| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93758798G>A | CA377632152 | LGI1 | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.39G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.9G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.148+110G>A c.-1118G>A (n.-1118G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.215+439G>A (n.215+439G>A) n.599G>A n.472G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.93758798G>C | CA377632150 | LGI1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.39G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.9G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.148+110G>C c.-1118G>C (n.-1118G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.215+439G>C (n.215+439G>C) n.599G>C n.472G>C | |
| 10 | g.93758798G= | CA1928765364 | LGI1 | c.254G= (p.Gly85=) n.39G= c.*40G= (n.*40G=) n.9G= c.*44G= (n.*44G=) n.148+110G= c.-1118G= (n.-1118G=) c.*12G= (n.*12G=) c.215+439G= (n.215+439G=) n.599G= n.472G= | |
| 10 | g.93758798G>T | CA377632149 | LGI1 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.39G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.9G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.148+110G>T c.-1118G>T (n.-1118G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.215+439G>T (n.215+439G>T) n.599G>T n.472G>T | |
| 10 | g.93758799G>A | CA211603599 | LGI1 | c.255G>A (p.Gly85=) n.40G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.10G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.148+111G>A c.-1117G>A (n.-1117G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.215+440G>A (n.215+440G>A) n.600G>A n.473G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.93758799G>C | CA470798263 | LGI1 | c.255G>C (p.Gly85=) n.40G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.10G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.148+111G>C c.-1117G>C (n.-1117G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.215+440G>C (n.215+440G>C) n.600G>C n.473G>C | |
| 10 | g.93758799G= | CA1928765365 | LGI1 | c.255G= (p.Gly85=) n.40G= c.*41G= (n.*41G=) n.10G= c.*45G= (n.*45G=) n.148+111G= c.-1117G= (n.-1117G=) c.*13G= (n.*13G=) c.215+440G= (n.215+440G=) n.600G= n.473G= | |
| 10 | g.93758799G>T | CA470798260 | LGI1 | c.255G>T (p.Gly85=) n.40G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.10G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.148+111G>T c.-1117G>T (n.-1117G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.215+440G>T (n.215+440G>T) n.600G>T n.473G>T | |
| 10 | g.93758800A= | CA1928765366 | LGI1 | c.256A= (p.Ser86=) n.41A= c.*42A= (n.*42A=) n.11A= c.*46A= (n.*46A=) n.148+112A= c.-1116A= (n.-1116A=) c.*14A= (n.*14A=) c.215+441A= (n.215+441A=) n.601A= n.474A= | |
| 10 | g.93758800A>C | CA377632155 | LGI1 | c.256A>C (p.Ser86Arg) n.41A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.11A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.148+112A>C c.-1116A>C (n.-1116A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.215+441A>C (n.215+441A>C) n.601A>C n.474A>C | dbSNP |
| 10 | g.93758800A>G | CA377632157 | LGI1 | c.256A>G (p.Ser86Gly) n.41A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.11A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.148+112A>G c.-1116A>G (n.-1116A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.215+441A>G (n.215+441A>G) n.601A>G n.474A>G | |
| 10 | g.93758800A>T | CA377632158 | LGI1 | c.256A>T (p.Ser86Cys) n.41A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.11A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.148+112A>T c.-1116A>T (n.-1116A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.215+441A>T (n.215+441A>T) n.601A>T n.474A>T | |
| 10 | g.93758801G>A | CA377632161 | LGI1 | c.257G>A (p.Ser86Asn) n.42G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.12G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.148+113G>A c.-1115G>A (n.-1115G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.215+442G>A (n.215+442G>A) n.602G>A n.475G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758801G>C | CA377632167 | LGI1 | c.257G>C (p.Ser86Thr) n.42G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.12G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.148+113G>C c.-1115G>C (n.-1115G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.215+442G>C (n.215+442G>C) n.602G>C n.475G>C | |
| 10 | g.93758801G>T | CA377632169 | LGI1 | c.257G>T (p.Ser86Ile) n.42G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.12G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.148+113G>T c.-1115G>T (n.-1115G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.215+442G>T (n.215+442G>T) n.602G>T n.475G>T | |
| 10 | g.93758802T>A | CA377632171 | LGI1 | c.258T>A (p.Ser86Arg) n.43T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.13T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.148+114T>A c.-1114T>A (n.-1114T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.215+443T>A (n.215+443T>A) n.603T>A n.476T>A | |
| 10 | g.93758802T>C | CA470798273 | LGI1 | c.258T>C (p.Ser86=) n.43T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.13T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.148+114T>C c.-1114T>C (n.-1114T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.215+443T>C (n.215+443T>C) n.603T>C n.476T>C | |
| 10 | g.93758802T>G | CA211603602 | LGI1 | c.258T>G (p.Ser86Arg) n.43T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.13T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.148+114T>G c.-1114T>G (n.-1114T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.215+443T>G (n.215+443T>G) n.603T>G n.476T>G | dbSNP |
| 10 | g.93758802T= | CA1928765367 | LGI1 | c.258T= (p.Ser86=) n.43T= c.*44T= (n.*44T=) n.13T= c.*48T= (n.*48T=) n.148+114T= c.-1114T= (n.-1114T=) c.*16T= (n.*16T=) c.215+443T= (n.215+443T=) n.603T= n.476T= | |
| 10 | g.93758803T>A | CA377632174 | LGI1 | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.44T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.14T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.148+115T>A c.-1113T>A (n.-1113T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.215+444T>A (n.215+444T>A) n.604T>A n.477T>A | |
| 10 | g.93758803T>C | CA377632176 | LGI1 | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.44T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.14T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.148+115T>C c.-1113T>C (n.-1113T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.215+444T>C (n.215+444T>C) n.604T>C n.477T>C | |
| 10 | g.93758803T>G | CA377632178 | LGI1 | c.259T>G (p.Phe87Val) n.44T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.14T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.148+115T>G c.-1113T>G (n.-1113T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.215+444T>G (n.215+444T>G) n.604T>G n.477T>G | COSMIC |
| 10 | g.93758804T>A | CA377632184 | LGI1 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.45T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.15T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.148+116T>A c.-1112T>A (n.-1112T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.215+445T>A (n.215+445T>A) n.605T>A n.478T>A | |
| 10 | g.93758804T>C | CA377632182 | LGI1 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.45T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.15T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.148+116T>C c.-1112T>C (n.-1112T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.215+445T>C (n.215+445T>C) n.605T>C n.478T>C | |
| 10 | g.93758804T>G | CA377632180 | LGI1 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.45T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.15T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.148+116T>G c.-1112T>G (n.-1112T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.215+445T>G (n.215+445T>G) n.605T>G n.478T>G | |
| 10 | g.93758805T>A | CA377632188 | LGI1 | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.46T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.16T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.148+117T>A c.-1111T>A (n.-1111T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.215+446T>A (n.215+446T>A) n.606T>A n.479T>A | |
| 10 | g.93758805T>C | CA470798280 | LGI1 | c.261T>C (p.Phe87=) n.46T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.16T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.148+117T>C c.-1111T>C (n.-1111T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.215+446T>C (n.215+446T>C) n.606T>C n.479T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758805T>G | CA377632186 | LGI1 | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.46T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.16T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.148+117T>G c.-1111T>G (n.-1111T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.215+446T>G (n.215+446T>G) n.606T>G n.479T>G | |
| 10 | g.93758805T= | CA1928765368 | LGI1 | c.261T= (p.Phe87=) n.46T= c.*47T= (n.*47T=) n.16T= c.*51T= (n.*51T=) n.148+117T= c.-1111T= (n.-1111T=) c.*19T= (n.*19T=) c.215+446T= (n.215+446T=) n.606T= n.479T= | |
| 10 | g.93758806T>A | CA377632192 | LGI1 | c.262T>A (p.Leu88Ile) n.47T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.17T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.148+118T>A c.-1110T>A (n.-1110T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.215+447T>A (n.215+447T>A) n.607T>A n.480T>A | |
| 10 | g.93758806T>C | CA470798282 | LGI1 | c.262T>C (p.Leu88=) n.47T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.17T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.148+118T>C c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.215+447T>C (n.215+447T>C) n.607T>C n.480T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758806T>G | CA377632191 | LGI1 | c.262T>G (p.Leu88Val) n.47T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.17T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.148+118T>G c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.215+447T>G (n.215+447T>G) n.607T>G n.480T>G | |
| 10 | g.93758807T>A | CA377632195 | LGI1 | c.263T>A (p.Leu88Ter) n.48T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.18T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.148+119T>A c.-1109T>A (n.-1109T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.215+448T>A (n.215+448T>A) n.608T>A n.481T>A | |
| 10 | g.93758807T>C | CA377632197 | LGI1 | c.263T>C (p.Leu88Ser) n.48T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.18T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.148+119T>C c.-1109T>C (n.-1109T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.215+448T>C (n.215+448T>C) n.608T>C n.481T>C | |
| 10 | g.93758807T>G | CA377632199 | LGI1 | c.263T>G (p.Leu88Ter) n.48T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.18T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.148+119T>G c.-1109T>G (n.-1109T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.215+448T>G (n.215+448T>G) n.608T>G n.481T>G | |
| 10 | g.93758808A>C | CA377632201 | LGI1 | c.264A>C (p.Leu88Phe) n.49A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.19A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.148+120A>C c.-1108A>C (n.-1108A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.215+449A>C (n.215+449A>C) n.609A>C n.482A>C | |
| 10 | g.93758808A>G | CA470798289 | LGI1 | c.264A>G (p.Leu88=) n.49A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.19A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.148+120A>G c.-1108A>G (n.-1108A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.215+449A>G (n.215+449A>G) n.609A>G n.482A>G | |
| 10 | g.93758808A>T | CA377632203 | LGI1 | c.264A>T (p.Leu88Phe) n.49A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.19A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.148+120A>T c.-1108A>T (n.-1108A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.215+449A>T (n.215+449A>T) n.609A>T n.482A>T | |
| 10 | g.93758809T>A | CA377632208 | LGI1 | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.50T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.20T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.148+121T>A c.-1107T>A (n.-1107T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.215+450T>A (n.215+450T>A) n.610T>A n.483T>A | |
| 10 | g.93758809T>C | CA377632206 | LGI1 | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.50T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.20T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.148+121T>C c.-1107T>C (n.-1107T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.215+450T>C (n.215+450T>C) n.610T>C n.483T>C | COSMIC |
| 10 | g.93758809T>G | CA377632207 | LGI1 | c.265T>G (p.Phe89Val) n.50T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.20T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.148+121T>G c.-1107T>G (n.-1107T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.215+450T>G (n.215+450T>G) n.610T>G n.483T>G | |
| 10 | g.93758810T>A | CA377632210 | LGI1 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.51T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.21T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.148+122T>A c.-1106T>A (n.-1106T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.215+451T>A (n.215+451T>A) n.611T>A n.484T>A | |
| 10 | g.93758810T>C | CA377632212 | LGI1 | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.51T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.21T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.148+122T>C c.-1106T>C (n.-1106T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.215+451T>C (n.215+451T>C) n.611T>C n.484T>C | |
| 10 | g.93758810T>G | CA377632214 | LGI1 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.51T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.21T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.148+122T>G c.-1106T>G (n.-1106T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.215+451T>G (n.215+451T>G) n.611T>G n.484T>G | |
| 10 | g.93758811C>A | CA377632216 | LGI1 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.52C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.22C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.148+123C>A c.-1105C>A (n.-1105C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.215+452C>A (n.215+452C>A) n.612C>A n.485C>A | |
| 10 | g.93758811C>G | CA377632219 | LGI1 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.52C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.22C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.148+123C>G c.-1105C>G (n.-1105C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.215+452C>G (n.215+452C>G) n.612C>G n.485C>G | |
| 10 | g.93758811C>T | CA470798300 | LGI1 | c.267C>T (p.Phe89=) n.52C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.22C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.148+123C>T c.-1105C>T (n.-1105C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.215+452C>T (n.215+452C>T) n.612C>T n.485C>T | |
| 10 | g.93758812A>C | CA377632220 | LGI1 | c.268A>C (p.Thr90Pro) n.53A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.23A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.148+124A>C c.-1104A>C (n.-1104A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.215+453A>C (n.215+453A>C) n.613A>C n.486A>C | |
| 10 | g.93758812A>G | CA377632224 | LGI1 | c.268A>G (p.Thr90Ala) n.53A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.23A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.148+124A>G c.-1104A>G (n.-1104A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.215+453A>G (n.215+453A>G) n.613A>G n.486A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758812A>T | CA377632222 | LGI1 | c.268A>T (p.Thr90Ser) n.53A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.23A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.148+124A>T c.-1104A>T (n.-1104A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.215+453A>T (n.215+453A>T) n.613A>T n.486A>T | |
| 10 | g.93758813C>A | CA377632227 | LGI1 | c.269C>A (p.Thr90Lys) n.54C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.24C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.148+125C>A c.-1103C>A (n.-1103C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.215+454C>A (n.215+454C>A) n.614C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758813C= | CA1928765369 | LGI1 | c.269C= (p.Thr90=) n.54C= c.*55C= (n.*55C=) n.24C= c.*59C= (n.*59C=) n.148+125C= c.-1103C= (n.-1103C=) c.*27C= (n.*27C=) c.215+454C= (n.215+454C=) n.614C= n.487C= | |
| 10 | g.93758813C>G | CA377632229 | LGI1 | c.269C>G (p.Thr90Arg) n.54C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.24C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.148+125C>G c.-1103C>G (n.-1103C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.215+454C>G (n.215+454C>G) n.614C>G n.487C>G | |
| 10 | g.93758813C>T | CA315709 | LGI1 | c.269C>T (p.Thr90Met) n.54C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.24C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.148+125C>T c.-1103C>T (n.-1103C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.215+454C>T (n.215+454C>T) n.614C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758814G>A | CA5611037 | LGI1 | c.270G>A (p.Thr90=) n.55G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.25G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.148+126G>A c.-1102G>A (n.-1102G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.215+455G>A (n.215+455G>A) n.615G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758814G>C | CA470798306 | LGI1 | c.270G>C (p.Thr90=) n.55G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.25G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.148+126G>C c.-1102G>C (n.-1102G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.215+455G>C (n.215+455G>C) n.615G>C n.488G>C | |
| 10 | g.93758814G= | CA1928765370 | LGI1 | c.270G= (p.Thr90=) n.55G= c.*56G= (n.*56G=) n.25G= c.*60G= (n.*60G=) n.148+126G= c.-1102G= (n.-1102G=) c.*28G= (n.*28G=) c.215+455G= (n.215+455G=) n.615G= n.488G= | |
| 10 | g.93758814G>T | CA470798308 | LGI1 | c.270G>T (p.Thr90=) n.55G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.25G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.148+126G>T c.-1102G>T (n.-1102G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.215+455G>T (n.215+455G>T) n.615G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758815C>A | CA377632233 | LGI1 | c.271C>A (p.Pro91Thr) n.56C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.26C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.148+127C>A c.-1101C>A (n.-1101C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.215+456C>A (n.215+456C>A) n.616C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758815C>G | CA377632235 | LGI1 | c.271C>G (p.Pro91Ala) n.56C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.26C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.148+127C>G c.-1101C>G (n.-1101C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.215+456C>G (n.215+456C>G) n.616C>G n.489C>G | |
| 10 | g.93758815C>T | CA377632237 | LGI1 | c.271C>T (p.Pro91Ser) n.56C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.26C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.148+127C>T c.-1101C>T (n.-1101C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.215+456C>T (n.215+456C>T) n.616C>T n.489C>T | |
| 10 | g.93758816C>A | CA377632239 | LGI1 | c.272C>A (p.Pro91Gln) n.57C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.27C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.148+128C>A c.-1100C>A (n.-1100C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.215+457C>A (n.215+457C>A) n.617C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758816C= | CA1928765371 | LGI1 | c.272C= (p.Pro91=) n.57C= c.*58C= (n.*58C=) n.27C= c.*62C= (n.*62C=) n.148+128C= c.-1100C= (n.-1100C=) c.*30C= (n.*30C=) c.215+457C= (n.215+457C=) n.617C= n.490C= | |
| 10 | g.93758816C>G | CA377632241 | LGI1 | c.272C>G (p.Pro91Arg) n.57C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.27C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.148+128C>G c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.215+457C>G (n.215+457C>G) n.617C>G n.490C>G | |
| 10 | g.93758816C>T | CA315711 | LGI1 | c.272C>T (p.Pro91Leu) n.57C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.27C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.148+128C>T c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.215+457C>T (n.215+457C>T) n.617C>T n.490C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93758817A>C | CA470798314 | LGI1 | c.273A>C (p.Pro91=) n.58A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.28A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.148+129A>C c.-1099A>C (n.-1099A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.215+458A>C (n.215+458A>C) n.618A>C n.491A>C | |
| 10 | g.93758817A>G | CA470798315 | LGI1 | c.273A>G (p.Pro91=) n.58A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.28A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.148+129A>G c.-1099A>G (n.-1099A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.215+458A>G (n.215+458A>G) n.618A>G n.491A>G | |
| 10 | g.93758817A>T | CA470798317 | LGI1 | c.273A>T (p.Pro91=) n.58A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.28A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.148+129A>T c.-1099A>T (n.-1099A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.215+458A>T (n.215+458A>T) n.618A>T n.491A>T | |
| 10 | g.93758818T>A | CA377632248 | LGI1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.59T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.29T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.148+130T>A c.-1098T>A (n.-1098T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.215+459T>A (n.215+459T>A) n.619T>A n.492T>A | |
| 10 | g.93758818T>C | CA377632246 | LGI1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.59T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.29T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.148+130T>C c.-1098T>C (n.-1098T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.215+459T>C (n.215+459T>C) n.619T>C n.492T>C | |
| 10 | g.93758818T>G | CA377632245 | LGI1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.59T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.29T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.148+130T>G c.-1098T>G (n.-1098T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.215+459T>G (n.215+459T>G) n.619T>G n.492T>G | |
| 10 | g.93758819C>A | CA377632250 | LGI1 | c.275C>A (p.Ser92Ter) n.60C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.30C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.148+131C>A c.-1097C>A (n.-1097C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.215+460C>A (n.215+460C>A) n.620C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758819C= | CA1928765372 | LGI1 | c.275C= (p.Ser92=) n.60C= c.*61C= (n.*61C=) n.30C= c.*65C= (n.*65C=) n.148+131C= c.-1097C= (n.-1097C=) c.*33C= (n.*33C=) c.215+460C= (n.215+460C=) n.620C= n.493C= | |
| 10 | g.93758819C>G | CA377632251 | LGI1 | c.275C>G (p.Ser92Trp) n.60C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.30C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.148+131C>G c.-1097C>G (n.-1097C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.215+460C>G (n.215+460C>G) n.620C>G n.493C>G | |
| 10 | g.93758819C>T | CA5611038 | LGI1 | c.275C>T (p.Ser92Leu) n.60C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.30C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.148+131C>T c.-1097C>T (n.-1097C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.215+460C>T (n.215+460C>T) n.620C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.93758820G>A | CA211603656 | LGI1 | c.276G>A (p.Ser92=) n.61G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.31G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.148+132G>A c.-1096G>A (n.-1096G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.215+461G>A (n.215+461G>A) n.621G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758820G>C | CA470798323 | LGI1 | c.276G>C (p.Ser92=) n.61G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.31G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.148+132G>C c.-1096G>C (n.-1096G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.215+461G>C (n.215+461G>C) n.621G>C n.494G>C | |
| 10 | g.93758820G= | CA1928765373 | LGI1 | c.276G= (p.Ser92=) n.61G= c.*62G= (n.*62G=) n.31G= c.*66G= (n.*66G=) n.148+132G= c.-1096G= (n.-1096G=) c.*34G= (n.*34G=) c.215+461G= (n.215+461G=) n.621G= n.494G= | |
| 10 | g.93758820G>T | CA470798326 | LGI1 | c.276G>T (p.Ser92=) n.61G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.31G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.148+132G>T c.-1096G>T (n.-1096G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.215+461G>T (n.215+461G>T) n.621G>T n.494G>T | |
| 10 | g.93758821C>A | CA377632256 | LGI1 | c.277C>A (p.Leu93Met) n.62C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.32C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.148+133C>A c.-1095C>A (n.-1095C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.215+462C>A (n.215+462C>A) n.622C>A n.495C>A | |
| 10 | g.93758821C= | CA1928765374 | LGI1 | c.277C= (p.Leu93=) n.62C= c.*63C= (n.*63C=) n.32C= c.*67C= (n.*67C=) n.148+133C= c.-1095C= (n.-1095C=) c.*35C= (n.*35C=) c.215+462C= (n.215+462C=) n.622C= n.495C= | |
| 10 | g.93758821C>G | CA377632259 | LGI1 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.62C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.32C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.148+133C>G c.-1095C>G (n.-1095C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.215+462C>G (n.215+462C>G) n.622C>G n.495C>G | |
| 10 | g.93758821C>T | CA470798328 | LGI1 | c.277C>T (p.Leu93=) n.62C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.32C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.148+133C>T c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.215+462C>T (n.215+462C>T) n.622C>T n.495C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93758822T>A | CA377632262 | LGI1 | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.63T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.33T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.148+134T>A c.-1094T>A (n.-1094T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.215+463T>A (n.215+463T>A) n.623T>A n.496T>A | |
| 10 | g.93758822T>C | CA377632264 | LGI1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.63T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.33T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.148+134T>C c.-1094T>C (n.-1094T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.215+463T>C (n.215+463T>C) n.623T>C n.496T>C | |
| 10 | g.93758822T>G | CA377632266 | LGI1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.63T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.33T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.148+134T>G c.-1094T>G (n.-1094T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.215+463T>G (n.215+463T>G) n.623T>G n.496T>G | |
| 10 | g.93758823G>A | CA470798331 | LGI1 | c.279G>A (p.Leu93=) n.64G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.34G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.148+135G>A c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.215+464G>A (n.215+464G>A) n.624G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758823G>C | CA470798333 | LGI1 | c.279G>C (p.Leu93=) n.64G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.34G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.148+135G>C c.-1093G>C (n.-1093G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.215+464G>C (n.215+464G>C) n.624G>C n.497G>C | |
| 10 | g.93758823G= | CA1928765375 | LGI1 | c.279G= (p.Leu93=) n.64G= c.*65G= (n.*65G=) n.34G= c.*69G= (n.*69G=) n.148+135G= c.-1093G= (n.-1093G=) c.*37G= (n.*37G=) c.215+464G= (n.215+464G=) n.624G= n.497G= | |
| 10 | g.93758823G>T | CA5611039 | LGI1 | c.279G>T (p.Leu93=) n.64G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.34G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.148+135G>T c.-1093G>T (n.-1093G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.215+464G>T (n.215+464G>T) n.624G>T n.497G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758824C>A | CA377632270 | LGI1 | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.65C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.35C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.148+136C>A c.-1092C>A (n.-1092C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.215+465C>A (n.215+465C>A) n.625C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758824C>G | CA377632272 | LGI1 | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.65C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.35C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.148+136C>G c.-1092C>G (n.-1092C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.215+465C>G (n.215+465C>G) n.625C>G n.498C>G | |
| 10 | g.93758824C>T | CA377632274 | LGI1 | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.65C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.35C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.148+136C>T c.-1092C>T (n.-1092C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.215+465C>T (n.215+465C>T) n.625C>T n.498C>T | |
| 10 | g.93758825A>C | CA377632278 | LGI1 | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.66A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.36A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.148+137A>C c.-1091A>C (n.-1091A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.215+466A>C (n.215+466A>C) n.626A>C n.499A>C | |
| 10 | g.93758825A>G | CA377632276 | LGI1 | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.66A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.36A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.148+137A>G c.-1091A>G (n.-1091A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.215+466A>G (n.215+466A>G) n.626A>G n.499A>G | |
| 10 | g.93758825A>T | CA377632277 | LGI1 | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.66A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.36A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.148+137A>T c.-1091A>T (n.-1091A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.215+466A>T (n.215+466A>T) n.626A>T n.499A>T | |
| 10 | g.93758826G>A | CA470798342 | LGI1 | c.282G>A (p.Gln94=) n.67G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.37G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.148+138G>A c.-1090G>A (n.-1090G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.215+467G>A (n.215+467G>A) n.627G>A n.500G>A | |
| 10 | g.93758826G>C | CA377632279 | LGI1 | c.282G>C (p.Gln94His) n.67G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.37G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.148+138G>C c.-1090G>C (n.-1090G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.215+467G>C (n.215+467G>C) n.627G>C n.500G>C | |
| 10 | g.93758826G>T | CA377632280 | LGI1 | c.282G>T (p.Gln94His) n.67G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.37G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.148+138G>T c.-1090G>T (n.-1090G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.215+467G>T (n.215+467G>T) n.627G>T n.500G>T | |
| 10 | g.93758827C>A | CA377632281 | LGI1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.68C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.38C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.148+139C>A c.-1089C>A (n.-1089C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.215+468C>A (n.215+468C>A) n.628C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758827C= | CA1928765376 | LGI1 | c.283C= (p.Leu95=) n.68C= c.*69C= (n.*69C=) n.38C= c.*73C= (n.*73C=) n.148+139C= c.-1089C= (n.-1089C=) c.*41C= (n.*41C=) c.215+468C= (n.215+468C=) n.628C= n.501C= | |
| 10 | g.93758827C>G | CA377632282 | LGI1 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.68C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.38C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.148+139C>G c.-1089C>G (n.-1089C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.215+468C>G (n.215+468C>G) n.628C>G n.501C>G | |
| 10 | g.93758827C>T | CA377632283 | LGI1 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.68C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.38C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.148+139C>T c.-1089C>T (n.-1089C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.215+468C>T (n.215+468C>T) n.628C>T n.501C>T | dbSNP |
| 10 | g.93758828T>A | CA377632284 | LGI1 | c.284T>A (p.Leu95His) n.69T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.39T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.148+140T>A c.-1088T>A (n.-1088T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.215+469T>A (n.215+469T>A) n.629T>A n.502T>A | |
| 10 | g.93758828T>C | CA377632285 | LGI1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.69T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.39T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.148+140T>C c.-1088T>C (n.-1088T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.215+469T>C (n.215+469T>C) n.629T>C n.502T>C | |
| 10 | g.93758828T>G | CA377632286 | LGI1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.69T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.39T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.148+140T>G c.-1088T>G (n.-1088T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.215+469T>G (n.215+469T>G) n.629T>G n.502T>G | |
| 10 | g.93758829C>A | CA470798343 | LGI1 | c.285C>A (p.Leu95=) n.70C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.40C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.148+141C>A c.-1087C>A (n.-1087C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.215+470C>A (n.215+470C>A) n.630C>A n.503C>A | |
| 10 | g.93758829C>G | CA470798345 | LGI1 | c.285C>G (p.Leu95=) n.70C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.40C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.148+141C>G c.-1087C>G (n.-1087C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.215+470C>G (n.215+470C>G) n.630C>G n.503C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758829C>T | CA470798346 | LGI1 | c.285C>T (p.Leu95=) n.70C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.40C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.148+141C>T c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.215+470C>T (n.215+470C>T) n.630C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758830T>A | CA377632287 | LGI1 | c.286T>A (p.Leu96Met) n.71T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.41T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.148+142T>A c.-1086T>A (n.-1086T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.215+471T>A (n.215+471T>A) n.631T>A n.504T>A | |
| 10 | g.93758830T>C | CA470798349 | LGI1 | c.286T>C (p.Leu96=) n.71T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.41T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.148+142T>C c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.215+471T>C (n.215+471T>C) n.631T>C n.504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758830T>G | CA377632288 | LGI1 | c.286T>G (p.Leu96Val) n.71T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.41T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.148+142T>G c.-1086T>G (n.-1086T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.215+471T>G (n.215+471T>G) n.631T>G n.504T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758830T= | CA1928765377 | LGI1 | c.286T= (p.Leu96=) n.71T= c.*72T= (n.*72T=) n.41T= c.*76T= (n.*76T=) n.148+142T= c.-1086T= (n.-1086T=) c.*44T= (n.*44T=) c.215+471T= (n.215+471T=) n.631T= n.504T= | |
| 10 | g.93758831T>A | CA377632289 | LGI1 | c.287T>A (p.Leu96Ter) n.72T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.42T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.148+143T>A c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.215+472T>A (n.215+472T>A) n.632T>A n.505T>A | |
| 10 | g.93758831T>C | CA377632290 | LGI1 | c.287T>C (p.Leu96Ser) n.72T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.42T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.148+143T>C c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.215+472T>C (n.215+472T>C) n.632T>C n.505T>C | |
| 10 | g.93758831T>G | CA377632291 | LGI1 | c.287T>G (p.Leu96Trp) n.72T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.42T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.148+143T>G c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.215+472T>G (n.215+472T>G) n.632T>G n.505T>G | |
| 10 | g.93758832G>A | CA377632293 | LGI1 | c.287+1G>A (n.287+1G>A) n.72+1G>A c.*73+1G>A (n.*73+1G>A) n.42+1G>A c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) c.288G>A (p.Leu96=) n.148+144G>A c.-1085+1G>A (n.-1085+1G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.215+473G>A (n.215+473G>A) n.632+1G>A n.505+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93758832G>C | CA377632294 | LGI1 | c.287+1G>C (n.287+1G>C) n.72+1G>C c.*73+1G>C (n.*73+1G>C) n.42+1G>C c.*77+1G>C (n.*77+1G>C) c.288G>C (p.Leu96Phe) n.148+144G>C c.-1085+1G>C (n.-1085+1G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.215+473G>C (n.215+473G>C) n.632+1G>C n.505+1G>C | |
| 10 | g.93758832G= | CA1928765378 | LGI1 | c.287+1G= (n.287+1G=) n.72+1G= c.*73+1G= (n.*73+1G=) n.42+1G= c.*77+1G= (n.*77+1G=) c.288G= (p.Leu96=) n.148+144G= c.-1085+1G= (n.-1085+1G=) c.*45+1G= (n.*45+1G=) c.*78G= (n.*78G=) c.215+473G= (n.215+473G=) n.632+1G= n.505+1G= | |
| 10 | g.93758832G>T | CA377632292 | LGI1 | c.287+1G>T (n.287+1G>T) n.72+1G>T c.*73+1G>T (n.*73+1G>T) n.42+1G>T c.*77+1G>T (n.*77+1G>T) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.148+144G>T c.-1085+1G>T (n.-1085+1G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.215+473G>T (n.215+473G>T) n.632+1G>T n.505+1G>T | |
| 10 | g.93758833T>A | CA377632295 | LGI1 | c.287+2T>A (n.287+2T>A) n.72+2T>A c.*73+2T>A (n.*73+2T>A) n.42+2T>A c.*77+2T>A (n.*77+2T>A) c.289T>A (p.Ter97Arg) n.148+145T>A c.-1085+2T>A (n.-1085+2T>A) c.*45+2T>A (n.*45+2T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.215+474T>A (n.215+474T>A) n.632+2T>A n.505+2T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758833T>C | CA377632297 | LGI1 | c.287+2T>C (n.287+2T>C) n.72+2T>C c.*73+2T>C (n.*73+2T>C) n.42+2T>C c.*77+2T>C (n.*77+2T>C) c.289T>C (p.Ter97Arg) n.148+145T>C c.-1085+2T>C (n.-1085+2T>C) c.*45+2T>C (n.*45+2T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.215+474T>C (n.215+474T>C) n.632+2T>C n.505+2T>C | |
| 10 | g.93758833T>G | CA377632296 | LGI1 | c.287+2T>G (n.287+2T>G) n.72+2T>G c.*73+2T>G (n.*73+2T>G) n.42+2T>G c.*77+2T>G (n.*77+2T>G) c.289T>G (p.Ter97Gly) n.148+145T>G c.-1085+2T>G (n.-1085+2T>G) c.*45+2T>G (n.*45+2T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.215+474T>G (n.215+474T>G) n.632+2T>G n.505+2T>G | |
| 10 | g.93758834G>A | CA595280131 | LGI1 | c.287+3G>A (n.287+3G>A) n.72+3G>A c.*73+3G>A (n.*73+3G>A) n.42+3G>A c.*77+3G>A (n.*77+3G>A) c.290G>A (p.Ter97=) n.148+146G>A c.-1085+3G>A (n.-1085+3G>A) c.*45+3G>A (n.*45+3G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.215+475G>A (n.215+475G>A) n.632+3G>A n.505+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758834G>C | CA377632298 | LGI1 | c.287+3G>C (n.287+3G>C) n.72+3G>C c.*73+3G>C (n.*73+3G>C) n.42+3G>C c.*77+3G>C (n.*77+3G>C) c.290G>C (p.Ter97Ser) n.148+146G>C c.-1085+3G>C (n.-1085+3G>C) c.*45+3G>C (n.*45+3G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.215+475G>C (n.215+475G>C) n.632+3G>C n.505+3G>C | ClinVar |
| 10 | g.93758834G= | CA1928765379 | LGI1 | c.287+3G= (n.287+3G=) n.72+3G= c.*73+3G= (n.*73+3G=) n.42+3G= c.*77+3G= (n.*77+3G=) c.290G= (p.Ter97=) n.148+146G= c.-1085+3G= (n.-1085+3G=) c.*45+3G= (n.*45+3G=) c.*80G= (n.*80G=) c.215+475G= (n.215+475G=) n.632+3G= n.505+3G= | |
| 10 | g.93758834G>T | CA377632299 | LGI1 | c.287+3G>T (n.287+3G>T) n.72+3G>T c.*73+3G>T (n.*73+3G>T) n.42+3G>T c.*77+3G>T (n.*77+3G>T) c.290G>T (p.Ter97Leu) n.148+146G>T c.-1085+3G>T (n.-1085+3G>T) c.*45+3G>T (n.*45+3G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.215+475G>T (n.215+475G>T) n.632+3G>T n.505+3G>T | |
| 10 | g.93758835A>C | CA377632300 | LGI1 | c.287+4A>C (n.287+4A>C) n.72+4A>C c.*73+4A>C (n.*73+4A>C) n.42+4A>C c.*77+4A>C (n.*77+4A>C) c.291A>C (p.Ter97Cys) n.148+147A>C c.-1085+4A>C (n.-1085+4A>C) c.*45+4A>C (n.*45+4A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.215+476A>C (n.215+476A>C) n.632+4A>C n.505+4A>C | |
| 10 | g.93758835A>G | CA377632301 | LGI1 | c.287+4A>G (n.287+4A>G) n.72+4A>G c.*73+4A>G (n.*73+4A>G) n.42+4A>G c.*77+4A>G (n.*77+4A>G) c.291A>G (p.Ter97Trp) n.148+147A>G c.-1085+4A>G (n.-1085+4A>G) c.*45+4A>G (n.*45+4A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.215+476A>G (n.215+476A>G) n.632+4A>G n.505+4A>G | |
| 10 | g.93758835A>T | CA377632302 | LGI1 | c.287+4A>T (n.287+4A>T) n.72+4A>T c.*73+4A>T (n.*73+4A>T) n.42+4A>T c.*77+4A>T (n.*77+4A>T) c.291A>T (p.Ter97Cys) n.148+147A>T c.-1085+4A>T (n.-1085+4A>T) c.*45+4A>T (n.*45+4A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.215+476A>T (n.215+476A>T) n.632+4A>T n.505+4A>T | |
| 10 | g.93758839del | CA2574616789 | LGI1 | c.287+8del (n.287+8del) n.72+8del c.*73+8del (n.*73+8del) n.42+8del c.*77+8del (n.*77+8del) c.*4del (n.*4del) n.148+151del c.-1085+8del (n.-1085+8del) c.*45+8del (n.*45+8del) c.*85del (n.*85del) c.215+480del (n.215+480del) n.632+8del n.505+8del | |
| 10 | g.93758839A= | CA1928765380 | LGI1 | c.287+8A= (n.287+8A=) n.72+8A= c.*73+8A= (n.*73+8A=) n.42+8A= c.*77+8A= (n.*77+8A=) c.*4A= (n.*4A=) n.148+151A= c.-1085+8A= (n.-1085+8A=) c.*45+8A= (n.*45+8A=) c.*85A= (n.*85A=) c.215+480A= (n.215+480A=) n.632+8A= n.505+8A= | |
| 10 | g.93758839A>G | CA595280132 | LGI1 | c.287+8A>G (n.287+8A>G) n.72+8A>G c.*73+8A>G (n.*73+8A>G) n.42+8A>G c.*77+8A>G (n.*77+8A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.148+151A>G c.-1085+8A>G (n.-1085+8A>G) c.*45+8A>G (n.*45+8A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.215+480A>G (n.215+480A>G) n.632+8A>G n.505+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758841A>G | CA2610220274 | LGI1 | c.287+10A>G (n.287+10A>G) n.72+10A>G c.*73+10A>G (n.*73+10A>G) n.42+10A>G c.*77+10A>G (n.*77+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.148+153A>G c.-1085+10A>G (n.-1085+10A>G) c.*45+10A>G (n.*45+10A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.215+482A>G (n.215+482A>G) n.632+10A>G n.505+10A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758842T>G | CA2610220277 | LGI1 | c.287+11T>G (n.287+11T>G) n.72+11T>G c.*73+11T>G (n.*73+11T>G) n.42+11T>G c.*77+11T>G (n.*77+11T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.148+154T>G c.-1085+11T>G (n.-1085+11T>G) c.*45+11T>G (n.*45+11T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.215+483T>G (n.215+483T>G) n.632+11T>G n.505+11T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758844del | CA2610220276 | LGI1 | c.287+13del (n.287+13del) n.72+13del c.*73+13del (n.*73+13del) n.42+13del c.*77+13del (n.*77+13del) c.*9del (n.*9del) n.148+156del c.-1085+13del (n.-1085+13del) c.*45+13del (n.*45+13del) c.*90del (n.*90del) c.215+485del (n.215+485del) n.632+13del n.505+13del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758843T>C | CA5611040 | LGI1 | c.287+12T>C (n.287+12T>C) n.72+12T>C c.*73+12T>C (n.*73+12T>C) n.42+12T>C c.*77+12T>C (n.*77+12T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.148+155T>C c.-1085+12T>C (n.-1085+12T>C) c.*45+12T>C (n.*45+12T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.215+484T>C (n.215+484T>C) n.632+12T>C n.505+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758843T>G | CA653736953 | LGI1 | c.287+12T>G (n.287+12T>G) n.72+12T>G c.*73+12T>G (n.*73+12T>G) n.42+12T>G c.*77+12T>G (n.*77+12T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.148+155T>G c.-1085+12T>G (n.-1085+12T>G) c.*45+12T>G (n.*45+12T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.215+484T>G (n.215+484T>G) n.632+12T>G n.505+12T>G | COSMIC |
| 10 | g.93758843T= | CA1928765381 | LGI1 | c.287+12T= (n.287+12T=) n.72+12T= c.*73+12T= (n.*73+12T=) n.42+12T= c.*77+12T= (n.*77+12T=) c.*8T= (n.*8T=) n.148+155T= c.-1085+12T= (n.-1085+12T=) c.*45+12T= (n.*45+12T=) c.*89T= (n.*89T=) c.215+484T= (n.215+484T=) n.632+12T= n.505+12T= | |
| 10 | g.93758845A= | CA1928765382 | LGI1 | c.287+14A= (n.287+14A=) n.72+14A= c.*73+14A= (n.*73+14A=) n.42+14A= c.*77+14A= (n.*77+14A=) c.*10A= (n.*10A=) n.148+157A= c.-1085+14A= (n.-1085+14A=) c.*45+14A= (n.*45+14A=) c.*91A= (n.*91A=) c.215+486A= (n.215+486A=) n.632+14A= n.505+14A= | |
| 10 | g.93758845A>G | CA1928765383 | LGI1 | c.287+14A>G (n.287+14A>G) n.72+14A>G c.*73+14A>G (n.*73+14A>G) n.42+14A>G c.*77+14A>G (n.*77+14A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.148+157A>G c.-1085+14A>G (n.-1085+14A>G) c.*45+14A>G (n.*45+14A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.215+486A>G (n.215+486A>G) n.632+14A>G n.505+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758846T>C | CA5611041 | LGI1 | c.287+15T>C (n.287+15T>C) n.72+15T>C c.*73+15T>C (n.*73+15T>C) n.42+15T>C c.*77+15T>C (n.*77+15T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.148+158T>C c.-1085+15T>C (n.-1085+15T>C) c.*45+15T>C (n.*45+15T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.215+487T>C (n.215+487T>C) n.632+15T>C n.505+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758846T= | CA1928765384 | LGI1 | c.287+15T= (n.287+15T=) n.72+15T= c.*73+15T= (n.*73+15T=) n.42+15T= c.*77+15T= (n.*77+15T=) c.*11T= (n.*11T=) n.148+158T= c.-1085+15T= (n.-1085+15T=) c.*45+15T= (n.*45+15T=) c.*92T= (n.*92T=) c.215+487T= (n.215+487T=) n.632+15T= n.505+15T= | |
| 10 | g.93758847A>G | CA2610220284 | LGI1 | c.287+16A>G (n.287+16A>G) n.72+16A>G c.*73+16A>G (n.*73+16A>G) n.42+16A>G c.*77+16A>G (n.*77+16A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.148+159A>G c.-1085+16A>G (n.-1085+16A>G) c.*45+16A>G (n.*45+16A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.215+488A>G (n.215+488A>G) n.632+16A>G n.505+16A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758848T>C | CA2610220285 | LGI1 | c.287+17T>C (n.287+17T>C) n.72+17T>C c.*73+17T>C (n.*73+17T>C) n.42+17T>C c.*77+17T>C (n.*77+17T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.148+160T>C c.-1085+17T>C (n.-1085+17T>C) c.*45+17T>C (n.*45+17T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.215+489T>C (n.215+489T>C) n.632+17T>C n.5027A>G n.7155A>G n.8367A>G n.505+17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758849C>A | CA5611043 | LGI1 | c.287+18C>A (n.287+18C>A) n.72+18C>A c.*73+18C>A (n.*73+18C>A) n.42+18C>A c.*77+18C>A (n.*77+18C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.148+161C>A c.-1085+18C>A (n.-1085+18C>A) c.*45+18C>A (n.*45+18C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.215+490C>A (n.215+490C>A) n.632+18C>A n.5026G>T n.7154G>T n.8366G>T n.505+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758849C= | CA1928765385 | LGI1 | c.287+18C= (n.287+18C=) n.72+18C= c.*73+18C= (n.*73+18C=) n.42+18C= c.*77+18C= (n.*77+18C=) c.*14C= (n.*14C=) n.148+161C= c.-1085+18C= (n.-1085+18C=) c.*45+18C= (n.*45+18C=) c.*95C= (n.*95C=) c.215+490C= (n.215+490C=) n.632+18C= n.5026G= n.7154G= n.8366G= n.505+18C= | |
| 10 | g.93758849C>T | CA5611042 | LGI1 | c.287+18C>T (n.287+18C>T) n.72+18C>T c.*73+18C>T (n.*73+18C>T) n.42+18C>T c.*77+18C>T (n.*77+18C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.148+161C>T c.-1085+18C>T (n.-1085+18C>T) c.*45+18C>T (n.*45+18C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.215+490C>T (n.215+490C>T) n.632+18C>T n.5026G>A n.7154G>A n.8366G>A n.505+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758850A= | CA1928765386 | LGI1 | c.287+19A= (n.287+19A=) n.72+19A= c.*73+19A= (n.*73+19A=) n.42+19A= c.*77+19A= (n.*77+19A=) c.*15A= (n.*15A=) n.148+162A= c.-1085+19A= (n.-1085+19A=) c.*45+19A= (n.*45+19A=) c.*96A= (n.*96A=) c.215+491A= (n.215+491A=) n.632+19A= n.5025T= n.7153T= n.8365T= n.505+19A= | |
| 10 | g.93758850A>G | CA5611044 | LGI1 | c.287+19A>G (n.287+19A>G) n.72+19A>G c.*73+19A>G (n.*73+19A>G) n.42+19A>G c.*77+19A>G (n.*77+19A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.148+162A>G c.-1085+19A>G (n.-1085+19A>G) c.*45+19A>G (n.*45+19A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.215+491A>G (n.215+491A>G) n.632+19A>G n.5025T>C n.7153T>C n.8365T>C n.505+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758851T>A | CA5611045 | LGI1 | c.287+20T>A (n.287+20T>A) n.72+20T>A c.*73+20T>A (n.*73+20T>A) n.42+20T>A c.*77+20T>A (n.*77+20T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.148+163T>A c.-1085+20T>A (n.-1085+20T>A) c.*45+20T>A (n.*45+20T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.215+492T>A (n.215+492T>A) n.632+20T>A n.5024A>T n.7152A>T n.8364A>T n.505+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758851T>C | CA2574616790 | LGI1 | c.287+20T>C (n.287+20T>C) n.72+20T>C c.*73+20T>C (n.*73+20T>C) n.42+20T>C c.*77+20T>C (n.*77+20T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.148+163T>C c.-1085+20T>C (n.-1085+20T>C) c.*45+20T>C (n.*45+20T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.215+492T>C (n.215+492T>C) n.632+20T>C n.5024A>G n.7152A>G n.8364A>G n.505+20T>C | |
| 10 | g.93758851T= | CA1928765387 | LGI1 | c.287+20T= (n.287+20T=) n.72+20T= c.*73+20T= (n.*73+20T=) n.42+20T= c.*77+20T= (n.*77+20T=) c.*16T= (n.*16T=) n.148+163T= c.-1085+20T= (n.-1085+20T=) c.*45+20T= (n.*45+20T=) c.*97T= (n.*97T=) c.215+492T= (n.215+492T=) n.632+20T= n.5024A= n.7152A= n.8364A= n.505+20T= | |
| 10 | g.93758852G>T | CA2610220296 | LGI1 | c.287+21G>T (n.287+21G>T) n.72+21G>T c.*73+21G>T (n.*73+21G>T) n.42+21G>T c.*77+21G>T (n.*77+21G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.148+164G>T c.-1085+21G>T (n.-1085+21G>T) c.*45+21G>T (n.*45+21G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.215+493G>T (n.215+493G>T) n.632+21G>T n.5023C>A n.7151C>A n.8363C>A n.505+21G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758854C>A | CA2574616791 | LGI1 | c.287+23C>A (n.287+23C>A) n.72+23C>A c.*73+23C>A (n.*73+23C>A) n.42+23C>A c.*77+23C>A (n.*77+23C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.148+166C>A c.-1085+23C>A (n.-1085+23C>A) c.*45+23C>A (n.*45+23C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.215+495C>A (n.215+495C>A) n.632+23C>A n.5021G>T n.7149G>T n.8361G>T n.505+23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758854C= | CA1928765389 | LGI1 | c.287+23C= (n.287+23C=) n.72+23C= c.*73+23C= (n.*73+23C=) n.42+23C= c.*77+23C= (n.*77+23C=) c.*19C= (n.*19C=) n.148+166C= c.-1085+23C= (n.-1085+23C=) c.*45+23C= (n.*45+23C=) c.*100C= (n.*100C=) c.215+495C= (n.215+495C=) n.632+23C= n.5021G= n.7149G= n.8361G= n.505+23C= | |
| 10 | g.93758854C>T | CA595280133 | LGI1 | c.287+23C>T (n.287+23C>T) n.72+23C>T c.*73+23C>T (n.*73+23C>T) n.42+23C>T c.*77+23C>T (n.*77+23C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.148+166C>T c.-1085+23C>T (n.-1085+23C>T) c.*45+23C>T (n.*45+23C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.215+495C>T (n.215+495C>T) n.632+23C>T n.5021G>A n.7149G>A n.8361G>A n.505+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758854_93758856delinsCTA | CA1928765388 | LGI1 | c.287+23_287+25delinsCTA (n.287+23_287+25delinsCTA) n.72+23_72+25delinsCTA c.*73+23_*73+25delinsCTA (n.*73+23_*73+25delinsCTA) n.42+23_42+25delinsCTA c.*77+23_*77+25delinsCTA (n.*77+23_*77+25delinsCTA) c.*19_*21delinsCTA (n.*19_*21delinsCTA) n.148+166_148+168delinsCTA c.-1085+23_-1085+25delinsCTA (n.-1085+23_-1085+25delinsCTA) c.*45+23_*45+25delinsCTA (n.*45+23_*45+25delinsCTA) c.*100_*102delinsCTA (n.*100_*102delinsCTA) c.215+495_215+497delinsCTA (n.215+495_215+497delinsCTA) n.632+23_632+25delinsCTA n.5019_5021delinsTAG n.7147_7149delinsTAG n.8359_8361delinsTAG n.505+23_505+25delinsCTA | |
| 10 | g.93758855T>A | CA2610220305 | LGI1 | c.287+24T>A (n.287+24T>A) n.72+24T>A c.*73+24T>A (n.*73+24T>A) n.42+24T>A c.*77+24T>A (n.*77+24T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.148+167T>A c.-1085+24T>A (n.-1085+24T>A) c.*45+24T>A (n.*45+24T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.215+496T>A (n.215+496T>A) n.632+24T>A n.5020A>T n.7148A>T n.8360A>T n.505+24T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758855T>C | CA2610220304 | LGI1 | c.287+24T>C (n.287+24T>C) n.72+24T>C c.*73+24T>C (n.*73+24T>C) n.42+24T>C c.*77+24T>C (n.*77+24T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.148+167T>C c.-1085+24T>C (n.-1085+24T>C) c.*45+24T>C (n.*45+24T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.215+496T>C (n.215+496T>C) n.632+24T>C n.5020A>G n.7148A>G n.8360A>G n.505+24T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758856_93758857del | CA595280134 | LGI1 | c.287+25_287+26del (n.287+25_287+26del) n.72+25_72+26del c.*73+25_*73+26del (n.*73+25_*73+26del) n.42+25_42+26del c.*77+25_*77+26del (n.*77+25_*77+26del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) n.148+168_148+169del c.-1085+25_-1085+26del (n.-1085+25_-1085+26del) c.*45+25_*45+26del (n.*45+25_*45+26del) c.*102_*103del (n.*102_*103del) c.215+497_215+498del (n.215+497_215+498del) n.632+25_632+26del n.5019_5020del n.7147_7148del n.8359_8360del n.505+25_505+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758856A= | CA1928765390 | LGI1 | c.287+25A= (n.287+25A=) n.72+25A= c.*73+25A= (n.*73+25A=) n.42+25A= c.*77+25A= (n.*77+25A=) c.*21A= (n.*21A=) n.148+168A= c.-1085+25A= (n.-1085+25A=) c.*45+25A= (n.*45+25A=) c.*102A= (n.*102A=) c.215+497A= (n.215+497A=) n.632+25A= n.5019T= n.7147T= n.8359T= n.505+25A= | |
| 10 | g.93758856A>C | CA5611046 | LGI1 | c.287+25A>C (n.287+25A>C) n.72+25A>C c.*73+25A>C (n.*73+25A>C) n.42+25A>C c.*77+25A>C (n.*77+25A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.148+168A>C c.-1085+25A>C (n.-1085+25A>C) c.*45+25A>C (n.*45+25A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.215+497A>C (n.215+497A>C) n.632+25A>C n.5019T>G n.7147T>G n.8359T>G n.505+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758856A>G | CA595280135 | LGI1 | c.287+25A>G (n.287+25A>G) n.72+25A>G c.*73+25A>G (n.*73+25A>G) n.42+25A>G c.*77+25A>G (n.*77+25A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.148+168A>G c.-1085+25A>G (n.-1085+25A>G) c.*45+25A>G (n.*45+25A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.215+497A>G (n.215+497A>G) n.632+25A>G n.5019T>C n.7147T>C n.8359T>C n.505+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758856_93758858delinsATT | CA1928765391 | LGI1 | c.287+25_287+27delinsATT (n.287+25_287+27delinsATT) n.72+25_72+27delinsATT c.*73+25_*73+27delinsATT (n.*73+25_*73+27delinsATT) n.42+25_42+27delinsATT c.*77+25_*77+27delinsATT (n.*77+25_*77+27delinsATT) c.*21_*23delinsATT (n.*21_*23delinsATT) n.148+168_148+170delinsATT c.-1085+25_-1085+27delinsATT (n.-1085+25_-1085+27delinsATT) c.*45+25_*45+27delinsATT (n.*45+25_*45+27delinsATT) c.*102_*104delinsATT (n.*102_*104delinsATT) c.215+497_215+499delinsATT (n.215+497_215+499delinsATT) n.632+25_632+27delinsATT n.5017_5019delinsAAT n.7145_7147delinsAAT n.8357_8359delinsAAT n.505+25_505+27delinsATT | |
| 10 | g.93758857T>A | CA2610220311 | LGI1 | c.287+26T>A (n.287+26T>A) n.72+26T>A c.*73+26T>A (n.*73+26T>A) n.42+26T>A c.*77+26T>A (n.*77+26T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.148+169T>A c.-1085+26T>A (n.-1085+26T>A) c.*45+26T>A (n.*45+26T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.215+498T>A (n.215+498T>A) n.632+26T>A n.5018A>T n.7146A>T n.8358A>T n.505+26T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758861dup | CA2610220310 | LGI1 | c.287+30dup (n.287+30dup) n.72+30dup c.*73+30dup (n.*73+30dup) n.42+30dup c.*77+30dup (n.*77+30dup) c.*26dup (n.*26dup) n.148+173dup c.-1085+30dup (n.-1085+30dup) c.*45+30dup (n.*45+30dup) c.*107dup (n.*107dup) c.215+502dup (n.215+502dup) n.632+30dup n.5018dup n.7146dup n.8358dup n.505+30dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758861del | CA2574616792 | LGI1 | c.287+30del (n.287+30del) n.72+30del c.*73+30del (n.*73+30del) n.42+30del c.*77+30del (n.*77+30del) c.*26del (n.*26del) n.148+173del c.-1085+30del (n.-1085+30del) c.*45+30del (n.*45+30del) c.*107del (n.*107del) c.215+502del (n.215+502del) n.632+30del n.5018del n.7146del n.8358del n.505+30del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758860_93758861del | CA670083790 | LGI1 | c.287+29_287+30del (n.287+29_287+30del) n.72+29_72+30del c.*73+29_*73+30del (n.*73+29_*73+30del) n.42+29_42+30del c.*77+29_*77+30del (n.*77+29_*77+30del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.148+172_148+173del c.-1085+29_-1085+30del (n.-1085+29_-1085+30del) c.*45+29_*45+30del (n.*45+29_*45+30del) c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.215+501_215+502del (n.215+501_215+502del) n.632+29_632+30del n.5017_5018del n.7145_7146del n.8357_8358del n.505+29_505+30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758859T>C | CA2610220312 | LGI1 | c.287+28T>C (n.287+28T>C) n.72+28T>C c.*73+28T>C (n.*73+28T>C) n.42+28T>C c.*77+28T>C (n.*77+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.148+171T>C c.-1085+28T>C (n.-1085+28T>C) c.*45+28T>C (n.*45+28T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.215+500T>C (n.215+500T>C) n.632+28T>C n.5016A>G n.7144A>G n.8356A>G n.505+28T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758860T>A | CA2574616793 | LGI1 | c.287+29T>A (n.287+29T>A) n.72+29T>A c.*73+29T>A (n.*73+29T>A) n.42+29T>A c.*77+29T>A (n.*77+29T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.148+172T>A c.-1085+29T>A (n.-1085+29T>A) c.*45+29T>A (n.*45+29T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.215+501T>A (n.215+501T>A) n.632+29T>A n.5015A>T n.7143A>T n.8355A>T n.505+29T>A | |
| 10 | g.93758861T>A | CA595280136 | LGI1 | c.287+30T>A (n.287+30T>A) n.72+30T>A c.*73+30T>A (n.*73+30T>A) n.42+30T>A c.*77+30T>A (n.*77+30T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.148+173T>A c.-1085+30T>A (n.-1085+30T>A) c.*45+30T>A (n.*45+30T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.215+502T>A (n.215+502T>A) n.632+30T>A n.5014A>T n.7142A>T n.8354A>T n.505+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758861T= | CA1928765392 | LGI1 | c.287+30T= (n.287+30T=) n.72+30T= c.*73+30T= (n.*73+30T=) n.42+30T= c.*77+30T= (n.*77+30T=) c.*26T= (n.*26T=) n.148+173T= c.-1085+30T= (n.-1085+30T=) c.*45+30T= (n.*45+30T=) c.*107T= (n.*107T=) c.215+502T= (n.215+502T=) n.632+30T= n.5014A= n.7142A= n.8354A= n.505+30T= | |
| 10 | g.93758863A>G | CA2610220313 | LGI1 | c.287+32A>G (n.287+32A>G) n.72+32A>G c.*73+32A>G (n.*73+32A>G) n.42+32A>G c.*77+32A>G (n.*77+32A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.148+175A>G c.-1085+32A>G (n.-1085+32A>G) c.*45+32A>G (n.*45+32A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.215+504A>G (n.215+504A>G) n.632+32A>G n.5012T>C n.7140T>C n.8352T>C n.505+32A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758865A= | CA1928765393 | LGI1 | c.287+34A= (n.287+34A=) n.72+34A= c.*73+34A= (n.*73+34A=) n.42+34A= c.*77+34A= (n.*77+34A=) c.*30A= (n.*30A=) n.148+177A= c.-1085+34A= (n.-1085+34A=) c.*45+34A= (n.*45+34A=) c.*111A= (n.*111A=) c.215+506A= (n.215+506A=) n.632+34A= n.5010T= n.7138T= n.8350T= n.505+34A= | |
| 10 | g.93758865A>G | CA2610220314 | LGI1 | c.287+34A>G (n.287+34A>G) n.72+34A>G c.*73+34A>G (n.*73+34A>G) n.42+34A>G c.*77+34A>G (n.*77+34A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.148+177A>G c.-1085+34A>G (n.-1085+34A>G) c.*45+34A>G (n.*45+34A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.215+506A>G (n.215+506A>G) n.632+34A>G n.5010T>C n.7138T>C n.8350T>C n.505+34A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758865A>T | CA211603722 | LGI1 | c.287+34A>T (n.287+34A>T) n.72+34A>T c.*73+34A>T (n.*73+34A>T) n.42+34A>T c.*77+34A>T (n.*77+34A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.148+177A>T c.-1085+34A>T (n.-1085+34A>T) c.*45+34A>T (n.*45+34A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.215+506A>T (n.215+506A>T) n.632+34A>T n.5010T>A n.7138T>A n.8350T>A n.505+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758866T>C | CA2610220316 | LGI1 | c.287+35T>C (n.287+35T>C) n.72+35T>C c.*73+35T>C (n.*73+35T>C) n.42+35T>C c.*77+35T>C (n.*77+35T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.148+178T>C c.-1085+35T>C (n.-1085+35T>C) c.*45+35T>C (n.*45+35T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.215+507T>C (n.215+507T>C) n.632+35T>C n.5009A>G n.7137A>G n.8349A>G n.505+35T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758867G>T | CA2610220317 | LGI1 | c.287+36G>T (n.287+36G>T) n.72+36G>T c.*73+36G>T (n.*73+36G>T) n.42+36G>T c.*77+36G>T (n.*77+36G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.148+179G>T c.-1085+36G>T (n.-1085+36G>T) c.*45+36G>T (n.*45+36G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.215+508G>T (n.215+508G>T) n.632+36G>T n.5008C>A n.7136C>A n.8348C>A n.505+36G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758868G>A | CA2610220318 | LGI1 | c.287+37G>A (n.287+37G>A) n.72+37G>A c.*73+37G>A (n.*73+37G>A) n.42+37G>A c.*77+37G>A (n.*77+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.148+180G>A c.-1085+37G>A (n.-1085+37G>A) c.*45+37G>A (n.*45+37G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.215+509G>A (n.215+509G>A) n.632+37G>A n.5007C>T n.7135C>T n.8347C>T n.505+37G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758868G>T | CA2610220319 | LGI1 | c.287+37G>T (n.287+37G>T) n.72+37G>T c.*73+37G>T (n.*73+37G>T) n.42+37G>T c.*77+37G>T (n.*77+37G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.148+180G>T c.-1085+37G>T (n.-1085+37G>T) c.*45+37G>T (n.*45+37G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.215+509G>T (n.215+509G>T) n.632+37G>T n.5007C>A n.7135C>A n.8347C>A n.505+37G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758869C>A | CA2574616794 | LGI1 | c.287+38C>A (n.287+38C>A) n.72+38C>A c.*73+38C>A (n.*73+38C>A) n.42+38C>A c.*77+38C>A (n.*77+38C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.148+181C>A c.-1085+38C>A (n.-1085+38C>A) c.*45+38C>A (n.*45+38C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.215+510C>A (n.215+510C>A) n.632+38C>A n.5006G>T n.7134G>T n.8346G>T n.505+38C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758871T>C | CA1928765396 | LGI1 | c.287+40T>C (n.287+40T>C) n.72+40T>C c.*73+40T>C (n.*73+40T>C) n.42+40T>C c.*77+40T>C (n.*77+40T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.148+183T>C c.-1085+40T>C (n.-1085+40T>C) c.*45+40T>C (n.*45+40T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.215+512T>C (n.215+512T>C) n.632+40T>C n.5004A>G n.7132A>G n.8344A>G n.505+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758873T>C | CA2741118953 | LGI1 | c.287+42T>C (n.287+42T>C) n.72+42T>C c.*73+42T>C (n.*73+42T>C) n.42+42T>C c.*77+42T>C (n.*77+42T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.148+185T>C c.-1085+42T>C (n.-1085+42T>C) c.*45+42T>C (n.*45+42T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.215+514T>C (n.215+514T>C) n.632+42T>C n.5002A>G n.7130A>G n.8342A>G n.505+42T>C | |
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| 10 | g.93758878G>T | CA2610220323 | LGI1 | c.287+47G>T (n.287+47G>T) n.72+47G>T c.*73+47G>T (n.*73+47G>T) n.42+47G>T c.*77+47G>T (n.*77+47G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.148+190G>T c.-1085+47G>T (n.-1085+47G>T) c.*45+47G>T (n.*45+47G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.215+519G>T (n.215+519G>T) n.632+47G>T n.4997C>A n.7125C>A n.8337C>A n.505+47G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758883A>T | CA1928765398 | LGI1 | c.287+52A>T (n.287+52A>T) n.72+52A>T c.*73+52A>T (n.*73+52A>T) n.42+52A>T c.*77+52A>T (n.*77+52A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.148+195A>T c.-1085+52A>T (n.-1085+52A>T) c.*45+52A>T (n.*45+52A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.215+524A>T (n.215+524A>T) n.632+52A>T n.4992T>A n.7120T>A n.8332T>A n.505+52A>T | dbSNP |
| 10 | g.93758884G>A | CA211603725 | LGI1 | c.287+53G>A (n.287+53G>A) n.72+53G>A c.*73+53G>A (n.*73+53G>A) n.42+53G>A c.*77+53G>A (n.*77+53G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.148+196G>A c.-1085+53G>A (n.-1085+53G>A) c.*45+53G>A (n.*45+53G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.215+525G>A (n.215+525G>A) n.632+53G>A n.4991C>T n.7119C>T n.8331C>T n.505+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758884G>T | CA2610220325 | LGI1 | c.287+53G>T (n.287+53G>T) n.72+53G>T c.*73+53G>T (n.*73+53G>T) n.42+53G>T c.*77+53G>T (n.*77+53G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.148+196G>T c.-1085+53G>T (n.-1085+53G>T) c.*45+53G>T (n.*45+53G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.215+525G>T (n.215+525G>T) n.632+53G>T n.4991C>A n.7119C>A n.8331C>A n.505+53G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758885C>A | CA2574616796 | LGI1 | c.287+54C>A (n.287+54C>A) n.72+54C>A c.*73+54C>A (n.*73+54C>A) n.42+54C>A c.*77+54C>A (n.*77+54C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.148+197C>A c.-1085+54C>A (n.-1085+54C>A) c.*45+54C>A (n.*45+54C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.215+526C>A (n.215+526C>A) n.632+54C>A n.4990G>T n.7118G>T n.8330G>T n.505+54C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758885C>T | CA2610220329 | LGI1 | c.287+54C>T (n.287+54C>T) n.72+54C>T c.*73+54C>T (n.*73+54C>T) n.42+54C>T c.*77+54C>T (n.*77+54C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.148+197C>T c.-1085+54C>T (n.-1085+54C>T) c.*45+54C>T (n.*45+54C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.215+526C>T (n.215+526C>T) n.632+54C>T n.4990G>A n.7118G>A n.8330G>A n.505+54C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758886C>A | CA2610220331 | LGI1 | c.287+55C>A (n.287+55C>A) n.72+55C>A c.*73+55C>A (n.*73+55C>A) n.42+55C>A c.*77+55C>A (n.*77+55C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.148+198C>A c.-1085+55C>A (n.-1085+55C>A) c.*45+55C>A (n.*45+55C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.215+527C>A (n.215+527C>A) n.632+55C>A n.4989G>T n.7117G>T n.8329G>T n.505+55C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758886C>G | CA2610220333 | LGI1 | c.287+55C>G (n.287+55C>G) n.72+55C>G c.*73+55C>G (n.*73+55C>G) n.42+55C>G c.*77+55C>G (n.*77+55C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.148+198C>G c.-1085+55C>G (n.-1085+55C>G) c.*45+55C>G (n.*45+55C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.215+527C>G (n.215+527C>G) n.632+55C>G n.4989G>C n.7117G>C n.8329G>C n.505+55C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758886C>T | CA2610220335 | LGI1 | c.287+55C>T (n.287+55C>T) n.72+55C>T c.*73+55C>T (n.*73+55C>T) n.42+55C>T c.*77+55C>T (n.*77+55C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.148+198C>T c.-1085+55C>T (n.-1085+55C>T) c.*45+55C>T (n.*45+55C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.215+527C>T (n.215+527C>T) n.632+55C>T n.4989G>A n.7117G>A n.8329G>A n.505+55C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758887T>C | CA2610220337 | LGI1 | c.287+56T>C (n.287+56T>C) n.72+56T>C c.*73+56T>C (n.*73+56T>C) n.42+56T>C c.*77+56T>C (n.*77+56T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.148+199T>C c.-1085+56T>C (n.-1085+56T>C) c.*45+56T>C (n.*45+56T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.215+528T>C (n.215+528T>C) n.632+56T>C n.4988A>G n.7116A>G n.8328A>G n.505+56T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758889C>A | CA2574616797 | LGI1 | c.287+58C>A (n.287+58C>A) n.72+58C>A c.*73+58C>A (n.*73+58C>A) n.42+58C>A c.*77+58C>A (n.*77+58C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.148+201C>A c.-1085+58C>A (n.-1085+58C>A) c.*45+58C>A (n.*45+58C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.215+530C>A (n.215+530C>A) n.632+58C>A n.4986G>T n.7114G>T n.8326G>T n.505+58C>A | |
| 10 | g.93758889C= | CA1928765400 | LGI1 | c.287+58C= (n.287+58C=) n.72+58C= c.*73+58C= (n.*73+58C=) n.42+58C= c.*77+58C= (n.*77+58C=) c.*54C= (n.*54C=) n.148+201C= c.-1085+58C= (n.-1085+58C=) c.*45+58C= (n.*45+58C=) c.*135C= (n.*135C=) c.215+530C= (n.215+530C=) n.632+58C= n.4986G= n.7114G= n.8326G= n.505+58C= | |
| 10 | g.93758889C>T | CA1928765401 | LGI1 | c.287+58C>T (n.287+58C>T) n.72+58C>T c.*73+58C>T (n.*73+58C>T) n.42+58C>T c.*77+58C>T (n.*77+58C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.148+201C>T c.-1085+58C>T (n.-1085+58C>T) c.*45+58C>T (n.*45+58C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.215+530C>T (n.215+530C>T) n.632+58C>T n.4986G>A n.7114G>A n.8326G>A n.505+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758890T>C | CA2610220340 | LGI1 | c.287+59T>C (n.287+59T>C) n.72+59T>C c.*73+59T>C (n.*73+59T>C) n.42+59T>C c.*77+59T>C (n.*77+59T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.148+202T>C c.-1085+59T>C (n.-1085+59T>C) c.*45+59T>C (n.*45+59T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.215+531T>C (n.215+531T>C) n.632+59T>C n.4985A>G n.7113A>G n.8325A>G n.505+59T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758891A>C | CA670083799 | LGI1 | c.287+60A>C (n.287+60A>C) n.72+60A>C c.*73+60A>C (n.*73+60A>C) n.42+60A>C c.*77+60A>C (n.*77+60A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.148+203A>C c.-1085+60A>C (n.-1085+60A>C) c.*45+60A>C (n.*45+60A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.215+532A>C (n.215+532A>C) n.632+60A>C n.4984T>G n.7112T>G n.8324T>G n.505+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758893T>C | CA2574616800 | LGI1 | c.287+62T>C (n.287+62T>C) n.72+62T>C c.*73+62T>C (n.*73+62T>C) n.42+62T>C c.*77+62T>C (n.*77+62T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.148+205T>C c.-1085+62T>C (n.-1085+62T>C) c.*45+62T>C (n.*45+62T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.215+534T>C (n.215+534T>C) n.632+62T>C n.4982A>G n.7110A>G n.8322A>G n.505+62T>C | |
| 10 | g.93758893T>G | CA2574616798 | LGI1 | c.287+62T>G (n.287+62T>G) n.72+62T>G c.*73+62T>G (n.*73+62T>G) n.42+62T>G c.*77+62T>G (n.*77+62T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.148+205T>G c.-1085+62T>G (n.-1085+62T>G) c.*45+62T>G (n.*45+62T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.215+534T>G (n.215+534T>G) n.632+62T>G n.4982A>C n.7110A>C n.8322A>C n.505+62T>G | |
| 10 | g.93758894A= | CA1928765403 | LGI1 | c.287+63A= (n.287+63A=) n.72+63A= c.*73+63A= (n.*73+63A=) n.42+63A= c.*77+63A= (n.*77+63A=) c.*59A= (n.*59A=) n.148+206A= c.-1085+63A= (n.-1085+63A=) c.*45+63A= (n.*45+63A=) c.*140A= (n.*140A=) c.215+535A= (n.215+535A=) n.632+63A= n.4981T= n.7109T= n.8321T= n.505+63A= | |
| 10 | g.93758894A>G | CA670083801 | LGI1 | c.287+63A>G (n.287+63A>G) n.72+63A>G c.*73+63A>G (n.*73+63A>G) n.42+63A>G c.*77+63A>G (n.*77+63A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.148+206A>G c.-1085+63A>G (n.-1085+63A>G) c.*45+63A>G (n.*45+63A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.215+535A>G (n.215+535A>G) n.632+63A>G n.4981T>C n.7109T>C n.8321T>C n.505+63A>G | dbSNP |
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| 10 | g.93758895A>T | CA1928765405 | LGI1 | c.287+64A>T (n.287+64A>T) n.72+64A>T c.*73+64A>T (n.*73+64A>T) n.42+64A>T c.*77+64A>T (n.*77+64A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.148+207A>T c.-1085+64A>T (n.-1085+64A>T) c.*45+64A>T (n.*45+64A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.215+536A>T (n.215+536A>T) n.632+64A>T n.4980T>A n.7108T>A n.8320T>A n.505+64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758896A>T | CA1928765407 | LGI1 | c.287+65A>T (n.287+65A>T) n.72+65A>T c.*73+65A>T (n.*73+65A>T) n.42+65A>T c.*77+65A>T (n.*77+65A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.148+208A>T c.-1085+65A>T (n.-1085+65A>T) c.*45+65A>T (n.*45+65A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.215+537A>T (n.215+537A>T) n.632+65A>T n.4979T>A n.7107T>A n.8319T>A n.505+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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