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8 | g.93780592G>T | CA371687691 | TMEM67 | c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.407-5631G>T (n.407-5631G>T) c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) n.252G>T n.538-1G>T c.470-1G>T (n.470-1G>T) n.2275-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.2096-1G>T n.2296-1G>T n.638-1G>T c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.2265-1G>T c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.674-1G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.162-1G>T n.427-5631G>T n.180-1G>T n.786-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.773-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.756-1G>T n.736-1G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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8 | g.93780600C>G | CA4807763 | TMEM67 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.407-5623C>G (n.407-5623C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.260C>G n.545C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.2282C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.563C>G (n.563C>G) n.2103C>G n.2303C>G n.645C>G c.633C>G (n.633C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.2272C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.681C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.169C>G n.427-5623C>G n.187C>G n.793C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.780C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.763C>G n.743C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780600C>T | CA371687710 | TMEM67 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.407-5623C>T (n.407-5623C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.260C>T n.545C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.2282C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.563C>T (n.563C>T) n.2103C>T n.2303C>T n.645C>T c.633C>T (n.633C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.2272C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.681C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.169C>T n.427-5623C>T n.187C>T n.793C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.780C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.763C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780601del | CA2687919725 | TMEM67 | c.723del (p.Asn242IlefsTer2) c.407-5622del (n.407-5622del) c.*440del (n.*440del) c.653del (n.653del) c.*297del (n.*297del) n.261del n.546del c.478del (p.Gln160AsnfsTer?) n.2283del c.384del (p.Asn129IlefsTer2) c.564del (n.564del) n.2104del n.2304del n.646del c.634del (n.634del) c.857del (n.857del) c.414del (p.Asn139IlefsTer2) n.2273del c.*59del (n.*59del) n.682del c.693del (p.Asn232IlefsTer2) c.480del (p.Asn161IlefsTer2) n.170del n.427-5622del n.188del n.794del c.420del (p.Asn141IlefsTer2) c.123del (p.Asn42IlefsTer2) n.781del c.69del (p.Asn24IlefsTer2) n.764del n.744del | gnomAD v4 |
8 | g.93780601C>A | CA461855643 | TMEM67 | c.723C>A (p.Ala241=) c.407-5622C>A (n.407-5622C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.261C>A n.546C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.2283C>A c.384C>A (p.Ala128=) c.564C>A (n.564C>A) n.2104C>A n.2304C>A n.646C>A c.634C>A (n.634C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.2273C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.682C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.480C>A (p.Ala160=) n.170C>A n.427-5622C>A n.188C>A n.794C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.123C>A (p.Ala41=) n.781C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.764C>A n.744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780601C>G | CA461855645 | TMEM67 | c.723C>G (p.Ala241=) c.407-5622C>G (n.407-5622C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.261C>G n.546C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.2283C>G c.384C>G (p.Ala128=) c.564C>G (n.564C>G) n.2104C>G n.2304C>G n.646C>G c.634C>G (n.634C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.2273C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.682C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.480C>G (p.Ala160=) n.170C>G n.427-5622C>G n.188C>G n.794C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.123C>G (p.Ala41=) n.781C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.764C>G n.744C>G | |
8 | g.93780601C>T | CA461855644 | TMEM67 | c.723C>T (p.Ala241=) c.407-5622C>T (n.407-5622C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.261C>T n.546C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.2283C>T c.384C>T (p.Ala128=) c.564C>T (n.564C>T) n.2104C>T n.2304C>T n.646C>T c.634C>T (n.634C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.2273C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.682C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.480C>T (p.Ala160=) n.170C>T n.427-5622C>T n.188C>T n.794C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.123C>T (p.Ala41=) n.781C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.764C>T n.744C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780602A>C | CA371687711 | TMEM67 | c.724A>C (p.Asn242His) c.407-5621A>C (n.407-5621A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.262A>C n.547A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.2284A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.565A>C (n.565A>C) n.2105A>C n.2305A>C n.647A>C c.635A>C (n.635A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.415A>C (p.Asn139His) n.2274A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.683A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.481A>C (p.Asn161His) n.171A>C n.427-5621A>C n.189A>C n.795A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.124A>C (p.Asn42His) n.782A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.765A>C n.745A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780602A>G | CA371687713 | TMEM67 | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.407-5621A>G (n.407-5621A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.262A>G n.547A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.2284A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) c.565A>G (n.565A>G) n.2105A>G n.2305A>G n.647A>G c.635A>G (n.635A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.2274A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.683A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.171A>G n.427-5621A>G n.189A>G n.795A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.782A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.765A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780602A>T | CA371687712 | TMEM67 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.407-5621A>T (n.407-5621A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.262A>T n.547A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.2284A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.565A>T (n.565A>T) n.2105A>T n.2305A>T n.647A>T c.635A>T (n.635A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.2274A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.683A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.171A>T n.427-5621A>T n.189A>T n.795A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.782A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.765A>T n.745A>T | |
8 | g.93780603A= | CA1803221157 | TMEM67 | c.725A= (p.Asn242=) c.407-5620A= (n.407-5620A=) c.*442A= (n.*442A=) c.655A= (n.655A=) c.*299A= (n.*299A=) n.263A= n.548A= c.480A= (p.Gln160=) n.2285A= c.386A= (p.Asn129=) c.566A= (n.566A=) n.2106A= n.2306A= n.648A= c.636A= (n.636A=) c.859A= (n.859A=) c.416A= (p.Asn139=) n.2275A= c.*61A= (n.*61A=) n.684A= c.695A= (p.Asn232=) c.482A= (p.Asn161=) n.172A= n.427-5620A= n.190A= n.796A= c.422A= (p.Asn141=) c.125A= (p.Asn42=) n.783A= c.71A= (p.Asn24=) n.766A= n.746A= | |
8 | g.93780603A>C | CA371687714 | TMEM67 | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.407-5620A>C (n.407-5620A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.263A>C n.548A>C c.480A>C (p.Gln160His) n.2285A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) c.566A>C (n.566A>C) n.2106A>C n.2306A>C n.648A>C c.636A>C (n.636A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.2275A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.684A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) n.172A>C n.427-5620A>C n.190A>C n.796A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.783A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.766A>C n.746A>C | |
8 | g.93780603A>G | CA277789 | TMEM67 | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.407-5620A>G (n.407-5620A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.263A>G n.548A>G c.480A>G (p.Gln160=) n.2285A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) c.566A>G (n.566A>G) n.2106A>G n.2306A>G n.648A>G c.636A>G (n.636A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.2275A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.684A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) n.172A>G n.427-5620A>G n.190A>G n.796A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.783A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.766A>G n.746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780603A>T | CA371687715 | TMEM67 | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.407-5620A>T (n.407-5620A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.263A>T n.548A>T c.480A>T (p.Gln160His) n.2285A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) c.566A>T (n.566A>T) n.2106A>T n.2306A>T n.648A>T c.636A>T (n.636A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.2275A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.684A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) n.172A>T n.427-5620A>T n.190A>T n.796A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.783A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.766A>T n.746A>T | |
8 | g.93780604T>A | CA371687716 | TMEM67 | c.726T>A (p.Asn242Lys) c.407-5619T>A (n.407-5619T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.264T>A n.549T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) n.2286T>A c.387T>A (p.Asn129Lys) c.567T>A (n.567T>A) n.2107T>A n.2307T>A n.649T>A c.637T>A (n.637T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.2276T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.685T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) n.173T>A n.427-5619T>A n.191T>A n.797T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) n.784T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) n.767T>A n.747T>A | |
8 | g.93780604T>C | CA461855646 | TMEM67 | c.726T>C (p.Asn242=) c.407-5619T>C (n.407-5619T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.264T>C n.549T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) n.2286T>C c.387T>C (p.Asn129=) c.567T>C (n.567T>C) n.2107T>C n.2307T>C n.649T>C c.637T>C (n.637T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.417T>C (p.Asn139=) n.2276T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.685T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.483T>C (p.Asn161=) n.173T>C n.427-5619T>C n.191T>C n.797T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.126T>C (p.Asn42=) n.784T>C c.72T>C (p.Asn24=) n.767T>C n.747T>C | |
8 | g.93780604T>G | CA371687717 | TMEM67 | c.726T>G (p.Asn242Lys) c.407-5619T>G (n.407-5619T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.264T>G n.549T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.2286T>G c.387T>G (p.Asn129Lys) c.567T>G (n.567T>G) n.2107T>G n.2307T>G n.649T>G c.637T>G (n.637T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.2276T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.685T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.173T>G n.427-5619T>G n.191T>G n.797T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.784T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) n.767T>G n.747T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780605C>A | CA371687718 | TMEM67 | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.407-5618C>A (n.407-5618C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.265C>A n.550C>A c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.2287C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.568C>A (n.568C>A) n.2108C>A n.2308C>A n.650C>A c.638C>A (n.638C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.2277C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.686C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) n.174C>A n.427-5618C>A n.192C>A n.798C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.785C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.768C>A n.748C>A | |
8 | g.93780605C>G | CA371687719 | TMEM67 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.407-5618C>G (n.407-5618C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.657C>G (n.657C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.265C>G n.550C>G c.482C>G (p.Ser161Cys) n.2287C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.568C>G (n.568C>G) n.2108C>G n.2308C>G n.650C>G c.638C>G (n.638C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) n.2277C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.686C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.174C>G n.427-5618C>G n.192C>G n.798C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.785C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.768C>G n.748C>G | |
8 | g.93780605C>T | CA461855647 | TMEM67 | c.727C>T (p.Leu243=) c.407-5618C>T (n.407-5618C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.265C>T n.550C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) n.2287C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.568C>T (n.568C>T) n.2108C>T n.2308C>T n.650C>T c.638C>T (n.638C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.418C>T (p.Leu140=) n.2277C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.686C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.484C>T (p.Leu162=) n.174C>T n.427-5618C>T n.192C>T n.798C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.127C>T (p.Leu43=) n.785C>T c.73C>T (p.Leu25=) n.768C>T n.748C>T | |
8 | g.93780606T>A | CA371687720 | TMEM67 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.407-5617T>A (n.407-5617T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.266T>A n.551T>A c.483T>A (p.Ser161=) n.2288T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.569T>A (n.569T>A) n.2109T>A n.2309T>A n.651T>A c.639T>A (n.639T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.2278T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.687T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.175T>A n.427-5617T>A n.193T>A n.799T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.786T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) n.769T>A n.749T>A | |
8 | g.93780606T>C | CA371687721 | TMEM67 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.407-5617T>C (n.407-5617T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.266T>C n.551T>C c.483T>C (p.Ser161=) n.2288T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.569T>C (n.569T>C) n.2109T>C n.2309T>C n.651T>C c.639T>C (n.639T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.2278T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.687T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.175T>C n.427-5617T>C n.193T>C n.799T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.786T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.769T>C n.749T>C | |
8 | g.93780606T>G | CA371687722 | TMEM67 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.407-5617T>G (n.407-5617T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.266T>G n.551T>G c.483T>G (p.Ser161=) n.2288T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.569T>G (n.569T>G) n.2109T>G n.2309T>G n.651T>G c.639T>G (n.639T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.2278T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.687T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.175T>G n.427-5617T>G n.193T>G n.799T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.786T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.769T>G n.749T>G | |
8 | g.93780607A>C | CA461855648 | TMEM67 | c.729A>C (p.Leu243=) c.407-5616A>C (n.407-5616A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.267A>C n.552A>C c.484A>C (p.Asn162His) n.2289A>C c.390A>C (p.Leu130=) c.570A>C (n.570A>C) n.2110A>C n.2310A>C n.652A>C c.640A>C (n.640A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.420A>C (p.Leu140=) n.2279A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.688A>C c.699A>C (p.Leu233=) c.486A>C (p.Leu162=) n.176A>C n.427-5616A>C n.194A>C n.800A>C c.426A>C (p.Leu142=) c.129A>C (p.Leu43=) n.787A>C c.75A>C (p.Leu25=) n.770A>C n.750A>C | |
8 | g.93780607A>G | CA461855650 | TMEM67 | c.729A>G (p.Leu243=) c.407-5616A>G (n.407-5616A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.267A>G n.552A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) n.2289A>G c.390A>G (p.Leu130=) c.570A>G (n.570A>G) n.2110A>G n.2310A>G n.652A>G c.640A>G (n.640A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.420A>G (p.Leu140=) n.2279A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.688A>G c.699A>G (p.Leu233=) c.486A>G (p.Leu162=) n.176A>G n.427-5616A>G n.194A>G n.800A>G c.426A>G (p.Leu142=) c.129A>G (p.Leu43=) n.787A>G c.75A>G (p.Leu25=) n.770A>G n.750A>G | |
8 | g.93780607A>T | CA461855649 | TMEM67 | c.729A>T (p.Leu243=) c.407-5616A>T (n.407-5616A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.267A>T n.552A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.2289A>T c.390A>T (p.Leu130=) c.570A>T (n.570A>T) n.2110A>T n.2310A>T n.652A>T c.640A>T (n.640A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.420A>T (p.Leu140=) n.2279A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.688A>T c.699A>T (p.Leu233=) c.486A>T (p.Leu162=) n.176A>T n.427-5616A>T n.194A>T n.800A>T c.426A>T (p.Leu142=) c.129A>T (p.Leu43=) n.787A>T c.75A>T (p.Leu25=) n.770A>T n.750A>T | |
8 | g.93780608A= | CA1803221165 | TMEM67 | c.730A= (p.Thr244=) c.407-5615A= (n.407-5615A=) c.*447A= (n.*447A=) c.660A= (n.660A=) c.*304A= (n.*304A=) n.268A= n.553A= c.485A= (p.Asn162=) n.2290A= c.391A= (p.Thr131=) c.571A= (n.571A=) n.2111A= n.2311A= n.653A= c.641A= (n.641A=) c.864A= (n.864A=) c.421A= (p.Thr141=) n.2280A= c.*66A= (n.*66A=) n.689A= c.700A= (p.Thr234=) c.487A= (p.Thr163=) n.177A= n.427-5615A= n.195A= n.801A= c.427A= (p.Thr143=) c.130A= (p.Thr44=) n.788A= c.76A= (p.Thr26=) n.771A= n.751A= | |
8 | g.93780608A>C | CA371687724 | TMEM67 | c.730A>C (p.Thr244Pro) c.407-5615A>C (n.407-5615A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.268A>C n.553A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) n.2290A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.571A>C (n.571A>C) n.2111A>C n.2311A>C n.653A>C c.641A>C (n.641A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.2280A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.689A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.177A>C n.427-5615A>C n.195A>C n.801A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.788A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.771A>C n.751A>C | |
8 | g.93780608A>G | CA279514 | TMEM67 | c.730A>G (p.Thr244Ala) c.407-5615A>G (n.407-5615A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.268A>G n.553A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) n.2290A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.571A>G (n.571A>G) n.2111A>G n.2311A>G n.653A>G c.641A>G (n.641A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.2280A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.689A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.177A>G n.427-5615A>G n.195A>G n.801A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.788A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.771A>G n.751A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780608A>T | CA371687723 | TMEM67 | c.730A>T (p.Thr244Ser) c.407-5615A>T (n.407-5615A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.268A>T n.553A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) n.2290A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.571A>T (n.571A>T) n.2111A>T n.2311A>T n.653A>T c.641A>T (n.641A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.2280A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.689A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.177A>T n.427-5615A>T n.195A>T n.801A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.788A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.771A>T n.751A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780609C>A | CA371687725 | TMEM67 | c.731C>A (p.Thr244Lys) c.407-5614C>A (n.407-5614C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.269C>A n.554C>A c.486C>A (p.Asn162Lys) n.2291C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) c.572C>A (n.572C>A) n.2112C>A n.2312C>A n.654C>A c.642C>A (n.642C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.2281C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.690C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.178C>A n.427-5614C>A n.196C>A n.802C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.789C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) n.772C>A n.752C>A | |
8 | g.93780609C= | CA1803221174 | TMEM67 | c.731C= (p.Thr244=) c.407-5614C= (n.407-5614C=) c.*448C= (n.*448C=) c.661C= (n.661C=) c.*305C= (n.*305C=) n.269C= n.554C= c.486C= (p.Asn162=) n.2291C= c.392C= (p.Thr131=) c.572C= (n.572C=) n.2112C= n.2312C= n.654C= c.642C= (n.642C=) c.865C= (n.865C=) c.422C= (p.Thr141=) n.2281C= c.*67C= (n.*67C=) n.690C= c.701C= (p.Thr234=) c.488C= (p.Thr163=) n.178C= n.427-5614C= n.196C= n.802C= c.428C= (p.Thr143=) c.131C= (p.Thr44=) n.789C= c.77C= (p.Thr26=) n.772C= n.752C= | |
8 | g.93780609C>G | CA371687726 | TMEM67 | c.731C>G (p.Thr244Arg) c.407-5614C>G (n.407-5614C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.269C>G n.554C>G c.486C>G (p.Asn162Lys) n.2291C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) c.572C>G (n.572C>G) n.2112C>G n.2312C>G n.654C>G c.642C>G (n.642C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.2281C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.690C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.178C>G n.427-5614C>G n.196C>G n.802C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.789C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) n.772C>G n.752C>G | |
8 | g.93780609C>T | CA371687727 | TMEM67 | c.731C>T (p.Thr244Ile) c.407-5614C>T (n.407-5614C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.269C>T n.554C>T c.486C>T (p.Asn162=) n.2291C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.572C>T (n.572C>T) n.2112C>T n.2312C>T n.654C>T c.642C>T (n.642C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.2281C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.690C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.178C>T n.427-5614C>T n.196C>T n.802C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.789C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.772C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780610A= | CA1803221179 | TMEM67 | c.732A= (p.Thr244=) c.407-5613A= (n.407-5613A=) c.*449A= (n.*449A=) c.662A= (n.662A=) c.*306A= (n.*306A=) n.270A= n.555A= c.487A= (p.Ile163=) n.2292A= c.393A= (p.Thr131=) c.573A= (n.573A=) n.2113A= n.2313A= n.655A= c.643A= (n.643A=) c.866A= (n.866A=) c.423A= (p.Thr141=) n.2282A= c.*68A= (n.*68A=) n.691A= c.702A= (p.Thr234=) c.489A= (p.Thr163=) n.179A= n.427-5613A= n.197A= n.803A= c.429A= (p.Thr143=) c.132A= (p.Thr44=) n.790A= c.78A= (p.Thr26=) n.773A= n.753A= | |
8 | g.93780610A>C | CA461855651 | TMEM67 | c.732A>C (p.Thr244=) c.407-5613A>C (n.407-5613A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.270A>C n.555A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.2292A>C c.393A>C (p.Thr131=) c.573A>C (n.573A>C) n.2113A>C n.2313A>C n.655A>C c.643A>C (n.643A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.423A>C (p.Thr141=) n.2282A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.691A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.489A>C (p.Thr163=) n.179A>C n.427-5613A>C n.197A>C n.803A>C c.429A>C (p.Thr143=) c.132A>C (p.Thr44=) n.790A>C c.78A>C (p.Thr26=) n.773A>C n.753A>C | |
8 | g.93780610A>G | CA4807764 | TMEM67 | c.732A>G (p.Thr244=) c.407-5613A>G (n.407-5613A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.270A>G n.555A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.2292A>G c.393A>G (p.Thr131=) c.573A>G (n.573A>G) n.2113A>G n.2313A>G n.655A>G c.643A>G (n.643A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.423A>G (p.Thr141=) n.2282A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.691A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.489A>G (p.Thr163=) n.179A>G n.427-5613A>G n.197A>G n.803A>G c.429A>G (p.Thr143=) c.132A>G (p.Thr44=) n.790A>G c.78A>G (p.Thr26=) n.773A>G n.753A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780610A>T | CA461855652 | TMEM67 | c.732A>T (p.Thr244=) c.407-5613A>T (n.407-5613A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.270A>T n.555A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.2292A>T c.393A>T (p.Thr131=) c.573A>T (n.573A>T) n.2113A>T n.2313A>T n.655A>T c.643A>T (n.643A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.423A>T (p.Thr141=) n.2282A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.691A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.489A>T (p.Thr163=) n.179A>T n.427-5613A>T n.197A>T n.803A>T c.429A>T (p.Thr143=) c.132A>T (p.Thr44=) n.790A>T c.78A>T (p.Thr26=) n.773A>T n.753A>T | |
8 | g.93780611T>A | CA371687728 | TMEM67 | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.407-5612T>A (n.407-5612T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.271T>A n.556T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.2293T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.574T>A (n.574T>A) n.2114T>A n.2314T>A n.656T>A c.644T>A (n.644T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) n.2283T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.692T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.180T>A n.427-5612T>A n.198T>A n.804T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.791T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.774T>A n.754T>A | |
8 | g.93780611T>C | CA371687729 | TMEM67 | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.407-5612T>C (n.407-5612T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.271T>C n.556T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.2293T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.574T>C (n.574T>C) n.2114T>C n.2314T>C n.656T>C c.644T>C (n.644T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.2283T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.692T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.180T>C n.427-5612T>C n.198T>C n.804T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.791T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.774T>C n.754T>C | |
8 | g.93780611T>G | CA371687730 | TMEM67 | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.407-5612T>G (n.407-5612T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.271T>G n.556T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.2293T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.574T>G (n.574T>G) n.2114T>G n.2314T>G n.656T>G c.644T>G (n.644T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.2283T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.692T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.180T>G n.427-5612T>G n.198T>G n.804T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.791T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.774T>G n.754T>G | |
8 | g.93780612C>A | CA371687731 | TMEM67 | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.407-5611C>A (n.407-5611C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.272C>A n.557C>A c.489C>A (p.Ile163=) n.2294C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.575C>A (n.575C>A) n.2115C>A n.2315C>A n.657C>A c.645C>A (n.645C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.2284C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.693C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.181C>A n.427-5611C>A n.199C>A n.805C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.792C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.775C>A n.755C>A | |
8 | g.93780612C= | CA1803221191 | TMEM67 | c.734C= (p.Ser245=) c.407-5611C= (n.407-5611C=) c.*451C= (n.*451C=) c.664C= (n.664C=) c.*308C= (n.*308C=) n.272C= n.557C= c.489C= (p.Ile163=) n.2294C= c.395C= (p.Ser132=) c.575C= (n.575C=) n.2115C= n.2315C= n.657C= c.645C= (n.645C=) c.868C= (n.868C=) c.425C= (p.Ser142=) n.2284C= c.*70C= (n.*70C=) n.693C= c.704C= (p.Ser235=) c.491C= (p.Ser164=) n.181C= n.427-5611C= n.199C= n.805C= c.431C= (p.Ser144=) c.134C= (p.Ser45=) n.792C= c.80C= (p.Ser27=) n.775C= n.755C= | |
8 | g.93780612C>G | CA371687732 | TMEM67 | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.407-5611C>G (n.407-5611C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.272C>G n.557C>G c.489C>G (p.Ile163Met) n.2294C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.575C>G (n.575C>G) n.2115C>G n.2315C>G n.657C>G c.645C>G (n.645C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) n.2284C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.693C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) n.181C>G n.427-5611C>G n.199C>G n.805C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.792C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.775C>G n.755C>G | |
8 | g.93780612C>T | CA144499 | TMEM67 | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.407-5611C>T (n.407-5611C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.272C>T n.557C>T c.489C>T (p.Ile163=) n.2294C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.575C>T (n.575C>T) n.2115C>T n.2315C>T n.657C>T c.645C>T (n.645C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.2284C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.693C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) n.181C>T n.427-5611C>T n.199C>T n.805C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.792C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.775C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP |
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8 | g.93780618A>C | CA371687742 | TMEM67 | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.407-5605A>C (n.407-5605A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.278A>C n.563A>C c.495A>C (p.Ser165=) n.2300A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) c.581A>C (n.581A>C) n.2121A>C n.2321A>C n.663A>C c.651A>C (n.651A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.2290A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.699A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.187A>C n.427-5605A>C n.205A>C n.811A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) n.798A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.781A>C n.761A>C | |
8 | g.93780618A>G | CA371687743 | TMEM67 | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.407-5605A>G (n.407-5605A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.278A>G n.563A>G c.495A>G (p.Ser165=) n.2300A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) c.581A>G (n.581A>G) n.2121A>G n.2321A>G n.663A>G c.651A>G (n.651A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.2290A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.699A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.187A>G n.427-5605A>G n.205A>G n.811A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) n.798A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.781A>G n.761A>G | |
8 | g.93780618A>T | CA371687744 | TMEM67 | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.407-5605A>T (n.407-5605A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.278A>T n.563A>T c.495A>T (p.Ser165=) n.2300A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) c.581A>T (n.581A>T) n.2121A>T n.2321A>T n.663A>T c.651A>T (n.651A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.2290A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.699A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.187A>T n.427-5605A>T n.205A>T n.811A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) n.798A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.781A>T n.761A>T | dbSNP |
8 | g.93780619A= | CA1803221223 | TMEM67 | c.741A= (p.Gln247=) c.407-5604A= (n.407-5604A=) c.*458A= (n.*458A=) c.671A= (n.671A=) c.*315A= (n.*315A=) n.279A= n.564A= c.496A= (p.Ser166=) n.2301A= c.402A= (p.Gln134=) c.582A= (n.582A=) n.2122A= n.2322A= n.664A= c.652A= (n.652A=) c.875A= (n.875A=) c.432A= (p.Gln144=) n.2291A= c.*77A= (n.*77A=) n.700A= c.711A= (p.Gln237=) c.498A= (p.Gln166=) n.188A= n.427-5604A= n.206A= n.812A= c.438A= (p.Gln146=) c.141A= (p.Gln47=) n.799A= c.87A= (p.Gln29=) n.782A= n.762A= | |
8 | g.93780619A>C | CA371687745 | TMEM67 | c.741A>C (p.Gln247His) c.407-5604A>C (n.407-5604A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.279A>C n.564A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) n.2301A>C c.402A>C (p.Gln134His) c.582A>C (n.582A>C) n.2122A>C n.2322A>C n.664A>C c.652A>C (n.652A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.432A>C (p.Gln144His) n.2291A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.700A>C c.711A>C (p.Gln237His) c.498A>C (p.Gln166His) n.188A>C n.427-5604A>C n.206A>C n.812A>C c.438A>C (p.Gln146His) c.141A>C (p.Gln47His) n.799A>C c.87A>C (p.Gln29His) n.782A>C n.762A>C | |
8 | g.93780619A>G | CA4807765 | TMEM67 | c.741A>G (p.Gln247=) c.407-5604A>G (n.407-5604A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.279A>G n.564A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) n.2301A>G c.402A>G (p.Gln134=) c.582A>G (n.582A>G) n.2122A>G n.2322A>G n.664A>G c.652A>G (n.652A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.432A>G (p.Gln144=) n.2291A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.700A>G c.711A>G (p.Gln237=) c.498A>G (p.Gln166=) n.188A>G n.427-5604A>G n.206A>G n.812A>G c.438A>G (p.Gln146=) c.141A>G (p.Gln47=) n.799A>G c.87A>G (p.Gln29=) n.782A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780620G>A | CA371687749 | TMEM67 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.407-5603G>A (n.407-5603G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.672G>A (n.672G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.280G>A n.565G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) n.2302G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.583G>A (n.583G>A) n.2123G>A n.2323G>A n.665G>A c.653G>A (n.653G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.2292G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.701G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.189G>A n.427-5603G>A n.207G>A n.813G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.800G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.783G>A n.763G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93780620G= | CA1803221224 | TMEM67 | c.742G= (p.Ala248=) c.407-5603G= (n.407-5603G=) c.*459G= (n.*459G=) c.672G= (n.672G=) c.*316G= (n.*316G=) n.280G= n.565G= c.497G= (p.Ser166=) n.2302G= c.403G= (p.Ala135=) c.583G= (n.583G=) n.2123G= n.2323G= n.665G= c.653G= (n.653G=) c.876G= (n.876G=) c.433G= (p.Ala145=) n.2292G= c.*78G= (n.*78G=) n.701G= c.712G= (p.Ala238=) c.499G= (p.Ala167=) n.189G= n.427-5603G= n.207G= n.813G= c.439G= (p.Ala147=) c.142G= (p.Ala48=) n.800G= c.88G= (p.Ala30=) n.783G= n.763G= | |
8 | g.93780620G>T | CA371687747 | TMEM67 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.407-5603G>T (n.407-5603G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.672G>T (n.672G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.280G>T n.565G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) n.2302G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.583G>T (n.583G>T) n.2123G>T n.2323G>T n.665G>T c.653G>T (n.653G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.2292G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.701G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.189G>T n.427-5603G>T n.207G>T n.813G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.800G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.783G>T n.763G>T | |
8 | g.93780621C>A | CA371687750 | TMEM67 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.407-5602C>A (n.407-5602C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.281C>A n.566C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) n.2303C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) c.584C>A (n.584C>A) n.2124C>A n.2324C>A n.666C>A c.654C>A (n.654C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.2293C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.702C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.190C>A n.427-5602C>A n.208C>A n.814C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.801C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) n.784C>A n.764C>A | |
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8 | g.93780621C>G | CA371687752 | TMEM67 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.407-5602C>G (n.407-5602C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.281C>G n.566C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) n.2303C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.584C>G (n.584C>G) n.2124C>G n.2324C>G n.666C>G c.654C>G (n.654C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.2293C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.702C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.190C>G n.427-5602C>G n.208C>G n.814C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.801C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.784C>G n.764C>G | |
8 | g.93780621C>T | CA371687751 | TMEM67 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.407-5602C>T (n.407-5602C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.281C>T n.566C>T c.498C>T (p.Ser166=) n.2303C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.584C>T (n.584C>T) n.2124C>T n.2324C>T n.666C>T c.654C>T (n.654C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) n.2293C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.702C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.190C>T n.427-5602C>T n.208C>T n.814C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.801C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.784C>T n.764C>T | dbSNP |
8 | g.93780622T>A | CA461855658 | TMEM67 | c.744T>A (p.Ala248=) c.407-5601T>A (n.407-5601T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.282T>A n.567T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) n.2304T>A c.405T>A (p.Ala135=) c.585T>A (n.585T>A) n.2125T>A n.2325T>A n.667T>A c.655T>A (n.655T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.435T>A (p.Ala145=) n.2294T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.703T>A c.714T>A (p.Ala238=) c.501T>A (p.Ala167=) n.191T>A n.427-5601T>A n.209T>A n.815T>A c.441T>A (p.Ala147=) c.144T>A (p.Ala48=) n.802T>A c.90T>A (p.Ala30=) n.785T>A n.765T>A | |
8 | g.93780622T>C | CA461855659 | TMEM67 | c.744T>C (p.Ala248=) c.407-5601T>C (n.407-5601T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.282T>C n.567T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.2304T>C c.405T>C (p.Ala135=) c.585T>C (n.585T>C) n.2125T>C n.2325T>C n.667T>C c.655T>C (n.655T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.435T>C (p.Ala145=) n.2294T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.703T>C c.714T>C (p.Ala238=) c.501T>C (p.Ala167=) n.191T>C n.427-5601T>C n.209T>C n.815T>C c.441T>C (p.Ala147=) c.144T>C (p.Ala48=) n.802T>C c.90T>C (p.Ala30=) n.785T>C n.765T>C | ClinVar |
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8 | g.93780623C>A | CA371687753 | TMEM67 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.407-5600C>A (n.407-5600C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.283C>A n.568C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.2305C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) c.586C>A (n.586C>A) n.2126C>A n.2326C>A n.668C>A c.656C>A (n.656C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.2295C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.704C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) n.192C>A n.427-5600C>A n.210C>A n.816C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) n.803C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.786C>A n.766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780623C>G | CA371687754 | TMEM67 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.407-5600C>G (n.407-5600C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.283C>G n.568C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) n.2305C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.586C>G (n.586C>G) n.2126C>G n.2326C>G n.668C>G c.656C>G (n.656C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) n.2295C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.704C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.502C>G (p.Leu168Val) n.192C>G n.427-5600C>G n.210C>G n.816C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.803C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.786C>G n.766C>G | |
8 | g.93780623C>T | CA371687755 | TMEM67 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.407-5600C>T (n.407-5600C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.283C>T n.568C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) n.2305C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) c.586C>T (n.586C>T) n.2126C>T n.2326C>T n.668C>T c.656C>T (n.656C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.2295C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.704C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) n.192C>T n.427-5600C>T n.210C>T n.816C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.145C>T (p.Leu49Phe) n.803C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.786C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780624T>A | CA371687756 | TMEM67 | c.746T>A (p.Leu249His) c.407-5599T>A (n.407-5599T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.284T>A n.569T>A c.501T>A (p.Ser167=) n.2306T>A c.407T>A (p.Leu136His) c.587T>A (n.587T>A) n.2127T>A n.2327T>A n.669T>A c.657T>A (n.657T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.437T>A (p.Leu146His) n.2296T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.705T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.503T>A (p.Leu168His) n.193T>A n.427-5599T>A n.211T>A n.817T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.146T>A (p.Leu49His) n.804T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.787T>A n.767T>A | |
8 | g.93780624T>C | CA371687757 | TMEM67 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.407-5599T>C (n.407-5599T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.284T>C n.569T>C c.501T>C (p.Ser167=) n.2306T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.587T>C (n.587T>C) n.2127T>C n.2327T>C n.669T>C c.657T>C (n.657T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.2296T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.705T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.193T>C n.427-5599T>C n.211T>C n.817T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.804T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.787T>C n.767T>C | dbSNP |
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8 | g.93780624T= | CA1803221236 | TMEM67 | c.746T= (p.Leu249=) c.407-5599T= (n.407-5599T=) c.*463T= (n.*463T=) c.676T= (n.676T=) c.*320T= (n.*320T=) n.284T= n.569T= c.501T= (p.Ser167=) n.2306T= c.407T= (p.Leu136=) c.587T= (n.587T=) n.2127T= n.2327T= n.669T= c.657T= (n.657T=) c.880T= (n.880T=) c.437T= (p.Leu146=) n.2296T= c.*82T= (n.*82T=) n.705T= c.716T= (p.Leu239=) c.503T= (p.Leu168=) n.193T= n.427-5599T= n.211T= n.817T= c.443T= (p.Leu148=) c.146T= (p.Leu49=) n.804T= c.92T= (p.Leu31=) n.787T= n.767T= | |
8 | g.93780625T>A | CA461855661 | TMEM67 | c.747T>A (p.Leu249=) c.407-5598T>A (n.407-5598T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.677T>A (n.677T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.285T>A n.570T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) n.2307T>A c.408T>A (p.Leu136=) c.588T>A (n.588T>A) n.2128T>A n.2328T>A n.670T>A c.658T>A (n.658T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.438T>A (p.Leu146=) n.2297T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.706T>A c.717T>A (p.Leu239=) c.504T>A (p.Leu168=) n.194T>A n.427-5598T>A n.212T>A n.818T>A c.444T>A (p.Leu148=) c.147T>A (p.Leu49=) n.805T>A c.93T>A (p.Leu31=) n.788T>A n.768T>A | |
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8 | g.93780626G>A | CA151009 | TMEM67 | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.407-5597G>A (n.407-5597G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.286G>A n.571G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) n.2308G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.589G>A (n.589G>A) n.2129G>A n.2329G>A n.671G>A c.659G>A (n.659G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.2298G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.707G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) n.195G>A n.427-5597G>A n.213G>A n.819G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.806G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.789G>A n.769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780626G>T | CA371687760 | TMEM67 | c.748G>T (p.Gly250Ter) c.407-5597G>T (n.407-5597G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.286G>T n.571G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) n.2308G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.589G>T (n.589G>T) n.2129G>T n.2329G>T n.671G>T c.659G>T (n.659G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) n.2298G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.707G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.505G>T (p.Gly169Ter) n.195G>T n.427-5597G>T n.213G>T n.819G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) n.806G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.789G>T n.769G>T | |
8 | g.93780627G>A | CA371687761 | TMEM67 | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.407-5596G>A (n.407-5596G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.287G>A n.572G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) n.2309G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.590G>A (n.590G>A) n.2130G>A n.2330G>A n.672G>A c.660G>A (n.660G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.2299G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.708G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) n.196G>A n.427-5596G>A n.214G>A n.820G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.807G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.790G>A n.770G>A | ClinVar |
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8 | g.93780627G>T | CA371687763 | TMEM67 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.407-5596G>T (n.407-5596G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.287G>T n.572G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) n.2309G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.590G>T (n.590G>T) n.2130G>T n.2330G>T n.672G>T c.660G>T (n.660G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.2299G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.708G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.196G>T n.427-5596G>T n.214G>T n.820G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.807G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.790G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93780628A>T | CA461855666 | TMEM67 | c.750A>T (p.Gly250=) c.407-5595A>T (n.407-5595A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.288A>T n.573A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.2310A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.591A>T (n.591A>T) n.2131A>T n.2331A>T n.673A>T c.661A>T (n.661A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.441A>T (p.Gly147=) n.2300A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.709A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.507A>T (p.Gly169=) n.197A>T n.427-5595A>T n.215A>T n.821A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.150A>T (p.Gly50=) n.808A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.791A>T n.771A>T | |
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8 | g.93780629A>G | CA371687764 | TMEM67 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.407-5594A>G (n.407-5594A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.289A>G n.574A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.2311A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.592A>G (n.592A>G) n.2132A>G n.2332A>G n.674A>G c.662A>G (n.662A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.442A>G (p.Asn148Asp) n.2301A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.710A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) n.198A>G n.427-5594A>G n.216A>G n.822A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.809A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.792A>G n.772A>G | |
8 | g.93780629A>T | CA371687765 | TMEM67 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.407-5594A>T (n.407-5594A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.289A>T n.574A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.2311A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.592A>T (n.592A>T) n.2132A>T n.2332A>T n.674A>T c.662A>T (n.662A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.2301A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.710A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.198A>T n.427-5594A>T n.216A>T n.822A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.809A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.792A>T n.772A>T | |
8 | g.93780630A>C | CA371687767 | TMEM67 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.407-5593A>C (n.407-5593A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.290A>C n.575A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.2312A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.593A>C (n.593A>C) n.2133A>C n.2333A>C n.675A>C c.663A>C (n.663A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.443A>C (p.Asn148Thr) n.2302A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.711A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) n.199A>C n.427-5593A>C n.217A>C n.823A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.810A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.793A>C n.773A>C | |
8 | g.93780630A>G | CA371687768 | TMEM67 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.407-5593A>G (n.407-5593A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.290A>G n.575A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.2312A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.593A>G (n.593A>G) n.2133A>G n.2333A>G n.675A>G c.663A>G (n.663A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.443A>G (p.Asn148Ser) n.2302A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.711A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) n.199A>G n.427-5593A>G n.217A>G n.823A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.810A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.793A>G n.773A>G | |
8 | g.93780630A>T | CA371687769 | TMEM67 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.407-5593A>T (n.407-5593A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.290A>T n.575A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.2312A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.593A>T (n.593A>T) n.2133A>T n.2333A>T n.675A>T c.663A>T (n.663A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.443A>T (p.Asn148Ile) n.2302A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.711A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.199A>T n.427-5593A>T n.217A>T n.823A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.810A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.793A>T n.773A>T | |
8 | g.93780631T>A | CA371687770 | TMEM67 | c.753T>A (p.Asn251Lys) c.407-5592T>A (n.407-5592T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.291T>A n.576T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.2313T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.594T>A (n.594T>A) n.2134T>A n.2334T>A n.676T>A c.664T>A (n.664T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.444T>A (p.Asn148Lys) n.2303T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.712T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.510T>A (p.Asn170Lys) n.200T>A n.427-5592T>A n.218T>A n.824T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) n.811T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) n.794T>A n.774T>A | |
8 | g.93780631T>C | CA461855667 | TMEM67 | c.753T>C (p.Asn251=) c.407-5592T>C (n.407-5592T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.291T>C n.576T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.2313T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.594T>C (n.594T>C) n.2134T>C n.2334T>C n.676T>C c.664T>C (n.664T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.444T>C (p.Asn148=) n.2303T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.712T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.510T>C (p.Asn170=) n.200T>C n.427-5592T>C n.218T>C n.824T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.153T>C (p.Asn51=) n.811T>C c.99T>C (p.Asn33=) n.794T>C n.774T>C | |
8 | g.93780631T>G | CA371687771 | TMEM67 | c.753T>G (p.Asn251Lys) c.407-5592T>G (n.407-5592T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.291T>G n.576T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.2313T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.594T>G (n.594T>G) n.2134T>G n.2334T>G n.676T>G c.664T>G (n.664T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.444T>G (p.Asn148Lys) n.2303T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.712T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.510T>G (p.Asn170Lys) n.200T>G n.427-5592T>G n.218T>G n.824T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) n.811T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) n.794T>G n.774T>G | |
8 | g.93780632A>C | CA371687772 | TMEM67 | c.754A>C (p.Met252Leu) c.407-5591A>C (n.407-5591A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.292A>C n.577A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.2314A>C c.415A>C (p.Met139Leu) c.595A>C (n.595A>C) n.2135A>C n.2335A>C n.677A>C c.665A>C (n.665A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.445A>C (p.Met149Leu) n.2304A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.713A>C c.724A>C (p.Met242Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.201A>C n.427-5591A>C n.219A>C n.825A>C c.451A>C (p.Met151Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.812A>C c.100A>C (p.Met34Leu) n.795A>C n.775A>C | |
8 | g.93780632A>G | CA371687773 | TMEM67 | c.754A>G (p.Met252Val) c.407-5591A>G (n.407-5591A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.292A>G n.577A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.2314A>G c.415A>G (p.Met139Val) c.595A>G (n.595A>G) n.2135A>G n.2335A>G n.677A>G c.665A>G (n.665A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.445A>G (p.Met149Val) n.2304A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.713A>G c.724A>G (p.Met242Val) c.511A>G (p.Met171Val) n.201A>G n.427-5591A>G n.219A>G n.825A>G c.451A>G (p.Met151Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.812A>G c.100A>G (p.Met34Val) n.795A>G n.775A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.93780632A>T | CA371687774 | TMEM67 | c.754A>T (p.Met252Leu) c.407-5591A>T (n.407-5591A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.292A>T n.577A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.2314A>T c.415A>T (p.Met139Leu) c.595A>T (n.595A>T) n.2135A>T n.2335A>T n.677A>T c.665A>T (n.665A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.445A>T (p.Met149Leu) n.2304A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.713A>T c.724A>T (p.Met242Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) n.201A>T n.427-5591A>T n.219A>T n.825A>T c.451A>T (p.Met151Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.812A>T c.100A>T (p.Met34Leu) n.795A>T n.775A>T | |
8 | g.93780633T>A | CA371687775 | TMEM67 | c.755T>A (p.Met252Lys) c.407-5590T>A (n.407-5590T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.293T>A n.578T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.2315T>A c.416T>A (p.Met139Lys) c.596T>A (n.596T>A) n.2136T>A n.2336T>A n.678T>A c.666T>A (n.666T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.446T>A (p.Met149Lys) n.2305T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.714T>A c.725T>A (p.Met242Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.202T>A n.427-5590T>A n.220T>A n.826T>A c.452T>A (p.Met151Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.813T>A c.101T>A (p.Met34Lys) n.796T>A n.776T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780633T>C | CA251773 | TMEM67 | c.755T>C (p.Met252Thr) c.407-5590T>C (n.407-5590T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.293T>C n.578T>C c.510T>C (p.Tyr170=) n.2315T>C c.416T>C (p.Met139Thr) c.596T>C (n.596T>C) n.2136T>C n.2336T>C n.678T>C c.666T>C (n.666T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.446T>C (p.Met149Thr) n.2305T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.714T>C c.725T>C (p.Met242Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.202T>C n.427-5590T>C n.220T>C n.826T>C c.452T>C (p.Met151Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.813T>C c.101T>C (p.Met34Thr) n.796T>C n.776T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780633T>G | CA371687776 | TMEM67 | c.755T>G (p.Met252Arg) c.407-5590T>G (n.407-5590T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.293T>G n.578T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.2315T>G c.416T>G (p.Met139Arg) c.596T>G (n.596T>G) n.2136T>G n.2336T>G n.678T>G c.666T>G (n.666T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.446T>G (p.Met149Arg) n.2305T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.714T>G c.725T>G (p.Met242Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) n.202T>G n.427-5590T>G n.220T>G n.826T>G c.452T>G (p.Met151Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.813T>G c.101T>G (p.Met34Arg) n.796T>G n.776T>G | dbSNP |
8 | g.93780633T= | CA1803221261 | TMEM67 | c.755T= (p.Met252=) c.407-5590T= (n.407-5590T=) c.*472T= (n.*472T=) c.685T= (n.685T=) c.*329T= (n.*329T=) n.293T= n.578T= c.510T= (p.Tyr170=) n.2315T= c.416T= (p.Met139=) c.596T= (n.596T=) n.2136T= n.2336T= n.678T= c.666T= (n.666T=) c.889T= (n.889T=) c.446T= (p.Met149=) n.2305T= c.*91T= (n.*91T=) n.714T= c.725T= (p.Met242=) c.512T= (p.Met171=) n.202T= n.427-5590T= n.220T= n.826T= c.452T= (p.Met151=) c.155T= (p.Met52=) n.813T= c.101T= (p.Met34=) n.796T= n.776T= | |
8 | g.93780634G>A | CA371687779 | TMEM67 | c.756G>A (p.Met252Ile) c.407-5589G>A (n.407-5589G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.294G>A n.579G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.2316G>A c.417G>A (p.Met139Ile) c.597G>A (n.597G>A) n.2137G>A n.2337G>A n.679G>A c.667G>A (n.667G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.447G>A (p.Met149Ile) n.2306G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.715G>A c.726G>A (p.Met242Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) n.203G>A n.427-5589G>A n.221G>A n.827G>A c.453G>A (p.Met151Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.814G>A c.102G>A (p.Met34Ile) n.797G>A n.777G>A | |
8 | g.93780634G>C | CA371687778 | TMEM67 | c.756G>C (p.Met252Ile) c.407-5589G>C (n.407-5589G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.294G>C n.579G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.2316G>C c.417G>C (p.Met139Ile) c.597G>C (n.597G>C) n.2137G>C n.2337G>C n.679G>C c.667G>C (n.667G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.447G>C (p.Met149Ile) n.2306G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.715G>C c.726G>C (p.Met242Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) n.203G>C n.427-5589G>C n.221G>C n.827G>C c.453G>C (p.Met151Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.814G>C c.102G>C (p.Met34Ile) n.797G>C n.777G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780634G>T | CA371687777 | TMEM67 | c.756G>T (p.Met252Ile) c.407-5589G>T (n.407-5589G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.294G>T n.579G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.2316G>T c.417G>T (p.Met139Ile) c.597G>T (n.597G>T) n.2137G>T n.2337G>T n.679G>T c.667G>T (n.667G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.447G>T (p.Met149Ile) n.2306G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.715G>T c.726G>T (p.Met242Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) n.203G>T n.427-5589G>T n.221G>T n.827G>T c.453G>T (p.Met151Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.814G>T c.102G>T (p.Met34Ile) n.797G>T n.777G>T | |
8 | g.93780635T>A | CA371687780 | TMEM67 | c.757T>A (p.Cys253Ser) c.407-5588T>A (n.407-5588T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.295T>A n.580T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.2317T>A c.418T>A (p.Cys140Ser) c.598T>A (n.598T>A) n.2138T>A n.2338T>A n.680T>A c.668T>A (n.668T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) n.2307T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.716T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) n.204T>A n.427-5588T>A n.222T>A n.828T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) c.157T>A (p.Cys53Ser) n.815T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.798T>A n.778T>A | |
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8 | g.93780644A>G | CA4807770 | TMEM67 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.407-5579A>G (n.407-5579A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.304A>G n.589A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.2326A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.607A>G (n.607A>G) n.2147A>G n.2347A>G n.689A>G c.677A>G (n.677A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.2316A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.725A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.213A>G n.427-5579A>G n.231A>G n.837A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.824A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.807A>G n.787A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780648T>C | CA371687809 | TMEM67 | c.770T>C (p.Met257Thr) c.407-5575T>C (n.407-5575T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.308T>C n.593T>C c.525T>C (p.His175=) n.2330T>C c.431T>C (p.Met144Thr) c.611T>C (n.611T>C) n.2151T>C n.2351T>C n.693T>C c.681T>C (n.681T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) n.2320T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.729T>C c.740T>C (p.Met247Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) n.217T>C n.427-5575T>C n.235T>C n.841T>C c.467T>C (p.Met156Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) n.828T>C c.116T>C (p.Met39Thr) n.811T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780648T>G | CA371687810 | TMEM67 | c.770T>G (p.Met257Arg) c.407-5575T>G (n.407-5575T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.308T>G n.593T>G c.525T>G (p.His175Gln) n.2330T>G c.431T>G (p.Met144Arg) c.611T>G (n.611T>G) n.2151T>G n.2351T>G n.693T>G c.681T>G (n.681T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) n.2320T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.729T>G c.740T>G (p.Met247Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) n.217T>G n.427-5575T>G n.235T>G n.841T>G c.467T>G (p.Met156Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) n.828T>G c.116T>G (p.Met39Arg) n.811T>G n.791T>G | |
8 | g.93780649G>A | CA371687811 | TMEM67 | c.771G>A (p.Met257Ile) c.407-5574G>A (n.407-5574G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.309G>A n.594G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.2331G>A c.432G>A (p.Met144Ile) c.612G>A (n.612G>A) n.2152G>A n.2352G>A n.694G>A c.682G>A (n.682G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) n.2321G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.730G>A c.741G>A (p.Met247Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) n.218G>A n.427-5574G>A n.236G>A n.842G>A c.468G>A (p.Met156Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) n.829G>A c.117G>A (p.Met39Ile) n.812G>A n.792G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93780649G>C | CA371687812 | TMEM67 | c.771G>C (p.Met257Ile) c.407-5574G>C (n.407-5574G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.309G>C n.594G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.2331G>C c.432G>C (p.Met144Ile) c.612G>C (n.612G>C) n.2152G>C n.2352G>C n.694G>C c.682G>C (n.682G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) n.2321G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.730G>C c.741G>C (p.Met247Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) n.218G>C n.427-5574G>C n.236G>C n.842G>C c.468G>C (p.Met156Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) n.829G>C c.117G>C (p.Met39Ile) n.812G>C n.792G>C | |
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8 | g.93780649G>T | CA371687813 | TMEM67 | c.771G>T (p.Met257Ile) c.407-5574G>T (n.407-5574G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.309G>T n.594G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.2331G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.612G>T (n.612G>T) n.2152G>T n.2352G>T n.694G>T c.682G>T (n.682G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) n.2321G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.730G>T c.741G>T (p.Met247Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) n.218G>T n.427-5574G>T n.236G>T n.842G>T c.468G>T (p.Met156Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) n.829G>T c.117G>T (p.Met39Ile) n.812G>T n.792G>T | |
8 | g.93780650A>C | CA371687816 | TMEM67 | c.772A>C (p.Asn258His) c.407-5573A>C (n.407-5573A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.310A>C n.595A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.2332A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.613A>C (n.613A>C) n.2153A>C n.2353A>C n.695A>C c.683A>C (n.683A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.463A>C (p.Asn155His) n.2322A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.731A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.529A>C (p.Asn177His) n.219A>C n.427-5573A>C n.237A>C n.843A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.172A>C (p.Asn58His) n.830A>C c.118A>C (p.Asn40His) n.813A>C n.793A>C | |
8 | g.93780650A>G | CA371687814 | TMEM67 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.407-5573A>G (n.407-5573A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.310A>G n.595A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.2332A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.613A>G (n.613A>G) n.2153A>G n.2353A>G n.695A>G c.683A>G (n.683A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.2322A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.731A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.219A>G n.427-5573A>G n.237A>G n.843A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.830A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) n.813A>G n.793A>G | |
8 | g.93780650A>T | CA371687815 | TMEM67 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.407-5573A>T (n.407-5573A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.310A>T n.595A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.2332A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.613A>T (n.613A>T) n.2153A>T n.2353A>T n.695A>T c.683A>T (n.683A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.2322A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.731A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.219A>T n.427-5573A>T n.237A>T n.843A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.830A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.813A>T n.793A>T | |
8 | g.93780651A>C | CA371687817 | TMEM67 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.407-5572A>C (n.407-5572A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.311A>C n.596A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) n.2333A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.614A>C (n.614A>C) n.2154A>C n.2354A>C n.696A>C c.684A>C (n.684A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.2323A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.732A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) n.220A>C n.427-5572A>C n.238A>C n.844A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.831A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) n.814A>C n.794A>C | |
8 | g.93780651A>G | CA371687818 | TMEM67 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.407-5572A>G (n.407-5572A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.311A>G n.596A>G c.528A>G (p.Glu176=) n.2333A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.614A>G (n.614A>G) n.2154A>G n.2354A>G n.696A>G c.684A>G (n.684A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.2323A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.732A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) n.220A>G n.427-5572A>G n.238A>G n.844A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.831A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) n.814A>G n.794A>G | |
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8 | g.93780656T>C | CA371687829 | TMEM67 | c.778T>C (p.Tyr260His) c.407-5567T>C (n.407-5567T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.316T>C n.601T>C c.533T>C (p.Leu178Ser) n.2338T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.619T>C (n.619T>C) n.2159T>C n.2359T>C n.701T>C c.689T>C (n.689T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) n.2328T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.737T>C c.748T>C (p.Tyr250His) c.535T>C (p.Tyr179His) n.225T>C n.427-5567T>C n.243T>C n.849T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.178T>C (p.Tyr60His) n.836T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.819T>C n.799T>C | |
8 | g.93780656T>G | CA371687830 | TMEM67 | c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.407-5567T>G (n.407-5567T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.316T>G n.601T>G c.533T>G (p.Leu178Ter) n.2338T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.619T>G (n.619T>G) n.2159T>G n.2359T>G n.701T>G c.689T>G (n.689T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.2328T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.737T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.225T>G n.427-5567T>G n.243T>G n.849T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.836T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.819T>G n.799T>G | |
8 | g.93780657A>C | CA371687831 | TMEM67 | c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.407-5566A>C (n.407-5566A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.317A>C n.602A>C c.534A>C (p.Leu178Phe) n.2339A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.620A>C (n.620A>C) n.2160A>C n.2360A>C n.702A>C c.690A>C (n.690A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.2329A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.738A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.226A>C n.427-5566A>C n.244A>C n.850A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.837A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.820A>C n.800A>C | |
8 | g.93780657A>G | CA371687832 | TMEM67 | c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.407-5566A>G (n.407-5566A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.317A>G n.602A>G c.534A>G (p.Leu178=) n.2339A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.620A>G (n.620A>G) n.2160A>G n.2360A>G n.702A>G c.690A>G (n.690A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.2329A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.738A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.226A>G n.427-5566A>G n.244A>G n.850A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.837A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.820A>G n.800A>G | |
8 | g.93780657A>T | CA371687833 | TMEM67 | c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.407-5566A>T (n.407-5566A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.317A>T n.602A>T c.534A>T (p.Leu178Phe) n.2339A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.620A>T (n.620A>T) n.2160A>T n.2360A>T n.702A>T c.690A>T (n.690A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.2329A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.738A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.226A>T n.427-5566A>T n.244A>T n.850A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.837A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.820A>T n.800A>T | |
8 | g.93780658del | CA2579205608 | TMEM67 | c.780del (p.Tyr260Ter) c.407-5565del (n.407-5565del) c.*497del (n.*497del) c.710del (n.710del) c.*354del (n.*354del) n.318del n.603del c.535del (p.Arg179AspfsTer30) n.2340del c.441del (p.Tyr147Ter) c.535del (p.Arg179AspfsTer?) c.621del (n.621del) n.2161del n.2361del n.703del c.691del (n.691del) c.914del (n.914del) c.471del (p.Tyr157Ter) n.2330del c.*116del (n.*116del) n.739del c.750del (p.Tyr250Ter) c.537del (p.Tyr179Ter) n.227del n.427-5565del n.245del n.851del c.477del (p.Tyr159Ter) c.180del (p.Tyr60Ter) n.838del c.126del (p.Tyr42Ter) n.821del n.801del | |
8 | g.93780658C>A | CA371687834 | TMEM67 | c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.407-5565C>A (n.407-5565C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.318C>A n.603C>A c.535C>A (p.Arg179=) n.2340C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.621C>A (n.621C>A) n.2161C>A n.2361C>A n.703C>A c.691C>A (n.691C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.2330C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.739C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.227C>A n.427-5565C>A n.245C>A n.851C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.838C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.821C>A n.801C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780658C= | CA1803221332 | TMEM67 | c.780C= (p.Tyr260=) c.407-5565C= (n.407-5565C=) c.*497C= (n.*497C=) c.710C= (n.710C=) c.*354C= (n.*354C=) n.318C= n.603C= c.535C= (p.Arg179=) n.2340C= c.441C= (p.Tyr147=) c.621C= (n.621C=) n.2161C= n.2361C= n.703C= c.691C= (n.691C=) c.914C= (n.914C=) c.471C= (p.Tyr157=) n.2330C= c.*116C= (n.*116C=) n.739C= c.750C= (p.Tyr250=) c.537C= (p.Tyr179=) n.227C= n.427-5565C= n.245C= n.851C= c.477C= (p.Tyr159=) c.180C= (p.Tyr60=) n.838C= c.126C= (p.Tyr42=) n.821C= n.801C= | |
8 | g.93780658C>G | CA371687835 | TMEM67 | c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.407-5565C>G (n.407-5565C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.318C>G n.603C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.2340C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.621C>G (n.621C>G) n.2161C>G n.2361C>G n.703C>G c.691C>G (n.691C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.2330C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.739C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.227C>G n.427-5565C>G n.245C>G n.851C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.838C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.821C>G n.801C>G | |
8 | g.93780658C>T | CA181326420 | TMEM67 | c.780C>T (p.Tyr260=) c.407-5565C>T (n.407-5565C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.318C>T n.603C>T c.535C>T (p.Arg179Ter) n.2340C>T c.441C>T (p.Tyr147=) c.621C>T (n.621C>T) n.2161C>T n.2361C>T n.703C>T c.691C>T (n.691C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.2330C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.739C>T c.750C>T (p.Tyr250=) c.537C>T (p.Tyr179=) n.227C>T n.427-5565C>T n.245C>T n.851C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.180C>T (p.Tyr60=) n.838C>T c.126C>T (p.Tyr42=) n.821C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93780659G>A | CA151014 | TMEM67 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.407-5564G>A (n.407-5564G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.319G>A n.604G>A c.536G>A (p.Arg179Gln) n.2341G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) c.622G>A (n.622G>A) n.2162G>A n.2362G>A n.704G>A c.692G>A (n.692G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.2331G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.740G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.228G>A n.427-5564G>A n.246G>A n.852G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.839G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.822G>A n.802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780659G>C | CA371687837 | TMEM67 | c.781G>C (p.Asp261His) c.407-5564G>C (n.407-5564G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.319G>C n.604G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.2341G>C c.442G>C (p.Asp148His) c.622G>C (n.622G>C) n.2162G>C n.2362G>C n.704G>C c.692G>C (n.692G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.472G>C (p.Asp158His) n.2331G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.740G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.538G>C (p.Asp180His) n.228G>C n.427-5564G>C n.246G>C n.852G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.181G>C (p.Asp61His) n.839G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.822G>C n.802G>C | |
8 | g.93780659G= | CA1803221346 | TMEM67 | c.781G= (p.Asp261=) c.407-5564G= (n.407-5564G=) c.*498G= (n.*498G=) c.711G= (n.711G=) c.*355G= (n.*355G=) n.319G= n.604G= c.536G= (p.Arg179=) n.2341G= c.442G= (p.Asp148=) c.622G= (n.622G=) n.2162G= n.2362G= n.704G= c.692G= (n.692G=) c.915G= (n.915G=) c.472G= (p.Asp158=) n.2331G= c.*117G= (n.*117G=) n.740G= c.751G= (p.Asp251=) c.538G= (p.Asp180=) n.228G= n.427-5564G= n.246G= n.852G= c.478G= (p.Asp160=) c.181G= (p.Asp61=) n.839G= c.127G= (p.Asp43=) n.822G= n.802G= | |
8 | g.93780659G>T | CA371687836 | TMEM67 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.407-5564G>T (n.407-5564G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.319G>T n.604G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.2341G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.622G>T (n.622G>T) n.2162G>T n.2362G>T n.704G>T c.692G>T (n.692G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.2331G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.740G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.228G>T n.427-5564G>T n.246G>T n.852G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.839G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.822G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780660A>C | CA371687838 | TMEM67 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.407-5563A>C (n.407-5563A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.320A>C n.605A>C c.537A>C (p.Arg179=) n.2342A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) c.623A>C (n.623A>C) n.2163A>C n.2363A>C n.705A>C c.693A>C (n.693A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.2332A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.741A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.229A>C n.427-5563A>C n.247A>C n.853A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.840A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.823A>C n.803A>C | |
8 | g.93780660A>G | CA371687839 | TMEM67 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.407-5563A>G (n.407-5563A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.320A>G n.605A>G c.537A>G (p.Arg179=) n.2342A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) c.623A>G (n.623A>G) n.2163A>G n.2363A>G n.705A>G c.693A>G (n.693A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.2332A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.741A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.229A>G n.427-5563A>G n.247A>G n.853A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.840A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.823A>G n.803A>G | |
8 | g.93780660A>T | CA371687840 | TMEM67 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.407-5563A>T (n.407-5563A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.320A>T n.605A>T c.537A>T (p.Arg179=) n.2342A>T c.443A>T (p.Asp148Val) c.623A>T (n.623A>T) n.2163A>T n.2363A>T n.705A>T c.693A>T (n.693A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.473A>T (p.Asp158Val) n.2332A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.741A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.229A>T n.427-5563A>T n.247A>T n.853A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.182A>T (p.Asp61Val) n.840A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.823A>T n.803A>T | |
8 | g.93780661C>A | CA371687841 | TMEM67 | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.407-5562C>A (n.407-5562C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.321C>A n.606C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.2343C>A c.444C>A (p.Asp148Glu) c.624C>A (n.624C>A) n.2164C>A n.2364C>A n.706C>A c.694C>A (n.694C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.474C>A (p.Asp158Glu) n.2333C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.742C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) n.230C>A n.427-5562C>A n.248C>A n.854C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.841C>A c.129C>A (p.Asp43Glu) n.824C>A n.804C>A | |
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8 | g.93780661C>G | CA371687842 | TMEM67 | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.407-5562C>G (n.407-5562C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.321C>G n.606C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.2343C>G c.444C>G (p.Asp148Glu) c.624C>G (n.624C>G) n.2164C>G n.2364C>G n.706C>G c.694C>G (n.694C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.474C>G (p.Asp158Glu) n.2333C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.742C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) n.230C>G n.427-5562C>G n.248C>G n.854C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.841C>G c.129C>G (p.Asp43Glu) n.824C>G n.804C>G | |
8 | g.93780661C>T | CA4807771 | TMEM67 | c.783C>T (p.Asp261=) c.407-5562C>T (n.407-5562C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.321C>T n.606C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.2343C>T c.444C>T (p.Asp148=) c.624C>T (n.624C>T) n.2164C>T n.2364C>T n.706C>T c.694C>T (n.694C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.474C>T (p.Asp158=) n.2333C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.742C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.540C>T (p.Asp180=) n.230C>T n.427-5562C>T n.248C>T n.854C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.183C>T (p.Asp61=) n.841C>T c.129C>T (p.Asp43=) n.824C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780662T>A | CA371687843 | TMEM67 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.407-5561T>A (n.407-5561T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.322T>A n.607T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.2344T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.625T>A (n.625T>A) n.2165T>A n.2365T>A n.707T>A c.695T>A (n.695T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) n.2334T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.743T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.231T>A n.427-5561T>A n.249T>A n.855T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.842T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.825T>A n.805T>A | |
8 | g.93780662T>C | CA371687844 | TMEM67 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.407-5561T>C (n.407-5561T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.322T>C n.607T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.2344T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.625T>C (n.625T>C) n.2165T>C n.2365T>C n.707T>C c.695T>C (n.695T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.2334T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.743T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.231T>C n.427-5561T>C n.249T>C n.855T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.842T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.825T>C n.805T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93780662T>G | CA371687845 | TMEM67 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.407-5561T>G (n.407-5561T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.322T>G n.607T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.2344T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.625T>G (n.625T>G) n.2165T>G n.2365T>G n.707T>G c.695T>G (n.695T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) n.2334T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.743T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.231T>G n.427-5561T>G n.249T>G n.855T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.184T>G (p.Phe62Val) n.842T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.825T>G n.805T>G | |
8 | g.93780663T>A | CA371687846 | TMEM67 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.407-5560T>A (n.407-5560T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.323T>A n.608T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.2345T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.626T>A (n.626T>A) n.2166T>A n.2366T>A n.708T>A c.696T>A (n.696T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.2335T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.744T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.232T>A n.427-5560T>A n.250T>A n.856T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.843T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.826T>A n.806T>A | |
8 | g.93780663T>C | CA371687847 | TMEM67 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.407-5560T>C (n.407-5560T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.323T>C n.608T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.2345T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.626T>C (n.626T>C) n.2166T>C n.2366T>C n.708T>C c.696T>C (n.696T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.2335T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.744T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.232T>C n.427-5560T>C n.250T>C n.856T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.843T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.826T>C n.806T>C | |
8 | g.93780663T>G | CA371687848 | TMEM67 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.407-5560T>G (n.407-5560T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.323T>G n.608T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.2345T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.626T>G (n.626T>G) n.2166T>G n.2366T>G n.708T>G c.696T>G (n.696T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.2335T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.744T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.232T>G n.427-5560T>G n.250T>G n.856T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.843T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.826T>G n.806T>G | |
8 | g.93780664T>A | CA371687850 | TMEM67 | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.407-5559T>A (n.407-5559T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.324T>A n.609T>A c.541T>A (p.Cys181Ser) n.2346T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) c.627T>A (n.627T>A) n.2167T>A n.2367T>A n.709T>A c.697T>A (n.697T>A) c.920T>A (n.920T>A) c.477T>A (p.Phe159Leu) n.2336T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.745T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.233T>A n.427-5559T>A n.251T>A n.857T>A c.483T>A (p.Phe161Leu) c.186T>A (p.Phe62Leu) n.844T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) n.827T>A n.807T>A | |
8 | g.93780664T>C | CA461855678 | TMEM67 | c.786T>C (p.Phe262=) c.407-5559T>C (n.407-5559T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.324T>C n.609T>C c.541T>C (p.Cys181Arg) n.2346T>C c.447T>C (p.Phe149=) c.627T>C (n.627T>C) n.2167T>C n.2367T>C n.709T>C c.697T>C (n.697T>C) c.920T>C (n.920T>C) c.477T>C (p.Phe159=) n.2336T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.745T>C c.756T>C (p.Phe252=) c.543T>C (p.Phe181=) n.233T>C n.427-5559T>C n.251T>C n.857T>C c.483T>C (p.Phe161=) c.186T>C (p.Phe62=) n.844T>C c.132T>C (p.Phe44=) n.827T>C n.807T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93780664T= | CA1803221361 | TMEM67 | c.786T= (p.Phe262=) c.407-5559T= (n.407-5559T=) c.*503T= (n.*503T=) c.716T= (n.716T=) c.*360T= (n.*360T=) n.324T= n.609T= c.541T= (p.Cys181=) n.2346T= c.447T= (p.Phe149=) c.627T= (n.627T=) n.2167T= n.2367T= n.709T= c.697T= (n.697T=) c.920T= (n.920T=) c.477T= (p.Phe159=) n.2336T= c.*122T= (n.*122T=) n.745T= c.756T= (p.Phe252=) c.543T= (p.Phe181=) n.233T= n.427-5559T= n.251T= n.857T= c.483T= (p.Phe161=) c.186T= (p.Phe62=) n.844T= c.132T= (p.Phe44=) n.827T= n.807T= | |
8 | g.93780665G>A | CA371687851 | TMEM67 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.407-5558G>A (n.407-5558G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.325G>A n.610G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.2347G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.628G>A (n.628G>A) n.2168G>A n.2368G>A n.710G>A c.698G>A (n.698G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.2337G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.746G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.234G>A n.427-5558G>A n.252G>A n.858G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.845G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.828G>A n.808G>A | |
8 | g.93780665G>C | CA371687852 | TMEM67 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.407-5558G>C (n.407-5558G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.325G>C n.610G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) n.2347G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.628G>C (n.628G>C) n.2168G>C n.2368G>C n.710G>C c.698G>C (n.698G>C) c.921G>C (n.921G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.2337G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.746G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.234G>C n.427-5558G>C n.252G>C n.858G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.845G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.828G>C n.808G>C | |
8 | g.93780665G>T | CA371687853 | TMEM67 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.407-5558G>T (n.407-5558G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.325G>T n.610G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) n.2347G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.628G>T (n.628G>T) n.2168G>T n.2368G>T n.710G>T c.698G>T (n.698G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.2337G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.746G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.234G>T n.427-5558G>T n.252G>T n.858G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.845G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.828G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780666C>A | CA371687854 | TMEM67 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.407-5557C>A (n.407-5557C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.326C>A n.611C>A c.543C>A (p.Cys181Ter) n.2348C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.629C>A (n.629C>A) n.2169C>A n.2369C>A n.711C>A c.699C>A (n.699C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.2338C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.747C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.235C>A n.427-5557C>A n.253C>A n.859C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.846C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.829C>A n.809C>A | |
8 | g.93780666C>G | CA371687855 | TMEM67 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.407-5557C>G (n.407-5557C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.326C>G n.611C>G c.543C>G (p.Cys181Trp) n.2348C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.629C>G (n.629C>G) n.2169C>G n.2369C>G n.711C>G c.699C>G (n.699C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.2338C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.747C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.235C>G n.427-5557C>G n.253C>G n.859C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.846C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.829C>G n.809C>G | |
8 | g.93780666C>T | CA371687856 | TMEM67 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.407-5557C>T (n.407-5557C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.326C>T n.611C>T c.543C>T (p.Cys181=) n.2348C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.629C>T (n.629C>T) n.2169C>T n.2369C>T n.711C>T c.699C>T (n.699C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.2338C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.747C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.545C>T (p.Ala182Val) n.235C>T n.427-5557C>T n.253C>T n.859C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.846C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.829C>T n.809C>T | |
8 | g.93780667C>A | CA461855679 | TMEM67 | c.789C>A (p.Ala263=) c.407-5556C>A (n.407-5556C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.327C>A n.612C>A c.544C>A (p.His182Asn) n.2349C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.630C>A (n.630C>A) n.2170C>A n.2370C>A n.712C>A c.700C>A (n.700C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.2339C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.748C>A c.759C>A (p.Ala253=) c.546C>A (p.Ala182=) n.236C>A n.427-5556C>A n.254C>A n.860C>A c.486C>A (p.Ala162=) c.189C>A (p.Ala63=) n.847C>A c.135C>A (p.Ala45=) n.830C>A n.810C>A | dbSNP |
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8 | g.93780667C>G | CA461855680 | TMEM67 | c.789C>G (p.Ala263=) c.407-5556C>G (n.407-5556C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.327C>G n.612C>G c.544C>G (p.His182Asp) n.2349C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.630C>G (n.630C>G) n.2170C>G n.2370C>G n.712C>G c.700C>G (n.700C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.2339C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.748C>G c.759C>G (p.Ala253=) c.546C>G (p.Ala182=) n.236C>G n.427-5556C>G n.254C>G n.860C>G c.486C>G (p.Ala162=) c.189C>G (p.Ala63=) n.847C>G c.135C>G (p.Ala45=) n.830C>G n.810C>G | |
8 | g.93780667C>T | CA181326449 | TMEM67 | c.789C>T (p.Ala263=) c.407-5556C>T (n.407-5556C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.327C>T n.612C>T c.544C>T (p.His182Tyr) n.2349C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.630C>T (n.630C>T) n.2170C>T n.2370C>T n.712C>T c.700C>T (n.700C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.2339C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.748C>T c.759C>T (p.Ala253=) c.546C>T (p.Ala182=) n.236C>T n.427-5556C>T n.254C>T n.860C>T c.486C>T (p.Ala162=) c.189C>T (p.Ala63=) n.847C>T c.135C>T (p.Ala45=) n.830C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780668A>C | CA371687857 | TMEM67 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.407-5555A>C (n.407-5555A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.328A>C n.613A>C c.545A>C (p.His182Pro) n.2350A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.631A>C (n.631A>C) n.2171A>C n.2371A>C n.713A>C c.701A>C (n.701A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.2340A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.749A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.237A>C n.427-5555A>C n.255A>C n.861A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.848A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.831A>C n.811A>C | |
8 | g.93780668A>G | CA371687858 | TMEM67 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.407-5555A>G (n.407-5555A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.328A>G n.613A>G c.545A>G (p.His182Arg) n.2350A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.631A>G (n.631A>G) n.2171A>G n.2371A>G n.713A>G c.701A>G (n.701A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.2340A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.749A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.237A>G n.427-5555A>G n.255A>G n.861A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.848A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.831A>G n.811A>G | |
8 | g.93780668A>T | CA371687859 | TMEM67 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.407-5555A>T (n.407-5555A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.328A>T n.613A>T c.545A>T (p.His182Leu) n.2350A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.631A>T (n.631A>T) n.2171A>T n.2371A>T n.713A>T c.701A>T (n.701A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.2340A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.749A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.237A>T n.427-5555A>T n.255A>T n.861A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.848A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.831A>T n.811A>T | |
8 | g.93780669C>A | CA371687860 | TMEM67 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.407-5554C>A (n.407-5554C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.329C>A n.614C>A c.546C>A (p.His182Gln) n.2351C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.632C>A (n.632C>A) n.2172C>A n.2372C>A n.714C>A c.702C>A (n.702C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) n.2341C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.750C>A c.761C>A (p.Thr254Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) n.238C>A n.427-5554C>A n.256C>A n.862C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) n.849C>A c.137C>A (p.Thr46Lys) n.832C>A n.812C>A | dbSNP |
8 | g.93780669C= | CA1803221374 | TMEM67 | c.791C= (p.Thr264=) c.407-5554C= (n.407-5554C=) c.*508C= (n.*508C=) c.721C= (n.721C=) c.*365C= (n.*365C=) n.329C= n.614C= c.546C= (p.His182=) n.2351C= c.452C= (p.Thr151=) c.632C= (n.632C=) n.2172C= n.2372C= n.714C= c.702C= (n.702C=) c.925C= (n.925C=) c.482C= (p.Thr161=) n.2341C= c.*127C= (n.*127C=) n.750C= c.761C= (p.Thr254=) c.548C= (p.Thr183=) n.238C= n.427-5554C= n.256C= n.862C= c.488C= (p.Thr163=) c.191C= (p.Thr64=) n.849C= c.137C= (p.Thr46=) n.832C= n.812C= | |
8 | g.93780669C>G | CA371687861 | TMEM67 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.407-5554C>G (n.407-5554C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.329C>G n.614C>G c.546C>G (p.His182Gln) n.2351C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.632C>G (n.632C>G) n.2172C>G n.2372C>G n.714C>G c.702C>G (n.702C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) n.2341C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.750C>G c.761C>G (p.Thr254Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) n.238C>G n.427-5554C>G n.256C>G n.862C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) n.849C>G c.137C>G (p.Thr46Arg) n.832C>G n.812C>G | |
8 | g.93780669C>T | CA371687862 | TMEM67 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.407-5554C>T (n.407-5554C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.329C>T n.614C>T c.546C>T (p.His182=) n.2351C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.632C>T (n.632C>T) n.2172C>T n.2372C>T n.714C>T c.702C>T (n.702C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.2341C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.750C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.238C>T n.427-5554C>T n.256C>T n.862C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.849C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.832C>T n.812C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780670A= | CA1803221379 | TMEM67 | c.792A= (p.Thr264=) c.407-5553A= (n.407-5553A=) c.*509A= (n.*509A=) c.722A= (n.722A=) c.*366A= (n.*366A=) n.330A= n.615A= c.547A= (p.Ile183=) n.2352A= c.453A= (p.Thr151=) c.633A= (n.633A=) n.2173A= n.2373A= n.715A= c.703A= (n.703A=) c.926A= (n.926A=) c.483A= (p.Thr161=) n.2342A= c.*128A= (n.*128A=) n.751A= c.762A= (p.Thr254=) c.549A= (p.Thr183=) n.239A= n.427-5553A= n.257A= n.863A= c.489A= (p.Thr163=) c.192A= (p.Thr64=) n.850A= c.138A= (p.Thr46=) n.833A= n.813A= | |
8 | g.93780670A>C | CA461855681 | TMEM67 | c.792A>C (p.Thr264=) c.407-5553A>C (n.407-5553A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.330A>C n.615A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.2352A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.633A>C (n.633A>C) n.2173A>C n.2373A>C n.715A>C c.703A>C (n.703A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.483A>C (p.Thr161=) n.2342A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.751A>C c.762A>C (p.Thr254=) c.549A>C (p.Thr183=) n.239A>C n.427-5553A>C n.257A>C n.863A>C c.489A>C (p.Thr163=) c.192A>C (p.Thr64=) n.850A>C c.138A>C (p.Thr46=) n.833A>C n.813A>C | |
8 | g.93780670A>G | CA461855682 | TMEM67 | c.792A>G (p.Thr264=) c.407-5553A>G (n.407-5553A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.330A>G n.615A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.2352A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.633A>G (n.633A>G) n.2173A>G n.2373A>G n.715A>G c.703A>G (n.703A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.483A>G (p.Thr161=) n.2342A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.751A>G c.762A>G (p.Thr254=) c.549A>G (p.Thr183=) n.239A>G n.427-5553A>G n.257A>G n.863A>G c.489A>G (p.Thr163=) c.192A>G (p.Thr64=) n.850A>G c.138A>G (p.Thr46=) n.833A>G n.813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780670A>T | CA461855683 | TMEM67 | c.792A>T (p.Thr264=) c.407-5553A>T (n.407-5553A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.330A>T n.615A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.2352A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.633A>T (n.633A>T) n.2173A>T n.2373A>T n.715A>T c.703A>T (n.703A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.483A>T (p.Thr161=) n.2342A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.751A>T c.762A>T (p.Thr254=) c.549A>T (p.Thr183=) n.239A>T n.427-5553A>T n.257A>T n.863A>T c.489A>T (p.Thr163=) c.192A>T (p.Thr64=) n.850A>T c.138A>T (p.Thr46=) n.833A>T n.813A>T | |
8 | g.93780671T>A | CA371687864 | TMEM67 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.407-5552T>A (n.407-5552T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.331T>A n.616T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.2353T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.634T>A (n.634T>A) n.2174T>A n.2374T>A n.716T>A c.704T>A (n.704T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.2343T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.752T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.240T>A n.427-5552T>A n.258T>A n.864T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.851T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.834T>A n.814T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780671T>C | CA371687865 | TMEM67 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.407-5552T>C (n.407-5552T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.331T>C n.616T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.2353T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.634T>C (n.634T>C) n.2174T>C n.2374T>C n.716T>C c.704T>C (n.704T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.2343T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.752T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.240T>C n.427-5552T>C n.258T>C n.864T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.851T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.834T>C n.814T>C | |
8 | g.93780671T>G | CA371687863 | TMEM67 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.407-5552T>G (n.407-5552T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.331T>G n.616T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.2353T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.634T>G (n.634T>G) n.2174T>G n.2374T>G n.716T>G c.704T>G (n.704T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) n.2343T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.752T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.550T>G (p.Phe184Val) n.240T>G n.427-5552T>G n.258T>G n.864T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.851T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.834T>G n.814T>G | ClinVar dbSNP |
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8 | g.93780672T>A | CA371687866 | TMEM67 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.407-5551T>A (n.407-5551T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.332T>A n.617T>A c.549T>A (p.Ile183=) n.2354T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.635T>A (n.635T>A) n.2175T>A n.2375T>A n.717T>A c.705T>A (n.705T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.2344T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.753T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.241T>A n.427-5551T>A n.259T>A n.865T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.852T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.835T>A n.815T>A | |
8 | g.93780672T>C | CA371687867 | TMEM67 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.407-5551T>C (n.407-5551T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.332T>C n.617T>C c.549T>C (p.Ile183=) n.2354T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.635T>C (n.635T>C) n.2175T>C n.2375T>C n.717T>C c.705T>C (n.705T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.2344T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.753T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.241T>C n.427-5551T>C n.259T>C n.865T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.852T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.835T>C n.815T>C | |
8 | g.93780672T>G | CA371687868 | TMEM67 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.407-5551T>G (n.407-5551T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.332T>G n.617T>G c.549T>G (p.Ile183Met) n.2354T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.635T>G (n.635T>G) n.2175T>G n.2375T>G n.717T>G c.705T>G (n.705T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.2344T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.753T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.241T>G n.427-5551T>G n.259T>G n.865T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.852T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.835T>G n.815T>G | |
8 | g.93780673T>A | CA371687869 | TMEM67 | c.795T>A (p.Phe265Leu) c.407-5550T>A (n.407-5550T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.333T>A n.618T>A c.550T>A (p.Ter184Arg) n.2355T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.636T>A (n.636T>A) n.2176T>A n.2376T>A n.718T>A c.706T>A (n.706T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.486T>A (p.Phe162Leu) n.2345T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.754T>A c.765T>A (p.Phe255Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.242T>A n.427-5550T>A n.260T>A n.866T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.195T>A (p.Phe65Leu) n.853T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.836T>A n.816T>A | |
8 | g.93780673T>C | CA461855684 | TMEM67 | c.795T>C (p.Phe265=) c.407-5550T>C (n.407-5550T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.333T>C n.618T>C c.550T>C (p.Ter184Arg) n.2355T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.636T>C (n.636T>C) n.2176T>C n.2376T>C n.718T>C c.706T>C (n.706T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.486T>C (p.Phe162=) n.2345T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.754T>C c.765T>C (p.Phe255=) c.552T>C (p.Phe184=) n.242T>C n.427-5550T>C n.260T>C n.866T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.195T>C (p.Phe65=) n.853T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.836T>C n.816T>C | |
8 | g.93780673T>G | CA371687870 | TMEM67 | c.795T>G (p.Phe265Leu) c.407-5550T>G (n.407-5550T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.333T>G n.618T>G c.550T>G (p.Ter184Gly) n.2355T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.636T>G (n.636T>G) n.2176T>G n.2376T>G n.718T>G c.706T>G (n.706T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.486T>G (p.Phe162Leu) n.2345T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.754T>G c.765T>G (p.Phe255Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.242T>G n.427-5550T>G n.260T>G n.866T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.195T>G (p.Phe65Leu) n.853T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.836T>G n.816T>G | |
8 | g.93780674G>A | CA371687871 | TMEM67 | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.407-5549G>A (n.407-5549G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.334G>A n.619G>A c.551G>A (p.Ter184=) n.2356G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.637G>A (n.637G>A) n.2177G>A n.2377G>A n.719G>A c.707G>A (n.707G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.2346G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.755G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.243G>A n.427-5549G>A n.261G>A n.867G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.854G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.837G>A n.817G>A | |
8 | g.93780674G>C | CA371687872 | TMEM67 | c.796G>C (p.Asp266His) c.407-5549G>C (n.407-5549G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.334G>C n.619G>C c.551G>C (p.Ter184Ser) n.2356G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.637G>C (n.637G>C) n.2177G>C n.2377G>C n.719G>C c.707G>C (n.707G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.2346G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.755G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.553G>C (p.Asp185His) n.243G>C n.427-5549G>C n.261G>C n.867G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.196G>C (p.Asp66His) n.854G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.837G>C n.817G>C | ClinVar |
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8 | g.93780674G>T | CA371687873 | TMEM67 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.407-5549G>T (n.407-5549G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.334G>T n.619G>T c.551G>T (p.Ter184Leu) n.2356G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.637G>T (n.637G>T) n.2177G>T n.2377G>T n.719G>T c.707G>T (n.707G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.2346G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.755G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.243G>T n.427-5549G>T n.261G>T n.867G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.854G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.837G>T n.817G>T | |
8 | g.93780675A>C | CA371687874 | TMEM67 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.407-5548A>C (n.407-5548A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.335A>C n.620A>C c.552A>C (p.Ter184Cys) n.2357A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.638A>C (n.638A>C) n.2178A>C n.2378A>C n.720A>C c.708A>C (n.708A>C) c.931A>C (n.931A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.2347A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.756A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.244A>C n.427-5548A>C n.262A>C n.868A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.855A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.838A>C n.818A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780675A>G | CA371687875 | TMEM67 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.407-5548A>G (n.407-5548A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.335A>G n.620A>G c.552A>G (p.Ter184Trp) n.2357A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.638A>G (n.638A>G) n.2178A>G n.2378A>G n.720A>G c.708A>G (n.708A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.2347A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.756A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.244A>G n.427-5548A>G n.262A>G n.868A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.855A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.838A>G n.818A>G | |
8 | g.93780675A>T | CA371687876 | TMEM67 | c.797A>T (p.Asp266Val) c.407-5548A>T (n.407-5548A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.335A>T n.620A>T c.552A>T (p.Ter184Cys) n.2357A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.638A>T (n.638A>T) n.2178A>T n.2378A>T n.720A>T c.708A>T (n.708A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) n.2347A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.756A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.244A>T n.427-5548A>T n.262A>T n.868A>T c.494A>T (p.Asp165Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.855A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.838A>T n.818A>T | |
8 | g.93780676_93780677insATAAAAAT | CA1803221394 | TMEM67 | c.798_799insATAAAAAT (p.Ala267IlefsTer18) c.407-5547_407-5546insATAAAAAT (n.407-5547_407-5546insATAAAAAT) c.*515_*516insATAAAAAT (n.*515_*516insATAAAAAT) c.728_729insATAAAAAT (n.728_729insATAAAAAT) c.*372_*373insATAAAAAT (n.*372_*373insATAAAAAT) n.336_337insATAAAAAT n.621_622insATAAAAAT c.553_554insATAAAAAT (n.553_554insATAAAAAT) n.2358_2359insATAAAAAT c.459_460insATAAAAAT (p.Ala154IlefsTer18) c.639_640insATAAAAAT (n.639_640insATAAAAAT) n.2179_2180insATAAAAAT n.2379_2380insATAAAAAT n.721_722insATAAAAAT c.709_710insATAAAAAT (n.709_710insATAAAAAT) c.932_933insATAAAAAT (n.932_933insATAAAAAT) c.489_490insATAAAAAT (p.Ala164IlefsTer18) n.2348_2349insATAAAAAT c.*134_*135insATAAAAAT (n.*134_*135insATAAAAAT) n.757_758insATAAAAAT c.768_769insATAAAAAT (p.Ala257IlefsTer18) c.555_556insATAAAAAT (p.Ala186IlefsTer18) n.245_246insATAAAAAT n.427-5547_427-5546insATAAAAAT n.263_264insATAAAAAT n.869_870insATAAAAAT c.495_496insATAAAAAT (p.Ala166IlefsTer18) c.198_199insATAAAAAT (p.Ala67IlefsTer18) n.856_857insATAAAAAT c.144_145insATAAAAAT (p.Ala49IlefsTer18) n.839_840insATAAAAAT n.819_820insATAAAAAT | dbSNP |
8 | g.93780676T>A | CA371687877 | TMEM67 | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.407-5547T>A (n.407-5547T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.336T>A n.621T>A c.553T>A (n.553T>A) n.2358T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) c.639T>A (n.639T>A) n.2179T>A n.2379T>A n.721T>A c.709T>A (n.709T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.2348T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.757T>A c.768T>A (p.Asp256Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.245T>A n.427-5547T>A n.263T>A n.869T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.856T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.839T>A n.819T>A | |
8 | g.93780676T>C | CA461855685 | TMEM67 | c.798T>C (p.Asp266=) c.407-5547T>C (n.407-5547T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.336T>C n.621T>C c.553T>C (n.553T>C) n.2358T>C c.459T>C (p.Asp153=) c.639T>C (n.639T>C) n.2179T>C n.2379T>C n.721T>C c.709T>C (n.709T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.489T>C (p.Asp163=) n.2348T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.757T>C c.768T>C (p.Asp256=) c.555T>C (p.Asp185=) n.245T>C n.427-5547T>C n.263T>C n.869T>C c.495T>C (p.Asp165=) c.198T>C (p.Asp66=) n.856T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.839T>C n.819T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780676T>G | CA371687878 | TMEM67 | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.407-5547T>G (n.407-5547T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.336T>G n.621T>G c.553T>G (n.553T>G) n.2358T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) c.639T>G (n.639T>G) n.2179T>G n.2379T>G n.721T>G c.709T>G (n.709T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.2348T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.757T>G c.768T>G (p.Asp256Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.245T>G n.427-5547T>G n.263T>G n.869T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.856T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.839T>G n.819T>G | |
8 | g.93780677G>A | CA4807772 | TMEM67 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.407-5546G>A (n.407-5546G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.337G>A n.622G>A c.554G>A (n.554G>A) n.2359G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.640G>A (n.640G>A) n.2180G>A n.2380G>A n.722G>A c.710G>A (n.710G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.2349G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.758G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.246G>A n.427-5546G>A n.264G>A n.870G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.857G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.840G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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8 | g.93780677G= | CA1803221399 | TMEM67 | c.799G= (p.Ala267=) c.407-5546G= (n.407-5546G=) c.*516G= (n.*516G=) c.729G= (n.729G=) c.*373G= (n.*373G=) n.337G= n.622G= c.554G= (n.554G=) n.2359G= c.460G= (p.Ala154=) c.640G= (n.640G=) n.2180G= n.2380G= n.722G= c.710G= (n.710G=) c.933G= (n.933G=) c.490G= (p.Ala164=) n.2349G= c.*135G= (n.*135G=) n.758G= c.769G= (p.Ala257=) c.556G= (p.Ala186=) n.246G= n.427-5546G= n.264G= n.870G= c.496G= (p.Ala166=) c.199G= (p.Ala67=) n.857G= c.145G= (p.Ala49=) n.840G= n.820G= | |
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