Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.93780581G>A | CA583844342 | TMEM67 | c.715-12G>A (n.715-12G>A) c.407-5642G>A (n.407-5642G>A) c.*432-12G>A (n.*432-12G>A) c.645-12G>A (n.645-12G>A) c.*289-12G>A (n.*289-12G>A) n.241G>A n.538-12G>A c.470-12G>A (n.470-12G>A) n.2275-12G>A c.376-12G>A (n.376-12G>A) c.556-12G>A (n.556-12G>A) n.2096-12G>A n.2296-12G>A n.638-12G>A c.626-12G>A (n.626-12G>A) c.849-12G>A (n.849-12G>A) c.406-12G>A (n.406-12G>A) n.2265-12G>A c.*51-12G>A (n.*51-12G>A) n.674-12G>A c.685-12G>A (n.685-12G>A) c.472-12G>A (n.472-12G>A) n.162-12G>A n.427-5642G>A n.180-12G>A n.786-12G>A c.412-12G>A (n.412-12G>A) c.115-12G>A (n.115-12G>A) n.773-12G>A c.61-12G>A (n.61-12G>A) n.756-12G>A n.736-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780581G= | CA1803221108 | TMEM67 | c.715-12G= (n.715-12G=) c.407-5642G= (n.407-5642G=) c.*432-12G= (n.*432-12G=) c.645-12G= (n.645-12G=) c.*289-12G= (n.*289-12G=) n.241G= n.538-12G= c.470-12G= (n.470-12G=) n.2275-12G= c.376-12G= (n.376-12G=) c.556-12G= (n.556-12G=) n.2096-12G= n.2296-12G= n.638-12G= c.626-12G= (n.626-12G=) c.849-12G= (n.849-12G=) c.406-12G= (n.406-12G=) n.2265-12G= c.*51-12G= (n.*51-12G=) n.674-12G= c.685-12G= (n.685-12G=) c.472-12G= (n.472-12G=) n.162-12G= n.427-5642G= n.180-12G= n.786-12G= c.412-12G= (n.412-12G=) c.115-12G= (n.115-12G=) n.773-12G= c.61-12G= (n.61-12G=) n.756-12G= n.736-12G= | |
8 | g.93780581G>T | CA583844343 | TMEM67 | c.715-12G>T (n.715-12G>T) c.407-5642G>T (n.407-5642G>T) c.*432-12G>T (n.*432-12G>T) c.645-12G>T (n.645-12G>T) c.*289-12G>T (n.*289-12G>T) n.241G>T n.538-12G>T c.470-12G>T (n.470-12G>T) n.2275-12G>T c.376-12G>T (n.376-12G>T) c.556-12G>T (n.556-12G>T) n.2096-12G>T n.2296-12G>T n.638-12G>T c.626-12G>T (n.626-12G>T) c.849-12G>T (n.849-12G>T) c.406-12G>T (n.406-12G>T) n.2265-12G>T c.*51-12G>T (n.*51-12G>T) n.674-12G>T c.685-12G>T (n.685-12G>T) c.472-12G>T (n.472-12G>T) n.162-12G>T n.427-5642G>T n.180-12G>T n.786-12G>T c.412-12G>T (n.412-12G>T) c.115-12G>T (n.115-12G>T) n.773-12G>T c.61-12G>T (n.61-12G>T) n.756-12G>T n.736-12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780583T>C | CA4807759 | TMEM67 | c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.407-5640T>C (n.407-5640T>C) c.*432-10T>C (n.*432-10T>C) c.645-10T>C (n.645-10T>C) c.*289-10T>C (n.*289-10T>C) n.243T>C n.538-10T>C c.470-10T>C (n.470-10T>C) n.2275-10T>C c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.556-10T>C (n.556-10T>C) n.2096-10T>C n.2296-10T>C n.638-10T>C c.626-10T>C (n.626-10T>C) c.849-10T>C (n.849-10T>C) c.406-10T>C (n.406-10T>C) n.2265-10T>C c.*51-10T>C (n.*51-10T>C) n.674-10T>C c.685-10T>C (n.685-10T>C) c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.162-10T>C n.427-5640T>C n.180-10T>C n.786-10T>C c.412-10T>C (n.412-10T>C) c.115-10T>C (n.115-10T>C) n.773-10T>C c.61-10T>C (n.61-10T>C) n.756-10T>C n.736-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780585T>C | CA2740095075 | TMEM67 | c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.407-5638T>C (n.407-5638T>C) c.*432-8T>C (n.*432-8T>C) c.645-8T>C (n.645-8T>C) c.*289-8T>C (n.*289-8T>C) n.245T>C n.538-8T>C c.470-8T>C (n.470-8T>C) n.2275-8T>C c.376-8T>C (n.376-8T>C) c.556-8T>C (n.556-8T>C) n.2096-8T>C n.2296-8T>C n.638-8T>C c.626-8T>C (n.626-8T>C) c.849-8T>C (n.849-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.2265-8T>C c.*51-8T>C (n.*51-8T>C) n.674-8T>C c.685-8T>C (n.685-8T>C) c.472-8T>C (n.472-8T>C) n.162-8T>C n.427-5638T>C n.180-8T>C n.786-8T>C c.412-8T>C (n.412-8T>C) c.115-8T>C (n.115-8T>C) n.773-8T>C c.61-8T>C (n.61-8T>C) n.756-8T>C n.736-8T>C | ClinVar |
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8 | g.93780587T>C | CA2687919724 | TMEM67 | c.715-6T>C (n.715-6T>C) c.407-5636T>C (n.407-5636T>C) c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.645-6T>C (n.645-6T>C) c.*289-6T>C (n.*289-6T>C) n.247T>C n.538-6T>C c.470-6T>C (n.470-6T>C) n.2275-6T>C c.376-6T>C (n.376-6T>C) c.556-6T>C (n.556-6T>C) n.2096-6T>C n.2296-6T>C n.638-6T>C c.626-6T>C (n.626-6T>C) c.849-6T>C (n.849-6T>C) c.406-6T>C (n.406-6T>C) n.2265-6T>C c.*51-6T>C (n.*51-6T>C) n.674-6T>C c.685-6T>C (n.685-6T>C) c.472-6T>C (n.472-6T>C) n.162-6T>C n.427-5636T>C n.180-6T>C n.786-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.115-6T>C (n.115-6T>C) n.773-6T>C c.61-6T>C (n.61-6T>C) n.756-6T>C n.736-6T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780587T>G | CA583844344 | TMEM67 | c.715-6T>G (n.715-6T>G) c.407-5636T>G (n.407-5636T>G) c.*432-6T>G (n.*432-6T>G) c.645-6T>G (n.645-6T>G) c.*289-6T>G (n.*289-6T>G) n.247T>G n.538-6T>G c.470-6T>G (n.470-6T>G) n.2275-6T>G c.376-6T>G (n.376-6T>G) c.556-6T>G (n.556-6T>G) n.2096-6T>G n.2296-6T>G n.638-6T>G c.626-6T>G (n.626-6T>G) c.849-6T>G (n.849-6T>G) c.406-6T>G (n.406-6T>G) n.2265-6T>G c.*51-6T>G (n.*51-6T>G) n.674-6T>G c.685-6T>G (n.685-6T>G) c.472-6T>G (n.472-6T>G) n.162-6T>G n.427-5636T>G n.180-6T>G n.786-6T>G c.412-6T>G (n.412-6T>G) c.115-6T>G (n.115-6T>G) n.773-6T>G c.61-6T>G (n.61-6T>G) n.756-6T>G n.736-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780587T= | CA1803221121 | TMEM67 | c.715-6T= (n.715-6T=) c.407-5636T= (n.407-5636T=) c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.645-6T= (n.645-6T=) c.*289-6T= (n.*289-6T=) n.247T= n.538-6T= c.470-6T= (n.470-6T=) n.2275-6T= c.376-6T= (n.376-6T=) c.556-6T= (n.556-6T=) n.2096-6T= n.2296-6T= n.638-6T= c.626-6T= (n.626-6T=) c.849-6T= (n.849-6T=) c.406-6T= (n.406-6T=) n.2265-6T= c.*51-6T= (n.*51-6T=) n.674-6T= c.685-6T= (n.685-6T=) c.472-6T= (n.472-6T=) n.162-6T= n.427-5636T= n.180-6T= n.786-6T= c.412-6T= (n.412-6T=) c.115-6T= (n.115-6T=) n.773-6T= c.61-6T= (n.61-6T=) n.756-6T= n.736-6T= | |
8 | g.93780588T>G | CA583844345 | TMEM67 | c.715-5T>G (n.715-5T>G) c.407-5635T>G (n.407-5635T>G) c.*432-5T>G (n.*432-5T>G) c.645-5T>G (n.645-5T>G) c.*289-5T>G (n.*289-5T>G) n.248T>G n.538-5T>G c.470-5T>G (n.470-5T>G) n.2275-5T>G c.376-5T>G (n.376-5T>G) c.556-5T>G (n.556-5T>G) n.2096-5T>G n.2296-5T>G n.638-5T>G c.626-5T>G (n.626-5T>G) c.849-5T>G (n.849-5T>G) c.406-5T>G (n.406-5T>G) n.2265-5T>G c.*51-5T>G (n.*51-5T>G) n.674-5T>G c.685-5T>G (n.685-5T>G) c.472-5T>G (n.472-5T>G) n.162-5T>G n.427-5635T>G n.180-5T>G n.786-5T>G c.412-5T>G (n.412-5T>G) c.115-5T>G (n.115-5T>G) n.773-5T>G c.61-5T>G (n.61-5T>G) n.756-5T>G n.736-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780588T= | CA1803221124 | TMEM67 | c.715-5T= (n.715-5T=) c.407-5635T= (n.407-5635T=) c.*432-5T= (n.*432-5T=) c.645-5T= (n.645-5T=) c.*289-5T= (n.*289-5T=) n.248T= n.538-5T= c.470-5T= (n.470-5T=) n.2275-5T= c.376-5T= (n.376-5T=) c.556-5T= (n.556-5T=) n.2096-5T= n.2296-5T= n.638-5T= c.626-5T= (n.626-5T=) c.849-5T= (n.849-5T=) c.406-5T= (n.406-5T=) n.2265-5T= c.*51-5T= (n.*51-5T=) n.674-5T= c.685-5T= (n.685-5T=) c.472-5T= (n.472-5T=) n.162-5T= n.427-5635T= n.180-5T= n.786-5T= c.412-5T= (n.412-5T=) c.115-5T= (n.115-5T=) n.773-5T= c.61-5T= (n.61-5T=) n.756-5T= n.736-5T= | |
8 | g.93780589G>C | CA2573143463 | TMEM67 | c.715-4G>C (n.715-4G>C) c.407-5634G>C (n.407-5634G>C) c.*432-4G>C (n.*432-4G>C) c.645-4G>C (n.645-4G>C) c.*289-4G>C (n.*289-4G>C) n.249G>C n.538-4G>C c.470-4G>C (n.470-4G>C) n.2275-4G>C c.376-4G>C (n.376-4G>C) c.556-4G>C (n.556-4G>C) n.2096-4G>C n.2296-4G>C n.638-4G>C c.626-4G>C (n.626-4G>C) c.849-4G>C (n.849-4G>C) c.406-4G>C (n.406-4G>C) n.2265-4G>C c.*51-4G>C (n.*51-4G>C) n.674-4G>C c.685-4G>C (n.685-4G>C) c.472-4G>C (n.472-4G>C) n.162-4G>C n.427-5634G>C n.180-4G>C n.786-4G>C c.412-4G>C (n.412-4G>C) c.115-4G>C (n.115-4G>C) n.773-4G>C c.61-4G>C (n.61-4G>C) n.756-4G>C n.736-4G>C | ClinVar dbSNP |
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8 | g.93780589G>T | CA4807761 | TMEM67 | c.715-4G>T (n.715-4G>T) c.407-5634G>T (n.407-5634G>T) c.*432-4G>T (n.*432-4G>T) c.645-4G>T (n.645-4G>T) c.*289-4G>T (n.*289-4G>T) n.249G>T n.538-4G>T c.470-4G>T (n.470-4G>T) n.2275-4G>T c.376-4G>T (n.376-4G>T) c.556-4G>T (n.556-4G>T) n.2096-4G>T n.2296-4G>T n.638-4G>T c.626-4G>T (n.626-4G>T) c.849-4G>T (n.849-4G>T) c.406-4G>T (n.406-4G>T) n.2265-4G>T c.*51-4G>T (n.*51-4G>T) n.674-4G>T c.685-4G>T (n.685-4G>T) c.472-4G>T (n.472-4G>T) n.162-4G>T n.427-5634G>T n.180-4G>T n.786-4G>T c.412-4G>T (n.412-4G>T) c.115-4G>T (n.115-4G>T) n.773-4G>T c.61-4G>T (n.61-4G>T) n.756-4G>T n.736-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780589_93780590delinsGT | CA1803221132 | TMEM67 | c.715-4_715-3delinsGT (n.715-4_715-3delinsGT) c.407-5634_407-5633delinsGT (n.407-5634_407-5633delinsGT) c.*432-4_*432-3delinsGT (n.*432-4_*432-3delinsGT) c.645-4_645-3delinsGT (n.645-4_645-3delinsGT) c.*289-4_*289-3delinsGT (n.*289-4_*289-3delinsGT) n.249_250delinsGT n.538-4_538-3delinsGT c.470-4_470-3delinsGT (n.470-4_470-3delinsGT) n.2275-4_2275-3delinsGT c.376-4_376-3delinsGT (n.376-4_376-3delinsGT) c.556-4_556-3delinsGT (n.556-4_556-3delinsGT) n.2096-4_2096-3delinsGT n.2296-4_2296-3delinsGT n.638-4_638-3delinsGT c.626-4_626-3delinsGT (n.626-4_626-3delinsGT) c.849-4_849-3delinsGT (n.849-4_849-3delinsGT) c.406-4_406-3delinsGT (n.406-4_406-3delinsGT) n.2265-4_2265-3delinsGT c.*51-4_*51-3delinsGT (n.*51-4_*51-3delinsGT) n.674-4_674-3delinsGT c.685-4_685-3delinsGT (n.685-4_685-3delinsGT) c.472-4_472-3delinsGT (n.472-4_472-3delinsGT) n.162-4_162-3delinsGT n.427-5634_427-5633delinsGT n.180-4_180-3delinsGT n.786-4_786-3delinsGT c.412-4_412-3delinsGT (n.412-4_412-3delinsGT) c.115-4_115-3delinsGT (n.115-4_115-3delinsGT) n.773-4_773-3delinsGT c.61-4_61-3delinsGT (n.61-4_61-3delinsGT) n.756-4_756-3delinsGT n.736-4_736-3delinsGT |