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8 | g.93758815T= | CA1803212097 | TMEM67 | c.406+239T= (n.406+239T=) c.*50+239T= (n.*50+239T=) n.299+239T= n.406+239T= c.312+2949T= (n.312+2949T=) c.317+239T= (n.317+239T=) n.227+239T= n.427+239T= n.329+239T= c.97+239T= (n.97+239T=) n.396+239T= n.231+239T= n.580T= c.376+239T= (n.376+239T=) c.29+239T= (n.29+239T=) n.426+239T= n.654T= c.-75+239T= (n.-75+239T=) c.-114+239T= (n.-114+239T=) c.312+239T= c.*42+239T= (n.*42+239T=) c.398+239T= n.477+239T= c.103+239T= (n.103+239T=) n.464+239T= c.-4+239T= (n.-4+239T=) n.447+239T= | |
8 | g.93758816C>A | CA2687917969 | TMEM67 | c.406+240C>A (n.406+240C>A) c.*50+240C>A (n.*50+240C>A) n.299+240C>A n.406+240C>A c.312+2950C>A (n.312+2950C>A) c.317+240C>A (n.317+240C>A) n.227+240C>A n.427+240C>A n.329+240C>A c.97+240C>A (n.97+240C>A) n.396+240C>A n.231+240C>A n.581C>A c.376+240C>A (n.376+240C>A) c.29+240C>A (n.29+240C>A) n.426+240C>A n.655C>A c.-75+240C>A (n.-75+240C>A) c.-114+240C>A (n.-114+240C>A) c.312+240C>A c.*42+240C>A (n.*42+240C>A) c.398+240C>A n.477+240C>A c.103+240C>A (n.103+240C>A) n.464+240C>A c.-4+240C>A (n.-4+240C>A) n.447+240C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758816C>G | CA652564204 | TMEM67 | c.406+240C>G (n.406+240C>G) c.*50+240C>G (n.*50+240C>G) n.299+240C>G n.406+240C>G c.312+2950C>G (n.312+2950C>G) c.317+240C>G (n.317+240C>G) n.227+240C>G n.427+240C>G n.329+240C>G c.97+240C>G (n.97+240C>G) n.396+240C>G n.231+240C>G n.581C>G c.376+240C>G (n.376+240C>G) c.29+240C>G (n.29+240C>G) n.426+240C>G n.655C>G c.-75+240C>G (n.-75+240C>G) c.-114+240C>G (n.-114+240C>G) c.312+240C>G c.*42+240C>G (n.*42+240C>G) c.398+240C>G n.477+240C>G c.103+240C>G (n.103+240C>G) n.464+240C>G c.-4+240C>G (n.-4+240C>G) n.447+240C>G | COSMIC |
8 | g.93758817T>C | CA2687917970 | TMEM67 | c.406+241T>C (n.406+241T>C) c.*50+241T>C (n.*50+241T>C) n.299+241T>C n.406+241T>C c.312+2951T>C (n.312+2951T>C) c.317+241T>C (n.317+241T>C) n.227+241T>C n.427+241T>C n.329+241T>C c.97+241T>C (n.97+241T>C) n.396+241T>C n.231+241T>C n.582T>C c.376+241T>C (n.376+241T>C) c.29+241T>C (n.29+241T>C) n.426+241T>C n.656T>C c.-75+241T>C (n.-75+241T>C) c.-114+241T>C (n.-114+241T>C) c.312+241T>C c.*42+241T>C (n.*42+241T>C) c.398+241T>C n.477+241T>C c.103+241T>C (n.103+241T>C) n.464+241T>C c.-4+241T>C (n.-4+241T>C) n.447+241T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758818T>C | CA181307224 | TMEM67 | c.406+242T>C (n.406+242T>C) c.*50+242T>C (n.*50+242T>C) n.299+242T>C n.406+242T>C c.312+2952T>C (n.312+2952T>C) c.317+242T>C (n.317+242T>C) n.227+242T>C n.427+242T>C n.329+242T>C c.97+242T>C (n.97+242T>C) n.396+242T>C n.231+242T>C n.583T>C c.376+242T>C (n.376+242T>C) c.29+242T>C (n.29+242T>C) n.426+242T>C n.657T>C c.-75+242T>C (n.-75+242T>C) c.-114+242T>C (n.-114+242T>C) c.312+242T>C c.*42+242T>C (n.*42+242T>C) c.398+242T>C n.477+242T>C c.103+242T>C (n.103+242T>C) n.464+242T>C c.-4+242T>C (n.-4+242T>C) n.447+242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758818T= | CA1803212099 | TMEM67 | c.406+242T= (n.406+242T=) c.*50+242T= (n.*50+242T=) n.299+242T= n.406+242T= c.312+2952T= (n.312+2952T=) c.317+242T= (n.317+242T=) n.227+242T= n.427+242T= n.329+242T= c.97+242T= (n.97+242T=) n.396+242T= n.231+242T= n.583T= c.376+242T= (n.376+242T=) c.29+242T= (n.29+242T=) n.426+242T= n.657T= c.-75+242T= (n.-75+242T=) c.-114+242T= (n.-114+242T=) c.312+242T= c.*42+242T= (n.*42+242T=) c.398+242T= n.477+242T= c.103+242T= (n.103+242T=) n.464+242T= c.-4+242T= (n.-4+242T=) n.447+242T= | |
8 | g.93758819G>A | CA1803212100 | TMEM67 | c.406+243G>A (n.406+243G>A) c.*50+243G>A (n.*50+243G>A) n.299+243G>A n.406+243G>A c.312+2953G>A (n.312+2953G>A) c.317+243G>A (n.317+243G>A) n.227+243G>A n.427+243G>A n.329+243G>A c.97+243G>A (n.97+243G>A) n.396+243G>A n.231+243G>A n.584G>A c.376+243G>A (n.376+243G>A) c.29+243G>A (n.29+243G>A) n.426+243G>A n.658G>A c.-75+243G>A (n.-75+243G>A) c.-114+243G>A (n.-114+243G>A) c.312+243G>A c.*42+243G>A (n.*42+243G>A) c.398+243G>A n.477+243G>A c.103+243G>A (n.103+243G>A) n.464+243G>A c.-4+243G>A (n.-4+243G>A) n.447+243G>A | dbSNP |
8 | g.93758819G= | CA1803212101 | TMEM67 | c.406+243G= (n.406+243G=) c.*50+243G= (n.*50+243G=) n.299+243G= n.406+243G= c.312+2953G= (n.312+2953G=) c.317+243G= (n.317+243G=) n.227+243G= n.427+243G= n.329+243G= c.97+243G= (n.97+243G=) n.396+243G= n.231+243G= n.584G= c.376+243G= (n.376+243G=) c.29+243G= (n.29+243G=) n.426+243G= n.658G= c.-75+243G= (n.-75+243G=) c.-114+243G= (n.-114+243G=) c.312+243G= c.*42+243G= (n.*42+243G=) c.398+243G= n.477+243G= c.103+243G= (n.103+243G=) n.464+243G= c.-4+243G= (n.-4+243G=) n.447+243G= | |
8 | g.93758821A= | CA1803212102 | TMEM67 | c.406+245A= (n.406+245A=) c.*50+245A= (n.*50+245A=) n.299+245A= n.406+245A= c.312+2955A= (n.312+2955A=) c.317+245A= (n.317+245A=) n.227+245A= n.427+245A= n.329+245A= c.97+245A= (n.97+245A=) n.396+245A= n.231+245A= n.586A= c.376+245A= (n.376+245A=) c.29+245A= (n.29+245A=) n.426+245A= n.660A= c.-75+245A= (n.-75+245A=) c.-114+245A= (n.-114+245A=) c.312+245A= c.*42+245A= (n.*42+245A=) c.398+245A= n.477+245A= c.103+245A= (n.103+245A=) n.464+245A= c.-4+245A= (n.-4+245A=) n.447+245A= | |
8 | g.93758821A>C | CA1803212103 | TMEM67 | c.406+245A>C (n.406+245A>C) c.*50+245A>C (n.*50+245A>C) n.299+245A>C n.406+245A>C c.312+2955A>C (n.312+2955A>C) c.317+245A>C (n.317+245A>C) n.227+245A>C n.427+245A>C n.329+245A>C c.97+245A>C (n.97+245A>C) n.396+245A>C n.231+245A>C n.586A>C c.376+245A>C (n.376+245A>C) c.29+245A>C (n.29+245A>C) n.426+245A>C n.660A>C c.-75+245A>C (n.-75+245A>C) c.-114+245A>C (n.-114+245A>C) c.312+245A>C c.*42+245A>C (n.*42+245A>C) c.398+245A>C n.477+245A>C c.103+245A>C (n.103+245A>C) n.464+245A>C c.-4+245A>C (n.-4+245A>C) n.447+245A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758821A>G | CA2687917971 | TMEM67 | c.406+245A>G (n.406+245A>G) c.*50+245A>G (n.*50+245A>G) n.299+245A>G n.406+245A>G c.312+2955A>G (n.312+2955A>G) c.317+245A>G (n.317+245A>G) n.227+245A>G n.427+245A>G n.329+245A>G c.97+245A>G (n.97+245A>G) n.396+245A>G n.231+245A>G n.586A>G c.376+245A>G (n.376+245A>G) c.29+245A>G (n.29+245A>G) n.426+245A>G n.660A>G c.-75+245A>G (n.-75+245A>G) c.-114+245A>G (n.-114+245A>G) c.312+245A>G c.*42+245A>G (n.*42+245A>G) c.398+245A>G n.477+245A>G c.103+245A>G (n.103+245A>G) n.464+245A>G c.-4+245A>G (n.-4+245A>G) n.447+245A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.93758822C>A | CA2687917973 | TMEM67 | c.406+246C>A (n.406+246C>A) c.*50+246C>A (n.*50+246C>A) n.299+246C>A n.406+246C>A c.312+2956C>A (n.312+2956C>A) c.317+246C>A (n.317+246C>A) n.227+246C>A n.427+246C>A n.329+246C>A c.97+246C>A (n.97+246C>A) n.396+246C>A n.231+246C>A n.587C>A c.376+246C>A (n.376+246C>A) c.29+246C>A (n.29+246C>A) n.426+246C>A n.661C>A c.-75+246C>A (n.-75+246C>A) c.-114+246C>A (n.-114+246C>A) c.312+246C>A c.*42+246C>A (n.*42+246C>A) c.398+246C>A n.477+246C>A c.103+246C>A (n.103+246C>A) n.464+246C>A c.-4+246C>A (n.-4+246C>A) n.447+246C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758825C>A | CA2687917975 | TMEM67 | c.406+249C>A (n.406+249C>A) c.*50+249C>A (n.*50+249C>A) n.299+249C>A n.406+249C>A c.312+2959C>A (n.312+2959C>A) c.317+249C>A (n.317+249C>A) n.227+249C>A n.427+249C>A n.329+249C>A c.97+249C>A (n.97+249C>A) n.396+249C>A n.231+249C>A n.590C>A c.376+249C>A (n.376+249C>A) c.29+249C>A (n.29+249C>A) n.426+249C>A n.664C>A c.-75+249C>A (n.-75+249C>A) c.-114+249C>A (n.-114+249C>A) c.312+249C>A c.*42+249C>A (n.*42+249C>A) c.398+249C>A n.477+249C>A c.103+249C>A (n.103+249C>A) n.464+249C>A c.-4+249C>A (n.-4+249C>A) n.447+249C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758827G>A | CA181307229 | TMEM67 | c.406+251G>A (n.406+251G>A) c.*50+251G>A (n.*50+251G>A) n.299+251G>A n.406+251G>A c.312+2961G>A (n.312+2961G>A) c.317+251G>A (n.317+251G>A) n.227+251G>A n.427+251G>A n.329+251G>A c.97+251G>A (n.97+251G>A) n.396+251G>A n.231+251G>A n.592G>A c.376+251G>A (n.376+251G>A) c.29+251G>A (n.29+251G>A) n.426+251G>A n.666G>A c.-75+251G>A (n.-75+251G>A) c.-114+251G>A (n.-114+251G>A) c.312+251G>A c.*42+251G>A (n.*42+251G>A) c.398+251G>A n.477+251G>A c.103+251G>A (n.103+251G>A) n.464+251G>A c.-4+251G>A (n.-4+251G>A) n.447+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758829C>A | CA2687917976 | TMEM67 | c.406+253C>A (n.406+253C>A) c.*50+253C>A (n.*50+253C>A) n.299+253C>A n.406+253C>A c.312+2963C>A (n.312+2963C>A) c.317+253C>A (n.317+253C>A) n.227+253C>A n.427+253C>A n.329+253C>A c.97+253C>A (n.97+253C>A) n.396+253C>A n.231+253C>A n.594C>A c.376+253C>A (n.376+253C>A) c.29+253C>A (n.29+253C>A) n.426+253C>A n.668C>A c.-75+253C>A (n.-75+253C>A) c.-114+253C>A (n.-114+253C>A) c.312+253C>A c.*42+253C>A (n.*42+253C>A) c.398+253C>A n.477+253C>A c.103+253C>A (n.103+253C>A) n.464+253C>A c.-4+253C>A (n.-4+253C>A) n.447+253C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758829C= | CA1803212107 | TMEM67 | c.406+253C= (n.406+253C=) c.*50+253C= (n.*50+253C=) n.299+253C= n.406+253C= c.312+2963C= (n.312+2963C=) c.317+253C= (n.317+253C=) n.227+253C= n.427+253C= n.329+253C= c.97+253C= (n.97+253C=) n.396+253C= n.231+253C= n.594C= c.376+253C= (n.376+253C=) c.29+253C= (n.29+253C=) n.426+253C= n.668C= c.-75+253C= (n.-75+253C=) c.-114+253C= (n.-114+253C=) c.312+253C= c.*42+253C= (n.*42+253C=) c.398+253C= n.477+253C= c.103+253C= (n.103+253C=) n.464+253C= c.-4+253C= (n.-4+253C=) n.447+253C= | |
8 | g.93758829C>T | CA181307230 | TMEM67 | c.406+253C>T (n.406+253C>T) c.*50+253C>T (n.*50+253C>T) n.299+253C>T n.406+253C>T c.312+2963C>T (n.312+2963C>T) c.317+253C>T (n.317+253C>T) n.227+253C>T n.427+253C>T n.329+253C>T c.97+253C>T (n.97+253C>T) n.396+253C>T n.231+253C>T n.594C>T c.376+253C>T (n.376+253C>T) c.29+253C>T (n.29+253C>T) n.426+253C>T n.668C>T c.-75+253C>T (n.-75+253C>T) c.-114+253C>T (n.-114+253C>T) c.312+253C>T c.*42+253C>T (n.*42+253C>T) c.398+253C>T n.477+253C>T c.103+253C>T (n.103+253C>T) n.464+253C>T c.-4+253C>T (n.-4+253C>T) n.447+253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758830C= | CA1803212108 | TMEM67 | c.406+254C= (n.406+254C=) c.*50+254C= (n.*50+254C=) n.299+254C= n.406+254C= c.312+2964C= (n.312+2964C=) c.317+254C= (n.317+254C=) n.227+254C= n.427+254C= n.329+254C= c.97+254C= (n.97+254C=) n.396+254C= n.231+254C= n.595C= c.376+254C= (n.376+254C=) c.29+254C= (n.29+254C=) n.426+254C= n.669C= c.-75+254C= (n.-75+254C=) c.-114+254C= (n.-114+254C=) c.312+254C= c.*42+254C= (n.*42+254C=) c.398+254C= n.477+254C= c.103+254C= (n.103+254C=) n.464+254C= c.-4+254C= (n.-4+254C=) n.447+254C= | |
8 | g.93758830C>T | CA857043855 | TMEM67 | c.406+254C>T (n.406+254C>T) c.*50+254C>T (n.*50+254C>T) n.299+254C>T n.406+254C>T c.312+2964C>T (n.312+2964C>T) c.317+254C>T (n.317+254C>T) n.227+254C>T n.427+254C>T n.329+254C>T c.97+254C>T (n.97+254C>T) n.396+254C>T n.231+254C>T n.595C>T c.376+254C>T (n.376+254C>T) c.29+254C>T (n.29+254C>T) n.426+254C>T n.669C>T c.-75+254C>T (n.-75+254C>T) c.-114+254C>T (n.-114+254C>T) c.312+254C>T c.*42+254C>T (n.*42+254C>T) c.398+254C>T n.477+254C>T c.103+254C>T (n.103+254C>T) n.464+254C>T c.-4+254C>T (n.-4+254C>T) n.447+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758832C>A | CA181307231 | TMEM67 | c.406+256C>A (n.406+256C>A) c.*50+256C>A (n.*50+256C>A) n.299+256C>A n.406+256C>A c.312+2966C>A (n.312+2966C>A) c.317+256C>A (n.317+256C>A) n.227+256C>A n.427+256C>A n.329+256C>A c.97+256C>A (n.97+256C>A) n.396+256C>A n.231+256C>A n.597C>A c.376+256C>A (n.376+256C>A) c.29+256C>A (n.29+256C>A) n.426+256C>A n.671C>A c.-75+256C>A (n.-75+256C>A) c.-114+256C>A (n.-114+256C>A) c.312+256C>A c.*42+256C>A (n.*42+256C>A) c.398+256C>A n.477+256C>A c.103+256C>A (n.103+256C>A) n.464+256C>A c.-4+256C>A (n.-4+256C>A) n.447+256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758832C= | CA1803212109 | TMEM67 | c.406+256C= (n.406+256C=) c.*50+256C= (n.*50+256C=) n.299+256C= n.406+256C= c.312+2966C= (n.312+2966C=) c.317+256C= (n.317+256C=) n.227+256C= n.427+256C= n.329+256C= c.97+256C= (n.97+256C=) n.396+256C= n.231+256C= n.597C= c.376+256C= (n.376+256C=) c.29+256C= (n.29+256C=) n.426+256C= n.671C= c.-75+256C= (n.-75+256C=) c.-114+256C= (n.-114+256C=) c.312+256C= c.*42+256C= (n.*42+256C=) c.398+256C= n.477+256C= c.103+256C= (n.103+256C=) n.464+256C= c.-4+256C= (n.-4+256C=) n.447+256C= | |
8 | g.93758832C>T | CA181307236 | TMEM67 | c.406+256C>T (n.406+256C>T) c.*50+256C>T (n.*50+256C>T) n.299+256C>T n.406+256C>T c.312+2966C>T (n.312+2966C>T) c.317+256C>T (n.317+256C>T) n.227+256C>T n.427+256C>T n.329+256C>T c.97+256C>T (n.97+256C>T) n.396+256C>T n.231+256C>T n.597C>T c.376+256C>T (n.376+256C>T) c.29+256C>T (n.29+256C>T) n.426+256C>T n.671C>T c.-75+256C>T (n.-75+256C>T) c.-114+256C>T (n.-114+256C>T) c.312+256C>T c.*42+256C>T (n.*42+256C>T) c.398+256C>T n.477+256C>T c.103+256C>T (n.103+256C>T) n.464+256C>T c.-4+256C>T (n.-4+256C>T) n.447+256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758833G>A | CA181307238 | TMEM67 | c.406+257G>A (n.406+257G>A) c.*50+257G>A (n.*50+257G>A) n.299+257G>A n.406+257G>A c.312+2967G>A (n.312+2967G>A) c.317+257G>A (n.317+257G>A) n.227+257G>A n.427+257G>A n.329+257G>A c.97+257G>A (n.97+257G>A) n.396+257G>A n.231+257G>A n.598G>A c.376+257G>A (n.376+257G>A) c.29+257G>A (n.29+257G>A) n.426+257G>A n.672G>A c.-75+257G>A (n.-75+257G>A) c.-114+257G>A (n.-114+257G>A) c.312+257G>A c.*42+257G>A (n.*42+257G>A) c.398+257G>A n.477+257G>A c.103+257G>A (n.103+257G>A) n.464+257G>A c.-4+257G>A (n.-4+257G>A) n.447+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758833G= | CA1803212110 | TMEM67 | c.406+257G= (n.406+257G=) c.*50+257G= (n.*50+257G=) n.299+257G= n.406+257G= c.312+2967G= (n.312+2967G=) c.317+257G= (n.317+257G=) n.227+257G= n.427+257G= n.329+257G= c.97+257G= (n.97+257G=) n.396+257G= n.231+257G= n.598G= c.376+257G= (n.376+257G=) c.29+257G= (n.29+257G=) n.426+257G= n.672G= c.-75+257G= (n.-75+257G=) c.-114+257G= (n.-114+257G=) c.312+257G= c.*42+257G= (n.*42+257G=) c.398+257G= n.477+257G= c.103+257G= (n.103+257G=) n.464+257G= c.-4+257G= (n.-4+257G=) n.447+257G= | |
8 | g.93758833G>T | CA1803212111 | TMEM67 | c.406+257G>T (n.406+257G>T) c.*50+257G>T (n.*50+257G>T) n.299+257G>T n.406+257G>T c.312+2967G>T (n.312+2967G>T) c.317+257G>T (n.317+257G>T) n.227+257G>T n.427+257G>T n.329+257G>T c.97+257G>T (n.97+257G>T) n.396+257G>T n.231+257G>T n.598G>T c.376+257G>T (n.376+257G>T) c.29+257G>T (n.29+257G>T) n.426+257G>T n.672G>T c.-75+257G>T (n.-75+257G>T) c.-114+257G>T (n.-114+257G>T) c.312+257G>T c.*42+257G>T (n.*42+257G>T) c.398+257G>T n.477+257G>T c.103+257G>T (n.103+257G>T) n.464+257G>T c.-4+257G>T (n.-4+257G>T) n.447+257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758834A= | CA1803212112 | TMEM67 | c.406+258A= (n.406+258A=) c.*50+258A= (n.*50+258A=) n.299+258A= n.406+258A= c.312+2968A= (n.312+2968A=) c.317+258A= (n.317+258A=) n.227+258A= n.427+258A= n.329+258A= c.97+258A= (n.97+258A=) n.396+258A= n.231+258A= n.599A= c.376+258A= (n.376+258A=) c.29+258A= (n.29+258A=) n.426+258A= n.673A= c.-75+258A= (n.-75+258A=) c.-114+258A= (n.-114+258A=) c.312+258A= c.*42+258A= (n.*42+258A=) c.398+258A= n.477+258A= c.103+258A= (n.103+258A=) n.464+258A= c.-4+258A= (n.-4+258A=) n.447+258A= | |
8 | g.93758834A>C | CA181307246 | TMEM67 | c.406+258A>C (n.406+258A>C) c.*50+258A>C (n.*50+258A>C) n.299+258A>C n.406+258A>C c.312+2968A>C (n.312+2968A>C) c.317+258A>C (n.317+258A>C) n.227+258A>C n.427+258A>C n.329+258A>C c.97+258A>C (n.97+258A>C) n.396+258A>C n.231+258A>C n.599A>C c.376+258A>C (n.376+258A>C) c.29+258A>C (n.29+258A>C) n.426+258A>C n.673A>C c.-75+258A>C (n.-75+258A>C) c.-114+258A>C (n.-114+258A>C) c.312+258A>C c.*42+258A>C (n.*42+258A>C) c.398+258A>C n.477+258A>C c.103+258A>C (n.103+258A>C) n.464+258A>C c.-4+258A>C (n.-4+258A>C) n.447+258A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758835G>T | CA2781323320 | TMEM67 | c.406+259G>T (n.406+259G>T) c.*50+259G>T (n.*50+259G>T) n.299+259G>T n.406+259G>T c.312+2969G>T (n.312+2969G>T) c.317+259G>T (n.317+259G>T) n.227+259G>T n.427+259G>T n.329+259G>T c.97+259G>T (n.97+259G>T) n.396+259G>T n.231+259G>T n.600G>T c.376+259G>T (n.376+259G>T) c.29+259G>T (n.29+259G>T) n.426+259G>T n.674G>T c.-75+259G>T (n.-75+259G>T) c.-114+259G>T (n.-114+259G>T) c.312+259G>T c.*42+259G>T (n.*42+259G>T) c.398+259G>T n.477+259G>T c.103+259G>T (n.103+259G>T) n.464+259G>T c.-4+259G>T (n.-4+259G>T) n.447+259G>T | |
8 | g.93758836A>T | CA2781323321 | TMEM67 | c.406+260A>T (n.406+260A>T) c.*50+260A>T (n.*50+260A>T) n.299+260A>T n.406+260A>T c.312+2970A>T (n.312+2970A>T) c.317+260A>T (n.317+260A>T) n.227+260A>T n.427+260A>T n.329+260A>T c.97+260A>T (n.97+260A>T) n.396+260A>T n.231+260A>T n.601A>T c.376+260A>T (n.376+260A>T) c.29+260A>T (n.29+260A>T) n.426+260A>T n.675A>T c.-75+260A>T (n.-75+260A>T) c.-114+260A>T (n.-114+260A>T) c.312+260A>T c.*42+260A>T (n.*42+260A>T) c.398+260A>T n.477+260A>T c.103+260A>T (n.103+260A>T) n.464+260A>T c.-4+260A>T (n.-4+260A>T) n.447+260A>T | |
8 | g.93758837G>A | CA2687917978 | TMEM67 | c.406+261G>A (n.406+261G>A) c.*50+261G>A (n.*50+261G>A) n.299+261G>A n.406+261G>A c.312+2971G>A (n.312+2971G>A) c.317+261G>A (n.317+261G>A) n.227+261G>A n.427+261G>A n.329+261G>A c.97+261G>A (n.97+261G>A) n.396+261G>A n.231+261G>A n.602G>A c.376+261G>A (n.376+261G>A) c.29+261G>A (n.29+261G>A) n.426+261G>A n.676G>A c.-75+261G>A (n.-75+261G>A) c.-114+261G>A (n.-114+261G>A) c.312+261G>A c.*42+261G>A (n.*42+261G>A) c.398+261G>A n.477+261G>A c.103+261G>A (n.103+261G>A) n.464+261G>A c.-4+261G>A (n.-4+261G>A) n.447+261G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758837G>T | CA2687917979 | TMEM67 | c.406+261G>T (n.406+261G>T) c.*50+261G>T (n.*50+261G>T) n.299+261G>T n.406+261G>T c.312+2971G>T (n.312+2971G>T) c.317+261G>T (n.317+261G>T) n.227+261G>T n.427+261G>T n.329+261G>T c.97+261G>T (n.97+261G>T) n.396+261G>T n.231+261G>T n.602G>T c.376+261G>T (n.376+261G>T) c.29+261G>T (n.29+261G>T) n.426+261G>T n.676G>T c.-75+261G>T (n.-75+261G>T) c.-114+261G>T (n.-114+261G>T) c.312+261G>T c.*42+261G>T (n.*42+261G>T) c.398+261G>T n.477+261G>T c.103+261G>T (n.103+261G>T) n.464+261G>T c.-4+261G>T (n.-4+261G>T) n.447+261G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758838A= | CA1803212113 | TMEM67 | c.406+262A= (n.406+262A=) c.*50+262A= (n.*50+262A=) n.299+262A= n.406+262A= c.312+2972A= (n.312+2972A=) c.317+262A= (n.317+262A=) n.227+262A= n.427+262A= n.329+262A= c.97+262A= (n.97+262A=) n.396+262A= n.231+262A= n.603A= c.376+262A= (n.376+262A=) c.29+262A= (n.29+262A=) n.426+262A= n.677A= c.-75+262A= (n.-75+262A=) c.-114+262A= (n.-114+262A=) c.312+262A= c.*42+262A= (n.*42+262A=) c.398+262A= n.477+262A= c.103+262A= (n.103+262A=) n.464+262A= c.-4+262A= (n.-4+262A=) n.447+262A= | |
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8 | g.93758839T>C | CA1803212116 | TMEM67 | c.406+263T>C (n.406+263T>C) c.*50+263T>C (n.*50+263T>C) n.299+263T>C n.406+263T>C c.312+2973T>C (n.312+2973T>C) c.317+263T>C (n.317+263T>C) n.227+263T>C n.427+263T>C n.329+263T>C c.97+263T>C (n.97+263T>C) n.396+263T>C n.231+263T>C n.604T>C c.376+263T>C (n.376+263T>C) c.29+263T>C (n.29+263T>C) n.426+263T>C n.678T>C c.-75+263T>C (n.-75+263T>C) c.-114+263T>C (n.-114+263T>C) c.312+263T>C c.*42+263T>C (n.*42+263T>C) c.398+263T>C n.477+263T>C c.103+263T>C (n.103+263T>C) n.464+263T>C c.-4+263T>C (n.-4+263T>C) n.447+263T>C | dbSNP |
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8 | g.93758840C>A | CA2687917980 | TMEM67 | c.406+264C>A (n.406+264C>A) c.*50+264C>A (n.*50+264C>A) n.299+264C>A n.406+264C>A c.312+2974C>A (n.312+2974C>A) c.317+264C>A (n.317+264C>A) n.227+264C>A n.427+264C>A n.329+264C>A c.97+264C>A (n.97+264C>A) n.396+264C>A n.231+264C>A n.605C>A c.376+264C>A (n.376+264C>A) c.29+264C>A (n.29+264C>A) n.426+264C>A n.679C>A c.-75+264C>A (n.-75+264C>A) c.-114+264C>A (n.-114+264C>A) c.312+264C>A c.*42+264C>A (n.*42+264C>A) c.398+264C>A n.477+264C>A c.103+264C>A (n.103+264C>A) n.464+264C>A c.-4+264C>A (n.-4+264C>A) n.447+264C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758840C= | CA1803212117 | TMEM67 | c.406+264C= (n.406+264C=) c.*50+264C= (n.*50+264C=) n.299+264C= n.406+264C= c.312+2974C= (n.312+2974C=) c.317+264C= (n.317+264C=) n.227+264C= n.427+264C= n.329+264C= c.97+264C= (n.97+264C=) n.396+264C= n.231+264C= n.605C= c.376+264C= (n.376+264C=) c.29+264C= (n.29+264C=) n.426+264C= n.679C= c.-75+264C= (n.-75+264C=) c.-114+264C= (n.-114+264C=) c.312+264C= c.*42+264C= (n.*42+264C=) c.398+264C= n.477+264C= c.103+264C= (n.103+264C=) n.464+264C= c.-4+264C= (n.-4+264C=) n.447+264C= | |
8 | g.93758840C>T | CA181307252 | TMEM67 | c.406+264C>T (n.406+264C>T) c.*50+264C>T (n.*50+264C>T) n.299+264C>T n.406+264C>T c.312+2974C>T (n.312+2974C>T) c.317+264C>T (n.317+264C>T) n.227+264C>T n.427+264C>T n.329+264C>T c.97+264C>T (n.97+264C>T) n.396+264C>T n.231+264C>T n.605C>T c.376+264C>T (n.376+264C>T) c.29+264C>T (n.29+264C>T) n.426+264C>T n.679C>T c.-75+264C>T (n.-75+264C>T) c.-114+264C>T (n.-114+264C>T) c.312+264C>T c.*42+264C>T (n.*42+264C>T) c.398+264C>T n.477+264C>T c.103+264C>T (n.103+264C>T) n.464+264C>T c.-4+264C>T (n.-4+264C>T) n.447+264C>T | dbSNP |
8 | g.93758841T>C | CA2687917981 | TMEM67 | c.406+265T>C (n.406+265T>C) c.*50+265T>C (n.*50+265T>C) n.299+265T>C n.406+265T>C c.312+2975T>C (n.312+2975T>C) c.317+265T>C (n.317+265T>C) n.227+265T>C n.427+265T>C n.329+265T>C c.97+265T>C (n.97+265T>C) n.396+265T>C n.231+265T>C n.606T>C c.376+265T>C (n.376+265T>C) c.29+265T>C (n.29+265T>C) n.426+265T>C n.680T>C c.-75+265T>C (n.-75+265T>C) c.-114+265T>C (n.-114+265T>C) c.312+265T>C c.*42+265T>C (n.*42+265T>C) c.398+265T>C n.477+265T>C c.103+265T>C (n.103+265T>C) n.464+265T>C c.-4+265T>C (n.-4+265T>C) n.447+265T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758842T>G | CA2687917982 | TMEM67 | c.406+266T>G (n.406+266T>G) c.*50+266T>G (n.*50+266T>G) n.299+266T>G n.406+266T>G c.312+2976T>G (n.312+2976T>G) c.317+266T>G (n.317+266T>G) n.227+266T>G n.427+266T>G n.329+266T>G c.97+266T>G (n.97+266T>G) n.396+266T>G n.231+266T>G n.607T>G c.376+266T>G (n.376+266T>G) c.29+266T>G (n.29+266T>G) n.426+266T>G n.681T>G c.-75+266T>G (n.-75+266T>G) c.-114+266T>G (n.-114+266T>G) c.312+266T>G c.*42+266T>G (n.*42+266T>G) c.398+266T>G n.477+266T>G c.103+266T>G (n.103+266T>G) n.464+266T>G c.-4+266T>G (n.-4+266T>G) n.447+266T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758843C>A | CA1803212118 | TMEM67 | c.406+267C>A (n.406+267C>A) c.*50+267C>A (n.*50+267C>A) n.299+267C>A n.406+267C>A c.312+2977C>A (n.312+2977C>A) c.317+267C>A (n.317+267C>A) n.227+267C>A n.427+267C>A n.329+267C>A c.97+267C>A (n.97+267C>A) n.396+267C>A n.231+267C>A n.608C>A c.376+267C>A (n.376+267C>A) c.29+267C>A (n.29+267C>A) n.426+267C>A n.682C>A c.-75+267C>A (n.-75+267C>A) c.-114+267C>A (n.-114+267C>A) c.312+267C>A c.*42+267C>A (n.*42+267C>A) c.398+267C>A n.477+267C>A c.103+267C>A (n.103+267C>A) n.464+267C>A c.-4+267C>A (n.-4+267C>A) n.447+267C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758844del | CA2687917983 | TMEM67 | c.406+268del (n.406+268del) c.*50+268del (n.*50+268del) n.299+268del n.406+268del c.312+2978del (n.312+2978del) c.317+268del (n.317+268del) n.227+268del n.427+268del n.329+268del c.97+268del (n.97+268del) n.396+268del n.231+268del n.609del c.376+268del (n.376+268del) c.29+268del (n.29+268del) n.426+268del n.683del c.-75+268del (n.-75+268del) c.-114+268del (n.-114+268del) c.312+268del c.*42+268del (n.*42+268del) c.398+268del n.477+268del c.103+268del (n.103+268del) n.464+268del c.-4+268del (n.-4+268del) n.447+268del | gnomAD v4 |
8 | g.93758844C>A | CA2687917985 | TMEM67 | c.406+268C>A (n.406+268C>A) c.*50+268C>A (n.*50+268C>A) n.299+268C>A n.406+268C>A c.312+2978C>A (n.312+2978C>A) c.317+268C>A (n.317+268C>A) n.227+268C>A n.427+268C>A n.329+268C>A c.97+268C>A (n.97+268C>A) n.396+268C>A n.231+268C>A n.609C>A c.376+268C>A (n.376+268C>A) c.29+268C>A (n.29+268C>A) n.426+268C>A n.683C>A c.-75+268C>A (n.-75+268C>A) c.-114+268C>A (n.-114+268C>A) c.312+268C>A c.*42+268C>A (n.*42+268C>A) c.398+268C>A n.477+268C>A c.103+268C>A (n.103+268C>A) n.464+268C>A c.-4+268C>A (n.-4+268C>A) n.447+268C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758844C>G | CA583407116 | TMEM67 | c.406+268C>G (n.406+268C>G) c.*50+268C>G (n.*50+268C>G) n.299+268C>G n.406+268C>G c.312+2978C>G (n.312+2978C>G) c.317+268C>G (n.317+268C>G) n.227+268C>G n.427+268C>G n.329+268C>G c.97+268C>G (n.97+268C>G) n.396+268C>G n.231+268C>G n.609C>G c.376+268C>G (n.376+268C>G) c.29+268C>G (n.29+268C>G) n.426+268C>G n.683C>G c.-75+268C>G (n.-75+268C>G) c.-114+268C>G (n.-114+268C>G) c.312+268C>G c.*42+268C>G (n.*42+268C>G) c.398+268C>G n.477+268C>G c.103+268C>G (n.103+268C>G) n.464+268C>G c.-4+268C>G (n.-4+268C>G) n.447+268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758844C>T | CA2687917984 | TMEM67 | c.406+268C>T (n.406+268C>T) c.*50+268C>T (n.*50+268C>T) n.299+268C>T n.406+268C>T c.312+2978C>T (n.312+2978C>T) c.317+268C>T (n.317+268C>T) n.227+268C>T n.427+268C>T n.329+268C>T c.97+268C>T (n.97+268C>T) n.396+268C>T n.231+268C>T n.609C>T c.376+268C>T (n.376+268C>T) c.29+268C>T (n.29+268C>T) n.426+268C>T n.683C>T c.-75+268C>T (n.-75+268C>T) c.-114+268C>T (n.-114+268C>T) c.312+268C>T c.*42+268C>T (n.*42+268C>T) c.398+268C>T n.477+268C>T c.103+268C>T (n.103+268C>T) n.464+268C>T c.-4+268C>T (n.-4+268C>T) n.447+268C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758845T>A | CA2687917986 | TMEM67 | c.406+269T>A (n.406+269T>A) c.*50+269T>A (n.*50+269T>A) n.299+269T>A n.406+269T>A c.312+2979T>A (n.312+2979T>A) c.317+269T>A (n.317+269T>A) n.227+269T>A n.427+269T>A n.329+269T>A c.97+269T>A (n.97+269T>A) n.396+269T>A n.231+269T>A n.610T>A c.376+269T>A (n.376+269T>A) c.29+269T>A (n.29+269T>A) n.426+269T>A n.684T>A c.-75+269T>A (n.-75+269T>A) c.-114+269T>A (n.-114+269T>A) c.312+269T>A c.*42+269T>A (n.*42+269T>A) c.398+269T>A n.477+269T>A c.103+269T>A (n.103+269T>A) n.464+269T>A c.-4+269T>A (n.-4+269T>A) n.447+269T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758846G>A | CA583407117 | TMEM67 | c.406+270G>A (n.406+270G>A) c.*50+270G>A (n.*50+270G>A) n.299+270G>A n.406+270G>A c.312+2980G>A (n.312+2980G>A) c.317+270G>A (n.317+270G>A) n.227+270G>A n.427+270G>A n.329+270G>A c.97+270G>A (n.97+270G>A) n.396+270G>A n.231+270G>A n.611G>A c.376+270G>A (n.376+270G>A) c.29+270G>A (n.29+270G>A) n.426+270G>A n.685G>A c.-75+270G>A (n.-75+270G>A) c.-114+270G>A (n.-114+270G>A) c.312+270G>A c.*42+270G>A (n.*42+270G>A) c.398+270G>A n.477+270G>A c.103+270G>A (n.103+270G>A) n.464+270G>A c.-4+270G>A (n.-4+270G>A) n.447+270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758846G= | CA1803212121 | TMEM67 | c.406+270G= (n.406+270G=) c.*50+270G= (n.*50+270G=) n.299+270G= n.406+270G= c.312+2980G= (n.312+2980G=) c.317+270G= (n.317+270G=) n.227+270G= n.427+270G= n.329+270G= c.97+270G= (n.97+270G=) n.396+270G= n.231+270G= n.611G= c.376+270G= (n.376+270G=) c.29+270G= (n.29+270G=) n.426+270G= n.685G= c.-75+270G= (n.-75+270G=) c.-114+270G= (n.-114+270G=) c.312+270G= c.*42+270G= (n.*42+270G=) c.398+270G= n.477+270G= c.103+270G= (n.103+270G=) n.464+270G= c.-4+270G= (n.-4+270G=) n.447+270G= | |
8 | g.93758846G>T | CA857043880 | TMEM67 | c.406+270G>T (n.406+270G>T) c.*50+270G>T (n.*50+270G>T) n.299+270G>T n.406+270G>T c.312+2980G>T (n.312+2980G>T) c.317+270G>T (n.317+270G>T) n.227+270G>T n.427+270G>T n.329+270G>T c.97+270G>T (n.97+270G>T) n.396+270G>T n.231+270G>T n.611G>T c.376+270G>T (n.376+270G>T) c.29+270G>T (n.29+270G>T) n.426+270G>T n.685G>T c.-75+270G>T (n.-75+270G>T) c.-114+270G>T (n.-114+270G>T) c.312+270G>T c.*42+270G>T (n.*42+270G>T) c.398+270G>T n.477+270G>T c.103+270G>T (n.103+270G>T) n.464+270G>T c.-4+270G>T (n.-4+270G>T) n.447+270G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758847C>A | CA2687917987 | TMEM67 | c.406+271C>A (n.406+271C>A) c.*50+271C>A (n.*50+271C>A) n.299+271C>A n.406+271C>A c.312+2981C>A (n.312+2981C>A) c.317+271C>A (n.317+271C>A) n.227+271C>A n.427+271C>A n.329+271C>A c.97+271C>A (n.97+271C>A) n.396+271C>A n.231+271C>A n.612C>A c.376+271C>A (n.376+271C>A) c.29+271C>A (n.29+271C>A) n.426+271C>A n.686C>A c.-75+271C>A (n.-75+271C>A) c.-114+271C>A (n.-114+271C>A) c.312+271C>A c.*42+271C>A (n.*42+271C>A) c.398+271C>A n.477+271C>A c.103+271C>A (n.103+271C>A) n.464+271C>A c.-4+271C>A (n.-4+271C>A) n.447+271C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758849T>C | CA2687917988 | TMEM67 | c.406+273T>C (n.406+273T>C) c.*50+273T>C (n.*50+273T>C) n.299+273T>C n.406+273T>C c.312+2983T>C (n.312+2983T>C) c.317+273T>C (n.317+273T>C) n.227+273T>C n.427+273T>C n.329+273T>C c.97+273T>C (n.97+273T>C) n.396+273T>C n.231+273T>C n.614T>C c.376+273T>C (n.376+273T>C) c.29+273T>C (n.29+273T>C) n.426+273T>C n.688T>C c.-75+273T>C (n.-75+273T>C) c.-114+273T>C (n.-114+273T>C) c.312+273T>C c.*42+273T>C (n.*42+273T>C) c.398+273T>C n.477+273T>C c.103+273T>C (n.103+273T>C) n.464+273T>C c.-4+273T>C (n.-4+273T>C) n.447+273T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758851del | CA2687917989 | TMEM67 | c.406+275del (n.406+275del) c.*50+275del (n.*50+275del) n.299+275del n.406+275del c.312+2985del (n.312+2985del) c.317+275del (n.317+275del) n.227+275del n.427+275del n.329+275del c.97+275del (n.97+275del) n.396+275del n.231+275del n.616del c.376+275del (n.376+275del) c.29+275del (n.29+275del) n.426+275del n.690del c.-75+275del (n.-75+275del) c.-114+275del (n.-114+275del) c.312+275del c.*42+275del (n.*42+275del) c.398+275del n.477+275del c.103+275del (n.103+275del) n.464+275del c.-4+275del (n.-4+275del) n.447+275del | gnomAD v4 |
8 | g.93758851A>G | CA2687917990 | TMEM67 | c.406+275A>G (n.406+275A>G) c.*50+275A>G (n.*50+275A>G) n.299+275A>G n.406+275A>G c.312+2985A>G (n.312+2985A>G) c.317+275A>G (n.317+275A>G) n.227+275A>G n.427+275A>G n.329+275A>G c.97+275A>G (n.97+275A>G) n.396+275A>G n.231+275A>G n.616A>G c.376+275A>G (n.376+275A>G) c.29+275A>G (n.29+275A>G) n.426+275A>G n.690A>G c.-75+275A>G (n.-75+275A>G) c.-114+275A>G (n.-114+275A>G) c.312+275A>G c.*42+275A>G (n.*42+275A>G) c.398+275A>G n.477+275A>G c.103+275A>G (n.103+275A>G) n.464+275A>G c.-4+275A>G (n.-4+275A>G) n.447+275A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758852G>C | CA181307254 | TMEM67 | c.406+276G>C (n.406+276G>C) c.*50+276G>C (n.*50+276G>C) n.299+276G>C n.406+276G>C c.312+2986G>C (n.312+2986G>C) c.317+276G>C (n.317+276G>C) n.227+276G>C n.427+276G>C n.329+276G>C c.97+276G>C (n.97+276G>C) n.396+276G>C n.231+276G>C n.617G>C c.376+276G>C (n.376+276G>C) c.29+276G>C (n.29+276G>C) n.426+276G>C n.691G>C c.-75+276G>C (n.-75+276G>C) c.-114+276G>C (n.-114+276G>C) c.312+276G>C c.*42+276G>C (n.*42+276G>C) c.398+276G>C n.477+276G>C c.103+276G>C (n.103+276G>C) n.464+276G>C c.-4+276G>C (n.-4+276G>C) n.447+276G>C | dbSNP |
8 | g.93758852G= | CA1803212122 | TMEM67 | c.406+276G= (n.406+276G=) c.*50+276G= (n.*50+276G=) n.299+276G= n.406+276G= c.312+2986G= (n.312+2986G=) c.317+276G= (n.317+276G=) n.227+276G= n.427+276G= n.329+276G= c.97+276G= (n.97+276G=) n.396+276G= n.231+276G= n.617G= c.376+276G= (n.376+276G=) c.29+276G= (n.29+276G=) n.426+276G= n.691G= c.-75+276G= (n.-75+276G=) c.-114+276G= (n.-114+276G=) c.312+276G= c.*42+276G= (n.*42+276G=) c.398+276G= n.477+276G= c.103+276G= (n.103+276G=) n.464+276G= c.-4+276G= (n.-4+276G=) n.447+276G= | |
8 | g.93758853C= | CA1803212123 | TMEM67 | c.406+277C= (n.406+277C=) c.*50+277C= (n.*50+277C=) n.299+277C= n.406+277C= c.312+2987C= (n.312+2987C=) c.317+277C= (n.317+277C=) n.227+277C= n.427+277C= n.329+277C= c.97+277C= (n.97+277C=) n.396+277C= n.231+277C= n.618C= c.376+277C= (n.376+277C=) c.29+277C= (n.29+277C=) n.426+277C= n.692C= c.-75+277C= (n.-75+277C=) c.-114+277C= (n.-114+277C=) c.312+277C= c.*42+277C= (n.*42+277C=) c.398+277C= n.477+277C= c.103+277C= (n.103+277C=) n.464+277C= c.-4+277C= (n.-4+277C=) n.447+277C= | |
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8 | g.93758854C>A | CA2781323322 | TMEM67 | c.406+278C>A (n.406+278C>A) c.*50+278C>A (n.*50+278C>A) n.299+278C>A n.406+278C>A c.312+2988C>A (n.312+2988C>A) c.317+278C>A (n.317+278C>A) n.227+278C>A n.427+278C>A n.329+278C>A c.97+278C>A (n.97+278C>A) n.396+278C>A n.231+278C>A n.619C>A c.376+278C>A (n.376+278C>A) c.29+278C>A (n.29+278C>A) n.426+278C>A n.693C>A c.-75+278C>A (n.-75+278C>A) c.-114+278C>A (n.-114+278C>A) c.312+278C>A c.*42+278C>A (n.*42+278C>A) c.398+278C>A n.477+278C>A c.103+278C>A (n.103+278C>A) n.464+278C>A c.-4+278C>A (n.-4+278C>A) n.447+278C>A | |
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8 | g.93758855T>A | CA2717980886 | TMEM67 | c.406+279T>A (n.406+279T>A) c.*50+279T>A (n.*50+279T>A) n.299+279T>A n.406+279T>A c.312+2989T>A (n.312+2989T>A) c.317+279T>A (n.317+279T>A) n.227+279T>A n.427+279T>A n.329+279T>A c.97+279T>A (n.97+279T>A) n.396+279T>A n.231+279T>A n.620T>A c.376+279T>A (n.376+279T>A) c.29+279T>A (n.29+279T>A) n.426+279T>A n.694T>A c.-75+279T>A (n.-75+279T>A) c.-114+279T>A (n.-114+279T>A) c.312+279T>A c.*42+279T>A (n.*42+279T>A) c.398+279T>A n.477+279T>A c.103+279T>A (n.103+279T>A) n.464+279T>A c.-4+279T>A (n.-4+279T>A) n.447+279T>A | dbSNP |
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8 | g.93758856C= | CA1803212124 | TMEM67 | c.406+280C= (n.406+280C=) c.*50+280C= (n.*50+280C=) n.299+280C= n.406+280C= c.312+2990C= (n.312+2990C=) c.317+280C= (n.317+280C=) n.227+280C= n.427+280C= n.329+280C= c.97+280C= (n.97+280C=) n.396+280C= n.231+280C= n.621C= c.376+280C= (n.376+280C=) c.29+280C= (n.29+280C=) n.426+280C= n.695C= c.-75+280C= (n.-75+280C=) c.-114+280C= (n.-114+280C=) c.312+280C= c.*42+280C= (n.*42+280C=) c.398+280C= n.477+280C= c.103+280C= (n.103+280C=) n.464+280C= c.-4+280C= (n.-4+280C=) n.447+280C= | |
8 | g.93758856C>G | CA181307257 | TMEM67 | c.406+280C>G (n.406+280C>G) c.*50+280C>G (n.*50+280C>G) n.299+280C>G n.406+280C>G c.312+2990C>G (n.312+2990C>G) c.317+280C>G (n.317+280C>G) n.227+280C>G n.427+280C>G n.329+280C>G c.97+280C>G (n.97+280C>G) n.396+280C>G n.231+280C>G n.621C>G c.376+280C>G (n.376+280C>G) c.29+280C>G (n.29+280C>G) n.426+280C>G n.695C>G c.-75+280C>G (n.-75+280C>G) c.-114+280C>G (n.-114+280C>G) c.312+280C>G c.*42+280C>G (n.*42+280C>G) c.398+280C>G n.477+280C>G c.103+280C>G (n.103+280C>G) n.464+280C>G c.-4+280C>G (n.-4+280C>G) n.447+280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758857C>T | CA2687917994 | TMEM67 | c.406+281C>T (n.406+281C>T) c.*50+281C>T (n.*50+281C>T) n.299+281C>T n.406+281C>T c.312+2991C>T (n.312+2991C>T) c.317+281C>T (n.317+281C>T) n.227+281C>T n.427+281C>T n.329+281C>T c.97+281C>T (n.97+281C>T) n.396+281C>T n.231+281C>T n.622C>T c.376+281C>T (n.376+281C>T) c.29+281C>T (n.29+281C>T) n.426+281C>T n.696C>T c.-75+281C>T (n.-75+281C>T) c.-114+281C>T (n.-114+281C>T) c.312+281C>T c.*42+281C>T (n.*42+281C>T) c.398+281C>T n.477+281C>T c.103+281C>T (n.103+281C>T) n.464+281C>T c.-4+281C>T (n.-4+281C>T) n.447+281C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758858T>C | CA1803212126 | TMEM67 | c.406+282T>C (n.406+282T>C) c.*50+282T>C (n.*50+282T>C) n.299+282T>C n.406+282T>C c.312+2992T>C (n.312+2992T>C) c.317+282T>C (n.317+282T>C) n.227+282T>C n.427+282T>C n.329+282T>C c.97+282T>C (n.97+282T>C) n.396+282T>C n.231+282T>C n.623T>C c.376+282T>C (n.376+282T>C) c.29+282T>C (n.29+282T>C) n.426+282T>C n.697T>C c.-75+282T>C (n.-75+282T>C) c.-114+282T>C (n.-114+282T>C) c.312+282T>C c.*42+282T>C (n.*42+282T>C) c.398+282T>C n.477+282T>C c.103+282T>C (n.103+282T>C) n.464+282T>C c.-4+282T>C (n.-4+282T>C) n.447+282T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758859A>G | CA2687917995 | TMEM67 | c.406+283A>G (n.406+283A>G) c.*50+283A>G (n.*50+283A>G) n.299+283A>G n.406+283A>G c.312+2993A>G (n.312+2993A>G) c.317+283A>G (n.317+283A>G) n.227+283A>G n.427+283A>G n.329+283A>G c.97+283A>G (n.97+283A>G) n.396+283A>G n.231+283A>G n.624A>G c.376+283A>G (n.376+283A>G) c.29+283A>G (n.29+283A>G) n.426+283A>G n.698A>G c.-75+283A>G (n.-75+283A>G) c.-114+283A>G (n.-114+283A>G) c.312+283A>G c.*42+283A>G (n.*42+283A>G) c.398+283A>G n.477+283A>G c.103+283A>G (n.103+283A>G) n.464+283A>G c.-4+283A>G (n.-4+283A>G) n.447+283A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758862G>A | CA2687917996 | TMEM67 | c.406+286G>A (n.406+286G>A) c.*50+286G>A (n.*50+286G>A) n.299+286G>A n.406+286G>A c.312+2996G>A (n.312+2996G>A) c.317+286G>A (n.317+286G>A) n.227+286G>A n.427+286G>A n.329+286G>A c.97+286G>A (n.97+286G>A) n.396+286G>A n.231+286G>A n.627G>A c.376+286G>A (n.376+286G>A) c.29+286G>A (n.29+286G>A) n.426+286G>A n.701G>A c.-75+286G>A (n.-75+286G>A) c.-114+286G>A (n.-114+286G>A) c.312+286G>A c.*42+286G>A (n.*42+286G>A) c.398+286G>A n.477+286G>A c.103+286G>A (n.103+286G>A) n.464+286G>A c.-4+286G>A (n.-4+286G>A) n.447+286G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758862G>T | CA857043882 | TMEM67 | c.406+286G>T (n.406+286G>T) c.*50+286G>T (n.*50+286G>T) n.299+286G>T n.406+286G>T c.312+2996G>T (n.312+2996G>T) c.317+286G>T (n.317+286G>T) n.227+286G>T n.427+286G>T n.329+286G>T c.97+286G>T (n.97+286G>T) n.396+286G>T n.231+286G>T n.627G>T c.376+286G>T (n.376+286G>T) c.29+286G>T (n.29+286G>T) n.426+286G>T n.701G>T c.-75+286G>T (n.-75+286G>T) c.-114+286G>T (n.-114+286G>T) c.312+286G>T c.*42+286G>T (n.*42+286G>T) c.398+286G>T n.477+286G>T c.103+286G>T (n.103+286G>T) n.464+286G>T c.-4+286G>T (n.-4+286G>T) n.447+286G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758864G>A | CA181307289 | TMEM67 | c.406+288G>A (n.406+288G>A) c.*50+288G>A (n.*50+288G>A) n.299+288G>A n.406+288G>A c.312+2998G>A (n.312+2998G>A) c.317+288G>A (n.317+288G>A) n.227+288G>A n.427+288G>A n.329+288G>A c.97+288G>A (n.97+288G>A) n.396+288G>A n.231+288G>A n.629G>A c.376+288G>A (n.376+288G>A) c.29+288G>A (n.29+288G>A) n.426+288G>A n.703G>A c.-75+288G>A (n.-75+288G>A) c.-114+288G>A (n.-114+288G>A) c.312+288G>A c.*42+288G>A (n.*42+288G>A) c.398+288G>A n.477+288G>A c.103+288G>A (n.103+288G>A) n.464+288G>A c.-4+288G>A (n.-4+288G>A) n.447+288G>A | dbSNP |
8 | g.93758864G= | CA1803212128 | TMEM67 | c.406+288G= (n.406+288G=) c.*50+288G= (n.*50+288G=) n.299+288G= n.406+288G= c.312+2998G= (n.312+2998G=) c.317+288G= (n.317+288G=) n.227+288G= n.427+288G= n.329+288G= c.97+288G= (n.97+288G=) n.396+288G= n.231+288G= n.629G= c.376+288G= (n.376+288G=) c.29+288G= (n.29+288G=) n.426+288G= n.703G= c.-75+288G= (n.-75+288G=) c.-114+288G= (n.-114+288G=) c.312+288G= c.*42+288G= (n.*42+288G=) c.398+288G= n.477+288G= c.103+288G= (n.103+288G=) n.464+288G= c.-4+288G= (n.-4+288G=) n.447+288G= | |
8 | g.93758864G>T | CA2687917997 | TMEM67 | c.406+288G>T (n.406+288G>T) c.*50+288G>T (n.*50+288G>T) n.299+288G>T n.406+288G>T c.312+2998G>T (n.312+2998G>T) c.317+288G>T (n.317+288G>T) n.227+288G>T n.427+288G>T n.329+288G>T c.97+288G>T (n.97+288G>T) n.396+288G>T n.231+288G>T n.629G>T c.376+288G>T (n.376+288G>T) c.29+288G>T (n.29+288G>T) n.426+288G>T n.703G>T c.-75+288G>T (n.-75+288G>T) c.-114+288G>T (n.-114+288G>T) c.312+288G>T c.*42+288G>T (n.*42+288G>T) c.398+288G>T n.477+288G>T c.103+288G>T (n.103+288G>T) n.464+288G>T c.-4+288G>T (n.-4+288G>T) n.447+288G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758865C>A | CA2687917998 | TMEM67 | c.406+289C>A (n.406+289C>A) c.*50+289C>A (n.*50+289C>A) n.299+289C>A n.406+289C>A c.312+2999C>A (n.312+2999C>A) c.317+289C>A (n.317+289C>A) n.227+289C>A n.427+289C>A n.329+289C>A c.97+289C>A (n.97+289C>A) n.396+289C>A n.231+289C>A n.630C>A c.376+289C>A (n.376+289C>A) c.29+289C>A (n.29+289C>A) n.426+289C>A n.704C>A c.-75+289C>A (n.-75+289C>A) c.-114+289C>A (n.-114+289C>A) c.312+289C>A c.*42+289C>A (n.*42+289C>A) c.398+289C>A n.477+289C>A c.103+289C>A (n.103+289C>A) n.464+289C>A c.-4+289C>A (n.-4+289C>A) n.447+289C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758866T>C | CA181307299 | TMEM67 | c.406+290T>C (n.406+290T>C) c.*50+290T>C (n.*50+290T>C) n.299+290T>C n.406+290T>C c.312+3000T>C (n.312+3000T>C) c.317+290T>C (n.317+290T>C) n.227+290T>C n.427+290T>C n.329+290T>C c.97+290T>C (n.97+290T>C) n.396+290T>C n.231+290T>C n.631T>C c.376+290T>C (n.376+290T>C) c.29+290T>C (n.29+290T>C) n.426+290T>C n.705T>C c.-75+290T>C (n.-75+290T>C) c.-114+290T>C (n.-114+290T>C) c.312+290T>C c.*42+290T>C (n.*42+290T>C) c.398+290T>C n.477+290T>C c.103+290T>C (n.103+290T>C) n.464+290T>C c.-4+290T>C (n.-4+290T>C) n.447+290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758866T= | CA1803212129 | TMEM67 | c.406+290T= (n.406+290T=) c.*50+290T= (n.*50+290T=) n.299+290T= n.406+290T= c.312+3000T= (n.312+3000T=) c.317+290T= (n.317+290T=) n.227+290T= n.427+290T= n.329+290T= c.97+290T= (n.97+290T=) n.396+290T= n.231+290T= n.631T= c.376+290T= (n.376+290T=) c.29+290T= (n.29+290T=) n.426+290T= n.705T= c.-75+290T= (n.-75+290T=) c.-114+290T= (n.-114+290T=) c.312+290T= c.*42+290T= (n.*42+290T=) c.398+290T= n.477+290T= c.103+290T= (n.103+290T=) n.464+290T= c.-4+290T= (n.-4+290T=) n.447+290T= | |
8 | g.93758867G>A | CA2687917999 | TMEM67 | c.406+291G>A (n.406+291G>A) c.*50+291G>A (n.*50+291G>A) n.299+291G>A n.406+291G>A c.312+3001G>A (n.312+3001G>A) c.317+291G>A (n.317+291G>A) n.227+291G>A n.427+291G>A n.329+291G>A c.97+291G>A (n.97+291G>A) n.396+291G>A n.231+291G>A n.632G>A c.376+291G>A (n.376+291G>A) c.29+291G>A (n.29+291G>A) n.426+291G>A n.706G>A c.-75+291G>A (n.-75+291G>A) c.-114+291G>A (n.-114+291G>A) c.312+291G>A c.*42+291G>A (n.*42+291G>A) c.398+291G>A n.477+291G>A c.103+291G>A (n.103+291G>A) n.464+291G>A c.-4+291G>A (n.-4+291G>A) n.447+291G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758867G>T | CA2687918000 | TMEM67 | c.406+291G>T (n.406+291G>T) c.*50+291G>T (n.*50+291G>T) n.299+291G>T n.406+291G>T c.312+3001G>T (n.312+3001G>T) c.317+291G>T (n.317+291G>T) n.227+291G>T n.427+291G>T n.329+291G>T c.97+291G>T (n.97+291G>T) n.396+291G>T n.231+291G>T n.632G>T c.376+291G>T (n.376+291G>T) c.29+291G>T (n.29+291G>T) n.426+291G>T n.706G>T c.-75+291G>T (n.-75+291G>T) c.-114+291G>T (n.-114+291G>T) c.312+291G>T c.*42+291G>T (n.*42+291G>T) c.398+291G>T n.477+291G>T c.103+291G>T (n.103+291G>T) n.464+291G>T c.-4+291G>T (n.-4+291G>T) n.447+291G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758868G>A | CA181307309 | TMEM67 | c.406+292G>A (n.406+292G>A) c.*50+292G>A (n.*50+292G>A) n.299+292G>A n.406+292G>A c.312+3002G>A (n.312+3002G>A) c.317+292G>A (n.317+292G>A) n.227+292G>A n.427+292G>A n.329+292G>A c.97+292G>A (n.97+292G>A) n.396+292G>A n.231+292G>A n.633G>A c.376+292G>A (n.376+292G>A) c.29+292G>A (n.29+292G>A) n.426+292G>A n.707G>A c.-75+292G>A (n.-75+292G>A) c.-114+292G>A (n.-114+292G>A) c.312+292G>A c.*42+292G>A (n.*42+292G>A) c.398+292G>A n.477+292G>A c.103+292G>A (n.103+292G>A) n.464+292G>A c.-4+292G>A (n.-4+292G>A) n.447+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758868G>C | CA2687918001 | TMEM67 | c.406+292G>C (n.406+292G>C) c.*50+292G>C (n.*50+292G>C) n.299+292G>C n.406+292G>C c.312+3002G>C (n.312+3002G>C) c.317+292G>C (n.317+292G>C) n.227+292G>C n.427+292G>C n.329+292G>C c.97+292G>C (n.97+292G>C) n.396+292G>C n.231+292G>C n.633G>C c.376+292G>C (n.376+292G>C) c.29+292G>C (n.29+292G>C) n.426+292G>C n.707G>C c.-75+292G>C (n.-75+292G>C) c.-114+292G>C (n.-114+292G>C) c.312+292G>C c.*42+292G>C (n.*42+292G>C) c.398+292G>C n.477+292G>C c.103+292G>C (n.103+292G>C) n.464+292G>C c.-4+292G>C (n.-4+292G>C) n.447+292G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758868G= | CA1803212130 | TMEM67 | c.406+292G= (n.406+292G=) c.*50+292G= (n.*50+292G=) n.299+292G= n.406+292G= c.312+3002G= (n.312+3002G=) c.317+292G= (n.317+292G=) n.227+292G= n.427+292G= n.329+292G= c.97+292G= (n.97+292G=) n.396+292G= n.231+292G= n.633G= c.376+292G= (n.376+292G=) c.29+292G= (n.29+292G=) n.426+292G= n.707G= c.-75+292G= (n.-75+292G=) c.-114+292G= (n.-114+292G=) c.312+292G= c.*42+292G= (n.*42+292G=) c.398+292G= n.477+292G= c.103+292G= (n.103+292G=) n.464+292G= c.-4+292G= (n.-4+292G=) n.447+292G= | |
8 | g.93758868G>T | CA2687918002 | TMEM67 | c.406+292G>T (n.406+292G>T) c.*50+292G>T (n.*50+292G>T) n.299+292G>T n.406+292G>T c.312+3002G>T (n.312+3002G>T) c.317+292G>T (n.317+292G>T) n.227+292G>T n.427+292G>T n.329+292G>T c.97+292G>T (n.97+292G>T) n.396+292G>T n.231+292G>T n.633G>T c.376+292G>T (n.376+292G>T) c.29+292G>T (n.29+292G>T) n.426+292G>T n.707G>T c.-75+292G>T (n.-75+292G>T) c.-114+292G>T (n.-114+292G>T) c.312+292G>T c.*42+292G>T (n.*42+292G>T) c.398+292G>T n.477+292G>T c.103+292G>T (n.103+292G>T) n.464+292G>T c.-4+292G>T (n.-4+292G>T) n.447+292G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93758870A>T | CA2687918004 | TMEM67 | c.406+294A>T (n.406+294A>T) c.*50+294A>T (n.*50+294A>T) n.299+294A>T n.406+294A>T c.312+3004A>T (n.312+3004A>T) c.317+294A>T (n.317+294A>T) n.227+294A>T n.427+294A>T n.329+294A>T c.97+294A>T (n.97+294A>T) n.396+294A>T n.231+294A>T n.635A>T c.376+294A>T (n.376+294A>T) c.29+294A>T (n.29+294A>T) n.426+294A>T n.709A>T c.-75+294A>T (n.-75+294A>T) c.-114+294A>T (n.-114+294A>T) c.312+294A>T c.*42+294A>T (n.*42+294A>T) c.398+294A>T n.477+294A>T c.103+294A>T (n.103+294A>T) n.464+294A>T c.-4+294A>T (n.-4+294A>T) n.447+294A>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93758873A>G | CA2687918006 | TMEM67 | c.406+297A>G (n.406+297A>G) c.*50+297A>G (n.*50+297A>G) n.299+297A>G n.406+297A>G c.312+3007A>G (n.312+3007A>G) c.317+297A>G (n.317+297A>G) n.227+297A>G n.427+297A>G n.329+297A>G c.97+297A>G (n.97+297A>G) n.396+297A>G n.231+297A>G n.638A>G c.376+297A>G (n.376+297A>G) c.29+297A>G (n.29+297A>G) n.426+297A>G n.712A>G c.-75+297A>G (n.-75+297A>G) c.-114+297A>G (n.-114+297A>G) c.312+297A>G c.*42+297A>G (n.*42+297A>G) c.398+297A>G n.477+297A>G c.103+297A>G (n.103+297A>G) n.464+297A>G c.-4+297A>G (n.-4+297A>G) n.447+297A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758874T>C | CA2687918007 | TMEM67 | c.406+298T>C (n.406+298T>C) c.*50+298T>C (n.*50+298T>C) n.299+298T>C n.406+298T>C c.312+3008T>C (n.312+3008T>C) c.317+298T>C (n.317+298T>C) n.227+298T>C n.427+298T>C n.329+298T>C c.97+298T>C (n.97+298T>C) n.396+298T>C n.231+298T>C n.639T>C c.376+298T>C (n.376+298T>C) c.29+298T>C (n.29+298T>C) n.426+298T>C n.713T>C c.-75+298T>C (n.-75+298T>C) c.-114+298T>C (n.-114+298T>C) c.312+298T>C c.*42+298T>C (n.*42+298T>C) c.398+298T>C n.477+298T>C c.103+298T>C (n.103+298T>C) n.464+298T>C c.-4+298T>C (n.-4+298T>C) n.447+298T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758874T>G | CA181307317 | TMEM67 | c.406+298T>G (n.406+298T>G) c.*50+298T>G (n.*50+298T>G) n.299+298T>G n.406+298T>G c.312+3008T>G (n.312+3008T>G) c.317+298T>G (n.317+298T>G) n.227+298T>G n.427+298T>G n.329+298T>G c.97+298T>G (n.97+298T>G) n.396+298T>G n.231+298T>G n.639T>G c.376+298T>G (n.376+298T>G) c.29+298T>G (n.29+298T>G) n.426+298T>G n.713T>G c.-75+298T>G (n.-75+298T>G) c.-114+298T>G (n.-114+298T>G) c.312+298T>G c.*42+298T>G (n.*42+298T>G) c.398+298T>G n.477+298T>G c.103+298T>G (n.103+298T>G) n.464+298T>G c.-4+298T>G (n.-4+298T>G) n.447+298T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758876G>A | CA583407120 | TMEM67 | c.406+300G>A (n.406+300G>A) c.*50+300G>A (n.*50+300G>A) n.299+300G>A n.406+300G>A c.312+3010G>A (n.312+3010G>A) c.317+300G>A (n.317+300G>A) n.227+300G>A n.427+300G>A n.329+300G>A c.97+300G>A (n.97+300G>A) n.396+300G>A n.231+300G>A n.641G>A c.376+300G>A (n.376+300G>A) c.29+300G>A (n.29+300G>A) n.426+300G>A n.715G>A c.-75+300G>A (n.-75+300G>A) c.-114+300G>A (n.-114+300G>A) c.312+300G>A c.*42+300G>A (n.*42+300G>A) c.398+300G>A n.477+300G>A c.103+300G>A (n.103+300G>A) n.464+300G>A c.-4+300G>A (n.-4+300G>A) n.447+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758876G>C | CA857043890 | TMEM67 | c.406+300G>C (n.406+300G>C) c.*50+300G>C (n.*50+300G>C) n.299+300G>C n.406+300G>C c.312+3010G>C (n.312+3010G>C) c.317+300G>C (n.317+300G>C) n.227+300G>C n.427+300G>C n.329+300G>C c.97+300G>C (n.97+300G>C) n.396+300G>C n.231+300G>C n.641G>C c.376+300G>C (n.376+300G>C) c.29+300G>C (n.29+300G>C) n.426+300G>C n.715G>C c.-75+300G>C (n.-75+300G>C) c.-114+300G>C (n.-114+300G>C) c.312+300G>C c.*42+300G>C (n.*42+300G>C) c.398+300G>C n.477+300G>C c.103+300G>C (n.103+300G>C) n.464+300G>C c.-4+300G>C (n.-4+300G>C) n.447+300G>C | dbSNP |
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8 | g.93758876G>T | CA1116688942 | TMEM67 | c.406+300G>T (n.406+300G>T) c.*50+300G>T (n.*50+300G>T) n.299+300G>T n.406+300G>T c.312+3010G>T (n.312+3010G>T) c.317+300G>T (n.317+300G>T) n.227+300G>T n.427+300G>T n.329+300G>T c.97+300G>T (n.97+300G>T) n.396+300G>T n.231+300G>T n.641G>T c.376+300G>T (n.376+300G>T) c.29+300G>T (n.29+300G>T) n.426+300G>T n.715G>T c.-75+300G>T (n.-75+300G>T) c.-114+300G>T (n.-114+300G>T) c.312+300G>T c.*42+300G>T (n.*42+300G>T) c.398+300G>T n.477+300G>T c.103+300G>T (n.103+300G>T) n.464+300G>T c.-4+300G>T (n.-4+300G>T) n.447+300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758877G>A | CA2687918009 | TMEM67 | c.406+301G>A (n.406+301G>A) c.*50+301G>A (n.*50+301G>A) n.299+301G>A n.406+301G>A c.312+3011G>A (n.312+3011G>A) c.317+301G>A (n.317+301G>A) n.227+301G>A n.427+301G>A n.329+301G>A c.97+301G>A (n.97+301G>A) n.396+301G>A n.231+301G>A n.642G>A c.376+301G>A (n.376+301G>A) c.29+301G>A (n.29+301G>A) n.426+301G>A n.716G>A c.-75+301G>A (n.-75+301G>A) c.-114+301G>A (n.-114+301G>A) c.312+301G>A c.*42+301G>A (n.*42+301G>A) c.398+301G>A n.477+301G>A c.103+301G>A (n.103+301G>A) n.464+301G>A c.-4+301G>A (n.-4+301G>A) n.447+301G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758877G>T | CA2687918008 | TMEM67 | c.406+301G>T (n.406+301G>T) c.*50+301G>T (n.*50+301G>T) n.299+301G>T n.406+301G>T c.312+3011G>T (n.312+3011G>T) c.317+301G>T (n.317+301G>T) n.227+301G>T n.427+301G>T n.329+301G>T c.97+301G>T (n.97+301G>T) n.396+301G>T n.231+301G>T n.642G>T c.376+301G>T (n.376+301G>T) c.29+301G>T (n.29+301G>T) n.426+301G>T n.716G>T c.-75+301G>T (n.-75+301G>T) c.-114+301G>T (n.-114+301G>T) c.312+301G>T c.*42+301G>T (n.*42+301G>T) c.398+301G>T n.477+301G>T c.103+301G>T (n.103+301G>T) n.464+301G>T c.-4+301G>T (n.-4+301G>T) n.447+301G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758878C>A | CA2687918010 | TMEM67 | c.406+302C>A (n.406+302C>A) c.*50+302C>A (n.*50+302C>A) n.299+302C>A n.406+302C>A c.312+3012C>A (n.312+3012C>A) c.317+302C>A (n.317+302C>A) n.227+302C>A n.427+302C>A n.329+302C>A c.97+302C>A (n.97+302C>A) n.396+302C>A n.231+302C>A n.643C>A c.376+302C>A (n.376+302C>A) c.29+302C>A (n.29+302C>A) n.426+302C>A n.717C>A c.-75+302C>A (n.-75+302C>A) c.-114+302C>A (n.-114+302C>A) c.312+302C>A c.*42+302C>A (n.*42+302C>A) c.398+302C>A n.477+302C>A c.103+302C>A (n.103+302C>A) n.464+302C>A c.-4+302C>A (n.-4+302C>A) n.447+302C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758884T>C | CA2781323323 | TMEM67 | c.406+308T>C (n.406+308T>C) c.*50+308T>C (n.*50+308T>C) n.299+308T>C n.406+308T>C c.312+3018T>C (n.312+3018T>C) c.317+308T>C (n.317+308T>C) n.227+308T>C n.427+308T>C n.329+308T>C c.97+308T>C (n.97+308T>C) n.396+308T>C n.231+308T>C n.649T>C c.376+308T>C (n.376+308T>C) c.29+308T>C (n.29+308T>C) n.426+308T>C n.723T>C c.-75+308T>C (n.-75+308T>C) c.-114+308T>C (n.-114+308T>C) c.312+308T>C c.*42+308T>C (n.*42+308T>C) c.398+308T>C n.477+308T>C c.103+308T>C (n.103+308T>C) n.464+308T>C c.-4+308T>C (n.-4+308T>C) n.447+308T>C | |
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8 | g.93758887C>G | CA2687918017 | TMEM67 | c.406+311C>G (n.406+311C>G) c.*50+311C>G (n.*50+311C>G) n.299+311C>G n.406+311C>G c.312+3021C>G (n.312+3021C>G) c.317+311C>G (n.317+311C>G) n.227+311C>G n.427+311C>G n.329+311C>G c.97+311C>G (n.97+311C>G) n.396+311C>G n.231+311C>G n.652C>G c.376+311C>G (n.376+311C>G) c.29+311C>G (n.29+311C>G) n.426+311C>G n.726C>G c.-75+311C>G (n.-75+311C>G) c.-114+311C>G (n.-114+311C>G) c.312+311C>G c.*42+311C>G (n.*42+311C>G) c.398+311C>G n.477+311C>G c.103+311C>G (n.103+311C>G) n.464+311C>G c.-4+311C>G (n.-4+311C>G) n.447+311C>G | gnomAD v4 |
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8 | g.93758888T>C | CA2687918019 | TMEM67 | c.406+312T>C (n.406+312T>C) c.*50+312T>C (n.*50+312T>C) n.299+312T>C n.406+312T>C c.312+3022T>C (n.312+3022T>C) c.317+312T>C (n.317+312T>C) n.227+312T>C n.427+312T>C n.329+312T>C c.97+312T>C (n.97+312T>C) n.396+312T>C n.231+312T>C n.653T>C c.376+312T>C (n.376+312T>C) c.29+312T>C (n.29+312T>C) n.426+312T>C n.727T>C c.-75+312T>C (n.-75+312T>C) c.-114+312T>C (n.-114+312T>C) c.312+312T>C c.*42+312T>C (n.*42+312T>C) c.398+312T>C n.477+312T>C c.103+312T>C (n.103+312T>C) n.464+312T>C c.-4+312T>C (n.-4+312T>C) n.447+312T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758891_93758892del | CA1803212134 | TMEM67 | c.406+315_406+316del (n.406+315_406+316del) c.*50+315_*50+316del (n.*50+315_*50+316del) n.299+315_299+316del n.406+315_406+316del c.312+3025_312+3026del (n.312+3025_312+3026del) c.317+315_317+316del (n.317+315_317+316del) n.227+315_227+316del n.427+315_427+316del n.329+315_329+316del c.97+315_97+316del (n.97+315_97+316del) n.396+315_396+316del n.231+315_231+316del n.656_657del c.376+315_376+316del (n.376+315_376+316del) c.29+315_29+316del (n.29+315_29+316del) n.426+315_426+316del n.730_731del c.-75+315_-75+316del (n.-75+315_-75+316del) c.-114+315_-114+316del (n.-114+315_-114+316del) c.312+315_312+316del c.*42+315_*42+316del (n.*42+315_*42+316del) c.398+315_398+316del n.477+315_477+316del c.103+315_103+316del (n.103+315_103+316del) n.464+315_464+316del c.-4+315_-4+316del (n.-4+315_-4+316del) n.447+315_447+316del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758889G>A | CA181307321 | TMEM67 | c.406+313G>A (n.406+313G>A) c.*50+313G>A (n.*50+313G>A) n.299+313G>A n.406+313G>A c.312+3023G>A (n.312+3023G>A) c.317+313G>A (n.317+313G>A) n.227+313G>A n.427+313G>A n.329+313G>A c.97+313G>A (n.97+313G>A) n.396+313G>A n.231+313G>A n.654G>A c.376+313G>A (n.376+313G>A) c.29+313G>A (n.29+313G>A) n.426+313G>A n.728G>A c.-75+313G>A (n.-75+313G>A) c.-114+313G>A (n.-114+313G>A) c.312+313G>A c.*42+313G>A (n.*42+313G>A) c.398+313G>A n.477+313G>A c.103+313G>A (n.103+313G>A) n.464+313G>A c.-4+313G>A (n.-4+313G>A) n.447+313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758889G= | CA1803212135 | TMEM67 | c.406+313G= (n.406+313G=) c.*50+313G= (n.*50+313G=) n.299+313G= n.406+313G= c.312+3023G= (n.312+3023G=) c.317+313G= (n.317+313G=) n.227+313G= n.427+313G= n.329+313G= c.97+313G= (n.97+313G=) n.396+313G= n.231+313G= n.654G= c.376+313G= (n.376+313G=) c.29+313G= (n.29+313G=) n.426+313G= n.728G= c.-75+313G= (n.-75+313G=) c.-114+313G= (n.-114+313G=) c.312+313G= c.*42+313G= (n.*42+313G=) c.398+313G= n.477+313G= c.103+313G= (n.103+313G=) n.464+313G= c.-4+313G= (n.-4+313G=) n.447+313G= | |
8 | g.93758889_93758890insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT | CA2781323324 | TMEM67 | c.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.*50+313_*50+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.*50+313_*50+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.299+313_299+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.406+313_406+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.312+3023_312+3024insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.312+3023_312+3024insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.317+313_317+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.317+313_317+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.227+313_227+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.427+313_427+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.329+313_329+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.97+313_97+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.97+313_97+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.396+313_396+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.231+313_231+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.654_655insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.376+313_376+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.376+313_376+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.29+313_29+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.29+313_29+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.426+313_426+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.728_729insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.-75+313_-75+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.-75+313_-75+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.-114+313_-114+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.-114+313_-114+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.312+313_312+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.*42+313_*42+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.*42+313_*42+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) c.398+313_398+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT n.477+313_477+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.103+313_103+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.103+313_103+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.464+313_464+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT c.-4+313_-4+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT (n.-4+313_-4+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT) n.447+313_447+314insCGCCCGACCTCTTTTTGCTTTCTTTTTTT | |
8 | g.93758891G>A | CA181307322 | TMEM67 | c.406+315G>A (n.406+315G>A) c.*50+315G>A (n.*50+315G>A) n.299+315G>A n.406+315G>A c.312+3025G>A (n.312+3025G>A) c.317+315G>A (n.317+315G>A) n.227+315G>A n.427+315G>A n.329+315G>A c.97+315G>A (n.97+315G>A) n.396+315G>A n.231+315G>A n.656G>A c.376+315G>A (n.376+315G>A) c.29+315G>A (n.29+315G>A) n.426+315G>A n.730G>A c.-75+315G>A (n.-75+315G>A) c.-114+315G>A (n.-114+315G>A) c.312+315G>A c.*42+315G>A (n.*42+315G>A) c.398+315G>A n.477+315G>A c.103+315G>A (n.103+315G>A) n.464+315G>A c.-4+315G>A (n.-4+315G>A) n.447+315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758891G= | CA1803212136 | TMEM67 | c.406+315G= (n.406+315G=) c.*50+315G= (n.*50+315G=) n.299+315G= n.406+315G= c.312+3025G= (n.312+3025G=) c.317+315G= (n.317+315G=) n.227+315G= n.427+315G= n.329+315G= c.97+315G= (n.97+315G=) n.396+315G= n.231+315G= n.656G= c.376+315G= (n.376+315G=) c.29+315G= (n.29+315G=) n.426+315G= n.730G= c.-75+315G= (n.-75+315G=) c.-114+315G= (n.-114+315G=) c.312+315G= c.*42+315G= (n.*42+315G=) c.398+315G= n.477+315G= c.103+315G= (n.103+315G=) n.464+315G= c.-4+315G= (n.-4+315G=) n.447+315G= | |
8 | g.93758891G>T | CA181307323 | TMEM67 | c.406+315G>T (n.406+315G>T) c.*50+315G>T (n.*50+315G>T) n.299+315G>T n.406+315G>T c.312+3025G>T (n.312+3025G>T) c.317+315G>T (n.317+315G>T) n.227+315G>T n.427+315G>T n.329+315G>T c.97+315G>T (n.97+315G>T) n.396+315G>T n.231+315G>T n.656G>T c.376+315G>T (n.376+315G>T) c.29+315G>T (n.29+315G>T) n.426+315G>T n.730G>T c.-75+315G>T (n.-75+315G>T) c.-114+315G>T (n.-114+315G>T) c.312+315G>T c.*42+315G>T (n.*42+315G>T) c.398+315G>T n.477+315G>T c.103+315G>T (n.103+315G>T) n.464+315G>T c.-4+315G>T (n.-4+315G>T) n.447+315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758893C>A | CA2687918020 | TMEM67 | c.406+317C>A (n.406+317C>A) c.*50+317C>A (n.*50+317C>A) n.299+317C>A n.406+317C>A c.312+3027C>A (n.312+3027C>A) c.317+317C>A (n.317+317C>A) n.227+317C>A n.427+317C>A n.329+317C>A c.97+317C>A (n.97+317C>A) n.396+317C>A n.231+317C>A n.658C>A c.376+317C>A (n.376+317C>A) c.29+317C>A (n.29+317C>A) n.426+317C>A n.732C>A c.-75+317C>A (n.-75+317C>A) c.-114+317C>A (n.-114+317C>A) c.312+317C>A c.*42+317C>A (n.*42+317C>A) c.398+317C>A n.477+317C>A c.103+317C>A (n.103+317C>A) n.464+317C>A c.-4+317C>A (n.-4+317C>A) n.447+317C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758894C>A | CA2687918021 | TMEM67 | c.406+318C>A (n.406+318C>A) c.*50+318C>A (n.*50+318C>A) n.299+318C>A n.406+318C>A c.312+3028C>A (n.312+3028C>A) c.317+318C>A (n.317+318C>A) n.227+318C>A n.427+318C>A n.329+318C>A c.97+318C>A (n.97+318C>A) n.396+318C>A n.231+318C>A n.659C>A c.376+318C>A (n.376+318C>A) c.29+318C>A (n.29+318C>A) n.426+318C>A n.733C>A c.-75+318C>A (n.-75+318C>A) c.-114+318C>A (n.-114+318C>A) c.312+318C>A c.*42+318C>A (n.*42+318C>A) c.398+318C>A n.477+318C>A c.103+318C>A (n.103+318C>A) n.464+318C>A c.-4+318C>A (n.-4+318C>A) n.447+318C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758894C>T | CA2781323325 | TMEM67 | c.406+318C>T (n.406+318C>T) c.*50+318C>T (n.*50+318C>T) n.299+318C>T n.406+318C>T c.312+3028C>T (n.312+3028C>T) c.317+318C>T (n.317+318C>T) n.227+318C>T n.427+318C>T n.329+318C>T c.97+318C>T (n.97+318C>T) n.396+318C>T n.231+318C>T n.659C>T c.376+318C>T (n.376+318C>T) c.29+318C>T (n.29+318C>T) n.426+318C>T n.733C>T c.-75+318C>T (n.-75+318C>T) c.-114+318C>T (n.-114+318C>T) c.312+318C>T c.*42+318C>T (n.*42+318C>T) c.398+318C>T n.477+318C>T c.103+318C>T (n.103+318C>T) n.464+318C>T c.-4+318C>T (n.-4+318C>T) n.447+318C>T | |
8 | g.93758895A>G | CA2687918022 | TMEM67 | c.406+319A>G (n.406+319A>G) c.*50+319A>G (n.*50+319A>G) n.299+319A>G n.406+319A>G c.312+3029A>G (n.312+3029A>G) c.317+319A>G (n.317+319A>G) n.227+319A>G n.427+319A>G n.329+319A>G c.97+319A>G (n.97+319A>G) n.396+319A>G n.231+319A>G n.660A>G c.376+319A>G (n.376+319A>G) c.29+319A>G (n.29+319A>G) n.426+319A>G n.734A>G c.-75+319A>G (n.-75+319A>G) c.-114+319A>G (n.-114+319A>G) c.312+319A>G c.*42+319A>G (n.*42+319A>G) c.398+319A>G n.477+319A>G c.103+319A>G (n.103+319A>G) n.464+319A>G c.-4+319A>G (n.-4+319A>G) n.447+319A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758896G>A | CA1803212137 | TMEM67 | c.406+320G>A (n.406+320G>A) c.*50+320G>A (n.*50+320G>A) n.299+320G>A n.406+320G>A c.312+3030G>A (n.312+3030G>A) c.317+320G>A (n.317+320G>A) n.227+320G>A n.427+320G>A n.329+320G>A c.97+320G>A (n.97+320G>A) n.396+320G>A n.231+320G>A n.661G>A c.376+320G>A (n.376+320G>A) c.29+320G>A (n.29+320G>A) n.426+320G>A n.735G>A c.-75+320G>A (n.-75+320G>A) c.-114+320G>A (n.-114+320G>A) c.312+320G>A c.*42+320G>A (n.*42+320G>A) c.398+320G>A n.477+320G>A c.103+320G>A (n.103+320G>A) n.464+320G>A c.-4+320G>A (n.-4+320G>A) n.447+320G>A | dbSNP |
8 | g.93758896G= | CA1803212138 | TMEM67 | c.406+320G= (n.406+320G=) c.*50+320G= (n.*50+320G=) n.299+320G= n.406+320G= c.312+3030G= (n.312+3030G=) c.317+320G= (n.317+320G=) n.227+320G= n.427+320G= n.329+320G= c.97+320G= (n.97+320G=) n.396+320G= n.231+320G= n.661G= c.376+320G= (n.376+320G=) c.29+320G= (n.29+320G=) n.426+320G= n.735G= c.-75+320G= (n.-75+320G=) c.-114+320G= (n.-114+320G=) c.312+320G= c.*42+320G= (n.*42+320G=) c.398+320G= n.477+320G= c.103+320G= (n.103+320G=) n.464+320G= c.-4+320G= (n.-4+320G=) n.447+320G= | |
8 | g.93758896G>T | CA2687918023 | TMEM67 | c.406+320G>T (n.406+320G>T) c.*50+320G>T (n.*50+320G>T) n.299+320G>T n.406+320G>T c.312+3030G>T (n.312+3030G>T) c.317+320G>T (n.317+320G>T) n.227+320G>T n.427+320G>T n.329+320G>T c.97+320G>T (n.97+320G>T) n.396+320G>T n.231+320G>T n.661G>T c.376+320G>T (n.376+320G>T) c.29+320G>T (n.29+320G>T) n.426+320G>T n.735G>T c.-75+320G>T (n.-75+320G>T) c.-114+320G>T (n.-114+320G>T) c.312+320G>T c.*42+320G>T (n.*42+320G>T) c.398+320G>T n.477+320G>T c.103+320G>T (n.103+320G>T) n.464+320G>T c.-4+320G>T (n.-4+320G>T) n.447+320G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758897C>A | CA1803212140 | TMEM67 | c.406+321C>A (n.406+321C>A) c.*50+321C>A (n.*50+321C>A) n.299+321C>A n.406+321C>A c.312+3031C>A (n.312+3031C>A) c.317+321C>A (n.317+321C>A) n.227+321C>A n.427+321C>A n.329+321C>A c.97+321C>A (n.97+321C>A) n.396+321C>A n.231+321C>A n.662C>A c.376+321C>A (n.376+321C>A) c.29+321C>A (n.29+321C>A) n.426+321C>A n.736C>A c.-75+321C>A (n.-75+321C>A) c.-114+321C>A (n.-114+321C>A) c.312+321C>A c.*42+321C>A (n.*42+321C>A) c.398+321C>A n.477+321C>A c.103+321C>A (n.103+321C>A) n.464+321C>A c.-4+321C>A (n.-4+321C>A) n.447+321C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758897C= | CA1803212139 | TMEM67 | c.406+321C= (n.406+321C=) c.*50+321C= (n.*50+321C=) n.299+321C= n.406+321C= c.312+3031C= (n.312+3031C=) c.317+321C= (n.317+321C=) n.227+321C= n.427+321C= n.329+321C= c.97+321C= (n.97+321C=) n.396+321C= n.231+321C= n.662C= c.376+321C= (n.376+321C=) c.29+321C= (n.29+321C=) n.426+321C= n.736C= c.-75+321C= (n.-75+321C=) c.-114+321C= (n.-114+321C=) c.312+321C= c.*42+321C= (n.*42+321C=) c.398+321C= n.477+321C= c.103+321C= (n.103+321C=) n.464+321C= c.-4+321C= (n.-4+321C=) n.447+321C= | |
8 | g.93758898C>A | CA2687918024 | TMEM67 | c.406+322C>A (n.406+322C>A) c.*50+322C>A (n.*50+322C>A) n.299+322C>A n.406+322C>A c.312+3032C>A (n.312+3032C>A) c.317+322C>A (n.317+322C>A) n.227+322C>A n.427+322C>A n.329+322C>A c.97+322C>A (n.97+322C>A) n.396+322C>A n.231+322C>A n.663C>A c.376+322C>A (n.376+322C>A) c.29+322C>A (n.29+322C>A) n.426+322C>A n.737C>A c.-75+322C>A (n.-75+322C>A) c.-114+322C>A (n.-114+322C>A) c.312+322C>A c.*42+322C>A (n.*42+322C>A) c.398+322C>A n.477+322C>A c.103+322C>A (n.103+322C>A) n.464+322C>A c.-4+322C>A (n.-4+322C>A) n.447+322C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758899C>A | CA2687918025 | TMEM67 | c.406+323C>A (n.406+323C>A) c.*50+323C>A (n.*50+323C>A) n.299+323C>A n.406+323C>A c.312+3033C>A (n.312+3033C>A) c.317+323C>A (n.317+323C>A) n.227+323C>A n.427+323C>A n.329+323C>A c.97+323C>A (n.97+323C>A) n.396+323C>A n.231+323C>A n.664C>A c.376+323C>A (n.376+323C>A) c.29+323C>A (n.29+323C>A) n.426+323C>A n.738C>A c.-75+323C>A (n.-75+323C>A) c.-114+323C>A (n.-114+323C>A) c.312+323C>A c.*42+323C>A (n.*42+323C>A) c.398+323C>A n.477+323C>A c.103+323C>A (n.103+323C>A) n.464+323C>A c.-4+323C>A (n.-4+323C>A) n.447+323C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758899C= | CA1803212141 | TMEM67 | c.406+323C= (n.406+323C=) c.*50+323C= (n.*50+323C=) n.299+323C= n.406+323C= c.312+3033C= (n.312+3033C=) c.317+323C= (n.317+323C=) n.227+323C= n.427+323C= n.329+323C= c.97+323C= (n.97+323C=) n.396+323C= n.231+323C= n.664C= c.376+323C= (n.376+323C=) c.29+323C= (n.29+323C=) n.426+323C= n.738C= c.-75+323C= (n.-75+323C=) c.-114+323C= (n.-114+323C=) c.312+323C= c.*42+323C= (n.*42+323C=) c.398+323C= n.477+323C= c.103+323C= (n.103+323C=) n.464+323C= c.-4+323C= (n.-4+323C=) n.447+323C= | |
8 | g.93758899C>G | CA1803212142 | TMEM67 | c.406+323C>G (n.406+323C>G) c.*50+323C>G (n.*50+323C>G) n.299+323C>G n.406+323C>G c.312+3033C>G (n.312+3033C>G) c.317+323C>G (n.317+323C>G) n.227+323C>G n.427+323C>G n.329+323C>G c.97+323C>G (n.97+323C>G) n.396+323C>G n.231+323C>G n.664C>G c.376+323C>G (n.376+323C>G) c.29+323C>G (n.29+323C>G) n.426+323C>G n.738C>G c.-75+323C>G (n.-75+323C>G) c.-114+323C>G (n.-114+323C>G) c.312+323C>G c.*42+323C>G (n.*42+323C>G) c.398+323C>G n.477+323C>G c.103+323C>G (n.103+323C>G) n.464+323C>G c.-4+323C>G (n.-4+323C>G) n.447+323C>G | dbSNP |
8 | g.93758899_93758900insCTG | CA2781323326 | TMEM67 | c.406+323_406+324insCTG (n.406+323_406+324insCTG) c.*50+323_*50+324insCTG (n.*50+323_*50+324insCTG) n.299+323_299+324insCTG n.406+323_406+324insCTG c.312+3033_312+3034insCTG (n.312+3033_312+3034insCTG) c.317+323_317+324insCTG (n.317+323_317+324insCTG) n.227+323_227+324insCTG n.427+323_427+324insCTG n.329+323_329+324insCTG c.97+323_97+324insCTG (n.97+323_97+324insCTG) n.396+323_396+324insCTG n.231+323_231+324insCTG n.664_665insCTG c.376+323_376+324insCTG (n.376+323_376+324insCTG) c.29+323_29+324insCTG (n.29+323_29+324insCTG) n.426+323_426+324insCTG n.738_739insCTG c.-75+323_-75+324insCTG (n.-75+323_-75+324insCTG) c.-114+323_-114+324insCTG (n.-114+323_-114+324insCTG) c.312+323_312+324insCTG c.*42+323_*42+324insCTG (n.*42+323_*42+324insCTG) c.398+323_398+324insCTG n.477+323_477+324insCTG c.103+323_103+324insCTG (n.103+323_103+324insCTG) n.464+323_464+324insCTG c.-4+323_-4+324insCTG (n.-4+323_-4+324insCTG) n.447+323_447+324insCTG | |
8 | g.93758902A>T | CA2781323327 | TMEM67 | c.406+326A>T (n.406+326A>T) c.*50+326A>T (n.*50+326A>T) n.299+326A>T n.406+326A>T c.312+3036A>T (n.312+3036A>T) c.317+326A>T (n.317+326A>T) n.227+326A>T n.427+326A>T n.329+326A>T c.97+326A>T (n.97+326A>T) n.396+326A>T n.231+326A>T n.667A>T c.376+326A>T (n.376+326A>T) c.29+326A>T (n.29+326A>T) n.426+326A>T n.741A>T c.-75+326A>T (n.-75+326A>T) c.-114+326A>T (n.-114+326A>T) c.312+326A>T c.*42+326A>T (n.*42+326A>T) c.398+326A>T n.477+326A>T c.103+326A>T (n.103+326A>T) n.464+326A>T c.-4+326A>T (n.-4+326A>T) n.447+326A>T | |
8 | g.93758905A= | CA1803212143 | TMEM67 | c.406+329A= (n.406+329A=) c.*50+329A= (n.*50+329A=) n.299+329A= n.406+329A= c.312+3039A= (n.312+3039A=) c.317+329A= (n.317+329A=) n.227+329A= n.427+329A= n.329+329A= c.97+329A= (n.97+329A=) n.396+329A= n.231+329A= n.670A= c.376+329A= (n.376+329A=) c.29+329A= (n.29+329A=) n.426+329A= n.744A= c.-75+329A= (n.-75+329A=) c.-114+329A= (n.-114+329A=) c.312+329A= c.*42+329A= (n.*42+329A=) c.398+329A= n.477+329A= c.103+329A= (n.103+329A=) n.464+329A= c.-4+329A= (n.-4+329A=) n.447+329A= | |
8 | g.93758905A>G | CA857043893 | TMEM67 | c.406+329A>G (n.406+329A>G) c.*50+329A>G (n.*50+329A>G) n.299+329A>G n.406+329A>G c.312+3039A>G (n.312+3039A>G) c.317+329A>G (n.317+329A>G) n.227+329A>G n.427+329A>G n.329+329A>G c.97+329A>G (n.97+329A>G) n.396+329A>G n.231+329A>G n.670A>G c.376+329A>G (n.376+329A>G) c.29+329A>G (n.29+329A>G) n.426+329A>G n.744A>G c.-75+329A>G (n.-75+329A>G) c.-114+329A>G (n.-114+329A>G) c.312+329A>G c.*42+329A>G (n.*42+329A>G) c.398+329A>G n.477+329A>G c.103+329A>G (n.103+329A>G) n.464+329A>G c.-4+329A>G (n.-4+329A>G) n.447+329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758906G>A | CA2687918026 | TMEM67 | c.406+330G>A (n.406+330G>A) c.*50+330G>A (n.*50+330G>A) n.299+330G>A n.406+330G>A c.312+3040G>A (n.312+3040G>A) c.317+330G>A (n.317+330G>A) n.227+330G>A n.427+330G>A n.329+330G>A c.97+330G>A (n.97+330G>A) n.396+330G>A n.231+330G>A n.671G>A c.376+330G>A (n.376+330G>A) c.29+330G>A (n.29+330G>A) n.426+330G>A n.745G>A c.-75+330G>A (n.-75+330G>A) c.-114+330G>A (n.-114+330G>A) c.312+330G>A c.*42+330G>A (n.*42+330G>A) c.398+330G>A n.477+330G>A c.103+330G>A (n.103+330G>A) n.464+330G>A c.-4+330G>A (n.-4+330G>A) n.447+330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758906G>T | CA2687918027 | TMEM67 | c.406+330G>T (n.406+330G>T) c.*50+330G>T (n.*50+330G>T) n.299+330G>T n.406+330G>T c.312+3040G>T (n.312+3040G>T) c.317+330G>T (n.317+330G>T) n.227+330G>T n.427+330G>T n.329+330G>T c.97+330G>T (n.97+330G>T) n.396+330G>T n.231+330G>T n.671G>T c.376+330G>T (n.376+330G>T) c.29+330G>T (n.29+330G>T) n.426+330G>T n.745G>T c.-75+330G>T (n.-75+330G>T) c.-114+330G>T (n.-114+330G>T) c.312+330G>T c.*42+330G>T (n.*42+330G>T) c.398+330G>T n.477+330G>T c.103+330G>T (n.103+330G>T) n.464+330G>T c.-4+330G>T (n.-4+330G>T) n.447+330G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758908G>A | CA2687918028 | TMEM67 | c.406+332G>A (n.406+332G>A) c.*50+332G>A (n.*50+332G>A) n.299+332G>A n.406+332G>A c.312+3042G>A (n.312+3042G>A) c.317+332G>A (n.317+332G>A) n.227+332G>A n.427+332G>A n.329+332G>A c.97+332G>A (n.97+332G>A) n.396+332G>A n.231+332G>A n.673G>A c.376+332G>A (n.376+332G>A) c.29+332G>A (n.29+332G>A) n.426+332G>A n.747G>A c.-75+332G>A (n.-75+332G>A) c.-114+332G>A (n.-114+332G>A) c.312+332G>A c.*42+332G>A (n.*42+332G>A) c.398+332G>A n.477+332G>A c.103+332G>A (n.103+332G>A) n.464+332G>A c.-4+332G>A (n.-4+332G>A) n.447+332G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758908G>T | CA2687918029 | TMEM67 | c.406+332G>T (n.406+332G>T) c.*50+332G>T (n.*50+332G>T) n.299+332G>T n.406+332G>T c.312+3042G>T (n.312+3042G>T) c.317+332G>T (n.317+332G>T) n.227+332G>T n.427+332G>T n.329+332G>T c.97+332G>T (n.97+332G>T) n.396+332G>T n.231+332G>T n.673G>T c.376+332G>T (n.376+332G>T) c.29+332G>T (n.29+332G>T) n.426+332G>T n.747G>T c.-75+332G>T (n.-75+332G>T) c.-114+332G>T (n.-114+332G>T) c.312+332G>T c.*42+332G>T (n.*42+332G>T) c.398+332G>T n.477+332G>T c.103+332G>T (n.103+332G>T) n.464+332G>T c.-4+332G>T (n.-4+332G>T) n.447+332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758909T>A | CA1803212145 | TMEM67 | c.406+333T>A (n.406+333T>A) c.*50+333T>A (n.*50+333T>A) n.299+333T>A n.406+333T>A c.312+3043T>A (n.312+3043T>A) c.317+333T>A (n.317+333T>A) n.227+333T>A n.427+333T>A n.329+333T>A c.97+333T>A (n.97+333T>A) n.396+333T>A n.231+333T>A n.674T>A c.376+333T>A (n.376+333T>A) c.29+333T>A (n.29+333T>A) n.426+333T>A n.748T>A c.-75+333T>A (n.-75+333T>A) c.-114+333T>A (n.-114+333T>A) c.312+333T>A c.*42+333T>A (n.*42+333T>A) c.398+333T>A n.477+333T>A c.103+333T>A (n.103+333T>A) n.464+333T>A c.-4+333T>A (n.-4+333T>A) n.447+333T>A | dbSNP |
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8 | g.93758910T>C | CA2687918030 | TMEM67 | c.406+334T>C (n.406+334T>C) c.*50+334T>C (n.*50+334T>C) n.299+334T>C n.406+334T>C c.312+3044T>C (n.312+3044T>C) c.317+334T>C (n.317+334T>C) n.227+334T>C n.427+334T>C n.329+334T>C c.97+334T>C (n.97+334T>C) n.396+334T>C n.231+334T>C n.675T>C c.376+334T>C (n.376+334T>C) c.29+334T>C (n.29+334T>C) n.426+334T>C n.749T>C c.-75+334T>C (n.-75+334T>C) c.-114+334T>C (n.-114+334T>C) c.312+334T>C c.*42+334T>C (n.*42+334T>C) c.398+334T>C n.477+334T>C c.103+334T>C (n.103+334T>C) n.464+334T>C c.-4+334T>C (n.-4+334T>C) n.447+334T>C | gnomAD v4 |