Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758826G>ACA470798342LGI1c.282G>A (p.Gln94=)
n.67G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.37G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.148+138G>A
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.215+467G>A (n.215+467G>A)
n.627G>A
n.500G>A
10g.93758826G>CCA377632279LGI1c.282G>C (p.Gln94His)
n.67G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.37G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.148+138G>C
c.-1090G>C (n.-1090G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.215+467G>C (n.215+467G>C)
n.627G>C
n.500G>C
10g.93758826G>TCA377632280LGI1c.282G>T (p.Gln94His)
n.67G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.37G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.148+138G>T
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.215+467G>T (n.215+467G>T)
n.627G>T
n.500G>T
10g.93758827C>ACA377632281LGI1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.68C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.38C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.148+139C>A
c.-1089C>A (n.-1089C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.215+468C>A (n.215+468C>A)
n.628C>A
n.501C>A
gnomAD v4
10g.93758827C=CA1928765376LGI1c.283C= (p.Leu95=)
n.68C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.38C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.148+139C=
c.-1089C= (n.-1089C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.215+468C= (n.215+468C=)
n.628C=
n.501C=
10g.93758827C>GCA377632282LGI1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.68C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.38C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.148+139C>G
c.-1089C>G (n.-1089C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.215+468C>G (n.215+468C>G)
n.628C>G
n.501C>G
10g.93758827C>TCA377632283LGI1c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.68C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.38C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.148+139C>T
c.-1089C>T (n.-1089C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.215+468C>T (n.215+468C>T)
n.628C>T
n.501C>T
dbSNP
10g.93758828T>ACA377632284LGI1c.284T>A (p.Leu95His)
n.69T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.39T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.148+140T>A
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.215+469T>A (n.215+469T>A)
n.629T>A
n.502T>A
10g.93758828T>CCA377632285LGI1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.69T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.39T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.148+140T>C
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.215+469T>C (n.215+469T>C)
n.629T>C
n.502T>C
10g.93758828T>GCA377632286LGI1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.69T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.39T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.148+140T>G
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.215+469T>G (n.215+469T>G)
n.629T>G
n.502T>G
10g.93758829C>ACA470798343LGI1c.285C>A (p.Leu95=)
n.70C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.40C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.148+141C>A
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.215+470C>A (n.215+470C>A)
n.630C>A
n.503C>A
10g.93758829C>GCA470798345LGI1c.285C>G (p.Leu95=)
n.70C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.40C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.148+141C>G
c.-1087C>G (n.-1087C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.215+470C>G (n.215+470C>G)
n.630C>G
n.503C>G
gnomAD v4
10g.93758829C>TCA470798346LGI1c.285C>T (p.Leu95=)
n.70C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.40C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.148+141C>T
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.215+470C>T (n.215+470C>T)
n.630C>T
n.503C>T
gnomAD v4
10g.93758830T>ACA377632287LGI1c.286T>A (p.Leu96Met)
n.71T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.41T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.148+142T>A
c.-1086T>A (n.-1086T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.215+471T>A (n.215+471T>A)
n.631T>A
n.504T>A
10g.93758830T>CCA470798349LGI1c.286T>C (p.Leu96=)
n.71T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.41T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.148+142T>C
c.-1086T>C (n.-1086T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.215+471T>C (n.215+471T>C)
n.631T>C
n.504T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758830T>GCA377632288LGI1c.286T>G (p.Leu96Val)
n.71T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.41T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.148+142T>G
c.-1086T>G (n.-1086T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.215+471T>G (n.215+471T>G)
n.631T>G
n.504T>G
gnomAD v4
10g.93758830T=CA1928765377LGI1c.286T= (p.Leu96=)
n.71T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.41T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.148+142T=
c.-1086T= (n.-1086T=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.215+471T= (n.215+471T=)
n.631T=
n.504T=
10g.93758831T>ACA377632289LGI1c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.72T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.42T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.148+143T>A
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.215+472T>A (n.215+472T>A)
n.632T>A
n.505T>A
10g.93758831T>CCA377632290LGI1c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.72T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.42T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.148+143T>C
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.215+472T>C (n.215+472T>C)
n.632T>C
n.505T>C
10g.93758831T>GCA377632291LGI1c.287T>G (p.Leu96Trp)
n.72T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.42T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.148+143T>G
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.215+472T>G (n.215+472T>G)
n.632T>G
n.505T>G
10g.93758832G>ACA377632293LGI1c.287+1G>A (n.287+1G>A)
n.72+1G>A
c.*73+1G>A (n.*73+1G>A)
n.42+1G>A
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.148+144G>A
c.-1085+1G>A (n.-1085+1G>A)
c.*45+1G>A (n.*45+1G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.215+473G>A (n.215+473G>A)
n.632+1G>A
n.505+1G>A
ClinVar dbSNP
10g.93758832G>CCA377632294LGI1c.287+1G>C (n.287+1G>C)
n.72+1G>C
c.*73+1G>C (n.*73+1G>C)
n.42+1G>C
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
n.148+144G>C
c.-1085+1G>C (n.-1085+1G>C)
c.*45+1G>C (n.*45+1G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.215+473G>C (n.215+473G>C)
n.632+1G>C
n.505+1G>C
10g.93758832G=CA1928765378LGI1c.287+1G= (n.287+1G=)
n.72+1G=
c.*73+1G= (n.*73+1G=)
n.42+1G=
c.*77+1G= (n.*77+1G=)
c.288G= (p.Leu96=)
n.148+144G=
c.-1085+1G= (n.-1085+1G=)
c.*45+1G= (n.*45+1G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.215+473G= (n.215+473G=)
n.632+1G=
n.505+1G=
10g.93758832G>TCA377632292LGI1c.287+1G>T (n.287+1G>T)
n.72+1G>T
c.*73+1G>T (n.*73+1G>T)
n.42+1G>T
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
n.148+144G>T
c.-1085+1G>T (n.-1085+1G>T)
c.*45+1G>T (n.*45+1G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.215+473G>T (n.215+473G>T)
n.632+1G>T
n.505+1G>T
10g.93758833T>ACA377632295LGI1c.287+2T>A (n.287+2T>A)
n.72+2T>A
c.*73+2T>A (n.*73+2T>A)
n.42+2T>A
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
c.289T>A (p.Ter97Arg)
n.148+145T>A
c.-1085+2T>A (n.-1085+2T>A)
c.*45+2T>A (n.*45+2T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.215+474T>A (n.215+474T>A)
n.632+2T>A
n.505+2T>A
gnomAD v4
10g.93758833T>CCA377632297LGI1c.287+2T>C (n.287+2T>C)
n.72+2T>C
c.*73+2T>C (n.*73+2T>C)
n.42+2T>C
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
c.289T>C (p.Ter97Arg)
n.148+145T>C
c.-1085+2T>C (n.-1085+2T>C)
c.*45+2T>C (n.*45+2T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.215+474T>C (n.215+474T>C)
n.632+2T>C
n.505+2T>C
10g.93758833T>GCA377632296LGI1c.287+2T>G (n.287+2T>G)
n.72+2T>G
c.*73+2T>G (n.*73+2T>G)
n.42+2T>G
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
c.289T>G (p.Ter97Gly)
n.148+145T>G
c.-1085+2T>G (n.-1085+2T>G)
c.*45+2T>G (n.*45+2T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.215+474T>G (n.215+474T>G)
n.632+2T>G
n.505+2T>G
10g.93758834G>ACA595280131LGI1c.287+3G>A (n.287+3G>A)
n.72+3G>A
c.*73+3G>A (n.*73+3G>A)
n.42+3G>A
c.*77+3G>A (n.*77+3G>A)
c.290G>A (p.Ter97=)
n.148+146G>A
c.-1085+3G>A (n.-1085+3G>A)
c.*45+3G>A (n.*45+3G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.215+475G>A (n.215+475G>A)
n.632+3G>A
n.505+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758834G>CCA377632298LGI1c.287+3G>C (n.287+3G>C)
n.72+3G>C
c.*73+3G>C (n.*73+3G>C)
n.42+3G>C
c.*77+3G>C (n.*77+3G>C)
c.290G>C (p.Ter97Ser)
n.148+146G>C
c.-1085+3G>C (n.-1085+3G>C)
c.*45+3G>C (n.*45+3G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.215+475G>C (n.215+475G>C)
n.632+3G>C
n.505+3G>C
ClinVar
10g.93758834G=CA1928765379LGI1c.287+3G= (n.287+3G=)
n.72+3G=
c.*73+3G= (n.*73+3G=)
n.42+3G=
c.*77+3G= (n.*77+3G=)
c.290G= (p.Ter97=)
n.148+146G=
c.-1085+3G= (n.-1085+3G=)
c.*45+3G= (n.*45+3G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.215+475G= (n.215+475G=)
n.632+3G=
n.505+3G=
10g.93758834G>TCA377632299LGI1c.287+3G>T (n.287+3G>T)
n.72+3G>T
c.*73+3G>T (n.*73+3G>T)
n.42+3G>T
c.*77+3G>T (n.*77+3G>T)
c.290G>T (p.Ter97Leu)
n.148+146G>T
c.-1085+3G>T (n.-1085+3G>T)
c.*45+3G>T (n.*45+3G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.215+475G>T (n.215+475G>T)
n.632+3G>T
n.505+3G>T
10g.93758835A>CCA377632300LGI1c.287+4A>C (n.287+4A>C)
n.72+4A>C
c.*73+4A>C (n.*73+4A>C)
n.42+4A>C
c.*77+4A>C (n.*77+4A>C)
c.291A>C (p.Ter97Cys)
n.148+147A>C
c.-1085+4A>C (n.-1085+4A>C)
c.*45+4A>C (n.*45+4A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.215+476A>C (n.215+476A>C)
n.632+4A>C
n.505+4A>C
10g.93758835A>GCA377632301LGI1c.287+4A>G (n.287+4A>G)
n.72+4A>G
c.*73+4A>G (n.*73+4A>G)
n.42+4A>G
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
c.291A>G (p.Ter97Trp)
n.148+147A>G
c.-1085+4A>G (n.-1085+4A>G)
c.*45+4A>G (n.*45+4A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.215+476A>G (n.215+476A>G)
n.632+4A>G
n.505+4A>G
10g.93758835A>TCA377632302LGI1c.287+4A>T (n.287+4A>T)
n.72+4A>T
c.*73+4A>T (n.*73+4A>T)
n.42+4A>T
c.*77+4A>T (n.*77+4A>T)
c.291A>T (p.Ter97Cys)
n.148+147A>T
c.-1085+4A>T (n.-1085+4A>T)
c.*45+4A>T (n.*45+4A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.215+476A>T (n.215+476A>T)
n.632+4A>T
n.505+4A>T
10g.93758839delCA2574616789LGI1c.287+8del (n.287+8del)
n.72+8del
c.*73+8del (n.*73+8del)
n.42+8del
c.*77+8del (n.*77+8del)
c.*4del (n.*4del)
n.148+151del
c.-1085+8del (n.-1085+8del)
c.*45+8del (n.*45+8del)
c.*85del (n.*85del)
c.215+480del (n.215+480del)
n.632+8del
n.505+8del
10g.93758839A=CA1928765380LGI1c.287+8A= (n.287+8A=)
n.72+8A=
c.*73+8A= (n.*73+8A=)
n.42+8A=
c.*77+8A= (n.*77+8A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.148+151A=
c.-1085+8A= (n.-1085+8A=)
c.*45+8A= (n.*45+8A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.215+480A= (n.215+480A=)
n.632+8A=
n.505+8A=
10g.93758839A>GCA595280132LGI1c.287+8A>G (n.287+8A>G)
n.72+8A>G
c.*73+8A>G (n.*73+8A>G)
n.42+8A>G
c.*77+8A>G (n.*77+8A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.148+151A>G
c.-1085+8A>G (n.-1085+8A>G)
c.*45+8A>G (n.*45+8A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.215+480A>G (n.215+480A>G)
n.632+8A>G
n.505+8A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758841A>GCA2610220274LGI1c.287+10A>G (n.287+10A>G)
n.72+10A>G
c.*73+10A>G (n.*73+10A>G)
n.42+10A>G
c.*77+10A>G (n.*77+10A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.148+153A>G
c.-1085+10A>G (n.-1085+10A>G)
c.*45+10A>G (n.*45+10A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.215+482A>G (n.215+482A>G)
n.632+10A>G
n.505+10A>G
gnomAD v4
10g.93758842T>GCA2610220277LGI1c.287+11T>G (n.287+11T>G)
n.72+11T>G
c.*73+11T>G (n.*73+11T>G)
n.42+11T>G
c.*77+11T>G (n.*77+11T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.148+154T>G
c.-1085+11T>G (n.-1085+11T>G)
c.*45+11T>G (n.*45+11T>G)
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c.215+483T>G (n.215+483T>G)
n.632+11T>G
n.505+11T>G
gnomAD v4
10g.93758844delCA2610220276LGI1c.287+13del (n.287+13del)
n.72+13del
c.*73+13del (n.*73+13del)
n.42+13del
c.*77+13del (n.*77+13del)
c.*9del (n.*9del)
n.148+156del
c.-1085+13del (n.-1085+13del)
c.*45+13del (n.*45+13del)
c.*90del (n.*90del)
c.215+485del (n.215+485del)
n.632+13del
n.505+13del
gnomAD v4
10g.93758843T>CCA5611040LGI1c.287+12T>C (n.287+12T>C)
n.72+12T>C
c.*73+12T>C (n.*73+12T>C)
n.42+12T>C
c.*77+12T>C (n.*77+12T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.148+155T>C
c.-1085+12T>C (n.-1085+12T>C)
c.*45+12T>C (n.*45+12T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.215+484T>C (n.215+484T>C)
n.632+12T>C
n.505+12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758843T>GCA653736953LGI1c.287+12T>G (n.287+12T>G)
n.72+12T>G
c.*73+12T>G (n.*73+12T>G)
n.42+12T>G
c.*77+12T>G (n.*77+12T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.148+155T>G
c.-1085+12T>G (n.-1085+12T>G)
c.*45+12T>G (n.*45+12T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.215+484T>G (n.215+484T>G)
n.632+12T>G
n.505+12T>G
COSMIC
10g.93758843T=CA1928765381LGI1c.287+12T= (n.287+12T=)
n.72+12T=
c.*73+12T= (n.*73+12T=)
n.42+12T=
c.*77+12T= (n.*77+12T=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.148+155T=
c.-1085+12T= (n.-1085+12T=)
c.*45+12T= (n.*45+12T=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.215+484T= (n.215+484T=)
n.632+12T=
n.505+12T=
10g.93758845A=CA1928765382LGI1c.287+14A= (n.287+14A=)
n.72+14A=
c.*73+14A= (n.*73+14A=)
n.42+14A=
c.*77+14A= (n.*77+14A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.148+157A=
c.-1085+14A= (n.-1085+14A=)
c.*45+14A= (n.*45+14A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.215+486A= (n.215+486A=)
n.632+14A=
n.505+14A=
10g.93758845A>GCA1928765383LGI1c.287+14A>G (n.287+14A>G)
n.72+14A>G
c.*73+14A>G (n.*73+14A>G)
n.42+14A>G
c.*77+14A>G (n.*77+14A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.148+157A>G
c.-1085+14A>G (n.-1085+14A>G)
c.*45+14A>G (n.*45+14A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.215+486A>G (n.215+486A>G)
n.632+14A>G
n.505+14A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758846T>CCA5611041LGI1c.287+15T>C (n.287+15T>C)
n.72+15T>C
c.*73+15T>C (n.*73+15T>C)
n.42+15T>C
c.*77+15T>C (n.*77+15T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.148+158T>C
c.-1085+15T>C (n.-1085+15T>C)
c.*45+15T>C (n.*45+15T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.215+487T>C (n.215+487T>C)
n.632+15T>C
n.505+15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758846T=CA1928765384LGI1c.287+15T= (n.287+15T=)
n.72+15T=
c.*73+15T= (n.*73+15T=)
n.42+15T=
c.*77+15T= (n.*77+15T=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.148+158T=
c.-1085+15T= (n.-1085+15T=)
c.*45+15T= (n.*45+15T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.215+487T= (n.215+487T=)
n.632+15T=
n.505+15T=
10g.93758847A>GCA2610220284LGI1c.287+16A>G (n.287+16A>G)
n.72+16A>G
c.*73+16A>G (n.*73+16A>G)
n.42+16A>G
c.*77+16A>G (n.*77+16A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.148+159A>G
c.-1085+16A>G (n.-1085+16A>G)
c.*45+16A>G (n.*45+16A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.215+488A>G (n.215+488A>G)
n.632+16A>G
n.505+16A>G
gnomAD v4
10g.93758848T>CCA2610220285LGI1c.287+17T>C (n.287+17T>C)
n.72+17T>C
c.*73+17T>C (n.*73+17T>C)
n.42+17T>C
c.*77+17T>C (n.*77+17T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.148+160T>C
c.-1085+17T>C (n.-1085+17T>C)
c.*45+17T>C (n.*45+17T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.215+489T>C (n.215+489T>C)
n.632+17T>C
n.5027A>G
n.7155A>G
n.8367A>G
n.505+17T>C
gnomAD v4
10g.93758849C>ACA5611043LGI1c.287+18C>A (n.287+18C>A)
n.72+18C>A
c.*73+18C>A (n.*73+18C>A)
n.42+18C>A
c.*77+18C>A (n.*77+18C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.148+161C>A
c.-1085+18C>A (n.-1085+18C>A)
c.*45+18C>A (n.*45+18C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.215+490C>A (n.215+490C>A)
n.632+18C>A
n.5026G>T
n.7154G>T
n.8366G>T
n.505+18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758849C=CA1928765385LGI1c.287+18C= (n.287+18C=)
n.72+18C=
c.*73+18C= (n.*73+18C=)
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c.*77+18C= (n.*77+18C=)
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n.148+161C=
c.-1085+18C= (n.-1085+18C=)
c.*45+18C= (n.*45+18C=)
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n.632+18C=
n.5026G=
n.7154G=
n.8366G=
n.505+18C=
10g.93758849C>TCA5611042LGI1c.287+18C>T (n.287+18C>T)
n.72+18C>T
c.*73+18C>T (n.*73+18C>T)
n.42+18C>T
c.*77+18C>T (n.*77+18C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.148+161C>T
c.-1085+18C>T (n.-1085+18C>T)
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c.*95C>T (n.*95C>T)
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n.632+18C>T
n.5026G>A
n.7154G>A
n.8366G>A
n.505+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758850A=CA1928765386LGI1c.287+19A= (n.287+19A=)
n.72+19A=
c.*73+19A= (n.*73+19A=)
n.42+19A=
c.*77+19A= (n.*77+19A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.148+162A=
c.-1085+19A= (n.-1085+19A=)
c.*45+19A= (n.*45+19A=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.215+491A= (n.215+491A=)
n.632+19A=
n.5025T=
n.7153T=
n.8365T=
n.505+19A=
10g.93758850A>GCA5611044LGI1c.287+19A>G (n.287+19A>G)
n.72+19A>G
c.*73+19A>G (n.*73+19A>G)
n.42+19A>G
c.*77+19A>G (n.*77+19A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.148+162A>G
c.-1085+19A>G (n.-1085+19A>G)
c.*45+19A>G (n.*45+19A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.215+491A>G (n.215+491A>G)
n.632+19A>G
n.5025T>C
n.7153T>C
n.8365T>C
n.505+19A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758851T>ACA5611045LGI1c.287+20T>A (n.287+20T>A)
n.72+20T>A
c.*73+20T>A (n.*73+20T>A)
n.42+20T>A
c.*77+20T>A (n.*77+20T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.148+163T>A
c.-1085+20T>A (n.-1085+20T>A)
c.*45+20T>A (n.*45+20T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
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n.632+20T>A
n.5024A>T
n.7152A>T
n.8364A>T
n.505+20T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758851T>CCA2574616790LGI1c.287+20T>C (n.287+20T>C)
n.72+20T>C
c.*73+20T>C (n.*73+20T>C)
n.42+20T>C
c.*77+20T>C (n.*77+20T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.148+163T>C
c.-1085+20T>C (n.-1085+20T>C)
c.*45+20T>C (n.*45+20T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
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n.632+20T>C
n.5024A>G
n.7152A>G
n.8364A>G
n.505+20T>C
10g.93758851T=CA1928765387LGI1c.287+20T= (n.287+20T=)
n.72+20T=
c.*73+20T= (n.*73+20T=)
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c.*77+20T= (n.*77+20T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.148+163T=
c.-1085+20T= (n.-1085+20T=)
c.*45+20T= (n.*45+20T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.215+492T= (n.215+492T=)
n.632+20T=
n.5024A=
n.7152A=
n.8364A=
n.505+20T=
10g.93758852G>TCA2610220296LGI1c.287+21G>T (n.287+21G>T)
n.72+21G>T
c.*73+21G>T (n.*73+21G>T)
n.42+21G>T
c.*77+21G>T (n.*77+21G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.148+164G>T
c.-1085+21G>T (n.-1085+21G>T)
c.*45+21G>T (n.*45+21G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.215+493G>T (n.215+493G>T)
n.632+21G>T
n.5023C>A
n.7151C>A
n.8363C>A
n.505+21G>T
gnomAD v4
10g.93758854C>ACA2574616791LGI1c.287+23C>A (n.287+23C>A)
n.72+23C>A
c.*73+23C>A (n.*73+23C>A)
n.42+23C>A
c.*77+23C>A (n.*77+23C>A)
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n.148+166C>A
c.-1085+23C>A (n.-1085+23C>A)
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c.*100C>A (n.*100C>A)
c.215+495C>A (n.215+495C>A)
n.632+23C>A
n.5021G>T
n.7149G>T
n.8361G>T
n.505+23C>A
gnomAD v4
10g.93758854C=CA1928765389LGI1c.287+23C= (n.287+23C=)
n.72+23C=
c.*73+23C= (n.*73+23C=)
n.42+23C=
c.*77+23C= (n.*77+23C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.148+166C=
c.-1085+23C= (n.-1085+23C=)
c.*45+23C= (n.*45+23C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.215+495C= (n.215+495C=)
n.632+23C=
n.5021G=
n.7149G=
n.8361G=
n.505+23C=
10g.93758854C>TCA595280133LGI1c.287+23C>T (n.287+23C>T)
n.72+23C>T
c.*73+23C>T (n.*73+23C>T)
n.42+23C>T
c.*77+23C>T (n.*77+23C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.148+166C>T
c.-1085+23C>T (n.-1085+23C>T)
c.*45+23C>T (n.*45+23C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.215+495C>T (n.215+495C>T)
n.632+23C>T
n.5021G>A
n.7149G>A
n.8361G>A
n.505+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758854_93758856delinsCTACA1928765388LGI1c.287+23_287+25delinsCTA (n.287+23_287+25delinsCTA)
n.72+23_72+25delinsCTA
c.*73+23_*73+25delinsCTA (n.*73+23_*73+25delinsCTA)
n.42+23_42+25delinsCTA
c.*77+23_*77+25delinsCTA (n.*77+23_*77+25delinsCTA)
c.*19_*21delinsCTA (n.*19_*21delinsCTA)
n.148+166_148+168delinsCTA
c.-1085+23_-1085+25delinsCTA (n.-1085+23_-1085+25delinsCTA)
c.*45+23_*45+25delinsCTA (n.*45+23_*45+25delinsCTA)
c.*100_*102delinsCTA (n.*100_*102delinsCTA)
c.215+495_215+497delinsCTA (n.215+495_215+497delinsCTA)
n.632+23_632+25delinsCTA
n.5019_5021delinsTAG
n.7147_7149delinsTAG
n.8359_8361delinsTAG
n.505+23_505+25delinsCTA
10g.93758855T>ACA2610220305LGI1c.287+24T>A (n.287+24T>A)
n.72+24T>A
c.*73+24T>A (n.*73+24T>A)
n.42+24T>A
c.*77+24T>A (n.*77+24T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.148+167T>A
c.-1085+24T>A (n.-1085+24T>A)
c.*45+24T>A (n.*45+24T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.215+496T>A (n.215+496T>A)
n.632+24T>A
n.5020A>T
n.7148A>T
n.8360A>T
n.505+24T>A
gnomAD v4
10g.93758855T>CCA2610220304LGI1c.287+24T>C (n.287+24T>C)
n.72+24T>C
c.*73+24T>C (n.*73+24T>C)
n.42+24T>C
c.*77+24T>C (n.*77+24T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.148+167T>C
c.-1085+24T>C (n.-1085+24T>C)
c.*45+24T>C (n.*45+24T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
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n.632+24T>C
n.5020A>G
n.7148A>G
n.8360A>G
n.505+24T>C
gnomAD v4
10g.93758856_93758857delCA595280134LGI1c.287+25_287+26del (n.287+25_287+26del)
n.72+25_72+26del
c.*73+25_*73+26del (n.*73+25_*73+26del)
n.42+25_42+26del
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c.*21_*22del (n.*21_*22del)
n.148+168_148+169del
c.-1085+25_-1085+26del (n.-1085+25_-1085+26del)
c.*45+25_*45+26del (n.*45+25_*45+26del)
c.*102_*103del (n.*102_*103del)
c.215+497_215+498del (n.215+497_215+498del)
n.632+25_632+26del
n.5019_5020del
n.7147_7148del
n.8359_8360del
n.505+25_505+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758856A=CA1928765390LGI1c.287+25A= (n.287+25A=)
n.72+25A=
c.*73+25A= (n.*73+25A=)
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c.-1085+25A= (n.-1085+25A=)
c.*45+25A= (n.*45+25A=)
c.*102A= (n.*102A=)
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n.632+25A=
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10g.93758856A>CCA5611046LGI1c.287+25A>C (n.287+25A>C)
n.72+25A>C
c.*73+25A>C (n.*73+25A>C)
n.42+25A>C
c.*77+25A>C (n.*77+25A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.148+168A>C
c.-1085+25A>C (n.-1085+25A>C)
c.*45+25A>C (n.*45+25A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
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n.632+25A>C
n.5019T>G
n.7147T>G
n.8359T>G
n.505+25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758856A>GCA595280135LGI1c.287+25A>G (n.287+25A>G)
n.72+25A>G
c.*73+25A>G (n.*73+25A>G)
n.42+25A>G
c.*77+25A>G (n.*77+25A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.148+168A>G
c.-1085+25A>G (n.-1085+25A>G)
c.*45+25A>G (n.*45+25A>G)
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n.632+25A>G
n.5019T>C
n.7147T>C
n.8359T>C
n.505+25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758856_93758858delinsATTCA1928765391LGI1c.287+25_287+27delinsATT (n.287+25_287+27delinsATT)
n.72+25_72+27delinsATT
c.*73+25_*73+27delinsATT (n.*73+25_*73+27delinsATT)
n.42+25_42+27delinsATT
c.*77+25_*77+27delinsATT (n.*77+25_*77+27delinsATT)
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n.148+168_148+170delinsATT
c.-1085+25_-1085+27delinsATT (n.-1085+25_-1085+27delinsATT)
c.*45+25_*45+27delinsATT (n.*45+25_*45+27delinsATT)
c.*102_*104delinsATT (n.*102_*104delinsATT)
c.215+497_215+499delinsATT (n.215+497_215+499delinsATT)
n.632+25_632+27delinsATT
n.5017_5019delinsAAT
n.7145_7147delinsAAT
n.8357_8359delinsAAT
n.505+25_505+27delinsATT
10g.93758857T>ACA2610220311LGI1c.287+26T>A (n.287+26T>A)
n.72+26T>A
c.*73+26T>A (n.*73+26T>A)
n.42+26T>A
c.*77+26T>A (n.*77+26T>A)
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c.-1085+26T>A (n.-1085+26T>A)
c.*45+26T>A (n.*45+26T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
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n.632+26T>A
n.5018A>T
n.7146A>T
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n.505+26T>A
gnomAD v4
10g.93758861dupCA2610220310LGI1c.287+30dup (n.287+30dup)
n.72+30dup
c.*73+30dup (n.*73+30dup)
n.42+30dup
c.*77+30dup (n.*77+30dup)
c.*26dup (n.*26dup)
n.148+173dup
c.-1085+30dup (n.-1085+30dup)
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c.*107dup (n.*107dup)
c.215+502dup (n.215+502dup)
n.632+30dup
n.5018dup
n.7146dup
n.8358dup
n.505+30dup
gnomAD v4
10g.93758861delCA2574616792LGI1c.287+30del (n.287+30del)
n.72+30del
c.*73+30del (n.*73+30del)
n.42+30del
c.*77+30del (n.*77+30del)
c.*26del (n.*26del)
n.148+173del
c.-1085+30del (n.-1085+30del)
c.*45+30del (n.*45+30del)
c.*107del (n.*107del)
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n.632+30del
n.5018del
n.7146del
n.8358del
n.505+30del
gnomAD v4
10g.93758860_93758861delCA670083790LGI1c.287+29_287+30del (n.287+29_287+30del)
n.72+29_72+30del
c.*73+29_*73+30del (n.*73+29_*73+30del)
n.42+29_42+30del
c.*77+29_*77+30del (n.*77+29_*77+30del)
c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.148+172_148+173del
c.-1085+29_-1085+30del (n.-1085+29_-1085+30del)
c.*45+29_*45+30del (n.*45+29_*45+30del)
c.*106_*107del (n.*106_*107del)
c.215+501_215+502del (n.215+501_215+502del)
n.632+29_632+30del
n.5017_5018del
n.7145_7146del
n.8357_8358del
n.505+29_505+30del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758859T>CCA2610220312LGI1c.287+28T>C (n.287+28T>C)
n.72+28T>C
c.*73+28T>C (n.*73+28T>C)
n.42+28T>C
c.*77+28T>C (n.*77+28T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.148+171T>C
c.-1085+28T>C (n.-1085+28T>C)
c.*45+28T>C (n.*45+28T>C)
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c.215+500T>C (n.215+500T>C)
n.632+28T>C
n.5016A>G
n.7144A>G
n.8356A>G
n.505+28T>C
gnomAD v4
10g.93758860T>ACA2574616793LGI1c.287+29T>A (n.287+29T>A)
n.72+29T>A
c.*73+29T>A (n.*73+29T>A)
n.42+29T>A
c.*77+29T>A (n.*77+29T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.148+172T>A
c.-1085+29T>A (n.-1085+29T>A)
c.*45+29T>A (n.*45+29T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.215+501T>A (n.215+501T>A)
n.632+29T>A
n.5015A>T
n.7143A>T
n.8355A>T
n.505+29T>A
10g.93758861T>ACA595280136LGI1c.287+30T>A (n.287+30T>A)
n.72+30T>A
c.*73+30T>A (n.*73+30T>A)
n.42+30T>A
c.*77+30T>A (n.*77+30T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.148+173T>A
c.-1085+30T>A (n.-1085+30T>A)
c.*45+30T>A (n.*45+30T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.215+502T>A (n.215+502T>A)
n.632+30T>A
n.5014A>T
n.7142A>T
n.8354A>T
n.505+30T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758861T=CA1928765392LGI1c.287+30T= (n.287+30T=)
n.72+30T=
c.*73+30T= (n.*73+30T=)
n.42+30T=
c.*77+30T= (n.*77+30T=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.148+173T=
c.-1085+30T= (n.-1085+30T=)
c.*45+30T= (n.*45+30T=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.215+502T= (n.215+502T=)
n.632+30T=
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n.505+30T=
10g.93758863A>GCA2610220313LGI1c.287+32A>G (n.287+32A>G)
n.72+32A>G
c.*73+32A>G (n.*73+32A>G)
n.42+32A>G
c.*77+32A>G (n.*77+32A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.148+175A>G
c.-1085+32A>G (n.-1085+32A>G)
c.*45+32A>G (n.*45+32A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.215+504A>G (n.215+504A>G)
n.632+32A>G
n.5012T>C
n.7140T>C
n.8352T>C
n.505+32A>G
gnomAD v4
10g.93758865A=CA1928765393LGI1c.287+34A= (n.287+34A=)
n.72+34A=
c.*73+34A= (n.*73+34A=)
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c.*30A= (n.*30A=)
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c.-1085+34A= (n.-1085+34A=)
c.*45+34A= (n.*45+34A=)
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n.632+34A=
n.5010T=
n.7138T=
n.8350T=
n.505+34A=
10g.93758865A>GCA2610220314LGI1c.287+34A>G (n.287+34A>G)
n.72+34A>G
c.*73+34A>G (n.*73+34A>G)
n.42+34A>G
c.*77+34A>G (n.*77+34A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.148+177A>G
c.-1085+34A>G (n.-1085+34A>G)
c.*45+34A>G (n.*45+34A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.215+506A>G (n.215+506A>G)
n.632+34A>G
n.5010T>C
n.7138T>C
n.8350T>C
n.505+34A>G
gnomAD v4
10g.93758865A>TCA211603722LGI1c.287+34A>T (n.287+34A>T)
n.72+34A>T
c.*73+34A>T (n.*73+34A>T)
n.42+34A>T
c.*77+34A>T (n.*77+34A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.148+177A>T
c.-1085+34A>T (n.-1085+34A>T)
c.*45+34A>T (n.*45+34A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.215+506A>T (n.215+506A>T)
n.632+34A>T
n.5010T>A
n.7138T>A
n.8350T>A
n.505+34A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758866T>CCA2610220316LGI1c.287+35T>C (n.287+35T>C)
n.72+35T>C
c.*73+35T>C (n.*73+35T>C)
n.42+35T>C
c.*77+35T>C (n.*77+35T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.148+178T>C
c.-1085+35T>C (n.-1085+35T>C)
c.*45+35T>C (n.*45+35T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.215+507T>C (n.215+507T>C)
n.632+35T>C
n.5009A>G
n.7137A>G
n.8349A>G
n.505+35T>C
gnomAD v4
10g.93758867G>ACA595280137LGI1c.287+36G>A (n.287+36G>A)
n.72+36G>A
c.*73+36G>A (n.*73+36G>A)
n.42+36G>A
c.*77+36G>A (n.*77+36G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.148+179G>A
c.-1085+36G>A (n.-1085+36G>A)
c.*45+36G>A (n.*45+36G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.215+508G>A (n.215+508G>A)
n.632+36G>A
n.5008C>T
n.7136C>T
n.8348C>T
n.505+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758867G=CA1928765394LGI1c.287+36G= (n.287+36G=)
n.72+36G=
c.*73+36G= (n.*73+36G=)
n.42+36G=
c.*77+36G= (n.*77+36G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.148+179G=
c.-1085+36G= (n.-1085+36G=)
c.*45+36G= (n.*45+36G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.215+508G= (n.215+508G=)
n.632+36G=
n.5008C=
n.7136C=
n.8348C=
n.505+36G=
10g.93758867G>TCA2610220317LGI1c.287+36G>T (n.287+36G>T)
n.72+36G>T
c.*73+36G>T (n.*73+36G>T)
n.42+36G>T
c.*77+36G>T (n.*77+36G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.148+179G>T
c.-1085+36G>T (n.-1085+36G>T)
c.*45+36G>T (n.*45+36G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.215+508G>T (n.215+508G>T)
n.632+36G>T
n.5008C>A
n.7136C>A
n.8348C>A
n.505+36G>T
gnomAD v4
10g.93758868G>ACA2610220318LGI1c.287+37G>A (n.287+37G>A)
n.72+37G>A
c.*73+37G>A (n.*73+37G>A)
n.42+37G>A
c.*77+37G>A (n.*77+37G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.148+180G>A
c.-1085+37G>A (n.-1085+37G>A)
c.*45+37G>A (n.*45+37G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.215+509G>A (n.215+509G>A)
n.632+37G>A
n.5007C>T
n.7135C>T
n.8347C>T
n.505+37G>A
gnomAD v4
10g.93758868G>TCA2610220319LGI1c.287+37G>T (n.287+37G>T)
n.72+37G>T
c.*73+37G>T (n.*73+37G>T)
n.42+37G>T
c.*77+37G>T (n.*77+37G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.148+180G>T
c.-1085+37G>T (n.-1085+37G>T)
c.*45+37G>T (n.*45+37G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.215+509G>T (n.215+509G>T)
n.632+37G>T
n.5007C>A
n.7135C>A
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n.505+37G>T
gnomAD v4
10g.93758869C>ACA2574616794LGI1c.287+38C>A (n.287+38C>A)
n.72+38C>A
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n.148+181C>A
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n.505+38C>A
gnomAD v4
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n.505+38_505+39insTTATCCAA
gnomAD v4
10g.93758870A>CCA2610220322LGI1c.287+39A>C (n.287+39A>C)
n.72+39A>C
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n.505+39A>C
gnomAD v4
10g.93758871T>CCA1928765396LGI1c.287+40T>C (n.287+40T>C)
n.72+40T>C
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n.42+40T>C
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n.148+183T>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.*77+40T= (n.*77+40T=)
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c.-1085+40T= (n.-1085+40T=)
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n.5004A=
n.7132A=
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n.505+40T=
10g.93758873T>CCA2741118953LGI1c.287+42T>C (n.287+42T>C)
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n.148+185T>C
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n.505+42T>C
10g.93758878G>ACA2574616795LGI1c.287+47G>A (n.287+47G>A)
n.72+47G>A
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n.148+190G>A
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n.632+47G>A
n.4997C>T
n.7125C>T
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n.505+47G>A
10g.93758878G>TCA2610220323LGI1c.287+47G>T (n.287+47G>T)
n.72+47G>T
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n.4997C>A
n.7125C>A
n.8337C>A
n.505+47G>T
gnomAD v4
10g.93758883A=CA1928765397LGI1c.287+52A= (n.287+52A=)
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10g.93758883A>TCA1928765398LGI1c.287+52A>T (n.287+52A>T)
n.72+52A>T
c.*73+52A>T (n.*73+52A>T)
n.42+52A>T
c.*77+52A>T (n.*77+52A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.148+195A>T
c.-1085+52A>T (n.-1085+52A>T)
c.*45+52A>T (n.*45+52A>T)
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n.632+52A>T
n.4992T>A
n.7120T>A
n.8332T>A
n.505+52A>T
dbSNP
10g.93758884G>ACA211603725LGI1c.287+53G>A (n.287+53G>A)
n.72+53G>A
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n.632+53G>A
n.4991C>T
n.7119C>T
n.8331C>T
n.505+53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.93758884G>TCA2610220325LGI1c.287+53G>T (n.287+53G>T)
n.72+53G>T
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n.632+53G>T
n.4991C>A
n.7119C>A
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n.505+53G>T
gnomAD v4
10g.93758885C>ACA2574616796LGI1c.287+54C>A (n.287+54C>A)
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n.4990G>T
n.7118G>T
n.8330G>T
n.505+54C>A
gnomAD v4
10g.93758885C>GCA2610220328LGI1c.287+54C>G (n.287+54C>G)
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n.148+197C>G
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n.8330G>C
n.505+54C>G
gnomAD v4
10g.93758885C>TCA2610220329LGI1c.287+54C>T (n.287+54C>T)
n.72+54C>T
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n.632+54C>T
n.4990G>A
n.7118G>A
n.8330G>A
n.505+54C>T
gnomAD v4
10g.93758886C>ACA2610220331LGI1c.287+55C>A (n.287+55C>A)
n.72+55C>A
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n.42+55C>A
c.*77+55C>A (n.*77+55C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.148+198C>A
c.-1085+55C>A (n.-1085+55C>A)
c.*45+55C>A (n.*45+55C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
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n.632+55C>A
n.4989G>T
n.7117G>T
n.8329G>T
n.505+55C>A
gnomAD v4
10g.93758886C>GCA2610220333LGI1c.287+55C>G (n.287+55C>G)
n.72+55C>G
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n.148+198C>G
c.-1085+55C>G (n.-1085+55C>G)
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n.8329G>C
n.505+55C>G
gnomAD v4
10g.93758886C>TCA2610220335LGI1c.287+55C>T (n.287+55C>T)
n.72+55C>T
c.*73+55C>T (n.*73+55C>T)
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c.*77+55C>T (n.*77+55C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.148+198C>T
c.-1085+55C>T (n.-1085+55C>T)
c.*45+55C>T (n.*45+55C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.215+527C>T (n.215+527C>T)
n.632+55C>T
n.4989G>A
n.7117G>A
n.8329G>A
n.505+55C>T
gnomAD v4
10g.93758887T>CCA2610220337LGI1c.287+56T>C (n.287+56T>C)
n.72+56T>C
c.*73+56T>C (n.*73+56T>C)
n.42+56T>C
c.*77+56T>C (n.*77+56T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.148+199T>C
c.-1085+56T>C (n.-1085+56T>C)
c.*45+56T>C (n.*45+56T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.215+528T>C (n.215+528T>C)
n.632+56T>C
n.4988A>G
n.7116A>G
n.8328A>G
n.505+56T>C
gnomAD v4
10g.93758889C>ACA2574616797LGI1c.287+58C>A (n.287+58C>A)
n.72+58C>A
c.*73+58C>A (n.*73+58C>A)
n.42+58C>A
c.*77+58C>A (n.*77+58C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.148+201C>A
c.-1085+58C>A (n.-1085+58C>A)
c.*45+58C>A (n.*45+58C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.215+530C>A (n.215+530C>A)
n.632+58C>A
n.4986G>T
n.7114G>T
n.8326G>T
n.505+58C>A
10g.93758889C=CA1928765400LGI1c.287+58C= (n.287+58C=)
n.72+58C=
c.*73+58C= (n.*73+58C=)
n.42+58C=
c.*77+58C= (n.*77+58C=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.148+201C=
c.-1085+58C= (n.-1085+58C=)
c.*45+58C= (n.*45+58C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.215+530C= (n.215+530C=)
n.632+58C=
n.4986G=
n.7114G=
n.8326G=
n.505+58C=
10g.93758889C>TCA1928765401LGI1c.287+58C>T (n.287+58C>T)
n.72+58C>T
c.*73+58C>T (n.*73+58C>T)
n.42+58C>T
c.*77+58C>T (n.*77+58C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.148+201C>T
c.-1085+58C>T (n.-1085+58C>T)
c.*45+58C>T (n.*45+58C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.215+530C>T (n.215+530C>T)
n.632+58C>T
n.4986G>A
n.7114G>A
n.8326G>A
n.505+58C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.93758890delCA2610220339LGI1c.287+59del (n.287+59del)
n.72+59del
c.*73+59del (n.*73+59del)
n.42+59del
c.*77+59del (n.*77+59del)
c.*55del (n.*55del)
n.148+202del
c.-1085+59del (n.-1085+59del)
c.*45+59del (n.*45+59del)
c.*136del (n.*136del)
c.215+531del (n.215+531del)
n.632+59del
n.4985del
n.7113del
n.8325del
n.505+59del
gnomAD v4
10g.93758890T>CCA2610220340LGI1c.287+59T>C (n.287+59T>C)
n.72+59T>C
c.*73+59T>C (n.*73+59T>C)
n.42+59T>C
c.*77+59T>C (n.*77+59T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.148+202T>C
c.-1085+59T>C (n.-1085+59T>C)
c.*45+59T>C (n.*45+59T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.215+531T>C (n.215+531T>C)
n.632+59T>C
n.4985A>G
n.7113A>G
n.8325A>G
n.505+59T>C
gnomAD v4
10g.93758891A=CA1928765402LGI1c.287+60A= (n.287+60A=)
n.72+60A=
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.72+70T>G
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n.632+70T>G
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n.505+70T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.93758901T=CA1928765411LGI1c.287+70T= (n.287+70T=)
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n.4973G>T
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n.505+71C>A
gnomAD v4
10g.93758902C=CA1928765413LGI1c.287+71C= (n.287+71C=)
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c.-1085+71C= (n.-1085+71C=)
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dbSNP gnomAD v4
10g.93758902C>TCA2610220351LGI1c.287+71C>T (n.287+71C>T)
n.72+71C>T
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n.505+71C>T
gnomAD v4
10g.93758902_93758903insCTCA1928765414LGI1c.287+71_287+72insCT (n.287+71_287+72insCT)
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c.-1085+71_-1085+72insCT (n.-1085+71_-1085+72insCT)
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n.505+71_505+72insCT
dbSNP gnomAD v4
10g.93758903T>GCA2789032788LGI1c.287+72T>G (n.287+72T>G)
n.72+72T>G
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n.42+72T>G
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n.4972A>C
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n.505+72T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.42+89A>G
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dbSNP
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10g.93758921A>GCA2610220371LGI1c.287+90A>G (n.287+90A>G)
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gnomAD v4
10g.93758921A>TCA670083809LGI1c.287+90A>T (n.287+90A>T)
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c.*77+90A>T (n.*77+90A>T)
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n.7082T>A
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dbSNP gnomAD v4
10g.93758922A>GCA2789032789LGI1c.287+91A>G (n.287+91A>G)
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n.505+91A>G
10g.93758924_93758933delCA2610220373LGI1c.287+93_287+102del (n.287+93_287+102del)
n.72+93_72+102del
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c.-1085+93_-1085+102del (n.-1085+93_-1085+102del)
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n.632+93_632+102del
n.4944_4953del
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n.8284_8293del
n.505+93_505+102del
gnomAD v4
10g.93758924G>ACA2610220375LGI1c.287+93G>A (n.287+93G>A)
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n.4951C>T
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n.505+93G>A
gnomAD v4
10g.93758924G>TCA2610220376LGI1c.287+93G>T (n.287+93G>T)
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c.*77+93G>T (n.*77+93G>T)
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c.-1085+93G>T (n.-1085+93G>T)
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c.*170G>T (n.*170G>T)
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n.4951C>A
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gnomAD v4
10g.93758926G>ACA2610220377LGI1c.287+95G>A (n.287+95G>A)
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n.505+95G>A
gnomAD v4
10g.93758926G>TCA2610220378LGI1c.287+95G>T (n.287+95G>T)
n.72+95G>T
c.*73+95G>T (n.*73+95G>T)
n.42+95G>T
c.*77+95G>T (n.*77+95G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.148+238G>T
c.-1085+95G>T (n.-1085+95G>T)
c.*45+95G>T (n.*45+95G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.215+567G>T (n.215+567G>T)
n.632+95G>T
n.4949C>A
n.7077C>A
n.8289C>A
n.505+95G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched