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8 | g.93780571C>G | CA2781324094 | TMEM67 | c.715-22C>G (n.715-22C>G) c.407-5652C>G (n.407-5652C>G) c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) c.645-22C>G (n.645-22C>G) c.*289-22C>G (n.*289-22C>G) n.231C>G n.538-22C>G c.470-22C>G (n.470-22C>G) n.2275-22C>G c.376-22C>G (n.376-22C>G) c.556-22C>G (n.556-22C>G) n.2096-22C>G n.2296-22C>G n.638-22C>G c.626-22C>G (n.626-22C>G) c.849-22C>G (n.849-22C>G) c.406-22C>G (n.406-22C>G) n.2265-22C>G c.*51-22C>G (n.*51-22C>G) n.674-22C>G c.685-22C>G (n.685-22C>G) c.472-22C>G (n.472-22C>G) n.162-22C>G n.427-5652C>G n.180-22C>G n.786-22C>G c.412-22C>G (n.412-22C>G) c.115-22C>G (n.115-22C>G) n.773-22C>G c.61-22C>G (n.61-22C>G) n.756-22C>G n.736-22C>G | |
8 | g.93780576C>T | CA2687919723 | TMEM67 | c.715-17C>T (n.715-17C>T) c.407-5647C>T (n.407-5647C>T) c.*432-17C>T (n.*432-17C>T) c.645-17C>T (n.645-17C>T) c.*289-17C>T (n.*289-17C>T) n.236C>T n.538-17C>T c.470-17C>T (n.470-17C>T) n.2275-17C>T c.376-17C>T (n.376-17C>T) c.556-17C>T (n.556-17C>T) n.2096-17C>T n.2296-17C>T n.638-17C>T c.626-17C>T (n.626-17C>T) c.849-17C>T (n.849-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) n.2265-17C>T c.*51-17C>T (n.*51-17C>T) n.674-17C>T c.685-17C>T (n.685-17C>T) c.472-17C>T (n.472-17C>T) n.162-17C>T n.427-5647C>T n.180-17C>T n.786-17C>T c.412-17C>T (n.412-17C>T) c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.773-17C>T c.61-17C>T (n.61-17C>T) n.756-17C>T n.736-17C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780577C= | CA1803221100 | TMEM67 | c.715-16C= (n.715-16C=) c.407-5646C= (n.407-5646C=) c.*432-16C= (n.*432-16C=) c.645-16C= (n.645-16C=) c.*289-16C= (n.*289-16C=) n.237C= n.538-16C= c.470-16C= (n.470-16C=) n.2275-16C= c.376-16C= (n.376-16C=) c.556-16C= (n.556-16C=) n.2096-16C= n.2296-16C= n.638-16C= c.626-16C= (n.626-16C=) c.849-16C= (n.849-16C=) c.406-16C= (n.406-16C=) n.2265-16C= c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.674-16C= c.685-16C= (n.685-16C=) c.472-16C= (n.472-16C=) n.162-16C= n.427-5646C= n.180-16C= n.786-16C= c.412-16C= (n.412-16C=) c.115-16C= (n.115-16C=) n.773-16C= c.61-16C= (n.61-16C=) n.756-16C= n.736-16C= | |
8 | g.93780577C>T | CA1803221099 | TMEM67 | c.715-16C>T (n.715-16C>T) c.407-5646C>T (n.407-5646C>T) c.*432-16C>T (n.*432-16C>T) c.645-16C>T (n.645-16C>T) c.*289-16C>T (n.*289-16C>T) n.237C>T n.538-16C>T c.470-16C>T (n.470-16C>T) n.2275-16C>T c.376-16C>T (n.376-16C>T) c.556-16C>T (n.556-16C>T) n.2096-16C>T n.2296-16C>T n.638-16C>T c.626-16C>T (n.626-16C>T) c.849-16C>T (n.849-16C>T) c.406-16C>T (n.406-16C>T) n.2265-16C>T c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.674-16C>T c.685-16C>T (n.685-16C>T) c.472-16C>T (n.472-16C>T) n.162-16C>T n.427-5646C>T n.180-16C>T n.786-16C>T c.412-16C>T (n.412-16C>T) c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.773-16C>T c.61-16C>T (n.61-16C>T) n.756-16C>T n.736-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93780578A>C | CA2781324095 | TMEM67 | c.715-15A>C (n.715-15A>C) c.407-5645A>C (n.407-5645A>C) c.*432-15A>C (n.*432-15A>C) c.645-15A>C (n.645-15A>C) c.*289-15A>C (n.*289-15A>C) n.238A>C n.538-15A>C c.470-15A>C (n.470-15A>C) n.2275-15A>C c.376-15A>C (n.376-15A>C) c.556-15A>C (n.556-15A>C) n.2096-15A>C n.2296-15A>C n.638-15A>C c.626-15A>C (n.626-15A>C) c.849-15A>C (n.849-15A>C) c.406-15A>C (n.406-15A>C) n.2265-15A>C c.*51-15A>C (n.*51-15A>C) n.674-15A>C c.685-15A>C (n.685-15A>C) c.472-15A>C (n.472-15A>C) n.162-15A>C n.427-5645A>C n.180-15A>C n.786-15A>C c.412-15A>C (n.412-15A>C) c.115-15A>C (n.115-15A>C) n.773-15A>C c.61-15A>C (n.61-15A>C) n.756-15A>C n.736-15A>C | |
8 | g.93780578A>G | CA857055211 | TMEM67 | c.715-15A>G (n.715-15A>G) c.407-5645A>G (n.407-5645A>G) c.*432-15A>G (n.*432-15A>G) c.645-15A>G (n.645-15A>G) c.*289-15A>G (n.*289-15A>G) n.238A>G n.538-15A>G c.470-15A>G (n.470-15A>G) n.2275-15A>G c.376-15A>G (n.376-15A>G) c.556-15A>G (n.556-15A>G) n.2096-15A>G n.2296-15A>G n.638-15A>G c.626-15A>G (n.626-15A>G) c.849-15A>G (n.849-15A>G) c.406-15A>G (n.406-15A>G) n.2265-15A>G c.*51-15A>G (n.*51-15A>G) n.674-15A>G c.685-15A>G (n.685-15A>G) c.472-15A>G (n.472-15A>G) n.162-15A>G n.427-5645A>G n.180-15A>G n.786-15A>G c.412-15A>G (n.412-15A>G) c.115-15A>G (n.115-15A>G) n.773-15A>G c.61-15A>G (n.61-15A>G) n.756-15A>G n.736-15A>G | dbSNP |
8 | g.93780580T>C | CA857055213 | TMEM67 | c.715-13T>C (n.715-13T>C) c.407-5643T>C (n.407-5643T>C) c.*432-13T>C (n.*432-13T>C) c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.*289-13T>C (n.*289-13T>C) n.240T>C n.538-13T>C c.470-13T>C (n.470-13T>C) n.2275-13T>C c.376-13T>C (n.376-13T>C) c.556-13T>C (n.556-13T>C) n.2096-13T>C n.2296-13T>C n.638-13T>C c.626-13T>C (n.626-13T>C) c.849-13T>C (n.849-13T>C) c.406-13T>C (n.406-13T>C) n.2265-13T>C c.*51-13T>C (n.*51-13T>C) n.674-13T>C c.685-13T>C (n.685-13T>C) c.472-13T>C (n.472-13T>C) n.162-13T>C n.427-5643T>C n.180-13T>C n.786-13T>C c.412-13T>C (n.412-13T>C) c.115-13T>C (n.115-13T>C) n.773-13T>C c.61-13T>C (n.61-13T>C) n.756-13T>C n.736-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780581G>A | CA583844342 | TMEM67 | c.715-12G>A (n.715-12G>A) c.407-5642G>A (n.407-5642G>A) c.*432-12G>A (n.*432-12G>A) c.645-12G>A (n.645-12G>A) c.*289-12G>A (n.*289-12G>A) n.241G>A n.538-12G>A c.470-12G>A (n.470-12G>A) n.2275-12G>A c.376-12G>A (n.376-12G>A) c.556-12G>A (n.556-12G>A) n.2096-12G>A n.2296-12G>A n.638-12G>A c.626-12G>A (n.626-12G>A) c.849-12G>A (n.849-12G>A) c.406-12G>A (n.406-12G>A) n.2265-12G>A c.*51-12G>A (n.*51-12G>A) n.674-12G>A c.685-12G>A (n.685-12G>A) c.472-12G>A (n.472-12G>A) n.162-12G>A n.427-5642G>A n.180-12G>A n.786-12G>A c.412-12G>A (n.412-12G>A) c.115-12G>A (n.115-12G>A) n.773-12G>A c.61-12G>A (n.61-12G>A) n.756-12G>A n.736-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780581G= | CA1803221108 | TMEM67 | c.715-12G= (n.715-12G=) c.407-5642G= (n.407-5642G=) c.*432-12G= (n.*432-12G=) c.645-12G= (n.645-12G=) c.*289-12G= (n.*289-12G=) n.241G= n.538-12G= c.470-12G= (n.470-12G=) n.2275-12G= c.376-12G= (n.376-12G=) c.556-12G= (n.556-12G=) n.2096-12G= n.2296-12G= n.638-12G= c.626-12G= (n.626-12G=) c.849-12G= (n.849-12G=) c.406-12G= (n.406-12G=) n.2265-12G= c.*51-12G= (n.*51-12G=) n.674-12G= c.685-12G= (n.685-12G=) c.472-12G= (n.472-12G=) n.162-12G= n.427-5642G= n.180-12G= n.786-12G= c.412-12G= (n.412-12G=) c.115-12G= (n.115-12G=) n.773-12G= c.61-12G= (n.61-12G=) n.756-12G= n.736-12G= | |
8 | g.93780581G>T | CA583844343 | TMEM67 | c.715-12G>T (n.715-12G>T) c.407-5642G>T (n.407-5642G>T) c.*432-12G>T (n.*432-12G>T) c.645-12G>T (n.645-12G>T) c.*289-12G>T (n.*289-12G>T) n.241G>T n.538-12G>T c.470-12G>T (n.470-12G>T) n.2275-12G>T c.376-12G>T (n.376-12G>T) c.556-12G>T (n.556-12G>T) n.2096-12G>T n.2296-12G>T n.638-12G>T c.626-12G>T (n.626-12G>T) c.849-12G>T (n.849-12G>T) c.406-12G>T (n.406-12G>T) n.2265-12G>T c.*51-12G>T (n.*51-12G>T) n.674-12G>T c.685-12G>T (n.685-12G>T) c.472-12G>T (n.472-12G>T) n.162-12G>T n.427-5642G>T n.180-12G>T n.786-12G>T c.412-12G>T (n.412-12G>T) c.115-12G>T (n.115-12G>T) n.773-12G>T c.61-12G>T (n.61-12G>T) n.756-12G>T n.736-12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780582T>G | CA4807758 | TMEM67 | c.715-11T>G (n.715-11T>G) c.407-5641T>G (n.407-5641T>G) c.*432-11T>G (n.*432-11T>G) c.645-11T>G (n.645-11T>G) c.*289-11T>G (n.*289-11T>G) n.242T>G n.538-11T>G c.470-11T>G (n.470-11T>G) n.2275-11T>G c.376-11T>G (n.376-11T>G) c.556-11T>G (n.556-11T>G) n.2096-11T>G n.2296-11T>G n.638-11T>G c.626-11T>G (n.626-11T>G) c.849-11T>G (n.849-11T>G) c.406-11T>G (n.406-11T>G) n.2265-11T>G c.*51-11T>G (n.*51-11T>G) n.674-11T>G c.685-11T>G (n.685-11T>G) c.472-11T>G (n.472-11T>G) n.162-11T>G n.427-5641T>G n.180-11T>G n.786-11T>G c.412-11T>G (n.412-11T>G) c.115-11T>G (n.115-11T>G) n.773-11T>G c.61-11T>G (n.61-11T>G) n.756-11T>G n.736-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780582T= | CA1803221110 | TMEM67 | c.715-11T= (n.715-11T=) c.407-5641T= (n.407-5641T=) c.*432-11T= (n.*432-11T=) c.645-11T= (n.645-11T=) c.*289-11T= (n.*289-11T=) n.242T= n.538-11T= c.470-11T= (n.470-11T=) n.2275-11T= c.376-11T= (n.376-11T=) c.556-11T= (n.556-11T=) n.2096-11T= n.2296-11T= n.638-11T= c.626-11T= (n.626-11T=) c.849-11T= (n.849-11T=) c.406-11T= (n.406-11T=) n.2265-11T= c.*51-11T= (n.*51-11T=) n.674-11T= c.685-11T= (n.685-11T=) c.472-11T= (n.472-11T=) n.162-11T= n.427-5641T= n.180-11T= n.786-11T= c.412-11T= (n.412-11T=) c.115-11T= (n.115-11T=) n.773-11T= c.61-11T= (n.61-11T=) n.756-11T= n.736-11T= | |
8 | g.93780583T>C | CA4807759 | TMEM67 | c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.407-5640T>C (n.407-5640T>C) c.*432-10T>C (n.*432-10T>C) c.645-10T>C (n.645-10T>C) c.*289-10T>C (n.*289-10T>C) n.243T>C n.538-10T>C c.470-10T>C (n.470-10T>C) n.2275-10T>C c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.556-10T>C (n.556-10T>C) n.2096-10T>C n.2296-10T>C n.638-10T>C c.626-10T>C (n.626-10T>C) c.849-10T>C (n.849-10T>C) c.406-10T>C (n.406-10T>C) n.2265-10T>C c.*51-10T>C (n.*51-10T>C) n.674-10T>C c.685-10T>C (n.685-10T>C) c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.162-10T>C n.427-5640T>C n.180-10T>C n.786-10T>C c.412-10T>C (n.412-10T>C) c.115-10T>C (n.115-10T>C) n.773-10T>C c.61-10T>C (n.61-10T>C) n.756-10T>C n.736-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780583T= | CA1803221114 | TMEM67 | c.715-10T= (n.715-10T=) c.407-5640T= (n.407-5640T=) c.*432-10T= (n.*432-10T=) c.645-10T= (n.645-10T=) c.*289-10T= (n.*289-10T=) n.243T= n.538-10T= c.470-10T= (n.470-10T=) n.2275-10T= c.376-10T= (n.376-10T=) c.556-10T= (n.556-10T=) n.2096-10T= n.2296-10T= n.638-10T= c.626-10T= (n.626-10T=) c.849-10T= (n.849-10T=) c.406-10T= (n.406-10T=) n.2265-10T= c.*51-10T= (n.*51-10T=) n.674-10T= c.685-10T= (n.685-10T=) c.472-10T= (n.472-10T=) n.162-10T= n.427-5640T= n.180-10T= n.786-10T= c.412-10T= (n.412-10T=) c.115-10T= (n.115-10T=) n.773-10T= c.61-10T= (n.61-10T=) n.756-10T= n.736-10T= | |
8 | g.93780585T>C | CA2740095075 | TMEM67 | c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.407-5638T>C (n.407-5638T>C) c.*432-8T>C (n.*432-8T>C) c.645-8T>C (n.645-8T>C) c.*289-8T>C (n.*289-8T>C) n.245T>C n.538-8T>C c.470-8T>C (n.470-8T>C) n.2275-8T>C c.376-8T>C (n.376-8T>C) c.556-8T>C (n.556-8T>C) n.2096-8T>C n.2296-8T>C n.638-8T>C c.626-8T>C (n.626-8T>C) c.849-8T>C (n.849-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.2265-8T>C c.*51-8T>C (n.*51-8T>C) n.674-8T>C c.685-8T>C (n.685-8T>C) c.472-8T>C (n.472-8T>C) n.162-8T>C n.427-5638T>C n.180-8T>C n.786-8T>C c.412-8T>C (n.412-8T>C) c.115-8T>C (n.115-8T>C) n.773-8T>C c.61-8T>C (n.61-8T>C) n.756-8T>C n.736-8T>C | ClinVar |
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8 | g.93780586G= | CA1803221119 | TMEM67 | c.715-7G= (n.715-7G=) c.407-5637G= (n.407-5637G=) c.*432-7G= (n.*432-7G=) c.645-7G= (n.645-7G=) c.*289-7G= (n.*289-7G=) n.246G= n.538-7G= c.470-7G= (n.470-7G=) n.2275-7G= c.376-7G= (n.376-7G=) c.556-7G= (n.556-7G=) n.2096-7G= n.2296-7G= n.638-7G= c.626-7G= (n.626-7G=) c.849-7G= (n.849-7G=) c.406-7G= (n.406-7G=) n.2265-7G= c.*51-7G= (n.*51-7G=) n.674-7G= c.685-7G= (n.685-7G=) c.472-7G= (n.472-7G=) n.162-7G= n.427-5637G= n.180-7G= n.786-7G= c.412-7G= (n.412-7G=) c.115-7G= (n.115-7G=) n.773-7G= c.61-7G= (n.61-7G=) n.756-7G= n.736-7G= | |
8 | g.93780587T>C | CA2687919724 | TMEM67 | c.715-6T>C (n.715-6T>C) c.407-5636T>C (n.407-5636T>C) c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.645-6T>C (n.645-6T>C) c.*289-6T>C (n.*289-6T>C) n.247T>C n.538-6T>C c.470-6T>C (n.470-6T>C) n.2275-6T>C c.376-6T>C (n.376-6T>C) c.556-6T>C (n.556-6T>C) n.2096-6T>C n.2296-6T>C n.638-6T>C c.626-6T>C (n.626-6T>C) c.849-6T>C (n.849-6T>C) c.406-6T>C (n.406-6T>C) n.2265-6T>C c.*51-6T>C (n.*51-6T>C) n.674-6T>C c.685-6T>C (n.685-6T>C) c.472-6T>C (n.472-6T>C) n.162-6T>C n.427-5636T>C n.180-6T>C n.786-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.115-6T>C (n.115-6T>C) n.773-6T>C c.61-6T>C (n.61-6T>C) n.756-6T>C n.736-6T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780587T>G | CA583844344 | TMEM67 | c.715-6T>G (n.715-6T>G) c.407-5636T>G (n.407-5636T>G) c.*432-6T>G (n.*432-6T>G) c.645-6T>G (n.645-6T>G) c.*289-6T>G (n.*289-6T>G) n.247T>G n.538-6T>G c.470-6T>G (n.470-6T>G) n.2275-6T>G c.376-6T>G (n.376-6T>G) c.556-6T>G (n.556-6T>G) n.2096-6T>G n.2296-6T>G n.638-6T>G c.626-6T>G (n.626-6T>G) c.849-6T>G (n.849-6T>G) c.406-6T>G (n.406-6T>G) n.2265-6T>G c.*51-6T>G (n.*51-6T>G) n.674-6T>G c.685-6T>G (n.685-6T>G) c.472-6T>G (n.472-6T>G) n.162-6T>G n.427-5636T>G n.180-6T>G n.786-6T>G c.412-6T>G (n.412-6T>G) c.115-6T>G (n.115-6T>G) n.773-6T>G c.61-6T>G (n.61-6T>G) n.756-6T>G n.736-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780593G>A | CA371687694 | TMEM67 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.407-5630G>A (n.407-5630G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.253G>A n.538G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) n.2275G>A c.376G>A (p.Val126Ile) c.556G>A (n.556G>A) n.2096G>A n.2296G>A n.638G>A c.626G>A (n.626G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) n.2265G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.674G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) n.162G>A n.427-5630G>A n.180G>A n.786G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) n.773G>A c.61G>A (p.Val21Ile) n.756G>A n.736G>A | |
8 | g.93780593G>C | CA371687693 | TMEM67 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.407-5630G>C (n.407-5630G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.253G>C n.538G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.2275G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.556G>C (n.556G>C) n.2096G>C n.2296G>C n.638G>C c.626G>C (n.626G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.2265G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.674G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.162G>C n.427-5630G>C n.180G>C n.786G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.773G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.756G>C n.736G>C | |
8 | g.93780593G>T | CA371687692 | TMEM67 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.407-5630G>T (n.407-5630G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.253G>T n.538G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.2275G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.556G>T (n.556G>T) n.2096G>T n.2296G>T n.638G>T c.626G>T (n.626G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.2265G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.674G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) n.162G>T n.427-5630G>T n.180G>T n.786G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.773G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.756G>T n.736G>T | |
8 | g.93780594T>A | CA371687695 | TMEM67 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.407-5629T>A (n.407-5629T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.254T>A n.539T>A c.471T>A (p.Gly157=) n.2276T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.557T>A (n.557T>A) n.2097T>A n.2297T>A n.639T>A c.627T>A (n.627T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.2266T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.675T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) n.163T>A n.427-5629T>A n.181T>A n.787T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.774T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.757T>A n.737T>A | |
8 | g.93780594T>C | CA371687697 | TMEM67 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.407-5629T>C (n.407-5629T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.254T>C n.539T>C c.471T>C (p.Gly157=) n.2276T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.557T>C (n.557T>C) n.2097T>C n.2297T>C n.639T>C c.627T>C (n.627T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.2266T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.675T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.163T>C n.427-5629T>C n.181T>C n.787T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.774T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.757T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780594T>G | CA371687696 | TMEM67 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.407-5629T>G (n.407-5629T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.254T>G n.539T>G c.471T>G (p.Gly157=) n.2276T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.557T>G (n.557T>G) n.2097T>G n.2297T>G n.639T>G c.627T>G (n.627T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.2266T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.675T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.163T>G n.427-5629T>G n.181T>G n.787T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.774T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.757T>G n.737T>G | |
8 | g.93780595A= | CA1803221147 | TMEM67 | c.717A= (p.Val239=) c.407-5628A= (n.407-5628A=) c.*434A= (n.*434A=) c.647A= (n.647A=) c.*291A= (n.*291A=) n.255A= n.540A= c.472A= (p.Ile158=) n.2277A= c.378A= (p.Val126=) c.558A= (n.558A=) n.2098A= n.2298A= n.640A= c.628A= (n.628A=) c.851A= (n.851A=) c.408A= (p.Val136=) n.2267A= c.*53A= (n.*53A=) n.676A= c.687A= (p.Val229=) c.474A= (p.Val158=) n.164A= n.427-5628A= n.182A= n.788A= c.414A= (p.Val138=) c.117A= (p.Val39=) n.775A= c.63A= (p.Val21=) n.758A= n.738A= | |
8 | g.93780595A>C | CA461855640 | TMEM67 | c.717A>C (p.Val239=) c.407-5628A>C (n.407-5628A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.255A>C n.540A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.2277A>C c.378A>C (p.Val126=) c.558A>C (n.558A>C) n.2098A>C n.2298A>C n.640A>C c.628A>C (n.628A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.408A>C (p.Val136=) n.2267A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.676A>C c.687A>C (p.Val229=) c.474A>C (p.Val158=) n.164A>C n.427-5628A>C n.182A>C n.788A>C c.414A>C (p.Val138=) c.117A>C (p.Val39=) n.775A>C c.63A>C (p.Val21=) n.758A>C n.738A>C | |
8 | g.93780595A>G | CA4807762 | TMEM67 | c.717A>G (p.Val239=) c.407-5628A>G (n.407-5628A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.255A>G n.540A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.2277A>G c.378A>G (p.Val126=) c.558A>G (n.558A>G) n.2098A>G n.2298A>G n.640A>G c.628A>G (n.628A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.408A>G (p.Val136=) n.2267A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.676A>G c.687A>G (p.Val229=) c.474A>G (p.Val158=) n.164A>G n.427-5628A>G n.182A>G n.788A>G c.414A>G (p.Val138=) c.117A>G (p.Val39=) n.775A>G c.63A>G (p.Val21=) n.758A>G n.738A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780595A>T | CA461855639 | TMEM67 | c.717A>T (p.Val239=) c.407-5628A>T (n.407-5628A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.255A>T n.540A>T c.472A>T (p.Ile158Leu) n.2277A>T c.378A>T (p.Val126=) c.558A>T (n.558A>T) n.2098A>T n.2298A>T n.640A>T c.628A>T (n.628A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.408A>T (p.Val136=) n.2267A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.676A>T c.687A>T (p.Val229=) c.474A>T (p.Val158=) n.164A>T n.427-5628A>T n.182A>T n.788A>T c.414A>T (p.Val138=) c.117A>T (p.Val39=) n.775A>T c.63A>T (p.Val21=) n.758A>T n.738A>T | |
8 | g.93780596T>A | CA371687700 | TMEM67 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.407-5627T>A (n.407-5627T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.256T>A n.541T>A c.473T>A (p.Ile158Lys) n.2278T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.559T>A (n.559T>A) n.2099T>A n.2299T>A n.641T>A c.629T>A (n.629T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.2268T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.677T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.165T>A n.427-5627T>A n.183T>A n.789T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.776T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.759T>A n.739T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780596T>C | CA371687698 | TMEM67 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.407-5627T>C (n.407-5627T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.256T>C n.541T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.2278T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.559T>C (n.559T>C) n.2099T>C n.2299T>C n.641T>C c.629T>C (n.629T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) n.2268T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.677T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.165T>C n.427-5627T>C n.183T>C n.789T>C c.415T>C (p.Tyr139His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.776T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.759T>C n.739T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780596T>G | CA371687699 | TMEM67 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.407-5627T>G (n.407-5627T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.648T>G (n.648T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.256T>G n.541T>G c.473T>G (p.Ile158Arg) n.2278T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.559T>G (n.559T>G) n.2099T>G n.2299T>G n.641T>G c.629T>G (n.629T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.2268T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.677T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.165T>G n.427-5627T>G n.183T>G n.789T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.776T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.759T>G n.739T>G | |
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8 | g.93780597A>C | CA371687701 | TMEM67 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.407-5626A>C (n.407-5626A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.257A>C n.542A>C c.474A>C (p.Ile158=) n.2279A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.560A>C (n.560A>C) n.2100A>C n.2300A>C n.642A>C c.630A>C (n.630A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.2269A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.678A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.166A>C n.427-5626A>C n.184A>C n.790A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.777A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.760A>C n.740A>C | |
8 | g.93780597A>G | CA371687702 | TMEM67 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.407-5626A>G (n.407-5626A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.257A>G n.542A>G c.474A>G (p.Ile158Met) n.2279A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.560A>G (n.560A>G) n.2100A>G n.2300A>G n.642A>G c.630A>G (n.630A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.2269A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.678A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.166A>G n.427-5626A>G n.184A>G n.790A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.777A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.760A>G n.740A>G | |
8 | g.93780597A>T | CA371687703 | TMEM67 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.407-5626A>T (n.407-5626A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.257A>T n.542A>T c.474A>T (p.Ile158=) n.2279A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.560A>T (n.560A>T) n.2100A>T n.2300A>T n.642A>T c.630A>T (n.630A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.2269A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.678A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.166A>T n.427-5626A>T n.184A>T n.790A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.777A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.760A>T n.740A>T | |
8 | g.93780598T>A | CA371687704 | TMEM67 | c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.407-5625T>A (n.407-5625T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.258T>A n.543T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.2280T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.561T>A (n.561T>A) n.2101T>A n.2301T>A n.643T>A c.631T>A (n.631T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.2270T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.679T>A c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.167T>A n.427-5625T>A n.185T>A n.791T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.778T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.761T>A n.741T>A | |
8 | g.93780598T>C | CA461855641 | TMEM67 | c.720T>C (p.Tyr240=) c.407-5625T>C (n.407-5625T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.258T>C n.543T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.2280T>C c.381T>C (p.Tyr127=) c.561T>C (n.561T>C) n.2101T>C n.2301T>C n.643T>C c.631T>C (n.631T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.411T>C (p.Tyr137=) n.2270T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.679T>C c.690T>C (p.Tyr230=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.167T>C n.427-5625T>C n.185T>C n.791T>C c.417T>C (p.Tyr139=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.778T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.761T>C n.741T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.93780598T>G | CA371687705 | TMEM67 | c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.407-5625T>G (n.407-5625T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.258T>G n.543T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.2280T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.561T>G (n.561T>G) n.2101T>G n.2301T>G n.643T>G c.631T>G (n.631T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.2270T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.679T>G c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.167T>G n.427-5625T>G n.185T>G n.791T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.778T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.761T>G n.741T>G | |
8 | g.93780599G>A | CA371687706 | TMEM67 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.407-5624G>A (n.407-5624G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.259G>A n.544G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.2281G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.562G>A (n.562G>A) n.2102G>A n.2302G>A n.644G>A c.632G>A (n.632G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.2271G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.680G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.168G>A n.427-5624G>A n.186G>A n.792G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.779G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.762G>A n.742G>A | |
8 | g.93780599G>C | CA371687707 | TMEM67 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.407-5624G>C (n.407-5624G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.259G>C n.544G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.2281G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.562G>C (n.562G>C) n.2102G>C n.2302G>C n.644G>C c.632G>C (n.632G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.2271G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.680G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.168G>C n.427-5624G>C n.186G>C n.792G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.779G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.762G>C n.742G>C | |
8 | g.93780599G>T | CA371687708 | TMEM67 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.407-5624G>T (n.407-5624G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.259G>T n.544G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.2281G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.562G>T (n.562G>T) n.2102G>T n.2302G>T n.644G>T c.632G>T (n.632G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.2271G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.680G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.168G>T n.427-5624G>T n.186G>T n.792G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.779G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.762G>T n.742G>T | |
8 | g.93780600C>A | CA371687709 | TMEM67 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.407-5623C>A (n.407-5623C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.260C>A n.545C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.2282C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.563C>A (n.563C>A) n.2103C>A n.2303C>A n.645C>A c.633C>A (n.633C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.2272C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.681C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.169C>A n.427-5623C>A n.187C>A n.793C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.780C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.763C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780600C= | CA1803221154 | TMEM67 | c.722C= (p.Ala241=) c.407-5623C= (n.407-5623C=) c.*439C= (n.*439C=) c.652C= (n.652C=) c.*296C= (n.*296C=) n.260C= n.545C= c.477C= (p.Cys159=) n.2282C= c.383C= (p.Ala128=) c.563C= (n.563C=) n.2103C= n.2303C= n.645C= c.633C= (n.633C=) c.856C= (n.856C=) c.413C= (p.Ala138=) n.2272C= c.*58C= (n.*58C=) n.681C= c.692C= (p.Ala231=) c.479C= (p.Ala160=) n.169C= n.427-5623C= n.187C= n.793C= c.419C= (p.Ala140=) c.122C= (p.Ala41=) n.780C= c.68C= (p.Ala23=) n.763C= n.743C= | |
8 | g.93780600C>G | CA4807763 | TMEM67 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.407-5623C>G (n.407-5623C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.260C>G n.545C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.2282C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.563C>G (n.563C>G) n.2103C>G n.2303C>G n.645C>G c.633C>G (n.633C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.2272C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.681C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.169C>G n.427-5623C>G n.187C>G n.793C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.780C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.763C>G n.743C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780600C>T | CA371687710 | TMEM67 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.407-5623C>T (n.407-5623C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.260C>T n.545C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.2282C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.563C>T (n.563C>T) n.2103C>T n.2303C>T n.645C>T c.633C>T (n.633C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.2272C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.681C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.169C>T n.427-5623C>T n.187C>T n.793C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.780C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.763C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780601del | CA2687919725 | TMEM67 | c.723del (p.Asn242IlefsTer2) c.407-5622del (n.407-5622del) c.*440del (n.*440del) c.653del (n.653del) c.*297del (n.*297del) n.261del n.546del c.478del (p.Gln160AsnfsTer?) n.2283del c.384del (p.Asn129IlefsTer2) c.564del (n.564del) n.2104del n.2304del n.646del c.634del (n.634del) c.857del (n.857del) c.414del (p.Asn139IlefsTer2) n.2273del c.*59del (n.*59del) n.682del c.693del (p.Asn232IlefsTer2) c.480del (p.Asn161IlefsTer2) n.170del n.427-5622del n.188del n.794del c.420del (p.Asn141IlefsTer2) c.123del (p.Asn42IlefsTer2) n.781del c.69del (p.Asn24IlefsTer2) n.764del n.744del | gnomAD v4 |
8 | g.93780601C>A | CA461855643 | TMEM67 | c.723C>A (p.Ala241=) c.407-5622C>A (n.407-5622C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.261C>A n.546C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.2283C>A c.384C>A (p.Ala128=) c.564C>A (n.564C>A) n.2104C>A n.2304C>A n.646C>A c.634C>A (n.634C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.2273C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.682C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.480C>A (p.Ala160=) n.170C>A n.427-5622C>A n.188C>A n.794C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.123C>A (p.Ala41=) n.781C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.764C>A n.744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780601C>G | CA461855645 | TMEM67 | c.723C>G (p.Ala241=) c.407-5622C>G (n.407-5622C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.261C>G n.546C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.2283C>G c.384C>G (p.Ala128=) c.564C>G (n.564C>G) n.2104C>G n.2304C>G n.646C>G c.634C>G (n.634C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.2273C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.682C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.480C>G (p.Ala160=) n.170C>G n.427-5622C>G n.188C>G n.794C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.123C>G (p.Ala41=) n.781C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.764C>G n.744C>G | |
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8 | g.93780604T>G | CA371687717 | TMEM67 | c.726T>G (p.Asn242Lys) c.407-5619T>G (n.407-5619T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.264T>G n.549T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.2286T>G c.387T>G (p.Asn129Lys) c.567T>G (n.567T>G) n.2107T>G n.2307T>G n.649T>G c.637T>G (n.637T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.2276T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.685T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.173T>G n.427-5619T>G n.191T>G n.797T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.784T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) n.767T>G n.747T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.93780605C>G | CA371687719 | TMEM67 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.407-5618C>G (n.407-5618C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.657C>G (n.657C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.265C>G n.550C>G c.482C>G (p.Ser161Cys) n.2287C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.568C>G (n.568C>G) n.2108C>G n.2308C>G n.650C>G c.638C>G (n.638C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) n.2277C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.686C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.174C>G n.427-5618C>G n.192C>G n.798C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.785C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.768C>G n.748C>G | |
8 | g.93780605C>T | CA461855647 | TMEM67 | c.727C>T (p.Leu243=) c.407-5618C>T (n.407-5618C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.265C>T n.550C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) n.2287C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.568C>T (n.568C>T) n.2108C>T n.2308C>T n.650C>T c.638C>T (n.638C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.418C>T (p.Leu140=) n.2277C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.686C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.484C>T (p.Leu162=) n.174C>T n.427-5618C>T n.192C>T n.798C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.127C>T (p.Leu43=) n.785C>T c.73C>T (p.Leu25=) n.768C>T n.748C>T | |
8 | g.93780606T>A | CA371687720 | TMEM67 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.407-5617T>A (n.407-5617T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.266T>A n.551T>A c.483T>A (p.Ser161=) n.2288T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.569T>A (n.569T>A) n.2109T>A n.2309T>A n.651T>A c.639T>A (n.639T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.2278T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.687T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.175T>A n.427-5617T>A n.193T>A n.799T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.786T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) n.769T>A n.749T>A | |
8 | g.93780606T>C | CA371687721 | TMEM67 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.407-5617T>C (n.407-5617T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.266T>C n.551T>C c.483T>C (p.Ser161=) n.2288T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.569T>C (n.569T>C) n.2109T>C n.2309T>C n.651T>C c.639T>C (n.639T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.2278T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.687T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.175T>C n.427-5617T>C n.193T>C n.799T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.786T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.769T>C n.749T>C | |
8 | g.93780606T>G | CA371687722 | TMEM67 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.407-5617T>G (n.407-5617T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.266T>G n.551T>G c.483T>G (p.Ser161=) n.2288T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.569T>G (n.569T>G) n.2109T>G n.2309T>G n.651T>G c.639T>G (n.639T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.2278T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.687T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.175T>G n.427-5617T>G n.193T>G n.799T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.786T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.769T>G n.749T>G | |
8 | g.93780607A>C | CA461855648 | TMEM67 | c.729A>C (p.Leu243=) c.407-5616A>C (n.407-5616A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.267A>C n.552A>C c.484A>C (p.Asn162His) n.2289A>C c.390A>C (p.Leu130=) c.570A>C (n.570A>C) n.2110A>C n.2310A>C n.652A>C c.640A>C (n.640A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.420A>C (p.Leu140=) n.2279A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.688A>C c.699A>C (p.Leu233=) c.486A>C (p.Leu162=) n.176A>C n.427-5616A>C n.194A>C n.800A>C c.426A>C (p.Leu142=) c.129A>C (p.Leu43=) n.787A>C c.75A>C (p.Leu25=) n.770A>C n.750A>C | |
8 | g.93780607A>G | CA461855650 | TMEM67 | c.729A>G (p.Leu243=) c.407-5616A>G (n.407-5616A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.267A>G n.552A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) n.2289A>G c.390A>G (p.Leu130=) c.570A>G (n.570A>G) n.2110A>G n.2310A>G n.652A>G c.640A>G (n.640A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.420A>G (p.Leu140=) n.2279A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.688A>G c.699A>G (p.Leu233=) c.486A>G (p.Leu162=) n.176A>G n.427-5616A>G n.194A>G n.800A>G c.426A>G (p.Leu142=) c.129A>G (p.Leu43=) n.787A>G c.75A>G (p.Leu25=) n.770A>G n.750A>G | |
8 | g.93780607A>T | CA461855649 | TMEM67 | c.729A>T (p.Leu243=) c.407-5616A>T (n.407-5616A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.267A>T n.552A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.2289A>T c.390A>T (p.Leu130=) c.570A>T (n.570A>T) n.2110A>T n.2310A>T n.652A>T c.640A>T (n.640A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.420A>T (p.Leu140=) n.2279A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.688A>T c.699A>T (p.Leu233=) c.486A>T (p.Leu162=) n.176A>T n.427-5616A>T n.194A>T n.800A>T c.426A>T (p.Leu142=) c.129A>T (p.Leu43=) n.787A>T c.75A>T (p.Leu25=) n.770A>T n.750A>T | |
8 | g.93780608A= | CA1803221165 | TMEM67 | c.730A= (p.Thr244=) c.407-5615A= (n.407-5615A=) c.*447A= (n.*447A=) c.660A= (n.660A=) c.*304A= (n.*304A=) n.268A= n.553A= c.485A= (p.Asn162=) n.2290A= c.391A= (p.Thr131=) c.571A= (n.571A=) n.2111A= n.2311A= n.653A= c.641A= (n.641A=) c.864A= (n.864A=) c.421A= (p.Thr141=) n.2280A= c.*66A= (n.*66A=) n.689A= c.700A= (p.Thr234=) c.487A= (p.Thr163=) n.177A= n.427-5615A= n.195A= n.801A= c.427A= (p.Thr143=) c.130A= (p.Thr44=) n.788A= c.76A= (p.Thr26=) n.771A= n.751A= | |
8 | g.93780608A>C | CA371687724 | TMEM67 | c.730A>C (p.Thr244Pro) c.407-5615A>C (n.407-5615A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.268A>C n.553A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) n.2290A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.571A>C (n.571A>C) n.2111A>C n.2311A>C n.653A>C c.641A>C (n.641A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.2280A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.689A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.177A>C n.427-5615A>C n.195A>C n.801A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.788A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.771A>C n.751A>C | |
8 | g.93780608A>G | CA279514 | TMEM67 | c.730A>G (p.Thr244Ala) c.407-5615A>G (n.407-5615A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.268A>G n.553A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) n.2290A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.571A>G (n.571A>G) n.2111A>G n.2311A>G n.653A>G c.641A>G (n.641A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.2280A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.689A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.177A>G n.427-5615A>G n.195A>G n.801A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.788A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.771A>G n.751A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780608A>T | CA371687723 | TMEM67 | c.730A>T (p.Thr244Ser) c.407-5615A>T (n.407-5615A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.268A>T n.553A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) n.2290A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.571A>T (n.571A>T) n.2111A>T n.2311A>T n.653A>T c.641A>T (n.641A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.2280A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.689A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.177A>T n.427-5615A>T n.195A>T n.801A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.788A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.771A>T n.751A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780609C>A | CA371687725 | TMEM67 | c.731C>A (p.Thr244Lys) c.407-5614C>A (n.407-5614C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.269C>A n.554C>A c.486C>A (p.Asn162Lys) n.2291C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) c.572C>A (n.572C>A) n.2112C>A n.2312C>A n.654C>A c.642C>A (n.642C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.2281C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.690C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.178C>A n.427-5614C>A n.196C>A n.802C>A c.428C>A (p.Thr143Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.789C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) n.772C>A n.752C>A | |
8 | g.93780609C= | CA1803221174 | TMEM67 | c.731C= (p.Thr244=) c.407-5614C= (n.407-5614C=) c.*448C= (n.*448C=) c.661C= (n.661C=) c.*305C= (n.*305C=) n.269C= n.554C= c.486C= (p.Asn162=) n.2291C= c.392C= (p.Thr131=) c.572C= (n.572C=) n.2112C= n.2312C= n.654C= c.642C= (n.642C=) c.865C= (n.865C=) c.422C= (p.Thr141=) n.2281C= c.*67C= (n.*67C=) n.690C= c.701C= (p.Thr234=) c.488C= (p.Thr163=) n.178C= n.427-5614C= n.196C= n.802C= c.428C= (p.Thr143=) c.131C= (p.Thr44=) n.789C= c.77C= (p.Thr26=) n.772C= n.752C= | |
8 | g.93780609C>G | CA371687726 | TMEM67 | c.731C>G (p.Thr244Arg) c.407-5614C>G (n.407-5614C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.269C>G n.554C>G c.486C>G (p.Asn162Lys) n.2291C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) c.572C>G (n.572C>G) n.2112C>G n.2312C>G n.654C>G c.642C>G (n.642C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.2281C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.690C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.178C>G n.427-5614C>G n.196C>G n.802C>G c.428C>G (p.Thr143Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.789C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) n.772C>G n.752C>G | |
8 | g.93780609C>T | CA371687727 | TMEM67 | c.731C>T (p.Thr244Ile) c.407-5614C>T (n.407-5614C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.269C>T n.554C>T c.486C>T (p.Asn162=) n.2291C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.572C>T (n.572C>T) n.2112C>T n.2312C>T n.654C>T c.642C>T (n.642C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.2281C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.690C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.178C>T n.427-5614C>T n.196C>T n.802C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.789C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.772C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780610A= | CA1803221179 | TMEM67 | c.732A= (p.Thr244=) c.407-5613A= (n.407-5613A=) c.*449A= (n.*449A=) c.662A= (n.662A=) c.*306A= (n.*306A=) n.270A= n.555A= c.487A= (p.Ile163=) n.2292A= c.393A= (p.Thr131=) c.573A= (n.573A=) n.2113A= n.2313A= n.655A= c.643A= (n.643A=) c.866A= (n.866A=) c.423A= (p.Thr141=) n.2282A= c.*68A= (n.*68A=) n.691A= c.702A= (p.Thr234=) c.489A= (p.Thr163=) n.179A= n.427-5613A= n.197A= n.803A= c.429A= (p.Thr143=) c.132A= (p.Thr44=) n.790A= c.78A= (p.Thr26=) n.773A= n.753A= | |
8 | g.93780610A>C | CA461855651 | TMEM67 | c.732A>C (p.Thr244=) c.407-5613A>C (n.407-5613A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.270A>C n.555A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.2292A>C c.393A>C (p.Thr131=) c.573A>C (n.573A>C) n.2113A>C n.2313A>C n.655A>C c.643A>C (n.643A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.423A>C (p.Thr141=) n.2282A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.691A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.489A>C (p.Thr163=) n.179A>C n.427-5613A>C n.197A>C n.803A>C c.429A>C (p.Thr143=) c.132A>C (p.Thr44=) n.790A>C c.78A>C (p.Thr26=) n.773A>C n.753A>C | |
8 | g.93780610A>G | CA4807764 | TMEM67 | c.732A>G (p.Thr244=) c.407-5613A>G (n.407-5613A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.270A>G n.555A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.2292A>G c.393A>G (p.Thr131=) c.573A>G (n.573A>G) n.2113A>G n.2313A>G n.655A>G c.643A>G (n.643A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.423A>G (p.Thr141=) n.2282A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.691A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.489A>G (p.Thr163=) n.179A>G n.427-5613A>G n.197A>G n.803A>G c.429A>G (p.Thr143=) c.132A>G (p.Thr44=) n.790A>G c.78A>G (p.Thr26=) n.773A>G n.753A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780610A>T | CA461855652 | TMEM67 | c.732A>T (p.Thr244=) c.407-5613A>T (n.407-5613A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.270A>T n.555A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.2292A>T c.393A>T (p.Thr131=) c.573A>T (n.573A>T) n.2113A>T n.2313A>T n.655A>T c.643A>T (n.643A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.423A>T (p.Thr141=) n.2282A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.691A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.489A>T (p.Thr163=) n.179A>T n.427-5613A>T n.197A>T n.803A>T c.429A>T (p.Thr143=) c.132A>T (p.Thr44=) n.790A>T c.78A>T (p.Thr26=) n.773A>T n.753A>T | |
8 | g.93780611T>A | CA371687728 | TMEM67 | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.407-5612T>A (n.407-5612T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.271T>A n.556T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.2293T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.574T>A (n.574T>A) n.2114T>A n.2314T>A n.656T>A c.644T>A (n.644T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) n.2283T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.692T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.180T>A n.427-5612T>A n.198T>A n.804T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.791T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.774T>A n.754T>A | |
8 | g.93780611T>C | CA371687729 | TMEM67 | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.407-5612T>C (n.407-5612T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.271T>C n.556T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.2293T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.574T>C (n.574T>C) n.2114T>C n.2314T>C n.656T>C c.644T>C (n.644T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.2283T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.692T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.180T>C n.427-5612T>C n.198T>C n.804T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.791T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.774T>C n.754T>C | |
8 | g.93780611T>G | CA371687730 | TMEM67 | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.407-5612T>G (n.407-5612T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.271T>G n.556T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.2293T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.574T>G (n.574T>G) n.2114T>G n.2314T>G n.656T>G c.644T>G (n.644T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.2283T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.692T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.180T>G n.427-5612T>G n.198T>G n.804T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.791T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.774T>G n.754T>G | |
8 | g.93780612C>A | CA371687731 | TMEM67 | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.407-5611C>A (n.407-5611C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.272C>A n.557C>A c.489C>A (p.Ile163=) n.2294C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.575C>A (n.575C>A) n.2115C>A n.2315C>A n.657C>A c.645C>A (n.645C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.2284C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.693C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.181C>A n.427-5611C>A n.199C>A n.805C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.792C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.775C>A n.755C>A | |
8 | g.93780612C= | CA1803221191 | TMEM67 | c.734C= (p.Ser245=) c.407-5611C= (n.407-5611C=) c.*451C= (n.*451C=) c.664C= (n.664C=) c.*308C= (n.*308C=) n.272C= n.557C= c.489C= (p.Ile163=) n.2294C= c.395C= (p.Ser132=) c.575C= (n.575C=) n.2115C= n.2315C= n.657C= c.645C= (n.645C=) c.868C= (n.868C=) c.425C= (p.Ser142=) n.2284C= c.*70C= (n.*70C=) n.693C= c.704C= (p.Ser235=) c.491C= (p.Ser164=) n.181C= n.427-5611C= n.199C= n.805C= c.431C= (p.Ser144=) c.134C= (p.Ser45=) n.792C= c.80C= (p.Ser27=) n.775C= n.755C= | |
8 | g.93780612C>G | CA371687732 | TMEM67 | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.407-5611C>G (n.407-5611C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.272C>G n.557C>G c.489C>G (p.Ile163Met) n.2294C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.575C>G (n.575C>G) n.2115C>G n.2315C>G n.657C>G c.645C>G (n.645C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) n.2284C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.693C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) n.181C>G n.427-5611C>G n.199C>G n.805C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.792C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.775C>G n.755C>G | |
8 | g.93780612C>T | CA144499 | TMEM67 | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.407-5611C>T (n.407-5611C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.272C>T n.557C>T c.489C>T (p.Ile163=) n.2294C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.575C>T (n.575C>T) n.2115C>T n.2315C>T n.657C>T c.645C>T (n.645C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.2284C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.693C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) n.181C>T n.427-5611C>T n.199C>T n.805C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.792C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.775C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780613T>A | CA461855653 | TMEM67 | c.735T>A (p.Ser245=) c.407-5610T>A (n.407-5610T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.273T>A n.558T>A c.490T>A (p.Leu164Met) n.2295T>A c.396T>A (p.Ser132=) c.576T>A (n.576T>A) n.2116T>A n.2316T>A n.658T>A c.646T>A (n.646T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.426T>A (p.Ser142=) n.2285T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.694T>A c.705T>A (p.Ser235=) c.492T>A (p.Ser164=) n.182T>A n.427-5610T>A n.200T>A n.806T>A c.432T>A (p.Ser144=) c.135T>A (p.Ser45=) n.793T>A c.81T>A (p.Ser27=) n.776T>A n.756T>A | |
8 | g.93780613T>C | CA461855654 | TMEM67 | c.735T>C (p.Ser245=) c.407-5610T>C (n.407-5610T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.273T>C n.558T>C c.490T>C (p.Leu164=) n.2295T>C c.396T>C (p.Ser132=) c.576T>C (n.576T>C) n.2116T>C n.2316T>C n.658T>C c.646T>C (n.646T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.426T>C (p.Ser142=) n.2285T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.694T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.492T>C (p.Ser164=) n.182T>C n.427-5610T>C n.200T>C n.806T>C c.432T>C (p.Ser144=) c.135T>C (p.Ser45=) n.793T>C c.81T>C (p.Ser27=) n.776T>C n.756T>C | |
8 | g.93780613T>G | CA461855655 | TMEM67 | c.735T>G (p.Ser245=) c.407-5610T>G (n.407-5610T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.273T>G n.558T>G c.490T>G (p.Leu164Val) n.2295T>G c.396T>G (p.Ser132=) c.576T>G (n.576T>G) n.2116T>G n.2316T>G n.658T>G c.646T>G (n.646T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.426T>G (p.Ser142=) n.2285T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.694T>G c.705T>G (p.Ser235=) c.492T>G (p.Ser164=) n.182T>G n.427-5610T>G n.200T>G n.806T>G c.432T>G (p.Ser144=) c.135T>G (p.Ser45=) n.793T>G c.81T>G (p.Ser27=) n.776T>G n.756T>G | |
8 | g.93780614T>A | CA371687733 | TMEM67 | c.736T>A (p.Cys246Ser) c.407-5609T>A (n.407-5609T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.274T>A n.559T>A c.491T>A (p.Leu164Ter) n.2296T>A c.397T>A (p.Cys133Ser) c.577T>A (n.577T>A) n.2117T>A n.2317T>A n.659T>A c.647T>A (n.647T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.427T>A (p.Cys143Ser) n.2286T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.695T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.183T>A n.427-5609T>A n.201T>A n.807T>A c.433T>A (p.Cys145Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.794T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) n.777T>A n.757T>A | |
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