Allele Registry

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8	g.93780582T=	CA1803221110	TMEM67	c.715-11T= (n.715-11T=) c.407-5641T= (n.407-5641T=) c.432-11T= (n.432-11T=) c.645-11T= (n.645-11T=) c.289-11T= (n.289-11T=) n.242T= n.538-11T= c.470-11T= (n.470-11T=) n.2275-11T= c.376-11T= (n.376-11T=) c.556-11T= (n.556-11T=) n.2096-11T= n.2296-11T= n.638-11T= c.626-11T= (n.626-11T=) c.849-11T= (n.849-11T=) c.406-11T= (n.406-11T=) n.2265-11T= c.51-11T= (n.51-11T=) n.674-11T= c.685-11T= (n.685-11T=) c.472-11T= (n.472-11T=) n.162-11T= n.427-5641T= n.180-11T= n.786-11T= c.412-11T= (n.412-11T=) c.115-11T= (n.115-11T=) n.773-11T= c.61-11T= (n.61-11T=) n.756-11T= n.736-11T=
8	g.93780583T>C	CA4807759	TMEM67	c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.407-5640T>C (n.407-5640T>C) c.432-10T>C (n.432-10T>C) c.645-10T>C (n.645-10T>C) c.289-10T>C (n.289-10T>C) n.243T>C n.538-10T>C c.470-10T>C (n.470-10T>C) n.2275-10T>C c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.556-10T>C (n.556-10T>C) n.2096-10T>C n.2296-10T>C n.638-10T>C c.626-10T>C (n.626-10T>C) c.849-10T>C (n.849-10T>C) c.406-10T>C (n.406-10T>C) n.2265-10T>C c.51-10T>C (n.51-10T>C) n.674-10T>C c.685-10T>C (n.685-10T>C) c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.162-10T>C n.427-5640T>C n.180-10T>C n.786-10T>C c.412-10T>C (n.412-10T>C) c.115-10T>C (n.115-10T>C) n.773-10T>C c.61-10T>C (n.61-10T>C) n.756-10T>C n.736-10T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.93780583T=	CA1803221114	TMEM67	c.715-10T= (n.715-10T=) c.407-5640T= (n.407-5640T=) c.432-10T= (n.432-10T=) c.645-10T= (n.645-10T=) c.289-10T= (n.289-10T=) n.243T= n.538-10T= c.470-10T= (n.470-10T=) n.2275-10T= c.376-10T= (n.376-10T=) c.556-10T= (n.556-10T=) n.2096-10T= n.2296-10T= n.638-10T= c.626-10T= (n.626-10T=) c.849-10T= (n.849-10T=) c.406-10T= (n.406-10T=) n.2265-10T= c.51-10T= (n.51-10T=) n.674-10T= c.685-10T= (n.685-10T=) c.472-10T= (n.472-10T=) n.162-10T= n.427-5640T= n.180-10T= n.786-10T= c.412-10T= (n.412-10T=) c.115-10T= (n.115-10T=) n.773-10T= c.61-10T= (n.61-10T=) n.756-10T= n.736-10T=
8	g.93780585T>C	CA2740095075	TMEM67	c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.407-5638T>C (n.407-5638T>C) c.432-8T>C (n.432-8T>C) c.645-8T>C (n.645-8T>C) c.289-8T>C (n.289-8T>C) n.245T>C n.538-8T>C c.470-8T>C (n.470-8T>C) n.2275-8T>C c.376-8T>C (n.376-8T>C) c.556-8T>C (n.556-8T>C) n.2096-8T>C n.2296-8T>C n.638-8T>C c.626-8T>C (n.626-8T>C) c.849-8T>C (n.849-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.2265-8T>C c.51-8T>C (n.51-8T>C) n.674-8T>C c.685-8T>C (n.685-8T>C) c.472-8T>C (n.472-8T>C) n.162-8T>C n.427-5638T>C n.180-8T>C n.786-8T>C c.412-8T>C (n.412-8T>C) c.115-8T>C (n.115-8T>C) n.773-8T>C c.61-8T>C (n.61-8T>C) n.756-8T>C n.736-8T>C	ClinVar
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8	g.93780586G=	CA1803221119	TMEM67	c.715-7G= (n.715-7G=) c.407-5637G= (n.407-5637G=) c.432-7G= (n.432-7G=) c.645-7G= (n.645-7G=) c.289-7G= (n.289-7G=) n.246G= n.538-7G= c.470-7G= (n.470-7G=) n.2275-7G= c.376-7G= (n.376-7G=) c.556-7G= (n.556-7G=) n.2096-7G= n.2296-7G= n.638-7G= c.626-7G= (n.626-7G=) c.849-7G= (n.849-7G=) c.406-7G= (n.406-7G=) n.2265-7G= c.51-7G= (n.51-7G=) n.674-7G= c.685-7G= (n.685-7G=) c.472-7G= (n.472-7G=) n.162-7G= n.427-5637G= n.180-7G= n.786-7G= c.412-7G= (n.412-7G=) c.115-7G= (n.115-7G=) n.773-7G= c.61-7G= (n.61-7G=) n.756-7G= n.736-7G=
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8	g.93780587T>G	CA583844344	TMEM67	c.715-6T>G (n.715-6T>G) c.407-5636T>G (n.407-5636T>G) c.432-6T>G (n.432-6T>G) c.645-6T>G (n.645-6T>G) c.289-6T>G (n.289-6T>G) n.247T>G n.538-6T>G c.470-6T>G (n.470-6T>G) n.2275-6T>G c.376-6T>G (n.376-6T>G) c.556-6T>G (n.556-6T>G) n.2096-6T>G n.2296-6T>G n.638-6T>G c.626-6T>G (n.626-6T>G) c.849-6T>G (n.849-6T>G) c.406-6T>G (n.406-6T>G) n.2265-6T>G c.51-6T>G (n.51-6T>G) n.674-6T>G c.685-6T>G (n.685-6T>G) c.472-6T>G (n.472-6T>G) n.162-6T>G n.427-5636T>G n.180-6T>G n.786-6T>G c.412-6T>G (n.412-6T>G) c.115-6T>G (n.115-6T>G) n.773-6T>G c.61-6T>G (n.61-6T>G) n.756-6T>G n.736-6T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.93780598T>A	CA371687704	TMEM67	c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.407-5625T>A (n.407-5625T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.294T>A (n.294T>A) n.258T>A n.543T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.2280T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.561T>A (n.561T>A) n.2101T>A n.2301T>A n.643T>A c.631T>A (n.631T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.2270T>A c.56T>A (n.56T>A) n.679T>A c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.167T>A n.427-5625T>A n.185T>A n.791T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.778T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.761T>A n.741T>A
8	g.93780598T>C	CA461855641	TMEM67	c.720T>C (p.Tyr240=) c.407-5625T>C (n.407-5625T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.294T>C (n.294T>C) n.258T>C n.543T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.2280T>C c.381T>C (p.Tyr127=) c.561T>C (n.561T>C) n.2101T>C n.2301T>C n.643T>C c.631T>C (n.631T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.411T>C (p.Tyr137=) n.2270T>C c.56T>C (n.56T>C) n.679T>C c.690T>C (p.Tyr230=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.167T>C n.427-5625T>C n.185T>C n.791T>C c.417T>C (p.Tyr139=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.778T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.761T>C n.741T>C	ClinVar gnomAD v4
8	g.93780598T>G	CA371687705	TMEM67	c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.407-5625T>G (n.407-5625T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.294T>G (n.294T>G) n.258T>G n.543T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.2280T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.561T>G (n.561T>G) n.2101T>G n.2301T>G n.643T>G c.631T>G (n.631T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.2270T>G c.56T>G (n.56T>G) n.679T>G c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.167T>G n.427-5625T>G n.185T>G n.791T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.778T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.761T>G n.741T>G
8	g.93780599G>A	CA371687706	TMEM67	c.721G>A (p.Ala241Thr) c.407-5624G>A (n.407-5624G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.295G>A (n.295G>A) n.259G>A n.544G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.2281G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.562G>A (n.562G>A) n.2102G>A n.2302G>A n.644G>A c.632G>A (n.632G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.2271G>A c.57G>A (n.57G>A) n.680G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.168G>A n.427-5624G>A n.186G>A n.792G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.779G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.762G>A n.742G>A
8	g.93780599G>C	CA371687707	TMEM67	c.721G>C (p.Ala241Pro) c.407-5624G>C (n.407-5624G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.295G>C (n.295G>C) n.259G>C n.544G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.2281G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.562G>C (n.562G>C) n.2102G>C n.2302G>C n.644G>C c.632G>C (n.632G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.2271G>C c.57G>C (n.57G>C) n.680G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.168G>C n.427-5624G>C n.186G>C n.792G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.779G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.762G>C n.742G>C
8	g.93780599G>T	CA371687708	TMEM67	c.721G>T (p.Ala241Ser) c.407-5624G>T (n.407-5624G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.295G>T (n.295G>T) n.259G>T n.544G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.2281G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.562G>T (n.562G>T) n.2102G>T n.2302G>T n.644G>T c.632G>T (n.632G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.2271G>T c.57G>T (n.57G>T) n.680G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.168G>T n.427-5624G>T n.186G>T n.792G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.779G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.762G>T n.742G>T
8	g.93780600C>A	CA371687709	TMEM67	c.722C>A (p.Ala241Asp) c.407-5623C>A (n.407-5623C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.296C>A (n.296C>A) n.260C>A n.545C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.2282C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.563C>A (n.563C>A) n.2103C>A n.2303C>A n.645C>A c.633C>A (n.633C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.2272C>A c.58C>A (n.58C>A) n.681C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.169C>A n.427-5623C>A n.187C>A n.793C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.780C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.763C>A n.743C>A	gnomAD v4
8	g.93780600C=	CA1803221154	TMEM67	c.722C= (p.Ala241=) c.407-5623C= (n.407-5623C=) c.439C= (n.439C=) c.652C= (n.652C=) c.296C= (n.296C=) n.260C= n.545C= c.477C= (p.Cys159=) n.2282C= c.383C= (p.Ala128=) c.563C= (n.563C=) n.2103C= n.2303C= n.645C= c.633C= (n.633C=) c.856C= (n.856C=) c.413C= (p.Ala138=) n.2272C= c.58C= (n.58C=) n.681C= c.692C= (p.Ala231=) c.479C= (p.Ala160=) n.169C= n.427-5623C= n.187C= n.793C= c.419C= (p.Ala140=) c.122C= (p.Ala41=) n.780C= c.68C= (p.Ala23=) n.763C= n.743C=
8	g.93780600C>G	CA4807763	TMEM67	c.722C>G (p.Ala241Gly) c.407-5623C>G (n.407-5623C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.296C>G (n.296C>G) n.260C>G n.545C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.2282C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.563C>G (n.563C>G) n.2103C>G n.2303C>G n.645C>G c.633C>G (n.633C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.2272C>G c.58C>G (n.58C>G) n.681C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.169C>G n.427-5623C>G n.187C>G n.793C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.780C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.763C>G n.743C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.93780600C>T	CA371687710	TMEM67	c.722C>T (p.Ala241Val) c.407-5623C>T (n.407-5623C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.296C>T (n.296C>T) n.260C>T n.545C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.2282C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.563C>T (n.563C>T) n.2103C>T n.2303C>T n.645C>T c.633C>T (n.633C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.2272C>T c.58C>T (n.58C>T) n.681C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.169C>T n.427-5623C>T n.187C>T n.793C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.780C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.763C>T n.743C>T	ClinVar dbSNP
8	g.93780601del	CA2687919725	TMEM67	c.723del (p.Asn242IlefsTer2) c.407-5622del (n.407-5622del) c.440del (n.440del) c.653del (n.653del) c.297del (n.297del) n.261del n.546del c.478del (p.Gln160AsnfsTer?) n.2283del c.384del (p.Asn129IlefsTer2) c.564del (n.564del) n.2104del n.2304del n.646del c.634del (n.634del) c.857del (n.857del) c.414del (p.Asn139IlefsTer2) n.2273del c.59del (n.59del) n.682del c.693del (p.Asn232IlefsTer2) c.480del (p.Asn161IlefsTer2) n.170del n.427-5622del n.188del n.794del c.420del (p.Asn141IlefsTer2) c.123del (p.Asn42IlefsTer2) n.781del c.69del (p.Asn24IlefsTer2) n.764del n.744del	gnomAD v4
8	g.93780601C>A	CA461855643	TMEM67	c.723C>A (p.Ala241=) c.407-5622C>A (n.407-5622C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.261C>A n.546C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.2283C>A c.384C>A (p.Ala128=) c.564C>A (n.564C>A) n.2104C>A n.2304C>A n.646C>A c.634C>A (n.634C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.2273C>A c.59C>A (n.59C>A) n.682C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.480C>A (p.Ala160=) n.170C>A n.427-5622C>A n.188C>A n.794C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.123C>A (p.Ala41=) n.781C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.764C>A n.744C>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.93780601C>G	CA461855645	TMEM67	c.723C>G (p.Ala241=) c.407-5622C>G (n.407-5622C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.261C>G n.546C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.2283C>G c.384C>G (p.Ala128=) c.564C>G (n.564C>G) n.2104C>G n.2304C>G n.646C>G c.634C>G (n.634C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.2273C>G c.59C>G (n.59C>G) n.682C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.480C>G (p.Ala160=) n.170C>G n.427-5622C>G n.188C>G n.794C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.123C>G (p.Ala41=) n.781C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.764C>G n.744C>G
8	g.93780601C>T	CA461855644	TMEM67	c.723C>T (p.Ala241=) c.407-5622C>T (n.407-5622C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.261C>T n.546C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.2283C>T c.384C>T (p.Ala128=) c.564C>T (n.564C>T) n.2104C>T n.2304C>T n.646C>T c.634C>T (n.634C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.2273C>T c.59C>T (n.59C>T) n.682C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.480C>T (p.Ala160=) n.170C>T n.427-5622C>T n.188C>T n.794C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.123C>T (p.Ala41=) n.781C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.764C>T n.744C>T	gnomAD v4
8	g.93780602A>C	CA371687711	TMEM67	c.724A>C (p.Asn242His) c.407-5621A>C (n.407-5621A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.298A>C (n.298A>C) n.262A>C n.547A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.2284A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.565A>C (n.565A>C) n.2105A>C n.2305A>C n.647A>C c.635A>C (n.635A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.415A>C (p.Asn139His) n.2274A>C c.60A>C (n.60A>C) n.683A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.481A>C (p.Asn161His) n.171A>C n.427-5621A>C n.189A>C n.795A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.124A>C (p.Asn42His) n.782A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.765A>C n.745A>C	gnomAD v4
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8	g.93780604T>C	CA461855646	TMEM67	c.726T>C (p.Asn242=) c.407-5619T>C (n.407-5619T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.300T>C (n.300T>C) n.264T>C n.549T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) n.2286T>C c.387T>C (p.Asn129=) c.567T>C (n.567T>C) n.2107T>C n.2307T>C n.649T>C c.637T>C (n.637T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.417T>C (p.Asn139=) n.2276T>C c.62T>C (n.62T>C) n.685T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.483T>C (p.Asn161=) n.173T>C n.427-5619T>C n.191T>C n.797T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.126T>C (p.Asn42=) n.784T>C c.72T>C (p.Asn24=) n.767T>C n.747T>C
8	g.93780604T>G	CA371687717	TMEM67	c.726T>G (p.Asn242Lys) c.407-5619T>G (n.407-5619T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.300T>G (n.300T>G) n.264T>G n.549T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.2286T>G c.387T>G (p.Asn129Lys) c.567T>G (n.567T>G) n.2107T>G n.2307T>G n.649T>G c.637T>G (n.637T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.2276T>G c.62T>G (n.62T>G) n.685T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.173T>G n.427-5619T>G n.191T>G n.797T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.784T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) n.767T>G n.747T>G	gnomAD v4
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8	g.93780605C>T	CA461855647	TMEM67	c.727C>T (p.Leu243=) c.407-5618C>T (n.407-5618C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.265C>T n.550C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) n.2287C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.568C>T (n.568C>T) n.2108C>T n.2308C>T n.650C>T c.638C>T (n.638C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.418C>T (p.Leu140=) n.2277C>T c.63C>T (n.63C>T) n.686C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.484C>T (p.Leu162=) n.174C>T n.427-5618C>T n.192C>T n.798C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.127C>T (p.Leu43=) n.785C>T c.73C>T (p.Leu25=) n.768C>T n.748C>T
8	g.93780606T>A	CA371687720	TMEM67	c.728T>A (p.Leu243Gln) c.407-5617T>A (n.407-5617T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.266T>A n.551T>A c.483T>A (p.Ser161=) n.2288T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.569T>A (n.569T>A) n.2109T>A n.2309T>A n.651T>A c.639T>A (n.639T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.2278T>A c.64T>A (n.64T>A) n.687T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.175T>A n.427-5617T>A n.193T>A n.799T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.786T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) n.769T>A n.749T>A
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8	g.93780606T>G	CA371687722	TMEM67	c.728T>G (p.Leu243Arg) c.407-5617T>G (n.407-5617T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.266T>G n.551T>G c.483T>G (p.Ser161=) n.2288T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.569T>G (n.569T>G) n.2109T>G n.2309T>G n.651T>G c.639T>G (n.639T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.2278T>G c.64T>G (n.64T>G) n.687T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.175T>G n.427-5617T>G n.193T>G n.799T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.786T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.769T>G n.749T>G
8	g.93780607A>C	CA461855648	TMEM67	c.729A>C (p.Leu243=) c.407-5616A>C (n.407-5616A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.267A>C n.552A>C c.484A>C (p.Asn162His) n.2289A>C c.390A>C (p.Leu130=) c.570A>C (n.570A>C) n.2110A>C n.2310A>C n.652A>C c.640A>C (n.640A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.420A>C (p.Leu140=) n.2279A>C c.65A>C (n.65A>C) n.688A>C c.699A>C (p.Leu233=) c.486A>C (p.Leu162=) n.176A>C n.427-5616A>C n.194A>C n.800A>C c.426A>C (p.Leu142=) c.129A>C (p.Leu43=) n.787A>C c.75A>C (p.Leu25=) n.770A>C n.750A>C
8	g.93780607A>G	CA461855650	TMEM67	c.729A>G (p.Leu243=) c.407-5616A>G (n.407-5616A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.267A>G n.552A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) n.2289A>G c.390A>G (p.Leu130=) c.570A>G (n.570A>G) n.2110A>G n.2310A>G n.652A>G c.640A>G (n.640A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.420A>G (p.Leu140=) n.2279A>G c.65A>G (n.65A>G) n.688A>G c.699A>G (p.Leu233=) c.486A>G (p.Leu162=) n.176A>G n.427-5616A>G n.194A>G n.800A>G c.426A>G (p.Leu142=) c.129A>G (p.Leu43=) n.787A>G c.75A>G (p.Leu25=) n.770A>G n.750A>G
8	g.93780607A>T	CA461855649	TMEM67	c.729A>T (p.Leu243=) c.407-5616A>T (n.407-5616A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.267A>T n.552A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.2289A>T c.390A>T (p.Leu130=) c.570A>T (n.570A>T) n.2110A>T n.2310A>T n.652A>T c.640A>T (n.640A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.420A>T (p.Leu140=) n.2279A>T c.65A>T (n.65A>T) n.688A>T c.699A>T (p.Leu233=) c.486A>T (p.Leu162=) n.176A>T n.427-5616A>T n.194A>T n.800A>T c.426A>T (p.Leu142=) c.129A>T (p.Leu43=) n.787A>T c.75A>T (p.Leu25=) n.770A>T n.750A>T
8	g.93780608A=	CA1803221165	TMEM67	c.730A= (p.Thr244=) c.407-5615A= (n.407-5615A=) c.447A= (n.447A=) c.660A= (n.660A=) c.304A= (n.304A=) n.268A= n.553A= c.485A= (p.Asn162=) n.2290A= c.391A= (p.Thr131=) c.571A= (n.571A=) n.2111A= n.2311A= n.653A= c.641A= (n.641A=) c.864A= (n.864A=) c.421A= (p.Thr141=) n.2280A= c.66A= (n.66A=) n.689A= c.700A= (p.Thr234=) c.487A= (p.Thr163=) n.177A= n.427-5615A= n.195A= n.801A= c.427A= (p.Thr143=) c.130A= (p.Thr44=) n.788A= c.76A= (p.Thr26=) n.771A= n.751A=
8	g.93780608A>C	CA371687724	TMEM67	c.730A>C (p.Thr244Pro) c.407-5615A>C (n.407-5615A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.304A>C (n.304A>C) n.268A>C n.553A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) n.2290A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.571A>C (n.571A>C) n.2111A>C n.2311A>C n.653A>C c.641A>C (n.641A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.2280A>C c.66A>C (n.66A>C) n.689A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.177A>C n.427-5615A>C n.195A>C n.801A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.788A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.771A>C n.751A>C
8	g.93780608A>G	CA279514	TMEM67	c.730A>G (p.Thr244Ala) c.407-5615A>G (n.407-5615A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.304A>G (n.304A>G) n.268A>G n.553A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) n.2290A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.571A>G (n.571A>G) n.2111A>G n.2311A>G n.653A>G c.641A>G (n.641A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.2280A>G c.66A>G (n.66A>G) n.689A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.177A>G n.427-5615A>G n.195A>G n.801A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.788A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.771A>G n.751A>G	ClinVar dbSNP
8	g.93780608A>T	CA371687723	TMEM67	c.730A>T (p.Thr244Ser) c.407-5615A>T (n.407-5615A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.304A>T (n.304A>T) n.268A>T n.553A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) n.2290A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.571A>T (n.571A>T) n.2111A>T n.2311A>T n.653A>T c.641A>T (n.641A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.2280A>T c.66A>T (n.66A>T) n.689A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.177A>T n.427-5615A>T n.195A>T n.801A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.788A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.771A>T n.751A>T	gnomAD v4
8	g.93780609C>A	CA371687725	TMEM67	c.731C>A (p.Thr244Lys) c.407-5614C>A (n.407-5614C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.305C>A (n.305C>A) n.269C>A n.554C>A c.486C>A (p.Asn162Lys) n.2291C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) c.572C>A (n.572C>A) n.2112C>A n.2312C>A n.654C>A c.642C>A (n.642C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.2281C>A c.67C>A (n.67C>A) n.690C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.178C>A n.427-5614C>A n.196C>A n.802C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.789C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) n.772C>A n.752C>A
8	g.93780609C=	CA1803221174	TMEM67	c.731C= (p.Thr244=) c.407-5614C= (n.407-5614C=) c.448C= (n.448C=) c.661C= (n.661C=) c.305C= (n.305C=) n.269C= n.554C= c.486C= (p.Asn162=) n.2291C= c.392C= (p.Thr131=) c.572C= (n.572C=) n.2112C= n.2312C= n.654C= c.642C= (n.642C=) c.865C= (n.865C=) c.422C= (p.Thr141=) n.2281C= c.67C= (n.67C=) n.690C= c.701C= (p.Thr234=) c.488C= (p.Thr163=) n.178C= n.427-5614C= n.196C= n.802C= c.428C= (p.Thr143=) c.131C= (p.Thr44=) n.789C= c.77C= (p.Thr26=) n.772C= n.752C=
8	g.93780609C>G	CA371687726	TMEM67	c.731C>G (p.Thr244Arg) c.407-5614C>G (n.407-5614C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.305C>G (n.305C>G) n.269C>G n.554C>G c.486C>G (p.Asn162Lys) n.2291C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) c.572C>G (n.572C>G) n.2112C>G n.2312C>G n.654C>G c.642C>G (n.642C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.2281C>G c.67C>G (n.67C>G) n.690C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.178C>G n.427-5614C>G n.196C>G n.802C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.789C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) n.772C>G n.752C>G
8	g.93780609C>T	CA371687727	TMEM67	c.731C>T (p.Thr244Ile) c.407-5614C>T (n.407-5614C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.305C>T (n.305C>T) n.269C>T n.554C>T c.486C>T (p.Asn162=) n.2291C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.572C>T (n.572C>T) n.2112C>T n.2312C>T n.654C>T c.642C>T (n.642C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.2281C>T c.67C>T (n.67C>T) n.690C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.178C>T n.427-5614C>T n.196C>T n.802C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.789C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.772C>T n.752C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.93780610A=	CA1803221179	TMEM67	c.732A= (p.Thr244=) c.407-5613A= (n.407-5613A=) c.449A= (n.449A=) c.662A= (n.662A=) c.306A= (n.306A=) n.270A= n.555A= c.487A= (p.Ile163=) n.2292A= c.393A= (p.Thr131=) c.573A= (n.573A=) n.2113A= n.2313A= n.655A= c.643A= (n.643A=) c.866A= (n.866A=) c.423A= (p.Thr141=) n.2282A= c.68A= (n.68A=) n.691A= c.702A= (p.Thr234=) c.489A= (p.Thr163=) n.179A= n.427-5613A= n.197A= n.803A= c.429A= (p.Thr143=) c.132A= (p.Thr44=) n.790A= c.78A= (p.Thr26=) n.773A= n.753A=
8	g.93780610A>C	CA461855651	TMEM67	c.732A>C (p.Thr244=) c.407-5613A>C (n.407-5613A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.306A>C (n.306A>C) n.270A>C n.555A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.2292A>C c.393A>C (p.Thr131=) c.573A>C (n.573A>C) n.2113A>C n.2313A>C n.655A>C c.643A>C (n.643A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.423A>C (p.Thr141=) n.2282A>C c.68A>C (n.68A>C) n.691A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.489A>C (p.Thr163=) n.179A>C n.427-5613A>C n.197A>C n.803A>C c.429A>C (p.Thr143=) c.132A>C (p.Thr44=) n.790A>C c.78A>C (p.Thr26=) n.773A>C n.753A>C
8	g.93780610A>G	CA4807764	TMEM67	c.732A>G (p.Thr244=) c.407-5613A>G (n.407-5613A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.306A>G (n.306A>G) n.270A>G n.555A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.2292A>G c.393A>G (p.Thr131=) c.573A>G (n.573A>G) n.2113A>G n.2313A>G n.655A>G c.643A>G (n.643A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.423A>G (p.Thr141=) n.2282A>G c.68A>G (n.68A>G) n.691A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.489A>G (p.Thr163=) n.179A>G n.427-5613A>G n.197A>G n.803A>G c.429A>G (p.Thr143=) c.132A>G (p.Thr44=) n.790A>G c.78A>G (p.Thr26=) n.773A>G n.753A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.93780610A>T	CA461855652	TMEM67	c.732A>T (p.Thr244=) c.407-5613A>T (n.407-5613A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.306A>T (n.306A>T) n.270A>T n.555A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.2292A>T c.393A>T (p.Thr131=) c.573A>T (n.573A>T) n.2113A>T n.2313A>T n.655A>T c.643A>T (n.643A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.423A>T (p.Thr141=) n.2282A>T c.68A>T (n.68A>T) n.691A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.489A>T (p.Thr163=) n.179A>T n.427-5613A>T n.197A>T n.803A>T c.429A>T (p.Thr143=) c.132A>T (p.Thr44=) n.790A>T c.78A>T (p.Thr26=) n.773A>T n.753A>T
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8	g.93780611T>G	CA371687730	TMEM67	c.733T>G (p.Ser245Ala) c.407-5612T>G (n.407-5612T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.307T>G (n.307T>G) n.271T>G n.556T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.2293T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.574T>G (n.574T>G) n.2114T>G n.2314T>G n.656T>G c.644T>G (n.644T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.2283T>G c.69T>G (n.69T>G) n.692T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.180T>G n.427-5612T>G n.198T>G n.804T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.791T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.774T>G n.754T>G
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8	g.93780613T>G	CA461855655	TMEM67	c.735T>G (p.Ser245=) c.407-5610T>G (n.407-5610T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.309T>G (n.309T>G) n.273T>G n.558T>G c.490T>G (p.Leu164Val) n.2295T>G c.396T>G (p.Ser132=) c.576T>G (n.576T>G) n.2116T>G n.2316T>G n.658T>G c.646T>G (n.646T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.426T>G (p.Ser142=) n.2285T>G c.71T>G (n.71T>G) n.694T>G c.705T>G (p.Ser235=) c.492T>G (p.Ser164=) n.182T>G n.427-5610T>G n.200T>G n.806T>G c.432T>G (p.Ser144=) c.135T>G (p.Ser45=) n.793T>G c.81T>G (p.Ser27=) n.776T>G n.756T>G
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8	g.93780618A>T	CA371687744	TMEM67	c.740A>T (p.Gln247Leu) c.407-5605A>T (n.407-5605A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.314A>T (n.314A>T) n.278A>T n.563A>T c.495A>T (p.Ser165=) n.2300A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) c.581A>T (n.581A>T) n.2121A>T n.2321A>T n.663A>T c.651A>T (n.651A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.2290A>T c.76A>T (n.76A>T) n.699A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.187A>T n.427-5605A>T n.205A>T n.811A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) n.798A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.781A>T n.761A>T	dbSNP
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8	g.93780628A>G	CA461855665	TMEM67	c.750A>G (p.Gly250=) c.407-5595A>G (n.407-5595A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.324A>G (n.324A>G) n.288A>G n.573A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) n.2310A>G c.411A>G (p.Gly137=) c.591A>G (n.591A>G) n.2131A>G n.2331A>G n.673A>G c.661A>G (n.661A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.441A>G (p.Gly147=) n.2300A>G c.86A>G (n.86A>G) n.709A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.507A>G (p.Gly169=) n.197A>G n.427-5595A>G n.215A>G n.821A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.150A>G (p.Gly50=) n.808A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.791A>G n.771A>G
8	g.93780628A>T	CA461855666	TMEM67	c.750A>T (p.Gly250=) c.407-5595A>T (n.407-5595A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.288A>T n.573A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.2310A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.591A>T (n.591A>T) n.2131A>T n.2331A>T n.673A>T c.661A>T (n.661A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.441A>T (p.Gly147=) n.2300A>T c.86A>T (n.86A>T) n.709A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.507A>T (p.Gly169=) n.197A>T n.427-5595A>T n.215A>T n.821A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.150A>T (p.Gly50=) n.808A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.791A>T n.771A>T
8	g.93780629A>C	CA371687766	TMEM67	c.751A>C (p.Asn251His) c.407-5594A>C (n.407-5594A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.289A>C n.574A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.2311A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.592A>C (n.592A>C) n.2132A>C n.2332A>C n.674A>C c.662A>C (n.662A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.442A>C (p.Asn148His) n.2301A>C c.87A>C (n.87A>C) n.710A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.508A>C (p.Asn170His) n.198A>C n.427-5594A>C n.216A>C n.822A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.151A>C (p.Asn51His) n.809A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.792A>C n.772A>C
8	g.93780629A>G	CA371687764	TMEM67	c.751A>G (p.Asn251Asp) c.407-5594A>G (n.407-5594A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.289A>G n.574A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.2311A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.592A>G (n.592A>G) n.2132A>G n.2332A>G n.674A>G c.662A>G (n.662A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.442A>G (p.Asn148Asp) n.2301A>G c.87A>G (n.87A>G) n.710A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) n.198A>G n.427-5594A>G n.216A>G n.822A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.809A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.792A>G n.772A>G
8	g.93780629A>T	CA371687765	TMEM67	c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.407-5594A>T (n.407-5594A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.289A>T n.574A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.2311A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.592A>T (n.592A>T) n.2132A>T n.2332A>T n.674A>T c.662A>T (n.662A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.2301A>T c.87A>T (n.87A>T) n.710A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.198A>T n.427-5594A>T n.216A>T n.822A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.809A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.792A>T n.772A>T
8	g.93780630A>C	CA371687767	TMEM67	c.752A>C (p.Asn251Thr) c.407-5593A>C (n.407-5593A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.326A>C (n.326A>C) n.290A>C n.575A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.2312A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.593A>C (n.593A>C) n.2133A>C n.2333A>C n.675A>C c.663A>C (n.663A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.443A>C (p.Asn148Thr) n.2302A>C c.88A>C (n.88A>C) n.711A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) n.199A>C n.427-5593A>C n.217A>C n.823A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.810A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.793A>C n.773A>C
8	g.93780630A>G	CA371687768	TMEM67	c.752A>G (p.Asn251Ser) c.407-5593A>G (n.407-5593A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.326A>G (n.326A>G) n.290A>G n.575A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.2312A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.593A>G (n.593A>G) n.2133A>G n.2333A>G n.675A>G c.663A>G (n.663A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.443A>G (p.Asn148Ser) n.2302A>G c.88A>G (n.88A>G) n.711A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) n.199A>G n.427-5593A>G n.217A>G n.823A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.810A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.793A>G n.773A>G
8	g.93780630A>T	CA371687769	TMEM67	c.752A>T (p.Asn251Ile) c.407-5593A>T (n.407-5593A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.326A>T (n.326A>T) n.290A>T n.575A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.2312A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.593A>T (n.593A>T) n.2133A>T n.2333A>T n.675A>T c.663A>T (n.663A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.443A>T (p.Asn148Ile) n.2302A>T c.88A>T (n.88A>T) n.711A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.199A>T n.427-5593A>T n.217A>T n.823A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.810A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.793A>T n.773A>T
8	g.93780631T>A	CA371687770	TMEM67	c.753T>A (p.Asn251Lys) c.407-5592T>A (n.407-5592T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.327T>A (n.327T>A) n.291T>A n.576T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.2313T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.594T>A (n.594T>A) n.2134T>A n.2334T>A n.676T>A c.664T>A (n.664T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.444T>A (p.Asn148Lys) n.2303T>A c.89T>A (n.89T>A) n.712T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.510T>A (p.Asn170Lys) n.200T>A n.427-5592T>A n.218T>A n.824T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) n.811T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) n.794T>A n.774T>A
8	g.93780631T>C	CA461855667	TMEM67	c.753T>C (p.Asn251=) c.407-5592T>C (n.407-5592T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.327T>C (n.327T>C) n.291T>C n.576T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.2313T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.594T>C (n.594T>C) n.2134T>C n.2334T>C n.676T>C c.664T>C (n.664T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.444T>C (p.Asn148=) n.2303T>C c.89T>C (n.89T>C) n.712T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.510T>C (p.Asn170=) n.200T>C n.427-5592T>C n.218T>C n.824T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.153T>C (p.Asn51=) n.811T>C c.99T>C (p.Asn33=) n.794T>C n.774T>C
8	g.93780631T>G	CA371687771	TMEM67	c.753T>G (p.Asn251Lys) c.407-5592T>G (n.407-5592T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.327T>G (n.327T>G) n.291T>G n.576T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.2313T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.594T>G (n.594T>G) n.2134T>G n.2334T>G n.676T>G c.664T>G (n.664T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.444T>G (p.Asn148Lys) n.2303T>G c.89T>G (n.89T>G) n.712T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.510T>G (p.Asn170Lys) n.200T>G n.427-5592T>G n.218T>G n.824T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) n.811T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) n.794T>G n.774T>G
8	g.93780632A>C	CA371687772	TMEM67	c.754A>C (p.Met252Leu) c.407-5591A>C (n.407-5591A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.328A>C (n.328A>C) n.292A>C n.577A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.2314A>C c.415A>C (p.Met139Leu) c.595A>C (n.595A>C) n.2135A>C n.2335A>C n.677A>C c.665A>C (n.665A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.445A>C (p.Met149Leu) n.2304A>C c.90A>C (n.90A>C) n.713A>C c.724A>C (p.Met242Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.201A>C n.427-5591A>C n.219A>C n.825A>C c.451A>C (p.Met151Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.812A>C c.100A>C (p.Met34Leu) n.795A>C n.775A>C
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8	g.93780635T>G	CA371687782	TMEM67	c.757T>G (p.Cys253Gly) c.407-5588T>G (n.407-5588T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.331T>G (n.331T>G) n.295T>G n.580T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.2317T>G c.418T>G (p.Cys140Gly) c.598T>G (n.598T>G) n.2138T>G n.2338T>G n.680T>G c.668T>G (n.668T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) n.2307T>G c.93T>G (n.93T>G) n.716T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) n.204T>G n.427-5588T>G n.222T>G n.828T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) c.157T>G (p.Cys53Gly) n.815T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.798T>G n.778T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.93780645A>G	CA371687802	TMEM67	c.767A>G (p.Asn256Ser) c.407-5578A>G (n.407-5578A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.341A>G (n.341A>G) n.305A>G n.590A>G c.522A>G (p.Glu174=) n.2327A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.608A>G (n.608A>G) n.2148A>G n.2348A>G n.690A>G c.678A>G (n.678A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.2317A>G c.103A>G (n.103A>G) n.726A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.214A>G n.427-5578A>G n.232A>G n.838A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.825A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.808A>G n.788A>G
8	g.93780645A>T	CA371687801	TMEM67	c.767A>T (p.Asn256Ile) c.407-5578A>T (n.407-5578A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.341A>T (n.341A>T) n.305A>T n.590A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) n.2327A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.608A>T (n.608A>T) n.2148A>T n.2348A>T n.690A>T c.678A>T (n.678A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.2317A>T c.103A>T (n.103A>T) n.726A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.214A>T n.427-5578A>T n.232A>T n.838A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.825A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.808A>T n.788A>T
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8	g.93780646C>G	CA371687805	TMEM67	c.768C>G (p.Asn256Lys) c.407-5577C>G (n.407-5577C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.342C>G (n.342C>G) n.306C>G n.591C>G c.523C>G (p.His175Asp) n.2328C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) c.609C>G (n.609C>G) n.2149C>G n.2349C>G n.691C>G c.679C>G (n.679C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.2318C>G c.104C>G (n.104C>G) n.727C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.215C>G n.427-5577C>G n.233C>G n.839C>G c.465C>G (p.Asn155Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.826C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) n.809C>G n.789C>G
8	g.93780646C>T	CA461855671	TMEM67	c.768C>T (p.Asn256=) c.407-5577C>T (n.407-5577C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.342C>T (n.342C>T) n.306C>T n.591C>T c.523C>T (p.His175Tyr) n.2328C>T c.429C>T (p.Asn143=) c.609C>T (n.609C>T) n.2149C>T n.2349C>T n.691C>T c.679C>T (n.679C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.459C>T (p.Asn153=) n.2318C>T c.104C>T (n.104C>T) n.727C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.525C>T (p.Asn175=) n.215C>T n.427-5577C>T n.233C>T n.839C>T c.465C>T (p.Asn155=) c.168C>T (p.Asn56=) n.826C>T c.114C>T (p.Asn38=) n.809C>T n.789C>T	gnomAD v4
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8	g.93780647A>C	CA371687806	TMEM67	c.769A>C (p.Met257Leu) c.407-5576A>C (n.407-5576A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.343A>C (n.343A>C) n.307A>C n.592A>C c.524A>C (p.His175Pro) n.2329A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.610A>C (n.610A>C) n.2150A>C n.2350A>C n.692A>C c.680A>C (n.680A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) n.2319A>C c.105A>C (n.105A>C) n.728A>C c.739A>C (p.Met247Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) n.216A>C n.427-5576A>C n.234A>C n.840A>C c.466A>C (p.Met156Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) n.827A>C c.115A>C (p.Met39Leu) n.810A>C n.790A>C
8	g.93780647A>G	CA279411	TMEM67	c.769A>G (p.Met257Val) c.407-5576A>G (n.407-5576A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.343A>G (n.343A>G) n.307A>G n.592A>G c.524A>G (p.His175Arg) n.2329A>G c.430A>G (p.Met144Val) c.610A>G (n.610A>G) n.2150A>G n.2350A>G n.692A>G c.680A>G (n.680A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.460A>G (p.Met154Val) n.2319A>G c.105A>G (n.105A>G) n.728A>G c.739A>G (p.Met247Val) c.526A>G (p.Met176Val) n.216A>G n.427-5576A>G n.234A>G n.840A>G c.466A>G (p.Met156Val) c.169A>G (p.Met57Val) n.827A>G c.115A>G (p.Met39Val) n.810A>G n.790A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched