| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93780496_93780516del | CA2687919684 | TMEM67 | c.715-97_715-77del (n.715-97_715-77del) c.407-5727_407-5707del (n.407-5727_407-5707del) c.*432-97_*432-77del (n.*432-97_*432-77del) c.645-97_645-77del (n.645-97_645-77del) c.*289-97_*289-77del (n.*289-97_*289-77del) n.156_176del n.538-97_538-77del c.470-97_470-77del (n.470-97_470-77del) n.2275-97_2275-77del c.376-97_376-77del (n.376-97_376-77del) c.556-97_556-77del (n.556-97_556-77del) n.2096-97_2096-77del n.2296-97_2296-77del n.638-97_638-77del c.626-97_626-77del (n.626-97_626-77del) c.849-97_849-77del (n.849-97_849-77del) c.406-97_406-77del (n.406-97_406-77del) n.2265-97_2265-77del c.*51-97_*51-77del (n.*51-97_*51-77del) n.674-97_674-77del c.685-97_685-77del (n.685-97_685-77del) c.472-97_472-77del (n.472-97_472-77del) n.162-97_162-77del n.427-5727_427-5707del n.180-97_180-77del n.786-97_786-77del c.412-97_412-77del (n.412-97_412-77del) c.115-97_115-77del (n.115-97_115-77del) n.773-97_773-77del c.61-97_61-77del (n.61-97_61-77del) n.756-97_756-77del n.736-97_736-77del | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780504C>A | CA2687919690 | TMEM67 | c.715-89C>A (n.715-89C>A) c.407-5719C>A (n.407-5719C>A) c.*432-89C>A (n.*432-89C>A) c.645-89C>A (n.645-89C>A) c.*289-89C>A (n.*289-89C>A) n.164C>A n.538-89C>A c.470-89C>A (n.470-89C>A) n.2275-89C>A c.376-89C>A (n.376-89C>A) c.556-89C>A (n.556-89C>A) n.2096-89C>A n.2296-89C>A n.638-89C>A c.626-89C>A (n.626-89C>A) c.849-89C>A (n.849-89C>A) c.406-89C>A (n.406-89C>A) n.2265-89C>A c.*51-89C>A (n.*51-89C>A) n.674-89C>A c.685-89C>A (n.685-89C>A) c.472-89C>A (n.472-89C>A) n.162-89C>A n.427-5719C>A n.180-89C>A n.786-89C>A c.412-89C>A (n.412-89C>A) c.115-89C>A (n.115-89C>A) n.773-89C>A c.61-89C>A (n.61-89C>A) n.756-89C>A n.736-89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780504C>G | CA2687919691 | TMEM67 | c.715-89C>G (n.715-89C>G) c.407-5719C>G (n.407-5719C>G) c.*432-89C>G (n.*432-89C>G) c.645-89C>G (n.645-89C>G) c.*289-89C>G (n.*289-89C>G) n.164C>G n.538-89C>G c.470-89C>G (n.470-89C>G) n.2275-89C>G c.376-89C>G (n.376-89C>G) c.556-89C>G (n.556-89C>G) n.2096-89C>G n.2296-89C>G n.638-89C>G c.626-89C>G (n.626-89C>G) c.849-89C>G (n.849-89C>G) c.406-89C>G (n.406-89C>G) n.2265-89C>G c.*51-89C>G (n.*51-89C>G) n.674-89C>G c.685-89C>G (n.685-89C>G) c.472-89C>G (n.472-89C>G) n.162-89C>G n.427-5719C>G n.180-89C>G n.786-89C>G c.412-89C>G (n.412-89C>G) c.115-89C>G (n.115-89C>G) n.773-89C>G c.61-89C>G (n.61-89C>G) n.756-89C>G n.736-89C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780504C>T | CA2687919692 | TMEM67 | c.715-89C>T (n.715-89C>T) c.407-5719C>T (n.407-5719C>T) c.*432-89C>T (n.*432-89C>T) c.645-89C>T (n.645-89C>T) c.*289-89C>T (n.*289-89C>T) n.164C>T n.538-89C>T c.470-89C>T (n.470-89C>T) n.2275-89C>T c.376-89C>T (n.376-89C>T) c.556-89C>T (n.556-89C>T) n.2096-89C>T n.2296-89C>T n.638-89C>T c.626-89C>T (n.626-89C>T) c.849-89C>T (n.849-89C>T) c.406-89C>T (n.406-89C>T) n.2265-89C>T c.*51-89C>T (n.*51-89C>T) n.674-89C>T c.685-89C>T (n.685-89C>T) c.472-89C>T (n.472-89C>T) n.162-89C>T n.427-5719C>T n.180-89C>T n.786-89C>T c.412-89C>T (n.412-89C>T) c.115-89C>T (n.115-89C>T) n.773-89C>T c.61-89C>T (n.61-89C>T) n.756-89C>T n.736-89C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780505A>G | CA2687919693 | TMEM67 | c.715-88A>G (n.715-88A>G) c.407-5718A>G (n.407-5718A>G) c.*432-88A>G (n.*432-88A>G) c.645-88A>G (n.645-88A>G) c.*289-88A>G (n.*289-88A>G) n.165A>G n.538-88A>G c.470-88A>G (n.470-88A>G) n.2275-88A>G c.376-88A>G (n.376-88A>G) c.556-88A>G (n.556-88A>G) n.2096-88A>G n.2296-88A>G n.638-88A>G c.626-88A>G (n.626-88A>G) c.849-88A>G (n.849-88A>G) c.406-88A>G (n.406-88A>G) n.2265-88A>G c.*51-88A>G (n.*51-88A>G) n.674-88A>G c.685-88A>G (n.685-88A>G) c.472-88A>G (n.472-88A>G) n.162-88A>G n.427-5718A>G n.180-88A>G n.786-88A>G c.412-88A>G (n.412-88A>G) c.115-88A>G (n.115-88A>G) n.773-88A>G c.61-88A>G (n.61-88A>G) n.756-88A>G n.736-88A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780505A>T | CA2687919694 | TMEM67 | c.715-88A>T (n.715-88A>T) c.407-5718A>T (n.407-5718A>T) c.*432-88A>T (n.*432-88A>T) c.645-88A>T (n.645-88A>T) c.*289-88A>T (n.*289-88A>T) n.165A>T n.538-88A>T c.470-88A>T (n.470-88A>T) n.2275-88A>T c.376-88A>T (n.376-88A>T) c.556-88A>T (n.556-88A>T) n.2096-88A>T n.2296-88A>T n.638-88A>T c.626-88A>T (n.626-88A>T) c.849-88A>T (n.849-88A>T) c.406-88A>T (n.406-88A>T) n.2265-88A>T c.*51-88A>T (n.*51-88A>T) n.674-88A>T c.685-88A>T (n.685-88A>T) c.472-88A>T (n.472-88A>T) n.162-88A>T n.427-5718A>T n.180-88A>T n.786-88A>T c.412-88A>T (n.412-88A>T) c.115-88A>T (n.115-88A>T) n.773-88A>T c.61-88A>T (n.61-88A>T) n.756-88A>T n.736-88A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780505_93780506delinsAG | CA1803221034 | TMEM67 | c.715-88_715-87delinsAG (n.715-88_715-87delinsAG) c.407-5718_407-5717delinsAG (n.407-5718_407-5717delinsAG) c.*432-88_*432-87delinsAG (n.*432-88_*432-87delinsAG) c.645-88_645-87delinsAG (n.645-88_645-87delinsAG) c.*289-88_*289-87delinsAG (n.*289-88_*289-87delinsAG) n.165_166delinsAG n.538-88_538-87delinsAG c.470-88_470-87delinsAG (n.470-88_470-87delinsAG) n.2275-88_2275-87delinsAG c.376-88_376-87delinsAG (n.376-88_376-87delinsAG) c.556-88_556-87delinsAG (n.556-88_556-87delinsAG) n.2096-88_2096-87delinsAG n.2296-88_2296-87delinsAG n.638-88_638-87delinsAG c.626-88_626-87delinsAG (n.626-88_626-87delinsAG) c.849-88_849-87delinsAG (n.849-88_849-87delinsAG) c.406-88_406-87delinsAG (n.406-88_406-87delinsAG) n.2265-88_2265-87delinsAG c.*51-88_*51-87delinsAG (n.*51-88_*51-87delinsAG) n.674-88_674-87delinsAG c.685-88_685-87delinsAG (n.685-88_685-87delinsAG) c.472-88_472-87delinsAG (n.472-88_472-87delinsAG) n.162-88_162-87delinsAG n.427-5718_427-5717delinsAG n.180-88_180-87delinsAG n.786-88_786-87delinsAG c.412-88_412-87delinsAG (n.412-88_412-87delinsAG) c.115-88_115-87delinsAG (n.115-88_115-87delinsAG) n.773-88_773-87delinsAG c.61-88_61-87delinsAG (n.61-88_61-87delinsAG) n.756-88_756-87delinsAG n.736-88_736-87delinsAG | |
| 8 | g.93780506del | CA1116700145 | TMEM67 | c.715-87del (n.715-87del) c.407-5717del (n.407-5717del) c.*432-87del (n.*432-87del) c.645-87del (n.645-87del) c.*289-87del (n.*289-87del) n.166del n.538-87del c.470-87del (n.470-87del) n.2275-87del c.376-87del (n.376-87del) c.556-87del (n.556-87del) n.2096-87del n.2296-87del n.638-87del c.626-87del (n.626-87del) c.849-87del (n.849-87del) c.406-87del (n.406-87del) n.2265-87del c.*51-87del (n.*51-87del) n.674-87del c.685-87del (n.685-87del) c.472-87del (n.472-87del) n.162-87del n.427-5717del n.180-87del n.786-87del c.412-87del (n.412-87del) c.115-87del (n.115-87del) n.773-87del c.61-87del (n.61-87del) n.756-87del n.736-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780506G>T | CA2687919695 | TMEM67 | c.715-87G>T (n.715-87G>T) c.407-5717G>T (n.407-5717G>T) c.*432-87G>T (n.*432-87G>T) c.645-87G>T (n.645-87G>T) c.*289-87G>T (n.*289-87G>T) n.166G>T n.538-87G>T c.470-87G>T (n.470-87G>T) n.2275-87G>T c.376-87G>T (n.376-87G>T) c.556-87G>T (n.556-87G>T) n.2096-87G>T n.2296-87G>T n.638-87G>T c.626-87G>T (n.626-87G>T) c.849-87G>T (n.849-87G>T) c.406-87G>T (n.406-87G>T) n.2265-87G>T c.*51-87G>T (n.*51-87G>T) n.674-87G>T c.685-87G>T (n.685-87G>T) c.472-87G>T (n.472-87G>T) n.162-87G>T n.427-5717G>T n.180-87G>T n.786-87G>T c.412-87G>T (n.412-87G>T) c.115-87G>T (n.115-87G>T) n.773-87G>T c.61-87G>T (n.61-87G>T) n.756-87G>T n.736-87G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780508C>T | CA2687919696 | TMEM67 | c.715-85C>T (n.715-85C>T) c.407-5715C>T (n.407-5715C>T) c.*432-85C>T (n.*432-85C>T) c.645-85C>T (n.645-85C>T) c.*289-85C>T (n.*289-85C>T) n.168C>T n.538-85C>T c.470-85C>T (n.470-85C>T) n.2275-85C>T c.376-85C>T (n.376-85C>T) c.556-85C>T (n.556-85C>T) n.2096-85C>T n.2296-85C>T n.638-85C>T c.626-85C>T (n.626-85C>T) c.849-85C>T (n.849-85C>T) c.406-85C>T (n.406-85C>T) n.2265-85C>T c.*51-85C>T (n.*51-85C>T) n.674-85C>T c.685-85C>T (n.685-85C>T) c.472-85C>T (n.472-85C>T) n.162-85C>T n.427-5715C>T n.180-85C>T n.786-85C>T c.412-85C>T (n.412-85C>T) c.115-85C>T (n.115-85C>T) n.773-85C>T c.61-85C>T (n.61-85C>T) n.756-85C>T n.736-85C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780509C>T | CA2687919697 | TMEM67 | c.715-84C>T (n.715-84C>T) c.407-5714C>T (n.407-5714C>T) c.*432-84C>T (n.*432-84C>T) c.645-84C>T (n.645-84C>T) c.*289-84C>T (n.*289-84C>T) n.169C>T n.538-84C>T c.470-84C>T (n.470-84C>T) n.2275-84C>T c.376-84C>T (n.376-84C>T) c.556-84C>T (n.556-84C>T) n.2096-84C>T n.2296-84C>T n.638-84C>T c.626-84C>T (n.626-84C>T) c.849-84C>T (n.849-84C>T) c.406-84C>T (n.406-84C>T) n.2265-84C>T c.*51-84C>T (n.*51-84C>T) n.674-84C>T c.685-84C>T (n.685-84C>T) c.472-84C>T (n.472-84C>T) n.162-84C>T n.427-5714C>T n.180-84C>T n.786-84C>T c.412-84C>T (n.412-84C>T) c.115-84C>T (n.115-84C>T) n.773-84C>T c.61-84C>T (n.61-84C>T) n.756-84C>T n.736-84C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780511G>A | CA2687919698 | TMEM67 | c.715-82G>A (n.715-82G>A) c.407-5712G>A (n.407-5712G>A) c.*432-82G>A (n.*432-82G>A) c.645-82G>A (n.645-82G>A) c.*289-82G>A (n.*289-82G>A) n.171G>A n.538-82G>A c.470-82G>A (n.470-82G>A) n.2275-82G>A c.376-82G>A (n.376-82G>A) c.556-82G>A (n.556-82G>A) n.2096-82G>A n.2296-82G>A n.638-82G>A c.626-82G>A (n.626-82G>A) c.849-82G>A (n.849-82G>A) c.406-82G>A (n.406-82G>A) n.2265-82G>A c.*51-82G>A (n.*51-82G>A) n.674-82G>A c.685-82G>A (n.685-82G>A) c.472-82G>A (n.472-82G>A) n.162-82G>A n.427-5712G>A n.180-82G>A n.786-82G>A c.412-82G>A (n.412-82G>A) c.115-82G>A (n.115-82G>A) n.773-82G>A c.61-82G>A (n.61-82G>A) n.756-82G>A n.736-82G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780511G>T | CA2687919699 | TMEM67 | c.715-82G>T (n.715-82G>T) c.407-5712G>T (n.407-5712G>T) c.*432-82G>T (n.*432-82G>T) c.645-82G>T (n.645-82G>T) c.*289-82G>T (n.*289-82G>T) n.171G>T n.538-82G>T c.470-82G>T (n.470-82G>T) n.2275-82G>T c.376-82G>T (n.376-82G>T) c.556-82G>T (n.556-82G>T) n.2096-82G>T n.2296-82G>T n.638-82G>T c.626-82G>T (n.626-82G>T) c.849-82G>T (n.849-82G>T) c.406-82G>T (n.406-82G>T) n.2265-82G>T c.*51-82G>T (n.*51-82G>T) n.674-82G>T c.685-82G>T (n.685-82G>T) c.472-82G>T (n.472-82G>T) n.162-82G>T n.427-5712G>T n.180-82G>T n.786-82G>T c.412-82G>T (n.412-82G>T) c.115-82G>T (n.115-82G>T) n.773-82G>T c.61-82G>T (n.61-82G>T) n.756-82G>T n.736-82G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780512C>A | CA2687919700 | TMEM67 | c.715-81C>A (n.715-81C>A) c.407-5711C>A (n.407-5711C>A) c.*432-81C>A (n.*432-81C>A) c.645-81C>A (n.645-81C>A) c.*289-81C>A (n.*289-81C>A) n.172C>A n.538-81C>A c.470-81C>A (n.470-81C>A) n.2275-81C>A c.376-81C>A (n.376-81C>A) c.556-81C>A (n.556-81C>A) n.2096-81C>A n.2296-81C>A n.638-81C>A c.626-81C>A (n.626-81C>A) c.849-81C>A (n.849-81C>A) c.406-81C>A (n.406-81C>A) n.2265-81C>A c.*51-81C>A (n.*51-81C>A) n.674-81C>A c.685-81C>A (n.685-81C>A) c.472-81C>A (n.472-81C>A) n.162-81C>A n.427-5711C>A n.180-81C>A n.786-81C>A c.412-81C>A (n.412-81C>A) c.115-81C>A (n.115-81C>A) n.773-81C>A c.61-81C>A (n.61-81C>A) n.756-81C>A n.736-81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780512C>T | CA2687919701 | TMEM67 | c.715-81C>T (n.715-81C>T) c.407-5711C>T (n.407-5711C>T) c.*432-81C>T (n.*432-81C>T) c.645-81C>T (n.645-81C>T) c.*289-81C>T (n.*289-81C>T) n.172C>T n.538-81C>T c.470-81C>T (n.470-81C>T) n.2275-81C>T c.376-81C>T (n.376-81C>T) c.556-81C>T (n.556-81C>T) n.2096-81C>T n.2296-81C>T n.638-81C>T c.626-81C>T (n.626-81C>T) c.849-81C>T (n.849-81C>T) c.406-81C>T (n.406-81C>T) n.2265-81C>T c.*51-81C>T (n.*51-81C>T) n.674-81C>T c.685-81C>T (n.685-81C>T) c.472-81C>T (n.472-81C>T) n.162-81C>T n.427-5711C>T n.180-81C>T n.786-81C>T c.412-81C>T (n.412-81C>T) c.115-81C>T (n.115-81C>T) n.773-81C>T c.61-81C>T (n.61-81C>T) n.756-81C>T n.736-81C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780513A= | CA1803221040 | TMEM67 | c.715-80A= (n.715-80A=) c.407-5710A= (n.407-5710A=) c.*432-80A= (n.*432-80A=) c.645-80A= (n.645-80A=) c.*289-80A= (n.*289-80A=) n.173A= n.538-80A= c.470-80A= (n.470-80A=) n.2275-80A= c.376-80A= (n.376-80A=) c.556-80A= (n.556-80A=) n.2096-80A= n.2296-80A= n.638-80A= c.626-80A= (n.626-80A=) c.849-80A= (n.849-80A=) c.406-80A= (n.406-80A=) n.2265-80A= c.*51-80A= (n.*51-80A=) n.674-80A= c.685-80A= (n.685-80A=) c.472-80A= (n.472-80A=) n.162-80A= n.427-5710A= n.180-80A= n.786-80A= c.412-80A= (n.412-80A=) c.115-80A= (n.115-80A=) n.773-80A= c.61-80A= (n.61-80A=) n.756-80A= n.736-80A= | |
| 8 | g.93780513A>C | CA2687919702 | TMEM67 | c.715-80A>C (n.715-80A>C) c.407-5710A>C (n.407-5710A>C) c.*432-80A>C (n.*432-80A>C) c.645-80A>C (n.645-80A>C) c.*289-80A>C (n.*289-80A>C) n.173A>C n.538-80A>C c.470-80A>C (n.470-80A>C) n.2275-80A>C c.376-80A>C (n.376-80A>C) c.556-80A>C (n.556-80A>C) n.2096-80A>C n.2296-80A>C n.638-80A>C c.626-80A>C (n.626-80A>C) c.849-80A>C (n.849-80A>C) c.406-80A>C (n.406-80A>C) n.2265-80A>C c.*51-80A>C (n.*51-80A>C) n.674-80A>C c.685-80A>C (n.685-80A>C) c.472-80A>C (n.472-80A>C) n.162-80A>C n.427-5710A>C n.180-80A>C n.786-80A>C c.412-80A>C (n.412-80A>C) c.115-80A>C (n.115-80A>C) n.773-80A>C c.61-80A>C (n.61-80A>C) n.756-80A>C n.736-80A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780513A>G | CA1803221041 | TMEM67 | c.715-80A>G (n.715-80A>G) c.407-5710A>G (n.407-5710A>G) c.*432-80A>G (n.*432-80A>G) c.645-80A>G (n.645-80A>G) c.*289-80A>G (n.*289-80A>G) n.173A>G n.538-80A>G c.470-80A>G (n.470-80A>G) n.2275-80A>G c.376-80A>G (n.376-80A>G) c.556-80A>G (n.556-80A>G) n.2096-80A>G n.2296-80A>G n.638-80A>G c.626-80A>G (n.626-80A>G) c.849-80A>G (n.849-80A>G) c.406-80A>G (n.406-80A>G) n.2265-80A>G c.*51-80A>G (n.*51-80A>G) n.674-80A>G c.685-80A>G (n.685-80A>G) c.472-80A>G (n.472-80A>G) n.162-80A>G n.427-5710A>G n.180-80A>G n.786-80A>G c.412-80A>G (n.412-80A>G) c.115-80A>G (n.115-80A>G) n.773-80A>G c.61-80A>G (n.61-80A>G) n.756-80A>G n.736-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.93780514C>A | CA2687919703 | TMEM67 | c.715-79C>A (n.715-79C>A) c.407-5709C>A (n.407-5709C>A) c.*432-79C>A (n.*432-79C>A) c.645-79C>A (n.645-79C>A) c.*289-79C>A (n.*289-79C>A) n.174C>A n.538-79C>A c.470-79C>A (n.470-79C>A) n.2275-79C>A c.376-79C>A (n.376-79C>A) c.556-79C>A (n.556-79C>A) n.2096-79C>A n.2296-79C>A n.638-79C>A c.626-79C>A (n.626-79C>A) c.849-79C>A (n.849-79C>A) c.406-79C>A (n.406-79C>A) n.2265-79C>A c.*51-79C>A (n.*51-79C>A) n.674-79C>A c.685-79C>A (n.685-79C>A) c.472-79C>A (n.472-79C>A) n.162-79C>A n.427-5709C>A n.180-79C>A n.786-79C>A c.412-79C>A (n.412-79C>A) c.115-79C>A (n.115-79C>A) n.773-79C>A c.61-79C>A (n.61-79C>A) n.756-79C>A n.736-79C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780515A>G | CA2687919704 | TMEM67 | c.715-78A>G (n.715-78A>G) c.407-5708A>G (n.407-5708A>G) c.*432-78A>G (n.*432-78A>G) c.645-78A>G (n.645-78A>G) c.*289-78A>G (n.*289-78A>G) n.175A>G n.538-78A>G c.470-78A>G (n.470-78A>G) n.2275-78A>G c.376-78A>G (n.376-78A>G) c.556-78A>G (n.556-78A>G) n.2096-78A>G n.2296-78A>G n.638-78A>G c.626-78A>G (n.626-78A>G) c.849-78A>G (n.849-78A>G) c.406-78A>G (n.406-78A>G) n.2265-78A>G c.*51-78A>G (n.*51-78A>G) n.674-78A>G c.685-78A>G (n.685-78A>G) c.472-78A>G (n.472-78A>G) n.162-78A>G n.427-5708A>G n.180-78A>G n.786-78A>G c.412-78A>G (n.412-78A>G) c.115-78A>G (n.115-78A>G) n.773-78A>G c.61-78A>G (n.61-78A>G) n.756-78A>G n.736-78A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780516A= | CA1803221043 | TMEM67 | c.715-77A= (n.715-77A=) c.407-5707A= (n.407-5707A=) c.*432-77A= (n.*432-77A=) c.645-77A= (n.645-77A=) c.*289-77A= (n.*289-77A=) n.176A= n.538-77A= c.470-77A= (n.470-77A=) n.2275-77A= c.376-77A= (n.376-77A=) c.556-77A= (n.556-77A=) n.2096-77A= n.2296-77A= n.638-77A= c.626-77A= (n.626-77A=) c.849-77A= (n.849-77A=) c.406-77A= (n.406-77A=) n.2265-77A= c.*51-77A= (n.*51-77A=) n.674-77A= c.685-77A= (n.685-77A=) c.472-77A= (n.472-77A=) n.162-77A= n.427-5707A= n.180-77A= n.786-77A= c.412-77A= (n.412-77A=) c.115-77A= (n.115-77A=) n.773-77A= c.61-77A= (n.61-77A=) n.756-77A= n.736-77A= | |
| 8 | g.93780516A>C | CA1116700189 | TMEM67 | c.715-77A>C (n.715-77A>C) c.407-5707A>C (n.407-5707A>C) c.*432-77A>C (n.*432-77A>C) c.645-77A>C (n.645-77A>C) c.*289-77A>C (n.*289-77A>C) n.176A>C n.538-77A>C c.470-77A>C (n.470-77A>C) n.2275-77A>C c.376-77A>C (n.376-77A>C) c.556-77A>C (n.556-77A>C) n.2096-77A>C n.2296-77A>C n.638-77A>C c.626-77A>C (n.626-77A>C) c.849-77A>C (n.849-77A>C) c.406-77A>C (n.406-77A>C) n.2265-77A>C c.*51-77A>C (n.*51-77A>C) n.674-77A>C c.685-77A>C (n.685-77A>C) c.472-77A>C (n.472-77A>C) n.162-77A>C n.427-5707A>C n.180-77A>C n.786-77A>C c.412-77A>C (n.412-77A>C) c.115-77A>C (n.115-77A>C) n.773-77A>C c.61-77A>C (n.61-77A>C) n.756-77A>C n.736-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780518G>A | CA2687919705 | TMEM67 | c.715-75G>A (n.715-75G>A) c.407-5705G>A (n.407-5705G>A) c.*432-75G>A (n.*432-75G>A) c.645-75G>A (n.645-75G>A) c.*289-75G>A (n.*289-75G>A) n.178G>A n.538-75G>A c.470-75G>A (n.470-75G>A) n.2275-75G>A c.376-75G>A (n.376-75G>A) c.556-75G>A (n.556-75G>A) n.2096-75G>A n.2296-75G>A n.638-75G>A c.626-75G>A (n.626-75G>A) c.849-75G>A (n.849-75G>A) c.406-75G>A (n.406-75G>A) n.2265-75G>A c.*51-75G>A (n.*51-75G>A) n.674-75G>A c.685-75G>A (n.685-75G>A) c.472-75G>A (n.472-75G>A) n.162-75G>A n.427-5705G>A n.180-75G>A n.786-75G>A c.412-75G>A (n.412-75G>A) c.115-75G>A (n.115-75G>A) n.773-75G>A c.61-75G>A (n.61-75G>A) n.756-75G>A n.736-75G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780518G>T | CA2579205601 | TMEM67 | c.715-75G>T (n.715-75G>T) c.407-5705G>T (n.407-5705G>T) c.*432-75G>T (n.*432-75G>T) c.645-75G>T (n.645-75G>T) c.*289-75G>T (n.*289-75G>T) n.178G>T n.538-75G>T c.470-75G>T (n.470-75G>T) n.2275-75G>T c.376-75G>T (n.376-75G>T) c.556-75G>T (n.556-75G>T) n.2096-75G>T n.2296-75G>T n.638-75G>T c.626-75G>T (n.626-75G>T) c.849-75G>T (n.849-75G>T) c.406-75G>T (n.406-75G>T) n.2265-75G>T c.*51-75G>T (n.*51-75G>T) n.674-75G>T c.685-75G>T (n.685-75G>T) c.472-75G>T (n.472-75G>T) n.162-75G>T n.427-5705G>T n.180-75G>T n.786-75G>T c.412-75G>T (n.412-75G>T) c.115-75G>T (n.115-75G>T) n.773-75G>T c.61-75G>T (n.61-75G>T) n.756-75G>T n.736-75G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780519T>C | CA857055173 | TMEM67 | c.715-74T>C (n.715-74T>C) c.407-5704T>C (n.407-5704T>C) c.*432-74T>C (n.*432-74T>C) c.645-74T>C (n.645-74T>C) c.*289-74T>C (n.*289-74T>C) n.179T>C n.538-74T>C c.470-74T>C (n.470-74T>C) n.2275-74T>C c.376-74T>C (n.376-74T>C) c.556-74T>C (n.556-74T>C) n.2096-74T>C n.2296-74T>C n.638-74T>C c.626-74T>C (n.626-74T>C) c.849-74T>C (n.849-74T>C) c.406-74T>C (n.406-74T>C) n.2265-74T>C c.*51-74T>C (n.*51-74T>C) n.674-74T>C c.685-74T>C (n.685-74T>C) c.472-74T>C (n.472-74T>C) n.162-74T>C n.427-5704T>C n.180-74T>C n.786-74T>C c.412-74T>C (n.412-74T>C) c.115-74T>C (n.115-74T>C) n.773-74T>C c.61-74T>C (n.61-74T>C) n.756-74T>C n.736-74T>C | dbSNP |
| 8 | g.93780519T= | CA1803221046 | TMEM67 | c.715-74T= (n.715-74T=) c.407-5704T= (n.407-5704T=) c.*432-74T= (n.*432-74T=) c.645-74T= (n.645-74T=) c.*289-74T= (n.*289-74T=) n.179T= n.538-74T= c.470-74T= (n.470-74T=) n.2275-74T= c.376-74T= (n.376-74T=) c.556-74T= (n.556-74T=) n.2096-74T= n.2296-74T= n.638-74T= c.626-74T= (n.626-74T=) c.849-74T= (n.849-74T=) c.406-74T= (n.406-74T=) n.2265-74T= c.*51-74T= (n.*51-74T=) n.674-74T= c.685-74T= (n.685-74T=) c.472-74T= (n.472-74T=) n.162-74T= n.427-5704T= n.180-74T= n.786-74T= c.412-74T= (n.412-74T=) c.115-74T= (n.115-74T=) n.773-74T= c.61-74T= (n.61-74T=) n.756-74T= n.736-74T= | |
| 8 | g.93780520A>G | CA2687919707 | TMEM67 | c.715-73A>G (n.715-73A>G) c.407-5703A>G (n.407-5703A>G) c.*432-73A>G (n.*432-73A>G) c.645-73A>G (n.645-73A>G) c.*289-73A>G (n.*289-73A>G) n.180A>G n.538-73A>G c.470-73A>G (n.470-73A>G) n.2275-73A>G c.376-73A>G (n.376-73A>G) c.556-73A>G (n.556-73A>G) n.2096-73A>G n.2296-73A>G n.638-73A>G c.626-73A>G (n.626-73A>G) c.849-73A>G (n.849-73A>G) c.406-73A>G (n.406-73A>G) n.2265-73A>G c.*51-73A>G (n.*51-73A>G) n.674-73A>G c.685-73A>G (n.685-73A>G) c.472-73A>G (n.472-73A>G) n.162-73A>G n.427-5703A>G n.180-73A>G n.786-73A>G c.412-73A>G (n.412-73A>G) c.115-73A>G (n.115-73A>G) n.773-73A>G c.61-73A>G (n.61-73A>G) n.756-73A>G n.736-73A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780523del | CA2687919706 | TMEM67 | c.715-70del (n.715-70del) c.407-5700del (n.407-5700del) c.*432-70del (n.*432-70del) c.645-70del (n.645-70del) c.*289-70del (n.*289-70del) n.183del n.538-70del c.470-70del (n.470-70del) n.2275-70del c.376-70del (n.376-70del) c.556-70del (n.556-70del) n.2096-70del n.2296-70del n.638-70del c.626-70del (n.626-70del) c.849-70del (n.849-70del) c.406-70del (n.406-70del) n.2265-70del c.*51-70del (n.*51-70del) n.674-70del c.685-70del (n.685-70del) c.472-70del (n.472-70del) n.162-70del n.427-5700del n.180-70del n.786-70del c.412-70del (n.412-70del) c.115-70del (n.115-70del) n.773-70del c.61-70del (n.61-70del) n.756-70del n.736-70del | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780523A>G | CA2547986574 | TMEM67 | c.715-70A>G (n.715-70A>G) c.407-5700A>G (n.407-5700A>G) c.*432-70A>G (n.*432-70A>G) c.645-70A>G (n.645-70A>G) c.*289-70A>G (n.*289-70A>G) n.183A>G n.538-70A>G c.470-70A>G (n.470-70A>G) n.2275-70A>G c.376-70A>G (n.376-70A>G) c.556-70A>G (n.556-70A>G) n.2096-70A>G n.2296-70A>G n.638-70A>G c.626-70A>G (n.626-70A>G) c.849-70A>G (n.849-70A>G) c.406-70A>G (n.406-70A>G) n.2265-70A>G c.*51-70A>G (n.*51-70A>G) n.674-70A>G c.685-70A>G (n.685-70A>G) c.472-70A>G (n.472-70A>G) n.162-70A>G n.427-5700A>G n.180-70A>G n.786-70A>G c.412-70A>G (n.412-70A>G) c.115-70A>G (n.115-70A>G) n.773-70A>G c.61-70A>G (n.61-70A>G) n.756-70A>G n.736-70A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780526T>C | CA2687919708 | TMEM67 | c.715-67T>C (n.715-67T>C) c.407-5697T>C (n.407-5697T>C) c.*432-67T>C (n.*432-67T>C) c.645-67T>C (n.645-67T>C) c.*289-67T>C (n.*289-67T>C) n.186T>C n.538-67T>C c.470-67T>C (n.470-67T>C) n.2275-67T>C c.376-67T>C (n.376-67T>C) c.556-67T>C (n.556-67T>C) n.2096-67T>C n.2296-67T>C n.638-67T>C c.626-67T>C (n.626-67T>C) c.849-67T>C (n.849-67T>C) c.406-67T>C (n.406-67T>C) n.2265-67T>C c.*51-67T>C (n.*51-67T>C) n.674-67T>C c.685-67T>C (n.685-67T>C) c.472-67T>C (n.472-67T>C) n.162-67T>C n.427-5697T>C n.180-67T>C n.786-67T>C c.412-67T>C (n.412-67T>C) c.115-67T>C (n.115-67T>C) n.773-67T>C c.61-67T>C (n.61-67T>C) n.756-67T>C n.736-67T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780527T>A | CA2687919709 | TMEM67 | c.715-66T>A (n.715-66T>A) c.407-5696T>A (n.407-5696T>A) c.*432-66T>A (n.*432-66T>A) c.645-66T>A (n.645-66T>A) c.*289-66T>A (n.*289-66T>A) n.187T>A n.538-66T>A c.470-66T>A (n.470-66T>A) n.2275-66T>A c.376-66T>A (n.376-66T>A) c.556-66T>A (n.556-66T>A) n.2096-66T>A n.2296-66T>A n.638-66T>A c.626-66T>A (n.626-66T>A) c.849-66T>A (n.849-66T>A) c.406-66T>A (n.406-66T>A) n.2265-66T>A c.*51-66T>A (n.*51-66T>A) n.674-66T>A c.685-66T>A (n.685-66T>A) c.472-66T>A (n.472-66T>A) n.162-66T>A n.427-5696T>A n.180-66T>A n.786-66T>A c.412-66T>A (n.412-66T>A) c.115-66T>A (n.115-66T>A) n.773-66T>A c.61-66T>A (n.61-66T>A) n.756-66T>A n.736-66T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780529del | CA2687919710 | TMEM67 | c.715-64del (n.715-64del) c.407-5694del (n.407-5694del) c.*432-64del (n.*432-64del) c.645-64del (n.645-64del) c.*289-64del (n.*289-64del) n.189del n.538-64del c.470-64del (n.470-64del) n.2275-64del c.376-64del (n.376-64del) c.556-64del (n.556-64del) n.2096-64del n.2296-64del n.638-64del c.626-64del (n.626-64del) c.849-64del (n.849-64del) c.406-64del (n.406-64del) n.2265-64del c.*51-64del (n.*51-64del) n.674-64del c.685-64del (n.685-64del) c.472-64del (n.472-64del) n.162-64del n.427-5694del n.180-64del n.786-64del c.412-64del (n.412-64del) c.115-64del (n.115-64del) n.773-64del c.61-64del (n.61-64del) n.756-64del n.736-64del | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780529A= | CA1803221049 | TMEM67 | c.715-64A= (n.715-64A=) c.407-5694A= (n.407-5694A=) c.*432-64A= (n.*432-64A=) c.645-64A= (n.645-64A=) c.*289-64A= (n.*289-64A=) n.189A= n.538-64A= c.470-64A= (n.470-64A=) n.2275-64A= c.376-64A= (n.376-64A=) c.556-64A= (n.556-64A=) n.2096-64A= n.2296-64A= n.638-64A= c.626-64A= (n.626-64A=) c.849-64A= (n.849-64A=) c.406-64A= (n.406-64A=) n.2265-64A= c.*51-64A= (n.*51-64A=) n.674-64A= c.685-64A= (n.685-64A=) c.472-64A= (n.472-64A=) n.162-64A= n.427-5694A= n.180-64A= n.786-64A= c.412-64A= (n.412-64A=) c.115-64A= (n.115-64A=) n.773-64A= c.61-64A= (n.61-64A=) n.756-64A= n.736-64A= | |
| 8 | g.93780529A>C | CA2687919711 | TMEM67 | c.715-64A>C (n.715-64A>C) c.407-5694A>C (n.407-5694A>C) c.*432-64A>C (n.*432-64A>C) c.645-64A>C (n.645-64A>C) c.*289-64A>C (n.*289-64A>C) n.189A>C n.538-64A>C c.470-64A>C (n.470-64A>C) n.2275-64A>C c.376-64A>C (n.376-64A>C) c.556-64A>C (n.556-64A>C) n.2096-64A>C n.2296-64A>C n.638-64A>C c.626-64A>C (n.626-64A>C) c.849-64A>C (n.849-64A>C) c.406-64A>C (n.406-64A>C) n.2265-64A>C c.*51-64A>C (n.*51-64A>C) n.674-64A>C c.685-64A>C (n.685-64A>C) c.472-64A>C (n.472-64A>C) n.162-64A>C n.427-5694A>C n.180-64A>C n.786-64A>C c.412-64A>C (n.412-64A>C) c.115-64A>C (n.115-64A>C) n.773-64A>C c.61-64A>C (n.61-64A>C) n.756-64A>C n.736-64A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780529A>G | CA181326201 | TMEM67 | c.715-64A>G (n.715-64A>G) c.407-5694A>G (n.407-5694A>G) c.*432-64A>G (n.*432-64A>G) c.645-64A>G (n.645-64A>G) c.*289-64A>G (n.*289-64A>G) n.189A>G n.538-64A>G c.470-64A>G (n.470-64A>G) n.2275-64A>G c.376-64A>G (n.376-64A>G) c.556-64A>G (n.556-64A>G) n.2096-64A>G n.2296-64A>G n.638-64A>G c.626-64A>G (n.626-64A>G) c.849-64A>G (n.849-64A>G) c.406-64A>G (n.406-64A>G) n.2265-64A>G c.*51-64A>G (n.*51-64A>G) n.674-64A>G c.685-64A>G (n.685-64A>G) c.472-64A>G (n.472-64A>G) n.162-64A>G n.427-5694A>G n.180-64A>G n.786-64A>G c.412-64A>G (n.412-64A>G) c.115-64A>G (n.115-64A>G) n.773-64A>G c.61-64A>G (n.61-64A>G) n.756-64A>G n.736-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780530T>C | CA2687919712 | TMEM67 | c.715-63T>C (n.715-63T>C) c.407-5693T>C (n.407-5693T>C) c.*432-63T>C (n.*432-63T>C) c.645-63T>C (n.645-63T>C) c.*289-63T>C (n.*289-63T>C) n.190T>C n.538-63T>C c.470-63T>C (n.470-63T>C) n.2275-63T>C c.376-63T>C (n.376-63T>C) c.556-63T>C (n.556-63T>C) n.2096-63T>C n.2296-63T>C n.638-63T>C c.626-63T>C (n.626-63T>C) c.849-63T>C (n.849-63T>C) c.406-63T>C (n.406-63T>C) n.2265-63T>C c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) n.674-63T>C c.685-63T>C (n.685-63T>C) c.472-63T>C (n.472-63T>C) n.162-63T>C n.427-5693T>C n.180-63T>C n.786-63T>C c.412-63T>C (n.412-63T>C) c.115-63T>C (n.115-63T>C) n.773-63T>C c.61-63T>C (n.61-63T>C) n.756-63T>C n.736-63T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780532T>A | CA2687919713 | TMEM67 | c.715-61T>A (n.715-61T>A) c.407-5691T>A (n.407-5691T>A) c.*432-61T>A (n.*432-61T>A) c.645-61T>A (n.645-61T>A) c.*289-61T>A (n.*289-61T>A) n.192T>A n.538-61T>A c.470-61T>A (n.470-61T>A) n.2275-61T>A c.376-61T>A (n.376-61T>A) c.556-61T>A (n.556-61T>A) n.2096-61T>A n.2296-61T>A n.638-61T>A c.626-61T>A (n.626-61T>A) c.849-61T>A (n.849-61T>A) c.406-61T>A (n.406-61T>A) n.2265-61T>A c.*51-61T>A (n.*51-61T>A) n.674-61T>A c.685-61T>A (n.685-61T>A) c.472-61T>A (n.472-61T>A) n.162-61T>A n.427-5691T>A n.180-61T>A n.786-61T>A c.412-61T>A (n.412-61T>A) c.115-61T>A (n.115-61T>A) n.773-61T>A c.61-61T>A (n.61-61T>A) n.756-61T>A n.736-61T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780533del | CA2579205602 | TMEM67 | c.715-60del (n.715-60del) c.407-5690del (n.407-5690del) c.*432-60del (n.*432-60del) c.645-60del (n.645-60del) c.*289-60del (n.*289-60del) n.193del n.538-60del c.470-60del (n.470-60del) n.2275-60del c.376-60del (n.376-60del) c.556-60del (n.556-60del) n.2096-60del n.2296-60del n.638-60del c.626-60del (n.626-60del) c.849-60del (n.849-60del) c.406-60del (n.406-60del) n.2265-60del c.*51-60del (n.*51-60del) n.674-60del c.685-60del (n.685-60del) c.472-60del (n.472-60del) n.162-60del n.427-5690del n.180-60del n.786-60del c.412-60del (n.412-60del) c.115-60del (n.115-60del) n.773-60del c.61-60del (n.61-60del) n.756-60del n.736-60del | |
| 8 | g.93780535A= | CA1803221050 | TMEM67 | c.715-58A= (n.715-58A=) c.407-5688A= (n.407-5688A=) c.*432-58A= (n.*432-58A=) c.645-58A= (n.645-58A=) c.*289-58A= (n.*289-58A=) n.195A= n.538-58A= c.470-58A= (n.470-58A=) n.2275-58A= c.376-58A= (n.376-58A=) c.556-58A= (n.556-58A=) n.2096-58A= n.2296-58A= n.638-58A= c.626-58A= (n.626-58A=) c.849-58A= (n.849-58A=) c.406-58A= (n.406-58A=) n.2265-58A= c.*51-58A= (n.*51-58A=) n.674-58A= c.685-58A= (n.685-58A=) c.472-58A= (n.472-58A=) n.162-58A= n.427-5688A= n.180-58A= n.786-58A= c.412-58A= (n.412-58A=) c.115-58A= (n.115-58A=) n.773-58A= c.61-58A= (n.61-58A=) n.756-58A= n.736-58A= | |
| 8 | g.93780535A>G | CA181326203 | TMEM67 | c.715-58A>G (n.715-58A>G) c.407-5688A>G (n.407-5688A>G) c.*432-58A>G (n.*432-58A>G) c.645-58A>G (n.645-58A>G) c.*289-58A>G (n.*289-58A>G) n.195A>G n.538-58A>G c.470-58A>G (n.470-58A>G) n.2275-58A>G c.376-58A>G (n.376-58A>G) c.556-58A>G (n.556-58A>G) n.2096-58A>G n.2296-58A>G n.638-58A>G c.626-58A>G (n.626-58A>G) c.849-58A>G (n.849-58A>G) c.406-58A>G (n.406-58A>G) n.2265-58A>G c.*51-58A>G (n.*51-58A>G) n.674-58A>G c.685-58A>G (n.685-58A>G) c.472-58A>G (n.472-58A>G) n.162-58A>G n.427-5688A>G n.180-58A>G n.786-58A>G c.412-58A>G (n.412-58A>G) c.115-58A>G (n.115-58A>G) n.773-58A>G c.61-58A>G (n.61-58A>G) n.756-58A>G n.736-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780535A>T | CA2687919714 | TMEM67 | c.715-58A>T (n.715-58A>T) c.407-5688A>T (n.407-5688A>T) c.*432-58A>T (n.*432-58A>T) c.645-58A>T (n.645-58A>T) c.*289-58A>T (n.*289-58A>T) n.195A>T n.538-58A>T c.470-58A>T (n.470-58A>T) n.2275-58A>T c.376-58A>T (n.376-58A>T) c.556-58A>T (n.556-58A>T) n.2096-58A>T n.2296-58A>T n.638-58A>T c.626-58A>T (n.626-58A>T) c.849-58A>T (n.849-58A>T) c.406-58A>T (n.406-58A>T) n.2265-58A>T c.*51-58A>T (n.*51-58A>T) n.674-58A>T c.685-58A>T (n.685-58A>T) c.472-58A>T (n.472-58A>T) n.162-58A>T n.427-5688A>T n.180-58A>T n.786-58A>T c.412-58A>T (n.412-58A>T) c.115-58A>T (n.115-58A>T) n.773-58A>T c.61-58A>T (n.61-58A>T) n.756-58A>T n.736-58A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780539T>C | CA857055178 | TMEM67 | c.715-54T>C (n.715-54T>C) c.407-5684T>C (n.407-5684T>C) c.*432-54T>C (n.*432-54T>C) c.645-54T>C (n.645-54T>C) c.*289-54T>C (n.*289-54T>C) n.199T>C n.538-54T>C c.470-54T>C (n.470-54T>C) n.2275-54T>C c.376-54T>C (n.376-54T>C) c.556-54T>C (n.556-54T>C) n.2096-54T>C n.2296-54T>C n.638-54T>C c.626-54T>C (n.626-54T>C) c.849-54T>C (n.849-54T>C) c.406-54T>C (n.406-54T>C) n.2265-54T>C c.*51-54T>C (n.*51-54T>C) n.674-54T>C c.685-54T>C (n.685-54T>C) c.472-54T>C (n.472-54T>C) n.162-54T>C n.427-5684T>C n.180-54T>C n.786-54T>C c.412-54T>C (n.412-54T>C) c.115-54T>C (n.115-54T>C) n.773-54T>C c.61-54T>C (n.61-54T>C) n.756-54T>C n.736-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780539T= | CA1803221051 | TMEM67 | c.715-54T= (n.715-54T=) c.407-5684T= (n.407-5684T=) c.*432-54T= (n.*432-54T=) c.645-54T= (n.645-54T=) c.*289-54T= (n.*289-54T=) n.199T= n.538-54T= c.470-54T= (n.470-54T=) n.2275-54T= c.376-54T= (n.376-54T=) c.556-54T= (n.556-54T=) n.2096-54T= n.2296-54T= n.638-54T= c.626-54T= (n.626-54T=) c.849-54T= (n.849-54T=) c.406-54T= (n.406-54T=) n.2265-54T= c.*51-54T= (n.*51-54T=) n.674-54T= c.685-54T= (n.685-54T=) c.472-54T= (n.472-54T=) n.162-54T= n.427-5684T= n.180-54T= n.786-54T= c.412-54T= (n.412-54T=) c.115-54T= (n.115-54T=) n.773-54T= c.61-54T= (n.61-54T=) n.756-54T= n.736-54T= | |
| 8 | g.93780540T>A | CA2687919715 | TMEM67 | c.715-53T>A (n.715-53T>A) c.407-5683T>A (n.407-5683T>A) c.*432-53T>A (n.*432-53T>A) c.645-53T>A (n.645-53T>A) c.*289-53T>A (n.*289-53T>A) n.200T>A n.538-53T>A c.470-53T>A (n.470-53T>A) n.2275-53T>A c.376-53T>A (n.376-53T>A) c.556-53T>A (n.556-53T>A) n.2096-53T>A n.2296-53T>A n.638-53T>A c.626-53T>A (n.626-53T>A) c.849-53T>A (n.849-53T>A) c.406-53T>A (n.406-53T>A) n.2265-53T>A c.*51-53T>A (n.*51-53T>A) n.674-53T>A c.685-53T>A (n.685-53T>A) c.472-53T>A (n.472-53T>A) n.162-53T>A n.427-5683T>A n.180-53T>A n.786-53T>A c.412-53T>A (n.412-53T>A) c.115-53T>A (n.115-53T>A) n.773-53T>A c.61-53T>A (n.61-53T>A) n.756-53T>A n.736-53T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780541G>T | CA2687919716 | TMEM67 | c.715-52G>T (n.715-52G>T) c.407-5682G>T (n.407-5682G>T) c.*432-52G>T (n.*432-52G>T) c.645-52G>T (n.645-52G>T) c.*289-52G>T (n.*289-52G>T) n.201G>T n.538-52G>T c.470-52G>T (n.470-52G>T) n.2275-52G>T c.376-52G>T (n.376-52G>T) c.556-52G>T (n.556-52G>T) n.2096-52G>T n.2296-52G>T n.638-52G>T c.626-52G>T (n.626-52G>T) c.849-52G>T (n.849-52G>T) c.406-52G>T (n.406-52G>T) n.2265-52G>T c.*51-52G>T (n.*51-52G>T) n.674-52G>T c.685-52G>T (n.685-52G>T) c.472-52G>T (n.472-52G>T) n.162-52G>T n.427-5682G>T n.180-52G>T n.786-52G>T c.412-52G>T (n.412-52G>T) c.115-52G>T (n.115-52G>T) n.773-52G>T c.61-52G>T (n.61-52G>T) n.756-52G>T n.736-52G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780543A= | CA1803221055 | TMEM67 | c.715-50A= (n.715-50A=) c.407-5680A= (n.407-5680A=) c.*432-50A= (n.*432-50A=) c.645-50A= (n.645-50A=) c.*289-50A= (n.*289-50A=) n.203A= n.538-50A= c.470-50A= (n.470-50A=) n.2275-50A= c.376-50A= (n.376-50A=) c.556-50A= (n.556-50A=) n.2096-50A= n.2296-50A= n.638-50A= c.626-50A= (n.626-50A=) c.849-50A= (n.849-50A=) c.406-50A= (n.406-50A=) n.2265-50A= c.*51-50A= (n.*51-50A=) n.674-50A= c.685-50A= (n.685-50A=) c.472-50A= (n.472-50A=) n.162-50A= n.427-5680A= n.180-50A= n.786-50A= c.412-50A= (n.412-50A=) c.115-50A= (n.115-50A=) n.773-50A= c.61-50A= (n.61-50A=) n.756-50A= n.736-50A= | |
| 8 | g.93780543A>G | CA4807752 | TMEM67 | c.715-50A>G (n.715-50A>G) c.407-5680A>G (n.407-5680A>G) c.*432-50A>G (n.*432-50A>G) c.645-50A>G (n.645-50A>G) c.*289-50A>G (n.*289-50A>G) n.203A>G n.538-50A>G c.470-50A>G (n.470-50A>G) n.2275-50A>G c.376-50A>G (n.376-50A>G) c.556-50A>G (n.556-50A>G) n.2096-50A>G n.2296-50A>G n.638-50A>G c.626-50A>G (n.626-50A>G) c.849-50A>G (n.849-50A>G) c.406-50A>G (n.406-50A>G) n.2265-50A>G c.*51-50A>G (n.*51-50A>G) n.674-50A>G c.685-50A>G (n.685-50A>G) c.472-50A>G (n.472-50A>G) n.162-50A>G n.427-5680A>G n.180-50A>G n.786-50A>G c.412-50A>G (n.412-50A>G) c.115-50A>G (n.115-50A>G) n.773-50A>G c.61-50A>G (n.61-50A>G) n.756-50A>G n.736-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780543A>T | CA2781324092 | TMEM67 | c.715-50A>T (n.715-50A>T) c.407-5680A>T (n.407-5680A>T) c.*432-50A>T (n.*432-50A>T) c.645-50A>T (n.645-50A>T) c.*289-50A>T (n.*289-50A>T) n.203A>T n.538-50A>T c.470-50A>T (n.470-50A>T) n.2275-50A>T c.376-50A>T (n.376-50A>T) c.556-50A>T (n.556-50A>T) n.2096-50A>T n.2296-50A>T n.638-50A>T c.626-50A>T (n.626-50A>T) c.849-50A>T (n.849-50A>T) c.406-50A>T (n.406-50A>T) n.2265-50A>T c.*51-50A>T (n.*51-50A>T) n.674-50A>T c.685-50A>T (n.685-50A>T) c.472-50A>T (n.472-50A>T) n.162-50A>T n.427-5680A>T n.180-50A>T n.786-50A>T c.412-50A>T (n.412-50A>T) c.115-50A>T (n.115-50A>T) n.773-50A>T c.61-50A>T (n.61-50A>T) n.756-50A>T n.736-50A>T | |
| 8 | g.93780544T>C | CA181326213 | TMEM67 | c.715-49T>C (n.715-49T>C) c.407-5679T>C (n.407-5679T>C) c.*432-49T>C (n.*432-49T>C) c.645-49T>C (n.645-49T>C) c.*289-49T>C (n.*289-49T>C) n.204T>C n.538-49T>C c.470-49T>C (n.470-49T>C) n.2275-49T>C c.376-49T>C (n.376-49T>C) c.556-49T>C (n.556-49T>C) n.2096-49T>C n.2296-49T>C n.638-49T>C c.626-49T>C (n.626-49T>C) c.849-49T>C (n.849-49T>C) c.406-49T>C (n.406-49T>C) n.2265-49T>C c.*51-49T>C (n.*51-49T>C) n.674-49T>C c.685-49T>C (n.685-49T>C) c.472-49T>C (n.472-49T>C) n.162-49T>C n.427-5679T>C n.180-49T>C n.786-49T>C c.412-49T>C (n.412-49T>C) c.115-49T>C (n.115-49T>C) n.773-49T>C c.61-49T>C (n.61-49T>C) n.756-49T>C n.736-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780544T= | CA1803221059 | TMEM67 | c.715-49T= (n.715-49T=) c.407-5679T= (n.407-5679T=) c.*432-49T= (n.*432-49T=) c.645-49T= (n.645-49T=) c.*289-49T= (n.*289-49T=) n.204T= n.538-49T= c.470-49T= (n.470-49T=) n.2275-49T= c.376-49T= (n.376-49T=) c.556-49T= (n.556-49T=) n.2096-49T= n.2296-49T= n.638-49T= c.626-49T= (n.626-49T=) c.849-49T= (n.849-49T=) c.406-49T= (n.406-49T=) n.2265-49T= c.*51-49T= (n.*51-49T=) n.674-49T= c.685-49T= (n.685-49T=) c.472-49T= (n.472-49T=) n.162-49T= n.427-5679T= n.180-49T= n.786-49T= c.412-49T= (n.412-49T=) c.115-49T= (n.115-49T=) n.773-49T= c.61-49T= (n.61-49T=) n.756-49T= n.736-49T= | |
| 8 | g.93780545A= | CA1803221063 | TMEM67 | c.715-48A= (n.715-48A=) c.407-5678A= (n.407-5678A=) c.*432-48A= (n.*432-48A=) c.645-48A= (n.645-48A=) c.*289-48A= (n.*289-48A=) n.205A= n.538-48A= c.470-48A= (n.470-48A=) n.2275-48A= c.376-48A= (n.376-48A=) c.556-48A= (n.556-48A=) n.2096-48A= n.2296-48A= n.638-48A= c.626-48A= (n.626-48A=) c.849-48A= (n.849-48A=) c.406-48A= (n.406-48A=) n.2265-48A= c.*51-48A= (n.*51-48A=) n.674-48A= c.685-48A= (n.685-48A=) c.472-48A= (n.472-48A=) n.162-48A= n.427-5678A= n.180-48A= n.786-48A= c.412-48A= (n.412-48A=) c.115-48A= (n.115-48A=) n.773-48A= c.61-48A= (n.61-48A=) n.756-48A= n.736-48A= | |
| 8 | g.93780545A>C | CA1116700245 | TMEM67 | c.715-48A>C (n.715-48A>C) c.407-5678A>C (n.407-5678A>C) c.*432-48A>C (n.*432-48A>C) c.645-48A>C (n.645-48A>C) c.*289-48A>C (n.*289-48A>C) n.205A>C n.538-48A>C c.470-48A>C (n.470-48A>C) n.2275-48A>C c.376-48A>C (n.376-48A>C) c.556-48A>C (n.556-48A>C) n.2096-48A>C n.2296-48A>C n.638-48A>C c.626-48A>C (n.626-48A>C) c.849-48A>C (n.849-48A>C) c.406-48A>C (n.406-48A>C) n.2265-48A>C c.*51-48A>C (n.*51-48A>C) n.674-48A>C c.685-48A>C (n.685-48A>C) c.472-48A>C (n.472-48A>C) n.162-48A>C n.427-5678A>C n.180-48A>C n.786-48A>C c.412-48A>C (n.412-48A>C) c.115-48A>C (n.115-48A>C) n.773-48A>C c.61-48A>C (n.61-48A>C) n.756-48A>C n.736-48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780545A>G | CA2687919717 | TMEM67 | c.715-48A>G (n.715-48A>G) c.407-5678A>G (n.407-5678A>G) c.*432-48A>G (n.*432-48A>G) c.645-48A>G (n.645-48A>G) c.*289-48A>G (n.*289-48A>G) n.205A>G n.538-48A>G c.470-48A>G (n.470-48A>G) n.2275-48A>G c.376-48A>G (n.376-48A>G) c.556-48A>G (n.556-48A>G) n.2096-48A>G n.2296-48A>G n.638-48A>G c.626-48A>G (n.626-48A>G) c.849-48A>G (n.849-48A>G) c.406-48A>G (n.406-48A>G) n.2265-48A>G c.*51-48A>G (n.*51-48A>G) n.674-48A>G c.685-48A>G (n.685-48A>G) c.472-48A>G (n.472-48A>G) n.162-48A>G n.427-5678A>G n.180-48A>G n.786-48A>G c.412-48A>G (n.412-48A>G) c.115-48A>G (n.115-48A>G) n.773-48A>G c.61-48A>G (n.61-48A>G) n.756-48A>G n.736-48A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780546G>A | CA2579205603 | TMEM67 | c.715-47G>A (n.715-47G>A) c.407-5677G>A (n.407-5677G>A) c.*432-47G>A (n.*432-47G>A) c.645-47G>A (n.645-47G>A) c.*289-47G>A (n.*289-47G>A) n.206G>A n.538-47G>A c.470-47G>A (n.470-47G>A) n.2275-47G>A c.376-47G>A (n.376-47G>A) c.556-47G>A (n.556-47G>A) n.2096-47G>A n.2296-47G>A n.638-47G>A c.626-47G>A (n.626-47G>A) c.849-47G>A (n.849-47G>A) c.406-47G>A (n.406-47G>A) n.2265-47G>A c.*51-47G>A (n.*51-47G>A) n.674-47G>A c.685-47G>A (n.685-47G>A) c.472-47G>A (n.472-47G>A) n.162-47G>A n.427-5677G>A n.180-47G>A n.786-47G>A c.412-47G>A (n.412-47G>A) c.115-47G>A (n.115-47G>A) n.773-47G>A c.61-47G>A (n.61-47G>A) n.756-47G>A n.736-47G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780548C= | CA1803221064 | TMEM67 | c.715-45C= (n.715-45C=) c.407-5675C= (n.407-5675C=) c.*432-45C= (n.*432-45C=) c.645-45C= (n.645-45C=) c.*289-45C= (n.*289-45C=) n.208C= n.538-45C= c.470-45C= (n.470-45C=) n.2275-45C= c.376-45C= (n.376-45C=) c.556-45C= (n.556-45C=) n.2096-45C= n.2296-45C= n.638-45C= c.626-45C= (n.626-45C=) c.849-45C= (n.849-45C=) c.406-45C= (n.406-45C=) n.2265-45C= c.*51-45C= (n.*51-45C=) n.674-45C= c.685-45C= (n.685-45C=) c.472-45C= (n.472-45C=) n.162-45C= n.427-5675C= n.180-45C= n.786-45C= c.412-45C= (n.412-45C=) c.115-45C= (n.115-45C=) n.773-45C= c.61-45C= (n.61-45C=) n.756-45C= n.736-45C= | |
| 8 | g.93780548C>G | CA4807753 | TMEM67 | c.715-45C>G (n.715-45C>G) c.407-5675C>G (n.407-5675C>G) c.*432-45C>G (n.*432-45C>G) c.645-45C>G (n.645-45C>G) c.*289-45C>G (n.*289-45C>G) n.208C>G n.538-45C>G c.470-45C>G (n.470-45C>G) n.2275-45C>G c.376-45C>G (n.376-45C>G) c.556-45C>G (n.556-45C>G) n.2096-45C>G n.2296-45C>G n.638-45C>G c.626-45C>G (n.626-45C>G) c.849-45C>G (n.849-45C>G) c.406-45C>G (n.406-45C>G) n.2265-45C>G c.*51-45C>G (n.*51-45C>G) n.674-45C>G c.685-45C>G (n.685-45C>G) c.472-45C>G (n.472-45C>G) n.162-45C>G n.427-5675C>G n.180-45C>G n.786-45C>G c.412-45C>G (n.412-45C>G) c.115-45C>G (n.115-45C>G) n.773-45C>G c.61-45C>G (n.61-45C>G) n.756-45C>G n.736-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780548C>T | CA181326244 | TMEM67 | c.715-45C>T (n.715-45C>T) c.407-5675C>T (n.407-5675C>T) c.*432-45C>T (n.*432-45C>T) c.645-45C>T (n.645-45C>T) c.*289-45C>T (n.*289-45C>T) n.208C>T n.538-45C>T c.470-45C>T (n.470-45C>T) n.2275-45C>T c.376-45C>T (n.376-45C>T) c.556-45C>T (n.556-45C>T) n.2096-45C>T n.2296-45C>T n.638-45C>T c.626-45C>T (n.626-45C>T) c.849-45C>T (n.849-45C>T) c.406-45C>T (n.406-45C>T) n.2265-45C>T c.*51-45C>T (n.*51-45C>T) n.674-45C>T c.685-45C>T (n.685-45C>T) c.472-45C>T (n.472-45C>T) n.162-45C>T n.427-5675C>T n.180-45C>T n.786-45C>T c.412-45C>T (n.412-45C>T) c.115-45C>T (n.115-45C>T) n.773-45C>T c.61-45C>T (n.61-45C>T) n.756-45C>T n.736-45C>T | dbSNP |
| 8 | g.93780549T>C | CA4807755 | TMEM67 | c.715-44T>C (n.715-44T>C) c.407-5674T>C (n.407-5674T>C) c.*432-44T>C (n.*432-44T>C) c.645-44T>C (n.645-44T>C) c.*289-44T>C (n.*289-44T>C) n.209T>C n.538-44T>C c.470-44T>C (n.470-44T>C) n.2275-44T>C c.376-44T>C (n.376-44T>C) c.556-44T>C (n.556-44T>C) n.2096-44T>C n.2296-44T>C n.638-44T>C c.626-44T>C (n.626-44T>C) c.849-44T>C (n.849-44T>C) c.406-44T>C (n.406-44T>C) n.2265-44T>C c.*51-44T>C (n.*51-44T>C) n.674-44T>C c.685-44T>C (n.685-44T>C) c.472-44T>C (n.472-44T>C) n.162-44T>C n.427-5674T>C n.180-44T>C n.786-44T>C c.412-44T>C (n.412-44T>C) c.115-44T>C (n.115-44T>C) n.773-44T>C c.61-44T>C (n.61-44T>C) n.756-44T>C n.736-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780549T= | CA1803221072 | TMEM67 | c.715-44T= (n.715-44T=) c.407-5674T= (n.407-5674T=) c.*432-44T= (n.*432-44T=) c.645-44T= (n.645-44T=) c.*289-44T= (n.*289-44T=) n.209T= n.538-44T= c.470-44T= (n.470-44T=) n.2275-44T= c.376-44T= (n.376-44T=) c.556-44T= (n.556-44T=) n.2096-44T= n.2296-44T= n.638-44T= c.626-44T= (n.626-44T=) c.849-44T= (n.849-44T=) c.406-44T= (n.406-44T=) n.2265-44T= c.*51-44T= (n.*51-44T=) n.674-44T= c.685-44T= (n.685-44T=) c.472-44T= (n.472-44T=) n.162-44T= n.427-5674T= n.180-44T= n.786-44T= c.412-44T= (n.412-44T=) c.115-44T= (n.115-44T=) n.773-44T= c.61-44T= (n.61-44T=) n.756-44T= n.736-44T= | |
| 8 | g.93780549dup | CA4807754 | TMEM67 | c.715-44dup (n.715-44dup) c.407-5674dup (n.407-5674dup) c.*432-44dup (n.*432-44dup) c.645-44dup (n.645-44dup) c.*289-44dup (n.*289-44dup) n.209dup n.538-44dup c.470-44dup (n.470-44dup) n.2275-44dup c.376-44dup (n.376-44dup) c.556-44dup (n.556-44dup) n.2096-44dup n.2296-44dup n.638-44dup c.626-44dup (n.626-44dup) c.849-44dup (n.849-44dup) c.406-44dup (n.406-44dup) n.2265-44dup c.*51-44dup (n.*51-44dup) n.674-44dup c.685-44dup (n.685-44dup) c.472-44dup (n.472-44dup) n.162-44dup n.427-5674dup n.180-44dup n.786-44dup c.412-44dup (n.412-44dup) c.115-44dup (n.115-44dup) n.773-44dup c.61-44dup (n.61-44dup) n.756-44dup n.736-44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780550G>A | CA2579205604 | TMEM67 | c.715-43G>A (n.715-43G>A) c.407-5673G>A (n.407-5673G>A) c.*432-43G>A (n.*432-43G>A) c.645-43G>A (n.645-43G>A) c.*289-43G>A (n.*289-43G>A) n.210G>A n.538-43G>A c.470-43G>A (n.470-43G>A) n.2275-43G>A c.376-43G>A (n.376-43G>A) c.556-43G>A (n.556-43G>A) n.2096-43G>A n.2296-43G>A n.638-43G>A c.626-43G>A (n.626-43G>A) c.849-43G>A (n.849-43G>A) c.406-43G>A (n.406-43G>A) n.2265-43G>A c.*51-43G>A (n.*51-43G>A) n.674-43G>A c.685-43G>A (n.685-43G>A) c.472-43G>A (n.472-43G>A) n.162-43G>A n.427-5673G>A n.180-43G>A n.786-43G>A c.412-43G>A (n.412-43G>A) c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.773-43G>A c.61-43G>A (n.61-43G>A) n.756-43G>A n.736-43G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780550G>C | CA2687919718 | TMEM67 | c.715-43G>C (n.715-43G>C) c.407-5673G>C (n.407-5673G>C) c.*432-43G>C (n.*432-43G>C) c.645-43G>C (n.645-43G>C) c.*289-43G>C (n.*289-43G>C) n.210G>C n.538-43G>C c.470-43G>C (n.470-43G>C) n.2275-43G>C c.376-43G>C (n.376-43G>C) c.556-43G>C (n.556-43G>C) n.2096-43G>C n.2296-43G>C n.638-43G>C c.626-43G>C (n.626-43G>C) c.849-43G>C (n.849-43G>C) c.406-43G>C (n.406-43G>C) n.2265-43G>C c.*51-43G>C (n.*51-43G>C) n.674-43G>C c.685-43G>C (n.685-43G>C) c.472-43G>C (n.472-43G>C) n.162-43G>C n.427-5673G>C n.180-43G>C n.786-43G>C c.412-43G>C (n.412-43G>C) c.115-43G>C (n.115-43G>C) n.773-43G>C c.61-43G>C (n.61-43G>C) n.756-43G>C n.736-43G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780552T>A | CA857055187 | TMEM67 | c.715-41T>A (n.715-41T>A) c.407-5671T>A (n.407-5671T>A) c.*432-41T>A (n.*432-41T>A) c.645-41T>A (n.645-41T>A) c.*289-41T>A (n.*289-41T>A) n.212T>A n.538-41T>A c.470-41T>A (n.470-41T>A) n.2275-41T>A c.376-41T>A (n.376-41T>A) c.556-41T>A (n.556-41T>A) n.2096-41T>A n.2296-41T>A n.638-41T>A c.626-41T>A (n.626-41T>A) c.849-41T>A (n.849-41T>A) c.406-41T>A (n.406-41T>A) n.2265-41T>A c.*51-41T>A (n.*51-41T>A) n.674-41T>A c.685-41T>A (n.685-41T>A) c.472-41T>A (n.472-41T>A) n.162-41T>A n.427-5671T>A n.180-41T>A n.786-41T>A c.412-41T>A (n.412-41T>A) c.115-41T>A (n.115-41T>A) n.773-41T>A c.61-41T>A (n.61-41T>A) n.756-41T>A n.736-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.93780552T= | CA1803221076 | TMEM67 | c.715-41T= (n.715-41T=) c.407-5671T= (n.407-5671T=) c.*432-41T= (n.*432-41T=) c.645-41T= (n.645-41T=) c.*289-41T= (n.*289-41T=) n.212T= n.538-41T= c.470-41T= (n.470-41T=) n.2275-41T= c.376-41T= (n.376-41T=) c.556-41T= (n.556-41T=) n.2096-41T= n.2296-41T= n.638-41T= c.626-41T= (n.626-41T=) c.849-41T= (n.849-41T=) c.406-41T= (n.406-41T=) n.2265-41T= c.*51-41T= (n.*51-41T=) n.674-41T= c.685-41T= (n.685-41T=) c.472-41T= (n.472-41T=) n.162-41T= n.427-5671T= n.180-41T= n.786-41T= c.412-41T= (n.412-41T=) c.115-41T= (n.115-41T=) n.773-41T= c.61-41T= (n.61-41T=) n.756-41T= n.736-41T= | |
| 8 | g.93780553C>A | CA2687919719 | TMEM67 | c.715-40C>A (n.715-40C>A) c.407-5670C>A (n.407-5670C>A) c.*432-40C>A (n.*432-40C>A) c.645-40C>A (n.645-40C>A) c.*289-40C>A (n.*289-40C>A) n.213C>A n.538-40C>A c.470-40C>A (n.470-40C>A) n.2275-40C>A c.376-40C>A (n.376-40C>A) c.556-40C>A (n.556-40C>A) n.2096-40C>A n.2296-40C>A n.638-40C>A c.626-40C>A (n.626-40C>A) c.849-40C>A (n.849-40C>A) c.406-40C>A (n.406-40C>A) n.2265-40C>A c.*51-40C>A (n.*51-40C>A) n.674-40C>A c.685-40C>A (n.685-40C>A) c.472-40C>A (n.472-40C>A) n.162-40C>A n.427-5670C>A n.180-40C>A n.786-40C>A c.412-40C>A (n.412-40C>A) c.115-40C>A (n.115-40C>A) n.773-40C>A c.61-40C>A (n.61-40C>A) n.756-40C>A n.736-40C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780553C= | CA1803221080 | TMEM67 | c.715-40C= (n.715-40C=) c.407-5670C= (n.407-5670C=) c.*432-40C= (n.*432-40C=) c.645-40C= (n.645-40C=) c.*289-40C= (n.*289-40C=) n.213C= n.538-40C= c.470-40C= (n.470-40C=) n.2275-40C= c.376-40C= (n.376-40C=) c.556-40C= (n.556-40C=) n.2096-40C= n.2296-40C= n.638-40C= c.626-40C= (n.626-40C=) c.849-40C= (n.849-40C=) c.406-40C= (n.406-40C=) n.2265-40C= c.*51-40C= (n.*51-40C=) n.674-40C= c.685-40C= (n.685-40C=) c.472-40C= (n.472-40C=) n.162-40C= n.427-5670C= n.180-40C= n.786-40C= c.412-40C= (n.412-40C=) c.115-40C= (n.115-40C=) n.773-40C= c.61-40C= (n.61-40C=) n.756-40C= n.736-40C= | |
| 8 | g.93780553C>G | CA2579205605 | TMEM67 | c.715-40C>G (n.715-40C>G) c.407-5670C>G (n.407-5670C>G) c.*432-40C>G (n.*432-40C>G) c.645-40C>G (n.645-40C>G) c.*289-40C>G (n.*289-40C>G) n.213C>G n.538-40C>G c.470-40C>G (n.470-40C>G) n.2275-40C>G c.376-40C>G (n.376-40C>G) c.556-40C>G (n.556-40C>G) n.2096-40C>G n.2296-40C>G n.638-40C>G c.626-40C>G (n.626-40C>G) c.849-40C>G (n.849-40C>G) c.406-40C>G (n.406-40C>G) n.2265-40C>G c.*51-40C>G (n.*51-40C>G) n.674-40C>G c.685-40C>G (n.685-40C>G) c.472-40C>G (n.472-40C>G) n.162-40C>G n.427-5670C>G n.180-40C>G n.786-40C>G c.412-40C>G (n.412-40C>G) c.115-40C>G (n.115-40C>G) n.773-40C>G c.61-40C>G (n.61-40C>G) n.756-40C>G n.736-40C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780553C>T | CA4807756 | TMEM67 | c.715-40C>T (n.715-40C>T) c.407-5670C>T (n.407-5670C>T) c.*432-40C>T (n.*432-40C>T) c.645-40C>T (n.645-40C>T) c.*289-40C>T (n.*289-40C>T) n.213C>T n.538-40C>T c.470-40C>T (n.470-40C>T) n.2275-40C>T c.376-40C>T (n.376-40C>T) c.556-40C>T (n.556-40C>T) n.2096-40C>T n.2296-40C>T n.638-40C>T c.626-40C>T (n.626-40C>T) c.849-40C>T (n.849-40C>T) c.406-40C>T (n.406-40C>T) n.2265-40C>T c.*51-40C>T (n.*51-40C>T) n.674-40C>T c.685-40C>T (n.685-40C>T) c.472-40C>T (n.472-40C>T) n.162-40C>T n.427-5670C>T n.180-40C>T n.786-40C>T c.412-40C>T (n.412-40C>T) c.115-40C>T (n.115-40C>T) n.773-40C>T c.61-40C>T (n.61-40C>T) n.756-40C>T n.736-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780554A= | CA1803221081 | TMEM67 | c.715-39A= (n.715-39A=) c.407-5669A= (n.407-5669A=) c.*432-39A= (n.*432-39A=) c.645-39A= (n.645-39A=) c.*289-39A= (n.*289-39A=) n.214A= n.538-39A= c.470-39A= (n.470-39A=) n.2275-39A= c.376-39A= (n.376-39A=) c.556-39A= (n.556-39A=) n.2096-39A= n.2296-39A= n.638-39A= c.626-39A= (n.626-39A=) c.849-39A= (n.849-39A=) c.406-39A= (n.406-39A=) n.2265-39A= c.*51-39A= (n.*51-39A=) n.674-39A= c.685-39A= (n.685-39A=) c.472-39A= (n.472-39A=) n.162-39A= n.427-5669A= n.180-39A= n.786-39A= c.412-39A= (n.412-39A=) c.115-39A= (n.115-39A=) n.773-39A= c.61-39A= (n.61-39A=) n.756-39A= n.736-39A= | |
| 8 | g.93780554A>C | CA583844341 | TMEM67 | c.715-39A>C (n.715-39A>C) c.407-5669A>C (n.407-5669A>C) c.*432-39A>C (n.*432-39A>C) c.645-39A>C (n.645-39A>C) c.*289-39A>C (n.*289-39A>C) n.214A>C n.538-39A>C c.470-39A>C (n.470-39A>C) n.2275-39A>C c.376-39A>C (n.376-39A>C) c.556-39A>C (n.556-39A>C) n.2096-39A>C n.2296-39A>C n.638-39A>C c.626-39A>C (n.626-39A>C) c.849-39A>C (n.849-39A>C) c.406-39A>C (n.406-39A>C) n.2265-39A>C c.*51-39A>C (n.*51-39A>C) n.674-39A>C c.685-39A>C (n.685-39A>C) c.472-39A>C (n.472-39A>C) n.162-39A>C n.427-5669A>C n.180-39A>C n.786-39A>C c.412-39A>C (n.412-39A>C) c.115-39A>C (n.115-39A>C) n.773-39A>C c.61-39A>C (n.61-39A>C) n.756-39A>C n.736-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780556G>A | CA2579205606 | TMEM67 | c.715-37G>A (n.715-37G>A) c.407-5667G>A (n.407-5667G>A) c.*432-37G>A (n.*432-37G>A) c.645-37G>A (n.645-37G>A) c.*289-37G>A (n.*289-37G>A) n.216G>A n.538-37G>A c.470-37G>A (n.470-37G>A) n.2275-37G>A c.376-37G>A (n.376-37G>A) c.556-37G>A (n.556-37G>A) n.2096-37G>A n.2296-37G>A n.638-37G>A c.626-37G>A (n.626-37G>A) c.849-37G>A (n.849-37G>A) c.406-37G>A (n.406-37G>A) n.2265-37G>A c.*51-37G>A (n.*51-37G>A) n.674-37G>A c.685-37G>A (n.685-37G>A) c.472-37G>A (n.472-37G>A) n.162-37G>A n.427-5667G>A n.180-37G>A n.786-37G>A c.412-37G>A (n.412-37G>A) c.115-37G>A (n.115-37G>A) n.773-37G>A c.61-37G>A (n.61-37G>A) n.756-37G>A n.736-37G>A | |
| 8 | g.93780557T>G | CA4807757 | TMEM67 | c.715-36T>G (n.715-36T>G) c.407-5666T>G (n.407-5666T>G) c.*432-36T>G (n.*432-36T>G) c.645-36T>G (n.645-36T>G) c.*289-36T>G (n.*289-36T>G) n.217T>G n.538-36T>G c.470-36T>G (n.470-36T>G) n.2275-36T>G c.376-36T>G (n.376-36T>G) c.556-36T>G (n.556-36T>G) n.2096-36T>G n.2296-36T>G n.638-36T>G c.626-36T>G (n.626-36T>G) c.849-36T>G (n.849-36T>G) c.406-36T>G (n.406-36T>G) n.2265-36T>G c.*51-36T>G (n.*51-36T>G) n.674-36T>G c.685-36T>G (n.685-36T>G) c.472-36T>G (n.472-36T>G) n.162-36T>G n.427-5666T>G n.180-36T>G n.786-36T>G c.412-36T>G (n.412-36T>G) c.115-36T>G (n.115-36T>G) n.773-36T>G c.61-36T>G (n.61-36T>G) n.756-36T>G n.736-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780557T= | CA1803221082 | TMEM67 | c.715-36T= (n.715-36T=) c.407-5666T= (n.407-5666T=) c.*432-36T= (n.*432-36T=) c.645-36T= (n.645-36T=) c.*289-36T= (n.*289-36T=) n.217T= n.538-36T= c.470-36T= (n.470-36T=) n.2275-36T= c.376-36T= (n.376-36T=) c.556-36T= (n.556-36T=) n.2096-36T= n.2296-36T= n.638-36T= c.626-36T= (n.626-36T=) c.849-36T= (n.849-36T=) c.406-36T= (n.406-36T=) n.2265-36T= c.*51-36T= (n.*51-36T=) n.674-36T= c.685-36T= (n.685-36T=) c.472-36T= (n.472-36T=) n.162-36T= n.427-5666T= n.180-36T= n.786-36T= c.412-36T= (n.412-36T=) c.115-36T= (n.115-36T=) n.773-36T= c.61-36T= (n.61-36T=) n.756-36T= n.736-36T= | |
| 8 | g.93780560A>T | CA2781324093 | TMEM67 | c.715-33A>T (n.715-33A>T) c.407-5663A>T (n.407-5663A>T) c.*432-33A>T (n.*432-33A>T) c.645-33A>T (n.645-33A>T) c.*289-33A>T (n.*289-33A>T) n.220A>T n.538-33A>T c.470-33A>T (n.470-33A>T) n.2275-33A>T c.376-33A>T (n.376-33A>T) c.556-33A>T (n.556-33A>T) n.2096-33A>T n.2296-33A>T n.638-33A>T c.626-33A>T (n.626-33A>T) c.849-33A>T (n.849-33A>T) c.406-33A>T (n.406-33A>T) n.2265-33A>T c.*51-33A>T (n.*51-33A>T) n.674-33A>T c.685-33A>T (n.685-33A>T) c.472-33A>T (n.472-33A>T) n.162-33A>T n.427-5663A>T n.180-33A>T n.786-33A>T c.412-33A>T (n.412-33A>T) c.115-33A>T (n.115-33A>T) n.773-33A>T c.61-33A>T (n.61-33A>T) n.756-33A>T n.736-33A>T | |
| 8 | g.93780561T>C | CA2579205607 | TMEM67 | c.715-32T>C (n.715-32T>C) c.407-5662T>C (n.407-5662T>C) c.*432-32T>C (n.*432-32T>C) c.645-32T>C (n.645-32T>C) c.*289-32T>C (n.*289-32T>C) n.221T>C n.538-32T>C c.470-32T>C (n.470-32T>C) n.2275-32T>C c.376-32T>C (n.376-32T>C) c.556-32T>C (n.556-32T>C) n.2096-32T>C n.2296-32T>C n.638-32T>C c.626-32T>C (n.626-32T>C) c.849-32T>C (n.849-32T>C) c.406-32T>C (n.406-32T>C) n.2265-32T>C c.*51-32T>C (n.*51-32T>C) n.674-32T>C c.685-32T>C (n.685-32T>C) c.472-32T>C (n.472-32T>C) n.162-32T>C n.427-5662T>C n.180-32T>C n.786-32T>C c.412-32T>C (n.412-32T>C) c.115-32T>C (n.115-32T>C) n.773-32T>C c.61-32T>C (n.61-32T>C) n.756-32T>C n.736-32T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780562G>C | CA857055205 | TMEM67 | c.715-31G>C (n.715-31G>C) c.407-5661G>C (n.407-5661G>C) c.*432-31G>C (n.*432-31G>C) c.645-31G>C (n.645-31G>C) c.*289-31G>C (n.*289-31G>C) n.222G>C n.538-31G>C c.470-31G>C (n.470-31G>C) n.2275-31G>C c.376-31G>C (n.376-31G>C) c.556-31G>C (n.556-31G>C) n.2096-31G>C n.2296-31G>C n.638-31G>C c.626-31G>C (n.626-31G>C) c.849-31G>C (n.849-31G>C) c.406-31G>C (n.406-31G>C) n.2265-31G>C c.*51-31G>C (n.*51-31G>C) n.674-31G>C c.685-31G>C (n.685-31G>C) c.472-31G>C (n.472-31G>C) n.162-31G>C n.427-5661G>C n.180-31G>C n.786-31G>C c.412-31G>C (n.412-31G>C) c.115-31G>C (n.115-31G>C) n.773-31G>C c.61-31G>C (n.61-31G>C) n.756-31G>C n.736-31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780562G= | CA1803221085 | TMEM67 | c.715-31G= (n.715-31G=) c.407-5661G= (n.407-5661G=) c.*432-31G= (n.*432-31G=) c.645-31G= (n.645-31G=) c.*289-31G= (n.*289-31G=) n.222G= n.538-31G= c.470-31G= (n.470-31G=) n.2275-31G= c.376-31G= (n.376-31G=) c.556-31G= (n.556-31G=) n.2096-31G= n.2296-31G= n.638-31G= c.626-31G= (n.626-31G=) c.849-31G= (n.849-31G=) c.406-31G= (n.406-31G=) n.2265-31G= c.*51-31G= (n.*51-31G=) n.674-31G= c.685-31G= (n.685-31G=) c.472-31G= (n.472-31G=) n.162-31G= n.427-5661G= n.180-31G= n.786-31G= c.412-31G= (n.412-31G=) c.115-31G= (n.115-31G=) n.773-31G= c.61-31G= (n.61-31G=) n.756-31G= n.736-31G= | |
| 8 | g.93780562_93780563delinsGT | CA1803221084 | TMEM67 | c.715-31_715-30delinsGT (n.715-31_715-30delinsGT) c.407-5661_407-5660delinsGT (n.407-5661_407-5660delinsGT) c.*432-31_*432-30delinsGT (n.*432-31_*432-30delinsGT) c.645-31_645-30delinsGT (n.645-31_645-30delinsGT) c.*289-31_*289-30delinsGT (n.*289-31_*289-30delinsGT) n.222_223delinsGT n.538-31_538-30delinsGT c.470-31_470-30delinsGT (n.470-31_470-30delinsGT) n.2275-31_2275-30delinsGT c.376-31_376-30delinsGT (n.376-31_376-30delinsGT) c.556-31_556-30delinsGT (n.556-31_556-30delinsGT) n.2096-31_2096-30delinsGT n.2296-31_2296-30delinsGT n.638-31_638-30delinsGT c.626-31_626-30delinsGT (n.626-31_626-30delinsGT) c.849-31_849-30delinsGT (n.849-31_849-30delinsGT) c.406-31_406-30delinsGT (n.406-31_406-30delinsGT) n.2265-31_2265-30delinsGT c.*51-31_*51-30delinsGT (n.*51-31_*51-30delinsGT) n.674-31_674-30delinsGT c.685-31_685-30delinsGT (n.685-31_685-30delinsGT) c.472-31_472-30delinsGT (n.472-31_472-30delinsGT) n.162-31_162-30delinsGT n.427-5661_427-5660delinsGT n.180-31_180-30delinsGT n.786-31_786-30delinsGT c.412-31_412-30delinsGT (n.412-31_412-30delinsGT) c.115-31_115-30delinsGT (n.115-31_115-30delinsGT) n.773-31_773-30delinsGT c.61-31_61-30delinsGT (n.61-31_61-30delinsGT) n.756-31_756-30delinsGT n.736-31_736-30delinsGT | |
| 8 | g.93780564dup | CA2687919720 | TMEM67 | c.715-29dup (n.715-29dup) c.407-5659dup (n.407-5659dup) c.*432-29dup (n.*432-29dup) c.645-29dup (n.645-29dup) c.*289-29dup (n.*289-29dup) n.224dup n.538-29dup c.470-29dup (n.470-29dup) n.2275-29dup c.376-29dup (n.376-29dup) c.556-29dup (n.556-29dup) n.2096-29dup n.2296-29dup n.638-29dup c.626-29dup (n.626-29dup) c.849-29dup (n.849-29dup) c.406-29dup (n.406-29dup) n.2265-29dup c.*51-29dup (n.*51-29dup) n.674-29dup c.685-29dup (n.685-29dup) c.472-29dup (n.472-29dup) n.162-29dup n.427-5659dup n.180-29dup n.786-29dup c.412-29dup (n.412-29dup) c.115-29dup (n.115-29dup) n.773-29dup c.61-29dup (n.61-29dup) n.756-29dup n.736-29dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780564del | CA371687685 | TMEM67 | c.715-29del (n.715-29del) c.407-5659del (n.407-5659del) c.*432-29del (n.*432-29del) c.645-29del (n.645-29del) c.*289-29del (n.*289-29del) n.224del n.538-29del c.470-29del (n.470-29del) n.2275-29del c.376-29del (n.376-29del) c.556-29del (n.556-29del) n.2096-29del n.2296-29del n.638-29del c.626-29del (n.626-29del) c.849-29del (n.849-29del) c.406-29del (n.406-29del) n.2265-29del c.*51-29del (n.*51-29del) n.674-29del c.685-29del (n.685-29del) c.472-29del (n.472-29del) n.162-29del n.427-5659del n.180-29del n.786-29del c.412-29del (n.412-29del) c.115-29del (n.115-29del) n.773-29del c.61-29del (n.61-29del) n.756-29del n.736-29del | dbSNP |
| 8 | g.93780565A= | CA1803221090 | TMEM67 | c.715-28A= (n.715-28A=) c.407-5658A= (n.407-5658A=) c.*432-28A= (n.*432-28A=) c.645-28A= (n.645-28A=) c.*289-28A= (n.*289-28A=) n.225A= n.538-28A= c.470-28A= (n.470-28A=) n.2275-28A= c.376-28A= (n.376-28A=) c.556-28A= (n.556-28A=) n.2096-28A= n.2296-28A= n.638-28A= c.626-28A= (n.626-28A=) c.849-28A= (n.849-28A=) c.406-28A= (n.406-28A=) n.2265-28A= c.*51-28A= (n.*51-28A=) n.674-28A= c.685-28A= (n.685-28A=) c.472-28A= (n.472-28A=) n.162-28A= n.427-5658A= n.180-28A= n.786-28A= c.412-28A= (n.412-28A=) c.115-28A= (n.115-28A=) n.773-28A= c.61-28A= (n.61-28A=) n.756-28A= n.736-28A= | |
| 8 | g.93780565A>G | CA181326306 | TMEM67 | c.715-28A>G (n.715-28A>G) c.407-5658A>G (n.407-5658A>G) c.*432-28A>G (n.*432-28A>G) c.645-28A>G (n.645-28A>G) c.*289-28A>G (n.*289-28A>G) n.225A>G n.538-28A>G c.470-28A>G (n.470-28A>G) n.2275-28A>G c.376-28A>G (n.376-28A>G) c.556-28A>G (n.556-28A>G) n.2096-28A>G n.2296-28A>G n.638-28A>G c.626-28A>G (n.626-28A>G) c.849-28A>G (n.849-28A>G) c.406-28A>G (n.406-28A>G) n.2265-28A>G c.*51-28A>G (n.*51-28A>G) n.674-28A>G c.685-28A>G (n.685-28A>G) c.472-28A>G (n.472-28A>G) n.162-28A>G n.427-5658A>G n.180-28A>G n.786-28A>G c.412-28A>G (n.412-28A>G) c.115-28A>G (n.115-28A>G) n.773-28A>G c.61-28A>G (n.61-28A>G) n.756-28A>G n.736-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780566C= | CA1803221094 | TMEM67 | c.715-27C= (n.715-27C=) c.407-5657C= (n.407-5657C=) c.*432-27C= (n.*432-27C=) c.645-27C= (n.645-27C=) c.*289-27C= (n.*289-27C=) n.226C= n.538-27C= c.470-27C= (n.470-27C=) n.2275-27C= c.376-27C= (n.376-27C=) c.556-27C= (n.556-27C=) n.2096-27C= n.2296-27C= n.638-27C= c.626-27C= (n.626-27C=) c.849-27C= (n.849-27C=) c.406-27C= (n.406-27C=) n.2265-27C= c.*51-27C= (n.*51-27C=) n.674-27C= c.685-27C= (n.685-27C=) c.472-27C= (n.472-27C=) n.162-27C= n.427-5657C= n.180-27C= n.786-27C= c.412-27C= (n.412-27C=) c.115-27C= (n.115-27C=) n.773-27C= c.61-27C= (n.61-27C=) n.756-27C= n.736-27C= | |
| 8 | g.93780566C>G | CA181326308 | TMEM67 | c.715-27C>G (n.715-27C>G) c.407-5657C>G (n.407-5657C>G) c.*432-27C>G (n.*432-27C>G) c.645-27C>G (n.645-27C>G) c.*289-27C>G (n.*289-27C>G) n.226C>G n.538-27C>G c.470-27C>G (n.470-27C>G) n.2275-27C>G c.376-27C>G (n.376-27C>G) c.556-27C>G (n.556-27C>G) n.2096-27C>G n.2296-27C>G n.638-27C>G c.626-27C>G (n.626-27C>G) c.849-27C>G (n.849-27C>G) c.406-27C>G (n.406-27C>G) n.2265-27C>G c.*51-27C>G (n.*51-27C>G) n.674-27C>G c.685-27C>G (n.685-27C>G) c.472-27C>G (n.472-27C>G) n.162-27C>G n.427-5657C>G n.180-27C>G n.786-27C>G c.412-27C>G (n.412-27C>G) c.115-27C>G (n.115-27C>G) n.773-27C>G c.61-27C>G (n.61-27C>G) n.756-27C>G n.736-27C>G | dbSNP |
| 8 | g.93780566C>T | CA1803221096 | TMEM67 | c.715-27C>T (n.715-27C>T) c.407-5657C>T (n.407-5657C>T) c.*432-27C>T (n.*432-27C>T) c.645-27C>T (n.645-27C>T) c.*289-27C>T (n.*289-27C>T) n.226C>T n.538-27C>T c.470-27C>T (n.470-27C>T) n.2275-27C>T c.376-27C>T (n.376-27C>T) c.556-27C>T (n.556-27C>T) n.2096-27C>T n.2296-27C>T n.638-27C>T c.626-27C>T (n.626-27C>T) c.849-27C>T (n.849-27C>T) c.406-27C>T (n.406-27C>T) n.2265-27C>T c.*51-27C>T (n.*51-27C>T) n.674-27C>T c.685-27C>T (n.685-27C>T) c.472-27C>T (n.472-27C>T) n.162-27C>T n.427-5657C>T n.180-27C>T n.786-27C>T c.412-27C>T (n.412-27C>T) c.115-27C>T (n.115-27C>T) n.773-27C>T c.61-27C>T (n.61-27C>T) n.756-27C>T n.736-27C>T | dbSNP |
| 8 | g.93780567T>C | CA2687919721 | TMEM67 | c.715-26T>C (n.715-26T>C) c.407-5656T>C (n.407-5656T>C) c.*432-26T>C (n.*432-26T>C) c.645-26T>C (n.645-26T>C) c.*289-26T>C (n.*289-26T>C) n.227T>C n.538-26T>C c.470-26T>C (n.470-26T>C) n.2275-26T>C c.376-26T>C (n.376-26T>C) c.556-26T>C (n.556-26T>C) n.2096-26T>C n.2296-26T>C n.638-26T>C c.626-26T>C (n.626-26T>C) c.849-26T>C (n.849-26T>C) c.406-26T>C (n.406-26T>C) n.2265-26T>C c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) n.674-26T>C c.685-26T>C (n.685-26T>C) c.472-26T>C (n.472-26T>C) n.162-26T>C n.427-5656T>C n.180-26T>C n.786-26T>C c.412-26T>C (n.412-26T>C) c.115-26T>C (n.115-26T>C) n.773-26T>C c.61-26T>C (n.61-26T>C) n.756-26T>C n.736-26T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780568T>C | CA2687919722 | TMEM67 | c.715-25T>C (n.715-25T>C) c.407-5655T>C (n.407-5655T>C) c.*432-25T>C (n.*432-25T>C) c.645-25T>C (n.645-25T>C) c.*289-25T>C (n.*289-25T>C) n.228T>C n.538-25T>C c.470-25T>C (n.470-25T>C) n.2275-25T>C c.376-25T>C (n.376-25T>C) c.556-25T>C (n.556-25T>C) n.2096-25T>C n.2296-25T>C n.638-25T>C c.626-25T>C (n.626-25T>C) c.849-25T>C (n.849-25T>C) c.406-25T>C (n.406-25T>C) n.2265-25T>C c.*51-25T>C (n.*51-25T>C) n.674-25T>C c.685-25T>C (n.685-25T>C) c.472-25T>C (n.472-25T>C) n.162-25T>C n.427-5655T>C n.180-25T>C n.786-25T>C c.412-25T>C (n.412-25T>C) c.115-25T>C (n.115-25T>C) n.773-25T>C c.61-25T>C (n.61-25T>C) n.756-25T>C n.736-25T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780571C>G | CA2781324094 | TMEM67 | c.715-22C>G (n.715-22C>G) c.407-5652C>G (n.407-5652C>G) c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) c.645-22C>G (n.645-22C>G) c.*289-22C>G (n.*289-22C>G) n.231C>G n.538-22C>G c.470-22C>G (n.470-22C>G) n.2275-22C>G c.376-22C>G (n.376-22C>G) c.556-22C>G (n.556-22C>G) n.2096-22C>G n.2296-22C>G n.638-22C>G c.626-22C>G (n.626-22C>G) c.849-22C>G (n.849-22C>G) c.406-22C>G (n.406-22C>G) n.2265-22C>G c.*51-22C>G (n.*51-22C>G) n.674-22C>G c.685-22C>G (n.685-22C>G) c.472-22C>G (n.472-22C>G) n.162-22C>G n.427-5652C>G n.180-22C>G n.786-22C>G c.412-22C>G (n.412-22C>G) c.115-22C>G (n.115-22C>G) n.773-22C>G c.61-22C>G (n.61-22C>G) n.756-22C>G n.736-22C>G | |
| 8 | g.93780576C>T | CA2687919723 | TMEM67 | c.715-17C>T (n.715-17C>T) c.407-5647C>T (n.407-5647C>T) c.*432-17C>T (n.*432-17C>T) c.645-17C>T (n.645-17C>T) c.*289-17C>T (n.*289-17C>T) n.236C>T n.538-17C>T c.470-17C>T (n.470-17C>T) n.2275-17C>T c.376-17C>T (n.376-17C>T) c.556-17C>T (n.556-17C>T) n.2096-17C>T n.2296-17C>T n.638-17C>T c.626-17C>T (n.626-17C>T) c.849-17C>T (n.849-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) n.2265-17C>T c.*51-17C>T (n.*51-17C>T) n.674-17C>T c.685-17C>T (n.685-17C>T) c.472-17C>T (n.472-17C>T) n.162-17C>T n.427-5647C>T n.180-17C>T n.786-17C>T c.412-17C>T (n.412-17C>T) c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.773-17C>T c.61-17C>T (n.61-17C>T) n.756-17C>T n.736-17C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780577C= | CA1803221100 | TMEM67 | c.715-16C= (n.715-16C=) c.407-5646C= (n.407-5646C=) c.*432-16C= (n.*432-16C=) c.645-16C= (n.645-16C=) c.*289-16C= (n.*289-16C=) n.237C= n.538-16C= c.470-16C= (n.470-16C=) n.2275-16C= c.376-16C= (n.376-16C=) c.556-16C= (n.556-16C=) n.2096-16C= n.2296-16C= n.638-16C= c.626-16C= (n.626-16C=) c.849-16C= (n.849-16C=) c.406-16C= (n.406-16C=) n.2265-16C= c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.674-16C= c.685-16C= (n.685-16C=) c.472-16C= (n.472-16C=) n.162-16C= n.427-5646C= n.180-16C= n.786-16C= c.412-16C= (n.412-16C=) c.115-16C= (n.115-16C=) n.773-16C= c.61-16C= (n.61-16C=) n.756-16C= n.736-16C= | |
| 8 | g.93780577C>T | CA1803221099 | TMEM67 | c.715-16C>T (n.715-16C>T) c.407-5646C>T (n.407-5646C>T) c.*432-16C>T (n.*432-16C>T) c.645-16C>T (n.645-16C>T) c.*289-16C>T (n.*289-16C>T) n.237C>T n.538-16C>T c.470-16C>T (n.470-16C>T) n.2275-16C>T c.376-16C>T (n.376-16C>T) c.556-16C>T (n.556-16C>T) n.2096-16C>T n.2296-16C>T n.638-16C>T c.626-16C>T (n.626-16C>T) c.849-16C>T (n.849-16C>T) c.406-16C>T (n.406-16C>T) n.2265-16C>T c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.674-16C>T c.685-16C>T (n.685-16C>T) c.472-16C>T (n.472-16C>T) n.162-16C>T n.427-5646C>T n.180-16C>T n.786-16C>T c.412-16C>T (n.412-16C>T) c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.773-16C>T c.61-16C>T (n.61-16C>T) n.756-16C>T n.736-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.93780578A= | CA1803221102 | TMEM67 | c.715-15A= (n.715-15A=) c.407-5645A= (n.407-5645A=) c.*432-15A= (n.*432-15A=) c.645-15A= (n.645-15A=) c.*289-15A= (n.*289-15A=) n.238A= n.538-15A= c.470-15A= (n.470-15A=) n.2275-15A= c.376-15A= (n.376-15A=) c.556-15A= (n.556-15A=) n.2096-15A= n.2296-15A= n.638-15A= c.626-15A= (n.626-15A=) c.849-15A= (n.849-15A=) c.406-15A= (n.406-15A=) n.2265-15A= c.*51-15A= (n.*51-15A=) n.674-15A= c.685-15A= (n.685-15A=) c.472-15A= (n.472-15A=) n.162-15A= n.427-5645A= n.180-15A= n.786-15A= c.412-15A= (n.412-15A=) c.115-15A= (n.115-15A=) n.773-15A= c.61-15A= (n.61-15A=) n.756-15A= n.736-15A= | |
| 8 | g.93780578A>C | CA2781324095 | TMEM67 | c.715-15A>C (n.715-15A>C) c.407-5645A>C (n.407-5645A>C) c.*432-15A>C (n.*432-15A>C) c.645-15A>C (n.645-15A>C) c.*289-15A>C (n.*289-15A>C) n.238A>C n.538-15A>C c.470-15A>C (n.470-15A>C) n.2275-15A>C c.376-15A>C (n.376-15A>C) c.556-15A>C (n.556-15A>C) n.2096-15A>C n.2296-15A>C n.638-15A>C c.626-15A>C (n.626-15A>C) c.849-15A>C (n.849-15A>C) c.406-15A>C (n.406-15A>C) n.2265-15A>C c.*51-15A>C (n.*51-15A>C) n.674-15A>C c.685-15A>C (n.685-15A>C) c.472-15A>C (n.472-15A>C) n.162-15A>C n.427-5645A>C n.180-15A>C n.786-15A>C c.412-15A>C (n.412-15A>C) c.115-15A>C (n.115-15A>C) n.773-15A>C c.61-15A>C (n.61-15A>C) n.756-15A>C n.736-15A>C | |
| 8 | g.93780578A>G | CA857055211 | TMEM67 | c.715-15A>G (n.715-15A>G) c.407-5645A>G (n.407-5645A>G) c.*432-15A>G (n.*432-15A>G) c.645-15A>G (n.645-15A>G) c.*289-15A>G (n.*289-15A>G) n.238A>G n.538-15A>G c.470-15A>G (n.470-15A>G) n.2275-15A>G c.376-15A>G (n.376-15A>G) c.556-15A>G (n.556-15A>G) n.2096-15A>G n.2296-15A>G n.638-15A>G c.626-15A>G (n.626-15A>G) c.849-15A>G (n.849-15A>G) c.406-15A>G (n.406-15A>G) n.2265-15A>G c.*51-15A>G (n.*51-15A>G) n.674-15A>G c.685-15A>G (n.685-15A>G) c.472-15A>G (n.472-15A>G) n.162-15A>G n.427-5645A>G n.180-15A>G n.786-15A>G c.412-15A>G (n.412-15A>G) c.115-15A>G (n.115-15A>G) n.773-15A>G c.61-15A>G (n.61-15A>G) n.756-15A>G n.736-15A>G | dbSNP |
| 8 | g.93780580T>C | CA857055213 | TMEM67 | c.715-13T>C (n.715-13T>C) c.407-5643T>C (n.407-5643T>C) c.*432-13T>C (n.*432-13T>C) c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.*289-13T>C (n.*289-13T>C) n.240T>C n.538-13T>C c.470-13T>C (n.470-13T>C) n.2275-13T>C c.376-13T>C (n.376-13T>C) c.556-13T>C (n.556-13T>C) n.2096-13T>C n.2296-13T>C n.638-13T>C c.626-13T>C (n.626-13T>C) c.849-13T>C (n.849-13T>C) c.406-13T>C (n.406-13T>C) n.2265-13T>C c.*51-13T>C (n.*51-13T>C) n.674-13T>C c.685-13T>C (n.685-13T>C) c.472-13T>C (n.472-13T>C) n.162-13T>C n.427-5643T>C n.180-13T>C n.786-13T>C c.412-13T>C (n.412-13T>C) c.115-13T>C (n.115-13T>C) n.773-13T>C c.61-13T>C (n.61-13T>C) n.756-13T>C n.736-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780580T= | CA1803221105 | TMEM67 | c.715-13T= (n.715-13T=) c.407-5643T= (n.407-5643T=) c.*432-13T= (n.*432-13T=) c.645-13T= (n.645-13T=) c.*289-13T= (n.*289-13T=) n.240T= n.538-13T= c.470-13T= (n.470-13T=) n.2275-13T= c.376-13T= (n.376-13T=) c.556-13T= (n.556-13T=) n.2096-13T= n.2296-13T= n.638-13T= c.626-13T= (n.626-13T=) c.849-13T= (n.849-13T=) c.406-13T= (n.406-13T=) n.2265-13T= c.*51-13T= (n.*51-13T=) n.674-13T= c.685-13T= (n.685-13T=) c.472-13T= (n.472-13T=) n.162-13T= n.427-5643T= n.180-13T= n.786-13T= c.412-13T= (n.412-13T=) c.115-13T= (n.115-13T=) n.773-13T= c.61-13T= (n.61-13T=) n.756-13T= n.736-13T= | |
| 8 | g.93780581G>A | CA583844342 | TMEM67 | c.715-12G>A (n.715-12G>A) c.407-5642G>A (n.407-5642G>A) c.*432-12G>A (n.*432-12G>A) c.645-12G>A (n.645-12G>A) c.*289-12G>A (n.*289-12G>A) n.241G>A n.538-12G>A c.470-12G>A (n.470-12G>A) n.2275-12G>A c.376-12G>A (n.376-12G>A) c.556-12G>A (n.556-12G>A) n.2096-12G>A n.2296-12G>A n.638-12G>A c.626-12G>A (n.626-12G>A) c.849-12G>A (n.849-12G>A) c.406-12G>A (n.406-12G>A) n.2265-12G>A c.*51-12G>A (n.*51-12G>A) n.674-12G>A c.685-12G>A (n.685-12G>A) c.472-12G>A (n.472-12G>A) n.162-12G>A n.427-5642G>A n.180-12G>A n.786-12G>A c.412-12G>A (n.412-12G>A) c.115-12G>A (n.115-12G>A) n.773-12G>A c.61-12G>A (n.61-12G>A) n.756-12G>A n.736-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780581G= | CA1803221108 | TMEM67 | c.715-12G= (n.715-12G=) c.407-5642G= (n.407-5642G=) c.*432-12G= (n.*432-12G=) c.645-12G= (n.645-12G=) c.*289-12G= (n.*289-12G=) n.241G= n.538-12G= c.470-12G= (n.470-12G=) n.2275-12G= c.376-12G= (n.376-12G=) c.556-12G= (n.556-12G=) n.2096-12G= n.2296-12G= n.638-12G= c.626-12G= (n.626-12G=) c.849-12G= (n.849-12G=) c.406-12G= (n.406-12G=) n.2265-12G= c.*51-12G= (n.*51-12G=) n.674-12G= c.685-12G= (n.685-12G=) c.472-12G= (n.472-12G=) n.162-12G= n.427-5642G= n.180-12G= n.786-12G= c.412-12G= (n.412-12G=) c.115-12G= (n.115-12G=) n.773-12G= c.61-12G= (n.61-12G=) n.756-12G= n.736-12G= | |
| 8 | g.93780581G>T | CA583844343 | TMEM67 | c.715-12G>T (n.715-12G>T) c.407-5642G>T (n.407-5642G>T) c.*432-12G>T (n.*432-12G>T) c.645-12G>T (n.645-12G>T) c.*289-12G>T (n.*289-12G>T) n.241G>T n.538-12G>T c.470-12G>T (n.470-12G>T) n.2275-12G>T c.376-12G>T (n.376-12G>T) c.556-12G>T (n.556-12G>T) n.2096-12G>T n.2296-12G>T n.638-12G>T c.626-12G>T (n.626-12G>T) c.849-12G>T (n.849-12G>T) c.406-12G>T (n.406-12G>T) n.2265-12G>T c.*51-12G>T (n.*51-12G>T) n.674-12G>T c.685-12G>T (n.685-12G>T) c.472-12G>T (n.472-12G>T) n.162-12G>T n.427-5642G>T n.180-12G>T n.786-12G>T c.412-12G>T (n.412-12G>T) c.115-12G>T (n.115-12G>T) n.773-12G>T c.61-12G>T (n.61-12G>T) n.756-12G>T n.736-12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780582T>G | CA4807758 | TMEM67 | c.715-11T>G (n.715-11T>G) c.407-5641T>G (n.407-5641T>G) c.*432-11T>G (n.*432-11T>G) c.645-11T>G (n.645-11T>G) c.*289-11T>G (n.*289-11T>G) n.242T>G n.538-11T>G c.470-11T>G (n.470-11T>G) n.2275-11T>G c.376-11T>G (n.376-11T>G) c.556-11T>G (n.556-11T>G) n.2096-11T>G n.2296-11T>G n.638-11T>G c.626-11T>G (n.626-11T>G) c.849-11T>G (n.849-11T>G) c.406-11T>G (n.406-11T>G) n.2265-11T>G c.*51-11T>G (n.*51-11T>G) n.674-11T>G c.685-11T>G (n.685-11T>G) c.472-11T>G (n.472-11T>G) n.162-11T>G n.427-5641T>G n.180-11T>G n.786-11T>G c.412-11T>G (n.412-11T>G) c.115-11T>G (n.115-11T>G) n.773-11T>G c.61-11T>G (n.61-11T>G) n.756-11T>G n.736-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780582T= | CA1803221110 | TMEM67 | c.715-11T= (n.715-11T=) c.407-5641T= (n.407-5641T=) c.*432-11T= (n.*432-11T=) c.645-11T= (n.645-11T=) c.*289-11T= (n.*289-11T=) n.242T= n.538-11T= c.470-11T= (n.470-11T=) n.2275-11T= c.376-11T= (n.376-11T=) c.556-11T= (n.556-11T=) n.2096-11T= n.2296-11T= n.638-11T= c.626-11T= (n.626-11T=) c.849-11T= (n.849-11T=) c.406-11T= (n.406-11T=) n.2265-11T= c.*51-11T= (n.*51-11T=) n.674-11T= c.685-11T= (n.685-11T=) c.472-11T= (n.472-11T=) n.162-11T= n.427-5641T= n.180-11T= n.786-11T= c.412-11T= (n.412-11T=) c.115-11T= (n.115-11T=) n.773-11T= c.61-11T= (n.61-11T=) n.756-11T= n.736-11T= | |
| 8 | g.93780583T>C | CA4807759 | TMEM67 | c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.407-5640T>C (n.407-5640T>C) c.*432-10T>C (n.*432-10T>C) c.645-10T>C (n.645-10T>C) c.*289-10T>C (n.*289-10T>C) n.243T>C n.538-10T>C c.470-10T>C (n.470-10T>C) n.2275-10T>C c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.556-10T>C (n.556-10T>C) n.2096-10T>C n.2296-10T>C n.638-10T>C c.626-10T>C (n.626-10T>C) c.849-10T>C (n.849-10T>C) c.406-10T>C (n.406-10T>C) n.2265-10T>C c.*51-10T>C (n.*51-10T>C) n.674-10T>C c.685-10T>C (n.685-10T>C) c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.162-10T>C n.427-5640T>C n.180-10T>C n.786-10T>C c.412-10T>C (n.412-10T>C) c.115-10T>C (n.115-10T>C) n.773-10T>C c.61-10T>C (n.61-10T>C) n.756-10T>C n.736-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780583T= | CA1803221114 | TMEM67 | c.715-10T= (n.715-10T=) c.407-5640T= (n.407-5640T=) c.*432-10T= (n.*432-10T=) c.645-10T= (n.645-10T=) c.*289-10T= (n.*289-10T=) n.243T= n.538-10T= c.470-10T= (n.470-10T=) n.2275-10T= c.376-10T= (n.376-10T=) c.556-10T= (n.556-10T=) n.2096-10T= n.2296-10T= n.638-10T= c.626-10T= (n.626-10T=) c.849-10T= (n.849-10T=) c.406-10T= (n.406-10T=) n.2265-10T= c.*51-10T= (n.*51-10T=) n.674-10T= c.685-10T= (n.685-10T=) c.472-10T= (n.472-10T=) n.162-10T= n.427-5640T= n.180-10T= n.786-10T= c.412-10T= (n.412-10T=) c.115-10T= (n.115-10T=) n.773-10T= c.61-10T= (n.61-10T=) n.756-10T= n.736-10T= | |
| 8 | g.93780585T>C | CA2740095075 | TMEM67 | c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.407-5638T>C (n.407-5638T>C) c.*432-8T>C (n.*432-8T>C) c.645-8T>C (n.645-8T>C) c.*289-8T>C (n.*289-8T>C) n.245T>C n.538-8T>C c.470-8T>C (n.470-8T>C) n.2275-8T>C c.376-8T>C (n.376-8T>C) c.556-8T>C (n.556-8T>C) n.2096-8T>C n.2296-8T>C n.638-8T>C c.626-8T>C (n.626-8T>C) c.849-8T>C (n.849-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.2265-8T>C c.*51-8T>C (n.*51-8T>C) n.674-8T>C c.685-8T>C (n.685-8T>C) c.472-8T>C (n.472-8T>C) n.162-8T>C n.427-5638T>C n.180-8T>C n.786-8T>C c.412-8T>C (n.412-8T>C) c.115-8T>C (n.115-8T>C) n.773-8T>C c.61-8T>C (n.61-8T>C) n.756-8T>C n.736-8T>C | ClinVar |
| 8 | g.93780586G>A | CA4807760 | TMEM67 | c.715-7G>A (n.715-7G>A) c.407-5637G>A (n.407-5637G>A) c.*432-7G>A (n.*432-7G>A) c.645-7G>A (n.645-7G>A) c.*289-7G>A (n.*289-7G>A) n.246G>A n.538-7G>A c.470-7G>A (n.470-7G>A) n.2275-7G>A c.376-7G>A (n.376-7G>A) c.556-7G>A (n.556-7G>A) n.2096-7G>A n.2296-7G>A n.638-7G>A c.626-7G>A (n.626-7G>A) c.849-7G>A (n.849-7G>A) c.406-7G>A (n.406-7G>A) n.2265-7G>A c.*51-7G>A (n.*51-7G>A) n.674-7G>A c.685-7G>A (n.685-7G>A) c.472-7G>A (n.472-7G>A) n.162-7G>A n.427-5637G>A n.180-7G>A n.786-7G>A c.412-7G>A (n.412-7G>A) c.115-7G>A (n.115-7G>A) n.773-7G>A c.61-7G>A (n.61-7G>A) n.756-7G>A n.736-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780586G= | CA1803221119 | TMEM67 | c.715-7G= (n.715-7G=) c.407-5637G= (n.407-5637G=) c.*432-7G= (n.*432-7G=) c.645-7G= (n.645-7G=) c.*289-7G= (n.*289-7G=) n.246G= n.538-7G= c.470-7G= (n.470-7G=) n.2275-7G= c.376-7G= (n.376-7G=) c.556-7G= (n.556-7G=) n.2096-7G= n.2296-7G= n.638-7G= c.626-7G= (n.626-7G=) c.849-7G= (n.849-7G=) c.406-7G= (n.406-7G=) n.2265-7G= c.*51-7G= (n.*51-7G=) n.674-7G= c.685-7G= (n.685-7G=) c.472-7G= (n.472-7G=) n.162-7G= n.427-5637G= n.180-7G= n.786-7G= c.412-7G= (n.412-7G=) c.115-7G= (n.115-7G=) n.773-7G= c.61-7G= (n.61-7G=) n.756-7G= n.736-7G= | |
| 8 | g.93780587T>C | CA2687919724 | TMEM67 | c.715-6T>C (n.715-6T>C) c.407-5636T>C (n.407-5636T>C) c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.645-6T>C (n.645-6T>C) c.*289-6T>C (n.*289-6T>C) n.247T>C n.538-6T>C c.470-6T>C (n.470-6T>C) n.2275-6T>C c.376-6T>C (n.376-6T>C) c.556-6T>C (n.556-6T>C) n.2096-6T>C n.2296-6T>C n.638-6T>C c.626-6T>C (n.626-6T>C) c.849-6T>C (n.849-6T>C) c.406-6T>C (n.406-6T>C) n.2265-6T>C c.*51-6T>C (n.*51-6T>C) n.674-6T>C c.685-6T>C (n.685-6T>C) c.472-6T>C (n.472-6T>C) n.162-6T>C n.427-5636T>C n.180-6T>C n.786-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.115-6T>C (n.115-6T>C) n.773-6T>C c.61-6T>C (n.61-6T>C) n.756-6T>C n.736-6T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780587T>G | CA583844344 | TMEM67 | c.715-6T>G (n.715-6T>G) c.407-5636T>G (n.407-5636T>G) c.*432-6T>G (n.*432-6T>G) c.645-6T>G (n.645-6T>G) c.*289-6T>G (n.*289-6T>G) n.247T>G n.538-6T>G c.470-6T>G (n.470-6T>G) n.2275-6T>G c.376-6T>G (n.376-6T>G) c.556-6T>G (n.556-6T>G) n.2096-6T>G n.2296-6T>G n.638-6T>G c.626-6T>G (n.626-6T>G) c.849-6T>G (n.849-6T>G) c.406-6T>G (n.406-6T>G) n.2265-6T>G c.*51-6T>G (n.*51-6T>G) n.674-6T>G c.685-6T>G (n.685-6T>G) c.472-6T>G (n.472-6T>G) n.162-6T>G n.427-5636T>G n.180-6T>G n.786-6T>G c.412-6T>G (n.412-6T>G) c.115-6T>G (n.115-6T>G) n.773-6T>G c.61-6T>G (n.61-6T>G) n.756-6T>G n.736-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780587T= | CA1803221121 | TMEM67 | c.715-6T= (n.715-6T=) c.407-5636T= (n.407-5636T=) c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.645-6T= (n.645-6T=) c.*289-6T= (n.*289-6T=) n.247T= n.538-6T= c.470-6T= (n.470-6T=) n.2275-6T= c.376-6T= (n.376-6T=) c.556-6T= (n.556-6T=) n.2096-6T= n.2296-6T= n.638-6T= c.626-6T= (n.626-6T=) c.849-6T= (n.849-6T=) c.406-6T= (n.406-6T=) n.2265-6T= c.*51-6T= (n.*51-6T=) n.674-6T= c.685-6T= (n.685-6T=) c.472-6T= (n.472-6T=) n.162-6T= n.427-5636T= n.180-6T= n.786-6T= c.412-6T= (n.412-6T=) c.115-6T= (n.115-6T=) n.773-6T= c.61-6T= (n.61-6T=) n.756-6T= n.736-6T= | |
| 8 | g.93780588T>G | CA583844345 | TMEM67 | c.715-5T>G (n.715-5T>G) c.407-5635T>G (n.407-5635T>G) c.*432-5T>G (n.*432-5T>G) c.645-5T>G (n.645-5T>G) c.*289-5T>G (n.*289-5T>G) n.248T>G n.538-5T>G c.470-5T>G (n.470-5T>G) n.2275-5T>G c.376-5T>G (n.376-5T>G) c.556-5T>G (n.556-5T>G) n.2096-5T>G n.2296-5T>G n.638-5T>G c.626-5T>G (n.626-5T>G) c.849-5T>G (n.849-5T>G) c.406-5T>G (n.406-5T>G) n.2265-5T>G c.*51-5T>G (n.*51-5T>G) n.674-5T>G c.685-5T>G (n.685-5T>G) c.472-5T>G (n.472-5T>G) n.162-5T>G n.427-5635T>G n.180-5T>G n.786-5T>G c.412-5T>G (n.412-5T>G) c.115-5T>G (n.115-5T>G) n.773-5T>G c.61-5T>G (n.61-5T>G) n.756-5T>G n.736-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780588T= | CA1803221124 | TMEM67 | c.715-5T= (n.715-5T=) c.407-5635T= (n.407-5635T=) c.*432-5T= (n.*432-5T=) c.645-5T= (n.645-5T=) c.*289-5T= (n.*289-5T=) n.248T= n.538-5T= c.470-5T= (n.470-5T=) n.2275-5T= c.376-5T= (n.376-5T=) c.556-5T= (n.556-5T=) n.2096-5T= n.2296-5T= n.638-5T= c.626-5T= (n.626-5T=) c.849-5T= (n.849-5T=) c.406-5T= (n.406-5T=) n.2265-5T= c.*51-5T= (n.*51-5T=) n.674-5T= c.685-5T= (n.685-5T=) c.472-5T= (n.472-5T=) n.162-5T= n.427-5635T= n.180-5T= n.786-5T= c.412-5T= (n.412-5T=) c.115-5T= (n.115-5T=) n.773-5T= c.61-5T= (n.61-5T=) n.756-5T= n.736-5T= | |
| 8 | g.93780589G>C | CA2573143463 | TMEM67 | c.715-4G>C (n.715-4G>C) c.407-5634G>C (n.407-5634G>C) c.*432-4G>C (n.*432-4G>C) c.645-4G>C (n.645-4G>C) c.*289-4G>C (n.*289-4G>C) n.249G>C n.538-4G>C c.470-4G>C (n.470-4G>C) n.2275-4G>C c.376-4G>C (n.376-4G>C) c.556-4G>C (n.556-4G>C) n.2096-4G>C n.2296-4G>C n.638-4G>C c.626-4G>C (n.626-4G>C) c.849-4G>C (n.849-4G>C) c.406-4G>C (n.406-4G>C) n.2265-4G>C c.*51-4G>C (n.*51-4G>C) n.674-4G>C c.685-4G>C (n.685-4G>C) c.472-4G>C (n.472-4G>C) n.162-4G>C n.427-5634G>C n.180-4G>C n.786-4G>C c.412-4G>C (n.412-4G>C) c.115-4G>C (n.115-4G>C) n.773-4G>C c.61-4G>C (n.61-4G>C) n.756-4G>C n.736-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.93780589G= | CA1803221130 | TMEM67 | c.715-4G= (n.715-4G=) c.407-5634G= (n.407-5634G=) c.*432-4G= (n.*432-4G=) c.645-4G= (n.645-4G=) c.*289-4G= (n.*289-4G=) n.249G= n.538-4G= c.470-4G= (n.470-4G=) n.2275-4G= c.376-4G= (n.376-4G=) c.556-4G= (n.556-4G=) n.2096-4G= n.2296-4G= n.638-4G= c.626-4G= (n.626-4G=) c.849-4G= (n.849-4G=) c.406-4G= (n.406-4G=) n.2265-4G= c.*51-4G= (n.*51-4G=) n.674-4G= c.685-4G= (n.685-4G=) c.472-4G= (n.472-4G=) n.162-4G= n.427-5634G= n.180-4G= n.786-4G= c.412-4G= (n.412-4G=) c.115-4G= (n.115-4G=) n.773-4G= c.61-4G= (n.61-4G=) n.756-4G= n.736-4G= | |
| 8 | g.93780589G>T | CA4807761 | TMEM67 | c.715-4G>T (n.715-4G>T) c.407-5634G>T (n.407-5634G>T) c.*432-4G>T (n.*432-4G>T) c.645-4G>T (n.645-4G>T) c.*289-4G>T (n.*289-4G>T) n.249G>T n.538-4G>T c.470-4G>T (n.470-4G>T) n.2275-4G>T c.376-4G>T (n.376-4G>T) c.556-4G>T (n.556-4G>T) n.2096-4G>T n.2296-4G>T n.638-4G>T c.626-4G>T (n.626-4G>T) c.849-4G>T (n.849-4G>T) c.406-4G>T (n.406-4G>T) n.2265-4G>T c.*51-4G>T (n.*51-4G>T) n.674-4G>T c.685-4G>T (n.685-4G>T) c.472-4G>T (n.472-4G>T) n.162-4G>T n.427-5634G>T n.180-4G>T n.786-4G>T c.412-4G>T (n.412-4G>T) c.115-4G>T (n.115-4G>T) n.773-4G>T c.61-4G>T (n.61-4G>T) n.756-4G>T n.736-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780589_93780590delinsGT | CA1803221132 | TMEM67 | c.715-4_715-3delinsGT (n.715-4_715-3delinsGT) c.407-5634_407-5633delinsGT (n.407-5634_407-5633delinsGT) c.*432-4_*432-3delinsGT (n.*432-4_*432-3delinsGT) c.645-4_645-3delinsGT (n.645-4_645-3delinsGT) c.*289-4_*289-3delinsGT (n.*289-4_*289-3delinsGT) n.249_250delinsGT n.538-4_538-3delinsGT c.470-4_470-3delinsGT (n.470-4_470-3delinsGT) n.2275-4_2275-3delinsGT c.376-4_376-3delinsGT (n.376-4_376-3delinsGT) c.556-4_556-3delinsGT (n.556-4_556-3delinsGT) n.2096-4_2096-3delinsGT n.2296-4_2296-3delinsGT n.638-4_638-3delinsGT c.626-4_626-3delinsGT (n.626-4_626-3delinsGT) c.849-4_849-3delinsGT (n.849-4_849-3delinsGT) c.406-4_406-3delinsGT (n.406-4_406-3delinsGT) n.2265-4_2265-3delinsGT c.*51-4_*51-3delinsGT (n.*51-4_*51-3delinsGT) n.674-4_674-3delinsGT c.685-4_685-3delinsGT (n.685-4_685-3delinsGT) c.472-4_472-3delinsGT (n.472-4_472-3delinsGT) n.162-4_162-3delinsGT n.427-5634_427-5633delinsGT n.180-4_180-3delinsGT n.786-4_786-3delinsGT c.412-4_412-3delinsGT (n.412-4_412-3delinsGT) c.115-4_115-3delinsGT (n.115-4_115-3delinsGT) n.773-4_773-3delinsGT c.61-4_61-3delinsGT (n.61-4_61-3delinsGT) n.756-4_756-3delinsGT n.736-4_736-3delinsGT | |
| 8 | g.93780590del | CA583844346 | TMEM67 | c.715-3del (n.715-3del) c.407-5633del (n.407-5633del) c.*432-3del (n.*432-3del) c.645-3del (n.645-3del) c.*289-3del (n.*289-3del) n.250del n.538-3del c.470-3del (n.470-3del) n.2275-3del c.376-3del (n.376-3del) c.556-3del (n.556-3del) n.2096-3del n.2296-3del n.638-3del c.626-3del (n.626-3del) c.849-3del (n.849-3del) c.406-3del (n.406-3del) n.2265-3del c.*51-3del (n.*51-3del) n.674-3del c.685-3del (n.685-3del) c.472-3del (n.472-3del) n.162-3del n.427-5633del n.180-3del n.786-3del c.412-3del (n.412-3del) c.115-3del (n.115-3del) n.773-3del c.61-3del (n.61-3del) n.756-3del n.736-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780591A>C | CA371687686 | TMEM67 | c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.407-5632A>C (n.407-5632A>C) c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.*289-2A>C (n.*289-2A>C) n.251A>C n.538-2A>C c.470-2A>C (n.470-2A>C) n.2275-2A>C c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.2096-2A>C n.2296-2A>C n.638-2A>C c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.2265-2A>C c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.674-2A>C c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.162-2A>C n.427-5632A>C n.180-2A>C n.786-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.773-2A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.756-2A>C n.736-2A>C | |
| 8 | g.93780591A>G | CA371687687 | TMEM67 | c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.407-5632A>G (n.407-5632A>G) c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.*289-2A>G (n.*289-2A>G) n.251A>G n.538-2A>G c.470-2A>G (n.470-2A>G) n.2275-2A>G c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.2096-2A>G n.2296-2A>G n.638-2A>G c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.2265-2A>G c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.674-2A>G c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.162-2A>G n.427-5632A>G n.180-2A>G n.786-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.773-2A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.756-2A>G n.736-2A>G | |
| 8 | g.93780591A>T | CA371687688 | TMEM67 | c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.407-5632A>T (n.407-5632A>T) c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.*289-2A>T (n.*289-2A>T) n.251A>T n.538-2A>T c.470-2A>T (n.470-2A>T) n.2275-2A>T c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.2096-2A>T n.2296-2A>T n.638-2A>T c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.2265-2A>T c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) n.674-2A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.162-2A>T n.427-5632A>T n.180-2A>T n.786-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.773-2A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.756-2A>T n.736-2A>T | |
| 8 | g.93780592G>A | CA371687689 | TMEM67 | c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.407-5631G>A (n.407-5631G>A) c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.*289-1G>A (n.*289-1G>A) n.252G>A n.538-1G>A c.470-1G>A (n.470-1G>A) n.2275-1G>A c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.2096-1G>A n.2296-1G>A n.638-1G>A c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.2265-1G>A c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.674-1G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.162-1G>A n.427-5631G>A n.180-1G>A n.786-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.773-1G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.756-1G>A n.736-1G>A | |
| 8 | g.93780592G>C | CA371687690 | TMEM67 | c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.407-5631G>C (n.407-5631G>C) c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.*289-1G>C (n.*289-1G>C) n.252G>C n.538-1G>C c.470-1G>C (n.470-1G>C) n.2275-1G>C c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.2096-1G>C n.2296-1G>C n.638-1G>C c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.2265-1G>C c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.674-1G>C c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.162-1G>C n.427-5631G>C n.180-1G>C n.786-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.773-1G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.756-1G>C n.736-1G>C | |
| 8 | g.93780592G>T | CA371687691 | TMEM67 | c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.407-5631G>T (n.407-5631G>T) c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) n.252G>T n.538-1G>T c.470-1G>T (n.470-1G>T) n.2275-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.2096-1G>T n.2296-1G>T n.638-1G>T c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.2265-1G>T c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.674-1G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.162-1G>T n.427-5631G>T n.180-1G>T n.786-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.773-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.756-1G>T n.736-1G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.93780593G>A | CA371687694 | TMEM67 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.407-5630G>A (n.407-5630G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.253G>A n.538G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) n.2275G>A c.376G>A (p.Val126Ile) c.556G>A (n.556G>A) n.2096G>A n.2296G>A n.638G>A c.626G>A (n.626G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) n.2265G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.674G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) n.162G>A n.427-5630G>A n.180G>A n.786G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) n.773G>A c.61G>A (p.Val21Ile) n.756G>A n.736G>A | |
| 8 | g.93780593G>C | CA371687693 | TMEM67 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.407-5630G>C (n.407-5630G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.253G>C n.538G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.2275G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.556G>C (n.556G>C) n.2096G>C n.2296G>C n.638G>C c.626G>C (n.626G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.2265G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.674G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.162G>C n.427-5630G>C n.180G>C n.786G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.773G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.756G>C n.736G>C | |
| 8 | g.93780593G>T | CA371687692 | TMEM67 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.407-5630G>T (n.407-5630G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.253G>T n.538G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.2275G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.556G>T (n.556G>T) n.2096G>T n.2296G>T n.638G>T c.626G>T (n.626G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.2265G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.674G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) n.162G>T n.427-5630G>T n.180G>T n.786G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.773G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.756G>T n.736G>T | |
| 8 | g.93780594T>A | CA371687695 | TMEM67 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.407-5629T>A (n.407-5629T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.254T>A n.539T>A c.471T>A (p.Gly157=) n.2276T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.557T>A (n.557T>A) n.2097T>A n.2297T>A n.639T>A c.627T>A (n.627T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.2266T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.675T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) n.163T>A n.427-5629T>A n.181T>A n.787T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.774T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.757T>A n.737T>A | |
| 8 | g.93780594T>C | CA371687697 | TMEM67 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.407-5629T>C (n.407-5629T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.254T>C n.539T>C c.471T>C (p.Gly157=) n.2276T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.557T>C (n.557T>C) n.2097T>C n.2297T>C n.639T>C c.627T>C (n.627T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.2266T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.675T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.163T>C n.427-5629T>C n.181T>C n.787T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.774T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.757T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780594T>G | CA371687696 | TMEM67 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.407-5629T>G (n.407-5629T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.254T>G n.539T>G c.471T>G (p.Gly157=) n.2276T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.557T>G (n.557T>G) n.2097T>G n.2297T>G n.639T>G c.627T>G (n.627T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.2266T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.675T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.163T>G n.427-5629T>G n.181T>G n.787T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.774T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.757T>G n.737T>G | |
| 8 | g.93780595A= | CA1803221147 | TMEM67 | c.717A= (p.Val239=) c.407-5628A= (n.407-5628A=) c.*434A= (n.*434A=) c.647A= (n.647A=) c.*291A= (n.*291A=) n.255A= n.540A= c.472A= (p.Ile158=) n.2277A= c.378A= (p.Val126=) c.558A= (n.558A=) n.2098A= n.2298A= n.640A= c.628A= (n.628A=) c.851A= (n.851A=) c.408A= (p.Val136=) n.2267A= c.*53A= (n.*53A=) n.676A= c.687A= (p.Val229=) c.474A= (p.Val158=) n.164A= n.427-5628A= n.182A= n.788A= c.414A= (p.Val138=) c.117A= (p.Val39=) n.775A= c.63A= (p.Val21=) n.758A= n.738A= | |
| 8 | g.93780595A>C | CA461855640 | TMEM67 | c.717A>C (p.Val239=) c.407-5628A>C (n.407-5628A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.255A>C n.540A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.2277A>C c.378A>C (p.Val126=) c.558A>C (n.558A>C) n.2098A>C n.2298A>C n.640A>C c.628A>C (n.628A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.408A>C (p.Val136=) n.2267A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.676A>C c.687A>C (p.Val229=) c.474A>C (p.Val158=) n.164A>C n.427-5628A>C n.182A>C n.788A>C c.414A>C (p.Val138=) c.117A>C (p.Val39=) n.775A>C c.63A>C (p.Val21=) n.758A>C n.738A>C | |
| 8 | g.93780595A>G | CA4807762 | TMEM67 | c.717A>G (p.Val239=) c.407-5628A>G (n.407-5628A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.255A>G n.540A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.2277A>G c.378A>G (p.Val126=) c.558A>G (n.558A>G) n.2098A>G n.2298A>G n.640A>G c.628A>G (n.628A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.408A>G (p.Val136=) n.2267A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.676A>G c.687A>G (p.Val229=) c.474A>G (p.Val158=) n.164A>G n.427-5628A>G n.182A>G n.788A>G c.414A>G (p.Val138=) c.117A>G (p.Val39=) n.775A>G c.63A>G (p.Val21=) n.758A>G n.738A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780595A>T | CA461855639 | TMEM67 | c.717A>T (p.Val239=) c.407-5628A>T (n.407-5628A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.255A>T n.540A>T c.472A>T (p.Ile158Leu) n.2277A>T c.378A>T (p.Val126=) c.558A>T (n.558A>T) n.2098A>T n.2298A>T n.640A>T c.628A>T (n.628A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.408A>T (p.Val136=) n.2267A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.676A>T c.687A>T (p.Val229=) c.474A>T (p.Val158=) n.164A>T n.427-5628A>T n.182A>T n.788A>T c.414A>T (p.Val138=) c.117A>T (p.Val39=) n.775A>T c.63A>T (p.Val21=) n.758A>T n.738A>T | |
| 8 | g.93780596T>A | CA371687700 | TMEM67 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.407-5627T>A (n.407-5627T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.256T>A n.541T>A c.473T>A (p.Ile158Lys) n.2278T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.559T>A (n.559T>A) n.2099T>A n.2299T>A n.641T>A c.629T>A (n.629T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.2268T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.677T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.165T>A n.427-5627T>A n.183T>A n.789T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.776T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.759T>A n.739T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780596T>C | CA371687698 | TMEM67 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.407-5627T>C (n.407-5627T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.256T>C n.541T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.2278T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.559T>C (n.559T>C) n.2099T>C n.2299T>C n.641T>C c.629T>C (n.629T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) n.2268T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.677T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.165T>C n.427-5627T>C n.183T>C n.789T>C c.415T>C (p.Tyr139His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.776T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.759T>C n.739T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780596T>G | CA371687699 | TMEM67 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.407-5627T>G (n.407-5627T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.648T>G (n.648T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.256T>G n.541T>G c.473T>G (p.Ile158Arg) n.2278T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.559T>G (n.559T>G) n.2099T>G n.2299T>G n.641T>G c.629T>G (n.629T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.2268T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.677T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.165T>G n.427-5627T>G n.183T>G n.789T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.776T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.759T>G n.739T>G | |
| 8 | g.93780596T= | CA1803221151 | TMEM67 | c.718T= (p.Tyr240=) c.407-5627T= (n.407-5627T=) c.*435T= (n.*435T=) c.648T= (n.648T=) c.*292T= (n.*292T=) n.256T= n.541T= c.473T= (p.Ile158=) n.2278T= c.379T= (p.Tyr127=) c.559T= (n.559T=) n.2099T= n.2299T= n.641T= c.629T= (n.629T=) c.852T= (n.852T=) c.409T= (p.Tyr137=) n.2268T= c.*54T= (n.*54T=) n.677T= c.688T= (p.Tyr230=) c.475T= (p.Tyr159=) n.165T= n.427-5627T= n.183T= n.789T= c.415T= (p.Tyr139=) c.118T= (p.Tyr40=) n.776T= c.64T= (p.Tyr22=) n.759T= n.739T= | |
| 8 | g.93780597A>C | CA371687701 | TMEM67 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.407-5626A>C (n.407-5626A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.257A>C n.542A>C c.474A>C (p.Ile158=) n.2279A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.560A>C (n.560A>C) n.2100A>C n.2300A>C n.642A>C c.630A>C (n.630A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.2269A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.678A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.166A>C n.427-5626A>C n.184A>C n.790A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.777A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.760A>C n.740A>C | |
| 8 | g.93780597A>G | CA371687702 | TMEM67 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.407-5626A>G (n.407-5626A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.257A>G n.542A>G c.474A>G (p.Ile158Met) n.2279A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.560A>G (n.560A>G) n.2100A>G n.2300A>G n.642A>G c.630A>G (n.630A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.2269A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.678A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.166A>G n.427-5626A>G n.184A>G n.790A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.777A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.760A>G n.740A>G | |
| 8 | g.93780597A>T | CA371687703 | TMEM67 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.407-5626A>T (n.407-5626A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.257A>T n.542A>T c.474A>T (p.Ile158=) n.2279A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.560A>T (n.560A>T) n.2100A>T n.2300A>T n.642A>T c.630A>T (n.630A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.2269A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.678A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.166A>T n.427-5626A>T n.184A>T n.790A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.777A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.760A>T n.740A>T | |
| 8 | g.93780598T>A | CA371687704 | TMEM67 | c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.407-5625T>A (n.407-5625T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.258T>A n.543T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.2280T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.561T>A (n.561T>A) n.2101T>A n.2301T>A n.643T>A c.631T>A (n.631T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.2270T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.679T>A c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.167T>A n.427-5625T>A n.185T>A n.791T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.778T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.761T>A n.741T>A | |
| 8 | g.93780598T>C | CA461855641 | TMEM67 | c.720T>C (p.Tyr240=) c.407-5625T>C (n.407-5625T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.258T>C n.543T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.2280T>C c.381T>C (p.Tyr127=) c.561T>C (n.561T>C) n.2101T>C n.2301T>C n.643T>C c.631T>C (n.631T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.411T>C (p.Tyr137=) n.2270T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.679T>C c.690T>C (p.Tyr230=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.167T>C n.427-5625T>C n.185T>C n.791T>C c.417T>C (p.Tyr139=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.778T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.761T>C n.741T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.93780598T>G | CA371687705 | TMEM67 | c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.407-5625T>G (n.407-5625T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.258T>G n.543T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.2280T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.561T>G (n.561T>G) n.2101T>G n.2301T>G n.643T>G c.631T>G (n.631T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.2270T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.679T>G c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.167T>G n.427-5625T>G n.185T>G n.791T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.778T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.761T>G n.741T>G | |
| 8 | g.93780599G>A | CA371687706 | TMEM67 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.407-5624G>A (n.407-5624G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.259G>A n.544G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.2281G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.562G>A (n.562G>A) n.2102G>A n.2302G>A n.644G>A c.632G>A (n.632G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.2271G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.680G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.168G>A n.427-5624G>A n.186G>A n.792G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.779G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.762G>A n.742G>A | |
| 8 | g.93780599G>C | CA371687707 | TMEM67 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.407-5624G>C (n.407-5624G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.259G>C n.544G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.2281G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.562G>C (n.562G>C) n.2102G>C n.2302G>C n.644G>C c.632G>C (n.632G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.2271G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.680G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.168G>C n.427-5624G>C n.186G>C n.792G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.779G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.762G>C n.742G>C | |
| 8 | g.93780599G>T | CA371687708 | TMEM67 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.407-5624G>T (n.407-5624G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.259G>T n.544G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.2281G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.562G>T (n.562G>T) n.2102G>T n.2302G>T n.644G>T c.632G>T (n.632G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.2271G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.680G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.168G>T n.427-5624G>T n.186G>T n.792G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.779G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.762G>T n.742G>T | |
| 8 | g.93780600C>A | CA371687709 | TMEM67 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.407-5623C>A (n.407-5623C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.260C>A n.545C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.2282C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.563C>A (n.563C>A) n.2103C>A n.2303C>A n.645C>A c.633C>A (n.633C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.2272C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.681C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.169C>A n.427-5623C>A n.187C>A n.793C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.780C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.763C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780600C= | CA1803221154 | TMEM67 | c.722C= (p.Ala241=) c.407-5623C= (n.407-5623C=) c.*439C= (n.*439C=) c.652C= (n.652C=) c.*296C= (n.*296C=) n.260C= n.545C= c.477C= (p.Cys159=) n.2282C= c.383C= (p.Ala128=) c.563C= (n.563C=) n.2103C= n.2303C= n.645C= c.633C= (n.633C=) c.856C= (n.856C=) c.413C= (p.Ala138=) n.2272C= c.*58C= (n.*58C=) n.681C= c.692C= (p.Ala231=) c.479C= (p.Ala160=) n.169C= n.427-5623C= n.187C= n.793C= c.419C= (p.Ala140=) c.122C= (p.Ala41=) n.780C= c.68C= (p.Ala23=) n.763C= n.743C= | |
| 8 | g.93780600C>G | CA4807763 | TMEM67 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.407-5623C>G (n.407-5623C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.260C>G n.545C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.2282C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.563C>G (n.563C>G) n.2103C>G n.2303C>G n.645C>G c.633C>G (n.633C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.2272C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.681C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.169C>G n.427-5623C>G n.187C>G n.793C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.780C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.763C>G n.743C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780600C>T | CA371687710 | TMEM67 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.407-5623C>T (n.407-5623C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.260C>T n.545C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.2282C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.563C>T (n.563C>T) n.2103C>T n.2303C>T n.645C>T c.633C>T (n.633C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.2272C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.681C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.169C>T n.427-5623C>T n.187C>T n.793C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.780C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.763C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.93780601del | CA2687919725 | TMEM67 | c.723del (p.Asn242IlefsTer2) c.407-5622del (n.407-5622del) c.*440del (n.*440del) c.653del (n.653del) c.*297del (n.*297del) n.261del n.546del c.478del (p.Gln160AsnfsTer?) n.2283del c.384del (p.Asn129IlefsTer2) c.564del (n.564del) n.2104del n.2304del n.646del c.634del (n.634del) c.857del (n.857del) c.414del (p.Asn139IlefsTer2) n.2273del c.*59del (n.*59del) n.682del c.693del (p.Asn232IlefsTer2) c.480del (p.Asn161IlefsTer2) n.170del n.427-5622del n.188del n.794del c.420del (p.Asn141IlefsTer2) c.123del (p.Asn42IlefsTer2) n.781del c.69del (p.Asn24IlefsTer2) n.764del n.744del | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780601C>A | CA461855643 | TMEM67 | c.723C>A (p.Ala241=) c.407-5622C>A (n.407-5622C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.261C>A n.546C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.2283C>A c.384C>A (p.Ala128=) c.564C>A (n.564C>A) n.2104C>A n.2304C>A n.646C>A c.634C>A (n.634C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.2273C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.682C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.480C>A (p.Ala160=) n.170C>A n.427-5622C>A n.188C>A n.794C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.123C>A (p.Ala41=) n.781C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.764C>A n.744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.93780601C>G | CA461855645 | TMEM67 | c.723C>G (p.Ala241=) c.407-5622C>G (n.407-5622C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.261C>G n.546C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.2283C>G c.384C>G (p.Ala128=) c.564C>G (n.564C>G) n.2104C>G n.2304C>G n.646C>G c.634C>G (n.634C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.2273C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.682C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.480C>G (p.Ala160=) n.170C>G n.427-5622C>G n.188C>G n.794C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.123C>G (p.Ala41=) n.781C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.764C>G n.744C>G | |
| 8 | g.93780601C>T | CA461855644 | TMEM67 | c.723C>T (p.Ala241=) c.407-5622C>T (n.407-5622C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.261C>T n.546C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.2283C>T c.384C>T (p.Ala128=) c.564C>T (n.564C>T) n.2104C>T n.2304C>T n.646C>T c.634C>T (n.634C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.2273C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.682C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.480C>T (p.Ala160=) n.170C>T n.427-5622C>T n.188C>T n.794C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.123C>T (p.Ala41=) n.781C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.764C>T n.744C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780602A>C | CA371687711 | TMEM67 | c.724A>C (p.Asn242His) c.407-5621A>C (n.407-5621A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.262A>C n.547A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.2284A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.565A>C (n.565A>C) n.2105A>C n.2305A>C n.647A>C c.635A>C (n.635A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.415A>C (p.Asn139His) n.2274A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.683A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.481A>C (p.Asn161His) n.171A>C n.427-5621A>C n.189A>C n.795A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.124A>C (p.Asn42His) n.782A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.765A>C n.745A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780602A>G | CA371687713 | TMEM67 | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.407-5621A>G (n.407-5621A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.262A>G n.547A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.2284A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) c.565A>G (n.565A>G) n.2105A>G n.2305A>G n.647A>G c.635A>G (n.635A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.2274A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.683A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.171A>G n.427-5621A>G n.189A>G n.795A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.782A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.765A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780602A>T | CA371687712 | TMEM67 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.407-5621A>T (n.407-5621A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.262A>T n.547A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.2284A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.565A>T (n.565A>T) n.2105A>T n.2305A>T n.647A>T c.635A>T (n.635A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.2274A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.683A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.171A>T n.427-5621A>T n.189A>T n.795A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.782A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.765A>T n.745A>T | |
| 8 | g.93780603A= | CA1803221157 | TMEM67 | c.725A= (p.Asn242=) c.407-5620A= (n.407-5620A=) c.*442A= (n.*442A=) c.655A= (n.655A=) c.*299A= (n.*299A=) n.263A= n.548A= c.480A= (p.Gln160=) n.2285A= c.386A= (p.Asn129=) c.566A= (n.566A=) n.2106A= n.2306A= n.648A= c.636A= (n.636A=) c.859A= (n.859A=) c.416A= (p.Asn139=) n.2275A= c.*61A= (n.*61A=) n.684A= c.695A= (p.Asn232=) c.482A= (p.Asn161=) n.172A= n.427-5620A= n.190A= n.796A= c.422A= (p.Asn141=) c.125A= (p.Asn42=) n.783A= c.71A= (p.Asn24=) n.766A= n.746A= | |
| 8 | g.93780603A>C | CA371687714 | TMEM67 | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.407-5620A>C (n.407-5620A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.263A>C n.548A>C c.480A>C (p.Gln160His) n.2285A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) c.566A>C (n.566A>C) n.2106A>C n.2306A>C n.648A>C c.636A>C (n.636A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.2275A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.684A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) n.172A>C n.427-5620A>C n.190A>C n.796A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.783A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.766A>C n.746A>C | |
| 8 | g.93780603A>G | CA277789 | TMEM67 | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.407-5620A>G (n.407-5620A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.263A>G n.548A>G c.480A>G (p.Gln160=) n.2285A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) c.566A>G (n.566A>G) n.2106A>G n.2306A>G n.648A>G c.636A>G (n.636A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.2275A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.684A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) n.172A>G n.427-5620A>G n.190A>G n.796A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.783A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.766A>G n.746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780603A>T | CA371687715 | TMEM67 | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.407-5620A>T (n.407-5620A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.263A>T n.548A>T c.480A>T (p.Gln160His) n.2285A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) c.566A>T (n.566A>T) n.2106A>T n.2306A>T n.648A>T c.636A>T (n.636A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.2275A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.684A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) n.172A>T n.427-5620A>T n.190A>T n.796A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.783A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.766A>T n.746A>T | |
| 8 | g.93780604T>A | CA371687716 | TMEM67 | c.726T>A (p.Asn242Lys) c.407-5619T>A (n.407-5619T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.264T>A n.549T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) n.2286T>A c.387T>A (p.Asn129Lys) c.567T>A (n.567T>A) n.2107T>A n.2307T>A n.649T>A c.637T>A (n.637T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.2276T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.685T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) n.173T>A n.427-5619T>A n.191T>A n.797T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) n.784T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) n.767T>A n.747T>A | |
| 8 | g.93780604T>C | CA461855646 | TMEM67 | c.726T>C (p.Asn242=) c.407-5619T>C (n.407-5619T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.264T>C n.549T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) n.2286T>C c.387T>C (p.Asn129=) c.567T>C (n.567T>C) n.2107T>C n.2307T>C n.649T>C c.637T>C (n.637T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.417T>C (p.Asn139=) n.2276T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.685T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.483T>C (p.Asn161=) n.173T>C n.427-5619T>C n.191T>C n.797T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.126T>C (p.Asn42=) n.784T>C c.72T>C (p.Asn24=) n.767T>C n.747T>C | |
| 8 | g.93780604T>G | CA371687717 | TMEM67 | c.726T>G (p.Asn242Lys) c.407-5619T>G (n.407-5619T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.264T>G n.549T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.2286T>G c.387T>G (p.Asn129Lys) c.567T>G (n.567T>G) n.2107T>G n.2307T>G n.649T>G c.637T>G (n.637T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.2276T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.685T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.173T>G n.427-5619T>G n.191T>G n.797T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.784T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) n.767T>G n.747T>G | gnomAD v4 |