Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.93758937T>C | CA931318551 | LGI1 | c.287+106T>C (n.287+106T>C) n.72+106T>C c.*73+106T>C (n.*73+106T>C) n.42+106T>C c.*77+106T>C (n.*77+106T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.148+249T>C c.-1085+106T>C (n.-1085+106T>C) c.*45+106T>C (n.*45+106T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.215+578T>C (n.215+578T>C) n.632+106T>C n.4938A>G n.7066A>G n.8278A>G n.505+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93759004A>T | CA2610220445 | LGI1 | c.287+173A>T (n.287+173A>T) n.72+173A>T c.*73+173A>T (n.*73+173A>T) n.42+173A>T c.*77+173A>T (n.*77+173A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.148+316A>T c.-1085+173A>T (n.-1085+173A>T) c.*45+173A>T (n.*45+173A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.215+645A>T (n.215+645A>T) n.632+173A>T n.4871T>A n.6999T>A n.8211T>A n.505+173A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93759005G>A | CA1928765445 | LGI1 | c.287+174G>A (n.287+174G>A) n.72+174G>A c.*73+174G>A (n.*73+174G>A) n.42+174G>A c.*77+174G>A (n.*77+174G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.148+317G>A c.-1085+174G>A (n.-1085+174G>A) c.*45+174G>A (n.*45+174G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.215+646G>A (n.215+646G>A) n.632+174G>A n.4870C>T n.6998C>T n.8210C>T n.505+174G>A | dbSNP |
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10 | g.93759013C>G | CA2610220451 | LGI1 | c.287+182C>G (n.287+182C>G) n.72+182C>G c.*73+182C>G (n.*73+182C>G) n.42+182C>G c.*77+182C>G (n.*77+182C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.148+325C>G c.-1085+182C>G (n.-1085+182C>G) c.*45+182C>G (n.*45+182C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.215+654C>G (n.215+654C>G) n.632+182C>G n.4862G>C n.6990G>C n.8202G>C n.505+182C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93759016A= | CA1928765447 | LGI1 | c.287+185A= (n.287+185A=) n.72+185A= c.*73+185A= (n.*73+185A=) n.42+185A= c.*77+185A= (n.*77+185A=) c.*181A= (n.*181A=) n.148+328A= c.-1085+185A= (n.-1085+185A=) c.*45+185A= (n.*45+185A=) c.*262A= (n.*262A=) c.215+657A= (n.215+657A=) n.632+185A= n.4859T= n.6987T= n.8199T= n.505+185A= | |
10 | g.93759016A>C | CA13366204 | LGI1 | c.287+185A>C (n.287+185A>C) n.72+185A>C c.*73+185A>C (n.*73+185A>C) n.42+185A>C c.*77+185A>C (n.*77+185A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.148+328A>C c.-1085+185A>C (n.-1085+185A>C) c.*45+185A>C (n.*45+185A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.215+657A>C (n.215+657A>C) n.632+185A>C n.4859T>G n.6987T>G n.8199T>G n.505+185A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93759017del | CA595280138 | LGI1 | c.287+186del (n.287+186del) n.72+186del c.*73+186del (n.*73+186del) n.42+186del c.*77+186del (n.*77+186del) c.*182del (n.*182del) n.148+329del c.-1085+186del (n.-1085+186del) c.*45+186del (n.*45+186del) c.*263del (n.*263del) c.215+658del (n.215+658del) n.632+186del n.4858del n.6986del n.8198del n.505+186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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