Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.93780423A= | CA1803220943 | TMEM67 | c.715-170A= (n.715-170A=) c.407-5800A= (n.407-5800A=) c.*432-170A= (n.*432-170A=) c.645-170A= (n.645-170A=) c.*289-170A= (n.*289-170A=) n.83A= n.538-170A= c.470-170A= (n.470-170A=) n.2275-170A= c.376-170A= (n.376-170A=) c.556-170A= (n.556-170A=) n.2096-170A= n.2296-170A= n.638-170A= c.626-170A= (n.626-170A=) c.849-170A= (n.849-170A=) c.406-170A= (n.406-170A=) n.2265-170A= c.*51-170A= (n.*51-170A=) n.674-170A= c.685-170A= (n.685-170A=) c.472-170A= (n.472-170A=) n.162-170A= n.427-5800A= n.180-170A= n.786-170A= c.412-170A= (n.412-170A=) c.115-170A= (n.115-170A=) n.773-170A= c.61-170A= (n.61-170A=) n.756-170A= n.736-170A= | |
8 | g.93780423A>T | CA1803220944 | TMEM67 | c.715-170A>T (n.715-170A>T) c.407-5800A>T (n.407-5800A>T) c.*432-170A>T (n.*432-170A>T) c.645-170A>T (n.645-170A>T) c.*289-170A>T (n.*289-170A>T) n.83A>T n.538-170A>T c.470-170A>T (n.470-170A>T) n.2275-170A>T c.376-170A>T (n.376-170A>T) c.556-170A>T (n.556-170A>T) n.2096-170A>T n.2296-170A>T n.638-170A>T c.626-170A>T (n.626-170A>T) c.849-170A>T (n.849-170A>T) c.406-170A>T (n.406-170A>T) n.2265-170A>T c.*51-170A>T (n.*51-170A>T) n.674-170A>T c.685-170A>T (n.685-170A>T) c.472-170A>T (n.472-170A>T) n.162-170A>T n.427-5800A>T n.180-170A>T n.786-170A>T c.412-170A>T (n.412-170A>T) c.115-170A>T (n.115-170A>T) n.773-170A>T c.61-170A>T (n.61-170A>T) n.756-170A>T n.736-170A>T | dbSNP |
8 | g.93780429A>G | CA2781324091 | TMEM67 | c.715-164A>G (n.715-164A>G) c.407-5794A>G (n.407-5794A>G) c.*432-164A>G (n.*432-164A>G) c.645-164A>G (n.645-164A>G) c.*289-164A>G (n.*289-164A>G) n.89A>G n.538-164A>G c.470-164A>G (n.470-164A>G) n.2275-164A>G c.376-164A>G (n.376-164A>G) c.556-164A>G (n.556-164A>G) n.2096-164A>G n.2296-164A>G n.638-164A>G c.626-164A>G (n.626-164A>G) c.849-164A>G (n.849-164A>G) c.406-164A>G (n.406-164A>G) n.2265-164A>G c.*51-164A>G (n.*51-164A>G) n.674-164A>G c.685-164A>G (n.685-164A>G) c.472-164A>G (n.472-164A>G) n.162-164A>G n.427-5794A>G n.180-164A>G n.786-164A>G c.412-164A>G (n.412-164A>G) c.115-164A>G (n.115-164A>G) n.773-164A>G c.61-164A>G (n.61-164A>G) n.756-164A>G n.736-164A>G | |
8 | g.93780434T>C | CA181326142 | TMEM67 | c.715-159T>C (n.715-159T>C) c.407-5789T>C (n.407-5789T>C) c.*432-159T>C (n.*432-159T>C) c.645-159T>C (n.645-159T>C) c.*289-159T>C (n.*289-159T>C) n.94T>C n.538-159T>C c.470-159T>C (n.470-159T>C) n.2275-159T>C c.376-159T>C (n.376-159T>C) c.556-159T>C (n.556-159T>C) n.2096-159T>C n.2296-159T>C n.638-159T>C c.626-159T>C (n.626-159T>C) c.849-159T>C (n.849-159T>C) c.406-159T>C (n.406-159T>C) n.2265-159T>C c.*51-159T>C (n.*51-159T>C) n.674-159T>C c.685-159T>C (n.685-159T>C) c.472-159T>C (n.472-159T>C) n.162-159T>C n.427-5789T>C n.180-159T>C n.786-159T>C c.412-159T>C (n.412-159T>C) c.115-159T>C (n.115-159T>C) n.773-159T>C c.61-159T>C (n.61-159T>C) n.756-159T>C n.736-159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780434T= | CA1803220947 | TMEM67 | c.715-159T= (n.715-159T=) c.407-5789T= (n.407-5789T=) c.*432-159T= (n.*432-159T=) c.645-159T= (n.645-159T=) c.*289-159T= (n.*289-159T=) n.94T= n.538-159T= c.470-159T= (n.470-159T=) n.2275-159T= c.376-159T= (n.376-159T=) c.556-159T= (n.556-159T=) n.2096-159T= n.2296-159T= n.638-159T= c.626-159T= (n.626-159T=) c.849-159T= (n.849-159T=) c.406-159T= (n.406-159T=) n.2265-159T= c.*51-159T= (n.*51-159T=) n.674-159T= c.685-159T= (n.685-159T=) c.472-159T= (n.472-159T=) n.162-159T= n.427-5789T= n.180-159T= n.786-159T= c.412-159T= (n.412-159T=) c.115-159T= (n.115-159T=) n.773-159T= c.61-159T= (n.61-159T=) n.756-159T= n.736-159T= | |
8 | g.93780436A= | CA1803220948 | TMEM67 | c.715-157A= (n.715-157A=) c.407-5787A= (n.407-5787A=) c.*432-157A= (n.*432-157A=) c.645-157A= (n.645-157A=) c.*289-157A= (n.*289-157A=) n.96A= n.538-157A= c.470-157A= (n.470-157A=) n.2275-157A= c.376-157A= (n.376-157A=) c.556-157A= (n.556-157A=) n.2096-157A= n.2296-157A= n.638-157A= c.626-157A= (n.626-157A=) c.849-157A= (n.849-157A=) c.406-157A= (n.406-157A=) n.2265-157A= c.*51-157A= (n.*51-157A=) n.674-157A= c.685-157A= (n.685-157A=) c.472-157A= (n.472-157A=) n.162-157A= n.427-5787A= n.180-157A= n.786-157A= c.412-157A= (n.412-157A=) c.115-157A= (n.115-157A=) n.773-157A= c.61-157A= (n.61-157A=) n.756-157A= n.736-157A= | |
8 | g.93780436A>G | CA857055128 | TMEM67 | c.715-157A>G (n.715-157A>G) c.407-5787A>G (n.407-5787A>G) c.*432-157A>G (n.*432-157A>G) c.645-157A>G (n.645-157A>G) c.*289-157A>G (n.*289-157A>G) n.96A>G n.538-157A>G c.470-157A>G (n.470-157A>G) n.2275-157A>G c.376-157A>G (n.376-157A>G) c.556-157A>G (n.556-157A>G) n.2096-157A>G n.2296-157A>G n.638-157A>G c.626-157A>G (n.626-157A>G) c.849-157A>G (n.849-157A>G) c.406-157A>G (n.406-157A>G) n.2265-157A>G c.*51-157A>G (n.*51-157A>G) n.674-157A>G c.685-157A>G (n.685-157A>G) c.472-157A>G (n.472-157A>G) n.162-157A>G n.427-5787A>G n.180-157A>G n.786-157A>G c.412-157A>G (n.412-157A>G) c.115-157A>G (n.115-157A>G) n.773-157A>G c.61-157A>G (n.61-157A>G) n.756-157A>G n.736-157A>G | dbSNP |
8 | g.93780441C>A | CA2687919641 | TMEM67 | c.715-152C>A (n.715-152C>A) c.407-5782C>A (n.407-5782C>A) c.*432-152C>A (n.*432-152C>A) c.645-152C>A (n.645-152C>A) c.*289-152C>A (n.*289-152C>A) n.101C>A n.538-152C>A c.470-152C>A (n.470-152C>A) n.2275-152C>A c.376-152C>A (n.376-152C>A) c.556-152C>A (n.556-152C>A) n.2096-152C>A n.2296-152C>A n.638-152C>A c.626-152C>A (n.626-152C>A) c.849-152C>A (n.849-152C>A) c.406-152C>A (n.406-152C>A) n.2265-152C>A c.*51-152C>A (n.*51-152C>A) n.674-152C>A c.685-152C>A (n.685-152C>A) c.472-152C>A (n.472-152C>A) n.162-152C>A n.427-5782C>A n.180-152C>A n.786-152C>A c.412-152C>A (n.412-152C>A) c.115-152C>A (n.115-152C>A) n.773-152C>A c.61-152C>A (n.61-152C>A) n.756-152C>A n.736-152C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780441C>T | CA2687919642 | TMEM67 | c.715-152C>T (n.715-152C>T) c.407-5782C>T (n.407-5782C>T) c.*432-152C>T (n.*432-152C>T) c.645-152C>T (n.645-152C>T) c.*289-152C>T (n.*289-152C>T) n.101C>T n.538-152C>T c.470-152C>T (n.470-152C>T) n.2275-152C>T c.376-152C>T (n.376-152C>T) c.556-152C>T (n.556-152C>T) n.2096-152C>T n.2296-152C>T n.638-152C>T c.626-152C>T (n.626-152C>T) c.849-152C>T (n.849-152C>T) c.406-152C>T (n.406-152C>T) n.2265-152C>T c.*51-152C>T (n.*51-152C>T) n.674-152C>T c.685-152C>T (n.685-152C>T) c.472-152C>T (n.472-152C>T) n.162-152C>T n.427-5782C>T n.180-152C>T n.786-152C>T c.412-152C>T (n.412-152C>T) c.115-152C>T (n.115-152C>T) n.773-152C>T c.61-152C>T (n.61-152C>T) n.756-152C>T n.736-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780444del | CA2717983303 | TMEM67 | c.715-149del (n.715-149del) c.407-5779del (n.407-5779del) c.*432-149del (n.*432-149del) c.645-149del (n.645-149del) c.*289-149del (n.*289-149del) n.104del n.538-149del c.470-149del (n.470-149del) n.2275-149del c.376-149del (n.376-149del) c.556-149del (n.556-149del) n.2096-149del n.2296-149del n.638-149del c.626-149del (n.626-149del) c.849-149del (n.849-149del) c.406-149del (n.406-149del) n.2265-149del c.*51-149del (n.*51-149del) n.674-149del c.685-149del (n.685-149del) c.472-149del (n.472-149del) n.162-149del n.427-5779del n.180-149del n.786-149del c.412-149del (n.412-149del) c.115-149del (n.115-149del) n.773-149del c.61-149del (n.61-149del) n.756-149del n.736-149del | dbSNP |
8 | g.93780445C>A | CA2687919643 | TMEM67 | c.715-148C>A (n.715-148C>A) c.407-5778C>A (n.407-5778C>A) c.*432-148C>A (n.*432-148C>A) c.645-148C>A (n.645-148C>A) c.*289-148C>A (n.*289-148C>A) n.105C>A n.538-148C>A c.470-148C>A (n.470-148C>A) n.2275-148C>A c.376-148C>A (n.376-148C>A) c.556-148C>A (n.556-148C>A) n.2096-148C>A n.2296-148C>A n.638-148C>A c.626-148C>A (n.626-148C>A) c.849-148C>A (n.849-148C>A) c.406-148C>A (n.406-148C>A) n.2265-148C>A c.*51-148C>A (n.*51-148C>A) n.674-148C>A c.685-148C>A (n.685-148C>A) c.472-148C>A (n.472-148C>A) n.162-148C>A n.427-5778C>A n.180-148C>A n.786-148C>A c.412-148C>A (n.412-148C>A) c.115-148C>A (n.115-148C>A) n.773-148C>A c.61-148C>A (n.61-148C>A) n.756-148C>A n.736-148C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780445C= | CA1803220950 | TMEM67 | c.715-148C= (n.715-148C=) c.407-5778C= (n.407-5778C=) c.*432-148C= (n.*432-148C=) c.645-148C= (n.645-148C=) c.*289-148C= (n.*289-148C=) n.105C= n.538-148C= c.470-148C= (n.470-148C=) n.2275-148C= c.376-148C= (n.376-148C=) c.556-148C= (n.556-148C=) n.2096-148C= n.2296-148C= n.638-148C= c.626-148C= (n.626-148C=) c.849-148C= (n.849-148C=) c.406-148C= (n.406-148C=) n.2265-148C= c.*51-148C= (n.*51-148C=) n.674-148C= c.685-148C= (n.685-148C=) c.472-148C= (n.472-148C=) n.162-148C= n.427-5778C= n.180-148C= n.786-148C= c.412-148C= (n.412-148C=) c.115-148C= (n.115-148C=) n.773-148C= c.61-148C= (n.61-148C=) n.756-148C= n.736-148C= | |
8 | g.93780445C>T | CA1803220951 | TMEM67 | c.715-148C>T (n.715-148C>T) c.407-5778C>T (n.407-5778C>T) c.*432-148C>T (n.*432-148C>T) c.645-148C>T (n.645-148C>T) c.*289-148C>T (n.*289-148C>T) n.105C>T n.538-148C>T c.470-148C>T (n.470-148C>T) n.2275-148C>T c.376-148C>T (n.376-148C>T) c.556-148C>T (n.556-148C>T) n.2096-148C>T n.2296-148C>T n.638-148C>T c.626-148C>T (n.626-148C>T) c.849-148C>T (n.849-148C>T) c.406-148C>T (n.406-148C>T) n.2265-148C>T c.*51-148C>T (n.*51-148C>T) n.674-148C>T c.685-148C>T (n.685-148C>T) c.472-148C>T (n.472-148C>T) n.162-148C>T n.427-5778C>T n.180-148C>T n.786-148C>T c.412-148C>T (n.412-148C>T) c.115-148C>T (n.115-148C>T) n.773-148C>T c.61-148C>T (n.61-148C>T) n.756-148C>T n.736-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780446T>C | CA2687919644 | TMEM67 | c.715-147T>C (n.715-147T>C) c.407-5777T>C (n.407-5777T>C) c.*432-147T>C (n.*432-147T>C) c.645-147T>C (n.645-147T>C) c.*289-147T>C (n.*289-147T>C) n.106T>C n.538-147T>C c.470-147T>C (n.470-147T>C) n.2275-147T>C c.376-147T>C (n.376-147T>C) c.556-147T>C (n.556-147T>C) n.2096-147T>C n.2296-147T>C n.638-147T>C c.626-147T>C (n.626-147T>C) c.849-147T>C (n.849-147T>C) c.406-147T>C (n.406-147T>C) n.2265-147T>C c.*51-147T>C (n.*51-147T>C) n.674-147T>C c.685-147T>C (n.685-147T>C) c.472-147T>C (n.472-147T>C) n.162-147T>C n.427-5777T>C n.180-147T>C n.786-147T>C c.412-147T>C (n.412-147T>C) c.115-147T>C (n.115-147T>C) n.773-147T>C c.61-147T>C (n.61-147T>C) n.756-147T>C n.736-147T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780446T>G | CA2687919645 | TMEM67 | c.715-147T>G (n.715-147T>G) c.407-5777T>G (n.407-5777T>G) c.*432-147T>G (n.*432-147T>G) c.645-147T>G (n.645-147T>G) c.*289-147T>G (n.*289-147T>G) n.106T>G n.538-147T>G c.470-147T>G (n.470-147T>G) n.2275-147T>G c.376-147T>G (n.376-147T>G) c.556-147T>G (n.556-147T>G) n.2096-147T>G n.2296-147T>G n.638-147T>G c.626-147T>G (n.626-147T>G) c.849-147T>G (n.849-147T>G) c.406-147T>G (n.406-147T>G) n.2265-147T>G c.*51-147T>G (n.*51-147T>G) n.674-147T>G c.685-147T>G (n.685-147T>G) c.472-147T>G (n.472-147T>G) n.162-147T>G n.427-5777T>G n.180-147T>G n.786-147T>G c.412-147T>G (n.412-147T>G) c.115-147T>G (n.115-147T>G) n.773-147T>G c.61-147T>G (n.61-147T>G) n.756-147T>G n.736-147T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780447G>T | CA2687919646 | TMEM67 | c.715-146G>T (n.715-146G>T) c.407-5776G>T (n.407-5776G>T) c.*432-146G>T (n.*432-146G>T) c.645-146G>T (n.645-146G>T) c.*289-146G>T (n.*289-146G>T) n.107G>T n.538-146G>T c.470-146G>T (n.470-146G>T) n.2275-146G>T c.376-146G>T (n.376-146G>T) c.556-146G>T (n.556-146G>T) n.2096-146G>T n.2296-146G>T n.638-146G>T c.626-146G>T (n.626-146G>T) c.849-146G>T (n.849-146G>T) c.406-146G>T (n.406-146G>T) n.2265-146G>T c.*51-146G>T (n.*51-146G>T) n.674-146G>T c.685-146G>T (n.685-146G>T) c.472-146G>T (n.472-146G>T) n.162-146G>T n.427-5776G>T n.180-146G>T n.786-146G>T c.412-146G>T (n.412-146G>T) c.115-146G>T (n.115-146G>T) n.773-146G>T c.61-146G>T (n.61-146G>T) n.756-146G>T n.736-146G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780448C>A | CA2687919647 | TMEM67 | c.715-145C>A (n.715-145C>A) c.407-5775C>A (n.407-5775C>A) c.*432-145C>A (n.*432-145C>A) c.645-145C>A (n.645-145C>A) c.*289-145C>A (n.*289-145C>A) n.108C>A n.538-145C>A c.470-145C>A (n.470-145C>A) n.2275-145C>A c.376-145C>A (n.376-145C>A) c.556-145C>A (n.556-145C>A) n.2096-145C>A n.2296-145C>A n.638-145C>A c.626-145C>A (n.626-145C>A) c.849-145C>A (n.849-145C>A) c.406-145C>A (n.406-145C>A) n.2265-145C>A c.*51-145C>A (n.*51-145C>A) n.674-145C>A c.685-145C>A (n.685-145C>A) c.472-145C>A (n.472-145C>A) n.162-145C>A n.427-5775C>A n.180-145C>A n.786-145C>A c.412-145C>A (n.412-145C>A) c.115-145C>A (n.115-145C>A) n.773-145C>A c.61-145C>A (n.61-145C>A) n.756-145C>A n.736-145C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780448C= | CA1803220952 | TMEM67 | c.715-145C= (n.715-145C=) c.407-5775C= (n.407-5775C=) c.*432-145C= (n.*432-145C=) c.645-145C= (n.645-145C=) c.*289-145C= (n.*289-145C=) n.108C= n.538-145C= c.470-145C= (n.470-145C=) n.2275-145C= c.376-145C= (n.376-145C=) c.556-145C= (n.556-145C=) n.2096-145C= n.2296-145C= n.638-145C= c.626-145C= (n.626-145C=) c.849-145C= (n.849-145C=) c.406-145C= (n.406-145C=) n.2265-145C= c.*51-145C= (n.*51-145C=) n.674-145C= c.685-145C= (n.685-145C=) c.472-145C= (n.472-145C=) n.162-145C= n.427-5775C= n.180-145C= n.786-145C= c.412-145C= (n.412-145C=) c.115-145C= (n.115-145C=) n.773-145C= c.61-145C= (n.61-145C=) n.756-145C= n.736-145C= | |
8 | g.93780448C>T | CA583844339 | TMEM67 | c.715-145C>T (n.715-145C>T) c.407-5775C>T (n.407-5775C>T) c.*432-145C>T (n.*432-145C>T) c.645-145C>T (n.645-145C>T) c.*289-145C>T (n.*289-145C>T) n.108C>T n.538-145C>T c.470-145C>T (n.470-145C>T) n.2275-145C>T c.376-145C>T (n.376-145C>T) c.556-145C>T (n.556-145C>T) n.2096-145C>T n.2296-145C>T n.638-145C>T c.626-145C>T (n.626-145C>T) c.849-145C>T (n.849-145C>T) c.406-145C>T (n.406-145C>T) n.2265-145C>T c.*51-145C>T (n.*51-145C>T) n.674-145C>T c.685-145C>T (n.685-145C>T) c.472-145C>T (n.472-145C>T) n.162-145C>T n.427-5775C>T n.180-145C>T n.786-145C>T c.412-145C>T (n.412-145C>T) c.115-145C>T (n.115-145C>T) n.773-145C>T c.61-145C>T (n.61-145C>T) n.756-145C>T n.736-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780449G>A | CA181326148 | TMEM67 | c.715-144G>A (n.715-144G>A) c.407-5774G>A (n.407-5774G>A) c.*432-144G>A (n.*432-144G>A) c.645-144G>A (n.645-144G>A) c.*289-144G>A (n.*289-144G>A) n.109G>A n.538-144G>A c.470-144G>A (n.470-144G>A) n.2275-144G>A c.376-144G>A (n.376-144G>A) c.556-144G>A (n.556-144G>A) n.2096-144G>A n.2296-144G>A n.638-144G>A c.626-144G>A (n.626-144G>A) c.849-144G>A (n.849-144G>A) c.406-144G>A (n.406-144G>A) n.2265-144G>A c.*51-144G>A (n.*51-144G>A) n.674-144G>A c.685-144G>A (n.685-144G>A) c.472-144G>A (n.472-144G>A) n.162-144G>A n.427-5774G>A n.180-144G>A n.786-144G>A c.412-144G>A (n.412-144G>A) c.115-144G>A (n.115-144G>A) n.773-144G>A c.61-144G>A (n.61-144G>A) n.756-144G>A n.736-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780449G>C | CA2687919648 | TMEM67 | c.715-144G>C (n.715-144G>C) c.407-5774G>C (n.407-5774G>C) c.*432-144G>C (n.*432-144G>C) c.645-144G>C (n.645-144G>C) c.*289-144G>C (n.*289-144G>C) n.109G>C n.538-144G>C c.470-144G>C (n.470-144G>C) n.2275-144G>C c.376-144G>C (n.376-144G>C) c.556-144G>C (n.556-144G>C) n.2096-144G>C n.2296-144G>C n.638-144G>C c.626-144G>C (n.626-144G>C) c.849-144G>C (n.849-144G>C) c.406-144G>C (n.406-144G>C) n.2265-144G>C c.*51-144G>C (n.*51-144G>C) n.674-144G>C c.685-144G>C (n.685-144G>C) c.472-144G>C (n.472-144G>C) n.162-144G>C n.427-5774G>C n.180-144G>C n.786-144G>C c.412-144G>C (n.412-144G>C) c.115-144G>C (n.115-144G>C) n.773-144G>C c.61-144G>C (n.61-144G>C) n.756-144G>C n.736-144G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780449G= | CA1803220954 | TMEM67 | c.715-144G= (n.715-144G=) c.407-5774G= (n.407-5774G=) c.*432-144G= (n.*432-144G=) c.645-144G= (n.645-144G=) c.*289-144G= (n.*289-144G=) n.109G= n.538-144G= c.470-144G= (n.470-144G=) n.2275-144G= c.376-144G= (n.376-144G=) c.556-144G= (n.556-144G=) n.2096-144G= n.2296-144G= n.638-144G= c.626-144G= (n.626-144G=) c.849-144G= (n.849-144G=) c.406-144G= (n.406-144G=) n.2265-144G= c.*51-144G= (n.*51-144G=) n.674-144G= c.685-144G= (n.685-144G=) c.472-144G= (n.472-144G=) n.162-144G= n.427-5774G= n.180-144G= n.786-144G= c.412-144G= (n.412-144G=) c.115-144G= (n.115-144G=) n.773-144G= c.61-144G= (n.61-144G=) n.756-144G= n.736-144G= | |
8 | g.93780450T>A | CA181326152 | TMEM67 | c.715-143T>A (n.715-143T>A) c.407-5773T>A (n.407-5773T>A) c.*432-143T>A (n.*432-143T>A) c.645-143T>A (n.645-143T>A) c.*289-143T>A (n.*289-143T>A) n.110T>A n.538-143T>A c.470-143T>A (n.470-143T>A) n.2275-143T>A c.376-143T>A (n.376-143T>A) c.556-143T>A (n.556-143T>A) n.2096-143T>A n.2296-143T>A n.638-143T>A c.626-143T>A (n.626-143T>A) c.849-143T>A (n.849-143T>A) c.406-143T>A (n.406-143T>A) n.2265-143T>A c.*51-143T>A (n.*51-143T>A) n.674-143T>A c.685-143T>A (n.685-143T>A) c.472-143T>A (n.472-143T>A) n.162-143T>A n.427-5773T>A n.180-143T>A n.786-143T>A c.412-143T>A (n.412-143T>A) c.115-143T>A (n.115-143T>A) n.773-143T>A c.61-143T>A (n.61-143T>A) n.756-143T>A n.736-143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780450T>G | CA2687919649 | TMEM67 | c.715-143T>G (n.715-143T>G) c.407-5773T>G (n.407-5773T>G) c.*432-143T>G (n.*432-143T>G) c.645-143T>G (n.645-143T>G) c.*289-143T>G (n.*289-143T>G) n.110T>G n.538-143T>G c.470-143T>G (n.470-143T>G) n.2275-143T>G c.376-143T>G (n.376-143T>G) c.556-143T>G (n.556-143T>G) n.2096-143T>G n.2296-143T>G n.638-143T>G c.626-143T>G (n.626-143T>G) c.849-143T>G (n.849-143T>G) c.406-143T>G (n.406-143T>G) n.2265-143T>G c.*51-143T>G (n.*51-143T>G) n.674-143T>G c.685-143T>G (n.685-143T>G) c.472-143T>G (n.472-143T>G) n.162-143T>G n.427-5773T>G n.180-143T>G n.786-143T>G c.412-143T>G (n.412-143T>G) c.115-143T>G (n.115-143T>G) n.773-143T>G c.61-143T>G (n.61-143T>G) n.756-143T>G n.736-143T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780450T= | CA1803220957 | TMEM67 | c.715-143T= (n.715-143T=) c.407-5773T= (n.407-5773T=) c.*432-143T= (n.*432-143T=) c.645-143T= (n.645-143T=) c.*289-143T= (n.*289-143T=) n.110T= n.538-143T= c.470-143T= (n.470-143T=) n.2275-143T= c.376-143T= (n.376-143T=) c.556-143T= (n.556-143T=) n.2096-143T= n.2296-143T= n.638-143T= c.626-143T= (n.626-143T=) c.849-143T= (n.849-143T=) c.406-143T= (n.406-143T=) n.2265-143T= c.*51-143T= (n.*51-143T=) n.674-143T= c.685-143T= (n.685-143T=) c.472-143T= (n.472-143T=) n.162-143T= n.427-5773T= n.180-143T= n.786-143T= c.412-143T= (n.412-143T=) c.115-143T= (n.115-143T=) n.773-143T= c.61-143T= (n.61-143T=) n.756-143T= n.736-143T= | |
8 | g.93780452G>C | CA2687919650 | TMEM67 | c.715-141G>C (n.715-141G>C) c.407-5771G>C (n.407-5771G>C) c.*432-141G>C (n.*432-141G>C) c.645-141G>C (n.645-141G>C) c.*289-141G>C (n.*289-141G>C) n.112G>C n.538-141G>C c.470-141G>C (n.470-141G>C) n.2275-141G>C c.376-141G>C (n.376-141G>C) c.556-141G>C (n.556-141G>C) n.2096-141G>C n.2296-141G>C n.638-141G>C c.626-141G>C (n.626-141G>C) c.849-141G>C (n.849-141G>C) c.406-141G>C (n.406-141G>C) n.2265-141G>C c.*51-141G>C (n.*51-141G>C) n.674-141G>C c.685-141G>C (n.685-141G>C) c.472-141G>C (n.472-141G>C) n.162-141G>C n.427-5771G>C n.180-141G>C n.786-141G>C c.412-141G>C (n.412-141G>C) c.115-141G>C (n.115-141G>C) n.773-141G>C c.61-141G>C (n.61-141G>C) n.756-141G>C n.736-141G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780452G>T | CA2687919651 | TMEM67 | c.715-141G>T (n.715-141G>T) c.407-5771G>T (n.407-5771G>T) c.*432-141G>T (n.*432-141G>T) c.645-141G>T (n.645-141G>T) c.*289-141G>T (n.*289-141G>T) n.112G>T n.538-141G>T c.470-141G>T (n.470-141G>T) n.2275-141G>T c.376-141G>T (n.376-141G>T) c.556-141G>T (n.556-141G>T) n.2096-141G>T n.2296-141G>T n.638-141G>T c.626-141G>T (n.626-141G>T) c.849-141G>T (n.849-141G>T) c.406-141G>T (n.406-141G>T) n.2265-141G>T c.*51-141G>T (n.*51-141G>T) n.674-141G>T c.685-141G>T (n.685-141G>T) c.472-141G>T (n.472-141G>T) n.162-141G>T n.427-5771G>T n.180-141G>T n.786-141G>T c.412-141G>T (n.412-141G>T) c.115-141G>T (n.115-141G>T) n.773-141G>T c.61-141G>T (n.61-141G>T) n.756-141G>T n.736-141G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780456A>G | CA2687919652 | TMEM67 | c.715-137A>G (n.715-137A>G) c.407-5767A>G (n.407-5767A>G) c.*432-137A>G (n.*432-137A>G) c.645-137A>G (n.645-137A>G) c.*289-137A>G (n.*289-137A>G) n.116A>G n.538-137A>G c.470-137A>G (n.470-137A>G) n.2275-137A>G c.376-137A>G (n.376-137A>G) c.556-137A>G (n.556-137A>G) n.2096-137A>G n.2296-137A>G n.638-137A>G c.626-137A>G (n.626-137A>G) c.849-137A>G (n.849-137A>G) c.406-137A>G (n.406-137A>G) n.2265-137A>G c.*51-137A>G (n.*51-137A>G) n.674-137A>G c.685-137A>G (n.685-137A>G) c.472-137A>G (n.472-137A>G) n.162-137A>G n.427-5767A>G n.180-137A>G n.786-137A>G c.412-137A>G (n.412-137A>G) c.115-137A>G (n.115-137A>G) n.773-137A>G c.61-137A>G (n.61-137A>G) n.756-137A>G n.736-137A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780457T>C | CA583844340 | TMEM67 | c.715-136T>C (n.715-136T>C) c.407-5766T>C (n.407-5766T>C) c.*432-136T>C (n.*432-136T>C) c.645-136T>C (n.645-136T>C) c.*289-136T>C (n.*289-136T>C) n.117T>C n.538-136T>C c.470-136T>C (n.470-136T>C) n.2275-136T>C c.376-136T>C (n.376-136T>C) c.556-136T>C (n.556-136T>C) n.2096-136T>C n.2296-136T>C n.638-136T>C c.626-136T>C (n.626-136T>C) c.849-136T>C (n.849-136T>C) c.406-136T>C (n.406-136T>C) n.2265-136T>C c.*51-136T>C (n.*51-136T>C) n.674-136T>C c.685-136T>C (n.685-136T>C) c.472-136T>C (n.472-136T>C) n.162-136T>C n.427-5766T>C n.180-136T>C n.786-136T>C c.412-136T>C (n.412-136T>C) c.115-136T>C (n.115-136T>C) n.773-136T>C c.61-136T>C (n.61-136T>C) n.756-136T>C n.736-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780457T= | CA1803220962 | TMEM67 | c.715-136T= (n.715-136T=) c.407-5766T= (n.407-5766T=) c.*432-136T= (n.*432-136T=) c.645-136T= (n.645-136T=) c.*289-136T= (n.*289-136T=) n.117T= n.538-136T= c.470-136T= (n.470-136T=) n.2275-136T= c.376-136T= (n.376-136T=) c.556-136T= (n.556-136T=) n.2096-136T= n.2296-136T= n.638-136T= c.626-136T= (n.626-136T=) c.849-136T= (n.849-136T=) c.406-136T= (n.406-136T=) n.2265-136T= c.*51-136T= (n.*51-136T=) n.674-136T= c.685-136T= (n.685-136T=) c.472-136T= (n.472-136T=) n.162-136T= n.427-5766T= n.180-136T= n.786-136T= c.412-136T= (n.412-136T=) c.115-136T= (n.115-136T=) n.773-136T= c.61-136T= (n.61-136T=) n.756-136T= n.736-136T= | |
8 | g.93780458G>A | CA2687919653 | TMEM67 | c.715-135G>A (n.715-135G>A) c.407-5765G>A (n.407-5765G>A) c.*432-135G>A (n.*432-135G>A) c.645-135G>A (n.645-135G>A) c.*289-135G>A (n.*289-135G>A) n.118G>A n.538-135G>A c.470-135G>A (n.470-135G>A) n.2275-135G>A c.376-135G>A (n.376-135G>A) c.556-135G>A (n.556-135G>A) n.2096-135G>A n.2296-135G>A n.638-135G>A c.626-135G>A (n.626-135G>A) c.849-135G>A (n.849-135G>A) c.406-135G>A (n.406-135G>A) n.2265-135G>A c.*51-135G>A (n.*51-135G>A) n.674-135G>A c.685-135G>A (n.685-135G>A) c.472-135G>A (n.472-135G>A) n.162-135G>A n.427-5765G>A n.180-135G>A n.786-135G>A c.412-135G>A (n.412-135G>A) c.115-135G>A (n.115-135G>A) n.773-135G>A c.61-135G>A (n.61-135G>A) n.756-135G>A n.736-135G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780458G= | CA1803220965 | TMEM67 | c.715-135G= (n.715-135G=) c.407-5765G= (n.407-5765G=) c.*432-135G= (n.*432-135G=) c.645-135G= (n.645-135G=) c.*289-135G= (n.*289-135G=) n.118G= n.538-135G= c.470-135G= (n.470-135G=) n.2275-135G= c.376-135G= (n.376-135G=) c.556-135G= (n.556-135G=) n.2096-135G= n.2296-135G= n.638-135G= c.626-135G= (n.626-135G=) c.849-135G= (n.849-135G=) c.406-135G= (n.406-135G=) n.2265-135G= c.*51-135G= (n.*51-135G=) n.674-135G= c.685-135G= (n.685-135G=) c.472-135G= (n.472-135G=) n.162-135G= n.427-5765G= n.180-135G= n.786-135G= c.412-135G= (n.412-135G=) c.115-135G= (n.115-135G=) n.773-135G= c.61-135G= (n.61-135G=) n.756-135G= n.736-135G= | |
8 | g.93780458G>T | CA857055144 | TMEM67 | c.715-135G>T (n.715-135G>T) c.407-5765G>T (n.407-5765G>T) c.*432-135G>T (n.*432-135G>T) c.645-135G>T (n.645-135G>T) c.*289-135G>T (n.*289-135G>T) n.118G>T n.538-135G>T c.470-135G>T (n.470-135G>T) n.2275-135G>T c.376-135G>T (n.376-135G>T) c.556-135G>T (n.556-135G>T) n.2096-135G>T n.2296-135G>T n.638-135G>T c.626-135G>T (n.626-135G>T) c.849-135G>T (n.849-135G>T) c.406-135G>T (n.406-135G>T) n.2265-135G>T c.*51-135G>T (n.*51-135G>T) n.674-135G>T c.685-135G>T (n.685-135G>T) c.472-135G>T (n.472-135G>T) n.162-135G>T n.427-5765G>T n.180-135G>T n.786-135G>T c.412-135G>T (n.412-135G>T) c.115-135G>T (n.115-135G>T) n.773-135G>T c.61-135G>T (n.61-135G>T) n.756-135G>T n.736-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780459C>A | CA2687919654 | TMEM67 | c.715-134C>A (n.715-134C>A) c.407-5764C>A (n.407-5764C>A) c.*432-134C>A (n.*432-134C>A) c.645-134C>A (n.645-134C>A) c.*289-134C>A (n.*289-134C>A) n.119C>A n.538-134C>A c.470-134C>A (n.470-134C>A) n.2275-134C>A c.376-134C>A (n.376-134C>A) c.556-134C>A (n.556-134C>A) n.2096-134C>A n.2296-134C>A n.638-134C>A c.626-134C>A (n.626-134C>A) c.849-134C>A (n.849-134C>A) c.406-134C>A (n.406-134C>A) n.2265-134C>A c.*51-134C>A (n.*51-134C>A) n.674-134C>A c.685-134C>A (n.685-134C>A) c.472-134C>A (n.472-134C>A) n.162-134C>A n.427-5764C>A n.180-134C>A n.786-134C>A c.412-134C>A (n.412-134C>A) c.115-134C>A (n.115-134C>A) n.773-134C>A c.61-134C>A (n.61-134C>A) n.756-134C>A n.736-134C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780459C= | CA1803220968 | TMEM67 | c.715-134C= (n.715-134C=) c.407-5764C= (n.407-5764C=) c.*432-134C= (n.*432-134C=) c.645-134C= (n.645-134C=) c.*289-134C= (n.*289-134C=) n.119C= n.538-134C= c.470-134C= (n.470-134C=) n.2275-134C= c.376-134C= (n.376-134C=) c.556-134C= (n.556-134C=) n.2096-134C= n.2296-134C= n.638-134C= c.626-134C= (n.626-134C=) c.849-134C= (n.849-134C=) c.406-134C= (n.406-134C=) n.2265-134C= c.*51-134C= (n.*51-134C=) n.674-134C= c.685-134C= (n.685-134C=) c.472-134C= (n.472-134C=) n.162-134C= n.427-5764C= n.180-134C= n.786-134C= c.412-134C= (n.412-134C=) c.115-134C= (n.115-134C=) n.773-134C= c.61-134C= (n.61-134C=) n.756-134C= n.736-134C= | |
8 | g.93780459C>T | CA2687919655 | TMEM67 | c.715-134C>T (n.715-134C>T) c.407-5764C>T (n.407-5764C>T) c.*432-134C>T (n.*432-134C>T) c.645-134C>T (n.645-134C>T) c.*289-134C>T (n.*289-134C>T) n.119C>T n.538-134C>T c.470-134C>T (n.470-134C>T) n.2275-134C>T c.376-134C>T (n.376-134C>T) c.556-134C>T (n.556-134C>T) n.2096-134C>T n.2296-134C>T n.638-134C>T c.626-134C>T (n.626-134C>T) c.849-134C>T (n.849-134C>T) c.406-134C>T (n.406-134C>T) n.2265-134C>T c.*51-134C>T (n.*51-134C>T) n.674-134C>T c.685-134C>T (n.685-134C>T) c.472-134C>T (n.472-134C>T) n.162-134C>T n.427-5764C>T n.180-134C>T n.786-134C>T c.412-134C>T (n.412-134C>T) c.115-134C>T (n.115-134C>T) n.773-134C>T c.61-134C>T (n.61-134C>T) n.756-134C>T n.736-134C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780460T>A | CA1803220971 | TMEM67 | c.715-133T>A (n.715-133T>A) c.407-5763T>A (n.407-5763T>A) c.*432-133T>A (n.*432-133T>A) c.645-133T>A (n.645-133T>A) c.*289-133T>A (n.*289-133T>A) n.120T>A n.538-133T>A c.470-133T>A (n.470-133T>A) n.2275-133T>A c.376-133T>A (n.376-133T>A) c.556-133T>A (n.556-133T>A) n.2096-133T>A n.2296-133T>A n.638-133T>A c.626-133T>A (n.626-133T>A) c.849-133T>A (n.849-133T>A) c.406-133T>A (n.406-133T>A) n.2265-133T>A c.*51-133T>A (n.*51-133T>A) n.674-133T>A c.685-133T>A (n.685-133T>A) c.472-133T>A (n.472-133T>A) n.162-133T>A n.427-5763T>A n.180-133T>A n.786-133T>A c.412-133T>A (n.412-133T>A) c.115-133T>A (n.115-133T>A) n.773-133T>A c.61-133T>A (n.61-133T>A) n.756-133T>A n.736-133T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780460T= | CA1803220970 | TMEM67 | c.715-133T= (n.715-133T=) c.407-5763T= (n.407-5763T=) c.*432-133T= (n.*432-133T=) c.645-133T= (n.645-133T=) c.*289-133T= (n.*289-133T=) n.120T= n.538-133T= c.470-133T= (n.470-133T=) n.2275-133T= c.376-133T= (n.376-133T=) c.556-133T= (n.556-133T=) n.2096-133T= n.2296-133T= n.638-133T= c.626-133T= (n.626-133T=) c.849-133T= (n.849-133T=) c.406-133T= (n.406-133T=) n.2265-133T= c.*51-133T= (n.*51-133T=) n.674-133T= c.685-133T= (n.685-133T=) c.472-133T= (n.472-133T=) n.162-133T= n.427-5763T= n.180-133T= n.786-133T= c.412-133T= (n.412-133T=) c.115-133T= (n.115-133T=) n.773-133T= c.61-133T= (n.61-133T=) n.756-133T= n.736-133T= | |
8 | g.93780460dup | CA1803220969 | TMEM67 | c.715-133dup (n.715-133dup) c.407-5763dup (n.407-5763dup) c.*432-133dup (n.*432-133dup) c.645-133dup (n.645-133dup) c.*289-133dup (n.*289-133dup) n.120dup n.538-133dup c.470-133dup (n.470-133dup) n.2275-133dup c.376-133dup (n.376-133dup) c.556-133dup (n.556-133dup) n.2096-133dup n.2296-133dup n.638-133dup c.626-133dup (n.626-133dup) c.849-133dup (n.849-133dup) c.406-133dup (n.406-133dup) n.2265-133dup c.*51-133dup (n.*51-133dup) n.674-133dup c.685-133dup (n.685-133dup) c.472-133dup (n.472-133dup) n.162-133dup n.427-5763dup n.180-133dup n.786-133dup c.412-133dup (n.412-133dup) c.115-133dup (n.115-133dup) n.773-133dup c.61-133dup (n.61-133dup) n.756-133dup n.736-133dup | dbSNP |
8 | g.93780461G>A | CA2687919656 | TMEM67 | c.715-132G>A (n.715-132G>A) c.407-5762G>A (n.407-5762G>A) c.*432-132G>A (n.*432-132G>A) c.645-132G>A (n.645-132G>A) c.*289-132G>A (n.*289-132G>A) n.121G>A n.538-132G>A c.470-132G>A (n.470-132G>A) n.2275-132G>A c.376-132G>A (n.376-132G>A) c.556-132G>A (n.556-132G>A) n.2096-132G>A n.2296-132G>A n.638-132G>A c.626-132G>A (n.626-132G>A) c.849-132G>A (n.849-132G>A) c.406-132G>A (n.406-132G>A) n.2265-132G>A c.*51-132G>A (n.*51-132G>A) n.674-132G>A c.685-132G>A (n.685-132G>A) c.472-132G>A (n.472-132G>A) n.162-132G>A n.427-5762G>A n.180-132G>A n.786-132G>A c.412-132G>A (n.412-132G>A) c.115-132G>A (n.115-132G>A) n.773-132G>A c.61-132G>A (n.61-132G>A) n.756-132G>A n.736-132G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780461G>T | CA2687919657 | TMEM67 | c.715-132G>T (n.715-132G>T) c.407-5762G>T (n.407-5762G>T) c.*432-132G>T (n.*432-132G>T) c.645-132G>T (n.645-132G>T) c.*289-132G>T (n.*289-132G>T) n.121G>T n.538-132G>T c.470-132G>T (n.470-132G>T) n.2275-132G>T c.376-132G>T (n.376-132G>T) c.556-132G>T (n.556-132G>T) n.2096-132G>T n.2296-132G>T n.638-132G>T c.626-132G>T (n.626-132G>T) c.849-132G>T (n.849-132G>T) c.406-132G>T (n.406-132G>T) n.2265-132G>T c.*51-132G>T (n.*51-132G>T) n.674-132G>T c.685-132G>T (n.685-132G>T) c.472-132G>T (n.472-132G>T) n.162-132G>T n.427-5762G>T n.180-132G>T n.786-132G>T c.412-132G>T (n.412-132G>T) c.115-132G>T (n.115-132G>T) n.773-132G>T c.61-132G>T (n.61-132G>T) n.756-132G>T n.736-132G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780462G>T | CA2687919658 | TMEM67 | c.715-131G>T (n.715-131G>T) c.407-5761G>T (n.407-5761G>T) c.*432-131G>T (n.*432-131G>T) c.645-131G>T (n.645-131G>T) c.*289-131G>T (n.*289-131G>T) n.122G>T n.538-131G>T c.470-131G>T (n.470-131G>T) n.2275-131G>T c.376-131G>T (n.376-131G>T) c.556-131G>T (n.556-131G>T) n.2096-131G>T n.2296-131G>T n.638-131G>T c.626-131G>T (n.626-131G>T) c.849-131G>T (n.849-131G>T) c.406-131G>T (n.406-131G>T) n.2265-131G>T c.*51-131G>T (n.*51-131G>T) n.674-131G>T c.685-131G>T (n.685-131G>T) c.472-131G>T (n.472-131G>T) n.162-131G>T n.427-5761G>T n.180-131G>T n.786-131G>T c.412-131G>T (n.412-131G>T) c.115-131G>T (n.115-131G>T) n.773-131G>T c.61-131G>T (n.61-131G>T) n.756-131G>T n.736-131G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780463G>A | CA2535427071 | TMEM67 | c.715-130G>A (n.715-130G>A) c.407-5760G>A (n.407-5760G>A) c.*432-130G>A (n.*432-130G>A) c.645-130G>A (n.645-130G>A) c.*289-130G>A (n.*289-130G>A) n.123G>A n.538-130G>A c.470-130G>A (n.470-130G>A) n.2275-130G>A c.376-130G>A (n.376-130G>A) c.556-130G>A (n.556-130G>A) n.2096-130G>A n.2296-130G>A n.638-130G>A c.626-130G>A (n.626-130G>A) c.849-130G>A (n.849-130G>A) c.406-130G>A (n.406-130G>A) n.2265-130G>A c.*51-130G>A (n.*51-130G>A) n.674-130G>A c.685-130G>A (n.685-130G>A) c.472-130G>A (n.472-130G>A) n.162-130G>A n.427-5760G>A n.180-130G>A n.786-130G>A c.412-130G>A (n.412-130G>A) c.115-130G>A (n.115-130G>A) n.773-130G>A c.61-130G>A (n.61-130G>A) n.756-130G>A n.736-130G>A | |
8 | g.93780463G>T | CA2687919659 | TMEM67 | c.715-130G>T (n.715-130G>T) c.407-5760G>T (n.407-5760G>T) c.*432-130G>T (n.*432-130G>T) c.645-130G>T (n.645-130G>T) c.*289-130G>T (n.*289-130G>T) n.123G>T n.538-130G>T c.470-130G>T (n.470-130G>T) n.2275-130G>T c.376-130G>T (n.376-130G>T) c.556-130G>T (n.556-130G>T) n.2096-130G>T n.2296-130G>T n.638-130G>T c.626-130G>T (n.626-130G>T) c.849-130G>T (n.849-130G>T) c.406-130G>T (n.406-130G>T) n.2265-130G>T c.*51-130G>T (n.*51-130G>T) n.674-130G>T c.685-130G>T (n.685-130G>T) c.472-130G>T (n.472-130G>T) n.162-130G>T n.427-5760G>T n.180-130G>T n.786-130G>T c.412-130G>T (n.412-130G>T) c.115-130G>T (n.115-130G>T) n.773-130G>T c.61-130G>T (n.61-130G>T) n.756-130G>T n.736-130G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780464A= | CA1803220972 | TMEM67 | c.715-129A= (n.715-129A=) c.407-5759A= (n.407-5759A=) c.*432-129A= (n.*432-129A=) c.645-129A= (n.645-129A=) c.*289-129A= (n.*289-129A=) n.124A= n.538-129A= c.470-129A= (n.470-129A=) n.2275-129A= c.376-129A= (n.376-129A=) c.556-129A= (n.556-129A=) n.2096-129A= n.2296-129A= n.638-129A= c.626-129A= (n.626-129A=) c.849-129A= (n.849-129A=) c.406-129A= (n.406-129A=) n.2265-129A= c.*51-129A= (n.*51-129A=) n.674-129A= c.685-129A= (n.685-129A=) c.472-129A= (n.472-129A=) n.162-129A= n.427-5759A= n.180-129A= n.786-129A= c.412-129A= (n.412-129A=) c.115-129A= (n.115-129A=) n.773-129A= c.61-129A= (n.61-129A=) n.756-129A= n.736-129A= | |
8 | g.93780464A>T | CA857055148 | TMEM67 | c.715-129A>T (n.715-129A>T) c.407-5759A>T (n.407-5759A>T) c.*432-129A>T (n.*432-129A>T) c.645-129A>T (n.645-129A>T) c.*289-129A>T (n.*289-129A>T) n.124A>T n.538-129A>T c.470-129A>T (n.470-129A>T) n.2275-129A>T c.376-129A>T (n.376-129A>T) c.556-129A>T (n.556-129A>T) n.2096-129A>T n.2296-129A>T n.638-129A>T c.626-129A>T (n.626-129A>T) c.849-129A>T (n.849-129A>T) c.406-129A>T (n.406-129A>T) n.2265-129A>T c.*51-129A>T (n.*51-129A>T) n.674-129A>T c.685-129A>T (n.685-129A>T) c.472-129A>T (n.472-129A>T) n.162-129A>T n.427-5759A>T n.180-129A>T n.786-129A>T c.412-129A>T (n.412-129A>T) c.115-129A>T (n.115-129A>T) n.773-129A>T c.61-129A>T (n.61-129A>T) n.756-129A>T n.736-129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780465G>A | CA2508913257 | TMEM67 | c.715-128G>A (n.715-128G>A) c.407-5758G>A (n.407-5758G>A) c.*432-128G>A (n.*432-128G>A) c.645-128G>A (n.645-128G>A) c.*289-128G>A (n.*289-128G>A) n.125G>A n.538-128G>A c.470-128G>A (n.470-128G>A) n.2275-128G>A c.376-128G>A (n.376-128G>A) c.556-128G>A (n.556-128G>A) n.2096-128G>A n.2296-128G>A n.638-128G>A c.626-128G>A (n.626-128G>A) c.849-128G>A (n.849-128G>A) c.406-128G>A (n.406-128G>A) n.2265-128G>A c.*51-128G>A (n.*51-128G>A) n.674-128G>A c.685-128G>A (n.685-128G>A) c.472-128G>A (n.472-128G>A) n.162-128G>A n.427-5758G>A n.180-128G>A n.786-128G>A c.412-128G>A (n.412-128G>A) c.115-128G>A (n.115-128G>A) n.773-128G>A c.61-128G>A (n.61-128G>A) n.756-128G>A n.736-128G>A | |
8 | g.93780466C>T | CA2687919660 | TMEM67 | c.715-127C>T (n.715-127C>T) c.407-5757C>T (n.407-5757C>T) c.*432-127C>T (n.*432-127C>T) c.645-127C>T (n.645-127C>T) c.*289-127C>T (n.*289-127C>T) n.126C>T n.538-127C>T c.470-127C>T (n.470-127C>T) n.2275-127C>T c.376-127C>T (n.376-127C>T) c.556-127C>T (n.556-127C>T) n.2096-127C>T n.2296-127C>T n.638-127C>T c.626-127C>T (n.626-127C>T) c.849-127C>T (n.849-127C>T) c.406-127C>T (n.406-127C>T) n.2265-127C>T c.*51-127C>T (n.*51-127C>T) n.674-127C>T c.685-127C>T (n.685-127C>T) c.472-127C>T (n.472-127C>T) n.162-127C>T n.427-5757C>T n.180-127C>T n.786-127C>T c.412-127C>T (n.412-127C>T) c.115-127C>T (n.115-127C>T) n.773-127C>T c.61-127C>T (n.61-127C>T) n.756-127C>T n.736-127C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780467T>C | CA2687919661 | TMEM67 | c.715-126T>C (n.715-126T>C) c.407-5756T>C (n.407-5756T>C) c.*432-126T>C (n.*432-126T>C) c.645-126T>C (n.645-126T>C) c.*289-126T>C (n.*289-126T>C) n.127T>C n.538-126T>C c.470-126T>C (n.470-126T>C) n.2275-126T>C c.376-126T>C (n.376-126T>C) c.556-126T>C (n.556-126T>C) n.2096-126T>C n.2296-126T>C n.638-126T>C c.626-126T>C (n.626-126T>C) c.849-126T>C (n.849-126T>C) c.406-126T>C (n.406-126T>C) n.2265-126T>C c.*51-126T>C (n.*51-126T>C) n.674-126T>C c.685-126T>C (n.685-126T>C) c.472-126T>C (n.472-126T>C) n.162-126T>C n.427-5756T>C n.180-126T>C n.786-126T>C c.412-126T>C (n.412-126T>C) c.115-126T>C (n.115-126T>C) n.773-126T>C c.61-126T>C (n.61-126T>C) n.756-126T>C n.736-126T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780468G>A | CA1803220975 | TMEM67 | c.715-125G>A (n.715-125G>A) c.407-5755G>A (n.407-5755G>A) c.*432-125G>A (n.*432-125G>A) c.645-125G>A (n.645-125G>A) c.*289-125G>A (n.*289-125G>A) n.128G>A n.538-125G>A c.470-125G>A (n.470-125G>A) n.2275-125G>A c.376-125G>A (n.376-125G>A) c.556-125G>A (n.556-125G>A) n.2096-125G>A n.2296-125G>A n.638-125G>A c.626-125G>A (n.626-125G>A) c.849-125G>A (n.849-125G>A) c.406-125G>A (n.406-125G>A) n.2265-125G>A c.*51-125G>A (n.*51-125G>A) n.674-125G>A c.685-125G>A (n.685-125G>A) c.472-125G>A (n.472-125G>A) n.162-125G>A n.427-5755G>A n.180-125G>A n.786-125G>A c.412-125G>A (n.412-125G>A) c.115-125G>A (n.115-125G>A) n.773-125G>A c.61-125G>A (n.61-125G>A) n.756-125G>A n.736-125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780468G= | CA1803220973 | TMEM67 | c.715-125G= (n.715-125G=) c.407-5755G= (n.407-5755G=) c.*432-125G= (n.*432-125G=) c.645-125G= (n.645-125G=) c.*289-125G= (n.*289-125G=) n.128G= n.538-125G= c.470-125G= (n.470-125G=) n.2275-125G= c.376-125G= (n.376-125G=) c.556-125G= (n.556-125G=) n.2096-125G= n.2296-125G= n.638-125G= c.626-125G= (n.626-125G=) c.849-125G= (n.849-125G=) c.406-125G= (n.406-125G=) n.2265-125G= c.*51-125G= (n.*51-125G=) n.674-125G= c.685-125G= (n.685-125G=) c.472-125G= (n.472-125G=) n.162-125G= n.427-5755G= n.180-125G= n.786-125G= c.412-125G= (n.412-125G=) c.115-125G= (n.115-125G=) n.773-125G= c.61-125G= (n.61-125G=) n.756-125G= n.736-125G= | |
8 | g.93780468G>T | CA2687919662 | TMEM67 | c.715-125G>T (n.715-125G>T) c.407-5755G>T (n.407-5755G>T) c.*432-125G>T (n.*432-125G>T) c.645-125G>T (n.645-125G>T) c.*289-125G>T (n.*289-125G>T) n.128G>T n.538-125G>T c.470-125G>T (n.470-125G>T) n.2275-125G>T c.376-125G>T (n.376-125G>T) c.556-125G>T (n.556-125G>T) n.2096-125G>T n.2296-125G>T n.638-125G>T c.626-125G>T (n.626-125G>T) c.849-125G>T (n.849-125G>T) c.406-125G>T (n.406-125G>T) n.2265-125G>T c.*51-125G>T (n.*51-125G>T) n.674-125G>T c.685-125G>T (n.685-125G>T) c.472-125G>T (n.472-125G>T) n.162-125G>T n.427-5755G>T n.180-125G>T n.786-125G>T c.412-125G>T (n.412-125G>T) c.115-125G>T (n.115-125G>T) n.773-125G>T c.61-125G>T (n.61-125G>T) n.756-125G>T n.736-125G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780469C>A | CA2687919663 | TMEM67 | c.715-124C>A (n.715-124C>A) c.407-5754C>A (n.407-5754C>A) c.*432-124C>A (n.*432-124C>A) c.645-124C>A (n.645-124C>A) c.*289-124C>A (n.*289-124C>A) n.129C>A n.538-124C>A c.470-124C>A (n.470-124C>A) n.2275-124C>A c.376-124C>A (n.376-124C>A) c.556-124C>A (n.556-124C>A) n.2096-124C>A n.2296-124C>A n.638-124C>A c.626-124C>A (n.626-124C>A) c.849-124C>A (n.849-124C>A) c.406-124C>A (n.406-124C>A) n.2265-124C>A c.*51-124C>A (n.*51-124C>A) n.674-124C>A c.685-124C>A (n.685-124C>A) c.472-124C>A (n.472-124C>A) n.162-124C>A n.427-5754C>A n.180-124C>A n.786-124C>A c.412-124C>A (n.412-124C>A) c.115-124C>A (n.115-124C>A) n.773-124C>A c.61-124C>A (n.61-124C>A) n.756-124C>A n.736-124C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780469C>T | CA2687919664 | TMEM67 | c.715-124C>T (n.715-124C>T) c.407-5754C>T (n.407-5754C>T) c.*432-124C>T (n.*432-124C>T) c.645-124C>T (n.645-124C>T) c.*289-124C>T (n.*289-124C>T) n.129C>T n.538-124C>T c.470-124C>T (n.470-124C>T) n.2275-124C>T c.376-124C>T (n.376-124C>T) c.556-124C>T (n.556-124C>T) n.2096-124C>T n.2296-124C>T n.638-124C>T c.626-124C>T (n.626-124C>T) c.849-124C>T (n.849-124C>T) c.406-124C>T (n.406-124C>T) n.2265-124C>T c.*51-124C>T (n.*51-124C>T) n.674-124C>T c.685-124C>T (n.685-124C>T) c.472-124C>T (n.472-124C>T) n.162-124C>T n.427-5754C>T n.180-124C>T n.786-124C>T c.412-124C>T (n.412-124C>T) c.115-124C>T (n.115-124C>T) n.773-124C>T c.61-124C>T (n.61-124C>T) n.756-124C>T n.736-124C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780470A= | CA1803220977 | TMEM67 | c.715-123A= (n.715-123A=) c.407-5753A= (n.407-5753A=) c.*432-123A= (n.*432-123A=) c.645-123A= (n.645-123A=) c.*289-123A= (n.*289-123A=) n.130A= n.538-123A= c.470-123A= (n.470-123A=) n.2275-123A= c.376-123A= (n.376-123A=) c.556-123A= (n.556-123A=) n.2096-123A= n.2296-123A= n.638-123A= c.626-123A= (n.626-123A=) c.849-123A= (n.849-123A=) c.406-123A= (n.406-123A=) n.2265-123A= c.*51-123A= (n.*51-123A=) n.674-123A= c.685-123A= (n.685-123A=) c.472-123A= (n.472-123A=) n.162-123A= n.427-5753A= n.180-123A= n.786-123A= c.412-123A= (n.412-123A=) c.115-123A= (n.115-123A=) n.773-123A= c.61-123A= (n.61-123A=) n.756-123A= n.736-123A= | |
8 | g.93780470A>C | CA857055153 | TMEM67 | c.715-123A>C (n.715-123A>C) c.407-5753A>C (n.407-5753A>C) c.*432-123A>C (n.*432-123A>C) c.645-123A>C (n.645-123A>C) c.*289-123A>C (n.*289-123A>C) n.130A>C n.538-123A>C c.470-123A>C (n.470-123A>C) n.2275-123A>C c.376-123A>C (n.376-123A>C) c.556-123A>C (n.556-123A>C) n.2096-123A>C n.2296-123A>C n.638-123A>C c.626-123A>C (n.626-123A>C) c.849-123A>C (n.849-123A>C) c.406-123A>C (n.406-123A>C) n.2265-123A>C c.*51-123A>C (n.*51-123A>C) n.674-123A>C c.685-123A>C (n.685-123A>C) c.472-123A>C (n.472-123A>C) n.162-123A>C n.427-5753A>C n.180-123A>C n.786-123A>C c.412-123A>C (n.412-123A>C) c.115-123A>C (n.115-123A>C) n.773-123A>C c.61-123A>C (n.61-123A>C) n.756-123A>C n.736-123A>C | dbSNP |
8 | g.93780471G>A | CA1803220984 | TMEM67 | c.715-122G>A (n.715-122G>A) c.407-5752G>A (n.407-5752G>A) c.*432-122G>A (n.*432-122G>A) c.645-122G>A (n.645-122G>A) c.*289-122G>A (n.*289-122G>A) n.131G>A n.538-122G>A c.470-122G>A (n.470-122G>A) n.2275-122G>A c.376-122G>A (n.376-122G>A) c.556-122G>A (n.556-122G>A) n.2096-122G>A n.2296-122G>A n.638-122G>A c.626-122G>A (n.626-122G>A) c.849-122G>A (n.849-122G>A) c.406-122G>A (n.406-122G>A) n.2265-122G>A c.*51-122G>A (n.*51-122G>A) n.674-122G>A c.685-122G>A (n.685-122G>A) c.472-122G>A (n.472-122G>A) n.162-122G>A n.427-5752G>A n.180-122G>A n.786-122G>A c.412-122G>A (n.412-122G>A) c.115-122G>A (n.115-122G>A) n.773-122G>A c.61-122G>A (n.61-122G>A) n.756-122G>A n.736-122G>A | dbSNP |
8 | g.93780471G>C | CA181326162 | TMEM67 | c.715-122G>C (n.715-122G>C) c.407-5752G>C (n.407-5752G>C) c.*432-122G>C (n.*432-122G>C) c.645-122G>C (n.645-122G>C) c.*289-122G>C (n.*289-122G>C) n.131G>C n.538-122G>C c.470-122G>C (n.470-122G>C) n.2275-122G>C c.376-122G>C (n.376-122G>C) c.556-122G>C (n.556-122G>C) n.2096-122G>C n.2296-122G>C n.638-122G>C c.626-122G>C (n.626-122G>C) c.849-122G>C (n.849-122G>C) c.406-122G>C (n.406-122G>C) n.2265-122G>C c.*51-122G>C (n.*51-122G>C) n.674-122G>C c.685-122G>C (n.685-122G>C) c.472-122G>C (n.472-122G>C) n.162-122G>C n.427-5752G>C n.180-122G>C n.786-122G>C c.412-122G>C (n.412-122G>C) c.115-122G>C (n.115-122G>C) n.773-122G>C c.61-122G>C (n.61-122G>C) n.756-122G>C n.736-122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780471G= | CA1803220980 | TMEM67 | c.715-122G= (n.715-122G=) c.407-5752G= (n.407-5752G=) c.*432-122G= (n.*432-122G=) c.645-122G= (n.645-122G=) c.*289-122G= (n.*289-122G=) n.131G= n.538-122G= c.470-122G= (n.470-122G=) n.2275-122G= c.376-122G= (n.376-122G=) c.556-122G= (n.556-122G=) n.2096-122G= n.2296-122G= n.638-122G= c.626-122G= (n.626-122G=) c.849-122G= (n.849-122G=) c.406-122G= (n.406-122G=) n.2265-122G= c.*51-122G= (n.*51-122G=) n.674-122G= c.685-122G= (n.685-122G=) c.472-122G= (n.472-122G=) n.162-122G= n.427-5752G= n.180-122G= n.786-122G= c.412-122G= (n.412-122G=) c.115-122G= (n.115-122G=) n.773-122G= c.61-122G= (n.61-122G=) n.756-122G= n.736-122G= | |
8 | g.93780473C>A | CA2687919665 | TMEM67 | c.715-120C>A (n.715-120C>A) c.407-5750C>A (n.407-5750C>A) c.*432-120C>A (n.*432-120C>A) c.645-120C>A (n.645-120C>A) c.*289-120C>A (n.*289-120C>A) n.133C>A n.538-120C>A c.470-120C>A (n.470-120C>A) n.2275-120C>A c.376-120C>A (n.376-120C>A) c.556-120C>A (n.556-120C>A) n.2096-120C>A n.2296-120C>A n.638-120C>A c.626-120C>A (n.626-120C>A) c.849-120C>A (n.849-120C>A) c.406-120C>A (n.406-120C>A) n.2265-120C>A c.*51-120C>A (n.*51-120C>A) n.674-120C>A c.685-120C>A (n.685-120C>A) c.472-120C>A (n.472-120C>A) n.162-120C>A n.427-5750C>A n.180-120C>A n.786-120C>A c.412-120C>A (n.412-120C>A) c.115-120C>A (n.115-120C>A) n.773-120C>A c.61-120C>A (n.61-120C>A) n.756-120C>A n.736-120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780473C>T | CA2687919666 | TMEM67 | c.715-120C>T (n.715-120C>T) c.407-5750C>T (n.407-5750C>T) c.*432-120C>T (n.*432-120C>T) c.645-120C>T (n.645-120C>T) c.*289-120C>T (n.*289-120C>T) n.133C>T n.538-120C>T c.470-120C>T (n.470-120C>T) n.2275-120C>T c.376-120C>T (n.376-120C>T) c.556-120C>T (n.556-120C>T) n.2096-120C>T n.2296-120C>T n.638-120C>T c.626-120C>T (n.626-120C>T) c.849-120C>T (n.849-120C>T) c.406-120C>T (n.406-120C>T) n.2265-120C>T c.*51-120C>T (n.*51-120C>T) n.674-120C>T c.685-120C>T (n.685-120C>T) c.472-120C>T (n.472-120C>T) n.162-120C>T n.427-5750C>T n.180-120C>T n.786-120C>T c.412-120C>T (n.412-120C>T) c.115-120C>T (n.115-120C>T) n.773-120C>T c.61-120C>T (n.61-120C>T) n.756-120C>T n.736-120C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780474C>A | CA1116700131 | TMEM67 | c.715-119C>A (n.715-119C>A) c.407-5749C>A (n.407-5749C>A) c.*432-119C>A (n.*432-119C>A) c.645-119C>A (n.645-119C>A) c.*289-119C>A (n.*289-119C>A) n.134C>A n.538-119C>A c.470-119C>A (n.470-119C>A) n.2275-119C>A c.376-119C>A (n.376-119C>A) c.556-119C>A (n.556-119C>A) n.2096-119C>A n.2296-119C>A n.638-119C>A c.626-119C>A (n.626-119C>A) c.849-119C>A (n.849-119C>A) c.406-119C>A (n.406-119C>A) n.2265-119C>A c.*51-119C>A (n.*51-119C>A) n.674-119C>A c.685-119C>A (n.685-119C>A) c.472-119C>A (n.472-119C>A) n.162-119C>A n.427-5749C>A n.180-119C>A n.786-119C>A c.412-119C>A (n.412-119C>A) c.115-119C>A (n.115-119C>A) n.773-119C>A c.61-119C>A (n.61-119C>A) n.756-119C>A n.736-119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780474C= | CA1803220987 | TMEM67 | c.715-119C= (n.715-119C=) c.407-5749C= (n.407-5749C=) c.*432-119C= (n.*432-119C=) c.645-119C= (n.645-119C=) c.*289-119C= (n.*289-119C=) n.134C= n.538-119C= c.470-119C= (n.470-119C=) n.2275-119C= c.376-119C= (n.376-119C=) c.556-119C= (n.556-119C=) n.2096-119C= n.2296-119C= n.638-119C= c.626-119C= (n.626-119C=) c.849-119C= (n.849-119C=) c.406-119C= (n.406-119C=) n.2265-119C= c.*51-119C= (n.*51-119C=) n.674-119C= c.685-119C= (n.685-119C=) c.472-119C= (n.472-119C=) n.162-119C= n.427-5749C= n.180-119C= n.786-119C= c.412-119C= (n.412-119C=) c.115-119C= (n.115-119C=) n.773-119C= c.61-119C= (n.61-119C=) n.756-119C= n.736-119C= | |
8 | g.93780474C>G | CA2687919667 | TMEM67 | c.715-119C>G (n.715-119C>G) c.407-5749C>G (n.407-5749C>G) c.*432-119C>G (n.*432-119C>G) c.645-119C>G (n.645-119C>G) c.*289-119C>G (n.*289-119C>G) n.134C>G n.538-119C>G c.470-119C>G (n.470-119C>G) n.2275-119C>G c.376-119C>G (n.376-119C>G) c.556-119C>G (n.556-119C>G) n.2096-119C>G n.2296-119C>G n.638-119C>G c.626-119C>G (n.626-119C>G) c.849-119C>G (n.849-119C>G) c.406-119C>G (n.406-119C>G) n.2265-119C>G c.*51-119C>G (n.*51-119C>G) n.674-119C>G c.685-119C>G (n.685-119C>G) c.472-119C>G (n.472-119C>G) n.162-119C>G n.427-5749C>G n.180-119C>G n.786-119C>G c.412-119C>G (n.412-119C>G) c.115-119C>G (n.115-119C>G) n.773-119C>G c.61-119C>G (n.61-119C>G) n.756-119C>G n.736-119C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780474C>T | CA181326176 | TMEM67 | c.715-119C>T (n.715-119C>T) c.407-5749C>T (n.407-5749C>T) c.*432-119C>T (n.*432-119C>T) c.645-119C>T (n.645-119C>T) c.*289-119C>T (n.*289-119C>T) n.134C>T n.538-119C>T c.470-119C>T (n.470-119C>T) n.2275-119C>T c.376-119C>T (n.376-119C>T) c.556-119C>T (n.556-119C>T) n.2096-119C>T n.2296-119C>T n.638-119C>T c.626-119C>T (n.626-119C>T) c.849-119C>T (n.849-119C>T) c.406-119C>T (n.406-119C>T) n.2265-119C>T c.*51-119C>T (n.*51-119C>T) n.674-119C>T c.685-119C>T (n.685-119C>T) c.472-119C>T (n.472-119C>T) n.162-119C>T n.427-5749C>T n.180-119C>T n.786-119C>T c.412-119C>T (n.412-119C>T) c.115-119C>T (n.115-119C>T) n.773-119C>T c.61-119C>T (n.61-119C>T) n.756-119C>T n.736-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780475G>A | CA181326180 | TMEM67 | c.715-118G>A (n.715-118G>A) c.407-5748G>A (n.407-5748G>A) c.*432-118G>A (n.*432-118G>A) c.645-118G>A (n.645-118G>A) c.*289-118G>A (n.*289-118G>A) n.135G>A n.538-118G>A c.470-118G>A (n.470-118G>A) n.2275-118G>A c.376-118G>A (n.376-118G>A) c.556-118G>A (n.556-118G>A) n.2096-118G>A n.2296-118G>A n.638-118G>A c.626-118G>A (n.626-118G>A) c.849-118G>A (n.849-118G>A) c.406-118G>A (n.406-118G>A) n.2265-118G>A c.*51-118G>A (n.*51-118G>A) n.674-118G>A c.685-118G>A (n.685-118G>A) c.472-118G>A (n.472-118G>A) n.162-118G>A n.427-5748G>A n.180-118G>A n.786-118G>A c.412-118G>A (n.412-118G>A) c.115-118G>A (n.115-118G>A) n.773-118G>A c.61-118G>A (n.61-118G>A) n.756-118G>A n.736-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780475G= | CA1803220990 | TMEM67 | c.715-118G= (n.715-118G=) c.407-5748G= (n.407-5748G=) c.*432-118G= (n.*432-118G=) c.645-118G= (n.645-118G=) c.*289-118G= (n.*289-118G=) n.135G= n.538-118G= c.470-118G= (n.470-118G=) n.2275-118G= c.376-118G= (n.376-118G=) c.556-118G= (n.556-118G=) n.2096-118G= n.2296-118G= n.638-118G= c.626-118G= (n.626-118G=) c.849-118G= (n.849-118G=) c.406-118G= (n.406-118G=) n.2265-118G= c.*51-118G= (n.*51-118G=) n.674-118G= c.685-118G= (n.685-118G=) c.472-118G= (n.472-118G=) n.162-118G= n.427-5748G= n.180-118G= n.786-118G= c.412-118G= (n.412-118G=) c.115-118G= (n.115-118G=) n.773-118G= c.61-118G= (n.61-118G=) n.756-118G= n.736-118G= | |
8 | g.93780476G>C | CA2687919668 | TMEM67 | c.715-117G>C (n.715-117G>C) c.407-5747G>C (n.407-5747G>C) c.*432-117G>C (n.*432-117G>C) c.645-117G>C (n.645-117G>C) c.*289-117G>C (n.*289-117G>C) n.136G>C n.538-117G>C c.470-117G>C (n.470-117G>C) n.2275-117G>C c.376-117G>C (n.376-117G>C) c.556-117G>C (n.556-117G>C) n.2096-117G>C n.2296-117G>C n.638-117G>C c.626-117G>C (n.626-117G>C) c.849-117G>C (n.849-117G>C) c.406-117G>C (n.406-117G>C) n.2265-117G>C c.*51-117G>C (n.*51-117G>C) n.674-117G>C c.685-117G>C (n.685-117G>C) c.472-117G>C (n.472-117G>C) n.162-117G>C n.427-5747G>C n.180-117G>C n.786-117G>C c.412-117G>C (n.412-117G>C) c.115-117G>C (n.115-117G>C) n.773-117G>C c.61-117G>C (n.61-117G>C) n.756-117G>C n.736-117G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780477A>C | CA2687919669 | TMEM67 | c.715-116A>C (n.715-116A>C) c.407-5746A>C (n.407-5746A>C) c.*432-116A>C (n.*432-116A>C) c.645-116A>C (n.645-116A>C) c.*289-116A>C (n.*289-116A>C) n.137A>C n.538-116A>C c.470-116A>C (n.470-116A>C) n.2275-116A>C c.376-116A>C (n.376-116A>C) c.556-116A>C (n.556-116A>C) n.2096-116A>C n.2296-116A>C n.638-116A>C c.626-116A>C (n.626-116A>C) c.849-116A>C (n.849-116A>C) c.406-116A>C (n.406-116A>C) n.2265-116A>C c.*51-116A>C (n.*51-116A>C) n.674-116A>C c.685-116A>C (n.685-116A>C) c.472-116A>C (n.472-116A>C) n.162-116A>C n.427-5746A>C n.180-116A>C n.786-116A>C c.412-116A>C (n.412-116A>C) c.115-116A>C (n.115-116A>C) n.773-116A>C c.61-116A>C (n.61-116A>C) n.756-116A>C n.736-116A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780477A>G | CA652564698 | TMEM67 | c.715-116A>G (n.715-116A>G) c.407-5746A>G (n.407-5746A>G) c.*432-116A>G (n.*432-116A>G) c.645-116A>G (n.645-116A>G) c.*289-116A>G (n.*289-116A>G) n.137A>G n.538-116A>G c.470-116A>G (n.470-116A>G) n.2275-116A>G c.376-116A>G (n.376-116A>G) c.556-116A>G (n.556-116A>G) n.2096-116A>G n.2296-116A>G n.638-116A>G c.626-116A>G (n.626-116A>G) c.849-116A>G (n.849-116A>G) c.406-116A>G (n.406-116A>G) n.2265-116A>G c.*51-116A>G (n.*51-116A>G) n.674-116A>G c.685-116A>G (n.685-116A>G) c.472-116A>G (n.472-116A>G) n.162-116A>G n.427-5746A>G n.180-116A>G n.786-116A>G c.412-116A>G (n.412-116A>G) c.115-116A>G (n.115-116A>G) n.773-116A>G c.61-116A>G (n.61-116A>G) n.756-116A>G n.736-116A>G | COSMIC |
8 | g.93780478G>A | CA857055158 | TMEM67 | c.715-115G>A (n.715-115G>A) c.407-5745G>A (n.407-5745G>A) c.*432-115G>A (n.*432-115G>A) c.645-115G>A (n.645-115G>A) c.*289-115G>A (n.*289-115G>A) n.138G>A n.538-115G>A c.470-115G>A (n.470-115G>A) n.2275-115G>A c.376-115G>A (n.376-115G>A) c.556-115G>A (n.556-115G>A) n.2096-115G>A n.2296-115G>A n.638-115G>A c.626-115G>A (n.626-115G>A) c.849-115G>A (n.849-115G>A) c.406-115G>A (n.406-115G>A) n.2265-115G>A c.*51-115G>A (n.*51-115G>A) n.674-115G>A c.685-115G>A (n.685-115G>A) c.472-115G>A (n.472-115G>A) n.162-115G>A n.427-5745G>A n.180-115G>A n.786-115G>A c.412-115G>A (n.412-115G>A) c.115-115G>A (n.115-115G>A) n.773-115G>A c.61-115G>A (n.61-115G>A) n.756-115G>A n.736-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780478G= | CA1803220994 | TMEM67 | c.715-115G= (n.715-115G=) c.407-5745G= (n.407-5745G=) c.*432-115G= (n.*432-115G=) c.645-115G= (n.645-115G=) c.*289-115G= (n.*289-115G=) n.138G= n.538-115G= c.470-115G= (n.470-115G=) n.2275-115G= c.376-115G= (n.376-115G=) c.556-115G= (n.556-115G=) n.2096-115G= n.2296-115G= n.638-115G= c.626-115G= (n.626-115G=) c.849-115G= (n.849-115G=) c.406-115G= (n.406-115G=) n.2265-115G= c.*51-115G= (n.*51-115G=) n.674-115G= c.685-115G= (n.685-115G=) c.472-115G= (n.472-115G=) n.162-115G= n.427-5745G= n.180-115G= n.786-115G= c.412-115G= (n.412-115G=) c.115-115G= (n.115-115G=) n.773-115G= c.61-115G= (n.61-115G=) n.756-115G= n.736-115G= | |
8 | g.93780478G>T | CA2687919670 | TMEM67 | c.715-115G>T (n.715-115G>T) c.407-5745G>T (n.407-5745G>T) c.*432-115G>T (n.*432-115G>T) c.645-115G>T (n.645-115G>T) c.*289-115G>T (n.*289-115G>T) n.138G>T n.538-115G>T c.470-115G>T (n.470-115G>T) n.2275-115G>T c.376-115G>T (n.376-115G>T) c.556-115G>T (n.556-115G>T) n.2096-115G>T n.2296-115G>T n.638-115G>T c.626-115G>T (n.626-115G>T) c.849-115G>T (n.849-115G>T) c.406-115G>T (n.406-115G>T) n.2265-115G>T c.*51-115G>T (n.*51-115G>T) n.674-115G>T c.685-115G>T (n.685-115G>T) c.472-115G>T (n.472-115G>T) n.162-115G>T n.427-5745G>T n.180-115G>T n.786-115G>T c.412-115G>T (n.412-115G>T) c.115-115G>T (n.115-115G>T) n.773-115G>T c.61-115G>T (n.61-115G>T) n.756-115G>T n.736-115G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780479C>A | CA2687919671 | TMEM67 | c.715-114C>A (n.715-114C>A) c.407-5744C>A (n.407-5744C>A) c.*432-114C>A (n.*432-114C>A) c.645-114C>A (n.645-114C>A) c.*289-114C>A (n.*289-114C>A) n.139C>A n.538-114C>A c.470-114C>A (n.470-114C>A) n.2275-114C>A c.376-114C>A (n.376-114C>A) c.556-114C>A (n.556-114C>A) n.2096-114C>A n.2296-114C>A n.638-114C>A c.626-114C>A (n.626-114C>A) c.849-114C>A (n.849-114C>A) c.406-114C>A (n.406-114C>A) n.2265-114C>A c.*51-114C>A (n.*51-114C>A) n.674-114C>A c.685-114C>A (n.685-114C>A) c.472-114C>A (n.472-114C>A) n.162-114C>A n.427-5744C>A n.180-114C>A n.786-114C>A c.412-114C>A (n.412-114C>A) c.115-114C>A (n.115-114C>A) n.773-114C>A c.61-114C>A (n.61-114C>A) n.756-114C>A n.736-114C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780479C>T | CA2687919672 | TMEM67 | c.715-114C>T (n.715-114C>T) c.407-5744C>T (n.407-5744C>T) c.*432-114C>T (n.*432-114C>T) c.645-114C>T (n.645-114C>T) c.*289-114C>T (n.*289-114C>T) n.139C>T n.538-114C>T c.470-114C>T (n.470-114C>T) n.2275-114C>T c.376-114C>T (n.376-114C>T) c.556-114C>T (n.556-114C>T) n.2096-114C>T n.2296-114C>T n.638-114C>T c.626-114C>T (n.626-114C>T) c.849-114C>T (n.849-114C>T) c.406-114C>T (n.406-114C>T) n.2265-114C>T c.*51-114C>T (n.*51-114C>T) n.674-114C>T c.685-114C>T (n.685-114C>T) c.472-114C>T (n.472-114C>T) n.162-114C>T n.427-5744C>T n.180-114C>T n.786-114C>T c.412-114C>T (n.412-114C>T) c.115-114C>T (n.115-114C>T) n.773-114C>T c.61-114C>T (n.61-114C>T) n.756-114C>T n.736-114C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780480T>G | CA1803220998 | TMEM67 | c.715-113T>G (n.715-113T>G) c.407-5743T>G (n.407-5743T>G) c.*432-113T>G (n.*432-113T>G) c.645-113T>G (n.645-113T>G) c.*289-113T>G (n.*289-113T>G) n.140T>G n.538-113T>G c.470-113T>G (n.470-113T>G) n.2275-113T>G c.376-113T>G (n.376-113T>G) c.556-113T>G (n.556-113T>G) n.2096-113T>G n.2296-113T>G n.638-113T>G c.626-113T>G (n.626-113T>G) c.849-113T>G (n.849-113T>G) c.406-113T>G (n.406-113T>G) n.2265-113T>G c.*51-113T>G (n.*51-113T>G) n.674-113T>G c.685-113T>G (n.685-113T>G) c.472-113T>G (n.472-113T>G) n.162-113T>G n.427-5743T>G n.180-113T>G n.786-113T>G c.412-113T>G (n.412-113T>G) c.115-113T>G (n.115-113T>G) n.773-113T>G c.61-113T>G (n.61-113T>G) n.756-113T>G n.736-113T>G | dbSNP |
8 | g.93780480T= | CA1803220997 | TMEM67 | c.715-113T= (n.715-113T=) c.407-5743T= (n.407-5743T=) c.*432-113T= (n.*432-113T=) c.645-113T= (n.645-113T=) c.*289-113T= (n.*289-113T=) n.140T= n.538-113T= c.470-113T= (n.470-113T=) n.2275-113T= c.376-113T= (n.376-113T=) c.556-113T= (n.556-113T=) n.2096-113T= n.2296-113T= n.638-113T= c.626-113T= (n.626-113T=) c.849-113T= (n.849-113T=) c.406-113T= (n.406-113T=) n.2265-113T= c.*51-113T= (n.*51-113T=) n.674-113T= c.685-113T= (n.685-113T=) c.472-113T= (n.472-113T=) n.162-113T= n.427-5743T= n.180-113T= n.786-113T= c.412-113T= (n.412-113T=) c.115-113T= (n.115-113T=) n.773-113T= c.61-113T= (n.61-113T=) n.756-113T= n.736-113T= | |
8 | g.93780481G>C | CA181326181 | TMEM67 | c.715-112G>C (n.715-112G>C) c.407-5742G>C (n.407-5742G>C) c.*432-112G>C (n.*432-112G>C) c.645-112G>C (n.645-112G>C) c.*289-112G>C (n.*289-112G>C) n.141G>C n.538-112G>C c.470-112G>C (n.470-112G>C) n.2275-112G>C c.376-112G>C (n.376-112G>C) c.556-112G>C (n.556-112G>C) n.2096-112G>C n.2296-112G>C n.638-112G>C c.626-112G>C (n.626-112G>C) c.849-112G>C (n.849-112G>C) c.406-112G>C (n.406-112G>C) n.2265-112G>C c.*51-112G>C (n.*51-112G>C) n.674-112G>C c.685-112G>C (n.685-112G>C) c.472-112G>C (n.472-112G>C) n.162-112G>C n.427-5742G>C n.180-112G>C n.786-112G>C c.412-112G>C (n.412-112G>C) c.115-112G>C (n.115-112G>C) n.773-112G>C c.61-112G>C (n.61-112G>C) n.756-112G>C n.736-112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780481G= | CA1803221001 | TMEM67 | c.715-112G= (n.715-112G=) c.407-5742G= (n.407-5742G=) c.*432-112G= (n.*432-112G=) c.645-112G= (n.645-112G=) c.*289-112G= (n.*289-112G=) n.141G= n.538-112G= c.470-112G= (n.470-112G=) n.2275-112G= c.376-112G= (n.376-112G=) c.556-112G= (n.556-112G=) n.2096-112G= n.2296-112G= n.638-112G= c.626-112G= (n.626-112G=) c.849-112G= (n.849-112G=) c.406-112G= (n.406-112G=) n.2265-112G= c.*51-112G= (n.*51-112G=) n.674-112G= c.685-112G= (n.685-112G=) c.472-112G= (n.472-112G=) n.162-112G= n.427-5742G= n.180-112G= n.786-112G= c.412-112G= (n.412-112G=) c.115-112G= (n.115-112G=) n.773-112G= c.61-112G= (n.61-112G=) n.756-112G= n.736-112G= | |
8 | g.93780483T>C | CA2687919673 | TMEM67 | c.715-110T>C (n.715-110T>C) c.407-5740T>C (n.407-5740T>C) c.*432-110T>C (n.*432-110T>C) c.645-110T>C (n.645-110T>C) c.*289-110T>C (n.*289-110T>C) n.143T>C n.538-110T>C c.470-110T>C (n.470-110T>C) n.2275-110T>C c.376-110T>C (n.376-110T>C) c.556-110T>C (n.556-110T>C) n.2096-110T>C n.2296-110T>C n.638-110T>C c.626-110T>C (n.626-110T>C) c.849-110T>C (n.849-110T>C) c.406-110T>C (n.406-110T>C) n.2265-110T>C c.*51-110T>C (n.*51-110T>C) n.674-110T>C c.685-110T>C (n.685-110T>C) c.472-110T>C (n.472-110T>C) n.162-110T>C n.427-5740T>C n.180-110T>C n.786-110T>C c.412-110T>C (n.412-110T>C) c.115-110T>C (n.115-110T>C) n.773-110T>C c.61-110T>C (n.61-110T>C) n.756-110T>C n.736-110T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780483T>G | CA1803221004 | TMEM67 | c.715-110T>G (n.715-110T>G) c.407-5740T>G (n.407-5740T>G) c.*432-110T>G (n.*432-110T>G) c.645-110T>G (n.645-110T>G) c.*289-110T>G (n.*289-110T>G) n.143T>G n.538-110T>G c.470-110T>G (n.470-110T>G) n.2275-110T>G c.376-110T>G (n.376-110T>G) c.556-110T>G (n.556-110T>G) n.2096-110T>G n.2296-110T>G n.638-110T>G c.626-110T>G (n.626-110T>G) c.849-110T>G (n.849-110T>G) c.406-110T>G (n.406-110T>G) n.2265-110T>G c.*51-110T>G (n.*51-110T>G) n.674-110T>G c.685-110T>G (n.685-110T>G) c.472-110T>G (n.472-110T>G) n.162-110T>G n.427-5740T>G n.180-110T>G n.786-110T>G c.412-110T>G (n.412-110T>G) c.115-110T>G (n.115-110T>G) n.773-110T>G c.61-110T>G (n.61-110T>G) n.756-110T>G n.736-110T>G | dbSNP |
8 | g.93780483T= | CA1803221003 | TMEM67 | c.715-110T= (n.715-110T=) c.407-5740T= (n.407-5740T=) c.*432-110T= (n.*432-110T=) c.645-110T= (n.645-110T=) c.*289-110T= (n.*289-110T=) n.143T= n.538-110T= c.470-110T= (n.470-110T=) n.2275-110T= c.376-110T= (n.376-110T=) c.556-110T= (n.556-110T=) n.2096-110T= n.2296-110T= n.638-110T= c.626-110T= (n.626-110T=) c.849-110T= (n.849-110T=) c.406-110T= (n.406-110T=) n.2265-110T= c.*51-110T= (n.*51-110T=) n.674-110T= c.685-110T= (n.685-110T=) c.472-110T= (n.472-110T=) n.162-110T= n.427-5740T= n.180-110T= n.786-110T= c.412-110T= (n.412-110T=) c.115-110T= (n.115-110T=) n.773-110T= c.61-110T= (n.61-110T=) n.756-110T= n.736-110T= | |
8 | g.93780484C>A | CA2687919674 | TMEM67 | c.715-109C>A (n.715-109C>A) c.407-5739C>A (n.407-5739C>A) c.*432-109C>A (n.*432-109C>A) c.645-109C>A (n.645-109C>A) c.*289-109C>A (n.*289-109C>A) n.144C>A n.538-109C>A c.470-109C>A (n.470-109C>A) n.2275-109C>A c.376-109C>A (n.376-109C>A) c.556-109C>A (n.556-109C>A) n.2096-109C>A n.2296-109C>A n.638-109C>A c.626-109C>A (n.626-109C>A) c.849-109C>A (n.849-109C>A) c.406-109C>A (n.406-109C>A) n.2265-109C>A c.*51-109C>A (n.*51-109C>A) n.674-109C>A c.685-109C>A (n.685-109C>A) c.472-109C>A (n.472-109C>A) n.162-109C>A n.427-5739C>A n.180-109C>A n.786-109C>A c.412-109C>A (n.412-109C>A) c.115-109C>A (n.115-109C>A) n.773-109C>A c.61-109C>A (n.61-109C>A) n.756-109C>A n.736-109C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780484C= | CA1803221007 | TMEM67 | c.715-109C= (n.715-109C=) c.407-5739C= (n.407-5739C=) c.*432-109C= (n.*432-109C=) c.645-109C= (n.645-109C=) c.*289-109C= (n.*289-109C=) n.144C= n.538-109C= c.470-109C= (n.470-109C=) n.2275-109C= c.376-109C= (n.376-109C=) c.556-109C= (n.556-109C=) n.2096-109C= n.2296-109C= n.638-109C= c.626-109C= (n.626-109C=) c.849-109C= (n.849-109C=) c.406-109C= (n.406-109C=) n.2265-109C= c.*51-109C= (n.*51-109C=) n.674-109C= c.685-109C= (n.685-109C=) c.472-109C= (n.472-109C=) n.162-109C= n.427-5739C= n.180-109C= n.786-109C= c.412-109C= (n.412-109C=) c.115-109C= (n.115-109C=) n.773-109C= c.61-109C= (n.61-109C=) n.756-109C= n.736-109C= | |
8 | g.93780484C>G | CA2687919675 | TMEM67 | c.715-109C>G (n.715-109C>G) c.407-5739C>G (n.407-5739C>G) c.*432-109C>G (n.*432-109C>G) c.645-109C>G (n.645-109C>G) c.*289-109C>G (n.*289-109C>G) n.144C>G n.538-109C>G c.470-109C>G (n.470-109C>G) n.2275-109C>G c.376-109C>G (n.376-109C>G) c.556-109C>G (n.556-109C>G) n.2096-109C>G n.2296-109C>G n.638-109C>G c.626-109C>G (n.626-109C>G) c.849-109C>G (n.849-109C>G) c.406-109C>G (n.406-109C>G) n.2265-109C>G c.*51-109C>G (n.*51-109C>G) n.674-109C>G c.685-109C>G (n.685-109C>G) c.472-109C>G (n.472-109C>G) n.162-109C>G n.427-5739C>G n.180-109C>G n.786-109C>G c.412-109C>G (n.412-109C>G) c.115-109C>G (n.115-109C>G) n.773-109C>G c.61-109C>G (n.61-109C>G) n.756-109C>G n.736-109C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780484C>T | CA857055161 | TMEM67 | c.715-109C>T (n.715-109C>T) c.407-5739C>T (n.407-5739C>T) c.*432-109C>T (n.*432-109C>T) c.645-109C>T (n.645-109C>T) c.*289-109C>T (n.*289-109C>T) n.144C>T n.538-109C>T c.470-109C>T (n.470-109C>T) n.2275-109C>T c.376-109C>T (n.376-109C>T) c.556-109C>T (n.556-109C>T) n.2096-109C>T n.2296-109C>T n.638-109C>T c.626-109C>T (n.626-109C>T) c.849-109C>T (n.849-109C>T) c.406-109C>T (n.406-109C>T) n.2265-109C>T c.*51-109C>T (n.*51-109C>T) n.674-109C>T c.685-109C>T (n.685-109C>T) c.472-109C>T (n.472-109C>T) n.162-109C>T n.427-5739C>T n.180-109C>T n.786-109C>T c.412-109C>T (n.412-109C>T) c.115-109C>T (n.115-109C>T) n.773-109C>T c.61-109C>T (n.61-109C>T) n.756-109C>T n.736-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780485C= | CA1803221010 | TMEM67 | c.715-108C= (n.715-108C=) c.407-5738C= (n.407-5738C=) c.*432-108C= (n.*432-108C=) c.645-108C= (n.645-108C=) c.*289-108C= (n.*289-108C=) n.145C= n.538-108C= c.470-108C= (n.470-108C=) n.2275-108C= c.376-108C= (n.376-108C=) c.556-108C= (n.556-108C=) n.2096-108C= n.2296-108C= n.638-108C= c.626-108C= (n.626-108C=) c.849-108C= (n.849-108C=) c.406-108C= (n.406-108C=) n.2265-108C= c.*51-108C= (n.*51-108C=) n.674-108C= c.685-108C= (n.685-108C=) c.472-108C= (n.472-108C=) n.162-108C= n.427-5738C= n.180-108C= n.786-108C= c.412-108C= (n.412-108C=) c.115-108C= (n.115-108C=) n.773-108C= c.61-108C= (n.61-108C=) n.756-108C= n.736-108C= | |
8 | g.93780485C>T | CA181326192 | TMEM67 | c.715-108C>T (n.715-108C>T) c.407-5738C>T (n.407-5738C>T) c.*432-108C>T (n.*432-108C>T) c.645-108C>T (n.645-108C>T) c.*289-108C>T (n.*289-108C>T) n.145C>T n.538-108C>T c.470-108C>T (n.470-108C>T) n.2275-108C>T c.376-108C>T (n.376-108C>T) c.556-108C>T (n.556-108C>T) n.2096-108C>T n.2296-108C>T n.638-108C>T c.626-108C>T (n.626-108C>T) c.849-108C>T (n.849-108C>T) c.406-108C>T (n.406-108C>T) n.2265-108C>T c.*51-108C>T (n.*51-108C>T) n.674-108C>T c.685-108C>T (n.685-108C>T) c.472-108C>T (n.472-108C>T) n.162-108C>T n.427-5738C>T n.180-108C>T n.786-108C>T c.412-108C>T (n.412-108C>T) c.115-108C>T (n.115-108C>T) n.773-108C>T c.61-108C>T (n.61-108C>T) n.756-108C>T n.736-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780486T>G | CA2687919676 | TMEM67 | c.715-107T>G (n.715-107T>G) c.407-5737T>G (n.407-5737T>G) c.*432-107T>G (n.*432-107T>G) c.645-107T>G (n.645-107T>G) c.*289-107T>G (n.*289-107T>G) n.146T>G n.538-107T>G c.470-107T>G (n.470-107T>G) n.2275-107T>G c.376-107T>G (n.376-107T>G) c.556-107T>G (n.556-107T>G) n.2096-107T>G n.2296-107T>G n.638-107T>G c.626-107T>G (n.626-107T>G) c.849-107T>G (n.849-107T>G) c.406-107T>G (n.406-107T>G) n.2265-107T>G c.*51-107T>G (n.*51-107T>G) n.674-107T>G c.685-107T>G (n.685-107T>G) c.472-107T>G (n.472-107T>G) n.162-107T>G n.427-5737T>G n.180-107T>G n.786-107T>G c.412-107T>G (n.412-107T>G) c.115-107T>G (n.115-107T>G) n.773-107T>G c.61-107T>G (n.61-107T>G) n.756-107T>G n.736-107T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780487A>G | CA2687919677 | TMEM67 | c.715-106A>G (n.715-106A>G) c.407-5736A>G (n.407-5736A>G) c.*432-106A>G (n.*432-106A>G) c.645-106A>G (n.645-106A>G) c.*289-106A>G (n.*289-106A>G) n.147A>G n.538-106A>G c.470-106A>G (n.470-106A>G) n.2275-106A>G c.376-106A>G (n.376-106A>G) c.556-106A>G (n.556-106A>G) n.2096-106A>G n.2296-106A>G n.638-106A>G c.626-106A>G (n.626-106A>G) c.849-106A>G (n.849-106A>G) c.406-106A>G (n.406-106A>G) n.2265-106A>G c.*51-106A>G (n.*51-106A>G) n.674-106A>G c.685-106A>G (n.685-106A>G) c.472-106A>G (n.472-106A>G) n.162-106A>G n.427-5736A>G n.180-106A>G n.786-106A>G c.412-106A>G (n.412-106A>G) c.115-106A>G (n.115-106A>G) n.773-106A>G c.61-106A>G (n.61-106A>G) n.756-106A>G n.736-106A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780487A>T | CA2687919678 | TMEM67 | c.715-106A>T (n.715-106A>T) c.407-5736A>T (n.407-5736A>T) c.*432-106A>T (n.*432-106A>T) c.645-106A>T (n.645-106A>T) c.*289-106A>T (n.*289-106A>T) n.147A>T n.538-106A>T c.470-106A>T (n.470-106A>T) n.2275-106A>T c.376-106A>T (n.376-106A>T) c.556-106A>T (n.556-106A>T) n.2096-106A>T n.2296-106A>T n.638-106A>T c.626-106A>T (n.626-106A>T) c.849-106A>T (n.849-106A>T) c.406-106A>T (n.406-106A>T) n.2265-106A>T c.*51-106A>T (n.*51-106A>T) n.674-106A>T c.685-106A>T (n.685-106A>T) c.472-106A>T (n.472-106A>T) n.162-106A>T n.427-5736A>T n.180-106A>T n.786-106A>T c.412-106A>T (n.412-106A>T) c.115-106A>T (n.115-106A>T) n.773-106A>T c.61-106A>T (n.61-106A>T) n.756-106A>T n.736-106A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780488C>A | CA2687919679 | TMEM67 | c.715-105C>A (n.715-105C>A) c.407-5735C>A (n.407-5735C>A) c.*432-105C>A (n.*432-105C>A) c.645-105C>A (n.645-105C>A) c.*289-105C>A (n.*289-105C>A) n.148C>A n.538-105C>A c.470-105C>A (n.470-105C>A) n.2275-105C>A c.376-105C>A (n.376-105C>A) c.556-105C>A (n.556-105C>A) n.2096-105C>A n.2296-105C>A n.638-105C>A c.626-105C>A (n.626-105C>A) c.849-105C>A (n.849-105C>A) c.406-105C>A (n.406-105C>A) n.2265-105C>A c.*51-105C>A (n.*51-105C>A) n.674-105C>A c.685-105C>A (n.685-105C>A) c.472-105C>A (n.472-105C>A) n.162-105C>A n.427-5735C>A n.180-105C>A n.786-105C>A c.412-105C>A (n.412-105C>A) c.115-105C>A (n.115-105C>A) n.773-105C>A c.61-105C>A (n.61-105C>A) n.756-105C>A n.736-105C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780488C= | CA1803221012 | TMEM67 | c.715-105C= (n.715-105C=) c.407-5735C= (n.407-5735C=) c.*432-105C= (n.*432-105C=) c.645-105C= (n.645-105C=) c.*289-105C= (n.*289-105C=) n.148C= n.538-105C= c.470-105C= (n.470-105C=) n.2275-105C= c.376-105C= (n.376-105C=) c.556-105C= (n.556-105C=) n.2096-105C= n.2296-105C= n.638-105C= c.626-105C= (n.626-105C=) c.849-105C= (n.849-105C=) c.406-105C= (n.406-105C=) n.2265-105C= c.*51-105C= (n.*51-105C=) n.674-105C= c.685-105C= (n.685-105C=) c.472-105C= (n.472-105C=) n.162-105C= n.427-5735C= n.180-105C= n.786-105C= c.412-105C= (n.412-105C=) c.115-105C= (n.115-105C=) n.773-105C= c.61-105C= (n.61-105C=) n.756-105C= n.736-105C= | |
8 | g.93780488C>T | CA1803221015 | TMEM67 | c.715-105C>T (n.715-105C>T) c.407-5735C>T (n.407-5735C>T) c.*432-105C>T (n.*432-105C>T) c.645-105C>T (n.645-105C>T) c.*289-105C>T (n.*289-105C>T) n.148C>T n.538-105C>T c.470-105C>T (n.470-105C>T) n.2275-105C>T c.376-105C>T (n.376-105C>T) c.556-105C>T (n.556-105C>T) n.2096-105C>T n.2296-105C>T n.638-105C>T c.626-105C>T (n.626-105C>T) c.849-105C>T (n.849-105C>T) c.406-105C>T (n.406-105C>T) n.2265-105C>T c.*51-105C>T (n.*51-105C>T) n.674-105C>T c.685-105C>T (n.685-105C>T) c.472-105C>T (n.472-105C>T) n.162-105C>T n.427-5735C>T n.180-105C>T n.786-105C>T c.412-105C>T (n.412-105C>T) c.115-105C>T (n.115-105C>T) n.773-105C>T c.61-105C>T (n.61-105C>T) n.756-105C>T n.736-105C>T | dbSNP |
8 | g.93780490C>A | CA2514848828 | TMEM67 | c.715-103C>A (n.715-103C>A) c.407-5733C>A (n.407-5733C>A) c.*432-103C>A (n.*432-103C>A) c.645-103C>A (n.645-103C>A) c.*289-103C>A (n.*289-103C>A) n.150C>A n.538-103C>A c.470-103C>A (n.470-103C>A) n.2275-103C>A c.376-103C>A (n.376-103C>A) c.556-103C>A (n.556-103C>A) n.2096-103C>A n.2296-103C>A n.638-103C>A c.626-103C>A (n.626-103C>A) c.849-103C>A (n.849-103C>A) c.406-103C>A (n.406-103C>A) n.2265-103C>A c.*51-103C>A (n.*51-103C>A) n.674-103C>A c.685-103C>A (n.685-103C>A) c.472-103C>A (n.472-103C>A) n.162-103C>A n.427-5733C>A n.180-103C>A n.786-103C>A c.412-103C>A (n.412-103C>A) c.115-103C>A (n.115-103C>A) n.773-103C>A c.61-103C>A (n.61-103C>A) n.756-103C>A n.736-103C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780490C= | CA1803221018 | TMEM67 | c.715-103C= (n.715-103C=) c.407-5733C= (n.407-5733C=) c.*432-103C= (n.*432-103C=) c.645-103C= (n.645-103C=) c.*289-103C= (n.*289-103C=) n.150C= n.538-103C= c.470-103C= (n.470-103C=) n.2275-103C= c.376-103C= (n.376-103C=) c.556-103C= (n.556-103C=) n.2096-103C= n.2296-103C= n.638-103C= c.626-103C= (n.626-103C=) c.849-103C= (n.849-103C=) c.406-103C= (n.406-103C=) n.2265-103C= c.*51-103C= (n.*51-103C=) n.674-103C= c.685-103C= (n.685-103C=) c.472-103C= (n.472-103C=) n.162-103C= n.427-5733C= n.180-103C= n.786-103C= c.412-103C= (n.412-103C=) c.115-103C= (n.115-103C=) n.773-103C= c.61-103C= (n.61-103C=) n.756-103C= n.736-103C= | |
8 | g.93780490C>G | CA181326193 | TMEM67 | c.715-103C>G (n.715-103C>G) c.407-5733C>G (n.407-5733C>G) c.*432-103C>G (n.*432-103C>G) c.645-103C>G (n.645-103C>G) c.*289-103C>G (n.*289-103C>G) n.150C>G n.538-103C>G c.470-103C>G (n.470-103C>G) n.2275-103C>G c.376-103C>G (n.376-103C>G) c.556-103C>G (n.556-103C>G) n.2096-103C>G n.2296-103C>G n.638-103C>G c.626-103C>G (n.626-103C>G) c.849-103C>G (n.849-103C>G) c.406-103C>G (n.406-103C>G) n.2265-103C>G c.*51-103C>G (n.*51-103C>G) n.674-103C>G c.685-103C>G (n.685-103C>G) c.472-103C>G (n.472-103C>G) n.162-103C>G n.427-5733C>G n.180-103C>G n.786-103C>G c.412-103C>G (n.412-103C>G) c.115-103C>G (n.115-103C>G) n.773-103C>G c.61-103C>G (n.61-103C>G) n.756-103C>G n.736-103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780490C>T | CA857055165 | TMEM67 | c.715-103C>T (n.715-103C>T) c.407-5733C>T (n.407-5733C>T) c.*432-103C>T (n.*432-103C>T) c.645-103C>T (n.645-103C>T) c.*289-103C>T (n.*289-103C>T) n.150C>T n.538-103C>T c.470-103C>T (n.470-103C>T) n.2275-103C>T c.376-103C>T (n.376-103C>T) c.556-103C>T (n.556-103C>T) n.2096-103C>T n.2296-103C>T n.638-103C>T c.626-103C>T (n.626-103C>T) c.849-103C>T (n.849-103C>T) c.406-103C>T (n.406-103C>T) n.2265-103C>T c.*51-103C>T (n.*51-103C>T) n.674-103C>T c.685-103C>T (n.685-103C>T) c.472-103C>T (n.472-103C>T) n.162-103C>T n.427-5733C>T n.180-103C>T n.786-103C>T c.412-103C>T (n.412-103C>T) c.115-103C>T (n.115-103C>T) n.773-103C>T c.61-103C>T (n.61-103C>T) n.756-103C>T n.736-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780491G>A | CA181326194 | TMEM67 | c.715-102G>A (n.715-102G>A) c.407-5732G>A (n.407-5732G>A) c.*432-102G>A (n.*432-102G>A) c.645-102G>A (n.645-102G>A) c.*289-102G>A (n.*289-102G>A) n.151G>A n.538-102G>A c.470-102G>A (n.470-102G>A) n.2275-102G>A c.376-102G>A (n.376-102G>A) c.556-102G>A (n.556-102G>A) n.2096-102G>A n.2296-102G>A n.638-102G>A c.626-102G>A (n.626-102G>A) c.849-102G>A (n.849-102G>A) c.406-102G>A (n.406-102G>A) n.2265-102G>A c.*51-102G>A (n.*51-102G>A) n.674-102G>A c.685-102G>A (n.685-102G>A) c.472-102G>A (n.472-102G>A) n.162-102G>A n.427-5732G>A n.180-102G>A n.786-102G>A c.412-102G>A (n.412-102G>A) c.115-102G>A (n.115-102G>A) n.773-102G>A c.61-102G>A (n.61-102G>A) n.756-102G>A n.736-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780491G= | CA1803221022 | TMEM67 | c.715-102G= (n.715-102G=) c.407-5732G= (n.407-5732G=) c.*432-102G= (n.*432-102G=) c.645-102G= (n.645-102G=) c.*289-102G= (n.*289-102G=) n.151G= n.538-102G= c.470-102G= (n.470-102G=) n.2275-102G= c.376-102G= (n.376-102G=) c.556-102G= (n.556-102G=) n.2096-102G= n.2296-102G= n.638-102G= c.626-102G= (n.626-102G=) c.849-102G= (n.849-102G=) c.406-102G= (n.406-102G=) n.2265-102G= c.*51-102G= (n.*51-102G=) n.674-102G= c.685-102G= (n.685-102G=) c.472-102G= (n.472-102G=) n.162-102G= n.427-5732G= n.180-102G= n.786-102G= c.412-102G= (n.412-102G=) c.115-102G= (n.115-102G=) n.773-102G= c.61-102G= (n.61-102G=) n.756-102G= n.736-102G= | |
8 | g.93780492G>A | CA2687919680 | TMEM67 | c.715-101G>A (n.715-101G>A) c.407-5731G>A (n.407-5731G>A) c.*432-101G>A (n.*432-101G>A) c.645-101G>A (n.645-101G>A) c.*289-101G>A (n.*289-101G>A) n.152G>A n.538-101G>A c.470-101G>A (n.470-101G>A) n.2275-101G>A c.376-101G>A (n.376-101G>A) c.556-101G>A (n.556-101G>A) n.2096-101G>A n.2296-101G>A n.638-101G>A c.626-101G>A (n.626-101G>A) c.849-101G>A (n.849-101G>A) c.406-101G>A (n.406-101G>A) n.2265-101G>A c.*51-101G>A (n.*51-101G>A) n.674-101G>A c.685-101G>A (n.685-101G>A) c.472-101G>A (n.472-101G>A) n.162-101G>A n.427-5731G>A n.180-101G>A n.786-101G>A c.412-101G>A (n.412-101G>A) c.115-101G>A (n.115-101G>A) n.773-101G>A c.61-101G>A (n.61-101G>A) n.756-101G>A n.736-101G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780493C>A | CA2687919681 | TMEM67 | c.715-100C>A (n.715-100C>A) c.407-5730C>A (n.407-5730C>A) c.*432-100C>A (n.*432-100C>A) c.645-100C>A (n.645-100C>A) c.*289-100C>A (n.*289-100C>A) n.153C>A n.538-100C>A c.470-100C>A (n.470-100C>A) n.2275-100C>A c.376-100C>A (n.376-100C>A) c.556-100C>A (n.556-100C>A) n.2096-100C>A n.2296-100C>A n.638-100C>A c.626-100C>A (n.626-100C>A) c.849-100C>A (n.849-100C>A) c.406-100C>A (n.406-100C>A) n.2265-100C>A c.*51-100C>A (n.*51-100C>A) n.674-100C>A c.685-100C>A (n.685-100C>A) c.472-100C>A (n.472-100C>A) n.162-100C>A n.427-5730C>A n.180-100C>A n.786-100C>A c.412-100C>A (n.412-100C>A) c.115-100C>A (n.115-100C>A) n.773-100C>A c.61-100C>A (n.61-100C>A) n.756-100C>A n.736-100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780493C>T | CA2687919682 | TMEM67 | c.715-100C>T (n.715-100C>T) c.407-5730C>T (n.407-5730C>T) c.*432-100C>T (n.*432-100C>T) c.645-100C>T (n.645-100C>T) c.*289-100C>T (n.*289-100C>T) n.153C>T n.538-100C>T c.470-100C>T (n.470-100C>T) n.2275-100C>T c.376-100C>T (n.376-100C>T) c.556-100C>T (n.556-100C>T) n.2096-100C>T n.2296-100C>T n.638-100C>T c.626-100C>T (n.626-100C>T) c.849-100C>T (n.849-100C>T) c.406-100C>T (n.406-100C>T) n.2265-100C>T c.*51-100C>T (n.*51-100C>T) n.674-100C>T c.685-100C>T (n.685-100C>T) c.472-100C>T (n.472-100C>T) n.162-100C>T n.427-5730C>T n.180-100C>T n.786-100C>T c.412-100C>T (n.412-100C>T) c.115-100C>T (n.115-100C>T) n.773-100C>T c.61-100C>T (n.61-100C>T) n.756-100C>T n.736-100C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780494C>T | CA2687919683 | TMEM67 | c.715-99C>T (n.715-99C>T) c.407-5729C>T (n.407-5729C>T) c.*432-99C>T (n.*432-99C>T) c.645-99C>T (n.645-99C>T) c.*289-99C>T (n.*289-99C>T) n.154C>T n.538-99C>T c.470-99C>T (n.470-99C>T) n.2275-99C>T c.376-99C>T (n.376-99C>T) c.556-99C>T (n.556-99C>T) n.2096-99C>T n.2296-99C>T n.638-99C>T c.626-99C>T (n.626-99C>T) c.849-99C>T (n.849-99C>T) c.406-99C>T (n.406-99C>T) n.2265-99C>T c.*51-99C>T (n.*51-99C>T) n.674-99C>T c.685-99C>T (n.685-99C>T) c.472-99C>T (n.472-99C>T) n.162-99C>T n.427-5729C>T n.180-99C>T n.786-99C>T c.412-99C>T (n.412-99C>T) c.115-99C>T (n.115-99C>T) n.773-99C>T c.61-99C>T (n.61-99C>T) n.756-99C>T n.736-99C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780495A>G | CA2553917996 | TMEM67 | c.715-98A>G (n.715-98A>G) c.407-5728A>G (n.407-5728A>G) c.*432-98A>G (n.*432-98A>G) c.645-98A>G (n.645-98A>G) c.*289-98A>G (n.*289-98A>G) n.155A>G n.538-98A>G c.470-98A>G (n.470-98A>G) n.2275-98A>G c.376-98A>G (n.376-98A>G) c.556-98A>G (n.556-98A>G) n.2096-98A>G n.2296-98A>G n.638-98A>G c.626-98A>G (n.626-98A>G) c.849-98A>G (n.849-98A>G) c.406-98A>G (n.406-98A>G) n.2265-98A>G c.*51-98A>G (n.*51-98A>G) n.674-98A>G c.685-98A>G (n.685-98A>G) c.472-98A>G (n.472-98A>G) n.162-98A>G n.427-5728A>G n.180-98A>G n.786-98A>G c.412-98A>G (n.412-98A>G) c.115-98A>G (n.115-98A>G) n.773-98A>G c.61-98A>G (n.61-98A>G) n.756-98A>G n.736-98A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780496_93780516del | CA2687919684 | TMEM67 | c.715-97_715-77del (n.715-97_715-77del) c.407-5727_407-5707del (n.407-5727_407-5707del) c.*432-97_*432-77del (n.*432-97_*432-77del) c.645-97_645-77del (n.645-97_645-77del) c.*289-97_*289-77del (n.*289-97_*289-77del) n.156_176del n.538-97_538-77del c.470-97_470-77del (n.470-97_470-77del) n.2275-97_2275-77del c.376-97_376-77del (n.376-97_376-77del) c.556-97_556-77del (n.556-97_556-77del) n.2096-97_2096-77del n.2296-97_2296-77del n.638-97_638-77del c.626-97_626-77del (n.626-97_626-77del) c.849-97_849-77del (n.849-97_849-77del) c.406-97_406-77del (n.406-97_406-77del) n.2265-97_2265-77del c.*51-97_*51-77del (n.*51-97_*51-77del) n.674-97_674-77del c.685-97_685-77del (n.685-97_685-77del) c.472-97_472-77del (n.472-97_472-77del) n.162-97_162-77del n.427-5727_427-5707del n.180-97_180-77del n.786-97_786-77del c.412-97_412-77del (n.412-97_412-77del) c.115-97_115-77del (n.115-97_115-77del) n.773-97_773-77del c.61-97_61-77del (n.61-97_61-77del) n.756-97_756-77del n.736-97_736-77del | gnomAD v4 |
8 | g.93780496T>A | CA2687919685 | TMEM67 | c.715-97T>A (n.715-97T>A) c.407-5727T>A (n.407-5727T>A) c.*432-97T>A (n.*432-97T>A) c.645-97T>A (n.645-97T>A) c.*289-97T>A (n.*289-97T>A) n.156T>A n.538-97T>A c.470-97T>A (n.470-97T>A) n.2275-97T>A c.376-97T>A (n.376-97T>A) c.556-97T>A (n.556-97T>A) n.2096-97T>A n.2296-97T>A n.638-97T>A c.626-97T>A (n.626-97T>A) c.849-97T>A (n.849-97T>A) c.406-97T>A (n.406-97T>A) n.2265-97T>A c.*51-97T>A (n.*51-97T>A) n.674-97T>A c.685-97T>A (n.685-97T>A) c.472-97T>A (n.472-97T>A) n.162-97T>A n.427-5727T>A n.180-97T>A n.786-97T>A c.412-97T>A (n.412-97T>A) c.115-97T>A (n.115-97T>A) n.773-97T>A c.61-97T>A (n.61-97T>A) n.756-97T>A n.736-97T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780497C>A | CA2687919686 | TMEM67 | c.715-96C>A (n.715-96C>A) c.407-5726C>A (n.407-5726C>A) c.*432-96C>A (n.*432-96C>A) c.645-96C>A (n.645-96C>A) c.*289-96C>A (n.*289-96C>A) n.157C>A n.538-96C>A c.470-96C>A (n.470-96C>A) n.2275-96C>A c.376-96C>A (n.376-96C>A) c.556-96C>A (n.556-96C>A) n.2096-96C>A n.2296-96C>A n.638-96C>A c.626-96C>A (n.626-96C>A) c.849-96C>A (n.849-96C>A) c.406-96C>A (n.406-96C>A) n.2265-96C>A c.*51-96C>A (n.*51-96C>A) n.674-96C>A c.685-96C>A (n.685-96C>A) c.472-96C>A (n.472-96C>A) n.162-96C>A n.427-5726C>A n.180-96C>A n.786-96C>A c.412-96C>A (n.412-96C>A) c.115-96C>A (n.115-96C>A) n.773-96C>A c.61-96C>A (n.61-96C>A) n.756-96C>A n.736-96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780497C= | CA1803221024 | TMEM67 | c.715-96C= (n.715-96C=) c.407-5726C= (n.407-5726C=) c.*432-96C= (n.*432-96C=) c.645-96C= (n.645-96C=) c.*289-96C= (n.*289-96C=) n.157C= n.538-96C= c.470-96C= (n.470-96C=) n.2275-96C= c.376-96C= (n.376-96C=) c.556-96C= (n.556-96C=) n.2096-96C= n.2296-96C= n.638-96C= c.626-96C= (n.626-96C=) c.849-96C= (n.849-96C=) c.406-96C= (n.406-96C=) n.2265-96C= c.*51-96C= (n.*51-96C=) n.674-96C= c.685-96C= (n.685-96C=) c.472-96C= (n.472-96C=) n.162-96C= n.427-5726C= n.180-96C= n.786-96C= c.412-96C= (n.412-96C=) c.115-96C= (n.115-96C=) n.773-96C= c.61-96C= (n.61-96C=) n.756-96C= n.736-96C= | |
8 | g.93780497C>G | CA857055172 | TMEM67 | c.715-96C>G (n.715-96C>G) c.407-5726C>G (n.407-5726C>G) c.*432-96C>G (n.*432-96C>G) c.645-96C>G (n.645-96C>G) c.*289-96C>G (n.*289-96C>G) n.157C>G n.538-96C>G c.470-96C>G (n.470-96C>G) n.2275-96C>G c.376-96C>G (n.376-96C>G) c.556-96C>G (n.556-96C>G) n.2096-96C>G n.2296-96C>G n.638-96C>G c.626-96C>G (n.626-96C>G) c.849-96C>G (n.849-96C>G) c.406-96C>G (n.406-96C>G) n.2265-96C>G c.*51-96C>G (n.*51-96C>G) n.674-96C>G c.685-96C>G (n.685-96C>G) c.472-96C>G (n.472-96C>G) n.162-96C>G n.427-5726C>G n.180-96C>G n.786-96C>G c.412-96C>G (n.412-96C>G) c.115-96C>G (n.115-96C>G) n.773-96C>G c.61-96C>G (n.61-96C>G) n.756-96C>G n.736-96C>G | dbSNP |
8 | g.93780497C>T | CA2687919687 | TMEM67 | c.715-96C>T (n.715-96C>T) c.407-5726C>T (n.407-5726C>T) c.*432-96C>T (n.*432-96C>T) c.645-96C>T (n.645-96C>T) c.*289-96C>T (n.*289-96C>T) n.157C>T n.538-96C>T c.470-96C>T (n.470-96C>T) n.2275-96C>T c.376-96C>T (n.376-96C>T) c.556-96C>T (n.556-96C>T) n.2096-96C>T n.2296-96C>T n.638-96C>T c.626-96C>T (n.626-96C>T) c.849-96C>T (n.849-96C>T) c.406-96C>T (n.406-96C>T) n.2265-96C>T c.*51-96C>T (n.*51-96C>T) n.674-96C>T c.685-96C>T (n.685-96C>T) c.472-96C>T (n.472-96C>T) n.162-96C>T n.427-5726C>T n.180-96C>T n.786-96C>T c.412-96C>T (n.412-96C>T) c.115-96C>T (n.115-96C>T) n.773-96C>T c.61-96C>T (n.61-96C>T) n.756-96C>T n.736-96C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780499_93780503delinsTGGAA | CA1803221025 | TMEM67 | c.715-94_715-90delinsTGGAA (n.715-94_715-90delinsTGGAA) c.407-5724_407-5720delinsTGGAA (n.407-5724_407-5720delinsTGGAA) c.*432-94_*432-90delinsTGGAA (n.*432-94_*432-90delinsTGGAA) c.645-94_645-90delinsTGGAA (n.645-94_645-90delinsTGGAA) c.*289-94_*289-90delinsTGGAA (n.*289-94_*289-90delinsTGGAA) n.159_163delinsTGGAA n.538-94_538-90delinsTGGAA c.470-94_470-90delinsTGGAA (n.470-94_470-90delinsTGGAA) n.2275-94_2275-90delinsTGGAA c.376-94_376-90delinsTGGAA (n.376-94_376-90delinsTGGAA) c.556-94_556-90delinsTGGAA (n.556-94_556-90delinsTGGAA) n.2096-94_2096-90delinsTGGAA n.2296-94_2296-90delinsTGGAA n.638-94_638-90delinsTGGAA c.626-94_626-90delinsTGGAA (n.626-94_626-90delinsTGGAA) c.849-94_849-90delinsTGGAA (n.849-94_849-90delinsTGGAA) c.406-94_406-90delinsTGGAA (n.406-94_406-90delinsTGGAA) n.2265-94_2265-90delinsTGGAA c.*51-94_*51-90delinsTGGAA (n.*51-94_*51-90delinsTGGAA) n.674-94_674-90delinsTGGAA c.685-94_685-90delinsTGGAA (n.685-94_685-90delinsTGGAA) c.472-94_472-90delinsTGGAA (n.472-94_472-90delinsTGGAA) n.162-94_162-90delinsTGGAA n.427-5724_427-5720delinsTGGAA n.180-94_180-90delinsTGGAA n.786-94_786-90delinsTGGAA c.412-94_412-90delinsTGGAA (n.412-94_412-90delinsTGGAA) c.115-94_115-90delinsTGGAA (n.115-94_115-90delinsTGGAA) n.773-94_773-90delinsTGGAA c.61-94_61-90delinsTGGAA (n.61-94_61-90delinsTGGAA) n.756-94_756-90delinsTGGAA n.736-94_736-90delinsTGGAA | |
8 | g.93780500G>A | CA2687919688 | TMEM67 | c.715-93G>A (n.715-93G>A) c.407-5723G>A (n.407-5723G>A) c.*432-93G>A (n.*432-93G>A) c.645-93G>A (n.645-93G>A) c.*289-93G>A (n.*289-93G>A) n.160G>A n.538-93G>A c.470-93G>A (n.470-93G>A) n.2275-93G>A c.376-93G>A (n.376-93G>A) c.556-93G>A (n.556-93G>A) n.2096-93G>A n.2296-93G>A n.638-93G>A c.626-93G>A (n.626-93G>A) c.849-93G>A (n.849-93G>A) c.406-93G>A (n.406-93G>A) n.2265-93G>A c.*51-93G>A (n.*51-93G>A) n.674-93G>A c.685-93G>A (n.685-93G>A) c.472-93G>A (n.472-93G>A) n.162-93G>A n.427-5723G>A n.180-93G>A n.786-93G>A c.412-93G>A (n.412-93G>A) c.115-93G>A (n.115-93G>A) n.773-93G>A c.61-93G>A (n.61-93G>A) n.756-93G>A n.736-93G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780500G>T | CA2687919689 | TMEM67 | c.715-93G>T (n.715-93G>T) c.407-5723G>T (n.407-5723G>T) c.*432-93G>T (n.*432-93G>T) c.645-93G>T (n.645-93G>T) c.*289-93G>T (n.*289-93G>T) n.160G>T n.538-93G>T c.470-93G>T (n.470-93G>T) n.2275-93G>T c.376-93G>T (n.376-93G>T) c.556-93G>T (n.556-93G>T) n.2096-93G>T n.2296-93G>T n.638-93G>T c.626-93G>T (n.626-93G>T) c.849-93G>T (n.849-93G>T) c.406-93G>T (n.406-93G>T) n.2265-93G>T c.*51-93G>T (n.*51-93G>T) n.674-93G>T c.685-93G>T (n.685-93G>T) c.472-93G>T (n.472-93G>T) n.162-93G>T n.427-5723G>T n.180-93G>T n.786-93G>T c.412-93G>T (n.412-93G>T) c.115-93G>T (n.115-93G>T) n.773-93G>T c.61-93G>T (n.61-93G>T) n.756-93G>T n.736-93G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780500_93780503del | CA1803221027 | TMEM67 | c.715-93_715-90del (n.715-93_715-90del) c.407-5723_407-5720del (n.407-5723_407-5720del) c.*432-93_*432-90del (n.*432-93_*432-90del) c.645-93_645-90del (n.645-93_645-90del) c.*289-93_*289-90del (n.*289-93_*289-90del) n.160_163del n.538-93_538-90del c.470-93_470-90del (n.470-93_470-90del) n.2275-93_2275-90del c.376-93_376-90del (n.376-93_376-90del) c.556-93_556-90del (n.556-93_556-90del) n.2096-93_2096-90del n.2296-93_2296-90del n.638-93_638-90del c.626-93_626-90del (n.626-93_626-90del) c.849-93_849-90del (n.849-93_849-90del) c.406-93_406-90del (n.406-93_406-90del) n.2265-93_2265-90del c.*51-93_*51-90del (n.*51-93_*51-90del) n.674-93_674-90del c.685-93_685-90del (n.685-93_685-90del) c.472-93_472-90del (n.472-93_472-90del) n.162-93_162-90del n.427-5723_427-5720del n.180-93_180-90del n.786-93_786-90del c.412-93_412-90del (n.412-93_412-90del) c.115-93_115-90del (n.115-93_115-90del) n.773-93_773-90del c.61-93_61-90del (n.61-93_61-90del) n.756-93_756-90del n.736-93_736-90del | dbSNP |
8 | g.93780501G>A | CA1803221031 | TMEM67 | c.715-92G>A (n.715-92G>A) c.407-5722G>A (n.407-5722G>A) c.*432-92G>A (n.*432-92G>A) c.645-92G>A (n.645-92G>A) c.*289-92G>A (n.*289-92G>A) n.161G>A n.538-92G>A c.470-92G>A (n.470-92G>A) n.2275-92G>A c.376-92G>A (n.376-92G>A) c.556-92G>A (n.556-92G>A) n.2096-92G>A n.2296-92G>A n.638-92G>A c.626-92G>A (n.626-92G>A) c.849-92G>A (n.849-92G>A) c.406-92G>A (n.406-92G>A) n.2265-92G>A c.*51-92G>A (n.*51-92G>A) n.674-92G>A c.685-92G>A (n.685-92G>A) c.472-92G>A (n.472-92G>A) n.162-92G>A n.427-5722G>A n.180-92G>A n.786-92G>A c.412-92G>A (n.412-92G>A) c.115-92G>A (n.115-92G>A) n.773-92G>A c.61-92G>A (n.61-92G>A) n.756-92G>A n.736-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780501G= | CA1803221029 | TMEM67 | c.715-92G= (n.715-92G=) c.407-5722G= (n.407-5722G=) c.*432-92G= (n.*432-92G=) c.645-92G= (n.645-92G=) c.*289-92G= (n.*289-92G=) n.161G= n.538-92G= c.470-92G= (n.470-92G=) n.2275-92G= c.376-92G= (n.376-92G=) c.556-92G= (n.556-92G=) n.2096-92G= n.2296-92G= n.638-92G= c.626-92G= (n.626-92G=) c.849-92G= (n.849-92G=) c.406-92G= (n.406-92G=) n.2265-92G= c.*51-92G= (n.*51-92G=) n.674-92G= c.685-92G= (n.685-92G=) c.472-92G= (n.472-92G=) n.162-92G= n.427-5722G= n.180-92G= n.786-92G= c.412-92G= (n.412-92G=) c.115-92G= (n.115-92G=) n.773-92G= c.61-92G= (n.61-92G=) n.756-92G= n.736-92G= | |
8 | g.93780501G>T | CA2579205600 | TMEM67 | c.715-92G>T (n.715-92G>T) c.407-5722G>T (n.407-5722G>T) c.*432-92G>T (n.*432-92G>T) c.645-92G>T (n.645-92G>T) c.*289-92G>T (n.*289-92G>T) n.161G>T n.538-92G>T c.470-92G>T (n.470-92G>T) n.2275-92G>T c.376-92G>T (n.376-92G>T) c.556-92G>T (n.556-92G>T) n.2096-92G>T n.2296-92G>T n.638-92G>T c.626-92G>T (n.626-92G>T) c.849-92G>T (n.849-92G>T) c.406-92G>T (n.406-92G>T) n.2265-92G>T c.*51-92G>T (n.*51-92G>T) n.674-92G>T c.685-92G>T (n.685-92G>T) c.472-92G>T (n.472-92G>T) n.162-92G>T n.427-5722G>T n.180-92G>T n.786-92G>T c.412-92G>T (n.412-92G>T) c.115-92G>T (n.115-92G>T) n.773-92G>T c.61-92G>T (n.61-92G>T) n.756-92G>T n.736-92G>T | |
8 | g.93780504C>A | CA2687919690 | TMEM67 | c.715-89C>A (n.715-89C>A) c.407-5719C>A (n.407-5719C>A) c.*432-89C>A (n.*432-89C>A) c.645-89C>A (n.645-89C>A) c.*289-89C>A (n.*289-89C>A) n.164C>A n.538-89C>A c.470-89C>A (n.470-89C>A) n.2275-89C>A c.376-89C>A (n.376-89C>A) c.556-89C>A (n.556-89C>A) n.2096-89C>A n.2296-89C>A n.638-89C>A c.626-89C>A (n.626-89C>A) c.849-89C>A (n.849-89C>A) c.406-89C>A (n.406-89C>A) n.2265-89C>A c.*51-89C>A (n.*51-89C>A) n.674-89C>A c.685-89C>A (n.685-89C>A) c.472-89C>A (n.472-89C>A) n.162-89C>A n.427-5719C>A n.180-89C>A n.786-89C>A c.412-89C>A (n.412-89C>A) c.115-89C>A (n.115-89C>A) n.773-89C>A c.61-89C>A (n.61-89C>A) n.756-89C>A n.736-89C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780504C>G | CA2687919691 | TMEM67 | c.715-89C>G (n.715-89C>G) c.407-5719C>G (n.407-5719C>G) c.*432-89C>G (n.*432-89C>G) c.645-89C>G (n.645-89C>G) c.*289-89C>G (n.*289-89C>G) n.164C>G n.538-89C>G c.470-89C>G (n.470-89C>G) n.2275-89C>G c.376-89C>G (n.376-89C>G) c.556-89C>G (n.556-89C>G) n.2096-89C>G n.2296-89C>G n.638-89C>G c.626-89C>G (n.626-89C>G) c.849-89C>G (n.849-89C>G) c.406-89C>G (n.406-89C>G) n.2265-89C>G c.*51-89C>G (n.*51-89C>G) n.674-89C>G c.685-89C>G (n.685-89C>G) c.472-89C>G (n.472-89C>G) n.162-89C>G n.427-5719C>G n.180-89C>G n.786-89C>G c.412-89C>G (n.412-89C>G) c.115-89C>G (n.115-89C>G) n.773-89C>G c.61-89C>G (n.61-89C>G) n.756-89C>G n.736-89C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780504C>T | CA2687919692 | TMEM67 | c.715-89C>T (n.715-89C>T) c.407-5719C>T (n.407-5719C>T) c.*432-89C>T (n.*432-89C>T) c.645-89C>T (n.645-89C>T) c.*289-89C>T (n.*289-89C>T) n.164C>T n.538-89C>T c.470-89C>T (n.470-89C>T) n.2275-89C>T c.376-89C>T (n.376-89C>T) c.556-89C>T (n.556-89C>T) n.2096-89C>T n.2296-89C>T n.638-89C>T c.626-89C>T (n.626-89C>T) c.849-89C>T (n.849-89C>T) c.406-89C>T (n.406-89C>T) n.2265-89C>T c.*51-89C>T (n.*51-89C>T) n.674-89C>T c.685-89C>T (n.685-89C>T) c.472-89C>T (n.472-89C>T) n.162-89C>T n.427-5719C>T n.180-89C>T n.786-89C>T c.412-89C>T (n.412-89C>T) c.115-89C>T (n.115-89C>T) n.773-89C>T c.61-89C>T (n.61-89C>T) n.756-89C>T n.736-89C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780505A>G | CA2687919693 | TMEM67 | c.715-88A>G (n.715-88A>G) c.407-5718A>G (n.407-5718A>G) c.*432-88A>G (n.*432-88A>G) c.645-88A>G (n.645-88A>G) c.*289-88A>G (n.*289-88A>G) n.165A>G n.538-88A>G c.470-88A>G (n.470-88A>G) n.2275-88A>G c.376-88A>G (n.376-88A>G) c.556-88A>G (n.556-88A>G) n.2096-88A>G n.2296-88A>G n.638-88A>G c.626-88A>G (n.626-88A>G) c.849-88A>G (n.849-88A>G) c.406-88A>G (n.406-88A>G) n.2265-88A>G c.*51-88A>G (n.*51-88A>G) n.674-88A>G c.685-88A>G (n.685-88A>G) c.472-88A>G (n.472-88A>G) n.162-88A>G n.427-5718A>G n.180-88A>G n.786-88A>G c.412-88A>G (n.412-88A>G) c.115-88A>G (n.115-88A>G) n.773-88A>G c.61-88A>G (n.61-88A>G) n.756-88A>G n.736-88A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780505A>T | CA2687919694 | TMEM67 | c.715-88A>T (n.715-88A>T) c.407-5718A>T (n.407-5718A>T) c.*432-88A>T (n.*432-88A>T) c.645-88A>T (n.645-88A>T) c.*289-88A>T (n.*289-88A>T) n.165A>T n.538-88A>T c.470-88A>T (n.470-88A>T) n.2275-88A>T c.376-88A>T (n.376-88A>T) c.556-88A>T (n.556-88A>T) n.2096-88A>T n.2296-88A>T n.638-88A>T c.626-88A>T (n.626-88A>T) c.849-88A>T (n.849-88A>T) c.406-88A>T (n.406-88A>T) n.2265-88A>T c.*51-88A>T (n.*51-88A>T) n.674-88A>T c.685-88A>T (n.685-88A>T) c.472-88A>T (n.472-88A>T) n.162-88A>T n.427-5718A>T n.180-88A>T n.786-88A>T c.412-88A>T (n.412-88A>T) c.115-88A>T (n.115-88A>T) n.773-88A>T c.61-88A>T (n.61-88A>T) n.756-88A>T n.736-88A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780505_93780506delinsAG | CA1803221034 | TMEM67 | c.715-88_715-87delinsAG (n.715-88_715-87delinsAG) c.407-5718_407-5717delinsAG (n.407-5718_407-5717delinsAG) c.*432-88_*432-87delinsAG (n.*432-88_*432-87delinsAG) c.645-88_645-87delinsAG (n.645-88_645-87delinsAG) c.*289-88_*289-87delinsAG (n.*289-88_*289-87delinsAG) n.165_166delinsAG n.538-88_538-87delinsAG c.470-88_470-87delinsAG (n.470-88_470-87delinsAG) n.2275-88_2275-87delinsAG c.376-88_376-87delinsAG (n.376-88_376-87delinsAG) c.556-88_556-87delinsAG (n.556-88_556-87delinsAG) n.2096-88_2096-87delinsAG n.2296-88_2296-87delinsAG n.638-88_638-87delinsAG c.626-88_626-87delinsAG (n.626-88_626-87delinsAG) c.849-88_849-87delinsAG (n.849-88_849-87delinsAG) c.406-88_406-87delinsAG (n.406-88_406-87delinsAG) n.2265-88_2265-87delinsAG c.*51-88_*51-87delinsAG (n.*51-88_*51-87delinsAG) n.674-88_674-87delinsAG c.685-88_685-87delinsAG (n.685-88_685-87delinsAG) c.472-88_472-87delinsAG (n.472-88_472-87delinsAG) n.162-88_162-87delinsAG n.427-5718_427-5717delinsAG n.180-88_180-87delinsAG n.786-88_786-87delinsAG c.412-88_412-87delinsAG (n.412-88_412-87delinsAG) c.115-88_115-87delinsAG (n.115-88_115-87delinsAG) n.773-88_773-87delinsAG c.61-88_61-87delinsAG (n.61-88_61-87delinsAG) n.756-88_756-87delinsAG n.736-88_736-87delinsAG | |
8 | g.93780506del | CA1116700145 | TMEM67 | c.715-87del (n.715-87del) c.407-5717del (n.407-5717del) c.*432-87del (n.*432-87del) c.645-87del (n.645-87del) c.*289-87del (n.*289-87del) n.166del n.538-87del c.470-87del (n.470-87del) n.2275-87del c.376-87del (n.376-87del) c.556-87del (n.556-87del) n.2096-87del n.2296-87del n.638-87del c.626-87del (n.626-87del) c.849-87del (n.849-87del) c.406-87del (n.406-87del) n.2265-87del c.*51-87del (n.*51-87del) n.674-87del c.685-87del (n.685-87del) c.472-87del (n.472-87del) n.162-87del n.427-5717del n.180-87del n.786-87del c.412-87del (n.412-87del) c.115-87del (n.115-87del) n.773-87del c.61-87del (n.61-87del) n.756-87del n.736-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780506G>T | CA2687919695 | TMEM67 | c.715-87G>T (n.715-87G>T) c.407-5717G>T (n.407-5717G>T) c.*432-87G>T (n.*432-87G>T) c.645-87G>T (n.645-87G>T) c.*289-87G>T (n.*289-87G>T) n.166G>T n.538-87G>T c.470-87G>T (n.470-87G>T) n.2275-87G>T c.376-87G>T (n.376-87G>T) c.556-87G>T (n.556-87G>T) n.2096-87G>T n.2296-87G>T n.638-87G>T c.626-87G>T (n.626-87G>T) c.849-87G>T (n.849-87G>T) c.406-87G>T (n.406-87G>T) n.2265-87G>T c.*51-87G>T (n.*51-87G>T) n.674-87G>T c.685-87G>T (n.685-87G>T) c.472-87G>T (n.472-87G>T) n.162-87G>T n.427-5717G>T n.180-87G>T n.786-87G>T c.412-87G>T (n.412-87G>T) c.115-87G>T (n.115-87G>T) n.773-87G>T c.61-87G>T (n.61-87G>T) n.756-87G>T n.736-87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780508C>T | CA2687919696 | TMEM67 | c.715-85C>T (n.715-85C>T) c.407-5715C>T (n.407-5715C>T) c.*432-85C>T (n.*432-85C>T) c.645-85C>T (n.645-85C>T) c.*289-85C>T (n.*289-85C>T) n.168C>T n.538-85C>T c.470-85C>T (n.470-85C>T) n.2275-85C>T c.376-85C>T (n.376-85C>T) c.556-85C>T (n.556-85C>T) n.2096-85C>T n.2296-85C>T n.638-85C>T c.626-85C>T (n.626-85C>T) c.849-85C>T (n.849-85C>T) c.406-85C>T (n.406-85C>T) n.2265-85C>T c.*51-85C>T (n.*51-85C>T) n.674-85C>T c.685-85C>T (n.685-85C>T) c.472-85C>T (n.472-85C>T) n.162-85C>T n.427-5715C>T n.180-85C>T n.786-85C>T c.412-85C>T (n.412-85C>T) c.115-85C>T (n.115-85C>T) n.773-85C>T c.61-85C>T (n.61-85C>T) n.756-85C>T n.736-85C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780509C>T | CA2687919697 | TMEM67 | c.715-84C>T (n.715-84C>T) c.407-5714C>T (n.407-5714C>T) c.*432-84C>T (n.*432-84C>T) c.645-84C>T (n.645-84C>T) c.*289-84C>T (n.*289-84C>T) n.169C>T n.538-84C>T c.470-84C>T (n.470-84C>T) n.2275-84C>T c.376-84C>T (n.376-84C>T) c.556-84C>T (n.556-84C>T) n.2096-84C>T n.2296-84C>T n.638-84C>T c.626-84C>T (n.626-84C>T) c.849-84C>T (n.849-84C>T) c.406-84C>T (n.406-84C>T) n.2265-84C>T c.*51-84C>T (n.*51-84C>T) n.674-84C>T c.685-84C>T (n.685-84C>T) c.472-84C>T (n.472-84C>T) n.162-84C>T n.427-5714C>T n.180-84C>T n.786-84C>T c.412-84C>T (n.412-84C>T) c.115-84C>T (n.115-84C>T) n.773-84C>T c.61-84C>T (n.61-84C>T) n.756-84C>T n.736-84C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780511G>A | CA2687919698 | TMEM67 | c.715-82G>A (n.715-82G>A) c.407-5712G>A (n.407-5712G>A) c.*432-82G>A (n.*432-82G>A) c.645-82G>A (n.645-82G>A) c.*289-82G>A (n.*289-82G>A) n.171G>A n.538-82G>A c.470-82G>A (n.470-82G>A) n.2275-82G>A c.376-82G>A (n.376-82G>A) c.556-82G>A (n.556-82G>A) n.2096-82G>A n.2296-82G>A n.638-82G>A c.626-82G>A (n.626-82G>A) c.849-82G>A (n.849-82G>A) c.406-82G>A (n.406-82G>A) n.2265-82G>A c.*51-82G>A (n.*51-82G>A) n.674-82G>A c.685-82G>A (n.685-82G>A) c.472-82G>A (n.472-82G>A) n.162-82G>A n.427-5712G>A n.180-82G>A n.786-82G>A c.412-82G>A (n.412-82G>A) c.115-82G>A (n.115-82G>A) n.773-82G>A c.61-82G>A (n.61-82G>A) n.756-82G>A n.736-82G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780511G>T | CA2687919699 | TMEM67 | c.715-82G>T (n.715-82G>T) c.407-5712G>T (n.407-5712G>T) c.*432-82G>T (n.*432-82G>T) c.645-82G>T (n.645-82G>T) c.*289-82G>T (n.*289-82G>T) n.171G>T n.538-82G>T c.470-82G>T (n.470-82G>T) n.2275-82G>T c.376-82G>T (n.376-82G>T) c.556-82G>T (n.556-82G>T) n.2096-82G>T n.2296-82G>T n.638-82G>T c.626-82G>T (n.626-82G>T) c.849-82G>T (n.849-82G>T) c.406-82G>T (n.406-82G>T) n.2265-82G>T c.*51-82G>T (n.*51-82G>T) n.674-82G>T c.685-82G>T (n.685-82G>T) c.472-82G>T (n.472-82G>T) n.162-82G>T n.427-5712G>T n.180-82G>T n.786-82G>T c.412-82G>T (n.412-82G>T) c.115-82G>T (n.115-82G>T) n.773-82G>T c.61-82G>T (n.61-82G>T) n.756-82G>T n.736-82G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780512C>A | CA2687919700 | TMEM67 | c.715-81C>A (n.715-81C>A) c.407-5711C>A (n.407-5711C>A) c.*432-81C>A (n.*432-81C>A) c.645-81C>A (n.645-81C>A) c.*289-81C>A (n.*289-81C>A) n.172C>A n.538-81C>A c.470-81C>A (n.470-81C>A) n.2275-81C>A c.376-81C>A (n.376-81C>A) c.556-81C>A (n.556-81C>A) n.2096-81C>A n.2296-81C>A n.638-81C>A c.626-81C>A (n.626-81C>A) c.849-81C>A (n.849-81C>A) c.406-81C>A (n.406-81C>A) n.2265-81C>A c.*51-81C>A (n.*51-81C>A) n.674-81C>A c.685-81C>A (n.685-81C>A) c.472-81C>A (n.472-81C>A) n.162-81C>A n.427-5711C>A n.180-81C>A n.786-81C>A c.412-81C>A (n.412-81C>A) c.115-81C>A (n.115-81C>A) n.773-81C>A c.61-81C>A (n.61-81C>A) n.756-81C>A n.736-81C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780512C>T | CA2687919701 | TMEM67 | c.715-81C>T (n.715-81C>T) c.407-5711C>T (n.407-5711C>T) c.*432-81C>T (n.*432-81C>T) c.645-81C>T (n.645-81C>T) c.*289-81C>T (n.*289-81C>T) n.172C>T n.538-81C>T c.470-81C>T (n.470-81C>T) n.2275-81C>T c.376-81C>T (n.376-81C>T) c.556-81C>T (n.556-81C>T) n.2096-81C>T n.2296-81C>T n.638-81C>T c.626-81C>T (n.626-81C>T) c.849-81C>T (n.849-81C>T) c.406-81C>T (n.406-81C>T) n.2265-81C>T c.*51-81C>T (n.*51-81C>T) n.674-81C>T c.685-81C>T (n.685-81C>T) c.472-81C>T (n.472-81C>T) n.162-81C>T n.427-5711C>T n.180-81C>T n.786-81C>T c.412-81C>T (n.412-81C>T) c.115-81C>T (n.115-81C>T) n.773-81C>T c.61-81C>T (n.61-81C>T) n.756-81C>T n.736-81C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780513A= | CA1803221040 | TMEM67 | c.715-80A= (n.715-80A=) c.407-5710A= (n.407-5710A=) c.*432-80A= (n.*432-80A=) c.645-80A= (n.645-80A=) c.*289-80A= (n.*289-80A=) n.173A= n.538-80A= c.470-80A= (n.470-80A=) n.2275-80A= c.376-80A= (n.376-80A=) c.556-80A= (n.556-80A=) n.2096-80A= n.2296-80A= n.638-80A= c.626-80A= (n.626-80A=) c.849-80A= (n.849-80A=) c.406-80A= (n.406-80A=) n.2265-80A= c.*51-80A= (n.*51-80A=) n.674-80A= c.685-80A= (n.685-80A=) c.472-80A= (n.472-80A=) n.162-80A= n.427-5710A= n.180-80A= n.786-80A= c.412-80A= (n.412-80A=) c.115-80A= (n.115-80A=) n.773-80A= c.61-80A= (n.61-80A=) n.756-80A= n.736-80A= | |
8 | g.93780513A>C | CA2687919702 | TMEM67 | c.715-80A>C (n.715-80A>C) c.407-5710A>C (n.407-5710A>C) c.*432-80A>C (n.*432-80A>C) c.645-80A>C (n.645-80A>C) c.*289-80A>C (n.*289-80A>C) n.173A>C n.538-80A>C c.470-80A>C (n.470-80A>C) n.2275-80A>C c.376-80A>C (n.376-80A>C) c.556-80A>C (n.556-80A>C) n.2096-80A>C n.2296-80A>C n.638-80A>C c.626-80A>C (n.626-80A>C) c.849-80A>C (n.849-80A>C) c.406-80A>C (n.406-80A>C) n.2265-80A>C c.*51-80A>C (n.*51-80A>C) n.674-80A>C c.685-80A>C (n.685-80A>C) c.472-80A>C (n.472-80A>C) n.162-80A>C n.427-5710A>C n.180-80A>C n.786-80A>C c.412-80A>C (n.412-80A>C) c.115-80A>C (n.115-80A>C) n.773-80A>C c.61-80A>C (n.61-80A>C) n.756-80A>C n.736-80A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780513A>G | CA1803221041 | TMEM67 | c.715-80A>G (n.715-80A>G) c.407-5710A>G (n.407-5710A>G) c.*432-80A>G (n.*432-80A>G) c.645-80A>G (n.645-80A>G) c.*289-80A>G (n.*289-80A>G) n.173A>G n.538-80A>G c.470-80A>G (n.470-80A>G) n.2275-80A>G c.376-80A>G (n.376-80A>G) c.556-80A>G (n.556-80A>G) n.2096-80A>G n.2296-80A>G n.638-80A>G c.626-80A>G (n.626-80A>G) c.849-80A>G (n.849-80A>G) c.406-80A>G (n.406-80A>G) n.2265-80A>G c.*51-80A>G (n.*51-80A>G) n.674-80A>G c.685-80A>G (n.685-80A>G) c.472-80A>G (n.472-80A>G) n.162-80A>G n.427-5710A>G n.180-80A>G n.786-80A>G c.412-80A>G (n.412-80A>G) c.115-80A>G (n.115-80A>G) n.773-80A>G c.61-80A>G (n.61-80A>G) n.756-80A>G n.736-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780514C>A | CA2687919703 | TMEM67 | c.715-79C>A (n.715-79C>A) c.407-5709C>A (n.407-5709C>A) c.*432-79C>A (n.*432-79C>A) c.645-79C>A (n.645-79C>A) c.*289-79C>A (n.*289-79C>A) n.174C>A n.538-79C>A c.470-79C>A (n.470-79C>A) n.2275-79C>A c.376-79C>A (n.376-79C>A) c.556-79C>A (n.556-79C>A) n.2096-79C>A n.2296-79C>A n.638-79C>A c.626-79C>A (n.626-79C>A) c.849-79C>A (n.849-79C>A) c.406-79C>A (n.406-79C>A) n.2265-79C>A c.*51-79C>A (n.*51-79C>A) n.674-79C>A c.685-79C>A (n.685-79C>A) c.472-79C>A (n.472-79C>A) n.162-79C>A n.427-5709C>A n.180-79C>A n.786-79C>A c.412-79C>A (n.412-79C>A) c.115-79C>A (n.115-79C>A) n.773-79C>A c.61-79C>A (n.61-79C>A) n.756-79C>A n.736-79C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780515A>G | CA2687919704 | TMEM67 | c.715-78A>G (n.715-78A>G) c.407-5708A>G (n.407-5708A>G) c.*432-78A>G (n.*432-78A>G) c.645-78A>G (n.645-78A>G) c.*289-78A>G (n.*289-78A>G) n.175A>G n.538-78A>G c.470-78A>G (n.470-78A>G) n.2275-78A>G c.376-78A>G (n.376-78A>G) c.556-78A>G (n.556-78A>G) n.2096-78A>G n.2296-78A>G n.638-78A>G c.626-78A>G (n.626-78A>G) c.849-78A>G (n.849-78A>G) c.406-78A>G (n.406-78A>G) n.2265-78A>G c.*51-78A>G (n.*51-78A>G) n.674-78A>G c.685-78A>G (n.685-78A>G) c.472-78A>G (n.472-78A>G) n.162-78A>G n.427-5708A>G n.180-78A>G n.786-78A>G c.412-78A>G (n.412-78A>G) c.115-78A>G (n.115-78A>G) n.773-78A>G c.61-78A>G (n.61-78A>G) n.756-78A>G n.736-78A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780516A= | CA1803221043 | TMEM67 | c.715-77A= (n.715-77A=) c.407-5707A= (n.407-5707A=) c.*432-77A= (n.*432-77A=) c.645-77A= (n.645-77A=) c.*289-77A= (n.*289-77A=) n.176A= n.538-77A= c.470-77A= (n.470-77A=) n.2275-77A= c.376-77A= (n.376-77A=) c.556-77A= (n.556-77A=) n.2096-77A= n.2296-77A= n.638-77A= c.626-77A= (n.626-77A=) c.849-77A= (n.849-77A=) c.406-77A= (n.406-77A=) n.2265-77A= c.*51-77A= (n.*51-77A=) n.674-77A= c.685-77A= (n.685-77A=) c.472-77A= (n.472-77A=) n.162-77A= n.427-5707A= n.180-77A= n.786-77A= c.412-77A= (n.412-77A=) c.115-77A= (n.115-77A=) n.773-77A= c.61-77A= (n.61-77A=) n.756-77A= n.736-77A= | |
8 | g.93780516A>C | CA1116700189 | TMEM67 | c.715-77A>C (n.715-77A>C) c.407-5707A>C (n.407-5707A>C) c.*432-77A>C (n.*432-77A>C) c.645-77A>C (n.645-77A>C) c.*289-77A>C (n.*289-77A>C) n.176A>C n.538-77A>C c.470-77A>C (n.470-77A>C) n.2275-77A>C c.376-77A>C (n.376-77A>C) c.556-77A>C (n.556-77A>C) n.2096-77A>C n.2296-77A>C n.638-77A>C c.626-77A>C (n.626-77A>C) c.849-77A>C (n.849-77A>C) c.406-77A>C (n.406-77A>C) n.2265-77A>C c.*51-77A>C (n.*51-77A>C) n.674-77A>C c.685-77A>C (n.685-77A>C) c.472-77A>C (n.472-77A>C) n.162-77A>C n.427-5707A>C n.180-77A>C n.786-77A>C c.412-77A>C (n.412-77A>C) c.115-77A>C (n.115-77A>C) n.773-77A>C c.61-77A>C (n.61-77A>C) n.756-77A>C n.736-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780518G>A | CA2687919705 | TMEM67 | c.715-75G>A (n.715-75G>A) c.407-5705G>A (n.407-5705G>A) c.*432-75G>A (n.*432-75G>A) c.645-75G>A (n.645-75G>A) c.*289-75G>A (n.*289-75G>A) n.178G>A n.538-75G>A c.470-75G>A (n.470-75G>A) n.2275-75G>A c.376-75G>A (n.376-75G>A) c.556-75G>A (n.556-75G>A) n.2096-75G>A n.2296-75G>A n.638-75G>A c.626-75G>A (n.626-75G>A) c.849-75G>A (n.849-75G>A) c.406-75G>A (n.406-75G>A) n.2265-75G>A c.*51-75G>A (n.*51-75G>A) n.674-75G>A c.685-75G>A (n.685-75G>A) c.472-75G>A (n.472-75G>A) n.162-75G>A n.427-5705G>A n.180-75G>A n.786-75G>A c.412-75G>A (n.412-75G>A) c.115-75G>A (n.115-75G>A) n.773-75G>A c.61-75G>A (n.61-75G>A) n.756-75G>A n.736-75G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780518G>T | CA2579205601 | TMEM67 | c.715-75G>T (n.715-75G>T) c.407-5705G>T (n.407-5705G>T) c.*432-75G>T (n.*432-75G>T) c.645-75G>T (n.645-75G>T) c.*289-75G>T (n.*289-75G>T) n.178G>T n.538-75G>T c.470-75G>T (n.470-75G>T) n.2275-75G>T c.376-75G>T (n.376-75G>T) c.556-75G>T (n.556-75G>T) n.2096-75G>T n.2296-75G>T n.638-75G>T c.626-75G>T (n.626-75G>T) c.849-75G>T (n.849-75G>T) c.406-75G>T (n.406-75G>T) n.2265-75G>T c.*51-75G>T (n.*51-75G>T) n.674-75G>T c.685-75G>T (n.685-75G>T) c.472-75G>T (n.472-75G>T) n.162-75G>T n.427-5705G>T n.180-75G>T n.786-75G>T c.412-75G>T (n.412-75G>T) c.115-75G>T (n.115-75G>T) n.773-75G>T c.61-75G>T (n.61-75G>T) n.756-75G>T n.736-75G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780519T>C | CA857055173 | TMEM67 | c.715-74T>C (n.715-74T>C) c.407-5704T>C (n.407-5704T>C) c.*432-74T>C (n.*432-74T>C) c.645-74T>C (n.645-74T>C) c.*289-74T>C (n.*289-74T>C) n.179T>C n.538-74T>C c.470-74T>C (n.470-74T>C) n.2275-74T>C c.376-74T>C (n.376-74T>C) c.556-74T>C (n.556-74T>C) n.2096-74T>C n.2296-74T>C n.638-74T>C c.626-74T>C (n.626-74T>C) c.849-74T>C (n.849-74T>C) c.406-74T>C (n.406-74T>C) n.2265-74T>C c.*51-74T>C (n.*51-74T>C) n.674-74T>C c.685-74T>C (n.685-74T>C) c.472-74T>C (n.472-74T>C) n.162-74T>C n.427-5704T>C n.180-74T>C n.786-74T>C c.412-74T>C (n.412-74T>C) c.115-74T>C (n.115-74T>C) n.773-74T>C c.61-74T>C (n.61-74T>C) n.756-74T>C n.736-74T>C | dbSNP |
8 | g.93780519T= | CA1803221046 | TMEM67 | c.715-74T= (n.715-74T=) c.407-5704T= (n.407-5704T=) c.*432-74T= (n.*432-74T=) c.645-74T= (n.645-74T=) c.*289-74T= (n.*289-74T=) n.179T= n.538-74T= c.470-74T= (n.470-74T=) n.2275-74T= c.376-74T= (n.376-74T=) c.556-74T= (n.556-74T=) n.2096-74T= n.2296-74T= n.638-74T= c.626-74T= (n.626-74T=) c.849-74T= (n.849-74T=) c.406-74T= (n.406-74T=) n.2265-74T= c.*51-74T= (n.*51-74T=) n.674-74T= c.685-74T= (n.685-74T=) c.472-74T= (n.472-74T=) n.162-74T= n.427-5704T= n.180-74T= n.786-74T= c.412-74T= (n.412-74T=) c.115-74T= (n.115-74T=) n.773-74T= c.61-74T= (n.61-74T=) n.756-74T= n.736-74T= | |
8 | g.93780520A>G | CA2687919707 | TMEM67 | c.715-73A>G (n.715-73A>G) c.407-5703A>G (n.407-5703A>G) c.*432-73A>G (n.*432-73A>G) c.645-73A>G (n.645-73A>G) c.*289-73A>G (n.*289-73A>G) n.180A>G n.538-73A>G c.470-73A>G (n.470-73A>G) n.2275-73A>G c.376-73A>G (n.376-73A>G) c.556-73A>G (n.556-73A>G) n.2096-73A>G n.2296-73A>G n.638-73A>G c.626-73A>G (n.626-73A>G) c.849-73A>G (n.849-73A>G) c.406-73A>G (n.406-73A>G) n.2265-73A>G c.*51-73A>G (n.*51-73A>G) n.674-73A>G c.685-73A>G (n.685-73A>G) c.472-73A>G (n.472-73A>G) n.162-73A>G n.427-5703A>G n.180-73A>G n.786-73A>G c.412-73A>G (n.412-73A>G) c.115-73A>G (n.115-73A>G) n.773-73A>G c.61-73A>G (n.61-73A>G) n.756-73A>G n.736-73A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93780523del | CA2687919706 | TMEM67 | c.715-70del (n.715-70del) c.407-5700del (n.407-5700del) c.*432-70del (n.*432-70del) c.645-70del (n.645-70del) c.*289-70del (n.*289-70del) n.183del n.538-70del c.470-70del (n.470-70del) n.2275-70del c.376-70del (n.376-70del) c.556-70del (n.556-70del) n.2096-70del n.2296-70del n.638-70del c.626-70del (n.626-70del) c.849-70del (n.849-70del) c.406-70del (n.406-70del) n.2265-70del c.*51-70del (n.*51-70del) n.674-70del c.685-70del (n.685-70del) c.472-70del (n.472-70del) n.162-70del n.427-5700del n.180-70del n.786-70del c.412-70del (n.412-70del) c.115-70del (n.115-70del) n.773-70del c.61-70del (n.61-70del) n.756-70del n.736-70del | gnomAD v4 |
8 | g.93780523A>G | CA2547986574 | TMEM67 | c.715-70A>G (n.715-70A>G) c.407-5700A>G (n.407-5700A>G) c.*432-70A>G (n.*432-70A>G) c.645-70A>G (n.645-70A>G) c.*289-70A>G (n.*289-70A>G) n.183A>G n.538-70A>G c.470-70A>G (n.470-70A>G) n.2275-70A>G c.376-70A>G (n.376-70A>G) c.556-70A>G (n.556-70A>G) n.2096-70A>G n.2296-70A>G n.638-70A>G c.626-70A>G (n.626-70A>G) c.849-70A>G (n.849-70A>G) c.406-70A>G (n.406-70A>G) n.2265-70A>G c.*51-70A>G (n.*51-70A>G) n.674-70A>G c.685-70A>G (n.685-70A>G) c.472-70A>G (n.472-70A>G) n.162-70A>G n.427-5700A>G n.180-70A>G n.786-70A>G c.412-70A>G (n.412-70A>G) c.115-70A>G (n.115-70A>G) n.773-70A>G c.61-70A>G (n.61-70A>G) n.756-70A>G n.736-70A>G | gnomAD v4 |