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8 | g.93758874T>C | CA2687918007 | TMEM67 | c.406+298T>C (n.406+298T>C) c.*50+298T>C (n.*50+298T>C) n.299+298T>C n.406+298T>C c.312+3008T>C (n.312+3008T>C) c.317+298T>C (n.317+298T>C) n.227+298T>C n.427+298T>C n.329+298T>C c.97+298T>C (n.97+298T>C) n.396+298T>C n.231+298T>C n.639T>C c.376+298T>C (n.376+298T>C) c.29+298T>C (n.29+298T>C) n.426+298T>C n.713T>C c.-75+298T>C (n.-75+298T>C) c.-114+298T>C (n.-114+298T>C) c.312+298T>C c.*42+298T>C (n.*42+298T>C) c.398+298T>C n.477+298T>C c.103+298T>C (n.103+298T>C) n.464+298T>C c.-4+298T>C (n.-4+298T>C) n.447+298T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758874T>G | CA181307317 | TMEM67 | c.406+298T>G (n.406+298T>G) c.*50+298T>G (n.*50+298T>G) n.299+298T>G n.406+298T>G c.312+3008T>G (n.312+3008T>G) c.317+298T>G (n.317+298T>G) n.227+298T>G n.427+298T>G n.329+298T>G c.97+298T>G (n.97+298T>G) n.396+298T>G n.231+298T>G n.639T>G c.376+298T>G (n.376+298T>G) c.29+298T>G (n.29+298T>G) n.426+298T>G n.713T>G c.-75+298T>G (n.-75+298T>G) c.-114+298T>G (n.-114+298T>G) c.312+298T>G c.*42+298T>G (n.*42+298T>G) c.398+298T>G n.477+298T>G c.103+298T>G (n.103+298T>G) n.464+298T>G c.-4+298T>G (n.-4+298T>G) n.447+298T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758874T= | CA1803212131 | TMEM67 | c.406+298T= (n.406+298T=) c.*50+298T= (n.*50+298T=) n.299+298T= n.406+298T= c.312+3008T= (n.312+3008T=) c.317+298T= (n.317+298T=) n.227+298T= n.427+298T= n.329+298T= c.97+298T= (n.97+298T=) n.396+298T= n.231+298T= n.639T= c.376+298T= (n.376+298T=) c.29+298T= (n.29+298T=) n.426+298T= n.713T= c.-75+298T= (n.-75+298T=) c.-114+298T= (n.-114+298T=) c.312+298T= c.*42+298T= (n.*42+298T=) c.398+298T= n.477+298T= c.103+298T= (n.103+298T=) n.464+298T= c.-4+298T= (n.-4+298T=) n.447+298T= | |
8 | g.93758876G>A | CA583407120 | TMEM67 | c.406+300G>A (n.406+300G>A) c.*50+300G>A (n.*50+300G>A) n.299+300G>A n.406+300G>A c.312+3010G>A (n.312+3010G>A) c.317+300G>A (n.317+300G>A) n.227+300G>A n.427+300G>A n.329+300G>A c.97+300G>A (n.97+300G>A) n.396+300G>A n.231+300G>A n.641G>A c.376+300G>A (n.376+300G>A) c.29+300G>A (n.29+300G>A) n.426+300G>A n.715G>A c.-75+300G>A (n.-75+300G>A) c.-114+300G>A (n.-114+300G>A) c.312+300G>A c.*42+300G>A (n.*42+300G>A) c.398+300G>A n.477+300G>A c.103+300G>A (n.103+300G>A) n.464+300G>A c.-4+300G>A (n.-4+300G>A) n.447+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758876G>C | CA857043890 | TMEM67 | c.406+300G>C (n.406+300G>C) c.*50+300G>C (n.*50+300G>C) n.299+300G>C n.406+300G>C c.312+3010G>C (n.312+3010G>C) c.317+300G>C (n.317+300G>C) n.227+300G>C n.427+300G>C n.329+300G>C c.97+300G>C (n.97+300G>C) n.396+300G>C n.231+300G>C n.641G>C c.376+300G>C (n.376+300G>C) c.29+300G>C (n.29+300G>C) n.426+300G>C n.715G>C c.-75+300G>C (n.-75+300G>C) c.-114+300G>C (n.-114+300G>C) c.312+300G>C c.*42+300G>C (n.*42+300G>C) c.398+300G>C n.477+300G>C c.103+300G>C (n.103+300G>C) n.464+300G>C c.-4+300G>C (n.-4+300G>C) n.447+300G>C | dbSNP |
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8 | g.93758876G>T | CA1116688942 | TMEM67 | c.406+300G>T (n.406+300G>T) c.*50+300G>T (n.*50+300G>T) n.299+300G>T n.406+300G>T c.312+3010G>T (n.312+3010G>T) c.317+300G>T (n.317+300G>T) n.227+300G>T n.427+300G>T n.329+300G>T c.97+300G>T (n.97+300G>T) n.396+300G>T n.231+300G>T n.641G>T c.376+300G>T (n.376+300G>T) c.29+300G>T (n.29+300G>T) n.426+300G>T n.715G>T c.-75+300G>T (n.-75+300G>T) c.-114+300G>T (n.-114+300G>T) c.312+300G>T c.*42+300G>T (n.*42+300G>T) c.398+300G>T n.477+300G>T c.103+300G>T (n.103+300G>T) n.464+300G>T c.-4+300G>T (n.-4+300G>T) n.447+300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758877G>A | CA2687918009 | TMEM67 | c.406+301G>A (n.406+301G>A) c.*50+301G>A (n.*50+301G>A) n.299+301G>A n.406+301G>A c.312+3011G>A (n.312+3011G>A) c.317+301G>A (n.317+301G>A) n.227+301G>A n.427+301G>A n.329+301G>A c.97+301G>A (n.97+301G>A) n.396+301G>A n.231+301G>A n.642G>A c.376+301G>A (n.376+301G>A) c.29+301G>A (n.29+301G>A) n.426+301G>A n.716G>A c.-75+301G>A (n.-75+301G>A) c.-114+301G>A (n.-114+301G>A) c.312+301G>A c.*42+301G>A (n.*42+301G>A) c.398+301G>A n.477+301G>A c.103+301G>A (n.103+301G>A) n.464+301G>A c.-4+301G>A (n.-4+301G>A) n.447+301G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758877G>T | CA2687918008 | TMEM67 | c.406+301G>T (n.406+301G>T) c.*50+301G>T (n.*50+301G>T) n.299+301G>T n.406+301G>T c.312+3011G>T (n.312+3011G>T) c.317+301G>T (n.317+301G>T) n.227+301G>T n.427+301G>T n.329+301G>T c.97+301G>T (n.97+301G>T) n.396+301G>T n.231+301G>T n.642G>T c.376+301G>T (n.376+301G>T) c.29+301G>T (n.29+301G>T) n.426+301G>T n.716G>T c.-75+301G>T (n.-75+301G>T) c.-114+301G>T (n.-114+301G>T) c.312+301G>T c.*42+301G>T (n.*42+301G>T) c.398+301G>T n.477+301G>T c.103+301G>T (n.103+301G>T) n.464+301G>T c.-4+301G>T (n.-4+301G>T) n.447+301G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758878C>A | CA2687918010 | TMEM67 | c.406+302C>A (n.406+302C>A) c.*50+302C>A (n.*50+302C>A) n.299+302C>A n.406+302C>A c.312+3012C>A (n.312+3012C>A) c.317+302C>A (n.317+302C>A) n.227+302C>A n.427+302C>A n.329+302C>A c.97+302C>A (n.97+302C>A) n.396+302C>A n.231+302C>A n.643C>A c.376+302C>A (n.376+302C>A) c.29+302C>A (n.29+302C>A) n.426+302C>A n.717C>A c.-75+302C>A (n.-75+302C>A) c.-114+302C>A (n.-114+302C>A) c.312+302C>A c.*42+302C>A (n.*42+302C>A) c.398+302C>A n.477+302C>A c.103+302C>A (n.103+302C>A) n.464+302C>A c.-4+302C>A (n.-4+302C>A) n.447+302C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758878C>T | CA652564205 | TMEM67 | c.406+302C>T (n.406+302C>T) c.*50+302C>T (n.*50+302C>T) n.299+302C>T n.406+302C>T c.312+3012C>T (n.312+3012C>T) c.317+302C>T (n.317+302C>T) n.227+302C>T n.427+302C>T n.329+302C>T c.97+302C>T (n.97+302C>T) n.396+302C>T n.231+302C>T n.643C>T c.376+302C>T (n.376+302C>T) c.29+302C>T (n.29+302C>T) n.426+302C>T n.717C>T c.-75+302C>T (n.-75+302C>T) c.-114+302C>T (n.-114+302C>T) c.312+302C>T c.*42+302C>T (n.*42+302C>T) c.398+302C>T n.477+302C>T c.103+302C>T (n.103+302C>T) n.464+302C>T c.-4+302C>T (n.-4+302C>T) n.447+302C>T | COSMIC |
8 | g.93758880T>G | CA2520914908 | TMEM67 | c.406+304T>G (n.406+304T>G) c.*50+304T>G (n.*50+304T>G) n.299+304T>G n.406+304T>G c.312+3014T>G (n.312+3014T>G) c.317+304T>G (n.317+304T>G) n.227+304T>G n.427+304T>G n.329+304T>G c.97+304T>G (n.97+304T>G) n.396+304T>G n.231+304T>G n.645T>G c.376+304T>G (n.376+304T>G) c.29+304T>G (n.29+304T>G) n.426+304T>G n.719T>G c.-75+304T>G (n.-75+304T>G) c.-114+304T>G (n.-114+304T>G) c.312+304T>G c.*42+304T>G (n.*42+304T>G) c.398+304T>G n.477+304T>G c.103+304T>G (n.103+304T>G) n.464+304T>G c.-4+304T>G (n.-4+304T>G) n.447+304T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758887C>G | CA2687918017 | TMEM67 | c.406+311C>G (n.406+311C>G) c.*50+311C>G (n.*50+311C>G) n.299+311C>G n.406+311C>G c.312+3021C>G (n.312+3021C>G) c.317+311C>G (n.317+311C>G) n.227+311C>G n.427+311C>G n.329+311C>G c.97+311C>G (n.97+311C>G) n.396+311C>G n.231+311C>G n.652C>G c.376+311C>G (n.376+311C>G) c.29+311C>G (n.29+311C>G) n.426+311C>G n.726C>G c.-75+311C>G (n.-75+311C>G) c.-114+311C>G (n.-114+311C>G) c.312+311C>G c.*42+311C>G (n.*42+311C>G) c.398+311C>G n.477+311C>G c.103+311C>G (n.103+311C>G) n.464+311C>G c.-4+311C>G (n.-4+311C>G) n.447+311C>G | gnomAD v4 |
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8 | g.93758889G= | CA1803212135 | TMEM67 | c.406+313G= (n.406+313G=) c.*50+313G= (n.*50+313G=) n.299+313G= n.406+313G= c.312+3023G= (n.312+3023G=) c.317+313G= (n.317+313G=) n.227+313G= n.427+313G= n.329+313G= c.97+313G= (n.97+313G=) n.396+313G= n.231+313G= n.654G= c.376+313G= (n.376+313G=) c.29+313G= (n.29+313G=) n.426+313G= n.728G= c.-75+313G= (n.-75+313G=) c.-114+313G= (n.-114+313G=) c.312+313G= c.*42+313G= (n.*42+313G=) c.398+313G= n.477+313G= c.103+313G= (n.103+313G=) n.464+313G= c.-4+313G= (n.-4+313G=) n.447+313G= | |
8 | g.93758889_93758890insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT | CA2781323324 | TMEM67 | c.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.*50+313_*50+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.*50+313_*50+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.299+313_299+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.312+3023_312+3024insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.312+3023_312+3024insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.317+313_317+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.317+313_317+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.227+313_227+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.427+313_427+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.329+313_329+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.97+313_97+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.97+313_97+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.396+313_396+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.231+313_231+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.654_655insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.376+313_376+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.376+313_376+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.29+313_29+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.29+313_29+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.426+313_426+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.728_729insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.-75+313_-75+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.-75+313_-75+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.-114+313_-114+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.-114+313_-114+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.312+313_312+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.*42+313_*42+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.*42+313_*42+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.398+313_398+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.477+313_477+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.103+313_103+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.103+313_103+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.464+313_464+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.-4+313_-4+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.-4+313_-4+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.447+313_447+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT | |
8 | g.93758891G>A | CA181307322 | TMEM67 | c.406+315G>A (n.406+315G>A) c.*50+315G>A (n.*50+315G>A) n.299+315G>A n.406+315G>A c.312+3025G>A (n.312+3025G>A) c.317+315G>A (n.317+315G>A) n.227+315G>A n.427+315G>A n.329+315G>A c.97+315G>A (n.97+315G>A) n.396+315G>A n.231+315G>A n.656G>A c.376+315G>A (n.376+315G>A) c.29+315G>A (n.29+315G>A) n.426+315G>A n.730G>A c.-75+315G>A (n.-75+315G>A) c.-114+315G>A (n.-114+315G>A) c.312+315G>A c.*42+315G>A (n.*42+315G>A) c.398+315G>A n.477+315G>A c.103+315G>A (n.103+315G>A) n.464+315G>A c.-4+315G>A (n.-4+315G>A) n.447+315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758891G= | CA1803212136 | TMEM67 | c.406+315G= (n.406+315G=) c.*50+315G= (n.*50+315G=) n.299+315G= n.406+315G= c.312+3025G= (n.312+3025G=) c.317+315G= (n.317+315G=) n.227+315G= n.427+315G= n.329+315G= c.97+315G= (n.97+315G=) n.396+315G= n.231+315G= n.656G= c.376+315G= (n.376+315G=) c.29+315G= (n.29+315G=) n.426+315G= n.730G= c.-75+315G= (n.-75+315G=) c.-114+315G= (n.-114+315G=) c.312+315G= c.*42+315G= (n.*42+315G=) c.398+315G= n.477+315G= c.103+315G= (n.103+315G=) n.464+315G= c.-4+315G= (n.-4+315G=) n.447+315G= | |
8 | g.93758891G>T | CA181307323 | TMEM67 | c.406+315G>T (n.406+315G>T) c.*50+315G>T (n.*50+315G>T) n.299+315G>T n.406+315G>T c.312+3025G>T (n.312+3025G>T) c.317+315G>T (n.317+315G>T) n.227+315G>T n.427+315G>T n.329+315G>T c.97+315G>T (n.97+315G>T) n.396+315G>T n.231+315G>T n.656G>T c.376+315G>T (n.376+315G>T) c.29+315G>T (n.29+315G>T) n.426+315G>T n.730G>T c.-75+315G>T (n.-75+315G>T) c.-114+315G>T (n.-114+315G>T) c.312+315G>T c.*42+315G>T (n.*42+315G>T) c.398+315G>T n.477+315G>T c.103+315G>T (n.103+315G>T) n.464+315G>T c.-4+315G>T (n.-4+315G>T) n.447+315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758893C>A | CA2687918020 | TMEM67 | c.406+317C>A (n.406+317C>A) c.*50+317C>A (n.*50+317C>A) n.299+317C>A n.406+317C>A c.312+3027C>A (n.312+3027C>A) c.317+317C>A (n.317+317C>A) n.227+317C>A n.427+317C>A n.329+317C>A c.97+317C>A (n.97+317C>A) n.396+317C>A n.231+317C>A n.658C>A c.376+317C>A (n.376+317C>A) c.29+317C>A (n.29+317C>A) n.426+317C>A n.732C>A c.-75+317C>A (n.-75+317C>A) c.-114+317C>A (n.-114+317C>A) c.312+317C>A c.*42+317C>A (n.*42+317C>A) c.398+317C>A n.477+317C>A c.103+317C>A (n.103+317C>A) n.464+317C>A c.-4+317C>A (n.-4+317C>A) n.447+317C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758894C>A | CA2687918021 | TMEM67 | c.406+318C>A (n.406+318C>A) c.*50+318C>A (n.*50+318C>A) n.299+318C>A n.406+318C>A c.312+3028C>A (n.312+3028C>A) c.317+318C>A (n.317+318C>A) n.227+318C>A n.427+318C>A n.329+318C>A c.97+318C>A (n.97+318C>A) n.396+318C>A n.231+318C>A n.659C>A c.376+318C>A (n.376+318C>A) c.29+318C>A (n.29+318C>A) n.426+318C>A n.733C>A c.-75+318C>A (n.-75+318C>A) c.-114+318C>A (n.-114+318C>A) c.312+318C>A c.*42+318C>A (n.*42+318C>A) c.398+318C>A n.477+318C>A c.103+318C>A (n.103+318C>A) n.464+318C>A c.-4+318C>A (n.-4+318C>A) n.447+318C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758894C>T | CA2781323325 | TMEM67 | c.406+318C>T (n.406+318C>T) c.*50+318C>T (n.*50+318C>T) n.299+318C>T n.406+318C>T c.312+3028C>T (n.312+3028C>T) c.317+318C>T (n.317+318C>T) n.227+318C>T n.427+318C>T n.329+318C>T c.97+318C>T (n.97+318C>T) n.396+318C>T n.231+318C>T n.659C>T c.376+318C>T (n.376+318C>T) c.29+318C>T (n.29+318C>T) n.426+318C>T n.733C>T c.-75+318C>T (n.-75+318C>T) c.-114+318C>T (n.-114+318C>T) c.312+318C>T c.*42+318C>T (n.*42+318C>T) c.398+318C>T n.477+318C>T c.103+318C>T (n.103+318C>T) n.464+318C>T c.-4+318C>T (n.-4+318C>T) n.447+318C>T | |
8 | g.93758895A>G | CA2687918022 | TMEM67 | c.406+319A>G (n.406+319A>G) c.*50+319A>G (n.*50+319A>G) n.299+319A>G n.406+319A>G c.312+3029A>G (n.312+3029A>G) c.317+319A>G (n.317+319A>G) n.227+319A>G n.427+319A>G n.329+319A>G c.97+319A>G (n.97+319A>G) n.396+319A>G n.231+319A>G n.660A>G c.376+319A>G (n.376+319A>G) c.29+319A>G (n.29+319A>G) n.426+319A>G n.734A>G c.-75+319A>G (n.-75+319A>G) c.-114+319A>G (n.-114+319A>G) c.312+319A>G c.*42+319A>G (n.*42+319A>G) c.398+319A>G n.477+319A>G c.103+319A>G (n.103+319A>G) n.464+319A>G c.-4+319A>G (n.-4+319A>G) n.447+319A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758896G>A | CA1803212137 | TMEM67 | c.406+320G>A (n.406+320G>A) c.*50+320G>A (n.*50+320G>A) n.299+320G>A n.406+320G>A c.312+3030G>A (n.312+3030G>A) c.317+320G>A (n.317+320G>A) n.227+320G>A n.427+320G>A n.329+320G>A c.97+320G>A (n.97+320G>A) n.396+320G>A n.231+320G>A n.661G>A c.376+320G>A (n.376+320G>A) c.29+320G>A (n.29+320G>A) n.426+320G>A n.735G>A c.-75+320G>A (n.-75+320G>A) c.-114+320G>A (n.-114+320G>A) c.312+320G>A c.*42+320G>A (n.*42+320G>A) c.398+320G>A n.477+320G>A c.103+320G>A (n.103+320G>A) n.464+320G>A c.-4+320G>A (n.-4+320G>A) n.447+320G>A | dbSNP |
8 | g.93758896G= | CA1803212138 | TMEM67 | c.406+320G= (n.406+320G=) c.*50+320G= (n.*50+320G=) n.299+320G= n.406+320G= c.312+3030G= (n.312+3030G=) c.317+320G= (n.317+320G=) n.227+320G= n.427+320G= n.329+320G= c.97+320G= (n.97+320G=) n.396+320G= n.231+320G= n.661G= c.376+320G= (n.376+320G=) c.29+320G= (n.29+320G=) n.426+320G= n.735G= c.-75+320G= (n.-75+320G=) c.-114+320G= (n.-114+320G=) c.312+320G= c.*42+320G= (n.*42+320G=) c.398+320G= n.477+320G= c.103+320G= (n.103+320G=) n.464+320G= c.-4+320G= (n.-4+320G=) n.447+320G= | |
8 | g.93758896G>T | CA2687918023 | TMEM67 | c.406+320G>T (n.406+320G>T) c.*50+320G>T (n.*50+320G>T) n.299+320G>T n.406+320G>T c.312+3030G>T (n.312+3030G>T) c.317+320G>T (n.317+320G>T) n.227+320G>T n.427+320G>T n.329+320G>T c.97+320G>T (n.97+320G>T) n.396+320G>T n.231+320G>T n.661G>T c.376+320G>T (n.376+320G>T) c.29+320G>T (n.29+320G>T) n.426+320G>T n.735G>T c.-75+320G>T (n.-75+320G>T) c.-114+320G>T (n.-114+320G>T) c.312+320G>T c.*42+320G>T (n.*42+320G>T) c.398+320G>T n.477+320G>T c.103+320G>T (n.103+320G>T) n.464+320G>T c.-4+320G>T (n.-4+320G>T) n.447+320G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758897C>A | CA1803212140 | TMEM67 | c.406+321C>A (n.406+321C>A) c.*50+321C>A (n.*50+321C>A) n.299+321C>A n.406+321C>A c.312+3031C>A (n.312+3031C>A) c.317+321C>A (n.317+321C>A) n.227+321C>A n.427+321C>A n.329+321C>A c.97+321C>A (n.97+321C>A) n.396+321C>A n.231+321C>A n.662C>A c.376+321C>A (n.376+321C>A) c.29+321C>A (n.29+321C>A) n.426+321C>A n.736C>A c.-75+321C>A (n.-75+321C>A) c.-114+321C>A (n.-114+321C>A) c.312+321C>A c.*42+321C>A (n.*42+321C>A) c.398+321C>A n.477+321C>A c.103+321C>A (n.103+321C>A) n.464+321C>A c.-4+321C>A (n.-4+321C>A) n.447+321C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758897C= | CA1803212139 | TMEM67 | c.406+321C= (n.406+321C=) c.*50+321C= (n.*50+321C=) n.299+321C= n.406+321C= c.312+3031C= (n.312+3031C=) c.317+321C= (n.317+321C=) n.227+321C= n.427+321C= n.329+321C= c.97+321C= (n.97+321C=) n.396+321C= n.231+321C= n.662C= c.376+321C= (n.376+321C=) c.29+321C= (n.29+321C=) n.426+321C= n.736C= c.-75+321C= (n.-75+321C=) c.-114+321C= (n.-114+321C=) c.312+321C= c.*42+321C= (n.*42+321C=) c.398+321C= n.477+321C= c.103+321C= (n.103+321C=) n.464+321C= c.-4+321C= (n.-4+321C=) n.447+321C= | |
8 | g.93758898C>A | CA2687918024 | TMEM67 | c.406+322C>A (n.406+322C>A) c.*50+322C>A (n.*50+322C>A) n.299+322C>A n.406+322C>A c.312+3032C>A (n.312+3032C>A) c.317+322C>A (n.317+322C>A) n.227+322C>A n.427+322C>A n.329+322C>A c.97+322C>A (n.97+322C>A) n.396+322C>A n.231+322C>A n.663C>A c.376+322C>A (n.376+322C>A) c.29+322C>A (n.29+322C>A) n.426+322C>A n.737C>A c.-75+322C>A (n.-75+322C>A) c.-114+322C>A (n.-114+322C>A) c.312+322C>A c.*42+322C>A (n.*42+322C>A) c.398+322C>A n.477+322C>A c.103+322C>A (n.103+322C>A) n.464+322C>A c.-4+322C>A (n.-4+322C>A) n.447+322C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758899C>A | CA2687918025 | TMEM67 | c.406+323C>A (n.406+323C>A) c.*50+323C>A (n.*50+323C>A) n.299+323C>A n.406+323C>A c.312+3033C>A (n.312+3033C>A) c.317+323C>A (n.317+323C>A) n.227+323C>A n.427+323C>A n.329+323C>A c.97+323C>A (n.97+323C>A) n.396+323C>A n.231+323C>A n.664C>A c.376+323C>A (n.376+323C>A) c.29+323C>A (n.29+323C>A) n.426+323C>A n.738C>A c.-75+323C>A (n.-75+323C>A) c.-114+323C>A (n.-114+323C>A) c.312+323C>A c.*42+323C>A (n.*42+323C>A) c.398+323C>A n.477+323C>A c.103+323C>A (n.103+323C>A) n.464+323C>A c.-4+323C>A (n.-4+323C>A) n.447+323C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758899C= | CA1803212141 | TMEM67 | c.406+323C= (n.406+323C=) c.*50+323C= (n.*50+323C=) n.299+323C= n.406+323C= c.312+3033C= (n.312+3033C=) c.317+323C= (n.317+323C=) n.227+323C= n.427+323C= n.329+323C= c.97+323C= (n.97+323C=) n.396+323C= n.231+323C= n.664C= c.376+323C= (n.376+323C=) c.29+323C= (n.29+323C=) n.426+323C= n.738C= c.-75+323C= (n.-75+323C=) c.-114+323C= (n.-114+323C=) c.312+323C= c.*42+323C= (n.*42+323C=) c.398+323C= n.477+323C= c.103+323C= (n.103+323C=) n.464+323C= c.-4+323C= (n.-4+323C=) n.447+323C= | |
8 | g.93758899C>G | CA1803212142 | TMEM67 | c.406+323C>G (n.406+323C>G) c.*50+323C>G (n.*50+323C>G) n.299+323C>G n.406+323C>G c.312+3033C>G (n.312+3033C>G) c.317+323C>G (n.317+323C>G) n.227+323C>G n.427+323C>G n.329+323C>G c.97+323C>G (n.97+323C>G) n.396+323C>G n.231+323C>G n.664C>G c.376+323C>G (n.376+323C>G) c.29+323C>G (n.29+323C>G) n.426+323C>G n.738C>G c.-75+323C>G (n.-75+323C>G) c.-114+323C>G (n.-114+323C>G) c.312+323C>G c.*42+323C>G (n.*42+323C>G) c.398+323C>G n.477+323C>G c.103+323C>G (n.103+323C>G) n.464+323C>G c.-4+323C>G (n.-4+323C>G) n.447+323C>G | dbSNP |
8 | g.93758899_93758900insCTG | CA2781323326 | TMEM67 | c.406+323_406+324insCTG (n.406+323_406+324insCTG) c.*50+323_*50+324insCTG (n.*50+323_*50+324insCTG) n.299+323_299+324insCTG n.406+323_406+324insCTG c.312+3033_312+3034insCTG (n.312+3033_312+3034insCTG) c.317+323_317+324insCTG (n.317+323_317+324insCTG) n.227+323_227+324insCTG n.427+323_427+324insCTG n.329+323_329+324insCTG c.97+323_97+324insCTG (n.97+323_97+324insCTG) n.396+323_396+324insCTG n.231+323_231+324insCTG n.664_665insCTG c.376+323_376+324insCTG (n.376+323_376+324insCTG) c.29+323_29+324insCTG (n.29+323_29+324insCTG) n.426+323_426+324insCTG n.738_739insCTG c.-75+323_-75+324insCTG (n.-75+323_-75+324insCTG) c.-114+323_-114+324insCTG (n.-114+323_-114+324insCTG) c.312+323_312+324insCTG c.*42+323_*42+324insCTG (n.*42+323_*42+324insCTG) c.398+323_398+324insCTG n.477+323_477+324insCTG c.103+323_103+324insCTG (n.103+323_103+324insCTG) n.464+323_464+324insCTG c.-4+323_-4+324insCTG (n.-4+323_-4+324insCTG) n.447+323_447+324insCTG | |
8 | g.93758902A>T | CA2781323327 | TMEM67 | c.406+326A>T (n.406+326A>T) c.*50+326A>T (n.*50+326A>T) n.299+326A>T n.406+326A>T c.312+3036A>T (n.312+3036A>T) c.317+326A>T (n.317+326A>T) n.227+326A>T n.427+326A>T n.329+326A>T c.97+326A>T (n.97+326A>T) n.396+326A>T n.231+326A>T n.667A>T c.376+326A>T (n.376+326A>T) c.29+326A>T (n.29+326A>T) n.426+326A>T n.741A>T c.-75+326A>T (n.-75+326A>T) c.-114+326A>T (n.-114+326A>T) c.312+326A>T c.*42+326A>T (n.*42+326A>T) c.398+326A>T n.477+326A>T c.103+326A>T (n.103+326A>T) n.464+326A>T c.-4+326A>T (n.-4+326A>T) n.447+326A>T | |
8 | g.93758905A= | CA1803212143 | TMEM67 | c.406+329A= (n.406+329A=) c.*50+329A= (n.*50+329A=) n.299+329A= n.406+329A= c.312+3039A= (n.312+3039A=) c.317+329A= (n.317+329A=) n.227+329A= n.427+329A= n.329+329A= c.97+329A= (n.97+329A=) n.396+329A= n.231+329A= n.670A= c.376+329A= (n.376+329A=) c.29+329A= (n.29+329A=) n.426+329A= n.744A= c.-75+329A= (n.-75+329A=) c.-114+329A= (n.-114+329A=) c.312+329A= c.*42+329A= (n.*42+329A=) c.398+329A= n.477+329A= c.103+329A= (n.103+329A=) n.464+329A= c.-4+329A= (n.-4+329A=) n.447+329A= | |
8 | g.93758905A>G | CA857043893 | TMEM67 | c.406+329A>G (n.406+329A>G) c.*50+329A>G (n.*50+329A>G) n.299+329A>G n.406+329A>G c.312+3039A>G (n.312+3039A>G) c.317+329A>G (n.317+329A>G) n.227+329A>G n.427+329A>G n.329+329A>G c.97+329A>G (n.97+329A>G) n.396+329A>G n.231+329A>G n.670A>G c.376+329A>G (n.376+329A>G) c.29+329A>G (n.29+329A>G) n.426+329A>G n.744A>G c.-75+329A>G (n.-75+329A>G) c.-114+329A>G (n.-114+329A>G) c.312+329A>G c.*42+329A>G (n.*42+329A>G) c.398+329A>G n.477+329A>G c.103+329A>G (n.103+329A>G) n.464+329A>G c.-4+329A>G (n.-4+329A>G) n.447+329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758906G>A | CA2687918026 | TMEM67 | c.406+330G>A (n.406+330G>A) c.*50+330G>A (n.*50+330G>A) n.299+330G>A n.406+330G>A c.312+3040G>A (n.312+3040G>A) c.317+330G>A (n.317+330G>A) n.227+330G>A n.427+330G>A n.329+330G>A c.97+330G>A (n.97+330G>A) n.396+330G>A n.231+330G>A n.671G>A c.376+330G>A (n.376+330G>A) c.29+330G>A (n.29+330G>A) n.426+330G>A n.745G>A c.-75+330G>A (n.-75+330G>A) c.-114+330G>A (n.-114+330G>A) c.312+330G>A c.*42+330G>A (n.*42+330G>A) c.398+330G>A n.477+330G>A c.103+330G>A (n.103+330G>A) n.464+330G>A c.-4+330G>A (n.-4+330G>A) n.447+330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758906G>T | CA2687918027 | TMEM67 | c.406+330G>T (n.406+330G>T) c.*50+330G>T (n.*50+330G>T) n.299+330G>T n.406+330G>T c.312+3040G>T (n.312+3040G>T) c.317+330G>T (n.317+330G>T) n.227+330G>T n.427+330G>T n.329+330G>T c.97+330G>T (n.97+330G>T) n.396+330G>T n.231+330G>T n.671G>T c.376+330G>T (n.376+330G>T) c.29+330G>T (n.29+330G>T) n.426+330G>T n.745G>T c.-75+330G>T (n.-75+330G>T) c.-114+330G>T (n.-114+330G>T) c.312+330G>T c.*42+330G>T (n.*42+330G>T) c.398+330G>T n.477+330G>T c.103+330G>T (n.103+330G>T) n.464+330G>T c.-4+330G>T (n.-4+330G>T) n.447+330G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758908G>A | CA2687918028 | TMEM67 | c.406+332G>A (n.406+332G>A) c.*50+332G>A (n.*50+332G>A) n.299+332G>A n.406+332G>A c.312+3042G>A (n.312+3042G>A) c.317+332G>A (n.317+332G>A) n.227+332G>A n.427+332G>A n.329+332G>A c.97+332G>A (n.97+332G>A) n.396+332G>A n.231+332G>A n.673G>A c.376+332G>A (n.376+332G>A) c.29+332G>A (n.29+332G>A) n.426+332G>A n.747G>A c.-75+332G>A (n.-75+332G>A) c.-114+332G>A (n.-114+332G>A) c.312+332G>A c.*42+332G>A (n.*42+332G>A) c.398+332G>A n.477+332G>A c.103+332G>A (n.103+332G>A) n.464+332G>A c.-4+332G>A (n.-4+332G>A) n.447+332G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758908G>T | CA2687918029 | TMEM67 | c.406+332G>T (n.406+332G>T) c.*50+332G>T (n.*50+332G>T) n.299+332G>T n.406+332G>T c.312+3042G>T (n.312+3042G>T) c.317+332G>T (n.317+332G>T) n.227+332G>T n.427+332G>T n.329+332G>T c.97+332G>T (n.97+332G>T) n.396+332G>T n.231+332G>T n.673G>T c.376+332G>T (n.376+332G>T) c.29+332G>T (n.29+332G>T) n.426+332G>T n.747G>T c.-75+332G>T (n.-75+332G>T) c.-114+332G>T (n.-114+332G>T) c.312+332G>T c.*42+332G>T (n.*42+332G>T) c.398+332G>T n.477+332G>T c.103+332G>T (n.103+332G>T) n.464+332G>T c.-4+332G>T (n.-4+332G>T) n.447+332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758909T>A | CA1803212145 | TMEM67 | c.406+333T>A (n.406+333T>A) c.*50+333T>A (n.*50+333T>A) n.299+333T>A n.406+333T>A c.312+3043T>A (n.312+3043T>A) c.317+333T>A (n.317+333T>A) n.227+333T>A n.427+333T>A n.329+333T>A c.97+333T>A (n.97+333T>A) n.396+333T>A n.231+333T>A n.674T>A c.376+333T>A (n.376+333T>A) c.29+333T>A (n.29+333T>A) n.426+333T>A n.748T>A c.-75+333T>A (n.-75+333T>A) c.-114+333T>A (n.-114+333T>A) c.312+333T>A c.*42+333T>A (n.*42+333T>A) c.398+333T>A n.477+333T>A c.103+333T>A (n.103+333T>A) n.464+333T>A c.-4+333T>A (n.-4+333T>A) n.447+333T>A | dbSNP |
8 | g.93758909T= | CA1803212144 | TMEM67 | c.406+333T= (n.406+333T=) c.*50+333T= (n.*50+333T=) n.299+333T= n.406+333T= c.312+3043T= (n.312+3043T=) c.317+333T= (n.317+333T=) n.227+333T= n.427+333T= n.329+333T= c.97+333T= (n.97+333T=) n.396+333T= n.231+333T= n.674T= c.376+333T= (n.376+333T=) c.29+333T= (n.29+333T=) n.426+333T= n.748T= c.-75+333T= (n.-75+333T=) c.-114+333T= (n.-114+333T=) c.312+333T= c.*42+333T= (n.*42+333T=) c.398+333T= n.477+333T= c.103+333T= (n.103+333T=) n.464+333T= c.-4+333T= (n.-4+333T=) n.447+333T= | |
8 | g.93758910T>C | CA2687918030 | TMEM67 | c.406+334T>C (n.406+334T>C) c.*50+334T>C (n.*50+334T>C) n.299+334T>C n.406+334T>C c.312+3044T>C (n.312+3044T>C) c.317+334T>C (n.317+334T>C) n.227+334T>C n.427+334T>C n.329+334T>C c.97+334T>C (n.97+334T>C) n.396+334T>C n.231+334T>C n.675T>C c.376+334T>C (n.376+334T>C) c.29+334T>C (n.29+334T>C) n.426+334T>C n.749T>C c.-75+334T>C (n.-75+334T>C) c.-114+334T>C (n.-114+334T>C) c.312+334T>C c.*42+334T>C (n.*42+334T>C) c.398+334T>C n.477+334T>C c.103+334T>C (n.103+334T>C) n.464+334T>C c.-4+334T>C (n.-4+334T>C) n.447+334T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758915A= | CA1803212146 | TMEM67 | c.406+339A= (n.406+339A=) c.*50+339A= (n.*50+339A=) n.299+339A= n.406+339A= c.312+3049A= (n.312+3049A=) c.317+339A= (n.317+339A=) n.227+339A= n.427+339A= n.329+339A= c.97+339A= (n.97+339A=) n.396+339A= n.231+339A= n.680A= c.376+339A= (n.376+339A=) c.29+339A= (n.29+339A=) n.426+339A= n.754A= c.-75+339A= (n.-75+339A=) c.-114+339A= (n.-114+339A=) c.312+339A= c.*42+339A= (n.*42+339A=) c.398+339A= n.477+339A= c.103+339A= (n.103+339A=) n.464+339A= c.-4+339A= (n.-4+339A=) n.447+339A= | |
8 | g.93758915A>C | CA1803212147 | TMEM67 | c.406+339A>C (n.406+339A>C) c.*50+339A>C (n.*50+339A>C) n.299+339A>C n.406+339A>C c.312+3049A>C (n.312+3049A>C) c.317+339A>C (n.317+339A>C) n.227+339A>C n.427+339A>C n.329+339A>C c.97+339A>C (n.97+339A>C) n.396+339A>C n.231+339A>C n.680A>C c.376+339A>C (n.376+339A>C) c.29+339A>C (n.29+339A>C) n.426+339A>C n.754A>C c.-75+339A>C (n.-75+339A>C) c.-114+339A>C (n.-114+339A>C) c.312+339A>C c.*42+339A>C (n.*42+339A>C) c.398+339A>C n.477+339A>C c.103+339A>C (n.103+339A>C) n.464+339A>C c.-4+339A>C (n.-4+339A>C) n.447+339A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758915A>G | CA2687918031 | TMEM67 | c.406+339A>G (n.406+339A>G) c.*50+339A>G (n.*50+339A>G) n.299+339A>G n.406+339A>G c.312+3049A>G (n.312+3049A>G) c.317+339A>G (n.317+339A>G) n.227+339A>G n.427+339A>G n.329+339A>G c.97+339A>G (n.97+339A>G) n.396+339A>G n.231+339A>G n.680A>G c.376+339A>G (n.376+339A>G) c.29+339A>G (n.29+339A>G) n.426+339A>G n.754A>G c.-75+339A>G (n.-75+339A>G) c.-114+339A>G (n.-114+339A>G) c.312+339A>G c.*42+339A>G (n.*42+339A>G) c.398+339A>G n.477+339A>G c.103+339A>G (n.103+339A>G) n.464+339A>G c.-4+339A>G (n.-4+339A>G) n.447+339A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758916A>C | CA2687918032 | TMEM67 | c.406+340A>C (n.406+340A>C) c.*50+340A>C (n.*50+340A>C) n.299+340A>C n.406+340A>C c.312+3050A>C (n.312+3050A>C) c.317+340A>C (n.317+340A>C) n.227+340A>C n.427+340A>C n.329+340A>C c.97+340A>C (n.97+340A>C) n.396+340A>C n.231+340A>C n.681A>C c.376+340A>C (n.376+340A>C) c.29+340A>C (n.29+340A>C) n.426+340A>C n.755A>C c.-75+340A>C (n.-75+340A>C) c.-114+340A>C (n.-114+340A>C) c.312+340A>C c.*42+340A>C (n.*42+340A>C) c.398+340A>C n.477+340A>C c.103+340A>C (n.103+340A>C) n.464+340A>C c.-4+340A>C (n.-4+340A>C) n.447+340A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758917A>C | CA2687918033 | TMEM67 | c.406+341A>C (n.406+341A>C) c.*50+341A>C (n.*50+341A>C) n.299+341A>C n.406+341A>C c.312+3051A>C (n.312+3051A>C) c.317+341A>C (n.317+341A>C) n.227+341A>C n.427+341A>C n.329+341A>C c.97+341A>C (n.97+341A>C) n.396+341A>C n.231+341A>C n.682A>C c.376+341A>C (n.376+341A>C) c.29+341A>C (n.29+341A>C) n.426+341A>C n.756A>C c.-75+341A>C (n.-75+341A>C) c.-114+341A>C (n.-114+341A>C) c.312+341A>C c.*42+341A>C (n.*42+341A>C) c.398+341A>C n.477+341A>C c.103+341A>C (n.103+341A>C) n.464+341A>C c.-4+341A>C (n.-4+341A>C) n.447+341A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758918A= | CA1803212148 | TMEM67 | c.406+342A= (n.406+342A=) c.*50+342A= (n.*50+342A=) n.299+342A= n.406+342A= c.312+3052A= (n.312+3052A=) c.317+342A= (n.317+342A=) n.227+342A= n.427+342A= n.329+342A= c.97+342A= (n.97+342A=) n.396+342A= n.231+342A= n.683A= c.376+342A= (n.376+342A=) c.29+342A= (n.29+342A=) n.426+342A= n.757A= c.-75+342A= (n.-75+342A=) c.-114+342A= (n.-114+342A=) c.312+342A= c.*42+342A= (n.*42+342A=) c.398+342A= n.477+342A= c.103+342A= (n.103+342A=) n.464+342A= c.-4+342A= (n.-4+342A=) n.447+342A= | |
8 | g.93758918A>G | CA1116688947 | TMEM67 | c.406+342A>G (n.406+342A>G) c.*50+342A>G (n.*50+342A>G) n.299+342A>G n.406+342A>G c.312+3052A>G (n.312+3052A>G) c.317+342A>G (n.317+342A>G) n.227+342A>G n.427+342A>G n.329+342A>G c.97+342A>G (n.97+342A>G) n.396+342A>G n.231+342A>G n.683A>G c.376+342A>G (n.376+342A>G) c.29+342A>G (n.29+342A>G) n.426+342A>G n.757A>G c.-75+342A>G (n.-75+342A>G) c.-114+342A>G (n.-114+342A>G) c.312+342A>G c.*42+342A>G (n.*42+342A>G) c.398+342A>G n.477+342A>G c.103+342A>G (n.103+342A>G) n.464+342A>G c.-4+342A>G (n.-4+342A>G) n.447+342A>G | dbSNP |
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8 | g.93758937A>C | CA2505982505 | TMEM67 | c.406+361A>C (n.406+361A>C) c.*50+361A>C (n.*50+361A>C) n.299+361A>C n.406+361A>C c.312+3071A>C (n.312+3071A>C) c.317+361A>C (n.317+361A>C) n.227+361A>C n.427+361A>C n.329+361A>C c.97+361A>C (n.97+361A>C) n.396+361A>C n.231+361A>C n.702A>C c.376+361A>C (n.376+361A>C) c.29+361A>C (n.29+361A>C) n.426+361A>C n.776A>C c.-75+361A>C (n.-75+361A>C) c.-114+361A>C (n.-114+361A>C) c.312+361A>C c.*42+361A>C (n.*42+361A>C) c.398+361A>C n.477+361A>C c.103+361A>C (n.103+361A>C) n.464+361A>C c.-4+361A>C (n.-4+361A>C) n.447+361A>C | |
8 | g.93758937A>G | CA181307340 | TMEM67 | c.406+361A>G (n.406+361A>G) c.*50+361A>G (n.*50+361A>G) n.299+361A>G n.406+361A>G c.312+3071A>G (n.312+3071A>G) c.317+361A>G (n.317+361A>G) n.227+361A>G n.427+361A>G n.329+361A>G c.97+361A>G (n.97+361A>G) n.396+361A>G n.231+361A>G n.702A>G c.376+361A>G (n.376+361A>G) c.29+361A>G (n.29+361A>G) n.426+361A>G n.776A>G c.-75+361A>G (n.-75+361A>G) c.-114+361A>G (n.-114+361A>G) c.312+361A>G c.*42+361A>G (n.*42+361A>G) c.398+361A>G n.477+361A>G c.103+361A>G (n.103+361A>G) n.464+361A>G c.-4+361A>G (n.-4+361A>G) n.447+361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758943C>T | CA181307345 | TMEM67 | c.406+367C>T (n.406+367C>T) c.*50+367C>T (n.*50+367C>T) n.299+367C>T n.406+367C>T c.312+3077C>T (n.312+3077C>T) c.317+367C>T (n.317+367C>T) n.227+367C>T n.427+367C>T n.329+367C>T c.97+367C>T (n.97+367C>T) n.396+367C>T n.231+367C>T n.708C>T c.376+367C>T (n.376+367C>T) c.29+367C>T (n.29+367C>T) n.426+367C>T n.782C>T c.-75+367C>T (n.-75+367C>T) c.-114+367C>T (n.-114+367C>T) c.312+367C>T c.*42+367C>T (n.*42+367C>T) c.398+367C>T n.477+367C>T c.103+367C>T (n.103+367C>T) n.464+367C>T c.-4+367C>T (n.-4+367C>T) n.447+367C>T | dbSNP |
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8 | g.93758952T>C | CA1116688949 | TMEM67 | c.406+376T>C (n.406+376T>C) c.*50+376T>C (n.*50+376T>C) n.299+376T>C n.406+376T>C c.312+3086T>C (n.312+3086T>C) c.317+376T>C (n.317+376T>C) n.227+376T>C n.427+376T>C n.329+376T>C c.97+376T>C (n.97+376T>C) n.396+376T>C n.231+376T>C n.717T>C c.376+376T>C (n.376+376T>C) c.29+376T>C (n.29+376T>C) n.426+376T>C n.791T>C c.-75+376T>C (n.-75+376T>C) c.-114+376T>C (n.-114+376T>C) c.312+376T>C c.*42+376T>C (n.*42+376T>C) c.398+376T>C n.477+376T>C c.103+376T>C (n.103+376T>C) n.464+376T>C c.-4+376T>C (n.-4+376T>C) n.447+376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758952T= | CA1803212158 | TMEM67 | c.406+376T= (n.406+376T=) c.*50+376T= (n.*50+376T=) n.299+376T= n.406+376T= c.312+3086T= (n.312+3086T=) c.317+376T= (n.317+376T=) n.227+376T= n.427+376T= n.329+376T= c.97+376T= (n.97+376T=) n.396+376T= n.231+376T= n.717T= c.376+376T= (n.376+376T=) c.29+376T= (n.29+376T=) n.426+376T= n.791T= c.-75+376T= (n.-75+376T=) c.-114+376T= (n.-114+376T=) c.312+376T= c.*42+376T= (n.*42+376T=) c.398+376T= n.477+376T= c.103+376T= (n.103+376T=) n.464+376T= c.-4+376T= (n.-4+376T=) n.447+376T= | |
8 | g.93758953C>A | CA2687918040 | TMEM67 | c.406+377C>A (n.406+377C>A) c.*50+377C>A (n.*50+377C>A) n.299+377C>A n.406+377C>A c.312+3087C>A (n.312+3087C>A) c.317+377C>A (n.317+377C>A) n.227+377C>A n.427+377C>A n.329+377C>A c.97+377C>A (n.97+377C>A) n.396+377C>A n.231+377C>A n.718C>A c.376+377C>A (n.376+377C>A) c.29+377C>A (n.29+377C>A) n.426+377C>A n.792C>A c.-75+377C>A (n.-75+377C>A) c.-114+377C>A (n.-114+377C>A) c.312+377C>A c.*42+377C>A (n.*42+377C>A) c.398+377C>A n.477+377C>A c.103+377C>A (n.103+377C>A) n.464+377C>A c.-4+377C>A (n.-4+377C>A) n.447+377C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758953C= | CA1803212159 | TMEM67 | c.406+377C= (n.406+377C=) c.*50+377C= (n.*50+377C=) n.299+377C= n.406+377C= c.312+3087C= (n.312+3087C=) c.317+377C= (n.317+377C=) n.227+377C= n.427+377C= n.329+377C= c.97+377C= (n.97+377C=) n.396+377C= n.231+377C= n.718C= c.376+377C= (n.376+377C=) c.29+377C= (n.29+377C=) n.426+377C= n.792C= c.-75+377C= (n.-75+377C=) c.-114+377C= (n.-114+377C=) c.312+377C= c.*42+377C= (n.*42+377C=) c.398+377C= n.477+377C= c.103+377C= (n.103+377C=) n.464+377C= c.-4+377C= (n.-4+377C=) n.447+377C= | |
8 | g.93758953C>G | CA857043900 | TMEM67 | c.406+377C>G (n.406+377C>G) c.*50+377C>G (n.*50+377C>G) n.299+377C>G n.406+377C>G c.312+3087C>G (n.312+3087C>G) c.317+377C>G (n.317+377C>G) n.227+377C>G n.427+377C>G n.329+377C>G c.97+377C>G (n.97+377C>G) n.396+377C>G n.231+377C>G n.718C>G c.376+377C>G (n.376+377C>G) c.29+377C>G (n.29+377C>G) n.426+377C>G n.792C>G c.-75+377C>G (n.-75+377C>G) c.-114+377C>G (n.-114+377C>G) c.312+377C>G c.*42+377C>G (n.*42+377C>G) c.398+377C>G n.477+377C>G c.103+377C>G (n.103+377C>G) n.464+377C>G c.-4+377C>G (n.-4+377C>G) n.447+377C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758958G>A | CA181307358 | TMEM67 | c.406+382G>A (n.406+382G>A) c.*50+382G>A (n.*50+382G>A) n.299+382G>A n.406+382G>A c.312+3092G>A (n.312+3092G>A) c.317+382G>A (n.317+382G>A) n.227+382G>A n.427+382G>A n.329+382G>A c.97+382G>A (n.97+382G>A) n.396+382G>A n.231+382G>A n.723G>A c.376+382G>A (n.376+382G>A) c.29+382G>A (n.29+382G>A) n.426+382G>A n.797G>A c.-75+382G>A (n.-75+382G>A) c.-114+382G>A (n.-114+382G>A) c.312+382G>A c.*42+382G>A (n.*42+382G>A) c.398+382G>A n.477+382G>A c.103+382G>A (n.103+382G>A) n.464+382G>A c.-4+382G>A (n.-4+382G>A) n.447+382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758958G= | CA1803212160 | TMEM67 | c.406+382G= (n.406+382G=) c.*50+382G= (n.*50+382G=) n.299+382G= n.406+382G= c.312+3092G= (n.312+3092G=) c.317+382G= (n.317+382G=) n.227+382G= n.427+382G= n.329+382G= c.97+382G= (n.97+382G=) n.396+382G= n.231+382G= n.723G= c.376+382G= (n.376+382G=) c.29+382G= (n.29+382G=) n.426+382G= n.797G= c.-75+382G= (n.-75+382G=) c.-114+382G= (n.-114+382G=) c.312+382G= c.*42+382G= (n.*42+382G=) c.398+382G= n.477+382G= c.103+382G= (n.103+382G=) n.464+382G= c.-4+382G= (n.-4+382G=) n.447+382G= | |
8 | g.93758958G>T | CA2687918042 | TMEM67 | c.406+382G>T (n.406+382G>T) c.*50+382G>T (n.*50+382G>T) n.299+382G>T n.406+382G>T c.312+3092G>T (n.312+3092G>T) c.317+382G>T (n.317+382G>T) n.227+382G>T n.427+382G>T n.329+382G>T c.97+382G>T (n.97+382G>T) n.396+382G>T n.231+382G>T n.723G>T c.376+382G>T (n.376+382G>T) c.29+382G>T (n.29+382G>T) n.426+382G>T n.797G>T c.-75+382G>T (n.-75+382G>T) c.-114+382G>T (n.-114+382G>T) c.312+382G>T c.*42+382G>T (n.*42+382G>T) c.398+382G>T n.477+382G>T c.103+382G>T (n.103+382G>T) n.464+382G>T c.-4+382G>T (n.-4+382G>T) n.447+382G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758959G>A | CA583407210 | TMEM67 | c.406+383G>A (n.406+383G>A) c.*50+383G>A (n.*50+383G>A) n.299+383G>A n.406+383G>A c.312+3093G>A (n.312+3093G>A) c.317+383G>A (n.317+383G>A) n.227+383G>A n.427+383G>A n.329+383G>A c.97+383G>A (n.97+383G>A) n.396+383G>A n.231+383G>A n.724G>A c.376+383G>A (n.376+383G>A) c.29+383G>A (n.29+383G>A) n.426+383G>A n.798G>A c.-75+383G>A (n.-75+383G>A) c.-114+383G>A (n.-114+383G>A) c.312+383G>A c.*42+383G>A (n.*42+383G>A) c.398+383G>A n.477+383G>A c.103+383G>A (n.103+383G>A) n.464+383G>A c.-4+383G>A (n.-4+383G>A) n.447+383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758959G>T | CA2687918043 | TMEM67 | c.406+383G>T (n.406+383G>T) c.*50+383G>T (n.*50+383G>T) n.299+383G>T n.406+383G>T c.312+3093G>T (n.312+3093G>T) c.317+383G>T (n.317+383G>T) n.227+383G>T n.427+383G>T n.329+383G>T c.97+383G>T (n.97+383G>T) n.396+383G>T n.231+383G>T n.724G>T c.376+383G>T (n.376+383G>T) c.29+383G>T (n.29+383G>T) n.426+383G>T n.798G>T c.-75+383G>T (n.-75+383G>T) c.-114+383G>T (n.-114+383G>T) c.312+383G>T c.*42+383G>T (n.*42+383G>T) c.398+383G>T n.477+383G>T c.103+383G>T (n.103+383G>T) n.464+383G>T c.-4+383G>T (n.-4+383G>T) n.447+383G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758960C>A | CA2687918044 | TMEM67 | c.406+384C>A (n.406+384C>A) c.*50+384C>A (n.*50+384C>A) n.299+384C>A n.406+384C>A c.312+3094C>A (n.312+3094C>A) c.317+384C>A (n.317+384C>A) n.227+384C>A n.427+384C>A n.329+384C>A c.97+384C>A (n.97+384C>A) n.396+384C>A n.231+384C>A n.725C>A c.376+384C>A (n.376+384C>A) c.29+384C>A (n.29+384C>A) n.426+384C>A n.799C>A c.-75+384C>A (n.-75+384C>A) c.-114+384C>A (n.-114+384C>A) c.312+384C>A c.*42+384C>A (n.*42+384C>A) c.398+384C>A n.477+384C>A c.103+384C>A (n.103+384C>A) n.464+384C>A c.-4+384C>A (n.-4+384C>A) n.447+384C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758960C>T | CA583407211 | TMEM67 | c.406+384C>T (n.406+384C>T) c.*50+384C>T (n.*50+384C>T) n.299+384C>T n.406+384C>T c.312+3094C>T (n.312+3094C>T) c.317+384C>T (n.317+384C>T) n.227+384C>T n.427+384C>T n.329+384C>T c.97+384C>T (n.97+384C>T) n.396+384C>T n.231+384C>T n.725C>T c.376+384C>T (n.376+384C>T) c.29+384C>T (n.29+384C>T) n.426+384C>T n.799C>T c.-75+384C>T (n.-75+384C>T) c.-114+384C>T (n.-114+384C>T) c.312+384C>T c.*42+384C>T (n.*42+384C>T) c.398+384C>T n.477+384C>T c.103+384C>T (n.103+384C>T) n.464+384C>T c.-4+384C>T (n.-4+384C>T) n.447+384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758964G= | CA1803212163 | TMEM67 | c.406+388G= (n.406+388G=) c.*50+388G= (n.*50+388G=) n.299+388G= n.406+388G= c.312+3098G= (n.312+3098G=) c.317+388G= (n.317+388G=) n.227+388G= n.427+388G= n.329+388G= c.97+388G= (n.97+388G=) n.396+388G= n.231+388G= n.729G= c.376+388G= (n.376+388G=) c.29+388G= (n.29+388G=) n.426+388G= n.803G= c.-75+388G= (n.-75+388G=) c.-114+388G= (n.-114+388G=) c.312+388G= c.*42+388G= (n.*42+388G=) c.398+388G= n.477+388G= c.103+388G= (n.103+388G=) n.464+388G= c.-4+388G= (n.-4+388G=) n.447+388G= |