Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758834G>A | CA595280131 | LGI1 | c.287+3G>A (n.287+3G>A) n.72+3G>A c.*73+3G>A (n.*73+3G>A) n.42+3G>A c.*77+3G>A (n.*77+3G>A) c.290G>A (p.Ter97=) n.148+146G>A c.-1085+3G>A (n.-1085+3G>A) c.*45+3G>A (n.*45+3G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.215+475G>A (n.215+475G>A) n.632+3G>A n.505+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758834G>C | CA377632298 | LGI1 | c.287+3G>C (n.287+3G>C) n.72+3G>C c.*73+3G>C (n.*73+3G>C) n.42+3G>C c.*77+3G>C (n.*77+3G>C) c.290G>C (p.Ter97Ser) n.148+146G>C c.-1085+3G>C (n.-1085+3G>C) c.*45+3G>C (n.*45+3G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.215+475G>C (n.215+475G>C) n.632+3G>C n.505+3G>C | ClinVar |
10 | g.93758834G= | CA1928765379 | LGI1 | c.287+3G= (n.287+3G=) n.72+3G= c.*73+3G= (n.*73+3G=) n.42+3G= c.*77+3G= (n.*77+3G=) c.290G= (p.Ter97=) n.148+146G= c.-1085+3G= (n.-1085+3G=) c.*45+3G= (n.*45+3G=) c.*80G= (n.*80G=) c.215+475G= (n.215+475G=) n.632+3G= n.505+3G= | |
10 | g.93758834G>T | CA377632299 | LGI1 | c.287+3G>T (n.287+3G>T) n.72+3G>T c.*73+3G>T (n.*73+3G>T) n.42+3G>T c.*77+3G>T (n.*77+3G>T) c.290G>T (p.Ter97Leu) n.148+146G>T c.-1085+3G>T (n.-1085+3G>T) c.*45+3G>T (n.*45+3G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.215+475G>T (n.215+475G>T) n.632+3G>T n.505+3G>T | |
10 | g.93758835A>C | CA377632300 | LGI1 | c.287+4A>C (n.287+4A>C) n.72+4A>C c.*73+4A>C (n.*73+4A>C) n.42+4A>C c.*77+4A>C (n.*77+4A>C) c.291A>C (p.Ter97Cys) n.148+147A>C c.-1085+4A>C (n.-1085+4A>C) c.*45+4A>C (n.*45+4A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.215+476A>C (n.215+476A>C) n.632+4A>C n.505+4A>C | |
10 | g.93758835A>G | CA377632301 | LGI1 | c.287+4A>G (n.287+4A>G) n.72+4A>G c.*73+4A>G (n.*73+4A>G) n.42+4A>G c.*77+4A>G (n.*77+4A>G) c.291A>G (p.Ter97Trp) n.148+147A>G c.-1085+4A>G (n.-1085+4A>G) c.*45+4A>G (n.*45+4A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.215+476A>G (n.215+476A>G) n.632+4A>G n.505+4A>G | |
10 | g.93758835A>T | CA377632302 | LGI1 | c.287+4A>T (n.287+4A>T) n.72+4A>T c.*73+4A>T (n.*73+4A>T) n.42+4A>T c.*77+4A>T (n.*77+4A>T) c.291A>T (p.Ter97Cys) n.148+147A>T c.-1085+4A>T (n.-1085+4A>T) c.*45+4A>T (n.*45+4A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.215+476A>T (n.215+476A>T) n.632+4A>T n.505+4A>T | |
10 | g.93758839del | CA2574616789 | LGI1 | c.287+8del (n.287+8del) n.72+8del c.*73+8del (n.*73+8del) n.42+8del c.*77+8del (n.*77+8del) c.*4del (n.*4del) n.148+151del c.-1085+8del (n.-1085+8del) c.*45+8del (n.*45+8del) c.*85del (n.*85del) c.215+480del (n.215+480del) n.632+8del n.505+8del | |
10 | g.93758839A= | CA1928765380 | LGI1 | c.287+8A= (n.287+8A=) n.72+8A= c.*73+8A= (n.*73+8A=) n.42+8A= c.*77+8A= (n.*77+8A=) c.*4A= (n.*4A=) n.148+151A= c.-1085+8A= (n.-1085+8A=) c.*45+8A= (n.*45+8A=) c.*85A= (n.*85A=) c.215+480A= (n.215+480A=) n.632+8A= n.505+8A= | |
10 | g.93758839A>G | CA595280132 | LGI1 | c.287+8A>G (n.287+8A>G) n.72+8A>G c.*73+8A>G (n.*73+8A>G) n.42+8A>G c.*77+8A>G (n.*77+8A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.148+151A>G c.-1085+8A>G (n.-1085+8A>G) c.*45+8A>G (n.*45+8A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.215+480A>G (n.215+480A>G) n.632+8A>G n.505+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758841A>G | CA2610220274 | LGI1 | c.287+10A>G (n.287+10A>G) n.72+10A>G c.*73+10A>G (n.*73+10A>G) n.42+10A>G c.*77+10A>G (n.*77+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.148+153A>G c.-1085+10A>G (n.-1085+10A>G) c.*45+10A>G (n.*45+10A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.215+482A>G (n.215+482A>G) n.632+10A>G n.505+10A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758842T>G | CA2610220277 | LGI1 | c.287+11T>G (n.287+11T>G) n.72+11T>G c.*73+11T>G (n.*73+11T>G) n.42+11T>G c.*77+11T>G (n.*77+11T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.148+154T>G c.-1085+11T>G (n.-1085+11T>G) c.*45+11T>G (n.*45+11T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.215+483T>G (n.215+483T>G) n.632+11T>G n.505+11T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758844del | CA2610220276 | LGI1 | c.287+13del (n.287+13del) n.72+13del c.*73+13del (n.*73+13del) n.42+13del c.*77+13del (n.*77+13del) c.*9del (n.*9del) n.148+156del c.-1085+13del (n.-1085+13del) c.*45+13del (n.*45+13del) c.*90del (n.*90del) c.215+485del (n.215+485del) n.632+13del n.505+13del | gnomAD v4 |
10 | g.93758843T>C | CA5611040 | LGI1 | c.287+12T>C (n.287+12T>C) n.72+12T>C c.*73+12T>C (n.*73+12T>C) n.42+12T>C c.*77+12T>C (n.*77+12T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.148+155T>C c.-1085+12T>C (n.-1085+12T>C) c.*45+12T>C (n.*45+12T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.215+484T>C (n.215+484T>C) n.632+12T>C n.505+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758843T>G | CA653736953 | LGI1 | c.287+12T>G (n.287+12T>G) n.72+12T>G c.*73+12T>G (n.*73+12T>G) n.42+12T>G c.*77+12T>G (n.*77+12T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.148+155T>G c.-1085+12T>G (n.-1085+12T>G) c.*45+12T>G (n.*45+12T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.215+484T>G (n.215+484T>G) n.632+12T>G n.505+12T>G | COSMIC |
10 | g.93758843T= | CA1928765381 | LGI1 | c.287+12T= (n.287+12T=) n.72+12T= c.*73+12T= (n.*73+12T=) n.42+12T= c.*77+12T= (n.*77+12T=) c.*8T= (n.*8T=) n.148+155T= c.-1085+12T= (n.-1085+12T=) c.*45+12T= (n.*45+12T=) c.*89T= (n.*89T=) c.215+484T= (n.215+484T=) n.632+12T= n.505+12T= | |
10 | g.93758845A= | CA1928765382 | LGI1 | c.287+14A= (n.287+14A=) n.72+14A= c.*73+14A= (n.*73+14A=) n.42+14A= c.*77+14A= (n.*77+14A=) c.*10A= (n.*10A=) n.148+157A= c.-1085+14A= (n.-1085+14A=) c.*45+14A= (n.*45+14A=) c.*91A= (n.*91A=) c.215+486A= (n.215+486A=) n.632+14A= n.505+14A= | |
10 | g.93758845A>G | CA1928765383 | LGI1 | c.287+14A>G (n.287+14A>G) n.72+14A>G c.*73+14A>G (n.*73+14A>G) n.42+14A>G c.*77+14A>G (n.*77+14A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.148+157A>G c.-1085+14A>G (n.-1085+14A>G) c.*45+14A>G (n.*45+14A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.215+486A>G (n.215+486A>G) n.632+14A>G n.505+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758846T>C | CA5611041 | LGI1 | c.287+15T>C (n.287+15T>C) n.72+15T>C c.*73+15T>C (n.*73+15T>C) n.42+15T>C c.*77+15T>C (n.*77+15T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.148+158T>C c.-1085+15T>C (n.-1085+15T>C) c.*45+15T>C (n.*45+15T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.215+487T>C (n.215+487T>C) n.632+15T>C n.505+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758846T= | CA1928765384 | LGI1 | c.287+15T= (n.287+15T=) n.72+15T= c.*73+15T= (n.*73+15T=) n.42+15T= c.*77+15T= (n.*77+15T=) c.*11T= (n.*11T=) n.148+158T= c.-1085+15T= (n.-1085+15T=) c.*45+15T= (n.*45+15T=) c.*92T= (n.*92T=) c.215+487T= (n.215+487T=) n.632+15T= n.505+15T= | |
10 | g.93758847A>G | CA2610220284 | LGI1 | c.287+16A>G (n.287+16A>G) n.72+16A>G c.*73+16A>G (n.*73+16A>G) n.42+16A>G c.*77+16A>G (n.*77+16A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.148+159A>G c.-1085+16A>G (n.-1085+16A>G) c.*45+16A>G (n.*45+16A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.215+488A>G (n.215+488A>G) n.632+16A>G n.505+16A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758848T>C | CA2610220285 | LGI1 | c.287+17T>C (n.287+17T>C) n.72+17T>C c.*73+17T>C (n.*73+17T>C) n.42+17T>C c.*77+17T>C (n.*77+17T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.148+160T>C c.-1085+17T>C (n.-1085+17T>C) c.*45+17T>C (n.*45+17T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.215+489T>C (n.215+489T>C) n.632+17T>C n.5027A>G n.7155A>G n.8367A>G n.505+17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758849C>A | CA5611043 | LGI1 | c.287+18C>A (n.287+18C>A) n.72+18C>A c.*73+18C>A (n.*73+18C>A) n.42+18C>A c.*77+18C>A (n.*77+18C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.148+161C>A c.-1085+18C>A (n.-1085+18C>A) c.*45+18C>A (n.*45+18C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.215+490C>A (n.215+490C>A) n.632+18C>A n.5026G>T n.7154G>T n.8366G>T n.505+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758849C= | CA1928765385 | LGI1 | c.287+18C= (n.287+18C=) n.72+18C= c.*73+18C= (n.*73+18C=) n.42+18C= c.*77+18C= (n.*77+18C=) c.*14C= (n.*14C=) n.148+161C= c.-1085+18C= (n.-1085+18C=) c.*45+18C= (n.*45+18C=) c.*95C= (n.*95C=) c.215+490C= (n.215+490C=) n.632+18C= n.5026G= n.7154G= n.8366G= n.505+18C= | |
10 | g.93758849C>T | CA5611042 | LGI1 | c.287+18C>T (n.287+18C>T) n.72+18C>T c.*73+18C>T (n.*73+18C>T) n.42+18C>T c.*77+18C>T (n.*77+18C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.148+161C>T c.-1085+18C>T (n.-1085+18C>T) c.*45+18C>T (n.*45+18C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.215+490C>T (n.215+490C>T) n.632+18C>T n.5026G>A n.7154G>A n.8366G>A n.505+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758850A= | CA1928765386 | LGI1 | c.287+19A= (n.287+19A=) n.72+19A= c.*73+19A= (n.*73+19A=) n.42+19A= c.*77+19A= (n.*77+19A=) c.*15A= (n.*15A=) n.148+162A= c.-1085+19A= (n.-1085+19A=) c.*45+19A= (n.*45+19A=) c.*96A= (n.*96A=) c.215+491A= (n.215+491A=) n.632+19A= n.5025T= n.7153T= n.8365T= n.505+19A= | |
10 | g.93758850A>G | CA5611044 | LGI1 | c.287+19A>G (n.287+19A>G) n.72+19A>G c.*73+19A>G (n.*73+19A>G) n.42+19A>G c.*77+19A>G (n.*77+19A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.148+162A>G c.-1085+19A>G (n.-1085+19A>G) c.*45+19A>G (n.*45+19A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.215+491A>G (n.215+491A>G) n.632+19A>G n.5025T>C n.7153T>C n.8365T>C n.505+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758851T>A | CA5611045 | LGI1 | c.287+20T>A (n.287+20T>A) n.72+20T>A c.*73+20T>A (n.*73+20T>A) n.42+20T>A c.*77+20T>A (n.*77+20T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.148+163T>A c.-1085+20T>A (n.-1085+20T>A) c.*45+20T>A (n.*45+20T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.215+492T>A (n.215+492T>A) n.632+20T>A n.5024A>T n.7152A>T n.8364A>T n.505+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758851T>C | CA2574616790 | LGI1 | c.287+20T>C (n.287+20T>C) n.72+20T>C c.*73+20T>C (n.*73+20T>C) n.42+20T>C c.*77+20T>C (n.*77+20T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.148+163T>C c.-1085+20T>C (n.-1085+20T>C) c.*45+20T>C (n.*45+20T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.215+492T>C (n.215+492T>C) n.632+20T>C n.5024A>G n.7152A>G n.8364A>G n.505+20T>C | |
10 | g.93758851T= | CA1928765387 | LGI1 | c.287+20T= (n.287+20T=) n.72+20T= c.*73+20T= (n.*73+20T=) n.42+20T= c.*77+20T= (n.*77+20T=) c.*16T= (n.*16T=) n.148+163T= c.-1085+20T= (n.-1085+20T=) c.*45+20T= (n.*45+20T=) c.*97T= (n.*97T=) c.215+492T= (n.215+492T=) n.632+20T= n.5024A= n.7152A= n.8364A= n.505+20T= | |
10 | g.93758852G>T | CA2610220296 | LGI1 | c.287+21G>T (n.287+21G>T) n.72+21G>T c.*73+21G>T (n.*73+21G>T) n.42+21G>T c.*77+21G>T (n.*77+21G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.148+164G>T c.-1085+21G>T (n.-1085+21G>T) c.*45+21G>T (n.*45+21G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.215+493G>T (n.215+493G>T) n.632+21G>T n.5023C>A n.7151C>A n.8363C>A n.505+21G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758854C>A | CA2574616791 | LGI1 | c.287+23C>A (n.287+23C>A) n.72+23C>A c.*73+23C>A (n.*73+23C>A) n.42+23C>A c.*77+23C>A (n.*77+23C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.148+166C>A c.-1085+23C>A (n.-1085+23C>A) c.*45+23C>A (n.*45+23C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.215+495C>A (n.215+495C>A) n.632+23C>A n.5021G>T n.7149G>T n.8361G>T n.505+23C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758854C= | CA1928765389 | LGI1 | c.287+23C= (n.287+23C=) n.72+23C= c.*73+23C= (n.*73+23C=) n.42+23C= c.*77+23C= (n.*77+23C=) c.*19C= (n.*19C=) n.148+166C= c.-1085+23C= (n.-1085+23C=) c.*45+23C= (n.*45+23C=) c.*100C= (n.*100C=) c.215+495C= (n.215+495C=) n.632+23C= n.5021G= n.7149G= n.8361G= n.505+23C= | |
10 | g.93758854C>T | CA595280133 | LGI1 | c.287+23C>T (n.287+23C>T) n.72+23C>T c.*73+23C>T (n.*73+23C>T) n.42+23C>T c.*77+23C>T (n.*77+23C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.148+166C>T c.-1085+23C>T (n.-1085+23C>T) c.*45+23C>T (n.*45+23C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.215+495C>T (n.215+495C>T) n.632+23C>T n.5021G>A n.7149G>A n.8361G>A n.505+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758854_93758856delinsCTA | CA1928765388 | LGI1 | c.287+23_287+25delinsCTA (n.287+23_287+25delinsCTA) n.72+23_72+25delinsCTA c.*73+23_*73+25delinsCTA (n.*73+23_*73+25delinsCTA) n.42+23_42+25delinsCTA c.*77+23_*77+25delinsCTA (n.*77+23_*77+25delinsCTA) c.*19_*21delinsCTA (n.*19_*21delinsCTA) n.148+166_148+168delinsCTA c.-1085+23_-1085+25delinsCTA (n.-1085+23_-1085+25delinsCTA) c.*45+23_*45+25delinsCTA (n.*45+23_*45+25delinsCTA) c.*100_*102delinsCTA (n.*100_*102delinsCTA) c.215+495_215+497delinsCTA (n.215+495_215+497delinsCTA) n.632+23_632+25delinsCTA n.5019_5021delinsTAG n.7147_7149delinsTAG n.8359_8361delinsTAG n.505+23_505+25delinsCTA | |
10 | g.93758855T>A | CA2610220305 | LGI1 | c.287+24T>A (n.287+24T>A) n.72+24T>A c.*73+24T>A (n.*73+24T>A) n.42+24T>A c.*77+24T>A (n.*77+24T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.148+167T>A c.-1085+24T>A (n.-1085+24T>A) c.*45+24T>A (n.*45+24T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.215+496T>A (n.215+496T>A) n.632+24T>A n.5020A>T n.7148A>T n.8360A>T n.505+24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758855T>C | CA2610220304 | LGI1 | c.287+24T>C (n.287+24T>C) n.72+24T>C c.*73+24T>C (n.*73+24T>C) n.42+24T>C c.*77+24T>C (n.*77+24T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.148+167T>C c.-1085+24T>C (n.-1085+24T>C) c.*45+24T>C (n.*45+24T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.215+496T>C (n.215+496T>C) n.632+24T>C n.5020A>G n.7148A>G n.8360A>G n.505+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758856_93758857del | CA595280134 | LGI1 | c.287+25_287+26del (n.287+25_287+26del) n.72+25_72+26del c.*73+25_*73+26del (n.*73+25_*73+26del) n.42+25_42+26del c.*77+25_*77+26del (n.*77+25_*77+26del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) n.148+168_148+169del c.-1085+25_-1085+26del (n.-1085+25_-1085+26del) c.*45+25_*45+26del (n.*45+25_*45+26del) c.*102_*103del (n.*102_*103del) c.215+497_215+498del (n.215+497_215+498del) n.632+25_632+26del n.5019_5020del n.7147_7148del n.8359_8360del n.505+25_505+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758856A= | CA1928765390 | LGI1 | c.287+25A= (n.287+25A=) n.72+25A= c.*73+25A= (n.*73+25A=) n.42+25A= c.*77+25A= (n.*77+25A=) c.*21A= (n.*21A=) n.148+168A= c.-1085+25A= (n.-1085+25A=) c.*45+25A= (n.*45+25A=) c.*102A= (n.*102A=) c.215+497A= (n.215+497A=) n.632+25A= n.5019T= n.7147T= n.8359T= n.505+25A= | |
10 | g.93758856A>C | CA5611046 | LGI1 | c.287+25A>C (n.287+25A>C) n.72+25A>C c.*73+25A>C (n.*73+25A>C) n.42+25A>C c.*77+25A>C (n.*77+25A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.148+168A>C c.-1085+25A>C (n.-1085+25A>C) c.*45+25A>C (n.*45+25A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.215+497A>C (n.215+497A>C) n.632+25A>C n.5019T>G n.7147T>G n.8359T>G n.505+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758856A>G | CA595280135 | LGI1 | c.287+25A>G (n.287+25A>G) n.72+25A>G c.*73+25A>G (n.*73+25A>G) n.42+25A>G c.*77+25A>G (n.*77+25A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.148+168A>G c.-1085+25A>G (n.-1085+25A>G) c.*45+25A>G (n.*45+25A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.215+497A>G (n.215+497A>G) n.632+25A>G n.5019T>C n.7147T>C n.8359T>C n.505+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758856_93758858delinsATT | CA1928765391 | LGI1 | c.287+25_287+27delinsATT (n.287+25_287+27delinsATT) n.72+25_72+27delinsATT c.*73+25_*73+27delinsATT (n.*73+25_*73+27delinsATT) n.42+25_42+27delinsATT c.*77+25_*77+27delinsATT (n.*77+25_*77+27delinsATT) c.*21_*23delinsATT (n.*21_*23delinsATT) n.148+168_148+170delinsATT c.-1085+25_-1085+27delinsATT (n.-1085+25_-1085+27delinsATT) c.*45+25_*45+27delinsATT (n.*45+25_*45+27delinsATT) c.*102_*104delinsATT (n.*102_*104delinsATT) c.215+497_215+499delinsATT (n.215+497_215+499delinsATT) n.632+25_632+27delinsATT n.5017_5019delinsAAT n.7145_7147delinsAAT n.8357_8359delinsAAT n.505+25_505+27delinsATT | |
10 | g.93758857T>A | CA2610220311 | LGI1 | c.287+26T>A (n.287+26T>A) n.72+26T>A c.*73+26T>A (n.*73+26T>A) n.42+26T>A c.*77+26T>A (n.*77+26T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.148+169T>A c.-1085+26T>A (n.-1085+26T>A) c.*45+26T>A (n.*45+26T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.215+498T>A (n.215+498T>A) n.632+26T>A n.5018A>T n.7146A>T n.8358A>T n.505+26T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758861dup | CA2610220310 | LGI1 | c.287+30dup (n.287+30dup) n.72+30dup c.*73+30dup (n.*73+30dup) n.42+30dup c.*77+30dup (n.*77+30dup) c.*26dup (n.*26dup) n.148+173dup c.-1085+30dup (n.-1085+30dup) c.*45+30dup (n.*45+30dup) c.*107dup (n.*107dup) c.215+502dup (n.215+502dup) n.632+30dup n.5018dup n.7146dup n.8358dup n.505+30dup | gnomAD v4 |
10 | g.93758861del | CA2574616792 | LGI1 | c.287+30del (n.287+30del) n.72+30del c.*73+30del (n.*73+30del) n.42+30del c.*77+30del (n.*77+30del) c.*26del (n.*26del) n.148+173del c.-1085+30del (n.-1085+30del) c.*45+30del (n.*45+30del) c.*107del (n.*107del) c.215+502del (n.215+502del) n.632+30del n.5018del n.7146del n.8358del n.505+30del | gnomAD v4 |
10 | g.93758860_93758861del | CA670083790 | LGI1 | c.287+29_287+30del (n.287+29_287+30del) n.72+29_72+30del c.*73+29_*73+30del (n.*73+29_*73+30del) n.42+29_42+30del c.*77+29_*77+30del (n.*77+29_*77+30del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.148+172_148+173del c.-1085+29_-1085+30del (n.-1085+29_-1085+30del) c.*45+29_*45+30del (n.*45+29_*45+30del) c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.215+501_215+502del (n.215+501_215+502del) n.632+29_632+30del n.5017_5018del n.7145_7146del n.8357_8358del n.505+29_505+30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758859T>C | CA2610220312 | LGI1 | c.287+28T>C (n.287+28T>C) n.72+28T>C c.*73+28T>C (n.*73+28T>C) n.42+28T>C c.*77+28T>C (n.*77+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.148+171T>C c.-1085+28T>C (n.-1085+28T>C) c.*45+28T>C (n.*45+28T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.215+500T>C (n.215+500T>C) n.632+28T>C n.5016A>G n.7144A>G n.8356A>G n.505+28T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758860T>A | CA2574616793 | LGI1 | c.287+29T>A (n.287+29T>A) n.72+29T>A c.*73+29T>A (n.*73+29T>A) n.42+29T>A c.*77+29T>A (n.*77+29T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.148+172T>A c.-1085+29T>A (n.-1085+29T>A) c.*45+29T>A (n.*45+29T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.215+501T>A (n.215+501T>A) n.632+29T>A n.5015A>T n.7143A>T n.8355A>T n.505+29T>A | |
10 | g.93758861T>A | CA595280136 | LGI1 | c.287+30T>A (n.287+30T>A) n.72+30T>A c.*73+30T>A (n.*73+30T>A) n.42+30T>A c.*77+30T>A (n.*77+30T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.148+173T>A c.-1085+30T>A (n.-1085+30T>A) c.*45+30T>A (n.*45+30T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.215+502T>A (n.215+502T>A) n.632+30T>A n.5014A>T n.7142A>T n.8354A>T n.505+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758861T= | CA1928765392 | LGI1 | c.287+30T= (n.287+30T=) n.72+30T= c.*73+30T= (n.*73+30T=) n.42+30T= c.*77+30T= (n.*77+30T=) c.*26T= (n.*26T=) n.148+173T= c.-1085+30T= (n.-1085+30T=) c.*45+30T= (n.*45+30T=) c.*107T= (n.*107T=) c.215+502T= (n.215+502T=) n.632+30T= n.5014A= n.7142A= n.8354A= n.505+30T= | |
10 | g.93758863A>G | CA2610220313 | LGI1 | c.287+32A>G (n.287+32A>G) n.72+32A>G c.*73+32A>G (n.*73+32A>G) n.42+32A>G c.*77+32A>G (n.*77+32A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.148+175A>G c.-1085+32A>G (n.-1085+32A>G) c.*45+32A>G (n.*45+32A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.215+504A>G (n.215+504A>G) n.632+32A>G n.5012T>C n.7140T>C n.8352T>C n.505+32A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758865A= | CA1928765393 | LGI1 | c.287+34A= (n.287+34A=) n.72+34A= c.*73+34A= (n.*73+34A=) n.42+34A= c.*77+34A= (n.*77+34A=) c.*30A= (n.*30A=) n.148+177A= c.-1085+34A= (n.-1085+34A=) c.*45+34A= (n.*45+34A=) c.*111A= (n.*111A=) c.215+506A= (n.215+506A=) n.632+34A= n.5010T= n.7138T= n.8350T= n.505+34A= | |
10 | g.93758865A>G | CA2610220314 | LGI1 | c.287+34A>G (n.287+34A>G) n.72+34A>G c.*73+34A>G (n.*73+34A>G) n.42+34A>G c.*77+34A>G (n.*77+34A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.148+177A>G c.-1085+34A>G (n.-1085+34A>G) c.*45+34A>G (n.*45+34A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.215+506A>G (n.215+506A>G) n.632+34A>G n.5010T>C n.7138T>C n.8350T>C n.505+34A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758865A>T | CA211603722 | LGI1 | c.287+34A>T (n.287+34A>T) n.72+34A>T c.*73+34A>T (n.*73+34A>T) n.42+34A>T c.*77+34A>T (n.*77+34A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.148+177A>T c.-1085+34A>T (n.-1085+34A>T) c.*45+34A>T (n.*45+34A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.215+506A>T (n.215+506A>T) n.632+34A>T n.5010T>A n.7138T>A n.8350T>A n.505+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93758867G>T | CA2610220317 | LGI1 | c.287+36G>T (n.287+36G>T) n.72+36G>T c.*73+36G>T (n.*73+36G>T) n.42+36G>T c.*77+36G>T (n.*77+36G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.148+179G>T c.-1085+36G>T (n.-1085+36G>T) c.*45+36G>T (n.*45+36G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.215+508G>T (n.215+508G>T) n.632+36G>T n.5008C>A n.7136C>A n.8348C>A n.505+36G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758868G>A | CA2610220318 | LGI1 | c.287+37G>A (n.287+37G>A) n.72+37G>A c.*73+37G>A (n.*73+37G>A) n.42+37G>A c.*77+37G>A (n.*77+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.148+180G>A c.-1085+37G>A (n.-1085+37G>A) c.*45+37G>A (n.*45+37G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.215+509G>A (n.215+509G>A) n.632+37G>A n.5007C>T n.7135C>T n.8347C>T n.505+37G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758868G>T | CA2610220319 | LGI1 | c.287+37G>T (n.287+37G>T) n.72+37G>T c.*73+37G>T (n.*73+37G>T) n.42+37G>T c.*77+37G>T (n.*77+37G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.148+180G>T c.-1085+37G>T (n.-1085+37G>T) c.*45+37G>T (n.*45+37G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.215+509G>T (n.215+509G>T) n.632+37G>T n.5007C>A n.7135C>A n.8347C>A n.505+37G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.93758871T>C | CA1928765396 | LGI1 | c.287+40T>C (n.287+40T>C) n.72+40T>C c.*73+40T>C (n.*73+40T>C) n.42+40T>C c.*77+40T>C (n.*77+40T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.148+183T>C c.-1085+40T>C (n.-1085+40T>C) c.*45+40T>C (n.*45+40T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.215+512T>C (n.215+512T>C) n.632+40T>C n.5004A>G n.7132A>G n.8344A>G n.505+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.93758873T>C | CA2741118953 | LGI1 | c.287+42T>C (n.287+42T>C) n.72+42T>C c.*73+42T>C (n.*73+42T>C) n.42+42T>C c.*77+42T>C (n.*77+42T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.148+185T>C c.-1085+42T>C (n.-1085+42T>C) c.*45+42T>C (n.*45+42T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.215+514T>C (n.215+514T>C) n.632+42T>C n.5002A>G n.7130A>G n.8342A>G n.505+42T>C | |
10 | g.93758878G>A | CA2574616795 | LGI1 | c.287+47G>A (n.287+47G>A) n.72+47G>A c.*73+47G>A (n.*73+47G>A) n.42+47G>A c.*77+47G>A (n.*77+47G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.148+190G>A c.-1085+47G>A (n.-1085+47G>A) c.*45+47G>A (n.*45+47G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.215+519G>A (n.215+519G>A) n.632+47G>A n.4997C>T n.7125C>T n.8337C>T n.505+47G>A | |
10 | g.93758878G>T | CA2610220323 | LGI1 | c.287+47G>T (n.287+47G>T) n.72+47G>T c.*73+47G>T (n.*73+47G>T) n.42+47G>T c.*77+47G>T (n.*77+47G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.148+190G>T c.-1085+47G>T (n.-1085+47G>T) c.*45+47G>T (n.*45+47G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.215+519G>T (n.215+519G>T) n.632+47G>T n.4997C>A n.7125C>A n.8337C>A n.505+47G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.93758883A>T | CA1928765398 | LGI1 | c.287+52A>T (n.287+52A>T) n.72+52A>T c.*73+52A>T (n.*73+52A>T) n.42+52A>T c.*77+52A>T (n.*77+52A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.148+195A>T c.-1085+52A>T (n.-1085+52A>T) c.*45+52A>T (n.*45+52A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.215+524A>T (n.215+524A>T) n.632+52A>T n.4992T>A n.7120T>A n.8332T>A n.505+52A>T | dbSNP |
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10 | g.93758884G>T | CA2610220325 | LGI1 | c.287+53G>T (n.287+53G>T) n.72+53G>T c.*73+53G>T (n.*73+53G>T) n.42+53G>T c.*77+53G>T (n.*77+53G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.148+196G>T c.-1085+53G>T (n.-1085+53G>T) c.*45+53G>T (n.*45+53G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.215+525G>T (n.215+525G>T) n.632+53G>T n.4991C>A n.7119C>A n.8331C>A n.505+53G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.93758885C>T | CA2610220329 | LGI1 | c.287+54C>T (n.287+54C>T) n.72+54C>T c.*73+54C>T (n.*73+54C>T) n.42+54C>T c.*77+54C>T (n.*77+54C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.148+197C>T c.-1085+54C>T (n.-1085+54C>T) c.*45+54C>T (n.*45+54C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.215+526C>T (n.215+526C>T) n.632+54C>T n.4990G>A n.7118G>A n.8330G>A n.505+54C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758886C>A | CA2610220331 | LGI1 | c.287+55C>A (n.287+55C>A) n.72+55C>A c.*73+55C>A (n.*73+55C>A) n.42+55C>A c.*77+55C>A (n.*77+55C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.148+198C>A c.-1085+55C>A (n.-1085+55C>A) c.*45+55C>A (n.*45+55C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.215+527C>A (n.215+527C>A) n.632+55C>A n.4989G>T n.7117G>T n.8329G>T n.505+55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758886C>G | CA2610220333 | LGI1 | c.287+55C>G (n.287+55C>G) n.72+55C>G c.*73+55C>G (n.*73+55C>G) n.42+55C>G c.*77+55C>G (n.*77+55C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.148+198C>G c.-1085+55C>G (n.-1085+55C>G) c.*45+55C>G (n.*45+55C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.215+527C>G (n.215+527C>G) n.632+55C>G n.4989G>C n.7117G>C n.8329G>C n.505+55C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758886C>T | CA2610220335 | LGI1 | c.287+55C>T (n.287+55C>T) n.72+55C>T c.*73+55C>T (n.*73+55C>T) n.42+55C>T c.*77+55C>T (n.*77+55C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.148+198C>T c.-1085+55C>T (n.-1085+55C>T) c.*45+55C>T (n.*45+55C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.215+527C>T (n.215+527C>T) n.632+55C>T n.4989G>A n.7117G>A n.8329G>A n.505+55C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758887T>C | CA2610220337 | LGI1 | c.287+56T>C (n.287+56T>C) n.72+56T>C c.*73+56T>C (n.*73+56T>C) n.42+56T>C c.*77+56T>C (n.*77+56T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.148+199T>C c.-1085+56T>C (n.-1085+56T>C) c.*45+56T>C (n.*45+56T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.215+528T>C (n.215+528T>C) n.632+56T>C n.4988A>G n.7116A>G n.8328A>G n.505+56T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758889C>A | CA2574616797 | LGI1 | c.287+58C>A (n.287+58C>A) n.72+58C>A c.*73+58C>A (n.*73+58C>A) n.42+58C>A c.*77+58C>A (n.*77+58C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.148+201C>A c.-1085+58C>A (n.-1085+58C>A) c.*45+58C>A (n.*45+58C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.215+530C>A (n.215+530C>A) n.632+58C>A n.4986G>T n.7114G>T n.8326G>T n.505+58C>A | |
10 | g.93758889C= | CA1928765400 | LGI1 | c.287+58C= (n.287+58C=) n.72+58C= c.*73+58C= (n.*73+58C=) n.42+58C= c.*77+58C= (n.*77+58C=) c.*54C= (n.*54C=) n.148+201C= c.-1085+58C= (n.-1085+58C=) c.*45+58C= (n.*45+58C=) c.*135C= (n.*135C=) c.215+530C= (n.215+530C=) n.632+58C= n.4986G= n.7114G= n.8326G= n.505+58C= | |
10 | g.93758889C>T | CA1928765401 | LGI1 | c.287+58C>T (n.287+58C>T) n.72+58C>T c.*73+58C>T (n.*73+58C>T) n.42+58C>T c.*77+58C>T (n.*77+58C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.148+201C>T c.-1085+58C>T (n.-1085+58C>T) c.*45+58C>T (n.*45+58C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.215+530C>T (n.215+530C>T) n.632+58C>T n.4986G>A n.7114G>A n.8326G>A n.505+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758890del | CA2610220339 | LGI1 | c.287+59del (n.287+59del) n.72+59del c.*73+59del (n.*73+59del) n.42+59del c.*77+59del (n.*77+59del) c.*55del (n.*55del) n.148+202del c.-1085+59del (n.-1085+59del) c.*45+59del (n.*45+59del) c.*136del (n.*136del) c.215+531del (n.215+531del) n.632+59del n.4985del n.7113del n.8325del n.505+59del | gnomAD v4 |
10 | g.93758890T>C | CA2610220340 | LGI1 | c.287+59T>C (n.287+59T>C) n.72+59T>C c.*73+59T>C (n.*73+59T>C) n.42+59T>C c.*77+59T>C (n.*77+59T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.148+202T>C c.-1085+59T>C (n.-1085+59T>C) c.*45+59T>C (n.*45+59T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.215+531T>C (n.215+531T>C) n.632+59T>C n.4985A>G n.7113A>G n.8325A>G n.505+59T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758891A= | CA1928765402 | LGI1 | c.287+60A= (n.287+60A=) n.72+60A= c.*73+60A= (n.*73+60A=) n.42+60A= c.*77+60A= (n.*77+60A=) c.*56A= (n.*56A=) n.148+203A= c.-1085+60A= (n.-1085+60A=) c.*45+60A= (n.*45+60A=) c.*137A= (n.*137A=) c.215+532A= (n.215+532A=) n.632+60A= n.4984T= n.7112T= n.8324T= n.505+60A= | |
10 | g.93758891A>C | CA670083799 | LGI1 | c.287+60A>C (n.287+60A>C) n.72+60A>C c.*73+60A>C (n.*73+60A>C) n.42+60A>C c.*77+60A>C (n.*77+60A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.148+203A>C c.-1085+60A>C (n.-1085+60A>C) c.*45+60A>C (n.*45+60A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.215+532A>C (n.215+532A>C) n.632+60A>C n.4984T>G n.7112T>G n.8324T>G n.505+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758893T>A | CA2574616799 | LGI1 | c.287+62T>A (n.287+62T>A) n.72+62T>A c.*73+62T>A (n.*73+62T>A) n.42+62T>A c.*77+62T>A (n.*77+62T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.148+205T>A c.-1085+62T>A (n.-1085+62T>A) c.*45+62T>A (n.*45+62T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.215+534T>A (n.215+534T>A) n.632+62T>A n.4982A>T n.7110A>T n.8322A>T n.505+62T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758893T>C | CA2574616800 | LGI1 | c.287+62T>C (n.287+62T>C) n.72+62T>C c.*73+62T>C (n.*73+62T>C) n.42+62T>C c.*77+62T>C (n.*77+62T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.148+205T>C c.-1085+62T>C (n.-1085+62T>C) c.*45+62T>C (n.*45+62T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.215+534T>C (n.215+534T>C) n.632+62T>C n.4982A>G n.7110A>G n.8322A>G n.505+62T>C | |
10 | g.93758893T>G | CA2574616798 | LGI1 | c.287+62T>G (n.287+62T>G) n.72+62T>G c.*73+62T>G (n.*73+62T>G) n.42+62T>G c.*77+62T>G (n.*77+62T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.148+205T>G c.-1085+62T>G (n.-1085+62T>G) c.*45+62T>G (n.*45+62T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.215+534T>G (n.215+534T>G) n.632+62T>G n.4982A>C n.7110A>C n.8322A>C n.505+62T>G | |
10 | g.93758894A= | CA1928765403 | LGI1 | c.287+63A= (n.287+63A=) n.72+63A= c.*73+63A= (n.*73+63A=) n.42+63A= c.*77+63A= (n.*77+63A=) c.*59A= (n.*59A=) n.148+206A= c.-1085+63A= (n.-1085+63A=) c.*45+63A= (n.*45+63A=) c.*140A= (n.*140A=) c.215+535A= (n.215+535A=) n.632+63A= n.4981T= n.7109T= n.8321T= n.505+63A= | |
10 | g.93758894A>G | CA670083801 | LGI1 | c.287+63A>G (n.287+63A>G) n.72+63A>G c.*73+63A>G (n.*73+63A>G) n.42+63A>G c.*77+63A>G (n.*77+63A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.148+206A>G c.-1085+63A>G (n.-1085+63A>G) c.*45+63A>G (n.*45+63A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.215+535A>G (n.215+535A>G) n.632+63A>G n.4981T>C n.7109T>C n.8321T>C n.505+63A>G | dbSNP |
10 | g.93758895A= | CA1928765404 | LGI1 | c.287+64A= (n.287+64A=) n.72+64A= c.*73+64A= (n.*73+64A=) n.42+64A= c.*77+64A= (n.*77+64A=) c.*60A= (n.*60A=) n.148+207A= c.-1085+64A= (n.-1085+64A=) c.*45+64A= (n.*45+64A=) c.*141A= (n.*141A=) c.215+536A= (n.215+536A=) n.632+64A= n.4980T= n.7108T= n.8320T= n.505+64A= | |
10 | g.93758895A>T | CA1928765405 | LGI1 | c.287+64A>T (n.287+64A>T) n.72+64A>T c.*73+64A>T (n.*73+64A>T) n.42+64A>T c.*77+64A>T (n.*77+64A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.148+207A>T c.-1085+64A>T (n.-1085+64A>T) c.*45+64A>T (n.*45+64A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.215+536A>T (n.215+536A>T) n.632+64A>T n.4980T>A n.7108T>A n.8320T>A n.505+64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758896A= | CA1928765406 | LGI1 | c.287+65A= (n.287+65A=) n.72+65A= c.*73+65A= (n.*73+65A=) n.42+65A= c.*77+65A= (n.*77+65A=) c.*61A= (n.*61A=) n.148+208A= c.-1085+65A= (n.-1085+65A=) c.*45+65A= (n.*45+65A=) c.*142A= (n.*142A=) c.215+537A= (n.215+537A=) n.632+65A= n.4979T= n.7107T= n.8319T= n.505+65A= | |
10 | g.93758896A>T | CA1928765407 | LGI1 | c.287+65A>T (n.287+65A>T) n.72+65A>T c.*73+65A>T (n.*73+65A>T) n.42+65A>T c.*77+65A>T (n.*77+65A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.148+208A>T c.-1085+65A>T (n.-1085+65A>T) c.*45+65A>T (n.*45+65A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.215+537A>T (n.215+537A>T) n.632+65A>T n.4979T>A n.7107T>A n.8319T>A n.505+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758898T>C | CA211603726 | LGI1 | c.287+67T>C (n.287+67T>C) n.72+67T>C c.*73+67T>C (n.*73+67T>C) n.42+67T>C c.*77+67T>C (n.*77+67T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.148+210T>C c.-1085+67T>C (n.-1085+67T>C) c.*45+67T>C (n.*45+67T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.215+539T>C (n.215+539T>C) n.632+67T>C n.4977A>G n.7105A>G n.8317A>G n.505+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758898T= | CA1928765408 | LGI1 | c.287+67T= (n.287+67T=) n.72+67T= c.*73+67T= (n.*73+67T=) n.42+67T= c.*77+67T= (n.*77+67T=) c.*63T= (n.*63T=) n.148+210T= c.-1085+67T= (n.-1085+67T=) c.*45+67T= (n.*45+67T=) c.*144T= (n.*144T=) c.215+539T= (n.215+539T=) n.632+67T= n.4977A= n.7105A= n.8317A= n.505+67T= | |
10 | g.93758899G>A | CA1928765410 | LGI1 | c.287+68G>A (n.287+68G>A) n.72+68G>A c.*73+68G>A (n.*73+68G>A) n.42+68G>A c.*77+68G>A (n.*77+68G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.148+211G>A c.-1085+68G>A (n.-1085+68G>A) c.*45+68G>A (n.*45+68G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.215+540G>A (n.215+540G>A) n.632+68G>A n.4976C>T n.7104C>T n.8316C>T n.505+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758899G= | CA1928765409 | LGI1 | c.287+68G= (n.287+68G=) n.72+68G= c.*73+68G= (n.*73+68G=) n.42+68G= c.*77+68G= (n.*77+68G=) c.*64G= (n.*64G=) n.148+211G= c.-1085+68G= (n.-1085+68G=) c.*45+68G= (n.*45+68G=) c.*145G= (n.*145G=) c.215+540G= (n.215+540G=) n.632+68G= n.4976C= n.7104C= n.8316C= n.505+68G= | |
10 | g.93758899G>T | CA2574616801 | LGI1 | c.287+68G>T (n.287+68G>T) n.72+68G>T c.*73+68G>T (n.*73+68G>T) n.42+68G>T c.*77+68G>T (n.*77+68G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.148+211G>T c.-1085+68G>T (n.-1085+68G>T) c.*45+68G>T (n.*45+68G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.215+540G>T (n.215+540G>T) n.632+68G>T n.4976C>A n.7104C>A n.8316C>A n.505+68G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758901T>C | CA2789032787 | LGI1 | c.287+70T>C (n.287+70T>C) n.72+70T>C c.*73+70T>C (n.*73+70T>C) n.42+70T>C c.*77+70T>C (n.*77+70T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.148+213T>C c.-1085+70T>C (n.-1085+70T>C) c.*45+70T>C (n.*45+70T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.215+542T>C (n.215+542T>C) n.632+70T>C n.4974A>G n.7102A>G n.8314A>G n.505+70T>C | |
10 | g.93758901T>G | CA1928765412 | LGI1 | c.287+70T>G (n.287+70T>G) n.72+70T>G c.*73+70T>G (n.*73+70T>G) n.42+70T>G c.*77+70T>G (n.*77+70T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.148+213T>G c.-1085+70T>G (n.-1085+70T>G) c.*45+70T>G (n.*45+70T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.215+542T>G (n.215+542T>G) n.632+70T>G n.4974A>C n.7102A>C n.8314A>C n.505+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.93758902C>A | CA2610220349 | LGI1 | c.287+71C>A (n.287+71C>A) n.72+71C>A c.*73+71C>A (n.*73+71C>A) n.42+71C>A c.*77+71C>A (n.*77+71C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.148+214C>A c.-1085+71C>A (n.-1085+71C>A) c.*45+71C>A (n.*45+71C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.215+543C>A (n.215+543C>A) n.632+71C>A n.4973G>T n.7101G>T n.8313G>T n.505+71C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.93758909T>C | CA2610220358 | LGI1 | c.287+78T>C (n.287+78T>C) n.72+78T>C c.*73+78T>C (n.*73+78T>C) n.42+78T>C c.*77+78T>C (n.*77+78T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.148+221T>C c.-1085+78T>C (n.-1085+78T>C) c.*45+78T>C (n.*45+78T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.215+550T>C (n.215+550T>C) n.632+78T>C n.4966A>G n.7094A>G n.8306A>G n.505+78T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.93758910T>C | CA1928765418 | LGI1 | c.287+79T>C (n.287+79T>C) n.72+79T>C c.*73+79T>C (n.*73+79T>C) n.42+79T>C c.*77+79T>C (n.*77+79T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.148+222T>C c.-1085+79T>C (n.-1085+79T>C) c.*45+79T>C (n.*45+79T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.215+551T>C (n.215+551T>C) n.632+79T>C n.4965A>G n.7093A>G n.8305A>G n.505+79T>C | dbSNP |
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10 | g.93758912A= | CA1928765419 | LGI1 | c.287+81A= (n.287+81A=) n.72+81A= c.*73+81A= (n.*73+81A=) n.42+81A= c.*77+81A= (n.*77+81A=) c.*77A= (n.*77A=) n.148+224A= c.-1085+81A= (n.-1085+81A=) c.*45+81A= (n.*45+81A=) c.*158A= (n.*158A=) c.215+553A= (n.215+553A=) n.632+81A= n.4963T= n.7091T= n.8303T= n.505+81A= | |
10 | g.93758912A>G | CA211603738 | LGI1 | c.287+81A>G (n.287+81A>G) n.72+81A>G c.*73+81A>G (n.*73+81A>G) n.42+81A>G c.*77+81A>G (n.*77+81A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.148+224A>G c.-1085+81A>G (n.-1085+81A>G) c.*45+81A>G (n.*45+81A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.215+553A>G (n.215+553A>G) n.632+81A>G n.4963T>C n.7091T>C n.8303T>C n.505+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.93758919C>G | CA2610220369 | LGI1 | c.287+88C>G (n.287+88C>G) n.72+88C>G c.*73+88C>G (n.*73+88C>G) n.42+88C>G c.*77+88C>G (n.*77+88C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.148+231C>G c.-1085+88C>G (n.-1085+88C>G) c.*45+88C>G (n.*45+88C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.215+560C>G (n.215+560C>G) n.632+88C>G n.4956G>C n.7084G>C n.8296G>C n.505+88C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758920A= | CA1928765420 | LGI1 | c.287+89A= (n.287+89A=) n.72+89A= c.*73+89A= (n.*73+89A=) n.42+89A= c.*77+89A= (n.*77+89A=) c.*85A= (n.*85A=) n.148+232A= c.-1085+89A= (n.-1085+89A=) c.*45+89A= (n.*45+89A=) c.*166A= (n.*166A=) c.215+561A= (n.215+561A=) n.632+89A= n.4955T= n.7083T= n.8295T= n.505+89A= | |
10 | g.93758920A>G | CA211603739 | LGI1 | c.287+89A>G (n.287+89A>G) n.72+89A>G c.*73+89A>G (n.*73+89A>G) n.42+89A>G c.*77+89A>G (n.*77+89A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.148+232A>G c.-1085+89A>G (n.-1085+89A>G) c.*45+89A>G (n.*45+89A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.215+561A>G (n.215+561A>G) n.632+89A>G n.4955T>C n.7083T>C n.8295T>C n.505+89A>G | dbSNP |
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10 | g.93758921A>G | CA2610220371 | LGI1 | c.287+90A>G (n.287+90A>G) n.72+90A>G c.*73+90A>G (n.*73+90A>G) n.42+90A>G c.*77+90A>G (n.*77+90A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.148+233A>G c.-1085+90A>G (n.-1085+90A>G) c.*45+90A>G (n.*45+90A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.215+562A>G (n.215+562A>G) n.632+90A>G n.4954T>C n.7082T>C n.8294T>C n.505+90A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.93758926G>T | CA2610220378 | LGI1 | c.287+95G>T (n.287+95G>T) n.72+95G>T c.*73+95G>T (n.*73+95G>T) n.42+95G>T c.*77+95G>T (n.*77+95G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.148+238G>T c.-1085+95G>T (n.-1085+95G>T) c.*45+95G>T (n.*45+95G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.215+567G>T (n.215+567G>T) n.632+95G>T n.4949C>A n.7077C>A n.8289C>A n.505+95G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.93758927A>G | CA2610220379 | LGI1 | c.287+96A>G (n.287+96A>G) n.72+96A>G c.*73+96A>G (n.*73+96A>G) n.42+96A>G c.*77+96A>G (n.*77+96A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.148+239A>G c.-1085+96A>G (n.-1085+96A>G) c.*45+96A>G (n.*45+96A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.215+568A>G (n.215+568A>G) n.632+96A>G n.4948T>C n.7076T>C n.8288T>C n.505+96A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758927A>T | CA211603742 | LGI1 | c.287+96A>T (n.287+96A>T) n.72+96A>T c.*73+96A>T (n.*73+96A>T) n.42+96A>T c.*77+96A>T (n.*77+96A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.148+239A>T c.-1085+96A>T (n.-1085+96A>T) c.*45+96A>T (n.*45+96A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.215+568A>T (n.215+568A>T) n.632+96A>T n.4948T>A n.7076T>A n.8288T>A n.505+96A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93758930C>T | CA2610220383 | LGI1 | c.287+99C>T (n.287+99C>T) n.72+99C>T c.*73+99C>T (n.*73+99C>T) n.42+99C>T c.*77+99C>T (n.*77+99C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.148+242C>T c.-1085+99C>T (n.-1085+99C>T) c.*45+99C>T (n.*45+99C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.215+571C>T (n.215+571C>T) n.632+99C>T n.4945G>A n.7073G>A n.8285G>A n.505+99C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.93758932A= | CA1928765425 | LGI1 | c.287+101A= (n.287+101A=) n.72+101A= c.*73+101A= (n.*73+101A=) n.42+101A= c.*77+101A= (n.*77+101A=) c.*97A= (n.*97A=) n.148+244A= c.-1085+101A= (n.-1085+101A=) c.*45+101A= (n.*45+101A=) c.*178A= (n.*178A=) c.215+573A= (n.215+573A=) n.632+101A= n.4943T= n.7071T= n.8283T= n.505+101A= | |
10 | g.93758932A>G | CA211603746 | LGI1 | c.287+101A>G (n.287+101A>G) n.72+101A>G c.*73+101A>G (n.*73+101A>G) n.42+101A>G c.*77+101A>G (n.*77+101A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.148+244A>G c.-1085+101A>G (n.-1085+101A>G) c.*45+101A>G (n.*45+101A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.215+573A>G (n.215+573A>G) n.632+101A>G n.4943T>C n.7071T>C n.8283T>C n.505+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93758934T>C | CA2610220389 | LGI1 | c.287+103T>C (n.287+103T>C) n.72+103T>C c.*73+103T>C (n.*73+103T>C) n.42+103T>C c.*77+103T>C (n.*77+103T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.148+246T>C c.-1085+103T>C (n.-1085+103T>C) c.*45+103T>C (n.*45+103T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.215+575T>C (n.215+575T>C) n.632+103T>C n.4941A>G n.7069A>G n.8281A>G n.505+103T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758934T>G | CA2610220391 | LGI1 | c.287+103T>G (n.287+103T>G) n.72+103T>G c.*73+103T>G (n.*73+103T>G) n.42+103T>G c.*77+103T>G (n.*77+103T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.148+246T>G c.-1085+103T>G (n.-1085+103T>G) c.*45+103T>G (n.*45+103T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.215+575T>G (n.215+575T>G) n.632+103T>G n.4941A>C n.7069A>C n.8281A>C n.505+103T>G | gnomAD v4 |