Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447+282T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758858T=CA1803212125TMEM67c.406+282T= (n.406+282T=)
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n.464+282T=
c.-4+282T= (n.-4+282T=)
n.447+282T=
8g.93758859A>GCA2687917995TMEM67c.406+283A>G (n.406+283A>G)
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 gnomAD v4
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n.427+292G>T
n.329+292G>T
c.97+292G>T (n.97+292G>T)
n.396+292G>T
n.231+292G>T
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c.376+292G>T (n.376+292G>T)
c.29+292G>T (n.29+292G>T)
n.426+292G>T
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c.-75+292G>T (n.-75+292G>T)
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c.312+292G>T
c.*42+292G>T (n.*42+292G>T)
c.398+292G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.447+315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.447+317C>A
 gnomAD v4
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n.447+318C>A
 gnomAD v4
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n.427+318C>T
n.329+318C>T
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n.659C>T
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 gnomAD v4
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n.427+320G>A
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n.464+320G>A
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n.447+320G>A
 dbSNP
8g.93758896G=CA1803212138TMEM67c.406+320G= (n.406+320G=)
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c.-4+320G= (n.-4+320G=)
n.447+320G=
8g.93758896G>TCA2687918023TMEM67c.406+320G>T (n.406+320G>T)
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n.227+320G>T
n.427+320G>T
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n.231+320G>T
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c.29+320G>T (n.29+320G>T)
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 gnomAD v4
8g.93758897C>ACA1803212140TMEM67c.406+321C>A (n.406+321C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched