Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758924_93758933delCA2610220373LGI1c.287+93_287+102del (n.287+93_287+102del)
n.72+93_72+102del
c.*73+93_*73+102del (n.*73+93_*73+102del)
n.42+93_42+102del
c.*77+93_*77+102del (n.*77+93_*77+102del)
c.*89_*98del (n.*89_*98del)
n.148+236_148+245del
c.-1085+93_-1085+102del (n.-1085+93_-1085+102del)
c.*45+93_*45+102del (n.*45+93_*45+102del)
c.*170_*179del (n.*170_*179del)
c.215+565_215+574del (n.215+565_215+574del)
n.632+93_632+102del
n.4944_4953del
n.7072_7081del
n.8284_8293del
n.505+93_505+102del
gnomAD v4
10g.93758931T>ACA670083810LGI1c.287+100T>A (n.287+100T>A)
n.72+100T>A
c.*73+100T>A (n.*73+100T>A)
n.42+100T>A
c.*77+100T>A (n.*77+100T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.148+243T>A
c.-1085+100T>A (n.-1085+100T>A)
c.*45+100T>A (n.*45+100T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.215+572T>A (n.215+572T>A)
n.632+100T>A
n.4944A>T
n.7072A>T
n.8284A>T
n.505+100T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758931T>CCA1928765423LGI1c.287+100T>C (n.287+100T>C)
n.72+100T>C
c.*73+100T>C (n.*73+100T>C)
n.42+100T>C
c.*77+100T>C (n.*77+100T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.148+243T>C
c.-1085+100T>C (n.-1085+100T>C)
c.*45+100T>C (n.*45+100T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.215+572T>C (n.215+572T>C)
n.632+100T>C
n.4944A>G
n.7072A>G
n.8284A>G
n.505+100T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93758931T=CA1928765424LGI1c.287+100T= (n.287+100T=)
n.72+100T=
c.*73+100T= (n.*73+100T=)
n.42+100T=
c.*77+100T= (n.*77+100T=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.148+243T=
c.-1085+100T= (n.-1085+100T=)
c.*45+100T= (n.*45+100T=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.215+572T= (n.215+572T=)
n.632+100T=
n.4944A=
n.7072A=
n.8284A=
n.505+100T=
10g.93758932A=CA1928765425LGI1c.287+101A= (n.287+101A=)
n.72+101A=
c.*73+101A= (n.*73+101A=)
n.42+101A=
c.*77+101A= (n.*77+101A=)
c.*97A= (n.*97A=)
n.148+244A=
c.-1085+101A= (n.-1085+101A=)
c.*45+101A= (n.*45+101A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.215+573A= (n.215+573A=)
n.632+101A=
n.4943T=
n.7071T=
n.8283T=
n.505+101A=
10g.93758932A>GCA211603746LGI1c.287+101A>G (n.287+101A>G)
n.72+101A>G
c.*73+101A>G (n.*73+101A>G)
n.42+101A>G
c.*77+101A>G (n.*77+101A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.148+244A>G
c.-1085+101A>G (n.-1085+101A>G)
c.*45+101A>G (n.*45+101A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.215+573A>G (n.215+573A>G)
n.632+101A>G
n.4943T>C
n.7071T>C
n.8283T>C
n.505+101A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758933T>CCA1928765427LGI1c.287+102T>C (n.287+102T>C)
n.72+102T>C
c.*73+102T>C (n.*73+102T>C)
n.42+102T>C
c.*77+102T>C (n.*77+102T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.148+245T>C
c.-1085+102T>C (n.-1085+102T>C)
c.*45+102T>C (n.*45+102T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.215+574T>C (n.215+574T>C)
n.632+102T>C
n.4942A>G
n.7070A>G
n.8282A>G
n.505+102T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93758933T=CA1928765426LGI1c.287+102T= (n.287+102T=)
n.72+102T=
c.*73+102T= (n.*73+102T=)
n.42+102T=
c.*77+102T= (n.*77+102T=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.148+245T=
c.-1085+102T= (n.-1085+102T=)
c.*45+102T= (n.*45+102T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.215+574T= (n.215+574T=)
n.632+102T=
n.4942A=
n.7070A=
n.8282A=
n.505+102T=
10g.93758934T>CCA2610220389LGI1c.287+103T>C (n.287+103T>C)
n.72+103T>C
c.*73+103T>C (n.*73+103T>C)
n.42+103T>C
c.*77+103T>C (n.*77+103T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.148+246T>C
c.-1085+103T>C (n.-1085+103T>C)
c.*45+103T>C (n.*45+103T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.215+575T>C (n.215+575T>C)
n.632+103T>C
n.4941A>G
n.7069A>G
n.8281A>G
n.505+103T>C
gnomAD v4
10g.93758934T>GCA2610220391LGI1c.287+103T>G (n.287+103T>G)
n.72+103T>G
c.*73+103T>G (n.*73+103T>G)
n.42+103T>G
c.*77+103T>G (n.*77+103T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.148+246T>G
c.-1085+103T>G (n.-1085+103T>G)
c.*45+103T>G (n.*45+103T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.215+575T>G (n.215+575T>G)
n.632+103T>G
n.4941A>C
n.7069A>C
n.8281A>C
n.505+103T>G
gnomAD v4
10g.93758936C>ACA2610220392LGI1c.287+105C>A (n.287+105C>A)
n.72+105C>A
c.*73+105C>A (n.*73+105C>A)
n.42+105C>A
c.*77+105C>A (n.*77+105C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.148+248C>A
c.-1085+105C>A (n.-1085+105C>A)
c.*45+105C>A (n.*45+105C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.215+577C>A (n.215+577C>A)
n.632+105C>A
n.4939G>T
n.7067G>T
n.8279G>T
n.505+105C>A
gnomAD v4
10g.93758937T>CCA931318551LGI1c.287+106T>C (n.287+106T>C)
n.72+106T>C
c.*73+106T>C (n.*73+106T>C)
n.42+106T>C
c.*77+106T>C (n.*77+106T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.148+249T>C
c.-1085+106T>C (n.-1085+106T>C)
c.*45+106T>C (n.*45+106T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.215+578T>C (n.215+578T>C)
n.632+106T>C
n.4938A>G
n.7066A>G
n.8278A>G
n.505+106T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758937T=CA1928765428LGI1c.287+106T= (n.287+106T=)
n.72+106T=
c.*73+106T= (n.*73+106T=)
n.42+106T=
c.*77+106T= (n.*77+106T=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.148+249T=
c.-1085+106T= (n.-1085+106T=)
c.*45+106T= (n.*45+106T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.215+578T= (n.215+578T=)
n.632+106T=
n.4938A=
n.7066A=
n.8278A=
n.505+106T=
10g.93758938G>ACA2610220396LGI1c.287+107G>A (n.287+107G>A)
n.72+107G>A
c.*73+107G>A (n.*73+107G>A)
n.42+107G>A
c.*77+107G>A (n.*77+107G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.148+250G>A
c.-1085+107G>A (n.-1085+107G>A)
c.*45+107G>A (n.*45+107G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.215+579G>A (n.215+579G>A)
n.632+107G>A
n.4937C>T
n.7065C>T
n.8277C>T
n.505+107G>A
gnomAD v4
10g.93758938G>CCA2610220393LGI1c.287+107G>C (n.287+107G>C)
n.72+107G>C
c.*73+107G>C (n.*73+107G>C)
n.42+107G>C
c.*77+107G>C (n.*77+107G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.148+250G>C
c.-1085+107G>C (n.-1085+107G>C)
c.*45+107G>C (n.*45+107G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.215+579G>C (n.215+579G>C)
n.632+107G>C
n.4937C>G
n.7065C>G
n.8277C>G
n.505+107G>C
gnomAD v4
10g.93758938G>TCA2610220394LGI1c.287+107G>T (n.287+107G>T)
n.72+107G>T
c.*73+107G>T (n.*73+107G>T)
n.42+107G>T
c.*77+107G>T (n.*77+107G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.148+250G>T
c.-1085+107G>T (n.-1085+107G>T)
c.*45+107G>T (n.*45+107G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.215+579G>T (n.215+579G>T)
n.632+107G>T
n.4937C>A
n.7065C>A
n.8277C>A
n.505+107G>T
gnomAD v4
10g.93758940G>TCA2610220397LGI1c.287+109G>T (n.287+109G>T)
n.72+109G>T
c.*73+109G>T (n.*73+109G>T)
n.42+109G>T
c.*77+109G>T (n.*77+109G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.148+252G>T
c.-1085+109G>T (n.-1085+109G>T)
c.*45+109G>T (n.*45+109G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.215+581G>T (n.215+581G>T)
n.632+109G>T
n.4935C>A
n.7063C>A
n.8275C>A
n.505+109G>T
gnomAD v4
10g.93758943A>GCA2610220398LGI1c.287+112A>G (n.287+112A>G)
n.72+112A>G
c.*73+112A>G (n.*73+112A>G)
n.42+112A>G
c.*77+112A>G (n.*77+112A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.148+255A>G
c.-1085+112A>G (n.-1085+112A>G)
c.*45+112A>G (n.*45+112A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.215+584A>G (n.215+584A>G)
n.632+112A>G
n.4932T>C
n.7060T>C
n.8272T>C
n.505+112A>G
gnomAD v4
10g.93758945C>ACA2610220399LGI1c.287+114C>A (n.287+114C>A)
n.72+114C>A
c.*73+114C>A (n.*73+114C>A)
n.42+114C>A
c.*77+114C>A (n.*77+114C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.148+257C>A
c.-1085+114C>A (n.-1085+114C>A)
c.*45+114C>A (n.*45+114C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.215+586C>A (n.215+586C>A)
n.632+114C>A
n.4930G>T
n.7058G>T
n.8270G>T
n.505+114C>A
gnomAD v4
10g.93758945C>TCA2722519287LGI1c.287+114C>T (n.287+114C>T)
n.72+114C>T
c.*73+114C>T (n.*73+114C>T)
n.42+114C>T
c.*77+114C>T (n.*77+114C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.148+257C>T
c.-1085+114C>T (n.-1085+114C>T)
c.*45+114C>T (n.*45+114C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.215+586C>T (n.215+586C>T)
n.632+114C>T
n.4930G>A
n.7058G>A
n.8270G>A
n.505+114C>T
dbSNP
10g.93758947G>TCA2610220400LGI1c.287+116G>T (n.287+116G>T)
n.72+116G>T
c.*73+116G>T (n.*73+116G>T)
n.42+116G>T
c.*77+116G>T (n.*77+116G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.148+259G>T
c.-1085+116G>T (n.-1085+116G>T)
c.*45+116G>T (n.*45+116G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.215+588G>T (n.215+588G>T)
n.632+116G>T
n.4928C>A
n.7056C>A
n.8268C>A
n.505+116G>T
gnomAD v4
10g.93758949A>GCA2509977776LGI1c.287+118A>G (n.287+118A>G)
n.72+118A>G
c.*73+118A>G (n.*73+118A>G)
n.42+118A>G
c.*77+118A>G (n.*77+118A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.148+261A>G
c.-1085+118A>G (n.-1085+118A>G)
c.*45+118A>G (n.*45+118A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.215+590A>G (n.215+590A>G)
n.632+118A>G
n.4926T>C
n.7054T>C
n.8266T>C
n.505+118A>G
gnomAD v4
10g.93758950T>CCA2531848793LGI1c.287+119T>C (n.287+119T>C)
n.72+119T>C
c.*73+119T>C (n.*73+119T>C)
n.42+119T>C
c.*77+119T>C (n.*77+119T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.148+262T>C
c.-1085+119T>C (n.-1085+119T>C)
c.*45+119T>C (n.*45+119T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.215+591T>C (n.215+591T>C)
n.632+119T>C
n.4925A>G
n.7053A>G
n.8265A>G
n.505+119T>C
10g.93758951A>TCA2610220401LGI1c.287+120A>T (n.287+120A>T)
n.72+120A>T
c.*73+120A>T (n.*73+120A>T)
n.42+120A>T
c.*77+120A>T (n.*77+120A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.148+263A>T
c.-1085+120A>T (n.-1085+120A>T)
c.*45+120A>T (n.*45+120A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.215+592A>T (n.215+592A>T)
n.632+120A>T
n.4924T>A
n.7052T>A
n.8264T>A
n.505+120A>T
gnomAD v4
10g.93758952T>ACA2610220402LGI1c.287+121T>A (n.287+121T>A)
n.72+121T>A
c.*73+121T>A (n.*73+121T>A)
n.42+121T>A
c.*77+121T>A (n.*77+121T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.148+264T>A
c.-1085+121T>A (n.-1085+121T>A)
c.*45+121T>A (n.*45+121T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.215+593T>A (n.215+593T>A)
n.632+121T>A
n.4923A>T
n.7051A>T
n.8263A>T
n.505+121T>A
gnomAD v4
10g.93758952T>CCA2610220403LGI1c.287+121T>C (n.287+121T>C)
n.72+121T>C
c.*73+121T>C (n.*73+121T>C)
n.42+121T>C
c.*77+121T>C (n.*77+121T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.148+264T>C
c.-1085+121T>C (n.-1085+121T>C)
c.*45+121T>C (n.*45+121T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.215+593T>C (n.215+593T>C)
n.632+121T>C
n.4923A>G
n.7051A>G
n.8263A>G
n.505+121T>C
gnomAD v4
10g.93758954C>ACA2610220405LGI1c.287+123C>A (n.287+123C>A)
n.72+123C>A
c.*73+123C>A (n.*73+123C>A)
n.42+123C>A
c.*77+123C>A (n.*77+123C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.148+266C>A
c.-1085+123C>A (n.-1085+123C>A)
c.*45+123C>A (n.*45+123C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.215+595C>A (n.215+595C>A)
n.632+123C>A
n.4921G>T
n.7049G>T
n.8261G>T
n.505+123C>A
gnomAD v4
10g.93758954C=CA1928765429LGI1c.287+123C= (n.287+123C=)
n.72+123C=
c.*73+123C= (n.*73+123C=)
n.42+123C=
c.*77+123C= (n.*77+123C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.148+266C=
c.-1085+123C= (n.-1085+123C=)
c.*45+123C= (n.*45+123C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.215+595C= (n.215+595C=)
n.632+123C=
n.4921G=
n.7049G=
n.8261G=
n.505+123C=
10g.93758954C>TCA211603755LGI1c.287+123C>T (n.287+123C>T)
n.72+123C>T
c.*73+123C>T (n.*73+123C>T)
n.42+123C>T
c.*77+123C>T (n.*77+123C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.148+266C>T
c.-1085+123C>T (n.-1085+123C>T)
c.*45+123C>T (n.*45+123C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.215+595C>T (n.215+595C>T)
n.632+123C>T
n.4921G>A
n.7049G>A
n.8261G>A
n.505+123C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758955G>ACA211603768LGI1c.287+124G>A (n.287+124G>A)
n.72+124G>A
c.*73+124G>A (n.*73+124G>A)
n.42+124G>A
c.*77+124G>A (n.*77+124G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.148+267G>A
c.-1085+124G>A (n.-1085+124G>A)
c.*45+124G>A (n.*45+124G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.215+596G>A (n.215+596G>A)
n.632+124G>A
n.4920C>T
n.7048C>T
n.8260C>T
n.505+124G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758955G=CA1928765430LGI1c.287+124G= (n.287+124G=)
n.72+124G=
c.*73+124G= (n.*73+124G=)
n.42+124G=
c.*77+124G= (n.*77+124G=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.148+267G=
c.-1085+124G= (n.-1085+124G=)
c.*45+124G= (n.*45+124G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.215+596G= (n.215+596G=)
n.632+124G=
n.4920C=
n.7048C=
n.8260C=
n.505+124G=
10g.93758955G>TCA2610220408LGI1c.287+124G>T (n.287+124G>T)
n.72+124G>T
c.*73+124G>T (n.*73+124G>T)
n.42+124G>T
c.*77+124G>T (n.*77+124G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.148+267G>T
c.-1085+124G>T (n.-1085+124G>T)
c.*45+124G>T (n.*45+124G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.215+596G>T (n.215+596G>T)
n.632+124G>T
n.4920C>A
n.7048C>A
n.8260C>A
n.505+124G>T
gnomAD v4
10g.93758956T>ACA2610220410LGI1c.287+125T>A (n.287+125T>A)
n.72+125T>A
c.*73+125T>A (n.*73+125T>A)
n.42+125T>A
c.*77+125T>A (n.*77+125T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.148+268T>A
c.-1085+125T>A (n.-1085+125T>A)
c.*45+125T>A (n.*45+125T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.215+597T>A (n.215+597T>A)
n.632+125T>A
n.4919A>T
n.7047A>T
n.8259A>T
n.505+125T>A
gnomAD v4
10g.93758957A=CA1928765431LGI1c.287+126A= (n.287+126A=)
n.72+126A=
c.*73+126A= (n.*73+126A=)
n.42+126A=
c.*77+126A= (n.*77+126A=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.148+269A=
c.-1085+126A= (n.-1085+126A=)
c.*45+126A= (n.*45+126A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.215+598A= (n.215+598A=)
n.632+126A=
n.4918T=
n.7046T=
n.8258T=
n.505+126A=
10g.93758957A>TCA1928765432LGI1c.287+126A>T (n.287+126A>T)
n.72+126A>T
c.*73+126A>T (n.*73+126A>T)
n.42+126A>T
c.*77+126A>T (n.*77+126A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.148+269A>T
c.-1085+126A>T (n.-1085+126A>T)
c.*45+126A>T (n.*45+126A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.215+598A>T (n.215+598A>T)
n.632+126A>T
n.4918T>A
n.7046T>A
n.8258T>A
n.505+126A>T
dbSNP
10g.93758958A>CCA2610220411LGI1c.287+127A>C (n.287+127A>C)
n.72+127A>C
c.*73+127A>C (n.*73+127A>C)
n.42+127A>C
c.*77+127A>C (n.*77+127A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.148+270A>C
c.-1085+127A>C (n.-1085+127A>C)
c.*45+127A>C (n.*45+127A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.215+599A>C (n.215+599A>C)
n.632+127A>C
n.4917T>G
n.7045T>G
n.8257T>G
n.505+127A>C
gnomAD v4
10g.93758961T>CCA1928765434LGI1c.287+130T>C (n.287+130T>C)
n.72+130T>C
c.*73+130T>C (n.*73+130T>C)
n.42+130T>C
c.*77+130T>C (n.*77+130T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.148+273T>C
c.-1085+130T>C (n.-1085+130T>C)
c.*45+130T>C (n.*45+130T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.215+602T>C (n.215+602T>C)
n.632+130T>C
n.4914A>G
n.7042A>G
n.8254A>G
n.505+130T>C
dbSNP
10g.93758961T=CA1928765433LGI1c.287+130T= (n.287+130T=)
n.72+130T=
c.*73+130T= (n.*73+130T=)
n.42+130T=
c.*77+130T= (n.*77+130T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.148+273T=
c.-1085+130T= (n.-1085+130T=)
c.*45+130T= (n.*45+130T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.215+602T= (n.215+602T=)
n.632+130T=
n.4914A=
n.7042A=
n.8254A=
n.505+130T=
10g.93758962G>TCA2610220412LGI1c.287+131G>T (n.287+131G>T)
n.72+131G>T
c.*73+131G>T (n.*73+131G>T)
n.42+131G>T
c.*77+131G>T (n.*77+131G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.148+274G>T
c.-1085+131G>T (n.-1085+131G>T)
c.*45+131G>T (n.*45+131G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.215+603G>T (n.215+603G>T)
n.632+131G>T
n.4913C>A
n.7041C>A
n.8253C>A
n.505+131G>T
gnomAD v4
10g.93758964delCA2610220413LGI1c.287+133del (n.287+133del)
n.72+133del
c.*73+133del (n.*73+133del)
n.42+133del
c.*77+133del (n.*77+133del)
c.*129del (n.*129del)
n.148+276del
c.-1085+133del (n.-1085+133del)
c.*45+133del (n.*45+133del)
c.*210del (n.*210del)
c.215+605del (n.215+605del)
n.632+133del
n.4911del
n.7039del
n.8251del
n.505+133del
gnomAD v4
10g.93758964G>TCA2610220415LGI1c.287+133G>T (n.287+133G>T)
n.72+133G>T
c.*73+133G>T (n.*73+133G>T)
n.42+133G>T
c.*77+133G>T (n.*77+133G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.148+276G>T
c.-1085+133G>T (n.-1085+133G>T)
c.*45+133G>T (n.*45+133G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.215+605G>T (n.215+605G>T)
n.632+133G>T
n.4911C>A
n.7039C>A
n.8251C>A
n.505+133G>T
gnomAD v4
10g.93758966G>ACA931318555LGI1c.287+135G>A (n.287+135G>A)
n.72+135G>A
c.*73+135G>A (n.*73+135G>A)
n.42+135G>A
c.*77+135G>A (n.*77+135G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.148+278G>A
c.-1085+135G>A (n.-1085+135G>A)
c.*45+135G>A (n.*45+135G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.215+607G>A (n.215+607G>A)
n.632+135G>A
n.4909C>T
n.7037C>T
n.8249C>T
n.505+135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758966G=CA1928765435LGI1c.287+135G= (n.287+135G=)
n.72+135G=
c.*73+135G= (n.*73+135G=)
n.42+135G=
c.*77+135G= (n.*77+135G=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.148+278G=
c.-1085+135G= (n.-1085+135G=)
c.*45+135G= (n.*45+135G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.215+607G= (n.215+607G=)
n.632+135G=
n.4909C=
n.7037C=
n.8249C=
n.505+135G=
10g.93758966G>TCA2610220416LGI1c.287+135G>T (n.287+135G>T)
n.72+135G>T
c.*73+135G>T (n.*73+135G>T)
n.42+135G>T
c.*77+135G>T (n.*77+135G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.148+278G>T
c.-1085+135G>T (n.-1085+135G>T)
c.*45+135G>T (n.*45+135G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.215+607G>T (n.215+607G>T)
n.632+135G>T
n.4909C>A
n.7037C>A
n.8249C>A
n.505+135G>T
gnomAD v4
10g.93758967G>ACA2610220417LGI1c.287+136G>A (n.287+136G>A)
n.72+136G>A
c.*73+136G>A (n.*73+136G>A)
n.42+136G>A
c.*77+136G>A (n.*77+136G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.148+279G>A
c.-1085+136G>A (n.-1085+136G>A)
c.*45+136G>A (n.*45+136G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.215+608G>A (n.215+608G>A)
n.632+136G>A
n.4908C>T
n.7036C>T
n.8248C>T
n.505+136G>A
gnomAD v4
10g.93758969A>GCA2610220418LGI1c.287+138A>G (n.287+138A>G)
n.72+138A>G
c.*73+138A>G (n.*73+138A>G)
n.42+138A>G
c.*77+138A>G (n.*77+138A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.148+281A>G
c.-1085+138A>G (n.-1085+138A>G)
c.*45+138A>G (n.*45+138A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.215+610A>G (n.215+610A>G)
n.632+138A>G
n.4906T>C
n.7034T>C
n.8246T>C
n.505+138A>G
gnomAD v4
10g.93758970G>TCA2610220419LGI1c.287+139G>T (n.287+139G>T)
n.72+139G>T
c.*73+139G>T (n.*73+139G>T)
n.42+139G>T
c.*77+139G>T (n.*77+139G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.148+282G>T
c.-1085+139G>T (n.-1085+139G>T)
c.*45+139G>T (n.*45+139G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.215+611G>T (n.215+611G>T)
n.632+139G>T
n.4905C>A
n.7033C>A
n.8245C>A
n.505+139G>T
gnomAD v4
10g.93758974G>TCA2610220420LGI1c.287+143G>T (n.287+143G>T)
n.72+143G>T
c.*73+143G>T (n.*73+143G>T)
n.42+143G>T
c.*77+143G>T (n.*77+143G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.148+286G>T
c.-1085+143G>T (n.-1085+143G>T)
c.*45+143G>T (n.*45+143G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.215+615G>T (n.215+615G>T)
n.632+143G>T
n.4901C>A
n.7029C>A
n.8241C>A
n.505+143G>T
gnomAD v4
10g.93758975G>TCA2610220421LGI1c.287+144G>T (n.287+144G>T)
n.72+144G>T
c.*73+144G>T (n.*73+144G>T)
n.42+144G>T
c.*77+144G>T (n.*77+144G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.148+287G>T
c.-1085+144G>T (n.-1085+144G>T)
c.*45+144G>T (n.*45+144G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.215+616G>T (n.215+616G>T)
n.632+144G>T
n.4900C>A
n.7028C>A
n.8240C>A
n.505+144G>T
gnomAD v4
10g.93758977T>CCA931318559LGI1c.287+146T>C (n.287+146T>C)
n.72+146T>C
c.*73+146T>C (n.*73+146T>C)
n.42+146T>C
c.*77+146T>C (n.*77+146T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.148+289T>C
c.-1085+146T>C (n.-1085+146T>C)
c.*45+146T>C (n.*45+146T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.215+618T>C (n.215+618T>C)
n.632+146T>C
n.4898A>G
n.7026A>G
n.8238A>G
n.505+146T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758977T=CA1928765436LGI1c.287+146T= (n.287+146T=)
n.72+146T=
c.*73+146T= (n.*73+146T=)
n.42+146T=
c.*77+146T= (n.*77+146T=)
c.*142T= (n.*142T=)
n.148+289T=
c.-1085+146T= (n.-1085+146T=)
c.*45+146T= (n.*45+146T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.215+618T= (n.215+618T=)
n.632+146T=
n.4898A=
n.7026A=
n.8238A=
n.505+146T=
10g.93758979G>ACA2610220422LGI1c.287+148G>A (n.287+148G>A)
n.72+148G>A
c.*73+148G>A (n.*73+148G>A)
n.42+148G>A
c.*77+148G>A (n.*77+148G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.148+291G>A
c.-1085+148G>A (n.-1085+148G>A)
c.*45+148G>A (n.*45+148G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.215+620G>A (n.215+620G>A)
n.632+148G>A
n.4896C>T
n.7024C>T
n.8236C>T
n.505+148G>A
gnomAD v4
10g.93758979G>CCA1928765438LGI1c.287+148G>C (n.287+148G>C)
n.72+148G>C
c.*73+148G>C (n.*73+148G>C)
n.42+148G>C
c.*77+148G>C (n.*77+148G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.148+291G>C
c.-1085+148G>C (n.-1085+148G>C)
c.*45+148G>C (n.*45+148G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.215+620G>C (n.215+620G>C)
n.632+148G>C
n.4896C>G
n.7024C>G
n.8236C>G
n.505+148G>C
dbSNP
10g.93758979G=CA1928765437LGI1c.287+148G= (n.287+148G=)
n.72+148G=
c.*73+148G= (n.*73+148G=)
n.42+148G=
c.*77+148G= (n.*77+148G=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.148+291G=
c.-1085+148G= (n.-1085+148G=)
c.*45+148G= (n.*45+148G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.215+620G= (n.215+620G=)
n.632+148G=
n.4896C=
n.7024C=
n.8236C=
n.505+148G=
10g.93758981T>CCA1928765440LGI1c.287+150T>C (n.287+150T>C)
n.72+150T>C
c.*73+150T>C (n.*73+150T>C)
n.42+150T>C
c.*77+150T>C (n.*77+150T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.148+293T>C
c.-1085+150T>C (n.-1085+150T>C)
c.*45+150T>C (n.*45+150T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.215+622T>C (n.215+622T>C)
n.632+150T>C
n.4894A>G
n.7022A>G
n.8234A>G
n.505+150T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.93758981T=CA1928765439LGI1c.287+150T= (n.287+150T=)
n.72+150T=
c.*73+150T= (n.*73+150T=)
n.42+150T=
c.*77+150T= (n.*77+150T=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.148+293T=
c.-1085+150T= (n.-1085+150T=)
c.*45+150T= (n.*45+150T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.215+622T= (n.215+622T=)
n.632+150T=
n.4894A=
n.7022A=
n.8234A=
n.505+150T=
10g.93758983G>TCA2610220423LGI1c.287+152G>T (n.287+152G>T)
n.72+152G>T
c.*73+152G>T (n.*73+152G>T)
n.42+152G>T
c.*77+152G>T (n.*77+152G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.148+295G>T
c.-1085+152G>T (n.-1085+152G>T)
c.*45+152G>T (n.*45+152G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.215+624G>T (n.215+624G>T)
n.632+152G>T
n.4892C>A
n.7020C>A
n.8232C>A
n.505+152G>T
gnomAD v4
10g.93758984C>ACA2610220425LGI1c.287+153C>A (n.287+153C>A)
n.72+153C>A
c.*73+153C>A (n.*73+153C>A)
n.42+153C>A
c.*77+153C>A (n.*77+153C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.148+296C>A
c.-1085+153C>A (n.-1085+153C>A)
c.*45+153C>A (n.*45+153C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.215+625C>A (n.215+625C>A)
n.632+153C>A
n.4891G>T
n.7019G>T
n.8231G>T
n.505+153C>A
gnomAD v4
10g.93758984C=CA1928765441LGI1c.287+153C= (n.287+153C=)
n.72+153C=
c.*73+153C= (n.*73+153C=)
n.42+153C=
c.*77+153C= (n.*77+153C=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.148+296C=
c.-1085+153C= (n.-1085+153C=)
c.*45+153C= (n.*45+153C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.215+625C= (n.215+625C=)
n.632+153C=
n.4891G=
n.7019G=
n.8231G=
n.505+153C=
10g.93758984C>GCA2789032790LGI1c.287+153C>G (n.287+153C>G)
n.72+153C>G
c.*73+153C>G (n.*73+153C>G)
n.42+153C>G
c.*77+153C>G (n.*77+153C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.148+296C>G
c.-1085+153C>G (n.-1085+153C>G)
c.*45+153C>G (n.*45+153C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.215+625C>G (n.215+625C>G)
n.632+153C>G
n.4891G>C
n.7019G>C
n.8231G>C
n.505+153C>G
10g.93758984C>TCA211603769LGI1c.287+153C>T (n.287+153C>T)
n.72+153C>T
c.*73+153C>T (n.*73+153C>T)
n.42+153C>T
c.*77+153C>T (n.*77+153C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.148+296C>T
c.-1085+153C>T (n.-1085+153C>T)
c.*45+153C>T (n.*45+153C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.215+625C>T (n.215+625C>T)
n.632+153C>T
n.4891G>A
n.7019G>A
n.8231G>A
n.505+153C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758985G>ACA211603779LGI1c.287+154G>A (n.287+154G>A)
n.72+154G>A
c.*73+154G>A (n.*73+154G>A)
n.42+154G>A
c.*77+154G>A (n.*77+154G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.148+297G>A
c.-1085+154G>A (n.-1085+154G>A)
c.*45+154G>A (n.*45+154G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.215+626G>A (n.215+626G>A)
n.632+154G>A
n.4890C>T
n.7018C>T
n.8230C>T
n.505+154G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758985G=CA1928765442LGI1c.287+154G= (n.287+154G=)
n.72+154G=
c.*73+154G= (n.*73+154G=)
n.42+154G=
c.*77+154G= (n.*77+154G=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.148+297G=
c.-1085+154G= (n.-1085+154G=)
c.*45+154G= (n.*45+154G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.215+626G= (n.215+626G=)
n.632+154G=
n.4890C=
n.7018C=
n.8230C=
n.505+154G=
10g.93758985G>TCA2610220428LGI1c.287+154G>T (n.287+154G>T)
n.72+154G>T
c.*73+154G>T (n.*73+154G>T)
n.42+154G>T
c.*77+154G>T (n.*77+154G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.148+297G>T
c.-1085+154G>T (n.-1085+154G>T)
c.*45+154G>T (n.*45+154G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.215+626G>T (n.215+626G>T)
n.632+154G>T
n.4890C>A
n.7018C>A
n.8230C>A
n.505+154G>T
gnomAD v4
10g.93758986A=CA1928765443LGI1c.287+155A= (n.287+155A=)
n.72+155A=
c.*73+155A= (n.*73+155A=)
n.42+155A=
c.*77+155A= (n.*77+155A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.148+298A=
c.-1085+155A= (n.-1085+155A=)
c.*45+155A= (n.*45+155A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.215+627A= (n.215+627A=)
n.632+155A=
n.4889T=
n.7017T=
n.8229T=
n.505+155A=
10g.93758986A>CCA931318571LGI1c.287+155A>C (n.287+155A>C)
n.72+155A>C
c.*73+155A>C (n.*73+155A>C)
n.42+155A>C
c.*77+155A>C (n.*77+155A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.148+298A>C
c.-1085+155A>C (n.-1085+155A>C)
c.*45+155A>C (n.*45+155A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.215+627A>C (n.215+627A>C)
n.632+155A>C
n.4889T>G
n.7017T>G
n.8229T>G
n.505+155A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758987C>ACA2610220430LGI1c.287+156C>A (n.287+156C>A)
n.72+156C>A
c.*73+156C>A (n.*73+156C>A)
n.42+156C>A
c.*77+156C>A (n.*77+156C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.148+299C>A
c.-1085+156C>A (n.-1085+156C>A)
c.*45+156C>A (n.*45+156C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.215+628C>A (n.215+628C>A)
n.632+156C>A
n.4888G>T
n.7016G>T
n.8228G>T
n.505+156C>A
gnomAD v4
10g.93758990C>ACA2610220432LGI1c.287+159C>A (n.287+159C>A)
n.72+159C>A
c.*73+159C>A (n.*73+159C>A)
n.42+159C>A
c.*77+159C>A (n.*77+159C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.148+302C>A
c.-1085+159C>A (n.-1085+159C>A)
c.*45+159C>A (n.*45+159C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.215+631C>A (n.215+631C>A)
n.632+159C>A
n.4885G>T
n.7013G>T
n.8225G>T
n.505+159C>A
gnomAD v4
10g.93758990C>TCA2610220433LGI1c.287+159C>T (n.287+159C>T)
n.72+159C>T
c.*73+159C>T (n.*73+159C>T)
n.42+159C>T
c.*77+159C>T (n.*77+159C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.148+302C>T
c.-1085+159C>T (n.-1085+159C>T)
c.*45+159C>T (n.*45+159C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.215+631C>T (n.215+631C>T)
n.632+159C>T
n.4885G>A
n.7013G>A
n.8225G>A
n.505+159C>T
gnomAD v4
10g.93758992C>ACA2610220434LGI1c.287+161C>A (n.287+161C>A)
n.72+161C>A
c.*73+161C>A (n.*73+161C>A)
n.42+161C>A
c.*77+161C>A (n.*77+161C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.148+304C>A
c.-1085+161C>A (n.-1085+161C>A)
c.*45+161C>A (n.*45+161C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.215+633C>A (n.215+633C>A)
n.632+161C>A
n.4883G>T
n.7011G>T
n.8223G>T
n.505+161C>A
gnomAD v4
10g.93758994C>ACA2610220435LGI1c.287+163C>A (n.287+163C>A)
n.72+163C>A
c.*73+163C>A (n.*73+163C>A)
n.42+163C>A
c.*77+163C>A (n.*77+163C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.148+306C>A
c.-1085+163C>A (n.-1085+163C>A)
c.*45+163C>A (n.*45+163C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.215+635C>A (n.215+635C>A)
n.632+163C>A
n.4881G>T
n.7009G>T
n.8221G>T
n.505+163C>A
gnomAD v4
10g.93758995C>ACA2610220437LGI1c.287+164C>A (n.287+164C>A)
n.72+164C>A
c.*73+164C>A (n.*73+164C>A)
n.42+164C>A
c.*77+164C>A (n.*77+164C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.148+307C>A
c.-1085+164C>A (n.-1085+164C>A)
c.*45+164C>A (n.*45+164C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.215+636C>A (n.215+636C>A)
n.632+164C>A
n.4880G>T
n.7008G>T
n.8220G>T
n.505+164C>A
gnomAD v4
10g.93758997A>GCA2610220438LGI1c.287+166A>G (n.287+166A>G)
n.72+166A>G
c.*73+166A>G (n.*73+166A>G)
n.42+166A>G
c.*77+166A>G (n.*77+166A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.148+309A>G
c.-1085+166A>G (n.-1085+166A>G)
c.*45+166A>G (n.*45+166A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.215+638A>G (n.215+638A>G)
n.632+166A>G
n.4878T>C
n.7006T>C
n.8218T>C
n.505+166A>G
gnomAD v4
10g.93758998C>ACA2610220439LGI1c.287+167C>A (n.287+167C>A)
n.72+167C>A
c.*73+167C>A (n.*73+167C>A)
n.42+167C>A
c.*77+167C>A (n.*77+167C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.148+310C>A
c.-1085+167C>A (n.-1085+167C>A)
c.*45+167C>A (n.*45+167C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.215+639C>A (n.215+639C>A)
n.632+167C>A
n.4877G>T
n.7005G>T
n.8217G>T
n.505+167C>A
gnomAD v4
10g.93759000G>TCA2610220441LGI1c.287+169G>T (n.287+169G>T)
n.72+169G>T
c.*73+169G>T (n.*73+169G>T)
n.42+169G>T
c.*77+169G>T (n.*77+169G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.148+312G>T
c.-1085+169G>T (n.-1085+169G>T)
c.*45+169G>T (n.*45+169G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.215+641G>T (n.215+641G>T)
n.632+169G>T
n.4875C>A
n.7003C>A
n.8215C>A
n.505+169G>T
gnomAD v4
10g.93759001T>GCA2610220442LGI1c.287+170T>G (n.287+170T>G)
n.72+170T>G
c.*73+170T>G (n.*73+170T>G)
n.42+170T>G
c.*77+170T>G (n.*77+170T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.148+313T>G
c.-1085+170T>G (n.-1085+170T>G)
c.*45+170T>G (n.*45+170T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.215+642T>G (n.215+642T>G)
n.632+170T>G
n.4874A>C
n.7002A>C
n.8214A>C
n.505+170T>G
gnomAD v4
10g.93759002G>ACA2610220443LGI1c.287+171G>A (n.287+171G>A)
n.72+171G>A
c.*73+171G>A (n.*73+171G>A)
n.42+171G>A
c.*77+171G>A (n.*77+171G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.148+314G>A
c.-1085+171G>A (n.-1085+171G>A)
c.*45+171G>A (n.*45+171G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.215+643G>A (n.215+643G>A)
n.632+171G>A
n.4873C>T
n.7001C>T
n.8213C>T
n.505+171G>A
gnomAD v4
10g.93759003C>ACA2610220444LGI1c.287+172C>A (n.287+172C>A)
n.72+172C>A
c.*73+172C>A (n.*73+172C>A)
n.42+172C>A
c.*77+172C>A (n.*77+172C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.148+315C>A
c.-1085+172C>A (n.-1085+172C>A)
c.*45+172C>A (n.*45+172C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.215+644C>A (n.215+644C>A)
n.632+172C>A
n.4872G>T
n.7000G>T
n.8212G>T
n.505+172C>A
gnomAD v4
10g.93759004A>TCA2610220445LGI1c.287+173A>T (n.287+173A>T)
n.72+173A>T
c.*73+173A>T (n.*73+173A>T)
n.42+173A>T
c.*77+173A>T (n.*77+173A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.148+316A>T
c.-1085+173A>T (n.-1085+173A>T)
c.*45+173A>T (n.*45+173A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.215+645A>T (n.215+645A>T)
n.632+173A>T
n.4871T>A
n.6999T>A
n.8211T>A
n.505+173A>T
gnomAD v4
10g.93759005G>ACA1928765445LGI1c.287+174G>A (n.287+174G>A)
n.72+174G>A
c.*73+174G>A (n.*73+174G>A)
n.42+174G>A
c.*77+174G>A (n.*77+174G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.148+317G>A
c.-1085+174G>A (n.-1085+174G>A)
c.*45+174G>A (n.*45+174G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.215+646G>A (n.215+646G>A)
n.632+174G>A
n.4870C>T
n.6998C>T
n.8210C>T
n.505+174G>A
dbSNP
10g.93759005G>CCA2610220446LGI1c.287+174G>C (n.287+174G>C)
n.72+174G>C
c.*73+174G>C (n.*73+174G>C)
n.42+174G>C
c.*77+174G>C (n.*77+174G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.148+317G>C
c.-1085+174G>C (n.-1085+174G>C)
c.*45+174G>C (n.*45+174G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.215+646G>C (n.215+646G>C)
n.632+174G>C
n.4870C>G
n.6998C>G
n.8210C>G
n.505+174G>C
gnomAD v4
10g.93759005G=CA1928765444LGI1c.287+174G= (n.287+174G=)
n.72+174G=
c.*73+174G= (n.*73+174G=)
n.42+174G=
c.*77+174G= (n.*77+174G=)
c.*170G= (n.*170G=)
n.148+317G=
c.-1085+174G= (n.-1085+174G=)
c.*45+174G= (n.*45+174G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.215+646G= (n.215+646G=)
n.632+174G=
n.4870C=
n.6998C=
n.8210C=
n.505+174G=
10g.93759005G>TCA211603780LGI1c.287+174G>T (n.287+174G>T)
n.72+174G>T
c.*73+174G>T (n.*73+174G>T)
n.42+174G>T
c.*77+174G>T (n.*77+174G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.148+317G>T
c.-1085+174G>T (n.-1085+174G>T)
c.*45+174G>T (n.*45+174G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.215+646G>T (n.215+646G>T)
n.632+174G>T
n.4870C>A
n.6998C>A
n.8210C>A
n.505+174G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.93759007T>ACA2610220448LGI1c.287+176T>A (n.287+176T>A)
n.72+176T>A
c.*73+176T>A (n.*73+176T>A)
n.42+176T>A
c.*77+176T>A (n.*77+176T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.148+319T>A
c.-1085+176T>A (n.-1085+176T>A)
c.*45+176T>A (n.*45+176T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.215+648T>A (n.215+648T>A)
n.632+176T>A
n.4868A>T
n.6996A>T
n.8208A>T
n.505+176T>A
gnomAD v4
10g.93759008T>CCA670083817LGI1c.287+177T>C (n.287+177T>C)
n.72+177T>C
c.*73+177T>C (n.*73+177T>C)
n.42+177T>C
c.*77+177T>C (n.*77+177T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.148+320T>C
c.-1085+177T>C (n.-1085+177T>C)
c.*45+177T>C (n.*45+177T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.215+649T>C (n.215+649T>C)
n.632+177T>C
n.4867A>G
n.6995A>G
n.8207A>G
n.505+177T>C
dbSNP
10g.93759008T>GCA2610220449LGI1c.287+177T>G (n.287+177T>G)
n.72+177T>G
c.*73+177T>G (n.*73+177T>G)
n.42+177T>G
c.*77+177T>G (n.*77+177T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.148+320T>G
c.-1085+177T>G (n.-1085+177T>G)
c.*45+177T>G (n.*45+177T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.215+649T>G (n.215+649T>G)
n.632+177T>G
n.4867A>C
n.6995A>C
n.8207A>C
n.505+177T>G
gnomAD v4
10g.93759008T=CA1928765446LGI1c.287+177T= (n.287+177T=)
n.72+177T=
c.*73+177T= (n.*73+177T=)
n.42+177T=
c.*77+177T= (n.*77+177T=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.148+320T=
c.-1085+177T= (n.-1085+177T=)
c.*45+177T= (n.*45+177T=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.215+649T= (n.215+649T=)
n.632+177T=
n.4867A=
n.6995A=
n.8207A=
n.505+177T=
10g.93759009G>TCA2568197653LGI1c.287+178G>T (n.287+178G>T)
n.72+178G>T
c.*73+178G>T (n.*73+178G>T)
n.42+178G>T
c.*77+178G>T (n.*77+178G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.148+321G>T
c.-1085+178G>T (n.-1085+178G>T)
c.*45+178G>T (n.*45+178G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.215+650G>T (n.215+650G>T)
n.632+178G>T
n.4866C>A
n.6994C>A
n.8206C>A
n.505+178G>T
10g.93759013C>ACA2610220450LGI1c.287+182C>A (n.287+182C>A)
n.72+182C>A
c.*73+182C>A (n.*73+182C>A)
n.42+182C>A
c.*77+182C>A (n.*77+182C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.148+325C>A
c.-1085+182C>A (n.-1085+182C>A)
c.*45+182C>A (n.*45+182C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.215+654C>A (n.215+654C>A)
n.632+182C>A
n.4862G>T
n.6990G>T
n.8202G>T
n.505+182C>A
gnomAD v4
10g.93759013C>GCA2610220451LGI1c.287+182C>G (n.287+182C>G)
n.72+182C>G
c.*73+182C>G (n.*73+182C>G)
n.42+182C>G
c.*77+182C>G (n.*77+182C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.148+325C>G
c.-1085+182C>G (n.-1085+182C>G)
c.*45+182C>G (n.*45+182C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.215+654C>G (n.215+654C>G)
n.632+182C>G
n.4862G>C
n.6990G>C
n.8202G>C
n.505+182C>G
gnomAD v4
10g.93759016A=CA1928765447LGI1c.287+185A= (n.287+185A=)
n.72+185A=
c.*73+185A= (n.*73+185A=)
n.42+185A=
c.*77+185A= (n.*77+185A=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.148+328A=
c.-1085+185A= (n.-1085+185A=)
c.*45+185A= (n.*45+185A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.215+657A= (n.215+657A=)
n.632+185A=
n.4859T=
n.6987T=
n.8199T=
n.505+185A=
10g.93759016A>CCA13366204LGI1c.287+185A>C (n.287+185A>C)
n.72+185A>C
c.*73+185A>C (n.*73+185A>C)
n.42+185A>C
c.*77+185A>C (n.*77+185A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.148+328A>C
c.-1085+185A>C (n.-1085+185A>C)
c.*45+185A>C (n.*45+185A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.215+657A>C (n.215+657A>C)
n.632+185A>C
n.4859T>G
n.6987T>G
n.8199T>G
n.505+185A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93759016A>GCA931318576LGI1c.287+185A>G (n.287+185A>G)
n.72+185A>G
c.*73+185A>G (n.*73+185A>G)
n.42+185A>G
c.*77+185A>G (n.*77+185A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.148+328A>G
c.-1085+185A>G (n.-1085+185A>G)
c.*45+185A>G (n.*45+185A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.215+657A>G (n.215+657A>G)
n.632+185A>G
n.4859T>C
n.6987T>C
n.8199T>C
n.505+185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93759016dupCA2588987932LGI1c.287+185dup (n.287+185dup)
n.72+185dup
c.*73+185dup (n.*73+185dup)
n.42+185dup
c.*77+185dup (n.*77+185dup)
c.*181dup (n.*181dup)
n.148+328dup
c.-1085+185dup (n.-1085+185dup)
c.*45+185dup (n.*45+185dup)
c.*262dup (n.*262dup)
c.215+657dup (n.215+657dup)
n.632+185dup
n.4859dup
n.6987dup
n.8199dup
n.505+185dup
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93759016_93759017delinsACCA1928765448LGI1c.287+185_287+186delinsAC (n.287+185_287+186delinsAC)
n.72+185_72+186delinsAC
c.*73+185_*73+186delinsAC (n.*73+185_*73+186delinsAC)
n.42+185_42+186delinsAC
c.*77+185_*77+186delinsAC (n.*77+185_*77+186delinsAC)
c.*181_*182delinsAC (n.*181_*182delinsAC)
n.148+328_148+329delinsAC
c.-1085+185_-1085+186delinsAC (n.-1085+185_-1085+186delinsAC)
c.*45+185_*45+186delinsAC (n.*45+185_*45+186delinsAC)
c.*262_*263delinsAC (n.*262_*263delinsAC)
c.215+657_215+658delinsAC (n.215+657_215+658delinsAC)
n.632+185_632+186delinsAC
n.4858_4859delinsGT
n.6986_6987delinsGT
n.8198_8199delinsGT
n.505+185_505+186delinsAC
10g.93759017delCA595280138LGI1c.287+186del (n.287+186del)
n.72+186del
c.*73+186del (n.*73+186del)
n.42+186del
c.*77+186del (n.*77+186del)
c.*182del (n.*182del)
n.148+329del
c.-1085+186del (n.-1085+186del)
c.*45+186del (n.*45+186del)
c.*263del (n.*263del)
c.215+658del (n.215+658del)
n.632+186del
n.4858del
n.6986del
n.8198del
n.505+186del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93759017C>ACA1928765450LGI1c.287+186C>A (n.287+186C>A)
n.72+186C>A
c.*73+186C>A (n.*73+186C>A)
n.42+186C>A
c.*77+186C>A (n.*77+186C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.148+329C>A
c.-1085+186C>A (n.-1085+186C>A)
c.*45+186C>A (n.*45+186C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.215+658C>A (n.215+658C>A)
n.632+186C>A
n.4858G>T
n.6986G>T
n.8198G>T
n.505+186C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.93759017C=CA1928765449LGI1c.287+186C= (n.287+186C=)
n.72+186C=
c.*73+186C= (n.*73+186C=)
n.42+186C=
c.*77+186C= (n.*77+186C=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.148+329C=
c.-1085+186C= (n.-1085+186C=)
c.*45+186C= (n.*45+186C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.215+658C= (n.215+658C=)
n.632+186C=
n.4858G=
n.6986G=
n.8198G=
n.505+186C=
10g.93759017C>GCA2610220457LGI1c.287+186C>G (n.287+186C>G)
n.72+186C>G
c.*73+186C>G (n.*73+186C>G)
n.42+186C>G
c.*77+186C>G (n.*77+186C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.148+329C>G
c.-1085+186C>G (n.-1085+186C>G)
c.*45+186C>G (n.*45+186C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.215+658C>G (n.215+658C>G)
n.632+186C>G
n.4858G>C
n.6986G>C
n.8198G>C
n.505+186C>G
gnomAD v4
10g.93759018A>CCA2610220461LGI1c.287+187A>C (n.287+187A>C)
n.72+187A>C
c.*73+187A>C (n.*73+187A>C)
n.42+187A>C
c.*77+187A>C (n.*77+187A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.148+330A>C
c.-1085+187A>C (n.-1085+187A>C)
c.*45+187A>C (n.*45+187A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.215+659A>C (n.215+659A>C)
n.632+187A>C
n.4857T>G
n.6985T>G
n.8197T>G
n.505+187A>C
gnomAD v4
10g.93759018A>GCA2610220462LGI1c.287+187A>G (n.287+187A>G)
n.72+187A>G
c.*73+187A>G (n.*73+187A>G)
n.42+187A>G
c.*77+187A>G (n.*77+187A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.148+330A>G
c.-1085+187A>G (n.-1085+187A>G)
c.*45+187A>G (n.*45+187A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.215+659A>G (n.215+659A>G)
n.632+187A>G
n.4857T>C
n.6985T>C
n.8197T>C
n.505+187A>G
gnomAD v4
10g.93759019delCA2610220460LGI1c.287+188del (n.287+188del)
n.72+188del
c.*73+188del (n.*73+188del)
n.42+188del
c.*77+188del (n.*77+188del)
c.*184del (n.*184del)
n.148+331del
c.-1085+188del (n.-1085+188del)
c.*45+188del (n.*45+188del)
c.*265del (n.*265del)
c.215+660del (n.215+660del)
n.632+188del
n.4857del
n.6985del
n.8197del
n.505+188del
gnomAD v4
10g.93759019A=CA1928765451LGI1c.287+188A= (n.287+188A=)
n.72+188A=
c.*73+188A= (n.*73+188A=)
n.42+188A=
c.*77+188A= (n.*77+188A=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.148+331A=
c.-1085+188A= (n.-1085+188A=)
c.*45+188A= (n.*45+188A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.215+660A= (n.215+660A=)
n.632+188A=
n.4856T=
n.6984T=
n.8196T=
n.505+188A=
10g.93759019A>GCA931318577LGI1c.287+188A>G (n.287+188A>G)
n.72+188A>G
c.*73+188A>G (n.*73+188A>G)
n.42+188A>G
c.*77+188A>G (n.*77+188A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.148+331A>G
c.-1085+188A>G (n.-1085+188A>G)
c.*45+188A>G (n.*45+188A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.215+660A>G (n.215+660A>G)
n.632+188A>G
n.4856T>C
n.6984T>C
n.8196T>C
n.505+188A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93759021G>ACA670083822LGI1c.287+190G>A (n.287+190G>A)
n.72+190G>A
c.*73+190G>A (n.*73+190G>A)
n.42+190G>A
c.*77+190G>A (n.*77+190G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.148+333G>A
c.-1085+190G>A (n.-1085+190G>A)
c.*45+190G>A (n.*45+190G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.215+662G>A (n.215+662G>A)
n.632+190G>A
n.4854C>T
n.6982C>T
n.8194C>T
n.505+190G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93759021G=CA1928765452LGI1c.287+190G= (n.287+190G=)
n.72+190G=
c.*73+190G= (n.*73+190G=)
n.42+190G=
c.*77+190G= (n.*77+190G=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.148+333G=
c.-1085+190G= (n.-1085+190G=)
c.*45+190G= (n.*45+190G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.215+662G= (n.215+662G=)
n.632+190G=
n.4854C=
n.6982C=
n.8194C=
n.505+190G=
10g.93759021G>TCA2610220467LGI1c.287+190G>T (n.287+190G>T)
n.72+190G>T
c.*73+190G>T (n.*73+190G>T)
n.42+190G>T
c.*77+190G>T (n.*77+190G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.148+333G>T
c.-1085+190G>T (n.-1085+190G>T)
c.*45+190G>T (n.*45+190G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.215+662G>T (n.215+662G>T)
n.632+190G>T
n.4854C>A
n.6982C>A
n.8194C>A
n.505+190G>T
gnomAD v4
10g.93759022G>ACA2610220468LGI1c.287+191G>A (n.287+191G>A)
n.72+191G>A
c.*73+191G>A (n.*73+191G>A)
n.42+191G>A
c.*77+191G>A (n.*77+191G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.148+334G>A
c.-1085+191G>A (n.-1085+191G>A)
c.*45+191G>A (n.*45+191G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.215+663G>A (n.215+663G>A)
n.632+191G>A
n.4853C>T
n.6981C>T
n.8193C>T
n.505+191G>A
gnomAD v4
10g.93759023T>CCA2610220469LGI1c.287+192T>C (n.287+192T>C)
n.72+192T>C
c.*73+192T>C (n.*73+192T>C)
n.42+192T>C
c.*77+192T>C (n.*77+192T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.148+335T>C
c.-1085+192T>C (n.-1085+192T>C)
c.*45+192T>C (n.*45+192T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.215+664T>C (n.215+664T>C)
n.632+192T>C
n.4852A>G
n.6980A>G
n.8192A>G
n.505+192T>C
gnomAD v4
10g.93759024A=CA1928765453LGI1c.287+193A= (n.287+193A=)
n.72+193A=
c.*73+193A= (n.*73+193A=)
n.42+193A=
c.*77+193A= (n.*77+193A=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.148+336A=
c.-1085+193A= (n.-1085+193A=)
c.*45+193A= (n.*45+193A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.215+665A= (n.215+665A=)
n.632+193A=
n.4851T=
n.6979T=
n.8191T=
n.505+193A=
10g.93759024A>GCA211603790LGI1c.287+193A>G (n.287+193A>G)
n.72+193A>G
c.*73+193A>G (n.*73+193A>G)
n.42+193A>G
c.*77+193A>G (n.*77+193A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.148+336A>G
c.-1085+193A>G (n.-1085+193A>G)
c.*45+193A>G (n.*45+193A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.215+665A>G (n.215+665A>G)
n.632+193A>G
n.4851T>C
n.6979T>C
n.8191T>C
n.505+193A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93759025A=CA1928765454LGI1c.287+194A= (n.287+194A=)
n.72+194A=
c.*73+194A= (n.*73+194A=)
n.42+194A=
c.*77+194A= (n.*77+194A=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.148+337A=
c.-1085+194A= (n.-1085+194A=)
c.*45+194A= (n.*45+194A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.215+666A= (n.215+666A=)
n.632+194A=
n.4850T=
n.6978T=
n.8190T=
n.505+194A=
10g.93759025A>GCA1928765455LGI1c.287+194A>G (n.287+194A>G)
n.72+194A>G
c.*73+194A>G (n.*73+194A>G)
n.42+194A>G
c.*77+194A>G (n.*77+194A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.148+337A>G
c.-1085+194A>G (n.-1085+194A>G)
c.*45+194A>G (n.*45+194A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.215+666A>G (n.215+666A>G)
n.632+194A>G
n.4850T>C
n.6978T>C
n.8190T>C
n.505+194A>G
dbSNP
10g.93759027T>ACA2610220473LGI1c.287+196T>A (n.287+196T>A)
n.72+196T>A
c.*73+196T>A (n.*73+196T>A)
n.42+196T>A
c.*77+196T>A (n.*77+196T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.148+339T>A
c.-1085+196T>A (n.-1085+196T>A)
c.*45+196T>A (n.*45+196T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.215+668T>A (n.215+668T>A)
n.632+196T>A
n.4848A>T
n.6976A>T
n.8188A>T
n.505+196T>A
gnomAD v4
10g.93759028C>ACA2610220474LGI1c.287+197C>A (n.287+197C>A)
n.72+197C>A
c.*73+197C>A (n.*73+197C>A)
n.42+197C>A
c.*77+197C>A (n.*77+197C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.148+340C>A
c.-1085+197C>A (n.-1085+197C>A)
c.*45+197C>A (n.*45+197C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.215+669C>A (n.215+669C>A)
n.632+197C>A
n.4847G>T
n.6975G>T
n.8187G>T
n.505+197C>A
gnomAD v4
10g.93759030G>TCA2610220475LGI1c.287+199G>T (n.287+199G>T)
n.72+199G>T
c.*73+199G>T (n.*73+199G>T)
n.42+199G>T
c.*77+199G>T (n.*77+199G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.148+342G>T
c.-1085+199G>T (n.-1085+199G>T)
c.*45+199G>T (n.*45+199G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.215+671G>T (n.215+671G>T)
n.632+199G>T
n.4845C>A
n.6973C>A
n.8185C>A
n.505+199G>T
gnomAD v4
10g.93759031T>CCA2610220476LGI1c.287+200T>C (n.287+200T>C)
n.72+200T>C
c.*73+200T>C (n.*73+200T>C)
n.42+200T>C
c.*77+200T>C (n.*77+200T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.148+343T>C
c.-1085+200T>C (n.-1085+200T>C)
c.*45+200T>C (n.*45+200T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.215+672T>C (n.215+672T>C)
n.632+200T>C
n.4844A>G
n.6972A>G
n.8184A>G
n.505+200T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched