Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.756-44dup
n.736-44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.773-40C>A
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n.736-40C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.756-7G>A
n.736-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780586G=CA1803221119TMEM67c.715-7G= (n.715-7G=)
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n.756-3del
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n.773-1G>T
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n.756-1G>T
n.736-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.407-5630G>A (n.407-5630G>A)
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n.2265G>C
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n.736G>C
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c.407-5630G>T (n.407-5630G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
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n.737T>A
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c.407-5629T>C (n.407-5629T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.646T>C (n.646T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.254T>C
n.539T>C
c.471T>C (p.Gly157=)
n.2276T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.557T>C (n.557T>C)
n.2097T>C
n.2297T>C
n.639T>C
c.627T>C (n.627T>C)
c.850T>C (n.850T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.2266T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.675T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
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n.163T>C
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n.181T>C
n.787T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
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n.774T>C
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n.757T>C
n.737T>C
 gnomAD v4
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c.*433T>G (n.*433T>G)
c.646T>G (n.646T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.254T>G
n.539T>G
c.471T>G (p.Gly157=)
n.2276T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
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n.2297T>G
n.639T>G
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n.675T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
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n.757T>G
n.737T>G
8g.93780595A=CA1803221147TMEM67c.717A= (p.Val239=)
c.407-5628A= (n.407-5628A=)
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c.407-5628A>C (n.407-5628A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
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n.255A>C
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c.408A>C (p.Val136=)
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c.*53A>C (n.*53A>C)
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n.738A>C
8g.93780595A>GCA4807762TMEM67c.717A>G (p.Val239=)
c.407-5628A>G (n.407-5628A>G)
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n.2298A>G
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c.*53A>G (n.*53A>G)
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n.758A>G
n.738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780595A>TCA461855639TMEM67c.717A>T (p.Val239=)
c.407-5628A>T (n.407-5628A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
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c.*291A>T (n.*291A>T)
n.255A>T
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c.472A>T (p.Ile158Leu)
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c.687A>T (p.Val229=)
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n.775A>T
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n.758A>T
n.738A>T
8g.93780596T>ACA371687700TMEM67c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.407-5627T>A (n.407-5627T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
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n.2268T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.677T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.165T>A
n.427-5627T>A
n.183T>A
n.789T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.776T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.759T>A
n.739T>A
 gnomAD v4
8g.93780596T>CCA371687698TMEM67c.718T>C (p.Tyr240His)
c.407-5627T>C (n.407-5627T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.648T>C (n.648T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.256T>C
n.541T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.2278T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.559T>C (n.559T>C)
n.2099T>C
n.2299T>C
n.641T>C
c.629T>C (n.629T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.2268T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.677T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.165T>C
n.427-5627T>C
n.183T>C
n.789T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.776T>C
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n.759T>C
n.739T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780596T>GCA371687699TMEM67c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.407-5627T>G (n.407-5627T>G)
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n.2268T>G
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n.739T>G
8g.93780596T=CA1803221151TMEM67c.718T= (p.Tyr240=)
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8g.93780597A>CCA371687701TMEM67c.719A>C (p.Tyr240Ser)
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c.*436A>C (n.*436A>C)
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c.*293A>C (n.*293A>C)
n.257A>C
n.542A>C
c.474A>C (p.Ile158=)
n.2279A>C
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c.560A>C (n.560A>C)
n.2100A>C
n.2300A>C
n.642A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.853A>C (n.853A>C)
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n.2269A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.678A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.166A>C
n.427-5626A>C
n.184A>C
n.790A>C
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c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.777A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.760A>C
n.740A>C
8g.93780597A>GCA371687702TMEM67c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.407-5626A>G (n.407-5626A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.649A>G (n.649A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.257A>G
n.542A>G
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n.2279A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.560A>G (n.560A>G)
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n.2269A>G
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n.760A>G
n.740A>G
8g.93780597A>TCA371687703TMEM67c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.407-5626A>T (n.407-5626A>T)
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n.257A>T
n.542A>T
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n.2279A>T
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n.2100A>T
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n.642A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.853A>T (n.853A>T)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.2269A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.678A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
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n.166A>T
n.427-5626A>T
n.184A>T
n.790A>T
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n.777A>T
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n.760A>T
n.740A>T
8g.93780598T>ACA371687704TMEM67c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.407-5625T>A (n.407-5625T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.650T>A (n.650T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.258T>A
n.543T>A
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n.2280T>A
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c.561T>A (n.561T>A)
n.2101T>A
n.2301T>A
n.643T>A
c.631T>A (n.631T>A)
c.854T>A (n.854T>A)
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n.2270T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.679T>A
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
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n.167T>A
n.427-5625T>A
n.185T>A
n.791T>A
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c.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.778T>A
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n.761T>A
n.741T>A
8g.93780598T>CCA461855641TMEM67c.720T>C (p.Tyr240=)
c.407-5625T>C (n.407-5625T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.650T>C (n.650T>C)
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n.258T>C
n.543T>C
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n.2280T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
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n.2101T>C
n.2301T>C
n.643T>C
c.631T>C (n.631T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
c.411T>C (p.Tyr137=)
n.2270T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.679T>C
c.690T>C (p.Tyr230=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
n.167T>C
n.427-5625T>C
n.185T>C
n.791T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
n.778T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
n.761T>C
n.741T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.93780598T>GCA371687705TMEM67c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.407-5625T>G (n.407-5625T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.650T>G (n.650T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.258T>G
n.543T>G
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.2280T>G
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n.2101T>G
n.2301T>G
n.643T>G
c.631T>G (n.631T>G)
c.854T>G (n.854T>G)
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
n.2270T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.679T>G
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.167T>G
n.427-5625T>G
n.185T>G
n.791T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.778T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
n.761T>G
n.741T>G
8g.93780599G>ACA371687706TMEM67c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.407-5624G>A (n.407-5624G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.651G>A (n.651G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.259G>A
n.544G>A
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n.2271G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.680G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.168G>A
n.427-5624G>A
n.186G>A
n.792G>A
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c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.779G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.762G>A
n.742G>A
8g.93780599G>CCA371687707TMEM67c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.407-5624G>C (n.407-5624G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.651G>C (n.651G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.259G>C
n.544G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.2281G>C
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c.562G>C (n.562G>C)
n.2102G>C
n.2302G>C
n.644G>C
c.632G>C (n.632G>C)
c.855G>C (n.855G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.2271G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.680G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.168G>C
n.427-5624G>C
n.186G>C
n.792G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.779G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.762G>C
n.742G>C
8g.93780599G>TCA371687708TMEM67c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.407-5624G>T (n.407-5624G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.651G>T (n.651G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.259G>T
n.544G>T
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.2281G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.562G>T (n.562G>T)
n.2102G>T
n.2302G>T
n.644G>T
c.632G>T (n.632G>T)
c.855G>T (n.855G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.2271G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.680G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.168G>T
n.427-5624G>T
n.186G>T
n.792G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.779G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.762G>T
n.742G>T
8g.93780600C>ACA371687709TMEM67c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.407-5623C>A (n.407-5623C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.652C>A (n.652C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.260C>A
n.545C>A
c.477C>A (p.Cys159Ter)
n.2282C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.563C>A (n.563C>A)
n.2103C>A
n.2303C>A
n.645C>A
c.633C>A (n.633C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.2272C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.681C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.169C>A
n.427-5623C>A
n.187C>A
n.793C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.780C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.763C>A
n.743C>A
 gnomAD v4
8g.93780600C=CA1803221154TMEM67c.722C= (p.Ala241=)
c.407-5623C= (n.407-5623C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.652C= (n.652C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.260C=
n.545C=
c.477C= (p.Cys159=)
n.2282C=
c.383C= (p.Ala128=)
c.563C= (n.563C=)
n.2103C=
n.2303C=
n.645C=
c.633C= (n.633C=)
c.856C= (n.856C=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.2272C=
c.*58C= (n.*58C=)
n.681C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.169C=
n.427-5623C=
n.187C=
n.793C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.780C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.763C=
n.743C=
8g.93780600C>GCA4807763TMEM67c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.407-5623C>G (n.407-5623C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.652C>G (n.652C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.260C>G
n.545C>G
c.477C>G (p.Cys159Trp)
n.2282C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.563C>G (n.563C>G)
n.2103C>G
n.2303C>G
n.645C>G
c.633C>G (n.633C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.2272C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.681C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.169C>G
n.427-5623C>G
n.187C>G
n.793C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.780C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.763C>G
n.743C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780600C>TCA371687710TMEM67c.722C>T (p.Ala241Val)
c.407-5623C>T (n.407-5623C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.652C>T (n.652C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.260C>T
n.545C>T
c.477C>T (p.Cys159=)
n.2282C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.563C>T (n.563C>T)
n.2103C>T
n.2303C>T
n.645C>T
c.633C>T (n.633C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.2272C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.681C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.169C>T
n.427-5623C>T
n.187C>T
n.793C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.780C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.763C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780601delCA2687919725TMEM67c.723del (p.Asn242IlefsTer2)
c.407-5622del (n.407-5622del)
c.*440del (n.*440del)
c.653del (n.653del)
c.*297del (n.*297del)
n.261del
n.546del
c.478del (p.Gln160AsnfsTer?)
n.2283del
c.384del (p.Asn129IlefsTer2)
c.564del (n.564del)
n.2104del
n.2304del
n.646del
c.634del (n.634del)
c.857del (n.857del)
c.414del (p.Asn139IlefsTer2)
n.2273del
c.*59del (n.*59del)
n.682del
c.693del (p.Asn232IlefsTer2)
c.480del (p.Asn161IlefsTer2)
n.170del
n.427-5622del
n.188del
n.794del
c.420del (p.Asn141IlefsTer2)
c.123del (p.Asn42IlefsTer2)
n.781del
c.69del (p.Asn24IlefsTer2)
n.764del
n.744del
 gnomAD v4
8g.93780601C>ACA461855643TMEM67c.723C>A (p.Ala241=)
c.407-5622C>A (n.407-5622C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.653C>A (n.653C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.261C>A
n.546C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.2283C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.564C>A (n.564C>A)
n.2104C>A
n.2304C>A
n.646C>A
c.634C>A (n.634C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.2273C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.682C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.170C>A
n.427-5622C>A
n.188C>A
n.794C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.781C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.764C>A
n.744C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780601C>GCA461855645TMEM67c.723C>G (p.Ala241=)
c.407-5622C>G (n.407-5622C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.653C>G (n.653C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.261C>G
n.546C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.2283C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.564C>G (n.564C>G)
n.2104C>G
n.2304C>G
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c.634C>G (n.634C>G)
c.857C>G (n.857C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.2273C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.682C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.170C>G
n.427-5622C>G
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n.794C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.781C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.764C>G
n.744C>G
8g.93780601C>TCA461855644TMEM67c.723C>T (p.Ala241=)
c.407-5622C>T (n.407-5622C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.653C>T (n.653C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.261C>T
n.546C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.2283C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.564C>T (n.564C>T)
n.2104C>T
n.2304C>T
n.646C>T
c.634C>T (n.634C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.2273C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.682C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.170C>T
n.427-5622C>T
n.188C>T
n.794C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.781C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.764C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
8g.93780602A>CCA371687711TMEM67c.724A>C (p.Asn242His)
c.407-5621A>C (n.407-5621A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.654A>C (n.654A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.262A>C
n.547A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.2284A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.565A>C (n.565A>C)
n.2105A>C
n.2305A>C
n.647A>C
c.635A>C (n.635A>C)
c.858A>C (n.858A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.2274A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.683A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.481A>C (p.Asn161His)
n.171A>C
n.427-5621A>C
n.189A>C
n.795A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.782A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.765A>C
n.745A>C
 gnomAD v4
8g.93780602A>GCA371687713TMEM67c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.407-5621A>G (n.407-5621A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.654A>G (n.654A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.262A>G
n.547A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.2284A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.565A>G (n.565A>G)
n.2105A>G
n.2305A>G
n.647A>G
c.635A>G (n.635A>G)
c.858A>G (n.858A>G)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.2274A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.683A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.171A>G
n.427-5621A>G
n.189A>G
n.795A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.782A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.765A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
8g.93780602A>TCA371687712TMEM67c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.407-5621A>T (n.407-5621A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.654A>T (n.654A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.262A>T
n.547A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.2284A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.565A>T (n.565A>T)
n.2105A>T
n.2305A>T
n.647A>T
c.635A>T (n.635A>T)
c.858A>T (n.858A>T)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.2274A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.683A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.171A>T
n.427-5621A>T
n.189A>T
n.795A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.782A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.765A>T
n.745A>T
8g.93780603A=CA1803221157TMEM67c.725A= (p.Asn242=)
c.407-5620A= (n.407-5620A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.655A= (n.655A=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.263A=
n.548A=
c.480A= (p.Gln160=)
n.2285A=
c.386A= (p.Asn129=)
c.566A= (n.566A=)
n.2106A=
n.2306A=
n.648A=
c.636A= (n.636A=)
c.859A= (n.859A=)
c.416A= (p.Asn139=)
n.2275A=
c.*61A= (n.*61A=)
n.684A=
c.695A= (p.Asn232=)
c.482A= (p.Asn161=)
n.172A=
n.427-5620A=
n.190A=
n.796A=
c.422A= (p.Asn141=)
c.125A= (p.Asn42=)
n.783A=
c.71A= (p.Asn24=)
n.766A=
n.746A=
8g.93780603A>CCA371687714TMEM67c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.407-5620A>C (n.407-5620A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.263A>C
n.548A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
n.2285A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.566A>C (n.566A>C)
n.2106A>C
n.2306A>C
n.648A>C
c.636A>C (n.636A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.2275A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.684A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.172A>C
n.427-5620A>C
n.190A>C
n.796A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.783A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.766A>C
n.746A>C
8g.93780603A>GCA277789TMEM67c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.407-5620A>G (n.407-5620A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.263A>G
n.548A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
n.2285A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.566A>G (n.566A>G)
n.2106A>G
n.2306A>G
n.648A>G
c.636A>G (n.636A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.2275A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.684A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.172A>G
n.427-5620A>G
n.190A>G
n.796A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.783A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.766A>G
n.746A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780603A>TCA371687715TMEM67c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.407-5620A>T (n.407-5620A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.263A>T
n.548A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
n.2285A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.566A>T (n.566A>T)
n.2106A>T
n.2306A>T
n.648A>T
c.636A>T (n.636A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.2275A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.684A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.172A>T
n.427-5620A>T
n.190A>T
n.796A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.783A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.766A>T
n.746A>T
8g.93780604T>ACA371687716TMEM67c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.407-5619T>A (n.407-5619T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.656T>A (n.656T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.264T>A
n.549T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.2286T>A
c.387T>A (p.Asn129Lys)
c.567T>A (n.567T>A)
n.2107T>A
n.2307T>A
n.649T>A
c.637T>A (n.637T>A)
c.860T>A (n.860T>A)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.2276T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.685T>A
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
n.173T>A
n.427-5619T>A
n.191T>A
n.797T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.784T>A
c.72T>A (p.Asn24Lys)
n.767T>A
n.747T>A
8g.93780604T>CCA461855646TMEM67c.726T>C (p.Asn242=)
c.407-5619T>C (n.407-5619T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.656T>C (n.656T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.264T>C
n.549T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.2286T>C
c.387T>C (p.Asn129=)
c.567T>C (n.567T>C)
n.2107T>C
n.2307T>C
n.649T>C
c.637T>C (n.637T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
c.417T>C (p.Asn139=)
n.2276T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.685T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
c.483T>C (p.Asn161=)
n.173T>C
n.427-5619T>C
n.191T>C
n.797T>C
c.423T>C (p.Asn141=)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.784T>C
c.72T>C (p.Asn24=)
n.767T>C
n.747T>C
8g.93780604T>GCA371687717TMEM67c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.407-5619T>G (n.407-5619T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.656T>G (n.656T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.264T>G
n.549T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.2286T>G
c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.567T>G (n.567T>G)
n.2107T>G
n.2307T>G
n.649T>G
c.637T>G (n.637T>G)
c.860T>G (n.860T>G)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.2276T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.685T>G
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
n.173T>G
n.427-5619T>G
n.191T>G
n.797T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.784T>G
c.72T>G (p.Asn24Lys)
n.767T>G
n.747T>G
 gnomAD v4
8g.93780605C>ACA371687718TMEM67c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.407-5618C>A (n.407-5618C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.657C>A (n.657C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.265C>A
n.550C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.2287C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.568C>A (n.568C>A)
n.2108C>A
n.2308C>A
n.650C>A
c.638C>A (n.638C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.2277C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.686C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.174C>A
n.427-5618C>A
n.192C>A
n.798C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.785C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.768C>A
n.748C>A
8g.93780605C>GCA371687719TMEM67c.727C>G (p.Leu243Val)
c.407-5618C>G (n.407-5618C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.657C>G (n.657C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.265C>G
n.550C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.2287C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.568C>G (n.568C>G)
n.2108C>G
n.2308C>G
n.650C>G
c.638C>G (n.638C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.2277C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.686C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.174C>G
n.427-5618C>G
n.192C>G
n.798C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.785C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.768C>G
n.748C>G
8g.93780605C>TCA461855647TMEM67c.727C>T (p.Leu243=)
c.407-5618C>T (n.407-5618C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.657C>T (n.657C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.265C>T
n.550C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.2287C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.568C>T (n.568C>T)
n.2108C>T
n.2308C>T
n.650C>T
c.638C>T (n.638C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.2277C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.686C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.174C>T
n.427-5618C>T
n.192C>T
n.798C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.785C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
n.768C>T
n.748C>T
8g.93780606T>ACA371687720TMEM67c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.407-5617T>A (n.407-5617T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.266T>A
n.551T>A
c.483T>A (p.Ser161=)
n.2288T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.569T>A (n.569T>A)
n.2109T>A
n.2309T>A
n.651T>A
c.639T>A (n.639T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.2278T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.687T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.175T>A
n.427-5617T>A
n.193T>A
n.799T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.786T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.769T>A
n.749T>A
8g.93780606T>CCA371687721TMEM67c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.407-5617T>C (n.407-5617T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.266T>C
n.551T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
n.2288T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.569T>C (n.569T>C)
n.2109T>C
n.2309T>C
n.651T>C
c.639T>C (n.639T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.2278T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.687T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.175T>C
n.427-5617T>C
n.193T>C
n.799T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.786T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.769T>C
n.749T>C
8g.93780606T>GCA371687722TMEM67c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.407-5617T>G (n.407-5617T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.266T>G
n.551T>G
c.483T>G (p.Ser161=)
n.2288T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.569T>G (n.569T>G)
n.2109T>G
n.2309T>G
n.651T>G
c.639T>G (n.639T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.2278T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.687T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.175T>G
n.427-5617T>G
n.193T>G
n.799T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.786T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.769T>G
n.749T>G
8g.93780607A>CCA461855648TMEM67c.729A>C (p.Leu243=)
c.407-5616A>C (n.407-5616A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.659A>C (n.659A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.267A>C
n.552A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
n.2289A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
c.570A>C (n.570A>C)
n.2110A>C
n.2310A>C
n.652A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.420A>C (p.Leu140=)
n.2279A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.688A>C
c.699A>C (p.Leu233=)
c.486A>C (p.Leu162=)
n.176A>C
n.427-5616A>C
n.194A>C
n.800A>C
c.426A>C (p.Leu142=)
c.129A>C (p.Leu43=)
n.787A>C
c.75A>C (p.Leu25=)
n.770A>C
n.750A>C
8g.93780607A>GCA461855650TMEM67c.729A>G (p.Leu243=)
c.407-5616A>G (n.407-5616A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.659A>G (n.659A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.267A>G
n.552A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.2289A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.570A>G (n.570A>G)
n.2110A>G
n.2310A>G
n.652A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.420A>G (p.Leu140=)
n.2279A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.688A>G
c.699A>G (p.Leu233=)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.176A>G
n.427-5616A>G
n.194A>G
n.800A>G
c.426A>G (p.Leu142=)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.787A>G
c.75A>G (p.Leu25=)
n.770A>G
n.750A>G
8g.93780607A>TCA461855649TMEM67c.729A>T (p.Leu243=)
c.407-5616A>T (n.407-5616A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.659A>T (n.659A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.267A>T
n.552A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.2289A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
c.570A>T (n.570A>T)
n.2110A>T
n.2310A>T
n.652A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.420A>T (p.Leu140=)
n.2279A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.688A>T
c.699A>T (p.Leu233=)
c.486A>T (p.Leu162=)
n.176A>T
n.427-5616A>T
n.194A>T
n.800A>T
c.426A>T (p.Leu142=)
c.129A>T (p.Leu43=)
n.787A>T
c.75A>T (p.Leu25=)
n.770A>T
n.750A>T
8g.93780608A=CA1803221165TMEM67c.730A= (p.Thr244=)
c.407-5615A= (n.407-5615A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.660A= (n.660A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.268A=
n.553A=
c.485A= (p.Asn162=)
n.2290A=
c.391A= (p.Thr131=)
c.571A= (n.571A=)
n.2111A=
n.2311A=
n.653A=
c.641A= (n.641A=)
c.864A= (n.864A=)
c.421A= (p.Thr141=)
n.2280A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.689A=
c.700A= (p.Thr234=)
c.487A= (p.Thr163=)
n.177A=
n.427-5615A=
n.195A=
n.801A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.130A= (p.Thr44=)
n.788A=
c.76A= (p.Thr26=)
n.771A=
n.751A=
8g.93780608A>CCA371687724TMEM67c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.407-5615A>C (n.407-5615A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.660A>C (n.660A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.268A>C
n.553A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.2290A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.571A>C (n.571A>C)
n.2111A>C
n.2311A>C
n.653A>C
c.641A>C (n.641A>C)
c.864A>C (n.864A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.2280A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.689A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.177A>C
n.427-5615A>C
n.195A>C
n.801A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.788A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.771A>C
n.751A>C
8g.93780608A>GCA279514TMEM67c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.407-5615A>G (n.407-5615A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.660A>G (n.660A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.268A>G
n.553A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.2290A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.571A>G (n.571A>G)
n.2111A>G
n.2311A>G
n.653A>G
c.641A>G (n.641A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.2280A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.689A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.177A>G
n.427-5615A>G
n.195A>G
n.801A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.788A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.771A>G
n.751A>G
 ClinVar dbSNP
8g.93780608A>TCA371687723TMEM67c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.407-5615A>T (n.407-5615A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.660A>T (n.660A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.268A>T
n.553A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.2290A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.571A>T (n.571A>T)
n.2111A>T
n.2311A>T
n.653A>T
c.641A>T (n.641A>T)
c.864A>T (n.864A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.2280A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.689A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.177A>T
n.427-5615A>T
n.195A>T
n.801A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.788A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.771A>T
n.751A>T
 gnomAD v4
8g.93780609C>ACA371687725TMEM67c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.407-5614C>A (n.407-5614C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.661C>A (n.661C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.269C>A
n.554C>A
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.2291C>A
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.572C>A (n.572C>A)
n.2112C>A
n.2312C>A
n.654C>A
c.642C>A (n.642C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.2281C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.690C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.178C>A
n.427-5614C>A
n.196C>A
n.802C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.789C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.772C>A
n.752C>A
8g.93780609C=CA1803221174TMEM67c.731C= (p.Thr244=)
c.407-5614C= (n.407-5614C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.661C= (n.661C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.269C=
n.554C=
c.486C= (p.Asn162=)
n.2291C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.572C= (n.572C=)
n.2112C=
n.2312C=
n.654C=
c.642C= (n.642C=)
c.865C= (n.865C=)
c.422C= (p.Thr141=)
n.2281C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.690C=
c.701C= (p.Thr234=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.178C=
n.427-5614C=
n.196C=
n.802C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.789C=
c.77C= (p.Thr26=)
n.772C=
n.752C=
8g.93780609C>GCA371687726TMEM67c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.407-5614C>G (n.407-5614C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.661C>G (n.661C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.269C>G
n.554C>G
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.2291C>G
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.572C>G (n.572C>G)
n.2112C>G
n.2312C>G
n.654C>G
c.642C>G (n.642C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.2281C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.690C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.178C>G
n.427-5614C>G
n.196C>G
n.802C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.789C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.772C>G
n.752C>G
8g.93780609C>TCA371687727TMEM67c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.407-5614C>T (n.407-5614C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.661C>T (n.661C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.269C>T
n.554C>T
c.486C>T (p.Asn162=)
n.2291C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.572C>T (n.572C>T)
n.2112C>T
n.2312C>T
n.654C>T
c.642C>T (n.642C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.2281C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.690C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.178C>T
n.427-5614C>T
n.196C>T
n.802C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.789C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.772C>T
n.752C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93780610A=CA1803221179TMEM67c.732A= (p.Thr244=)
c.407-5613A= (n.407-5613A=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.662A= (n.662A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.270A=
n.555A=
c.487A= (p.Ile163=)
n.2292A=
c.393A= (p.Thr131=)
c.573A= (n.573A=)
n.2113A=
n.2313A=
n.655A=
c.643A= (n.643A=)
c.866A= (n.866A=)
c.423A= (p.Thr141=)
n.2282A=
c.*68A= (n.*68A=)
n.691A=
c.702A= (p.Thr234=)
c.489A= (p.Thr163=)
n.179A=
n.427-5613A=
n.197A=
n.803A=
c.429A= (p.Thr143=)
c.132A= (p.Thr44=)
n.790A=
c.78A= (p.Thr26=)
n.773A=
n.753A=
8g.93780610A>CCA461855651TMEM67c.732A>C (p.Thr244=)
c.407-5613A>C (n.407-5613A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.662A>C (n.662A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.270A>C
n.555A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.2292A>C
c.393A>C (p.Thr131=)
c.573A>C (n.573A>C)
n.2113A>C
n.2313A>C
n.655A>C
c.643A>C (n.643A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
c.423A>C (p.Thr141=)
n.2282A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.691A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
c.489A>C (p.Thr163=)
n.179A>C
n.427-5613A>C
n.197A>C
n.803A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.790A>C
c.78A>C (p.Thr26=)
n.773A>C
n.753A>C
8g.93780610A>GCA4807764TMEM67c.732A>G (p.Thr244=)
c.407-5613A>G (n.407-5613A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.662A>G (n.662A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.270A>G
n.555A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.2292A>G
c.393A>G (p.Thr131=)
c.573A>G (n.573A>G)
n.2113A>G
n.2313A>G
n.655A>G
c.643A>G (n.643A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
c.423A>G (p.Thr141=)
n.2282A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.691A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
c.489A>G (p.Thr163=)
n.179A>G
n.427-5613A>G
n.197A>G
n.803A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.790A>G
c.78A>G (p.Thr26=)
n.773A>G
n.753A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780610A>TCA461855652TMEM67c.732A>T (p.Thr244=)
c.407-5613A>T (n.407-5613A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.662A>T (n.662A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.270A>T
n.555A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.2292A>T
c.393A>T (p.Thr131=)
c.573A>T (n.573A>T)
n.2113A>T
n.2313A>T
n.655A>T
c.643A>T (n.643A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
c.423A>T (p.Thr141=)
n.2282A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.691A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
c.489A>T (p.Thr163=)
n.179A>T
n.427-5613A>T
n.197A>T
n.803A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.790A>T
c.78A>T (p.Thr26=)
n.773A>T
n.753A>T
8g.93780611T>ACA371687728TMEM67c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.407-5612T>A (n.407-5612T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.663T>A (n.663T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.271T>A
n.556T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.2293T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.574T>A (n.574T>A)
n.2114T>A
n.2314T>A
n.656T>A
c.644T>A (n.644T>A)
c.867T>A (n.867T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.2283T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.692T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.180T>A
n.427-5612T>A
n.198T>A
n.804T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.791T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.774T>A
n.754T>A
8g.93780611T>CCA371687729TMEM67c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.407-5612T>C (n.407-5612T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.663T>C (n.663T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.271T>C
n.556T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.2293T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.574T>C (n.574T>C)
n.2114T>C
n.2314T>C
n.656T>C
c.644T>C (n.644T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.2283T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.692T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.180T>C
n.427-5612T>C
n.198T>C
n.804T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.791T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.774T>C
n.754T>C
8g.93780611T>GCA371687730TMEM67c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.407-5612T>G (n.407-5612T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.663T>G (n.663T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.271T>G
n.556T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.2293T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.574T>G (n.574T>G)
n.2114T>G
n.2314T>G
n.656T>G
c.644T>G (n.644T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.2283T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.692T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.180T>G
n.427-5612T>G
n.198T>G
n.804T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.791T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.774T>G
n.754T>G
8g.93780612C>ACA371687731TMEM67c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.407-5611C>A (n.407-5611C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.272C>A
n.557C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.2294C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.575C>A (n.575C>A)
n.2115C>A
n.2315C>A
n.657C>A
c.645C>A (n.645C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.2284C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.693C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.181C>A
n.427-5611C>A
n.199C>A
n.805C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.792C>A
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.775C>A
n.755C>A
8g.93780612C=CA1803221191TMEM67c.734C= (p.Ser245=)
c.407-5611C= (n.407-5611C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.664C= (n.664C=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.272C=
n.557C=
c.489C= (p.Ile163=)
n.2294C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.575C= (n.575C=)
n.2115C=
n.2315C=
n.657C=
c.645C= (n.645C=)
c.868C= (n.868C=)
c.425C= (p.Ser142=)
n.2284C=
c.*70C= (n.*70C=)
n.693C=
c.704C= (p.Ser235=)
c.491C= (p.Ser164=)
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n.427-5611C=
n.199C=
n.805C=
c.431C= (p.Ser144=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.792C=
c.80C= (p.Ser27=)
n.775C=
n.755C=
8g.93780612C>GCA371687732TMEM67c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.407-5611C>G (n.407-5611C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.272C>G
n.557C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.2294C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.575C>G (n.575C>G)
n.2115C>G
n.2315C>G
n.657C>G
c.645C>G (n.645C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.2284C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.693C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.181C>G
n.427-5611C>G
n.199C>G
n.805C>G
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c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.792C>G
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n.775C>G
n.755C>G
8g.93780612C>TCA144499TMEM67c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.407-5611C>T (n.407-5611C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.272C>T
n.557C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.2294C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.575C>T (n.575C>T)
n.2115C>T
n.2315C>T
n.657C>T
c.645C>T (n.645C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.2284C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.693C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.181C>T
n.427-5611C>T
n.199C>T
n.805C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.792C>T
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.775C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP
8g.93780613T>ACA461855653TMEM67c.735T>A (p.Ser245=)
c.407-5610T>A (n.407-5610T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.665T>A (n.665T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.273T>A
n.558T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
n.2295T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
c.576T>A (n.576T>A)
n.2116T>A
n.2316T>A
n.658T>A
c.646T>A (n.646T>A)
c.869T>A (n.869T>A)
c.426T>A (p.Ser142=)
n.2285T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.694T>A
c.705T>A (p.Ser235=)
c.492T>A (p.Ser164=)
n.182T>A
n.427-5610T>A
n.200T>A
n.806T>A
c.432T>A (p.Ser144=)
c.135T>A (p.Ser45=)
n.793T>A
c.81T>A (p.Ser27=)
n.776T>A
n.756T>A
8g.93780613T>CCA461855654TMEM67c.735T>C (p.Ser245=)
c.407-5610T>C (n.407-5610T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.665T>C (n.665T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.273T>C
n.558T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
n.2295T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
c.576T>C (n.576T>C)
n.2116T>C
n.2316T>C
n.658T>C
c.646T>C (n.646T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.426T>C (p.Ser142=)
n.2285T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.694T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.492T>C (p.Ser164=)
n.182T>C
n.427-5610T>C
n.200T>C
n.806T>C
c.432T>C (p.Ser144=)
c.135T>C (p.Ser45=)
n.793T>C
c.81T>C (p.Ser27=)
n.776T>C
n.756T>C
8g.93780613T>GCA461855655TMEM67c.735T>G (p.Ser245=)
c.407-5610T>G (n.407-5610T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.665T>G (n.665T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.273T>G
n.558T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.2295T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
c.576T>G (n.576T>G)
n.2116T>G
n.2316T>G
n.658T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
c.426T>G (p.Ser142=)
n.2285T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.694T>G
c.705T>G (p.Ser235=)
c.492T>G (p.Ser164=)
n.182T>G
n.427-5610T>G
n.200T>G
n.806T>G
c.432T>G (p.Ser144=)
c.135T>G (p.Ser45=)
n.793T>G
c.81T>G (p.Ser27=)
n.776T>G
n.756T>G
8g.93780614T>ACA371687733TMEM67c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.407-5609T>A (n.407-5609T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.666T>A (n.666T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.274T>A
n.559T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.2296T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.577T>A (n.577T>A)
n.2117T>A
n.2317T>A
n.659T>A
c.647T>A (n.647T>A)
c.870T>A (n.870T>A)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.2286T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.695T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.183T>A
n.427-5609T>A
n.201T>A
n.807T>A
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.794T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.777T>A
n.757T>A
8g.93780614T>CCA181326348TMEM67c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.407-5609T>C (n.407-5609T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.666T>C (n.666T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.274T>C
n.559T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
n.2296T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.577T>C (n.577T>C)
n.2117T>C
n.2317T>C
n.659T>C
c.647T>C (n.647T>C)
c.870T>C (n.870T>C)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.2286T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.695T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.183T>C
n.427-5609T>C
n.201T>C
n.807T>C
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.794T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.777T>C
n.757T>C
 dbSNP
8g.93780614T>GCA371687734TMEM67c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.407-5609T>G (n.407-5609T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.666T>G (n.666T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.274T>G
n.559T>G
c.491T>G (p.Leu164Trp)
n.2296T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.577T>G (n.577T>G)
n.2117T>G
n.2317T>G
n.659T>G
c.647T>G (n.647T>G)
c.870T>G (n.870T>G)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.2286T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.695T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.183T>G
n.427-5609T>G
n.201T>G
n.807T>G
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.794T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.777T>G
n.757T>G
8g.93780614T=CA1803221204TMEM67c.736T= (p.Cys246=)
c.407-5609T= (n.407-5609T=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.666T= (n.666T=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.274T=
n.559T=
c.491T= (p.Leu164=)
n.2296T=
c.397T= (p.Cys133=)
c.577T= (n.577T=)
n.2117T=
n.2317T=
n.659T=
c.647T= (n.647T=)
c.870T= (n.870T=)
c.427T= (p.Cys143=)
n.2286T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.695T=
c.706T= (p.Cys236=)
c.493T= (p.Cys165=)
n.183T=
n.427-5609T=
n.201T=
n.807T=
c.433T= (p.Cys145=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.794T=
c.82T= (p.Cys28=)
n.777T=
n.757T=
8g.93780615G>ACA371687737TMEM67c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.407-5608G>A (n.407-5608G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.667G>A (n.667G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.275G>A
n.560G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
n.2297G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.578G>A (n.578G>A)
n.2118G>A
n.2318G>A
n.660G>A
c.648G>A (n.648G>A)
c.871G>A (n.871G>A)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.2287G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.696G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.184G>A
n.427-5608G>A
n.202G>A
n.808G>A
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.795G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.778G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
8g.93780615G>CCA371687735TMEM67c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.407-5608G>C (n.407-5608G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.667G>C (n.667G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.275G>C
n.560G>C
c.492G>C (p.Leu164Phe)
n.2297G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.578G>C (n.578G>C)
n.2118G>C
n.2318G>C
n.660G>C
c.648G>C (n.648G>C)
c.871G>C (n.871G>C)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.2287G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.696G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.184G>C
n.427-5608G>C
n.202G>C
n.808G>C
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.795G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.778G>C
n.758G>C
8g.93780615G>TCA371687736TMEM67c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.407-5608G>T (n.407-5608G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.667G>T (n.667G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.275G>T
n.560G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
n.2297G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.578G>T (n.578G>T)
n.2118G>T
n.2318G>T
n.660G>T
c.648G>T (n.648G>T)
c.871G>T (n.871G>T)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.2287G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.696G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.184G>T
n.427-5608G>T
n.202G>T
n.808G>T
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.795G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.778G>T
n.758G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780616T>ACA371687738TMEM67c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.407-5607T>A (n.407-5607T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.668T>A (n.668T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.276T>A
n.561T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.2298T>A
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.579T>A (n.579T>A)
n.2119T>A
n.2319T>A
n.661T>A
c.649T>A (n.649T>A)
c.872T>A (n.872T>A)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.2288T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.697T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.185T>A
n.427-5607T>A
n.203T>A
n.809T>A
c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.796T>A
c.84T>A (p.Cys28Ter)
n.779T>A
n.759T>A
8g.93780616T>CCA461855656TMEM67c.738T>C (p.Cys246=)
c.407-5607T>C (n.407-5607T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.668T>C (n.668T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.276T>C
n.561T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.2298T>C
c.399T>C (p.Cys133=)
c.579T>C (n.579T>C)
n.2119T>C
n.2319T>C
n.661T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.872T>C (n.872T>C)
c.429T>C (p.Cys143=)
n.2288T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.697T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.185T>C
n.427-5607T>C
n.203T>C
n.809T>C
c.435T>C (p.Cys145=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.796T>C
c.84T>C (p.Cys28=)
n.779T>C
n.759T>C
8g.93780616T>GCA371687739TMEM67c.738T>G (p.Cys246Trp)
c.407-5607T>G (n.407-5607T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.668T>G (n.668T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.276T>G
n.561T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.2298T>G
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.579T>G (n.579T>G)
n.2119T>G
n.2319T>G
n.661T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.872T>G (n.872T>G)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.2288T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.697T>G
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.185T>G
n.427-5607T>G
n.203T>G
n.809T>G
c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.796T>G
c.84T>G (p.Cys28Trp)
n.779T>G
n.759T>G
8g.93780617C>ACA371687740TMEM67c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.407-5606C>A (n.407-5606C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.669C>A (n.669C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.277C>A
n.562C>A
c.494C>A (p.Ser165Ter)
n.2299C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.580C>A (n.580C>A)
n.2120C>A
n.2320C>A
n.662C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.2289C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.698C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.186C>A
n.427-5606C>A
n.204C>A
n.810C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.797C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.780C>A
n.760C>A
8g.93780617C=CA1803221216TMEM67c.739C= (p.Gln247=)
c.407-5606C= (n.407-5606C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.669C= (n.669C=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.277C=
n.562C=
c.494C= (p.Ser165=)
n.2299C=
c.400C= (p.Gln134=)
c.580C= (n.580C=)
n.2120C=
n.2320C=
n.662C=
c.650C= (n.650C=)
c.873C= (n.873C=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.2289C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.698C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.496C= (p.Gln166=)
n.186C=
n.427-5606C=
n.204C=
n.810C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.139C= (p.Gln47=)
n.797C=
c.85C= (p.Gln29=)
n.780C=
n.760C=
8g.93780617C>GCA236307TMEM67c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.407-5606C>G (n.407-5606C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.669C>G (n.669C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.277C>G
n.562C>G
c.494C>G (p.Ser165Ter)
n.2299C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.580C>G (n.580C>G)
n.2120C>G
n.2320C>G
n.662C>G
c.650C>G (n.650C>G)
c.873C>G (n.873C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.2289C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.698C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.186C>G
n.427-5606C>G
n.204C>G
n.810C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.797C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.780C>G
n.760C>G
 ClinVar dbSNP
8g.93780617C>TCA371687741TMEM67c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.407-5606C>T (n.407-5606C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.669C>T (n.669C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.277C>T
n.562C>T
c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.2299C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.580C>T (n.580C>T)
n.2120C>T
n.2320C>T
n.662C>T
c.650C>T (n.650C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.2289C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.698C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.186C>T
n.427-5606C>T
n.204C>T
n.810C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.797C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.780C>T
n.760C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.93780618A>CCA371687742TMEM67c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.407-5605A>C (n.407-5605A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.670A>C (n.670A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.278A>C
n.563A>C
c.495A>C (p.Ser165=)
n.2300A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.581A>C (n.581A>C)
n.2121A>C
n.2321A>C
n.663A>C
c.651A>C (n.651A>C)
c.874A>C (n.874A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.2290A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.699A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.187A>C
n.427-5605A>C
n.205A>C
n.811A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.798A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.781A>C
n.761A>C
8g.93780618A>GCA371687743TMEM67c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.407-5605A>G (n.407-5605A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.670A>G (n.670A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.278A>G
n.563A>G
c.495A>G (p.Ser165=)
n.2300A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.581A>G (n.581A>G)
n.2121A>G
n.2321A>G
n.663A>G
c.651A>G (n.651A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.2290A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.699A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.187A>G
n.427-5605A>G
n.205A>G
n.811A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.798A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.781A>G
n.761A>G
8g.93780618A>TCA371687744TMEM67c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.407-5605A>T (n.407-5605A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.278A>T
n.563A>T
c.495A>T (p.Ser165=)
n.2300A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.581A>T (n.581A>T)
n.2121A>T
n.2321A>T
n.663A>T
c.651A>T (n.651A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.2290A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.699A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.187A>T
n.427-5605A>T
n.205A>T
n.811A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.798A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.781A>T
n.761A>T
 dbSNP
8g.93780619A=CA1803221223TMEM67c.741A= (p.Gln247=)
c.407-5604A= (n.407-5604A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.671A= (n.671A=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.279A=
n.564A=
c.496A= (p.Ser166=)
n.2301A=
c.402A= (p.Gln134=)
c.582A= (n.582A=)
n.2122A=
n.2322A=
n.664A=
c.652A= (n.652A=)
c.875A= (n.875A=)
c.432A= (p.Gln144=)
n.2291A=
c.*77A= (n.*77A=)
n.700A=
c.711A= (p.Gln237=)
c.498A= (p.Gln166=)
n.188A=
n.427-5604A=
n.206A=
n.812A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.141A= (p.Gln47=)
n.799A=
c.87A= (p.Gln29=)
n.782A=
n.762A=
8g.93780619A>CCA371687745TMEM67c.741A>C (p.Gln247His)
c.407-5604A>C (n.407-5604A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.279A>C
n.564A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.2301A>C
c.402A>C (p.Gln134His)
c.582A>C (n.582A>C)
n.2122A>C
n.2322A>C
n.664A>C
c.652A>C (n.652A>C)
c.875A>C (n.875A>C)
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n.2291A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.700A>C
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n.188A>C
n.427-5604A>C
n.206A>C
n.812A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.141A>C (p.Gln47His)
n.799A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
n.782A>C
n.762A>C
8g.93780619A>GCA4807765TMEM67c.741A>G (p.Gln247=)
c.407-5604A>G (n.407-5604A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.279A>G
n.564A>G
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n.2301A>G
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n.2122A>G
n.2322A>G
n.664A>G
c.652A>G (n.652A>G)
c.875A>G (n.875A>G)
c.432A>G (p.Gln144=)
n.2291A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.700A>G
c.711A>G (p.Gln237=)
c.498A>G (p.Gln166=)
n.188A>G
n.427-5604A>G
n.206A>G
n.812A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.141A>G (p.Gln47=)
n.799A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
n.782A>G
n.762A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780619A>TCA371687746TMEM67c.741A>T (p.Gln247His)
c.407-5604A>T (n.407-5604A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.279A>T
n.564A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.2301A>T
c.402A>T (p.Gln134His)
c.582A>T (n.582A>T)
n.2122A>T
n.2322A>T
n.664A>T
c.652A>T (n.652A>T)
c.875A>T (n.875A>T)
c.432A>T (p.Gln144His)
n.2291A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.700A>T
c.711A>T (p.Gln237His)
c.498A>T (p.Gln166His)
n.188A>T
n.427-5604A>T
n.206A>T
n.812A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.141A>T (p.Gln47His)
n.799A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
n.782A>T
n.762A>T
 dbSNP
8g.93780620G>ACA371687749TMEM67c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.407-5603G>A (n.407-5603G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.672G>A (n.672G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.280G>A
n.565G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.2302G>A
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n.2123G>A
n.2323G>A
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c.653G>A (n.653G>A)
c.876G>A (n.876G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.2292G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.701G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.189G>A
n.427-5603G>A
n.207G>A
n.813G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.800G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.783G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93780620G>CCA371687748TMEM67c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.407-5603G>C (n.407-5603G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.672G>C (n.672G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.280G>C
n.565G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.2302G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.583G>C (n.583G>C)
n.2123G>C
n.2323G>C
n.665G>C
c.653G>C (n.653G>C)
c.876G>C (n.876G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.2292G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.701G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.189G>C
n.427-5603G>C
n.207G>C
n.813G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.800G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.783G>C
n.763G>C
8g.93780620G=CA1803221224TMEM67c.742G= (p.Ala248=)
c.407-5603G= (n.407-5603G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.672G= (n.672G=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.280G=
n.565G=
c.497G= (p.Ser166=)
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c.403G= (p.Ala135=)
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n.2323G=
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c.653G= (n.653G=)
c.876G= (n.876G=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.2292G=
c.*78G= (n.*78G=)
n.701G=
c.712G= (p.Ala238=)
c.499G= (p.Ala167=)
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n.427-5603G=
n.207G=
n.813G=
c.439G= (p.Ala147=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.800G=
c.88G= (p.Ala30=)
n.783G=
n.763G=
8g.93780620G>TCA371687747TMEM67c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.407-5603G>T (n.407-5603G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.672G>T (n.672G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.280G>T
n.565G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.2302G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.583G>T (n.583G>T)
n.2123G>T
n.2323G>T
n.665G>T
c.653G>T (n.653G>T)
c.876G>T (n.876G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.2292G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.701G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.189G>T
n.427-5603G>T
n.207G>T
n.813G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.800G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.783G>T
n.763G>T
8g.93780621C>ACA371687750TMEM67c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.407-5602C>A (n.407-5602C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.673C>A (n.673C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.281C>A
n.566C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.2303C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.584C>A (n.584C>A)
n.2124C>A
n.2324C>A
n.666C>A
c.654C>A (n.654C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.2293C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.702C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.190C>A
n.427-5602C>A
n.208C>A
n.814C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.801C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.784C>A
n.764C>A
8g.93780621C=CA1803221227TMEM67c.743C= (p.Ala248=)
c.407-5602C= (n.407-5602C=)
c.*460C= (n.*460C=)
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c.654C= (n.654C=)
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c.434C= (p.Ala145=)
n.2293C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.702C=
c.713C= (p.Ala238=)
c.500C= (p.Ala167=)
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c.440C= (p.Ala147=)
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c.89C= (p.Ala30=)
n.784C=
n.764C=
8g.93780621C>GCA371687752TMEM67c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.407-5602C>G (n.407-5602C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.673C>G (n.673C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.281C>G
n.566C>G
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n.2303C>G
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c.584C>G (n.584C>G)
n.2124C>G
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n.666C>G
c.654C>G (n.654C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.2293C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.702C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.190C>G
n.427-5602C>G
n.208C>G
n.814C>G
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n.801C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.784C>G
n.764C>G
8g.93780621C>TCA371687751TMEM67c.743C>T (p.Ala248Val)
c.407-5602C>T (n.407-5602C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.673C>T (n.673C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.281C>T
n.566C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
n.2303C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.584C>T (n.584C>T)
n.2124C>T
n.2324C>T
n.666C>T
c.654C>T (n.654C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.2293C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.702C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.190C>T
n.427-5602C>T
n.208C>T
n.814C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.801C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.784C>T
n.764C>T
 dbSNP
8g.93780622T>ACA461855658TMEM67c.744T>A (p.Ala248=)
c.407-5601T>A (n.407-5601T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.674T>A (n.674T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.282T>A
n.567T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.2304T>A
c.405T>A (p.Ala135=)
c.585T>A (n.585T>A)
n.2125T>A
n.2325T>A
n.667T>A
c.655T>A (n.655T>A)
c.878T>A (n.878T>A)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.2294T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.703T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
c.501T>A (p.Ala167=)
n.191T>A
n.427-5601T>A
n.209T>A
n.815T>A
c.441T>A (p.Ala147=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.802T>A
c.90T>A (p.Ala30=)
n.785T>A
n.765T>A
8g.93780622T>CCA461855659TMEM67c.744T>C (p.Ala248=)
c.407-5601T>C (n.407-5601T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.674T>C (n.674T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.282T>C
n.567T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.2304T>C
c.405T>C (p.Ala135=)
c.585T>C (n.585T>C)
n.2125T>C
n.2325T>C
n.667T>C
c.655T>C (n.655T>C)
c.878T>C (n.878T>C)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.2294T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.703T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
c.501T>C (p.Ala167=)
n.191T>C
n.427-5601T>C
n.209T>C
n.815T>C
c.441T>C (p.Ala147=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.802T>C
c.90T>C (p.Ala30=)
n.785T>C
n.765T>C
 ClinVar
8g.93780622T>GCA461855660TMEM67c.744T>G (p.Ala248=)
c.407-5601T>G (n.407-5601T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.674T>G (n.674T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.282T>G
n.567T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.2304T>G
c.405T>G (p.Ala135=)
c.585T>G (n.585T>G)
n.2125T>G
n.2325T>G
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c.655T>G (n.655T>G)
c.878T>G (n.878T>G)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.2294T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.703T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
c.501T>G (p.Ala167=)
n.191T>G
n.427-5601T>G
n.209T>G
n.815T>G
c.441T>G (p.Ala147=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.802T>G
c.90T>G (p.Ala30=)
n.785T>G
n.765T>G
8g.93780623C>ACA371687753TMEM67c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.407-5600C>A (n.407-5600C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.675C>A (n.675C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.283C>A
n.568C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.2305C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.586C>A (n.586C>A)
n.2126C>A
n.2326C>A
n.668C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.2295C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.704C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.192C>A
n.427-5600C>A
n.210C>A
n.816C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.803C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.786C>A
n.766C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780623C=CA1803221233TMEM67c.745C= (p.Leu249=)
c.407-5600C= (n.407-5600C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.675C= (n.675C=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.283C=
n.568C=
c.500C= (p.Ser167=)
n.2305C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.586C= (n.586C=)
n.2126C=
n.2326C=
n.668C=
c.656C= (n.656C=)
c.879C= (n.879C=)
c.436C= (p.Leu146=)
n.2295C=
c.*81C= (n.*81C=)
n.704C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.502C= (p.Leu168=)
n.192C=
n.427-5600C=
n.210C=
n.816C=
c.442C= (p.Leu148=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.803C=
c.91C= (p.Leu31=)
n.786C=
n.766C=
8g.93780623C>GCA371687754TMEM67c.745C>G (p.Leu249Val)
c.407-5600C>G (n.407-5600C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.675C>G (n.675C>G)
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n.668C>T
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n.2295C>T
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n.427-5600C>T
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 gnomAD v4
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n.767T>A
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c.880T>C (n.880T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
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n.767T>C
 dbSNP
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c.407-5598T>C (n.407-5598T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
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c.438T>C (p.Leu146=)
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c.717T>C (p.Leu239=)
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n.788T>C
n.768T>C
 gnomAD v4
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c.*464T>G (n.*464T>G)
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n.670T>G
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c.438T>G (p.Leu146=)
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n.768T>G
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n.789G>A
n.769G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.407-5597G>C (n.407-5597G>C)
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n.2308G>C
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n.2129G>C
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n.769G>C
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n.2329G=
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c.*465G>T (n.*465G>T)
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n.571G>T
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n.2308G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.589G>T (n.589G>T)
n.2129G>T
n.2329G>T
n.671G>T
c.659G>T (n.659G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
n.2298G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.707G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.195G>T
n.427-5597G>T
n.213G>T
n.819G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.806G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.789G>T
n.769G>T
8g.93780627G>ACA371687761TMEM67c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.407-5596G>A (n.407-5596G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.679G>A (n.679G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.287G>A
n.572G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
n.2309G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.590G>A (n.590G>A)
n.2130G>A
n.2330G>A
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c.660G>A (n.660G>A)
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c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.2299G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.708G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.196G>A
n.427-5596G>A
n.214G>A
n.820G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.807G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.790G>A
n.770G>A
 ClinVar
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c.407-5596G>C (n.407-5596G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.679G>C (n.679G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.287G>C
n.572G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
n.2309G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.590G>C (n.590G>C)
n.2130G>C
n.2330G>C
n.672G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.2299G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.708G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.196G>C
n.427-5596G>C
n.214G>C
n.820G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.807G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.790G>C
n.770G>C
8g.93780627G>TCA371687763TMEM67c.749G>T (p.Gly250Val)
c.407-5596G>T (n.407-5596G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.679G>T (n.679G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.287G>T
n.572G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
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c.410G>T (p.Gly137Val)
c.590G>T (n.590G>T)
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Number of alleles fetched