A>C
n.197A>C
n.803A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.790A>C
c.78A>C (p.Thr26=)
n.773A>C
n.753A>C
8g.93780610A>GCA4807764TMEM67c.732A>G (p.Thr244=)
c.407-5613A>G (n.407-5613A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
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c.*306A>G (n.*306A>G)
n.270A>G
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n.2292A>G
c.393A>G (p.Thr131=)
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n.2113A>G
n.2313A>G
n.655A>G
c.643A>G (n.643A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
c.423A>G (p.Thr141=)
n.2282A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.691A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
c.489A>G (p.Thr163=)
n.179A>G
n.427-5613A>G
n.197A>G
n.803A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.790A>G
c.78A>G (p.Thr26=)
n.773A>G
n.753A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780610A>TCA461855652TMEM67c.732A>T (p.Thr244=)
c.407-5613A>T (n.407-5613A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.662A>T (n.662A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.270A>T
n.555A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.2292A>T
c.393A>T (p.Thr131=)
c.573A>T (n.573A>T)
n.2113A>T
n.2313A>T
n.655A>T
c.643A>T (n.643A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
c.423A>T (p.Thr141=)
n.2282A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.691A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
c.489A>T (p.Thr163=)
n.179A>T
n.427-5613A>T
n.197A>T
n.803A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.790A>T
c.78A>T (p.Thr26=)
n.773A>T
n.753A>T
8g.93780611T>ACA371687728TMEM67c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.407-5612T>A (n.407-5612T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.663T>A (n.663T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.271T>A
n.556T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.2293T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.574T>A (n.574T>A)
n.2114T>A
n.2314T>A
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c.644T>A (n.644T>A)
c.867T>A (n.867T>A)
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n.2283T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.692T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.180T>A
n.427-5612T>A
n.198T>A
n.804T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.791T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.774T>A
n.754T>A
8g.93780611T>CCA371687729TMEM67c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.407-5612T>C (n.407-5612T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.663T>C (n.663T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.271T>C
n.556T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.2293T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.574T>C (n.574T>C)
n.2114T>C
n.2314T>C
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c.644T>C (n.644T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.2283T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.692T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.180T>C
n.427-5612T>C
n.198T>C
n.804T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.791T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.774T>C
n.754T>C
8g.93780611T>GCA371687730TMEM67c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.407-5612T>G (n.407-5612T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.663T>G (n.663T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.271T>G
n.556T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.2293T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.574T>G (n.574T>G)
n.2114T>G
n.2314T>G
n.656T>G
c.644T>G (n.644T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.2283T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.692T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.180T>G
n.427-5612T>G
n.198T>G
n.804T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.791T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.774T>G
n.754T>G
8g.93780612C>ACA371687731TMEM67c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.407-5611C>A (n.407-5611C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.272C>A
n.557C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.2294C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.575C>A (n.575C>A)
n.2115C>A
n.2315C>A
n.657C>A
c.645C>A (n.645C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.2284C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.693C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.181C>A
n.427-5611C>A
n.199C>A
n.805C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.792C>A
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.775C>A
n.755C>A
8g.93780612C=CA1803221191TMEM67c.734C= (p.Ser245=)
c.407-5611C= (n.407-5611C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.664C= (n.664C=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.272C=
n.557C=
c.489C= (p.Ile163=)
n.2294C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.575C= (n.575C=)
n.2115C=
n.2315C=
n.657C=
c.645C= (n.645C=)
c.868C= (n.868C=)
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n.2284C=
c.*70C= (n.*70C=)
n.693C=
c.704C= (p.Ser235=)
c.491C= (p.Ser164=)
n.181C=
n.427-5611C=
n.199C=
n.805C=
c.431C= (p.Ser144=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.792C=
c.80C= (p.Ser27=)
n.775C=
n.755C=
8g.93780612C>GCA371687732TMEM67c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.407-5611C>G (n.407-5611C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.272C>G
n.557C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.2294C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.575C>G (n.575C>G)
n.2115C>G
n.2315C>G
n.657C>G
c.645C>G (n.645C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.2284C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.693C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.181C>G
n.427-5611C>G
n.199C>G
n.805C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.792C>G
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.775C>G
n.755C>G
8g.93780612C>TCA144499TMEM67c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.407-5611C>T (n.407-5611C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.272C>T
n.557C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.2294C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.575C>T (n.575C>T)
n.2115C>T
n.2315C>T
n.657C>T
c.645C>T (n.645C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.2284C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.693C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.181C>T
n.427-5611C>T
n.199C>T
n.805C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.792C>T
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.775C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780613T>ACA461855653TMEM67c.735T>A (p.Ser245=)
c.407-5610T>A (n.407-5610T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.665T>A (n.665T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.273T>A
n.558T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
n.2295T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
c.576T>A (n.576T>A)
n.2116T>A
n.2316T>A
n.658T>A
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c.869T>A (n.869T>A)
c.426T>A (p.Ser142=)
n.2285T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.694T>A
c.705T>A (p.Ser235=)
c.492T>A (p.Ser164=)
n.182T>A
n.427-5610T>A
n.200T>A
n.806T>A
c.432T>A (p.Ser144=)
c.135T>A (p.Ser45=)
n.793T>A
c.81T>A (p.Ser27=)
n.776T>A
n.756T>A
8g.93780613T>CCA461855654TMEM67c.735T>C (p.Ser245=)
c.407-5610T>C (n.407-5610T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.665T>C (n.665T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.273T>C
n.558T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
n.2295T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
c.576T>C (n.576T>C)
n.2116T>C
n.2316T>C
n.658T>C
c.646T>C (n.646T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.426T>C (p.Ser142=)
n.2285T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.694T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.492T>C (p.Ser164=)
n.182T>C
n.427-5610T>C
n.200T>C
n.806T>C
c.432T>C (p.Ser144=)
c.135T>C (p.Ser45=)
n.793T>C
c.81T>C (p.Ser27=)
n.776T>C
n.756T>C
8g.93780613T>GCA461855655TMEM67c.735T>G (p.Ser245=)
c.407-5610T>G (n.407-5610T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.665T>G (n.665T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.273T>G
n.558T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.2295T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
c.576T>G (n.576T>G)
n.2116T>G
n.2316T>G
n.658T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
c.426T>G (p.Ser142=)
n.2285T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.694T>G
c.705T>G (p.Ser235=)
c.492T>G (p.Ser164=)
n.182T>G
n.427-5610T>G
n.200T>G
n.806T>G
c.432T>G (p.Ser144=)
c.135T>G (p.Ser45=)
n.793T>G
c.81T>G (p.Ser27=)
n.776T>G
n.756T>G
8g.93780614T>ACA371687733TMEM67c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.407-5609T>A (n.407-5609T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.666T>A (n.666T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.274T>A
n.559T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.2296T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.577T>A (n.577T>A)
n.2117T>A
n.2317T>A
n.659T>A
c.647T>A (n.647T>A)
c.870T>A (n.870T>A)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.2286T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.695T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.183T>A
n.427-5609T>A
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c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.794T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.777T>A
n.757T>A
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c.407-5609T>C (n.407-5609T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.666T>C (n.666T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.274T>C
n.559T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
n.2296T>C
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c.577T>C (n.577T>C)
n.2117T>C
n.2317T>C
n.659T>C
c.647T>C (n.647T>C)
c.870T>C (n.870T>C)
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c.*72T>C (n.*72T>C)
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n.777T>C
n.757T>C
 dbSNP
8g.93780614T>GCA371687734TMEM67c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.407-5609T>G (n.407-5609T>G)
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8g.93780614T=CA1803221204TMEM67c.736T= (p.Cys246=)
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c.706T= (p.Cys236=)
c.493T= (p.Cys165=)
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c.433T= (p.Cys145=)
c.136T= (p.Cys46=)
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c.82T= (p.Cys28=)
n.777T=
n.757T=
8g.93780615G>ACA371687737TMEM67c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.407-5608G>A (n.407-5608G>A)
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n.758G>A
 gnomAD v4
8g.93780615G>CCA371687735TMEM67c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.407-5608G>C (n.407-5608G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
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n.275G>C
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n.2297G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.578G>C (n.578G>C)
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n.2318G>C
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n.184G>C
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n.778G>C
n.758G>C
8g.93780615G>TCA371687736TMEM67c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.407-5608G>T (n.407-5608G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
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n.275G>T
n.560G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
n.2297G>T
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c.871G>T (n.871G>T)
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n.2287G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.696G>T
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c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.184G>T
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n.202G>T
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n.795G>T
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n.778G>T
n.758G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780616T>ACA371687738TMEM67c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.407-5607T>A (n.407-5607T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.668T>A (n.668T>A)
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n.276T>A
n.561T>A
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n.2298T>A
c.399T>A (p.Cys133Ter)
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n.2319T>A
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n.2288T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.697T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.185T>A
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n.203T>A
n.809T>A
c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.796T>A
c.84T>A (p.Cys28Ter)
n.779T>A
n.759T>A
8g.93780616T>CCA461855656TMEM67c.738T>C (p.Cys246=)
c.407-5607T>C (n.407-5607T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.668T>C (n.668T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.276T>C
n.561T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.2298T>C
c.399T>C (p.Cys133=)
c.579T>C (n.579T>C)
n.2119T>C
n.2319T>C
n.661T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.872T>C (n.872T>C)
c.429T>C (p.Cys143=)
n.2288T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.697T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.185T>C
n.427-5607T>C
n.203T>C
n.809T>C
c.435T>C (p.Cys145=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.796T>C
c.84T>C (p.Cys28=)
n.779T>C
n.759T>C
8g.93780616T>GCA371687739TMEM67c.738T>G (p.Cys246Trp)
c.407-5607T>G (n.407-5607T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.668T>G (n.668T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.276T>G
n.561T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.2298T>G
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.579T>G (n.579T>G)
n.2119T>G
n.2319T>G
n.661T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.872T>G (n.872T>G)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.2288T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.697T>G
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.185T>G
n.427-5607T>G
n.203T>G
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c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.796T>G
c.84T>G (p.Cys28Trp)
n.779T>G
n.759T>G
8g.93780617C>ACA371687740TMEM67c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.407-5606C>A (n.407-5606C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.669C>A (n.669C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.277C>A
n.562C>A
c.494C>A (p.Ser165Ter)
n.2299C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.580C>A (n.580C>A)
n.2120C>A
n.2320C>A
n.662C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.2289C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.698C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.186C>A
n.427-5606C>A
n.204C>A
n.810C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.797C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.780C>A
n.760C>A
8g.93780617C=CA1803221216TMEM67c.739C= (p.Gln247=)
c.407-5606C= (n.407-5606C=)
c.*456C= (n.*456C=)
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c.*313C= (n.*313C=)
n.277C=
n.562C=
c.494C= (p.Ser165=)
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c.400C= (p.Gln134=)
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n.2320C=
n.662C=
c.650C= (n.650C=)
c.873C= (n.873C=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.2289C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.698C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.496C= (p.Gln166=)
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n.427-5606C=
n.204C=
n.810C=
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c.139C= (p.Gln47=)
n.797C=
c.85C= (p.Gln29=)
n.780C=
n.760C=
8g.93780617C>GCA236307TMEM67c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.407-5606C>G (n.407-5606C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
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n.277C>G
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n.662C>G
c.650C>G (n.650C>G)
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n.2289C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
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n.797C>G
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n.780C>G
n.760C>G
 ClinVar dbSNP
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c.407-5606C>T (n.407-5606C>T)
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c.669C>T (n.669C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.277C>T
n.562C>T
c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.2299C>T
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c.580C>T (n.580C>T)
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n.2320C>T
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c.650C>T (n.650C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.2289C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.698C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.186C>T
n.427-5606C>T
n.204C>T
n.810C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.797C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.780C>T
n.760C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780618A>CCA371687742TMEM67c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.407-5605A>C (n.407-5605A>C)
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c.651A>C (n.651A>C)
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n.2290A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.699A>C
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c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.187A>C
n.427-5605A>C
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c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.798A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.781A>C
n.761A>C
8g.93780618A>GCA371687743TMEM67c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.407-5605A>G (n.407-5605A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
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c.*76A>G (n.*76A>G)
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c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
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8g.93780618A>TCA371687744TMEM67c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.407-5605A>T (n.407-5605A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
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c.*314A>T (n.*314A>T)
n.278A>T
n.563A>T
c.495A>T (p.Ser165=)
n.2300A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.581A>T (n.581A>T)
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c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.2290A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
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n.781A>T
n.761A>T
 dbSNP
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n.2322A=
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c.432A= (p.Gln144=)
n.2291A=
c.*77A= (n.*77A=)
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c.711A= (p.Gln237=)
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n.782A>G
n.762A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.762A>T
 dbSNP
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n.783G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.763G>C
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n.763G>T
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n.764C>A
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n.764C>G
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n.2293C>T
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c.713C>T (p.Ala238Val)
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n.190C>T
n.427-5602C>T
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n.801C>T
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n.784C>T
n.764C>T
 dbSNP
8g.93780622T>ACA461855658TMEM67c.744T>A (p.Ala248=)
c.407-5601T>A (n.407-5601T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
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n.282T>A
n.567T>A
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n.2304T>A
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c.*80T>A (n.*80T>A)
n.703T>A
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n.765T>A
8g.93780622T>CCA461855659TMEM67c.744T>C (p.Ala248=)
c.407-5601T>C (n.407-5601T>C)
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c.878T>C (n.878T>C)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.2294T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.703T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
c.501T>C (p.Ala167=)
n.191T>C
n.427-5601T>C
n.209T>C
n.815T>C
c.441T>C (p.Ala147=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.802T>C
c.90T>C (p.Ala30=)
n.785T>C
n.765T>C
 ClinVar
8g.93780622T>GCA461855660TMEM67c.744T>G (p.Ala248=)
c.407-5601T>G (n.407-5601T>G)
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n.2125T>G
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c.435T>G (p.Ala145=)
n.2294T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
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c.714T>G (p.Ala238=)
c.501T>G (p.Ala167=)
n.191T>G
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c.144T>G (p.Ala48=)
n.802T>G
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n.765T>G
8g.93780623C>ACA371687753TMEM67c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.407-5600C>A (n.407-5600C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
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8g.93780627G>ACA371687761TMEM67c.749G>A (p.Gly250Glu)
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 ClinVar
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c.504G>C (p.Trp168Cys)
n.2309G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.590G>C (n.590G>C)
n.2130G>C
n.2330G>C
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c.660G>C (n.660G>C)
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n.770G>T
 gnomAD v4
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c.407-5595A>C (n.407-5595A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.680A>C (n.680A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.288A>C
n.573A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.2310A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
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n.2131A>C
n.2331A>C
n.673A>C
c.661A>C (n.661A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.441A>C (p.Gly147=)
n.2300A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.709A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
c.507A>C (p.Gly169=)
n.197A>C
n.427-5595A>C
n.215A>C
n.821A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.808A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.791A>C
n.771A>C
8g.93780628A>GCA461855665TMEM67c.750A>G (p.Gly250=)
c.407-5595A>G (n.407-5595A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.680A>G (n.680A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.288A>G
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n.2310A>G
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c.*86A>G (n.*86A>G)
n.709A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
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n.771A>G
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c.407-5594A>C (n.407-5594A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.289A>C
n.574A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.2311A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
c.592A>C (n.592A>C)
n.2132A>C
n.2332A>C
n.674A>C
c.662A>C (n.662A>C)
c.885A>C (n.885A>C)
c.442A>C (p.Asn148His)
n.2301A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.710A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.198A>C
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n.216A>C
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c.448A>C (p.Asn150His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.809A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.792A>C
n.772A>C
8g.93780629A>GCA371687764TMEM67c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.407-5594A>G (n.407-5594A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
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c.*325A>G (n.*325A>G)
n.289A>G
n.574A>G
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n.2311A>G
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c.592A>G (n.592A>G)
n.2132A>G
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c.662A>G (n.662A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.2301A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.710A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
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n.198A>G
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c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.809A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.792A>G
n.772A>G
8g.93780629A>TCA371687765TMEM67c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.407-5594A>T (n.407-5594A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.289A>T
n.574A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.2311A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.592A>T (n.592A>T)
n.2132A>T
n.2332A>T
n.674A>T
c.662A>T (n.662A>T)
c.885A>T (n.885A>T)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.2301A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.710A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.198A>T
n.427-5594A>T
n.216A>T
n.822A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.809A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.792A>T
n.772A>T
8g.93780630A>CCA371687767TMEM67c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.407-5593A>C (n.407-5593A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.682A>C (n.682A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.290A>C
n.575A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.2312A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.593A>C (n.593A>C)
n.2133A>C
n.2333A>C
n.675A>C
c.663A>C (n.663A>C)
c.886A>C (n.886A>C)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.2302A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.711A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.199A>C
n.427-5593A>C
n.217A>C
n.823A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.810A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.793A>C
n.773A>C
8g.93780630A>GCA371687768TMEM67c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.407-5593A>G (n.407-5593A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.682A>G (n.682A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.290A>G
n.575A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
n.2312A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.593A>G (n.593A>G)
n.2133A>G
n.2333A>G
n.675A>G
c.663A>G (n.663A>G)
c.886A>G (n.886A>G)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.2302A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.711A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.199A>G
n.427-5593A>G
n.217A>G
n.823A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.810A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.793A>G
n.773A>G
8g.93780630A>TCA371687769TMEM67c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.407-5593A>T (n.407-5593A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.682A>T (n.682A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.290A>T
n.575A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.2312A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.593A>T (n.593A>T)
n.2133A>T
n.2333A>T
n.675A>T
c.663A>T (n.663A>T)
c.886A>T (n.886A>T)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.2302A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.711A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.199A>T
n.427-5593A>T
n.217A>T
n.823A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.810A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.793A>T
n.773A>T
8g.93780631T>ACA371687770TMEM67c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.407-5592T>A (n.407-5592T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.291T>A
n.576T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.2313T>A
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.594T>A (n.594T>A)
n.2134T>A
n.2334T>A
n.676T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.2303T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.712T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
n.200T>A
n.427-5592T>A
n.218T>A
n.824T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
n.811T>A
c.99T>A (p.Asn33Lys)
n.794T>A
n.774T>A
8g.93780631T>CCA461855667TMEM67c.753T>C (p.Asn251=)
c.407-5592T>C (n.407-5592T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.291T>C
n.576T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.2313T>C
c.414T>C (p.Asn138=)
c.594T>C (n.594T>C)
n.2134T>C
n.2334T>C
n.676T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
c.444T>C (p.Asn148=)
n.2303T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.712T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.510T>C (p.Asn170=)
n.200T>C
n.427-5592T>C
n.218T>C
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c.450T>C (p.Asn150=)
c.153T>C (p.Asn51=)
n.811T>C
c.99T>C (p.Asn33=)
n.794T>C
n.774T>C
8g.93780631T>GCA371687771TMEM67c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.407-5592T>G (n.407-5592T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.291T>G
n.576T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.2313T>G
c.414T>G (p.Asn138Lys)
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n.2134T>G
n.2334T>G
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c.664T>G (n.664T>G)
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n.2303T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.712T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
n.200T>G
n.427-5592T>G
n.218T>G
n.824T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
n.811T>G
c.99T>G (p.Asn33Lys)
n.794T>G
n.774T>G
8g.93780632A>CCA371687772TMEM67c.754A>C (p.Met252Leu)
c.407-5591A>C (n.407-5591A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.292A>C
n.577A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.2314A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.595A>C (n.595A>C)
n.2135A>C
n.2335A>C
n.677A>C
c.665A>C (n.665A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.2304A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.713A>C
c.724A>C (p.Met242Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.201A>C
n.427-5591A>C
n.219A>C
n.825A>C
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.812A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.795A>C
n.775A>C
8g.93780632A>GCA371687773TMEM67c.754A>G (p.Met252Val)
c.407-5591A>G (n.407-5591A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.292A>G
n.577A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.2314A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
c.595A>G (n.595A>G)
n.2135A>G
n.2335A>G
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c.665A>G (n.665A>G)
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n.713A>G
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n.201A>G
n.427-5591A>G
n.219A>G
n.825A>G
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c.154A>G (p.Met52Val)
n.812A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
n.795A>G
n.775A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.93780632A>TCA371687774TMEM67c.754A>T (p.Met252Leu)
c.407-5591A>T (n.407-5591A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.292A>T
n.577A>T
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n.2314A>T
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n.2135A>T
n.2335A>T
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n.2304A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.713A>T
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c.511A>T (p.Met171Leu)
n.201A>T
n.427-5591A>T
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n.812A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.795A>T
n.775A>T
8g.93780633T>ACA371687775TMEM67c.755T>A (p.Met252Lys)
c.407-5590T>A (n.407-5590T>A)
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n.427-5590T>A
n.220T>A
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c.452T>A (p.Met151Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.813T>A
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n.796T>A
n.776T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780633T>CCA251773TMEM67c.755T>C (p.Met252Thr)
c.407-5590T>C (n.407-5590T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
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n.293T>C
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c.510T>C (p.Tyr170=)
n.2315T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.596T>C (n.596T>C)
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n.2336T>C
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n.714T>C
c.725T>C (p.Met242Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
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c.155T>C (p.Met52Thr)
n.813T>C
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n.796T>C
n.776T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780633T>GCA371687776TMEM67c.755T>G (p.Met252Arg)
c.407-5590T>G (n.407-5590T>G)
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c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.2315T>G
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n.714T>G
c.725T>G (p.Met242Arg)
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n.220T>G
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c.155T>G (p.Met52Arg)
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n.796T>G
n.776T>G
 dbSNP
8g.93780633T=CA1803221261TMEM67c.755T= (p.Met252=)
c.407-5590T= (n.407-5590T=)
c.*472T= (n.*472T=)
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c.510T= (p.Tyr170=)
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c.416T= (p.Met139=)
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c.446T= (p.Met149=)
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c.725T= (p.Met242=)
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c.101T= (p.Met34=)
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n.776T=
8g.93780634G>ACA371687779TMEM67c.756G>A (p.Met252Ile)
c.407-5589G>A (n.407-5589G>A)
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c.156G>A (p.Met52Ile)
n.814G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.797G>A
n.777G>A
8g.93780634G>CCA371687778TMEM67c.756G>C (p.Met252Ile)
c.407-5589G>C (n.407-5589G>C)
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n.814G>C
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n.797G>C
n.777G>C
 ClinVar dbSNP
8g.93780634G>TCA371687777TMEM67c.756G>T (p.Met252Ile)
c.407-5589G>T (n.407-5589G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
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n.294G>T
n.579G>T
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n.2316G>T
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n.2306G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.715G>T
c.726G>T (p.Met242Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.203G>T
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n.221G>T
n.827G>T
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.814G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.797G>T
n.777G>T
8g.93780635T>ACA371687780TMEM67c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.407-5588T>A (n.407-5588T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
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n.716T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
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n.204T>A
n.427-5588T>A
n.222T>A
n.828T>A
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.815T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.798T>A
n.778T>A
8g.93780635T>CCA371687781TMEM67c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.407-5588T>C (n.407-5588T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.687T>C (n.687T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.295T>C
n.580T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.2317T>C
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.598T>C (n.598T>C)
n.2138T>C
n.2338T>C
n.680T>C
c.668T>C (n.668T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.2307T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.716T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
n.204T>C
n.427-5588T>C
n.222T>C
n.828T>C
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.815T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.798T>C
n.778T>C
8g.93780635T>GCA371687782TMEM67c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.407-5588T>G (n.407-5588T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
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n.295T>G
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n.2317T>G
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n.2138T>G
n.2338T>G
n.680T>G
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n.2307T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.716T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
n.204T>G
n.427-5588T>G
n.222T>G
n.828T>G
c.454T>G (p.Cys152Gly)
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n.798T>G
n.778T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780635T=CA1803221267TMEM67c.757T= (p.Cys253=)
c.407-5588T= (n.407-5588T=)
c.*474T= (n.*474T=)
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c.512T= (p.Val171=)
n.2317T=
c.418T= (p.Cys140=)
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n.680T=
c.668T= (n.668T=)
c.891T= (n.891T=)
c.448T= (p.Cys150=)
n.2307T=
c.*93T= (n.*93T=)
n.716T=
c.727T= (p.Cys243=)
c.514T= (p.Cys172=)
n.204T=
n.427-5588T=
n.222T=
n.828T=
c.454T= (p.Cys152=)
c.157T= (p.Cys53=)
n.815T=
c.103T= (p.Cys35=)
n.798T=
n.778T=
8g.93780636G>ACA4807766TMEM67c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.407-5587G>A (n.407-5587G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
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n.296G>A
n.581G>A
c.513G>A (p.Val171=)
n.2318G>A
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.599G>A (n.599G>A)
n.2139G>A
n.2339G>A
n.681G>A
c.669G>A (n.669G>A)
c.892G>A (n.892G>A)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.2308G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.717G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
n.205G>A
n.427-5587G>A
n.223G>A
n.829G>A
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.816G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.799G>A
n.779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780636G>CCA371687783TMEM67c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.407-5587G>C (n.407-5587G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.688G>C (n.688G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.296G>C
n.581G>C
c.513G>C (p.Val171=)
n.2318G>C
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.599G>C (n.599G>C)
n.2139G>C
n.2339G>C
n.681G>C
c.669G>C (n.669G>C)
c.892G>C (n.892G>C)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.2308G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.717G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
n.205G>C
n.427-5587G>C
n.223G>C
n.829G>C
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.816G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.799G>C
n.779G>C
8g.93780636G=CA1803221273TMEM67c.758G= (p.Cys253=)
c.407-5587G= (n.407-5587G=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.688G= (n.688G=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.296G=
n.581G=
c.513G= (p.Val171=)
n.2318G=
c.419G= (p.Cys140=)
c.599G= (n.599G=)
n.2139G=
n.2339G=
n.681G=
c.669G= (n.669G=)
c.892G= (n.892G=)
c.449G= (p.Cys150=)
n.2308G=
c.*94G= (n.*94G=)
n.717G=
c.728G= (p.Cys243=)
c.515G= (p.Cys172=)
n.205G=
n.427-5587G=
n.223G=
n.829G=
c.455G= (p.Cys152=)
c.158G= (p.Cys53=)
n.816G=
c.104G= (p.Cys35=)
n.799G=
n.779G=
8g.93780636G>TCA371687784TMEM67c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.407-5587G>T (n.407-5587G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.296G>T
n.581G>T
c.513G>T (p.Val171=)
n.2318G>T
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.599G>T (n.599G>T)
n.2139G>T
n.2339G>T
n.681G>T
c.669G>T (n.669G>T)
c.892G>T (n.892G>T)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.2308G>T
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n.717G>T
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n.783G>T
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8g.93780641A>CCA4807768TMEM67c.763A>C (p.Met255Leu)
c.407-5582A>C (n.407-5582A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
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n.786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.93780645A>CCA371687803TMEM67c.767A>C (p.Asn256Thr)
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8g.93780645A>GCA371687802TMEM67c.767A>G (p.Asn256Ser)
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8g.93780645A>TCA371687801TMEM67c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.407-5578A>T (n.407-5578A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.305A>T
n.590A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.2327A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.608A>T (n.608A>T)
n.2148A>T
n.2348A>T
n.690A>T
c.678A>T (n.678A>T)
c.901A>T (n.901A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.2317A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.726A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.214A>T
n.427-5578A>T
n.232A>T
n.838A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.825A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.808A>T
n.788A>T
8g.93780646C>ACA371687804TMEM67c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.407-5577C>A (n.407-5577C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.306C>A
n.591C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
n.2328C>A
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.609C>A (n.609C>A)
n.2149C>A
n.2349C>A
n.691C>A
c.679C>A (n.679C>A)
c.902C>A (n.902C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.2318C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.727C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
n.215C>A
n.427-5577C>A
n.233C>A
n.839C>A
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.826C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.809C>A
n.789C>A
8g.93780646C>GCA371687805TMEM67c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.407-5577C>G (n.407-5577C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.306C>G
n.591C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
n.2328C>G
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.609C>G (n.609C>G)
n.2149C>G
n.2349C>G
n.691C>G
c.679C>G (n.679C>G)
c.902C>G (n.902C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.2318C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.727C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
n.215C>G
n.427-5577C>G
n.233C>G
n.839C>G
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.826C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.809C>G
n.789C>G
8g.93780646C>TCA461855671TMEM67c.768C>T (p.Asn256=)
c.407-5577C>T (n.407-5577C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.306C>T
n.591C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.2328C>T
c.429C>T (p.Asn143=)
c.609C>T (n.609C>T)
n.2149C>T
n.2349C>T
n.691C>T
c.679C>T (n.679C>T)
c.902C>T (n.902C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
n.2318C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.727C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
c.525C>T (p.Asn175=)
n.215C>T
n.427-5577C>T
n.233C>T
n.839C>T
c.465C>T (p.Asn155=)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.826C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
n.809C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
8g.93780647A=CA1803221305TMEM67c.769A= (p.Met257=)
c.407-5576A= (n.407-5576A=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.699A= (n.699A=)
c.*343A= (n.*343A=)
n.307A=
n.592A=
c.524A= (p.His175=)
n.2329A=
c.430A= (p.Met144=)
c.610A= (n.610A=)
n.2150A=
n.2350A=
n.692A=
c.680A= (n.680A=)
c.903A= (n.903A=)
c.460A= (p.Met154=)
n.2319A=
c.*105A= (n.*105A=)
n.728A=
c.739A= (p.Met247=)
c.526A= (p.Met176=)
n.216A=
n.427-5576A=
n.234A=
n.840A=
c.466A= (p.Met156=)
c.169A= (p.Met57=)
n.827A=
c.115A= (p.Met39=)
n.810A=
n.790A=
8g.93780647A>CCA371687806TMEM67c.769A>C (p.Met257Leu)
c.407-5576A>C (n.407-5576A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.307A>C
n.592A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
n.2329A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.610A>C (n.610A>C)
n.2150A>C
n.2350A>C
n.692A>C
c.680A>C (n.680A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.2319A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.728A>C
c.739A>C (p.Met247Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.216A>C
n.427-5576A>C
n.234A>C
n.840A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.827A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.810A>C
n.790A>C
8g.93780647A>GCA279411TMEM67c.769A>G (p.Met257Val)
c.407-5576A>G (n.407-5576A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.307A>G
n.592A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
n.2329A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.610A>G (n.610A>G)
n.2150A>G
n.2350A>G
n.692A>G
c.680A>G (n.680A>G)
c.903A>G (n.903A>G)
c.460A>G (p.Met154Val)
n.2319A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.728A>G
c.739A>G (p.Met247Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
n.216A>G
n.427-5576A>G
n.234A>G
n.840A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.827A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
n.810A>G
n.790A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780647A>TCA371687807TMEM67c.769A>T (p.Met257Leu)
c.407-5576A>T (n.407-5576A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.307A>T
n.592A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
n.2329A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.610A>T (n.610A>T)
n.2150A>T
n.2350A>T
n.692A>T
c.680A>T (n.680A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
c.460A>T (p.Met154Leu)
n.2319A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.728A>T
c.739A>T (p.Met247Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.216A>T
n.427-5576A>T
n.234A>T
n.840A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.827A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.810A>T
n.790A>T
8g.93780648T>ACA371687808TMEM67c.770T>A (p.Met257Lys)
c.407-5575T>A (n.407-5575T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.308T>A
n.593T>A
c.525T>A (p.His175Gln)
n.2330T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.611T>A (n.611T>A)
n.2151T>A
n.2351T>A
n.693T>A
c.681T>A (n.681T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.461T>A (p.Met154Lys)
n.2320T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.729T>A
c.740T>A (p.Met247Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.217T>A
n.427-5575T>A
n.235T>A
n.841T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.828T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.811T>A
n.791T>A
8g.93780648T>CCA371687809TMEM67c.770T>C (p.Met257Thr)
c.407-5575T>C (n.407-5575T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.308T>C
n.593T>C
c.525T>C (p.His175=)
n.2330T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.611T>C (n.611T>C)
n.2151T>C
n.2351T>C
n.693T>C
c.681T>C (n.681T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.461T>C (p.Met154Thr)
n.2320T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.729T>C
c.740T>C (p.Met247Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.217T>C
n.427-5575T>C
n.235T>C
n.841T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.828T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.811T>C
n.791T>C
 gnomAD v4
8g.93780648T>GCA371687810TMEM67c.770T>G (p.Met257Arg)
c.407-5575T>G (n.407-5575T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.308T>G
n.593T>G
c.525T>G (p.His175Gln)
n.2330T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.611T>G (n.611T>G)
n.2151T>G
n.2351T>G
n.693T>G
c.681T>G (n.681T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.461T>G (p.Met154Arg)
n.2320T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.729T>G
c.740T>G (p.Met247Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.217T>G
n.427-5575T>G
n.235T>G
n.841T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.828T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.811T>G
n.791T>G
8g.93780649G>ACA371687811TMEM67c.771G>A (p.Met257Ile)
c.407-5574G>A (n.407-5574G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.309G>A
n.594G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.2331G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.612G>A (n.612G>A)
n.2152G>A
n.2352G>A
n.694G>A
c.682G>A (n.682G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
c.462G>A (p.Met154Ile)
n.2321G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.730G>A
c.741G>A (p.Met247Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.218G>A
n.427-5574G>A
n.236G>A
n.842G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.829G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.812G>A
n.792G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780649G>CCA371687812TMEM67c.771G>C (p.Met257Ile)
c.407-5574G>C (n.407-5574G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.309G>C
n.594G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.2331G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.612G>C (n.612G>C)
n.2152G>C
n.2352G>C
n.694G>C
c.682G>C (n.682G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
c.462G>C (p.Met154Ile)
n.2321G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.730G>C
c.741G>C (p.Met247Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.218G>C
n.427-5574G>C
n.236G>C
n.842G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.829G>C
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.812G>C
n.792G>C
8g.93780649G=CA1803221316TMEM67c.771G= (p.Met257=)
c.407-5574G= (n.407-5574G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.701G= (n.701G=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.309G=
n.594G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.2331G=
c.432G= (p.Met144=)
c.612G= (n.612G=)
n.2152G=
n.2352G=
n.694G=
c.682G= (n.682G=)
c.905G= (n.905G=)
c.462G= (p.Met154=)
n.2321G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.730G=
c.741G= (p.Met247=)
c.528G= (p.Met176=)
n.218G=
n.427-5574G=
n.236G=
n.842G=
c.468G= (p.Met156=)
c.171G= (p.Met57=)
n.829G=
c.117G= (p.Met39=)
n.812G=
n.792G=
8g.93780649G>TCA371687813TMEM67c.771G>T (p.Met257Ile)
c.407-5574G>T (n.407-5574G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.309G>T
n.594G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.2331G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.612G>T (n.612G>T)
n.2152G>T
n.2352G>T
n.694G>T
c.682G>T (n.682G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.2321G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.730G>T
c.741G>T (p.Met247Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.218G>T
n.427-5574G>T
n.236G>T
n.842G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.829G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.812G>T
n.792G>T
8g.93780650A>CCA371687816TMEM67c.772A>C (p.Asn258His)
c.407-5573A>C (n.407-5573A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.702A>C (n.702A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.310A>C
n.595A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.2332A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
c.613A>C (n.613A>C)
n.2153A>C
n.2353A>C
n.695A>C
c.683A>C (n.683A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.2322A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.731A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
c.529A>C (p.Asn177His)
n.219A>C
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c.745T>G (p.Ser249Ala)
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c.468T>C (p.Ser156=)
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c.747T>C (p.Ser249=)
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n.798T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.474T= (p.Ser158=)
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c.123T= (p.Ser41=)
n.818T=
n.798T=
8g.93780656T>ACA371687828TMEM67c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.407-5567T>A (n.407-5567T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
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c.407-5567T>C (n.407-5567T>C)
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n.819T>C
n.799T>C
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c.407-5567T>G (n.407-5567T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
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n.799T>G
8g.93780657A>CCA371687831TMEM67c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.407-5566A>C (n.407-5566A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
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n.226A>C
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n.244A>C
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n.837A>C
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n.820A>C
n.800A>C
8g.93780657A>GCA371687832TMEM67c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.407-5566A>G (n.407-5566A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.317A>G
n.602A>G
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n.2339A>G
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n.2360A>G
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n.2329A>G
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n.226A>G
n.427-5566A>G
n.244A>G
n.850A>G
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c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.837A>G
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n.820A>G
n.800A>G
8g.93780657A>TCA371687833TMEM67c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.407-5566A>T (n.407-5566A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.317A>T
n.602A>T
c.534A>T (p.Leu178Phe)
n.2339A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.620A>T (n.620A>T)
n.2160A>T
n.2360A>T
n.702A>T
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c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.2329A>T
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n.738A>T
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c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.226A>T
n.427-5566A>T
n.244A>T
n.850A>T
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n.837A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.820A>T
n.800A>T
8g.93780658delCA2579205608TMEM67c.780del (p.Tyr260Ter)
c.407-5565del (n.407-5565del)
c.*497del (n.*497del)
c.710del (n.710del)
c.*354del (n.*354del)
n.318del
n.603del
c.535del (p.Arg179AspfsTer30)
n.2340del
c.441del (p.Tyr147Ter)
c.535del (p.Arg179AspfsTer?)
c.621del (n.621del)
n.2161del
n.2361del
n.703del
c.691del (n.691del)
c.914del (n.914del)
c.471del (p.Tyr157Ter)
n.2330del
c.*116del (n.*116del)
n.739del
c.750del (p.Tyr250Ter)
c.537del (p.Tyr179Ter)
n.227del
n.427-5565del
n.245del
n.851del
c.477del (p.Tyr159Ter)
c.180del (p.Tyr60Ter)
n.838del
c.126del (p.Tyr42Ter)
n.821del
n.801del
8g.93780658C>ACA371687834TMEM67c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.407-5565C>A (n.407-5565C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.318C>A
n.603C>A
c.535C>A (p.Arg179=)
n.2340C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.621C>A (n.621C>A)
n.2161C>A
n.2361C>A
n.703C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.2330C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.739C>A
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
n.227C>A
n.427-5565C>A
n.245C>A
n.851C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.838C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.821C>A
n.801C>A
 gnomAD v4
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n.739C=
c.750C= (p.Tyr250=)
c.537C= (p.Tyr179=)
n.227C=
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n.801C=
8g.93780658C>GCA371687835TMEM67c.780C>G (p.Tyr260Ter)
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8g.93780658C>TCA181326420TMEM67c.780C>T (p.Tyr260=)
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n.2340C>T
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c.914C>T (n.914C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.2330C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.739C>T
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.537C>T (p.Tyr179=)
n.227C>T
n.427-5565C>T
n.245C>T
n.851C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
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n.821C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780659G>ACA151014TMEM67c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.407-5564G>A (n.407-5564G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
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c.536G>A (p.Arg179Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780659G>CCA371687837TMEM67c.781G>C (p.Asp261His)
c.407-5564G>C (n.407-5564G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.711G>C (n.711G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.319G>C
n.604G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.2341G>C
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n.2362G>C
n.704G>C
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n.2331G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.740G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.228G>C
n.427-5564G>C
n.246G>C
n.852G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.839G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.822G>C
n.802G>C
8g.93780659G=CA1803221346TMEM67c.781G= (p.Asp261=)
c.407-5564G= (n.407-5564G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.711G= (n.711G=)
c.*355G= (n.*355G=)
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n.604G=
c.536G= (p.Arg179=)
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c.442G= (p.Asp148=)
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n.2362G=
n.704G=
c.692G= (n.692G=)
c.915G= (n.915G=)
c.472G= (p.Asp158=)
n.2331G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.740G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.228G=
n.427-5564G=
n.246G=
n.852G=
c.478G= (p.Asp160=)
c.181G= (p.Asp61=)
n.839G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.822G=
n.802G=
8g.93780659G>TCA371687836TMEM67c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.407-5564G>T (n.407-5564G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.711G>T (n.711G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.319G>T
n.604G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.2341G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
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n.2162G>T
n.2362G>T
n.704G>T
c.692G>T (n.692G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.2331G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.740G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.228G>T
n.427-5564G>T
n.246G>T
n.852G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.839G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.822G>T
n.802G>T
 gnomAD v4
8g.93780660A>CCA371687838TMEM67c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.407-5563A>C (n.407-5563A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.320A>C
n.605A>C
c.537A>C (p.Arg179=)
n.2342A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.623A>C (n.623A>C)
n.2163A>C
n.2363A>C
n.705A>C
c.693A>C (n.693A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.2332A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.741A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.229A>C
n.427-5563A>C
n.247A>C
n.853A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.840A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.823A>C
n.803A>C
8g.93780660A>GCA371687839TMEM67c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.407-5563A>G (n.407-5563A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.320A>G
n.605A>G
c.537A>G (p.Arg179=)
n.2342A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.623A>G (n.623A>G)
n.2163A>G
n.2363A>G
n.705A>G
c.693A>G (n.693A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.2332A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.741A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.229A>G
n.427-5563A>G
n.247A>G
n.853A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.840A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.823A>G
n.803A>G
8g.93780660A>TCA371687840TMEM67c.782A>T (p.Asp261Val)
c.407-5563A>T (n.407-5563A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.320A>T
n.605A>T
c.537A>T (p.Arg179=)
n.2342A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.623A>T (n.623A>T)
n.2163A>T
n.2363A>T
n.705A>T
c.693A>T (n.693A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.2332A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.741A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.229A>T
n.427-5563A>T
n.247A>T
n.853A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.840A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.823A>T
n.803A>T
8g.93780661C>ACA371687841TMEM67c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.407-5562C>A (n.407-5562C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.713C>A (n.713C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.321C>A
n.606C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.2343C>A
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.624C>A (n.624C>A)
n.2164C>A
n.2364C>A
n.706C>A
c.694C>A (n.694C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.2333C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.742C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.230C>A
n.427-5562C>A
n.248C>A
n.854C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.841C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.824C>A
n.804C>A
8g.93780661C=CA1803221352TMEM67c.783C= (p.Asp261=)
c.407-5562C= (n.407-5562C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.713C= (n.713C=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.321C=
n.606C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.2343C=
c.444C= (p.Asp148=)
c.624C= (n.624C=)
n.2164C=
n.2364C=
n.706C=
c.694C= (n.694C=)
c.917C= (n.917C=)
c.474C= (p.Asp158=)
n.2333C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.742C=
c.753C= (p.Asp251=)
c.540C= (p.Asp180=)
n.230C=
n.427-5562C=
n.248C=
n.854C=
c.480C= (p.Asp160=)
c.183C= (p.Asp61=)
n.841C=
c.129C= (p.Asp43=)
n.824C=
n.804C=
8g.93780661C>GCA371687842TMEM67c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.407-5562C>G (n.407-5562C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.713C>G (n.713C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.321C>G
n.606C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.2343C>G
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.624C>G (n.624C>G)
n.2164C>G
n.2364C>G
n.706C>G
c.694C>G (n.694C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.2333C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.742C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.230C>G
n.427-5562C>G
n.248C>G
n.854C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.841C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.824C>G
n.804C>G
8g.93780661C>TCA4807771TMEM67c.783C>T (p.Asp261=)
c.407-5562C>T (n.407-5562C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.713C>T (n.713C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.321C>T
n.606C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.2343C>T
c.444C>T (p.Asp148=)
c.624C>T (n.624C>T)
n.2164C>T
n.2364C>T
n.706C>T
c.694C>T (n.694C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
c.474C>T (p.Asp158=)
n.2333C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.742C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.230C>T
n.427-5562C>T
n.248C>T
n.854C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.183C>T (p.Asp61=)
n.841C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
n.824C>T
n.804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780662T>ACA371687843TMEM67c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.407-5561T>A (n.407-5561T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.322T>A
n.607T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.2344T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.625T>A (n.625T>A)
n.2165T>A
n.2365T>A
n.707T>A
c.695T>A (n.695T>A)
c.918T>A (n.918T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.2334T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.743T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.231T>A
n.427-5561T>A
n.249T>A
n.855T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.842T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.825T>A
n.805T>A
8g.93780662T>CCA371687844TMEM67c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.407-5561T>C (n.407-5561T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.714T>C (n.714T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.322T>C
n.607T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.2344T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.625T>C (n.625T>C)
n.2165T>C
n.2365T>C
n.707T>C
c.695T>C (n.695T>C)
c.918T>C (n.918T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.2334T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.743T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.231T>C
n.427-5561T>C
n.249T>C
n.855T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.842T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.825T>C
n.805T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780662T>GCA371687845TMEM67c.784T>G (p.Phe262Val)
c.407-5561T>G (n.407-5561T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.714T>G (n.714T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.322T>G
n.607T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.2344T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.625T>G (n.625T>G)
n.2165T>G
n.2365T>G
n.707T>G
c.695T>G (n.695T>G)
c.918T>G (n.918T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.2334T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.743T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.231T>G
n.427-5561T>G
n.249T>G
n.855T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.842T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.825T>G
n.805T>G
8g.93780663T>ACA371687846TMEM67c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.407-5560T>A (n.407-5560T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.323T>A
n.608T>A
c.540T>A (p.Leu180=)
n.2345T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.626T>A (n.626T>A)
n.2166T>A
n.2366T>A
n.708T>A
c.696T>A (n.696T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.2335T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.744T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.232T>A
n.427-5560T>A
n.250T>A
n.856T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.843T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.826T>A
n.806T>A
8g.93780663T>CCA371687847TMEM67c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.407-5560T>C (n.407-5560T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.323T>C
n.608T>C
c.540T>C (p.Leu180=)
n.2345T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.626T>C (n.626T>C)
n.2166T>C
n.2366T>C
n.708T>C
c.696T>C (n.696T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.2335T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.744T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.232T>C
n.427-5560T>C
n.250T>C
n.856T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.843T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.826T>C
n.806T>C
8g.93780663T>GCA371687848TMEM67c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.407-5560T>G (n.407-5560T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.323T>G
n.608T>G
c.540T>G (p.Leu180=)
n.2345T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.626T>G (n.626T>G)
n.2166T>G
n.2366T>G
n.708T>G
c.696T>G (n.696T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.2335T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.744T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.232T>G
n.427-5560T>G
n.250T>G
n.856T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
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n.806T>G
8g.93780664T>ACA371687850TMEM67c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.407-5559T>A (n.407-5559T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.324T>A
n.609T>A
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n.2346T>A
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n.2167T>A
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n.709T>A
c.697T>A (n.697T>A)
c.920T>A (n.920T>A)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.2336T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.745T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.233T>A
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n.827T>A
n.807T>A
8g.93780664T>CCA461855678TMEM67c.786T>C (p.Phe262=)
c.407-5559T>C (n.407-5559T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.324T>C
n.609T>C
c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.2346T>C
c.447T>C (p.Phe149=)
c.627T>C (n.627T>C)
n.2167T>C
n.2367T>C
n.709T>C
c.697T>C (n.697T>C)
c.920T>C (n.920T>C)
c.477T>C (p.Phe159=)
n.2336T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.745T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.233T>C
n.427-5559T>C
n.251T>C
n.857T>C
c.483T>C (p.Phe161=)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.844T>C
c.132T>C (p.Phe44=)
n.827T>C
n.807T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780664T>GCA371687849TMEM67c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.407-5559T>G (n.407-5559T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
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n.324T>G
n.609T>G
c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.2346T>G
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.627T>G (n.627T>G)
n.2167T>G
n.2367T>G
n.709T>G
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c.920T>G (n.920T>G)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.2336T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.745T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
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n.857T>G
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n.827T>G
n.807T>G
8g.93780664T=CA1803221361TMEM67c.786T= (p.Phe262=)
c.407-5559T= (n.407-5559T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.716T= (n.716T=)
c.*360T= (n.*360T=)
n.324T=
n.609T=
c.541T= (p.Cys181=)
n.2346T=
c.447T= (p.Phe149=)
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n.2367T=
n.709T=
c.697T= (n.697T=)
c.920T= (n.920T=)
c.477T= (p.Phe159=)
n.2336T=
c.*122T= (n.*122T=)
n.745T=
c.756T= (p.Phe252=)
c.543T= (p.Phe181=)
n.233T=
n.427-5559T=
n.251T=
n.857T=
c.483T= (p.Phe161=)
c.186T= (p.Phe62=)
n.844T=
c.132T= (p.Phe44=)
n.827T=
n.807T=
8g.93780665G>ACA371687851TMEM67c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.407-5558G>A (n.407-5558G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.717G>A (n.717G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.325G>A
n.610G>A
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c.628G>A (n.628G>A)
n.2168G>A
n.2368G>A
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c.698G>A (n.698G>A)
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c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2337G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
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n.234G>A
n.427-5558G>A
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c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.845G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.828G>A
n.808G>A
8g.93780665G>CCA371687852TMEM67c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.407-5558G>C (n.407-5558G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.717G>C (n.717G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.325G>C
n.610G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.2347G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.628G>C (n.628G>C)
n.2168G>C
n.2368G>C
n.710G>C
c.698G>C (n.698G>C)
c.921G>C (n.921G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2337G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.746G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.234G>C
n.427-5558G>C
n.252G>C
n.858G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.845G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.828G>C
n.808G>C
8g.93780665G>TCA371687853TMEM67c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.407-5558G>T (n.407-5558G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.717G>T (n.717G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.325G>T
n.610G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
n.2347G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.628G>T (n.628G>T)
n.2168G>T
n.2368G>T
n.710G>T
c.698G>T (n.698G>T)
c.921G>T (n.921G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.2337G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.746G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.234G>T
n.427-5558G>T
n.252G>T
n.858G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.845G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.828G>T
n.808G>T
 gnomAD v4
8g.93780666C>ACA371687854TMEM67c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.407-5557C>A (n.407-5557C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.326C>A
n.611C>A
c.543C>A (p.Cys181Ter)
n.2348C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.629C>A (n.629C>A)
n.2169C>A
n.2369C>A
n.711C>A
c.699C>A (n.699C>A)
c.922C>A (n.922C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.2338C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.747C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.235C>A
n.427-5557C>A
n.253C>A
n.859C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.846C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.829C>A
n.809C>A
8g.93780666C>GCA371687855TMEM67c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.407-5557C>G (n.407-5557C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.326C>G
n.611C>G
c.543C>G (p.Cys181Trp)
n.2348C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.629C>G (n.629C>G)
n.2169C>G
n.2369C>G
n.711C>G
c.699C>G (n.699C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.2338C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.747C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.235C>G
n.427-5557C>G
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n.859C>G
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n.846C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.829C>G
n.809C>G
8g.93780666C>TCA371687856TMEM67c.788C>T (p.Ala263Val)
c.407-5557C>T (n.407-5557C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.326C>T
n.611C>T
c.543C>T (p.Cys181=)
n.2348C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.629C>T (n.629C>T)
n.2169C>T
n.2369C>T
n.711C>T
c.699C>T (n.699C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.2338C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.747C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.235C>T
n.427-5557C>T
n.253C>T
n.859C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.846C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.829C>T
n.809C>T
8g.93780667C>ACA461855679TMEM67c.789C>A (p.Ala263=)
c.407-5556C>A (n.407-5556C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.327C>A
n.612C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
n.2349C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
c.630C>A (n.630C>A)
n.2170C>A
n.2370C>A
n.712C>A
c.700C>A (n.700C>A)
c.923C>A (n.923C>A)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.2339C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.748C>A
c.759C>A (p.Ala253=)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.236C>A
n.427-5556C>A
n.254C>A
n.860C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.847C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
n.830C>A
n.810C>A
 dbSNP
8g.93780667C=CA1803221367TMEM67c.789C= (p.Ala263=)
c.407-5556C= (n.407-5556C=)
c.*506C= (n.*506C=)
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n.2339C=
c.*125C= (n.*125C=)
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c.759C= (p.Ala253=)
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n.810C=
8g.93780667C>GCA461855680TMEM67c.789C>G (p.Ala263=)
c.407-5556C>G (n.407-5556C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.327C>G
n.612C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
n.2349C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
c.630C>G (n.630C>G)
n.2170C>G
n.2370C>G
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c.700C>G (n.700C>G)
c.923C>G (n.923C>G)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.2339C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.748C>G
c.759C>G (p.Ala253=)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.236C>G
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n.254C>G
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c.189C>G (p.Ala63=)
n.847C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
n.830C>G
n.810C>G
8g.93780667C>TCA181326449TMEM67c.789C>T (p.Ala263=)
c.407-5556C>T (n.407-5556C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
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c.544C>T (p.His182Tyr)
n.2349C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
c.630C>T (n.630C>T)
n.2170C>T
n.2370C>T
n.712C>T
c.700C>T (n.700C>T)
c.923C>T (n.923C>T)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.2339C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.748C>T
c.759C>T (p.Ala253=)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.236C>T
n.427-5556C>T
n.254C>T
n.860C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.847C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
n.830C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780668A>CCA371687857TMEM67c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.407-5555A>C (n.407-5555A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.328A>C
n.613A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
n.2350A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.631A>C (n.631A>C)
n.2171A>C
n.2371A>C
n.713A>C
c.701A>C (n.701A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.2340A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.749A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.237A>C
n.427-5555A>C
n.255A>C
n.861A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.848A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.831A>C
n.811A>C
8g.93780668A>GCA371687858TMEM67c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.407-5555A>G (n.407-5555A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.328A>G
n.613A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
n.2350A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.631A>G (n.631A>G)
n.2171A>G
n.2371A>G
n.713A>G
c.701A>G (n.701A>G)
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n.2340A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.749A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.237A>G
n.427-5555A>G
n.255A>G
n.861A>G
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c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.848A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.831A>G
n.811A>G
8g.93780668A>TCA371687859TMEM67c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.407-5555A>T (n.407-5555A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.328A>T
n.613A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
n.2350A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.631A>T (n.631A>T)
n.2171A>T
n.2371A>T
n.713A>T
c.701A>T (n.701A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.2340A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.749A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.237A>T
n.427-5555A>T
n.255A>T
n.861A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.848A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.831A>T
n.811A>T
8g.93780669C>ACA371687860TMEM67c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.407-5554C>A (n.407-5554C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.329C>A
n.614C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
n.2351C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.632C>A (n.632C>A)
n.2172C>A
n.2372C>A
n.714C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.2341C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.750C>A
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.238C>A
n.427-5554C>A
n.256C>A
n.862C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.849C>A
c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.832C>A
n.812C>A
 dbSNP
8g.93780669C=CA1803221374TMEM67c.791C= (p.Thr264=)
c.407-5554C= (n.407-5554C=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.721C= (n.721C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.329C=
n.614C=
c.546C= (p.His182=)
n.2351C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.632C= (n.632C=)
n.2172C=
n.2372C=
n.714C=
c.702C= (n.702C=)
c.925C= (n.925C=)
c.482C= (p.Thr161=)
n.2341C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.750C=
c.761C= (p.Thr254=)
c.548C= (p.Thr183=)
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n.427-5554C=
n.256C=
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c.488C= (p.Thr163=)
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c.137C= (p.Thr46=)
n.832C=
n.812C=
8g.93780669C>GCA371687861TMEM67c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.407-5554C>G (n.407-5554C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.329C>G
n.614C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
n.2351C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.632C>G (n.632C>G)
n.2172C>G
n.2372C>G
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c.925C>G (n.925C>G)
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c.*127C>G (n.*127C>G)
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c.548C>G (p.Thr183Arg)
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n.832C>G
n.812C>G
8g.93780669C>TCA371687862TMEM67c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.407-5554C>T (n.407-5554C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.329C>T
n.614C>T
c.546C>T (p.His182=)
n.2351C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.632C>T (n.632C>T)
n.2172C>T
n.2372C>T
n.714C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.2341C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.750C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.238C>T
n.427-5554C>T
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n.862C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.849C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.832C>T
n.812C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780670A=CA1803221379TMEM67c.792A= (p.Thr264=)
c.407-5553A= (n.407-5553A=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.722A= (n.722A=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.330A=
n.615A=
c.547A= (p.Ile183=)
n.2352A=
c.453A= (p.Thr151=)
c.633A= (n.633A=)
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n.2373A=
n.715A=
c.703A= (n.703A=)
c.926A= (n.926A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.2342A=
c.*128A= (n.*128A=)
n.751A=
c.762A= (p.Thr254=)
c.549A= (p.Thr183=)
n.239A=
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c.192A= (p.Thr64=)
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c.138A= (p.Thr46=)
n.833A=
n.813A=
8g.93780670A>CCA461855681TMEM67c.792A>C (p.Thr264=)
c.407-5553A>C (n.407-5553A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.330A>C
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c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.2352A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
c.633A>C (n.633A>C)
n.2173A>C
n.2373A>C
n.715A>C
c.703A>C (n.703A>C)
c.926A>C (n.926A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
n.2342A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.751A>C
c.762A>C (p.Thr254=)
c.549A>C (p.Thr183=)
n.239A>C
n.427-5553A>C
n.257A>C
n.863A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
c.192A>C (p.Thr64=)
n.850A>C
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n.833A>C
n.813A>C
8g.93780670A>GCA461855682TMEM67c.792A>G (p.Thr264=)
c.407-5553A>G (n.407-5553A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.330A>G
n.615A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.2352A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
c.633A>G (n.633A>G)
n.2173A>G
n.2373A>G
n.715A>G
c.703A>G (n.703A>G)
c.926A>G (n.926A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.2342A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.751A>G
c.762A>G (p.Thr254=)
c.549A>G (p.Thr183=)
n.239A>G
n.427-5553A>G
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n.863A>G
c.489A>G (p.Thr163=)
c.192A>G (p.Thr64=)
n.850A>G
c.138A>G (p.Thr46=)
n.833A>G
n.813A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780670A>TCA461855683TMEM67c.792A>T (p.Thr264=)
c.407-5553A>T (n.407-5553A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.330A>T
n.615A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.2352A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
c.633A>T (n.633A>T)
n.2173A>T
n.2373A>T
n.715A>T
c.703A>T (n.703A>T)
c.926A>T (n.926A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.2342A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.751A>T
c.762A>T (p.Thr254=)
c.549A>T (p.Thr183=)
n.239A>T
n.427-5553A>T
n.257A>T
n.863A>T
c.489A>T (p.Thr163=)
c.192A>T (p.Thr64=)
n.850A>T
c.138A>T (p.Thr46=)
n.833A>T
n.813A>T
8g.93780671T>ACA371687864TMEM67c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.407-5552T>A (n.407-5552T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.331T>A
n.616T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.2353T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.634T>A (n.634T>A)
n.2174T>A
n.2374T>A
n.716T>A
c.704T>A (n.704T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.2343T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.752T>A
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.240T>A
n.427-5552T>A
n.258T>A
n.864T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.851T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.834T>A
n.814T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780671T>CCA371687865TMEM67c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.407-5552T>C (n.407-5552T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.331T>C
n.616T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.2353T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.634T>C (n.634T>C)
n.2174T>C
n.2374T>C
n.716T>C
c.704T>C (n.704T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.2343T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.752T>C
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.240T>C
n.427-5552T>C
n.258T>C
n.864T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.851T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.834T>C
n.814T>C
8g.93780671T>GCA371687863TMEM67c.793T>G (p.Phe265Val)
c.407-5552T>G (n.407-5552T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.331T>G
n.616T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.2353T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.634T>G (n.634T>G)
n.2174T>G
n.2374T>G
n.716T>G
c.704T>G (n.704T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
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n.2343T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.752T>G
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.240T>G
n.427-5552T>G
n.258T>G
n.864T>G
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c.193T>G (p.Phe65Val)
n.851T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.834T>G
n.814T>G
 ClinVar dbSNP
8g.93780671T=CA1803221384TMEM67c.793T= (p.Phe265=)
c.407-5552T= (n.407-5552T=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.723T= (n.723T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.331T=
n.616T=
c.548T= (p.Ile183=)
n.2353T=
c.454T= (p.Phe152=)
c.634T= (n.634T=)
n.2174T=
n.2374T=
n.716T=
c.704T= (n.704T=)
c.927T= (n.927T=)
c.484T= (p.Phe162=)
n.2343T=
c.*129T= (n.*129T=)
n.752T=
c.763T= (p.Phe255=)
c.550T= (p.Phe184=)
n.240T=
n.427-5552T=
n.258T=
n.864T=
c.490T= (p.Phe164=)
c.193T= (p.Phe65=)
n.851T=
c.139T= (p.Phe47=)
n.834T=
n.814T=
8g.93780672T>ACA371687866TMEM67c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.407-5551T>A (n.407-5551T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.332T>A
n.617T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
n.2354T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.635T>A (n.635T>A)
n.2175T>A
n.2375T>A
n.717T>A
c.705T>A (n.705T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.2344T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.753T>A
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.241T>A
n.427-5551T>A
n.259T>A
n.865T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.852T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.835T>A
n.815T>A
8g.93780672T>CCA371687867TMEM67c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.407-5551T>C (n.407-5551T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.332T>C
n.617T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
n.2354T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.635T>C (n.635T>C)
n.2175T>C
n.2375T>C
n.717T>C
c.705T>C (n.705T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.2344T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.753T>C
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.241T>C
n.427-5551T>C
n.259T>C
n.865T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.852T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.835T>C
n.815T>C
8g.93780672T>GCA371687868TMEM67c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.407-5551T>G (n.407-5551T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.332T>G
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n.717T>G
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c.*512T>A (n.*512T>A)
c.725T>A (n.725T>A)
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n.618T>A
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n.2355T>A
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n.2376T>A
n.718T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.929T>A (n.929T>A)
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n.242T>A
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n.260T>A
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c.492T>A (p.Phe164Leu)
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n.853T>A
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n.816T>A
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c.407-5550T>C (n.407-5550T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.725T>C (n.725T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.333T>C
n.618T>C
c.550T>C (p.Ter184Arg)
n.2355T>C
c.456T>C (p.Phe152=)
c.636T>C (n.636T>C)
n.2176T>C
n.2376T>C
n.718T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.929T>C (n.929T>C)
c.486T>C (p.Phe162=)
n.2345T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.754T>C
c.765T>C (p.Phe255=)
c.552T>C (p.Phe184=)
n.242T>C
n.427-5550T>C
n.260T>C
n.866T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.195T>C (p.Phe65=)
n.853T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
n.836T>C
n.816T>C
8g.93780673T>GCA371687870TMEM67c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.407-5550T>G (n.407-5550T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.725T>G (n.725T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
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n.618T>G
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c.*513G>A (n.*513G>A)
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n.334G>A
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n.2377G>A
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c.930G>A (n.930G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.2346G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
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c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.243G>A
n.427-5549G>A
n.261G>A
n.867G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.854G>A
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n.837G>A
n.817G>A
8g.93780674G>CCA371687872TMEM67c.796G>C (p.Asp266His)
c.407-5549G>C (n.407-5549G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.334G>C
n.619G>C
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n.2356G>C
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n.2177G>C
n.2377G>C
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c.930G>C (n.930G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.2346G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.755G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.243G>C
n.427-5549G>C
n.261G>C
n.867G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.854G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
n.837G>C
n.817G>C
 ClinVar
8g.93780674G=CA1803221389TMEM67c.796G= (p.Asp266=)
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n.2377G=
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c.*513G>T (n.*513G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
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n.619G>T
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n.2377G>T
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n.243G>T
n.427-5549G>T
n.261G>T
n.867G>T
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n.854G>T
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n.837G>T
n.817G>T
8g.93780675A>CCA371687874TMEM67c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.407-5548A>C (n.407-5548A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.727A>C (n.727A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.335A>C
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n.244A>C
n.427-5548A>C
n.262A>C
n.868A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
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n.855A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.838A>C
n.818A>C
 gnomAD v4
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c.*514A>G (n.*514A>G)
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n.335A>G
n.620A>G
c.552A>G (p.Ter184Trp)
n.2357A>G
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n.2378A>G
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n.2347A>G
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n.244A>G
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n.262A>G
n.868A>G
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n.855A>G
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n.838A>G
n.818A>G
8g.93780675A>TCA371687876TMEM67c.797A>T (p.Asp266Val)
c.407-5548A>T (n.407-5548A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.727A>T (n.727A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.335A>T
n.620A>T
c.552A>T (p.Ter184Cys)
n.2357A>T
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n.2347A>T
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n.756A>T
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n.244A>T
n.427-5548A>T
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n.868A>T
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c.197A>T (p.Asp66Val)
n.855A>T
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n.838A>T
n.818A>T
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n.245_246insATAAAAAT
n.427-5547_427-5546insATAAAAAT
n.263_264insATAAAAAT
n.869_870insATAAAAAT
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n.856_857insATAAAAAT
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n.839_840insATAAAAAT
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n.819T>C
 gnomAD v4
8g.93780676T>GCA371687878TMEM67c.798T>G (p.Asp266Glu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.842A>C
n.822A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780679A>GCA461855687TMEM67c.801A>G (p.Ala267=)
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n.822A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780679A>TCA461855688TMEM67c.801A>T (p.Ala267=)
c.407-5544A>T (n.407-5544A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.731A>T (n.731A>T)
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c.771A>T (p.Ala257=)
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n.822A>T
8g.93780680T>ACA371687884TMEM67c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.407-5543T>A (n.407-5543T>A)
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c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.249T>A
n.427-5543T>A
n.267T>A
n.873T>A
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.860T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.843T>A
n.823T>A
8g.93780680T>CCA371687885TMEM67c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.407-5543T>C (n.407-5543T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.732T>C (n.732T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
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n.625T>C
c.557T>C (n.557T>C)
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c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.249T>C
n.427-5543T>C
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n.873T>C
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.860T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.843T>C
n.823T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780680T>GCA371687886TMEM67c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.407-5543T>G (n.407-5543T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.732T>G (n.732T>G)
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n.2352T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.761T>G
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.249T>G
n.427-5543T>G
n.267T>G
n.873T>G
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.860T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.843T>G
n.823T>G
8g.93780680T=CA1803221413TMEM67c.802T= (p.Cys268=)
c.407-5543T= (n.407-5543T=)
c.*519T= (n.*519T=)
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 COSMIC COSMIC
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n.2367A>T
c.468A>T (p.Gly156=)
c.648A>T (n.648A>T)
n.2188A>T
n.2388A>T
n.730A>T
c.718A>T (n.718A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
c.498A>T (p.Gly166=)
n.2357A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.766A>T
c.777A>T (p.Gly259=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.254A>T
n.427-5538A>T
n.272A>T
n.878A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
c.207A>T (p.Gly69=)
n.865A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
n.848A>T
n.828A>T
8g.93780686C>ACA371687903TMEM67c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.407-5537C>A (n.407-5537C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.738C>A (n.738C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.346C>A
n.631C>A
c.563C>A (n.563C>A)
n.2368C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.649C>A (n.649C>A)
n.2189C>A
n.2389C>A
n.731C>A
c.719C>A (n.719C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.2358C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.767C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.255C>A
n.427-5537C>A
n.273C>A
n.879C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.866C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.849C>A
n.829C>A
8g.93780686C>GCA371687904TMEM67c.808C>G (p.Leu270Val)
c.407-5537C>G (n.407-5537C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.738C>G (n.738C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.346C>G
n.631C>G
c.563C>G (n.563C>G)
n.2368C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.649C>G (n.649C>G)
n.2189C>G
n.2389C>G
n.731C>G
c.719C>G (n.719C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.2358C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.767C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.255C>G
n.427-5537C>G
n.273C>G
n.879C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.866C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.849C>G
n.829C>G
8g.93780686C>TCA461855693TMEM67c.808C>T (p.Leu270=)
c.407-5537C>T (n.407-5537C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.738C>T (n.738C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.346C>T
n.631C>T
c.563C>T (n.563C>T)
n.2368C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.649C>T (n.649C>T)
n.2189C>T
n.2389C>T
n.731C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.2358C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.767C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.255C>T
n.427-5537C>T
n.273C>T
n.879C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.866C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.849C>T
n.829C>T
8g.93780687T>ACA371687906TMEM67c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.407-5536T>A (n.407-5536T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.739T>A (n.739T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.347T>A
n.632T>A
c.564T>A (n.564T>A)
n.2369T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.650T>A (n.650T>A)
n.2190T>A
n.2390T>A
n.732T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.2359T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.768T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.256T>A
n.427-5536T>A
n.274T>A
n.880T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.867T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.850T>A
n.830T>A
8g.93780687T>CCA371687908TMEM67c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.407-5536T>C (n.407-5536T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.739T>C (n.739T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.347T>C
n.632T>C
c.564T>C (n.564T>C)
n.2369T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.650T>C (n.650T>C)
n.2190T>C
n.2390T>C
n.732T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.2359T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.768T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.256T>C
n.427-5536T>C
n.274T>C
n.880T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.867T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.850T>C
n.830T>C
8g.93780687T>GCA371687909TMEM67c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.407-5536T>G (n.407-5536T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.739T>G (n.739T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.347T>G
n.632T>G
c.564T>G (n.564T>G)
n.2369T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.650T>G (n.650T>G)
n.2190T>G
n.2390T>G
n.732T>G
c.720T>G (n.720T>G)
c.943T>G (n.943T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.2359T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.768T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.256T>G
n.427-5536T>G
n.274T>G
n.880T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.867T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.850T>G
n.830T>G
8g.93780688A=CA1803221421TMEM67c.810A= (p.Leu270=)
c.407-5535A= (n.407-5535A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.740A= (n.740A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.348A=
n.633A=
c.565A= (n.565A=)
n.2370A=
c.471A= (p.Leu157=)
c.651A= (n.651A=)
n.2191A=
n.2391A=
n.733A=
c.721A= (n.721A=)
c.944A= (n.944A=)
c.501A= (p.Leu167=)
n.2360A=
c.*146A= (n.*146A=)
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c.780A= (p.Leu260=)
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n.257A=
n.427-5535A=
n.275A=
n.881A=
c.507A= (p.Leu169=)
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n.868A=
c.156A= (p.Leu52=)
n.851A=
n.831A=
8g.93780688A>CCA461855694TMEM67c.810A>C (p.Leu270=)
c.407-5535A>C (n.407-5535A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.740A>C (n.740A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.348A>C
n.633A>C
c.565A>C (n.565A>C)
n.2370A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
c.651A>C (n.651A>C)
n.2191A>C
n.2391A>C
n.733A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.944A>C (n.944A>C)
c.501A>C (p.Leu167=)
n.2360A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.769A>C
c.780A>C (p.Leu260=)
c.567A>C (p.Leu189=)
n.257A>C
n.427-5535A>C
n.275A>C
n.881A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
c.210A>C (p.Leu70=)
n.868A>C
c.156A>C (p.Leu52=)
n.851A>C
n.831A>C
8g.93780688A>GCA461855695TMEM67c.810A>G (p.Leu270=)
c.407-5535A>G (n.407-5535A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.740A>G (n.740A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.348A>G
n.633A>G
c.565A>G (n.565A>G)
n.2370A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
c.651A>G (n.651A>G)
n.2191A>G
n.2391A>G
n.733A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
c.501A>G (p.Leu167=)
n.2360A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.769A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
c.567A>G (p.Leu189=)
n.257A>G
n.427-5535A>G
n.275A>G
n.881A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
c.210A>G (p.Leu70=)
n.868A>G
c.156A>G (p.Leu52=)
n.851A>G
n.831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.93780688A>TCA461855696TMEM67c.810A>T (p.Leu270=)
c.407-5535A>T (n.407-5535A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.740A>T (n.740A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.348A>T
n.633A>T
c.565A>T (n.565A>T)
n.2370A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
c.651A>T (n.651A>T)
n.2191A>T
n.2391A>T
n.733A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.944A>T (n.944A>T)
c.501A>T (p.Leu167=)
n.2360A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.769A>T
c.780A>T (p.Leu260=)
c.567A>T (p.Leu189=)
n.257A>T
n.427-5535A>T
n.275A>T
n.881A>T
c.507A>T (p.Leu169=)
c.210A>T (p.Leu70=)
n.868A>T
c.156A>T (p.Leu52=)
n.851A>T
n.831A>T
8g.93780689T>ACA371687911TMEM67c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.407-5534T>A (n.407-5534T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.741T>A (n.741T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.349T>A
n.634T>A
c.566T>A (n.566T>A)
n.2371T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.652T>A (n.652T>A)
n.2192T>A
n.2392T>A
n.734T>A
c.722T>A (n.722T>A)
c.945T>A (n.945T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.2361T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.770T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.258T>A
n.427-5534T>A
n.276T>A
n.882T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.869T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.852T>A
n.832T>A
8g.93780689T>CCA371687912TMEM67c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.407-5534T>C (n.407-5534T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.741T>C (n.741T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.349T>C
n.634T>C
c.566T>C (n.566T>C)
n.2371T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.652T>C (n.652T>C)
n.2192T>C
n.2392T>C
n.734T>C
c.722T>C (n.722T>C)
c.945T>C (n.945T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.2361T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.770T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.258T>C
n.427-5534T>C
n.276T>C
n.882T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.869T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.852T>C
n.832T>C
8g.93780689T>GCA371687914TMEM67c.811T>G (p.Phe271Val)
c.407-5534T>G (n.407-5534T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.741T>G (n.741T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.349T>G
n.634T>G
c.566T>G (n.566T>G)
n.2371T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.652T>G (n.652T>G)
n.2192T>G
n.2392T>G
n.734T>G
c.722T>G (n.722T>G)
c.945T>G (n.945T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.2361T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.770T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.258T>G
n.427-5534T>G
n.276T>G
n.882T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.869T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.852T>G
n.832T>G
8g.93780690T>ACA371687916TMEM67c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.407-5533T>A (n.407-5533T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.742T>A (n.742T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.350T>A
n.635T>A
c.567T>A (n.567T>A)
n.2372T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.653T>A (n.653T>A)
n.2193T>A
n.2393T>A
n.735T>A
c.723T>A (n.723T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.2362T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.771T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.259T>A
n.427-5533T>A
n.277T>A
n.883T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.870T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.853T>A
n.833T>A
8g.93780690T>CCA371687918TMEM67c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.407-5533T>C (n.407-5533T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.742T>C (n.742T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.350T>C
n.635T>C
c.567T>C (n.567T>C)
n.2372T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.653T>C (n.653T>C)
n.2193T>C
n.2393T>C
n.735T>C
c.723T>C (n.723T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.2362T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.771T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.259T>C
n.427-5533T>C
n.277T>C
n.883T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.870T>C
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n.833T>C
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n.834T>A
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n.2373T>C
c.474T>C (p.Phe158=)
c.654T>C (n.654T>C)
n.2194T>C
n.2394T>C
n.736T>C
c.724T>C (n.724T>C)
c.947T>C (n.947T>C)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.2363T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.772T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.570T>C (p.Phe190=)
n.260T>C
n.427-5532T>C
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n.884T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.871T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
n.854T>C
n.834T>C
8g.93780691T>GCA371687923TMEM67c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.407-5532T>G (n.407-5532T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.743T>G (n.743T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.351T>G
n.636T>G
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n.2373T>G
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.654T>G (n.654T>G)
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n.736T>G
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n.2363T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.772T>G
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c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.260T>G
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n.278T>G
n.884T>G
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c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.871T>G
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n.854T>G
n.834T>G
8g.93780692C>ACA371687930TMEM67c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.407-5531C>A (n.407-5531C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.352C>A
n.637C>A
c.569C>A (n.569C>A)
n.2374C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.655C>A (n.655C>A)
n.2195C>A
n.2395C>A
n.737C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.2364C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.773C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.261C>A
n.427-5531C>A
n.279C>A
n.885C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.872C>A
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n.855C>A
n.835C>A
8g.93780692C>GCA371687927TMEM67c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.407-5531C>G (n.407-5531C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.744C>G (n.744C>G)
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n.352C>G
n.637C>G
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n.2374C>G
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c.407-5531C>T (n.407-5531C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.744C>T (n.744C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.352C>T
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n.2374C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.655C>T (n.655C>T)
n.2195C>T
n.2395C>T
n.737C>T
c.725C>T (n.725C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.2364C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.773C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.261C>T
n.427-5531C>T
n.279C>T
n.885C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.872C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.855C>T
n.835C>T
8g.93780693A>CCA371687932TMEM67c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.407-5530A>C (n.407-5530A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
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n.638A>C
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n.2375A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.656A>C (n.656A>C)
n.2196A>C
n.2396A>C
n.738A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.2365A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.774A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.262A>C
n.427-5530A>C
n.280A>C
n.886A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.873A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.856A>C
n.836A>C
8g.93780693A>GCA371687934TMEM67c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.407-5530A>G (n.407-5530A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
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n.353A>G
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c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.262A>G
n.427-5530A>G
n.280A>G
n.886A>G
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c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.873A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.856A>G
n.836A>G
8g.93780693A>TCA371687935TMEM67c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.407-5530A>T (n.407-5530A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.353A>T
n.638A>T
c.570A>T (n.570A>T)
n.2375A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.656A>T (n.656A>T)
n.2196A>T
n.2396A>T
n.738A>T
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n.774A>T
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n.262A>T
n.427-5530A>T
n.280A>T
n.886A>T
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c.215A>T (p.Gln72Leu)
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n.856A>T
n.836A>T
8g.93780694G>ACA4807773TMEM67c.816G>A (p.Gln272=)
c.407-5529G>A (n.407-5529G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
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n.2197G>A
n.2397G>A
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n.263G>A
n.427-5529G>A
n.281G>A
n.887G>A
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n.874G>A
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n.837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.857G>C
n.837G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780694G=CA1803221424TMEM67c.816G= (p.Gln272=)
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n.837G=
8g.93780694G>TCA371687939TMEM67c.816G>T (p.Gln272His)
c.407-5529G>T (n.407-5529G>T)
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8g.93780695T>ACA371687940TMEM67c.817T>A (p.Phe273Ile)
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c.747T>A (n.747T>A)
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c.658T>A (n.658T>A)
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c.728T>A (n.728T>A)
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c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.2367T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.776T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.264T>A
n.427-5528T>A
n.282T>A
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n.838T>A
8g.93780695T>CCA371687942TMEM67c.817T>C (p.Phe273Leu)
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Number of alleles fetched